Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.121522537C>ACA2616496762SORL1c.1405-49C>A (n.1405-49C>A)
n.1357-49C>A
c.-218-49C>A (n.-218-49C>A)
c.1093-49C>A (n.1093-49C>A)
c.880-49C>A (n.880-49C>A)
 gnomAD v4
11g.121522538T>ACA2616496763SORL1c.1405-48T>A (n.1405-48T>A)
n.1357-48T>A
c.-218-48T>A (n.-218-48T>A)
c.1093-48T>A (n.1093-48T>A)
c.880-48T>A (n.880-48T>A)
 gnomAD v4
11g.121522538T>CCA6328613SORL1c.1405-48T>C (n.1405-48T>C)
n.1357-48T>C
c.-218-48T>C (n.-218-48T>C)
c.1093-48T>C (n.1093-48T>C)
c.880-48T>C (n.880-48T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121522538T=CA2004910355SORL1c.1405-48T= (n.1405-48T=)
n.1357-48T=
c.-218-48T= (n.-218-48T=)
c.1093-48T= (n.1093-48T=)
c.880-48T= (n.880-48T=)
11g.121522539A=CA2004910356SORL1c.1405-47A= (n.1405-47A=)
n.1357-47A=
c.-218-47A= (n.-218-47A=)
c.1093-47A= (n.1093-47A=)
c.880-47A= (n.880-47A=)
11g.121522539A>GCA6328614SORL1c.1405-47A>G (n.1405-47A>G)
n.1357-47A>G
c.-218-47A>G (n.-218-47A>G)
c.1093-47A>G (n.1093-47A>G)
c.880-47A>G (n.880-47A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121522539A>TCA2616496764SORL1c.1405-47A>T (n.1405-47A>T)
n.1357-47A>T
c.-218-47A>T (n.-218-47A>T)
c.1093-47A>T (n.1093-47A>T)
c.880-47A>T (n.880-47A>T)
 gnomAD v4
11g.121522540G>ACA2004910358SORL1c.1405-46G>A (n.1405-46G>A)
n.1357-46G>A
c.-218-46G>A (n.-218-46G>A)
c.1093-46G>A (n.1093-46G>A)
c.880-46G>A (n.880-46G>A)
 dbSNP
11g.121522540G=CA2004910357SORL1c.1405-46G= (n.1405-46G=)
n.1357-46G=
c.-218-46G= (n.-218-46G=)
c.1093-46G= (n.1093-46G=)
c.880-46G= (n.880-46G=)
11g.121522540G>TCA2575009156SORL1c.1405-46G>T (n.1405-46G>T)
n.1357-46G>T
c.-218-46G>T (n.-218-46G>T)
c.1093-46G>T (n.1093-46G>T)
c.880-46G>T (n.880-46G>T)
 gnomAD v4
11g.121522541G>ACA2793896612SORL1c.1405-45G>A (n.1405-45G>A)
n.1357-45G>A
c.-218-45G>A (n.-218-45G>A)
c.1093-45G>A (n.1093-45G>A)
c.880-45G>A (n.880-45G>A)
11g.121522541G>TCA2616496765SORL1c.1405-45G>T (n.1405-45G>T)
n.1357-45G>T
c.-218-45G>T (n.-218-45G>T)
c.1093-45G>T (n.1093-45G>T)
c.880-45G>T (n.880-45G>T)
 gnomAD v4
11g.121522542C>ACA2616496766SORL1c.1405-44C>A (n.1405-44C>A)
n.1357-44C>A
c.-218-44C>A (n.-218-44C>A)
c.1093-44C>A (n.1093-44C>A)
c.880-44C>A (n.880-44C>A)
 gnomAD v4
11g.121522543A=CA2004910359SORL1c.1405-43A= (n.1405-43A=)
n.1357-43A=
c.-218-43A= (n.-218-43A=)
c.1093-43A= (n.1093-43A=)
c.880-43A= (n.880-43A=)
11g.121522543A>GCA602226214SORL1c.1405-43A>G (n.1405-43A>G)
n.1357-43A>G
c.-218-43A>G (n.-218-43A>G)
c.1093-43A>G (n.1093-43A>G)
c.880-43A>G (n.880-43A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121522544T>CCA2004910360SORL1c.1405-42T>C (n.1405-42T>C)
n.1357-42T>C
c.-218-42T>C (n.-218-42T>C)
c.1093-42T>C (n.1093-42T>C)
c.880-42T>C (n.880-42T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.121522544T=CA2004910361SORL1c.1405-42T= (n.1405-42T=)
n.1357-42T=
c.-218-42T= (n.-218-42T=)
c.1093-42T= (n.1093-42T=)
c.880-42T= (n.880-42T=)
11g.121522545G>ACA2616496768SORL1c.1405-41G>A (n.1405-41G>A)
n.1357-41G>A
c.-218-41G>A (n.-218-41G>A)
c.1093-41G>A (n.1093-41G>A)
c.880-41G>A (n.880-41G>A)
 gnomAD v4
11g.121522546delCA2616496767SORL1c.1405-40del (n.1405-40del)
n.1357-40del
c.-218-40del (n.-218-40del)
c.1093-40del (n.1093-40del)
c.880-40del (n.880-40del)
 gnomAD v4
11g.121522546G>ACA2575009157SORL1c.1405-40G>A (n.1405-40G>A)
n.1357-40G>A
c.-218-40G>A (n.-218-40G>A)
c.1093-40G>A (n.1093-40G>A)
c.880-40G>A (n.880-40G>A)
 gnomAD v4
11g.121522548A=CA2004910362SORL1c.1405-38A= (n.1405-38A=)
n.1357-38A=
c.-218-38A= (n.-218-38A=)
c.1093-38A= (n.1093-38A=)
c.880-38A= (n.880-38A=)
11g.121522548A>CCA602226216SORL1c.1405-38A>C (n.1405-38A>C)
n.1357-38A>C
c.-218-38A>C (n.-218-38A>C)
c.1093-38A>C (n.1093-38A>C)
c.880-38A>C (n.880-38A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121522548A>GCA6328615SORL1c.1405-38A>G (n.1405-38A>G)
n.1357-38A>G
c.-218-38A>G (n.-218-38A>G)
c.1093-38A>G (n.1093-38A>G)
c.880-38A>G (n.880-38A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121522549T>ACA6328616SORL1c.1405-37T>A (n.1405-37T>A)
n.1357-37T>A
c.-218-37T>A (n.-218-37T>A)
c.1093-37T>A (n.1093-37T>A)
c.880-37T>A (n.880-37T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121522549T=CA2004910363SORL1c.1405-37T= (n.1405-37T=)
n.1357-37T=
c.-218-37T= (n.-218-37T=)
c.1093-37T= (n.1093-37T=)
c.880-37T= (n.880-37T=)
11g.121522550C>ACA2575009158SORL1c.1405-36C>A (n.1405-36C>A)
n.1357-36C>A
c.-218-36C>A (n.-218-36C>A)
c.1093-36C>A (n.1093-36C>A)
c.880-36C>A (n.880-36C>A)
 gnomAD v4
11g.121522551A=CA2004910364SORL1c.1405-35A= (n.1405-35A=)
n.1357-35A=
c.-218-35A= (n.-218-35A=)
c.1093-35A= (n.1093-35A=)
c.880-35A= (n.880-35A=)
11g.121522551A>TCA6328617SORL1c.1405-35A>T (n.1405-35A>T)
n.1357-35A>T
c.-218-35A>T (n.-218-35A>T)
c.1093-35A>T (n.1093-35A>T)
c.880-35A>T (n.880-35A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121522551_121522552delCA2616496769SORL1c.1405-35_1405-34del (n.1405-35_1405-34del)
n.1357-35_1357-34del
c.-218-35_-218-34del (n.-218-35_-218-34del)
c.1093-35_1093-34del (n.1093-35_1093-34del)
c.880-35_880-34del (n.880-35_880-34del)
 gnomAD v4
11g.121522552T>ACA2575009159SORL1c.1405-34T>A (n.1405-34T>A)
n.1357-34T>A
c.-218-34T>A (n.-218-34T>A)
c.1093-34T>A (n.1093-34T>A)
c.880-34T>A (n.880-34T>A)
11g.121522552T>CCA229864425SORL1c.1405-34T>C (n.1405-34T>C)
n.1357-34T>C
c.-218-34T>C (n.-218-34T>C)
c.1093-34T>C (n.1093-34T>C)
c.880-34T>C (n.880-34T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121522552T=CA2004910365SORL1c.1405-34T= (n.1405-34T=)
n.1357-34T=
c.-218-34T= (n.-218-34T=)
c.1093-34T= (n.1093-34T=)
c.880-34T= (n.880-34T=)
11g.121522554T>GCA2616496770SORL1c.1405-32T>G (n.1405-32T>G)
n.1357-32T>G
c.-218-32T>G (n.-218-32T>G)
c.1093-32T>G (n.1093-32T>G)
c.880-32T>G (n.880-32T>G)
 gnomAD v4
11g.121522556delCA2616496771SORL1c.1405-30del (n.1405-30del)
n.1357-30del
c.-218-30del (n.-218-30del)
c.1093-30del (n.1093-30del)
c.880-30del (n.880-30del)
 gnomAD v4
11g.121522556C>ACA2616496772SORL1c.1405-30C>A (n.1405-30C>A)
n.1357-30C>A
c.-218-30C>A (n.-218-30C>A)
c.1093-30C>A (n.1093-30C>A)
c.880-30C>A (n.880-30C>A)
 gnomAD v4
11g.121522557T>ACA6328618SORL1c.1405-29T>A (n.1405-29T>A)
n.1357-29T>A
c.-218-29T>A (n.-218-29T>A)
c.1093-29T>A (n.1093-29T>A)
c.880-29T>A (n.880-29T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121522557T=CA2004910366SORL1c.1405-29T= (n.1405-29T=)
n.1357-29T=
c.-218-29T= (n.-218-29T=)
c.1093-29T= (n.1093-29T=)
c.880-29T= (n.880-29T=)
11g.121522558G>TCA2616496773SORL1c.1405-28G>T (n.1405-28G>T)
n.1357-28G>T
c.-218-28G>T (n.-218-28G>T)
c.1093-28G>T (n.1093-28G>T)
c.880-28G>T (n.880-28G>T)
 gnomAD v4
11g.121522559A=CA2004910367SORL1c.1405-27A= (n.1405-27A=)
n.1357-27A=
c.-218-27A= (n.-218-27A=)
c.1093-27A= (n.1093-27A=)
c.880-27A= (n.880-27A=)
11g.121522559A>GCA942925759SORL1c.1405-27A>G (n.1405-27A>G)
n.1357-27A>G
c.-218-27A>G (n.-218-27A>G)
c.1093-27A>G (n.1093-27A>G)
c.880-27A>G (n.880-27A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121522560C>ACA2616496774SORL1c.1405-26C>A (n.1405-26C>A)
n.1357-26C>A
c.-218-26C>A (n.-218-26C>A)
c.1093-26C>A (n.1093-26C>A)
c.880-26C>A (n.880-26C>A)
 gnomAD v4
11g.121522561A=CA2004910368SORL1c.1405-25A= (n.1405-25A=)
n.1357-25A=
c.-218-25A= (n.-218-25A=)
c.1093-25A= (n.1093-25A=)
c.880-25A= (n.880-25A=)
11g.121522561A>GCA2575009160SORL1c.1405-25A>G (n.1405-25A>G)
n.1357-25A>G
c.-218-25A>G (n.-218-25A>G)
c.1093-25A>G (n.1093-25A>G)
c.880-25A>G (n.880-25A>G)
11g.121522561A>TCA672592640SORL1c.1405-25A>T (n.1405-25A>T)
n.1357-25A>T
c.-218-25A>T (n.-218-25A>T)
c.1093-25A>T (n.1093-25A>T)
c.880-25A>T (n.880-25A>T)
 dbSNP
11g.121522562C>ACA2575009161SORL1c.1405-24C>A (n.1405-24C>A)
n.1357-24C>A
c.-218-24C>A (n.-218-24C>A)
c.1093-24C>A (n.1093-24C>A)
c.880-24C>A (n.880-24C>A)
 gnomAD v4
11g.121522562C=CA2004910369SORL1c.1405-24C= (n.1405-24C=)
n.1357-24C=
c.-218-24C= (n.-218-24C=)
c.1093-24C= (n.1093-24C=)
c.880-24C= (n.880-24C=)
11g.121522562C>GCA602226224SORL1c.1405-24C>G (n.1405-24C>G)
n.1357-24C>G
c.-218-24C>G (n.-218-24C>G)
c.1093-24C>G (n.1093-24C>G)
c.880-24C>G (n.880-24C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121522562C>TCA6328619SORL1c.1405-24C>T (n.1405-24C>T)
n.1357-24C>T
c.-218-24C>T (n.-218-24C>T)
c.1093-24C>T (n.1093-24C>T)
c.880-24C>T (n.880-24C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121522564G>ACA229864468SORL1c.1405-22G>A (n.1405-22G>A)
n.1357-22G>A
c.-218-22G>A (n.-218-22G>A)
c.1093-22G>A (n.1093-22G>A)
c.880-22G>A (n.880-22G>A)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.121522564G=CA2004910370SORL1c.1405-22G= (n.1405-22G=)
n.1357-22G=
c.-218-22G= (n.-218-22G=)
c.1093-22G= (n.1093-22G=)
c.880-22G= (n.880-22G=)
11g.121522564G>TCA2616496775SORL1c.1405-22G>T (n.1405-22G>T)
n.1357-22G>T
c.-218-22G>T (n.-218-22G>T)
c.1093-22G>T (n.1093-22G>T)
c.880-22G>T (n.880-22G>T)
 gnomAD v4
11g.121522565C>ACA2616496776SORL1c.1405-21C>A (n.1405-21C>A)
n.1357-21C>A
c.-218-21C>A (n.-218-21C>A)
c.1093-21C>A (n.1093-21C>A)
c.880-21C>A (n.880-21C>A)
 gnomAD v4
11g.121522566C=CA2004910371SORL1c.1405-20C= (n.1405-20C=)
n.1357-20C=
c.-218-20C= (n.-218-20C=)
c.1093-20C= (n.1093-20C=)
c.880-20C= (n.880-20C=)
11g.121522566C>GCA602226226SORL1c.1405-20C>G (n.1405-20C>G)
n.1357-20C>G
c.-218-20C>G (n.-218-20C>G)
c.1093-20C>G (n.1093-20C>G)
c.880-20C>G (n.880-20C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121522566C>TCA6328620SORL1c.1405-20C>T (n.1405-20C>T)
n.1357-20C>T
c.-218-20C>T (n.-218-20C>T)
c.1093-20C>T (n.1093-20C>T)
c.880-20C>T (n.880-20C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.121522567T>CCA2616496777SORL1c.1405-19T>C (n.1405-19T>C)
n.1357-19T>C
c.-218-19T>C (n.-218-19T>C)
c.1093-19T>C (n.1093-19T>C)
c.880-19T>C (n.880-19T>C)
 gnomAD v4
11g.121522568G>ACA942925763SORL1c.1405-18G>A (n.1405-18G>A)
n.1357-18G>A
c.-218-18G>A (n.-218-18G>A)
c.1093-18G>A (n.1093-18G>A)
c.880-18G>A (n.880-18G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121522568G>CCA2616496778SORL1c.1405-18G>C (n.1405-18G>C)
n.1357-18G>C
c.-218-18G>C (n.-218-18G>C)
c.1093-18G>C (n.1093-18G>C)
c.880-18G>C (n.880-18G>C)
 gnomAD v4
11g.121522568G=CA2004910372SORL1c.1405-18G= (n.1405-18G=)
n.1357-18G=
c.-218-18G= (n.-218-18G=)
c.1093-18G= (n.1093-18G=)
c.880-18G= (n.880-18G=)
11g.121522568G>TCA2616496779SORL1c.1405-18G>T (n.1405-18G>T)
n.1357-18G>T
c.-218-18G>T (n.-218-18G>T)
c.1093-18G>T (n.1093-18G>T)
c.880-18G>T (n.880-18G>T)
 gnomAD v4
11g.121522569A>CCA2616496780SORL1c.1405-17A>C (n.1405-17A>C)
n.1357-17A>C
c.-218-17A>C (n.-218-17A>C)
c.1093-17A>C (n.1093-17A>C)
c.880-17A>C (n.880-17A>C)
 gnomAD v4
11g.121522571A>CCA2616496781SORL1c.1405-15A>C (n.1405-15A>C)
n.1357-15A>C
c.-218-15A>C (n.-218-15A>C)
c.1093-15A>C (n.1093-15A>C)
c.880-15A>C (n.880-15A>C)
 gnomAD v4
11g.121522571A>GCA2616496782SORL1c.1405-15A>G (n.1405-15A>G)
n.1357-15A>G
c.-218-15A>G (n.-218-15A>G)
c.1093-15A>G (n.1093-15A>G)
c.880-15A>G (n.880-15A>G)
 gnomAD v4
11g.121522572C>ACA2616496784SORL1c.1405-14C>A (n.1405-14C>A)
n.1357-14C>A
c.-218-14C>A (n.-218-14C>A)
c.1093-14C>A (n.1093-14C>A)
c.880-14C>A (n.880-14C>A)
 gnomAD v4
11g.121522572C=CA2004910373SORL1c.1405-14C= (n.1405-14C=)
n.1357-14C=
c.-218-14C= (n.-218-14C=)
c.1093-14C= (n.1093-14C=)
c.880-14C= (n.880-14C=)
11g.121522572C>GCA2004910374SORL1c.1405-14C>G (n.1405-14C>G)
n.1357-14C>G
c.-218-14C>G (n.-218-14C>G)
c.1093-14C>G (n.1093-14C>G)
c.880-14C>G (n.880-14C>G)
 dbSNP
11g.121522572dupCA2616496783SORL1c.1405-14dup (n.1405-14dup)
n.1357-14dup
c.-218-14dup (n.-218-14dup)
c.1093-14dup (n.1093-14dup)
c.880-14dup (n.880-14dup)
 gnomAD v4
11g.121522574T>GCA229864503SORL1c.1405-12T>G (n.1405-12T>G)
n.1357-12T>G
c.-218-12T>G (n.-218-12T>G)
c.1093-12T>G (n.1093-12T>G)
c.880-12T>G (n.880-12T>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.121522574T=CA2004910375SORL1c.1405-12T= (n.1405-12T=)
n.1357-12T=
c.-218-12T= (n.-218-12T=)
c.1093-12T= (n.1093-12T=)
c.880-12T= (n.880-12T=)
11g.121522575T>CCA2616496785SORL1c.1405-11T>C (n.1405-11T>C)
n.1357-11T>C
c.-218-11T>C (n.-218-11T>C)
c.1093-11T>C (n.1093-11T>C)
c.880-11T>C (n.880-11T>C)
 gnomAD v4
11g.121522576G>ACA2616496786SORL1c.1405-10G>A (n.1405-10G>A)
n.1357-10G>A
c.-218-10G>A (n.-218-10G>A)
c.1093-10G>A (n.1093-10G>A)
c.880-10G>A (n.880-10G>A)
 gnomAD v4
11g.121522576G>CCA2575009162SORL1c.1405-10G>C (n.1405-10G>C)
n.1357-10G>C
c.-218-10G>C (n.-218-10G>C)
c.1093-10G>C (n.1093-10G>C)
c.880-10G>C (n.880-10G>C)
 gnomAD v4
11g.121522578T>CCA602226227SORL1c.1405-8T>C (n.1405-8T>C)
n.1357-8T>C
c.-218-8T>C (n.-218-8T>C)
c.1093-8T>C (n.1093-8T>C)
c.880-8T>C (n.880-8T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121522578T=CA2004910376SORL1c.1405-8T= (n.1405-8T=)
n.1357-8T=
c.-218-8T= (n.-218-8T=)
c.1093-8T= (n.1093-8T=)
c.880-8T= (n.880-8T=)
11g.121522580G>ACA6328621SORL1c.1405-6G>A (n.1405-6G>A)
n.1357-6G>A
c.-218-6G>A (n.-218-6G>A)
c.1093-6G>A (n.1093-6G>A)
c.880-6G>A (n.880-6G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.121522580G=CA2004910377SORL1c.1405-6G= (n.1405-6G=)
n.1357-6G=
c.-218-6G= (n.-218-6G=)
c.1093-6G= (n.1093-6G=)
c.880-6G= (n.880-6G=)
11g.121522581T>CCA229864530SORL1c.1405-5T>C (n.1405-5T>C)
n.1357-5T>C
c.-218-5T>C (n.-218-5T>C)
c.1093-5T>C (n.1093-5T>C)
c.880-5T>C (n.880-5T>C)
 dbSNP
11g.121522581T=CA2004910378SORL1c.1405-5T= (n.1405-5T=)
n.1357-5T=
c.-218-5T= (n.-218-5T=)
c.1093-5T= (n.1093-5T=)
c.880-5T= (n.880-5T=)
11g.121522582A>GCA2534479621SORL1c.1405-4A>G (n.1405-4A>G)
n.1357-4A>G
c.-218-4A>G (n.-218-4A>G)
c.1093-4A>G (n.1093-4A>G)
c.880-4A>G (n.880-4A>G)
 ClinVar gnomAD v4
11g.121522583T>CCA229864534SORL1c.1405-3T>C (n.1405-3T>C)
n.1357-3T>C
c.-218-3T>C (n.-218-3T>C)
c.1093-3T>C (n.1093-3T>C)
c.880-3T>C (n.880-3T>C)
 dbSNP
11g.121522583T=CA2004910379SORL1c.1405-3T= (n.1405-3T=)
n.1357-3T=
c.-218-3T= (n.-218-3T=)
c.1093-3T= (n.1093-3T=)
c.880-3T= (n.880-3T=)
11g.121522584A=CA2004910380SORL1c.1405-2A= (n.1405-2A=)
n.1357-2A=
c.-218-2A= (n.-218-2A=)
c.1093-2A= (n.1093-2A=)
c.880-2A= (n.880-2A=)
11g.121522584A>CCA383024395SORL1c.1405-2A>C (n.1405-2A>C)
n.1357-2A>C
c.-218-2A>C (n.-218-2A>C)
c.1093-2A>C (n.1093-2A>C)
c.880-2A>C (n.880-2A>C)
11g.121522584A>GCA383024396SORL1c.1405-2A>G (n.1405-2A>G)
n.1357-2A>G
c.-218-2A>G (n.-218-2A>G)
c.1093-2A>G (n.1093-2A>G)
c.880-2A>G (n.880-2A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121522584A>TCA383024398SORL1c.1405-2A>T (n.1405-2A>T)
n.1357-2A>T
c.-218-2A>T (n.-218-2A>T)
c.1093-2A>T (n.1093-2A>T)
c.880-2A>T (n.880-2A>T)
11g.121522585G>ACA383024400SORL1c.1405-1G>A (n.1405-1G>A)
n.1357-1G>A
c.-218-1G>A (n.-218-1G>A)
c.1093-1G>A (n.1093-1G>A)
c.880-1G>A (n.880-1G>A)
11g.121522585G>CCA383024403SORL1c.1405-1G>C (n.1405-1G>C)
n.1357-1G>C
c.-218-1G>C (n.-218-1G>C)
c.1093-1G>C (n.1093-1G>C)
c.880-1G>C (n.880-1G>C)
11g.121522585G>TCA383024401SORL1c.1405-1G>T (n.1405-1G>T)
n.1357-1G>T
c.-218-1G>T (n.-218-1G>T)
c.1093-1G>T (n.1093-1G>T)
c.880-1G>T (n.880-1G>T)
11g.121522586C>ACA383024405SORL1c.1405C>A (p.Leu469Ile)
n.1357C>A
c.-218C>A (n.-218C>A)
c.1093C>A (p.Leu365Ile)
c.880C>A (p.Leu294Ile)
11g.121522586C>GCA383024407SORL1c.1405C>G (p.Leu469Val)
n.1357C>G
c.-218C>G (n.-218C>G)
c.1093C>G (p.Leu365Val)
c.880C>G (p.Leu294Val)
11g.121522586C>TCA383024408SORL1c.1405C>T (p.Leu469Phe)
n.1357C>T
c.-218C>T (n.-218C>T)
c.1093C>T (p.Leu365Phe)
c.880C>T (p.Leu294Phe)
11g.121522587T>ACA383024410SORL1c.1406T>A (p.Leu469His)
n.1358T>A
c.-217T>A (n.-217T>A)
c.1094T>A (p.Leu365His)
c.881T>A (p.Leu294His)
 gnomAD v4
11g.121522587T>CCA229864539SORL1c.1406T>C (p.Leu469Pro)
n.1358T>C
c.-217T>C (n.-217T>C)
c.1094T>C (p.Leu365Pro)
c.881T>C (p.Leu294Pro)
 dbSNP
11g.121522587T>GCA383024413SORL1c.1406T>G (p.Leu469Arg)
n.1358T>G
c.-217T>G (n.-217T>G)
c.1094T>G (p.Leu365Arg)
c.881T>G (p.Leu294Arg)
11g.121522587T=CA2004910381SORL1c.1406T= (p.Leu469=)
n.1358T=
c.-217T= (n.-217T=)
c.1094T= (p.Leu365=)
c.881T= (p.Leu294=)
11g.121522588T>ACA477218042SORL1c.1407T>A (p.Leu469=)
n.1359T>A
c.-216T>A (n.-216T>A)
c.1095T>A (p.Leu365=)
c.882T>A (p.Leu294=)
11g.121522588T>CCA477218043SORL1c.1407T>C (p.Leu469=)
n.1359T>C
c.-216T>C (n.-216T>C)
c.1095T>C (p.Leu365=)
c.882T>C (p.Leu294=)
11g.121522588T>GCA477218044SORL1c.1407T>G (p.Leu469=)
n.1359T>G
c.-216T>G (n.-216T>G)
c.1095T>G (p.Leu365=)
c.882T>G (p.Leu294=)
11g.121522589T>ACA383024414SORL1c.1408T>A (p.Ser470Thr)
n.1360T>A
c.-215T>A (n.-215T>A)
c.1096T>A (p.Ser366Thr)
c.883T>A (p.Ser295Thr)
11g.121522589T>CCA383024415SORL1c.1408T>C (p.Ser470Pro)
n.1360T>C
c.-215T>C (n.-215T>C)
c.1096T>C (p.Ser366Pro)
c.883T>C (p.Ser295Pro)
11g.121522589T>GCA383024417SORL1c.1408T>G (p.Ser470Ala)
n.1360T>G
c.-215T>G (n.-215T>G)
c.1096T>G (p.Ser366Ala)
c.883T>G (p.Ser295Ala)
11g.121522590C>ACA383024418SORL1c.1409C>A (p.Ser470Tyr)
n.1361C>A
c.-214C>A (n.-214C>A)
c.1097C>A (p.Ser366Tyr)
c.884C>A (p.Ser295Tyr)
11g.121522590C=CA2004910382SORL1c.1409C= (p.Ser470=)
n.1361C=
c.-214C= (n.-214C=)
c.1097C= (p.Ser366=)
c.884C= (p.Ser295=)
11g.121522590C>GCA383024420SORL1c.1409C>G (p.Ser470Cys)
n.1361C>G
c.-214C>G (n.-214C>G)
c.1097C>G (p.Ser366Cys)
c.884C>G (p.Ser295Cys)
 dbSNP
11g.121522590C>TCA6328622SORL1c.1409C>T (p.Ser470Phe)
n.1361C>T
c.-214C>T (n.-214C>T)
c.1097C>T (p.Ser366Phe)
c.884C>T (p.Ser295Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.121522591C>ACA477218045SORL1c.1410C>A (p.Ser470=)
n.1362C>A
c.-213C>A (n.-213C>A)
c.1098C>A (p.Ser366=)
c.885C>A (p.Ser295=)
11g.121522591C=CA2004910383SORL1c.1410C= (p.Ser470=)
n.1362C=
c.-213C= (n.-213C=)
c.1098C= (p.Ser366=)
c.885C= (p.Ser295=)
11g.121522591C>GCA477218046SORL1c.1410C>G (p.Ser470=)
n.1362C>G
c.-213C>G (n.-213C>G)
c.1098C>G (p.Ser366=)
c.885C>G (p.Ser295=)
 gnomAD v4
11g.121522591C>TCA477218047SORL1c.1410C>T (p.Ser470=)
n.1362C>T
c.-213C>T (n.-213C>T)
c.1098C>T (p.Ser366=)
c.885C>T (p.Ser295=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.121522592C>ACA383024427SORL1c.1411C>A (p.Gln471Lys)
n.1363C>A
c.-212C>A (n.-212C>A)
c.1099C>A (p.Gln367Lys)
c.886C>A (p.Gln296Lys)
11g.121522592C=CA2004910384SORL1c.1411C= (p.Gln471=)
n.1363C=
c.-212C= (n.-212C=)
c.1099C= (p.Gln367=)
c.886C= (p.Gln296=)
11g.121522592C>GCA229864561SORL1c.1411C>G (p.Gln471Glu)
n.1363C>G
c.-212C>G (n.-212C>G)
c.1099C>G (p.Gln367Glu)
c.886C>G (p.Gln296Glu)
 dbSNP gnomAD v4
11g.121522592C>TCA383024425SORL1c.1411C>T (p.Gln471Ter)
n.1363C>T
c.-212C>T (n.-212C>T)
c.1099C>T (p.Gln367Ter)
c.886C>T (p.Gln296Ter)
11g.121522593A=CA2004910385SORL1c.1412A= (p.Gln471=)
n.1364A=
c.-211A= (n.-211A=)
c.1100A= (p.Gln367=)
c.887A= (p.Gln296=)
11g.121522593A>CCA383024429SORL1c.1412A>C (p.Gln471Pro)
n.1364A>C
c.-211A>C (n.-211A>C)
c.1100A>C (p.Gln367Pro)
c.887A>C (p.Gln296Pro)
11g.121522593A>GCA6328623SORL1c.1412A>G (p.Gln471Arg)
n.1364A>G
c.-211A>G (n.-211A>G)
c.1100A>G (p.Gln367Arg)
c.887A>G (p.Gln296Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121522593A>TCA383024431SORL1c.1412A>T (p.Gln471Leu)
n.1364A>T
c.-211A>T (n.-211A>T)
c.1100A>T (p.Gln367Leu)
c.887A>T (p.Gln296Leu)
11g.121522594G>ACA477218048SORL1c.1413G>A (p.Gln471=)
n.1365G>A
c.-210G>A (n.-210G>A)
c.1101G>A (p.Gln367=)
c.888G>A (p.Gln296=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121522594G>CCA383024432SORL1c.1413G>C (p.Gln471His)
n.1365G>C
c.-210G>C (n.-210G>C)
c.1101G>C (p.Gln367His)
c.888G>C (p.Gln296His)
11g.121522594G=CA2004910386SORL1c.1413G= (p.Gln471=)
n.1365G=
c.-210G= (n.-210G=)
c.1101G= (p.Gln367=)
c.888G= (p.Gln296=)
11g.121522594G>TCA383024433SORL1c.1413G>T (p.Gln471His)
n.1365G>T
c.-210G>T (n.-210G>T)
c.1101G>T (p.Gln367His)
c.888G>T (p.Gln296His)
11g.121522595G>ACA383024435SORL1c.1414G>A (p.Gly472Ser)
n.1366G>A
c.-209G>A (n.-209G>A)
c.1102G>A (p.Gly368Ser)
c.889G>A (p.Gly297Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121522595G>CCA383024437SORL1c.1414G>C (p.Gly472Arg)
n.1366G>C
c.-209G>C (n.-209G>C)
c.1102G>C (p.Gly368Arg)
c.889G>C (p.Gly297Arg)
11g.121522595G=CA2004910387SORL1c.1414G= (p.Gly472=)
n.1366G=
c.-209G= (n.-209G=)
c.1102G= (p.Gly368=)
c.889G= (p.Gly297=)
11g.121522595G>TCA383024439SORL1c.1414G>T (p.Gly472Cys)
n.1366G>T
c.-209G>T (n.-209G>T)
c.1102G>T (p.Gly368Cys)
c.889G>T (p.Gly297Cys)
11g.121522596G>ACA383024440SORL1c.1415G>A (p.Gly472Asp)
n.1367G>A
c.-208G>A (n.-208G>A)
c.1103G>A (p.Gly368Asp)
c.890G>A (p.Gly297Asp)
11g.121522596G>CCA383024442SORL1c.1415G>C (p.Gly472Ala)
n.1367G>C
c.-208G>C (n.-208G>C)
c.1103G>C (p.Gly368Ala)
c.890G>C (p.Gly297Ala)
11g.121522596G>TCA383024443SORL1c.1415G>T (p.Gly472Val)
n.1367G>T
c.-208G>T (n.-208G>T)
c.1103G>T (p.Gly368Val)
c.890G>T (p.Gly297Val)
11g.121522597C>ACA477218049SORL1c.1416C>A (p.Gly472=)
n.1368C>A
c.-207C>A (n.-207C>A)
c.1104C>A (p.Gly368=)
c.891C>A (p.Gly297=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.121522597C=CA2004910388SORL1c.1416C= (p.Gly472=)
n.1368C=
c.-207C= (n.-207C=)
c.1104C= (p.Gly368=)
c.891C= (p.Gly297=)
11g.121522597C>GCA477218050SORL1c.1416C>G (p.Gly472=)
n.1368C>G
c.-207C>G (n.-207C>G)
c.1104C>G (p.Gly368=)
c.891C>G (p.Gly297=)
11g.121522597C>TCA477218051SORL1c.1416C>T (p.Gly472=)
n.1368C>T
c.-207C>T (n.-207C>T)
c.1104C>T (p.Gly368=)
c.891C>T (p.Gly297=)
 gnomAD v4
11g.121522598T>ACA383024446SORL1c.1417T>A (p.Cys473Ser)
n.1369T>A
c.-206T>A (n.-206T>A)
c.1105T>A (p.Cys369Ser)
c.892T>A (p.Cys298Ser)
11g.121522598T>CCA383024448SORL1c.1417T>C (p.Cys473Arg)
n.1369T>C
c.-206T>C (n.-206T>C)
c.1105T>C (p.Cys369Arg)
c.892T>C (p.Cys298Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121522598T>GCA383024445SORL1c.1417T>G (p.Cys473Gly)
n.1369T>G
c.-206T>G (n.-206T>G)
c.1105T>G (p.Cys369Gly)
c.892T>G (p.Cys298Gly)
11g.121522598T=CA2004910389SORL1c.1417T= (p.Cys473=)
n.1369T=
c.-206T= (n.-206T=)
c.1105T= (p.Cys369=)
c.892T= (p.Cys298=)
11g.121522599G>ACA383024453SORL1c.1418G>A (p.Cys473Tyr)
n.1370G>A
c.-205G>A (n.-205G>A)
c.1106G>A (p.Cys369Tyr)
c.893G>A (p.Cys298Tyr)
 gnomAD v4
11g.121522599G>CCA383024450SORL1c.1418G>C (p.Cys473Ser)
n.1370G>C
c.-205G>C (n.-205G>C)
c.1106G>C (p.Cys369Ser)
c.893G>C (p.Cys298Ser)
11g.121522599G>TCA383024452SORL1c.1418G>T (p.Cys473Phe)
n.1370G>T
c.-205G>T (n.-205G>T)
c.1106G>T (p.Cys369Phe)
c.893G>T (p.Cys298Phe)
11g.121522600T>ACA383024457SORL1c.1419T>A (p.Cys473Ter)
n.1371T>A
c.-204T>A (n.-204T>A)
c.1107T>A (p.Cys369Ter)
c.894T>A (p.Cys298Ter)
11g.121522600T>CCA477218052SORL1c.1419T>C (p.Cys473=)
n.1371T>C
c.-204T>C (n.-204T>C)
c.1107T>C (p.Cys369=)
c.894T>C (p.Cys298=)
11g.121522600T>GCA383024459SORL1c.1419T>G (p.Cys473Trp)
n.1371T>G
c.-204T>G (n.-204T>G)
c.1107T>G (p.Cys369Trp)
c.894T>G (p.Cys298Trp)
11g.121522601T>ACA383024460SORL1c.1420T>A (p.Ser474Thr)
n.1372T>A
c.-203T>A (n.-203T>A)
c.1108T>A (p.Ser370Thr)
c.895T>A (p.Ser299Thr)
11g.121522601T>CCA383024462SORL1c.1420T>C (p.Ser474Pro)
n.1372T>C
c.-203T>C (n.-203T>C)
c.1108T>C (p.Ser370Pro)
c.895T>C (p.Ser299Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.121522601T>GCA383024463SORL1c.1420T>G (p.Ser474Ala)
n.1372T>G
c.-203T>G (n.-203T>G)
c.1108T>G (p.Ser370Ala)
c.895T>G (p.Ser299Ala)
11g.121522602C>ACA383024465SORL1c.1421C>A (p.Ser474Tyr)
n.1373C>A
c.-202C>A (n.-202C>A)
c.1109C>A (p.Ser370Tyr)
c.896C>A (p.Ser299Tyr)
11g.121522602C=CA2004910390SORL1c.1421C= (p.Ser474=)
n.1373C=
c.-202C= (n.-202C=)
c.1109C= (p.Ser370=)
c.896C= (p.Ser299=)
11g.121522602C>GCA383024466SORL1c.1421C>G (p.Ser474Cys)
n.1373C>G
c.-202C>G (n.-202C>G)
c.1109C>G (p.Ser370Cys)
c.896C>G (p.Ser299Cys)
11g.121522602C>TCA383024468SORL1c.1421C>T (p.Ser474Phe)
n.1373C>T
c.-202C>T (n.-202C>T)
c.1109C>T (p.Ser370Phe)
c.896C>T (p.Ser299Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.121522603C>ACA477218053SORL1c.1422C>A (p.Ser474=)
n.1374C>A
c.-201C>A (n.-201C>A)
c.1110C>A (p.Ser370=)
c.897C>A (p.Ser299=)
11g.121522603C=CA2004910391SORL1c.1422C= (p.Ser474=)
n.1374C=
c.-201C= (n.-201C=)
c.1110C= (p.Ser370=)
c.897C= (p.Ser299=)
11g.121522603C>GCA229864572SORL1c.1422C>G (p.Ser474=)
n.1374C>G
c.-201C>G (n.-201C>G)
c.1110C>G (p.Ser370=)
c.897C>G (p.Ser299=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.121522603C>TCA477218054SORL1c.1422C>T (p.Ser474=)
n.1374C>T
c.-201C>T (n.-201C>T)
c.1110C>T (p.Ser370=)
c.897C>T (p.Ser299=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121522604C>ACA383024470SORL1c.1423C>A (p.Leu475Ile)
n.1375C>A
c.-200C>A (n.-200C>A)
c.1111C>A (p.Leu371Ile)
c.898C>A (p.Leu300Ile)
 gnomAD v4
11g.121522604C>GCA383024471SORL1c.1423C>G (p.Leu475Val)
n.1375C>G
c.-200C>G (n.-200C>G)
c.1111C>G (p.Leu371Val)
c.898C>G (p.Leu300Val)
11g.121522604C>TCA383024473SORL1c.1423C>T (p.Leu475Phe)
n.1375C>T
c.-200C>T (n.-200C>T)
c.1111C>T (p.Leu371Phe)
c.898C>T (p.Leu300Phe)
11g.121522605T>ACA383024475SORL1c.1424T>A (p.Leu475His)
n.1376T>A
c.-199T>A (n.-199T>A)
c.1112T>A (p.Leu371His)
c.899T>A (p.Leu300His)
11g.121522605T>CCA383024478SORL1c.1424T>C (p.Leu475Pro)
n.1376T>C
c.-199T>C (n.-199T>C)
c.1112T>C (p.Leu371Pro)
c.899T>C (p.Leu300Pro)
11g.121522605T>GCA383024476SORL1c.1424T>G (p.Leu475Arg)
n.1376T>G
c.-199T>G (n.-199T>G)
c.1112T>G (p.Leu371Arg)
c.899T>G (p.Leu300Arg)
11g.121522606T>ACA477218055SORL1c.1425T>A (p.Leu475=)
n.1377T>A
c.-198T>A (n.-198T>A)
c.1113T>A (p.Leu371=)
c.900T>A (p.Leu300=)
11g.121522606T>CCA477218056SORL1c.1425T>C (p.Leu475=)
n.1377T>C
c.-198T>C (n.-198T>C)
c.1113T>C (p.Leu371=)
c.900T>C (p.Leu300=)
11g.121522606T>GCA477218057SORL1c.1425T>G (p.Leu475=)
n.1377T>G
c.-198T>G (n.-198T>G)
c.1113T>G (p.Leu371=)
c.900T>G (p.Leu300=)
11g.121522607C>ACA383024480SORL1c.1426C>A (p.His476Asn)
n.1378C>A
c.-197C>A (n.-197C>A)
c.1114C>A (p.His372Asn)
c.901C>A (p.His301Asn)
11g.121522607C>GCA383024482SORL1c.1426C>G (p.His476Asp)
n.1378C>G
c.-197C>G (n.-197C>G)
c.1114C>G (p.His372Asp)
c.901C>G (p.His301Asp)
11g.121522607C>TCA383024483SORL1c.1426C>T (p.His476Tyr)
n.1378C>T
c.-197C>T (n.-197C>T)
c.1114C>T (p.His372Tyr)
c.901C>T (p.His301Tyr)
 COSMIC
11g.121522608A>CCA383024484SORL1c.1427A>C (p.His476Pro)
n.1379A>C
c.-196A>C (n.-196A>C)
c.1115A>C (p.His372Pro)
c.902A>C (p.His301Pro)
11g.121522608A>GCA383024486SORL1c.1427A>G (p.His476Arg)
n.1379A>G
c.-196A>G (n.-196A>G)
c.1115A>G (p.His372Arg)
c.902A>G (p.His301Arg)
11g.121522608A>TCA383024487SORL1c.1427A>T (p.His476Leu)
n.1379A>T
c.-196A>T (n.-196A>T)
c.1115A>T (p.His372Leu)
c.902A>T (p.His301Leu)
 gnomAD v4
11g.121522609T>ACA383024489SORL1c.1428T>A (p.His476Gln)
n.1380T>A
c.-195T>A (n.-195T>A)
c.1116T>A (p.His372Gln)
c.903T>A (p.His301Gln)
11g.121522609T>CCA477218058SORL1c.1428T>C (p.His476=)
n.1380T>C
c.-195T>C (n.-195T>C)
c.1116T>C (p.His372=)
c.903T>C (p.His301=)
11g.121522609T>GCA383024490SORL1c.1428T>G (p.His476Gln)
n.1380T>G
c.-195T>G (n.-195T>G)
c.1116T>G (p.His372Gln)
c.903T>G (p.His301Gln)
11g.121522610C>ACA383024491SORL1c.1429C>A (p.Leu477Met)
n.1381C>A
c.-194C>A (n.-194C>A)
c.1117C>A (p.Leu373Met)
c.904C>A (p.Leu302Met)
11g.121522610C=CA2004910392SORL1c.1429C= (p.Leu477=)
n.1381C=
c.-194C= (n.-194C=)
c.1117C= (p.Leu373=)
c.904C= (p.Leu302=)
11g.121522610C>GCA383024492SORL1c.1429C>G (p.Leu477Val)
n.1381C>G
c.-194C>G (n.-194C>G)
c.1117C>G (p.Leu373Val)
c.904C>G (p.Leu302Val)
 dbSNP
11g.121522610C>TCA477218059SORL1c.1429C>T (p.Leu477=)
n.1381C>T
c.-194C>T (n.-194C>T)
c.1117C>T (p.Leu373=)
c.904C>T (p.Leu302=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.121522611T>ACA383024494SORL1c.1430T>A (p.Leu477Gln)
n.1382T>A
c.-193T>A (n.-193T>A)
c.1118T>A (p.Leu373Gln)
c.905T>A (p.Leu302Gln)
11g.121522611T>CCA383024496SORL1c.1430T>C (p.Leu477Pro)
n.1382T>C
c.-193T>C (n.-193T>C)
c.1118T>C (p.Leu373Pro)
c.905T>C (p.Leu302Pro)
11g.121522611T>GCA383024493SORL1c.1430T>G (p.Leu477Arg)
n.1382T>G
c.-193T>G (n.-193T>G)
c.1118T>G (p.Leu373Arg)
c.905T>G (p.Leu302Arg)
11g.121522612G>ACA477218060SORL1c.1431G>A (p.Leu477=)
n.1383G>A
c.-192G>A (n.-192G>A)
c.1119G>A (p.Leu373=)
c.906G>A (p.Leu302=)
 gnomAD v4
11g.121522612G>CCA477218061SORL1c.1431G>C (p.Leu477=)
n.1383G>C
c.-192G>C (n.-192G>C)
c.1119G>C (p.Leu373=)
c.906G>C (p.Leu302=)
11g.121522612G>TCA477218062SORL1c.1431G>T (p.Leu477=)
n.1383G>T
c.-192G>T (n.-192G>T)
c.1119G>T (p.Leu373=)
c.906G>T (p.Leu302=)
11g.121522612_121522613insCCA229864584SORL1c.1431_1432insC (p.Ala478ArgfsTer?)
n.1383_1384insC
c.-192_-191insC (n.-192_-191insC)
c.1119_1120insC (p.Ala374ArgfsTer?)
c.906_907insC (p.Ala303ArgfsTer?)
11g.121522613G>ACA383024499SORL1c.1432G>A (p.Ala478Thr)
n.1384G>A
c.-191G>A (n.-191G>A)
c.1120G>A (p.Ala374Thr)
c.907G>A (p.Ala303Thr)
11g.121522613G>CCA383024500SORL1c.1432G>C (p.Ala478Pro)
n.1384G>C
c.-191G>C (n.-191G>C)
c.1120G>C (p.Ala374Pro)
c.907G>C (p.Ala303Pro)
 ClinVar dbSNP
11g.121522613G=CA2004910393SORL1c.1432G= (p.Ala478=)
n.1384G=
c.-191G= (n.-191G=)
c.1120G= (p.Ala374=)
c.907G= (p.Ala303=)
11g.121522613G>TCA383024501SORL1c.1432G>T (p.Ala478Ser)
n.1384G>T
c.-191G>T (n.-191G>T)
c.1120G>T (p.Ala374Ser)
c.907G>T (p.Ala303Ser)
11g.121522614C>ACA383024502SORL1c.1433C>A (p.Ala478Asp)
n.1385C>A
c.-190C>A (n.-190C>A)
c.1121C>A (p.Ala374Asp)
c.908C>A (p.Ala303Asp)
11g.121522614C>GCA383024503SORL1c.1433C>G (p.Ala478Gly)
n.1385C>G
c.-190C>G (n.-190C>G)
c.1121C>G (p.Ala374Gly)
c.908C>G (p.Ala303Gly)
11g.121522614C>TCA383024504SORL1c.1433C>T (p.Ala478Val)
n.1385C>T
c.-190C>T (n.-190C>T)
c.1121C>T (p.Ala374Val)
c.908C>T (p.Ala303Val)
11g.121522614dupCA672592704SORL1c.1433dup (p.Gln479SerfsTer?)
n.1385dup
c.-190dup (n.-190dup)
c.1121dup (p.Gln375SerfsTer?)
c.908dup (p.Gln304SerfsTer?)
 dbSNP
11g.121522615T>ACA477218063SORL1c.1434T>A (p.Ala478=)
n.1386T>A
c.-189T>A (n.-189T>A)
c.1122T>A (p.Ala374=)
c.909T>A (p.Ala303=)
11g.121522615T>CCA477218064SORL1c.1434T>C (p.Ala478=)
n.1386T>C
c.-189T>C (n.-189T>C)
c.1122T>C (p.Ala374=)
c.909T>C (p.Ala303=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121522615T>GCA477218065SORL1c.1434T>G (p.Ala478=)
n.1386T>G
c.-189T>G (n.-189T>G)
c.1122T>G (p.Ala374=)
c.909T>G (p.Ala303=)
11g.121522615T=CA2004910394SORL1c.1434T= (p.Ala478=)
n.1386T=
c.-189T= (n.-189T=)
c.1122T= (p.Ala374=)
c.909T= (p.Ala303=)
11g.121522616C>ACA383024505SORL1c.1435C>A (p.Gln479Lys)
n.1387C>A
c.-188C>A (n.-188C>A)
c.1123C>A (p.Gln375Lys)
c.910C>A (p.Gln304Lys)
 COSMIC
11g.121522616C=CA2004910395SORL1c.1435C= (p.Gln479=)
n.1387C=
c.-188C= (n.-188C=)
c.1123C= (p.Gln375=)
c.910C= (p.Gln304=)
11g.121522616C>GCA383024506SORL1c.1435C>G (p.Gln479Glu)
n.1387C>G
c.-188C>G (n.-188C>G)
c.1123C>G (p.Gln375Glu)
c.910C>G (p.Gln304Glu)
11g.121522616C>TCA229864589SORL1c.1435C>T (p.Gln479Ter)
n.1387C>T
c.-188C>T (n.-188C>T)
c.1123C>T (p.Gln375Ter)
c.910C>T (p.Gln304Ter)
 dbSNP COSMIC
11g.121522617A>CCA383024507SORL1c.1436A>C (p.Gln479Pro)
n.1388A>C
c.-187A>C (n.-187A>C)
c.1124A>C (p.Gln375Pro)
c.911A>C (p.Gln304Pro)
11g.121522617A>GCA383024508SORL1c.1436A>G (p.Gln479Arg)
n.1388A>G
c.-187A>G (n.-187A>G)
c.1124A>G (p.Gln375Arg)
c.911A>G (p.Gln304Arg)
11g.121522617A>TCA383024509SORL1c.1436A>T (p.Gln479Leu)
n.1388A>T
c.-187A>T (n.-187A>T)
c.1124A>T (p.Gln375Leu)
c.911A>T (p.Gln304Leu)
11g.121522618G>ACA477218066SORL1c.1437G>A (p.Gln479=)
n.1389G>A
c.-186G>A (n.-186G>A)
c.1125G>A (p.Gln375=)
c.912G>A (p.Gln304=)
11g.121522618G>CCA383024511SORL1c.1437G>C (p.Gln479His)
n.1389G>C
c.-186G>C (n.-186G>C)
c.1125G>C (p.Gln375His)
c.912G>C (p.Gln304His)
11g.121522618G>TCA383024510SORL1c.1437G>T (p.Gln479His)
n.1389G>T
c.-186G>T (n.-186G>T)
c.1125G>T (p.Gln375His)
c.912G>T (p.Gln304His)
11g.121522619C>ACA383024512SORL1c.1438C>A (p.Arg480Ser)
n.1390C>A
c.-185C>A (n.-185C>A)
c.1126C>A (p.Arg376Ser)
c.913C>A (p.Arg305Ser)
11g.121522619C=CA2004910396SORL1c.1438C= (p.Arg480=)
n.1390C=
c.-185C= (n.-185C=)
c.1126C= (p.Arg376=)
c.913C= (p.Arg305=)
11g.121522619C>GCA383024513SORL1c.1438C>G (p.Arg480Gly)
n.1390C>G
c.-185C>G (n.-185C>G)
c.1126C>G (p.Arg376Gly)
c.913C>G (p.Arg305Gly)
 dbSNP
11g.121522619C>TCA6328624SORL1c.1438C>T (p.Arg480Cys)
n.1390C>T
c.-185C>T (n.-185C>T)
c.1126C>T (p.Arg376Cys)
c.913C>T (p.Arg305Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121522620G>ACA6328625SORL1c.1439G>A (p.Arg480His)
n.1391G>A
c.-184G>A (n.-184G>A)
c.1127G>A (p.Arg376His)
c.914G>A (p.Arg305His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121522620G>CCA383024514SORL1c.1439G>C (p.Arg480Pro)
n.1391G>C
c.-184G>C (n.-184G>C)
c.1127G>C (p.Arg376Pro)
c.914G>C (p.Arg305Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.121522620G=CA2004910397SORL1c.1439G= (p.Arg480=)
n.1391G=
c.-184G= (n.-184G=)
c.1127G= (p.Arg376=)
c.914G= (p.Arg305=)
11g.121522620G>TCA383024515SORL1c.1439G>T (p.Arg480Leu)
n.1391G>T
c.-184G>T (n.-184G>T)
c.1127G>T (p.Arg376Leu)
c.914G>T (p.Arg305Leu)
11g.121522621C>ACA477218068SORL1c.1440C>A (p.Arg480=)
n.1392C>A
c.-183C>A (n.-183C>A)
c.1128C>A (p.Arg376=)
c.915C>A (p.Arg305=)
11g.121522621C=CA2004910400SORL1c.1440C= (p.Arg480=)
n.1392C=
c.-183C= (n.-183C=)
c.1128C= (p.Arg376=)
c.915C= (p.Arg305=)
11g.121522621C>GCA477218069SORL1c.1440C>G (p.Arg480=)
n.1392C>G
c.-183C>G (n.-183C>G)
c.1128C>G (p.Arg376=)
c.915C>G (p.Arg305=)
11g.121522621C>TCA477218067SORL1c.1440C>T (p.Arg480=)
n.1392C>T
c.-183C>T (n.-183C>T)
c.1128C>T (p.Arg376=)
c.915C>T (p.Arg305=)
 dbSNP
11g.121522622C>ACA383024518SORL1c.1441C>A (p.Leu481Ile)
n.1393C>A
c.-182C>A (n.-182C>A)
c.1129C>A (p.Leu377Ile)
c.916C>A (p.Leu306Ile)
11g.121522622C=CA2004910403SORL1c.1441C= (p.Leu481=)
n.1393C=
c.-182C= (n.-182C=)
c.1129C= (p.Leu377=)
c.916C= (p.Leu306=)
11g.121522622C>GCA383024516SORL1c.1441C>G (p.Leu481Val)
n.1393C>G
c.-182C>G (n.-182C>G)
c.1129C>G (p.Leu377Val)
c.916C>G (p.Leu306Val)
11g.121522622C>TCA383024517SORL1c.1441C>T (p.Leu481Phe)
n.1393C>T
c.-182C>T (n.-182C>T)
c.1129C>T (p.Leu377Phe)
c.916C>T (p.Leu306Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121522623T>ACA383024519SORL1c.1442T>A (p.Leu481His)
n.1394T>A
c.-181T>A (n.-181T>A)
c.1130T>A (p.Leu377His)
c.917T>A (p.Leu306His)
11g.121522623T>CCA383024520SORL1c.1442T>C (p.Leu481Pro)
n.1394T>C
c.-181T>C (n.-181T>C)
c.1130T>C (p.Leu377Pro)
c.917T>C (p.Leu306Pro)
11g.121522623T>GCA383024521SORL1c.1442T>G (p.Leu481Arg)
n.1394T>G
c.-181T>G (n.-181T>G)
c.1130T>G (p.Leu377Arg)
c.917T>G (p.Leu306Arg)
11g.121522624C>ACA477218070SORL1c.1443C>A (p.Leu481=)
n.1395C>A
c.-180C>A (n.-180C>A)
c.1131C>A (p.Leu377=)
c.918C>A (p.Leu306=)
11g.121522624C>GCA477218071SORL1c.1443C>G (p.Leu481=)
n.1395C>G
c.-180C>G (n.-180C>G)
c.1131C>G (p.Leu377=)
c.918C>G (p.Leu306=)
 gnomAD v4
11g.121522624C>TCA477218072SORL1c.1443C>T (p.Leu481=)
n.1395C>T
c.-180C>T (n.-180C>T)
c.1131C>T (p.Leu377=)
c.918C>T (p.Leu306=)
11g.121522625A=CA2004910405SORL1c.1444A= (p.Ser482=)
n.1396A=
c.-179A= (n.-179A=)
c.1132A= (p.Ser378=)
c.919A= (p.Ser307=)
11g.121522625A>CCA383024522SORL1c.1444A>C (p.Ser482Arg)
n.1396A>C
c.-179A>C (n.-179A>C)
c.1132A>C (p.Ser378Arg)
c.919A>C (p.Ser307Arg)
 gnomAD v4
11g.121522625A>GCA383024523SORL1c.1444A>G (p.Ser482Gly)
n.1396A>G
c.-179A>G (n.-179A>G)
c.1132A>G (p.Ser378Gly)
c.919A>G (p.Ser307Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121522625A>TCA383024524SORL1c.1444A>T (p.Ser482Cys)
n.1396A>T
c.-179A>T (n.-179A>T)
c.1132A>T (p.Ser378Cys)
c.919A>T (p.Ser307Cys)
11g.121522626G>ACA383024526SORL1c.1445G>A (p.Ser482Asn)
n.1397G>A
c.-178G>A (n.-178G>A)
c.1133G>A (p.Ser378Asn)
c.920G>A (p.Ser307Asn)
11g.121522626G>CCA383024527SORL1c.1445G>C (p.Ser482Thr)
n.1397G>C
c.-178G>C (n.-178G>C)
c.1133G>C (p.Ser378Thr)
c.920G>C (p.Ser307Thr)
11g.121522626G>TCA383024525SORL1c.1445G>T (p.Ser482Ile)
n.1397G>T
c.-178G>T (n.-178G>T)
c.1133G>T (p.Ser378Ile)
c.920G>T (p.Ser307Ile)
11g.121522627T>ACA383024531SORL1c.1446T>A (p.Ser482Arg)
n.1398T>A
c.-177T>A (n.-177T>A)
c.1134T>A (p.Ser378Arg)
c.921T>A (p.Ser307Arg)
11g.121522627T>CCA477218073SORL1c.1446T>C (p.Ser482=)
n.1398T>C
c.-177T>C (n.-177T>C)
c.1134T>C (p.Ser378=)
c.921T>C (p.Ser307=)
11g.121522627T>GCA383024529SORL1c.1446T>G (p.Ser482Arg)
n.1398T>G
c.-177T>G (n.-177T>G)
c.1134T>G (p.Ser378Arg)
c.921T>G (p.Ser307Arg)
11g.121522628C>ACA383024534SORL1c.1447C>A (p.Gln483Lys)
n.1399C>A
c.-176C>A (n.-176C>A)
c.1135C>A (p.Gln379Lys)
c.922C>A (p.Gln308Lys)
11g.121522628C>GCA383024532SORL1c.1447C>G (p.Gln483Glu)
n.1399C>G
c.-176C>G (n.-176C>G)
c.1135C>G (p.Gln379Glu)
c.922C>G (p.Gln308Glu)
11g.121522628C>TCA383024535SORL1c.1447C>T (p.Gln483Ter)
n.1399C>T
c.-176C>T (n.-176C>T)
c.1135C>T (p.Gln379Ter)
c.922C>T (p.Gln308Ter)
11g.121522629A=CA2004910410SORL1c.1448A= (p.Gln483=)
n.1400A=
c.-175A= (n.-175A=)
c.1136A= (p.Gln379=)
c.923A= (p.Gln308=)
11g.121522629A>CCA6328626SORL1c.1448A>C (p.Gln483Pro)
n.1400A>C
c.-175A>C (n.-175A>C)
c.1136A>C (p.Gln379Pro)
c.923A>C (p.Gln308Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121522629A>GCA6328627SORL1c.1448A>G (p.Gln483Arg)
n.1400A>G
c.-175A>G (n.-175A>G)
c.1136A>G (p.Gln379Arg)
c.923A>G (p.Gln308Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121522629A>TCA383024539SORL1c.1448A>T (p.Gln483Leu)
n.1400A>T
c.-175A>T (n.-175A>T)
c.1136A>T (p.Gln379Leu)
c.923A>T (p.Gln308Leu)
 COSMIC
11g.121522630G>ACA477218074SORL1c.1449G>A (p.Gln483=)
n.1401G>A
c.-174G>A (n.-174G>A)
c.1137G>A (p.Gln379=)
c.924G>A (p.Gln308=)
11g.121522630G>CCA383024540SORL1c.1449G>C (p.Gln483His)
n.1401G>C
c.-174G>C (n.-174G>C)
c.1137G>C (p.Gln379His)
c.924G>C (p.Gln308His)
11g.121522630G>TCA383024541SORL1c.1449G>T (p.Gln483His)
n.1401G>T
c.-174G>T (n.-174G>T)
c.1137G>T (p.Gln379His)
c.924G>T (p.Gln308His)
11g.121522631C>ACA383024544SORL1c.1450C>A (p.Leu484Ile)
n.1402C>A
c.-173C>A (n.-173C>A)
c.1138C>A (p.Leu380Ile)
c.925C>A (p.Leu309Ile)
11g.121522631C=CA2004910412SORL1c.1450C= (p.Leu484=)
n.1402C=
c.-173C= (n.-173C=)
c.1138C= (p.Leu380=)
c.925C= (p.Leu309=)
11g.121522631C>GCA383024545SORL1c.1450C>G (p.Leu484Val)
n.1402C>G
c.-173C>G (n.-173C>G)
c.1138C>G (p.Leu380Val)
c.925C>G (p.Leu309Val)
11g.121522631C>TCA383024547SORL1c.1450C>T (p.Leu484Phe)
n.1402C>T
c.-173C>T (n.-173C>T)
c.1138C>T (p.Leu380Phe)
c.925C>T (p.Leu309Phe)
 dbSNP
11g.121522632T>ACA383024548SORL1c.1451T>A (p.Leu484His)
n.1403T>A
c.-172T>A (n.-172T>A)
c.1139T>A (p.Leu380His)
c.926T>A (p.Leu309His)
11g.121522632T>CCA383024550SORL1c.1451T>C (p.Leu484Pro)
n.1403T>C
c.-172T>C (n.-172T>C)
c.1139T>C (p.Leu380Pro)
c.926T>C (p.Leu309Pro)
 gnomAD v4
11g.121522632T>GCA383024551SORL1c.1451T>G (p.Leu484Arg)
n.1403T>G
c.-172T>G (n.-172T>G)
c.1139T>G (p.Leu380Arg)
c.926T>G (p.Leu309Arg)
11g.121522633C>ACA477218075SORL1c.1452C>A (p.Leu484=)
n.1404C>A
c.-171C>A (n.-171C>A)
c.1140C>A (p.Leu380=)
c.927C>A (p.Leu309=)
11g.121522633C=CA2004910415SORL1c.1452C= (p.Leu484=)
n.1404C=
c.-171C= (n.-171C=)
c.1140C= (p.Leu380=)
c.927C= (p.Leu309=)
11g.121522633C>GCA477218076SORL1c.1452C>G (p.Leu484=)
n.1404C>G
c.-171C>G (n.-171C>G)
c.1140C>G (p.Leu380=)
c.927C>G (p.Leu309=)
 gnomAD v4
11g.121522633C>TCA477218077SORL1c.1452C>T (p.Leu484=)
n.1404C>T
c.-171C>T (n.-171C>T)
c.1140C>T (p.Leu380=)
c.927C>T (p.Leu309=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.121522634C>ACA383024556SORL1c.1453C>A (p.Leu485Ile)
n.1405C>A
c.-170C>A (n.-170C>A)
c.1141C>A (p.Leu381Ile)
c.928C>A (p.Leu310Ile)
11g.121522634C=CA2004910419SORL1c.1453C= (p.Leu485=)
n.1405C=
c.-170C= (n.-170C=)
c.1141C= (p.Leu381=)
c.928C= (p.Leu310=)
11g.121522634C>GCA383024553SORL1c.1453C>G (p.Leu485Val)
n.1405C>G
c.-170C>G (n.-170C>G)
c.1141C>G (p.Leu381Val)
c.928C>G (p.Leu310Val)
11g.121522634C>TCA383024554SORL1c.1453C>T (p.Leu485Phe)
n.1405C>T
c.-170C>T (n.-170C>T)
c.1141C>T (p.Leu381Phe)
c.928C>T (p.Leu310Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121522635T>ACA383024558SORL1c.1454T>A (p.Leu485His)
n.1406T>A
c.-169T>A (n.-169T>A)
c.1142T>A (p.Leu381His)
c.929T>A (p.Leu310His)
11g.121522635T>CCA383024559SORL1c.1454T>C (p.Leu485Pro)
n.1406T>C
c.-169T>C (n.-169T>C)
c.1142T>C (p.Leu381Pro)
c.929T>C (p.Leu310Pro)
11g.121522635T>GCA383024560SORL1c.1454T>G (p.Leu485Arg)
n.1406T>G
c.-169T>G (n.-169T>G)
c.1142T>G (p.Leu381Arg)
c.929T>G (p.Leu310Arg)
11g.121522636C>ACA477218078SORL1c.1455C>A (p.Leu485=)
n.1407C>A
c.-168C>A (n.-168C>A)
c.1143C>A (p.Leu381=)
c.930C>A (p.Leu310=)
11g.121522636C>GCA477218079SORL1c.1455C>G (p.Leu485=)
n.1407C>G
c.-168C>G (n.-168C>G)
c.1143C>G (p.Leu381=)
c.930C>G (p.Leu310=)
11g.121522636C>TCA477218080SORL1c.1455C>T (p.Leu485=)
n.1407C>T
c.-168C>T (n.-168C>T)
c.1143C>T (p.Leu381=)
c.930C>T (p.Leu310=)
 gnomAD v4
11g.121522637A>CCA383024561SORL1c.1456A>C (p.Asn486His)
n.1408A>C
c.-167A>C (n.-167A>C)
c.1144A>C (p.Asn382His)
c.931A>C (p.Asn311His)
11g.121522637A>GCA383024563SORL1c.1456A>G (p.Asn486Asp)
n.1408A>G
c.-167A>G (n.-167A>G)
c.1144A>G (p.Asn382Asp)
c.931A>G (p.Asn311Asp)
11g.121522637A>TCA383024565SORL1c.1456A>T (p.Asn486Tyr)
n.1408A>T
c.-167A>T (n.-167A>T)
c.1144A>T (p.Asn382Tyr)
c.931A>T (p.Asn311Tyr)

Number of alleles fetched