Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.121522598T>ACA383024446SORL1c.1417T>A (p.Cys473Ser)
n.1369T>A
c.-206T>A (n.-206T>A)
c.1105T>A (p.Cys369Ser)
c.892T>A (p.Cys298Ser)
11g.121522598T>CCA383024448SORL1c.1417T>C (p.Cys473Arg)
n.1369T>C
c.-206T>C (n.-206T>C)
c.1105T>C (p.Cys369Arg)
c.892T>C (p.Cys298Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121522598T>GCA383024445SORL1c.1417T>G (p.Cys473Gly)
n.1369T>G
c.-206T>G (n.-206T>G)
c.1105T>G (p.Cys369Gly)
c.892T>G (p.Cys298Gly)
11g.121522598T=CA2004910389SORL1c.1417T= (p.Cys473=)
n.1369T=
c.-206T= (n.-206T=)
c.1105T= (p.Cys369=)
c.892T= (p.Cys298=)
11g.121522599G>ACA383024453SORL1c.1418G>A (p.Cys473Tyr)
n.1370G>A
c.-205G>A (n.-205G>A)
c.1106G>A (p.Cys369Tyr)
c.893G>A (p.Cys298Tyr)
 gnomAD v4
11g.121522599G>CCA383024450SORL1c.1418G>C (p.Cys473Ser)
n.1370G>C
c.-205G>C (n.-205G>C)
c.1106G>C (p.Cys369Ser)
c.893G>C (p.Cys298Ser)
11g.121522599G>TCA383024452SORL1c.1418G>T (p.Cys473Phe)
n.1370G>T
c.-205G>T (n.-205G>T)
c.1106G>T (p.Cys369Phe)
c.893G>T (p.Cys298Phe)
11g.121522600T>ACA383024457SORL1c.1419T>A (p.Cys473Ter)
n.1371T>A
c.-204T>A (n.-204T>A)
c.1107T>A (p.Cys369Ter)
c.894T>A (p.Cys298Ter)
11g.121522600T>CCA477218052SORL1c.1419T>C (p.Cys473=)
n.1371T>C
c.-204T>C (n.-204T>C)
c.1107T>C (p.Cys369=)
c.894T>C (p.Cys298=)
11g.121522600T>GCA383024459SORL1c.1419T>G (p.Cys473Trp)
n.1371T>G
c.-204T>G (n.-204T>G)
c.1107T>G (p.Cys369Trp)
c.894T>G (p.Cys298Trp)
11g.121522601T>ACA383024460SORL1c.1420T>A (p.Ser474Thr)
n.1372T>A
c.-203T>A (n.-203T>A)
c.1108T>A (p.Ser370Thr)
c.895T>A (p.Ser299Thr)
11g.121522601T>CCA383024462SORL1c.1420T>C (p.Ser474Pro)
n.1372T>C
c.-203T>C (n.-203T>C)
c.1108T>C (p.Ser370Pro)
c.895T>C (p.Ser299Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.121522601T>GCA383024463SORL1c.1420T>G (p.Ser474Ala)
n.1372T>G
c.-203T>G (n.-203T>G)
c.1108T>G (p.Ser370Ala)
c.895T>G (p.Ser299Ala)
11g.121522602C>ACA383024465SORL1c.1421C>A (p.Ser474Tyr)
n.1373C>A
c.-202C>A (n.-202C>A)
c.1109C>A (p.Ser370Tyr)
c.896C>A (p.Ser299Tyr)
11g.121522602C=CA2004910390SORL1c.1421C= (p.Ser474=)
n.1373C=
c.-202C= (n.-202C=)
c.1109C= (p.Ser370=)
c.896C= (p.Ser299=)
11g.121522602C>GCA383024466SORL1c.1421C>G (p.Ser474Cys)
n.1373C>G
c.-202C>G (n.-202C>G)
c.1109C>G (p.Ser370Cys)
c.896C>G (p.Ser299Cys)
11g.121522602C>TCA383024468SORL1c.1421C>T (p.Ser474Phe)
n.1373C>T
c.-202C>T (n.-202C>T)
c.1109C>T (p.Ser370Phe)
c.896C>T (p.Ser299Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.121522603C>ACA477218053SORL1c.1422C>A (p.Ser474=)
n.1374C>A
c.-201C>A (n.-201C>A)
c.1110C>A (p.Ser370=)
c.897C>A (p.Ser299=)
11g.121522603C=CA2004910391SORL1c.1422C= (p.Ser474=)
n.1374C=
c.-201C= (n.-201C=)
c.1110C= (p.Ser370=)
c.897C= (p.Ser299=)
11g.121522603C>GCA229864572SORL1c.1422C>G (p.Ser474=)
n.1374C>G
c.-201C>G (n.-201C>G)
c.1110C>G (p.Ser370=)
c.897C>G (p.Ser299=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.121522603C>TCA477218054SORL1c.1422C>T (p.Ser474=)
n.1374C>T
c.-201C>T (n.-201C>T)
c.1110C>T (p.Ser370=)
c.897C>T (p.Ser299=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121522604C>ACA383024470SORL1c.1423C>A (p.Leu475Ile)
n.1375C>A
c.-200C>A (n.-200C>A)
c.1111C>A (p.Leu371Ile)
c.898C>A (p.Leu300Ile)
 gnomAD v4
11g.121522604C>GCA383024471SORL1c.1423C>G (p.Leu475Val)
n.1375C>G
c.-200C>G (n.-200C>G)
c.1111C>G (p.Leu371Val)
c.898C>G (p.Leu300Val)
11g.121522604C>TCA383024473SORL1c.1423C>T (p.Leu475Phe)
n.1375C>T
c.-200C>T (n.-200C>T)
c.1111C>T (p.Leu371Phe)
c.898C>T (p.Leu300Phe)
11g.121522605T>ACA383024475SORL1c.1424T>A (p.Leu475His)
n.1376T>A
c.-199T>A (n.-199T>A)
c.1112T>A (p.Leu371His)
c.899T>A (p.Leu300His)
11g.121522605T>CCA383024478SORL1c.1424T>C (p.Leu475Pro)
n.1376T>C
c.-199T>C (n.-199T>C)
c.1112T>C (p.Leu371Pro)
c.899T>C (p.Leu300Pro)
11g.121522605T>GCA383024476SORL1c.1424T>G (p.Leu475Arg)
n.1376T>G
c.-199T>G (n.-199T>G)
c.1112T>G (p.Leu371Arg)
c.899T>G (p.Leu300Arg)
11g.121522606T>ACA477218055SORL1c.1425T>A (p.Leu475=)
n.1377T>A
c.-198T>A (n.-198T>A)
c.1113T>A (p.Leu371=)
c.900T>A (p.Leu300=)
11g.121522606T>CCA477218056SORL1c.1425T>C (p.Leu475=)
n.1377T>C
c.-198T>C (n.-198T>C)
c.1113T>C (p.Leu371=)
c.900T>C (p.Leu300=)
11g.121522606T>GCA477218057SORL1c.1425T>G (p.Leu475=)
n.1377T>G
c.-198T>G (n.-198T>G)
c.1113T>G (p.Leu371=)
c.900T>G (p.Leu300=)
11g.121522607C>ACA383024480SORL1c.1426C>A (p.His476Asn)
n.1378C>A
c.-197C>A (n.-197C>A)
c.1114C>A (p.His372Asn)
c.901C>A (p.His301Asn)
11g.121522607C>GCA383024482SORL1c.1426C>G (p.His476Asp)
n.1378C>G
c.-197C>G (n.-197C>G)
c.1114C>G (p.His372Asp)
c.901C>G (p.His301Asp)
11g.121522607C>TCA383024483SORL1c.1426C>T (p.His476Tyr)
n.1378C>T
c.-197C>T (n.-197C>T)
c.1114C>T (p.His372Tyr)
c.901C>T (p.His301Tyr)
 COSMIC
11g.121522608A>CCA383024484SORL1c.1427A>C (p.His476Pro)
n.1379A>C
c.-196A>C (n.-196A>C)
c.1115A>C (p.His372Pro)
c.902A>C (p.His301Pro)
11g.121522608A>GCA383024486SORL1c.1427A>G (p.His476Arg)
n.1379A>G
c.-196A>G (n.-196A>G)
c.1115A>G (p.His372Arg)
c.902A>G (p.His301Arg)
11g.121522608A>TCA383024487SORL1c.1427A>T (p.His476Leu)
n.1379A>T
c.-196A>T (n.-196A>T)
c.1115A>T (p.His372Leu)
c.902A>T (p.His301Leu)
 gnomAD v4
11g.121522609T>ACA383024489SORL1c.1428T>A (p.His476Gln)
n.1380T>A
c.-195T>A (n.-195T>A)
c.1116T>A (p.His372Gln)
c.903T>A (p.His301Gln)
11g.121522609T>CCA477218058SORL1c.1428T>C (p.His476=)
n.1380T>C
c.-195T>C (n.-195T>C)
c.1116T>C (p.His372=)
c.903T>C (p.His301=)
11g.121522609T>GCA383024490SORL1c.1428T>G (p.His476Gln)
n.1380T>G
c.-195T>G (n.-195T>G)
c.1116T>G (p.His372Gln)
c.903T>G (p.His301Gln)
11g.121522610C>ACA383024491SORL1c.1429C>A (p.Leu477Met)
n.1381C>A
c.-194C>A (n.-194C>A)
c.1117C>A (p.Leu373Met)
c.904C>A (p.Leu302Met)
11g.121522610C=CA2004910392SORL1c.1429C= (p.Leu477=)
n.1381C=
c.-194C= (n.-194C=)
c.1117C= (p.Leu373=)
c.904C= (p.Leu302=)
11g.121522610C>GCA383024492SORL1c.1429C>G (p.Leu477Val)
n.1381C>G
c.-194C>G (n.-194C>G)
c.1117C>G (p.Leu373Val)
c.904C>G (p.Leu302Val)
 dbSNP
11g.121522610C>TCA477218059SORL1c.1429C>T (p.Leu477=)
n.1381C>T
c.-194C>T (n.-194C>T)
c.1117C>T (p.Leu373=)
c.904C>T (p.Leu302=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.121522611T>ACA383024494SORL1c.1430T>A (p.Leu477Gln)
n.1382T>A
c.-193T>A (n.-193T>A)
c.1118T>A (p.Leu373Gln)
c.905T>A (p.Leu302Gln)
11g.121522611T>CCA383024496SORL1c.1430T>C (p.Leu477Pro)
n.1382T>C
c.-193T>C (n.-193T>C)
c.1118T>C (p.Leu373Pro)
c.905T>C (p.Leu302Pro)
11g.121522611T>GCA383024493SORL1c.1430T>G (p.Leu477Arg)
n.1382T>G
c.-193T>G (n.-193T>G)
c.1118T>G (p.Leu373Arg)
c.905T>G (p.Leu302Arg)
11g.121522612G>ACA477218060SORL1c.1431G>A (p.Leu477=)
n.1383G>A
c.-192G>A (n.-192G>A)
c.1119G>A (p.Leu373=)
c.906G>A (p.Leu302=)
 gnomAD v4
11g.121522612G>CCA477218061SORL1c.1431G>C (p.Leu477=)
n.1383G>C
c.-192G>C (n.-192G>C)
c.1119G>C (p.Leu373=)
c.906G>C (p.Leu302=)
11g.121522612G>TCA477218062SORL1c.1431G>T (p.Leu477=)
n.1383G>T
c.-192G>T (n.-192G>T)
c.1119G>T (p.Leu373=)
c.906G>T (p.Leu302=)
11g.121522612_121522613insCCA229864584SORL1c.1431_1432insC (p.Ala478ArgfsTer?)
n.1383_1384insC
c.-192_-191insC (n.-192_-191insC)
c.1119_1120insC (p.Ala374ArgfsTer?)
c.906_907insC (p.Ala303ArgfsTer?)
11g.121522613G>ACA383024499SORL1c.1432G>A (p.Ala478Thr)
n.1384G>A
c.-191G>A (n.-191G>A)
c.1120G>A (p.Ala374Thr)
c.907G>A (p.Ala303Thr)
11g.121522613G>CCA383024500SORL1c.1432G>C (p.Ala478Pro)
n.1384G>C
c.-191G>C (n.-191G>C)
c.1120G>C (p.Ala374Pro)
c.907G>C (p.Ala303Pro)
 ClinVar dbSNP
11g.121522613G=CA2004910393SORL1c.1432G= (p.Ala478=)
n.1384G=
c.-191G= (n.-191G=)
c.1120G= (p.Ala374=)
c.907G= (p.Ala303=)
11g.121522613G>TCA383024501SORL1c.1432G>T (p.Ala478Ser)
n.1384G>T
c.-191G>T (n.-191G>T)
c.1120G>T (p.Ala374Ser)
c.907G>T (p.Ala303Ser)
11g.121522614C>ACA383024502SORL1c.1433C>A (p.Ala478Asp)
n.1385C>A
c.-190C>A (n.-190C>A)
c.1121C>A (p.Ala374Asp)
c.908C>A (p.Ala303Asp)
11g.121522614C>GCA383024503SORL1c.1433C>G (p.Ala478Gly)
n.1385C>G
c.-190C>G (n.-190C>G)
c.1121C>G (p.Ala374Gly)
c.908C>G (p.Ala303Gly)
11g.121522614C>TCA383024504SORL1c.1433C>T (p.Ala478Val)
n.1385C>T
c.-190C>T (n.-190C>T)
c.1121C>T (p.Ala374Val)
c.908C>T (p.Ala303Val)
11g.121522614dupCA672592704SORL1c.1433dup (p.Gln479SerfsTer?)
n.1385dup
c.-190dup (n.-190dup)
c.1121dup (p.Gln375SerfsTer?)
c.908dup (p.Gln304SerfsTer?)
 dbSNP
11g.121522615T>ACA477218063SORL1c.1434T>A (p.Ala478=)
n.1386T>A
c.-189T>A (n.-189T>A)
c.1122T>A (p.Ala374=)
c.909T>A (p.Ala303=)
11g.121522615T>CCA477218064SORL1c.1434T>C (p.Ala478=)
n.1386T>C
c.-189T>C (n.-189T>C)
c.1122T>C (p.Ala374=)
c.909T>C (p.Ala303=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121522615T>GCA477218065SORL1c.1434T>G (p.Ala478=)
n.1386T>G
c.-189T>G (n.-189T>G)
c.1122T>G (p.Ala374=)
c.909T>G (p.Ala303=)
11g.121522615T=CA2004910394SORL1c.1434T= (p.Ala478=)
n.1386T=
c.-189T= (n.-189T=)
c.1122T= (p.Ala374=)
c.909T= (p.Ala303=)
11g.121522616C>ACA383024505SORL1c.1435C>A (p.Gln479Lys)
n.1387C>A
c.-188C>A (n.-188C>A)
c.1123C>A (p.Gln375Lys)
c.910C>A (p.Gln304Lys)
 COSMIC
11g.121522616C=CA2004910395SORL1c.1435C= (p.Gln479=)
n.1387C=
c.-188C= (n.-188C=)
c.1123C= (p.Gln375=)
c.910C= (p.Gln304=)
11g.121522616C>GCA383024506SORL1c.1435C>G (p.Gln479Glu)
n.1387C>G
c.-188C>G (n.-188C>G)
c.1123C>G (p.Gln375Glu)
c.910C>G (p.Gln304Glu)
11g.121522616C>TCA229864589SORL1c.1435C>T (p.Gln479Ter)
n.1387C>T
c.-188C>T (n.-188C>T)
c.1123C>T (p.Gln375Ter)
c.910C>T (p.Gln304Ter)
 dbSNP COSMIC
11g.121522617A>CCA383024507SORL1c.1436A>C (p.Gln479Pro)
n.1388A>C
c.-187A>C (n.-187A>C)
c.1124A>C (p.Gln375Pro)
c.911A>C (p.Gln304Pro)
11g.121522617A>GCA383024508SORL1c.1436A>G (p.Gln479Arg)
n.1388A>G
c.-187A>G (n.-187A>G)
c.1124A>G (p.Gln375Arg)
c.911A>G (p.Gln304Arg)
11g.121522617A>TCA383024509SORL1c.1436A>T (p.Gln479Leu)
n.1388A>T
c.-187A>T (n.-187A>T)
c.1124A>T (p.Gln375Leu)
c.911A>T (p.Gln304Leu)
11g.121522618G>ACA477218066SORL1c.1437G>A (p.Gln479=)
n.1389G>A
c.-186G>A (n.-186G>A)
c.1125G>A (p.Gln375=)
c.912G>A (p.Gln304=)
11g.121522618G>CCA383024511SORL1c.1437G>C (p.Gln479His)
n.1389G>C
c.-186G>C (n.-186G>C)
c.1125G>C (p.Gln375His)
c.912G>C (p.Gln304His)
11g.121522618G>TCA383024510SORL1c.1437G>T (p.Gln479His)
n.1389G>T
c.-186G>T (n.-186G>T)
c.1125G>T (p.Gln375His)
c.912G>T (p.Gln304His)
11g.121522619C>ACA383024512SORL1c.1438C>A (p.Arg480Ser)
n.1390C>A
c.-185C>A (n.-185C>A)
c.1126C>A (p.Arg376Ser)
c.913C>A (p.Arg305Ser)
11g.121522619C=CA2004910396SORL1c.1438C= (p.Arg480=)
n.1390C=
c.-185C= (n.-185C=)
c.1126C= (p.Arg376=)
c.913C= (p.Arg305=)
11g.121522619C>GCA383024513SORL1c.1438C>G (p.Arg480Gly)
n.1390C>G
c.-185C>G (n.-185C>G)
c.1126C>G (p.Arg376Gly)
c.913C>G (p.Arg305Gly)
 dbSNP
11g.121522619C>TCA6328624SORL1c.1438C>T (p.Arg480Cys)
n.1390C>T
c.-185C>T (n.-185C>T)
c.1126C>T (p.Arg376Cys)
c.913C>T (p.Arg305Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121522620G>ACA6328625SORL1c.1439G>A (p.Arg480His)
n.1391G>A
c.-184G>A (n.-184G>A)
c.1127G>A (p.Arg376His)
c.914G>A (p.Arg305His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121522620G>CCA383024514SORL1c.1439G>C (p.Arg480Pro)
n.1391G>C
c.-184G>C (n.-184G>C)
c.1127G>C (p.Arg376Pro)
c.914G>C (p.Arg305Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.121522620G=CA2004910397SORL1c.1439G= (p.Arg480=)
n.1391G=
c.-184G= (n.-184G=)
c.1127G= (p.Arg376=)
c.914G= (p.Arg305=)
11g.121522620G>TCA383024515SORL1c.1439G>T (p.Arg480Leu)
n.1391G>T
c.-184G>T (n.-184G>T)
c.1127G>T (p.Arg376Leu)
c.914G>T (p.Arg305Leu)
11g.121522621C>ACA477218068SORL1c.1440C>A (p.Arg480=)
n.1392C>A
c.-183C>A (n.-183C>A)
c.1128C>A (p.Arg376=)
c.915C>A (p.Arg305=)
11g.121522621C=CA2004910400SORL1c.1440C= (p.Arg480=)
n.1392C=
c.-183C= (n.-183C=)
c.1128C= (p.Arg376=)
c.915C= (p.Arg305=)
11g.121522621C>GCA477218069SORL1c.1440C>G (p.Arg480=)
n.1392C>G
c.-183C>G (n.-183C>G)
c.1128C>G (p.Arg376=)
c.915C>G (p.Arg305=)
11g.121522621C>TCA477218067SORL1c.1440C>T (p.Arg480=)
n.1392C>T
c.-183C>T (n.-183C>T)
c.1128C>T (p.Arg376=)
c.915C>T (p.Arg305=)
 dbSNP
11g.121522622C>ACA383024518SORL1c.1441C>A (p.Leu481Ile)
n.1393C>A
c.-182C>A (n.-182C>A)
c.1129C>A (p.Leu377Ile)
c.916C>A (p.Leu306Ile)
11g.121522622C=CA2004910403SORL1c.1441C= (p.Leu481=)
n.1393C=
c.-182C= (n.-182C=)
c.1129C= (p.Leu377=)
c.916C= (p.Leu306=)
11g.121522622C>GCA383024516SORL1c.1441C>G (p.Leu481Val)
n.1393C>G
c.-182C>G (n.-182C>G)
c.1129C>G (p.Leu377Val)
c.916C>G (p.Leu306Val)
11g.121522622C>TCA383024517SORL1c.1441C>T (p.Leu481Phe)
n.1393C>T
c.-182C>T (n.-182C>T)
c.1129C>T (p.Leu377Phe)
c.916C>T (p.Leu306Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121522623T>ACA383024519SORL1c.1442T>A (p.Leu481His)
n.1394T>A
c.-181T>A (n.-181T>A)
c.1130T>A (p.Leu377His)
c.917T>A (p.Leu306His)
11g.121522623T>CCA383024520SORL1c.1442T>C (p.Leu481Pro)
n.1394T>C
c.-181T>C (n.-181T>C)
c.1130T>C (p.Leu377Pro)
c.917T>C (p.Leu306Pro)
11g.121522623T>GCA383024521SORL1c.1442T>G (p.Leu481Arg)
n.1394T>G
c.-181T>G (n.-181T>G)
c.1130T>G (p.Leu377Arg)
c.917T>G (p.Leu306Arg)
11g.121522624C>ACA477218070SORL1c.1443C>A (p.Leu481=)
n.1395C>A
c.-180C>A (n.-180C>A)
c.1131C>A (p.Leu377=)
c.918C>A (p.Leu306=)
11g.121522624C>GCA477218071SORL1c.1443C>G (p.Leu481=)
n.1395C>G
c.-180C>G (n.-180C>G)
c.1131C>G (p.Leu377=)
c.918C>G (p.Leu306=)
 gnomAD v4
11g.121522624C>TCA477218072SORL1c.1443C>T (p.Leu481=)
n.1395C>T
c.-180C>T (n.-180C>T)
c.1131C>T (p.Leu377=)
c.918C>T (p.Leu306=)
11g.121522625A=CA2004910405SORL1c.1444A= (p.Ser482=)
n.1396A=
c.-179A= (n.-179A=)
c.1132A= (p.Ser378=)
c.919A= (p.Ser307=)
11g.121522625A>CCA383024522SORL1c.1444A>C (p.Ser482Arg)
n.1396A>C
c.-179A>C (n.-179A>C)
c.1132A>C (p.Ser378Arg)
c.919A>C (p.Ser307Arg)
 gnomAD v4
11g.121522625A>GCA383024523SORL1c.1444A>G (p.Ser482Gly)
n.1396A>G
c.-179A>G (n.-179A>G)
c.1132A>G (p.Ser378Gly)
c.919A>G (p.Ser307Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121522625A>TCA383024524SORL1c.1444A>T (p.Ser482Cys)
n.1396A>T
c.-179A>T (n.-179A>T)
c.1132A>T (p.Ser378Cys)
c.919A>T (p.Ser307Cys)
11g.121522626G>ACA383024526SORL1c.1445G>A (p.Ser482Asn)
n.1397G>A
c.-178G>A (n.-178G>A)
c.1133G>A (p.Ser378Asn)
c.920G>A (p.Ser307Asn)
11g.121522626G>CCA383024527SORL1c.1445G>C (p.Ser482Thr)
n.1397G>C
c.-178G>C (n.-178G>C)
c.1133G>C (p.Ser378Thr)
c.920G>C (p.Ser307Thr)
11g.121522626G>TCA383024525SORL1c.1445G>T (p.Ser482Ile)
n.1397G>T
c.-178G>T (n.-178G>T)
c.1133G>T (p.Ser378Ile)
c.920G>T (p.Ser307Ile)
11g.121522627T>ACA383024531SORL1c.1446T>A (p.Ser482Arg)
n.1398T>A
c.-177T>A (n.-177T>A)
c.1134T>A (p.Ser378Arg)
c.921T>A (p.Ser307Arg)
11g.121522627T>CCA477218073SORL1c.1446T>C (p.Ser482=)
n.1398T>C
c.-177T>C (n.-177T>C)
c.1134T>C (p.Ser378=)
c.921T>C (p.Ser307=)
11g.121522627T>GCA383024529SORL1c.1446T>G (p.Ser482Arg)
n.1398T>G
c.-177T>G (n.-177T>G)
c.1134T>G (p.Ser378Arg)
c.921T>G (p.Ser307Arg)
11g.121522628C>ACA383024534SORL1c.1447C>A (p.Gln483Lys)
n.1399C>A
c.-176C>A (n.-176C>A)
c.1135C>A (p.Gln379Lys)
c.922C>A (p.Gln308Lys)
11g.121522628C>GCA383024532SORL1c.1447C>G (p.Gln483Glu)
n.1399C>G
c.-176C>G (n.-176C>G)
c.1135C>G (p.Gln379Glu)
c.922C>G (p.Gln308Glu)
11g.121522628C>TCA383024535SORL1c.1447C>T (p.Gln483Ter)
n.1399C>T
c.-176C>T (n.-176C>T)
c.1135C>T (p.Gln379Ter)
c.922C>T (p.Gln308Ter)
11g.121522629A=CA2004910410SORL1c.1448A= (p.Gln483=)
n.1400A=
c.-175A= (n.-175A=)
c.1136A= (p.Gln379=)
c.923A= (p.Gln308=)
11g.121522629A>CCA6328626SORL1c.1448A>C (p.Gln483Pro)
n.1400A>C
c.-175A>C (n.-175A>C)
c.1136A>C (p.Gln379Pro)
c.923A>C (p.Gln308Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121522629A>GCA6328627SORL1c.1448A>G (p.Gln483Arg)
n.1400A>G
c.-175A>G (n.-175A>G)
c.1136A>G (p.Gln379Arg)
c.923A>G (p.Gln308Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121522629A>TCA383024539SORL1c.1448A>T (p.Gln483Leu)
n.1400A>T
c.-175A>T (n.-175A>T)
c.1136A>T (p.Gln379Leu)
c.923A>T (p.Gln308Leu)
 COSMIC
11g.121522630G>ACA477218074SORL1c.1449G>A (p.Gln483=)
n.1401G>A
c.-174G>A (n.-174G>A)
c.1137G>A (p.Gln379=)
c.924G>A (p.Gln308=)
11g.121522630G>CCA383024540SORL1c.1449G>C (p.Gln483His)
n.1401G>C
c.-174G>C (n.-174G>C)
c.1137G>C (p.Gln379His)
c.924G>C (p.Gln308His)
11g.121522630G>TCA383024541SORL1c.1449G>T (p.Gln483His)
n.1401G>T
c.-174G>T (n.-174G>T)
c.1137G>T (p.Gln379His)
c.924G>T (p.Gln308His)
11g.121522631C>ACA383024544SORL1c.1450C>A (p.Leu484Ile)
n.1402C>A
c.-173C>A (n.-173C>A)
c.1138C>A (p.Leu380Ile)
c.925C>A (p.Leu309Ile)
11g.121522631C=CA2004910412SORL1c.1450C= (p.Leu484=)
n.1402C=
c.-173C= (n.-173C=)
c.1138C= (p.Leu380=)
c.925C= (p.Leu309=)
11g.121522631C>GCA383024545SORL1c.1450C>G (p.Leu484Val)
n.1402C>G
c.-173C>G (n.-173C>G)
c.1138C>G (p.Leu380Val)
c.925C>G (p.Leu309Val)
11g.121522631C>TCA383024547SORL1c.1450C>T (p.Leu484Phe)
n.1402C>T
c.-173C>T (n.-173C>T)
c.1138C>T (p.Leu380Phe)
c.925C>T (p.Leu309Phe)
 dbSNP
11g.121522632T>ACA383024548SORL1c.1451T>A (p.Leu484His)
n.1403T>A
c.-172T>A (n.-172T>A)
c.1139T>A (p.Leu380His)
c.926T>A (p.Leu309His)
11g.121522632T>CCA383024550SORL1c.1451T>C (p.Leu484Pro)
n.1403T>C
c.-172T>C (n.-172T>C)
c.1139T>C (p.Leu380Pro)
c.926T>C (p.Leu309Pro)
 gnomAD v4
11g.121522632T>GCA383024551SORL1c.1451T>G (p.Leu484Arg)
n.1403T>G
c.-172T>G (n.-172T>G)
c.1139T>G (p.Leu380Arg)
c.926T>G (p.Leu309Arg)
11g.121522633C>ACA477218075SORL1c.1452C>A (p.Leu484=)
n.1404C>A
c.-171C>A (n.-171C>A)
c.1140C>A (p.Leu380=)
c.927C>A (p.Leu309=)
11g.121522633C=CA2004910415SORL1c.1452C= (p.Leu484=)
n.1404C=
c.-171C= (n.-171C=)
c.1140C= (p.Leu380=)
c.927C= (p.Leu309=)
11g.121522633C>GCA477218076SORL1c.1452C>G (p.Leu484=)
n.1404C>G
c.-171C>G (n.-171C>G)
c.1140C>G (p.Leu380=)
c.927C>G (p.Leu309=)
 gnomAD v4
11g.121522633C>TCA477218077SORL1c.1452C>T (p.Leu484=)
n.1404C>T
c.-171C>T (n.-171C>T)
c.1140C>T (p.Leu380=)
c.927C>T (p.Leu309=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.121522634C>ACA383024556SORL1c.1453C>A (p.Leu485Ile)
n.1405C>A
c.-170C>A (n.-170C>A)
c.1141C>A (p.Leu381Ile)
c.928C>A (p.Leu310Ile)
11g.121522634C=CA2004910419SORL1c.1453C= (p.Leu485=)
n.1405C=
c.-170C= (n.-170C=)
c.1141C= (p.Leu381=)
c.928C= (p.Leu310=)
11g.121522634C>GCA383024553SORL1c.1453C>G (p.Leu485Val)
n.1405C>G
c.-170C>G (n.-170C>G)
c.1141C>G (p.Leu381Val)
c.928C>G (p.Leu310Val)
11g.121522634C>TCA383024554SORL1c.1453C>T (p.Leu485Phe)
n.1405C>T
c.-170C>T (n.-170C>T)
c.1141C>T (p.Leu381Phe)
c.928C>T (p.Leu310Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121522635T>ACA383024558SORL1c.1454T>A (p.Leu485His)
n.1406T>A
c.-169T>A (n.-169T>A)
c.1142T>A (p.Leu381His)
c.929T>A (p.Leu310His)
11g.121522635T>CCA383024559SORL1c.1454T>C (p.Leu485Pro)
n.1406T>C
c.-169T>C (n.-169T>C)
c.1142T>C (p.Leu381Pro)
c.929T>C (p.Leu310Pro)
11g.121522635T>GCA383024560SORL1c.1454T>G (p.Leu485Arg)
n.1406T>G
c.-169T>G (n.-169T>G)
c.1142T>G (p.Leu381Arg)
c.929T>G (p.Leu310Arg)
11g.121522636C>ACA477218078SORL1c.1455C>A (p.Leu485=)
n.1407C>A
c.-168C>A (n.-168C>A)
c.1143C>A (p.Leu381=)
c.930C>A (p.Leu310=)
11g.121522636C>GCA477218079SORL1c.1455C>G (p.Leu485=)
n.1407C>G
c.-168C>G (n.-168C>G)
c.1143C>G (p.Leu381=)
c.930C>G (p.Leu310=)
11g.121522636C>TCA477218080SORL1c.1455C>T (p.Leu485=)
n.1407C>T
c.-168C>T (n.-168C>T)
c.1143C>T (p.Leu381=)
c.930C>T (p.Leu310=)
 gnomAD v4
11g.121522637A>CCA383024561SORL1c.1456A>C (p.Asn486His)
n.1408A>C
c.-167A>C (n.-167A>C)
c.1144A>C (p.Asn382His)
c.931A>C (p.Asn311His)
11g.121522637A>GCA383024563SORL1c.1456A>G (p.Asn486Asp)
n.1408A>G
c.-167A>G (n.-167A>G)
c.1144A>G (p.Asn382Asp)
c.931A>G (p.Asn311Asp)
11g.121522637A>TCA383024565SORL1c.1456A>T (p.Asn486Tyr)
n.1408A>T
c.-167A>T (n.-167A>T)
c.1144A>T (p.Asn382Tyr)
c.931A>T (p.Asn311Tyr)
11g.121522638A=CA2004910423SORL1c.1457A= (p.Asn486=)
n.1409A=
c.-166A= (n.-166A=)
c.1145A= (p.Asn382=)
c.932A= (p.Asn311=)
11g.121522638A>CCA383024567SORL1c.1457A>C (p.Asn486Thr)
n.1409A>C
c.-166A>C (n.-166A>C)
c.1145A>C (p.Asn382Thr)
c.932A>C (p.Asn311Thr)
 dbSNP
11g.121522638A>GCA6328628SORL1c.1457A>G (p.Asn486Ser)
n.1409A>G
c.-166A>G (n.-166A>G)
c.1145A>G (p.Asn382Ser)
c.932A>G (p.Asn311Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121522638A>TCA383024568SORL1c.1457A>T (p.Asn486Ile)
n.1409A>T
c.-166A>T (n.-166A>T)
c.1145A>T (p.Asn382Ile)
c.932A>T (p.Asn311Ile)
11g.121522639C>ACA383024570SORL1c.1458C>A (p.Asn486Lys)
n.1410C>A
c.-165C>A (n.-165C>A)
c.1146C>A (p.Asn382Lys)
c.933C>A (p.Asn311Lys)
11g.121522639C>GCA383024571SORL1c.1458C>G (p.Asn486Lys)
n.1410C>G
c.-165C>G (n.-165C>G)
c.1146C>G (p.Asn382Lys)
c.933C>G (p.Asn311Lys)
11g.121522639C>TCA477218081SORL1c.1458C>T (p.Asn486=)
n.1410C>T
c.-165C>T (n.-165C>T)
c.1146C>T (p.Asn382=)
c.933C>T (p.Asn311=)
 gnomAD v4
11g.121522640C>ACA383024573SORL1c.1459C>A (p.Leu487Ile)
n.1411C>A
c.-164C>A (n.-164C>A)
c.1147C>A (p.Leu383Ile)
c.934C>A (p.Leu312Ile)
 COSMIC
11g.121522640C>GCA383024574SORL1c.1459C>G (p.Leu487Val)
n.1411C>G
c.-164C>G (n.-164C>G)
c.1147C>G (p.Leu383Val)
c.934C>G (p.Leu312Val)
11g.121522640C>TCA383024572SORL1c.1459C>T (p.Leu487Phe)
n.1411C>T
c.-164C>T (n.-164C>T)
c.1147C>T (p.Leu383Phe)
c.934C>T (p.Leu312Phe)
11g.121522641T>ACA383024575SORL1c.1460T>A (p.Leu487His)
n.1412T>A
c.-163T>A (n.-163T>A)
c.1148T>A (p.Leu383His)
c.935T>A (p.Leu312His)
11g.121522641T>CCA383024576SORL1c.1460T>C (p.Leu487Pro)
n.1412T>C
c.-163T>C (n.-163T>C)
c.1148T>C (p.Leu383Pro)
c.935T>C (p.Leu312Pro)
11g.121522641T>GCA383024578SORL1c.1460T>G (p.Leu487Arg)
n.1412T>G
c.-163T>G (n.-163T>G)
c.1148T>G (p.Leu383Arg)
c.935T>G (p.Leu312Arg)
11g.121522642C>ACA6328630SORL1c.1461C>A (p.Leu487=)
n.1413C>A
c.-162C>A (n.-162C>A)
c.1149C>A (p.Leu383=)
c.936C>A (p.Leu312=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121522642C=CA2004910427SORL1c.1461C= (p.Leu487=)
n.1413C=
c.-162C= (n.-162C=)
c.1149C= (p.Leu383=)
c.936C= (p.Leu312=)
11g.121522642C>GCA6328629SORL1c.1461C>G (p.Leu487=)
n.1413C>G
c.-162C>G (n.-162C>G)
c.1149C>G (p.Leu383=)
c.936C>G (p.Leu312=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121522642C>TCA477218082SORL1c.1461C>T (p.Leu487=)
n.1413C>T
c.-162C>T (n.-162C>T)
c.1149C>T (p.Leu383=)
c.936C>T (p.Leu312=)
11g.121522643C>ACA383024581SORL1c.1462C>A (p.Gln488Lys)
n.1414C>A
c.-161C>A (n.-161C>A)
c.1150C>A (p.Gln384Lys)
c.937C>A (p.Gln313Lys)
11g.121522643C>GCA383024582SORL1c.1462C>G (p.Gln488Glu)
n.1414C>G
c.-161C>G (n.-161C>G)
c.1150C>G (p.Gln384Glu)
c.937C>G (p.Gln313Glu)
11g.121522643C>TCA383024584SORL1c.1462C>T (p.Gln488Ter)
n.1414C>T
c.-161C>T (n.-161C>T)
c.1150C>T (p.Gln384Ter)
c.937C>T (p.Gln313Ter)
11g.121522644A>CCA383024586SORL1c.1463A>C (p.Gln488Pro)
n.1415A>C
c.-160A>C (n.-160A>C)
c.1151A>C (p.Gln384Pro)
c.938A>C (p.Gln313Pro)
11g.121522644A>GCA383024587SORL1c.1463A>G (p.Gln488Arg)
n.1415A>G
c.-160A>G (n.-160A>G)
c.1151A>G (p.Gln384Arg)
c.938A>G (p.Gln313Arg)
11g.121522644A>TCA383024589SORL1c.1463A>T (p.Gln488Leu)
n.1415A>T
c.-160A>T (n.-160A>T)
c.1151A>T (p.Gln384Leu)
c.938A>T (p.Gln313Leu)
11g.121522645G>ACA477218083SORL1c.1464G>A (p.Gln488=)
n.1416G>A
c.-159G>A (n.-159G>A)
c.1152G>A (p.Gln384=)
c.939G>A (p.Gln313=)
 gnomAD v4
11g.121522645G>CCA383024591SORL1c.1464G>C (p.Gln488His)
n.1416G>C
c.-159G>C (n.-159G>C)
c.1152G>C (p.Gln384His)
c.939G>C (p.Gln313His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121522645G=CA2004910432SORL1c.1464G= (p.Gln488=)
n.1416G=
c.-159G= (n.-159G=)
c.1152G= (p.Gln384=)
c.939G= (p.Gln313=)
11g.121522645G>TCA383024593SORL1c.1464G>T (p.Gln488His)
n.1416G>T
c.-159G>T (n.-159G>T)
c.1152G>T (p.Gln384His)
c.939G>T (p.Gln313His)
11g.121522646C>ACA383024596SORL1c.1465C>A (p.Leu489Ile)
n.1417C>A
c.-158C>A (n.-158C>A)
c.1153C>A (p.Leu385Ile)
c.940C>A (p.Leu314Ile)
11g.121522646C=CA2004910436SORL1c.1465C= (p.Leu489=)
n.1417C=
c.-158C= (n.-158C=)
c.1153C= (p.Leu385=)
c.940C= (p.Leu314=)
11g.121522646C>GCA383024594SORL1c.1465C>G (p.Leu489Val)
n.1417C>G
c.-158C>G (n.-158C>G)
c.1153C>G (p.Leu385Val)
c.940C>G (p.Leu314Val)
11g.121522646C>TCA6328631SORL1c.1465C>T (p.Leu489Phe)
n.1417C>T
c.-158C>T (n.-158C>T)
c.1153C>T (p.Leu385Phe)
c.940C>T (p.Leu314Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121522647T>ACA383024597SORL1c.1466T>A (p.Leu489His)
n.1418T>A
c.-157T>A (n.-157T>A)
c.1154T>A (p.Leu385His)
c.941T>A (p.Leu314His)
11g.121522647T>CCA383024599SORL1c.1466T>C (p.Leu489Pro)
n.1418T>C
c.-157T>C (n.-157T>C)
c.1154T>C (p.Leu385Pro)
c.941T>C (p.Leu314Pro)
11g.121522647T>GCA383024600SORL1c.1466T>G (p.Leu489Arg)
n.1418T>G
c.-157T>G (n.-157T>G)
c.1154T>G (p.Leu385Arg)
c.941T>G (p.Leu314Arg)
11g.121522648C>ACA477218084SORL1c.1467C>A (p.Leu489=)
n.1419C>A
c.-156C>A (n.-156C>A)
c.1155C>A (p.Leu385=)
c.942C>A (p.Leu314=)
11g.121522648C>GCA477218086SORL1c.1467C>G (p.Leu489=)
n.1419C>G
c.-156C>G (n.-156C>G)
c.1155C>G (p.Leu385=)
c.942C>G (p.Leu314=)
11g.121522648C>TCA477218085SORL1c.1467C>T (p.Leu489=)
n.1419C>T
c.-156C>T (n.-156C>T)
c.1155C>T (p.Leu385=)
c.942C>T (p.Leu314=)
11g.121522649C>ACA477218087SORL1c.1468C>A (p.Arg490=)
n.1420C>A
c.-155C>A (n.-155C>A)
c.1156C>A (p.Arg386=)
c.943C>A (p.Arg315=)
11g.121522649C=CA2004910440SORL1c.1468C= (p.Arg490=)
n.1420C=
c.-155C= (n.-155C=)
c.1156C= (p.Arg386=)
c.943C= (p.Arg315=)
11g.121522649C>GCA383024601SORL1c.1468C>G (p.Arg490Gly)
n.1420C>G
c.-155C>G (n.-155C>G)
c.1156C>G (p.Arg386Gly)
c.943C>G (p.Arg315Gly)
11g.121522649C>TCA6328632SORL1c.1468C>T (p.Arg490Trp)
n.1420C>T
c.-155C>T (n.-155C>T)
c.1156C>T (p.Arg386Trp)
c.943C>T (p.Arg315Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.121522650G>ACA6328633SORL1c.1469G>A (p.Arg490Gln)
n.1421G>A
c.-154G>A (n.-154G>A)
c.1157G>A (p.Arg386Gln)
c.944G>A (p.Arg315Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121522650G>CCA383024605SORL1c.1469G>C (p.Arg490Pro)
n.1421G>C
c.-154G>C (n.-154G>C)
c.1157G>C (p.Arg386Pro)
c.944G>C (p.Arg315Pro)
11g.121522650G=CA2004910443SORL1c.1469G= (p.Arg490=)
n.1421G=
c.-154G= (n.-154G=)
c.1157G= (p.Arg386=)
c.944G= (p.Arg315=)
11g.121522650G>TCA383024606SORL1c.1469G>T (p.Arg490Leu)
n.1421G>T
c.-154G>T (n.-154G>T)
c.1157G>T (p.Arg386Leu)
c.944G>T (p.Arg315Leu)
11g.121522651G>ACA477218088SORL1c.1470G>A (p.Arg490=)
n.1422G>A
c.-153G>A (n.-153G>A)
c.1158G>A (p.Arg386=)
c.945G>A (p.Arg315=)
11g.121522651G>CCA477218089SORL1c.1470G>C (p.Arg490=)
n.1422G>C
c.-153G>C (n.-153G>C)
c.1158G>C (p.Arg386=)
c.945G>C (p.Arg315=)
11g.121522651G>TCA477218090SORL1c.1470G>T (p.Arg490=)
n.1422G>T
c.-153G>T (n.-153G>T)
c.1158G>T (p.Arg386=)
c.945G>T (p.Arg315=)
11g.121522652A>CCA477218091SORL1c.1471A>C (p.Arg491=)
n.1423A>C
c.-152A>C (n.-152A>C)
c.1159A>C (p.Arg387=)
c.946A>C (p.Arg316=)
 gnomAD v4
11g.121522652A>GCA383024608SORL1c.1471A>G (p.Arg491Gly)
n.1423A>G
c.-152A>G (n.-152A>G)
c.1159A>G (p.Arg387Gly)
c.946A>G (p.Arg316Gly)
11g.121522652A>TCA383024609SORL1c.1471A>T (p.Arg491Ter)
n.1423A>T
c.-152A>T (n.-152A>T)
c.1159A>T (p.Arg387Ter)
c.946A>T (p.Arg316Ter)
11g.121522653G>ACA383024611SORL1c.1472G>A (p.Arg491Lys)
n.1424G>A
c.-151G>A (n.-151G>A)
c.1160G>A (p.Arg387Lys)
c.947G>A (p.Arg316Lys)
11g.121522653G>CCA383024612SORL1c.1472G>C (p.Arg491Thr)
n.1424G>C
c.-151G>C (n.-151G>C)
c.1160G>C (p.Arg387Thr)
c.947G>C (p.Arg316Thr)
11g.121522653G>TCA383024614SORL1c.1472G>T (p.Arg491Ile)
n.1424G>T
c.-151G>T (n.-151G>T)
c.1160G>T (p.Arg387Ile)
c.947G>T (p.Arg316Ile)
11g.121522654A>CCA383024617SORL1c.1473A>C (p.Arg491Ser)
n.1425A>C
c.-150A>C (n.-150A>C)
c.1161A>C (p.Arg387Ser)
c.948A>C (p.Arg316Ser)
11g.121522654A>GCA477218092SORL1c.1473A>G (p.Arg491=)
n.1425A>G
c.-150A>G (n.-150A>G)
c.1161A>G (p.Arg387=)
c.948A>G (p.Arg316=)
11g.121522654A>TCA383024615SORL1c.1473A>T (p.Arg491Ser)
n.1425A>T
c.-150A>T (n.-150A>T)
c.1161A>T (p.Arg387Ser)
c.948A>T (p.Arg316Ser)
11g.121522655A>CCA383024618SORL1c.1474A>C (p.Met492Leu)
n.1426A>C
c.-149A>C (n.-149A>C)
c.1162A>C (p.Met388Leu)
c.949A>C (p.Met317Leu)
11g.121522655A>GCA383024621SORL1c.1474A>G (p.Met492Val)
n.1426A>G
c.-149A>G (n.-149A>G)
c.1162A>G (p.Met388Val)
c.949A>G (p.Met317Val)
11g.121522655A>TCA383024622SORL1c.1474A>T (p.Met492Leu)
n.1426A>T
c.-149A>T (n.-149A>T)
c.1162A>T (p.Met388Leu)
c.949A>T (p.Met317Leu)
11g.121522656T>ACA383024624SORL1c.1475T>A (p.Met492Lys)
n.1427T>A
c.-148T>A (n.-148T>A)
c.1163T>A (p.Met388Lys)
c.950T>A (p.Met317Lys)
11g.121522656T>CCA383024625SORL1c.1475T>C (p.Met492Thr)
n.1427T>C
c.-148T>C (n.-148T>C)
c.1163T>C (p.Met388Thr)
c.950T>C (p.Met317Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121522656T>GCA383024626SORL1c.1475T>G (p.Met492Arg)
n.1427T>G
c.-148T>G (n.-148T>G)
c.1163T>G (p.Met388Arg)
c.950T>G (p.Met317Arg)
11g.121522656T=CA2004910444SORL1c.1475T= (p.Met492=)
n.1427T=
c.-148T= (n.-148T=)
c.1163T= (p.Met388=)
c.950T= (p.Met317=)
11g.121522657G>ACA383024632SORL1c.1476G>A (p.Met492Ile)
n.1428G>A
c.-147G>A (n.-147G>A)
c.1164G>A (p.Met388Ile)
c.951G>A (p.Met317Ile)
11g.121522657G>CCA383024630SORL1c.1476G>C (p.Met492Ile)
n.1428G>C
c.-147G>C (n.-147G>C)
c.1164G>C (p.Met388Ile)
c.951G>C (p.Met317Ile)
11g.121522657G>TCA383024629SORL1c.1476G>T (p.Met492Ile)
n.1428G>T
c.-147G>T (n.-147G>T)
c.1164G>T (p.Met388Ile)
c.951G>T (p.Met317Ile)
11g.121522658C>ACA383024634SORL1c.1477C>A (p.Pro493Thr)
n.1429C>A
c.-146C>A (n.-146C>A)
c.1165C>A (p.Pro389Thr)
c.952C>A (p.Pro318Thr)
11g.121522658C>GCA383024635SORL1c.1477C>G (p.Pro493Ala)
n.1429C>G
c.-146C>G (n.-146C>G)
c.1165C>G (p.Pro389Ala)
c.952C>G (p.Pro318Ala)
11g.121522658C>TCA383024637SORL1c.1477C>T (p.Pro493Ser)
n.1429C>T
c.-146C>T (n.-146C>T)
c.1165C>T (p.Pro389Ser)
c.952C>T (p.Pro318Ser)
 dbSNP
11g.121522659C>ACA383024639SORL1c.1478C>A (p.Pro493His)
n.1430C>A
c.-145C>A (n.-145C>A)
c.1166C>A (p.Pro389His)
c.953C>A (p.Pro318His)
11g.121522659C>GCA383024640SORL1c.1478C>G (p.Pro493Arg)
n.1430C>G
c.-145C>G (n.-145C>G)
c.1166C>G (p.Pro389Arg)
c.953C>G (p.Pro318Arg)
11g.121522659C>TCA383024641SORL1c.1478C>T (p.Pro493Leu)
n.1430C>T
c.-145C>T (n.-145C>T)
c.1166C>T (p.Pro389Leu)
c.953C>T (p.Pro318Leu)
11g.121522660C>ACA477218093SORL1c.1479C>A (p.Pro493=)
n.1431C>A
c.-144C>A (n.-144C>A)
c.1167C>A (p.Pro389=)
c.954C>A (p.Pro318=)
11g.121522660C>GCA477218094SORL1c.1479C>G (p.Pro493=)
n.1431C>G
c.-144C>G (n.-144C>G)
c.1167C>G (p.Pro389=)
c.954C>G (p.Pro318=)
11g.121522660C>TCA477218095SORL1c.1479C>T (p.Pro493=)
n.1431C>T
c.-144C>T (n.-144C>T)
c.1167C>T (p.Pro389=)
c.954C>T (p.Pro318=)
 gnomAD v4
11g.121522660_121522673delCA645592051SORL1c.1479_1492del (p.Ile494ValfsTer18)
n.1431_1444del
c.-144_-131del (n.-144_-131del)
c.1167_1180del (p.Ile390ValfsTer18)
c.954_967del (p.Ile319ValfsTer18)
 COSMIC
11g.121522661A=CA2004910446SORL1c.1480A= (p.Ile494=)
n.1432A=
c.-143A= (n.-143A=)
c.1168A= (p.Ile390=)
c.955A= (p.Ile319=)
11g.121522661A>CCA383024642SORL1c.1480A>C (p.Ile494Leu)
n.1432A>C
c.-143A>C (n.-143A>C)
c.1168A>C (p.Ile390Leu)
c.955A>C (p.Ile319Leu)
11g.121522661A>GCA6328634SORL1c.1480A>G (p.Ile494Val)
n.1432A>G
c.-143A>G (n.-143A>G)
c.1168A>G (p.Ile390Val)
c.955A>G (p.Ile319Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121522661A>TCA383024643SORL1c.1480A>T (p.Ile494Phe)
n.1432A>T
c.-143A>T (n.-143A>T)
c.1168A>T (p.Ile390Phe)
c.955A>T (p.Ile319Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121522662T>ACA383024645SORL1c.1481T>A (p.Ile494Asn)
n.1433T>A
c.-142T>A (n.-142T>A)
c.1169T>A (p.Ile390Asn)
c.956T>A (p.Ile319Asn)
 dbSNP
11g.121522662T>CCA383024646SORL1c.1481T>C (p.Ile494Thr)
n.1433T>C
c.-142T>C (n.-142T>C)
c.1169T>C (p.Ile390Thr)
c.956T>C (p.Ile319Thr)
11g.121522662T>GCA383024647SORL1c.1481T>G (p.Ile494Ser)
n.1433T>G
c.-142T>G (n.-142T>G)
c.1169T>G (p.Ile390Ser)
c.956T>G (p.Ile319Ser)
11g.121522662T=CA2004910448SORL1c.1481T= (p.Ile494=)
n.1433T=
c.-142T= (n.-142T=)
c.1169T= (p.Ile390=)
c.956T= (p.Ile319=)
11g.121522663C>ACA477218096SORL1c.1482C>A (p.Ile494=)
n.1434C>A
c.-141C>A (n.-141C>A)
c.1170C>A (p.Ile390=)
c.957C>A (p.Ile319=)
11g.121522663C=CA2004910450SORL1c.1482C= (p.Ile494=)
n.1434C=
c.-141C= (n.-141C=)
c.1170C= (p.Ile390=)
c.957C= (p.Ile319=)
11g.121522663C>GCA383024649SORL1c.1482C>G (p.Ile494Met)
n.1434C>G
c.-141C>G (n.-141C>G)
c.1170C>G (p.Ile390Met)
c.957C>G (p.Ile319Met)
11g.121522663C>TCA477218097SORL1c.1482C>T (p.Ile494=)
n.1434C>T
c.-141C>T (n.-141C>T)
c.1170C>T (p.Ile390=)
c.957C>T (p.Ile319=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121522664C>ACA383024651SORL1c.1483C>A (p.Leu495Met)
n.1435C>A
c.-140C>A (n.-140C>A)
c.1171C>A (p.Leu391Met)
c.958C>A (p.Leu320Met)
11g.121522664C>GCA383024652SORL1c.1483C>G (p.Leu495Val)
n.1435C>G
c.-140C>G (n.-140C>G)
c.1171C>G (p.Leu391Val)
c.958C>G (p.Leu320Val)
11g.121522664C>TCA477218098SORL1c.1483C>T (p.Leu495=)
n.1435C>T
c.-140C>T (n.-140C>T)
c.1171C>T (p.Leu391=)
c.958C>T (p.Leu320=)
11g.121522665T>ACA383024653SORL1c.1484T>A (p.Leu495Gln)
n.1436T>A
c.-139T>A (n.-139T>A)
c.1172T>A (p.Leu391Gln)
c.959T>A (p.Leu320Gln)
11g.121522665T>CCA383024654SORL1c.1484T>C (p.Leu495Pro)
n.1436T>C
c.-139T>C (n.-139T>C)
c.1172T>C (p.Leu391Pro)
c.959T>C (p.Leu320Pro)
 ClinVar
11g.121522665T>GCA383024656SORL1c.1484T>G (p.Leu495Arg)
n.1436T>G
c.-139T>G (n.-139T>G)
c.1172T>G (p.Leu391Arg)
c.959T>G (p.Leu320Arg)
 gnomAD v4
11g.121522666G>ACA477218099SORL1c.1485G>A (p.Leu495=)
n.1437G>A
c.-138G>A (n.-138G>A)
c.1173G>A (p.Leu391=)
c.960G>A (p.Leu320=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.121522666G>CCA477218100SORL1c.1485G>C (p.Leu495=)
n.1437G>C
c.-138G>C (n.-138G>C)
c.1173G>C (p.Leu391=)
c.960G>C (p.Leu320=)
11g.121522666G=CA2004910454SORL1c.1485G= (p.Leu495=)
n.1437G=
c.-138G= (n.-138G=)
c.1173G= (p.Leu391=)
c.960G= (p.Leu320=)
11g.121522666G>TCA477218101SORL1c.1485G>T (p.Leu495=)
n.1437G>T
c.-138G>T (n.-138G>T)
c.1173G>T (p.Leu391=)
c.960G>T (p.Leu320=)
11g.121522667T>ACA383024657SORL1c.1486T>A (p.Ser496Thr)
n.1438T>A
c.-137T>A (n.-137T>A)
c.1174T>A (p.Ser392Thr)
c.961T>A (p.Ser321Thr)
11g.121522667T>CCA383024658SORL1c.1486T>C (p.Ser496Pro)
n.1438T>C
c.-137T>C (n.-137T>C)
c.1174T>C (p.Ser392Pro)
c.961T>C (p.Ser321Pro)
11g.121522667T>GCA383024659SORL1c.1486T>G (p.Ser496Ala)
n.1438T>G
c.-137T>G (n.-137T>G)
c.1174T>G (p.Ser392Ala)
c.961T>G (p.Ser321Ala)
11g.121522668C>ACA383024661SORL1c.1487C>A (p.Ser496Tyr)
n.1439C>A
c.-136C>A (n.-136C>A)
c.1175C>A (p.Ser392Tyr)
c.962C>A (p.Ser321Tyr)
11g.121522668C>GCA383024664SORL1c.1487C>G (p.Ser496Cys)
n.1439C>G
c.-136C>G (n.-136C>G)
c.1175C>G (p.Ser392Cys)
c.962C>G (p.Ser321Cys)
11g.121522668C>TCA383024663SORL1c.1487C>T (p.Ser496Phe)
n.1439C>T
c.-136C>T (n.-136C>T)
c.1175C>T (p.Ser392Phe)
c.962C>T (p.Ser321Phe)
11g.121522669C>ACA477218102SORL1c.1488C>A (p.Ser496=)
n.1440C>A
c.-135C>A (n.-135C>A)
c.1176C>A (p.Ser392=)
c.963C>A (p.Ser321=)
11g.121522669C>GCA477218103SORL1c.1488C>G (p.Ser496=)
n.1440C>G
c.-135C>G (n.-135C>G)
c.1176C>G (p.Ser392=)
c.963C>G (p.Ser321=)
11g.121522669C>TCA477218104SORL1c.1488C>T (p.Ser496=)
n.1440C>T
c.-135C>T (n.-135C>T)
c.1176C>T (p.Ser392=)
c.963C>T (p.Ser321=)
11g.121522670A>CCA383024665SORL1c.1489A>C (p.Lys497Gln)
n.1441A>C
c.-134A>C (n.-134A>C)
c.1177A>C (p.Lys393Gln)
c.964A>C (p.Lys322Gln)
11g.121522670A>GCA383024667SORL1c.1489A>G (p.Lys497Glu)
n.1441A>G
c.-134A>G (n.-134A>G)
c.1177A>G (p.Lys393Glu)
c.964A>G (p.Lys322Glu)
11g.121522670A>TCA383024669SORL1c.1489A>T (p.Lys497Ter)
n.1441A>T
c.-134A>T (n.-134A>T)
c.1177A>T (p.Lys393Ter)
c.964A>T (p.Lys322Ter)
11g.121522671A>CCA383024670SORL1c.1490A>C (p.Lys497Thr)
n.1442A>C
c.-133A>C (n.-133A>C)
c.1178A>C (p.Lys393Thr)
c.965A>C (p.Lys322Thr)
11g.121522671A>GCA383024671SORL1c.1490A>G (p.Lys497Arg)
n.1442A>G
c.-133A>G (n.-133A>G)
c.1178A>G (p.Lys393Arg)
c.965A>G (p.Lys322Arg)
 gnomAD v4
11g.121522671A>TCA383024672SORL1c.1490A>T (p.Lys497Met)
n.1442A>T
c.-133A>T (n.-133A>T)
c.1178A>T (p.Lys393Met)
c.965A>T (p.Lys322Met)
11g.121522672G>ACA477218105SORL1c.1491G>A (p.Lys497=)
n.1443G>A
c.-132G>A (n.-132G>A)
c.1179G>A (p.Lys393=)
c.966G>A (p.Lys322=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121522672G>CCA383024676SORL1c.1491G>C (p.Lys497Asn)
n.1443G>C
c.-132G>C (n.-132G>C)
c.1179G>C (p.Lys393Asn)
c.966G>C (p.Lys322Asn)
11g.121522672G=CA2004910459SORL1c.1491G= (p.Lys497=)
n.1443G=
c.-132G= (n.-132G=)
c.1179G= (p.Lys393=)
c.966G= (p.Lys322=)
11g.121522672G>TCA383024674SORL1c.1491G>T (p.Lys497Asn)
n.1443G>T
c.-132G>T (n.-132G>T)
c.1179G>T (p.Lys393Asn)
c.966G>T (p.Lys322Asn)
11g.121522673G>ACA383024677SORL1c.1492G>A (p.Glu498Lys)
n.1444G>A
c.-131G>A (n.-131G>A)
c.1180G>A (p.Glu394Lys)
c.967G>A (p.Glu323Lys)
11g.121522673G>CCA383024679SORL1c.1492G>C (p.Glu498Gln)
n.1444G>C
c.-131G>C (n.-131G>C)
c.1180G>C (p.Glu394Gln)
c.967G>C (p.Glu323Gln)
11g.121522673G>TCA383024680SORL1c.1492G>T (p.Glu498Ter)
n.1444G>T
c.-131G>T (n.-131G>T)
c.1180G>T (p.Glu394Ter)
c.967G>T (p.Glu323Ter)
11g.121522674A>CCA383024681SORL1c.1493A>C (p.Glu498Ala)
n.1445A>C
c.-130A>C (n.-130A>C)
c.1181A>C (p.Glu394Ala)
c.968A>C (p.Glu323Ala)
11g.121522674A>GCA383024683SORL1c.1493A>G (p.Glu498Gly)
n.1445A>G
c.-130A>G (n.-130A>G)
c.1181A>G (p.Glu394Gly)
c.968A>G (p.Glu323Gly)
11g.121522674A>TCA383024686SORL1c.1493A>T (p.Glu498Val)
n.1445A>T
c.-130A>T (n.-130A>T)
c.1181A>T (p.Glu394Val)
c.968A>T (p.Glu323Val)
11g.121522675G>ACA6328635SORL1c.1494G>A (p.Glu498=)
n.1446G>A
c.-129G>A (n.-129G>A)
c.1182G>A (p.Glu394=)
c.969G>A (p.Glu323=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121522675G>CCA383024688SORL1c.1494G>C (p.Glu498Asp)
n.1446G>C
c.-129G>C (n.-129G>C)
c.1182G>C (p.Glu394Asp)
c.969G>C (p.Glu323Asp)
11g.121522675G=CA2004910462SORL1c.1494G= (p.Glu498=)
n.1446G=
c.-129G= (n.-129G=)
c.1182G= (p.Glu394=)
c.969G= (p.Glu323=)
11g.121522675G>TCA383024687SORL1c.1494G>T (p.Glu498Asp)
n.1446G>T
c.-129G>T (n.-129G>T)
c.1182G>T (p.Glu394Asp)
c.969G>T (p.Glu323Asp)
11g.121522676T>ACA6328636SORL1c.1495T>A (p.Ser499Thr)
n.1447T>A
c.-128T>A (n.-128T>A)
c.1183T>A (p.Ser395Thr)
c.970T>A (p.Ser324Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121522676T>CCA383024690SORL1c.1495T>C (p.Ser499Pro)
n.1447T>C
c.-128T>C (n.-128T>C)
c.1183T>C (p.Ser395Pro)
c.970T>C (p.Ser324Pro)
11g.121522676T>GCA383024692SORL1c.1495T>G (p.Ser499Ala)
n.1447T>G
c.-128T>G (n.-128T>G)
c.1183T>G (p.Ser395Ala)
c.970T>G (p.Ser324Ala)
11g.121522676T=CA2004910467SORL1c.1495T= (p.Ser499=)
n.1447T=
c.-128T= (n.-128T=)
c.1183T= (p.Ser395=)
c.970T= (p.Ser324=)
11g.121522677C>ACA383024693SORL1c.1496C>A (p.Ser499Ter)
n.1448C>A
c.-127C>A (n.-127C>A)
c.1184C>A (p.Ser395Ter)
c.971C>A (p.Ser324Ter)
11g.121522677C=CA2004910469SORL1c.1496C= (p.Ser499=)
n.1448C=
c.-127C= (n.-127C=)
c.1184C= (p.Ser395=)
c.971C= (p.Ser324=)
11g.121522677C>GCA383024695SORL1c.1496C>G (p.Ser499Trp)
n.1448C>G
c.-127C>G (n.-127C>G)
c.1184C>G (p.Ser395Trp)
c.971C>G (p.Ser324Trp)
11g.121522677C>TCA6328637SORL1c.1496C>T (p.Ser499Leu)
n.1448C>T
c.-127C>T (n.-127C>T)
c.1184C>T (p.Ser395Leu)
c.971C>T (p.Ser324Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121522678G>ACA229864703SORL1c.1497G>A (p.Ser499=)
n.1449G>A
c.-126G>A (n.-126G>A)
c.1185G>A (p.Ser395=)
c.972G>A (p.Ser324=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.121522678G>CCA477218106SORL1c.1497G>C (p.Ser499=)
n.1449G>C
c.-126G>C (n.-126G>C)
c.1185G>C (p.Ser395=)
c.972G>C (p.Ser324=)
11g.121522678G=CA2004910473SORL1c.1497G= (p.Ser499=)
n.1449G=
c.-126G= (n.-126G=)
c.1185G= (p.Ser395=)
c.972G= (p.Ser324=)
11g.121522678G>TCA477218107SORL1c.1497G>T (p.Ser499=)
n.1449G>T
c.-126G>T (n.-126G>T)
c.1185G>T (p.Ser395=)
c.972G>T (p.Ser324=)
11g.121522679G>ACA383024699SORL1c.1498G>A (p.Ala500Thr)
n.1450G>A
c.-125G>A (n.-125G>A)
c.1186G>A (p.Ala396Thr)
c.973G>A (p.Ala325Thr)
11g.121522679G>CCA383024700SORL1c.1498G>C (p.Ala500Pro)
n.1450G>C
c.-125G>C (n.-125G>C)
c.1186G>C (p.Ala396Pro)
c.973G>C (p.Ala325Pro)
11g.121522679G>TCA383024702SORL1c.1498G>T (p.Ala500Ser)
n.1450G>T
c.-125G>T (n.-125G>T)
c.1186G>T (p.Ala396Ser)
c.973G>T (p.Ala325Ser)
11g.121522680C>ACA383024707SORL1c.1499C>A (p.Ala500Asp)
n.1451C>A
c.-124C>A (n.-124C>A)
c.1187C>A (p.Ala396Asp)
c.974C>A (p.Ala325Asp)
11g.121522680C>GCA383024705SORL1c.1499C>G (p.Ala500Gly)
n.1451C>G
c.-124C>G (n.-124C>G)
c.1187C>G (p.Ala396Gly)
c.974C>G (p.Ala325Gly)
11g.121522680C>TCA383024703SORL1c.1499C>T (p.Ala500Val)
n.1451C>T
c.-124C>T (n.-124C>T)
c.1187C>T (p.Ala396Val)
c.974C>T (p.Ala325Val)
11g.121522681T>ACA477218108SORL1c.1500T>A (p.Ala500=)
n.1452T>A
c.-123T>A (n.-123T>A)
c.1188T>A (p.Ala396=)
c.975T>A (p.Ala325=)
11g.121522681T>CCA477218109SORL1c.1500T>C (p.Ala500=)
n.1452T>C
c.-123T>C (n.-123T>C)
c.1188T>C (p.Ala396=)
c.975T>C (p.Ala325=)
11g.121522681T>GCA477218110SORL1c.1500T>G (p.Ala500=)
n.1452T>G
c.-123T>G (n.-123T>G)
c.1188T>G (p.Ala396=)
c.975T>G (p.Ala325=)
11g.121522682C>ACA383024708SORL1c.1501C>A (p.Pro501Thr)
n.1453C>A
c.-122C>A (n.-122C>A)
c.1189C>A (p.Pro397Thr)
c.976C>A (p.Pro326Thr)
11g.121522682C=CA2004910475SORL1c.1501C= (p.Pro501=)
n.1453C=
c.-122C= (n.-122C=)
c.1189C= (p.Pro397=)
c.976C= (p.Pro326=)
11g.121522682C>GCA383024709SORL1c.1501C>G (p.Pro501Ala)
n.1453C>G
c.-122C>G (n.-122C>G)
c.1189C>G (p.Pro397Ala)
c.976C>G (p.Pro326Ala)
11g.121522682C>TCA6328638SORL1c.1501C>T (p.Pro501Ser)
n.1453C>T
c.-122C>T (n.-122C>T)
c.1189C>T (p.Pro397Ser)
c.976C>T (p.Pro326Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121522683C>ACA383024711SORL1c.1502C>A (p.Pro501Gln)
n.1454C>A
c.-121C>A (n.-121C>A)
c.1190C>A (p.Pro397Gln)
c.977C>A (p.Pro326Gln)
11g.121522683C>GCA383024714SORL1c.1502C>G (p.Pro501Arg)
n.1454C>G
c.-121C>G (n.-121C>G)
c.1190C>G (p.Pro397Arg)
c.977C>G (p.Pro326Arg)
11g.121522683C>TCA383024712SORL1c.1502C>T (p.Pro501Leu)
n.1454C>T
c.-121C>T (n.-121C>T)
c.1190C>T (p.Pro397Leu)
c.977C>T (p.Pro326Leu)
 gnomAD v4
11g.121522684A=CA2004910478SORL1c.1503A= (p.Pro501=)
n.1455A=
c.-120A= (n.-120A=)
c.1191A= (p.Pro397=)
c.978A= (p.Pro326=)
11g.121522684A>CCA477218111SORL1c.1503A>C (p.Pro501=)
n.1455A>C
c.-120A>C (n.-120A>C)
c.1191A>C (p.Pro397=)
c.978A>C (p.Pro326=)
11g.121522684A>GCA477218112SORL1c.1503A>G (p.Pro501=)
n.1455A>G
c.-120A>G (n.-120A>G)
c.1191A>G (p.Pro397=)
c.978A>G (p.Pro326=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121522684A>TCA477218113SORL1c.1503A>T (p.Pro501=)
n.1455A>T
c.-120A>T (n.-120A>T)
c.1191A>T (p.Pro397=)
c.978A>T (p.Pro326=)
11g.121522685G>ACA383024716SORL1c.1504G>A (p.Gly502Ser)
n.1456G>A
c.-119G>A (n.-119G>A)
c.1192G>A (p.Gly398Ser)
c.979G>A (p.Gly327Ser)
11g.121522685G>CCA383024718SORL1c.1504G>C (p.Gly502Arg)
n.1456G>C
c.-119G>C (n.-119G>C)
c.1192G>C (p.Gly398Arg)
c.979G>C (p.Gly327Arg)
11g.121522685G>TCA383024719SORL1c.1504G>T (p.Gly502Cys)
n.1456G>T
c.-119G>T (n.-119G>T)
c.1192G>T (p.Gly398Cys)
c.979G>T (p.Gly327Cys)
11g.121522686G>ACA383024720SORL1c.1505G>A (p.Gly502Asp)
n.1457G>A
c.-118G>A (n.-118G>A)
c.1193G>A (p.Gly398Asp)
c.980G>A (p.Gly327Asp)
 gnomAD v4
11g.121522686G>CCA383024722SORL1c.1505G>C (p.Gly502Ala)
n.1457G>C
c.-118G>C (n.-118G>C)
c.1193G>C (p.Gly398Ala)
c.980G>C (p.Gly327Ala)
11g.121522686G>TCA383024725SORL1c.1505G>T (p.Gly502Val)
n.1457G>T
c.-118G>T (n.-118G>T)
c.1193G>T (p.Gly398Val)
c.980G>T (p.Gly327Val)
11g.121522687C>ACA477218114SORL1c.1506C>A (p.Gly502=)
n.1458C>A
c.-117C>A (n.-117C>A)
c.1194C>A (p.Gly398=)
c.981C>A (p.Gly327=)
11g.121522687C=CA2004910480SORL1c.1506C= (p.Gly502=)
n.1458C=
c.-117C= (n.-117C=)
c.1194C= (p.Gly398=)
c.981C= (p.Gly327=)
11g.121522687C>GCA477218115SORL1c.1506C>G (p.Gly502=)
n.1458C>G
c.-117C>G (n.-117C>G)
c.1194C>G (p.Gly398=)
c.981C>G (p.Gly327=)
11g.121522687C>TCA477218116SORL1c.1506C>T (p.Gly502=)
n.1458C>T
c.-117C>T (n.-117C>T)
c.1194C>T (p.Gly398=)
c.981C>T (p.Gly327=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121522688C>ACA6328639SORL1c.1507C>A (p.Leu503Ile)
n.1459C>A
c.-116C>A (n.-116C>A)
c.1195C>A (p.Leu399Ile)
c.982C>A (p.Leu328Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121522688C=CA2004910484SORL1c.1507C= (p.Leu503=)
n.1459C=
c.-116C= (n.-116C=)
c.1195C= (p.Leu399=)
c.982C= (p.Leu328=)
11g.121522688C>GCA383024728SORL1c.1507C>G (p.Leu503Val)
n.1459C>G
c.-116C>G (n.-116C>G)
c.1195C>G (p.Leu399Val)
c.982C>G (p.Leu328Val)
 gnomAD v4
11g.121522688C>TCA229864757SORL1c.1507C>T (p.Leu503Phe)
n.1459C>T
c.-116C>T (n.-116C>T)
c.1195C>T (p.Leu399Phe)
c.982C>T (p.Leu328Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121522689T>ACA383024730SORL1c.1508T>A (p.Leu503His)
n.1460T>A
c.-115T>A (n.-115T>A)
c.1196T>A (p.Leu399His)
c.983T>A (p.Leu328His)
11g.121522689T>CCA383024731SORL1c.1508T>C (p.Leu503Pro)
n.1460T>C
c.-115T>C (n.-115T>C)
c.1196T>C (p.Leu399Pro)
c.983T>C (p.Leu328Pro)
 gnomAD v4
11g.121522689T>GCA383024733SORL1c.1508T>G (p.Leu503Arg)
n.1460T>G
c.-115T>G (n.-115T>G)
c.1196T>G (p.Leu399Arg)
c.983T>G (p.Leu328Arg)
11g.121522690C>ACA477218117SORL1c.1509C>A (p.Leu503=)
n.1461C>A
c.-114C>A (n.-114C>A)
c.1197C>A (p.Leu399=)
c.984C>A (p.Leu328=)
11g.121522690C=CA2004910486SORL1c.1509C= (p.Leu503=)
n.1461C=
c.-114C= (n.-114C=)
c.1197C= (p.Leu399=)
c.984C= (p.Leu328=)
11g.121522690C>GCA477218118SORL1c.1509C>G (p.Leu503=)
n.1461C>G
c.-114C>G (n.-114C>G)
c.1197C>G (p.Leu399=)
c.984C>G (p.Leu328=)
11g.121522690C>TCA477218119SORL1c.1509C>T (p.Leu503=)
n.1461C>T
c.-114C>T (n.-114C>T)
c.1197C>T (p.Leu399=)
c.984C>T (p.Leu328=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.121522691A>CCA383024738SORL1c.1510A>C (p.Ile504Leu)
n.1462A>C
c.-113A>C (n.-113A>C)
c.1198A>C (p.Ile400Leu)
c.985A>C (p.Ile329Leu)
11g.121522691A>GCA383024735SORL1c.1510A>G (p.Ile504Val)
n.1462A>G
c.-113A>G (n.-113A>G)
c.1198A>G (p.Ile400Val)
c.985A>G (p.Ile329Val)
11g.121522691A>TCA383024736SORL1c.1510A>T (p.Ile504Phe)
n.1462A>T
c.-113A>T (n.-113A>T)
c.1198A>T (p.Ile400Phe)
c.985A>T (p.Ile329Phe)
11g.121522692T>ACA383024739SORL1c.1511T>A (p.Ile504Asn)
n.1463T>A
c.-112T>A (n.-112T>A)
c.1199T>A (p.Ile400Asn)
c.986T>A (p.Ile329Asn)
11g.121522692T>CCA383024740SORL1c.1511T>C (p.Ile504Thr)
n.1463T>C
c.-112T>C (n.-112T>C)
c.1199T>C (p.Ile400Thr)
c.986T>C (p.Ile329Thr)
 COSMIC
11g.121522692T>GCA383024744SORL1c.1511T>G (p.Ile504Ser)
n.1463T>G
c.-112T>G (n.-112T>G)
c.1199T>G (p.Ile400Ser)
c.986T>G (p.Ile329Ser)
11g.121522693C>ACA477218120SORL1c.1512C>A (p.Ile504=)
n.1464C>A
c.-111C>A (n.-111C>A)
c.1200C>A (p.Ile400=)
c.987C>A (p.Ile329=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121522693C=CA2004910489SORL1c.1512C= (p.Ile504=)
n.1464C=
c.-111C= (n.-111C=)
c.1200C= (p.Ile400=)
c.987C= (p.Ile329=)
11g.121522693C>GCA383024746SORL1c.1512C>G (p.Ile504Met)
n.1464C>G
c.-111C>G (n.-111C>G)
c.1200C>G (p.Ile400Met)
c.987C>G (p.Ile329Met)
 dbSNP gnomAD v4
11g.121522693C>TCA229864760SORL1c.1512C>T (p.Ile504=)
n.1464C>T
c.-111C>T (n.-111C>T)
c.1200C>T (p.Ile400=)
c.987C>T (p.Ile329=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.121522694A=CA2004910494SORL1c.1513A= (p.Ile505=)
n.1465A=
c.-110A= (n.-110A=)
c.1201A= (p.Ile401=)
c.988A= (p.Ile330=)
11g.121522694A>CCA383024748SORL1c.1513A>C (p.Ile505Leu)
n.1465A>C
c.-110A>C (n.-110A>C)
c.1201A>C (p.Ile401Leu)
c.988A>C (p.Ile330Leu)
11g.121522694A>GCA383024749SORL1c.1513A>G (p.Ile505Val)
n.1465A>G
c.-110A>G (n.-110A>G)
c.1201A>G (p.Ile401Val)
c.988A>G (p.Ile330Val)
 dbSNP
11g.121522694A>TCA383024750SORL1c.1513A>T (p.Ile505Phe)
n.1465A>T
c.-110A>T (n.-110A>T)
c.1201A>T (p.Ile401Phe)
c.988A>T (p.Ile330Phe)
11g.121522695T>ACA383024751SORL1c.1514T>A (p.Ile505Asn)
n.1466T>A
c.-109T>A (n.-109T>A)
c.1202T>A (p.Ile401Asn)
c.989T>A (p.Ile330Asn)
11g.121522695T>CCA383024752SORL1c.1514T>C (p.Ile505Thr)
n.1466T>C
c.-109T>C (n.-109T>C)
c.1202T>C (p.Ile401Thr)
c.989T>C (p.Ile330Thr)
11g.121522695T>GCA383024753SORL1c.1514T>G (p.Ile505Ser)
n.1466T>G
c.-109T>G (n.-109T>G)
c.1202T>G (p.Ile401Ser)
c.989T>G (p.Ile330Ser)
11g.121522696C>ACA477218121SORL1c.1515C>A (p.Ile505=)
n.1467C>A
c.-108C>A (n.-108C>A)
c.1203C>A (p.Ile401=)
c.990C>A (p.Ile330=)
11g.121522696C=CA2004910498SORL1c.1515C= (p.Ile505=)
n.1467C=
c.-108C= (n.-108C=)
c.1203C= (p.Ile401=)
c.990C= (p.Ile330=)
11g.121522696C>GCA383024754SORL1c.1515C>G (p.Ile505Met)
n.1467C>G
c.-108C>G (n.-108C>G)
c.1203C>G (p.Ile401Met)
c.990C>G (p.Ile330Met)
11g.121522696C>TCA6328640SORL1c.1515C>T (p.Ile505=)
n.1467C>T
c.-108C>T (n.-108C>T)
c.1203C>T (p.Ile401=)
c.990C>T (p.Ile330=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.121522697G>ACA383024756SORL1c.1516G>A (p.Ala506Thr)
n.1468G>A
c.-107G>A (n.-107G>A)
c.1204G>A (p.Ala402Thr)
c.991G>A (p.Ala331Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.121522697G>CCA383024757SORL1c.1516G>C (p.Ala506Pro)
n.1468G>C
c.-107G>C (n.-107G>C)
c.1204G>C (p.Ala402Pro)
c.991G>C (p.Ala331Pro)
 gnomAD v4
11g.121522697G=CA2004910502SORL1c.1516G= (p.Ala506=)
n.1468G=
c.-107G= (n.-107G=)
c.1204G= (p.Ala402=)
c.991G= (p.Ala331=)
11g.121522697G>TCA383024759SORL1c.1516G>T (p.Ala506Ser)
n.1468G>T
c.-107G>T (n.-107G>T)
c.1204G>T (p.Ala402Ser)
c.991G>T (p.Ala331Ser)
11g.121522698C>ACA383024761SORL1c.1517C>A (p.Ala506Asp)
n.1469C>A
c.-106C>A (n.-106C>A)
c.1205C>A (p.Ala402Asp)
c.992C>A (p.Ala331Asp)
11g.121522698C>GCA383024762SORL1c.1517C>G (p.Ala506Gly)
n.1469C>G
c.-106C>G (n.-106C>G)
c.1205C>G (p.Ala402Gly)
c.992C>G (p.Ala331Gly)
11g.121522698C>TCA383024763SORL1c.1517C>T (p.Ala506Val)
n.1469C>T
c.-106C>T (n.-106C>T)
c.1205C>T (p.Ala402Val)
c.992C>T (p.Ala331Val)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched