Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.121522644A>C | CA383024586 | SORL1 | c.1463A>C (p.Gln488Pro) n.1415A>C c.-160A>C (n.-160A>C) c.1151A>C (p.Gln384Pro) c.938A>C (p.Gln313Pro) | |
11 | g.121522644A>G | CA383024587 | SORL1 | c.1463A>G (p.Gln488Arg) n.1415A>G c.-160A>G (n.-160A>G) c.1151A>G (p.Gln384Arg) c.938A>G (p.Gln313Arg) | |
11 | g.121522644A>T | CA383024589 | SORL1 | c.1463A>T (p.Gln488Leu) n.1415A>T c.-160A>T (n.-160A>T) c.1151A>T (p.Gln384Leu) c.938A>T (p.Gln313Leu) | |
11 | g.121522645G>A | CA477218083 | SORL1 | c.1464G>A (p.Gln488=) n.1416G>A c.-159G>A (n.-159G>A) c.1152G>A (p.Gln384=) c.939G>A (p.Gln313=) | gnomAD v4 |
11 | g.121522645G>C | CA383024591 | SORL1 | c.1464G>C (p.Gln488His) n.1416G>C c.-159G>C (n.-159G>C) c.1152G>C (p.Gln384His) c.939G>C (p.Gln313His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522645G= | CA2004910432 | SORL1 | c.1464G= (p.Gln488=) n.1416G= c.-159G= (n.-159G=) c.1152G= (p.Gln384=) c.939G= (p.Gln313=) | |
11 | g.121522645G>T | CA383024593 | SORL1 | c.1464G>T (p.Gln488His) n.1416G>T c.-159G>T (n.-159G>T) c.1152G>T (p.Gln384His) c.939G>T (p.Gln313His) | |
11 | g.121522646C>A | CA383024596 | SORL1 | c.1465C>A (p.Leu489Ile) n.1417C>A c.-158C>A (n.-158C>A) c.1153C>A (p.Leu385Ile) c.940C>A (p.Leu314Ile) | |
11 | g.121522646C= | CA2004910436 | SORL1 | c.1465C= (p.Leu489=) n.1417C= c.-158C= (n.-158C=) c.1153C= (p.Leu385=) c.940C= (p.Leu314=) | |
11 | g.121522646C>G | CA383024594 | SORL1 | c.1465C>G (p.Leu489Val) n.1417C>G c.-158C>G (n.-158C>G) c.1153C>G (p.Leu385Val) c.940C>G (p.Leu314Val) | |
11 | g.121522646C>T | CA6328631 | SORL1 | c.1465C>T (p.Leu489Phe) n.1417C>T c.-158C>T (n.-158C>T) c.1153C>T (p.Leu385Phe) c.940C>T (p.Leu314Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522647T>A | CA383024597 | SORL1 | c.1466T>A (p.Leu489His) n.1418T>A c.-157T>A (n.-157T>A) c.1154T>A (p.Leu385His) c.941T>A (p.Leu314His) | |
11 | g.121522647T>C | CA383024599 | SORL1 | c.1466T>C (p.Leu489Pro) n.1418T>C c.-157T>C (n.-157T>C) c.1154T>C (p.Leu385Pro) c.941T>C (p.Leu314Pro) | |
11 | g.121522647T>G | CA383024600 | SORL1 | c.1466T>G (p.Leu489Arg) n.1418T>G c.-157T>G (n.-157T>G) c.1154T>G (p.Leu385Arg) c.941T>G (p.Leu314Arg) | |
11 | g.121522648C>A | CA477218084 | SORL1 | c.1467C>A (p.Leu489=) n.1419C>A c.-156C>A (n.-156C>A) c.1155C>A (p.Leu385=) c.942C>A (p.Leu314=) | |
11 | g.121522648C>G | CA477218086 | SORL1 | c.1467C>G (p.Leu489=) n.1419C>G c.-156C>G (n.-156C>G) c.1155C>G (p.Leu385=) c.942C>G (p.Leu314=) | |
11 | g.121522648C>T | CA477218085 | SORL1 | c.1467C>T (p.Leu489=) n.1419C>T c.-156C>T (n.-156C>T) c.1155C>T (p.Leu385=) c.942C>T (p.Leu314=) | |
11 | g.121522649C>A | CA477218087 | SORL1 | c.1468C>A (p.Arg490=) n.1420C>A c.-155C>A (n.-155C>A) c.1156C>A (p.Arg386=) c.943C>A (p.Arg315=) | |
11 | g.121522649C= | CA2004910440 | SORL1 | c.1468C= (p.Arg490=) n.1420C= c.-155C= (n.-155C=) c.1156C= (p.Arg386=) c.943C= (p.Arg315=) | |
11 | g.121522649C>G | CA383024601 | SORL1 | c.1468C>G (p.Arg490Gly) n.1420C>G c.-155C>G (n.-155C>G) c.1156C>G (p.Arg386Gly) c.943C>G (p.Arg315Gly) | |
11 | g.121522649C>T | CA6328632 | SORL1 | c.1468C>T (p.Arg490Trp) n.1420C>T c.-155C>T (n.-155C>T) c.1156C>T (p.Arg386Trp) c.943C>T (p.Arg315Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.121522650G>A | CA6328633 | SORL1 | c.1469G>A (p.Arg490Gln) n.1421G>A c.-154G>A (n.-154G>A) c.1157G>A (p.Arg386Gln) c.944G>A (p.Arg315Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522650G>C | CA383024605 | SORL1 | c.1469G>C (p.Arg490Pro) n.1421G>C c.-154G>C (n.-154G>C) c.1157G>C (p.Arg386Pro) c.944G>C (p.Arg315Pro) | |
11 | g.121522650G= | CA2004910443 | SORL1 | c.1469G= (p.Arg490=) n.1421G= c.-154G= (n.-154G=) c.1157G= (p.Arg386=) c.944G= (p.Arg315=) | |
11 | g.121522650G>T | CA383024606 | SORL1 | c.1469G>T (p.Arg490Leu) n.1421G>T c.-154G>T (n.-154G>T) c.1157G>T (p.Arg386Leu) c.944G>T (p.Arg315Leu) | |
11 | g.121522651G>A | CA477218088 | SORL1 | c.1470G>A (p.Arg490=) n.1422G>A c.-153G>A (n.-153G>A) c.1158G>A (p.Arg386=) c.945G>A (p.Arg315=) | |
11 | g.121522651G>C | CA477218089 | SORL1 | c.1470G>C (p.Arg490=) n.1422G>C c.-153G>C (n.-153G>C) c.1158G>C (p.Arg386=) c.945G>C (p.Arg315=) | |
11 | g.121522651G>T | CA477218090 | SORL1 | c.1470G>T (p.Arg490=) n.1422G>T c.-153G>T (n.-153G>T) c.1158G>T (p.Arg386=) c.945G>T (p.Arg315=) | |
11 | g.121522652A>C | CA477218091 | SORL1 | c.1471A>C (p.Arg491=) n.1423A>C c.-152A>C (n.-152A>C) c.1159A>C (p.Arg387=) c.946A>C (p.Arg316=) | gnomAD v4 |
11 | g.121522652A>G | CA383024608 | SORL1 | c.1471A>G (p.Arg491Gly) n.1423A>G c.-152A>G (n.-152A>G) c.1159A>G (p.Arg387Gly) c.946A>G (p.Arg316Gly) | |
11 | g.121522652A>T | CA383024609 | SORL1 | c.1471A>T (p.Arg491Ter) n.1423A>T c.-152A>T (n.-152A>T) c.1159A>T (p.Arg387Ter) c.946A>T (p.Arg316Ter) | |
11 | g.121522653G>A | CA383024611 | SORL1 | c.1472G>A (p.Arg491Lys) n.1424G>A c.-151G>A (n.-151G>A) c.1160G>A (p.Arg387Lys) c.947G>A (p.Arg316Lys) | |
11 | g.121522653G>C | CA383024612 | SORL1 | c.1472G>C (p.Arg491Thr) n.1424G>C c.-151G>C (n.-151G>C) c.1160G>C (p.Arg387Thr) c.947G>C (p.Arg316Thr) | |
11 | g.121522653G>T | CA383024614 | SORL1 | c.1472G>T (p.Arg491Ile) n.1424G>T c.-151G>T (n.-151G>T) c.1160G>T (p.Arg387Ile) c.947G>T (p.Arg316Ile) | |
11 | g.121522654A>C | CA383024617 | SORL1 | c.1473A>C (p.Arg491Ser) n.1425A>C c.-150A>C (n.-150A>C) c.1161A>C (p.Arg387Ser) c.948A>C (p.Arg316Ser) | |
11 | g.121522654A>G | CA477218092 | SORL1 | c.1473A>G (p.Arg491=) n.1425A>G c.-150A>G (n.-150A>G) c.1161A>G (p.Arg387=) c.948A>G (p.Arg316=) | |
11 | g.121522654A>T | CA383024615 | SORL1 | c.1473A>T (p.Arg491Ser) n.1425A>T c.-150A>T (n.-150A>T) c.1161A>T (p.Arg387Ser) c.948A>T (p.Arg316Ser) | |
11 | g.121522655A>C | CA383024618 | SORL1 | c.1474A>C (p.Met492Leu) n.1426A>C c.-149A>C (n.-149A>C) c.1162A>C (p.Met388Leu) c.949A>C (p.Met317Leu) | |
11 | g.121522655A>G | CA383024621 | SORL1 | c.1474A>G (p.Met492Val) n.1426A>G c.-149A>G (n.-149A>G) c.1162A>G (p.Met388Val) c.949A>G (p.Met317Val) | |
11 | g.121522655A>T | CA383024622 | SORL1 | c.1474A>T (p.Met492Leu) n.1426A>T c.-149A>T (n.-149A>T) c.1162A>T (p.Met388Leu) c.949A>T (p.Met317Leu) | |
11 | g.121522656T>A | CA383024624 | SORL1 | c.1475T>A (p.Met492Lys) n.1427T>A c.-148T>A (n.-148T>A) c.1163T>A (p.Met388Lys) c.950T>A (p.Met317Lys) | |
11 | g.121522656T>C | CA383024625 | SORL1 | c.1475T>C (p.Met492Thr) n.1427T>C c.-148T>C (n.-148T>C) c.1163T>C (p.Met388Thr) c.950T>C (p.Met317Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522656T>G | CA383024626 | SORL1 | c.1475T>G (p.Met492Arg) n.1427T>G c.-148T>G (n.-148T>G) c.1163T>G (p.Met388Arg) c.950T>G (p.Met317Arg) | |
11 | g.121522656T= | CA2004910444 | SORL1 | c.1475T= (p.Met492=) n.1427T= c.-148T= (n.-148T=) c.1163T= (p.Met388=) c.950T= (p.Met317=) | |
11 | g.121522657G>A | CA383024632 | SORL1 | c.1476G>A (p.Met492Ile) n.1428G>A c.-147G>A (n.-147G>A) c.1164G>A (p.Met388Ile) c.951G>A (p.Met317Ile) | |
11 | g.121522657G>C | CA383024630 | SORL1 | c.1476G>C (p.Met492Ile) n.1428G>C c.-147G>C (n.-147G>C) c.1164G>C (p.Met388Ile) c.951G>C (p.Met317Ile) | |
11 | g.121522657G>T | CA383024629 | SORL1 | c.1476G>T (p.Met492Ile) n.1428G>T c.-147G>T (n.-147G>T) c.1164G>T (p.Met388Ile) c.951G>T (p.Met317Ile) | |
11 | g.121522658C>A | CA383024634 | SORL1 | c.1477C>A (p.Pro493Thr) n.1429C>A c.-146C>A (n.-146C>A) c.1165C>A (p.Pro389Thr) c.952C>A (p.Pro318Thr) | |
11 | g.121522658C>G | CA383024635 | SORL1 | c.1477C>G (p.Pro493Ala) n.1429C>G c.-146C>G (n.-146C>G) c.1165C>G (p.Pro389Ala) c.952C>G (p.Pro318Ala) | |
11 | g.121522658C>T | CA383024637 | SORL1 | c.1477C>T (p.Pro493Ser) n.1429C>T c.-146C>T (n.-146C>T) c.1165C>T (p.Pro389Ser) c.952C>T (p.Pro318Ser) | dbSNP |
11 | g.121522659C>A | CA383024639 | SORL1 | c.1478C>A (p.Pro493His) n.1430C>A c.-145C>A (n.-145C>A) c.1166C>A (p.Pro389His) c.953C>A (p.Pro318His) | |
11 | g.121522659C>G | CA383024640 | SORL1 | c.1478C>G (p.Pro493Arg) n.1430C>G c.-145C>G (n.-145C>G) c.1166C>G (p.Pro389Arg) c.953C>G (p.Pro318Arg) | |
11 | g.121522659C>T | CA383024641 | SORL1 | c.1478C>T (p.Pro493Leu) n.1430C>T c.-145C>T (n.-145C>T) c.1166C>T (p.Pro389Leu) c.953C>T (p.Pro318Leu) | |
11 | g.121522660C>A | CA477218093 | SORL1 | c.1479C>A (p.Pro493=) n.1431C>A c.-144C>A (n.-144C>A) c.1167C>A (p.Pro389=) c.954C>A (p.Pro318=) | |
11 | g.121522660C>G | CA477218094 | SORL1 | c.1479C>G (p.Pro493=) n.1431C>G c.-144C>G (n.-144C>G) c.1167C>G (p.Pro389=) c.954C>G (p.Pro318=) | |
11 | g.121522660C>T | CA477218095 | SORL1 | c.1479C>T (p.Pro493=) n.1431C>T c.-144C>T (n.-144C>T) c.1167C>T (p.Pro389=) c.954C>T (p.Pro318=) | gnomAD v4 |
11 | g.121522660_121522673del | CA645592051 | SORL1 | c.1479_1492del (p.Ile494ValfsTer18) n.1431_1444del c.-144_-131del (n.-144_-131del) c.1167_1180del (p.Ile390ValfsTer18) c.954_967del (p.Ile319ValfsTer18) | COSMIC |
11 | g.121522661A= | CA2004910446 | SORL1 | c.1480A= (p.Ile494=) n.1432A= c.-143A= (n.-143A=) c.1168A= (p.Ile390=) c.955A= (p.Ile319=) | |
11 | g.121522661A>C | CA383024642 | SORL1 | c.1480A>C (p.Ile494Leu) n.1432A>C c.-143A>C (n.-143A>C) c.1168A>C (p.Ile390Leu) c.955A>C (p.Ile319Leu) | |
11 | g.121522661A>G | CA6328634 | SORL1 | c.1480A>G (p.Ile494Val) n.1432A>G c.-143A>G (n.-143A>G) c.1168A>G (p.Ile390Val) c.955A>G (p.Ile319Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522661A>T | CA383024643 | SORL1 | c.1480A>T (p.Ile494Phe) n.1432A>T c.-143A>T (n.-143A>T) c.1168A>T (p.Ile390Phe) c.955A>T (p.Ile319Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121522662T>A | CA383024645 | SORL1 | c.1481T>A (p.Ile494Asn) n.1433T>A c.-142T>A (n.-142T>A) c.1169T>A (p.Ile390Asn) c.956T>A (p.Ile319Asn) | dbSNP |
11 | g.121522662T>C | CA383024646 | SORL1 | c.1481T>C (p.Ile494Thr) n.1433T>C c.-142T>C (n.-142T>C) c.1169T>C (p.Ile390Thr) c.956T>C (p.Ile319Thr) | |
11 | g.121522662T>G | CA383024647 | SORL1 | c.1481T>G (p.Ile494Ser) n.1433T>G c.-142T>G (n.-142T>G) c.1169T>G (p.Ile390Ser) c.956T>G (p.Ile319Ser) | |
11 | g.121522662T= | CA2004910448 | SORL1 | c.1481T= (p.Ile494=) n.1433T= c.-142T= (n.-142T=) c.1169T= (p.Ile390=) c.956T= (p.Ile319=) | |
11 | g.121522663C>A | CA477218096 | SORL1 | c.1482C>A (p.Ile494=) n.1434C>A c.-141C>A (n.-141C>A) c.1170C>A (p.Ile390=) c.957C>A (p.Ile319=) | |
11 | g.121522663C= | CA2004910450 | SORL1 | c.1482C= (p.Ile494=) n.1434C= c.-141C= (n.-141C=) c.1170C= (p.Ile390=) c.957C= (p.Ile319=) | |
11 | g.121522663C>G | CA383024649 | SORL1 | c.1482C>G (p.Ile494Met) n.1434C>G c.-141C>G (n.-141C>G) c.1170C>G (p.Ile390Met) c.957C>G (p.Ile319Met) | |
11 | g.121522663C>T | CA477218097 | SORL1 | c.1482C>T (p.Ile494=) n.1434C>T c.-141C>T (n.-141C>T) c.1170C>T (p.Ile390=) c.957C>T (p.Ile319=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121522664C>A | CA383024651 | SORL1 | c.1483C>A (p.Leu495Met) n.1435C>A c.-140C>A (n.-140C>A) c.1171C>A (p.Leu391Met) c.958C>A (p.Leu320Met) | |
11 | g.121522664C>G | CA383024652 | SORL1 | c.1483C>G (p.Leu495Val) n.1435C>G c.-140C>G (n.-140C>G) c.1171C>G (p.Leu391Val) c.958C>G (p.Leu320Val) | |
11 | g.121522664C>T | CA477218098 | SORL1 | c.1483C>T (p.Leu495=) n.1435C>T c.-140C>T (n.-140C>T) c.1171C>T (p.Leu391=) c.958C>T (p.Leu320=) | |
11 | g.121522665T>A | CA383024653 | SORL1 | c.1484T>A (p.Leu495Gln) n.1436T>A c.-139T>A (n.-139T>A) c.1172T>A (p.Leu391Gln) c.959T>A (p.Leu320Gln) | |
11 | g.121522665T>C | CA383024654 | SORL1 | c.1484T>C (p.Leu495Pro) n.1436T>C c.-139T>C (n.-139T>C) c.1172T>C (p.Leu391Pro) c.959T>C (p.Leu320Pro) | ClinVar |
11 | g.121522665T>G | CA383024656 | SORL1 | c.1484T>G (p.Leu495Arg) n.1436T>G c.-139T>G (n.-139T>G) c.1172T>G (p.Leu391Arg) c.959T>G (p.Leu320Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.121522666G>A | CA477218099 | SORL1 | c.1485G>A (p.Leu495=) n.1437G>A c.-138G>A (n.-138G>A) c.1173G>A (p.Leu391=) c.960G>A (p.Leu320=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121522666G>C | CA477218100 | SORL1 | c.1485G>C (p.Leu495=) n.1437G>C c.-138G>C (n.-138G>C) c.1173G>C (p.Leu391=) c.960G>C (p.Leu320=) | |
11 | g.121522666G= | CA2004910454 | SORL1 | c.1485G= (p.Leu495=) n.1437G= c.-138G= (n.-138G=) c.1173G= (p.Leu391=) c.960G= (p.Leu320=) | |
11 | g.121522666G>T | CA477218101 | SORL1 | c.1485G>T (p.Leu495=) n.1437G>T c.-138G>T (n.-138G>T) c.1173G>T (p.Leu391=) c.960G>T (p.Leu320=) | |
11 | g.121522667T>A | CA383024657 | SORL1 | c.1486T>A (p.Ser496Thr) n.1438T>A c.-137T>A (n.-137T>A) c.1174T>A (p.Ser392Thr) c.961T>A (p.Ser321Thr) | |
11 | g.121522667T>C | CA383024658 | SORL1 | c.1486T>C (p.Ser496Pro) n.1438T>C c.-137T>C (n.-137T>C) c.1174T>C (p.Ser392Pro) c.961T>C (p.Ser321Pro) | |
11 | g.121522667T>G | CA383024659 | SORL1 | c.1486T>G (p.Ser496Ala) n.1438T>G c.-137T>G (n.-137T>G) c.1174T>G (p.Ser392Ala) c.961T>G (p.Ser321Ala) | |
11 | g.121522668C>A | CA383024661 | SORL1 | c.1487C>A (p.Ser496Tyr) n.1439C>A c.-136C>A (n.-136C>A) c.1175C>A (p.Ser392Tyr) c.962C>A (p.Ser321Tyr) | |
11 | g.121522668C>G | CA383024664 | SORL1 | c.1487C>G (p.Ser496Cys) n.1439C>G c.-136C>G (n.-136C>G) c.1175C>G (p.Ser392Cys) c.962C>G (p.Ser321Cys) | |
11 | g.121522668C>T | CA383024663 | SORL1 | c.1487C>T (p.Ser496Phe) n.1439C>T c.-136C>T (n.-136C>T) c.1175C>T (p.Ser392Phe) c.962C>T (p.Ser321Phe) | |
11 | g.121522669C>A | CA477218102 | SORL1 | c.1488C>A (p.Ser496=) n.1440C>A c.-135C>A (n.-135C>A) c.1176C>A (p.Ser392=) c.963C>A (p.Ser321=) | |
11 | g.121522669C>G | CA477218103 | SORL1 | c.1488C>G (p.Ser496=) n.1440C>G c.-135C>G (n.-135C>G) c.1176C>G (p.Ser392=) c.963C>G (p.Ser321=) | |
11 | g.121522669C>T | CA477218104 | SORL1 | c.1488C>T (p.Ser496=) n.1440C>T c.-135C>T (n.-135C>T) c.1176C>T (p.Ser392=) c.963C>T (p.Ser321=) | |
11 | g.121522670A>C | CA383024665 | SORL1 | c.1489A>C (p.Lys497Gln) n.1441A>C c.-134A>C (n.-134A>C) c.1177A>C (p.Lys393Gln) c.964A>C (p.Lys322Gln) | |
11 | g.121522670A>G | CA383024667 | SORL1 | c.1489A>G (p.Lys497Glu) n.1441A>G c.-134A>G (n.-134A>G) c.1177A>G (p.Lys393Glu) c.964A>G (p.Lys322Glu) | |
11 | g.121522670A>T | CA383024669 | SORL1 | c.1489A>T (p.Lys497Ter) n.1441A>T c.-134A>T (n.-134A>T) c.1177A>T (p.Lys393Ter) c.964A>T (p.Lys322Ter) | |
11 | g.121522671A>C | CA383024670 | SORL1 | c.1490A>C (p.Lys497Thr) n.1442A>C c.-133A>C (n.-133A>C) c.1178A>C (p.Lys393Thr) c.965A>C (p.Lys322Thr) | |
11 | g.121522671A>G | CA383024671 | SORL1 | c.1490A>G (p.Lys497Arg) n.1442A>G c.-133A>G (n.-133A>G) c.1178A>G (p.Lys393Arg) c.965A>G (p.Lys322Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.121522671A>T | CA383024672 | SORL1 | c.1490A>T (p.Lys497Met) n.1442A>T c.-133A>T (n.-133A>T) c.1178A>T (p.Lys393Met) c.965A>T (p.Lys322Met) | |
11 | g.121522672G>A | CA477218105 | SORL1 | c.1491G>A (p.Lys497=) n.1443G>A c.-132G>A (n.-132G>A) c.1179G>A (p.Lys393=) c.966G>A (p.Lys322=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522672G>C | CA383024676 | SORL1 | c.1491G>C (p.Lys497Asn) n.1443G>C c.-132G>C (n.-132G>C) c.1179G>C (p.Lys393Asn) c.966G>C (p.Lys322Asn) | |
11 | g.121522672G= | CA2004910459 | SORL1 | c.1491G= (p.Lys497=) n.1443G= c.-132G= (n.-132G=) c.1179G= (p.Lys393=) c.966G= (p.Lys322=) | |
11 | g.121522672G>T | CA383024674 | SORL1 | c.1491G>T (p.Lys497Asn) n.1443G>T c.-132G>T (n.-132G>T) c.1179G>T (p.Lys393Asn) c.966G>T (p.Lys322Asn) | |
11 | g.121522673G>A | CA383024677 | SORL1 | c.1492G>A (p.Glu498Lys) n.1444G>A c.-131G>A (n.-131G>A) c.1180G>A (p.Glu394Lys) c.967G>A (p.Glu323Lys) | |
11 | g.121522673G>C | CA383024679 | SORL1 | c.1492G>C (p.Glu498Gln) n.1444G>C c.-131G>C (n.-131G>C) c.1180G>C (p.Glu394Gln) c.967G>C (p.Glu323Gln) | |
11 | g.121522673G>T | CA383024680 | SORL1 | c.1492G>T (p.Glu498Ter) n.1444G>T c.-131G>T (n.-131G>T) c.1180G>T (p.Glu394Ter) c.967G>T (p.Glu323Ter) | |
11 | g.121522674A>C | CA383024681 | SORL1 | c.1493A>C (p.Glu498Ala) n.1445A>C c.-130A>C (n.-130A>C) c.1181A>C (p.Glu394Ala) c.968A>C (p.Glu323Ala) | |
11 | g.121522674A>G | CA383024683 | SORL1 | c.1493A>G (p.Glu498Gly) n.1445A>G c.-130A>G (n.-130A>G) c.1181A>G (p.Glu394Gly) c.968A>G (p.Glu323Gly) | |
11 | g.121522674A>T | CA383024686 | SORL1 | c.1493A>T (p.Glu498Val) n.1445A>T c.-130A>T (n.-130A>T) c.1181A>T (p.Glu394Val) c.968A>T (p.Glu323Val) | |
11 | g.121522675G>A | CA6328635 | SORL1 | c.1494G>A (p.Glu498=) n.1446G>A c.-129G>A (n.-129G>A) c.1182G>A (p.Glu394=) c.969G>A (p.Glu323=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522675G>C | CA383024688 | SORL1 | c.1494G>C (p.Glu498Asp) n.1446G>C c.-129G>C (n.-129G>C) c.1182G>C (p.Glu394Asp) c.969G>C (p.Glu323Asp) | |
11 | g.121522675G= | CA2004910462 | SORL1 | c.1494G= (p.Glu498=) n.1446G= c.-129G= (n.-129G=) c.1182G= (p.Glu394=) c.969G= (p.Glu323=) | |
11 | g.121522675G>T | CA383024687 | SORL1 | c.1494G>T (p.Glu498Asp) n.1446G>T c.-129G>T (n.-129G>T) c.1182G>T (p.Glu394Asp) c.969G>T (p.Glu323Asp) | |
11 | g.121522676T>A | CA6328636 | SORL1 | c.1495T>A (p.Ser499Thr) n.1447T>A c.-128T>A (n.-128T>A) c.1183T>A (p.Ser395Thr) c.970T>A (p.Ser324Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121522676T>C | CA383024690 | SORL1 | c.1495T>C (p.Ser499Pro) n.1447T>C c.-128T>C (n.-128T>C) c.1183T>C (p.Ser395Pro) c.970T>C (p.Ser324Pro) | |
11 | g.121522676T>G | CA383024692 | SORL1 | c.1495T>G (p.Ser499Ala) n.1447T>G c.-128T>G (n.-128T>G) c.1183T>G (p.Ser395Ala) c.970T>G (p.Ser324Ala) | |
11 | g.121522676T= | CA2004910467 | SORL1 | c.1495T= (p.Ser499=) n.1447T= c.-128T= (n.-128T=) c.1183T= (p.Ser395=) c.970T= (p.Ser324=) | |
11 | g.121522677C>A | CA383024693 | SORL1 | c.1496C>A (p.Ser499Ter) n.1448C>A c.-127C>A (n.-127C>A) c.1184C>A (p.Ser395Ter) c.971C>A (p.Ser324Ter) | |
11 | g.121522677C= | CA2004910469 | SORL1 | c.1496C= (p.Ser499=) n.1448C= c.-127C= (n.-127C=) c.1184C= (p.Ser395=) c.971C= (p.Ser324=) | |
11 | g.121522677C>G | CA383024695 | SORL1 | c.1496C>G (p.Ser499Trp) n.1448C>G c.-127C>G (n.-127C>G) c.1184C>G (p.Ser395Trp) c.971C>G (p.Ser324Trp) | |
11 | g.121522677C>T | CA6328637 | SORL1 | c.1496C>T (p.Ser499Leu) n.1448C>T c.-127C>T (n.-127C>T) c.1184C>T (p.Ser395Leu) c.971C>T (p.Ser324Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121522678G>A | CA229864703 | SORL1 | c.1497G>A (p.Ser499=) n.1449G>A c.-126G>A (n.-126G>A) c.1185G>A (p.Ser395=) c.972G>A (p.Ser324=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121522678G>C | CA477218106 | SORL1 | c.1497G>C (p.Ser499=) n.1449G>C c.-126G>C (n.-126G>C) c.1185G>C (p.Ser395=) c.972G>C (p.Ser324=) | |
11 | g.121522678G= | CA2004910473 | SORL1 | c.1497G= (p.Ser499=) n.1449G= c.-126G= (n.-126G=) c.1185G= (p.Ser395=) c.972G= (p.Ser324=) | |
11 | g.121522678G>T | CA477218107 | SORL1 | c.1497G>T (p.Ser499=) n.1449G>T c.-126G>T (n.-126G>T) c.1185G>T (p.Ser395=) c.972G>T (p.Ser324=) | |
11 | g.121522679G>A | CA383024699 | SORL1 | c.1498G>A (p.Ala500Thr) n.1450G>A c.-125G>A (n.-125G>A) c.1186G>A (p.Ala396Thr) c.973G>A (p.Ala325Thr) | |
11 | g.121522679G>C | CA383024700 | SORL1 | c.1498G>C (p.Ala500Pro) n.1450G>C c.-125G>C (n.-125G>C) c.1186G>C (p.Ala396Pro) c.973G>C (p.Ala325Pro) | |
11 | g.121522679G>T | CA383024702 | SORL1 | c.1498G>T (p.Ala500Ser) n.1450G>T c.-125G>T (n.-125G>T) c.1186G>T (p.Ala396Ser) c.973G>T (p.Ala325Ser) | |
11 | g.121522680C>A | CA383024707 | SORL1 | c.1499C>A (p.Ala500Asp) n.1451C>A c.-124C>A (n.-124C>A) c.1187C>A (p.Ala396Asp) c.974C>A (p.Ala325Asp) | |
11 | g.121522680C>G | CA383024705 | SORL1 | c.1499C>G (p.Ala500Gly) n.1451C>G c.-124C>G (n.-124C>G) c.1187C>G (p.Ala396Gly) c.974C>G (p.Ala325Gly) | |
11 | g.121522680C>T | CA383024703 | SORL1 | c.1499C>T (p.Ala500Val) n.1451C>T c.-124C>T (n.-124C>T) c.1187C>T (p.Ala396Val) c.974C>T (p.Ala325Val) | |
11 | g.121522681T>A | CA477218108 | SORL1 | c.1500T>A (p.Ala500=) n.1452T>A c.-123T>A (n.-123T>A) c.1188T>A (p.Ala396=) c.975T>A (p.Ala325=) | |
11 | g.121522681T>C | CA477218109 | SORL1 | c.1500T>C (p.Ala500=) n.1452T>C c.-123T>C (n.-123T>C) c.1188T>C (p.Ala396=) c.975T>C (p.Ala325=) | |
11 | g.121522681T>G | CA477218110 | SORL1 | c.1500T>G (p.Ala500=) n.1452T>G c.-123T>G (n.-123T>G) c.1188T>G (p.Ala396=) c.975T>G (p.Ala325=) | |
11 | g.121522682C>A | CA383024708 | SORL1 | c.1501C>A (p.Pro501Thr) n.1453C>A c.-122C>A (n.-122C>A) c.1189C>A (p.Pro397Thr) c.976C>A (p.Pro326Thr) | |
11 | g.121522682C= | CA2004910475 | SORL1 | c.1501C= (p.Pro501=) n.1453C= c.-122C= (n.-122C=) c.1189C= (p.Pro397=) c.976C= (p.Pro326=) | |
11 | g.121522682C>G | CA383024709 | SORL1 | c.1501C>G (p.Pro501Ala) n.1453C>G c.-122C>G (n.-122C>G) c.1189C>G (p.Pro397Ala) c.976C>G (p.Pro326Ala) | |
11 | g.121522682C>T | CA6328638 | SORL1 | c.1501C>T (p.Pro501Ser) n.1453C>T c.-122C>T (n.-122C>T) c.1189C>T (p.Pro397Ser) c.976C>T (p.Pro326Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121522683C>A | CA383024711 | SORL1 | c.1502C>A (p.Pro501Gln) n.1454C>A c.-121C>A (n.-121C>A) c.1190C>A (p.Pro397Gln) c.977C>A (p.Pro326Gln) | |
11 | g.121522683C>G | CA383024714 | SORL1 | c.1502C>G (p.Pro501Arg) n.1454C>G c.-121C>G (n.-121C>G) c.1190C>G (p.Pro397Arg) c.977C>G (p.Pro326Arg) | |
11 | g.121522683C>T | CA383024712 | SORL1 | c.1502C>T (p.Pro501Leu) n.1454C>T c.-121C>T (n.-121C>T) c.1190C>T (p.Pro397Leu) c.977C>T (p.Pro326Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.121522684A= | CA2004910478 | SORL1 | c.1503A= (p.Pro501=) n.1455A= c.-120A= (n.-120A=) c.1191A= (p.Pro397=) c.978A= (p.Pro326=) | |
11 | g.121522684A>C | CA477218111 | SORL1 | c.1503A>C (p.Pro501=) n.1455A>C c.-120A>C (n.-120A>C) c.1191A>C (p.Pro397=) c.978A>C (p.Pro326=) | |
11 | g.121522684A>G | CA477218112 | SORL1 | c.1503A>G (p.Pro501=) n.1455A>G c.-120A>G (n.-120A>G) c.1191A>G (p.Pro397=) c.978A>G (p.Pro326=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522684A>T | CA477218113 | SORL1 | c.1503A>T (p.Pro501=) n.1455A>T c.-120A>T (n.-120A>T) c.1191A>T (p.Pro397=) c.978A>T (p.Pro326=) | |
11 | g.121522685G>A | CA383024716 | SORL1 | c.1504G>A (p.Gly502Ser) n.1456G>A c.-119G>A (n.-119G>A) c.1192G>A (p.Gly398Ser) c.979G>A (p.Gly327Ser) | |
11 | g.121522685G>C | CA383024718 | SORL1 | c.1504G>C (p.Gly502Arg) n.1456G>C c.-119G>C (n.-119G>C) c.1192G>C (p.Gly398Arg) c.979G>C (p.Gly327Arg) | |
11 | g.121522685G>T | CA383024719 | SORL1 | c.1504G>T (p.Gly502Cys) n.1456G>T c.-119G>T (n.-119G>T) c.1192G>T (p.Gly398Cys) c.979G>T (p.Gly327Cys) | |
11 | g.121522686G>A | CA383024720 | SORL1 | c.1505G>A (p.Gly502Asp) n.1457G>A c.-118G>A (n.-118G>A) c.1193G>A (p.Gly398Asp) c.980G>A (p.Gly327Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.121522686G>C | CA383024722 | SORL1 | c.1505G>C (p.Gly502Ala) n.1457G>C c.-118G>C (n.-118G>C) c.1193G>C (p.Gly398Ala) c.980G>C (p.Gly327Ala) | |
11 | g.121522686G>T | CA383024725 | SORL1 | c.1505G>T (p.Gly502Val) n.1457G>T c.-118G>T (n.-118G>T) c.1193G>T (p.Gly398Val) c.980G>T (p.Gly327Val) | |
11 | g.121522687C>A | CA477218114 | SORL1 | c.1506C>A (p.Gly502=) n.1458C>A c.-117C>A (n.-117C>A) c.1194C>A (p.Gly398=) c.981C>A (p.Gly327=) | |
11 | g.121522687C= | CA2004910480 | SORL1 | c.1506C= (p.Gly502=) n.1458C= c.-117C= (n.-117C=) c.1194C= (p.Gly398=) c.981C= (p.Gly327=) | |
11 | g.121522687C>G | CA477218115 | SORL1 | c.1506C>G (p.Gly502=) n.1458C>G c.-117C>G (n.-117C>G) c.1194C>G (p.Gly398=) c.981C>G (p.Gly327=) | |
11 | g.121522687C>T | CA477218116 | SORL1 | c.1506C>T (p.Gly502=) n.1458C>T c.-117C>T (n.-117C>T) c.1194C>T (p.Gly398=) c.981C>T (p.Gly327=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121522688C>A | CA6328639 | SORL1 | c.1507C>A (p.Leu503Ile) n.1459C>A c.-116C>A (n.-116C>A) c.1195C>A (p.Leu399Ile) c.982C>A (p.Leu328Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522688C= | CA2004910484 | SORL1 | c.1507C= (p.Leu503=) n.1459C= c.-116C= (n.-116C=) c.1195C= (p.Leu399=) c.982C= (p.Leu328=) | |
11 | g.121522688C>G | CA383024728 | SORL1 | c.1507C>G (p.Leu503Val) n.1459C>G c.-116C>G (n.-116C>G) c.1195C>G (p.Leu399Val) c.982C>G (p.Leu328Val) | gnomAD v4 |
11 | g.121522688C>T | CA229864757 | SORL1 | c.1507C>T (p.Leu503Phe) n.1459C>T c.-116C>T (n.-116C>T) c.1195C>T (p.Leu399Phe) c.982C>T (p.Leu328Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121522689T>A | CA383024730 | SORL1 | c.1508T>A (p.Leu503His) n.1460T>A c.-115T>A (n.-115T>A) c.1196T>A (p.Leu399His) c.983T>A (p.Leu328His) | |
11 | g.121522689T>C | CA383024731 | SORL1 | c.1508T>C (p.Leu503Pro) n.1460T>C c.-115T>C (n.-115T>C) c.1196T>C (p.Leu399Pro) c.983T>C (p.Leu328Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.121522689T>G | CA383024733 | SORL1 | c.1508T>G (p.Leu503Arg) n.1460T>G c.-115T>G (n.-115T>G) c.1196T>G (p.Leu399Arg) c.983T>G (p.Leu328Arg) | |
11 | g.121522690C>A | CA477218117 | SORL1 | c.1509C>A (p.Leu503=) n.1461C>A c.-114C>A (n.-114C>A) c.1197C>A (p.Leu399=) c.984C>A (p.Leu328=) | |
11 | g.121522690C= | CA2004910486 | SORL1 | c.1509C= (p.Leu503=) n.1461C= c.-114C= (n.-114C=) c.1197C= (p.Leu399=) c.984C= (p.Leu328=) | |
11 | g.121522690C>G | CA477218118 | SORL1 | c.1509C>G (p.Leu503=) n.1461C>G c.-114C>G (n.-114C>G) c.1197C>G (p.Leu399=) c.984C>G (p.Leu328=) | |
11 | g.121522690C>T | CA477218119 | SORL1 | c.1509C>T (p.Leu503=) n.1461C>T c.-114C>T (n.-114C>T) c.1197C>T (p.Leu399=) c.984C>T (p.Leu328=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121522691A>C | CA383024738 | SORL1 | c.1510A>C (p.Ile504Leu) n.1462A>C c.-113A>C (n.-113A>C) c.1198A>C (p.Ile400Leu) c.985A>C (p.Ile329Leu) | |
11 | g.121522691A>G | CA383024735 | SORL1 | c.1510A>G (p.Ile504Val) n.1462A>G c.-113A>G (n.-113A>G) c.1198A>G (p.Ile400Val) c.985A>G (p.Ile329Val) | |
11 | g.121522691A>T | CA383024736 | SORL1 | c.1510A>T (p.Ile504Phe) n.1462A>T c.-113A>T (n.-113A>T) c.1198A>T (p.Ile400Phe) c.985A>T (p.Ile329Phe) | |
11 | g.121522692T>A | CA383024739 | SORL1 | c.1511T>A (p.Ile504Asn) n.1463T>A c.-112T>A (n.-112T>A) c.1199T>A (p.Ile400Asn) c.986T>A (p.Ile329Asn) | |
11 | g.121522692T>C | CA383024740 | SORL1 | c.1511T>C (p.Ile504Thr) n.1463T>C c.-112T>C (n.-112T>C) c.1199T>C (p.Ile400Thr) c.986T>C (p.Ile329Thr) | COSMIC |
11 | g.121522692T>G | CA383024744 | SORL1 | c.1511T>G (p.Ile504Ser) n.1463T>G c.-112T>G (n.-112T>G) c.1199T>G (p.Ile400Ser) c.986T>G (p.Ile329Ser) | |
11 | g.121522693C>A | CA477218120 | SORL1 | c.1512C>A (p.Ile504=) n.1464C>A c.-111C>A (n.-111C>A) c.1200C>A (p.Ile400=) c.987C>A (p.Ile329=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121522693C= | CA2004910489 | SORL1 | c.1512C= (p.Ile504=) n.1464C= c.-111C= (n.-111C=) c.1200C= (p.Ile400=) c.987C= (p.Ile329=) | |
11 | g.121522693C>G | CA383024746 | SORL1 | c.1512C>G (p.Ile504Met) n.1464C>G c.-111C>G (n.-111C>G) c.1200C>G (p.Ile400Met) c.987C>G (p.Ile329Met) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121522693C>T | CA229864760 | SORL1 | c.1512C>T (p.Ile504=) n.1464C>T c.-111C>T (n.-111C>T) c.1200C>T (p.Ile400=) c.987C>T (p.Ile329=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121522694A= | CA2004910494 | SORL1 | c.1513A= (p.Ile505=) n.1465A= c.-110A= (n.-110A=) c.1201A= (p.Ile401=) c.988A= (p.Ile330=) | |
11 | g.121522694A>C | CA383024748 | SORL1 | c.1513A>C (p.Ile505Leu) n.1465A>C c.-110A>C (n.-110A>C) c.1201A>C (p.Ile401Leu) c.988A>C (p.Ile330Leu) | |
11 | g.121522694A>G | CA383024749 | SORL1 | c.1513A>G (p.Ile505Val) n.1465A>G c.-110A>G (n.-110A>G) c.1201A>G (p.Ile401Val) c.988A>G (p.Ile330Val) | dbSNP |
11 | g.121522694A>T | CA383024750 | SORL1 | c.1513A>T (p.Ile505Phe) n.1465A>T c.-110A>T (n.-110A>T) c.1201A>T (p.Ile401Phe) c.988A>T (p.Ile330Phe) | |
11 | g.121522695T>A | CA383024751 | SORL1 | c.1514T>A (p.Ile505Asn) n.1466T>A c.-109T>A (n.-109T>A) c.1202T>A (p.Ile401Asn) c.989T>A (p.Ile330Asn) | |
11 | g.121522695T>C | CA383024752 | SORL1 | c.1514T>C (p.Ile505Thr) n.1466T>C c.-109T>C (n.-109T>C) c.1202T>C (p.Ile401Thr) c.989T>C (p.Ile330Thr) | |
11 | g.121522695T>G | CA383024753 | SORL1 | c.1514T>G (p.Ile505Ser) n.1466T>G c.-109T>G (n.-109T>G) c.1202T>G (p.Ile401Ser) c.989T>G (p.Ile330Ser) | |
11 | g.121522696C>A | CA477218121 | SORL1 | c.1515C>A (p.Ile505=) n.1467C>A c.-108C>A (n.-108C>A) c.1203C>A (p.Ile401=) c.990C>A (p.Ile330=) | |
11 | g.121522696C= | CA2004910498 | SORL1 | c.1515C= (p.Ile505=) n.1467C= c.-108C= (n.-108C=) c.1203C= (p.Ile401=) c.990C= (p.Ile330=) | |
11 | g.121522696C>G | CA383024754 | SORL1 | c.1515C>G (p.Ile505Met) n.1467C>G c.-108C>G (n.-108C>G) c.1203C>G (p.Ile401Met) c.990C>G (p.Ile330Met) | |
11 | g.121522696C>T | CA6328640 | SORL1 | c.1515C>T (p.Ile505=) n.1467C>T c.-108C>T (n.-108C>T) c.1203C>T (p.Ile401=) c.990C>T (p.Ile330=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.121522697G>A | CA383024756 | SORL1 | c.1516G>A (p.Ala506Thr) n.1468G>A c.-107G>A (n.-107G>A) c.1204G>A (p.Ala402Thr) c.991G>A (p.Ala331Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.121522697G>C | CA383024757 | SORL1 | c.1516G>C (p.Ala506Pro) n.1468G>C c.-107G>C (n.-107G>C) c.1204G>C (p.Ala402Pro) c.991G>C (p.Ala331Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.121522697G= | CA2004910502 | SORL1 | c.1516G= (p.Ala506=) n.1468G= c.-107G= (n.-107G=) c.1204G= (p.Ala402=) c.991G= (p.Ala331=) | |
11 | g.121522697G>T | CA383024759 | SORL1 | c.1516G>T (p.Ala506Ser) n.1468G>T c.-107G>T (n.-107G>T) c.1204G>T (p.Ala402Ser) c.991G>T (p.Ala331Ser) | |
11 | g.121522698C>A | CA383024761 | SORL1 | c.1517C>A (p.Ala506Asp) n.1469C>A c.-106C>A (n.-106C>A) c.1205C>A (p.Ala402Asp) c.992C>A (p.Ala331Asp) | |
11 | g.121522698C>G | CA383024762 | SORL1 | c.1517C>G (p.Ala506Gly) n.1469C>G c.-106C>G (n.-106C>G) c.1205C>G (p.Ala402Gly) c.992C>G (p.Ala331Gly) | |
11 | g.121522698C>T | CA383024763 | SORL1 | c.1517C>T (p.Ala506Val) n.1469C>T c.-106C>T (n.-106C>T) c.1205C>T (p.Ala402Val) c.992C>T (p.Ala331Val) | gnomAD v4 |
11 | g.121522699C>A | CA477218122 | SORL1 | c.1518C>A (p.Ala506=) n.1470C>A c.-105C>A (n.-105C>A) c.1206C>A (p.Ala402=) c.993C>A (p.Ala331=) | |
11 | g.121522699C= | CA2004910505 | SORL1 | c.1518C= (p.Ala506=) n.1470C= c.-105C= (n.-105C=) c.1206C= (p.Ala402=) c.993C= (p.Ala331=) | |
11 | g.121522699C>G | CA477218123 | SORL1 | c.1518C>G (p.Ala506=) n.1470C>G c.-105C>G (n.-105C>G) c.1206C>G (p.Ala402=) c.993C>G (p.Ala331=) | |
11 | g.121522699C>T | CA6328641 | SORL1 | c.1518C>T (p.Ala506=) n.1470C>T c.-105C>T (n.-105C>T) c.1206C>T (p.Ala402=) c.993C>T (p.Ala331=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522700A= | CA2004910507 | SORL1 | c.1519A= (p.Thr507=) n.1471A= c.-104A= (n.-104A=) c.1207A= (p.Thr403=) c.994A= (p.Thr332=) | |
11 | g.121522700A>C | CA383024767 | SORL1 | c.1519A>C (p.Thr507Pro) n.1471A>C c.-104A>C (n.-104A>C) c.1207A>C (p.Thr403Pro) c.994A>C (p.Thr332Pro) | |
11 | g.121522700A>G | CA383024768 | SORL1 | c.1519A>G (p.Thr507Ala) n.1471A>G c.-104A>G (n.-104A>G) c.1207A>G (p.Thr403Ala) c.994A>G (p.Thr332Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522700A>T | CA383024769 | SORL1 | c.1519A>T (p.Thr507Ser) n.1471A>T c.-104A>T (n.-104A>T) c.1207A>T (p.Thr403Ser) c.994A>T (p.Thr332Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522701C>A | CA383024772 | SORL1 | c.1520C>A (p.Thr507Asn) n.1472C>A c.-103C>A (n.-103C>A) c.1208C>A (p.Thr403Asn) c.995C>A (p.Thr332Asn) | |
11 | g.121522701C= | CA2004910509 | SORL1 | c.1520C= (p.Thr507=) n.1472C= c.-103C= (n.-103C=) c.1208C= (p.Thr403=) c.995C= (p.Thr332=) | |
11 | g.121522701C>G | CA383024774 | SORL1 | c.1520C>G (p.Thr507Ser) n.1472C>G c.-103C>G (n.-103C>G) c.1208C>G (p.Thr403Ser) c.995C>G (p.Thr332Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.121522701C>T | CA6328642 | SORL1 | c.1520C>T (p.Thr507Ile) n.1472C>T c.-103C>T (n.-103C>T) c.1208C>T (p.Thr403Ile) c.995C>T (p.Thr332Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121522702T>A | CA477218126 | SORL1 | c.1521T>A (p.Thr507=) n.1473T>A c.-102T>A (n.-102T>A) c.1209T>A (p.Thr403=) c.996T>A (p.Thr332=) | |
11 | g.121522702T>C | CA477218124 | SORL1 | c.1521T>C (p.Thr507=) n.1473T>C c.-102T>C (n.-102T>C) c.1209T>C (p.Thr403=) c.996T>C (p.Thr332=) | |
11 | g.121522702T>G | CA477218125 | SORL1 | c.1521T>G (p.Thr507=) n.1473T>G c.-102T>G (n.-102T>G) c.1209T>G (p.Thr403=) c.996T>G (p.Thr332=) | gnomAD v4 |
11 | g.121522703G>A | CA383024779 | SORL1 | c.1522G>A (p.Gly508Ser) n.1474G>A c.-101G>A (n.-101G>A) c.1210G>A (p.Gly404Ser) c.997G>A (p.Gly333Ser) | |
11 | g.121522703G>C | CA383024776 | SORL1 | c.1522G>C (p.Gly508Arg) n.1474G>C c.-101G>C (n.-101G>C) c.1210G>C (p.Gly404Arg) c.997G>C (p.Gly333Arg) | |
11 | g.121522703G>T | CA383024777 | SORL1 | c.1522G>T (p.Gly508Cys) n.1474G>T c.-101G>T (n.-101G>T) c.1210G>T (p.Gly404Cys) c.997G>T (p.Gly333Cys) | |
11 | g.121522704G>A | CA383024780 | SORL1 | c.1522+1G>A (n.1522+1G>A) n.1474+1G>A c.-101+1G>A (n.-101+1G>A) c.1210+1G>A (n.1210+1G>A) c.997+1G>A (n.997+1G>A) | |
11 | g.121522704G>C | CA383024781 | SORL1 | c.1522+1G>C (n.1522+1G>C) n.1474+1G>C c.-101+1G>C (n.-101+1G>C) c.1210+1G>C (n.1210+1G>C) c.997+1G>C (n.997+1G>C) | |
11 | g.121522704G>T | CA383024783 | SORL1 | c.1522+1G>T (n.1522+1G>T) n.1474+1G>T c.-101+1G>T (n.-101+1G>T) c.1210+1G>T (n.1210+1G>T) c.997+1G>T (n.997+1G>T) | |
11 | g.121522705T>A | CA383024785 | SORL1 | c.1522+2T>A (n.1522+2T>A) n.1474+2T>A c.-101+2T>A (n.-101+2T>A) c.1210+2T>A (n.1210+2T>A) c.997+2T>A (n.997+2T>A) | |
11 | g.121522705T>C | CA383024787 | SORL1 | c.1522+2T>C (n.1522+2T>C) n.1474+2T>C c.-101+2T>C (n.-101+2T>C) c.1210+2T>C (n.1210+2T>C) c.997+2T>C (n.997+2T>C) | |
11 | g.121522705T>G | CA383024788 | SORL1 | c.1522+2T>G (n.1522+2T>G) n.1474+2T>G c.-101+2T>G (n.-101+2T>G) c.1210+2T>G (n.1210+2T>G) c.997+2T>G (n.997+2T>G) | |
11 | g.121522708G>A | CA2616496787 | SORL1 | c.1522+5G>A (n.1522+5G>A) n.1474+5G>A c.-101+5G>A (n.-101+5G>A) c.1210+5G>A (n.1210+5G>A) c.997+5G>A (n.997+5G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522709T>C | CA2616496788 | SORL1 | c.1522+6T>C (n.1522+6T>C) n.1474+6T>C c.-101+6T>C (n.-101+6T>C) c.1210+6T>C (n.1210+6T>C) c.997+6T>C (n.997+6T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121522710G>A | CA2616496789 | SORL1 | c.1522+7G>A (n.1522+7G>A) n.1474+7G>A c.-101+7G>A (n.-101+7G>A) c.1210+7G>A (n.1210+7G>A) c.997+7G>A (n.997+7G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522713C>A | CA2616496790 | SORL1 | c.1522+10C>A (n.1522+10C>A) n.1474+10C>A c.-101+10C>A (n.-101+10C>A) c.1210+10C>A (n.1210+10C>A) c.997+10C>A (n.997+10C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522713C= | CA2004910512 | SORL1 | c.1522+10C= (n.1522+10C=) n.1474+10C= c.-101+10C= (n.-101+10C=) c.1210+10C= (n.1210+10C=) c.997+10C= (n.997+10C=) | |
11 | g.121522713C>G | CA6328643 | SORL1 | c.1522+10C>G (n.1522+10C>G) n.1474+10C>G c.-101+10C>G (n.-101+10C>G) c.1210+10C>G (n.1210+10C>G) c.997+10C>G (n.997+10C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522713C>T | CA602226249 | SORL1 | c.1522+10C>T (n.1522+10C>T) n.1474+10C>T c.-101+10C>T (n.-101+10C>T) c.1210+10C>T (n.1210+10C>T) c.997+10C>T (n.997+10C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121522714T>C | CA602226250 | SORL1 | c.1522+11T>C (n.1522+11T>C) n.1474+11T>C c.-101+11T>C (n.-101+11T>C) c.1210+11T>C (n.1210+11T>C) c.997+11T>C (n.997+11T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121522714T= | CA2004910514 | SORL1 | c.1522+11T= (n.1522+11T=) n.1474+11T= c.-101+11T= (n.-101+11T=) c.1210+11T= (n.1210+11T=) c.997+11T= (n.997+11T=) | |
11 | g.121522716G>A | CA2616496791 | SORL1 | c.1522+13G>A (n.1522+13G>A) n.1474+13G>A c.-101+13G>A (n.-101+13G>A) c.1210+13G>A (n.1210+13G>A) c.997+13G>A (n.997+13G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522716G>T | CA2575009163 | SORL1 | c.1522+13G>T (n.1522+13G>T) n.1474+13G>T c.-101+13G>T (n.-101+13G>T) c.1210+13G>T (n.1210+13G>T) c.997+13G>T (n.997+13G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121522717C>A | CA2575009164 | SORL1 | c.1522+14C>A (n.1522+14C>A) n.1474+14C>A c.-101+14C>A (n.-101+14C>A) c.1210+14C>A (n.1210+14C>A) c.997+14C>A (n.997+14C>A) | |
11 | g.121522719T>C | CA2575009165 | SORL1 | c.1522+16T>C (n.1522+16T>C) n.1474+16T>C c.-101+16T>C (n.-101+16T>C) c.1210+16T>C (n.1210+16T>C) c.997+16T>C (n.997+16T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121522719T>G | CA602226252 | SORL1 | c.1522+16T>G (n.1522+16T>G) n.1474+16T>G c.-101+16T>G (n.-101+16T>G) c.1210+16T>G (n.1210+16T>G) c.997+16T>G (n.997+16T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121522719T= | CA2004910516 | SORL1 | c.1522+16T= (n.1522+16T=) n.1474+16T= c.-101+16T= (n.-101+16T=) c.1210+16T= (n.1210+16T=) c.997+16T= (n.997+16T=) | |
11 | g.121522720G>A | CA942925817 | SORL1 | c.1522+17G>A (n.1522+17G>A) n.1474+17G>A c.-101+17G>A (n.-101+17G>A) c.1210+17G>A (n.1210+17G>A) c.997+17G>A (n.997+17G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522720G= | CA2004910519 | SORL1 | c.1522+17G= (n.1522+17G=) n.1474+17G= c.-101+17G= (n.-101+17G=) c.1210+17G= (n.1210+17G=) c.997+17G= (n.997+17G=) | |
11 | g.121522722T>G | CA672592879 | SORL1 | c.1522+19T>G (n.1522+19T>G) n.1474+19T>G c.-101+19T>G (n.-101+19T>G) c.1210+19T>G (n.1210+19T>G) c.997+19T>G (n.997+19T>G) | dbSNP |
11 | g.121522722T= | CA2004910521 | SORL1 | c.1522+19T= (n.1522+19T=) n.1474+19T= c.-101+19T= (n.-101+19T=) c.1210+19T= (n.1210+19T=) c.997+19T= (n.997+19T=) | |
11 | g.121522723C>A | CA2513271052 | SORL1 | c.1522+20C>A (n.1522+20C>A) n.1474+20C>A c.-101+20C>A (n.-101+20C>A) c.1210+20C>A (n.1210+20C>A) c.997+20C>A (n.997+20C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522723C= | CA2004910525 | SORL1 | c.1522+20C= (n.1522+20C=) n.1474+20C= c.-101+20C= (n.-101+20C=) c.1210+20C= (n.1210+20C=) c.997+20C= (n.997+20C=) | |
11 | g.121522723C>G | CA672592880 | SORL1 | c.1522+20C>G (n.1522+20C>G) n.1474+20C>G c.-101+20C>G (n.-101+20C>G) c.1210+20C>G (n.1210+20C>G) c.997+20C>G (n.997+20C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522723C>T | CA672592882 | SORL1 | c.1522+20C>T (n.1522+20C>T) n.1474+20C>T c.-101+20C>T (n.-101+20C>T) c.1210+20C>T (n.1210+20C>T) c.997+20C>T (n.997+20C>T) | dbSNP |
11 | g.121522724T>C | CA2575009166 | SORL1 | c.1522+21T>C (n.1522+21T>C) n.1474+21T>C c.-101+21T>C (n.-101+21T>C) c.1210+21T>C (n.1210+21T>C) c.997+21T>C (n.997+21T>C) | |
11 | g.121522725C= | CA2004910529 | SORL1 | c.1522+22C= (n.1522+22C=) n.1474+22C= c.-101+22C= (n.-101+22C=) c.1210+22C= (n.1210+22C=) c.997+22C= (n.997+22C=) | |
11 | g.121522725C>T | CA2004910530 | SORL1 | c.1522+22C>T (n.1522+22C>T) n.1474+22C>T c.-101+22C>T (n.-101+22C>T) c.1210+22C>T (n.1210+22C>T) c.997+22C>T (n.997+22C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121522725_121522726delinsCA | CA2004910528 | SORL1 | c.1522+22_1522+23delinsCA (n.1522+22_1522+23delinsCA) n.1474+22_1474+23delinsCA c.-101+22_-101+23delinsCA (n.-101+22_-101+23delinsCA) c.1210+22_1210+23delinsCA (n.1210+22_1210+23delinsCA) c.997+22_997+23delinsCA (n.997+22_997+23delinsCA) | |
11 | g.121522726A= | CA2004910532 | SORL1 | c.1522+23A= (n.1522+23A=) n.1474+23A= c.-101+23A= (n.-101+23A=) c.1210+23A= (n.1210+23A=) c.997+23A= (n.997+23A=) | |
11 | g.121522726A>C | CA2004910533 | SORL1 | c.1522+23A>C (n.1522+23A>C) n.1474+23A>C c.-101+23A>C (n.-101+23A>C) c.1210+23A>C (n.1210+23A>C) c.997+23A>C (n.997+23A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121522726A>G | CA2575009167 | SORL1 | c.1522+23A>G (n.1522+23A>G) n.1474+23A>G c.-101+23A>G (n.-101+23A>G) c.1210+23A>G (n.1210+23A>G) c.997+23A>G (n.997+23A>G) | |
11 | g.121522729del | CA602226253 | SORL1 | c.1522+26del (n.1522+26del) n.1474+26del c.-101+26del (n.-101+26del) c.1210+26del (n.1210+26del) c.997+26del (n.997+26del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121522727A= | CA2004910535 | SORL1 | c.1522+24A= (n.1522+24A=) n.1474+24A= c.-101+24A= (n.-101+24A=) c.1210+24A= (n.1210+24A=) c.997+24A= (n.997+24A=) | |
11 | g.121522727A>C | CA2724945458 | SORL1 | c.1522+24A>C (n.1522+24A>C) n.1474+24A>C c.-101+24A>C (n.-101+24A>C) c.1210+24A>C (n.1210+24A>C) c.997+24A>C (n.997+24A>C) | dbSNP |
11 | g.121522727A>G | CA6328644 | SORL1 | c.1522+24A>G (n.1522+24A>G) n.1474+24A>G c.-101+24A>G (n.-101+24A>G) c.1210+24A>G (n.1210+24A>G) c.997+24A>G (n.997+24A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522729A= | CA2004910537 | SORL1 | c.1522+26A= (n.1522+26A=) n.1474+26A= c.-101+26A= (n.-101+26A=) c.1210+26A= (n.1210+26A=) c.997+26A= (n.997+26A=) | |
11 | g.121522729A>C | CA602226255 | SORL1 | c.1522+26A>C (n.1522+26A>C) n.1474+26A>C c.-101+26A>C (n.-101+26A>C) c.1210+26A>C (n.1210+26A>C) c.997+26A>C (n.997+26A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522729A>G | CA2616496792 | SORL1 | c.1522+26A>G (n.1522+26A>G) n.1474+26A>G c.-101+26A>G (n.-101+26A>G) c.1210+26A>G (n.1210+26A>G) c.997+26A>G (n.997+26A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121522731G>A | CA2616496793 | SORL1 | c.1522+28G>A (n.1522+28G>A) n.1474+28G>A c.-101+28G>A (n.-101+28G>A) c.1210+28G>A (n.1210+28G>A) c.997+28G>A (n.997+28G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522732G>A | CA6328645 | SORL1 | c.1522+29G>A (n.1522+29G>A) n.1474+29G>A c.-101+29G>A (n.-101+29G>A) c.1210+29G>A (n.1210+29G>A) c.997+29G>A (n.997+29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121522732G= | CA2004910539 | SORL1 | c.1522+29G= (n.1522+29G=) n.1474+29G= c.-101+29G= (n.-101+29G=) c.1210+29G= (n.1210+29G=) c.997+29G= (n.997+29G=) | |
11 | g.121522733G>T | CA2616496794 | SORL1 | c.1522+30G>T (n.1522+30G>T) n.1474+30G>T c.-101+30G>T (n.-101+30G>T) c.1210+30G>T (n.1210+30G>T) c.997+30G>T (n.997+30G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121522736C>A | CA2575009168 | SORL1 | c.1522+33C>A (n.1522+33C>A) n.1474+33C>A c.-101+33C>A (n.-101+33C>A) c.1210+33C>A (n.1210+33C>A) c.997+33C>A (n.997+33C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522736C= | CA2004910541 | SORL1 | c.1522+33C= (n.1522+33C=) n.1474+33C= c.-101+33C= (n.-101+33C=) c.1210+33C= (n.1210+33C=) c.997+33C= (n.997+33C=) | |
11 | g.121522736C>T | CA2004910542 | SORL1 | c.1522+33C>T (n.1522+33C>T) n.1474+33C>T c.-101+33C>T (n.-101+33C>T) c.1210+33C>T (n.1210+33C>T) c.997+33C>T (n.997+33C>T) | dbSNP |
11 | g.121522737A>G | CA2575009169 | SORL1 | c.1522+34A>G (n.1522+34A>G) n.1474+34A>G c.-101+34A>G (n.-101+34A>G) c.1210+34A>G (n.1210+34A>G) c.997+34A>G (n.997+34A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121522738G>C | CA672592895 | SORL1 | c.1522+35G>C (n.1522+35G>C) n.1474+35G>C c.-101+35G>C (n.-101+35G>C) c.1210+35G>C (n.1210+35G>C) c.997+35G>C (n.997+35G>C) | dbSNP |
11 | g.121522738G= | CA2004910543 | SORL1 | c.1522+35G= (n.1522+35G=) n.1474+35G= c.-101+35G= (n.-101+35G=) c.1210+35G= (n.1210+35G=) c.997+35G= (n.997+35G=) | |
11 | g.121522739C>A | CA2575009170 | SORL1 | c.1522+36C>A (n.1522+36C>A) n.1474+36C>A c.-101+36C>A (n.-101+36C>A) c.1210+36C>A (n.1210+36C>A) c.997+36C>A (n.997+36C>A) | |
11 | g.121522739C>T | CA2616496795 | SORL1 | c.1522+36C>T (n.1522+36C>T) n.1474+36C>T c.-101+36C>T (n.-101+36C>T) c.1210+36C>T (n.1210+36C>T) c.997+36C>T (n.997+36C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121522741G>A | CA6328646 | SORL1 | c.1522+38G>A (n.1522+38G>A) n.1474+38G>A c.-101+38G>A (n.-101+38G>A) c.1210+38G>A (n.1210+38G>A) c.997+38G>A (n.997+38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522741G>C | CA2581049156 | SORL1 | c.1522+38G>C (n.1522+38G>C) n.1474+38G>C c.-101+38G>C (n.-101+38G>C) c.1210+38G>C (n.1210+38G>C) c.997+38G>C (n.997+38G>C) | |
11 | g.121522741G= | CA2004910545 | SORL1 | c.1522+38G= (n.1522+38G=) n.1474+38G= c.-101+38G= (n.-101+38G=) c.1210+38G= (n.1210+38G=) c.997+38G= (n.997+38G=) | |
11 | g.121522741G>T | CA2581049157 | SORL1 | c.1522+38G>T (n.1522+38G>T) n.1474+38G>T c.-101+38G>T (n.-101+38G>T) c.1210+38G>T (n.1210+38G>T) c.997+38G>T (n.997+38G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121522742T>C | CA2616496796 | SORL1 | c.1522+39T>C (n.1522+39T>C) n.1474+39T>C c.-101+39T>C (n.-101+39T>C) c.1210+39T>C (n.1210+39T>C) c.997+39T>C (n.997+39T>C) | gnomAD v4 |