Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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10 | g.121517432A>T | CA378328435 | FGFR2 | c.1087+1250T>A (n.1087+1250T>A) c.971T>A (p.Ile324Asn) c.-200T>A (n.-200T>A) n.319T>A n.626T>A c.626T>A (p.Ile209Asn) c.404-13491T>A (n.404-13491T>A) n.3318T>A n.971T>A c.704T>A (p.Ile235Asn) c.977T>A (p.Ile326Asn) c.820+1250T>A (n.820+1250T>A) c.742+1250T>A (n.742+1250T>A) c.939+2547T>A (n.939+2547T>A) c.749-2113T>A (n.749-2113T>A) n.180T>A c.287T>A (p.Ile96Asn) n.1380T>A c.*18T>A (n.*18T>A) n.1421T>A c.1144+1250T>A (n.1144+1250T>A) c.1028T>A (p.Ile343Asn) c.877+1250T>A (n.877+1250T>A) c.799+1250T>A (n.799+1250T>A) c.683T>A (p.Ile228Asn) c.761T>A (p.Ile254Asn) n.1407T>A | dbSNP |
10 | g.121517433T>A | CA378328437 | FGFR2 | c.1087+1249A>T (n.1087+1249A>T) c.970A>T (p.Ile324Phe) c.-201A>T (n.-201A>T) n.318A>T n.625A>T c.625A>T (p.Ile209Phe) c.404-13492A>T (n.404-13492A>T) n.3317A>T n.970A>T c.703A>T (p.Ile235Phe) c.976A>T (p.Ile326Phe) c.820+1249A>T (n.820+1249A>T) c.742+1249A>T (n.742+1249A>T) c.939+2546A>T (n.939+2546A>T) c.749-2114A>T (n.749-2114A>T) n.179A>T c.286A>T (p.Ile96Phe) n.1379A>T c.*17A>T (n.*17A>T) n.1420A>T c.1144+1249A>T (n.1144+1249A>T) c.1027A>T (p.Ile343Phe) c.877+1249A>T (n.877+1249A>T) c.799+1249A>T (n.799+1249A>T) c.682A>T (p.Ile228Phe) c.760A>T (p.Ile254Phe) n.1406A>T | dbSNP |
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10 | g.121517433T= | CA1941024631 | FGFR2 | c.1087+1249A= (n.1087+1249A=) c.970A= (p.Ile324=) c.-201A= (n.-201A=) n.318A= n.625A= c.625A= (p.Ile209=) c.404-13492A= (n.404-13492A=) n.3317A= n.970A= c.703A= (p.Ile235=) c.976A= (p.Ile326=) c.820+1249A= (n.820+1249A=) c.742+1249A= (n.742+1249A=) c.939+2546A= (n.939+2546A=) c.749-2114A= (n.749-2114A=) n.179A= c.286A= (p.Ile96=) n.1379A= c.*17A= (n.*17A=) n.1420A= c.1144+1249A= (n.1144+1249A=) c.1027A= (p.Ile343=) c.877+1249A= (n.877+1249A=) c.799+1249A= (n.799+1249A=) c.682A= (p.Ile228=) c.760A= (p.Ile254=) n.1406A= | |
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10 | g.121517434C>T | CA2535375824 | FGFR2 | c.1087+1248G>A (n.1087+1248G>A) c.969G>A (p.Glu323=) c.-202G>A (n.-202G>A) n.317G>A n.624G>A c.624G>A (p.Glu208=) c.404-13493G>A (n.404-13493G>A) n.3316G>A n.969G>A c.702G>A (p.Glu234=) c.975G>A (p.Glu325=) c.820+1248G>A (n.820+1248G>A) c.742+1248G>A (n.742+1248G>A) c.939+2545G>A (n.939+2545G>A) c.749-2115G>A (n.749-2115G>A) n.178G>A c.285G>A (p.Glu95=) n.1378G>A c.*16G>A (n.*16G>A) n.1419G>A c.1144+1248G>A (n.1144+1248G>A) c.1026G>A (p.Glu342=) c.877+1248G>A (n.877+1248G>A) c.799+1248G>A (n.799+1248G>A) c.681G>A (p.Glu227=) c.759G>A (p.Glu253=) n.1405G>A | dbSNP |
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10 | g.121517435T>C | CA378328449 | FGFR2 | c.1087+1247A>G (n.1087+1247A>G) c.968A>G (p.Glu323Gly) c.-203A>G (n.-203A>G) n.316A>G n.623A>G c.623A>G (p.Glu208Gly) c.404-13494A>G (n.404-13494A>G) n.3315A>G n.968A>G c.701A>G (p.Glu234Gly) c.974A>G (p.Glu325Gly) c.820+1247A>G (n.820+1247A>G) c.742+1247A>G (n.742+1247A>G) c.939+2544A>G (n.939+2544A>G) c.749-2116A>G (n.749-2116A>G) n.177A>G c.284A>G (p.Glu95Gly) n.1377A>G c.*15A>G (n.*15A>G) n.1418A>G c.1144+1247A>G (n.1144+1247A>G) c.1025A>G (p.Glu342Gly) c.877+1247A>G (n.877+1247A>G) c.799+1247A>G (n.799+1247A>G) c.680A>G (p.Glu227Gly) c.758A>G (p.Glu253Gly) n.1404A>G | dbSNP |
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10 | g.121517436C>A | CA378328453 | FGFR2 | c.1087+1246G>T (n.1087+1246G>T) c.967G>T (p.Glu323Ter) c.-204G>T (n.-204G>T) n.315G>T n.622G>T c.622G>T (p.Glu208Ter) c.404-13495G>T (n.404-13495G>T) n.3314G>T n.967G>T c.700G>T (p.Glu234Ter) c.973G>T (p.Glu325Ter) c.820+1246G>T (n.820+1246G>T) c.742+1246G>T (n.742+1246G>T) c.939+2543G>T (n.939+2543G>T) c.749-2117G>T (n.749-2117G>T) n.176G>T c.283G>T (p.Glu95Ter) n.1376G>T c.*14G>T (n.*14G>T) n.1417G>T c.1144+1246G>T (n.1144+1246G>T) c.1024G>T (p.Glu342Ter) c.877+1246G>T (n.877+1246G>T) c.799+1246G>T (n.799+1246G>T) c.679G>T (p.Glu227Ter) c.757G>T (p.Glu253Ter) n.1403G>T | |
10 | g.121517436C>G | CA378328455 | FGFR2 | c.1087+1246G>C (n.1087+1246G>C) c.967G>C (p.Glu323Gln) c.-204G>C (n.-204G>C) n.315G>C n.622G>C c.622G>C (p.Glu208Gln) c.404-13495G>C (n.404-13495G>C) n.3314G>C n.967G>C c.700G>C (p.Glu234Gln) c.973G>C (p.Glu325Gln) c.820+1246G>C (n.820+1246G>C) c.742+1246G>C (n.742+1246G>C) c.939+2543G>C (n.939+2543G>C) c.749-2117G>C (n.749-2117G>C) n.176G>C c.283G>C (p.Glu95Gln) n.1376G>C c.*14G>C (n.*14G>C) n.1417G>C c.1144+1246G>C (n.1144+1246G>C) c.1024G>C (p.Glu342Gln) c.877+1246G>C (n.877+1246G>C) c.799+1246G>C (n.799+1246G>C) c.679G>C (p.Glu227Gln) c.757G>C (p.Glu253Gln) n.1403G>C | dbSNP |
10 | g.121517436C>T | CA378328456 | FGFR2 | c.1087+1246G>A (n.1087+1246G>A) c.967G>A (p.Glu323Lys) c.-204G>A (n.-204G>A) n.315G>A n.622G>A c.622G>A (p.Glu208Lys) c.404-13495G>A (n.404-13495G>A) n.3314G>A n.967G>A c.700G>A (p.Glu234Lys) c.973G>A (p.Glu325Lys) c.820+1246G>A (n.820+1246G>A) c.742+1246G>A (n.742+1246G>A) c.939+2543G>A (n.939+2543G>A) c.749-2117G>A (n.749-2117G>A) n.176G>A c.283G>A (p.Glu95Lys) n.1376G>A c.*14G>A (n.*14G>A) n.1417G>A c.1144+1246G>A (n.1144+1246G>A) c.1024G>A (p.Glu342Lys) c.877+1246G>A (n.877+1246G>A) c.799+1246G>A (n.799+1246G>A) c.679G>A (p.Glu227Lys) c.757G>A (p.Glu253Lys) n.1403G>A | dbSNP |
10 | g.121517437T>A | CA378328457 | FGFR2 | c.1087+1245A>T (n.1087+1245A>T) c.966A>T (p.Lys322Asn) c.-205A>T (n.-205A>T) n.314A>T n.621A>T c.621A>T (p.Lys207Asn) c.404-13496A>T (n.404-13496A>T) n.3313A>T n.966A>T c.699A>T (p.Lys233Asn) c.972A>T (p.Lys324Asn) c.820+1245A>T (n.820+1245A>T) c.742+1245A>T (n.742+1245A>T) c.939+2542A>T (n.939+2542A>T) c.749-2118A>T (n.749-2118A>T) n.175A>T c.282A>T (p.Lys94Asn) n.1375A>T c.*13A>T (n.*13A>T) n.1416A>T c.1144+1245A>T (n.1144+1245A>T) c.1023A>T (p.Lys341Asn) c.877+1245A>T (n.877+1245A>T) c.799+1245A>T (n.799+1245A>T) c.678A>T (p.Lys226Asn) c.756A>T (p.Lys252Asn) n.1402A>T | dbSNP |
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10 | g.121517438T>A | CA378328462 | FGFR2 | c.1087+1244A>T (n.1087+1244A>T) c.965A>T (p.Lys322Ile) c.-206A>T (n.-206A>T) n.313A>T n.620A>T c.620A>T (p.Lys207Ile) c.404-13497A>T (n.404-13497A>T) n.3312A>T n.965A>T c.698A>T (p.Lys233Ile) c.971A>T (p.Lys324Ile) c.820+1244A>T (n.820+1244A>T) c.742+1244A>T (n.742+1244A>T) c.939+2541A>T (n.939+2541A>T) c.749-2119A>T (n.749-2119A>T) n.174A>T c.281A>T (p.Lys94Ile) n.1374A>T c.*12A>T (n.*12A>T) n.1415A>T c.1144+1244A>T (n.1144+1244A>T) c.1022A>T (p.Lys341Ile) c.877+1244A>T (n.877+1244A>T) c.799+1244A>T (n.799+1244A>T) c.677A>T (p.Lys226Ile) c.755A>T (p.Lys252Ile) n.1401A>T | dbSNP |
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10 | g.121517438T= | CA1941024632 | FGFR2 | c.1087+1244A= (n.1087+1244A=) c.965A= (p.Lys322=) c.-206A= (n.-206A=) n.313A= n.620A= c.620A= (p.Lys207=) c.404-13497A= (n.404-13497A=) n.3312A= n.965A= c.698A= (p.Lys233=) c.971A= (p.Lys324=) c.820+1244A= (n.820+1244A=) c.742+1244A= (n.742+1244A=) c.939+2541A= (n.939+2541A=) c.749-2119A= (n.749-2119A=) n.174A= c.281A= (p.Lys94=) n.1374A= c.*12A= (n.*12A=) n.1415A= c.1144+1244A= (n.1144+1244A=) c.1022A= (p.Lys341=) c.877+1244A= (n.877+1244A=) c.799+1244A= (n.799+1244A=) c.677A= (p.Lys226=) c.755A= (p.Lys252=) n.1401A= | |
10 | g.121517439T>A | CA378328465 | FGFR2 | c.1087+1243A>T (n.1087+1243A>T) c.964A>T (p.Lys322Ter) c.-207A>T (n.-207A>T) n.312A>T n.619A>T c.619A>T (p.Lys207Ter) c.404-13498A>T (n.404-13498A>T) n.3311A>T n.964A>T c.697A>T (p.Lys233Ter) c.970A>T (p.Lys324Ter) c.820+1243A>T (n.820+1243A>T) c.742+1243A>T (n.742+1243A>T) c.939+2540A>T (n.939+2540A>T) c.749-2120A>T (n.749-2120A>T) n.173A>T c.280A>T (p.Lys94Ter) n.1373A>T c.*11A>T (n.*11A>T) n.1414A>T c.1144+1243A>T (n.1144+1243A>T) c.1021A>T (p.Lys341Ter) c.877+1243A>T (n.877+1243A>T) c.799+1243A>T (n.799+1243A>T) c.676A>T (p.Lys226Ter) c.754A>T (p.Lys252Ter) n.1400A>T | |
10 | g.121517439T>C | CA378328469 | FGFR2 | c.1087+1243A>G (n.1087+1243A>G) c.964A>G (p.Lys322Glu) c.-207A>G (n.-207A>G) n.312A>G n.619A>G c.619A>G (p.Lys207Glu) c.404-13498A>G (n.404-13498A>G) n.3311A>G n.964A>G c.697A>G (p.Lys233Glu) c.970A>G (p.Lys324Glu) c.820+1243A>G (n.820+1243A>G) c.742+1243A>G (n.742+1243A>G) c.939+2540A>G (n.939+2540A>G) c.749-2120A>G (n.749-2120A>G) n.173A>G c.280A>G (p.Lys94Glu) n.1373A>G c.*11A>G (n.*11A>G) n.1414A>G c.1144+1243A>G (n.1144+1243A>G) c.1021A>G (p.Lys341Glu) c.877+1243A>G (n.877+1243A>G) c.799+1243A>G (n.799+1243A>G) c.676A>G (p.Lys226Glu) c.754A>G (p.Lys252Glu) n.1400A>G | dbSNP |
10 | g.121517439T>G | CA378328467 | FGFR2 | c.1087+1243A>C (n.1087+1243A>C) c.964A>C (p.Lys322Gln) c.-207A>C (n.-207A>C) n.312A>C n.619A>C c.619A>C (p.Lys207Gln) c.404-13498A>C (n.404-13498A>C) n.3311A>C n.964A>C c.697A>C (p.Lys233Gln) c.970A>C (p.Lys324Gln) c.820+1243A>C (n.820+1243A>C) c.742+1243A>C (n.742+1243A>C) c.939+2540A>C (n.939+2540A>C) c.749-2120A>C (n.749-2120A>C) n.173A>C c.280A>C (p.Lys94Gln) n.1373A>C c.*11A>C (n.*11A>C) n.1414A>C c.1144+1243A>C (n.1144+1243A>C) c.1021A>C (p.Lys341Gln) c.877+1243A>C (n.877+1243A>C) c.799+1243A>C (n.799+1243A>C) c.676A>C (p.Lys226Gln) c.754A>C (p.Lys252Gln) n.1400A>C | |
10 | g.121517440G>A | CA2722670050 | FGFR2 | c.1087+1242C>T (n.1087+1242C>T) c.963C>T (p.Asp321=) c.-208C>T (n.-208C>T) n.311C>T n.618C>T c.618C>T (p.Asp206=) c.404-13499C>T (n.404-13499C>T) n.3310C>T n.963C>T c.696C>T (p.Asp232=) c.969C>T (p.Asp323=) c.820+1242C>T (n.820+1242C>T) c.742+1242C>T (n.742+1242C>T) c.939+2539C>T (n.939+2539C>T) c.749-2121C>T (n.749-2121C>T) n.172C>T c.279C>T (p.Asp93=) n.1372C>T c.*10C>T (n.*10C>T) n.1413C>T c.1144+1242C>T (n.1144+1242C>T) c.1020C>T (p.Asp340=) c.877+1242C>T (n.877+1242C>T) c.799+1242C>T (n.799+1242C>T) c.675C>T (p.Asp225=) c.753C>T (p.Asp251=) n.1399C>T | dbSNP |
10 | g.121517440G>C | CA378328471 | FGFR2 | c.1087+1242C>G (n.1087+1242C>G) c.963C>G (p.Asp321Glu) c.-208C>G (n.-208C>G) n.311C>G n.618C>G c.618C>G (p.Asp206Glu) c.404-13499C>G (n.404-13499C>G) n.3310C>G n.963C>G c.696C>G (p.Asp232Glu) c.969C>G (p.Asp323Glu) c.820+1242C>G (n.820+1242C>G) c.742+1242C>G (n.742+1242C>G) c.939+2539C>G (n.939+2539C>G) c.749-2121C>G (n.749-2121C>G) n.172C>G c.279C>G (p.Asp93Glu) n.1372C>G c.*10C>G (n.*10C>G) n.1413C>G c.1144+1242C>G (n.1144+1242C>G) c.1020C>G (p.Asp340Glu) c.877+1242C>G (n.877+1242C>G) c.799+1242C>G (n.799+1242C>G) c.675C>G (p.Asp225Glu) c.753C>G (p.Asp251Glu) n.1399C>G | dbSNP |
10 | g.121517440G= | CA1941024633 | FGFR2 | c.1087+1242C= (n.1087+1242C=) c.963C= (p.Asp321=) c.-208C= (n.-208C=) n.311C= n.618C= c.618C= (p.Asp206=) c.404-13499C= (n.404-13499C=) n.3310C= n.963C= c.696C= (p.Asp232=) c.969C= (p.Asp323=) c.820+1242C= (n.820+1242C=) c.742+1242C= (n.742+1242C=) c.939+2539C= (n.939+2539C=) c.749-2121C= (n.749-2121C=) n.172C= c.279C= (p.Asp93=) n.1372C= c.*10C= (n.*10C=) n.1413C= c.1144+1242C= (n.1144+1242C=) c.1020C= (p.Asp340=) c.877+1242C= (n.877+1242C=) c.799+1242C= (n.799+1242C=) c.675C= (p.Asp225=) c.753C= (p.Asp251=) n.1399C= | |
10 | g.121517440G>T | CA378328473 | FGFR2 | c.1087+1242C>A (n.1087+1242C>A) c.963C>A (p.Asp321Glu) c.-208C>A (n.-208C>A) n.311C>A n.618C>A c.618C>A (p.Asp206Glu) c.404-13499C>A (n.404-13499C>A) n.3310C>A n.963C>A c.696C>A (p.Asp232Glu) c.969C>A (p.Asp323Glu) c.820+1242C>A (n.820+1242C>A) c.742+1242C>A (n.742+1242C>A) c.939+2539C>A (n.939+2539C>A) c.749-2121C>A (n.749-2121C>A) n.172C>A c.279C>A (p.Asp93Glu) n.1372C>A c.*10C>A (n.*10C>A) n.1413C>A c.1144+1242C>A (n.1144+1242C>A) c.1020C>A (p.Asp340Glu) c.877+1242C>A (n.877+1242C>A) c.799+1242C>A (n.799+1242C>A) c.675C>A (p.Asp225Glu) c.753C>A (p.Asp251Glu) n.1399C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.121517441T>A | CA378328475 | FGFR2 | c.1087+1241A>T (n.1087+1241A>T) c.962A>T (p.Asp321Val) c.-209A>T (n.-209A>T) n.310A>T n.617A>T c.617A>T (p.Asp206Val) c.404-13500A>T (n.404-13500A>T) n.3309A>T n.962A>T c.695A>T (p.Asp232Val) c.968A>T (p.Asp323Val) c.820+1241A>T (n.820+1241A>T) c.742+1241A>T (n.742+1241A>T) c.939+2538A>T (n.939+2538A>T) c.749-2122A>T (n.749-2122A>T) n.171A>T c.278A>T (p.Asp93Val) n.1371A>T c.*9A>T (n.*9A>T) n.1412A>T c.1144+1241A>T (n.1144+1241A>T) c.1019A>T (p.Asp340Val) c.877+1241A>T (n.877+1241A>T) c.799+1241A>T (n.799+1241A>T) c.674A>T (p.Asp225Val) c.752A>T (p.Asp251Val) n.1398A>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.121517441T>C | CA378328478 | FGFR2 | c.1087+1241A>G (n.1087+1241A>G) c.962A>G (p.Asp321Gly) c.-209A>G (n.-209A>G) n.310A>G n.617A>G c.617A>G (p.Asp206Gly) c.404-13500A>G (n.404-13500A>G) n.3309A>G n.962A>G c.695A>G (p.Asp232Gly) c.968A>G (p.Asp323Gly) c.820+1241A>G (n.820+1241A>G) c.742+1241A>G (n.742+1241A>G) c.939+2538A>G (n.939+2538A>G) c.749-2122A>G (n.749-2122A>G) n.171A>G c.278A>G (p.Asp93Gly) n.1371A>G c.*9A>G (n.*9A>G) n.1412A>G c.1144+1241A>G (n.1144+1241A>G) c.1019A>G (p.Asp340Gly) c.877+1241A>G (n.877+1241A>G) c.799+1241A>G (n.799+1241A>G) c.674A>G (p.Asp225Gly) c.752A>G (p.Asp251Gly) n.1398A>G | COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.121517441T>G | CA280195 | FGFR2 | c.1087+1241A>C (n.1087+1241A>C) c.962A>C (p.Asp321Ala) c.-209A>C (n.-209A>C) n.310A>C n.617A>C c.617A>C (p.Asp206Ala) c.404-13500A>C (n.404-13500A>C) n.3309A>C n.962A>C c.695A>C (p.Asp232Ala) c.968A>C (p.Asp323Ala) c.820+1241A>C (n.820+1241A>C) c.742+1241A>C (n.742+1241A>C) c.939+2538A>C (n.939+2538A>C) c.749-2122A>C (n.749-2122A>C) n.171A>C c.278A>C (p.Asp93Ala) n.1371A>C c.*9A>C (n.*9A>C) n.1412A>C c.1144+1241A>C (n.1144+1241A>C) c.1019A>C (p.Asp340Ala) c.877+1241A>C (n.877+1241A>C) c.799+1241A>C (n.799+1241A>C) c.674A>C (p.Asp225Ala) c.752A>C (p.Asp251Ala) n.1398A>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.121517441T= | CA1941024634 | FGFR2 | c.1087+1241A= (n.1087+1241A=) c.962A= (p.Asp321=) c.-209A= (n.-209A=) n.310A= n.617A= c.617A= (p.Asp206=) c.404-13500A= (n.404-13500A=) n.3309A= n.962A= c.695A= (p.Asp232=) c.968A= (p.Asp323=) c.820+1241A= (n.820+1241A=) c.742+1241A= (n.742+1241A=) c.939+2538A= (n.939+2538A=) c.749-2122A= (n.749-2122A=) n.171A= c.278A= (p.Asp93=) n.1371A= c.*9A= (n.*9A=) n.1412A= c.1144+1241A= (n.1144+1241A=) c.1019A= (p.Asp340=) c.877+1241A= (n.877+1241A=) c.799+1241A= (n.799+1241A=) c.674A= (p.Asp225=) c.752A= (p.Asp251=) n.1398A= | |
10 | g.121517442C>A | CA378328481 | FGFR2 | c.1087+1240G>T (n.1087+1240G>T) c.961G>T (p.Asp321Tyr) c.-210G>T (n.-210G>T) n.309G>T n.616G>T c.616G>T (p.Asp206Tyr) c.404-13501G>T (n.404-13501G>T) n.3308G>T n.961G>T c.694G>T (p.Asp232Tyr) c.967G>T (p.Asp323Tyr) c.820+1240G>T (n.820+1240G>T) c.742+1240G>T (n.742+1240G>T) c.939+2537G>T (n.939+2537G>T) c.749-2123G>T (n.749-2123G>T) n.170G>T c.277G>T (p.Asp93Tyr) n.1370G>T c.*8G>T (n.*8G>T) n.1411G>T c.1144+1240G>T (n.1144+1240G>T) c.1018G>T (p.Asp340Tyr) c.877+1240G>T (n.877+1240G>T) c.799+1240G>T (n.799+1240G>T) c.673G>T (p.Asp225Tyr) c.751G>T (p.Asp251Tyr) n.1397G>T | dbSNP |
10 | g.121517442C>G | CA378328483 | FGFR2 | c.1087+1240G>C (n.1087+1240G>C) c.961G>C (p.Asp321His) c.-210G>C (n.-210G>C) n.309G>C n.616G>C c.616G>C (p.Asp206His) c.404-13501G>C (n.404-13501G>C) n.3308G>C n.961G>C c.694G>C (p.Asp232His) c.967G>C (p.Asp323His) c.820+1240G>C (n.820+1240G>C) c.742+1240G>C (n.742+1240G>C) c.939+2537G>C (n.939+2537G>C) c.749-2123G>C (n.749-2123G>C) n.170G>C c.277G>C (p.Asp93His) n.1370G>C c.*8G>C (n.*8G>C) n.1411G>C c.1144+1240G>C (n.1144+1240G>C) c.1018G>C (p.Asp340His) c.877+1240G>C (n.877+1240G>C) c.799+1240G>C (n.799+1240G>C) c.673G>C (p.Asp225His) c.751G>C (p.Asp251His) n.1397G>C | dbSNP |
10 | g.121517442C>T | CA378328485 | FGFR2 | c.1087+1240G>A (n.1087+1240G>A) c.961G>A (p.Asp321Asn) c.-210G>A (n.-210G>A) n.309G>A n.616G>A c.616G>A (p.Asp206Asn) c.404-13501G>A (n.404-13501G>A) n.3308G>A n.961G>A c.694G>A (p.Asp232Asn) c.967G>A (p.Asp323Asn) c.820+1240G>A (n.820+1240G>A) c.742+1240G>A (n.742+1240G>A) c.939+2537G>A (n.939+2537G>A) c.749-2123G>A (n.749-2123G>A) n.170G>A c.277G>A (p.Asp93Asn) n.1370G>A c.*8G>A (n.*8G>A) n.1411G>A c.1144+1240G>A (n.1144+1240G>A) c.1018G>A (p.Asp340Asn) c.877+1240G>A (n.877+1240G>A) c.799+1240G>A (n.799+1240G>A) c.673G>A (p.Asp225Asn) c.751G>A (p.Asp251Asn) n.1397G>A | dbSNP |
10 | g.121517443del | CA645568652 | FGFR2 | c.1087+1240del (n.1087+1240del) c.961del (p.Asp321ThrfsTer12) c.-210del (n.-210del) n.309del n.616del c.616del (p.Asp206ThrfsTer12) c.404-13501del (n.404-13501del) n.3308del n.961del c.694del (p.Asp232ThrfsTer12) c.967del (p.Asp323ThrfsTer12) c.820+1240del (n.820+1240del) c.742+1240del (n.742+1240del) c.939+2537del (n.939+2537del) c.749-2123del (n.749-2123del) n.170del c.277del (p.Asp93ThrfsTer12) n.1370del c.*8del (n.*8del) n.1411del c.1144+1240del (n.1144+1240del) c.1018del (p.Asp340ThrfsTer12) c.877+1240del (n.877+1240del) c.799+1240del (n.799+1240del) c.673del (p.Asp225ThrfsTer12) c.751del (p.Asp251ThrfsTer12) n.1397del | COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.121517443C>A | CA2722637973 | FGFR2 | c.1087+1239G>T (n.1087+1239G>T) c.960G>T (p.Thr320=) c.-211G>T (n.-211G>T) n.308G>T n.615G>T c.615G>T (p.Thr205=) c.404-13502G>T (n.404-13502G>T) n.3307G>T n.960G>T c.693G>T (p.Thr231=) c.966G>T (p.Thr322=) c.820+1239G>T (n.820+1239G>T) c.742+1239G>T (n.742+1239G>T) c.939+2536G>T (n.939+2536G>T) c.749-2124G>T (n.749-2124G>T) n.169G>T c.276G>T (p.Thr92=) n.1369G>T c.*7G>T (n.*7G>T) n.1410G>T c.1144+1239G>T (n.1144+1239G>T) c.1017G>T (p.Thr339=) c.877+1239G>T (n.877+1239G>T) c.799+1239G>T (n.799+1239G>T) c.672G>T (p.Thr224=) c.750G>T (p.Thr250=) n.1396G>T | dbSNP |
10 | g.121517443C= | CA1941024635 | FGFR2 | c.1087+1239G= (n.1087+1239G=) c.960G= (p.Thr320=) c.-211G= (n.-211G=) n.308G= n.615G= c.615G= (p.Thr205=) c.404-13502G= (n.404-13502G=) n.3307G= n.960G= c.693G= (p.Thr231=) c.966G= (p.Thr322=) c.820+1239G= (n.820+1239G=) c.742+1239G= (n.742+1239G=) c.939+2536G= (n.939+2536G=) c.749-2124G= (n.749-2124G=) n.169G= c.276G= (p.Thr92=) n.1369G= c.*7G= (n.*7G=) n.1410G= c.1144+1239G= (n.1144+1239G=) c.1017G= (p.Thr339=) c.877+1239G= (n.877+1239G=) c.799+1239G= (n.799+1239G=) c.672G= (p.Thr224=) c.750G= (p.Thr250=) n.1396G= | |
10 | g.121517443C>G | CA5720884 | FGFR2 | c.1087+1239G>C (n.1087+1239G>C) c.960G>C (p.Thr320=) c.-211G>C (n.-211G>C) n.308G>C n.615G>C c.615G>C (p.Thr205=) c.404-13502G>C (n.404-13502G>C) n.3307G>C n.960G>C c.693G>C (p.Thr231=) c.966G>C (p.Thr322=) c.820+1239G>C (n.820+1239G>C) c.742+1239G>C (n.742+1239G>C) c.939+2536G>C (n.939+2536G>C) c.749-2124G>C (n.749-2124G>C) n.169G>C c.276G>C (p.Thr92=) n.1369G>C c.*7G>C (n.*7G>C) n.1410G>C c.1144+1239G>C (n.1144+1239G>C) c.1017G>C (p.Thr339=) c.877+1239G>C (n.877+1239G>C) c.799+1239G>C (n.799+1239G>C) c.672G>C (p.Thr224=) c.750G>C (p.Thr250=) n.1396G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.121517443C>T | CA5720885 | FGFR2 | c.1087+1239G>A (n.1087+1239G>A) c.960G>A (p.Thr320=) c.-211G>A (n.-211G>A) n.308G>A n.615G>A c.615G>A (p.Thr205=) c.404-13502G>A (n.404-13502G>A) n.3307G>A n.960G>A c.693G>A (p.Thr231=) c.966G>A (p.Thr322=) c.820+1239G>A (n.820+1239G>A) c.742+1239G>A (n.742+1239G>A) c.939+2536G>A (n.939+2536G>A) c.749-2124G>A (n.749-2124G>A) n.169G>A c.276G>A (p.Thr92=) n.1369G>A c.*7G>A (n.*7G>A) n.1410G>A c.1144+1239G>A (n.1144+1239G>A) c.1017G>A (p.Thr339=) c.877+1239G>A (n.877+1239G>A) c.799+1239G>A (n.799+1239G>A) c.672G>A (p.Thr224=) c.750G>A (p.Thr250=) n.1396G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.121517444G>A | CA378328489 | FGFR2 | c.1087+1238C>T (n.1087+1238C>T) c.959C>T (p.Thr320Met) c.-212C>T (n.-212C>T) n.307C>T n.614C>T c.614C>T (p.Thr205Met) c.404-13503C>T (n.404-13503C>T) n.3306C>T n.959C>T c.692C>T (p.Thr231Met) c.965C>T (p.Thr322Met) c.820+1238C>T (n.820+1238C>T) c.742+1238C>T (n.742+1238C>T) c.939+2535C>T (n.939+2535C>T) c.749-2125C>T (n.749-2125C>T) n.168C>T c.275C>T (p.Thr92Met) n.1368C>T c.*6C>T (n.*6C>T) n.1409C>T c.1144+1238C>T (n.1144+1238C>T) c.1016C>T (p.Thr339Met) c.877+1238C>T (n.877+1238C>T) c.799+1238C>T (n.799+1238C>T) c.671C>T (p.Thr224Met) c.749C>T (p.Thr250Met) n.1395C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.121517444G>C | CA378328490 | FGFR2 | c.1087+1238C>G (n.1087+1238C>G) c.959C>G (p.Thr320Arg) c.-212C>G (n.-212C>G) n.307C>G n.614C>G c.614C>G (p.Thr205Arg) c.404-13503C>G (n.404-13503C>G) n.3306C>G n.959C>G c.692C>G (p.Thr231Arg) c.965C>G (p.Thr322Arg) c.820+1238C>G (n.820+1238C>G) c.742+1238C>G (n.742+1238C>G) c.939+2535C>G (n.939+2535C>G) c.749-2125C>G (n.749-2125C>G) n.168C>G c.275C>G (p.Thr92Arg) n.1368C>G c.*6C>G (n.*6C>G) n.1409C>G c.1144+1238C>G (n.1144+1238C>G) c.1016C>G (p.Thr339Arg) c.877+1238C>G (n.877+1238C>G) c.799+1238C>G (n.799+1238C>G) c.671C>G (p.Thr224Arg) c.749C>G (p.Thr250Arg) n.1395C>G | dbSNP |
10 | g.121517444G>T | CA378328493 | FGFR2 | c.1087+1238C>A (n.1087+1238C>A) c.959C>A (p.Thr320Lys) c.-212C>A (n.-212C>A) n.307C>A n.614C>A c.614C>A (p.Thr205Lys) c.404-13503C>A (n.404-13503C>A) n.3306C>A n.959C>A c.692C>A (p.Thr231Lys) c.965C>A (p.Thr322Lys) c.820+1238C>A (n.820+1238C>A) c.742+1238C>A (n.742+1238C>A) c.939+2535C>A (n.939+2535C>A) c.749-2125C>A (n.749-2125C>A) n.168C>A c.275C>A (p.Thr92Lys) n.1368C>A c.*6C>A (n.*6C>A) n.1409C>A c.1144+1238C>A (n.1144+1238C>A) c.1016C>A (p.Thr339Lys) c.877+1238C>A (n.877+1238C>A) c.799+1238C>A (n.799+1238C>A) c.671C>A (p.Thr224Lys) c.749C>A (p.Thr250Lys) n.1395C>A | dbSNP |
10 | g.121517445_121517446del | CA2695212877 | FGFR2 | c.1087+1237_1087+1238del (n.1087+1237_1087+1238del) c.958_959del (p.Thr320GlyfsTer5) c.-213_-212del (n.-213_-212del) n.306_307del n.613_614del c.613_614del (p.Thr205GlyfsTer5) c.404-13504_404-13503del (n.404-13504_404-13503del) n.3305_3306del n.958_959del c.691_692del (p.Thr231GlyfsTer5) c.964_965del (p.Thr322GlyfsTer5) c.820+1237_820+1238del (n.820+1237_820+1238del) c.742+1237_742+1238del (n.742+1237_742+1238del) c.939+2534_939+2535del (n.939+2534_939+2535del) c.749-2126_749-2125del (n.749-2126_749-2125del) n.167_168del c.274_275del (p.Thr92GlyfsTer5) n.1367_1368del c.*5_*6del (n.*5_*6del) n.1408_1409del c.1144+1237_1144+1238del (n.1144+1237_1144+1238del) c.1015_1016del (p.Thr339GlyfsTer5) c.877+1237_877+1238del (n.877+1237_877+1238del) c.799+1237_799+1238del (n.799+1237_799+1238del) c.670_671del (p.Thr224GlyfsTer5) c.748_749del (p.Thr250GlyfsTer5) n.1394_1395del | |
10 | g.121517445T>A | CA378328498 | FGFR2 | c.1087+1237A>T (n.1087+1237A>T) c.958A>T (p.Thr320Ser) c.-213A>T (n.-213A>T) n.306A>T n.613A>T c.613A>T (p.Thr205Ser) c.404-13504A>T (n.404-13504A>T) n.3305A>T n.958A>T c.691A>T (p.Thr231Ser) c.964A>T (p.Thr322Ser) c.820+1237A>T (n.820+1237A>T) c.742+1237A>T (n.742+1237A>T) c.939+2534A>T (n.939+2534A>T) c.749-2126A>T (n.749-2126A>T) n.167A>T c.274A>T (p.Thr92Ser) n.1367A>T c.*5A>T (n.*5A>T) n.1408A>T c.1144+1237A>T (n.1144+1237A>T) c.1015A>T (p.Thr339Ser) c.877+1237A>T (n.877+1237A>T) c.799+1237A>T (n.799+1237A>T) c.670A>T (p.Thr224Ser) c.748A>T (p.Thr250Ser) n.1394A>T | |
10 | g.121517445T>C | CA378328495 | FGFR2 | c.1087+1237A>G (n.1087+1237A>G) c.958A>G (p.Thr320Ala) c.-213A>G (n.-213A>G) n.306A>G n.613A>G c.613A>G (p.Thr205Ala) c.404-13504A>G (n.404-13504A>G) n.3305A>G n.958A>G c.691A>G (p.Thr231Ala) c.964A>G (p.Thr322Ala) c.820+1237A>G (n.820+1237A>G) c.742+1237A>G (n.742+1237A>G) c.939+2534A>G (n.939+2534A>G) c.749-2126A>G (n.749-2126A>G) n.167A>G c.274A>G (p.Thr92Ala) n.1367A>G c.*5A>G (n.*5A>G) n.1408A>G c.1144+1237A>G (n.1144+1237A>G) c.1015A>G (p.Thr339Ala) c.877+1237A>G (n.877+1237A>G) c.799+1237A>G (n.799+1237A>G) c.670A>G (p.Thr224Ala) c.748A>G (p.Thr250Ala) n.1394A>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.121517445T>G | CA378328497 | FGFR2 | c.1087+1237A>C (n.1087+1237A>C) c.958A>C (p.Thr320Pro) c.-213A>C (n.-213A>C) n.306A>C n.613A>C c.613A>C (p.Thr205Pro) c.404-13504A>C (n.404-13504A>C) n.3305A>C n.958A>C c.691A>C (p.Thr231Pro) c.964A>C (p.Thr322Pro) c.820+1237A>C (n.820+1237A>C) c.742+1237A>C (n.742+1237A>C) c.939+2534A>C (n.939+2534A>C) c.749-2126A>C (n.749-2126A>C) n.167A>C c.274A>C (p.Thr92Pro) n.1367A>C c.*5A>C (n.*5A>C) n.1408A>C c.1144+1237A>C (n.1144+1237A>C) c.1015A>C (p.Thr339Pro) c.877+1237A>C (n.877+1237A>C) c.799+1237A>C (n.799+1237A>C) c.670A>C (p.Thr224Pro) c.748A>C (p.Thr250Pro) n.1394A>C | |
10 | g.121517446G>A | CA660776177 | FGFR2 | c.1087+1236C>T (n.1087+1236C>T) c.957C>T (p.Thr319=) c.-214C>T (n.-214C>T) n.305C>T n.612C>T c.612C>T (p.Thr204=) c.404-13505C>T (n.404-13505C>T) n.3304C>T n.957C>T c.690C>T (p.Thr230=) c.963C>T (p.Thr321=) c.820+1236C>T (n.820+1236C>T) c.742+1236C>T (n.742+1236C>T) c.939+2533C>T (n.939+2533C>T) c.749-2127C>T (n.749-2127C>T) n.166C>T c.273C>T (p.Thr91=) n.1366C>T c.*4C>T (n.*4C>T) n.1407C>T c.1144+1236C>T (n.1144+1236C>T) c.1014C>T (p.Thr338=) c.877+1236C>T (n.877+1236C>T) c.799+1236C>T (n.799+1236C>T) c.669C>T (p.Thr223=) c.747C>T (p.Thr249=) n.1393C>T | dbSNP |
10 | g.121517446G>C | CA2722675769 | FGFR2 | c.1087+1236C>G (n.1087+1236C>G) c.957C>G (p.Thr319=) c.-214C>G (n.-214C>G) n.305C>G n.612C>G c.612C>G (p.Thr204=) c.404-13505C>G (n.404-13505C>G) n.3304C>G n.957C>G c.690C>G (p.Thr230=) c.963C>G (p.Thr321=) c.820+1236C>G (n.820+1236C>G) c.742+1236C>G (n.742+1236C>G) c.939+2533C>G (n.939+2533C>G) c.749-2127C>G (n.749-2127C>G) n.166C>G c.273C>G (p.Thr91=) n.1366C>G c.*4C>G (n.*4C>G) n.1407C>G c.1144+1236C>G (n.1144+1236C>G) c.1014C>G (p.Thr338=) c.877+1236C>G (n.877+1236C>G) c.799+1236C>G (n.799+1236C>G) c.669C>G (p.Thr223=) c.747C>G (p.Thr249=) n.1393C>G | dbSNP |
10 | g.121517446G= | CA1941024636 | FGFR2 | c.1087+1236C= (n.1087+1236C=) c.957C= (p.Thr319=) c.-214C= (n.-214C=) n.305C= n.612C= c.612C= (p.Thr204=) c.404-13505C= (n.404-13505C=) n.3304C= n.957C= c.690C= (p.Thr230=) c.963C= (p.Thr321=) c.820+1236C= (n.820+1236C=) c.742+1236C= (n.742+1236C=) c.939+2533C= (n.939+2533C=) c.749-2127C= (n.749-2127C=) n.166C= c.273C= (p.Thr91=) n.1366C= c.*4C= (n.*4C=) n.1407C= c.1144+1236C= (n.1144+1236C=) c.1014C= (p.Thr338=) c.877+1236C= (n.877+1236C=) c.799+1236C= (n.799+1236C=) c.669C= (p.Thr223=) c.747C= (p.Thr249=) n.1393C= | |
10 | g.121517446G>T | CA2722675768 | FGFR2 | c.1087+1236C>A (n.1087+1236C>A) c.957C>A (p.Thr319=) c.-214C>A (n.-214C>A) n.305C>A n.612C>A c.612C>A (p.Thr204=) c.404-13505C>A (n.404-13505C>A) n.3304C>A n.957C>A c.690C>A (p.Thr230=) c.963C>A (p.Thr321=) c.820+1236C>A (n.820+1236C>A) c.742+1236C>A (n.742+1236C>A) c.939+2533C>A (n.939+2533C>A) c.749-2127C>A (n.749-2127C>A) n.166C>A c.273C>A (p.Thr91=) n.1366C>A c.*4C>A (n.*4C>A) n.1407C>A c.1144+1236C>A (n.1144+1236C>A) c.1014C>A (p.Thr338=) c.877+1236C>A (n.877+1236C>A) c.799+1236C>A (n.799+1236C>A) c.669C>A (p.Thr223=) c.747C>A (p.Thr249=) n.1393C>A | dbSNP |
10 | g.121517447G>A | CA378328501 | FGFR2 | c.1087+1235C>T (n.1087+1235C>T) c.956C>T (p.Thr319Ile) c.-215C>T (n.-215C>T) n.304C>T n.611C>T c.611C>T (p.Thr204Ile) c.404-13506C>T (n.404-13506C>T) n.3303C>T n.956C>T c.689C>T (p.Thr230Ile) c.962C>T (p.Thr321Ile) c.820+1235C>T (n.820+1235C>T) c.742+1235C>T (n.742+1235C>T) c.939+2532C>T (n.939+2532C>T) c.749-2128C>T (n.749-2128C>T) n.165C>T c.272C>T (p.Thr91Ile) n.1365C>T c.*3C>T (n.*3C>T) n.1406C>T c.1144+1235C>T (n.1144+1235C>T) c.1013C>T (p.Thr338Ile) c.877+1235C>T (n.877+1235C>T) c.799+1235C>T (n.799+1235C>T) c.668C>T (p.Thr223Ile) c.746C>T (p.Thr249Ile) n.1392C>T | dbSNP |
10 | g.121517447G>C | CA378328503 | FGFR2 | c.1087+1235C>G (n.1087+1235C>G) c.956C>G (p.Thr319Ser) c.-215C>G (n.-215C>G) n.304C>G n.611C>G c.611C>G (p.Thr204Ser) c.404-13506C>G (n.404-13506C>G) n.3303C>G n.956C>G c.689C>G (p.Thr230Ser) c.962C>G (p.Thr321Ser) c.820+1235C>G (n.820+1235C>G) c.742+1235C>G (n.742+1235C>G) c.939+2532C>G (n.939+2532C>G) c.749-2128C>G (n.749-2128C>G) n.165C>G c.272C>G (p.Thr91Ser) n.1365C>G c.*3C>G (n.*3C>G) n.1406C>G c.1144+1235C>G (n.1144+1235C>G) c.1013C>G (p.Thr338Ser) c.877+1235C>G (n.877+1235C>G) c.799+1235C>G (n.799+1235C>G) c.668C>G (p.Thr223Ser) c.746C>G (p.Thr249Ser) n.1392C>G | dbSNP |
10 | g.121517447G>T | CA378328509 | FGFR2 | c.1087+1235C>A (n.1087+1235C>A) c.956C>A (p.Thr319Asn) c.-215C>A (n.-215C>A) n.304C>A n.611C>A c.611C>A (p.Thr204Asn) c.404-13506C>A (n.404-13506C>A) n.3303C>A n.956C>A c.689C>A (p.Thr230Asn) c.962C>A (p.Thr321Asn) c.820+1235C>A (n.820+1235C>A) c.742+1235C>A (n.742+1235C>A) c.939+2532C>A (n.939+2532C>A) c.749-2128C>A (n.749-2128C>A) n.165C>A c.272C>A (p.Thr91Asn) n.1365C>A c.*3C>A (n.*3C>A) n.1406C>A c.1144+1235C>A (n.1144+1235C>A) c.1013C>A (p.Thr338Asn) c.877+1235C>A (n.877+1235C>A) c.799+1235C>A (n.799+1235C>A) c.668C>A (p.Thr223Asn) c.746C>A (p.Thr249Asn) n.1392C>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.121517448T>A | CA378328513 | FGFR2 | c.1087+1234A>T (n.1087+1234A>T) c.955A>T (p.Thr319Ser) c.-216A>T (n.-216A>T) n.303A>T n.610A>T c.610A>T (p.Thr204Ser) c.404-13507A>T (n.404-13507A>T) n.3302A>T n.955A>T c.688A>T (p.Thr230Ser) c.961A>T (p.Thr321Ser) c.820+1234A>T (n.820+1234A>T) c.742+1234A>T (n.742+1234A>T) c.939+2531A>T (n.939+2531A>T) c.749-2129A>T (n.749-2129A>T) n.164A>T c.271A>T (p.Thr91Ser) n.1364A>T c.*2A>T (n.*2A>T) n.1405A>T c.1144+1234A>T (n.1144+1234A>T) c.1012A>T (p.Thr338Ser) c.877+1234A>T (n.877+1234A>T) c.799+1234A>T (n.799+1234A>T) c.667A>T (p.Thr223Ser) c.745A>T (p.Thr249Ser) n.1391A>T | dbSNP |
10 | g.121517448T>C | CA378328516 | FGFR2 | c.1087+1234A>G (n.1087+1234A>G) c.955A>G (p.Thr319Ala) c.-216A>G (n.-216A>G) n.303A>G n.610A>G c.610A>G (p.Thr204Ala) c.404-13507A>G (n.404-13507A>G) n.3302A>G n.955A>G c.688A>G (p.Thr230Ala) c.961A>G (p.Thr321Ala) c.820+1234A>G (n.820+1234A>G) c.742+1234A>G (n.742+1234A>G) c.939+2531A>G (n.939+2531A>G) c.749-2129A>G (n.749-2129A>G) n.164A>G c.271A>G (p.Thr91Ala) n.1364A>G c.*2A>G (n.*2A>G) n.1405A>G c.1144+1234A>G (n.1144+1234A>G) c.1012A>G (p.Thr338Ala) c.877+1234A>G (n.877+1234A>G) c.799+1234A>G (n.799+1234A>G) c.667A>G (p.Thr223Ala) c.745A>G (p.Thr249Ala) n.1391A>G | |
10 | g.121517448T>G | CA378328519 | FGFR2 | c.1087+1234A>C (n.1087+1234A>C) c.955A>C (p.Thr319Pro) c.-216A>C (n.-216A>C) n.303A>C n.610A>C c.610A>C (p.Thr204Pro) c.404-13507A>C (n.404-13507A>C) n.3302A>C n.955A>C c.688A>C (p.Thr230Pro) c.961A>C (p.Thr321Pro) c.820+1234A>C (n.820+1234A>C) c.742+1234A>C (n.742+1234A>C) c.939+2531A>C (n.939+2531A>C) c.749-2129A>C (n.749-2129A>C) n.164A>C c.271A>C (p.Thr91Pro) n.1364A>C c.*2A>C (n.*2A>C) n.1405A>C c.1144+1234A>C (n.1144+1234A>C) c.1012A>C (p.Thr338Pro) c.877+1234A>C (n.877+1234A>C) c.799+1234A>C (n.799+1234A>C) c.667A>C (p.Thr223Pro) c.745A>C (p.Thr249Pro) n.1391A>C | dbSNP |
10 | g.121517448T= | CA1941024637 | FGFR2 | c.1087+1234A= (n.1087+1234A=) c.955A= (p.Thr319=) c.-216A= (n.-216A=) n.303A= n.610A= c.610A= (p.Thr204=) c.404-13507A= (n.404-13507A=) n.3302A= n.955A= c.688A= (p.Thr230=) c.961A= (p.Thr321=) c.820+1234A= (n.820+1234A=) c.742+1234A= (n.742+1234A=) c.939+2531A= (n.939+2531A=) c.749-2129A= (n.749-2129A=) n.164A= c.271A= (p.Thr91=) n.1364A= c.*2A= (n.*2A=) n.1405A= c.1144+1234A= (n.1144+1234A=) c.1012A= (p.Thr338=) c.877+1234A= (n.877+1234A=) c.799+1234A= (n.799+1234A=) c.667A= (p.Thr223=) c.745A= (p.Thr249=) n.1391A= | |
10 | g.121517449G>A | CA2541014237 | FGFR2 | c.1087+1233C>T (n.1087+1233C>T) c.954C>T (p.Asn318=) c.-217C>T (n.-217C>T) n.302C>T n.609C>T c.609C>T (p.Asn203=) c.404-13508C>T (n.404-13508C>T) n.3301C>T n.954C>T c.687C>T (p.Asn229=) c.960C>T (p.Asn320=) c.820+1233C>T (n.820+1233C>T) c.742+1233C>T (n.742+1233C>T) c.939+2530C>T (n.939+2530C>T) c.749-2130C>T (n.749-2130C>T) n.163C>T c.270C>T (p.Asn90=) n.1363C>T c.*1C>T (n.*1C>T) n.1404C>T c.1144+1233C>T (n.1144+1233C>T) c.1011C>T (p.Asn337=) c.877+1233C>T (n.877+1233C>T) c.799+1233C>T (n.799+1233C>T) c.666C>T (p.Asn222=) c.744C>T (p.Asn248=) n.1390C>T | |
10 | g.121517449G>C | CA378328524 | FGFR2 | c.1087+1233C>G (n.1087+1233C>G) c.954C>G (p.Asn318Lys) c.-217C>G (n.-217C>G) n.302C>G n.609C>G c.609C>G (p.Asn203Lys) c.404-13508C>G (n.404-13508C>G) n.3301C>G n.954C>G c.687C>G (p.Asn229Lys) c.960C>G (p.Asn320Lys) c.820+1233C>G (n.820+1233C>G) c.742+1233C>G (n.742+1233C>G) c.939+2530C>G (n.939+2530C>G) c.749-2130C>G (n.749-2130C>G) n.163C>G c.270C>G (p.Asn90Lys) n.1363C>G c.*1C>G (n.*1C>G) n.1404C>G c.1144+1233C>G (n.1144+1233C>G) c.1011C>G (p.Asn337Lys) c.877+1233C>G (n.877+1233C>G) c.799+1233C>G (n.799+1233C>G) c.666C>G (p.Asn222Lys) c.744C>G (p.Asn248Lys) n.1390C>G | |
10 | g.121517449G>T | CA378328526 | FGFR2 | c.1087+1233C>A (n.1087+1233C>A) c.954C>A (p.Asn318Lys) c.-217C>A (n.-217C>A) n.302C>A n.609C>A c.609C>A (p.Asn203Lys) c.404-13508C>A (n.404-13508C>A) n.3301C>A n.954C>A c.687C>A (p.Asn229Lys) c.960C>A (p.Asn320Lys) c.820+1233C>A (n.820+1233C>A) c.742+1233C>A (n.742+1233C>A) c.939+2530C>A (n.939+2530C>A) c.749-2130C>A (n.749-2130C>A) n.163C>A c.270C>A (p.Asn90Lys) n.1363C>A c.*1C>A (n.*1C>A) n.1404C>A c.1144+1233C>A (n.1144+1233C>A) c.1011C>A (p.Asn337Lys) c.877+1233C>A (n.877+1233C>A) c.799+1233C>A (n.799+1233C>A) c.666C>A (p.Asn222Lys) c.744C>A (p.Asn248Lys) n.1390C>A | |
10 | g.121517449_121517450delinsGT | CA1941024638 | FGFR2 | c.1087+1232_1087+1233delinsAC (n.1087+1232_1087+1233delinsAC) c.953_954delinsAC (p.Asn318=) c.-218_-217delinsAC (n.-218_-217delinsAC) n.301_302delinsAC n.608_609delinsAC c.608_609delinsAC (p.Asn203=) c.404-13509_404-13508delinsAC (n.404-13509_404-13508delinsAC) n.3300_3301delinsAC n.953_954delinsAC c.686_687delinsAC (p.Asn229=) c.959_960delinsAC (p.Asn320=) c.820+1232_820+1233delinsAC (n.820+1232_820+1233delinsAC) c.742+1232_742+1233delinsAC (n.742+1232_742+1233delinsAC) c.939+2529_939+2530delinsAC (n.939+2529_939+2530delinsAC) c.749-2131_749-2130delinsAC (n.749-2131_749-2130delinsAC) n.162_163delinsAC c.269_270delinsAC (p.Asn90=) n.1362_1363delinsAC c.756_*1delinsAC (n.[c.756_*1delinsAC;Ter252=]) n.1403_1404delinsAC c.1144+1232_1144+1233delinsAC (n.1144+1232_1144+1233delinsAC) c.1010_1011delinsAC (p.Asn337=) c.877+1232_877+1233delinsAC (n.877+1232_877+1233delinsAC) c.799+1232_799+1233delinsAC (n.799+1232_799+1233delinsAC) c.665_666delinsAC (p.Asn222=) c.743_744delinsAC (p.Asn248=) n.1389_1390delinsAC | |
10 | g.121517450T>A | CA378328530 | FGFR2 | c.1087+1232A>T (n.1087+1232A>T) c.953A>T (p.Asn318Ile) c.-218A>T (n.-218A>T) n.301A>T n.608A>T c.608A>T (p.Asn203Ile) c.404-13509A>T (n.404-13509A>T) n.3300A>T n.953A>T c.686A>T (p.Asn229Ile) c.959A>T (p.Asn320Ile) c.820+1232A>T (n.820+1232A>T) c.742+1232A>T (n.742+1232A>T) c.939+2529A>T (n.939+2529A>T) c.749-2131A>T (n.749-2131A>T) n.162A>T c.269A>T (p.Asn90Ile) n.1362A>T c.756A>T (p.Ter252Tyr) n.1403A>T c.1144+1232A>T (n.1144+1232A>T) c.1010A>T (p.Asn337Ile) c.877+1232A>T (n.877+1232A>T) c.799+1232A>T (n.799+1232A>T) c.665A>T (p.Asn222Ile) c.743A>T (p.Asn248Ile) n.1389A>T | dbSNP |
10 | g.121517450T>C | CA378328534 | FGFR2 | c.1087+1232A>G (n.1087+1232A>G) c.953A>G (p.Asn318Ser) c.-218A>G (n.-218A>G) n.301A>G n.608A>G c.608A>G (p.Asn203Ser) c.404-13509A>G (n.404-13509A>G) n.3300A>G n.953A>G c.686A>G (p.Asn229Ser) c.959A>G (p.Asn320Ser) c.820+1232A>G (n.820+1232A>G) c.742+1232A>G (n.742+1232A>G) c.939+2529A>G (n.939+2529A>G) c.749-2131A>G (n.749-2131A>G) n.162A>G c.269A>G (p.Asn90Ser) n.1362A>G c.756A>G (p.Ter252=) n.1403A>G c.1144+1232A>G (n.1144+1232A>G) c.1010A>G (p.Asn337Ser) c.877+1232A>G (n.877+1232A>G) c.799+1232A>G (n.799+1232A>G) c.665A>G (p.Asn222Ser) c.743A>G (p.Asn248Ser) n.1389A>G | dbSNP |
10 | g.121517450T>G | CA378328537 | FGFR2 | c.1087+1232A>C (n.1087+1232A>C) c.953A>C (p.Asn318Thr) c.-218A>C (n.-218A>C) n.301A>C n.608A>C c.608A>C (p.Asn203Thr) c.404-13509A>C (n.404-13509A>C) n.3300A>C n.953A>C c.686A>C (p.Asn229Thr) c.959A>C (p.Asn320Thr) c.820+1232A>C (n.820+1232A>C) c.742+1232A>C (n.742+1232A>C) c.939+2529A>C (n.939+2529A>C) c.749-2131A>C (n.749-2131A>C) n.162A>C c.269A>C (p.Asn90Thr) n.1362A>C c.756A>C (p.Ter252Tyr) n.1403A>C c.1144+1232A>C (n.1144+1232A>C) c.1010A>C (p.Asn337Thr) c.877+1232A>C (n.877+1232A>C) c.799+1232A>C (n.799+1232A>C) c.665A>C (p.Asn222Thr) c.743A>C (p.Asn248Thr) n.1389A>C | |
10 | g.121517451del | CA214310329 | FGFR2 | c.1087+1232del (n.1087+1232del) c.953del (p.Asn318ThrfsTer15) c.-218del (n.-218del) n.301del n.608del c.608del (p.Asn203ThrfsTer15) c.404-13509del (n.404-13509del) n.3300del n.953del c.686del (p.Asn229ThrfsTer15) c.959del (p.Asn320ThrfsTer15) c.820+1232del (n.820+1232del) c.742+1232del (n.742+1232del) c.939+2529del (n.939+2529del) c.749-2131del (n.749-2131del) n.162del c.269del (p.Asn90ThrfsTer15) n.1362del c.756del (p.Ter252TyrextTer?) n.1403del c.1144+1232del (n.1144+1232del) c.1010del (p.Asn337ThrfsTer15) c.877+1232del (n.877+1232del) c.799+1232del (n.799+1232del) c.665del (p.Asn222ThrfsTer15) c.743del (p.Asn248ThrfsTer15) n.1389del | dbSNP |
10 | g.121517451T>A | CA378328543 | FGFR2 | c.1087+1231A>T (n.1087+1231A>T) c.952A>T (p.Asn318Tyr) c.-219A>T (n.-219A>T) n.300A>T n.607A>T c.607A>T (p.Asn203Tyr) c.404-13510A>T (n.404-13510A>T) n.3299A>T n.952A>T c.685A>T (p.Asn229Tyr) c.958A>T (p.Asn320Tyr) c.820+1231A>T (n.820+1231A>T) c.742+1231A>T (n.742+1231A>T) c.939+2528A>T (n.939+2528A>T) c.749-2132A>T (n.749-2132A>T) n.161A>T c.268A>T (p.Asn90Tyr) n.1361A>T c.755A>T (p.Ter252Leu) n.1402A>T c.1144+1231A>T (n.1144+1231A>T) c.1009A>T (p.Asn337Tyr) c.877+1231A>T (n.877+1231A>T) c.799+1231A>T (n.799+1231A>T) c.664A>T (p.Asn222Tyr) c.742A>T (p.Asn248Tyr) n.1388A>T | |
10 | g.121517451T>C | CA378328548 | FGFR2 | c.1087+1231A>G (n.1087+1231A>G) c.952A>G (p.Asn318Asp) c.-219A>G (n.-219A>G) n.300A>G n.607A>G c.607A>G (p.Asn203Asp) c.404-13510A>G (n.404-13510A>G) n.3299A>G n.952A>G c.685A>G (p.Asn229Asp) c.958A>G (p.Asn320Asp) c.820+1231A>G (n.820+1231A>G) c.742+1231A>G (n.742+1231A>G) c.939+2528A>G (n.939+2528A>G) c.749-2132A>G (n.749-2132A>G) n.161A>G c.268A>G (p.Asn90Asp) n.1361A>G c.755A>G (p.Ter252=) n.1402A>G c.1144+1231A>G (n.1144+1231A>G) c.1009A>G (p.Asn337Asp) c.877+1231A>G (n.877+1231A>G) c.799+1231A>G (n.799+1231A>G) c.664A>G (p.Asn222Asp) c.742A>G (p.Asn248Asp) n.1388A>G | |
10 | g.121517451T>G | CA378328545 | FGFR2 | c.1087+1231A>C (n.1087+1231A>C) c.952A>C (p.Asn318His) c.-219A>C (n.-219A>C) n.300A>C n.607A>C c.607A>C (p.Asn203His) c.404-13510A>C (n.404-13510A>C) n.3299A>C n.952A>C c.685A>C (p.Asn229His) c.958A>C (p.Asn320His) c.820+1231A>C (n.820+1231A>C) c.742+1231A>C (n.742+1231A>C) c.939+2528A>C (n.939+2528A>C) c.749-2132A>C (n.749-2132A>C) n.161A>C c.268A>C (p.Asn90His) n.1361A>C c.755A>C (p.Ter252Ser) n.1402A>C c.1144+1231A>C (n.1144+1231A>C) c.1009A>C (p.Asn337His) c.877+1231A>C (n.877+1231A>C) c.799+1231A>C (n.799+1231A>C) c.664A>C (p.Asn222His) c.742A>C (p.Asn248His) n.1388A>C | |
10 | g.121517452A>T | CA2722988820 | FGFR2 | c.1087+1230T>A (n.1087+1230T>A) c.951T>A (p.Val317=) c.-220T>A (n.-220T>A) n.299T>A n.606T>A c.606T>A (p.Val202=) c.404-13511T>A (n.404-13511T>A) n.3298T>A n.951T>A c.684T>A (p.Val228=) c.957T>A (p.Val319=) c.820+1230T>A (n.820+1230T>A) c.742+1230T>A (n.742+1230T>A) c.939+2527T>A (n.939+2527T>A) c.749-2133T>A (n.749-2133T>A) n.160T>A c.267T>A (p.Val89=) n.1360T>A c.754T>A (p.Ter252Lys) n.1401T>A c.1144+1230T>A (n.1144+1230T>A) c.1008T>A (p.Val336=) c.877+1230T>A (n.877+1230T>A) c.799+1230T>A (n.799+1230T>A) c.663T>A (p.Val221=) c.741T>A (p.Val247=) n.1387T>A | dbSNP |
10 | g.121517453A>C | CA378328551 | FGFR2 | c.1087+1229T>G (n.1087+1229T>G) c.950T>G (p.Val317Gly) c.-221T>G (n.-221T>G) n.298T>G n.605T>G c.605T>G (p.Val202Gly) c.404-13512T>G (n.404-13512T>G) n.3297T>G n.950T>G c.683T>G (p.Val228Gly) c.956T>G (p.Val319Gly) c.820+1229T>G (n.820+1229T>G) c.742+1229T>G (n.742+1229T>G) c.939+2526T>G (n.939+2526T>G) c.749-2134T>G (n.749-2134T>G) n.159T>G c.266T>G (p.Val89Gly) n.1359T>G c.753T>G (p.Cys251Trp) n.1400T>G c.1144+1229T>G (n.1144+1229T>G) c.1007T>G (p.Val336Gly) c.877+1229T>G (n.877+1229T>G) c.799+1229T>G (n.799+1229T>G) c.662T>G (p.Val221Gly) c.740T>G (p.Val247Gly) n.1386T>G | |
10 | g.121517453A>G | CA378328557 | FGFR2 | c.1087+1229T>C (n.1087+1229T>C) c.950T>C (p.Val317Ala) c.-221T>C (n.-221T>C) n.298T>C n.605T>C c.605T>C (p.Val202Ala) c.404-13512T>C (n.404-13512T>C) n.3297T>C n.950T>C c.683T>C (p.Val228Ala) c.956T>C (p.Val319Ala) c.820+1229T>C (n.820+1229T>C) c.742+1229T>C (n.742+1229T>C) c.939+2526T>C (n.939+2526T>C) c.749-2134T>C (n.749-2134T>C) n.159T>C c.266T>C (p.Val89Ala) n.1359T>C c.753T>C (p.Cys251=) n.1400T>C c.1144+1229T>C (n.1144+1229T>C) c.1007T>C (p.Val336Ala) c.877+1229T>C (n.877+1229T>C) c.799+1229T>C (n.799+1229T>C) c.662T>C (p.Val221Ala) c.740T>C (p.Val247Ala) n.1386T>C | |
10 | g.121517453A>T | CA378328555 | FGFR2 | c.1087+1229T>A (n.1087+1229T>A) c.950T>A (p.Val317Asp) c.-221T>A (n.-221T>A) n.298T>A n.605T>A c.605T>A (p.Val202Asp) c.404-13512T>A (n.404-13512T>A) n.3297T>A n.950T>A c.683T>A (p.Val228Asp) c.956T>A (p.Val319Asp) c.820+1229T>A (n.820+1229T>A) c.742+1229T>A (n.742+1229T>A) c.939+2526T>A (n.939+2526T>A) c.749-2134T>A (n.749-2134T>A) n.159T>A c.266T>A (p.Val89Asp) n.1359T>A c.753T>A (p.Cys251Ter) n.1400T>A c.1144+1229T>A (n.1144+1229T>A) c.1007T>A (p.Val336Asp) c.877+1229T>A (n.877+1229T>A) c.799+1229T>A (n.799+1229T>A) c.662T>A (p.Val221Asp) c.740T>A (p.Val247Asp) n.1386T>A | dbSNP |
10 | g.121517454C>A | CA378328562 | FGFR2 | c.1087+1228G>T (n.1087+1228G>T) c.949G>T (p.Val317Phe) c.-222G>T (n.-222G>T) n.297G>T n.604G>T c.604G>T (p.Val202Phe) c.404-13513G>T (n.404-13513G>T) n.3296G>T n.949G>T c.682G>T (p.Val228Phe) c.955G>T (p.Val319Phe) c.820+1228G>T (n.820+1228G>T) c.742+1228G>T (n.742+1228G>T) c.939+2525G>T (n.939+2525G>T) c.749-2135G>T (n.749-2135G>T) n.158G>T c.265G>T (p.Val89Phe) n.1358G>T c.752G>T (p.Cys251Phe) n.1399G>T c.1144+1228G>T (n.1144+1228G>T) c.1006G>T (p.Val336Phe) c.877+1228G>T (n.877+1228G>T) c.799+1228G>T (n.799+1228G>T) c.661G>T (p.Val221Phe) c.739G>T (p.Val247Phe) n.1385G>T | |
10 | g.121517454C>G | CA378328565 | FGFR2 | c.1087+1228G>C (n.1087+1228G>C) c.949G>C (p.Val317Leu) c.-222G>C (n.-222G>C) n.297G>C n.604G>C c.604G>C (p.Val202Leu) c.404-13513G>C (n.404-13513G>C) n.3296G>C n.949G>C c.682G>C (p.Val228Leu) c.955G>C (p.Val319Leu) c.820+1228G>C (n.820+1228G>C) c.742+1228G>C (n.742+1228G>C) c.939+2525G>C (n.939+2525G>C) c.749-2135G>C (n.749-2135G>C) n.158G>C c.265G>C (p.Val89Leu) n.1358G>C c.752G>C (p.Cys251Ser) n.1399G>C c.1144+1228G>C (n.1144+1228G>C) c.1006G>C (p.Val336Leu) c.877+1228G>C (n.877+1228G>C) c.799+1228G>C (n.799+1228G>C) c.661G>C (p.Val221Leu) c.739G>C (p.Val247Leu) n.1385G>C | dbSNP |
10 | g.121517454C>T | CA378328568 | FGFR2 | c.1087+1228G>A (n.1087+1228G>A) c.949G>A (p.Val317Ile) c.-222G>A (n.-222G>A) n.297G>A n.604G>A c.604G>A (p.Val202Ile) c.404-13513G>A (n.404-13513G>A) n.3296G>A n.949G>A c.682G>A (p.Val228Ile) c.955G>A (p.Val319Ile) c.820+1228G>A (n.820+1228G>A) c.742+1228G>A (n.742+1228G>A) c.939+2525G>A (n.939+2525G>A) c.749-2135G>A (n.749-2135G>A) n.158G>A c.265G>A (p.Val89Ile) n.1358G>A c.752G>A (p.Cys251Tyr) n.1399G>A c.1144+1228G>A (n.1144+1228G>A) c.1006G>A (p.Val336Ile) c.877+1228G>A (n.877+1228G>A) c.799+1228G>A (n.799+1228G>A) c.661G>A (p.Val221Ile) c.739G>A (p.Val247Ile) n.1385G>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.121517455A= | CA1941024639 | FGFR2 | c.1087+1227T= (n.1087+1227T=) c.948T= (p.Gly316=) c.-223T= (n.-223T=) n.296T= n.603T= c.603T= (p.Gly201=) c.404-13514T= (n.404-13514T=) n.3295T= n.948T= c.681T= (p.Gly227=) c.954T= (p.Gly318=) c.820+1227T= (n.820+1227T=) c.742+1227T= (n.742+1227T=) c.939+2524T= (n.939+2524T=) c.749-2136T= (n.749-2136T=) n.157T= c.264T= (p.Gly88=) n.1357T= c.751T= (p.Cys251=) n.1398T= c.1144+1227T= (n.1144+1227T=) c.1005T= (p.Gly335=) c.877+1227T= (n.877+1227T=) c.799+1227T= (n.799+1227T=) c.660T= (p.Gly220=) c.738T= (p.Gly246=) n.1384T= | |
10 | g.121517455A>C | CA2722656777 | FGFR2 | c.1087+1227T>G (n.1087+1227T>G) c.948T>G (p.Gly316=) c.-223T>G (n.-223T>G) n.296T>G n.603T>G c.603T>G (p.Gly201=) c.404-13514T>G (n.404-13514T>G) n.3295T>G n.948T>G c.681T>G (p.Gly227=) c.954T>G (p.Gly318=) c.820+1227T>G (n.820+1227T>G) c.742+1227T>G (n.742+1227T>G) c.939+2524T>G (n.939+2524T>G) c.749-2136T>G (n.749-2136T>G) n.157T>G c.264T>G (p.Gly88=) n.1357T>G c.751T>G (p.Cys251Gly) n.1398T>G c.1144+1227T>G (n.1144+1227T>G) c.1005T>G (p.Gly335=) c.877+1227T>G (n.877+1227T>G) c.799+1227T>G (n.799+1227T>G) c.660T>G (p.Gly220=) c.738T>G (p.Gly246=) n.1384T>G | dbSNP |
10 | g.121517455A>G | CA660776199 | FGFR2 | c.1087+1227T>C (n.1087+1227T>C) c.948T>C (p.Gly316=) c.-223T>C (n.-223T>C) n.296T>C n.603T>C c.603T>C (p.Gly201=) c.404-13514T>C (n.404-13514T>C) n.3295T>C n.948T>C c.681T>C (p.Gly227=) c.954T>C (p.Gly318=) c.820+1227T>C (n.820+1227T>C) c.742+1227T>C (n.742+1227T>C) c.939+2524T>C (n.939+2524T>C) c.749-2136T>C (n.749-2136T>C) n.157T>C c.264T>C (p.Gly88=) n.1357T>C c.751T>C (p.Cys251Arg) n.1398T>C c.1144+1227T>C (n.1144+1227T>C) c.1005T>C (p.Gly335=) c.877+1227T>C (n.877+1227T>C) c.799+1227T>C (n.799+1227T>C) c.660T>C (p.Gly220=) c.738T>C (p.Gly246=) n.1384T>C | dbSNP |
10 | g.121517455A>T | CA2722656776 | FGFR2 | c.1087+1227T>A (n.1087+1227T>A) c.948T>A (p.Gly316=) c.-223T>A (n.-223T>A) n.296T>A n.603T>A c.603T>A (p.Gly201=) c.404-13514T>A (n.404-13514T>A) n.3295T>A n.948T>A c.681T>A (p.Gly227=) c.954T>A (p.Gly318=) c.820+1227T>A (n.820+1227T>A) c.742+1227T>A (n.742+1227T>A) c.939+2524T>A (n.939+2524T>A) c.749-2136T>A (n.749-2136T>A) n.157T>A c.264T>A (p.Gly88=) n.1357T>A c.751T>A (p.Cys251Ser) n.1398T>A c.1144+1227T>A (n.1144+1227T>A) c.1005T>A (p.Gly335=) c.877+1227T>A (n.877+1227T>A) c.799+1227T>A (n.799+1227T>A) c.660T>A (p.Gly220=) c.738T>A (p.Gly246=) n.1384T>A | dbSNP |
10 | g.121517456C>A | CA378328573 | FGFR2 | c.1087+1226G>T (n.1087+1226G>T) c.947G>T (p.Gly316Val) c.-224G>T (n.-224G>T) n.295G>T n.602G>T c.602G>T (p.Gly201Val) c.404-13515G>T (n.404-13515G>T) n.3294G>T n.947G>T c.680G>T (p.Gly227Val) c.953G>T (p.Gly318Val) c.820+1226G>T (n.820+1226G>T) c.742+1226G>T (n.742+1226G>T) c.939+2523G>T (n.939+2523G>T) c.749-2137G>T (n.749-2137G>T) n.156G>T c.263G>T (p.Gly88Val) n.1356G>T c.750G>T (p.Arg250=) n.1397G>T c.1144+1226G>T (n.1144+1226G>T) c.1004G>T (p.Gly335Val) c.877+1226G>T (n.877+1226G>T) c.799+1226G>T (n.799+1226G>T) c.659G>T (p.Gly220Val) c.737G>T (p.Gly246Val) n.1383G>T | |
10 | g.121517456C= | CA1941024640 | FGFR2 | c.1087+1226G= (n.1087+1226G=) c.947G= (p.Gly316=) c.-224G= (n.-224G=) n.295G= n.602G= c.602G= (p.Gly201=) c.404-13515G= (n.404-13515G=) n.3294G= n.947G= c.680G= (p.Gly227=) c.953G= (p.Gly318=) c.820+1226G= (n.820+1226G=) c.742+1226G= (n.742+1226G=) c.939+2523G= (n.939+2523G=) c.749-2137G= (n.749-2137G=) n.156G= c.263G= (p.Gly88=) n.1356G= c.750G= (p.Arg250=) n.1397G= c.1144+1226G= (n.1144+1226G=) c.1004G= (p.Gly335=) c.877+1226G= (n.877+1226G=) c.799+1226G= (n.799+1226G=) c.659G= (p.Gly220=) c.737G= (p.Gly246=) n.1383G= | |
10 | g.121517456C>G | CA378328575 | FGFR2 | c.1087+1226G>C (n.1087+1226G>C) c.947G>C (p.Gly316Ala) c.-224G>C (n.-224G>C) n.295G>C n.602G>C c.602G>C (p.Gly201Ala) c.404-13515G>C (n.404-13515G>C) n.3294G>C n.947G>C c.680G>C (p.Gly227Ala) c.953G>C (p.Gly318Ala) c.820+1226G>C (n.820+1226G>C) c.742+1226G>C (n.742+1226G>C) c.939+2523G>C (n.939+2523G>C) c.749-2137G>C (n.749-2137G>C) n.156G>C c.263G>C (p.Gly88Ala) n.1356G>C c.750G>C (p.Arg250=) n.1397G>C c.1144+1226G>C (n.1144+1226G>C) c.1004G>C (p.Gly335Ala) c.877+1226G>C (n.877+1226G>C) c.799+1226G>C (n.799+1226G>C) c.659G>C (p.Gly220Ala) c.737G>C (p.Gly246Ala) n.1383G>C | dbSNP |
10 | g.121517456C>T | CA378328578 | FGFR2 | c.1087+1226G>A (n.1087+1226G>A) c.947G>A (p.Gly316Asp) c.-224G>A (n.-224G>A) n.295G>A n.602G>A c.602G>A (p.Gly201Asp) c.404-13515G>A (n.404-13515G>A) n.3294G>A n.947G>A c.680G>A (p.Gly227Asp) c.953G>A (p.Gly318Asp) c.820+1226G>A (n.820+1226G>A) c.742+1226G>A (n.742+1226G>A) c.939+2523G>A (n.939+2523G>A) c.749-2137G>A (n.749-2137G>A) n.156G>A c.263G>A (p.Gly88Asp) n.1356G>A c.750G>A (p.Arg250=) n.1397G>A c.1144+1226G>A (n.1144+1226G>A) c.1004G>A (p.Gly335Asp) c.877+1226G>A (n.877+1226G>A) c.799+1226G>A (n.799+1226G>A) c.659G>A (p.Gly220Asp) c.737G>A (p.Gly246Asp) n.1383G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.121517456_121517466delinsCCGGCGGCCTA | CA1941024641 | FGFR2 | c.1087+1216_1087+1226delinsTAGGCCGCCGG (n.1087+1216_1087+1226delinsTAGGCCGCCGG) c.940-3_947delinsTAGGCCGCCGG c.-231-3_-224delinsTAGGCCGCCGG n.288-3_295delinsTAGGCCGCCGG n.595-3_602delinsTAGGCCGCCGG c.595-3_602delinsTAGGCCGCCGG c.404-13525_404-13515delinsTAGGCCGCCGG (n.404-13525_404-13515delinsTAGGCCGCCGG) n.3287-3_3294delinsTAGGCCGCCGG n.940-3_947delinsTAGGCCGCCGG c.673-3_680delinsTAGGCCGCCGG c.945+1_953delinsTAGGCCGCCGG c.820+1216_820+1226delinsTAGGCCGCCGG (n.820+1216_820+1226delinsTAGGCCGCCGG) c.742+1216_742+1226delinsTAGGCCGCCGG (n.742+1216_742+1226delinsTAGGCCGCCGG) c.939+2513_939+2523delinsTAGGCCGCCGG (n.939+2513_939+2523delinsTAGGCCGCCGG) c.749-2147_749-2137delinsTAGGCCGCCGG (n.749-2147_749-2137delinsTAGGCCGCCGG) n.149-3_156delinsTAGGCCGCCGG c.256-3_263delinsTAGGCCGCCGG n.1349-3_1356delinsTAGGCCGCCGG c.743-3_750delinsTAGGCCGCCGG n.1390-3_1397delinsTAGGCCGCCGG c.1144+1216_1144+1226delinsTAGGCCGCCGG (n.1144+1216_1144+1226delinsTAGGCCGCCGG) c.997-3_1004delinsTAGGCCGCCGG c.877+1216_877+1226delinsTAGGCCGCCGG (n.877+1216_877+1226delinsTAGGCCGCCGG) c.799+1216_799+1226delinsTAGGCCGCCGG (n.799+1216_799+1226delinsTAGGCCGCCGG) c.652-3_659delinsTAGGCCGCCGG c.730-3_737delinsTAGGCCGCCGG n.1376-3_1383delinsTAGGCCGCCGG | |
10 | g.121517457C>A | CA378328580 | FGFR2 | c.1087+1225G>T (n.1087+1225G>T) c.946G>T (p.Gly316Cys) c.-225G>T (n.-225G>T) n.294G>T n.601G>T c.601G>T (p.Gly201Cys) c.404-13516G>T (n.404-13516G>T) n.3293G>T n.946G>T c.679G>T (p.Gly227Cys) c.952G>T (p.Gly318Cys) c.820+1225G>T (n.820+1225G>T) c.742+1225G>T (n.742+1225G>T) c.939+2522G>T (n.939+2522G>T) c.749-2138G>T (n.749-2138G>T) n.155G>T c.262G>T (p.Gly88Cys) n.1355G>T c.749G>T (p.Arg250Leu) n.1396G>T c.1144+1225G>T (n.1144+1225G>T) c.1003G>T (p.Gly335Cys) c.877+1225G>T (n.877+1225G>T) c.799+1225G>T (n.799+1225G>T) c.658G>T (p.Gly220Cys) c.736G>T (p.Gly246Cys) n.1382G>T | dbSNP |
10 | g.121517457C= | CA1941024642 | FGFR2 | c.1087+1225G= (n.1087+1225G=) c.946G= (p.Gly316=) c.-225G= (n.-225G=) n.294G= n.601G= c.601G= (p.Gly201=) c.404-13516G= (n.404-13516G=) n.3293G= n.946G= c.679G= (p.Gly227=) c.952G= (p.Gly318=) c.820+1225G= (n.820+1225G=) c.742+1225G= (n.742+1225G=) c.939+2522G= (n.939+2522G=) c.749-2138G= (n.749-2138G=) n.155G= c.262G= (p.Gly88=) n.1355G= c.749G= (p.Arg250=) n.1396G= c.1144+1225G= (n.1144+1225G=) c.1003G= (p.Gly335=) c.877+1225G= (n.877+1225G=) c.799+1225G= (n.799+1225G=) c.658G= (p.Gly220=) c.736G= (p.Gly246=) n.1382G= | |
10 | g.121517457C>G | CA378328585 | FGFR2 | c.1087+1225G>C (n.1087+1225G>C) c.946G>C (p.Gly316Arg) c.-225G>C (n.-225G>C) n.294G>C n.601G>C c.601G>C (p.Gly201Arg) c.404-13516G>C (n.404-13516G>C) n.3293G>C n.946G>C c.679G>C (p.Gly227Arg) c.952G>C (p.Gly318Arg) c.820+1225G>C (n.820+1225G>C) c.742+1225G>C (n.742+1225G>C) c.939+2522G>C (n.939+2522G>C) c.749-2138G>C (n.749-2138G>C) n.155G>C c.262G>C (p.Gly88Arg) n.1355G>C c.749G>C (p.Arg250Pro) n.1396G>C c.1144+1225G>C (n.1144+1225G>C) c.1003G>C (p.Gly335Arg) c.877+1225G>C (n.877+1225G>C) c.799+1225G>C (n.799+1225G>C) c.658G>C (p.Gly220Arg) c.736G>C (p.Gly246Arg) n.1382G>C | dbSNP |
10 | g.121517457C>T | CA378328588 | FGFR2 | c.1087+1225G>A (n.1087+1225G>A) c.946G>A (p.Gly316Ser) c.-225G>A (n.-225G>A) n.294G>A n.601G>A c.601G>A (p.Gly201Ser) c.404-13516G>A (n.404-13516G>A) n.3293G>A n.946G>A c.679G>A (p.Gly227Ser) c.952G>A (p.Gly318Ser) c.820+1225G>A (n.820+1225G>A) c.742+1225G>A (n.742+1225G>A) c.939+2522G>A (n.939+2522G>A) c.749-2138G>A (n.749-2138G>A) n.155G>A c.262G>A (p.Gly88Ser) n.1355G>A c.749G>A (p.Arg250Gln) n.1396G>A c.1144+1225G>A (n.1144+1225G>A) c.1003G>A (p.Gly335Ser) c.877+1225G>A (n.877+1225G>A) c.799+1225G>A (n.799+1225G>A) c.658G>A (p.Gly220Ser) c.736G>A (p.Gly246Ser) n.1382G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.121517457_121517466delinsGGT | CA10575518 | FGFR2 | c.1087+1216_1087+1225delinsACC (n.1087+1216_1087+1225delinsACC) c.940-3_946delinsACC c.-231-3_-225delinsACC n.288-3_294delinsACC n.595-3_601delinsACC c.595-3_601delinsACC c.404-13525_404-13516delinsACC (n.404-13525_404-13516delinsACC) n.3287-3_3293delinsACC n.940-3_946delinsACC c.673-3_679delinsACC c.945+1_952delinsACC c.820+1216_820+1225delinsACC (n.820+1216_820+1225delinsACC) c.742+1216_742+1225delinsACC (n.742+1216_742+1225delinsACC) c.939+2513_939+2522delinsACC (n.939+2513_939+2522delinsACC) c.749-2147_749-2138delinsACC (n.749-2147_749-2138delinsACC) n.149-3_155delinsACC c.256-3_262delinsACC n.1349-3_1355delinsACC c.743-3_749delinsACC n.1390-3_1396delinsACC c.1144+1216_1144+1225delinsACC (n.1144+1216_1144+1225delinsACC) c.997-3_1003delinsACC c.877+1216_877+1225delinsACC (n.877+1216_877+1225delinsACC) c.799+1216_799+1225delinsACC (n.799+1216_799+1225delinsACC) c.652-3_658delinsACC c.730-3_736delinsACC n.1376-3_1382delinsACC | ClinVar dbSNP |
10 | g.121517458G>A | CA2528139140 | FGFR2 | c.1087+1224C>T (n.1087+1224C>T) c.945C>T (p.Ala315=) c.-226C>T (n.-226C>T) n.293C>T n.600C>T c.600C>T (p.Ala200=) c.404-13517C>T (n.404-13517C>T) n.3292C>T n.945C>T c.678C>T (p.Ala226=) c.951C>T (p.Ala317=) c.820+1224C>T (n.820+1224C>T) c.742+1224C>T (n.742+1224C>T) c.939+2521C>T (n.939+2521C>T) c.749-2139C>T (n.749-2139C>T) n.154C>T c.261C>T (p.Ala87=) n.1354C>T c.748C>T (p.Arg250Trp) n.1395C>T c.1144+1224C>T (n.1144+1224C>T) c.1002C>T (p.Ala334=) c.877+1224C>T (n.877+1224C>T) c.799+1224C>T (n.799+1224C>T) c.657C>T (p.Ala219=) c.735C>T (p.Ala245=) n.1381C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.121517458G>C | CA2722988827 | FGFR2 | c.1087+1224C>G (n.1087+1224C>G) c.945C>G (p.Ala315=) c.-226C>G (n.-226C>G) n.293C>G n.600C>G c.600C>G (p.Ala200=) c.404-13517C>G (n.404-13517C>G) n.3292C>G n.945C>G c.678C>G (p.Ala226=) c.951C>G (p.Ala317=) c.820+1224C>G (n.820+1224C>G) c.742+1224C>G (n.742+1224C>G) c.939+2521C>G (n.939+2521C>G) c.749-2139C>G (n.749-2139C>G) n.154C>G c.261C>G (p.Ala87=) n.1354C>G c.748C>G (p.Arg250Gly) n.1395C>G c.1144+1224C>G (n.1144+1224C>G) c.1002C>G (p.Ala334=) c.877+1224C>G (n.877+1224C>G) c.799+1224C>G (n.799+1224C>G) c.657C>G (p.Ala219=) c.735C>G (p.Ala245=) n.1381C>G | dbSNP |
10 | g.121517458G>T | CA2722988826 | FGFR2 | c.1087+1224C>A (n.1087+1224C>A) c.945C>A (p.Ala315=) c.-226C>A (n.-226C>A) n.293C>A n.600C>A c.600C>A (p.Ala200=) c.404-13517C>A (n.404-13517C>A) n.3292C>A n.945C>A c.678C>A (p.Ala226=) c.951C>A (p.Ala317=) c.820+1224C>A (n.820+1224C>A) c.742+1224C>A (n.742+1224C>A) c.939+2521C>A (n.939+2521C>A) c.749-2139C>A (n.749-2139C>A) n.154C>A c.261C>A (p.Ala87=) n.1354C>A c.748C>A (p.Arg250=) n.1395C>A c.1144+1224C>A (n.1144+1224C>A) c.1002C>A (p.Ala334=) c.877+1224C>A (n.877+1224C>A) c.799+1224C>A (n.799+1224C>A) c.657C>A (p.Ala219=) c.735C>A (p.Ala245=) n.1381C>A | dbSNP |
10 | g.121517459G>A | CA378328591 | FGFR2 | c.1087+1223C>T (n.1087+1223C>T) c.944C>T (p.Ala315Val) c.-227C>T (n.-227C>T) n.292C>T n.599C>T c.599C>T (p.Ala200Val) c.404-13518C>T (n.404-13518C>T) n.3291C>T n.944C>T c.677C>T (p.Ala226Val) c.950C>T (p.Ala317Val) c.820+1223C>T (n.820+1223C>T) c.742+1223C>T (n.742+1223C>T) c.939+2520C>T (n.939+2520C>T) c.749-2140C>T (n.749-2140C>T) n.153C>T c.260C>T (p.Ala87Val) n.1353C>T c.747C>T (p.Arg249=) n.1394C>T c.1144+1223C>T (n.1144+1223C>T) c.1001C>T (p.Ala334Val) c.877+1223C>T (n.877+1223C>T) c.799+1223C>T (n.799+1223C>T) c.656C>T (p.Ala219Val) c.734C>T (p.Ala245Val) n.1380C>T | dbSNP |
10 | g.121517459G>C | CA378328593 | FGFR2 | c.1087+1223C>G (n.1087+1223C>G) c.944C>G (p.Ala315Gly) c.-227C>G (n.-227C>G) n.292C>G n.599C>G c.599C>G (p.Ala200Gly) c.404-13518C>G (n.404-13518C>G) n.3291C>G n.944C>G c.677C>G (p.Ala226Gly) c.950C>G (p.Ala317Gly) c.820+1223C>G (n.820+1223C>G) c.742+1223C>G (n.742+1223C>G) c.939+2520C>G (n.939+2520C>G) c.749-2140C>G (n.749-2140C>G) n.153C>G c.260C>G (p.Ala87Gly) n.1353C>G c.747C>G (p.Arg249=) n.1394C>G c.1144+1223C>G (n.1144+1223C>G) c.1001C>G (p.Ala334Gly) c.877+1223C>G (n.877+1223C>G) c.799+1223C>G (n.799+1223C>G) c.656C>G (p.Ala219Gly) c.734C>G (p.Ala245Gly) n.1380C>G | dbSNP |
10 | g.121517459G>T | CA378328596 | FGFR2 | c.1087+1223C>A (n.1087+1223C>A) c.944C>A (p.Ala315Asp) c.-227C>A (n.-227C>A) n.292C>A n.599C>A c.599C>A (p.Ala200Asp) c.404-13518C>A (n.404-13518C>A) n.3291C>A n.944C>A c.677C>A (p.Ala226Asp) c.950C>A (p.Ala317Asp) c.820+1223C>A (n.820+1223C>A) c.742+1223C>A (n.742+1223C>A) c.939+2520C>A (n.939+2520C>A) c.749-2140C>A (n.749-2140C>A) n.153C>A c.260C>A (p.Ala87Asp) n.1353C>A c.747C>A (p.Arg249=) n.1394C>A c.1144+1223C>A (n.1144+1223C>A) c.1001C>A (p.Ala334Asp) c.877+1223C>A (n.877+1223C>A) c.799+1223C>A (n.799+1223C>A) c.656C>A (p.Ala219Asp) c.734C>A (p.Ala245Asp) n.1380C>A | dbSNP |
10 | g.121517460C>A | CA122992 | FGFR2 | c.1087+1222G>T (n.1087+1222G>T) c.943G>T (p.Ala315Ser) c.-228G>T (n.-228G>T) n.291G>T n.598G>T c.598G>T (p.Ala200Ser) c.404-13519G>T (n.404-13519G>T) n.3290G>T n.943G>T c.676G>T (p.Ala226Ser) c.949G>T (p.Ala317Ser) c.820+1222G>T (n.820+1222G>T) c.742+1222G>T (n.742+1222G>T) c.939+2519G>T (n.939+2519G>T) c.749-2141G>T (n.749-2141G>T) n.152G>T c.259G>T (p.Ala87Ser) n.1352G>T c.746G>T (p.Arg249Leu) n.1393G>T c.1144+1222G>T (n.1144+1222G>T) c.1000G>T (p.Ala334Ser) c.877+1222G>T (n.877+1222G>T) c.799+1222G>T (n.799+1222G>T) c.655G>T (p.Ala219Ser) c.733G>T (p.Ala245Ser) n.1379G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.121517460C= | CA1941024643 | FGFR2 | c.1087+1222G= (n.1087+1222G=) c.943G= (p.Ala315=) c.-228G= (n.-228G=) n.291G= n.598G= c.598G= (p.Ala200=) c.404-13519G= (n.404-13519G=) n.3290G= n.943G= c.676G= (p.Ala226=) c.949G= (p.Ala317=) c.820+1222G= (n.820+1222G=) c.742+1222G= (n.742+1222G=) c.939+2519G= (n.939+2519G=) c.749-2141G= (n.749-2141G=) n.152G= c.259G= (p.Ala87=) n.1352G= c.746G= (p.Arg249=) n.1393G= c.1144+1222G= (n.1144+1222G=) c.1000G= (p.Ala334=) c.877+1222G= (n.877+1222G=) c.799+1222G= (n.799+1222G=) c.655G= (p.Ala219=) c.733G= (p.Ala245=) n.1379G= | |
10 | g.121517460C>G | CA378328602 | FGFR2 | c.1087+1222G>C (n.1087+1222G>C) c.943G>C (p.Ala315Pro) c.-228G>C (n.-228G>C) n.291G>C n.598G>C c.598G>C (p.Ala200Pro) c.404-13519G>C (n.404-13519G>C) n.3290G>C n.943G>C c.676G>C (p.Ala226Pro) c.949G>C (p.Ala317Pro) c.820+1222G>C (n.820+1222G>C) c.742+1222G>C (n.742+1222G>C) c.939+2519G>C (n.939+2519G>C) c.749-2141G>C (n.749-2141G>C) n.152G>C c.259G>C (p.Ala87Pro) n.1352G>C c.746G>C (p.Arg249Pro) n.1393G>C c.1144+1222G>C (n.1144+1222G>C) c.1000G>C (p.Ala334Pro) c.877+1222G>C (n.877+1222G>C) c.799+1222G>C (n.799+1222G>C) c.655G>C (p.Ala219Pro) c.733G>C (p.Ala245Pro) n.1379G>C | dbSNP |
10 | g.121517460C>T | CA5720886 | FGFR2 | c.1087+1222G>A (n.1087+1222G>A) c.943G>A (p.Ala315Thr) c.-228G>A (n.-228G>A) n.291G>A n.598G>A c.598G>A (p.Ala200Thr) c.404-13519G>A (n.404-13519G>A) n.3290G>A n.943G>A c.676G>A (p.Ala226Thr) c.949G>A (p.Ala317Thr) c.820+1222G>A (n.820+1222G>A) c.742+1222G>A (n.742+1222G>A) c.939+2519G>A (n.939+2519G>A) c.749-2141G>A (n.749-2141G>A) n.152G>A c.259G>A (p.Ala87Thr) n.1352G>A c.746G>A (p.Arg249His) n.1393G>A c.1144+1222G>A (n.1144+1222G>A) c.1000G>A (p.Ala334Thr) c.877+1222G>A (n.877+1222G>A) c.799+1222G>A (n.799+1222G>A) c.655G>A (p.Ala219Thr) c.733G>A (p.Ala245Thr) n.1379G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.121517461G>A | CA159677 | FGFR2 | c.1087+1221C>T (n.1087+1221C>T) c.942C>T (p.Ala314=) c.-229C>T (n.-229C>T) n.290C>T n.597C>T c.597C>T (p.Ala199=) c.404-13520C>T (n.404-13520C>T) n.3289C>T n.942C>T c.675C>T (p.Ala225=) c.948C>T (p.Ala316=) c.820+1221C>T (n.820+1221C>T) c.742+1221C>T (n.742+1221C>T) c.939+2518C>T (n.939+2518C>T) c.749-2142C>T (n.749-2142C>T) n.151C>T c.258C>T (p.Ala86=) n.1351C>T c.745C>T (p.Arg249Cys) n.1392C>T c.1144+1221C>T (n.1144+1221C>T) c.999C>T (p.Ala333=) c.877+1221C>T (n.877+1221C>T) c.799+1221C>T (n.799+1221C>T) c.654C>T (p.Ala218=) c.732C>T (p.Ala244=) n.1378C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.121517461G>C | CA5720887 | FGFR2 | c.1087+1221C>G (n.1087+1221C>G) c.942C>G (p.Ala314=) c.-229C>G (n.-229C>G) n.290C>G n.597C>G c.597C>G (p.Ala199=) c.404-13520C>G (n.404-13520C>G) n.3289C>G n.942C>G c.675C>G (p.Ala225=) c.948C>G (p.Ala316=) c.820+1221C>G (n.820+1221C>G) c.742+1221C>G (n.742+1221C>G) c.939+2518C>G (n.939+2518C>G) c.749-2142C>G (n.749-2142C>G) n.151C>G c.258C>G (p.Ala86=) n.1351C>G c.745C>G (p.Arg249Gly) n.1392C>G c.1144+1221C>G (n.1144+1221C>G) c.999C>G (p.Ala333=) c.877+1221C>G (n.877+1221C>G) c.799+1221C>G (n.799+1221C>G) c.654C>G (p.Ala218=) c.732C>G (p.Ala244=) n.1378C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.121517461G= | CA1941024644 | FGFR2 | c.1087+1221C= (n.1087+1221C=) c.942C= (p.Ala314=) c.-229C= (n.-229C=) n.290C= n.597C= c.597C= (p.Ala199=) c.404-13520C= (n.404-13520C=) n.3289C= n.942C= c.675C= (p.Ala225=) c.948C= (p.Ala316=) c.820+1221C= (n.820+1221C=) c.742+1221C= (n.742+1221C=) c.939+2518C= (n.939+2518C=) c.749-2142C= (n.749-2142C=) n.151C= c.258C= (p.Ala86=) n.1351C= c.745C= (p.Arg249=) n.1392C= c.1144+1221C= (n.1144+1221C=) c.999C= (p.Ala333=) c.877+1221C= (n.877+1221C=) c.799+1221C= (n.799+1221C=) c.654C= (p.Ala218=) c.732C= (p.Ala244=) n.1378C= | |
10 | g.121517461G>T | CA2580953844 | FGFR2 | c.1087+1221C>A (n.1087+1221C>A) c.942C>A (p.Ala314=) c.-229C>A (n.-229C>A) n.290C>A n.597C>A c.597C>A (p.Ala199=) c.404-13520C>A (n.404-13520C>A) n.3289C>A n.942C>A c.675C>A (p.Ala225=) c.948C>A (p.Ala316=) c.820+1221C>A (n.820+1221C>A) c.742+1221C>A (n.742+1221C>A) c.939+2518C>A (n.939+2518C>A) c.749-2142C>A (n.749-2142C>A) n.151C>A c.258C>A (p.Ala86=) n.1351C>A c.745C>A (p.Arg249Ser) n.1392C>A c.1144+1221C>A (n.1144+1221C>A) c.999C>A (p.Ala333=) c.877+1221C>A (n.877+1221C>A) c.799+1221C>A (n.799+1221C>A) c.654C>A (p.Ala218=) c.732C>A (p.Ala244=) n.1378C>A | dbSNP |
10 | g.121517462G>A | CA378328607 | FGFR2 | c.1087+1220C>T (n.1087+1220C>T) c.941C>T (p.Ala314Val) c.-230C>T (n.-230C>T) n.289C>T n.596C>T c.596C>T (p.Ala199Val) c.404-13521C>T (n.404-13521C>T) n.3288C>T n.941C>T c.674C>T (p.Ala225Val) c.947C>T (p.Ala316Val) c.820+1220C>T (n.820+1220C>T) c.742+1220C>T (n.742+1220C>T) c.939+2517C>T (n.939+2517C>T) c.749-2143C>T (n.749-2143C>T) n.150C>T c.257C>T (p.Ala86Val) n.1350C>T c.744C>T (p.Gly248=) n.1391C>T c.1144+1220C>T (n.1144+1220C>T) c.998C>T (p.Ala333Val) c.877+1220C>T (n.877+1220C>T) c.799+1220C>T (n.799+1220C>T) c.653C>T (p.Ala218Val) c.731C>T (p.Ala244Val) n.1377C>T | dbSNP |
10 | g.121517462G>C | CA378328609 | FGFR2 | c.1087+1220C>G (n.1087+1220C>G) c.941C>G (p.Ala314Gly) c.-230C>G (n.-230C>G) n.289C>G n.596C>G c.596C>G (p.Ala199Gly) c.404-13521C>G (n.404-13521C>G) n.3288C>G n.941C>G c.674C>G (p.Ala225Gly) c.947C>G (p.Ala316Gly) c.820+1220C>G (n.820+1220C>G) c.742+1220C>G (n.742+1220C>G) c.939+2517C>G (n.939+2517C>G) c.749-2143C>G (n.749-2143C>G) n.150C>G c.257C>G (p.Ala86Gly) n.1350C>G c.744C>G (p.Gly248=) n.1391C>G c.1144+1220C>G (n.1144+1220C>G) c.998C>G (p.Ala333Gly) c.877+1220C>G (n.877+1220C>G) c.799+1220C>G (n.799+1220C>G) c.653C>G (p.Ala218Gly) c.731C>G (p.Ala244Gly) n.1377C>G | dbSNP |
10 | g.121517462G>T | CA378328611 | FGFR2 | c.1087+1220C>A (n.1087+1220C>A) c.941C>A (p.Ala314Asp) c.-230C>A (n.-230C>A) n.289C>A n.596C>A c.596C>A (p.Ala199Asp) c.404-13521C>A (n.404-13521C>A) n.3288C>A n.941C>A c.674C>A (p.Ala225Asp) c.947C>A (p.Ala316Asp) c.820+1220C>A (n.820+1220C>A) c.742+1220C>A (n.742+1220C>A) c.939+2517C>A (n.939+2517C>A) c.749-2143C>A (n.749-2143C>A) n.150C>A c.257C>A (p.Ala86Asp) n.1350C>A c.744C>A (p.Gly248=) n.1391C>A c.1144+1220C>A (n.1144+1220C>A) c.998C>A (p.Ala333Asp) c.877+1220C>A (n.877+1220C>A) c.799+1220C>A (n.799+1220C>A) c.653C>A (p.Ala218Asp) c.731C>A (p.Ala244Asp) n.1377C>A | dbSNP COSMIC |
10 | g.121517463C>A | CA378328613 | FGFR2 | c.1087+1219G>T (n.1087+1219G>T) c.940G>T (p.Ala314Ser) c.-231G>T (n.-231G>T) n.288G>T n.595G>T c.595G>T (p.Ala199Ser) c.404-13522G>T (n.404-13522G>T) n.3287G>T n.940G>T c.673G>T (p.Ala225Ser) c.946G>T (p.Ala316Ser) c.820+1219G>T (n.820+1219G>T) c.742+1219G>T (n.742+1219G>T) c.939+2516G>T (n.939+2516G>T) c.749-2144G>T (n.749-2144G>T) n.149G>T c.256G>T (p.Ala86Ser) n.1349G>T c.743G>T (p.Gly248Val) n.1390G>T c.1144+1219G>T (n.1144+1219G>T) c.997G>T (p.Ala333Ser) c.877+1219G>T (n.877+1219G>T) c.799+1219G>T (n.799+1219G>T) c.652G>T (p.Ala218Ser) c.730G>T (p.Ala244Ser) n.1376G>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.121517463C= | CA1941024645 | FGFR2 | c.1087+1219G= (n.1087+1219G=) c.940G= (p.Ala314=) c.-231G= (n.-231G=) n.288G= n.595G= c.595G= (p.Ala199=) c.404-13522G= (n.404-13522G=) n.3287G= n.940G= c.673G= (p.Ala225=) c.946G= (p.Ala316=) c.820+1219G= (n.820+1219G=) c.742+1219G= (n.742+1219G=) c.939+2516G= (n.939+2516G=) c.749-2144G= (n.749-2144G=) n.149G= c.256G= (p.Ala86=) n.1349G= c.743G= (p.Gly248=) n.1390G= c.1144+1219G= (n.1144+1219G=) c.997G= (p.Ala333=) c.877+1219G= (n.877+1219G=) c.799+1219G= (n.799+1219G=) c.652G= (p.Ala218=) c.730G= (p.Ala244=) n.1376G= | |
10 | g.121517463C>G | CA378328615 | FGFR2 | c.1087+1219G>C (n.1087+1219G>C) c.940G>C (p.Ala314Pro) c.-231G>C (n.-231G>C) n.288G>C n.595G>C c.595G>C (p.Ala199Pro) c.404-13522G>C (n.404-13522G>C) n.3287G>C n.940G>C c.673G>C (p.Ala225Pro) c.946G>C (p.Ala316Pro) c.820+1219G>C (n.820+1219G>C) c.742+1219G>C (n.742+1219G>C) c.939+2516G>C (n.939+2516G>C) c.749-2144G>C (n.749-2144G>C) n.149G>C c.256G>C (p.Ala86Pro) n.1349G>C c.743G>C (p.Gly248Ala) n.1390G>C c.1144+1219G>C (n.1144+1219G>C) c.997G>C (p.Ala333Pro) c.877+1219G>C (n.877+1219G>C) c.799+1219G>C (n.799+1219G>C) c.652G>C (p.Ala218Pro) c.730G>C (p.Ala244Pro) n.1376G>C | dbSNP |
10 | g.121517463C>T | CA378328620 | FGFR2 | c.1087+1219G>A (n.1087+1219G>A) c.940G>A (p.Ala314Thr) c.-231G>A (n.-231G>A) n.288G>A n.595G>A c.595G>A (p.Ala199Thr) c.404-13522G>A (n.404-13522G>A) n.3287G>A n.940G>A c.673G>A (p.Ala225Thr) c.946G>A (p.Ala316Thr) c.820+1219G>A (n.820+1219G>A) c.742+1219G>A (n.742+1219G>A) c.939+2516G>A (n.939+2516G>A) c.749-2144G>A (n.749-2144G>A) n.149G>A c.256G>A (p.Ala86Thr) n.1349G>A c.743G>A (p.Gly248Asp) n.1390G>A c.1144+1219G>A (n.1144+1219G>A) c.997G>A (p.Ala333Thr) c.877+1219G>A (n.877+1219G>A) c.799+1219G>A (n.799+1219G>A) c.652G>A (p.Ala218Thr) c.730G>A (p.Ala244Thr) n.1376G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.121517464C>A | CA378328624 | FGFR2 | c.1087+1218G>T (n.1087+1218G>T) c.940-1G>T (n.940-1G>T) c.-231-1G>T (n.-231-1G>T) n.288-1G>T n.595-1G>T c.595-1G>T (n.595-1G>T) c.404-13523G>T (n.404-13523G>T) n.3287-1G>T n.940-1G>T c.673-1G>T (n.673-1G>T) c.946-1G>T (n.946-1G>T) c.820+1218G>T (n.820+1218G>T) c.742+1218G>T (n.742+1218G>T) c.939+2515G>T (n.939+2515G>T) c.749-2145G>T (n.749-2145G>T) n.149-1G>T c.256-1G>T (n.256-1G>T) n.1349-1G>T c.743-1G>T (n.743-1G>T) n.1390-1G>T c.1144+1218G>T (n.1144+1218G>T) c.997-1G>T (n.997-1G>T) c.877+1218G>T (n.877+1218G>T) c.799+1218G>T (n.799+1218G>T) c.652-1G>T (n.652-1G>T) c.730-1G>T (n.730-1G>T) n.1376-1G>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.121517464C= | CA1941024646 | FGFR2 | c.1087+1218G= (n.1087+1218G=) c.940-1G= (n.940-1G=) c.-231-1G= (n.-231-1G=) n.288-1G= n.595-1G= c.595-1G= (n.595-1G=) c.404-13523G= (n.404-13523G=) n.3287-1G= n.940-1G= c.673-1G= (n.673-1G=) c.946-1G= (n.946-1G=) c.820+1218G= (n.820+1218G=) c.742+1218G= (n.742+1218G=) c.939+2515G= (n.939+2515G=) c.749-2145G= (n.749-2145G=) n.149-1G= c.256-1G= (n.256-1G=) n.1349-1G= c.743-1G= (n.743-1G=) n.1390-1G= c.1144+1218G= (n.1144+1218G=) c.997-1G= (n.997-1G=) c.877+1218G= (n.877+1218G=) c.799+1218G= (n.799+1218G=) c.652-1G= (n.652-1G=) c.730-1G= (n.730-1G=) n.1376-1G= | |
10 | g.121517464C>G | CA378328626 | FGFR2 | c.1087+1218G>C (n.1087+1218G>C) c.940-1G>C (n.940-1G>C) c.-231-1G>C (n.-231-1G>C) n.288-1G>C n.595-1G>C c.595-1G>C (n.595-1G>C) c.404-13523G>C (n.404-13523G>C) n.3287-1G>C n.940-1G>C c.673-1G>C (n.673-1G>C) c.946-1G>C (n.946-1G>C) c.820+1218G>C (n.820+1218G>C) c.742+1218G>C (n.742+1218G>C) c.939+2515G>C (n.939+2515G>C) c.749-2145G>C (n.749-2145G>C) n.149-1G>C c.256-1G>C (n.256-1G>C) n.1349-1G>C c.743-1G>C (n.743-1G>C) n.1390-1G>C c.1144+1218G>C (n.1144+1218G>C) c.997-1G>C (n.997-1G>C) c.877+1218G>C (n.877+1218G>C) c.799+1218G>C (n.799+1218G>C) c.652-1G>C (n.652-1G>C) c.730-1G>C (n.730-1G>C) n.1376-1G>C | dbSNP |
10 | g.121517464C>T | CA10575517 | FGFR2 | c.1087+1218G>A (n.1087+1218G>A) c.940-1G>A (n.940-1G>A) c.-231-1G>A (n.-231-1G>A) n.288-1G>A n.595-1G>A c.595-1G>A (n.595-1G>A) c.404-13523G>A (n.404-13523G>A) n.3287-1G>A n.940-1G>A c.673-1G>A (n.673-1G>A) c.946-1G>A (n.946-1G>A) c.820+1218G>A (n.820+1218G>A) c.742+1218G>A (n.742+1218G>A) c.939+2515G>A (n.939+2515G>A) c.749-2145G>A (n.749-2145G>A) n.149-1G>A c.256-1G>A (n.256-1G>A) n.1349-1G>A c.743-1G>A (n.743-1G>A) n.1390-1G>A c.1144+1218G>A (n.1144+1218G>A) c.997-1G>A (n.997-1G>A) c.877+1218G>A (n.877+1218G>A) c.799+1218G>A (n.799+1218G>A) c.652-1G>A (n.652-1G>A) c.730-1G>A (n.730-1G>A) n.1376-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.121517465T>A | CA378328637 | FGFR2 | c.1087+1217A>T (n.1087+1217A>T) c.940-2A>T (n.940-2A>T) c.-231-2A>T (n.-231-2A>T) n.288-2A>T n.595-2A>T c.595-2A>T (n.595-2A>T) c.404-13524A>T (n.404-13524A>T) n.3287-2A>T n.940-2A>T c.673-2A>T (n.673-2A>T) c.946-2A>T (n.946-2A>T) c.820+1217A>T (n.820+1217A>T) c.742+1217A>T (n.742+1217A>T) c.939+2514A>T (n.939+2514A>T) c.749-2146A>T (n.749-2146A>T) n.149-2A>T c.256-2A>T (n.256-2A>T) n.1349-2A>T c.743-2A>T (n.743-2A>T) n.1390-2A>T c.1144+1217A>T (n.1144+1217A>T) c.997-2A>T (n.997-2A>T) c.877+1217A>T (n.877+1217A>T) c.799+1217A>T (n.799+1217A>T) c.652-2A>T (n.652-2A>T) c.730-2A>T (n.730-2A>T) n.1376-2A>T | dbSNP |
10 | g.121517465T>C | CA16043914 | FGFR2 | c.1087+1217A>G (n.1087+1217A>G) c.940-2A>G (n.940-2A>G) c.-231-2A>G (n.-231-2A>G) n.288-2A>G n.595-2A>G c.595-2A>G (n.595-2A>G) c.404-13524A>G (n.404-13524A>G) n.3287-2A>G n.940-2A>G c.673-2A>G (n.673-2A>G) c.946-2A>G (n.946-2A>G) c.820+1217A>G (n.820+1217A>G) c.742+1217A>G (n.742+1217A>G) c.939+2514A>G (n.939+2514A>G) c.749-2146A>G (n.749-2146A>G) n.149-2A>G c.256-2A>G (n.256-2A>G) n.1349-2A>G c.743-2A>G (n.743-2A>G) n.1390-2A>G c.1144+1217A>G (n.1144+1217A>G) c.997-2A>G (n.997-2A>G) c.877+1217A>G (n.877+1217A>G) c.799+1217A>G (n.799+1217A>G) c.652-2A>G (n.652-2A>G) c.730-2A>G (n.730-2A>G) n.1376-2A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.121517465T>G | CA378328632 | FGFR2 | c.1087+1217A>C (n.1087+1217A>C) c.940-2A>C (n.940-2A>C) c.-231-2A>C (n.-231-2A>C) n.288-2A>C n.595-2A>C c.595-2A>C (n.595-2A>C) c.404-13524A>C (n.404-13524A>C) n.3287-2A>C n.940-2A>C c.673-2A>C (n.673-2A>C) c.946-2A>C (n.946-2A>C) c.820+1217A>C (n.820+1217A>C) c.742+1217A>C (n.742+1217A>C) c.939+2514A>C (n.939+2514A>C) c.749-2146A>C (n.749-2146A>C) n.149-2A>C c.256-2A>C (n.256-2A>C) n.1349-2A>C c.743-2A>C (n.743-2A>C) n.1390-2A>C c.1144+1217A>C (n.1144+1217A>C) c.997-2A>C (n.997-2A>C) c.877+1217A>C (n.877+1217A>C) c.799+1217A>C (n.799+1217A>C) c.652-2A>C (n.652-2A>C) c.730-2A>C (n.730-2A>C) n.1376-2A>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.121517465T= | CA1941024647 | FGFR2 | c.1087+1217A= (n.1087+1217A=) c.940-2A= (n.940-2A=) c.-231-2A= (n.-231-2A=) n.288-2A= n.595-2A= c.595-2A= (n.595-2A=) c.404-13524A= (n.404-13524A=) n.3287-2A= n.940-2A= c.673-2A= (n.673-2A=) c.946-2A= (n.946-2A=) c.820+1217A= (n.820+1217A=) c.742+1217A= (n.742+1217A=) c.939+2514A= (n.939+2514A=) c.749-2146A= (n.749-2146A=) n.149-2A= c.256-2A= (n.256-2A=) n.1349-2A= c.743-2A= (n.743-2A=) n.1390-2A= c.1144+1217A= (n.1144+1217A=) c.997-2A= (n.997-2A=) c.877+1217A= (n.877+1217A=) c.799+1217A= (n.799+1217A=) c.652-2A= (n.652-2A=) c.730-2A= (n.730-2A=) n.1376-2A= | |
10 | g.121517466A>C | CA378328640 | FGFR2 | c.1087+1216T>G (n.1087+1216T>G) c.940-3T>G (n.940-3T>G) c.-231-3T>G (n.-231-3T>G) n.288-3T>G n.595-3T>G c.595-3T>G (n.595-3T>G) c.404-13525T>G (n.404-13525T>G) n.3287-3T>G n.940-3T>G c.673-3T>G (n.673-3T>G) c.945+1T>G (n.945+1T>G) c.820+1216T>G (n.820+1216T>G) c.742+1216T>G (n.742+1216T>G) c.939+2513T>G (n.939+2513T>G) c.749-2147T>G (n.749-2147T>G) n.149-3T>G c.256-3T>G (n.256-3T>G) n.1349-3T>G c.743-3T>G (n.743-3T>G) n.1390-3T>G c.1144+1216T>G (n.1144+1216T>G) c.997-3T>G (n.997-3T>G) c.877+1216T>G (n.877+1216T>G) c.799+1216T>G (n.799+1216T>G) c.652-3T>G (n.652-3T>G) c.730-3T>G (n.730-3T>G) n.1376-3T>G | |
10 | g.121517466A>G | CA378328644 | FGFR2 | c.1087+1216T>C (n.1087+1216T>C) c.940-3T>C (n.940-3T>C) c.-231-3T>C (n.-231-3T>C) n.288-3T>C n.595-3T>C c.595-3T>C (n.595-3T>C) c.404-13525T>C (n.404-13525T>C) n.3287-3T>C n.940-3T>C c.673-3T>C (n.673-3T>C) c.945+1T>C (n.945+1T>C) c.820+1216T>C (n.820+1216T>C) c.742+1216T>C (n.742+1216T>C) c.939+2513T>C (n.939+2513T>C) c.749-2147T>C (n.749-2147T>C) n.149-3T>C c.256-3T>C (n.256-3T>C) n.1349-3T>C c.743-3T>C (n.743-3T>C) n.1390-3T>C c.1144+1216T>C (n.1144+1216T>C) c.997-3T>C (n.997-3T>C) c.877+1216T>C (n.877+1216T>C) c.799+1216T>C (n.799+1216T>C) c.652-3T>C (n.652-3T>C) c.730-3T>C (n.730-3T>C) n.1376-3T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.121517466A>T | CA378328648 | FGFR2 | c.1087+1216T>A (n.1087+1216T>A) c.940-3T>A (n.940-3T>A) c.-231-3T>A (n.-231-3T>A) n.288-3T>A n.595-3T>A c.595-3T>A (n.595-3T>A) c.404-13525T>A (n.404-13525T>A) n.3287-3T>A n.940-3T>A c.673-3T>A (n.673-3T>A) c.945+1T>A (n.945+1T>A) c.820+1216T>A (n.820+1216T>A) c.742+1216T>A (n.742+1216T>A) c.939+2513T>A (n.939+2513T>A) c.749-2147T>A (n.749-2147T>A) n.149-3T>A c.256-3T>A (n.256-3T>A) n.1349-3T>A c.743-3T>A (n.743-3T>A) n.1390-3T>A c.1144+1216T>A (n.1144+1216T>A) c.997-3T>A (n.997-3T>A) c.877+1216T>A (n.877+1216T>A) c.799+1216T>A (n.799+1216T>A) c.652-3T>A (n.652-3T>A) c.730-3T>A (n.730-3T>A) n.1376-3T>A | dbSNP |
10 | g.121517467G>C | CA5720888 | FGFR2 | c.1087+1215C>G (n.1087+1215C>G) c.940-4C>G (n.940-4C>G) c.-231-4C>G (n.-231-4C>G) n.288-4C>G n.595-4C>G c.595-4C>G (n.595-4C>G) c.404-13526C>G (n.404-13526C>G) n.3287-4C>G n.940-4C>G c.673-4C>G (n.673-4C>G) c.945C>G (p.Phe315Leu) c.820+1215C>G (n.820+1215C>G) c.742+1215C>G (n.742+1215C>G) c.939+2512C>G (n.939+2512C>G) c.749-2148C>G (n.749-2148C>G) n.149-4C>G c.256-4C>G (n.256-4C>G) n.1349-4C>G c.743-4C>G (n.743-4C>G) n.1390-4C>G c.1144+1215C>G (n.1144+1215C>G) c.997-4C>G (n.997-4C>G) c.877+1215C>G (n.877+1215C>G) c.799+1215C>G (n.799+1215C>G) c.652-4C>G (n.652-4C>G) c.730-4C>G (n.730-4C>G) n.1376-4C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.121517467G= | CA1941024648 | FGFR2 | c.1087+1215C= (n.1087+1215C=) c.940-4C= (n.940-4C=) c.-231-4C= (n.-231-4C=) n.288-4C= n.595-4C= c.595-4C= (n.595-4C=) c.404-13526C= (n.404-13526C=) n.3287-4C= n.940-4C= c.673-4C= (n.673-4C=) c.945C= (p.Phe315=) c.820+1215C= (n.820+1215C=) c.742+1215C= (n.742+1215C=) c.939+2512C= (n.939+2512C=) c.749-2148C= (n.749-2148C=) n.149-4C= c.256-4C= (n.256-4C=) n.1349-4C= c.743-4C= (n.743-4C=) n.1390-4C= c.1144+1215C= (n.1144+1215C=) c.997-4C= (n.997-4C=) c.877+1215C= (n.877+1215C=) c.799+1215C= (n.799+1215C=) c.652-4C= (n.652-4C=) c.730-4C= (n.730-4C=) n.1376-4C= | |
10 | g.121517467G>T | CA378328653 | FGFR2 | c.1087+1215C>A (n.1087+1215C>A) c.940-4C>A (n.940-4C>A) c.-231-4C>A (n.-231-4C>A) n.288-4C>A n.595-4C>A c.595-4C>A (n.595-4C>A) c.404-13526C>A (n.404-13526C>A) n.3287-4C>A n.940-4C>A c.673-4C>A (n.673-4C>A) c.945C>A (p.Phe315Leu) c.820+1215C>A (n.820+1215C>A) c.742+1215C>A (n.742+1215C>A) c.939+2512C>A (n.939+2512C>A) c.749-2148C>A (n.749-2148C>A) n.149-4C>A c.256-4C>A (n.256-4C>A) n.1349-4C>A c.743-4C>A (n.743-4C>A) n.1390-4C>A c.1144+1215C>A (n.1144+1215C>A) c.997-4C>A (n.997-4C>A) c.877+1215C>A (n.877+1215C>A) c.799+1215C>A (n.799+1215C>A) c.652-4C>A (n.652-4C>A) c.730-4C>A (n.730-4C>A) n.1376-4C>A | |
10 | g.121517468A>C | CA378328657 | FGFR2 | c.1087+1214T>G (n.1087+1214T>G) c.940-5T>G (n.940-5T>G) c.-231-5T>G (n.-231-5T>G) n.288-5T>G n.595-5T>G c.595-5T>G (n.595-5T>G) c.404-13527T>G (n.404-13527T>G) n.3287-5T>G n.940-5T>G c.673-5T>G (n.673-5T>G) c.944T>G (p.Phe315Cys) c.820+1214T>G (n.820+1214T>G) c.742+1214T>G (n.742+1214T>G) c.939+2511T>G (n.939+2511T>G) c.749-2149T>G (n.749-2149T>G) n.149-5T>G c.256-5T>G (n.256-5T>G) n.1349-5T>G c.743-5T>G (n.743-5T>G) n.1390-5T>G c.1144+1214T>G (n.1144+1214T>G) c.997-5T>G (n.997-5T>G) c.877+1214T>G (n.877+1214T>G) c.799+1214T>G (n.799+1214T>G) c.652-5T>G (n.652-5T>G) c.730-5T>G (n.730-5T>G) n.1376-5T>G | |
10 | g.121517468A>G | CA378328658 | FGFR2 | c.1087+1214T>C (n.1087+1214T>C) c.940-5T>C (n.940-5T>C) c.-231-5T>C (n.-231-5T>C) n.288-5T>C n.595-5T>C c.595-5T>C (n.595-5T>C) c.404-13527T>C (n.404-13527T>C) n.3287-5T>C n.940-5T>C c.673-5T>C (n.673-5T>C) c.944T>C (p.Phe315Ser) c.820+1214T>C (n.820+1214T>C) c.742+1214T>C (n.742+1214T>C) c.939+2511T>C (n.939+2511T>C) c.749-2149T>C (n.749-2149T>C) n.149-5T>C c.256-5T>C (n.256-5T>C) n.1349-5T>C c.743-5T>C (n.743-5T>C) n.1390-5T>C c.1144+1214T>C (n.1144+1214T>C) c.997-5T>C (n.997-5T>C) c.877+1214T>C (n.877+1214T>C) c.799+1214T>C (n.799+1214T>C) c.652-5T>C (n.652-5T>C) c.730-5T>C (n.730-5T>C) n.1376-5T>C | |
10 | g.121517468A>T | CA378328661 | FGFR2 | c.1087+1214T>A (n.1087+1214T>A) c.940-5T>A (n.940-5T>A) c.-231-5T>A (n.-231-5T>A) n.288-5T>A n.595-5T>A c.595-5T>A (n.595-5T>A) c.404-13527T>A (n.404-13527T>A) n.3287-5T>A n.940-5T>A c.673-5T>A (n.673-5T>A) c.944T>A (p.Phe315Tyr) c.820+1214T>A (n.820+1214T>A) c.742+1214T>A (n.742+1214T>A) c.939+2511T>A (n.939+2511T>A) c.749-2149T>A (n.749-2149T>A) n.149-5T>A c.256-5T>A (n.256-5T>A) n.1349-5T>A c.743-5T>A (n.743-5T>A) n.1390-5T>A c.1144+1214T>A (n.1144+1214T>A) c.997-5T>A (n.997-5T>A) c.877+1214T>A (n.877+1214T>A) c.799+1214T>A (n.799+1214T>A) c.652-5T>A (n.652-5T>A) c.730-5T>A (n.730-5T>A) n.1376-5T>A | dbSNP |
10 | g.121517471dup | CA2722988841 | FGFR2 | c.1087+1214dup (n.1087+1214dup) c.940-5dup (n.940-5dup) c.-231-5dup (n.-231-5dup) n.288-5dup n.595-5dup c.595-5dup (n.595-5dup) c.404-13527dup (n.404-13527dup) n.3287-5dup n.940-5dup c.673-5dup (n.673-5dup) c.944dup (p.Ala316ArgfsTer5) c.820+1214dup (n.820+1214dup) c.742+1214dup (n.742+1214dup) c.939+2511dup (n.939+2511dup) c.749-2149dup (n.749-2149dup) n.149-5dup c.256-5dup (n.256-5dup) n.1349-5dup c.743-5dup (n.743-5dup) n.1390-5dup c.1144+1214dup (n.1144+1214dup) c.997-5dup (n.997-5dup) c.877+1214dup (n.877+1214dup) c.799+1214dup (n.799+1214dup) c.652-5dup (n.652-5dup) c.730-5dup (n.730-5dup) n.1376-5dup | dbSNP |
10 | g.121517469A>C | CA378328664 | FGFR2 | c.1087+1213T>G (n.1087+1213T>G) c.940-6T>G (n.940-6T>G) c.-231-6T>G (n.-231-6T>G) n.288-6T>G n.595-6T>G c.595-6T>G (n.595-6T>G) c.404-13528T>G (n.404-13528T>G) n.3287-6T>G n.940-6T>G c.673-6T>G (n.673-6T>G) c.943T>G (p.Phe315Val) c.820+1213T>G (n.820+1213T>G) c.742+1213T>G (n.742+1213T>G) c.939+2510T>G (n.939+2510T>G) c.749-2150T>G (n.749-2150T>G) n.149-6T>G c.256-6T>G (n.256-6T>G) n.1349-6T>G c.743-6T>G (n.743-6T>G) n.1390-6T>G c.1144+1213T>G (n.1144+1213T>G) c.997-6T>G (n.997-6T>G) c.877+1213T>G (n.877+1213T>G) c.799+1213T>G (n.799+1213T>G) c.652-6T>G (n.652-6T>G) c.730-6T>G (n.730-6T>G) n.1376-6T>G | |
10 | g.121517469A>G | CA378328666 | FGFR2 | c.1087+1213T>C (n.1087+1213T>C) c.940-6T>C (n.940-6T>C) c.-231-6T>C (n.-231-6T>C) n.288-6T>C n.595-6T>C c.595-6T>C (n.595-6T>C) c.404-13528T>C (n.404-13528T>C) n.3287-6T>C n.940-6T>C c.673-6T>C (n.673-6T>C) c.943T>C (p.Phe315Leu) c.820+1213T>C (n.820+1213T>C) c.742+1213T>C (n.742+1213T>C) c.939+2510T>C (n.939+2510T>C) c.749-2150T>C (n.749-2150T>C) n.149-6T>C c.256-6T>C (n.256-6T>C) n.1349-6T>C c.743-6T>C (n.743-6T>C) n.1390-6T>C c.1144+1213T>C (n.1144+1213T>C) c.997-6T>C (n.997-6T>C) c.877+1213T>C (n.877+1213T>C) c.799+1213T>C (n.799+1213T>C) c.652-6T>C (n.652-6T>C) c.730-6T>C (n.730-6T>C) n.1376-6T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.121517469A>T | CA378328668 | FGFR2 | c.1087+1213T>A (n.1087+1213T>A) c.940-6T>A (n.940-6T>A) c.-231-6T>A (n.-231-6T>A) n.288-6T>A n.595-6T>A c.595-6T>A (n.595-6T>A) c.404-13528T>A (n.404-13528T>A) n.3287-6T>A n.940-6T>A c.673-6T>A (n.673-6T>A) c.943T>A (p.Phe315Ile) c.820+1213T>A (n.820+1213T>A) c.742+1213T>A (n.742+1213T>A) c.939+2510T>A (n.939+2510T>A) c.749-2150T>A (n.749-2150T>A) n.149-6T>A c.256-6T>A (n.256-6T>A) n.1349-6T>A c.743-6T>A (n.743-6T>A) n.1390-6T>A c.1144+1213T>A (n.1144+1213T>A) c.997-6T>A (n.997-6T>A) c.877+1213T>A (n.877+1213T>A) c.799+1213T>A (n.799+1213T>A) c.652-6T>A (n.652-6T>A) c.730-6T>A (n.730-6T>A) n.1376-6T>A | dbSNP |
10 | g.121517470A= | CA1941024649 | FGFR2 | c.1087+1212T= (n.1087+1212T=) c.940-7T= (n.940-7T=) c.-231-7T= (n.-231-7T=) n.288-7T= n.595-7T= c.595-7T= (n.595-7T=) c.404-13529T= (n.404-13529T=) n.3287-7T= n.940-7T= c.673-7T= (n.673-7T=) c.942T= (p.Val314=) c.820+1212T= (n.820+1212T=) c.742+1212T= (n.742+1212T=) c.939+2509T= (n.939+2509T=) c.749-2151T= (n.749-2151T=) n.149-7T= c.256-7T= (n.256-7T=) n.1349-7T= c.743-7T= (n.743-7T=) n.1390-7T= c.1144+1212T= (n.1144+1212T=) c.997-7T= (n.997-7T=) c.877+1212T= (n.877+1212T=) c.799+1212T= (n.799+1212T=) c.652-7T= (n.652-7T=) c.730-7T= (n.730-7T=) n.1376-7T= | |
10 | g.121517470A>C | CA5720889 | FGFR2 | c.1087+1212T>G (n.1087+1212T>G) c.940-7T>G (n.940-7T>G) c.-231-7T>G (n.-231-7T>G) n.288-7T>G n.595-7T>G c.595-7T>G (n.595-7T>G) c.404-13529T>G (n.404-13529T>G) n.3287-7T>G n.940-7T>G c.673-7T>G (n.673-7T>G) c.942T>G (p.Val314=) c.820+1212T>G (n.820+1212T>G) c.742+1212T>G (n.742+1212T>G) c.939+2509T>G (n.939+2509T>G) c.749-2151T>G (n.749-2151T>G) n.149-7T>G c.256-7T>G (n.256-7T>G) n.1349-7T>G c.743-7T>G (n.743-7T>G) n.1390-7T>G c.1144+1212T>G (n.1144+1212T>G) c.997-7T>G (n.997-7T>G) c.877+1212T>G (n.877+1212T>G) c.799+1212T>G (n.799+1212T>G) c.652-7T>G (n.652-7T>G) c.730-7T>G (n.730-7T>G) n.1376-7T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.121517470A>G | CA2722637975 | FGFR2 | c.1087+1212T>C (n.1087+1212T>C) c.940-7T>C (n.940-7T>C) c.-231-7T>C (n.-231-7T>C) n.288-7T>C n.595-7T>C c.595-7T>C (n.595-7T>C) c.404-13529T>C (n.404-13529T>C) n.3287-7T>C n.940-7T>C c.673-7T>C (n.673-7T>C) c.942T>C (p.Val314=) c.820+1212T>C (n.820+1212T>C) c.742+1212T>C (n.742+1212T>C) c.939+2509T>C (n.939+2509T>C) c.749-2151T>C (n.749-2151T>C) n.149-7T>C c.256-7T>C (n.256-7T>C) n.1349-7T>C c.743-7T>C (n.743-7T>C) n.1390-7T>C c.1144+1212T>C (n.1144+1212T>C) c.997-7T>C (n.997-7T>C) c.877+1212T>C (n.877+1212T>C) c.799+1212T>C (n.799+1212T>C) c.652-7T>C (n.652-7T>C) c.730-7T>C (n.730-7T>C) n.1376-7T>C | dbSNP |
10 | g.121517471A>C | CA378328678 | FGFR2 | c.1087+1211T>G (n.1087+1211T>G) c.940-8T>G (n.940-8T>G) c.-231-8T>G (n.-231-8T>G) n.288-8T>G n.595-8T>G c.595-8T>G (n.595-8T>G) c.404-13530T>G (n.404-13530T>G) n.3287-8T>G n.940-8T>G c.673-8T>G (n.673-8T>G) c.941T>G (p.Val314Gly) c.820+1211T>G (n.820+1211T>G) c.742+1211T>G (n.742+1211T>G) c.939+2508T>G (n.939+2508T>G) c.749-2152T>G (n.749-2152T>G) n.149-8T>G c.256-8T>G (n.256-8T>G) n.1349-8T>G c.743-8T>G (n.743-8T>G) n.1390-8T>G c.1144+1211T>G (n.1144+1211T>G) c.997-8T>G (n.997-8T>G) c.877+1211T>G (n.877+1211T>G) c.799+1211T>G (n.799+1211T>G) c.652-8T>G (n.652-8T>G) c.730-8T>G (n.730-8T>G) n.1376-8T>G | |
10 | g.121517471A>G | CA378328679 | FGFR2 | c.1087+1211T>C (n.1087+1211T>C) c.940-8T>C (n.940-8T>C) c.-231-8T>C (n.-231-8T>C) n.288-8T>C n.595-8T>C c.595-8T>C (n.595-8T>C) c.404-13530T>C (n.404-13530T>C) n.3287-8T>C n.940-8T>C c.673-8T>C (n.673-8T>C) c.941T>C (p.Val314Ala) c.820+1211T>C (n.820+1211T>C) c.742+1211T>C (n.742+1211T>C) c.939+2508T>C (n.939+2508T>C) c.749-2152T>C (n.749-2152T>C) n.149-8T>C c.256-8T>C (n.256-8T>C) n.1349-8T>C c.743-8T>C (n.743-8T>C) n.1390-8T>C c.1144+1211T>C (n.1144+1211T>C) c.997-8T>C (n.997-8T>C) c.877+1211T>C (n.877+1211T>C) c.799+1211T>C (n.799+1211T>C) c.652-8T>C (n.652-8T>C) c.730-8T>C (n.730-8T>C) n.1376-8T>C | dbSNP |
10 | g.121517471A>T | CA378328675 | FGFR2 | c.1087+1211T>A (n.1087+1211T>A) c.940-8T>A (n.940-8T>A) c.-231-8T>A (n.-231-8T>A) n.288-8T>A n.595-8T>A c.595-8T>A (n.595-8T>A) c.404-13530T>A (n.404-13530T>A) n.3287-8T>A n.940-8T>A c.673-8T>A (n.673-8T>A) c.941T>A (p.Val314Asp) c.820+1211T>A (n.820+1211T>A) c.742+1211T>A (n.742+1211T>A) c.939+2508T>A (n.939+2508T>A) c.749-2152T>A (n.749-2152T>A) n.149-8T>A c.256-8T>A (n.256-8T>A) n.1349-8T>A c.743-8T>A (n.743-8T>A) n.1390-8T>A c.1144+1211T>A (n.1144+1211T>A) c.997-8T>A (n.997-8T>A) c.877+1211T>A (n.877+1211T>A) c.799+1211T>A (n.799+1211T>A) c.652-8T>A (n.652-8T>A) c.730-8T>A (n.730-8T>A) n.1376-8T>A | dbSNP |
10 | g.121517472C>A | CA378328684 | FGFR2 | c.1087+1210G>T (n.1087+1210G>T) c.940-9G>T (n.940-9G>T) c.-231-9G>T (n.-231-9G>T) n.288-9G>T n.595-9G>T c.595-9G>T (n.595-9G>T) c.404-13531G>T (n.404-13531G>T) n.3287-9G>T n.940-9G>T c.673-9G>T (n.673-9G>T) c.940G>T (p.Val314Phe) c.820+1210G>T (n.820+1210G>T) c.742+1210G>T (n.742+1210G>T) c.939+2507G>T (n.939+2507G>T) c.749-2153G>T (n.749-2153G>T) n.149-9G>T c.256-9G>T (n.256-9G>T) n.1349-9G>T c.743-9G>T (n.743-9G>T) n.1390-9G>T c.1144+1210G>T (n.1144+1210G>T) c.997-9G>T (n.997-9G>T) c.877+1210G>T (n.877+1210G>T) c.799+1210G>T (n.799+1210G>T) c.652-9G>T (n.652-9G>T) c.730-9G>T (n.730-9G>T) n.1376-9G>T | |
10 | g.121517472C= | CA1941024650 | FGFR2 | c.1087+1210G= (n.1087+1210G=) c.940-9G= (n.940-9G=) c.-231-9G= (n.-231-9G=) n.288-9G= n.595-9G= c.595-9G= (n.595-9G=) c.404-13531G= (n.404-13531G=) n.3287-9G= n.940-9G= c.673-9G= (n.673-9G=) c.940G= (p.Val314=) c.820+1210G= (n.820+1210G=) c.742+1210G= (n.742+1210G=) c.939+2507G= (n.939+2507G=) c.749-2153G= (n.749-2153G=) n.149-9G= c.256-9G= (n.256-9G=) n.1349-9G= c.743-9G= (n.743-9G=) n.1390-9G= c.1144+1210G= (n.1144+1210G=) c.997-9G= (n.997-9G=) c.877+1210G= (n.877+1210G=) c.799+1210G= (n.799+1210G=) c.652-9G= (n.652-9G=) c.730-9G= (n.730-9G=) n.1376-9G= | |
10 | g.121517472C>G | CA378328687 | FGFR2 | c.1087+1210G>C (n.1087+1210G>C) c.940-9G>C (n.940-9G>C) c.-231-9G>C (n.-231-9G>C) n.288-9G>C n.595-9G>C c.595-9G>C (n.595-9G>C) c.404-13531G>C (n.404-13531G>C) n.3287-9G>C n.940-9G>C c.673-9G>C (n.673-9G>C) c.940G>C (p.Val314Leu) c.820+1210G>C (n.820+1210G>C) c.742+1210G>C (n.742+1210G>C) c.939+2507G>C (n.939+2507G>C) c.749-2153G>C (n.749-2153G>C) n.149-9G>C c.256-9G>C (n.256-9G>C) n.1349-9G>C c.743-9G>C (n.743-9G>C) n.1390-9G>C c.1144+1210G>C (n.1144+1210G>C) c.997-9G>C (n.997-9G>C) c.877+1210G>C (n.877+1210G>C) c.799+1210G>C (n.799+1210G>C) c.652-9G>C (n.652-9G>C) c.730-9G>C (n.730-9G>C) n.1376-9G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.121517472C>T | CA5720890 | FGFR2 | c.1087+1210G>A (n.1087+1210G>A) c.940-9G>A (n.940-9G>A) c.-231-9G>A (n.-231-9G>A) n.288-9G>A n.595-9G>A c.595-9G>A (n.595-9G>A) c.404-13531G>A (n.404-13531G>A) n.3287-9G>A n.940-9G>A c.673-9G>A (n.673-9G>A) c.940G>A (p.Val314Ile) c.820+1210G>A (n.820+1210G>A) c.742+1210G>A (n.742+1210G>A) c.939+2507G>A (n.939+2507G>A) c.749-2153G>A (n.749-2153G>A) n.149-9G>A c.256-9G>A (n.256-9G>A) n.1349-9G>A c.743-9G>A (n.743-9G>A) n.1390-9G>A c.1144+1210G>A (n.1144+1210G>A) c.997-9G>A (n.997-9G>A) c.877+1210G>A (n.877+1210G>A) c.799+1210G>A (n.799+1210G>A) c.652-9G>A (n.652-9G>A) c.730-9G>A (n.730-9G>A) n.1376-9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.121517473A>C | CA378328698 | FGFR2 | c.1087+1209T>G (n.1087+1209T>G) c.940-10T>G (n.940-10T>G) c.-231-10T>G (n.-231-10T>G) n.288-10T>G n.595-10T>G c.595-10T>G (n.595-10T>G) c.404-13532T>G (n.404-13532T>G) n.3287-10T>G n.940-10T>G c.673-10T>G (n.673-10T>G) c.940-1T>G (n.940-1T>G) c.820+1209T>G (n.820+1209T>G) c.742+1209T>G (n.742+1209T>G) c.939+2506T>G (n.939+2506T>G) c.749-2154T>G (n.749-2154T>G) n.149-10T>G c.256-10T>G (n.256-10T>G) n.1349-10T>G c.743-10T>G (n.743-10T>G) n.1390-10T>G c.1144+1209T>G (n.1144+1209T>G) c.997-10T>G (n.997-10T>G) c.877+1209T>G (n.877+1209T>G) c.799+1209T>G (n.799+1209T>G) c.652-10T>G (n.652-10T>G) c.730-10T>G (n.730-10T>G) n.1376-10T>G | |
10 | g.121517473A>G | CA378328701 | FGFR2 | c.1087+1209T>C (n.1087+1209T>C) c.940-10T>C (n.940-10T>C) c.-231-10T>C (n.-231-10T>C) n.288-10T>C n.595-10T>C c.595-10T>C (n.595-10T>C) c.404-13532T>C (n.404-13532T>C) n.3287-10T>C n.940-10T>C c.673-10T>C (n.673-10T>C) c.940-1T>C (n.940-1T>C) c.820+1209T>C (n.820+1209T>C) c.742+1209T>C (n.742+1209T>C) c.939+2506T>C (n.939+2506T>C) c.749-2154T>C (n.749-2154T>C) n.149-10T>C c.256-10T>C (n.256-10T>C) n.1349-10T>C c.743-10T>C (n.743-10T>C) n.1390-10T>C c.1144+1209T>C (n.1144+1209T>C) c.997-10T>C (n.997-10T>C) c.877+1209T>C (n.877+1209T>C) c.799+1209T>C (n.799+1209T>C) c.652-10T>C (n.652-10T>C) c.730-10T>C (n.730-10T>C) n.1376-10T>C | |
10 | g.121517473A>T | CA378328703 | FGFR2 | c.1087+1209T>A (n.1087+1209T>A) c.940-10T>A (n.940-10T>A) c.-231-10T>A (n.-231-10T>A) n.288-10T>A n.595-10T>A c.595-10T>A (n.595-10T>A) c.404-13532T>A (n.404-13532T>A) n.3287-10T>A n.940-10T>A c.673-10T>A (n.673-10T>A) c.940-1T>A (n.940-1T>A) c.820+1209T>A (n.820+1209T>A) c.742+1209T>A (n.742+1209T>A) c.939+2506T>A (n.939+2506T>A) c.749-2154T>A (n.749-2154T>A) n.149-10T>A c.256-10T>A (n.256-10T>A) n.1349-10T>A c.743-10T>A (n.743-10T>A) n.1390-10T>A c.1144+1209T>A (n.1144+1209T>A) c.997-10T>A (n.997-10T>A) c.877+1209T>A (n.877+1209T>A) c.799+1209T>A (n.799+1209T>A) c.652-10T>A (n.652-10T>A) c.730-10T>A (n.730-10T>A) n.1376-10T>A | |
10 | g.121517474A>C | CA378328706 | FGFR2 | c.1087+1208T>G (n.1087+1208T>G) c.940-11T>G (n.940-11T>G) c.-231-11T>G (n.-231-11T>G) n.288-11T>G n.595-11T>G c.595-11T>G (n.595-11T>G) c.404-13533T>G (n.404-13533T>G) n.3287-11T>G n.940-11T>G c.673-11T>G (n.673-11T>G) c.940-2T>G (n.940-2T>G) c.820+1208T>G (n.820+1208T>G) c.742+1208T>G (n.742+1208T>G) c.939+2505T>G (n.939+2505T>G) c.749-2155T>G (n.749-2155T>G) n.149-11T>G c.256-11T>G (n.256-11T>G) n.1349-11T>G c.743-11T>G (n.743-11T>G) n.1390-11T>G c.1144+1208T>G (n.1144+1208T>G) c.997-11T>G (n.997-11T>G) c.877+1208T>G (n.877+1208T>G) c.799+1208T>G (n.799+1208T>G) c.652-11T>G (n.652-11T>G) c.730-11T>G (n.730-11T>G) n.1376-11T>G | |
10 | g.121517474A>G | CA378328718 | FGFR2 | c.1087+1208T>C (n.1087+1208T>C) c.940-11T>C (n.940-11T>C) c.-231-11T>C (n.-231-11T>C) n.288-11T>C n.595-11T>C c.595-11T>C (n.595-11T>C) c.404-13533T>C (n.404-13533T>C) n.3287-11T>C n.940-11T>C c.673-11T>C (n.673-11T>C) c.940-2T>C (n.940-2T>C) c.820+1208T>C (n.820+1208T>C) c.742+1208T>C (n.742+1208T>C) c.939+2505T>C (n.939+2505T>C) c.749-2155T>C (n.749-2155T>C) n.149-11T>C c.256-11T>C (n.256-11T>C) n.1349-11T>C c.743-11T>C (n.743-11T>C) n.1390-11T>C c.1144+1208T>C (n.1144+1208T>C) c.997-11T>C (n.997-11T>C) c.877+1208T>C (n.877+1208T>C) c.799+1208T>C (n.799+1208T>C) c.652-11T>C (n.652-11T>C) c.730-11T>C (n.730-11T>C) n.1376-11T>C | dbSNP |
10 | g.121517474A>T | CA378328709 | FGFR2 | c.1087+1208T>A (n.1087+1208T>A) c.940-11T>A (n.940-11T>A) c.-231-11T>A (n.-231-11T>A) n.288-11T>A n.595-11T>A c.595-11T>A (n.595-11T>A) c.404-13533T>A (n.404-13533T>A) n.3287-11T>A n.940-11T>A c.673-11T>A (n.673-11T>A) c.940-2T>A (n.940-2T>A) c.820+1208T>A (n.820+1208T>A) c.742+1208T>A (n.742+1208T>A) c.939+2505T>A (n.939+2505T>A) c.749-2155T>A (n.749-2155T>A) n.149-11T>A c.256-11T>A (n.256-11T>A) n.1349-11T>A c.743-11T>A (n.743-11T>A) n.1390-11T>A c.1144+1208T>A (n.1144+1208T>A) c.997-11T>A (n.997-11T>A) c.877+1208T>A (n.877+1208T>A) c.799+1208T>A (n.799+1208T>A) c.652-11T>A (n.652-11T>A) c.730-11T>A (n.730-11T>A) n.1376-11T>A | dbSNP |
10 | g.121517475G>A | CA5720891 | FGFR2 | c.1087+1207C>T (n.1087+1207C>T) c.940-12C>T (n.940-12C>T) c.-231-12C>T (n.-231-12C>T) n.288-12C>T n.595-12C>T c.595-12C>T (n.595-12C>T) c.404-13534C>T (n.404-13534C>T) n.3287-12C>T n.940-12C>T c.673-12C>T (n.673-12C>T) c.940-3C>T (n.940-3C>T) c.820+1207C>T (n.820+1207C>T) c.742+1207C>T (n.742+1207C>T) c.939+2504C>T (n.939+2504C>T) c.749-2156C>T (n.749-2156C>T) n.149-12C>T c.256-12C>T (n.256-12C>T) n.1349-12C>T c.743-12C>T (n.743-12C>T) n.1390-12C>T c.1144+1207C>T (n.1144+1207C>T) c.997-12C>T (n.997-12C>T) c.877+1207C>T (n.877+1207C>T) c.799+1207C>T (n.799+1207C>T) c.652-12C>T (n.652-12C>T) c.730-12C>T (n.730-12C>T) n.1376-12C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.121517475G>C | CA2722637349 | FGFR2 | c.1087+1207C>G (n.1087+1207C>G) c.940-12C>G (n.940-12C>G) c.-231-12C>G (n.-231-12C>G) n.288-12C>G n.595-12C>G c.595-12C>G (n.595-12C>G) c.404-13534C>G (n.404-13534C>G) n.3287-12C>G n.940-12C>G c.673-12C>G (n.673-12C>G) c.940-3C>G (n.940-3C>G) c.820+1207C>G (n.820+1207C>G) c.742+1207C>G (n.742+1207C>G) c.939+2504C>G (n.939+2504C>G) c.749-2156C>G (n.749-2156C>G) n.149-12C>G c.256-12C>G (n.256-12C>G) n.1349-12C>G c.743-12C>G (n.743-12C>G) n.1390-12C>G c.1144+1207C>G (n.1144+1207C>G) c.997-12C>G (n.997-12C>G) c.877+1207C>G (n.877+1207C>G) c.799+1207C>G (n.799+1207C>G) c.652-12C>G (n.652-12C>G) c.730-12C>G (n.730-12C>G) n.1376-12C>G | dbSNP |
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10 | g.121517475G>T | CA2722637350 | FGFR2 | c.1087+1207C>A (n.1087+1207C>A) c.940-12C>A (n.940-12C>A) c.-231-12C>A (n.-231-12C>A) n.288-12C>A n.595-12C>A c.595-12C>A (n.595-12C>A) c.404-13534C>A (n.404-13534C>A) n.3287-12C>A n.940-12C>A c.673-12C>A (n.673-12C>A) c.940-3C>A (n.940-3C>A) c.820+1207C>A (n.820+1207C>A) c.742+1207C>A (n.742+1207C>A) c.939+2504C>A (n.939+2504C>A) c.749-2156C>A (n.749-2156C>A) n.149-12C>A c.256-12C>A (n.256-12C>A) n.1349-12C>A c.743-12C>A (n.743-12C>A) n.1390-12C>A c.1144+1207C>A (n.1144+1207C>A) c.997-12C>A (n.997-12C>A) c.877+1207C>A (n.877+1207C>A) c.799+1207C>A (n.799+1207C>A) c.652-12C>A (n.652-12C>A) c.730-12C>A (n.730-12C>A) n.1376-12C>A | dbSNP |
10 | g.121517476G>A | CA2722680899 | FGFR2 | c.1087+1206C>T (n.1087+1206C>T) c.940-13C>T (n.940-13C>T) c.-231-13C>T (n.-231-13C>T) n.288-13C>T n.595-13C>T c.595-13C>T (n.595-13C>T) c.404-13535C>T (n.404-13535C>T) n.3287-13C>T n.940-13C>T c.673-13C>T (n.673-13C>T) c.940-4C>T (n.940-4C>T) c.820+1206C>T (n.820+1206C>T) c.742+1206C>T (n.742+1206C>T) c.939+2503C>T (n.939+2503C>T) c.749-2157C>T (n.749-2157C>T) n.149-13C>T c.256-13C>T (n.256-13C>T) n.1349-13C>T c.743-13C>T (n.743-13C>T) n.1390-13C>T c.1144+1206C>T (n.1144+1206C>T) c.997-13C>T (n.997-13C>T) c.877+1206C>T (n.877+1206C>T) c.799+1206C>T (n.799+1206C>T) c.652-13C>T (n.652-13C>T) c.730-13C>T (n.730-13C>T) n.1376-13C>T | dbSNP |
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10 | g.121517478A>G | CA1941024654 | FGFR2 | c.1087+1204T>C (n.1087+1204T>C) c.940-15T>C (n.940-15T>C) c.-231-15T>C (n.-231-15T>C) n.288-15T>C n.595-15T>C c.595-15T>C (n.595-15T>C) c.404-13537T>C (n.404-13537T>C) n.3287-15T>C n.940-15T>C c.673-15T>C (n.673-15T>C) c.940-6T>C (n.940-6T>C) c.820+1204T>C (n.820+1204T>C) c.742+1204T>C (n.742+1204T>C) c.939+2501T>C (n.939+2501T>C) c.749-2159T>C (n.749-2159T>C) n.149-15T>C c.256-15T>C (n.256-15T>C) n.1349-15T>C c.743-15T>C (n.743-15T>C) n.1390-15T>C c.1144+1204T>C (n.1144+1204T>C) c.997-15T>C (n.997-15T>C) c.877+1204T>C (n.877+1204T>C) c.799+1204T>C (n.799+1204T>C) c.652-15T>C (n.652-15T>C) c.730-15T>C (n.730-15T>C) n.1376-15T>C | dbSNP |
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10 | g.121517481C>T | CA2722988857 | FGFR2 | c.1087+1201G>A (n.1087+1201G>A) c.940-18G>A (n.940-18G>A) c.-231-18G>A (n.-231-18G>A) n.288-18G>A n.595-18G>A c.595-18G>A (n.595-18G>A) c.404-13540G>A (n.404-13540G>A) n.3287-18G>A n.940-18G>A c.673-18G>A (n.673-18G>A) c.940-9G>A (n.940-9G>A) c.820+1201G>A (n.820+1201G>A) c.742+1201G>A (n.742+1201G>A) c.939+2498G>A (n.939+2498G>A) c.749-2162G>A (n.749-2162G>A) n.149-18G>A c.256-18G>A (n.256-18G>A) n.1349-18G>A c.743-18G>A (n.743-18G>A) n.1390-18G>A c.1144+1201G>A (n.1144+1201G>A) c.997-18G>A (n.997-18G>A) c.877+1201G>A (n.877+1201G>A) c.799+1201G>A (n.799+1201G>A) c.652-18G>A (n.652-18G>A) c.730-18G>A (n.730-18G>A) n.1376-18G>A | dbSNP |
10 | g.121517482A= | CA1941024656 | FGFR2 | c.1087+1200T= (n.1087+1200T=) c.940-19T= (n.940-19T=) c.-231-19T= (n.-231-19T=) n.288-19T= n.595-19T= c.595-19T= (n.595-19T=) c.404-13541T= (n.404-13541T=) n.3287-19T= n.940-19T= c.673-19T= (n.673-19T=) c.940-10T= (n.940-10T=) c.820+1200T= (n.820+1200T=) c.742+1200T= (n.742+1200T=) c.939+2497T= (n.939+2497T=) c.749-2163T= (n.749-2163T=) n.149-19T= c.256-19T= (n.256-19T=) n.1349-19T= c.743-19T= (n.743-19T=) n.1390-19T= c.1144+1200T= (n.1144+1200T=) c.997-19T= (n.997-19T=) c.877+1200T= (n.877+1200T=) c.799+1200T= (n.799+1200T=) c.652-19T= (n.652-19T=) c.730-19T= (n.730-19T=) n.1376-19T= | |
10 | g.121517482A>G | CA596347245 | FGFR2 | c.1087+1200T>C (n.1087+1200T>C) c.940-19T>C (n.940-19T>C) c.-231-19T>C (n.-231-19T>C) n.288-19T>C n.595-19T>C c.595-19T>C (n.595-19T>C) c.404-13541T>C (n.404-13541T>C) n.3287-19T>C n.940-19T>C c.673-19T>C (n.673-19T>C) c.940-10T>C (n.940-10T>C) c.820+1200T>C (n.820+1200T>C) c.742+1200T>C (n.742+1200T>C) c.939+2497T>C (n.939+2497T>C) c.749-2163T>C (n.749-2163T>C) n.149-19T>C c.256-19T>C (n.256-19T>C) n.1349-19T>C c.743-19T>C (n.743-19T>C) n.1390-19T>C c.1144+1200T>C (n.1144+1200T>C) c.997-19T>C (n.997-19T>C) c.877+1200T>C (n.877+1200T>C) c.799+1200T>C (n.799+1200T>C) c.652-19T>C (n.652-19T>C) c.730-19T>C (n.730-19T>C) n.1376-19T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.121517484A>G | CA2563171955 | FGFR2 | c.1087+1198T>C (n.1087+1198T>C) c.940-21T>C (n.940-21T>C) c.-231-21T>C (n.-231-21T>C) n.288-21T>C n.595-21T>C c.595-21T>C (n.595-21T>C) c.404-13543T>C (n.404-13543T>C) n.3287-21T>C n.940-21T>C c.673-21T>C (n.673-21T>C) c.940-12T>C (n.940-12T>C) c.820+1198T>C (n.820+1198T>C) c.742+1198T>C (n.742+1198T>C) c.939+2495T>C (n.939+2495T>C) c.749-2165T>C (n.749-2165T>C) n.149-21T>C c.256-21T>C (n.256-21T>C) n.1349-21T>C c.743-21T>C (n.743-21T>C) n.1390-21T>C c.1144+1198T>C (n.1144+1198T>C) c.997-21T>C (n.997-21T>C) c.877+1198T>C (n.877+1198T>C) c.799+1198T>C (n.799+1198T>C) c.652-21T>C (n.652-21T>C) c.730-21T>C (n.730-21T>C) n.1376-21T>C | |
10 | g.121517485A>G | CA2722988862 | FGFR2 | c.1087+1197T>C (n.1087+1197T>C) c.940-22T>C (n.940-22T>C) c.-231-22T>C (n.-231-22T>C) n.288-22T>C n.595-22T>C c.595-22T>C (n.595-22T>C) c.404-13544T>C (n.404-13544T>C) n.3287-22T>C n.940-22T>C c.673-22T>C (n.673-22T>C) c.940-13T>C (n.940-13T>C) c.820+1197T>C (n.820+1197T>C) c.742+1197T>C (n.742+1197T>C) c.939+2494T>C (n.939+2494T>C) c.749-2166T>C (n.749-2166T>C) n.149-22T>C c.256-22T>C (n.256-22T>C) n.1349-22T>C c.743-22T>C (n.743-22T>C) n.1390-22T>C c.1144+1197T>C (n.1144+1197T>C) c.997-22T>C (n.997-22T>C) c.877+1197T>C (n.877+1197T>C) c.799+1197T>C (n.799+1197T>C) c.652-22T>C (n.652-22T>C) c.730-22T>C (n.730-22T>C) n.1376-22T>C | dbSNP |
10 | g.121517486G>A | CA596347246 | FGFR2 | c.1087+1196C>T (n.1087+1196C>T) c.940-23C>T (n.940-23C>T) c.-231-23C>T (n.-231-23C>T) n.288-23C>T n.595-23C>T c.595-23C>T (n.595-23C>T) c.404-13545C>T (n.404-13545C>T) n.3287-23C>T n.940-23C>T c.673-23C>T (n.673-23C>T) c.940-14C>T (n.940-14C>T) c.820+1196C>T (n.820+1196C>T) c.742+1196C>T (n.742+1196C>T) c.939+2493C>T (n.939+2493C>T) c.749-2167C>T (n.749-2167C>T) n.149-23C>T c.256-23C>T (n.256-23C>T) n.1349-23C>T c.743-23C>T (n.743-23C>T) n.1390-23C>T c.1144+1196C>T (n.1144+1196C>T) c.997-23C>T (n.997-23C>T) c.877+1196C>T (n.877+1196C>T) c.799+1196C>T (n.799+1196C>T) c.652-23C>T (n.652-23C>T) c.730-23C>T (n.730-23C>T) n.1376-23C>T | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.121517486G>C | CA2722680210 | FGFR2 | c.1087+1196C>G (n.1087+1196C>G) c.940-23C>G (n.940-23C>G) c.-231-23C>G (n.-231-23C>G) n.288-23C>G n.595-23C>G c.595-23C>G (n.595-23C>G) c.404-13545C>G (n.404-13545C>G) n.3287-23C>G n.940-23C>G c.673-23C>G (n.673-23C>G) c.940-14C>G (n.940-14C>G) c.820+1196C>G (n.820+1196C>G) c.742+1196C>G (n.742+1196C>G) c.939+2493C>G (n.939+2493C>G) c.749-2167C>G (n.749-2167C>G) n.149-23C>G c.256-23C>G (n.256-23C>G) n.1349-23C>G c.743-23C>G (n.743-23C>G) n.1390-23C>G c.1144+1196C>G (n.1144+1196C>G) c.997-23C>G (n.997-23C>G) c.877+1196C>G (n.877+1196C>G) c.799+1196C>G (n.799+1196C>G) c.652-23C>G (n.652-23C>G) c.730-23C>G (n.730-23C>G) n.1376-23C>G | dbSNP |
10 | g.121517486G= | CA1941024657 | FGFR2 | c.1087+1196C= (n.1087+1196C=) c.940-23C= (n.940-23C=) c.-231-23C= (n.-231-23C=) n.288-23C= n.595-23C= c.595-23C= (n.595-23C=) c.404-13545C= (n.404-13545C=) n.3287-23C= n.940-23C= c.673-23C= (n.673-23C=) c.940-14C= (n.940-14C=) c.820+1196C= (n.820+1196C=) c.742+1196C= (n.742+1196C=) c.939+2493C= (n.939+2493C=) c.749-2167C= (n.749-2167C=) n.149-23C= c.256-23C= (n.256-23C=) n.1349-23C= c.743-23C= (n.743-23C=) n.1390-23C= c.1144+1196C= (n.1144+1196C=) c.997-23C= (n.997-23C=) c.877+1196C= (n.877+1196C=) c.799+1196C= (n.799+1196C=) c.652-23C= (n.652-23C=) c.730-23C= (n.730-23C=) n.1376-23C= | |
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10 | g.121517491G>T | CA2722639174 | FGFR2 | c.1087+1191C>A (n.1087+1191C>A) c.940-28C>A (n.940-28C>A) c.-231-28C>A (n.-231-28C>A) n.288-28C>A n.595-28C>A c.595-28C>A (n.595-28C>A) c.404-13550C>A (n.404-13550C>A) n.3287-28C>A n.940-28C>A c.673-28C>A (n.673-28C>A) c.940-19C>A (n.940-19C>A) c.820+1191C>A (n.820+1191C>A) c.742+1191C>A (n.742+1191C>A) c.939+2488C>A (n.939+2488C>A) c.749-2172C>A (n.749-2172C>A) n.149-28C>A c.256-28C>A (n.256-28C>A) n.1349-28C>A c.743-28C>A (n.743-28C>A) n.1390-28C>A c.1144+1191C>A (n.1144+1191C>A) c.997-28C>A (n.997-28C>A) c.877+1191C>A (n.877+1191C>A) c.799+1191C>A (n.799+1191C>A) c.652-28C>A (n.652-28C>A) c.730-28C>A (n.730-28C>A) n.1376-28C>A | dbSNP |
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10 | g.121517495A= | CA1941024664 | FGFR2 | c.1087+1187T= (n.1087+1187T=) c.940-32T= (n.940-32T=) c.-231-32T= (n.-231-32T=) n.288-32T= n.595-32T= c.595-32T= (n.595-32T=) c.404-13554T= (n.404-13554T=) n.3287-32T= n.940-32T= c.673-32T= (n.673-32T=) c.940-23T= (n.940-23T=) c.820+1187T= (n.820+1187T=) c.742+1187T= (n.742+1187T=) c.939+2484T= (n.939+2484T=) c.749-2176T= (n.749-2176T=) n.149-32T= c.256-32T= (n.256-32T=) n.1349-32T= c.743-32T= (n.743-32T=) n.1390-32T= c.1144+1187T= (n.1144+1187T=) c.997-32T= (n.997-32T=) c.877+1187T= (n.877+1187T=) c.799+1187T= (n.799+1187T=) c.652-32T= (n.652-32T=) c.730-32T= (n.730-32T=) n.1376-32T= | |
10 | g.121517495A>G | CA596347247 | FGFR2 | c.1087+1187T>C (n.1087+1187T>C) c.940-32T>C (n.940-32T>C) c.-231-32T>C (n.-231-32T>C) n.288-32T>C n.595-32T>C c.595-32T>C (n.595-32T>C) c.404-13554T>C (n.404-13554T>C) n.3287-32T>C n.940-32T>C c.673-32T>C (n.673-32T>C) c.940-23T>C (n.940-23T>C) c.820+1187T>C (n.820+1187T>C) c.742+1187T>C (n.742+1187T>C) c.939+2484T>C (n.939+2484T>C) c.749-2176T>C (n.749-2176T>C) n.149-32T>C c.256-32T>C (n.256-32T>C) n.1349-32T>C c.743-32T>C (n.743-32T>C) n.1390-32T>C c.1144+1187T>C (n.1144+1187T>C) c.997-32T>C (n.997-32T>C) c.877+1187T>C (n.877+1187T>C) c.799+1187T>C (n.799+1187T>C) c.652-32T>C (n.652-32T>C) c.730-32T>C (n.730-32T>C) n.1376-32T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.121517496G>A | CA2722988887 | FGFR2 | c.1087+1186C>T (n.1087+1186C>T) c.940-33C>T (n.940-33C>T) c.-231-33C>T (n.-231-33C>T) n.288-33C>T n.595-33C>T c.595-33C>T (n.595-33C>T) c.404-13555C>T (n.404-13555C>T) n.3287-33C>T n.940-33C>T c.673-33C>T (n.673-33C>T) c.940-24C>T (n.940-24C>T) c.820+1186C>T (n.820+1186C>T) c.742+1186C>T (n.742+1186C>T) c.939+2483C>T (n.939+2483C>T) c.749-2177C>T (n.749-2177C>T) n.149-33C>T c.256-33C>T (n.256-33C>T) n.1349-33C>T c.743-33C>T (n.743-33C>T) n.1390-33C>T c.1144+1186C>T (n.1144+1186C>T) c.997-33C>T (n.997-33C>T) c.877+1186C>T (n.877+1186C>T) c.799+1186C>T (n.799+1186C>T) c.652-33C>T (n.652-33C>T) c.730-33C>T (n.730-33C>T) n.1376-33C>T | dbSNP |
10 | g.121517496G>C | CA2722988888 | FGFR2 | c.1087+1186C>G (n.1087+1186C>G) c.940-33C>G (n.940-33C>G) c.-231-33C>G (n.-231-33C>G) n.288-33C>G n.595-33C>G c.595-33C>G (n.595-33C>G) c.404-13555C>G (n.404-13555C>G) n.3287-33C>G n.940-33C>G c.673-33C>G (n.673-33C>G) c.940-24C>G (n.940-24C>G) c.820+1186C>G (n.820+1186C>G) c.742+1186C>G (n.742+1186C>G) c.939+2483C>G (n.939+2483C>G) c.749-2177C>G (n.749-2177C>G) n.149-33C>G c.256-33C>G (n.256-33C>G) n.1349-33C>G c.743-33C>G (n.743-33C>G) n.1390-33C>G c.1144+1186C>G (n.1144+1186C>G) c.997-33C>G (n.997-33C>G) c.877+1186C>G (n.877+1186C>G) c.799+1186C>G (n.799+1186C>G) c.652-33C>G (n.652-33C>G) c.730-33C>G (n.730-33C>G) n.1376-33C>G | dbSNP |
10 | g.121517496G>T | CA2722988886 | FGFR2 | c.1087+1186C>A (n.1087+1186C>A) c.940-33C>A (n.940-33C>A) c.-231-33C>A (n.-231-33C>A) n.288-33C>A n.595-33C>A c.595-33C>A (n.595-33C>A) c.404-13555C>A (n.404-13555C>A) n.3287-33C>A n.940-33C>A c.673-33C>A (n.673-33C>A) c.940-24C>A (n.940-24C>A) c.820+1186C>A (n.820+1186C>A) c.742+1186C>A (n.742+1186C>A) c.939+2483C>A (n.939+2483C>A) c.749-2177C>A (n.749-2177C>A) n.149-33C>A c.256-33C>A (n.256-33C>A) n.1349-33C>A c.743-33C>A (n.743-33C>A) n.1390-33C>A c.1144+1186C>A (n.1144+1186C>A) c.997-33C>A (n.997-33C>A) c.877+1186C>A (n.877+1186C>A) c.799+1186C>A (n.799+1186C>A) c.652-33C>A (n.652-33C>A) c.730-33C>A (n.730-33C>A) n.1376-33C>A | dbSNP |
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10 | g.121517497A>C | CA2611199590 | FGFR2 | c.1087+1185T>G (n.1087+1185T>G) c.940-34T>G (n.940-34T>G) c.-231-34T>G (n.-231-34T>G) n.288-34T>G n.595-34T>G c.595-34T>G (n.595-34T>G) c.404-13556T>G (n.404-13556T>G) n.3287-34T>G n.940-34T>G c.673-34T>G (n.673-34T>G) c.940-25T>G (n.940-25T>G) c.820+1185T>G (n.820+1185T>G) c.742+1185T>G (n.742+1185T>G) c.939+2482T>G (n.939+2482T>G) c.749-2178T>G (n.749-2178T>G) n.149-34T>G c.256-34T>G (n.256-34T>G) n.1349-34T>G c.743-34T>G (n.743-34T>G) n.1390-34T>G c.1144+1185T>G (n.1144+1185T>G) c.997-34T>G (n.997-34T>G) c.877+1185T>G (n.877+1185T>G) c.799+1185T>G (n.799+1185T>G) c.652-34T>G (n.652-34T>G) c.730-34T>G (n.730-34T>G) n.1376-34T>G | dbSNP gnomAD v4 |
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10 | g.121517498C>A | CA2574456658 | FGFR2 | c.1087+1184G>T (n.1087+1184G>T) c.940-35G>T (n.940-35G>T) c.-231-35G>T (n.-231-35G>T) n.288-35G>T n.595-35G>T c.595-35G>T (n.595-35G>T) c.404-13557G>T (n.404-13557G>T) n.3287-35G>T n.940-35G>T c.673-35G>T (n.673-35G>T) c.940-26G>T (n.940-26G>T) c.820+1184G>T (n.820+1184G>T) c.742+1184G>T (n.742+1184G>T) c.939+2481G>T (n.939+2481G>T) c.749-2179G>T (n.749-2179G>T) n.149-35G>T c.256-35G>T (n.256-35G>T) n.1349-35G>T c.743-35G>T (n.743-35G>T) n.1390-35G>T c.1144+1184G>T (n.1144+1184G>T) c.997-35G>T (n.997-35G>T) c.877+1184G>T (n.877+1184G>T) c.799+1184G>T (n.799+1184G>T) c.652-35G>T (n.652-35G>T) c.730-35G>T (n.730-35G>T) n.1376-35G>T | |
10 | g.121517498C= | CA1941024667 | FGFR2 | c.1087+1184G= (n.1087+1184G=) c.940-35G= (n.940-35G=) c.-231-35G= (n.-231-35G=) n.288-35G= n.595-35G= c.595-35G= (n.595-35G=) c.404-13557G= (n.404-13557G=) n.3287-35G= n.940-35G= c.673-35G= (n.673-35G=) c.940-26G= (n.940-26G=) c.820+1184G= (n.820+1184G=) c.742+1184G= (n.742+1184G=) c.939+2481G= (n.939+2481G=) c.749-2179G= (n.749-2179G=) n.149-35G= c.256-35G= (n.256-35G=) n.1349-35G= c.743-35G= (n.743-35G=) n.1390-35G= c.1144+1184G= (n.1144+1184G=) c.997-35G= (n.997-35G=) c.877+1184G= (n.877+1184G=) c.799+1184G= (n.799+1184G=) c.652-35G= (n.652-35G=) c.730-35G= (n.730-35G=) n.1376-35G= | |
10 | g.121517498C>G | CA2722636763 | FGFR2 | c.1087+1184G>C (n.1087+1184G>C) c.940-35G>C (n.940-35G>C) c.-231-35G>C (n.-231-35G>C) n.288-35G>C n.595-35G>C c.595-35G>C (n.595-35G>C) c.404-13557G>C (n.404-13557G>C) n.3287-35G>C n.940-35G>C c.673-35G>C (n.673-35G>C) c.940-26G>C (n.940-26G>C) c.820+1184G>C (n.820+1184G>C) c.742+1184G>C (n.742+1184G>C) c.939+2481G>C (n.939+2481G>C) c.749-2179G>C (n.749-2179G>C) n.149-35G>C c.256-35G>C (n.256-35G>C) n.1349-35G>C c.743-35G>C (n.743-35G>C) n.1390-35G>C c.1144+1184G>C (n.1144+1184G>C) c.997-35G>C (n.997-35G>C) c.877+1184G>C (n.877+1184G>C) c.799+1184G>C (n.799+1184G>C) c.652-35G>C (n.652-35G>C) c.730-35G>C (n.730-35G>C) n.1376-35G>C | dbSNP |
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10 | g.121517498_121517499insACACCC | CA2789751783 | FGFR2 | c.1087+1184_1087+1185insGGTGTG (n.1087+1184_1087+1185insGGTGTG) c.940-35_940-34insGGTGTG (n.940-35_940-34insGGTGTG) c.-231-35_-231-34insGGTGTG (n.-231-35_-231-34insGGTGTG) n.288-35_288-34insGGTGTG n.595-35_595-34insGGTGTG c.595-35_595-34insGGTGTG (n.595-35_595-34insGGTGTG) c.404-13557_404-13556insGGTGTG (n.404-13557_404-13556insGGTGTG) n.3287-35_3287-34insGGTGTG n.940-35_940-34insGGTGTG c.673-35_673-34insGGTGTG (n.673-35_673-34insGGTGTG) c.940-26_940-25insGGTGTG (n.940-26_940-25insGGTGTG) c.820+1184_820+1185insGGTGTG (n.820+1184_820+1185insGGTGTG) c.742+1184_742+1185insGGTGTG (n.742+1184_742+1185insGGTGTG) c.939+2481_939+2482insGGTGTG (n.939+2481_939+2482insGGTGTG) c.749-2179_749-2178insGGTGTG (n.749-2179_749-2178insGGTGTG) n.149-35_149-34insGGTGTG c.256-35_256-34insGGTGTG (n.256-35_256-34insGGTGTG) n.1349-35_1349-34insGGTGTG c.743-35_743-34insGGTGTG (n.743-35_743-34insGGTGTG) n.1390-35_1390-34insGGTGTG c.1144+1184_1144+1185insGGTGTG (n.1144+1184_1144+1185insGGTGTG) c.997-35_997-34insGGTGTG (n.997-35_997-34insGGTGTG) c.877+1184_877+1185insGGTGTG (n.877+1184_877+1185insGGTGTG) c.799+1184_799+1185insGGTGTG (n.799+1184_799+1185insGGTGTG) c.652-35_652-34insGGTGTG (n.652-35_652-34insGGTGTG) c.730-35_730-34insGGTGTG (n.730-35_730-34insGGTGTG) n.1376-35_1376-34insGGTGTG | |
10 | g.121517499G>A | CA5720894 | FGFR2 | c.1087+1183C>T (n.1087+1183C>T) c.940-36C>T (n.940-36C>T) c.-231-36C>T (n.-231-36C>T) n.288-36C>T n.595-36C>T c.595-36C>T (n.595-36C>T) c.404-13558C>T (n.404-13558C>T) n.3287-36C>T n.940-36C>T c.673-36C>T (n.673-36C>T) c.940-27C>T (n.940-27C>T) c.820+1183C>T (n.820+1183C>T) c.742+1183C>T (n.742+1183C>T) c.939+2480C>T (n.939+2480C>T) c.749-2180C>T (n.749-2180C>T) n.149-36C>T c.256-36C>T (n.256-36C>T) n.1349-36C>T c.743-36C>T (n.743-36C>T) n.1390-36C>T c.1144+1183C>T (n.1144+1183C>T) c.997-36C>T (n.997-36C>T) c.877+1183C>T (n.877+1183C>T) c.799+1183C>T (n.799+1183C>T) c.652-36C>T (n.652-36C>T) c.730-36C>T (n.730-36C>T) n.1376-36C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.121517499G>T | CA653707695 | FGFR2 | c.1087+1183C>A (n.1087+1183C>A) c.940-36C>A (n.940-36C>A) c.-231-36C>A (n.-231-36C>A) n.288-36C>A n.595-36C>A c.595-36C>A (n.595-36C>A) c.404-13558C>A (n.404-13558C>A) n.3287-36C>A n.940-36C>A c.673-36C>A (n.673-36C>A) c.940-27C>A (n.940-27C>A) c.820+1183C>A (n.820+1183C>A) c.742+1183C>A (n.742+1183C>A) c.939+2480C>A (n.939+2480C>A) c.749-2180C>A (n.749-2180C>A) n.149-36C>A c.256-36C>A (n.256-36C>A) n.1349-36C>A c.743-36C>A (n.743-36C>A) n.1390-36C>A c.1144+1183C>A (n.1144+1183C>A) c.997-36C>A (n.997-36C>A) c.877+1183C>A (n.877+1183C>A) c.799+1183C>A (n.799+1183C>A) c.652-36C>A (n.652-36C>A) c.730-36C>A (n.730-36C>A) n.1376-36C>A | COSMIC |
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10 | g.121517506G>A | CA2574456668 | FGFR2 | c.1087+1176C>T (n.1087+1176C>T) c.940-43C>T (n.940-43C>T) c.-231-43C>T (n.-231-43C>T) n.288-43C>T n.595-43C>T c.595-43C>T (n.595-43C>T) c.404-13565C>T (n.404-13565C>T) n.3287-43C>T n.940-43C>T c.673-43C>T (n.673-43C>T) c.940-34C>T (n.940-34C>T) c.820+1176C>T (n.820+1176C>T) c.742+1176C>T (n.742+1176C>T) c.939+2473C>T (n.939+2473C>T) c.749-2187C>T (n.749-2187C>T) n.149-43C>T c.256-43C>T (n.256-43C>T) n.1349-43C>T c.743-43C>T (n.743-43C>T) n.1390-43C>T c.1144+1176C>T (n.1144+1176C>T) c.997-43C>T (n.997-43C>T) c.877+1176C>T (n.877+1176C>T) c.799+1176C>T (n.799+1176C>T) c.652-43C>T (n.652-43C>T) c.730-43C>T (n.730-43C>T) n.1376-43C>T | dbSNP |
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10 | g.121517510G>T | CA2722988901 | FGFR2 | c.1087+1172C>A (n.1087+1172C>A) c.940-47C>A (n.940-47C>A) c.-231-47C>A (n.-231-47C>A) n.288-47C>A n.595-47C>A c.595-47C>A (n.595-47C>A) c.404-13569C>A (n.404-13569C>A) n.3287-47C>A n.940-47C>A c.673-47C>A (n.673-47C>A) c.940-38C>A (n.940-38C>A) c.820+1172C>A (n.820+1172C>A) c.742+1172C>A (n.742+1172C>A) c.939+2469C>A (n.939+2469C>A) c.749-2191C>A (n.749-2191C>A) n.149-47C>A c.256-47C>A (n.256-47C>A) n.1349-47C>A c.743-47C>A (n.743-47C>A) n.1390-47C>A c.1144+1172C>A (n.1144+1172C>A) c.997-47C>A (n.997-47C>A) c.877+1172C>A (n.877+1172C>A) c.799+1172C>A (n.799+1172C>A) c.652-47C>A (n.652-47C>A) c.730-47C>A (n.730-47C>A) n.1376-47C>A | dbSNP |
10 | g.121517511A= | CA1941024672 | FGFR2 | c.1087+1171T= (n.1087+1171T=) c.940-48T= (n.940-48T=) c.-231-48T= (n.-231-48T=) n.288-48T= n.595-48T= c.595-48T= (n.595-48T=) c.404-13570T= (n.404-13570T=) n.3287-48T= n.940-48T= c.673-48T= (n.673-48T=) c.940-39T= (n.940-39T=) c.820+1171T= (n.820+1171T=) c.742+1171T= (n.742+1171T=) c.939+2468T= (n.939+2468T=) c.749-2192T= (n.749-2192T=) n.149-48T= c.256-48T= (n.256-48T=) n.1349-48T= c.743-48T= (n.743-48T=) n.1390-48T= c.1144+1171T= (n.1144+1171T=) c.997-48T= (n.997-48T=) c.877+1171T= (n.877+1171T=) c.799+1171T= (n.799+1171T=) c.652-48T= (n.652-48T=) c.730-48T= (n.730-48T=) n.1376-48T= | |
10 | g.121517511A>C | CA214310444 | FGFR2 | c.1087+1171T>G (n.1087+1171T>G) c.940-48T>G (n.940-48T>G) c.-231-48T>G (n.-231-48T>G) n.288-48T>G n.595-48T>G c.595-48T>G (n.595-48T>G) c.404-13570T>G (n.404-13570T>G) n.3287-48T>G n.940-48T>G c.673-48T>G (n.673-48T>G) c.940-39T>G (n.940-39T>G) c.820+1171T>G (n.820+1171T>G) c.742+1171T>G (n.742+1171T>G) c.939+2468T>G (n.939+2468T>G) c.749-2192T>G (n.749-2192T>G) n.149-48T>G c.256-48T>G (n.256-48T>G) n.1349-48T>G c.743-48T>G (n.743-48T>G) n.1390-48T>G c.1144+1171T>G (n.1144+1171T>G) c.997-48T>G (n.997-48T>G) c.877+1171T>G (n.877+1171T>G) c.799+1171T>G (n.799+1171T>G) c.652-48T>G (n.652-48T>G) c.730-48T>G (n.730-48T>G) n.1376-48T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.121517511A>G | CA2722645550 | FGFR2 | c.1087+1171T>C (n.1087+1171T>C) c.940-48T>C (n.940-48T>C) c.-231-48T>C (n.-231-48T>C) n.288-48T>C n.595-48T>C c.595-48T>C (n.595-48T>C) c.404-13570T>C (n.404-13570T>C) n.3287-48T>C n.940-48T>C c.673-48T>C (n.673-48T>C) c.940-39T>C (n.940-39T>C) c.820+1171T>C (n.820+1171T>C) c.742+1171T>C (n.742+1171T>C) c.939+2468T>C (n.939+2468T>C) c.749-2192T>C (n.749-2192T>C) n.149-48T>C c.256-48T>C (n.256-48T>C) n.1349-48T>C c.743-48T>C (n.743-48T>C) n.1390-48T>C c.1144+1171T>C (n.1144+1171T>C) c.997-48T>C (n.997-48T>C) c.877+1171T>C (n.877+1171T>C) c.799+1171T>C (n.799+1171T>C) c.652-48T>C (n.652-48T>C) c.730-48T>C (n.730-48T>C) n.1376-48T>C | dbSNP |
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10 | g.121517512T>A | CA2722676383 | FGFR2 | c.1087+1170A>T (n.1087+1170A>T) c.940-49A>T (n.940-49A>T) c.-231-49A>T (n.-231-49A>T) n.288-49A>T n.595-49A>T c.595-49A>T (n.595-49A>T) c.404-13571A>T (n.404-13571A>T) n.3287-49A>T n.940-49A>T c.673-49A>T (n.673-49A>T) c.940-40A>T (n.940-40A>T) c.820+1170A>T (n.820+1170A>T) c.742+1170A>T (n.742+1170A>T) c.939+2467A>T (n.939+2467A>T) c.749-2193A>T (n.749-2193A>T) n.149-49A>T c.256-49A>T (n.256-49A>T) n.1349-49A>T c.743-49A>T (n.743-49A>T) n.1390-49A>T c.1144+1170A>T (n.1144+1170A>T) c.997-49A>T (n.997-49A>T) c.877+1170A>T (n.877+1170A>T) c.799+1170A>T (n.799+1170A>T) c.652-49A>T (n.652-49A>T) c.730-49A>T (n.730-49A>T) n.1376-49A>T | dbSNP |
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10 | g.121517514G>A | CA2722988904 | FGFR2 | c.1087+1168C>T (n.1087+1168C>T) c.940-51C>T (n.940-51C>T) c.-231-51C>T (n.-231-51C>T) n.288-51C>T n.595-51C>T c.595-51C>T (n.595-51C>T) c.404-13573C>T (n.404-13573C>T) n.3287-51C>T n.940-51C>T c.673-51C>T (n.673-51C>T) c.940-42C>T (n.940-42C>T) c.820+1168C>T (n.820+1168C>T) c.742+1168C>T (n.742+1168C>T) c.939+2465C>T (n.939+2465C>T) c.749-2195C>T (n.749-2195C>T) n.149-51C>T c.256-51C>T (n.256-51C>T) n.1349-51C>T c.743-51C>T (n.743-51C>T) n.1390-51C>T c.1144+1168C>T (n.1144+1168C>T) c.997-51C>T (n.997-51C>T) c.877+1168C>T (n.877+1168C>T) c.799+1168C>T (n.799+1168C>T) c.652-51C>T (n.652-51C>T) c.730-51C>T (n.730-51C>T) n.1376-51C>T | dbSNP |
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10 | g.121517520G>T | CA2722630927 | FGFR2 | c.1087+1162C>A (n.1087+1162C>A) c.940-57C>A (n.940-57C>A) c.-231-57C>A (n.-231-57C>A) n.288-57C>A n.595-57C>A c.595-57C>A (n.595-57C>A) c.404-13579C>A (n.404-13579C>A) n.3287-57C>A n.940-57C>A c.673-57C>A (n.673-57C>A) c.940-48C>A (n.940-48C>A) c.820+1162C>A (n.820+1162C>A) c.742+1162C>A (n.742+1162C>A) c.939+2459C>A (n.939+2459C>A) c.749-2201C>A (n.749-2201C>A) n.149-57C>A c.256-57C>A (n.256-57C>A) n.1349-57C>A c.743-57C>A (n.743-57C>A) n.1390-57C>A c.1144+1162C>A (n.1144+1162C>A) c.997-57C>A (n.997-57C>A) c.877+1162C>A (n.877+1162C>A) c.799+1162C>A (n.799+1162C>A) c.652-57C>A (n.652-57C>A) c.730-57C>A (n.730-57C>A) n.1376-57C>A | dbSNP |
10 | g.121517521G>A | CA1941024677 | FGFR2 | c.1087+1161C>T (n.1087+1161C>T) c.940-58C>T (n.940-58C>T) c.-231-58C>T (n.-231-58C>T) n.288-58C>T n.595-58C>T c.595-58C>T (n.595-58C>T) c.404-13580C>T (n.404-13580C>T) n.3287-58C>T n.940-58C>T c.673-58C>T (n.673-58C>T) c.940-49C>T (n.940-49C>T) c.820+1161C>T (n.820+1161C>T) c.742+1161C>T (n.742+1161C>T) c.939+2458C>T (n.939+2458C>T) c.749-2202C>T (n.749-2202C>T) n.149-58C>T c.256-58C>T (n.256-58C>T) n.1349-58C>T c.743-58C>T (n.743-58C>T) n.1390-58C>T c.1144+1161C>T (n.1144+1161C>T) c.997-58C>T (n.997-58C>T) c.877+1161C>T (n.877+1161C>T) c.799+1161C>T (n.799+1161C>T) c.652-58C>T (n.652-58C>T) c.730-58C>T (n.730-58C>T) n.1376-58C>T | dbSNP |
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10 | g.121517521G>T | CA1941024678 | FGFR2 | c.1087+1161C>A (n.1087+1161C>A) c.940-58C>A (n.940-58C>A) c.-231-58C>A (n.-231-58C>A) n.288-58C>A n.595-58C>A c.595-58C>A (n.595-58C>A) c.404-13580C>A (n.404-13580C>A) n.3287-58C>A n.940-58C>A c.673-58C>A (n.673-58C>A) c.940-49C>A (n.940-49C>A) c.820+1161C>A (n.820+1161C>A) c.742+1161C>A (n.742+1161C>A) c.939+2458C>A (n.939+2458C>A) c.749-2202C>A (n.749-2202C>A) n.149-58C>A c.256-58C>A (n.256-58C>A) n.1349-58C>A c.743-58C>A (n.743-58C>A) n.1390-58C>A c.1144+1161C>A (n.1144+1161C>A) c.997-58C>A (n.997-58C>A) c.877+1161C>A (n.877+1161C>A) c.799+1161C>A (n.799+1161C>A) c.652-58C>A (n.652-58C>A) c.730-58C>A (n.730-58C>A) n.1376-58C>A | dbSNP |
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10 | g.121517523G>T | CA596347252 | FGFR2 | c.1087+1159C>A (n.1087+1159C>A) c.940-60C>A (n.940-60C>A) c.-231-60C>A (n.-231-60C>A) n.288-60C>A n.595-60C>A c.595-60C>A (n.595-60C>A) c.404-13582C>A (n.404-13582C>A) n.3287-60C>A n.940-60C>A c.673-60C>A (n.673-60C>A) c.940-51C>A (n.940-51C>A) c.820+1159C>A (n.820+1159C>A) c.742+1159C>A (n.742+1159C>A) c.939+2456C>A (n.939+2456C>A) c.749-2204C>A (n.749-2204C>A) n.149-60C>A c.256-60C>A (n.256-60C>A) n.1349-60C>A c.743-60C>A (n.743-60C>A) n.1390-60C>A c.1144+1159C>A (n.1144+1159C>A) c.997-60C>A (n.997-60C>A) c.877+1159C>A (n.877+1159C>A) c.799+1159C>A (n.799+1159C>A) c.652-60C>A (n.652-60C>A) c.730-60C>A (n.730-60C>A) n.1376-60C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.121517524C>G | CA2722988912 | FGFR2 | c.1087+1158G>C (n.1087+1158G>C) c.940-61G>C (n.940-61G>C) c.-231-61G>C (n.-231-61G>C) n.288-61G>C n.595-61G>C c.595-61G>C (n.595-61G>C) c.404-13583G>C (n.404-13583G>C) n.3287-61G>C n.940-61G>C c.673-61G>C (n.673-61G>C) c.940-52G>C (n.940-52G>C) c.820+1158G>C (n.820+1158G>C) c.742+1158G>C (n.742+1158G>C) c.939+2455G>C (n.939+2455G>C) c.749-2205G>C (n.749-2205G>C) n.149-61G>C c.256-61G>C (n.256-61G>C) n.1349-61G>C c.743-61G>C (n.743-61G>C) n.1390-61G>C c.1144+1158G>C (n.1144+1158G>C) c.997-61G>C (n.997-61G>C) c.877+1158G>C (n.877+1158G>C) c.799+1158G>C (n.799+1158G>C) c.652-61G>C (n.652-61G>C) c.730-61G>C (n.730-61G>C) n.1376-61G>C | dbSNP |
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