Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.121522568G>A | CA942925763 | SORL1 | c.1405-18G>A (n.1405-18G>A) n.1357-18G>A c.-218-18G>A (n.-218-18G>A) c.1093-18G>A (n.1093-18G>A) c.880-18G>A (n.880-18G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522568G>C | CA2616496778 | SORL1 | c.1405-18G>C (n.1405-18G>C) n.1357-18G>C c.-218-18G>C (n.-218-18G>C) c.1093-18G>C (n.1093-18G>C) c.880-18G>C (n.880-18G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121522568G= | CA2004910372 | SORL1 | c.1405-18G= (n.1405-18G=) n.1357-18G= c.-218-18G= (n.-218-18G=) c.1093-18G= (n.1093-18G=) c.880-18G= (n.880-18G=) | |
11 | g.121522568G>T | CA2616496779 | SORL1 | c.1405-18G>T (n.1405-18G>T) n.1357-18G>T c.-218-18G>T (n.-218-18G>T) c.1093-18G>T (n.1093-18G>T) c.880-18G>T (n.880-18G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121522569A>C | CA2616496780 | SORL1 | c.1405-17A>C (n.1405-17A>C) n.1357-17A>C c.-218-17A>C (n.-218-17A>C) c.1093-17A>C (n.1093-17A>C) c.880-17A>C (n.880-17A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121522571A>C | CA2616496781 | SORL1 | c.1405-15A>C (n.1405-15A>C) n.1357-15A>C c.-218-15A>C (n.-218-15A>C) c.1093-15A>C (n.1093-15A>C) c.880-15A>C (n.880-15A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121522571A>G | CA2616496782 | SORL1 | c.1405-15A>G (n.1405-15A>G) n.1357-15A>G c.-218-15A>G (n.-218-15A>G) c.1093-15A>G (n.1093-15A>G) c.880-15A>G (n.880-15A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121522572C>A | CA2616496784 | SORL1 | c.1405-14C>A (n.1405-14C>A) n.1357-14C>A c.-218-14C>A (n.-218-14C>A) c.1093-14C>A (n.1093-14C>A) c.880-14C>A (n.880-14C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522572C= | CA2004910373 | SORL1 | c.1405-14C= (n.1405-14C=) n.1357-14C= c.-218-14C= (n.-218-14C=) c.1093-14C= (n.1093-14C=) c.880-14C= (n.880-14C=) | |
11 | g.121522572C>G | CA2004910374 | SORL1 | c.1405-14C>G (n.1405-14C>G) n.1357-14C>G c.-218-14C>G (n.-218-14C>G) c.1093-14C>G (n.1093-14C>G) c.880-14C>G (n.880-14C>G) | dbSNP |
11 | g.121522572dup | CA2616496783 | SORL1 | c.1405-14dup (n.1405-14dup) n.1357-14dup c.-218-14dup (n.-218-14dup) c.1093-14dup (n.1093-14dup) c.880-14dup (n.880-14dup) | gnomAD v4 |
11 | g.121522574T>G | CA229864503 | SORL1 | c.1405-12T>G (n.1405-12T>G) n.1357-12T>G c.-218-12T>G (n.-218-12T>G) c.1093-12T>G (n.1093-12T>G) c.880-12T>G (n.880-12T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121522574T= | CA2004910375 | SORL1 | c.1405-12T= (n.1405-12T=) n.1357-12T= c.-218-12T= (n.-218-12T=) c.1093-12T= (n.1093-12T=) c.880-12T= (n.880-12T=) | |
11 | g.121522575T>C | CA2616496785 | SORL1 | c.1405-11T>C (n.1405-11T>C) n.1357-11T>C c.-218-11T>C (n.-218-11T>C) c.1093-11T>C (n.1093-11T>C) c.880-11T>C (n.880-11T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121522576G>A | CA2616496786 | SORL1 | c.1405-10G>A (n.1405-10G>A) n.1357-10G>A c.-218-10G>A (n.-218-10G>A) c.1093-10G>A (n.1093-10G>A) c.880-10G>A (n.880-10G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522576G>C | CA2575009162 | SORL1 | c.1405-10G>C (n.1405-10G>C) n.1357-10G>C c.-218-10G>C (n.-218-10G>C) c.1093-10G>C (n.1093-10G>C) c.880-10G>C (n.880-10G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121522578T>C | CA602226227 | SORL1 | c.1405-8T>C (n.1405-8T>C) n.1357-8T>C c.-218-8T>C (n.-218-8T>C) c.1093-8T>C (n.1093-8T>C) c.880-8T>C (n.880-8T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121522578T= | CA2004910376 | SORL1 | c.1405-8T= (n.1405-8T=) n.1357-8T= c.-218-8T= (n.-218-8T=) c.1093-8T= (n.1093-8T=) c.880-8T= (n.880-8T=) | |
11 | g.121522580G>A | CA6328621 | SORL1 | c.1405-6G>A (n.1405-6G>A) n.1357-6G>A c.-218-6G>A (n.-218-6G>A) c.1093-6G>A (n.1093-6G>A) c.880-6G>A (n.880-6G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.121522580G= | CA2004910377 | SORL1 | c.1405-6G= (n.1405-6G=) n.1357-6G= c.-218-6G= (n.-218-6G=) c.1093-6G= (n.1093-6G=) c.880-6G= (n.880-6G=) | |
11 | g.121522581T>C | CA229864530 | SORL1 | c.1405-5T>C (n.1405-5T>C) n.1357-5T>C c.-218-5T>C (n.-218-5T>C) c.1093-5T>C (n.1093-5T>C) c.880-5T>C (n.880-5T>C) | dbSNP |
11 | g.121522581T= | CA2004910378 | SORL1 | c.1405-5T= (n.1405-5T=) n.1357-5T= c.-218-5T= (n.-218-5T=) c.1093-5T= (n.1093-5T=) c.880-5T= (n.880-5T=) | |
11 | g.121522582A>G | CA2534479621 | SORL1 | c.1405-4A>G (n.1405-4A>G) n.1357-4A>G c.-218-4A>G (n.-218-4A>G) c.1093-4A>G (n.1093-4A>G) c.880-4A>G (n.880-4A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.121522583T>C | CA229864534 | SORL1 | c.1405-3T>C (n.1405-3T>C) n.1357-3T>C c.-218-3T>C (n.-218-3T>C) c.1093-3T>C (n.1093-3T>C) c.880-3T>C (n.880-3T>C) | dbSNP |
11 | g.121522583T= | CA2004910379 | SORL1 | c.1405-3T= (n.1405-3T=) n.1357-3T= c.-218-3T= (n.-218-3T=) c.1093-3T= (n.1093-3T=) c.880-3T= (n.880-3T=) | |
11 | g.121522584A= | CA2004910380 | SORL1 | c.1405-2A= (n.1405-2A=) n.1357-2A= c.-218-2A= (n.-218-2A=) c.1093-2A= (n.1093-2A=) c.880-2A= (n.880-2A=) | |
11 | g.121522584A>C | CA383024395 | SORL1 | c.1405-2A>C (n.1405-2A>C) n.1357-2A>C c.-218-2A>C (n.-218-2A>C) c.1093-2A>C (n.1093-2A>C) c.880-2A>C (n.880-2A>C) | |
11 | g.121522584A>G | CA383024396 | SORL1 | c.1405-2A>G (n.1405-2A>G) n.1357-2A>G c.-218-2A>G (n.-218-2A>G) c.1093-2A>G (n.1093-2A>G) c.880-2A>G (n.880-2A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522584A>T | CA383024398 | SORL1 | c.1405-2A>T (n.1405-2A>T) n.1357-2A>T c.-218-2A>T (n.-218-2A>T) c.1093-2A>T (n.1093-2A>T) c.880-2A>T (n.880-2A>T) | |
11 | g.121522585G>A | CA383024400 | SORL1 | c.1405-1G>A (n.1405-1G>A) n.1357-1G>A c.-218-1G>A (n.-218-1G>A) c.1093-1G>A (n.1093-1G>A) c.880-1G>A (n.880-1G>A) | |
11 | g.121522585G>C | CA383024403 | SORL1 | c.1405-1G>C (n.1405-1G>C) n.1357-1G>C c.-218-1G>C (n.-218-1G>C) c.1093-1G>C (n.1093-1G>C) c.880-1G>C (n.880-1G>C) | |
11 | g.121522585G>T | CA383024401 | SORL1 | c.1405-1G>T (n.1405-1G>T) n.1357-1G>T c.-218-1G>T (n.-218-1G>T) c.1093-1G>T (n.1093-1G>T) c.880-1G>T (n.880-1G>T) | |
11 | g.121522586C>A | CA383024405 | SORL1 | c.1405C>A (p.Leu469Ile) n.1357C>A c.-218C>A (n.-218C>A) c.1093C>A (p.Leu365Ile) c.880C>A (p.Leu294Ile) | |
11 | g.121522586C>G | CA383024407 | SORL1 | c.1405C>G (p.Leu469Val) n.1357C>G c.-218C>G (n.-218C>G) c.1093C>G (p.Leu365Val) c.880C>G (p.Leu294Val) | |
11 | g.121522586C>T | CA383024408 | SORL1 | c.1405C>T (p.Leu469Phe) n.1357C>T c.-218C>T (n.-218C>T) c.1093C>T (p.Leu365Phe) c.880C>T (p.Leu294Phe) | |
11 | g.121522587T>A | CA383024410 | SORL1 | c.1406T>A (p.Leu469His) n.1358T>A c.-217T>A (n.-217T>A) c.1094T>A (p.Leu365His) c.881T>A (p.Leu294His) | gnomAD v4 |
11 | g.121522587T>C | CA229864539 | SORL1 | c.1406T>C (p.Leu469Pro) n.1358T>C c.-217T>C (n.-217T>C) c.1094T>C (p.Leu365Pro) c.881T>C (p.Leu294Pro) | dbSNP |
11 | g.121522587T>G | CA383024413 | SORL1 | c.1406T>G (p.Leu469Arg) n.1358T>G c.-217T>G (n.-217T>G) c.1094T>G (p.Leu365Arg) c.881T>G (p.Leu294Arg) | |
11 | g.121522587T= | CA2004910381 | SORL1 | c.1406T= (p.Leu469=) n.1358T= c.-217T= (n.-217T=) c.1094T= (p.Leu365=) c.881T= (p.Leu294=) | |
11 | g.121522588T>A | CA477218042 | SORL1 | c.1407T>A (p.Leu469=) n.1359T>A c.-216T>A (n.-216T>A) c.1095T>A (p.Leu365=) c.882T>A (p.Leu294=) | |
11 | g.121522588T>C | CA477218043 | SORL1 | c.1407T>C (p.Leu469=) n.1359T>C c.-216T>C (n.-216T>C) c.1095T>C (p.Leu365=) c.882T>C (p.Leu294=) | |
11 | g.121522588T>G | CA477218044 | SORL1 | c.1407T>G (p.Leu469=) n.1359T>G c.-216T>G (n.-216T>G) c.1095T>G (p.Leu365=) c.882T>G (p.Leu294=) | |
11 | g.121522589T>A | CA383024414 | SORL1 | c.1408T>A (p.Ser470Thr) n.1360T>A c.-215T>A (n.-215T>A) c.1096T>A (p.Ser366Thr) c.883T>A (p.Ser295Thr) | |
11 | g.121522589T>C | CA383024415 | SORL1 | c.1408T>C (p.Ser470Pro) n.1360T>C c.-215T>C (n.-215T>C) c.1096T>C (p.Ser366Pro) c.883T>C (p.Ser295Pro) | |
11 | g.121522589T>G | CA383024417 | SORL1 | c.1408T>G (p.Ser470Ala) n.1360T>G c.-215T>G (n.-215T>G) c.1096T>G (p.Ser366Ala) c.883T>G (p.Ser295Ala) | |
11 | g.121522590C>A | CA383024418 | SORL1 | c.1409C>A (p.Ser470Tyr) n.1361C>A c.-214C>A (n.-214C>A) c.1097C>A (p.Ser366Tyr) c.884C>A (p.Ser295Tyr) | |
11 | g.121522590C= | CA2004910382 | SORL1 | c.1409C= (p.Ser470=) n.1361C= c.-214C= (n.-214C=) c.1097C= (p.Ser366=) c.884C= (p.Ser295=) | |
11 | g.121522590C>G | CA383024420 | SORL1 | c.1409C>G (p.Ser470Cys) n.1361C>G c.-214C>G (n.-214C>G) c.1097C>G (p.Ser366Cys) c.884C>G (p.Ser295Cys) | dbSNP |
11 | g.121522590C>T | CA6328622 | SORL1 | c.1409C>T (p.Ser470Phe) n.1361C>T c.-214C>T (n.-214C>T) c.1097C>T (p.Ser366Phe) c.884C>T (p.Ser295Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.121522591C>A | CA477218045 | SORL1 | c.1410C>A (p.Ser470=) n.1362C>A c.-213C>A (n.-213C>A) c.1098C>A (p.Ser366=) c.885C>A (p.Ser295=) | |
11 | g.121522591C= | CA2004910383 | SORL1 | c.1410C= (p.Ser470=) n.1362C= c.-213C= (n.-213C=) c.1098C= (p.Ser366=) c.885C= (p.Ser295=) | |
11 | g.121522591C>G | CA477218046 | SORL1 | c.1410C>G (p.Ser470=) n.1362C>G c.-213C>G (n.-213C>G) c.1098C>G (p.Ser366=) c.885C>G (p.Ser295=) | gnomAD v4 |
11 | g.121522591C>T | CA477218047 | SORL1 | c.1410C>T (p.Ser470=) n.1362C>T c.-213C>T (n.-213C>T) c.1098C>T (p.Ser366=) c.885C>T (p.Ser295=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121522592C>A | CA383024427 | SORL1 | c.1411C>A (p.Gln471Lys) n.1363C>A c.-212C>A (n.-212C>A) c.1099C>A (p.Gln367Lys) c.886C>A (p.Gln296Lys) | |
11 | g.121522592C= | CA2004910384 | SORL1 | c.1411C= (p.Gln471=) n.1363C= c.-212C= (n.-212C=) c.1099C= (p.Gln367=) c.886C= (p.Gln296=) | |
11 | g.121522592C>G | CA229864561 | SORL1 | c.1411C>G (p.Gln471Glu) n.1363C>G c.-212C>G (n.-212C>G) c.1099C>G (p.Gln367Glu) c.886C>G (p.Gln296Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121522592C>T | CA383024425 | SORL1 | c.1411C>T (p.Gln471Ter) n.1363C>T c.-212C>T (n.-212C>T) c.1099C>T (p.Gln367Ter) c.886C>T (p.Gln296Ter) | |
11 | g.121522593A= | CA2004910385 | SORL1 | c.1412A= (p.Gln471=) n.1364A= c.-211A= (n.-211A=) c.1100A= (p.Gln367=) c.887A= (p.Gln296=) | |
11 | g.121522593A>C | CA383024429 | SORL1 | c.1412A>C (p.Gln471Pro) n.1364A>C c.-211A>C (n.-211A>C) c.1100A>C (p.Gln367Pro) c.887A>C (p.Gln296Pro) | |
11 | g.121522593A>G | CA6328623 | SORL1 | c.1412A>G (p.Gln471Arg) n.1364A>G c.-211A>G (n.-211A>G) c.1100A>G (p.Gln367Arg) c.887A>G (p.Gln296Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121522593A>T | CA383024431 | SORL1 | c.1412A>T (p.Gln471Leu) n.1364A>T c.-211A>T (n.-211A>T) c.1100A>T (p.Gln367Leu) c.887A>T (p.Gln296Leu) | |
11 | g.121522594G>A | CA477218048 | SORL1 | c.1413G>A (p.Gln471=) n.1365G>A c.-210G>A (n.-210G>A) c.1101G>A (p.Gln367=) c.888G>A (p.Gln296=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522594G>C | CA383024432 | SORL1 | c.1413G>C (p.Gln471His) n.1365G>C c.-210G>C (n.-210G>C) c.1101G>C (p.Gln367His) c.888G>C (p.Gln296His) | |
11 | g.121522594G= | CA2004910386 | SORL1 | c.1413G= (p.Gln471=) n.1365G= c.-210G= (n.-210G=) c.1101G= (p.Gln367=) c.888G= (p.Gln296=) | |
11 | g.121522594G>T | CA383024433 | SORL1 | c.1413G>T (p.Gln471His) n.1365G>T c.-210G>T (n.-210G>T) c.1101G>T (p.Gln367His) c.888G>T (p.Gln296His) | |
11 | g.121522595G>A | CA383024435 | SORL1 | c.1414G>A (p.Gly472Ser) n.1366G>A c.-209G>A (n.-209G>A) c.1102G>A (p.Gly368Ser) c.889G>A (p.Gly297Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121522595G>C | CA383024437 | SORL1 | c.1414G>C (p.Gly472Arg) n.1366G>C c.-209G>C (n.-209G>C) c.1102G>C (p.Gly368Arg) c.889G>C (p.Gly297Arg) | |
11 | g.121522595G= | CA2004910387 | SORL1 | c.1414G= (p.Gly472=) n.1366G= c.-209G= (n.-209G=) c.1102G= (p.Gly368=) c.889G= (p.Gly297=) | |
11 | g.121522595G>T | CA383024439 | SORL1 | c.1414G>T (p.Gly472Cys) n.1366G>T c.-209G>T (n.-209G>T) c.1102G>T (p.Gly368Cys) c.889G>T (p.Gly297Cys) | |
11 | g.121522596G>A | CA383024440 | SORL1 | c.1415G>A (p.Gly472Asp) n.1367G>A c.-208G>A (n.-208G>A) c.1103G>A (p.Gly368Asp) c.890G>A (p.Gly297Asp) | |
11 | g.121522596G>C | CA383024442 | SORL1 | c.1415G>C (p.Gly472Ala) n.1367G>C c.-208G>C (n.-208G>C) c.1103G>C (p.Gly368Ala) c.890G>C (p.Gly297Ala) | |
11 | g.121522596G>T | CA383024443 | SORL1 | c.1415G>T (p.Gly472Val) n.1367G>T c.-208G>T (n.-208G>T) c.1103G>T (p.Gly368Val) c.890G>T (p.Gly297Val) | |
11 | g.121522597C>A | CA477218049 | SORL1 | c.1416C>A (p.Gly472=) n.1368C>A c.-207C>A (n.-207C>A) c.1104C>A (p.Gly368=) c.891C>A (p.Gly297=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121522597C= | CA2004910388 | SORL1 | c.1416C= (p.Gly472=) n.1368C= c.-207C= (n.-207C=) c.1104C= (p.Gly368=) c.891C= (p.Gly297=) | |
11 | g.121522597C>G | CA477218050 | SORL1 | c.1416C>G (p.Gly472=) n.1368C>G c.-207C>G (n.-207C>G) c.1104C>G (p.Gly368=) c.891C>G (p.Gly297=) | |
11 | g.121522597C>T | CA477218051 | SORL1 | c.1416C>T (p.Gly472=) n.1368C>T c.-207C>T (n.-207C>T) c.1104C>T (p.Gly368=) c.891C>T (p.Gly297=) | gnomAD v4 |
11 | g.121522598T>A | CA383024446 | SORL1 | c.1417T>A (p.Cys473Ser) n.1369T>A c.-206T>A (n.-206T>A) c.1105T>A (p.Cys369Ser) c.892T>A (p.Cys298Ser) | |
11 | g.121522598T>C | CA383024448 | SORL1 | c.1417T>C (p.Cys473Arg) n.1369T>C c.-206T>C (n.-206T>C) c.1105T>C (p.Cys369Arg) c.892T>C (p.Cys298Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522598T>G | CA383024445 | SORL1 | c.1417T>G (p.Cys473Gly) n.1369T>G c.-206T>G (n.-206T>G) c.1105T>G (p.Cys369Gly) c.892T>G (p.Cys298Gly) | |
11 | g.121522598T= | CA2004910389 | SORL1 | c.1417T= (p.Cys473=) n.1369T= c.-206T= (n.-206T=) c.1105T= (p.Cys369=) c.892T= (p.Cys298=) | |
11 | g.121522599G>A | CA383024453 | SORL1 | c.1418G>A (p.Cys473Tyr) n.1370G>A c.-205G>A (n.-205G>A) c.1106G>A (p.Cys369Tyr) c.893G>A (p.Cys298Tyr) | gnomAD v4 |
11 | g.121522599G>C | CA383024450 | SORL1 | c.1418G>C (p.Cys473Ser) n.1370G>C c.-205G>C (n.-205G>C) c.1106G>C (p.Cys369Ser) c.893G>C (p.Cys298Ser) | |
11 | g.121522599G>T | CA383024452 | SORL1 | c.1418G>T (p.Cys473Phe) n.1370G>T c.-205G>T (n.-205G>T) c.1106G>T (p.Cys369Phe) c.893G>T (p.Cys298Phe) | |
11 | g.121522600T>A | CA383024457 | SORL1 | c.1419T>A (p.Cys473Ter) n.1371T>A c.-204T>A (n.-204T>A) c.1107T>A (p.Cys369Ter) c.894T>A (p.Cys298Ter) | |
11 | g.121522600T>C | CA477218052 | SORL1 | c.1419T>C (p.Cys473=) n.1371T>C c.-204T>C (n.-204T>C) c.1107T>C (p.Cys369=) c.894T>C (p.Cys298=) | |
11 | g.121522600T>G | CA383024459 | SORL1 | c.1419T>G (p.Cys473Trp) n.1371T>G c.-204T>G (n.-204T>G) c.1107T>G (p.Cys369Trp) c.894T>G (p.Cys298Trp) | |
11 | g.121522601T>A | CA383024460 | SORL1 | c.1420T>A (p.Ser474Thr) n.1372T>A c.-203T>A (n.-203T>A) c.1108T>A (p.Ser370Thr) c.895T>A (p.Ser299Thr) | |
11 | g.121522601T>C | CA383024462 | SORL1 | c.1420T>C (p.Ser474Pro) n.1372T>C c.-203T>C (n.-203T>C) c.1108T>C (p.Ser370Pro) c.895T>C (p.Ser299Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121522601T>G | CA383024463 | SORL1 | c.1420T>G (p.Ser474Ala) n.1372T>G c.-203T>G (n.-203T>G) c.1108T>G (p.Ser370Ala) c.895T>G (p.Ser299Ala) | |
11 | g.121522602C>A | CA383024465 | SORL1 | c.1421C>A (p.Ser474Tyr) n.1373C>A c.-202C>A (n.-202C>A) c.1109C>A (p.Ser370Tyr) c.896C>A (p.Ser299Tyr) | |
11 | g.121522602C= | CA2004910390 | SORL1 | c.1421C= (p.Ser474=) n.1373C= c.-202C= (n.-202C=) c.1109C= (p.Ser370=) c.896C= (p.Ser299=) | |
11 | g.121522602C>G | CA383024466 | SORL1 | c.1421C>G (p.Ser474Cys) n.1373C>G c.-202C>G (n.-202C>G) c.1109C>G (p.Ser370Cys) c.896C>G (p.Ser299Cys) | |
11 | g.121522602C>T | CA383024468 | SORL1 | c.1421C>T (p.Ser474Phe) n.1373C>T c.-202C>T (n.-202C>T) c.1109C>T (p.Ser370Phe) c.896C>T (p.Ser299Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.121522603C>A | CA477218053 | SORL1 | c.1422C>A (p.Ser474=) n.1374C>A c.-201C>A (n.-201C>A) c.1110C>A (p.Ser370=) c.897C>A (p.Ser299=) | |
11 | g.121522603C= | CA2004910391 | SORL1 | c.1422C= (p.Ser474=) n.1374C= c.-201C= (n.-201C=) c.1110C= (p.Ser370=) c.897C= (p.Ser299=) | |
11 | g.121522603C>G | CA229864572 | SORL1 | c.1422C>G (p.Ser474=) n.1374C>G c.-201C>G (n.-201C>G) c.1110C>G (p.Ser370=) c.897C>G (p.Ser299=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121522603C>T | CA477218054 | SORL1 | c.1422C>T (p.Ser474=) n.1374C>T c.-201C>T (n.-201C>T) c.1110C>T (p.Ser370=) c.897C>T (p.Ser299=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522604C>A | CA383024470 | SORL1 | c.1423C>A (p.Leu475Ile) n.1375C>A c.-200C>A (n.-200C>A) c.1111C>A (p.Leu371Ile) c.898C>A (p.Leu300Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.121522604C>G | CA383024471 | SORL1 | c.1423C>G (p.Leu475Val) n.1375C>G c.-200C>G (n.-200C>G) c.1111C>G (p.Leu371Val) c.898C>G (p.Leu300Val) | |
11 | g.121522604C>T | CA383024473 | SORL1 | c.1423C>T (p.Leu475Phe) n.1375C>T c.-200C>T (n.-200C>T) c.1111C>T (p.Leu371Phe) c.898C>T (p.Leu300Phe) | |
11 | g.121522605T>A | CA383024475 | SORL1 | c.1424T>A (p.Leu475His) n.1376T>A c.-199T>A (n.-199T>A) c.1112T>A (p.Leu371His) c.899T>A (p.Leu300His) | |
11 | g.121522605T>C | CA383024478 | SORL1 | c.1424T>C (p.Leu475Pro) n.1376T>C c.-199T>C (n.-199T>C) c.1112T>C (p.Leu371Pro) c.899T>C (p.Leu300Pro) | |
11 | g.121522605T>G | CA383024476 | SORL1 | c.1424T>G (p.Leu475Arg) n.1376T>G c.-199T>G (n.-199T>G) c.1112T>G (p.Leu371Arg) c.899T>G (p.Leu300Arg) | |
11 | g.121522606T>A | CA477218055 | SORL1 | c.1425T>A (p.Leu475=) n.1377T>A c.-198T>A (n.-198T>A) c.1113T>A (p.Leu371=) c.900T>A (p.Leu300=) | |
11 | g.121522606T>C | CA477218056 | SORL1 | c.1425T>C (p.Leu475=) n.1377T>C c.-198T>C (n.-198T>C) c.1113T>C (p.Leu371=) c.900T>C (p.Leu300=) | |
11 | g.121522606T>G | CA477218057 | SORL1 | c.1425T>G (p.Leu475=) n.1377T>G c.-198T>G (n.-198T>G) c.1113T>G (p.Leu371=) c.900T>G (p.Leu300=) | |
11 | g.121522607C>A | CA383024480 | SORL1 | c.1426C>A (p.His476Asn) n.1378C>A c.-197C>A (n.-197C>A) c.1114C>A (p.His372Asn) c.901C>A (p.His301Asn) | |
11 | g.121522607C>G | CA383024482 | SORL1 | c.1426C>G (p.His476Asp) n.1378C>G c.-197C>G (n.-197C>G) c.1114C>G (p.His372Asp) c.901C>G (p.His301Asp) | |
11 | g.121522607C>T | CA383024483 | SORL1 | c.1426C>T (p.His476Tyr) n.1378C>T c.-197C>T (n.-197C>T) c.1114C>T (p.His372Tyr) c.901C>T (p.His301Tyr) | COSMIC |
11 | g.121522608A>C | CA383024484 | SORL1 | c.1427A>C (p.His476Pro) n.1379A>C c.-196A>C (n.-196A>C) c.1115A>C (p.His372Pro) c.902A>C (p.His301Pro) | |
11 | g.121522608A>G | CA383024486 | SORL1 | c.1427A>G (p.His476Arg) n.1379A>G c.-196A>G (n.-196A>G) c.1115A>G (p.His372Arg) c.902A>G (p.His301Arg) | |
11 | g.121522608A>T | CA383024487 | SORL1 | c.1427A>T (p.His476Leu) n.1379A>T c.-196A>T (n.-196A>T) c.1115A>T (p.His372Leu) c.902A>T (p.His301Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.121522609T>A | CA383024489 | SORL1 | c.1428T>A (p.His476Gln) n.1380T>A c.-195T>A (n.-195T>A) c.1116T>A (p.His372Gln) c.903T>A (p.His301Gln) | |
11 | g.121522609T>C | CA477218058 | SORL1 | c.1428T>C (p.His476=) n.1380T>C c.-195T>C (n.-195T>C) c.1116T>C (p.His372=) c.903T>C (p.His301=) | |
11 | g.121522609T>G | CA383024490 | SORL1 | c.1428T>G (p.His476Gln) n.1380T>G c.-195T>G (n.-195T>G) c.1116T>G (p.His372Gln) c.903T>G (p.His301Gln) | |
11 | g.121522610C>A | CA383024491 | SORL1 | c.1429C>A (p.Leu477Met) n.1381C>A c.-194C>A (n.-194C>A) c.1117C>A (p.Leu373Met) c.904C>A (p.Leu302Met) | |
11 | g.121522610C= | CA2004910392 | SORL1 | c.1429C= (p.Leu477=) n.1381C= c.-194C= (n.-194C=) c.1117C= (p.Leu373=) c.904C= (p.Leu302=) | |
11 | g.121522610C>G | CA383024492 | SORL1 | c.1429C>G (p.Leu477Val) n.1381C>G c.-194C>G (n.-194C>G) c.1117C>G (p.Leu373Val) c.904C>G (p.Leu302Val) | dbSNP |
11 | g.121522610C>T | CA477218059 | SORL1 | c.1429C>T (p.Leu477=) n.1381C>T c.-194C>T (n.-194C>T) c.1117C>T (p.Leu373=) c.904C>T (p.Leu302=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121522611T>A | CA383024494 | SORL1 | c.1430T>A (p.Leu477Gln) n.1382T>A c.-193T>A (n.-193T>A) c.1118T>A (p.Leu373Gln) c.905T>A (p.Leu302Gln) | |
11 | g.121522611T>C | CA383024496 | SORL1 | c.1430T>C (p.Leu477Pro) n.1382T>C c.-193T>C (n.-193T>C) c.1118T>C (p.Leu373Pro) c.905T>C (p.Leu302Pro) | |
11 | g.121522611T>G | CA383024493 | SORL1 | c.1430T>G (p.Leu477Arg) n.1382T>G c.-193T>G (n.-193T>G) c.1118T>G (p.Leu373Arg) c.905T>G (p.Leu302Arg) | |
11 | g.121522612G>A | CA477218060 | SORL1 | c.1431G>A (p.Leu477=) n.1383G>A c.-192G>A (n.-192G>A) c.1119G>A (p.Leu373=) c.906G>A (p.Leu302=) | gnomAD v4 |
11 | g.121522612G>C | CA477218061 | SORL1 | c.1431G>C (p.Leu477=) n.1383G>C c.-192G>C (n.-192G>C) c.1119G>C (p.Leu373=) c.906G>C (p.Leu302=) | |
11 | g.121522612G>T | CA477218062 | SORL1 | c.1431G>T (p.Leu477=) n.1383G>T c.-192G>T (n.-192G>T) c.1119G>T (p.Leu373=) c.906G>T (p.Leu302=) | |
11 | g.121522612_121522613insC | CA229864584 | SORL1 | c.1431_1432insC (p.Ala478ArgfsTer?) n.1383_1384insC c.-192_-191insC (n.-192_-191insC) c.1119_1120insC (p.Ala374ArgfsTer?) c.906_907insC (p.Ala303ArgfsTer?) | |
11 | g.121522613G>A | CA383024499 | SORL1 | c.1432G>A (p.Ala478Thr) n.1384G>A c.-191G>A (n.-191G>A) c.1120G>A (p.Ala374Thr) c.907G>A (p.Ala303Thr) | |
11 | g.121522613G>C | CA383024500 | SORL1 | c.1432G>C (p.Ala478Pro) n.1384G>C c.-191G>C (n.-191G>C) c.1120G>C (p.Ala374Pro) c.907G>C (p.Ala303Pro) | ClinVar dbSNP |
11 | g.121522613G= | CA2004910393 | SORL1 | c.1432G= (p.Ala478=) n.1384G= c.-191G= (n.-191G=) c.1120G= (p.Ala374=) c.907G= (p.Ala303=) | |
11 | g.121522613G>T | CA383024501 | SORL1 | c.1432G>T (p.Ala478Ser) n.1384G>T c.-191G>T (n.-191G>T) c.1120G>T (p.Ala374Ser) c.907G>T (p.Ala303Ser) | |
11 | g.121522614C>A | CA383024502 | SORL1 | c.1433C>A (p.Ala478Asp) n.1385C>A c.-190C>A (n.-190C>A) c.1121C>A (p.Ala374Asp) c.908C>A (p.Ala303Asp) | |
11 | g.121522614C>G | CA383024503 | SORL1 | c.1433C>G (p.Ala478Gly) n.1385C>G c.-190C>G (n.-190C>G) c.1121C>G (p.Ala374Gly) c.908C>G (p.Ala303Gly) | |
11 | g.121522614C>T | CA383024504 | SORL1 | c.1433C>T (p.Ala478Val) n.1385C>T c.-190C>T (n.-190C>T) c.1121C>T (p.Ala374Val) c.908C>T (p.Ala303Val) | |
11 | g.121522614dup | CA672592704 | SORL1 | c.1433dup (p.Gln479SerfsTer?) n.1385dup c.-190dup (n.-190dup) c.1121dup (p.Gln375SerfsTer?) c.908dup (p.Gln304SerfsTer?) | dbSNP |
11 | g.121522615T>A | CA477218063 | SORL1 | c.1434T>A (p.Ala478=) n.1386T>A c.-189T>A (n.-189T>A) c.1122T>A (p.Ala374=) c.909T>A (p.Ala303=) | |
11 | g.121522615T>C | CA477218064 | SORL1 | c.1434T>C (p.Ala478=) n.1386T>C c.-189T>C (n.-189T>C) c.1122T>C (p.Ala374=) c.909T>C (p.Ala303=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522615T>G | CA477218065 | SORL1 | c.1434T>G (p.Ala478=) n.1386T>G c.-189T>G (n.-189T>G) c.1122T>G (p.Ala374=) c.909T>G (p.Ala303=) | |
11 | g.121522615T= | CA2004910394 | SORL1 | c.1434T= (p.Ala478=) n.1386T= c.-189T= (n.-189T=) c.1122T= (p.Ala374=) c.909T= (p.Ala303=) | |
11 | g.121522616C>A | CA383024505 | SORL1 | c.1435C>A (p.Gln479Lys) n.1387C>A c.-188C>A (n.-188C>A) c.1123C>A (p.Gln375Lys) c.910C>A (p.Gln304Lys) | COSMIC |
11 | g.121522616C= | CA2004910395 | SORL1 | c.1435C= (p.Gln479=) n.1387C= c.-188C= (n.-188C=) c.1123C= (p.Gln375=) c.910C= (p.Gln304=) | |
11 | g.121522616C>G | CA383024506 | SORL1 | c.1435C>G (p.Gln479Glu) n.1387C>G c.-188C>G (n.-188C>G) c.1123C>G (p.Gln375Glu) c.910C>G (p.Gln304Glu) | |
11 | g.121522616C>T | CA229864589 | SORL1 | c.1435C>T (p.Gln479Ter) n.1387C>T c.-188C>T (n.-188C>T) c.1123C>T (p.Gln375Ter) c.910C>T (p.Gln304Ter) | dbSNP COSMIC |
11 | g.121522617A>C | CA383024507 | SORL1 | c.1436A>C (p.Gln479Pro) n.1388A>C c.-187A>C (n.-187A>C) c.1124A>C (p.Gln375Pro) c.911A>C (p.Gln304Pro) | |
11 | g.121522617A>G | CA383024508 | SORL1 | c.1436A>G (p.Gln479Arg) n.1388A>G c.-187A>G (n.-187A>G) c.1124A>G (p.Gln375Arg) c.911A>G (p.Gln304Arg) | |
11 | g.121522617A>T | CA383024509 | SORL1 | c.1436A>T (p.Gln479Leu) n.1388A>T c.-187A>T (n.-187A>T) c.1124A>T (p.Gln375Leu) c.911A>T (p.Gln304Leu) | |
11 | g.121522618G>A | CA477218066 | SORL1 | c.1437G>A (p.Gln479=) n.1389G>A c.-186G>A (n.-186G>A) c.1125G>A (p.Gln375=) c.912G>A (p.Gln304=) | |
11 | g.121522618G>C | CA383024511 | SORL1 | c.1437G>C (p.Gln479His) n.1389G>C c.-186G>C (n.-186G>C) c.1125G>C (p.Gln375His) c.912G>C (p.Gln304His) | |
11 | g.121522618G>T | CA383024510 | SORL1 | c.1437G>T (p.Gln479His) n.1389G>T c.-186G>T (n.-186G>T) c.1125G>T (p.Gln375His) c.912G>T (p.Gln304His) | |
11 | g.121522619C>A | CA383024512 | SORL1 | c.1438C>A (p.Arg480Ser) n.1390C>A c.-185C>A (n.-185C>A) c.1126C>A (p.Arg376Ser) c.913C>A (p.Arg305Ser) | |
11 | g.121522619C= | CA2004910396 | SORL1 | c.1438C= (p.Arg480=) n.1390C= c.-185C= (n.-185C=) c.1126C= (p.Arg376=) c.913C= (p.Arg305=) | |
11 | g.121522619C>G | CA383024513 | SORL1 | c.1438C>G (p.Arg480Gly) n.1390C>G c.-185C>G (n.-185C>G) c.1126C>G (p.Arg376Gly) c.913C>G (p.Arg305Gly) | dbSNP |
11 | g.121522619C>T | CA6328624 | SORL1 | c.1438C>T (p.Arg480Cys) n.1390C>T c.-185C>T (n.-185C>T) c.1126C>T (p.Arg376Cys) c.913C>T (p.Arg305Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522620G>A | CA6328625 | SORL1 | c.1439G>A (p.Arg480His) n.1391G>A c.-184G>A (n.-184G>A) c.1127G>A (p.Arg376His) c.914G>A (p.Arg305His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522620G>C | CA383024514 | SORL1 | c.1439G>C (p.Arg480Pro) n.1391G>C c.-184G>C (n.-184G>C) c.1127G>C (p.Arg376Pro) c.914G>C (p.Arg305Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121522620G= | CA2004910397 | SORL1 | c.1439G= (p.Arg480=) n.1391G= c.-184G= (n.-184G=) c.1127G= (p.Arg376=) c.914G= (p.Arg305=) | |
11 | g.121522620G>T | CA383024515 | SORL1 | c.1439G>T (p.Arg480Leu) n.1391G>T c.-184G>T (n.-184G>T) c.1127G>T (p.Arg376Leu) c.914G>T (p.Arg305Leu) | |
11 | g.121522621C>A | CA477218068 | SORL1 | c.1440C>A (p.Arg480=) n.1392C>A c.-183C>A (n.-183C>A) c.1128C>A (p.Arg376=) c.915C>A (p.Arg305=) | |
11 | g.121522621C= | CA2004910400 | SORL1 | c.1440C= (p.Arg480=) n.1392C= c.-183C= (n.-183C=) c.1128C= (p.Arg376=) c.915C= (p.Arg305=) | |
11 | g.121522621C>G | CA477218069 | SORL1 | c.1440C>G (p.Arg480=) n.1392C>G c.-183C>G (n.-183C>G) c.1128C>G (p.Arg376=) c.915C>G (p.Arg305=) | |
11 | g.121522621C>T | CA477218067 | SORL1 | c.1440C>T (p.Arg480=) n.1392C>T c.-183C>T (n.-183C>T) c.1128C>T (p.Arg376=) c.915C>T (p.Arg305=) | dbSNP |
11 | g.121522622C>A | CA383024518 | SORL1 | c.1441C>A (p.Leu481Ile) n.1393C>A c.-182C>A (n.-182C>A) c.1129C>A (p.Leu377Ile) c.916C>A (p.Leu306Ile) | |
11 | g.121522622C= | CA2004910403 | SORL1 | c.1441C= (p.Leu481=) n.1393C= c.-182C= (n.-182C=) c.1129C= (p.Leu377=) c.916C= (p.Leu306=) | |
11 | g.121522622C>G | CA383024516 | SORL1 | c.1441C>G (p.Leu481Val) n.1393C>G c.-182C>G (n.-182C>G) c.1129C>G (p.Leu377Val) c.916C>G (p.Leu306Val) | |
11 | g.121522622C>T | CA383024517 | SORL1 | c.1441C>T (p.Leu481Phe) n.1393C>T c.-182C>T (n.-182C>T) c.1129C>T (p.Leu377Phe) c.916C>T (p.Leu306Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522623T>A | CA383024519 | SORL1 | c.1442T>A (p.Leu481His) n.1394T>A c.-181T>A (n.-181T>A) c.1130T>A (p.Leu377His) c.917T>A (p.Leu306His) | |
11 | g.121522623T>C | CA383024520 | SORL1 | c.1442T>C (p.Leu481Pro) n.1394T>C c.-181T>C (n.-181T>C) c.1130T>C (p.Leu377Pro) c.917T>C (p.Leu306Pro) | |
11 | g.121522623T>G | CA383024521 | SORL1 | c.1442T>G (p.Leu481Arg) n.1394T>G c.-181T>G (n.-181T>G) c.1130T>G (p.Leu377Arg) c.917T>G (p.Leu306Arg) | |
11 | g.121522624C>A | CA477218070 | SORL1 | c.1443C>A (p.Leu481=) n.1395C>A c.-180C>A (n.-180C>A) c.1131C>A (p.Leu377=) c.918C>A (p.Leu306=) | |
11 | g.121522624C>G | CA477218071 | SORL1 | c.1443C>G (p.Leu481=) n.1395C>G c.-180C>G (n.-180C>G) c.1131C>G (p.Leu377=) c.918C>G (p.Leu306=) | gnomAD v4 |
11 | g.121522624C>T | CA477218072 | SORL1 | c.1443C>T (p.Leu481=) n.1395C>T c.-180C>T (n.-180C>T) c.1131C>T (p.Leu377=) c.918C>T (p.Leu306=) | |
11 | g.121522625A= | CA2004910405 | SORL1 | c.1444A= (p.Ser482=) n.1396A= c.-179A= (n.-179A=) c.1132A= (p.Ser378=) c.919A= (p.Ser307=) | |
11 | g.121522625A>C | CA383024522 | SORL1 | c.1444A>C (p.Ser482Arg) n.1396A>C c.-179A>C (n.-179A>C) c.1132A>C (p.Ser378Arg) c.919A>C (p.Ser307Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.121522625A>G | CA383024523 | SORL1 | c.1444A>G (p.Ser482Gly) n.1396A>G c.-179A>G (n.-179A>G) c.1132A>G (p.Ser378Gly) c.919A>G (p.Ser307Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522625A>T | CA383024524 | SORL1 | c.1444A>T (p.Ser482Cys) n.1396A>T c.-179A>T (n.-179A>T) c.1132A>T (p.Ser378Cys) c.919A>T (p.Ser307Cys) | |
11 | g.121522626G>A | CA383024526 | SORL1 | c.1445G>A (p.Ser482Asn) n.1397G>A c.-178G>A (n.-178G>A) c.1133G>A (p.Ser378Asn) c.920G>A (p.Ser307Asn) | |
11 | g.121522626G>C | CA383024527 | SORL1 | c.1445G>C (p.Ser482Thr) n.1397G>C c.-178G>C (n.-178G>C) c.1133G>C (p.Ser378Thr) c.920G>C (p.Ser307Thr) | |
11 | g.121522626G>T | CA383024525 | SORL1 | c.1445G>T (p.Ser482Ile) n.1397G>T c.-178G>T (n.-178G>T) c.1133G>T (p.Ser378Ile) c.920G>T (p.Ser307Ile) | |
11 | g.121522627T>A | CA383024531 | SORL1 | c.1446T>A (p.Ser482Arg) n.1398T>A c.-177T>A (n.-177T>A) c.1134T>A (p.Ser378Arg) c.921T>A (p.Ser307Arg) | |
11 | g.121522627T>C | CA477218073 | SORL1 | c.1446T>C (p.Ser482=) n.1398T>C c.-177T>C (n.-177T>C) c.1134T>C (p.Ser378=) c.921T>C (p.Ser307=) | |
11 | g.121522627T>G | CA383024529 | SORL1 | c.1446T>G (p.Ser482Arg) n.1398T>G c.-177T>G (n.-177T>G) c.1134T>G (p.Ser378Arg) c.921T>G (p.Ser307Arg) | |
11 | g.121522628C>A | CA383024534 | SORL1 | c.1447C>A (p.Gln483Lys) n.1399C>A c.-176C>A (n.-176C>A) c.1135C>A (p.Gln379Lys) c.922C>A (p.Gln308Lys) | |
11 | g.121522628C>G | CA383024532 | SORL1 | c.1447C>G (p.Gln483Glu) n.1399C>G c.-176C>G (n.-176C>G) c.1135C>G (p.Gln379Glu) c.922C>G (p.Gln308Glu) | |
11 | g.121522628C>T | CA383024535 | SORL1 | c.1447C>T (p.Gln483Ter) n.1399C>T c.-176C>T (n.-176C>T) c.1135C>T (p.Gln379Ter) c.922C>T (p.Gln308Ter) | |
11 | g.121522629A= | CA2004910410 | SORL1 | c.1448A= (p.Gln483=) n.1400A= c.-175A= (n.-175A=) c.1136A= (p.Gln379=) c.923A= (p.Gln308=) | |
11 | g.121522629A>C | CA6328626 | SORL1 | c.1448A>C (p.Gln483Pro) n.1400A>C c.-175A>C (n.-175A>C) c.1136A>C (p.Gln379Pro) c.923A>C (p.Gln308Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522629A>G | CA6328627 | SORL1 | c.1448A>G (p.Gln483Arg) n.1400A>G c.-175A>G (n.-175A>G) c.1136A>G (p.Gln379Arg) c.923A>G (p.Gln308Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522629A>T | CA383024539 | SORL1 | c.1448A>T (p.Gln483Leu) n.1400A>T c.-175A>T (n.-175A>T) c.1136A>T (p.Gln379Leu) c.923A>T (p.Gln308Leu) | COSMIC |
11 | g.121522630G>A | CA477218074 | SORL1 | c.1449G>A (p.Gln483=) n.1401G>A c.-174G>A (n.-174G>A) c.1137G>A (p.Gln379=) c.924G>A (p.Gln308=) | |
11 | g.121522630G>C | CA383024540 | SORL1 | c.1449G>C (p.Gln483His) n.1401G>C c.-174G>C (n.-174G>C) c.1137G>C (p.Gln379His) c.924G>C (p.Gln308His) | |
11 | g.121522630G>T | CA383024541 | SORL1 | c.1449G>T (p.Gln483His) n.1401G>T c.-174G>T (n.-174G>T) c.1137G>T (p.Gln379His) c.924G>T (p.Gln308His) | |
11 | g.121522631C>A | CA383024544 | SORL1 | c.1450C>A (p.Leu484Ile) n.1402C>A c.-173C>A (n.-173C>A) c.1138C>A (p.Leu380Ile) c.925C>A (p.Leu309Ile) | |
11 | g.121522631C= | CA2004910412 | SORL1 | c.1450C= (p.Leu484=) n.1402C= c.-173C= (n.-173C=) c.1138C= (p.Leu380=) c.925C= (p.Leu309=) | |
11 | g.121522631C>G | CA383024545 | SORL1 | c.1450C>G (p.Leu484Val) n.1402C>G c.-173C>G (n.-173C>G) c.1138C>G (p.Leu380Val) c.925C>G (p.Leu309Val) | |
11 | g.121522631C>T | CA383024547 | SORL1 | c.1450C>T (p.Leu484Phe) n.1402C>T c.-173C>T (n.-173C>T) c.1138C>T (p.Leu380Phe) c.925C>T (p.Leu309Phe) | dbSNP |
11 | g.121522632T>A | CA383024548 | SORL1 | c.1451T>A (p.Leu484His) n.1403T>A c.-172T>A (n.-172T>A) c.1139T>A (p.Leu380His) c.926T>A (p.Leu309His) | |
11 | g.121522632T>C | CA383024550 | SORL1 | c.1451T>C (p.Leu484Pro) n.1403T>C c.-172T>C (n.-172T>C) c.1139T>C (p.Leu380Pro) c.926T>C (p.Leu309Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.121522632T>G | CA383024551 | SORL1 | c.1451T>G (p.Leu484Arg) n.1403T>G c.-172T>G (n.-172T>G) c.1139T>G (p.Leu380Arg) c.926T>G (p.Leu309Arg) | |
11 | g.121522633C>A | CA477218075 | SORL1 | c.1452C>A (p.Leu484=) n.1404C>A c.-171C>A (n.-171C>A) c.1140C>A (p.Leu380=) c.927C>A (p.Leu309=) | |
11 | g.121522633C= | CA2004910415 | SORL1 | c.1452C= (p.Leu484=) n.1404C= c.-171C= (n.-171C=) c.1140C= (p.Leu380=) c.927C= (p.Leu309=) | |
11 | g.121522633C>G | CA477218076 | SORL1 | c.1452C>G (p.Leu484=) n.1404C>G c.-171C>G (n.-171C>G) c.1140C>G (p.Leu380=) c.927C>G (p.Leu309=) | gnomAD v4 |
11 | g.121522633C>T | CA477218077 | SORL1 | c.1452C>T (p.Leu484=) n.1404C>T c.-171C>T (n.-171C>T) c.1140C>T (p.Leu380=) c.927C>T (p.Leu309=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.121522634C>A | CA383024556 | SORL1 | c.1453C>A (p.Leu485Ile) n.1405C>A c.-170C>A (n.-170C>A) c.1141C>A (p.Leu381Ile) c.928C>A (p.Leu310Ile) | |
11 | g.121522634C= | CA2004910419 | SORL1 | c.1453C= (p.Leu485=) n.1405C= c.-170C= (n.-170C=) c.1141C= (p.Leu381=) c.928C= (p.Leu310=) | |
11 | g.121522634C>G | CA383024553 | SORL1 | c.1453C>G (p.Leu485Val) n.1405C>G c.-170C>G (n.-170C>G) c.1141C>G (p.Leu381Val) c.928C>G (p.Leu310Val) | |
11 | g.121522634C>T | CA383024554 | SORL1 | c.1453C>T (p.Leu485Phe) n.1405C>T c.-170C>T (n.-170C>T) c.1141C>T (p.Leu381Phe) c.928C>T (p.Leu310Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522635T>A | CA383024558 | SORL1 | c.1454T>A (p.Leu485His) n.1406T>A c.-169T>A (n.-169T>A) c.1142T>A (p.Leu381His) c.929T>A (p.Leu310His) | |
11 | g.121522635T>C | CA383024559 | SORL1 | c.1454T>C (p.Leu485Pro) n.1406T>C c.-169T>C (n.-169T>C) c.1142T>C (p.Leu381Pro) c.929T>C (p.Leu310Pro) | |
11 | g.121522635T>G | CA383024560 | SORL1 | c.1454T>G (p.Leu485Arg) n.1406T>G c.-169T>G (n.-169T>G) c.1142T>G (p.Leu381Arg) c.929T>G (p.Leu310Arg) | |
11 | g.121522636C>A | CA477218078 | SORL1 | c.1455C>A (p.Leu485=) n.1407C>A c.-168C>A (n.-168C>A) c.1143C>A (p.Leu381=) c.930C>A (p.Leu310=) | |
11 | g.121522636C>G | CA477218079 | SORL1 | c.1455C>G (p.Leu485=) n.1407C>G c.-168C>G (n.-168C>G) c.1143C>G (p.Leu381=) c.930C>G (p.Leu310=) | |
11 | g.121522636C>T | CA477218080 | SORL1 | c.1455C>T (p.Leu485=) n.1407C>T c.-168C>T (n.-168C>T) c.1143C>T (p.Leu381=) c.930C>T (p.Leu310=) | gnomAD v4 |
11 | g.121522637A>C | CA383024561 | SORL1 | c.1456A>C (p.Asn486His) n.1408A>C c.-167A>C (n.-167A>C) c.1144A>C (p.Asn382His) c.931A>C (p.Asn311His) | |
11 | g.121522637A>G | CA383024563 | SORL1 | c.1456A>G (p.Asn486Asp) n.1408A>G c.-167A>G (n.-167A>G) c.1144A>G (p.Asn382Asp) c.931A>G (p.Asn311Asp) | |
11 | g.121522637A>T | CA383024565 | SORL1 | c.1456A>T (p.Asn486Tyr) n.1408A>T c.-167A>T (n.-167A>T) c.1144A>T (p.Asn382Tyr) c.931A>T (p.Asn311Tyr) | |
11 | g.121522638A= | CA2004910423 | SORL1 | c.1457A= (p.Asn486=) n.1409A= c.-166A= (n.-166A=) c.1145A= (p.Asn382=) c.932A= (p.Asn311=) | |
11 | g.121522638A>C | CA383024567 | SORL1 | c.1457A>C (p.Asn486Thr) n.1409A>C c.-166A>C (n.-166A>C) c.1145A>C (p.Asn382Thr) c.932A>C (p.Asn311Thr) | dbSNP |
11 | g.121522638A>G | CA6328628 | SORL1 | c.1457A>G (p.Asn486Ser) n.1409A>G c.-166A>G (n.-166A>G) c.1145A>G (p.Asn382Ser) c.932A>G (p.Asn311Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522638A>T | CA383024568 | SORL1 | c.1457A>T (p.Asn486Ile) n.1409A>T c.-166A>T (n.-166A>T) c.1145A>T (p.Asn382Ile) c.932A>T (p.Asn311Ile) | |
11 | g.121522639C>A | CA383024570 | SORL1 | c.1458C>A (p.Asn486Lys) n.1410C>A c.-165C>A (n.-165C>A) c.1146C>A (p.Asn382Lys) c.933C>A (p.Asn311Lys) | |
11 | g.121522639C>G | CA383024571 | SORL1 | c.1458C>G (p.Asn486Lys) n.1410C>G c.-165C>G (n.-165C>G) c.1146C>G (p.Asn382Lys) c.933C>G (p.Asn311Lys) | |
11 | g.121522639C>T | CA477218081 | SORL1 | c.1458C>T (p.Asn486=) n.1410C>T c.-165C>T (n.-165C>T) c.1146C>T (p.Asn382=) c.933C>T (p.Asn311=) | gnomAD v4 |
11 | g.121522640C>A | CA383024573 | SORL1 | c.1459C>A (p.Leu487Ile) n.1411C>A c.-164C>A (n.-164C>A) c.1147C>A (p.Leu383Ile) c.934C>A (p.Leu312Ile) | COSMIC |
11 | g.121522640C>G | CA383024574 | SORL1 | c.1459C>G (p.Leu487Val) n.1411C>G c.-164C>G (n.-164C>G) c.1147C>G (p.Leu383Val) c.934C>G (p.Leu312Val) | |
11 | g.121522640C>T | CA383024572 | SORL1 | c.1459C>T (p.Leu487Phe) n.1411C>T c.-164C>T (n.-164C>T) c.1147C>T (p.Leu383Phe) c.934C>T (p.Leu312Phe) | |
11 | g.121522641T>A | CA383024575 | SORL1 | c.1460T>A (p.Leu487His) n.1412T>A c.-163T>A (n.-163T>A) c.1148T>A (p.Leu383His) c.935T>A (p.Leu312His) | |
11 | g.121522641T>C | CA383024576 | SORL1 | c.1460T>C (p.Leu487Pro) n.1412T>C c.-163T>C (n.-163T>C) c.1148T>C (p.Leu383Pro) c.935T>C (p.Leu312Pro) | |
11 | g.121522641T>G | CA383024578 | SORL1 | c.1460T>G (p.Leu487Arg) n.1412T>G c.-163T>G (n.-163T>G) c.1148T>G (p.Leu383Arg) c.935T>G (p.Leu312Arg) | |
11 | g.121522642C>A | CA6328630 | SORL1 | c.1461C>A (p.Leu487=) n.1413C>A c.-162C>A (n.-162C>A) c.1149C>A (p.Leu383=) c.936C>A (p.Leu312=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121522642C= | CA2004910427 | SORL1 | c.1461C= (p.Leu487=) n.1413C= c.-162C= (n.-162C=) c.1149C= (p.Leu383=) c.936C= (p.Leu312=) | |
11 | g.121522642C>G | CA6328629 | SORL1 | c.1461C>G (p.Leu487=) n.1413C>G c.-162C>G (n.-162C>G) c.1149C>G (p.Leu383=) c.936C>G (p.Leu312=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121522642C>T | CA477218082 | SORL1 | c.1461C>T (p.Leu487=) n.1413C>T c.-162C>T (n.-162C>T) c.1149C>T (p.Leu383=) c.936C>T (p.Leu312=) | |
11 | g.121522643C>A | CA383024581 | SORL1 | c.1462C>A (p.Gln488Lys) n.1414C>A c.-161C>A (n.-161C>A) c.1150C>A (p.Gln384Lys) c.937C>A (p.Gln313Lys) | |
11 | g.121522643C>G | CA383024582 | SORL1 | c.1462C>G (p.Gln488Glu) n.1414C>G c.-161C>G (n.-161C>G) c.1150C>G (p.Gln384Glu) c.937C>G (p.Gln313Glu) | |
11 | g.121522643C>T | CA383024584 | SORL1 | c.1462C>T (p.Gln488Ter) n.1414C>T c.-161C>T (n.-161C>T) c.1150C>T (p.Gln384Ter) c.937C>T (p.Gln313Ter) | |
11 | g.121522644A>C | CA383024586 | SORL1 | c.1463A>C (p.Gln488Pro) n.1415A>C c.-160A>C (n.-160A>C) c.1151A>C (p.Gln384Pro) c.938A>C (p.Gln313Pro) | |
11 | g.121522644A>G | CA383024587 | SORL1 | c.1463A>G (p.Gln488Arg) n.1415A>G c.-160A>G (n.-160A>G) c.1151A>G (p.Gln384Arg) c.938A>G (p.Gln313Arg) | |
11 | g.121522644A>T | CA383024589 | SORL1 | c.1463A>T (p.Gln488Leu) n.1415A>T c.-160A>T (n.-160A>T) c.1151A>T (p.Gln384Leu) c.938A>T (p.Gln313Leu) | |
11 | g.121522645G>A | CA477218083 | SORL1 | c.1464G>A (p.Gln488=) n.1416G>A c.-159G>A (n.-159G>A) c.1152G>A (p.Gln384=) c.939G>A (p.Gln313=) | gnomAD v4 |
11 | g.121522645G>C | CA383024591 | SORL1 | c.1464G>C (p.Gln488His) n.1416G>C c.-159G>C (n.-159G>C) c.1152G>C (p.Gln384His) c.939G>C (p.Gln313His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522645G= | CA2004910432 | SORL1 | c.1464G= (p.Gln488=) n.1416G= c.-159G= (n.-159G=) c.1152G= (p.Gln384=) c.939G= (p.Gln313=) | |
11 | g.121522645G>T | CA383024593 | SORL1 | c.1464G>T (p.Gln488His) n.1416G>T c.-159G>T (n.-159G>T) c.1152G>T (p.Gln384His) c.939G>T (p.Gln313His) | |
11 | g.121522646C>A | CA383024596 | SORL1 | c.1465C>A (p.Leu489Ile) n.1417C>A c.-158C>A (n.-158C>A) c.1153C>A (p.Leu385Ile) c.940C>A (p.Leu314Ile) | |
11 | g.121522646C= | CA2004910436 | SORL1 | c.1465C= (p.Leu489=) n.1417C= c.-158C= (n.-158C=) c.1153C= (p.Leu385=) c.940C= (p.Leu314=) | |
11 | g.121522646C>G | CA383024594 | SORL1 | c.1465C>G (p.Leu489Val) n.1417C>G c.-158C>G (n.-158C>G) c.1153C>G (p.Leu385Val) c.940C>G (p.Leu314Val) | |
11 | g.121522646C>T | CA6328631 | SORL1 | c.1465C>T (p.Leu489Phe) n.1417C>T c.-158C>T (n.-158C>T) c.1153C>T (p.Leu385Phe) c.940C>T (p.Leu314Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522647T>A | CA383024597 | SORL1 | c.1466T>A (p.Leu489His) n.1418T>A c.-157T>A (n.-157T>A) c.1154T>A (p.Leu385His) c.941T>A (p.Leu314His) | |
11 | g.121522647T>C | CA383024599 | SORL1 | c.1466T>C (p.Leu489Pro) n.1418T>C c.-157T>C (n.-157T>C) c.1154T>C (p.Leu385Pro) c.941T>C (p.Leu314Pro) | |
11 | g.121522647T>G | CA383024600 | SORL1 | c.1466T>G (p.Leu489Arg) n.1418T>G c.-157T>G (n.-157T>G) c.1154T>G (p.Leu385Arg) c.941T>G (p.Leu314Arg) | |
11 | g.121522648C>A | CA477218084 | SORL1 | c.1467C>A (p.Leu489=) n.1419C>A c.-156C>A (n.-156C>A) c.1155C>A (p.Leu385=) c.942C>A (p.Leu314=) | |
11 | g.121522648C>G | CA477218086 | SORL1 | c.1467C>G (p.Leu489=) n.1419C>G c.-156C>G (n.-156C>G) c.1155C>G (p.Leu385=) c.942C>G (p.Leu314=) | |
11 | g.121522648C>T | CA477218085 | SORL1 | c.1467C>T (p.Leu489=) n.1419C>T c.-156C>T (n.-156C>T) c.1155C>T (p.Leu385=) c.942C>T (p.Leu314=) | |
11 | g.121522649C>A | CA477218087 | SORL1 | c.1468C>A (p.Arg490=) n.1420C>A c.-155C>A (n.-155C>A) c.1156C>A (p.Arg386=) c.943C>A (p.Arg315=) | |
11 | g.121522649C= | CA2004910440 | SORL1 | c.1468C= (p.Arg490=) n.1420C= c.-155C= (n.-155C=) c.1156C= (p.Arg386=) c.943C= (p.Arg315=) | |
11 | g.121522649C>G | CA383024601 | SORL1 | c.1468C>G (p.Arg490Gly) n.1420C>G c.-155C>G (n.-155C>G) c.1156C>G (p.Arg386Gly) c.943C>G (p.Arg315Gly) | |
11 | g.121522649C>T | CA6328632 | SORL1 | c.1468C>T (p.Arg490Trp) n.1420C>T c.-155C>T (n.-155C>T) c.1156C>T (p.Arg386Trp) c.943C>T (p.Arg315Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.121522650G>A | CA6328633 | SORL1 | c.1469G>A (p.Arg490Gln) n.1421G>A c.-154G>A (n.-154G>A) c.1157G>A (p.Arg386Gln) c.944G>A (p.Arg315Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522650G>C | CA383024605 | SORL1 | c.1469G>C (p.Arg490Pro) n.1421G>C c.-154G>C (n.-154G>C) c.1157G>C (p.Arg386Pro) c.944G>C (p.Arg315Pro) | |
11 | g.121522650G= | CA2004910443 | SORL1 | c.1469G= (p.Arg490=) n.1421G= c.-154G= (n.-154G=) c.1157G= (p.Arg386=) c.944G= (p.Arg315=) | |
11 | g.121522650G>T | CA383024606 | SORL1 | c.1469G>T (p.Arg490Leu) n.1421G>T c.-154G>T (n.-154G>T) c.1157G>T (p.Arg386Leu) c.944G>T (p.Arg315Leu) | |
11 | g.121522651G>A | CA477218088 | SORL1 | c.1470G>A (p.Arg490=) n.1422G>A c.-153G>A (n.-153G>A) c.1158G>A (p.Arg386=) c.945G>A (p.Arg315=) | |
11 | g.121522651G>C | CA477218089 | SORL1 | c.1470G>C (p.Arg490=) n.1422G>C c.-153G>C (n.-153G>C) c.1158G>C (p.Arg386=) c.945G>C (p.Arg315=) | |
11 | g.121522651G>T | CA477218090 | SORL1 | c.1470G>T (p.Arg490=) n.1422G>T c.-153G>T (n.-153G>T) c.1158G>T (p.Arg386=) c.945G>T (p.Arg315=) | |
11 | g.121522652A>C | CA477218091 | SORL1 | c.1471A>C (p.Arg491=) n.1423A>C c.-152A>C (n.-152A>C) c.1159A>C (p.Arg387=) c.946A>C (p.Arg316=) | gnomAD v4 |
11 | g.121522652A>G | CA383024608 | SORL1 | c.1471A>G (p.Arg491Gly) n.1423A>G c.-152A>G (n.-152A>G) c.1159A>G (p.Arg387Gly) c.946A>G (p.Arg316Gly) | |
11 | g.121522652A>T | CA383024609 | SORL1 | c.1471A>T (p.Arg491Ter) n.1423A>T c.-152A>T (n.-152A>T) c.1159A>T (p.Arg387Ter) c.946A>T (p.Arg316Ter) | |
11 | g.121522653G>A | CA383024611 | SORL1 | c.1472G>A (p.Arg491Lys) n.1424G>A c.-151G>A (n.-151G>A) c.1160G>A (p.Arg387Lys) c.947G>A (p.Arg316Lys) | |
11 | g.121522653G>C | CA383024612 | SORL1 | c.1472G>C (p.Arg491Thr) n.1424G>C c.-151G>C (n.-151G>C) c.1160G>C (p.Arg387Thr) c.947G>C (p.Arg316Thr) | |
11 | g.121522653G>T | CA383024614 | SORL1 | c.1472G>T (p.Arg491Ile) n.1424G>T c.-151G>T (n.-151G>T) c.1160G>T (p.Arg387Ile) c.947G>T (p.Arg316Ile) | |
11 | g.121522654A>C | CA383024617 | SORL1 | c.1473A>C (p.Arg491Ser) n.1425A>C c.-150A>C (n.-150A>C) c.1161A>C (p.Arg387Ser) c.948A>C (p.Arg316Ser) | |
11 | g.121522654A>G | CA477218092 | SORL1 | c.1473A>G (p.Arg491=) n.1425A>G c.-150A>G (n.-150A>G) c.1161A>G (p.Arg387=) c.948A>G (p.Arg316=) | |
11 | g.121522654A>T | CA383024615 | SORL1 | c.1473A>T (p.Arg491Ser) n.1425A>T c.-150A>T (n.-150A>T) c.1161A>T (p.Arg387Ser) c.948A>T (p.Arg316Ser) | |
11 | g.121522655A>C | CA383024618 | SORL1 | c.1474A>C (p.Met492Leu) n.1426A>C c.-149A>C (n.-149A>C) c.1162A>C (p.Met388Leu) c.949A>C (p.Met317Leu) | |
11 | g.121522655A>G | CA383024621 | SORL1 | c.1474A>G (p.Met492Val) n.1426A>G c.-149A>G (n.-149A>G) c.1162A>G (p.Met388Val) c.949A>G (p.Met317Val) | |
11 | g.121522655A>T | CA383024622 | SORL1 | c.1474A>T (p.Met492Leu) n.1426A>T c.-149A>T (n.-149A>T) c.1162A>T (p.Met388Leu) c.949A>T (p.Met317Leu) | |
11 | g.121522656T>A | CA383024624 | SORL1 | c.1475T>A (p.Met492Lys) n.1427T>A c.-148T>A (n.-148T>A) c.1163T>A (p.Met388Lys) c.950T>A (p.Met317Lys) | |
11 | g.121522656T>C | CA383024625 | SORL1 | c.1475T>C (p.Met492Thr) n.1427T>C c.-148T>C (n.-148T>C) c.1163T>C (p.Met388Thr) c.950T>C (p.Met317Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522656T>G | CA383024626 | SORL1 | c.1475T>G (p.Met492Arg) n.1427T>G c.-148T>G (n.-148T>G) c.1163T>G (p.Met388Arg) c.950T>G (p.Met317Arg) | |
11 | g.121522656T= | CA2004910444 | SORL1 | c.1475T= (p.Met492=) n.1427T= c.-148T= (n.-148T=) c.1163T= (p.Met388=) c.950T= (p.Met317=) | |
11 | g.121522657G>A | CA383024632 | SORL1 | c.1476G>A (p.Met492Ile) n.1428G>A c.-147G>A (n.-147G>A) c.1164G>A (p.Met388Ile) c.951G>A (p.Met317Ile) | |
11 | g.121522657G>C | CA383024630 | SORL1 | c.1476G>C (p.Met492Ile) n.1428G>C c.-147G>C (n.-147G>C) c.1164G>C (p.Met388Ile) c.951G>C (p.Met317Ile) | |
11 | g.121522657G>T | CA383024629 | SORL1 | c.1476G>T (p.Met492Ile) n.1428G>T c.-147G>T (n.-147G>T) c.1164G>T (p.Met388Ile) c.951G>T (p.Met317Ile) | |
11 | g.121522658C>A | CA383024634 | SORL1 | c.1477C>A (p.Pro493Thr) n.1429C>A c.-146C>A (n.-146C>A) c.1165C>A (p.Pro389Thr) c.952C>A (p.Pro318Thr) | |
11 | g.121522658C>G | CA383024635 | SORL1 | c.1477C>G (p.Pro493Ala) n.1429C>G c.-146C>G (n.-146C>G) c.1165C>G (p.Pro389Ala) c.952C>G (p.Pro318Ala) | |
11 | g.121522658C>T | CA383024637 | SORL1 | c.1477C>T (p.Pro493Ser) n.1429C>T c.-146C>T (n.-146C>T) c.1165C>T (p.Pro389Ser) c.952C>T (p.Pro318Ser) | dbSNP |
11 | g.121522659C>A | CA383024639 | SORL1 | c.1478C>A (p.Pro493His) n.1430C>A c.-145C>A (n.-145C>A) c.1166C>A (p.Pro389His) c.953C>A (p.Pro318His) | |
11 | g.121522659C>G | CA383024640 | SORL1 | c.1478C>G (p.Pro493Arg) n.1430C>G c.-145C>G (n.-145C>G) c.1166C>G (p.Pro389Arg) c.953C>G (p.Pro318Arg) | |
11 | g.121522659C>T | CA383024641 | SORL1 | c.1478C>T (p.Pro493Leu) n.1430C>T c.-145C>T (n.-145C>T) c.1166C>T (p.Pro389Leu) c.953C>T (p.Pro318Leu) | |
11 | g.121522660C>A | CA477218093 | SORL1 | c.1479C>A (p.Pro493=) n.1431C>A c.-144C>A (n.-144C>A) c.1167C>A (p.Pro389=) c.954C>A (p.Pro318=) | |
11 | g.121522660C>G | CA477218094 | SORL1 | c.1479C>G (p.Pro493=) n.1431C>G c.-144C>G (n.-144C>G) c.1167C>G (p.Pro389=) c.954C>G (p.Pro318=) | |
11 | g.121522660C>T | CA477218095 | SORL1 | c.1479C>T (p.Pro493=) n.1431C>T c.-144C>T (n.-144C>T) c.1167C>T (p.Pro389=) c.954C>T (p.Pro318=) | gnomAD v4 |
11 | g.121522660_121522673del | CA645592051 | SORL1 | c.1479_1492del (p.Ile494ValfsTer18) n.1431_1444del c.-144_-131del (n.-144_-131del) c.1167_1180del (p.Ile390ValfsTer18) c.954_967del (p.Ile319ValfsTer18) | COSMIC |
11 | g.121522661A= | CA2004910446 | SORL1 | c.1480A= (p.Ile494=) n.1432A= c.-143A= (n.-143A=) c.1168A= (p.Ile390=) c.955A= (p.Ile319=) | |
11 | g.121522661A>C | CA383024642 | SORL1 | c.1480A>C (p.Ile494Leu) n.1432A>C c.-143A>C (n.-143A>C) c.1168A>C (p.Ile390Leu) c.955A>C (p.Ile319Leu) | |
11 | g.121522661A>G | CA6328634 | SORL1 | c.1480A>G (p.Ile494Val) n.1432A>G c.-143A>G (n.-143A>G) c.1168A>G (p.Ile390Val) c.955A>G (p.Ile319Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522661A>T | CA383024643 | SORL1 | c.1480A>T (p.Ile494Phe) n.1432A>T c.-143A>T (n.-143A>T) c.1168A>T (p.Ile390Phe) c.955A>T (p.Ile319Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121522662T>A | CA383024645 | SORL1 | c.1481T>A (p.Ile494Asn) n.1433T>A c.-142T>A (n.-142T>A) c.1169T>A (p.Ile390Asn) c.956T>A (p.Ile319Asn) | dbSNP |
11 | g.121522662T>C | CA383024646 | SORL1 | c.1481T>C (p.Ile494Thr) n.1433T>C c.-142T>C (n.-142T>C) c.1169T>C (p.Ile390Thr) c.956T>C (p.Ile319Thr) | |
11 | g.121522662T>G | CA383024647 | SORL1 | c.1481T>G (p.Ile494Ser) n.1433T>G c.-142T>G (n.-142T>G) c.1169T>G (p.Ile390Ser) c.956T>G (p.Ile319Ser) | |
11 | g.121522662T= | CA2004910448 | SORL1 | c.1481T= (p.Ile494=) n.1433T= c.-142T= (n.-142T=) c.1169T= (p.Ile390=) c.956T= (p.Ile319=) | |
11 | g.121522663C>A | CA477218096 | SORL1 | c.1482C>A (p.Ile494=) n.1434C>A c.-141C>A (n.-141C>A) c.1170C>A (p.Ile390=) c.957C>A (p.Ile319=) | |
11 | g.121522663C= | CA2004910450 | SORL1 | c.1482C= (p.Ile494=) n.1434C= c.-141C= (n.-141C=) c.1170C= (p.Ile390=) c.957C= (p.Ile319=) | |
11 | g.121522663C>G | CA383024649 | SORL1 | c.1482C>G (p.Ile494Met) n.1434C>G c.-141C>G (n.-141C>G) c.1170C>G (p.Ile390Met) c.957C>G (p.Ile319Met) | |
11 | g.121522663C>T | CA477218097 | SORL1 | c.1482C>T (p.Ile494=) n.1434C>T c.-141C>T (n.-141C>T) c.1170C>T (p.Ile390=) c.957C>T (p.Ile319=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121522664C>A | CA383024651 | SORL1 | c.1483C>A (p.Leu495Met) n.1435C>A c.-140C>A (n.-140C>A) c.1171C>A (p.Leu391Met) c.958C>A (p.Leu320Met) | |
11 | g.121522664C>G | CA383024652 | SORL1 | c.1483C>G (p.Leu495Val) n.1435C>G c.-140C>G (n.-140C>G) c.1171C>G (p.Leu391Val) c.958C>G (p.Leu320Val) | |
11 | g.121522664C>T | CA477218098 | SORL1 | c.1483C>T (p.Leu495=) n.1435C>T c.-140C>T (n.-140C>T) c.1171C>T (p.Leu391=) c.958C>T (p.Leu320=) | |
11 | g.121522665T>A | CA383024653 | SORL1 | c.1484T>A (p.Leu495Gln) n.1436T>A c.-139T>A (n.-139T>A) c.1172T>A (p.Leu391Gln) c.959T>A (p.Leu320Gln) | |
11 | g.121522665T>C | CA383024654 | SORL1 | c.1484T>C (p.Leu495Pro) n.1436T>C c.-139T>C (n.-139T>C) c.1172T>C (p.Leu391Pro) c.959T>C (p.Leu320Pro) | ClinVar |
11 | g.121522665T>G | CA383024656 | SORL1 | c.1484T>G (p.Leu495Arg) n.1436T>G c.-139T>G (n.-139T>G) c.1172T>G (p.Leu391Arg) c.959T>G (p.Leu320Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.121522666G>A | CA477218099 | SORL1 | c.1485G>A (p.Leu495=) n.1437G>A c.-138G>A (n.-138G>A) c.1173G>A (p.Leu391=) c.960G>A (p.Leu320=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121522666G>C | CA477218100 | SORL1 | c.1485G>C (p.Leu495=) n.1437G>C c.-138G>C (n.-138G>C) c.1173G>C (p.Leu391=) c.960G>C (p.Leu320=) | |
11 | g.121522666G= | CA2004910454 | SORL1 | c.1485G= (p.Leu495=) n.1437G= c.-138G= (n.-138G=) c.1173G= (p.Leu391=) c.960G= (p.Leu320=) | |
11 | g.121522666G>T | CA477218101 | SORL1 | c.1485G>T (p.Leu495=) n.1437G>T c.-138G>T (n.-138G>T) c.1173G>T (p.Leu391=) c.960G>T (p.Leu320=) | |
11 | g.121522667T>A | CA383024657 | SORL1 | c.1486T>A (p.Ser496Thr) n.1438T>A c.-137T>A (n.-137T>A) c.1174T>A (p.Ser392Thr) c.961T>A (p.Ser321Thr) | |
11 | g.121522667T>C | CA383024658 | SORL1 | c.1486T>C (p.Ser496Pro) n.1438T>C c.-137T>C (n.-137T>C) c.1174T>C (p.Ser392Pro) c.961T>C (p.Ser321Pro) | |
11 | g.121522667T>G | CA383024659 | SORL1 | c.1486T>G (p.Ser496Ala) n.1438T>G c.-137T>G (n.-137T>G) c.1174T>G (p.Ser392Ala) c.961T>G (p.Ser321Ala) | |
11 | g.121522668C>A | CA383024661 | SORL1 | c.1487C>A (p.Ser496Tyr) n.1439C>A c.-136C>A (n.-136C>A) c.1175C>A (p.Ser392Tyr) c.962C>A (p.Ser321Tyr) | |
11 | g.121522668C>G | CA383024664 | SORL1 | c.1487C>G (p.Ser496Cys) n.1439C>G c.-136C>G (n.-136C>G) c.1175C>G (p.Ser392Cys) c.962C>G (p.Ser321Cys) | |
11 | g.121522668C>T | CA383024663 | SORL1 | c.1487C>T (p.Ser496Phe) n.1439C>T c.-136C>T (n.-136C>T) c.1175C>T (p.Ser392Phe) c.962C>T (p.Ser321Phe) |