Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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10 | g.121517386T= | CA1941024607 | FGFR2 | c.1087+1296A= (n.1087+1296A=) c.1017A= (p.Glu339=) c.-154A= (n.-154A=) n.365A= n.672A= c.672A= (p.Glu224=) c.404-13445A= (n.404-13445A=) n.3364A= n.1017A= c.750A= (p.Glu250=) c.1023A= (p.Glu341=) c.820+1296A= (n.820+1296A=) c.742+1296A= (n.742+1296A=) c.939+2593A= (n.939+2593A=) c.749-2067A= (n.749-2067A=) n.226A= c.333A= (p.Glu111=) n.1426A= c.*64A= (n.*64A=) n.1467A= c.1144+1296A= (n.1144+1296A=) c.1074A= (p.Glu358=) c.877+1296A= (n.877+1296A=) c.799+1296A= (n.799+1296A=) c.729A= (p.Glu243=) c.807A= (p.Glu269=) n.1453A= | |
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10 | g.121517388C>T | CA378328061 | FGFR2 | c.1087+1294G>A (n.1087+1294G>A) c.1015G>A (p.Glu339Lys) c.-156G>A (n.-156G>A) n.363G>A n.670G>A c.670G>A (p.Glu224Lys) c.404-13447G>A (n.404-13447G>A) n.3362G>A n.1015G>A c.748G>A (p.Glu250Lys) c.1021G>A (p.Glu341Lys) c.820+1294G>A (n.820+1294G>A) c.742+1294G>A (n.742+1294G>A) c.939+2591G>A (n.939+2591G>A) c.749-2069G>A (n.749-2069G>A) n.224G>A c.331G>A (p.Glu111Lys) n.1424G>A c.*62G>A (n.*62G>A) n.1465G>A c.1144+1294G>A (n.1144+1294G>A) c.1072G>A (p.Glu358Lys) c.877+1294G>A (n.877+1294G>A) c.799+1294G>A (n.799+1294G>A) c.727G>A (p.Glu243Lys) c.805G>A (p.Glu269Lys) n.1451G>A | dbSNP |
10 | g.121517391del | CA2722988737 | FGFR2 | c.1087+1294del (n.1087+1294del) c.1015del (p.Glu339AsnfsTer19) c.-156del (n.-156del) n.363del n.670del c.670del (p.Glu224AsnfsTer19) c.404-13447del (n.404-13447del) n.3362del n.1015del c.748del (p.Glu250AsnfsTer19) c.1021del (p.Glu341AsnfsTer19) c.820+1294del (n.820+1294del) c.742+1294del (n.742+1294del) c.939+2591del (n.939+2591del) c.749-2069del (n.749-2069del) n.224del c.331del (p.Glu111AsnfsTer19) n.1424del c.*62del (n.*62del) n.1465del c.1144+1294del (n.1144+1294del) c.1072del (p.Glu358AsnfsTer19) c.877+1294del (n.877+1294del) c.799+1294del (n.799+1294del) c.727del (p.Glu243AsnfsTer19) c.805del (p.Glu269AsnfsTer19) n.1451del | dbSNP |
10 | g.121517388_121517389insAAT | CA2580082430 | FGFR2 | c.1087+1293_1087+1294insATT (n.1087+1293_1087+1294insATT) c.1014_1015insATT (p.Gly338_Glu339insIle) c.-157_-156insATT (n.-157_-156insATT) n.362_363insATT n.669_670insATT c.669_670insATT (p.Gly223_Glu224insIle) c.404-13448_404-13447insATT (n.404-13448_404-13447insATT) n.3361_3362insATT n.1014_1015insATT c.747_748insATT (p.Gly249_Glu250insIle) c.1020_1021insATT (p.Gly340_Glu341insIle) c.820+1293_820+1294insATT (n.820+1293_820+1294insATT) c.742+1293_742+1294insATT (n.742+1293_742+1294insATT) c.939+2590_939+2591insATT (n.939+2590_939+2591insATT) c.749-2070_749-2069insATT (n.749-2070_749-2069insATT) n.223_224insATT c.330_331insATT (p.Gly110_Glu111insIle) n.1423_1424insATT c.*61_*62insATT (n.*61_*62insATT) n.1464_1465insATT c.1144+1293_1144+1294insATT (n.1144+1293_1144+1294insATT) c.1071_1072insATT (p.Gly357_Glu358insIle) c.877+1293_877+1294insATT (n.877+1293_877+1294insATT) c.799+1293_799+1294insATT (n.799+1293_799+1294insATT) c.726_727insATT (p.Gly242_Glu243insIle) c.804_805insATT (p.Gly268_Glu269insIle) n.1450_1451insATT | ClinVar |
10 | g.121517389C>A | CA2722639735 | FGFR2 | c.1087+1293G>T (n.1087+1293G>T) c.1014G>T (p.Gly338=) c.-157G>T (n.-157G>T) n.362G>T n.669G>T c.669G>T (p.Gly223=) c.404-13448G>T (n.404-13448G>T) n.3361G>T n.1014G>T c.747G>T (p.Gly249=) c.1020G>T (p.Gly340=) c.820+1293G>T (n.820+1293G>T) c.742+1293G>T (n.742+1293G>T) c.939+2590G>T (n.939+2590G>T) c.749-2070G>T (n.749-2070G>T) n.223G>T c.330G>T (p.Gly110=) n.1423G>T c.*61G>T (n.*61G>T) n.1464G>T c.1144+1293G>T (n.1144+1293G>T) c.1071G>T (p.Gly357=) c.877+1293G>T (n.877+1293G>T) c.799+1293G>T (n.799+1293G>T) c.726G>T (p.Gly242=) c.804G>T (p.Gly268=) n.1450G>T | dbSNP |
10 | g.121517389C= | CA1941024609 | FGFR2 | c.1087+1293G= (n.1087+1293G=) c.1014G= (p.Gly338=) c.-157G= (n.-157G=) n.362G= n.669G= c.669G= (p.Gly223=) c.404-13448G= (n.404-13448G=) n.3361G= n.1014G= c.747G= (p.Gly249=) c.1020G= (p.Gly340=) c.820+1293G= (n.820+1293G=) c.742+1293G= (n.742+1293G=) c.939+2590G= (n.939+2590G=) c.749-2070G= (n.749-2070G=) n.223G= c.330G= (p.Gly110=) n.1423G= c.*61G= (n.*61G=) n.1464G= c.1144+1293G= (n.1144+1293G=) c.1071G= (p.Gly357=) c.877+1293G= (n.877+1293G=) c.799+1293G= (n.799+1293G=) c.726G= (p.Gly242=) c.804G= (p.Gly268=) n.1450G= | |
10 | g.121517389C>T | CA214310200 | FGFR2 | c.1087+1293G>A (n.1087+1293G>A) c.1014G>A (p.Gly338=) c.-157G>A (n.-157G>A) n.362G>A n.669G>A c.669G>A (p.Gly223=) c.404-13448G>A (n.404-13448G>A) n.3361G>A n.1014G>A c.747G>A (p.Gly249=) c.1020G>A (p.Gly340=) c.820+1293G>A (n.820+1293G>A) c.742+1293G>A (n.742+1293G>A) c.939+2590G>A (n.939+2590G>A) c.749-2070G>A (n.749-2070G>A) n.223G>A c.330G>A (p.Gly110=) n.1423G>A c.*61G>A (n.*61G>A) n.1464G>A c.1144+1293G>A (n.1144+1293G>A) c.1071G>A (p.Gly357=) c.877+1293G>A (n.877+1293G>A) c.799+1293G>A (n.799+1293G>A) c.726G>A (p.Gly242=) c.804G>A (p.Gly268=) n.1450G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.121517390C>A | CA378328078 | FGFR2 | c.1087+1292G>T (n.1087+1292G>T) c.1013G>T (p.Gly338Val) c.-158G>T (n.-158G>T) n.361G>T n.668G>T c.668G>T (p.Gly223Val) c.404-13449G>T (n.404-13449G>T) n.3360G>T n.1013G>T c.746G>T (p.Gly249Val) c.1019G>T (p.Gly340Val) c.820+1292G>T (n.820+1292G>T) c.742+1292G>T (n.742+1292G>T) c.939+2589G>T (n.939+2589G>T) c.749-2071G>T (n.749-2071G>T) n.222G>T c.329G>T (p.Gly110Val) n.1422G>T c.*60G>T (n.*60G>T) n.1463G>T c.1144+1292G>T (n.1144+1292G>T) c.1070G>T (p.Gly357Val) c.877+1292G>T (n.877+1292G>T) c.799+1292G>T (n.799+1292G>T) c.725G>T (p.Gly242Val) c.803G>T (p.Gly268Val) n.1449G>T | dbSNP |
10 | g.121517390C= | CA1941024610 | FGFR2 | c.1087+1292G= (n.1087+1292G=) c.1013G= (p.Gly338=) c.-158G= (n.-158G=) n.361G= n.668G= c.668G= (p.Gly223=) c.404-13449G= (n.404-13449G=) n.3360G= n.1013G= c.746G= (p.Gly249=) c.1019G= (p.Gly340=) c.820+1292G= (n.820+1292G=) c.742+1292G= (n.742+1292G=) c.939+2589G= (n.939+2589G=) c.749-2071G= (n.749-2071G=) n.222G= c.329G= (p.Gly110=) n.1422G= c.*60G= (n.*60G=) n.1463G= c.1144+1292G= (n.1144+1292G=) c.1070G= (p.Gly357=) c.877+1292G= (n.877+1292G=) c.799+1292G= (n.799+1292G=) c.725G= (p.Gly242=) c.803G= (p.Gly268=) n.1449G= | |
10 | g.121517390C>G | CA378328082 | FGFR2 | c.1087+1292G>C (n.1087+1292G>C) c.1013G>C (p.Gly338Ala) c.-158G>C (n.-158G>C) n.361G>C n.668G>C c.668G>C (p.Gly223Ala) c.404-13449G>C (n.404-13449G>C) n.3360G>C n.1013G>C c.746G>C (p.Gly249Ala) c.1019G>C (p.Gly340Ala) c.820+1292G>C (n.820+1292G>C) c.742+1292G>C (n.742+1292G>C) c.939+2589G>C (n.939+2589G>C) c.749-2071G>C (n.749-2071G>C) n.222G>C c.329G>C (p.Gly110Ala) n.1422G>C c.*60G>C (n.*60G>C) n.1463G>C c.1144+1292G>C (n.1144+1292G>C) c.1070G>C (p.Gly357Ala) c.877+1292G>C (n.877+1292G>C) c.799+1292G>C (n.799+1292G>C) c.725G>C (p.Gly242Ala) c.803G>C (p.Gly268Ala) n.1449G>C | dbSNP |
10 | g.121517390C>T | CA16043911 | FGFR2 | c.1087+1292G>A (n.1087+1292G>A) c.1013G>A (p.Gly338Glu) c.-158G>A (n.-158G>A) n.361G>A n.668G>A c.668G>A (p.Gly223Glu) c.404-13449G>A (n.404-13449G>A) n.3360G>A n.1013G>A c.746G>A (p.Gly249Glu) c.1019G>A (p.Gly340Glu) c.820+1292G>A (n.820+1292G>A) c.742+1292G>A (n.742+1292G>A) c.939+2589G>A (n.939+2589G>A) c.749-2071G>A (n.749-2071G>A) n.222G>A c.329G>A (p.Gly110Glu) n.1422G>A c.*60G>A (n.*60G>A) n.1463G>A c.1144+1292G>A (n.1144+1292G>A) c.1070G>A (p.Gly357Glu) c.877+1292G>A (n.877+1292G>A) c.799+1292G>A (n.799+1292G>A) c.725G>A (p.Gly242Glu) c.803G>A (p.Gly268Glu) n.1449G>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.121517390_121517391delinsCC | CA1941024611 | FGFR2 | c.1087+1291_1087+1292delinsGG (n.1087+1291_1087+1292delinsGG) c.1012_1013delinsGG (p.Gly338=) c.-159_-158delinsGG (n.-159_-158delinsGG) n.360_361delinsGG n.667_668delinsGG c.667_668delinsGG (p.Gly223=) c.404-13450_404-13449delinsGG (n.404-13450_404-13449delinsGG) n.3359_3360delinsGG n.1012_1013delinsGG c.745_746delinsGG (p.Gly249=) c.1018_1019delinsGG (p.Gly340=) c.820+1291_820+1292delinsGG (n.820+1291_820+1292delinsGG) c.742+1291_742+1292delinsGG (n.742+1291_742+1292delinsGG) c.939+2588_939+2589delinsGG (n.939+2588_939+2589delinsGG) c.749-2072_749-2071delinsGG (n.749-2072_749-2071delinsGG) n.221_222delinsGG c.328_329delinsGG (p.Gly110=) n.1421_1422delinsGG c.*59_*60delinsGG (n.*59_*60delinsGG) n.1462_1463delinsGG c.1144+1291_1144+1292delinsGG (n.1144+1291_1144+1292delinsGG) c.1069_1070delinsGG (p.Gly357=) c.877+1291_877+1292delinsGG (n.877+1291_877+1292delinsGG) c.799+1291_799+1292delinsGG (n.799+1291_799+1292delinsGG) c.724_725delinsGG (p.Gly242=) c.802_803delinsGG (p.Gly268=) n.1448_1449delinsGG | |
10 | g.121517390_121517391delinsTT | CA658658022 | FGFR2 | c.1087+1291_1087+1292delinsAA (n.1087+1291_1087+1292delinsAA) c.1012_1013delinsAA (p.Gly338Lys) c.-159_-158delinsAA (n.-159_-158delinsAA) n.360_361delinsAA n.667_668delinsAA c.667_668delinsAA (p.Gly223Lys) c.404-13450_404-13449delinsAA (n.404-13450_404-13449delinsAA) n.3359_3360delinsAA n.1012_1013delinsAA c.745_746delinsAA (p.Gly249Lys) c.1018_1019delinsAA (p.Gly340Lys) c.820+1291_820+1292delinsAA (n.820+1291_820+1292delinsAA) c.742+1291_742+1292delinsAA (n.742+1291_742+1292delinsAA) c.939+2588_939+2589delinsAA (n.939+2588_939+2589delinsAA) c.749-2072_749-2071delinsAA (n.749-2072_749-2071delinsAA) n.221_222delinsAA c.328_329delinsAA (p.Gly110Lys) n.1421_1422delinsAA c.*59_*60delinsAA (n.*59_*60delinsAA) n.1462_1463delinsAA c.1144+1291_1144+1292delinsAA (n.1144+1291_1144+1292delinsAA) c.1069_1070delinsAA (p.Gly357Lys) c.877+1291_877+1292delinsAA (n.877+1291_877+1292delinsAA) c.799+1291_799+1292delinsAA (n.799+1291_799+1292delinsAA) c.724_725delinsAA (p.Gly242Lys) c.802_803delinsAA (p.Gly268Lys) n.1448_1449delinsAA | ClinVar dbSNP |
10 | g.121517391C>A | CA378328091 | FGFR2 | c.1087+1291G>T (n.1087+1291G>T) c.1012G>T (p.Gly338Trp) c.-159G>T (n.-159G>T) n.360G>T n.667G>T c.667G>T (p.Gly223Trp) c.404-13450G>T (n.404-13450G>T) n.3359G>T n.1012G>T c.745G>T (p.Gly249Trp) c.1018G>T (p.Gly340Trp) c.820+1291G>T (n.820+1291G>T) c.742+1291G>T (n.742+1291G>T) c.939+2588G>T (n.939+2588G>T) c.749-2072G>T (n.749-2072G>T) n.221G>T c.328G>T (p.Gly110Trp) n.1421G>T c.*59G>T (n.*59G>T) n.1462G>T c.1144+1291G>T (n.1144+1291G>T) c.1069G>T (p.Gly357Trp) c.877+1291G>T (n.877+1291G>T) c.799+1291G>T (n.799+1291G>T) c.724G>T (p.Gly242Trp) c.802G>T (p.Gly268Trp) n.1448G>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.121517391C= | CA1941024612 | FGFR2 | c.1087+1291G= (n.1087+1291G=) c.1012G= (p.Gly338=) c.-159G= (n.-159G=) n.360G= n.667G= c.667G= (p.Gly223=) c.404-13450G= (n.404-13450G=) n.3359G= n.1012G= c.745G= (p.Gly249=) c.1018G= (p.Gly340=) c.820+1291G= (n.820+1291G=) c.742+1291G= (n.742+1291G=) c.939+2588G= (n.939+2588G=) c.749-2072G= (n.749-2072G=) n.221G= c.328G= (p.Gly110=) n.1421G= c.*59G= (n.*59G=) n.1462G= c.1144+1291G= (n.1144+1291G=) c.1069G= (p.Gly357=) c.877+1291G= (n.877+1291G=) c.799+1291G= (n.799+1291G=) c.724G= (p.Gly242=) c.802G= (p.Gly268=) n.1448G= | |
10 | g.121517391C>G | CA16043912 | FGFR2 | c.1087+1291G>C (n.1087+1291G>C) c.1012G>C (p.Gly338Arg) c.-159G>C (n.-159G>C) n.360G>C n.667G>C c.667G>C (p.Gly223Arg) c.404-13450G>C (n.404-13450G>C) n.3359G>C n.1012G>C c.745G>C (p.Gly249Arg) c.1018G>C (p.Gly340Arg) c.820+1291G>C (n.820+1291G>C) c.742+1291G>C (n.742+1291G>C) c.939+2588G>C (n.939+2588G>C) c.749-2072G>C (n.749-2072G>C) n.221G>C c.328G>C (p.Gly110Arg) n.1421G>C c.*59G>C (n.*59G>C) n.1462G>C c.1144+1291G>C (n.1144+1291G>C) c.1069G>C (p.Gly357Arg) c.877+1291G>C (n.877+1291G>C) c.799+1291G>C (n.799+1291G>C) c.724G>C (p.Gly242Arg) c.802G>C (p.Gly268Arg) n.1448G>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.121517391C>T | CA378328094 | FGFR2 | c.1087+1291G>A (n.1087+1291G>A) c.1012G>A (p.Gly338Arg) c.-159G>A (n.-159G>A) n.360G>A n.667G>A c.667G>A (p.Gly223Arg) c.404-13450G>A (n.404-13450G>A) n.3359G>A n.1012G>A c.745G>A (p.Gly249Arg) c.1018G>A (p.Gly340Arg) c.820+1291G>A (n.820+1291G>A) c.742+1291G>A (n.742+1291G>A) c.939+2588G>A (n.939+2588G>A) c.749-2072G>A (n.749-2072G>A) n.221G>A c.328G>A (p.Gly110Arg) n.1421G>A c.*59G>A (n.*59G>A) n.1462G>A c.1144+1291G>A (n.1144+1291G>A) c.1069G>A (p.Gly357Arg) c.877+1291G>A (n.877+1291G>A) c.799+1291G>A (n.799+1291G>A) c.724G>A (p.Gly242Arg) c.802G>A (p.Gly268Arg) n.1448G>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.121517392_121517394del | CA2499220180 | FGFR2 | c.1087+1289_1087+1291del (n.1087+1289_1087+1291del) c.1010_1012del (p.Ala337del) c.-161_-159del (n.-161_-159del) n.358_360del n.665_667del c.665_667del (p.Ala222del) c.404-13452_404-13450del (n.404-13452_404-13450del) n.3357_3359del n.1010_1012del c.743_745del (p.Ala248del) c.1016_1018del (p.Ala339del) c.820+1289_820+1291del (n.820+1289_820+1291del) c.742+1289_742+1291del (n.742+1289_742+1291del) c.939+2586_939+2588del (n.939+2586_939+2588del) c.749-2074_749-2072del (n.749-2074_749-2072del) n.219_221del c.326_328del (p.Ala109del) n.1419_1421del c.*57_*59del (n.*57_*59del) n.1460_1462del c.1144+1289_1144+1291del (n.1144+1289_1144+1291del) c.1067_1069del (p.Ala356del) c.877+1289_877+1291del (n.877+1289_877+1291del) c.799+1289_799+1291del (n.799+1289_799+1291del) c.722_724del (p.Ala241del) c.800_802del (p.Ala267del) n.1446_1448del | ClinVar dbSNP |
10 | g.121517392_121517397dup | CA2695212876 | FGFR2 | c.1087+1286_1087+1291dup (n.1087+1286_1087+1291dup) c.1007_1012dup (p.Ala337_Gly338insAspAla) c.-164_-159dup (n.-164_-159dup) n.355_360dup n.662_667dup c.662_667dup (p.Ala222_Gly223insAspAla) c.404-13455_404-13450dup (n.404-13455_404-13450dup) n.3354_3359dup n.1007_1012dup c.740_745dup (p.Ala248_Gly249insAspAla) c.1013_1018dup (p.Ala339_Gly340insAspAla) c.820+1286_820+1291dup (n.820+1286_820+1291dup) c.742+1286_742+1291dup (n.742+1286_742+1291dup) c.939+2583_939+2588dup (n.939+2583_939+2588dup) c.749-2077_749-2072dup (n.749-2077_749-2072dup) n.216_221dup c.323_328dup (p.Ala109_Gly110insAspAla) n.1416_1421dup c.*54_*59dup (n.*54_*59dup) n.1457_1462dup c.1144+1286_1144+1291dup (n.1144+1286_1144+1291dup) c.1064_1069dup (p.Ala356_Gly357insAspAla) c.877+1286_877+1291dup (n.877+1286_877+1291dup) c.799+1286_799+1291dup (n.799+1286_799+1291dup) c.719_724dup (p.Ala241_Gly242insAspAla) c.797_802dup (p.Ala267_Gly268insAspAla) n.1443_1448dup | |
10 | g.121517392A= | CA1941024613 | FGFR2 | c.1087+1290T= (n.1087+1290T=) c.1011T= (p.Ala337=) c.-160T= (n.-160T=) n.359T= n.666T= c.666T= (p.Ala222=) c.404-13451T= (n.404-13451T=) n.3358T= n.1011T= c.744T= (p.Ala248=) c.1017T= (p.Ala339=) c.820+1290T= (n.820+1290T=) c.742+1290T= (n.742+1290T=) c.939+2587T= (n.939+2587T=) c.749-2073T= (n.749-2073T=) n.220T= c.327T= (p.Ala109=) n.1420T= c.*58T= (n.*58T=) n.1461T= c.1144+1290T= (n.1144+1290T=) c.1068T= (p.Ala356=) c.877+1290T= (n.877+1290T=) c.799+1290T= (n.799+1290T=) c.723T= (p.Ala241=) c.801T= (p.Ala267=) n.1447T= | |
10 | g.121517392A>G | CA10587075 | FGFR2 | c.1087+1290T>C (n.1087+1290T>C) c.1011T>C (p.Ala337=) c.-160T>C (n.-160T>C) n.359T>C n.666T>C c.666T>C (p.Ala222=) c.404-13451T>C (n.404-13451T>C) n.3358T>C n.1011T>C c.744T>C (p.Ala248=) c.1017T>C (p.Ala339=) c.820+1290T>C (n.820+1290T>C) c.742+1290T>C (n.742+1290T>C) c.939+2587T>C (n.939+2587T>C) c.749-2073T>C (n.749-2073T>C) n.220T>C c.327T>C (p.Ala109=) n.1420T>C c.*58T>C (n.*58T>C) n.1461T>C c.1144+1290T>C (n.1144+1290T>C) c.1068T>C (p.Ala356=) c.877+1290T>C (n.877+1290T>C) c.799+1290T>C (n.799+1290T>C) c.723T>C (p.Ala241=) c.801T>C (p.Ala267=) n.1447T>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.121517392A>T | CA2611199577 | FGFR2 | c.1087+1290T>A (n.1087+1290T>A) c.1011T>A (p.Ala337=) c.-160T>A (n.-160T>A) n.359T>A n.666T>A c.666T>A (p.Ala222=) c.404-13451T>A (n.404-13451T>A) n.3358T>A n.1011T>A c.744T>A (p.Ala248=) c.1017T>A (p.Ala339=) c.820+1290T>A (n.820+1290T>A) c.742+1290T>A (n.742+1290T>A) c.939+2587T>A (n.939+2587T>A) c.749-2073T>A (n.749-2073T>A) n.220T>A c.327T>A (p.Ala109=) n.1420T>A c.*58T>A (n.*58T>A) n.1461T>A c.1144+1290T>A (n.1144+1290T>A) c.1068T>A (p.Ala356=) c.877+1290T>A (n.877+1290T>A) c.799+1290T>A (n.799+1290T>A) c.723T>A (p.Ala241=) c.801T>A (p.Ala267=) n.1447T>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.121517393G>A | CA378328099 | FGFR2 | c.1087+1289C>T (n.1087+1289C>T) c.1010C>T (p.Ala337Val) c.-161C>T (n.-161C>T) n.358C>T n.665C>T c.665C>T (p.Ala222Val) c.404-13452C>T (n.404-13452C>T) n.3357C>T n.1010C>T c.743C>T (p.Ala248Val) c.1016C>T (p.Ala339Val) c.820+1289C>T (n.820+1289C>T) c.742+1289C>T (n.742+1289C>T) c.939+2586C>T (n.939+2586C>T) c.749-2074C>T (n.749-2074C>T) n.219C>T c.326C>T (p.Ala109Val) n.1419C>T c.*57C>T (n.*57C>T) n.1460C>T c.1144+1289C>T (n.1144+1289C>T) c.1067C>T (p.Ala356Val) c.877+1289C>T (n.877+1289C>T) c.799+1289C>T (n.799+1289C>T) c.722C>T (p.Ala241Val) c.800C>T (p.Ala267Val) n.1446C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.121517393G>C | CA378328101 | FGFR2 | c.1087+1289C>G (n.1087+1289C>G) c.1010C>G (p.Ala337Gly) c.-161C>G (n.-161C>G) n.358C>G n.665C>G c.665C>G (p.Ala222Gly) c.404-13452C>G (n.404-13452C>G) n.3357C>G n.1010C>G c.743C>G (p.Ala248Gly) c.1016C>G (p.Ala339Gly) c.820+1289C>G (n.820+1289C>G) c.742+1289C>G (n.742+1289C>G) c.939+2586C>G (n.939+2586C>G) c.749-2074C>G (n.749-2074C>G) n.219C>G c.326C>G (p.Ala109Gly) n.1419C>G c.*57C>G (n.*57C>G) n.1460C>G c.1144+1289C>G (n.1144+1289C>G) c.1067C>G (p.Ala356Gly) c.877+1289C>G (n.877+1289C>G) c.799+1289C>G (n.799+1289C>G) c.722C>G (p.Ala241Gly) c.800C>G (p.Ala267Gly) n.1446C>G | |
10 | g.121517393G>T | CA378328103 | FGFR2 | c.1087+1289C>A (n.1087+1289C>A) c.1010C>A (p.Ala337Asp) c.-161C>A (n.-161C>A) n.358C>A n.665C>A c.665C>A (p.Ala222Asp) c.404-13452C>A (n.404-13452C>A) n.3357C>A n.1010C>A c.743C>A (p.Ala248Asp) c.1016C>A (p.Ala339Asp) c.820+1289C>A (n.820+1289C>A) c.742+1289C>A (n.742+1289C>A) c.939+2586C>A (n.939+2586C>A) c.749-2074C>A (n.749-2074C>A) n.219C>A c.326C>A (p.Ala109Asp) n.1419C>A c.*57C>A (n.*57C>A) n.1460C>A c.1144+1289C>A (n.1144+1289C>A) c.1067C>A (p.Ala356Asp) c.877+1289C>A (n.877+1289C>A) c.799+1289C>A (n.799+1289C>A) c.722C>A (p.Ala241Asp) c.800C>A (p.Ala267Asp) n.1446C>A | |
10 | g.121517394C>A | CA378328108 | FGFR2 | c.1087+1288G>T (n.1087+1288G>T) c.1009G>T (p.Ala337Ser) c.-162G>T (n.-162G>T) n.357G>T n.664G>T c.664G>T (p.Ala222Ser) c.404-13453G>T (n.404-13453G>T) n.3356G>T n.1009G>T c.742G>T (p.Ala248Ser) c.1015G>T (p.Ala339Ser) c.820+1288G>T (n.820+1288G>T) c.742+1288G>T (n.742+1288G>T) c.939+2585G>T (n.939+2585G>T) c.749-2075G>T (n.749-2075G>T) n.218G>T c.325G>T (p.Ala109Ser) n.1418G>T c.*56G>T (n.*56G>T) n.1459G>T c.1144+1288G>T (n.1144+1288G>T) c.1066G>T (p.Ala356Ser) c.877+1288G>T (n.877+1288G>T) c.799+1288G>T (n.799+1288G>T) c.721G>T (p.Ala241Ser) c.799G>T (p.Ala267Ser) n.1445G>T | dbSNP |
10 | g.121517394C= | CA1941024614 | FGFR2 | c.1087+1288G= (n.1087+1288G=) c.1009G= (p.Ala337=) c.-162G= (n.-162G=) n.357G= n.664G= c.664G= (p.Ala222=) c.404-13453G= (n.404-13453G=) n.3356G= n.1009G= c.742G= (p.Ala248=) c.1015G= (p.Ala339=) c.820+1288G= (n.820+1288G=) c.742+1288G= (n.742+1288G=) c.939+2585G= (n.939+2585G=) c.749-2075G= (n.749-2075G=) n.218G= c.325G= (p.Ala109=) n.1418G= c.*56G= (n.*56G=) n.1459G= c.1144+1288G= (n.1144+1288G=) c.1066G= (p.Ala356=) c.877+1288G= (n.877+1288G=) c.799+1288G= (n.799+1288G=) c.721G= (p.Ala241=) c.799G= (p.Ala267=) n.1445G= | |
10 | g.121517394C>G | CA280240 | FGFR2 | c.1087+1288G>C (n.1087+1288G>C) c.1009G>C (p.Ala337Pro) c.-162G>C (n.-162G>C) n.357G>C n.664G>C c.664G>C (p.Ala222Pro) c.404-13453G>C (n.404-13453G>C) n.3356G>C n.1009G>C c.742G>C (p.Ala248Pro) c.1015G>C (p.Ala339Pro) c.820+1288G>C (n.820+1288G>C) c.742+1288G>C (n.742+1288G>C) c.939+2585G>C (n.939+2585G>C) c.749-2075G>C (n.749-2075G>C) n.218G>C c.325G>C (p.Ala109Pro) n.1418G>C c.*56G>C (n.*56G>C) n.1459G>C c.1144+1288G>C (n.1144+1288G>C) c.1066G>C (p.Ala356Pro) c.877+1288G>C (n.877+1288G>C) c.799+1288G>C (n.799+1288G>C) c.721G>C (p.Ala241Pro) c.799G>C (p.Ala267Pro) n.1445G>C | ClinVar dbSNP |
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10 | g.121517395G>C | CA378328119 | FGFR2 | c.1087+1287C>G (n.1087+1287C>G) c.1008C>G (p.Asp336Glu) c.-163C>G (n.-163C>G) n.356C>G n.663C>G c.663C>G (p.Asp221Glu) c.404-13454C>G (n.404-13454C>G) n.3355C>G n.1008C>G c.741C>G (p.Asp247Glu) c.1014C>G (p.Asp338Glu) c.820+1287C>G (n.820+1287C>G) c.742+1287C>G (n.742+1287C>G) c.939+2584C>G (n.939+2584C>G) c.749-2076C>G (n.749-2076C>G) n.217C>G c.324C>G (p.Asp108Glu) n.1417C>G c.*55C>G (n.*55C>G) n.1458C>G c.1144+1287C>G (n.1144+1287C>G) c.1065C>G (p.Asp355Glu) c.877+1287C>G (n.877+1287C>G) c.799+1287C>G (n.799+1287C>G) c.720C>G (p.Asp240Glu) c.798C>G (p.Asp266Glu) n.1444C>G | dbSNP |
10 | g.121517395G= | CA1941024615 | FGFR2 | c.1087+1287C= (n.1087+1287C=) c.1008C= (p.Asp336=) c.-163C= (n.-163C=) n.356C= n.663C= c.663C= (p.Asp221=) c.404-13454C= (n.404-13454C=) n.3355C= n.1008C= c.741C= (p.Asp247=) c.1014C= (p.Asp338=) c.820+1287C= (n.820+1287C=) c.742+1287C= (n.742+1287C=) c.939+2584C= (n.939+2584C=) c.749-2076C= (n.749-2076C=) n.217C= c.324C= (p.Asp108=) n.1417C= c.*55C= (n.*55C=) n.1458C= c.1144+1287C= (n.1144+1287C=) c.1065C= (p.Asp355=) c.877+1287C= (n.877+1287C=) c.799+1287C= (n.799+1287C=) c.720C= (p.Asp240=) c.798C= (p.Asp266=) n.1444C= | |
10 | g.121517395G>T | CA378328122 | FGFR2 | c.1087+1287C>A (n.1087+1287C>A) c.1008C>A (p.Asp336Glu) c.-163C>A (n.-163C>A) n.356C>A n.663C>A c.663C>A (p.Asp221Glu) c.404-13454C>A (n.404-13454C>A) n.3355C>A n.1008C>A c.741C>A (p.Asp247Glu) c.1014C>A (p.Asp338Glu) c.820+1287C>A (n.820+1287C>A) c.742+1287C>A (n.742+1287C>A) c.939+2584C>A (n.939+2584C>A) c.749-2076C>A (n.749-2076C>A) n.217C>A c.324C>A (p.Asp108Glu) n.1417C>A c.*55C>A (n.*55C>A) n.1458C>A c.1144+1287C>A (n.1144+1287C>A) c.1065C>A (p.Asp355Glu) c.877+1287C>A (n.877+1287C>A) c.799+1287C>A (n.799+1287C>A) c.720C>A (p.Asp240Glu) c.798C>A (p.Asp266Glu) n.1444C>A | |
10 | g.121517396T>A | CA378328124 | FGFR2 | c.1087+1286A>T (n.1087+1286A>T) c.1007A>T (p.Asp336Val) c.-164A>T (n.-164A>T) n.355A>T n.662A>T c.662A>T (p.Asp221Val) c.404-13455A>T (n.404-13455A>T) n.3354A>T n.1007A>T c.740A>T (p.Asp247Val) c.1013A>T (p.Asp338Val) c.820+1286A>T (n.820+1286A>T) c.742+1286A>T (n.742+1286A>T) c.939+2583A>T (n.939+2583A>T) c.749-2077A>T (n.749-2077A>T) n.216A>T c.323A>T (p.Asp108Val) n.1416A>T c.*54A>T (n.*54A>T) n.1457A>T c.1144+1286A>T (n.1144+1286A>T) c.1064A>T (p.Asp355Val) c.877+1286A>T (n.877+1286A>T) c.799+1286A>T (n.799+1286A>T) c.719A>T (p.Asp240Val) c.797A>T (p.Asp266Val) n.1443A>T | dbSNP |
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10 | g.121517396T= | CA1941024616 | FGFR2 | c.1087+1286A= (n.1087+1286A=) c.1007A= (p.Asp336=) c.-164A= (n.-164A=) n.355A= n.662A= c.662A= (p.Asp221=) c.404-13455A= (n.404-13455A=) n.3354A= n.1007A= c.740A= (p.Asp247=) c.1013A= (p.Asp338=) c.820+1286A= (n.820+1286A=) c.742+1286A= (n.742+1286A=) c.939+2583A= (n.939+2583A=) c.749-2077A= (n.749-2077A=) n.216A= c.323A= (p.Asp108=) n.1416A= c.*54A= (n.*54A=) n.1457A= c.1144+1286A= (n.1144+1286A=) c.1064A= (p.Asp355=) c.877+1286A= (n.877+1286A=) c.799+1286A= (n.799+1286A=) c.719A= (p.Asp240=) c.797A= (p.Asp266=) n.1443A= | |
10 | g.121517397C>A | CA378328131 | FGFR2 | c.1087+1285G>T (n.1087+1285G>T) c.1006G>T (p.Asp336Tyr) c.-165G>T (n.-165G>T) n.354G>T n.661G>T c.661G>T (p.Asp221Tyr) c.404-13456G>T (n.404-13456G>T) n.3353G>T n.1006G>T c.739G>T (p.Asp247Tyr) c.1012G>T (p.Asp338Tyr) c.820+1285G>T (n.820+1285G>T) c.742+1285G>T (n.742+1285G>T) c.939+2582G>T (n.939+2582G>T) c.749-2078G>T (n.749-2078G>T) n.215G>T c.322G>T (p.Asp108Tyr) n.1415G>T c.*53G>T (n.*53G>T) n.1456G>T c.1144+1285G>T (n.1144+1285G>T) c.1063G>T (p.Asp355Tyr) c.877+1285G>T (n.877+1285G>T) c.799+1285G>T (n.799+1285G>T) c.718G>T (p.Asp240Tyr) c.796G>T (p.Asp266Tyr) n.1442G>T | |
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10 | g.121517397C>T | CA378328133 | FGFR2 | c.1087+1285G>A (n.1087+1285G>A) c.1006G>A (p.Asp336Asn) c.-165G>A (n.-165G>A) n.354G>A n.661G>A c.661G>A (p.Asp221Asn) c.404-13456G>A (n.404-13456G>A) n.3353G>A n.1006G>A c.739G>A (p.Asp247Asn) c.1012G>A (p.Asp338Asn) c.820+1285G>A (n.820+1285G>A) c.742+1285G>A (n.742+1285G>A) c.939+2582G>A (n.939+2582G>A) c.749-2078G>A (n.749-2078G>A) n.215G>A c.322G>A (p.Asp108Asn) n.1415G>A c.*53G>A (n.*53G>A) n.1456G>A c.1144+1285G>A (n.1144+1285G>A) c.1063G>A (p.Asp355Asn) c.877+1285G>A (n.877+1285G>A) c.799+1285G>A (n.799+1285G>A) c.718G>A (p.Asp240Asn) c.796G>A (p.Asp266Asn) n.1442G>A | dbSNP |
10 | g.121517398C>A | CA378328135 | FGFR2 | c.1087+1284G>T (n.1087+1284G>T) c.1005G>T (p.Glu335Asp) c.-166G>T (n.-166G>T) n.353G>T n.660G>T c.660G>T (p.Glu220Asp) c.404-13457G>T (n.404-13457G>T) n.3352G>T n.1005G>T c.738G>T (p.Glu246Asp) c.1011G>T (p.Glu337Asp) c.820+1284G>T (n.820+1284G>T) c.742+1284G>T (n.742+1284G>T) c.939+2581G>T (n.939+2581G>T) c.749-2079G>T (n.749-2079G>T) n.214G>T c.321G>T (p.Glu107Asp) n.1414G>T c.*52G>T (n.*52G>T) n.1455G>T c.1144+1284G>T (n.1144+1284G>T) c.1062G>T (p.Glu354Asp) c.877+1284G>T (n.877+1284G>T) c.799+1284G>T (n.799+1284G>T) c.717G>T (p.Glu239Asp) c.795G>T (p.Glu265Asp) n.1441G>T | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
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10 | g.121517398C>T | CA2722988760 | FGFR2 | c.1087+1284G>A (n.1087+1284G>A) c.1005G>A (p.Glu335=) c.-166G>A (n.-166G>A) n.353G>A n.660G>A c.660G>A (p.Glu220=) c.404-13457G>A (n.404-13457G>A) n.3352G>A n.1005G>A c.738G>A (p.Glu246=) c.1011G>A (p.Glu337=) c.820+1284G>A (n.820+1284G>A) c.742+1284G>A (n.742+1284G>A) c.939+2581G>A (n.939+2581G>A) c.749-2079G>A (n.749-2079G>A) n.214G>A c.321G>A (p.Glu107=) n.1414G>A c.*52G>A (n.*52G>A) n.1455G>A c.1144+1284G>A (n.1144+1284G>A) c.1062G>A (p.Glu354=) c.877+1284G>A (n.877+1284G>A) c.799+1284G>A (n.799+1284G>A) c.717G>A (p.Glu239=) c.795G>A (p.Glu265=) n.1441G>A | dbSNP |
10 | g.121517399T>A | CA378328152 | FGFR2 | c.1087+1283A>T (n.1087+1283A>T) c.1004A>T (p.Glu335Val) c.-167A>T (n.-167A>T) n.352A>T n.659A>T c.659A>T (p.Glu220Val) c.404-13458A>T (n.404-13458A>T) n.3351A>T n.1004A>T c.737A>T (p.Glu246Val) c.1010A>T (p.Glu337Val) c.820+1283A>T (n.820+1283A>T) c.742+1283A>T (n.742+1283A>T) c.939+2580A>T (n.939+2580A>T) c.749-2080A>T (n.749-2080A>T) n.213A>T c.320A>T (p.Glu107Val) n.1413A>T c.*51A>T (n.*51A>T) n.1454A>T c.1144+1283A>T (n.1144+1283A>T) c.1061A>T (p.Glu354Val) c.877+1283A>T (n.877+1283A>T) c.799+1283A>T (n.799+1283A>T) c.716A>T (p.Glu239Val) c.794A>T (p.Glu265Val) n.1440A>T | dbSNP |
10 | g.121517399T>C | CA378328149 | FGFR2 | c.1087+1283A>G (n.1087+1283A>G) c.1004A>G (p.Glu335Gly) c.-167A>G (n.-167A>G) n.352A>G n.659A>G c.659A>G (p.Glu220Gly) c.404-13458A>G (n.404-13458A>G) n.3351A>G n.1004A>G c.737A>G (p.Glu246Gly) c.1010A>G (p.Glu337Gly) c.820+1283A>G (n.820+1283A>G) c.742+1283A>G (n.742+1283A>G) c.939+2580A>G (n.939+2580A>G) c.749-2080A>G (n.749-2080A>G) n.213A>G c.320A>G (p.Glu107Gly) n.1413A>G c.*51A>G (n.*51A>G) n.1454A>G c.1144+1283A>G (n.1144+1283A>G) c.1061A>G (p.Glu354Gly) c.877+1283A>G (n.877+1283A>G) c.799+1283A>G (n.799+1283A>G) c.716A>G (p.Glu239Gly) c.794A>G (p.Glu265Gly) n.1440A>G | dbSNP |
10 | g.121517399T>G | CA378328143 | FGFR2 | c.1087+1283A>C (n.1087+1283A>C) c.1004A>C (p.Glu335Ala) c.-167A>C (n.-167A>C) n.352A>C n.659A>C c.659A>C (p.Glu220Ala) c.404-13458A>C (n.404-13458A>C) n.3351A>C n.1004A>C c.737A>C (p.Glu246Ala) c.1010A>C (p.Glu337Ala) c.820+1283A>C (n.820+1283A>C) c.742+1283A>C (n.742+1283A>C) c.939+2580A>C (n.939+2580A>C) c.749-2080A>C (n.749-2080A>C) n.213A>C c.320A>C (p.Glu107Ala) n.1413A>C c.*51A>C (n.*51A>C) n.1454A>C c.1144+1283A>C (n.1144+1283A>C) c.1061A>C (p.Glu354Ala) c.877+1283A>C (n.877+1283A>C) c.799+1283A>C (n.799+1283A>C) c.716A>C (p.Glu239Ala) c.794A>C (p.Glu265Ala) n.1440A>C | |
10 | g.121517400C>A | CA378328156 | FGFR2 | c.1087+1282G>T (n.1087+1282G>T) c.1003G>T (p.Glu335Ter) c.-168G>T (n.-168G>T) n.351G>T n.658G>T c.658G>T (p.Glu220Ter) c.404-13459G>T (n.404-13459G>T) n.3350G>T n.1003G>T c.736G>T (p.Glu246Ter) c.1009G>T (p.Glu337Ter) c.820+1282G>T (n.820+1282G>T) c.742+1282G>T (n.742+1282G>T) c.939+2579G>T (n.939+2579G>T) c.749-2081G>T (n.749-2081G>T) n.212G>T c.319G>T (p.Glu107Ter) n.1412G>T c.*50G>T (n.*50G>T) n.1453G>T c.1144+1282G>T (n.1144+1282G>T) c.1060G>T (p.Glu354Ter) c.877+1282G>T (n.877+1282G>T) c.799+1282G>T (n.799+1282G>T) c.715G>T (p.Glu239Ter) c.793G>T (p.Glu265Ter) n.1439G>T | |
10 | g.121517400C>G | CA378328162 | FGFR2 | c.1087+1282G>C (n.1087+1282G>C) c.1003G>C (p.Glu335Gln) c.-168G>C (n.-168G>C) n.351G>C n.658G>C c.658G>C (p.Glu220Gln) c.404-13459G>C (n.404-13459G>C) n.3350G>C n.1003G>C c.736G>C (p.Glu246Gln) c.1009G>C (p.Glu337Gln) c.820+1282G>C (n.820+1282G>C) c.742+1282G>C (n.742+1282G>C) c.939+2579G>C (n.939+2579G>C) c.749-2081G>C (n.749-2081G>C) n.212G>C c.319G>C (p.Glu107Gln) n.1412G>C c.*50G>C (n.*50G>C) n.1453G>C c.1144+1282G>C (n.1144+1282G>C) c.1060G>C (p.Glu354Gln) c.877+1282G>C (n.877+1282G>C) c.799+1282G>C (n.799+1282G>C) c.715G>C (p.Glu239Gln) c.793G>C (p.Glu265Gln) n.1439G>C | |
10 | g.121517400C>T | CA378328159 | FGFR2 | c.1087+1282G>A (n.1087+1282G>A) c.1003G>A (p.Glu335Lys) c.-168G>A (n.-168G>A) n.351G>A n.658G>A c.658G>A (p.Glu220Lys) c.404-13459G>A (n.404-13459G>A) n.3350G>A n.1003G>A c.736G>A (p.Glu246Lys) c.1009G>A (p.Glu337Lys) c.820+1282G>A (n.820+1282G>A) c.742+1282G>A (n.742+1282G>A) c.939+2579G>A (n.939+2579G>A) c.749-2081G>A (n.749-2081G>A) n.212G>A c.319G>A (p.Glu107Lys) n.1412G>A c.*50G>A (n.*50G>A) n.1453G>A c.1144+1282G>A (n.1144+1282G>A) c.1060G>A (p.Glu354Lys) c.877+1282G>A (n.877+1282G>A) c.799+1282G>A (n.799+1282G>A) c.715G>A (p.Glu239Lys) c.793G>A (p.Glu265Lys) n.1439G>A | dbSNP |
10 | g.121517401A= | CA1941024617 | FGFR2 | c.1087+1281T= (n.1087+1281T=) c.1002T= (p.Phe334=) c.-169T= (n.-169T=) n.350T= n.657T= c.657T= (p.Phe219=) c.404-13460T= (n.404-13460T=) n.3349T= n.1002T= c.735T= (p.Phe245=) c.1008T= (p.Phe336=) c.820+1281T= (n.820+1281T=) c.742+1281T= (n.742+1281T=) c.939+2578T= (n.939+2578T=) c.749-2082T= (n.749-2082T=) n.211T= c.318T= (p.Phe106=) n.1411T= c.*49T= (n.*49T=) n.1452T= c.1144+1281T= (n.1144+1281T=) c.1059T= (p.Phe353=) c.877+1281T= (n.877+1281T=) c.799+1281T= (n.799+1281T=) c.714T= (p.Phe238=) c.792T= (p.Phe264=) n.1438T= | |
10 | g.121517401A>C | CA378328165 | FGFR2 | c.1087+1281T>G (n.1087+1281T>G) c.1002T>G (p.Phe334Leu) c.-169T>G (n.-169T>G) n.350T>G n.657T>G c.657T>G (p.Phe219Leu) c.404-13460T>G (n.404-13460T>G) n.3349T>G n.1002T>G c.735T>G (p.Phe245Leu) c.1008T>G (p.Phe336Leu) c.820+1281T>G (n.820+1281T>G) c.742+1281T>G (n.742+1281T>G) c.939+2578T>G (n.939+2578T>G) c.749-2082T>G (n.749-2082T>G) n.211T>G c.318T>G (p.Phe106Leu) n.1411T>G c.*49T>G (n.*49T>G) n.1452T>G c.1144+1281T>G (n.1144+1281T>G) c.1059T>G (p.Phe353Leu) c.877+1281T>G (n.877+1281T>G) c.799+1281T>G (n.799+1281T>G) c.714T>G (p.Phe238Leu) c.792T>G (p.Phe264Leu) n.1438T>G | |
10 | g.121517401A>G | CA214310228 | FGFR2 | c.1087+1281T>C (n.1087+1281T>C) c.1002T>C (p.Phe334=) c.-169T>C (n.-169T>C) n.350T>C n.657T>C c.657T>C (p.Phe219=) c.404-13460T>C (n.404-13460T>C) n.3349T>C n.1002T>C c.735T>C (p.Phe245=) c.1008T>C (p.Phe336=) c.820+1281T>C (n.820+1281T>C) c.742+1281T>C (n.742+1281T>C) c.939+2578T>C (n.939+2578T>C) c.749-2082T>C (n.749-2082T>C) n.211T>C c.318T>C (p.Phe106=) n.1411T>C c.*49T>C (n.*49T>C) n.1452T>C c.1144+1281T>C (n.1144+1281T>C) c.1059T>C (p.Phe353=) c.877+1281T>C (n.877+1281T>C) c.799+1281T>C (n.799+1281T>C) c.714T>C (p.Phe238=) c.792T>C (p.Phe264=) n.1438T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.121517401A>T | CA378328166 | FGFR2 | c.1087+1281T>A (n.1087+1281T>A) c.1002T>A (p.Phe334Leu) c.-169T>A (n.-169T>A) n.350T>A n.657T>A c.657T>A (p.Phe219Leu) c.404-13460T>A (n.404-13460T>A) n.3349T>A n.1002T>A c.735T>A (p.Phe245Leu) c.1008T>A (p.Phe336Leu) c.820+1281T>A (n.820+1281T>A) c.742+1281T>A (n.742+1281T>A) c.939+2578T>A (n.939+2578T>A) c.749-2082T>A (n.749-2082T>A) n.211T>A c.318T>A (p.Phe106Leu) n.1411T>A c.*49T>A (n.*49T>A) n.1452T>A c.1144+1281T>A (n.1144+1281T>A) c.1059T>A (p.Phe353Leu) c.877+1281T>A (n.877+1281T>A) c.799+1281T>A (n.799+1281T>A) c.714T>A (p.Phe238Leu) c.792T>A (p.Phe264Leu) n.1438T>A | dbSNP |
10 | g.121517402A= | CA1941024618 | FGFR2 | c.1087+1280T= (n.1087+1280T=) c.1001T= (p.Phe334=) c.-170T= (n.-170T=) n.349T= n.656T= c.656T= (p.Phe219=) c.404-13461T= (n.404-13461T=) n.3348T= n.1001T= c.734T= (p.Phe245=) c.1007T= (p.Phe336=) c.820+1280T= (n.820+1280T=) c.742+1280T= (n.742+1280T=) c.939+2577T= (n.939+2577T=) c.749-2083T= (n.749-2083T=) n.210T= c.317T= (p.Phe106=) n.1410T= c.*48T= (n.*48T=) n.1451T= c.1144+1280T= (n.1144+1280T=) c.1058T= (p.Phe353=) c.877+1280T= (n.877+1280T=) c.799+1280T= (n.799+1280T=) c.713T= (p.Phe238=) c.791T= (p.Phe264=) n.1437T= | |
10 | g.121517402A>C | CA378328168 | FGFR2 | c.1087+1280T>G (n.1087+1280T>G) c.1001T>G (p.Phe334Cys) c.-170T>G (n.-170T>G) n.349T>G n.656T>G c.656T>G (p.Phe219Cys) c.404-13461T>G (n.404-13461T>G) n.3348T>G n.1001T>G c.734T>G (p.Phe245Cys) c.1007T>G (p.Phe336Cys) c.820+1280T>G (n.820+1280T>G) c.742+1280T>G (n.742+1280T>G) c.939+2577T>G (n.939+2577T>G) c.749-2083T>G (n.749-2083T>G) n.210T>G c.317T>G (p.Phe106Cys) n.1410T>G c.*48T>G (n.*48T>G) n.1451T>G c.1144+1280T>G (n.1144+1280T>G) c.1058T>G (p.Phe353Cys) c.877+1280T>G (n.877+1280T>G) c.799+1280T>G (n.799+1280T>G) c.713T>G (p.Phe238Cys) c.791T>G (p.Phe264Cys) n.1437T>G | |
10 | g.121517402A>G | CA378328170 | FGFR2 | c.1087+1280T>C (n.1087+1280T>C) c.1001T>C (p.Phe334Ser) c.-170T>C (n.-170T>C) n.349T>C n.656T>C c.656T>C (p.Phe219Ser) c.404-13461T>C (n.404-13461T>C) n.3348T>C n.1001T>C c.734T>C (p.Phe245Ser) c.1007T>C (p.Phe336Ser) c.820+1280T>C (n.820+1280T>C) c.742+1280T>C (n.742+1280T>C) c.939+2577T>C (n.939+2577T>C) c.749-2083T>C (n.749-2083T>C) n.210T>C c.317T>C (p.Phe106Ser) n.1410T>C c.*48T>C (n.*48T>C) n.1451T>C c.1144+1280T>C (n.1144+1280T>C) c.1058T>C (p.Phe353Ser) c.877+1280T>C (n.877+1280T>C) c.799+1280T>C (n.799+1280T>C) c.713T>C (p.Phe238Ser) c.791T>C (p.Phe264Ser) n.1437T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.121517402A>T | CA5720879 | FGFR2 | c.1087+1280T>A (n.1087+1280T>A) c.1001T>A (p.Phe334Tyr) c.-170T>A (n.-170T>A) n.349T>A n.656T>A c.656T>A (p.Phe219Tyr) c.404-13461T>A (n.404-13461T>A) n.3348T>A n.1001T>A c.734T>A (p.Phe245Tyr) c.1007T>A (p.Phe336Tyr) c.820+1280T>A (n.820+1280T>A) c.742+1280T>A (n.742+1280T>A) c.939+2577T>A (n.939+2577T>A) c.749-2083T>A (n.749-2083T>A) n.210T>A c.317T>A (p.Phe106Tyr) n.1410T>A c.*48T>A (n.*48T>A) n.1451T>A c.1144+1280T>A (n.1144+1280T>A) c.1058T>A (p.Phe353Tyr) c.877+1280T>A (n.877+1280T>A) c.799+1280T>A (n.799+1280T>A) c.713T>A (p.Phe238Tyr) c.791T>A (p.Phe264Tyr) n.1437T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.121517403A>C | CA378328179 | FGFR2 | c.1087+1279T>G (n.1087+1279T>G) c.1000T>G (p.Phe334Val) c.-171T>G (n.-171T>G) n.348T>G n.655T>G c.655T>G (p.Phe219Val) c.404-13462T>G (n.404-13462T>G) n.3347T>G n.1000T>G c.733T>G (p.Phe245Val) c.1006T>G (p.Phe336Val) c.820+1279T>G (n.820+1279T>G) c.742+1279T>G (n.742+1279T>G) c.939+2576T>G (n.939+2576T>G) c.749-2084T>G (n.749-2084T>G) n.209T>G c.316T>G (p.Phe106Val) n.1409T>G c.*47T>G (n.*47T>G) n.1450T>G c.1144+1279T>G (n.1144+1279T>G) c.1057T>G (p.Phe353Val) c.877+1279T>G (n.877+1279T>G) c.799+1279T>G (n.799+1279T>G) c.712T>G (p.Phe238Val) c.790T>G (p.Phe264Val) n.1436T>G | |
10 | g.121517403A>G | CA378328180 | FGFR2 | c.1087+1279T>C (n.1087+1279T>C) c.1000T>C (p.Phe334Leu) c.-171T>C (n.-171T>C) n.348T>C n.655T>C c.655T>C (p.Phe219Leu) c.404-13462T>C (n.404-13462T>C) n.3347T>C n.1000T>C c.733T>C (p.Phe245Leu) c.1006T>C (p.Phe336Leu) c.820+1279T>C (n.820+1279T>C) c.742+1279T>C (n.742+1279T>C) c.939+2576T>C (n.939+2576T>C) c.749-2084T>C (n.749-2084T>C) n.209T>C c.316T>C (p.Phe106Leu) n.1409T>C c.*47T>C (n.*47T>C) n.1450T>C c.1144+1279T>C (n.1144+1279T>C) c.1057T>C (p.Phe353Leu) c.877+1279T>C (n.877+1279T>C) c.799+1279T>C (n.799+1279T>C) c.712T>C (p.Phe238Leu) c.790T>C (p.Phe264Leu) n.1436T>C | |
10 | g.121517403A>T | CA378328184 | FGFR2 | c.1087+1279T>A (n.1087+1279T>A) c.1000T>A (p.Phe334Ile) c.-171T>A (n.-171T>A) n.348T>A n.655T>A c.655T>A (p.Phe219Ile) c.404-13462T>A (n.404-13462T>A) n.3347T>A n.1000T>A c.733T>A (p.Phe245Ile) c.1006T>A (p.Phe336Ile) c.820+1279T>A (n.820+1279T>A) c.742+1279T>A (n.742+1279T>A) c.939+2576T>A (n.939+2576T>A) c.749-2084T>A (n.749-2084T>A) n.209T>A c.316T>A (p.Phe106Ile) n.1409T>A c.*47T>A (n.*47T>A) n.1450T>A c.1144+1279T>A (n.1144+1279T>A) c.1057T>A (p.Phe353Ile) c.877+1279T>A (n.877+1279T>A) c.799+1279T>A (n.799+1279T>A) c.712T>A (p.Phe238Ile) c.790T>A (p.Phe264Ile) n.1436T>A | dbSNP |
10 | g.121517404A>G | CA2574456601 | FGFR2 | c.1087+1278T>C (n.1087+1278T>C) c.999T>C (p.Thr333=) c.-172T>C (n.-172T>C) n.347T>C n.654T>C c.654T>C (p.Thr218=) c.404-13463T>C (n.404-13463T>C) n.3346T>C n.999T>C c.732T>C (p.Thr244=) c.1005T>C (p.Thr335=) c.820+1278T>C (n.820+1278T>C) c.742+1278T>C (n.742+1278T>C) c.939+2575T>C (n.939+2575T>C) c.749-2085T>C (n.749-2085T>C) n.208T>C c.315T>C (p.Thr105=) n.1408T>C c.*46T>C (n.*46T>C) n.1449T>C c.1144+1278T>C (n.1144+1278T>C) c.1056T>C (p.Thr352=) c.877+1278T>C (n.877+1278T>C) c.799+1278T>C (n.799+1278T>C) c.711T>C (p.Thr237=) c.789T>C (p.Thr263=) n.1435T>C | |
10 | g.121517404A>T | CA2722988766 | FGFR2 | c.1087+1278T>A (n.1087+1278T>A) c.999T>A (p.Thr333=) c.-172T>A (n.-172T>A) n.347T>A n.654T>A c.654T>A (p.Thr218=) c.404-13463T>A (n.404-13463T>A) n.3346T>A n.999T>A c.732T>A (p.Thr244=) c.1005T>A (p.Thr335=) c.820+1278T>A (n.820+1278T>A) c.742+1278T>A (n.742+1278T>A) c.939+2575T>A (n.939+2575T>A) c.749-2085T>A (n.749-2085T>A) n.208T>A c.315T>A (p.Thr105=) n.1408T>A c.*46T>A (n.*46T>A) n.1449T>A c.1144+1278T>A (n.1144+1278T>A) c.1056T>A (p.Thr352=) c.877+1278T>A (n.877+1278T>A) c.799+1278T>A (n.799+1278T>A) c.711T>A (p.Thr237=) c.789T>A (p.Thr263=) n.1435T>A | dbSNP |
10 | g.121517405G>A | CA378328189 | FGFR2 | c.1087+1277C>T (n.1087+1277C>T) c.998C>T (p.Thr333Ile) c.-173C>T (n.-173C>T) n.346C>T n.653C>T c.653C>T (p.Thr218Ile) c.404-13464C>T (n.404-13464C>T) n.3345C>T n.998C>T c.731C>T (p.Thr244Ile) c.1004C>T (p.Thr335Ile) c.820+1277C>T (n.820+1277C>T) c.742+1277C>T (n.742+1277C>T) c.939+2574C>T (n.939+2574C>T) c.749-2086C>T (n.749-2086C>T) n.207C>T c.314C>T (p.Thr105Ile) n.1407C>T c.*45C>T (n.*45C>T) n.1448C>T c.1144+1277C>T (n.1144+1277C>T) c.1055C>T (p.Thr352Ile) c.877+1277C>T (n.877+1277C>T) c.799+1277C>T (n.799+1277C>T) c.710C>T (p.Thr237Ile) c.788C>T (p.Thr263Ile) n.1434C>T | |
10 | g.121517405G>C | CA378328191 | FGFR2 | c.1087+1277C>G (n.1087+1277C>G) c.998C>G (p.Thr333Ser) c.-173C>G (n.-173C>G) n.346C>G n.653C>G c.653C>G (p.Thr218Ser) c.404-13464C>G (n.404-13464C>G) n.3345C>G n.998C>G c.731C>G (p.Thr244Ser) c.1004C>G (p.Thr335Ser) c.820+1277C>G (n.820+1277C>G) c.742+1277C>G (n.742+1277C>G) c.939+2574C>G (n.939+2574C>G) c.749-2086C>G (n.749-2086C>G) n.207C>G c.314C>G (p.Thr105Ser) n.1407C>G c.*45C>G (n.*45C>G) n.1448C>G c.1144+1277C>G (n.1144+1277C>G) c.1055C>G (p.Thr352Ser) c.877+1277C>G (n.877+1277C>G) c.799+1277C>G (n.799+1277C>G) c.710C>G (p.Thr237Ser) c.788C>G (p.Thr263Ser) n.1434C>G | |
10 | g.121517405G>T | CA378328194 | FGFR2 | c.1087+1277C>A (n.1087+1277C>A) c.998C>A (p.Thr333Asn) c.-173C>A (n.-173C>A) n.346C>A n.653C>A c.653C>A (p.Thr218Asn) c.404-13464C>A (n.404-13464C>A) n.3345C>A n.998C>A c.731C>A (p.Thr244Asn) c.1004C>A (p.Thr335Asn) c.820+1277C>A (n.820+1277C>A) c.742+1277C>A (n.742+1277C>A) c.939+2574C>A (n.939+2574C>A) c.749-2086C>A (n.749-2086C>A) n.207C>A c.314C>A (p.Thr105Asn) n.1407C>A c.*45C>A (n.*45C>A) n.1448C>A c.1144+1277C>A (n.1144+1277C>A) c.1055C>A (p.Thr352Asn) c.877+1277C>A (n.877+1277C>A) c.799+1277C>A (n.799+1277C>A) c.710C>A (p.Thr237Asn) c.788C>A (p.Thr263Asn) n.1434C>A | |
10 | g.121517406T>A | CA378328200 | FGFR2 | c.1087+1276A>T (n.1087+1276A>T) c.997A>T (p.Thr333Ser) c.-174A>T (n.-174A>T) n.345A>T n.652A>T c.652A>T (p.Thr218Ser) c.404-13465A>T (n.404-13465A>T) n.3344A>T n.997A>T c.730A>T (p.Thr244Ser) c.1003A>T (p.Thr335Ser) c.820+1276A>T (n.820+1276A>T) c.742+1276A>T (n.742+1276A>T) c.939+2573A>T (n.939+2573A>T) c.749-2087A>T (n.749-2087A>T) n.206A>T c.313A>T (p.Thr105Ser) n.1406A>T c.*44A>T (n.*44A>T) n.1447A>T c.1144+1276A>T (n.1144+1276A>T) c.1054A>T (p.Thr352Ser) c.877+1276A>T (n.877+1276A>T) c.799+1276A>T (n.799+1276A>T) c.709A>T (p.Thr237Ser) c.787A>T (p.Thr263Ser) n.1433A>T | dbSNP |
10 | g.121517406T>C | CA378328204 | FGFR2 | c.1087+1276A>G (n.1087+1276A>G) c.997A>G (p.Thr333Ala) c.-174A>G (n.-174A>G) n.345A>G n.652A>G c.652A>G (p.Thr218Ala) c.404-13465A>G (n.404-13465A>G) n.3344A>G n.997A>G c.730A>G (p.Thr244Ala) c.1003A>G (p.Thr335Ala) c.820+1276A>G (n.820+1276A>G) c.742+1276A>G (n.742+1276A>G) c.939+2573A>G (n.939+2573A>G) c.749-2087A>G (n.749-2087A>G) n.206A>G c.313A>G (p.Thr105Ala) n.1406A>G c.*44A>G (n.*44A>G) n.1447A>G c.1144+1276A>G (n.1144+1276A>G) c.1054A>G (p.Thr352Ala) c.877+1276A>G (n.877+1276A>G) c.799+1276A>G (n.799+1276A>G) c.709A>G (p.Thr237Ala) c.787A>G (p.Thr263Ala) n.1433A>G | |
10 | g.121517406T>G | CA378328203 | FGFR2 | c.1087+1276A>C (n.1087+1276A>C) c.997A>C (p.Thr333Pro) c.-174A>C (n.-174A>C) n.345A>C n.652A>C c.652A>C (p.Thr218Pro) c.404-13465A>C (n.404-13465A>C) n.3344A>C n.997A>C c.730A>C (p.Thr244Pro) c.1003A>C (p.Thr335Pro) c.820+1276A>C (n.820+1276A>C) c.742+1276A>C (n.742+1276A>C) c.939+2573A>C (n.939+2573A>C) c.749-2087A>C (n.749-2087A>C) n.206A>C c.313A>C (p.Thr105Pro) n.1406A>C c.*44A>C (n.*44A>C) n.1447A>C c.1144+1276A>C (n.1144+1276A>C) c.1054A>C (p.Thr352Pro) c.877+1276A>C (n.877+1276A>C) c.799+1276A>C (n.799+1276A>C) c.709A>C (p.Thr237Pro) c.787A>C (p.Thr263Pro) n.1433A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.121517407T>C | CA596347242 | FGFR2 | c.1087+1275A>G (n.1087+1275A>G) c.996A>G (p.Val332=) c.-175A>G (n.-175A>G) n.344A>G n.651A>G c.651A>G (p.Val217=) c.404-13466A>G (n.404-13466A>G) n.3343A>G n.996A>G c.729A>G (p.Val243=) c.1002A>G (p.Val334=) c.820+1275A>G (n.820+1275A>G) c.742+1275A>G (n.742+1275A>G) c.939+2572A>G (n.939+2572A>G) c.749-2088A>G (n.749-2088A>G) n.205A>G c.312A>G (p.Val104=) n.1405A>G c.*43A>G (n.*43A>G) n.1446A>G c.1144+1275A>G (n.1144+1275A>G) c.1053A>G (p.Val351=) c.877+1275A>G (n.877+1275A>G) c.799+1275A>G (n.799+1275A>G) c.708A>G (p.Val236=) c.786A>G (p.Val262=) n.1432A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.121517407T= | CA1941024619 | FGFR2 | c.1087+1275A= (n.1087+1275A=) c.996A= (p.Val332=) c.-175A= (n.-175A=) n.344A= n.651A= c.651A= (p.Val217=) c.404-13466A= (n.404-13466A=) n.3343A= n.996A= c.729A= (p.Val243=) c.1002A= (p.Val334=) c.820+1275A= (n.820+1275A=) c.742+1275A= (n.742+1275A=) c.939+2572A= (n.939+2572A=) c.749-2088A= (n.749-2088A=) n.205A= c.312A= (p.Val104=) n.1405A= c.*43A= (n.*43A=) n.1446A= c.1144+1275A= (n.1144+1275A=) c.1053A= (p.Val351=) c.877+1275A= (n.877+1275A=) c.799+1275A= (n.799+1275A=) c.708A= (p.Val236=) c.786A= (p.Val262=) n.1432A= | |
10 | g.121517408A>C | CA378328205 | FGFR2 | c.1087+1274T>G (n.1087+1274T>G) c.995T>G (p.Val332Gly) c.-176T>G (n.-176T>G) n.343T>G n.650T>G c.650T>G (p.Val217Gly) c.404-13467T>G (n.404-13467T>G) n.3342T>G n.995T>G c.728T>G (p.Val243Gly) c.1001T>G (p.Val334Gly) c.820+1274T>G (n.820+1274T>G) c.742+1274T>G (n.742+1274T>G) c.939+2571T>G (n.939+2571T>G) c.749-2089T>G (n.749-2089T>G) n.204T>G c.311T>G (p.Val104Gly) n.1404T>G c.*42T>G (n.*42T>G) n.1445T>G c.1144+1274T>G (n.1144+1274T>G) c.1052T>G (p.Val351Gly) c.877+1274T>G (n.877+1274T>G) c.799+1274T>G (n.799+1274T>G) c.707T>G (p.Val236Gly) c.785T>G (p.Val262Gly) n.1431T>G | dbSNP |
10 | g.121517408A>G | CA378328206 | FGFR2 | c.1087+1274T>C (n.1087+1274T>C) c.995T>C (p.Val332Ala) c.-176T>C (n.-176T>C) n.343T>C n.650T>C c.650T>C (p.Val217Ala) c.404-13467T>C (n.404-13467T>C) n.3342T>C n.995T>C c.728T>C (p.Val243Ala) c.1001T>C (p.Val334Ala) c.820+1274T>C (n.820+1274T>C) c.742+1274T>C (n.742+1274T>C) c.939+2571T>C (n.939+2571T>C) c.749-2089T>C (n.749-2089T>C) n.204T>C c.311T>C (p.Val104Ala) n.1404T>C c.*42T>C (n.*42T>C) n.1445T>C c.1144+1274T>C (n.1144+1274T>C) c.1052T>C (p.Val351Ala) c.877+1274T>C (n.877+1274T>C) c.799+1274T>C (n.799+1274T>C) c.707T>C (p.Val236Ala) c.785T>C (p.Val262Ala) n.1431T>C | dbSNP |
10 | g.121517408A>T | CA378328207 | FGFR2 | c.1087+1274T>A (n.1087+1274T>A) c.995T>A (p.Val332Glu) c.-176T>A (n.-176T>A) n.343T>A n.650T>A c.650T>A (p.Val217Glu) c.404-13467T>A (n.404-13467T>A) n.3342T>A n.995T>A c.728T>A (p.Val243Glu) c.1001T>A (p.Val334Glu) c.820+1274T>A (n.820+1274T>A) c.742+1274T>A (n.742+1274T>A) c.939+2571T>A (n.939+2571T>A) c.749-2089T>A (n.749-2089T>A) n.204T>A c.311T>A (p.Val104Glu) n.1404T>A c.*42T>A (n.*42T>A) n.1445T>A c.1144+1274T>A (n.1144+1274T>A) c.1052T>A (p.Val351Glu) c.877+1274T>A (n.877+1274T>A) c.799+1274T>A (n.799+1274T>A) c.707T>A (p.Val236Glu) c.785T>A (p.Val262Glu) n.1431T>A | dbSNP |
10 | g.121517409C>A | CA378328210 | FGFR2 | c.1087+1273G>T (n.1087+1273G>T) c.994G>T (p.Val332Leu) c.-177G>T (n.-177G>T) n.342G>T n.649G>T c.649G>T (p.Val217Leu) c.404-13468G>T (n.404-13468G>T) n.3341G>T n.994G>T c.727G>T (p.Val243Leu) c.1000G>T (p.Val334Leu) c.820+1273G>T (n.820+1273G>T) c.742+1273G>T (n.742+1273G>T) c.939+2570G>T (n.939+2570G>T) c.749-2090G>T (n.749-2090G>T) n.203G>T c.310G>T (p.Val104Leu) n.1403G>T c.*41G>T (n.*41G>T) n.1444G>T c.1144+1273G>T (n.1144+1273G>T) c.1051G>T (p.Val351Leu) c.877+1273G>T (n.877+1273G>T) c.799+1273G>T (n.799+1273G>T) c.706G>T (p.Val236Leu) c.784G>T (p.Val262Leu) n.1430G>T | dbSNP |
10 | g.121517409C>G | CA378328212 | FGFR2 | c.1087+1273G>C (n.1087+1273G>C) c.994G>C (p.Val332Leu) c.-177G>C (n.-177G>C) n.342G>C n.649G>C c.649G>C (p.Val217Leu) c.404-13468G>C (n.404-13468G>C) n.3341G>C n.994G>C c.727G>C (p.Val243Leu) c.1000G>C (p.Val334Leu) c.820+1273G>C (n.820+1273G>C) c.742+1273G>C (n.742+1273G>C) c.939+2570G>C (n.939+2570G>C) c.749-2090G>C (n.749-2090G>C) n.203G>C c.310G>C (p.Val104Leu) n.1403G>C c.*41G>C (n.*41G>C) n.1444G>C c.1144+1273G>C (n.1144+1273G>C) c.1051G>C (p.Val351Leu) c.877+1273G>C (n.877+1273G>C) c.799+1273G>C (n.799+1273G>C) c.706G>C (p.Val236Leu) c.784G>C (p.Val262Leu) n.1430G>C | dbSNP |
10 | g.121517409C>T | CA378328217 | FGFR2 | c.1087+1273G>A (n.1087+1273G>A) c.994G>A (p.Val332Ile) c.-177G>A (n.-177G>A) n.342G>A n.649G>A c.649G>A (p.Val217Ile) c.404-13468G>A (n.404-13468G>A) n.3341G>A n.994G>A c.727G>A (p.Val243Ile) c.1000G>A (p.Val334Ile) c.820+1273G>A (n.820+1273G>A) c.742+1273G>A (n.742+1273G>A) c.939+2570G>A (n.939+2570G>A) c.749-2090G>A (n.749-2090G>A) n.203G>A c.310G>A (p.Val104Ile) n.1403G>A c.*41G>A (n.*41G>A) n.1444G>A c.1144+1273G>A (n.1144+1273G>A) c.1051G>A (p.Val351Ile) c.877+1273G>A (n.877+1273G>A) c.799+1273G>A (n.799+1273G>A) c.706G>A (p.Val236Ile) c.784G>A (p.Val262Ile) n.1430G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.121517410A= | CA1941024620 | FGFR2 | c.1087+1272T= (n.1087+1272T=) c.993T= (p.Asn331=) c.-178T= (n.-178T=) n.341T= n.648T= c.648T= (p.Asn216=) c.404-13469T= (n.404-13469T=) n.3340T= n.993T= c.726T= (p.Asn242=) c.999T= (p.Asn333=) c.820+1272T= (n.820+1272T=) c.742+1272T= (n.742+1272T=) c.939+2569T= (n.939+2569T=) c.749-2091T= (n.749-2091T=) n.202T= c.309T= (p.Asn103=) n.1402T= c.*40T= (n.*40T=) n.1443T= c.1144+1272T= (n.1144+1272T=) c.1050T= (p.Asn350=) c.877+1272T= (n.877+1272T=) c.799+1272T= (n.799+1272T=) c.705T= (p.Asn235=) c.783T= (p.Asn261=) n.1429T= | |
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10 | g.121517410A>G | CA5720880 | FGFR2 | c.1087+1272T>C (n.1087+1272T>C) c.993T>C (p.Asn331=) c.-178T>C (n.-178T>C) n.341T>C n.648T>C c.648T>C (p.Asn216=) c.404-13469T>C (n.404-13469T>C) n.3340T>C n.993T>C c.726T>C (p.Asn242=) c.999T>C (p.Asn333=) c.820+1272T>C (n.820+1272T>C) c.742+1272T>C (n.742+1272T>C) c.939+2569T>C (n.939+2569T>C) c.749-2091T>C (n.749-2091T>C) n.202T>C c.309T>C (p.Asn103=) n.1402T>C c.*40T>C (n.*40T>C) n.1443T>C c.1144+1272T>C (n.1144+1272T>C) c.1050T>C (p.Asn350=) c.877+1272T>C (n.877+1272T>C) c.799+1272T>C (n.799+1272T>C) c.705T>C (p.Asn235=) c.783T>C (p.Asn261=) n.1429T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.121517410A>T | CA378328226 | FGFR2 | c.1087+1272T>A (n.1087+1272T>A) c.993T>A (p.Asn331Lys) c.-178T>A (n.-178T>A) n.341T>A n.648T>A c.648T>A (p.Asn216Lys) c.404-13469T>A (n.404-13469T>A) n.3340T>A n.993T>A c.726T>A (p.Asn242Lys) c.999T>A (p.Asn333Lys) c.820+1272T>A (n.820+1272T>A) c.742+1272T>A (n.742+1272T>A) c.939+2569T>A (n.939+2569T>A) c.749-2091T>A (n.749-2091T>A) n.202T>A c.309T>A (p.Asn103Lys) n.1402T>A c.*40T>A (n.*40T>A) n.1443T>A c.1144+1272T>A (n.1144+1272T>A) c.1050T>A (p.Asn350Lys) c.877+1272T>A (n.877+1272T>A) c.799+1272T>A (n.799+1272T>A) c.705T>A (p.Asn235Lys) c.783T>A (p.Asn261Lys) n.1429T>A | |
10 | g.121517411T>A | CA378328239 | FGFR2 | c.1087+1271A>T (n.1087+1271A>T) c.992A>T (p.Asn331Ile) c.-179A>T (n.-179A>T) n.340A>T n.647A>T c.647A>T (p.Asn216Ile) c.404-13470A>T (n.404-13470A>T) n.3339A>T n.992A>T c.725A>T (p.Asn242Ile) c.998A>T (p.Asn333Ile) c.820+1271A>T (n.820+1271A>T) c.742+1271A>T (n.742+1271A>T) c.939+2568A>T (n.939+2568A>T) c.749-2092A>T (n.749-2092A>T) n.201A>T c.308A>T (p.Asn103Ile) n.1401A>T c.*39A>T (n.*39A>T) n.1442A>T c.1144+1271A>T (n.1144+1271A>T) c.1049A>T (p.Asn350Ile) c.877+1271A>T (n.877+1271A>T) c.799+1271A>T (n.799+1271A>T) c.704A>T (p.Asn235Ile) c.782A>T (p.Asn261Ile) n.1428A>T | dbSNP |
10 | g.121517411T>C | CA378328241 | FGFR2 | c.1087+1271A>G (n.1087+1271A>G) c.992A>G (p.Asn331Ser) c.-179A>G (n.-179A>G) n.340A>G n.647A>G c.647A>G (p.Asn216Ser) c.404-13470A>G (n.404-13470A>G) n.3339A>G n.992A>G c.725A>G (p.Asn242Ser) c.998A>G (p.Asn333Ser) c.820+1271A>G (n.820+1271A>G) c.742+1271A>G (n.742+1271A>G) c.939+2568A>G (n.939+2568A>G) c.749-2092A>G (n.749-2092A>G) n.201A>G c.308A>G (p.Asn103Ser) n.1401A>G c.*39A>G (n.*39A>G) n.1442A>G c.1144+1271A>G (n.1144+1271A>G) c.1049A>G (p.Asn350Ser) c.877+1271A>G (n.877+1271A>G) c.799+1271A>G (n.799+1271A>G) c.704A>G (p.Asn235Ser) c.782A>G (p.Asn261Ser) n.1428A>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.121517411T>G | CA378328230 | FGFR2 | c.1087+1271A>C (n.1087+1271A>C) c.992A>C (p.Asn331Thr) c.-179A>C (n.-179A>C) n.340A>C n.647A>C c.647A>C (p.Asn216Thr) c.404-13470A>C (n.404-13470A>C) n.3339A>C n.992A>C c.725A>C (p.Asn242Thr) c.998A>C (p.Asn333Thr) c.820+1271A>C (n.820+1271A>C) c.742+1271A>C (n.742+1271A>C) c.939+2568A>C (n.939+2568A>C) c.749-2092A>C (n.749-2092A>C) n.201A>C c.308A>C (p.Asn103Thr) n.1401A>C c.*39A>C (n.*39A>C) n.1442A>C c.1144+1271A>C (n.1144+1271A>C) c.1049A>C (p.Asn350Thr) c.877+1271A>C (n.877+1271A>C) c.799+1271A>C (n.799+1271A>C) c.704A>C (p.Asn235Thr) c.782A>C (p.Asn261Thr) n.1428A>C | |
10 | g.121517412T>A | CA378328245 | FGFR2 | c.1087+1270A>T (n.1087+1270A>T) c.991A>T (p.Asn331Tyr) c.-180A>T (n.-180A>T) n.339A>T n.646A>T c.646A>T (p.Asn216Tyr) c.404-13471A>T (n.404-13471A>T) n.3338A>T n.991A>T c.724A>T (p.Asn242Tyr) c.997A>T (p.Asn333Tyr) c.820+1270A>T (n.820+1270A>T) c.742+1270A>T (n.742+1270A>T) c.939+2567A>T (n.939+2567A>T) c.749-2093A>T (n.749-2093A>T) n.200A>T c.307A>T (p.Asn103Tyr) n.1400A>T c.*38A>T (n.*38A>T) n.1441A>T c.1144+1270A>T (n.1144+1270A>T) c.1048A>T (p.Asn350Tyr) c.877+1270A>T (n.877+1270A>T) c.799+1270A>T (n.799+1270A>T) c.703A>T (p.Asn235Tyr) c.781A>T (p.Asn261Tyr) n.1427A>T | |
10 | g.121517412T>C | CA378328248 | FGFR2 | c.1087+1270A>G (n.1087+1270A>G) c.991A>G (p.Asn331Asp) c.-180A>G (n.-180A>G) n.339A>G n.646A>G c.646A>G (p.Asn216Asp) c.404-13471A>G (n.404-13471A>G) n.3338A>G n.991A>G c.724A>G (p.Asn242Asp) c.997A>G (p.Asn333Asp) c.820+1270A>G (n.820+1270A>G) c.742+1270A>G (n.742+1270A>G) c.939+2567A>G (n.939+2567A>G) c.749-2093A>G (n.749-2093A>G) n.200A>G c.307A>G (p.Asn103Asp) n.1400A>G c.*38A>G (n.*38A>G) n.1441A>G c.1144+1270A>G (n.1144+1270A>G) c.1048A>G (p.Asn350Asp) c.877+1270A>G (n.877+1270A>G) c.799+1270A>G (n.799+1270A>G) c.703A>G (p.Asn235Asp) c.781A>G (p.Asn261Asp) n.1427A>G | dbSNP |
10 | g.121517412T>G | CA378328251 | FGFR2 | c.1087+1270A>C (n.1087+1270A>C) c.991A>C (p.Asn331His) c.-180A>C (n.-180A>C) n.339A>C n.646A>C c.646A>C (p.Asn216His) c.404-13471A>C (n.404-13471A>C) n.3338A>C n.991A>C c.724A>C (p.Asn242His) c.997A>C (p.Asn333His) c.820+1270A>C (n.820+1270A>C) c.742+1270A>C (n.742+1270A>C) c.939+2567A>C (n.939+2567A>C) c.749-2093A>C (n.749-2093A>C) n.200A>C c.307A>C (p.Asn103His) n.1400A>C c.*38A>C (n.*38A>C) n.1441A>C c.1144+1270A>C (n.1144+1270A>C) c.1048A>C (p.Asn350His) c.877+1270A>C (n.877+1270A>C) c.799+1270A>C (n.799+1270A>C) c.703A>C (p.Asn235His) c.781A>C (p.Asn261His) n.1427A>C | |
10 | g.121517413C>A | CA596347243 | FGFR2 | c.1087+1269G>T (n.1087+1269G>T) c.990G>T (p.Arg330=) c.-181G>T (n.-181G>T) n.338G>T n.645G>T c.645G>T (p.Arg215=) c.404-13472G>T (n.404-13472G>T) n.3337G>T n.990G>T c.723G>T (p.Arg241=) c.996G>T (p.Arg332=) c.820+1269G>T (n.820+1269G>T) c.742+1269G>T (n.742+1269G>T) c.939+2566G>T (n.939+2566G>T) c.749-2094G>T (n.749-2094G>T) n.199G>T c.306G>T (p.Arg102=) n.1399G>T c.*37G>T (n.*37G>T) n.1440G>T c.1144+1269G>T (n.1144+1269G>T) c.1047G>T (p.Arg349=) c.877+1269G>T (n.877+1269G>T) c.799+1269G>T (n.799+1269G>T) c.702G>T (p.Arg234=) c.780G>T (p.Arg260=) n.1426G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.121517413C= | CA1941024621 | FGFR2 | c.1087+1269G= (n.1087+1269G=) c.990G= (p.Arg330=) c.-181G= (n.-181G=) n.338G= n.645G= c.645G= (p.Arg215=) c.404-13472G= (n.404-13472G=) n.3337G= n.990G= c.723G= (p.Arg241=) c.996G= (p.Arg332=) c.820+1269G= (n.820+1269G=) c.742+1269G= (n.742+1269G=) c.939+2566G= (n.939+2566G=) c.749-2094G= (n.749-2094G=) n.199G= c.306G= (p.Arg102=) n.1399G= c.*37G= (n.*37G=) n.1440G= c.1144+1269G= (n.1144+1269G=) c.1047G= (p.Arg349=) c.877+1269G= (n.877+1269G=) c.799+1269G= (n.799+1269G=) c.702G= (p.Arg234=) c.780G= (p.Arg260=) n.1426G= | |
10 | g.121517413C>T | CA645568651 | FGFR2 | c.1087+1269G>A (n.1087+1269G>A) c.990G>A (p.Arg330=) c.-181G>A (n.-181G>A) n.338G>A n.645G>A c.645G>A (p.Arg215=) c.404-13472G>A (n.404-13472G>A) n.3337G>A n.990G>A c.723G>A (p.Arg241=) c.996G>A (p.Arg332=) c.820+1269G>A (n.820+1269G>A) c.742+1269G>A (n.742+1269G>A) c.939+2566G>A (n.939+2566G>A) c.749-2094G>A (n.749-2094G>A) n.199G>A c.306G>A (p.Arg102=) n.1399G>A c.*37G>A (n.*37G>A) n.1440G>A c.1144+1269G>A (n.1144+1269G>A) c.1047G>A (p.Arg349=) c.877+1269G>A (n.877+1269G>A) c.799+1269G>A (n.799+1269G>A) c.702G>A (p.Arg234=) c.780G>A (p.Arg260=) n.1426G>A | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
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10 | g.121517416A>T | CA2514519862 | FGFR2 | c.1087+1266T>A (n.1087+1266T>A) c.987T>A (p.Ile329=) c.-184T>A (n.-184T>A) n.335T>A n.642T>A c.642T>A (p.Ile214=) c.404-13475T>A (n.404-13475T>A) n.3334T>A n.987T>A c.720T>A (p.Ile240=) c.993T>A (p.Ile331=) c.820+1266T>A (n.820+1266T>A) c.742+1266T>A (n.742+1266T>A) c.939+2563T>A (n.939+2563T>A) c.749-2097T>A (n.749-2097T>A) n.196T>A c.303T>A (p.Ile101=) n.1396T>A c.*34T>A (n.*34T>A) n.1437T>A c.1144+1266T>A (n.1144+1266T>A) c.1044T>A (p.Ile348=) c.877+1266T>A (n.877+1266T>A) c.799+1266T>A (n.799+1266T>A) c.699T>A (p.Ile233=) c.777T>A (p.Ile259=) n.1423T>A | |
10 | g.121517417A>C | CA378328295 | FGFR2 | c.1087+1265T>G (n.1087+1265T>G) c.986T>G (p.Ile329Ser) c.-185T>G (n.-185T>G) n.334T>G n.641T>G c.641T>G (p.Ile214Ser) c.404-13476T>G (n.404-13476T>G) n.3333T>G n.986T>G c.719T>G (p.Ile240Ser) c.992T>G (p.Ile331Ser) c.820+1265T>G (n.820+1265T>G) c.742+1265T>G (n.742+1265T>G) c.939+2562T>G (n.939+2562T>G) c.749-2098T>G (n.749-2098T>G) n.195T>G c.302T>G (p.Ile101Ser) n.1395T>G c.*33T>G (n.*33T>G) n.1436T>G c.1144+1265T>G (n.1144+1265T>G) c.1043T>G (p.Ile348Ser) c.877+1265T>G (n.877+1265T>G) c.799+1265T>G (n.799+1265T>G) c.698T>G (p.Ile233Ser) c.776T>G (p.Ile259Ser) n.1422T>G | |
10 | g.121517417A>G | CA378328298 | FGFR2 | c.1087+1265T>C (n.1087+1265T>C) c.986T>C (p.Ile329Thr) c.-185T>C (n.-185T>C) n.334T>C n.641T>C c.641T>C (p.Ile214Thr) c.404-13476T>C (n.404-13476T>C) n.3333T>C n.986T>C c.719T>C (p.Ile240Thr) c.992T>C (p.Ile331Thr) c.820+1265T>C (n.820+1265T>C) c.742+1265T>C (n.742+1265T>C) c.939+2562T>C (n.939+2562T>C) c.749-2098T>C (n.749-2098T>C) n.195T>C c.302T>C (p.Ile101Thr) n.1395T>C c.*33T>C (n.*33T>C) n.1436T>C c.1144+1265T>C (n.1144+1265T>C) c.1043T>C (p.Ile348Thr) c.877+1265T>C (n.877+1265T>C) c.799+1265T>C (n.799+1265T>C) c.698T>C (p.Ile233Thr) c.776T>C (p.Ile259Thr) n.1422T>C | |
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10 | g.121517419A>G | CA2580082431 | FGFR2 | c.1087+1263T>C (n.1087+1263T>C) c.984T>C (p.Tyr328=) c.-187T>C (n.-187T>C) n.332T>C n.639T>C c.639T>C (p.Tyr213=) c.404-13478T>C (n.404-13478T>C) n.3331T>C n.984T>C c.717T>C (p.Tyr239=) c.990T>C (p.Tyr330=) c.820+1263T>C (n.820+1263T>C) c.742+1263T>C (n.742+1263T>C) c.939+2560T>C (n.939+2560T>C) c.749-2100T>C (n.749-2100T>C) n.193T>C c.300T>C (p.Tyr100=) n.1393T>C c.*31T>C (n.*31T>C) n.1434T>C c.1144+1263T>C (n.1144+1263T>C) c.1041T>C (p.Tyr347=) c.877+1263T>C (n.877+1263T>C) c.799+1263T>C (n.799+1263T>C) c.696T>C (p.Tyr232=) c.774T>C (p.Tyr258=) n.1420T>C | ClinVar |
10 | g.121517419A>T | CA378328336 | FGFR2 | c.1087+1263T>A (n.1087+1263T>A) c.984T>A (p.Tyr328Ter) c.-187T>A (n.-187T>A) n.332T>A n.639T>A c.639T>A (p.Tyr213Ter) c.404-13478T>A (n.404-13478T>A) n.3331T>A n.984T>A c.717T>A (p.Tyr239Ter) c.990T>A (p.Tyr330Ter) c.820+1263T>A (n.820+1263T>A) c.742+1263T>A (n.742+1263T>A) c.939+2560T>A (n.939+2560T>A) c.749-2100T>A (n.749-2100T>A) n.193T>A c.300T>A (p.Tyr100Ter) n.1393T>A c.*31T>A (n.*31T>A) n.1434T>A c.1144+1263T>A (n.1144+1263T>A) c.1041T>A (p.Tyr347Ter) c.877+1263T>A (n.877+1263T>A) c.799+1263T>A (n.799+1263T>A) c.696T>A (p.Tyr232Ter) c.774T>A (p.Tyr258Ter) n.1420T>A | dbSNP |
10 | g.121517420T>A | CA378328342 | FGFR2 | c.1087+1262A>T (n.1087+1262A>T) c.983A>T (p.Tyr328Phe) c.-188A>T (n.-188A>T) n.331A>T n.638A>T c.638A>T (p.Tyr213Phe) c.404-13479A>T (n.404-13479A>T) n.3330A>T n.983A>T c.716A>T (p.Tyr239Phe) c.989A>T (p.Tyr330Phe) c.820+1262A>T (n.820+1262A>T) c.742+1262A>T (n.742+1262A>T) c.939+2559A>T (n.939+2559A>T) c.749-2101A>T (n.749-2101A>T) n.192A>T c.299A>T (p.Tyr100Phe) n.1392A>T c.*30A>T (n.*30A>T) n.1433A>T c.1144+1262A>T (n.1144+1262A>T) c.1040A>T (p.Tyr347Phe) c.877+1262A>T (n.877+1262A>T) c.799+1262A>T (n.799+1262A>T) c.695A>T (p.Tyr232Phe) c.773A>T (p.Tyr258Phe) n.1419A>T | dbSNP |
10 | g.121517420T>C | CA280172 | FGFR2 | c.1087+1262A>G (n.1087+1262A>G) c.983A>G (p.Tyr328Cys) c.-188A>G (n.-188A>G) n.331A>G n.638A>G c.638A>G (p.Tyr213Cys) c.404-13479A>G (n.404-13479A>G) n.3330A>G n.983A>G c.716A>G (p.Tyr239Cys) c.989A>G (p.Tyr330Cys) c.820+1262A>G (n.820+1262A>G) c.742+1262A>G (n.742+1262A>G) c.939+2559A>G (n.939+2559A>G) c.749-2101A>G (n.749-2101A>G) n.192A>G c.299A>G (p.Tyr100Cys) n.1392A>G c.*30A>G (n.*30A>G) n.1433A>G c.1144+1262A>G (n.1144+1262A>G) c.1040A>G (p.Tyr347Cys) c.877+1262A>G (n.877+1262A>G) c.799+1262A>G (n.799+1262A>G) c.695A>G (p.Tyr232Cys) c.773A>G (p.Tyr258Cys) n.1419A>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.121517420T>G | CA378328348 | FGFR2 | c.1087+1262A>C (n.1087+1262A>C) c.983A>C (p.Tyr328Ser) c.-188A>C (n.-188A>C) n.331A>C n.638A>C c.638A>C (p.Tyr213Ser) c.404-13479A>C (n.404-13479A>C) n.3330A>C n.983A>C c.716A>C (p.Tyr239Ser) c.989A>C (p.Tyr330Ser) c.820+1262A>C (n.820+1262A>C) c.742+1262A>C (n.742+1262A>C) c.939+2559A>C (n.939+2559A>C) c.749-2101A>C (n.749-2101A>C) n.192A>C c.299A>C (p.Tyr100Ser) n.1392A>C c.*30A>C (n.*30A>C) n.1433A>C c.1144+1262A>C (n.1144+1262A>C) c.1040A>C (p.Tyr347Ser) c.877+1262A>C (n.877+1262A>C) c.799+1262A>C (n.799+1262A>C) c.695A>C (p.Tyr232Ser) c.773A>C (p.Tyr258Ser) n.1419A>C | dbSNP |
10 | g.121517420T= | CA1941024624 | FGFR2 | c.1087+1262A= (n.1087+1262A=) c.983A= (p.Tyr328=) c.-188A= (n.-188A=) n.331A= n.638A= c.638A= (p.Tyr213=) c.404-13479A= (n.404-13479A=) n.3330A= n.983A= c.716A= (p.Tyr239=) c.989A= (p.Tyr330=) c.820+1262A= (n.820+1262A=) c.742+1262A= (n.742+1262A=) c.939+2559A= (n.939+2559A=) c.749-2101A= (n.749-2101A=) n.192A= c.299A= (p.Tyr100=) n.1392A= c.*30A= (n.*30A=) n.1433A= c.1144+1262A= (n.1144+1262A=) c.1040A= (p.Tyr347=) c.877+1262A= (n.877+1262A=) c.799+1262A= (n.799+1262A=) c.695A= (p.Tyr232=) c.773A= (p.Tyr258=) n.1419A= | |
10 | g.121517421A>C | CA378328363 | FGFR2 | c.1087+1261T>G (n.1087+1261T>G) c.982T>G (p.Tyr328Asp) c.-189T>G (n.-189T>G) n.330T>G n.637T>G c.637T>G (p.Tyr213Asp) c.404-13480T>G (n.404-13480T>G) n.3329T>G n.982T>G c.715T>G (p.Tyr239Asp) c.988T>G (p.Tyr330Asp) c.820+1261T>G (n.820+1261T>G) c.742+1261T>G (n.742+1261T>G) c.939+2558T>G (n.939+2558T>G) c.749-2102T>G (n.749-2102T>G) n.191T>G c.298T>G (p.Tyr100Asp) n.1391T>G c.*29T>G (n.*29T>G) n.1432T>G c.1144+1261T>G (n.1144+1261T>G) c.1039T>G (p.Tyr347Asp) c.877+1261T>G (n.877+1261T>G) c.799+1261T>G (n.799+1261T>G) c.694T>G (p.Tyr232Asp) c.772T>G (p.Tyr258Asp) n.1418T>G | |
10 | g.121517421A>G | CA378328356 | FGFR2 | c.1087+1261T>C (n.1087+1261T>C) c.982T>C (p.Tyr328His) c.-189T>C (n.-189T>C) n.330T>C n.637T>C c.637T>C (p.Tyr213His) c.404-13480T>C (n.404-13480T>C) n.3329T>C n.982T>C c.715T>C (p.Tyr239His) c.988T>C (p.Tyr330His) c.820+1261T>C (n.820+1261T>C) c.742+1261T>C (n.742+1261T>C) c.939+2558T>C (n.939+2558T>C) c.749-2102T>C (n.749-2102T>C) n.191T>C c.298T>C (p.Tyr100His) n.1391T>C c.*29T>C (n.*29T>C) n.1432T>C c.1144+1261T>C (n.1144+1261T>C) c.1039T>C (p.Tyr347His) c.877+1261T>C (n.877+1261T>C) c.799+1261T>C (n.799+1261T>C) c.694T>C (p.Tyr232His) c.772T>C (p.Tyr258His) n.1418T>C | dbSNP |
10 | g.121517421A>T | CA378328361 | FGFR2 | c.1087+1261T>A (n.1087+1261T>A) c.982T>A (p.Tyr328Asn) c.-189T>A (n.-189T>A) n.330T>A n.637T>A c.637T>A (p.Tyr213Asn) c.404-13480T>A (n.404-13480T>A) n.3329T>A n.982T>A c.715T>A (p.Tyr239Asn) c.988T>A (p.Tyr330Asn) c.820+1261T>A (n.820+1261T>A) c.742+1261T>A (n.742+1261T>A) c.939+2558T>A (n.939+2558T>A) c.749-2102T>A (n.749-2102T>A) n.191T>A c.298T>A (p.Tyr100Asn) n.1391T>A c.*29T>A (n.*29T>A) n.1432T>A c.1144+1261T>A (n.1144+1261T>A) c.1039T>A (p.Tyr347Asn) c.877+1261T>A (n.877+1261T>A) c.799+1261T>A (n.799+1261T>A) c.694T>A (p.Tyr232Asn) c.772T>A (p.Tyr258Asn) n.1418T>A | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.121517422G>A | CA471654605 | FGFR2 | c.1087+1260C>T (n.1087+1260C>T) c.981C>T (p.Leu327=) c.-190C>T (n.-190C>T) n.329C>T n.636C>T c.636C>T (p.Leu212=) c.404-13481C>T (n.404-13481C>T) n.3328C>T n.981C>T c.714C>T (p.Leu238=) c.987C>T (p.Leu329=) c.820+1260C>T (n.820+1260C>T) c.742+1260C>T (n.742+1260C>T) c.939+2557C>T (n.939+2557C>T) c.749-2103C>T (n.749-2103C>T) n.190C>T c.297C>T (p.Leu99=) n.1390C>T c.*28C>T (n.*28C>T) n.1431C>T c.1144+1260C>T (n.1144+1260C>T) c.1038C>T (p.Leu346=) c.877+1260C>T (n.877+1260C>T) c.799+1260C>T (n.799+1260C>T) c.693C>T (p.Leu231=) c.771C>T (p.Leu257=) n.1417C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.121517422G>C | CA2722675110 | FGFR2 | c.1087+1260C>G (n.1087+1260C>G) c.981C>G (p.Leu327=) c.-190C>G (n.-190C>G) n.329C>G n.636C>G c.636C>G (p.Leu212=) c.404-13481C>G (n.404-13481C>G) n.3328C>G n.981C>G c.714C>G (p.Leu238=) c.987C>G (p.Leu329=) c.820+1260C>G (n.820+1260C>G) c.742+1260C>G (n.742+1260C>G) c.939+2557C>G (n.939+2557C>G) c.749-2103C>G (n.749-2103C>G) n.190C>G c.297C>G (p.Leu99=) n.1390C>G c.*28C>G (n.*28C>G) n.1431C>G c.1144+1260C>G (n.1144+1260C>G) c.1038C>G (p.Leu346=) c.877+1260C>G (n.877+1260C>G) c.799+1260C>G (n.799+1260C>G) c.693C>G (p.Leu231=) c.771C>G (p.Leu257=) n.1417C>G | dbSNP |
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10 | g.121517422G>T | CA2540588295 | FGFR2 | c.1087+1260C>A (n.1087+1260C>A) c.981C>A (p.Leu327=) c.-190C>A (n.-190C>A) n.329C>A n.636C>A c.636C>A (p.Leu212=) c.404-13481C>A (n.404-13481C>A) n.3328C>A n.981C>A c.714C>A (p.Leu238=) c.987C>A (p.Leu329=) c.820+1260C>A (n.820+1260C>A) c.742+1260C>A (n.742+1260C>A) c.939+2557C>A (n.939+2557C>A) c.749-2103C>A (n.749-2103C>A) n.190C>A c.297C>A (p.Leu99=) n.1390C>A c.*28C>A (n.*28C>A) n.1431C>A c.1144+1260C>A (n.1144+1260C>A) c.1038C>A (p.Leu346=) c.877+1260C>A (n.877+1260C>A) c.799+1260C>A (n.799+1260C>A) c.693C>A (p.Leu231=) c.771C>A (p.Leu257=) n.1417C>A | dbSNP |
10 | g.121517423A>C | CA378328368 | FGFR2 | c.1087+1259T>G (n.1087+1259T>G) c.980T>G (p.Leu327Arg) c.-191T>G (n.-191T>G) n.328T>G n.635T>G c.635T>G (p.Leu212Arg) c.404-13482T>G (n.404-13482T>G) n.3327T>G n.980T>G c.713T>G (p.Leu238Arg) c.986T>G (p.Leu329Arg) c.820+1259T>G (n.820+1259T>G) c.742+1259T>G (n.742+1259T>G) c.939+2556T>G (n.939+2556T>G) c.749-2104T>G (n.749-2104T>G) n.189T>G c.296T>G (p.Leu99Arg) n.1389T>G c.*27T>G (n.*27T>G) n.1430T>G c.1144+1259T>G (n.1144+1259T>G) c.1037T>G (p.Leu346Arg) c.877+1259T>G (n.877+1259T>G) c.799+1259T>G (n.799+1259T>G) c.692T>G (p.Leu231Arg) c.770T>G (p.Leu257Arg) n.1416T>G | |
10 | g.121517423A>G | CA378328371 | FGFR2 | c.1087+1259T>C (n.1087+1259T>C) c.980T>C (p.Leu327Pro) c.-191T>C (n.-191T>C) n.328T>C n.635T>C c.635T>C (p.Leu212Pro) c.404-13482T>C (n.404-13482T>C) n.3327T>C n.980T>C c.713T>C (p.Leu238Pro) c.986T>C (p.Leu329Pro) c.820+1259T>C (n.820+1259T>C) c.742+1259T>C (n.742+1259T>C) c.939+2556T>C (n.939+2556T>C) c.749-2104T>C (n.749-2104T>C) n.189T>C c.296T>C (p.Leu99Pro) n.1389T>C c.*27T>C (n.*27T>C) n.1430T>C c.1144+1259T>C (n.1144+1259T>C) c.1037T>C (p.Leu346Pro) c.877+1259T>C (n.877+1259T>C) c.799+1259T>C (n.799+1259T>C) c.692T>C (p.Leu231Pro) c.770T>C (p.Leu257Pro) n.1416T>C | |
10 | g.121517423A>T | CA378328375 | FGFR2 | c.1087+1259T>A (n.1087+1259T>A) c.980T>A (p.Leu327His) c.-191T>A (n.-191T>A) n.328T>A n.635T>A c.635T>A (p.Leu212His) c.404-13482T>A (n.404-13482T>A) n.3327T>A n.980T>A c.713T>A (p.Leu238His) c.986T>A (p.Leu329His) c.820+1259T>A (n.820+1259T>A) c.742+1259T>A (n.742+1259T>A) c.939+2556T>A (n.939+2556T>A) c.749-2104T>A (n.749-2104T>A) n.189T>A c.296T>A (p.Leu99His) n.1389T>A c.*27T>A (n.*27T>A) n.1430T>A c.1144+1259T>A (n.1144+1259T>A) c.1037T>A (p.Leu346His) c.877+1259T>A (n.877+1259T>A) c.799+1259T>A (n.799+1259T>A) c.692T>A (p.Leu231His) c.770T>A (p.Leu257His) n.1416T>A | dbSNP |
10 | g.121517424G>A | CA378328377 | FGFR2 | c.1087+1258C>T (n.1087+1258C>T) c.979C>T (p.Leu327Phe) c.-192C>T (n.-192C>T) n.327C>T n.634C>T c.634C>T (p.Leu212Phe) c.404-13483C>T (n.404-13483C>T) n.3326C>T n.979C>T c.712C>T (p.Leu238Phe) c.985C>T (p.Leu329Phe) c.820+1258C>T (n.820+1258C>T) c.742+1258C>T (n.742+1258C>T) c.939+2555C>T (n.939+2555C>T) c.749-2105C>T (n.749-2105C>T) n.188C>T c.295C>T (p.Leu99Phe) n.1388C>T c.*26C>T (n.*26C>T) n.1429C>T c.1144+1258C>T (n.1144+1258C>T) c.1036C>T (p.Leu346Phe) c.877+1258C>T (n.877+1258C>T) c.799+1258C>T (n.799+1258C>T) c.691C>T (p.Leu231Phe) c.769C>T (p.Leu257Phe) n.1415C>T | dbSNP |
10 | g.121517424G>C | CA378328380 | FGFR2 | c.1087+1258C>G (n.1087+1258C>G) c.979C>G (p.Leu327Val) c.-192C>G (n.-192C>G) n.327C>G n.634C>G c.634C>G (p.Leu212Val) c.404-13483C>G (n.404-13483C>G) n.3326C>G n.979C>G c.712C>G (p.Leu238Val) c.985C>G (p.Leu329Val) c.820+1258C>G (n.820+1258C>G) c.742+1258C>G (n.742+1258C>G) c.939+2555C>G (n.939+2555C>G) c.749-2105C>G (n.749-2105C>G) n.188C>G c.295C>G (p.Leu99Val) n.1388C>G c.*26C>G (n.*26C>G) n.1429C>G c.1144+1258C>G (n.1144+1258C>G) c.1036C>G (p.Leu346Val) c.877+1258C>G (n.877+1258C>G) c.799+1258C>G (n.799+1258C>G) c.691C>G (p.Leu231Val) c.769C>G (p.Leu257Val) n.1415C>G | dbSNP |
10 | g.121517424G>T | CA378328382 | FGFR2 | c.1087+1258C>A (n.1087+1258C>A) c.979C>A (p.Leu327Ile) c.-192C>A (n.-192C>A) n.327C>A n.634C>A c.634C>A (p.Leu212Ile) c.404-13483C>A (n.404-13483C>A) n.3326C>A n.979C>A c.712C>A (p.Leu238Ile) c.985C>A (p.Leu329Ile) c.820+1258C>A (n.820+1258C>A) c.742+1258C>A (n.742+1258C>A) c.939+2555C>A (n.939+2555C>A) c.749-2105C>A (n.749-2105C>A) n.188C>A c.295C>A (p.Leu99Ile) n.1388C>A c.*26C>A (n.*26C>A) n.1429C>A c.1144+1258C>A (n.1144+1258C>A) c.1036C>A (p.Leu346Ile) c.877+1258C>A (n.877+1258C>A) c.799+1258C>A (n.799+1258C>A) c.691C>A (p.Leu231Ile) c.769C>A (p.Leu257Ile) n.1415C>A | dbSNP |
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10 | g.121517433T>C | CA378328441 | FGFR2 | c.1087+1249A>G (n.1087+1249A>G) c.970A>G (p.Ile324Val) c.-201A>G (n.-201A>G) n.318A>G n.625A>G c.625A>G (p.Ile209Val) c.404-13492A>G (n.404-13492A>G) n.3317A>G n.970A>G c.703A>G (p.Ile235Val) c.976A>G (p.Ile326Val) c.820+1249A>G (n.820+1249A>G) c.742+1249A>G (n.742+1249A>G) c.939+2546A>G (n.939+2546A>G) c.749-2114A>G (n.749-2114A>G) n.179A>G c.286A>G (p.Ile96Val) n.1379A>G c.*17A>G (n.*17A>G) n.1420A>G c.1144+1249A>G (n.1144+1249A>G) c.1027A>G (p.Ile343Val) c.877+1249A>G (n.877+1249A>G) c.799+1249A>G (n.799+1249A>G) c.682A>G (p.Ile228Val) c.760A>G (p.Ile254Val) n.1406A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.121517436C>T | CA378328456 | FGFR2 | c.1087+1246G>A (n.1087+1246G>A) c.967G>A (p.Glu323Lys) c.-204G>A (n.-204G>A) n.315G>A n.622G>A c.622G>A (p.Glu208Lys) c.404-13495G>A (n.404-13495G>A) n.3314G>A n.967G>A c.700G>A (p.Glu234Lys) c.973G>A (p.Glu325Lys) c.820+1246G>A (n.820+1246G>A) c.742+1246G>A (n.742+1246G>A) c.939+2543G>A (n.939+2543G>A) c.749-2117G>A (n.749-2117G>A) n.176G>A c.283G>A (p.Glu95Lys) n.1376G>A c.*14G>A (n.*14G>A) n.1417G>A c.1144+1246G>A (n.1144+1246G>A) c.1024G>A (p.Glu342Lys) c.877+1246G>A (n.877+1246G>A) c.799+1246G>A (n.799+1246G>A) c.679G>A (p.Glu227Lys) c.757G>A (p.Glu253Lys) n.1403G>A | dbSNP |
10 | g.121517437T>A | CA378328457 | FGFR2 | c.1087+1245A>T (n.1087+1245A>T) c.966A>T (p.Lys322Asn) c.-205A>T (n.-205A>T) n.314A>T n.621A>T c.621A>T (p.Lys207Asn) c.404-13496A>T (n.404-13496A>T) n.3313A>T n.966A>T c.699A>T (p.Lys233Asn) c.972A>T (p.Lys324Asn) c.820+1245A>T (n.820+1245A>T) c.742+1245A>T (n.742+1245A>T) c.939+2542A>T (n.939+2542A>T) c.749-2118A>T (n.749-2118A>T) n.175A>T c.282A>T (p.Lys94Asn) n.1375A>T c.*13A>T (n.*13A>T) n.1416A>T c.1144+1245A>T (n.1144+1245A>T) c.1023A>T (p.Lys341Asn) c.877+1245A>T (n.877+1245A>T) c.799+1245A>T (n.799+1245A>T) c.678A>T (p.Lys226Asn) c.756A>T (p.Lys252Asn) n.1402A>T | dbSNP |
10 | g.121517437T>C | CA2722988808 | FGFR2 | c.1087+1245A>G (n.1087+1245A>G) c.966A>G (p.Lys322=) c.-205A>G (n.-205A>G) n.314A>G n.621A>G c.621A>G (p.Lys207=) c.404-13496A>G (n.404-13496A>G) n.3313A>G n.966A>G c.699A>G (p.Lys233=) c.972A>G (p.Lys324=) c.820+1245A>G (n.820+1245A>G) c.742+1245A>G (n.742+1245A>G) c.939+2542A>G (n.939+2542A>G) c.749-2118A>G (n.749-2118A>G) n.175A>G c.282A>G (p.Lys94=) n.1375A>G c.*13A>G (n.*13A>G) n.1416A>G c.1144+1245A>G (n.1144+1245A>G) c.1023A>G (p.Lys341=) c.877+1245A>G (n.877+1245A>G) c.799+1245A>G (n.799+1245A>G) c.678A>G (p.Lys226=) c.756A>G (p.Lys252=) n.1402A>G | dbSNP |
10 | g.121517437T>G | CA378328459 | FGFR2 | c.1087+1245A>C (n.1087+1245A>C) c.966A>C (p.Lys322Asn) c.-205A>C (n.-205A>C) n.314A>C n.621A>C c.621A>C (p.Lys207Asn) c.404-13496A>C (n.404-13496A>C) n.3313A>C n.966A>C c.699A>C (p.Lys233Asn) c.972A>C (p.Lys324Asn) c.820+1245A>C (n.820+1245A>C) c.742+1245A>C (n.742+1245A>C) c.939+2542A>C (n.939+2542A>C) c.749-2118A>C (n.749-2118A>C) n.175A>C c.282A>C (p.Lys94Asn) n.1375A>C c.*13A>C (n.*13A>C) n.1416A>C c.1144+1245A>C (n.1144+1245A>C) c.1023A>C (p.Lys341Asn) c.877+1245A>C (n.877+1245A>C) c.799+1245A>C (n.799+1245A>C) c.678A>C (p.Lys226Asn) c.756A>C (p.Lys252Asn) n.1402A>C | |
10 | g.121517438T>A | CA378328462 | FGFR2 | c.1087+1244A>T (n.1087+1244A>T) c.965A>T (p.Lys322Ile) c.-206A>T (n.-206A>T) n.313A>T n.620A>T c.620A>T (p.Lys207Ile) c.404-13497A>T (n.404-13497A>T) n.3312A>T n.965A>T c.698A>T (p.Lys233Ile) c.971A>T (p.Lys324Ile) c.820+1244A>T (n.820+1244A>T) c.742+1244A>T (n.742+1244A>T) c.939+2541A>T (n.939+2541A>T) c.749-2119A>T (n.749-2119A>T) n.174A>T c.281A>T (p.Lys94Ile) n.1374A>T c.*12A>T (n.*12A>T) n.1415A>T c.1144+1244A>T (n.1144+1244A>T) c.1022A>T (p.Lys341Ile) c.877+1244A>T (n.877+1244A>T) c.799+1244A>T (n.799+1244A>T) c.677A>T (p.Lys226Ile) c.755A>T (p.Lys252Ile) n.1401A>T | dbSNP |
10 | g.121517438T>C | CA5720883 | FGFR2 | c.1087+1244A>G (n.1087+1244A>G) c.965A>G (p.Lys322Arg) c.-206A>G (n.-206A>G) n.313A>G n.620A>G c.620A>G (p.Lys207Arg) c.404-13497A>G (n.404-13497A>G) n.3312A>G n.965A>G c.698A>G (p.Lys233Arg) c.971A>G (p.Lys324Arg) c.820+1244A>G (n.820+1244A>G) c.742+1244A>G (n.742+1244A>G) c.939+2541A>G (n.939+2541A>G) c.749-2119A>G (n.749-2119A>G) n.174A>G c.281A>G (p.Lys94Arg) n.1374A>G c.*12A>G (n.*12A>G) n.1415A>G c.1144+1244A>G (n.1144+1244A>G) c.1022A>G (p.Lys341Arg) c.877+1244A>G (n.877+1244A>G) c.799+1244A>G (n.799+1244A>G) c.677A>G (p.Lys226Arg) c.755A>G (p.Lys252Arg) n.1401A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.121517438T>G | CA5720882 | FGFR2 | c.1087+1244A>C (n.1087+1244A>C) c.965A>C (p.Lys322Thr) c.-206A>C (n.-206A>C) n.313A>C n.620A>C c.620A>C (p.Lys207Thr) c.404-13497A>C (n.404-13497A>C) n.3312A>C n.965A>C c.698A>C (p.Lys233Thr) c.971A>C (p.Lys324Thr) c.820+1244A>C (n.820+1244A>C) c.742+1244A>C (n.742+1244A>C) c.939+2541A>C (n.939+2541A>C) c.749-2119A>C (n.749-2119A>C) n.174A>C c.281A>C (p.Lys94Thr) n.1374A>C c.*12A>C (n.*12A>C) n.1415A>C c.1144+1244A>C (n.1144+1244A>C) c.1022A>C (p.Lys341Thr) c.877+1244A>C (n.877+1244A>C) c.799+1244A>C (n.799+1244A>C) c.677A>C (p.Lys226Thr) c.755A>C (p.Lys252Thr) n.1401A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.121517438T= | CA1941024632 | FGFR2 | c.1087+1244A= (n.1087+1244A=) c.965A= (p.Lys322=) c.-206A= (n.-206A=) n.313A= n.620A= c.620A= (p.Lys207=) c.404-13497A= (n.404-13497A=) n.3312A= n.965A= c.698A= (p.Lys233=) c.971A= (p.Lys324=) c.820+1244A= (n.820+1244A=) c.742+1244A= (n.742+1244A=) c.939+2541A= (n.939+2541A=) c.749-2119A= (n.749-2119A=) n.174A= c.281A= (p.Lys94=) n.1374A= c.*12A= (n.*12A=) n.1415A= c.1144+1244A= (n.1144+1244A=) c.1022A= (p.Lys341=) c.877+1244A= (n.877+1244A=) c.799+1244A= (n.799+1244A=) c.677A= (p.Lys226=) c.755A= (p.Lys252=) n.1401A= | |
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10 | g.121517439T>C | CA378328469 | FGFR2 | c.1087+1243A>G (n.1087+1243A>G) c.964A>G (p.Lys322Glu) c.-207A>G (n.-207A>G) n.312A>G n.619A>G c.619A>G (p.Lys207Glu) c.404-13498A>G (n.404-13498A>G) n.3311A>G n.964A>G c.697A>G (p.Lys233Glu) c.970A>G (p.Lys324Glu) c.820+1243A>G (n.820+1243A>G) c.742+1243A>G (n.742+1243A>G) c.939+2540A>G (n.939+2540A>G) c.749-2120A>G (n.749-2120A>G) n.173A>G c.280A>G (p.Lys94Glu) n.1373A>G c.*11A>G (n.*11A>G) n.1414A>G c.1144+1243A>G (n.1144+1243A>G) c.1021A>G (p.Lys341Glu) c.877+1243A>G (n.877+1243A>G) c.799+1243A>G (n.799+1243A>G) c.676A>G (p.Lys226Glu) c.754A>G (p.Lys252Glu) n.1400A>G | dbSNP |
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10 | g.121517440G>C | CA378328471 | FGFR2 | c.1087+1242C>G (n.1087+1242C>G) c.963C>G (p.Asp321Glu) c.-208C>G (n.-208C>G) n.311C>G n.618C>G c.618C>G (p.Asp206Glu) c.404-13499C>G (n.404-13499C>G) n.3310C>G n.963C>G c.696C>G (p.Asp232Glu) c.969C>G (p.Asp323Glu) c.820+1242C>G (n.820+1242C>G) c.742+1242C>G (n.742+1242C>G) c.939+2539C>G (n.939+2539C>G) c.749-2121C>G (n.749-2121C>G) n.172C>G c.279C>G (p.Asp93Glu) n.1372C>G c.*10C>G (n.*10C>G) n.1413C>G c.1144+1242C>G (n.1144+1242C>G) c.1020C>G (p.Asp340Glu) c.877+1242C>G (n.877+1242C>G) c.799+1242C>G (n.799+1242C>G) c.675C>G (p.Asp225Glu) c.753C>G (p.Asp251Glu) n.1399C>G | dbSNP |
10 | g.121517440G= | CA1941024633 | FGFR2 | c.1087+1242C= (n.1087+1242C=) c.963C= (p.Asp321=) c.-208C= (n.-208C=) n.311C= n.618C= c.618C= (p.Asp206=) c.404-13499C= (n.404-13499C=) n.3310C= n.963C= c.696C= (p.Asp232=) c.969C= (p.Asp323=) c.820+1242C= (n.820+1242C=) c.742+1242C= (n.742+1242C=) c.939+2539C= (n.939+2539C=) c.749-2121C= (n.749-2121C=) n.172C= c.279C= (p.Asp93=) n.1372C= c.*10C= (n.*10C=) n.1413C= c.1144+1242C= (n.1144+1242C=) c.1020C= (p.Asp340=) c.877+1242C= (n.877+1242C=) c.799+1242C= (n.799+1242C=) c.675C= (p.Asp225=) c.753C= (p.Asp251=) n.1399C= | |
10 | g.121517440G>T | CA378328473 | FGFR2 | c.1087+1242C>A (n.1087+1242C>A) c.963C>A (p.Asp321Glu) c.-208C>A (n.-208C>A) n.311C>A n.618C>A c.618C>A (p.Asp206Glu) c.404-13499C>A (n.404-13499C>A) n.3310C>A n.963C>A c.696C>A (p.Asp232Glu) c.969C>A (p.Asp323Glu) c.820+1242C>A (n.820+1242C>A) c.742+1242C>A (n.742+1242C>A) c.939+2539C>A (n.939+2539C>A) c.749-2121C>A (n.749-2121C>A) n.172C>A c.279C>A (p.Asp93Glu) n.1372C>A c.*10C>A (n.*10C>A) n.1413C>A c.1144+1242C>A (n.1144+1242C>A) c.1020C>A (p.Asp340Glu) c.877+1242C>A (n.877+1242C>A) c.799+1242C>A (n.799+1242C>A) c.675C>A (p.Asp225Glu) c.753C>A (p.Asp251Glu) n.1399C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.121517441T>A | CA378328475 | FGFR2 | c.1087+1241A>T (n.1087+1241A>T) c.962A>T (p.Asp321Val) c.-209A>T (n.-209A>T) n.310A>T n.617A>T c.617A>T (p.Asp206Val) c.404-13500A>T (n.404-13500A>T) n.3309A>T n.962A>T c.695A>T (p.Asp232Val) c.968A>T (p.Asp323Val) c.820+1241A>T (n.820+1241A>T) c.742+1241A>T (n.742+1241A>T) c.939+2538A>T (n.939+2538A>T) c.749-2122A>T (n.749-2122A>T) n.171A>T c.278A>T (p.Asp93Val) n.1371A>T c.*9A>T (n.*9A>T) n.1412A>T c.1144+1241A>T (n.1144+1241A>T) c.1019A>T (p.Asp340Val) c.877+1241A>T (n.877+1241A>T) c.799+1241A>T (n.799+1241A>T) c.674A>T (p.Asp225Val) c.752A>T (p.Asp251Val) n.1398A>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.121517441T>C | CA378328478 | FGFR2 | c.1087+1241A>G (n.1087+1241A>G) c.962A>G (p.Asp321Gly) c.-209A>G (n.-209A>G) n.310A>G n.617A>G c.617A>G (p.Asp206Gly) c.404-13500A>G (n.404-13500A>G) n.3309A>G n.962A>G c.695A>G (p.Asp232Gly) c.968A>G (p.Asp323Gly) c.820+1241A>G (n.820+1241A>G) c.742+1241A>G (n.742+1241A>G) c.939+2538A>G (n.939+2538A>G) c.749-2122A>G (n.749-2122A>G) n.171A>G c.278A>G (p.Asp93Gly) n.1371A>G c.*9A>G (n.*9A>G) n.1412A>G c.1144+1241A>G (n.1144+1241A>G) c.1019A>G (p.Asp340Gly) c.877+1241A>G (n.877+1241A>G) c.799+1241A>G (n.799+1241A>G) c.674A>G (p.Asp225Gly) c.752A>G (p.Asp251Gly) n.1398A>G | COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.121517441T>G | CA280195 | FGFR2 | c.1087+1241A>C (n.1087+1241A>C) c.962A>C (p.Asp321Ala) c.-209A>C (n.-209A>C) n.310A>C n.617A>C c.617A>C (p.Asp206Ala) c.404-13500A>C (n.404-13500A>C) n.3309A>C n.962A>C c.695A>C (p.Asp232Ala) c.968A>C (p.Asp323Ala) c.820+1241A>C (n.820+1241A>C) c.742+1241A>C (n.742+1241A>C) c.939+2538A>C (n.939+2538A>C) c.749-2122A>C (n.749-2122A>C) n.171A>C c.278A>C (p.Asp93Ala) n.1371A>C c.*9A>C (n.*9A>C) n.1412A>C c.1144+1241A>C (n.1144+1241A>C) c.1019A>C (p.Asp340Ala) c.877+1241A>C (n.877+1241A>C) c.799+1241A>C (n.799+1241A>C) c.674A>C (p.Asp225Ala) c.752A>C (p.Asp251Ala) n.1398A>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.121517441T= | CA1941024634 | FGFR2 | c.1087+1241A= (n.1087+1241A=) c.962A= (p.Asp321=) c.-209A= (n.-209A=) n.310A= n.617A= c.617A= (p.Asp206=) c.404-13500A= (n.404-13500A=) n.3309A= n.962A= c.695A= (p.Asp232=) c.968A= (p.Asp323=) c.820+1241A= (n.820+1241A=) c.742+1241A= (n.742+1241A=) c.939+2538A= (n.939+2538A=) c.749-2122A= (n.749-2122A=) n.171A= c.278A= (p.Asp93=) n.1371A= c.*9A= (n.*9A=) n.1412A= c.1144+1241A= (n.1144+1241A=) c.1019A= (p.Asp340=) c.877+1241A= (n.877+1241A=) c.799+1241A= (n.799+1241A=) c.674A= (p.Asp225=) c.752A= (p.Asp251=) n.1398A= | |
10 | g.121517442C>A | CA378328481 | FGFR2 | c.1087+1240G>T (n.1087+1240G>T) c.961G>T (p.Asp321Tyr) c.-210G>T (n.-210G>T) n.309G>T n.616G>T c.616G>T (p.Asp206Tyr) c.404-13501G>T (n.404-13501G>T) n.3308G>T n.961G>T c.694G>T (p.Asp232Tyr) c.967G>T (p.Asp323Tyr) c.820+1240G>T (n.820+1240G>T) c.742+1240G>T (n.742+1240G>T) c.939+2537G>T (n.939+2537G>T) c.749-2123G>T (n.749-2123G>T) n.170G>T c.277G>T (p.Asp93Tyr) n.1370G>T c.*8G>T (n.*8G>T) n.1411G>T c.1144+1240G>T (n.1144+1240G>T) c.1018G>T (p.Asp340Tyr) c.877+1240G>T (n.877+1240G>T) c.799+1240G>T (n.799+1240G>T) c.673G>T (p.Asp225Tyr) c.751G>T (p.Asp251Tyr) n.1397G>T | dbSNP |
10 | g.121517442C>G | CA378328483 | FGFR2 | c.1087+1240G>C (n.1087+1240G>C) c.961G>C (p.Asp321His) c.-210G>C (n.-210G>C) n.309G>C n.616G>C c.616G>C (p.Asp206His) c.404-13501G>C (n.404-13501G>C) n.3308G>C n.961G>C c.694G>C (p.Asp232His) c.967G>C (p.Asp323His) c.820+1240G>C (n.820+1240G>C) c.742+1240G>C (n.742+1240G>C) c.939+2537G>C (n.939+2537G>C) c.749-2123G>C (n.749-2123G>C) n.170G>C c.277G>C (p.Asp93His) n.1370G>C c.*8G>C (n.*8G>C) n.1411G>C c.1144+1240G>C (n.1144+1240G>C) c.1018G>C (p.Asp340His) c.877+1240G>C (n.877+1240G>C) c.799+1240G>C (n.799+1240G>C) c.673G>C (p.Asp225His) c.751G>C (p.Asp251His) n.1397G>C | dbSNP |
10 | g.121517442C>T | CA378328485 | FGFR2 | c.1087+1240G>A (n.1087+1240G>A) c.961G>A (p.Asp321Asn) c.-210G>A (n.-210G>A) n.309G>A n.616G>A c.616G>A (p.Asp206Asn) c.404-13501G>A (n.404-13501G>A) n.3308G>A n.961G>A c.694G>A (p.Asp232Asn) c.967G>A (p.Asp323Asn) c.820+1240G>A (n.820+1240G>A) c.742+1240G>A (n.742+1240G>A) c.939+2537G>A (n.939+2537G>A) c.749-2123G>A (n.749-2123G>A) n.170G>A c.277G>A (p.Asp93Asn) n.1370G>A c.*8G>A (n.*8G>A) n.1411G>A c.1144+1240G>A (n.1144+1240G>A) c.1018G>A (p.Asp340Asn) c.877+1240G>A (n.877+1240G>A) c.799+1240G>A (n.799+1240G>A) c.673G>A (p.Asp225Asn) c.751G>A (p.Asp251Asn) n.1397G>A | dbSNP |
10 | g.121517443del | CA645568652 | FGFR2 | c.1087+1240del (n.1087+1240del) c.961del (p.Asp321ThrfsTer12) c.-210del (n.-210del) n.309del n.616del c.616del (p.Asp206ThrfsTer12) c.404-13501del (n.404-13501del) n.3308del n.961del c.694del (p.Asp232ThrfsTer12) c.967del (p.Asp323ThrfsTer12) c.820+1240del (n.820+1240del) c.742+1240del (n.742+1240del) c.939+2537del (n.939+2537del) c.749-2123del (n.749-2123del) n.170del c.277del (p.Asp93ThrfsTer12) n.1370del c.*8del (n.*8del) n.1411del c.1144+1240del (n.1144+1240del) c.1018del (p.Asp340ThrfsTer12) c.877+1240del (n.877+1240del) c.799+1240del (n.799+1240del) c.673del (p.Asp225ThrfsTer12) c.751del (p.Asp251ThrfsTer12) n.1397del | COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.121517443C>A | CA2722637973 | FGFR2 | c.1087+1239G>T (n.1087+1239G>T) c.960G>T (p.Thr320=) c.-211G>T (n.-211G>T) n.308G>T n.615G>T c.615G>T (p.Thr205=) c.404-13502G>T (n.404-13502G>T) n.3307G>T n.960G>T c.693G>T (p.Thr231=) c.966G>T (p.Thr322=) c.820+1239G>T (n.820+1239G>T) c.742+1239G>T (n.742+1239G>T) c.939+2536G>T (n.939+2536G>T) c.749-2124G>T (n.749-2124G>T) n.169G>T c.276G>T (p.Thr92=) n.1369G>T c.*7G>T (n.*7G>T) n.1410G>T c.1144+1239G>T (n.1144+1239G>T) c.1017G>T (p.Thr339=) c.877+1239G>T (n.877+1239G>T) c.799+1239G>T (n.799+1239G>T) c.672G>T (p.Thr224=) c.750G>T (p.Thr250=) n.1396G>T | dbSNP |
10 | g.121517443C= | CA1941024635 | FGFR2 | c.1087+1239G= (n.1087+1239G=) c.960G= (p.Thr320=) c.-211G= (n.-211G=) n.308G= n.615G= c.615G= (p.Thr205=) c.404-13502G= (n.404-13502G=) n.3307G= n.960G= c.693G= (p.Thr231=) c.966G= (p.Thr322=) c.820+1239G= (n.820+1239G=) c.742+1239G= (n.742+1239G=) c.939+2536G= (n.939+2536G=) c.749-2124G= (n.749-2124G=) n.169G= c.276G= (p.Thr92=) n.1369G= c.*7G= (n.*7G=) n.1410G= c.1144+1239G= (n.1144+1239G=) c.1017G= (p.Thr339=) c.877+1239G= (n.877+1239G=) c.799+1239G= (n.799+1239G=) c.672G= (p.Thr224=) c.750G= (p.Thr250=) n.1396G= | |
10 | g.121517443C>G | CA5720884 | FGFR2 | c.1087+1239G>C (n.1087+1239G>C) c.960G>C (p.Thr320=) c.-211G>C (n.-211G>C) n.308G>C n.615G>C c.615G>C (p.Thr205=) c.404-13502G>C (n.404-13502G>C) n.3307G>C n.960G>C c.693G>C (p.Thr231=) c.966G>C (p.Thr322=) c.820+1239G>C (n.820+1239G>C) c.742+1239G>C (n.742+1239G>C) c.939+2536G>C (n.939+2536G>C) c.749-2124G>C (n.749-2124G>C) n.169G>C c.276G>C (p.Thr92=) n.1369G>C c.*7G>C (n.*7G>C) n.1410G>C c.1144+1239G>C (n.1144+1239G>C) c.1017G>C (p.Thr339=) c.877+1239G>C (n.877+1239G>C) c.799+1239G>C (n.799+1239G>C) c.672G>C (p.Thr224=) c.750G>C (p.Thr250=) n.1396G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.121517443C>T | CA5720885 | FGFR2 | c.1087+1239G>A (n.1087+1239G>A) c.960G>A (p.Thr320=) c.-211G>A (n.-211G>A) n.308G>A n.615G>A c.615G>A (p.Thr205=) c.404-13502G>A (n.404-13502G>A) n.3307G>A n.960G>A c.693G>A (p.Thr231=) c.966G>A (p.Thr322=) c.820+1239G>A (n.820+1239G>A) c.742+1239G>A (n.742+1239G>A) c.939+2536G>A (n.939+2536G>A) c.749-2124G>A (n.749-2124G>A) n.169G>A c.276G>A (p.Thr92=) n.1369G>A c.*7G>A (n.*7G>A) n.1410G>A c.1144+1239G>A (n.1144+1239G>A) c.1017G>A (p.Thr339=) c.877+1239G>A (n.877+1239G>A) c.799+1239G>A (n.799+1239G>A) c.672G>A (p.Thr224=) c.750G>A (p.Thr250=) n.1396G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.121517444G>A | CA378328489 | FGFR2 | c.1087+1238C>T (n.1087+1238C>T) c.959C>T (p.Thr320Met) c.-212C>T (n.-212C>T) n.307C>T n.614C>T c.614C>T (p.Thr205Met) c.404-13503C>T (n.404-13503C>T) n.3306C>T n.959C>T c.692C>T (p.Thr231Met) c.965C>T (p.Thr322Met) c.820+1238C>T (n.820+1238C>T) c.742+1238C>T (n.742+1238C>T) c.939+2535C>T (n.939+2535C>T) c.749-2125C>T (n.749-2125C>T) n.168C>T c.275C>T (p.Thr92Met) n.1368C>T c.*6C>T (n.*6C>T) n.1409C>T c.1144+1238C>T (n.1144+1238C>T) c.1016C>T (p.Thr339Met) c.877+1238C>T (n.877+1238C>T) c.799+1238C>T (n.799+1238C>T) c.671C>T (p.Thr224Met) c.749C>T (p.Thr250Met) n.1395C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.121517444G>C | CA378328490 | FGFR2 | c.1087+1238C>G (n.1087+1238C>G) c.959C>G (p.Thr320Arg) c.-212C>G (n.-212C>G) n.307C>G n.614C>G c.614C>G (p.Thr205Arg) c.404-13503C>G (n.404-13503C>G) n.3306C>G n.959C>G c.692C>G (p.Thr231Arg) c.965C>G (p.Thr322Arg) c.820+1238C>G (n.820+1238C>G) c.742+1238C>G (n.742+1238C>G) c.939+2535C>G (n.939+2535C>G) c.749-2125C>G (n.749-2125C>G) n.168C>G c.275C>G (p.Thr92Arg) n.1368C>G c.*6C>G (n.*6C>G) n.1409C>G c.1144+1238C>G (n.1144+1238C>G) c.1016C>G (p.Thr339Arg) c.877+1238C>G (n.877+1238C>G) c.799+1238C>G (n.799+1238C>G) c.671C>G (p.Thr224Arg) c.749C>G (p.Thr250Arg) n.1395C>G | dbSNP |
10 | g.121517444G>T | CA378328493 | FGFR2 | c.1087+1238C>A (n.1087+1238C>A) c.959C>A (p.Thr320Lys) c.-212C>A (n.-212C>A) n.307C>A n.614C>A c.614C>A (p.Thr205Lys) c.404-13503C>A (n.404-13503C>A) n.3306C>A n.959C>A c.692C>A (p.Thr231Lys) c.965C>A (p.Thr322Lys) c.820+1238C>A (n.820+1238C>A) c.742+1238C>A (n.742+1238C>A) c.939+2535C>A (n.939+2535C>A) c.749-2125C>A (n.749-2125C>A) n.168C>A c.275C>A (p.Thr92Lys) n.1368C>A c.*6C>A (n.*6C>A) n.1409C>A c.1144+1238C>A (n.1144+1238C>A) c.1016C>A (p.Thr339Lys) c.877+1238C>A (n.877+1238C>A) c.799+1238C>A (n.799+1238C>A) c.671C>A (p.Thr224Lys) c.749C>A (p.Thr250Lys) n.1395C>A | dbSNP |
10 | g.121517445_121517446del | CA2695212877 | FGFR2 | c.1087+1237_1087+1238del (n.1087+1237_1087+1238del) c.958_959del (p.Thr320GlyfsTer5) c.-213_-212del (n.-213_-212del) n.306_307del n.613_614del c.613_614del (p.Thr205GlyfsTer5) c.404-13504_404-13503del (n.404-13504_404-13503del) n.3305_3306del n.958_959del c.691_692del (p.Thr231GlyfsTer5) c.964_965del (p.Thr322GlyfsTer5) c.820+1237_820+1238del (n.820+1237_820+1238del) c.742+1237_742+1238del (n.742+1237_742+1238del) c.939+2534_939+2535del (n.939+2534_939+2535del) c.749-2126_749-2125del (n.749-2126_749-2125del) n.167_168del c.274_275del (p.Thr92GlyfsTer5) n.1367_1368del c.*5_*6del (n.*5_*6del) n.1408_1409del c.1144+1237_1144+1238del (n.1144+1237_1144+1238del) c.1015_1016del (p.Thr339GlyfsTer5) c.877+1237_877+1238del (n.877+1237_877+1238del) c.799+1237_799+1238del (n.799+1237_799+1238del) c.670_671del (p.Thr224GlyfsTer5) c.748_749del (p.Thr250GlyfsTer5) n.1394_1395del | |
10 | g.121517445T>A | CA378328498 | FGFR2 | c.1087+1237A>T (n.1087+1237A>T) c.958A>T (p.Thr320Ser) c.-213A>T (n.-213A>T) n.306A>T n.613A>T c.613A>T (p.Thr205Ser) c.404-13504A>T (n.404-13504A>T) n.3305A>T n.958A>T c.691A>T (p.Thr231Ser) c.964A>T (p.Thr322Ser) c.820+1237A>T (n.820+1237A>T) c.742+1237A>T (n.742+1237A>T) c.939+2534A>T (n.939+2534A>T) c.749-2126A>T (n.749-2126A>T) n.167A>T c.274A>T (p.Thr92Ser) n.1367A>T c.*5A>T (n.*5A>T) n.1408A>T c.1144+1237A>T (n.1144+1237A>T) c.1015A>T (p.Thr339Ser) c.877+1237A>T (n.877+1237A>T) c.799+1237A>T (n.799+1237A>T) c.670A>T (p.Thr224Ser) c.748A>T (p.Thr250Ser) n.1394A>T | |
10 | g.121517445T>C | CA378328495 | FGFR2 | c.1087+1237A>G (n.1087+1237A>G) c.958A>G (p.Thr320Ala) c.-213A>G (n.-213A>G) n.306A>G n.613A>G c.613A>G (p.Thr205Ala) c.404-13504A>G (n.404-13504A>G) n.3305A>G n.958A>G c.691A>G (p.Thr231Ala) c.964A>G (p.Thr322Ala) c.820+1237A>G (n.820+1237A>G) c.742+1237A>G (n.742+1237A>G) c.939+2534A>G (n.939+2534A>G) c.749-2126A>G (n.749-2126A>G) n.167A>G c.274A>G (p.Thr92Ala) n.1367A>G c.*5A>G (n.*5A>G) n.1408A>G c.1144+1237A>G (n.1144+1237A>G) c.1015A>G (p.Thr339Ala) c.877+1237A>G (n.877+1237A>G) c.799+1237A>G (n.799+1237A>G) c.670A>G (p.Thr224Ala) c.748A>G (p.Thr250Ala) n.1394A>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.121517445T>G | CA378328497 | FGFR2 | c.1087+1237A>C (n.1087+1237A>C) c.958A>C (p.Thr320Pro) c.-213A>C (n.-213A>C) n.306A>C n.613A>C c.613A>C (p.Thr205Pro) c.404-13504A>C (n.404-13504A>C) n.3305A>C n.958A>C c.691A>C (p.Thr231Pro) c.964A>C (p.Thr322Pro) c.820+1237A>C (n.820+1237A>C) c.742+1237A>C (n.742+1237A>C) c.939+2534A>C (n.939+2534A>C) c.749-2126A>C (n.749-2126A>C) n.167A>C c.274A>C (p.Thr92Pro) n.1367A>C c.*5A>C (n.*5A>C) n.1408A>C c.1144+1237A>C (n.1144+1237A>C) c.1015A>C (p.Thr339Pro) c.877+1237A>C (n.877+1237A>C) c.799+1237A>C (n.799+1237A>C) c.670A>C (p.Thr224Pro) c.748A>C (p.Thr250Pro) n.1394A>C | |
10 | g.121517446G>A | CA660776177 | FGFR2 | c.1087+1236C>T (n.1087+1236C>T) c.957C>T (p.Thr319=) c.-214C>T (n.-214C>T) n.305C>T n.612C>T c.612C>T (p.Thr204=) c.404-13505C>T (n.404-13505C>T) n.3304C>T n.957C>T c.690C>T (p.Thr230=) c.963C>T (p.Thr321=) c.820+1236C>T (n.820+1236C>T) c.742+1236C>T (n.742+1236C>T) c.939+2533C>T (n.939+2533C>T) c.749-2127C>T (n.749-2127C>T) n.166C>T c.273C>T (p.Thr91=) n.1366C>T c.*4C>T (n.*4C>T) n.1407C>T c.1144+1236C>T (n.1144+1236C>T) c.1014C>T (p.Thr338=) c.877+1236C>T (n.877+1236C>T) c.799+1236C>T (n.799+1236C>T) c.669C>T (p.Thr223=) c.747C>T (p.Thr249=) n.1393C>T | dbSNP |
10 | g.121517446G>C | CA2722675769 | FGFR2 | c.1087+1236C>G (n.1087+1236C>G) c.957C>G (p.Thr319=) c.-214C>G (n.-214C>G) n.305C>G n.612C>G c.612C>G (p.Thr204=) c.404-13505C>G (n.404-13505C>G) n.3304C>G n.957C>G c.690C>G (p.Thr230=) c.963C>G (p.Thr321=) c.820+1236C>G (n.820+1236C>G) c.742+1236C>G (n.742+1236C>G) c.939+2533C>G (n.939+2533C>G) c.749-2127C>G (n.749-2127C>G) n.166C>G c.273C>G (p.Thr91=) n.1366C>G c.*4C>G (n.*4C>G) n.1407C>G c.1144+1236C>G (n.1144+1236C>G) c.1014C>G (p.Thr338=) c.877+1236C>G (n.877+1236C>G) c.799+1236C>G (n.799+1236C>G) c.669C>G (p.Thr223=) c.747C>G (p.Thr249=) n.1393C>G | dbSNP |
10 | g.121517446G= | CA1941024636 | FGFR2 | c.1087+1236C= (n.1087+1236C=) c.957C= (p.Thr319=) c.-214C= (n.-214C=) n.305C= n.612C= c.612C= (p.Thr204=) c.404-13505C= (n.404-13505C=) n.3304C= n.957C= c.690C= (p.Thr230=) c.963C= (p.Thr321=) c.820+1236C= (n.820+1236C=) c.742+1236C= (n.742+1236C=) c.939+2533C= (n.939+2533C=) c.749-2127C= (n.749-2127C=) n.166C= c.273C= (p.Thr91=) n.1366C= c.*4C= (n.*4C=) n.1407C= c.1144+1236C= (n.1144+1236C=) c.1014C= (p.Thr338=) c.877+1236C= (n.877+1236C=) c.799+1236C= (n.799+1236C=) c.669C= (p.Thr223=) c.747C= (p.Thr249=) n.1393C= | |
10 | g.121517446G>T | CA2722675768 | FGFR2 | c.1087+1236C>A (n.1087+1236C>A) c.957C>A (p.Thr319=) c.-214C>A (n.-214C>A) n.305C>A n.612C>A c.612C>A (p.Thr204=) c.404-13505C>A (n.404-13505C>A) n.3304C>A n.957C>A c.690C>A (p.Thr230=) c.963C>A (p.Thr321=) c.820+1236C>A (n.820+1236C>A) c.742+1236C>A (n.742+1236C>A) c.939+2533C>A (n.939+2533C>A) c.749-2127C>A (n.749-2127C>A) n.166C>A c.273C>A (p.Thr91=) n.1366C>A c.*4C>A (n.*4C>A) n.1407C>A c.1144+1236C>A (n.1144+1236C>A) c.1014C>A (p.Thr338=) c.877+1236C>A (n.877+1236C>A) c.799+1236C>A (n.799+1236C>A) c.669C>A (p.Thr223=) c.747C>A (p.Thr249=) n.1393C>A | dbSNP |
10 | g.121517447G>A | CA378328501 | FGFR2 | c.1087+1235C>T (n.1087+1235C>T) c.956C>T (p.Thr319Ile) c.-215C>T (n.-215C>T) n.304C>T n.611C>T c.611C>T (p.Thr204Ile) c.404-13506C>T (n.404-13506C>T) n.3303C>T n.956C>T c.689C>T (p.Thr230Ile) c.962C>T (p.Thr321Ile) c.820+1235C>T (n.820+1235C>T) c.742+1235C>T (n.742+1235C>T) c.939+2532C>T (n.939+2532C>T) c.749-2128C>T (n.749-2128C>T) n.165C>T c.272C>T (p.Thr91Ile) n.1365C>T c.*3C>T (n.*3C>T) n.1406C>T c.1144+1235C>T (n.1144+1235C>T) c.1013C>T (p.Thr338Ile) c.877+1235C>T (n.877+1235C>T) c.799+1235C>T (n.799+1235C>T) c.668C>T (p.Thr223Ile) c.746C>T (p.Thr249Ile) n.1392C>T | dbSNP |
10 | g.121517447G>C | CA378328503 | FGFR2 | c.1087+1235C>G (n.1087+1235C>G) c.956C>G (p.Thr319Ser) c.-215C>G (n.-215C>G) n.304C>G n.611C>G c.611C>G (p.Thr204Ser) c.404-13506C>G (n.404-13506C>G) n.3303C>G n.956C>G c.689C>G (p.Thr230Ser) c.962C>G (p.Thr321Ser) c.820+1235C>G (n.820+1235C>G) c.742+1235C>G (n.742+1235C>G) c.939+2532C>G (n.939+2532C>G) c.749-2128C>G (n.749-2128C>G) n.165C>G c.272C>G (p.Thr91Ser) n.1365C>G c.*3C>G (n.*3C>G) n.1406C>G c.1144+1235C>G (n.1144+1235C>G) c.1013C>G (p.Thr338Ser) c.877+1235C>G (n.877+1235C>G) c.799+1235C>G (n.799+1235C>G) c.668C>G (p.Thr223Ser) c.746C>G (p.Thr249Ser) n.1392C>G | dbSNP |
10 | g.121517447G>T | CA378328509 | FGFR2 | c.1087+1235C>A (n.1087+1235C>A) c.956C>A (p.Thr319Asn) c.-215C>A (n.-215C>A) n.304C>A n.611C>A c.611C>A (p.Thr204Asn) c.404-13506C>A (n.404-13506C>A) n.3303C>A n.956C>A c.689C>A (p.Thr230Asn) c.962C>A (p.Thr321Asn) c.820+1235C>A (n.820+1235C>A) c.742+1235C>A (n.742+1235C>A) c.939+2532C>A (n.939+2532C>A) c.749-2128C>A (n.749-2128C>A) n.165C>A c.272C>A (p.Thr91Asn) n.1365C>A c.*3C>A (n.*3C>A) n.1406C>A c.1144+1235C>A (n.1144+1235C>A) c.1013C>A (p.Thr338Asn) c.877+1235C>A (n.877+1235C>A) c.799+1235C>A (n.799+1235C>A) c.668C>A (p.Thr223Asn) c.746C>A (p.Thr249Asn) n.1392C>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.121517448T>A | CA378328513 | FGFR2 | c.1087+1234A>T (n.1087+1234A>T) c.955A>T (p.Thr319Ser) c.-216A>T (n.-216A>T) n.303A>T n.610A>T c.610A>T (p.Thr204Ser) c.404-13507A>T (n.404-13507A>T) n.3302A>T n.955A>T c.688A>T (p.Thr230Ser) c.961A>T (p.Thr321Ser) c.820+1234A>T (n.820+1234A>T) c.742+1234A>T (n.742+1234A>T) c.939+2531A>T (n.939+2531A>T) c.749-2129A>T (n.749-2129A>T) n.164A>T c.271A>T (p.Thr91Ser) n.1364A>T c.*2A>T (n.*2A>T) n.1405A>T c.1144+1234A>T (n.1144+1234A>T) c.1012A>T (p.Thr338Ser) c.877+1234A>T (n.877+1234A>T) c.799+1234A>T (n.799+1234A>T) c.667A>T (p.Thr223Ser) c.745A>T (p.Thr249Ser) n.1391A>T | dbSNP |
10 | g.121517448T>C | CA378328516 | FGFR2 | c.1087+1234A>G (n.1087+1234A>G) c.955A>G (p.Thr319Ala) c.-216A>G (n.-216A>G) n.303A>G n.610A>G c.610A>G (p.Thr204Ala) c.404-13507A>G (n.404-13507A>G) n.3302A>G n.955A>G c.688A>G (p.Thr230Ala) c.961A>G (p.Thr321Ala) c.820+1234A>G (n.820+1234A>G) c.742+1234A>G (n.742+1234A>G) c.939+2531A>G (n.939+2531A>G) c.749-2129A>G (n.749-2129A>G) n.164A>G c.271A>G (p.Thr91Ala) n.1364A>G c.*2A>G (n.*2A>G) n.1405A>G c.1144+1234A>G (n.1144+1234A>G) c.1012A>G (p.Thr338Ala) c.877+1234A>G (n.877+1234A>G) c.799+1234A>G (n.799+1234A>G) c.667A>G (p.Thr223Ala) c.745A>G (p.Thr249Ala) n.1391A>G | |
10 | g.121517448T>G | CA378328519 | FGFR2 | c.1087+1234A>C (n.1087+1234A>C) c.955A>C (p.Thr319Pro) c.-216A>C (n.-216A>C) n.303A>C n.610A>C c.610A>C (p.Thr204Pro) c.404-13507A>C (n.404-13507A>C) n.3302A>C n.955A>C c.688A>C (p.Thr230Pro) c.961A>C (p.Thr321Pro) c.820+1234A>C (n.820+1234A>C) c.742+1234A>C (n.742+1234A>C) c.939+2531A>C (n.939+2531A>C) c.749-2129A>C (n.749-2129A>C) n.164A>C c.271A>C (p.Thr91Pro) n.1364A>C c.*2A>C (n.*2A>C) n.1405A>C c.1144+1234A>C (n.1144+1234A>C) c.1012A>C (p.Thr338Pro) c.877+1234A>C (n.877+1234A>C) c.799+1234A>C (n.799+1234A>C) c.667A>C (p.Thr223Pro) c.745A>C (p.Thr249Pro) n.1391A>C | dbSNP |
10 | g.121517448T= | CA1941024637 | FGFR2 | c.1087+1234A= (n.1087+1234A=) c.955A= (p.Thr319=) c.-216A= (n.-216A=) n.303A= n.610A= c.610A= (p.Thr204=) c.404-13507A= (n.404-13507A=) n.3302A= n.955A= c.688A= (p.Thr230=) c.961A= (p.Thr321=) c.820+1234A= (n.820+1234A=) c.742+1234A= (n.742+1234A=) c.939+2531A= (n.939+2531A=) c.749-2129A= (n.749-2129A=) n.164A= c.271A= (p.Thr91=) n.1364A= c.*2A= (n.*2A=) n.1405A= c.1144+1234A= (n.1144+1234A=) c.1012A= (p.Thr338=) c.877+1234A= (n.877+1234A=) c.799+1234A= (n.799+1234A=) c.667A= (p.Thr223=) c.745A= (p.Thr249=) n.1391A= | |
10 | g.121517449G>A | CA2541014237 | FGFR2 | c.1087+1233C>T (n.1087+1233C>T) c.954C>T (p.Asn318=) c.-217C>T (n.-217C>T) n.302C>T n.609C>T c.609C>T (p.Asn203=) c.404-13508C>T (n.404-13508C>T) n.3301C>T n.954C>T c.687C>T (p.Asn229=) c.960C>T (p.Asn320=) c.820+1233C>T (n.820+1233C>T) c.742+1233C>T (n.742+1233C>T) c.939+2530C>T (n.939+2530C>T) c.749-2130C>T (n.749-2130C>T) n.163C>T c.270C>T (p.Asn90=) n.1363C>T c.*1C>T (n.*1C>T) n.1404C>T c.1144+1233C>T (n.1144+1233C>T) c.1011C>T (p.Asn337=) c.877+1233C>T (n.877+1233C>T) c.799+1233C>T (n.799+1233C>T) c.666C>T (p.Asn222=) c.744C>T (p.Asn248=) n.1390C>T | |
10 | g.121517449G>C | CA378328524 | FGFR2 | c.1087+1233C>G (n.1087+1233C>G) c.954C>G (p.Asn318Lys) c.-217C>G (n.-217C>G) n.302C>G n.609C>G c.609C>G (p.Asn203Lys) c.404-13508C>G (n.404-13508C>G) n.3301C>G n.954C>G c.687C>G (p.Asn229Lys) c.960C>G (p.Asn320Lys) c.820+1233C>G (n.820+1233C>G) c.742+1233C>G (n.742+1233C>G) c.939+2530C>G (n.939+2530C>G) c.749-2130C>G (n.749-2130C>G) n.163C>G c.270C>G (p.Asn90Lys) n.1363C>G c.*1C>G (n.*1C>G) n.1404C>G c.1144+1233C>G (n.1144+1233C>G) c.1011C>G (p.Asn337Lys) c.877+1233C>G (n.877+1233C>G) c.799+1233C>G (n.799+1233C>G) c.666C>G (p.Asn222Lys) c.744C>G (p.Asn248Lys) n.1390C>G | |
10 | g.121517449G>T | CA378328526 | FGFR2 | c.1087+1233C>A (n.1087+1233C>A) c.954C>A (p.Asn318Lys) c.-217C>A (n.-217C>A) n.302C>A n.609C>A c.609C>A (p.Asn203Lys) c.404-13508C>A (n.404-13508C>A) n.3301C>A n.954C>A c.687C>A (p.Asn229Lys) c.960C>A (p.Asn320Lys) c.820+1233C>A (n.820+1233C>A) c.742+1233C>A (n.742+1233C>A) c.939+2530C>A (n.939+2530C>A) c.749-2130C>A (n.749-2130C>A) n.163C>A c.270C>A (p.Asn90Lys) n.1363C>A c.*1C>A (n.*1C>A) n.1404C>A c.1144+1233C>A (n.1144+1233C>A) c.1011C>A (p.Asn337Lys) c.877+1233C>A (n.877+1233C>A) c.799+1233C>A (n.799+1233C>A) c.666C>A (p.Asn222Lys) c.744C>A (p.Asn248Lys) n.1390C>A | |
10 | g.121517449_121517450delinsGT | CA1941024638 | FGFR2 | c.1087+1232_1087+1233delinsAC (n.1087+1232_1087+1233delinsAC) c.953_954delinsAC (p.Asn318=) c.-218_-217delinsAC (n.-218_-217delinsAC) n.301_302delinsAC n.608_609delinsAC c.608_609delinsAC (p.Asn203=) c.404-13509_404-13508delinsAC (n.404-13509_404-13508delinsAC) n.3300_3301delinsAC n.953_954delinsAC c.686_687delinsAC (p.Asn229=) c.959_960delinsAC (p.Asn320=) c.820+1232_820+1233delinsAC (n.820+1232_820+1233delinsAC) c.742+1232_742+1233delinsAC (n.742+1232_742+1233delinsAC) c.939+2529_939+2530delinsAC (n.939+2529_939+2530delinsAC) c.749-2131_749-2130delinsAC (n.749-2131_749-2130delinsAC) n.162_163delinsAC c.269_270delinsAC (p.Asn90=) n.1362_1363delinsAC c.756_*1delinsAC (n.[c.756_*1delinsAC;Ter252=]) n.1403_1404delinsAC c.1144+1232_1144+1233delinsAC (n.1144+1232_1144+1233delinsAC) c.1010_1011delinsAC (p.Asn337=) c.877+1232_877+1233delinsAC (n.877+1232_877+1233delinsAC) c.799+1232_799+1233delinsAC (n.799+1232_799+1233delinsAC) c.665_666delinsAC (p.Asn222=) c.743_744delinsAC (p.Asn248=) n.1389_1390delinsAC | |
10 | g.121517450T>A | CA378328530 | FGFR2 | c.1087+1232A>T (n.1087+1232A>T) c.953A>T (p.Asn318Ile) c.-218A>T (n.-218A>T) n.301A>T n.608A>T c.608A>T (p.Asn203Ile) c.404-13509A>T (n.404-13509A>T) n.3300A>T n.953A>T c.686A>T (p.Asn229Ile) c.959A>T (p.Asn320Ile) c.820+1232A>T (n.820+1232A>T) c.742+1232A>T (n.742+1232A>T) c.939+2529A>T (n.939+2529A>T) c.749-2131A>T (n.749-2131A>T) n.162A>T c.269A>T (p.Asn90Ile) n.1362A>T c.756A>T (p.Ter252Tyr) n.1403A>T c.1144+1232A>T (n.1144+1232A>T) c.1010A>T (p.Asn337Ile) c.877+1232A>T (n.877+1232A>T) c.799+1232A>T (n.799+1232A>T) c.665A>T (p.Asn222Ile) c.743A>T (p.Asn248Ile) n.1389A>T | dbSNP |
10 | g.121517450T>C | CA378328534 | FGFR2 | c.1087+1232A>G (n.1087+1232A>G) c.953A>G (p.Asn318Ser) c.-218A>G (n.-218A>G) n.301A>G n.608A>G c.608A>G (p.Asn203Ser) c.404-13509A>G (n.404-13509A>G) n.3300A>G n.953A>G c.686A>G (p.Asn229Ser) c.959A>G (p.Asn320Ser) c.820+1232A>G (n.820+1232A>G) c.742+1232A>G (n.742+1232A>G) c.939+2529A>G (n.939+2529A>G) c.749-2131A>G (n.749-2131A>G) n.162A>G c.269A>G (p.Asn90Ser) n.1362A>G c.756A>G (p.Ter252=) n.1403A>G c.1144+1232A>G (n.1144+1232A>G) c.1010A>G (p.Asn337Ser) c.877+1232A>G (n.877+1232A>G) c.799+1232A>G (n.799+1232A>G) c.665A>G (p.Asn222Ser) c.743A>G (p.Asn248Ser) n.1389A>G | dbSNP |
10 | g.121517450T>G | CA378328537 | FGFR2 | c.1087+1232A>C (n.1087+1232A>C) c.953A>C (p.Asn318Thr) c.-218A>C (n.-218A>C) n.301A>C n.608A>C c.608A>C (p.Asn203Thr) c.404-13509A>C (n.404-13509A>C) n.3300A>C n.953A>C c.686A>C (p.Asn229Thr) c.959A>C (p.Asn320Thr) c.820+1232A>C (n.820+1232A>C) c.742+1232A>C (n.742+1232A>C) c.939+2529A>C (n.939+2529A>C) c.749-2131A>C (n.749-2131A>C) n.162A>C c.269A>C (p.Asn90Thr) n.1362A>C c.756A>C (p.Ter252Tyr) n.1403A>C c.1144+1232A>C (n.1144+1232A>C) c.1010A>C (p.Asn337Thr) c.877+1232A>C (n.877+1232A>C) c.799+1232A>C (n.799+1232A>C) c.665A>C (p.Asn222Thr) c.743A>C (p.Asn248Thr) n.1389A>C | |
10 | g.121517451del | CA214310329 | FGFR2 | c.1087+1232del (n.1087+1232del) c.953del (p.Asn318ThrfsTer15) c.-218del (n.-218del) n.301del n.608del c.608del (p.Asn203ThrfsTer15) c.404-13509del (n.404-13509del) n.3300del n.953del c.686del (p.Asn229ThrfsTer15) c.959del (p.Asn320ThrfsTer15) c.820+1232del (n.820+1232del) c.742+1232del (n.742+1232del) c.939+2529del (n.939+2529del) c.749-2131del (n.749-2131del) n.162del c.269del (p.Asn90ThrfsTer15) n.1362del c.756del (p.Ter252TyrextTer?) n.1403del c.1144+1232del (n.1144+1232del) c.1010del (p.Asn337ThrfsTer15) c.877+1232del (n.877+1232del) c.799+1232del (n.799+1232del) c.665del (p.Asn222ThrfsTer15) c.743del (p.Asn248ThrfsTer15) n.1389del | dbSNP |
10 | g.121517451T>A | CA378328543 | FGFR2 | c.1087+1231A>T (n.1087+1231A>T) c.952A>T (p.Asn318Tyr) c.-219A>T (n.-219A>T) n.300A>T n.607A>T c.607A>T (p.Asn203Tyr) c.404-13510A>T (n.404-13510A>T) n.3299A>T n.952A>T c.685A>T (p.Asn229Tyr) c.958A>T (p.Asn320Tyr) c.820+1231A>T (n.820+1231A>T) c.742+1231A>T (n.742+1231A>T) c.939+2528A>T (n.939+2528A>T) c.749-2132A>T (n.749-2132A>T) n.161A>T c.268A>T (p.Asn90Tyr) n.1361A>T c.755A>T (p.Ter252Leu) n.1402A>T c.1144+1231A>T (n.1144+1231A>T) c.1009A>T (p.Asn337Tyr) c.877+1231A>T (n.877+1231A>T) c.799+1231A>T (n.799+1231A>T) c.664A>T (p.Asn222Tyr) c.742A>T (p.Asn248Tyr) n.1388A>T | |
10 | g.121517451T>C | CA378328548 | FGFR2 | c.1087+1231A>G (n.1087+1231A>G) c.952A>G (p.Asn318Asp) c.-219A>G (n.-219A>G) n.300A>G n.607A>G c.607A>G (p.Asn203Asp) c.404-13510A>G (n.404-13510A>G) n.3299A>G n.952A>G c.685A>G (p.Asn229Asp) c.958A>G (p.Asn320Asp) c.820+1231A>G (n.820+1231A>G) c.742+1231A>G (n.742+1231A>G) c.939+2528A>G (n.939+2528A>G) c.749-2132A>G (n.749-2132A>G) n.161A>G c.268A>G (p.Asn90Asp) n.1361A>G c.755A>G (p.Ter252=) n.1402A>G c.1144+1231A>G (n.1144+1231A>G) c.1009A>G (p.Asn337Asp) c.877+1231A>G (n.877+1231A>G) c.799+1231A>G (n.799+1231A>G) c.664A>G (p.Asn222Asp) c.742A>G (p.Asn248Asp) n.1388A>G | |
10 | g.121517451T>G | CA378328545 | FGFR2 | c.1087+1231A>C (n.1087+1231A>C) c.952A>C (p.Asn318His) c.-219A>C (n.-219A>C) n.300A>C n.607A>C c.607A>C (p.Asn203His) c.404-13510A>C (n.404-13510A>C) n.3299A>C n.952A>C c.685A>C (p.Asn229His) c.958A>C (p.Asn320His) c.820+1231A>C (n.820+1231A>C) c.742+1231A>C (n.742+1231A>C) c.939+2528A>C (n.939+2528A>C) c.749-2132A>C (n.749-2132A>C) n.161A>C c.268A>C (p.Asn90His) n.1361A>C c.755A>C (p.Ter252Ser) n.1402A>C c.1144+1231A>C (n.1144+1231A>C) c.1009A>C (p.Asn337His) c.877+1231A>C (n.877+1231A>C) c.799+1231A>C (n.799+1231A>C) c.664A>C (p.Asn222His) c.742A>C (p.Asn248His) n.1388A>C | |
10 | g.121517452A>T | CA2722988820 | FGFR2 | c.1087+1230T>A (n.1087+1230T>A) c.951T>A (p.Val317=) c.-220T>A (n.-220T>A) n.299T>A n.606T>A c.606T>A (p.Val202=) c.404-13511T>A (n.404-13511T>A) n.3298T>A n.951T>A c.684T>A (p.Val228=) c.957T>A (p.Val319=) c.820+1230T>A (n.820+1230T>A) c.742+1230T>A (n.742+1230T>A) c.939+2527T>A (n.939+2527T>A) c.749-2133T>A (n.749-2133T>A) n.160T>A c.267T>A (p.Val89=) n.1360T>A c.754T>A (p.Ter252Lys) n.1401T>A c.1144+1230T>A (n.1144+1230T>A) c.1008T>A (p.Val336=) c.877+1230T>A (n.877+1230T>A) c.799+1230T>A (n.799+1230T>A) c.663T>A (p.Val221=) c.741T>A (p.Val247=) n.1387T>A | dbSNP |
10 | g.121517453A>C | CA378328551 | FGFR2 | c.1087+1229T>G (n.1087+1229T>G) c.950T>G (p.Val317Gly) c.-221T>G (n.-221T>G) n.298T>G n.605T>G c.605T>G (p.Val202Gly) c.404-13512T>G (n.404-13512T>G) n.3297T>G n.950T>G c.683T>G (p.Val228Gly) c.956T>G (p.Val319Gly) c.820+1229T>G (n.820+1229T>G) c.742+1229T>G (n.742+1229T>G) c.939+2526T>G (n.939+2526T>G) c.749-2134T>G (n.749-2134T>G) n.159T>G c.266T>G (p.Val89Gly) n.1359T>G c.753T>G (p.Cys251Trp) n.1400T>G c.1144+1229T>G (n.1144+1229T>G) c.1007T>G (p.Val336Gly) c.877+1229T>G (n.877+1229T>G) c.799+1229T>G (n.799+1229T>G) c.662T>G (p.Val221Gly) c.740T>G (p.Val247Gly) n.1386T>G | |
10 | g.121517453A>G | CA378328557 | FGFR2 | c.1087+1229T>C (n.1087+1229T>C) c.950T>C (p.Val317Ala) c.-221T>C (n.-221T>C) n.298T>C n.605T>C c.605T>C (p.Val202Ala) c.404-13512T>C (n.404-13512T>C) n.3297T>C n.950T>C c.683T>C (p.Val228Ala) c.956T>C (p.Val319Ala) c.820+1229T>C (n.820+1229T>C) c.742+1229T>C (n.742+1229T>C) c.939+2526T>C (n.939+2526T>C) c.749-2134T>C (n.749-2134T>C) n.159T>C c.266T>C (p.Val89Ala) n.1359T>C c.753T>C (p.Cys251=) n.1400T>C c.1144+1229T>C (n.1144+1229T>C) c.1007T>C (p.Val336Ala) c.877+1229T>C (n.877+1229T>C) c.799+1229T>C (n.799+1229T>C) c.662T>C (p.Val221Ala) c.740T>C (p.Val247Ala) n.1386T>C | |
10 | g.121517453A>T | CA378328555 | FGFR2 | c.1087+1229T>A (n.1087+1229T>A) c.950T>A (p.Val317Asp) c.-221T>A (n.-221T>A) n.298T>A n.605T>A c.605T>A (p.Val202Asp) c.404-13512T>A (n.404-13512T>A) n.3297T>A n.950T>A c.683T>A (p.Val228Asp) c.956T>A (p.Val319Asp) c.820+1229T>A (n.820+1229T>A) c.742+1229T>A (n.742+1229T>A) c.939+2526T>A (n.939+2526T>A) c.749-2134T>A (n.749-2134T>A) n.159T>A c.266T>A (p.Val89Asp) n.1359T>A c.753T>A (p.Cys251Ter) n.1400T>A c.1144+1229T>A (n.1144+1229T>A) c.1007T>A (p.Val336Asp) c.877+1229T>A (n.877+1229T>A) c.799+1229T>A (n.799+1229T>A) c.662T>A (p.Val221Asp) c.740T>A (p.Val247Asp) n.1386T>A | dbSNP |
10 | g.121517454C>A | CA378328562 | FGFR2 | c.1087+1228G>T (n.1087+1228G>T) c.949G>T (p.Val317Phe) c.-222G>T (n.-222G>T) n.297G>T n.604G>T c.604G>T (p.Val202Phe) c.404-13513G>T (n.404-13513G>T) n.3296G>T n.949G>T c.682G>T (p.Val228Phe) c.955G>T (p.Val319Phe) c.820+1228G>T (n.820+1228G>T) c.742+1228G>T (n.742+1228G>T) c.939+2525G>T (n.939+2525G>T) c.749-2135G>T (n.749-2135G>T) n.158G>T c.265G>T (p.Val89Phe) n.1358G>T c.752G>T (p.Cys251Phe) n.1399G>T c.1144+1228G>T (n.1144+1228G>T) c.1006G>T (p.Val336Phe) c.877+1228G>T (n.877+1228G>T) c.799+1228G>T (n.799+1228G>T) c.661G>T (p.Val221Phe) c.739G>T (p.Val247Phe) n.1385G>T | |
10 | g.121517454C>G | CA378328565 | FGFR2 | c.1087+1228G>C (n.1087+1228G>C) c.949G>C (p.Val317Leu) c.-222G>C (n.-222G>C) n.297G>C n.604G>C c.604G>C (p.Val202Leu) c.404-13513G>C (n.404-13513G>C) n.3296G>C n.949G>C c.682G>C (p.Val228Leu) c.955G>C (p.Val319Leu) c.820+1228G>C (n.820+1228G>C) c.742+1228G>C (n.742+1228G>C) c.939+2525G>C (n.939+2525G>C) c.749-2135G>C (n.749-2135G>C) n.158G>C c.265G>C (p.Val89Leu) n.1358G>C c.752G>C (p.Cys251Ser) n.1399G>C c.1144+1228G>C (n.1144+1228G>C) c.1006G>C (p.Val336Leu) c.877+1228G>C (n.877+1228G>C) c.799+1228G>C (n.799+1228G>C) c.661G>C (p.Val221Leu) c.739G>C (p.Val247Leu) n.1385G>C | dbSNP |
10 | g.121517454C>T | CA378328568 | FGFR2 | c.1087+1228G>A (n.1087+1228G>A) c.949G>A (p.Val317Ile) c.-222G>A (n.-222G>A) n.297G>A n.604G>A c.604G>A (p.Val202Ile) c.404-13513G>A (n.404-13513G>A) n.3296G>A n.949G>A c.682G>A (p.Val228Ile) c.955G>A (p.Val319Ile) c.820+1228G>A (n.820+1228G>A) c.742+1228G>A (n.742+1228G>A) c.939+2525G>A (n.939+2525G>A) c.749-2135G>A (n.749-2135G>A) n.158G>A c.265G>A (p.Val89Ile) n.1358G>A c.752G>A (p.Cys251Tyr) n.1399G>A c.1144+1228G>A (n.1144+1228G>A) c.1006G>A (p.Val336Ile) c.877+1228G>A (n.877+1228G>A) c.799+1228G>A (n.799+1228G>A) c.661G>A (p.Val221Ile) c.739G>A (p.Val247Ile) n.1385G>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.121517455A= | CA1941024639 | FGFR2 | c.1087+1227T= (n.1087+1227T=) c.948T= (p.Gly316=) c.-223T= (n.-223T=) n.296T= n.603T= c.603T= (p.Gly201=) c.404-13514T= (n.404-13514T=) n.3295T= n.948T= c.681T= (p.Gly227=) c.954T= (p.Gly318=) c.820+1227T= (n.820+1227T=) c.742+1227T= (n.742+1227T=) c.939+2524T= (n.939+2524T=) c.749-2136T= (n.749-2136T=) n.157T= c.264T= (p.Gly88=) n.1357T= c.751T= (p.Cys251=) n.1398T= c.1144+1227T= (n.1144+1227T=) c.1005T= (p.Gly335=) c.877+1227T= (n.877+1227T=) c.799+1227T= (n.799+1227T=) c.660T= (p.Gly220=) c.738T= (p.Gly246=) n.1384T= | |
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10 | g.121517455A>T | CA2722656776 | FGFR2 | c.1087+1227T>A (n.1087+1227T>A) c.948T>A (p.Gly316=) c.-223T>A (n.-223T>A) n.296T>A n.603T>A c.603T>A (p.Gly201=) c.404-13514T>A (n.404-13514T>A) n.3295T>A n.948T>A c.681T>A (p.Gly227=) c.954T>A (p.Gly318=) c.820+1227T>A (n.820+1227T>A) c.742+1227T>A (n.742+1227T>A) c.939+2524T>A (n.939+2524T>A) c.749-2136T>A (n.749-2136T>A) n.157T>A c.264T>A (p.Gly88=) n.1357T>A c.751T>A (p.Cys251Ser) n.1398T>A c.1144+1227T>A (n.1144+1227T>A) c.1005T>A (p.Gly335=) c.877+1227T>A (n.877+1227T>A) c.799+1227T>A (n.799+1227T>A) c.660T>A (p.Gly220=) c.738T>A (p.Gly246=) n.1384T>A | dbSNP |
10 | g.121517456C>A | CA378328573 | FGFR2 | c.1087+1226G>T (n.1087+1226G>T) c.947G>T (p.Gly316Val) c.-224G>T (n.-224G>T) n.295G>T n.602G>T c.602G>T (p.Gly201Val) c.404-13515G>T (n.404-13515G>T) n.3294G>T n.947G>T c.680G>T (p.Gly227Val) c.953G>T (p.Gly318Val) c.820+1226G>T (n.820+1226G>T) c.742+1226G>T (n.742+1226G>T) c.939+2523G>T (n.939+2523G>T) c.749-2137G>T (n.749-2137G>T) n.156G>T c.263G>T (p.Gly88Val) n.1356G>T c.750G>T (p.Arg250=) n.1397G>T c.1144+1226G>T (n.1144+1226G>T) c.1004G>T (p.Gly335Val) c.877+1226G>T (n.877+1226G>T) c.799+1226G>T (n.799+1226G>T) c.659G>T (p.Gly220Val) c.737G>T (p.Gly246Val) n.1383G>T | |
10 | g.121517456C= | CA1941024640 | FGFR2 | c.1087+1226G= (n.1087+1226G=) c.947G= (p.Gly316=) c.-224G= (n.-224G=) n.295G= n.602G= c.602G= (p.Gly201=) c.404-13515G= (n.404-13515G=) n.3294G= n.947G= c.680G= (p.Gly227=) c.953G= (p.Gly318=) c.820+1226G= (n.820+1226G=) c.742+1226G= (n.742+1226G=) c.939+2523G= (n.939+2523G=) c.749-2137G= (n.749-2137G=) n.156G= c.263G= (p.Gly88=) n.1356G= c.750G= (p.Arg250=) n.1397G= c.1144+1226G= (n.1144+1226G=) c.1004G= (p.Gly335=) c.877+1226G= (n.877+1226G=) c.799+1226G= (n.799+1226G=) c.659G= (p.Gly220=) c.737G= (p.Gly246=) n.1383G= | |
10 | g.121517456C>G | CA378328575 | FGFR2 | c.1087+1226G>C (n.1087+1226G>C) c.947G>C (p.Gly316Ala) c.-224G>C (n.-224G>C) n.295G>C n.602G>C c.602G>C (p.Gly201Ala) c.404-13515G>C (n.404-13515G>C) n.3294G>C n.947G>C c.680G>C (p.Gly227Ala) c.953G>C (p.Gly318Ala) c.820+1226G>C (n.820+1226G>C) c.742+1226G>C (n.742+1226G>C) c.939+2523G>C (n.939+2523G>C) c.749-2137G>C (n.749-2137G>C) n.156G>C c.263G>C (p.Gly88Ala) n.1356G>C c.750G>C (p.Arg250=) n.1397G>C c.1144+1226G>C (n.1144+1226G>C) c.1004G>C (p.Gly335Ala) c.877+1226G>C (n.877+1226G>C) c.799+1226G>C (n.799+1226G>C) c.659G>C (p.Gly220Ala) c.737G>C (p.Gly246Ala) n.1383G>C | dbSNP |
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10 | g.121517457C>G | CA378328585 | FGFR2 | c.1087+1225G>C (n.1087+1225G>C) c.946G>C (p.Gly316Arg) c.-225G>C (n.-225G>C) n.294G>C n.601G>C c.601G>C (p.Gly201Arg) c.404-13516G>C (n.404-13516G>C) n.3293G>C n.946G>C c.679G>C (p.Gly227Arg) c.952G>C (p.Gly318Arg) c.820+1225G>C (n.820+1225G>C) c.742+1225G>C (n.742+1225G>C) c.939+2522G>C (n.939+2522G>C) c.749-2138G>C (n.749-2138G>C) n.155G>C c.262G>C (p.Gly88Arg) n.1355G>C c.749G>C (p.Arg250Pro) n.1396G>C c.1144+1225G>C (n.1144+1225G>C) c.1003G>C (p.Gly335Arg) c.877+1225G>C (n.877+1225G>C) c.799+1225G>C (n.799+1225G>C) c.658G>C (p.Gly220Arg) c.736G>C (p.Gly246Arg) n.1382G>C | dbSNP |
10 | g.121517457C>T | CA378328588 | FGFR2 | c.1087+1225G>A (n.1087+1225G>A) c.946G>A (p.Gly316Ser) c.-225G>A (n.-225G>A) n.294G>A n.601G>A c.601G>A (p.Gly201Ser) c.404-13516G>A (n.404-13516G>A) n.3293G>A n.946G>A c.679G>A (p.Gly227Ser) c.952G>A (p.Gly318Ser) c.820+1225G>A (n.820+1225G>A) c.742+1225G>A (n.742+1225G>A) c.939+2522G>A (n.939+2522G>A) c.749-2138G>A (n.749-2138G>A) n.155G>A c.262G>A (p.Gly88Ser) n.1355G>A c.749G>A (p.Arg250Gln) n.1396G>A c.1144+1225G>A (n.1144+1225G>A) c.1003G>A (p.Gly335Ser) c.877+1225G>A (n.877+1225G>A) c.799+1225G>A (n.799+1225G>A) c.658G>A (p.Gly220Ser) c.736G>A (p.Gly246Ser) n.1382G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.121517457_121517466delinsGGT | CA10575518 | FGFR2 | c.1087+1216_1087+1225delinsACC (n.1087+1216_1087+1225delinsACC) c.940-3_946delinsACC c.-231-3_-225delinsACC n.288-3_294delinsACC n.595-3_601delinsACC c.595-3_601delinsACC c.404-13525_404-13516delinsACC (n.404-13525_404-13516delinsACC) n.3287-3_3293delinsACC n.940-3_946delinsACC c.673-3_679delinsACC c.945+1_952delinsACC c.820+1216_820+1225delinsACC (n.820+1216_820+1225delinsACC) c.742+1216_742+1225delinsACC (n.742+1216_742+1225delinsACC) c.939+2513_939+2522delinsACC (n.939+2513_939+2522delinsACC) c.749-2147_749-2138delinsACC (n.749-2147_749-2138delinsACC) n.149-3_155delinsACC c.256-3_262delinsACC n.1349-3_1355delinsACC c.743-3_749delinsACC n.1390-3_1396delinsACC c.1144+1216_1144+1225delinsACC (n.1144+1216_1144+1225delinsACC) c.997-3_1003delinsACC c.877+1216_877+1225delinsACC (n.877+1216_877+1225delinsACC) c.799+1216_799+1225delinsACC (n.799+1216_799+1225delinsACC) c.652-3_658delinsACC c.730-3_736delinsACC n.1376-3_1382delinsACC | ClinVar dbSNP |
10 | g.121517458G>A | CA2528139140 | FGFR2 | c.1087+1224C>T (n.1087+1224C>T) c.945C>T (p.Ala315=) c.-226C>T (n.-226C>T) n.293C>T n.600C>T c.600C>T (p.Ala200=) c.404-13517C>T (n.404-13517C>T) n.3292C>T n.945C>T c.678C>T (p.Ala226=) c.951C>T (p.Ala317=) c.820+1224C>T (n.820+1224C>T) c.742+1224C>T (n.742+1224C>T) c.939+2521C>T (n.939+2521C>T) c.749-2139C>T (n.749-2139C>T) n.154C>T c.261C>T (p.Ala87=) n.1354C>T c.748C>T (p.Arg250Trp) n.1395C>T c.1144+1224C>T (n.1144+1224C>T) c.1002C>T (p.Ala334=) c.877+1224C>T (n.877+1224C>T) c.799+1224C>T (n.799+1224C>T) c.657C>T (p.Ala219=) c.735C>T (p.Ala245=) n.1381C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.121517458G>C | CA2722988827 | FGFR2 | c.1087+1224C>G (n.1087+1224C>G) c.945C>G (p.Ala315=) c.-226C>G (n.-226C>G) n.293C>G n.600C>G c.600C>G (p.Ala200=) c.404-13517C>G (n.404-13517C>G) n.3292C>G n.945C>G c.678C>G (p.Ala226=) c.951C>G (p.Ala317=) c.820+1224C>G (n.820+1224C>G) c.742+1224C>G (n.742+1224C>G) c.939+2521C>G (n.939+2521C>G) c.749-2139C>G (n.749-2139C>G) n.154C>G c.261C>G (p.Ala87=) n.1354C>G c.748C>G (p.Arg250Gly) n.1395C>G c.1144+1224C>G (n.1144+1224C>G) c.1002C>G (p.Ala334=) c.877+1224C>G (n.877+1224C>G) c.799+1224C>G (n.799+1224C>G) c.657C>G (p.Ala219=) c.735C>G (p.Ala245=) n.1381C>G | dbSNP |
10 | g.121517458G>T | CA2722988826 | FGFR2 | c.1087+1224C>A (n.1087+1224C>A) c.945C>A (p.Ala315=) c.-226C>A (n.-226C>A) n.293C>A n.600C>A c.600C>A (p.Ala200=) c.404-13517C>A (n.404-13517C>A) n.3292C>A n.945C>A c.678C>A (p.Ala226=) c.951C>A (p.Ala317=) c.820+1224C>A (n.820+1224C>A) c.742+1224C>A (n.742+1224C>A) c.939+2521C>A (n.939+2521C>A) c.749-2139C>A (n.749-2139C>A) n.154C>A c.261C>A (p.Ala87=) n.1354C>A c.748C>A (p.Arg250=) n.1395C>A c.1144+1224C>A (n.1144+1224C>A) c.1002C>A (p.Ala334=) c.877+1224C>A (n.877+1224C>A) c.799+1224C>A (n.799+1224C>A) c.657C>A (p.Ala219=) c.735C>A (p.Ala245=) n.1381C>A | dbSNP |
10 | g.121517459G>A | CA378328591 | FGFR2 | c.1087+1223C>T (n.1087+1223C>T) c.944C>T (p.Ala315Val) c.-227C>T (n.-227C>T) n.292C>T n.599C>T c.599C>T (p.Ala200Val) c.404-13518C>T (n.404-13518C>T) n.3291C>T n.944C>T c.677C>T (p.Ala226Val) c.950C>T (p.Ala317Val) c.820+1223C>T (n.820+1223C>T) c.742+1223C>T (n.742+1223C>T) c.939+2520C>T (n.939+2520C>T) c.749-2140C>T (n.749-2140C>T) n.153C>T c.260C>T (p.Ala87Val) n.1353C>T c.747C>T (p.Arg249=) n.1394C>T c.1144+1223C>T (n.1144+1223C>T) c.1001C>T (p.Ala334Val) c.877+1223C>T (n.877+1223C>T) c.799+1223C>T (n.799+1223C>T) c.656C>T (p.Ala219Val) c.734C>T (p.Ala245Val) n.1380C>T | dbSNP |
10 | g.121517459G>C | CA378328593 | FGFR2 | c.1087+1223C>G (n.1087+1223C>G) c.944C>G (p.Ala315Gly) c.-227C>G (n.-227C>G) n.292C>G n.599C>G c.599C>G (p.Ala200Gly) c.404-13518C>G (n.404-13518C>G) n.3291C>G n.944C>G c.677C>G (p.Ala226Gly) c.950C>G (p.Ala317Gly) c.820+1223C>G (n.820+1223C>G) c.742+1223C>G (n.742+1223C>G) c.939+2520C>G (n.939+2520C>G) c.749-2140C>G (n.749-2140C>G) n.153C>G c.260C>G (p.Ala87Gly) n.1353C>G c.747C>G (p.Arg249=) n.1394C>G c.1144+1223C>G (n.1144+1223C>G) c.1001C>G (p.Ala334Gly) c.877+1223C>G (n.877+1223C>G) c.799+1223C>G (n.799+1223C>G) c.656C>G (p.Ala219Gly) c.734C>G (p.Ala245Gly) n.1380C>G | dbSNP |
10 | g.121517459G>T | CA378328596 | FGFR2 | c.1087+1223C>A (n.1087+1223C>A) c.944C>A (p.Ala315Asp) c.-227C>A (n.-227C>A) n.292C>A n.599C>A c.599C>A (p.Ala200Asp) c.404-13518C>A (n.404-13518C>A) n.3291C>A n.944C>A c.677C>A (p.Ala226Asp) c.950C>A (p.Ala317Asp) c.820+1223C>A (n.820+1223C>A) c.742+1223C>A (n.742+1223C>A) c.939+2520C>A (n.939+2520C>A) c.749-2140C>A (n.749-2140C>A) n.153C>A c.260C>A (p.Ala87Asp) n.1353C>A c.747C>A (p.Arg249=) n.1394C>A c.1144+1223C>A (n.1144+1223C>A) c.1001C>A (p.Ala334Asp) c.877+1223C>A (n.877+1223C>A) c.799+1223C>A (n.799+1223C>A) c.656C>A (p.Ala219Asp) c.734C>A (p.Ala245Asp) n.1380C>A | dbSNP |
10 | g.121517460C>A | CA122992 | FGFR2 | c.1087+1222G>T (n.1087+1222G>T) c.943G>T (p.Ala315Ser) c.-228G>T (n.-228G>T) n.291G>T n.598G>T c.598G>T (p.Ala200Ser) c.404-13519G>T (n.404-13519G>T) n.3290G>T n.943G>T c.676G>T (p.Ala226Ser) c.949G>T (p.Ala317Ser) c.820+1222G>T (n.820+1222G>T) c.742+1222G>T (n.742+1222G>T) c.939+2519G>T (n.939+2519G>T) c.749-2141G>T (n.749-2141G>T) n.152G>T c.259G>T (p.Ala87Ser) n.1352G>T c.746G>T (p.Arg249Leu) n.1393G>T c.1144+1222G>T (n.1144+1222G>T) c.1000G>T (p.Ala334Ser) c.877+1222G>T (n.877+1222G>T) c.799+1222G>T (n.799+1222G>T) c.655G>T (p.Ala219Ser) c.733G>T (p.Ala245Ser) n.1379G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.121517460C= | CA1941024643 | FGFR2 | c.1087+1222G= (n.1087+1222G=) c.943G= (p.Ala315=) c.-228G= (n.-228G=) n.291G= n.598G= c.598G= (p.Ala200=) c.404-13519G= (n.404-13519G=) n.3290G= n.943G= c.676G= (p.Ala226=) c.949G= (p.Ala317=) c.820+1222G= (n.820+1222G=) c.742+1222G= (n.742+1222G=) c.939+2519G= (n.939+2519G=) c.749-2141G= (n.749-2141G=) n.152G= c.259G= (p.Ala87=) n.1352G= c.746G= (p.Arg249=) n.1393G= c.1144+1222G= (n.1144+1222G=) c.1000G= (p.Ala334=) c.877+1222G= (n.877+1222G=) c.799+1222G= (n.799+1222G=) c.655G= (p.Ala219=) c.733G= (p.Ala245=) n.1379G= | |
10 | g.121517460C>G | CA378328602 | FGFR2 | c.1087+1222G>C (n.1087+1222G>C) c.943G>C (p.Ala315Pro) c.-228G>C (n.-228G>C) n.291G>C n.598G>C c.598G>C (p.Ala200Pro) c.404-13519G>C (n.404-13519G>C) n.3290G>C n.943G>C c.676G>C (p.Ala226Pro) c.949G>C (p.Ala317Pro) c.820+1222G>C (n.820+1222G>C) c.742+1222G>C (n.742+1222G>C) c.939+2519G>C (n.939+2519G>C) c.749-2141G>C (n.749-2141G>C) n.152G>C c.259G>C (p.Ala87Pro) n.1352G>C c.746G>C (p.Arg249Pro) n.1393G>C c.1144+1222G>C (n.1144+1222G>C) c.1000G>C (p.Ala334Pro) c.877+1222G>C (n.877+1222G>C) c.799+1222G>C (n.799+1222G>C) c.655G>C (p.Ala219Pro) c.733G>C (p.Ala245Pro) n.1379G>C | dbSNP |
10 | g.121517460C>T | CA5720886 | FGFR2 | c.1087+1222G>A (n.1087+1222G>A) c.943G>A (p.Ala315Thr) c.-228G>A (n.-228G>A) n.291G>A n.598G>A c.598G>A (p.Ala200Thr) c.404-13519G>A (n.404-13519G>A) n.3290G>A n.943G>A c.676G>A (p.Ala226Thr) c.949G>A (p.Ala317Thr) c.820+1222G>A (n.820+1222G>A) c.742+1222G>A (n.742+1222G>A) c.939+2519G>A (n.939+2519G>A) c.749-2141G>A (n.749-2141G>A) n.152G>A c.259G>A (p.Ala87Thr) n.1352G>A c.746G>A (p.Arg249His) n.1393G>A c.1144+1222G>A (n.1144+1222G>A) c.1000G>A (p.Ala334Thr) c.877+1222G>A (n.877+1222G>A) c.799+1222G>A (n.799+1222G>A) c.655G>A (p.Ala219Thr) c.733G>A (p.Ala245Thr) n.1379G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.121517461G>A | CA159677 | FGFR2 | c.1087+1221C>T (n.1087+1221C>T) c.942C>T (p.Ala314=) c.-229C>T (n.-229C>T) n.290C>T n.597C>T c.597C>T (p.Ala199=) c.404-13520C>T (n.404-13520C>T) n.3289C>T n.942C>T c.675C>T (p.Ala225=) c.948C>T (p.Ala316=) c.820+1221C>T (n.820+1221C>T) c.742+1221C>T (n.742+1221C>T) c.939+2518C>T (n.939+2518C>T) c.749-2142C>T (n.749-2142C>T) n.151C>T c.258C>T (p.Ala86=) n.1351C>T c.745C>T (p.Arg249Cys) n.1392C>T c.1144+1221C>T (n.1144+1221C>T) c.999C>T (p.Ala333=) c.877+1221C>T (n.877+1221C>T) c.799+1221C>T (n.799+1221C>T) c.654C>T (p.Ala218=) c.732C>T (p.Ala244=) n.1378C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.121517461G>C | CA5720887 | FGFR2 | c.1087+1221C>G (n.1087+1221C>G) c.942C>G (p.Ala314=) c.-229C>G (n.-229C>G) n.290C>G n.597C>G c.597C>G (p.Ala199=) c.404-13520C>G (n.404-13520C>G) n.3289C>G n.942C>G c.675C>G (p.Ala225=) c.948C>G (p.Ala316=) c.820+1221C>G (n.820+1221C>G) c.742+1221C>G (n.742+1221C>G) c.939+2518C>G (n.939+2518C>G) c.749-2142C>G (n.749-2142C>G) n.151C>G c.258C>G (p.Ala86=) n.1351C>G c.745C>G (p.Arg249Gly) n.1392C>G c.1144+1221C>G (n.1144+1221C>G) c.999C>G (p.Ala333=) c.877+1221C>G (n.877+1221C>G) c.799+1221C>G (n.799+1221C>G) c.654C>G (p.Ala218=) c.732C>G (p.Ala244=) n.1378C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.121517461G= | CA1941024644 | FGFR2 | c.1087+1221C= (n.1087+1221C=) c.942C= (p.Ala314=) c.-229C= (n.-229C=) n.290C= n.597C= c.597C= (p.Ala199=) c.404-13520C= (n.404-13520C=) n.3289C= n.942C= c.675C= (p.Ala225=) c.948C= (p.Ala316=) c.820+1221C= (n.820+1221C=) c.742+1221C= (n.742+1221C=) c.939+2518C= (n.939+2518C=) c.749-2142C= (n.749-2142C=) n.151C= c.258C= (p.Ala86=) n.1351C= c.745C= (p.Arg249=) n.1392C= c.1144+1221C= (n.1144+1221C=) c.999C= (p.Ala333=) c.877+1221C= (n.877+1221C=) c.799+1221C= (n.799+1221C=) c.654C= (p.Ala218=) c.732C= (p.Ala244=) n.1378C= | |
10 | g.121517461G>T | CA2580953844 | FGFR2 | c.1087+1221C>A (n.1087+1221C>A) c.942C>A (p.Ala314=) c.-229C>A (n.-229C>A) n.290C>A n.597C>A c.597C>A (p.Ala199=) c.404-13520C>A (n.404-13520C>A) n.3289C>A n.942C>A c.675C>A (p.Ala225=) c.948C>A (p.Ala316=) c.820+1221C>A (n.820+1221C>A) c.742+1221C>A (n.742+1221C>A) c.939+2518C>A (n.939+2518C>A) c.749-2142C>A (n.749-2142C>A) n.151C>A c.258C>A (p.Ala86=) n.1351C>A c.745C>A (p.Arg249Ser) n.1392C>A c.1144+1221C>A (n.1144+1221C>A) c.999C>A (p.Ala333=) c.877+1221C>A (n.877+1221C>A) c.799+1221C>A (n.799+1221C>A) c.654C>A (p.Ala218=) c.732C>A (p.Ala244=) n.1378C>A | dbSNP |
10 | g.121517462G>A | CA378328607 | FGFR2 | c.1087+1220C>T (n.1087+1220C>T) c.941C>T (p.Ala314Val) c.-230C>T (n.-230C>T) n.289C>T n.596C>T c.596C>T (p.Ala199Val) c.404-13521C>T (n.404-13521C>T) n.3288C>T n.941C>T c.674C>T (p.Ala225Val) c.947C>T (p.Ala316Val) c.820+1220C>T (n.820+1220C>T) c.742+1220C>T (n.742+1220C>T) c.939+2517C>T (n.939+2517C>T) c.749-2143C>T (n.749-2143C>T) n.150C>T c.257C>T (p.Ala86Val) n.1350C>T c.744C>T (p.Gly248=) n.1391C>T c.1144+1220C>T (n.1144+1220C>T) c.998C>T (p.Ala333Val) c.877+1220C>T (n.877+1220C>T) c.799+1220C>T (n.799+1220C>T) c.653C>T (p.Ala218Val) c.731C>T (p.Ala244Val) n.1377C>T | dbSNP |
10 | g.121517462G>C | CA378328609 | FGFR2 | c.1087+1220C>G (n.1087+1220C>G) c.941C>G (p.Ala314Gly) c.-230C>G (n.-230C>G) n.289C>G n.596C>G c.596C>G (p.Ala199Gly) c.404-13521C>G (n.404-13521C>G) n.3288C>G n.941C>G c.674C>G (p.Ala225Gly) c.947C>G (p.Ala316Gly) c.820+1220C>G (n.820+1220C>G) c.742+1220C>G (n.742+1220C>G) c.939+2517C>G (n.939+2517C>G) c.749-2143C>G (n.749-2143C>G) n.150C>G c.257C>G (p.Ala86Gly) n.1350C>G c.744C>G (p.Gly248=) n.1391C>G c.1144+1220C>G (n.1144+1220C>G) c.998C>G (p.Ala333Gly) c.877+1220C>G (n.877+1220C>G) c.799+1220C>G (n.799+1220C>G) c.653C>G (p.Ala218Gly) c.731C>G (p.Ala244Gly) n.1377C>G | dbSNP |
10 | g.121517462G>T | CA378328611 | FGFR2 | c.1087+1220C>A (n.1087+1220C>A) c.941C>A (p.Ala314Asp) c.-230C>A (n.-230C>A) n.289C>A n.596C>A c.596C>A (p.Ala199Asp) c.404-13521C>A (n.404-13521C>A) n.3288C>A n.941C>A c.674C>A (p.Ala225Asp) c.947C>A (p.Ala316Asp) c.820+1220C>A (n.820+1220C>A) c.742+1220C>A (n.742+1220C>A) c.939+2517C>A (n.939+2517C>A) c.749-2143C>A (n.749-2143C>A) n.150C>A c.257C>A (p.Ala86Asp) n.1350C>A c.744C>A (p.Gly248=) n.1391C>A c.1144+1220C>A (n.1144+1220C>A) c.998C>A (p.Ala333Asp) c.877+1220C>A (n.877+1220C>A) c.799+1220C>A (n.799+1220C>A) c.653C>A (p.Ala218Asp) c.731C>A (p.Ala244Asp) n.1377C>A | dbSNP COSMIC |
10 | g.121517463C>A | CA378328613 | FGFR2 | c.1087+1219G>T (n.1087+1219G>T) c.940G>T (p.Ala314Ser) c.-231G>T (n.-231G>T) n.288G>T n.595G>T c.595G>T (p.Ala199Ser) c.404-13522G>T (n.404-13522G>T) n.3287G>T n.940G>T c.673G>T (p.Ala225Ser) c.946G>T (p.Ala316Ser) c.820+1219G>T (n.820+1219G>T) c.742+1219G>T (n.742+1219G>T) c.939+2516G>T (n.939+2516G>T) c.749-2144G>T (n.749-2144G>T) n.149G>T c.256G>T (p.Ala86Ser) n.1349G>T c.743G>T (p.Gly248Val) n.1390G>T c.1144+1219G>T (n.1144+1219G>T) c.997G>T (p.Ala333Ser) c.877+1219G>T (n.877+1219G>T) c.799+1219G>T (n.799+1219G>T) c.652G>T (p.Ala218Ser) c.730G>T (p.Ala244Ser) n.1376G>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.121517463C= | CA1941024645 | FGFR2 | c.1087+1219G= (n.1087+1219G=) c.940G= (p.Ala314=) c.-231G= (n.-231G=) n.288G= n.595G= c.595G= (p.Ala199=) c.404-13522G= (n.404-13522G=) n.3287G= n.940G= c.673G= (p.Ala225=) c.946G= (p.Ala316=) c.820+1219G= (n.820+1219G=) c.742+1219G= (n.742+1219G=) c.939+2516G= (n.939+2516G=) c.749-2144G= (n.749-2144G=) n.149G= c.256G= (p.Ala86=) n.1349G= c.743G= (p.Gly248=) n.1390G= c.1144+1219G= (n.1144+1219G=) c.997G= (p.Ala333=) c.877+1219G= (n.877+1219G=) c.799+1219G= (n.799+1219G=) c.652G= (p.Ala218=) c.730G= (p.Ala244=) n.1376G= | |
10 | g.121517463C>G | CA378328615 | FGFR2 | c.1087+1219G>C (n.1087+1219G>C) c.940G>C (p.Ala314Pro) c.-231G>C (n.-231G>C) n.288G>C n.595G>C c.595G>C (p.Ala199Pro) c.404-13522G>C (n.404-13522G>C) n.3287G>C n.940G>C c.673G>C (p.Ala225Pro) c.946G>C (p.Ala316Pro) c.820+1219G>C (n.820+1219G>C) c.742+1219G>C (n.742+1219G>C) c.939+2516G>C (n.939+2516G>C) c.749-2144G>C (n.749-2144G>C) n.149G>C c.256G>C (p.Ala86Pro) n.1349G>C c.743G>C (p.Gly248Ala) n.1390G>C c.1144+1219G>C (n.1144+1219G>C) c.997G>C (p.Ala333Pro) c.877+1219G>C (n.877+1219G>C) c.799+1219G>C (n.799+1219G>C) c.652G>C (p.Ala218Pro) c.730G>C (p.Ala244Pro) n.1376G>C | dbSNP |
10 | g.121517463C>T | CA378328620 | FGFR2 | c.1087+1219G>A (n.1087+1219G>A) c.940G>A (p.Ala314Thr) c.-231G>A (n.-231G>A) n.288G>A n.595G>A c.595G>A (p.Ala199Thr) c.404-13522G>A (n.404-13522G>A) n.3287G>A n.940G>A c.673G>A (p.Ala225Thr) c.946G>A (p.Ala316Thr) c.820+1219G>A (n.820+1219G>A) c.742+1219G>A (n.742+1219G>A) c.939+2516G>A (n.939+2516G>A) c.749-2144G>A (n.749-2144G>A) n.149G>A c.256G>A (p.Ala86Thr) n.1349G>A c.743G>A (p.Gly248Asp) n.1390G>A c.1144+1219G>A (n.1144+1219G>A) c.997G>A (p.Ala333Thr) c.877+1219G>A (n.877+1219G>A) c.799+1219G>A (n.799+1219G>A) c.652G>A (p.Ala218Thr) c.730G>A (p.Ala244Thr) n.1376G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.121517464C>A | CA378328624 | FGFR2 | c.1087+1218G>T (n.1087+1218G>T) c.940-1G>T (n.940-1G>T) c.-231-1G>T (n.-231-1G>T) n.288-1G>T n.595-1G>T c.595-1G>T (n.595-1G>T) c.404-13523G>T (n.404-13523G>T) n.3287-1G>T n.940-1G>T c.673-1G>T (n.673-1G>T) c.946-1G>T (n.946-1G>T) c.820+1218G>T (n.820+1218G>T) c.742+1218G>T (n.742+1218G>T) c.939+2515G>T (n.939+2515G>T) c.749-2145G>T (n.749-2145G>T) n.149-1G>T c.256-1G>T (n.256-1G>T) n.1349-1G>T c.743-1G>T (n.743-1G>T) n.1390-1G>T c.1144+1218G>T (n.1144+1218G>T) c.997-1G>T (n.997-1G>T) c.877+1218G>T (n.877+1218G>T) c.799+1218G>T (n.799+1218G>T) c.652-1G>T (n.652-1G>T) c.730-1G>T (n.730-1G>T) n.1376-1G>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.121517464C= | CA1941024646 | FGFR2 | c.1087+1218G= (n.1087+1218G=) c.940-1G= (n.940-1G=) c.-231-1G= (n.-231-1G=) n.288-1G= n.595-1G= c.595-1G= (n.595-1G=) c.404-13523G= (n.404-13523G=) n.3287-1G= n.940-1G= c.673-1G= (n.673-1G=) c.946-1G= (n.946-1G=) c.820+1218G= (n.820+1218G=) c.742+1218G= (n.742+1218G=) c.939+2515G= (n.939+2515G=) c.749-2145G= (n.749-2145G=) n.149-1G= c.256-1G= (n.256-1G=) n.1349-1G= c.743-1G= (n.743-1G=) n.1390-1G= c.1144+1218G= (n.1144+1218G=) c.997-1G= (n.997-1G=) c.877+1218G= (n.877+1218G=) c.799+1218G= (n.799+1218G=) c.652-1G= (n.652-1G=) c.730-1G= (n.730-1G=) n.1376-1G= | |
10 | g.121517464C>G | CA378328626 | FGFR2 | c.1087+1218G>C (n.1087+1218G>C) c.940-1G>C (n.940-1G>C) c.-231-1G>C (n.-231-1G>C) n.288-1G>C n.595-1G>C c.595-1G>C (n.595-1G>C) c.404-13523G>C (n.404-13523G>C) n.3287-1G>C n.940-1G>C c.673-1G>C (n.673-1G>C) c.946-1G>C (n.946-1G>C) c.820+1218G>C (n.820+1218G>C) c.742+1218G>C (n.742+1218G>C) c.939+2515G>C (n.939+2515G>C) c.749-2145G>C (n.749-2145G>C) n.149-1G>C c.256-1G>C (n.256-1G>C) n.1349-1G>C c.743-1G>C (n.743-1G>C) n.1390-1G>C c.1144+1218G>C (n.1144+1218G>C) c.997-1G>C (n.997-1G>C) c.877+1218G>C (n.877+1218G>C) c.799+1218G>C (n.799+1218G>C) c.652-1G>C (n.652-1G>C) c.730-1G>C (n.730-1G>C) n.1376-1G>C | dbSNP |
10 | g.121517464C>T | CA10575517 | FGFR2 | c.1087+1218G>A (n.1087+1218G>A) c.940-1G>A (n.940-1G>A) c.-231-1G>A (n.-231-1G>A) n.288-1G>A n.595-1G>A c.595-1G>A (n.595-1G>A) c.404-13523G>A (n.404-13523G>A) n.3287-1G>A n.940-1G>A c.673-1G>A (n.673-1G>A) c.946-1G>A (n.946-1G>A) c.820+1218G>A (n.820+1218G>A) c.742+1218G>A (n.742+1218G>A) c.939+2515G>A (n.939+2515G>A) c.749-2145G>A (n.749-2145G>A) n.149-1G>A c.256-1G>A (n.256-1G>A) n.1349-1G>A c.743-1G>A (n.743-1G>A) n.1390-1G>A c.1144+1218G>A (n.1144+1218G>A) c.997-1G>A (n.997-1G>A) c.877+1218G>A (n.877+1218G>A) c.799+1218G>A (n.799+1218G>A) c.652-1G>A (n.652-1G>A) c.730-1G>A (n.730-1G>A) n.1376-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.121517465T>A | CA378328637 | FGFR2 | c.1087+1217A>T (n.1087+1217A>T) c.940-2A>T (n.940-2A>T) c.-231-2A>T (n.-231-2A>T) n.288-2A>T n.595-2A>T c.595-2A>T (n.595-2A>T) c.404-13524A>T (n.404-13524A>T) n.3287-2A>T n.940-2A>T c.673-2A>T (n.673-2A>T) c.946-2A>T (n.946-2A>T) c.820+1217A>T (n.820+1217A>T) c.742+1217A>T (n.742+1217A>T) c.939+2514A>T (n.939+2514A>T) c.749-2146A>T (n.749-2146A>T) n.149-2A>T c.256-2A>T (n.256-2A>T) n.1349-2A>T c.743-2A>T (n.743-2A>T) n.1390-2A>T c.1144+1217A>T (n.1144+1217A>T) c.997-2A>T (n.997-2A>T) c.877+1217A>T (n.877+1217A>T) c.799+1217A>T (n.799+1217A>T) c.652-2A>T (n.652-2A>T) c.730-2A>T (n.730-2A>T) n.1376-2A>T | dbSNP |
10 | g.121517465T>C | CA16043914 | FGFR2 | c.1087+1217A>G (n.1087+1217A>G) c.940-2A>G (n.940-2A>G) c.-231-2A>G (n.-231-2A>G) n.288-2A>G n.595-2A>G c.595-2A>G (n.595-2A>G) c.404-13524A>G (n.404-13524A>G) n.3287-2A>G n.940-2A>G c.673-2A>G (n.673-2A>G) c.946-2A>G (n.946-2A>G) c.820+1217A>G (n.820+1217A>G) c.742+1217A>G (n.742+1217A>G) c.939+2514A>G (n.939+2514A>G) c.749-2146A>G (n.749-2146A>G) n.149-2A>G c.256-2A>G (n.256-2A>G) n.1349-2A>G c.743-2A>G (n.743-2A>G) n.1390-2A>G c.1144+1217A>G (n.1144+1217A>G) c.997-2A>G (n.997-2A>G) c.877+1217A>G (n.877+1217A>G) c.799+1217A>G (n.799+1217A>G) c.652-2A>G (n.652-2A>G) c.730-2A>G (n.730-2A>G) n.1376-2A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.121517465T>G | CA378328632 | FGFR2 | c.1087+1217A>C (n.1087+1217A>C) c.940-2A>C (n.940-2A>C) c.-231-2A>C (n.-231-2A>C) n.288-2A>C n.595-2A>C c.595-2A>C (n.595-2A>C) c.404-13524A>C (n.404-13524A>C) n.3287-2A>C n.940-2A>C c.673-2A>C (n.673-2A>C) c.946-2A>C (n.946-2A>C) c.820+1217A>C (n.820+1217A>C) c.742+1217A>C (n.742+1217A>C) c.939+2514A>C (n.939+2514A>C) c.749-2146A>C (n.749-2146A>C) n.149-2A>C c.256-2A>C (n.256-2A>C) n.1349-2A>C c.743-2A>C (n.743-2A>C) n.1390-2A>C c.1144+1217A>C (n.1144+1217A>C) c.997-2A>C (n.997-2A>C) c.877+1217A>C (n.877+1217A>C) c.799+1217A>C (n.799+1217A>C) c.652-2A>C (n.652-2A>C) c.730-2A>C (n.730-2A>C) n.1376-2A>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.121517465T= | CA1941024647 | FGFR2 | c.1087+1217A= (n.1087+1217A=) c.940-2A= (n.940-2A=) c.-231-2A= (n.-231-2A=) n.288-2A= n.595-2A= c.595-2A= (n.595-2A=) c.404-13524A= (n.404-13524A=) n.3287-2A= n.940-2A= c.673-2A= (n.673-2A=) c.946-2A= (n.946-2A=) c.820+1217A= (n.820+1217A=) c.742+1217A= (n.742+1217A=) c.939+2514A= (n.939+2514A=) c.749-2146A= (n.749-2146A=) n.149-2A= c.256-2A= (n.256-2A=) n.1349-2A= c.743-2A= (n.743-2A=) n.1390-2A= c.1144+1217A= (n.1144+1217A=) c.997-2A= (n.997-2A=) c.877+1217A= (n.877+1217A=) c.799+1217A= (n.799+1217A=) c.652-2A= (n.652-2A=) c.730-2A= (n.730-2A=) n.1376-2A= | |
10 | g.121517466A>C | CA378328640 | FGFR2 | c.1087+1216T>G (n.1087+1216T>G) c.940-3T>G (n.940-3T>G) c.-231-3T>G (n.-231-3T>G) n.288-3T>G n.595-3T>G c.595-3T>G (n.595-3T>G) c.404-13525T>G (n.404-13525T>G) n.3287-3T>G n.940-3T>G c.673-3T>G (n.673-3T>G) c.945+1T>G (n.945+1T>G) c.820+1216T>G (n.820+1216T>G) c.742+1216T>G (n.742+1216T>G) c.939+2513T>G (n.939+2513T>G) c.749-2147T>G (n.749-2147T>G) n.149-3T>G c.256-3T>G (n.256-3T>G) n.1349-3T>G c.743-3T>G (n.743-3T>G) n.1390-3T>G c.1144+1216T>G (n.1144+1216T>G) c.997-3T>G (n.997-3T>G) c.877+1216T>G (n.877+1216T>G) c.799+1216T>G (n.799+1216T>G) c.652-3T>G (n.652-3T>G) c.730-3T>G (n.730-3T>G) n.1376-3T>G | |
10 | g.121517466A>G | CA378328644 | FGFR2 | c.1087+1216T>C (n.1087+1216T>C) c.940-3T>C (n.940-3T>C) c.-231-3T>C (n.-231-3T>C) n.288-3T>C n.595-3T>C c.595-3T>C (n.595-3T>C) c.404-13525T>C (n.404-13525T>C) n.3287-3T>C n.940-3T>C c.673-3T>C (n.673-3T>C) c.945+1T>C (n.945+1T>C) c.820+1216T>C (n.820+1216T>C) c.742+1216T>C (n.742+1216T>C) c.939+2513T>C (n.939+2513T>C) c.749-2147T>C (n.749-2147T>C) n.149-3T>C c.256-3T>C (n.256-3T>C) n.1349-3T>C c.743-3T>C (n.743-3T>C) n.1390-3T>C c.1144+1216T>C (n.1144+1216T>C) c.997-3T>C (n.997-3T>C) c.877+1216T>C (n.877+1216T>C) c.799+1216T>C (n.799+1216T>C) c.652-3T>C (n.652-3T>C) c.730-3T>C (n.730-3T>C) n.1376-3T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.121517466A>T | CA378328648 | FGFR2 | c.1087+1216T>A (n.1087+1216T>A) c.940-3T>A (n.940-3T>A) c.-231-3T>A (n.-231-3T>A) n.288-3T>A n.595-3T>A c.595-3T>A (n.595-3T>A) c.404-13525T>A (n.404-13525T>A) n.3287-3T>A n.940-3T>A c.673-3T>A (n.673-3T>A) c.945+1T>A (n.945+1T>A) c.820+1216T>A (n.820+1216T>A) c.742+1216T>A (n.742+1216T>A) c.939+2513T>A (n.939+2513T>A) c.749-2147T>A (n.749-2147T>A) n.149-3T>A c.256-3T>A (n.256-3T>A) n.1349-3T>A c.743-3T>A (n.743-3T>A) n.1390-3T>A c.1144+1216T>A (n.1144+1216T>A) c.997-3T>A (n.997-3T>A) c.877+1216T>A (n.877+1216T>A) c.799+1216T>A (n.799+1216T>A) c.652-3T>A (n.652-3T>A) c.730-3T>A (n.730-3T>A) n.1376-3T>A | dbSNP |
10 | g.121517467G>C | CA5720888 | FGFR2 | c.1087+1215C>G (n.1087+1215C>G) c.940-4C>G (n.940-4C>G) c.-231-4C>G (n.-231-4C>G) n.288-4C>G n.595-4C>G c.595-4C>G (n.595-4C>G) c.404-13526C>G (n.404-13526C>G) n.3287-4C>G n.940-4C>G c.673-4C>G (n.673-4C>G) c.945C>G (p.Phe315Leu) c.820+1215C>G (n.820+1215C>G) c.742+1215C>G (n.742+1215C>G) c.939+2512C>G (n.939+2512C>G) c.749-2148C>G (n.749-2148C>G) n.149-4C>G c.256-4C>G (n.256-4C>G) n.1349-4C>G c.743-4C>G (n.743-4C>G) n.1390-4C>G c.1144+1215C>G (n.1144+1215C>G) c.997-4C>G (n.997-4C>G) c.877+1215C>G (n.877+1215C>G) c.799+1215C>G (n.799+1215C>G) c.652-4C>G (n.652-4C>G) c.730-4C>G (n.730-4C>G) n.1376-4C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.121517467G= | CA1941024648 | FGFR2 | c.1087+1215C= (n.1087+1215C=) c.940-4C= (n.940-4C=) c.-231-4C= (n.-231-4C=) n.288-4C= n.595-4C= c.595-4C= (n.595-4C=) c.404-13526C= (n.404-13526C=) n.3287-4C= n.940-4C= c.673-4C= (n.673-4C=) c.945C= (p.Phe315=) c.820+1215C= (n.820+1215C=) c.742+1215C= (n.742+1215C=) c.939+2512C= (n.939+2512C=) c.749-2148C= (n.749-2148C=) n.149-4C= c.256-4C= (n.256-4C=) n.1349-4C= c.743-4C= (n.743-4C=) n.1390-4C= c.1144+1215C= (n.1144+1215C=) c.997-4C= (n.997-4C=) c.877+1215C= (n.877+1215C=) c.799+1215C= (n.799+1215C=) c.652-4C= (n.652-4C=) c.730-4C= (n.730-4C=) n.1376-4C= | |
10 | g.121517467G>T | CA378328653 | FGFR2 | c.1087+1215C>A (n.1087+1215C>A) c.940-4C>A (n.940-4C>A) c.-231-4C>A (n.-231-4C>A) n.288-4C>A n.595-4C>A c.595-4C>A (n.595-4C>A) c.404-13526C>A (n.404-13526C>A) n.3287-4C>A n.940-4C>A c.673-4C>A (n.673-4C>A) c.945C>A (p.Phe315Leu) c.820+1215C>A (n.820+1215C>A) c.742+1215C>A (n.742+1215C>A) c.939+2512C>A (n.939+2512C>A) c.749-2148C>A (n.749-2148C>A) n.149-4C>A c.256-4C>A (n.256-4C>A) n.1349-4C>A c.743-4C>A (n.743-4C>A) n.1390-4C>A c.1144+1215C>A (n.1144+1215C>A) c.997-4C>A (n.997-4C>A) c.877+1215C>A (n.877+1215C>A) c.799+1215C>A (n.799+1215C>A) c.652-4C>A (n.652-4C>A) c.730-4C>A (n.730-4C>A) n.1376-4C>A | |
10 | g.121517468A>C | CA378328657 | FGFR2 | c.1087+1214T>G (n.1087+1214T>G) c.940-5T>G (n.940-5T>G) c.-231-5T>G (n.-231-5T>G) n.288-5T>G n.595-5T>G c.595-5T>G (n.595-5T>G) c.404-13527T>G (n.404-13527T>G) n.3287-5T>G n.940-5T>G c.673-5T>G (n.673-5T>G) c.944T>G (p.Phe315Cys) c.820+1214T>G (n.820+1214T>G) c.742+1214T>G (n.742+1214T>G) c.939+2511T>G (n.939+2511T>G) c.749-2149T>G (n.749-2149T>G) n.149-5T>G c.256-5T>G (n.256-5T>G) n.1349-5T>G c.743-5T>G (n.743-5T>G) n.1390-5T>G c.1144+1214T>G (n.1144+1214T>G) c.997-5T>G (n.997-5T>G) c.877+1214T>G (n.877+1214T>G) c.799+1214T>G (n.799+1214T>G) c.652-5T>G (n.652-5T>G) c.730-5T>G (n.730-5T>G) n.1376-5T>G | |
10 | g.121517468A>G | CA378328658 | FGFR2 | c.1087+1214T>C (n.1087+1214T>C) c.940-5T>C (n.940-5T>C) c.-231-5T>C (n.-231-5T>C) n.288-5T>C n.595-5T>C c.595-5T>C (n.595-5T>C) c.404-13527T>C (n.404-13527T>C) n.3287-5T>C n.940-5T>C c.673-5T>C (n.673-5T>C) c.944T>C (p.Phe315Ser) c.820+1214T>C (n.820+1214T>C) c.742+1214T>C (n.742+1214T>C) c.939+2511T>C (n.939+2511T>C) c.749-2149T>C (n.749-2149T>C) n.149-5T>C c.256-5T>C (n.256-5T>C) n.1349-5T>C c.743-5T>C (n.743-5T>C) n.1390-5T>C c.1144+1214T>C (n.1144+1214T>C) c.997-5T>C (n.997-5T>C) c.877+1214T>C (n.877+1214T>C) c.799+1214T>C (n.799+1214T>C) c.652-5T>C (n.652-5T>C) c.730-5T>C (n.730-5T>C) n.1376-5T>C | |
10 | g.121517468A>T | CA378328661 | FGFR2 | c.1087+1214T>A (n.1087+1214T>A) c.940-5T>A (n.940-5T>A) c.-231-5T>A (n.-231-5T>A) n.288-5T>A n.595-5T>A c.595-5T>A (n.595-5T>A) c.404-13527T>A (n.404-13527T>A) n.3287-5T>A n.940-5T>A c.673-5T>A (n.673-5T>A) c.944T>A (p.Phe315Tyr) c.820+1214T>A (n.820+1214T>A) c.742+1214T>A (n.742+1214T>A) c.939+2511T>A (n.939+2511T>A) c.749-2149T>A (n.749-2149T>A) n.149-5T>A c.256-5T>A (n.256-5T>A) n.1349-5T>A c.743-5T>A (n.743-5T>A) n.1390-5T>A c.1144+1214T>A (n.1144+1214T>A) c.997-5T>A (n.997-5T>A) c.877+1214T>A (n.877+1214T>A) c.799+1214T>A (n.799+1214T>A) c.652-5T>A (n.652-5T>A) c.730-5T>A (n.730-5T>A) n.1376-5T>A | dbSNP |
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10 | g.121517469A>C | CA378328664 | FGFR2 | c.1087+1213T>G (n.1087+1213T>G) c.940-6T>G (n.940-6T>G) c.-231-6T>G (n.-231-6T>G) n.288-6T>G n.595-6T>G c.595-6T>G (n.595-6T>G) c.404-13528T>G (n.404-13528T>G) n.3287-6T>G n.940-6T>G c.673-6T>G (n.673-6T>G) c.943T>G (p.Phe315Val) c.820+1213T>G (n.820+1213T>G) c.742+1213T>G (n.742+1213T>G) c.939+2510T>G (n.939+2510T>G) c.749-2150T>G (n.749-2150T>G) n.149-6T>G c.256-6T>G (n.256-6T>G) n.1349-6T>G c.743-6T>G (n.743-6T>G) n.1390-6T>G c.1144+1213T>G (n.1144+1213T>G) c.997-6T>G (n.997-6T>G) c.877+1213T>G (n.877+1213T>G) c.799+1213T>G (n.799+1213T>G) c.652-6T>G (n.652-6T>G) c.730-6T>G (n.730-6T>G) n.1376-6T>G | |
10 | g.121517469A>G | CA378328666 | FGFR2 | c.1087+1213T>C (n.1087+1213T>C) c.940-6T>C (n.940-6T>C) c.-231-6T>C (n.-231-6T>C) n.288-6T>C n.595-6T>C c.595-6T>C (n.595-6T>C) c.404-13528T>C (n.404-13528T>C) n.3287-6T>C n.940-6T>C c.673-6T>C (n.673-6T>C) c.943T>C (p.Phe315Leu) c.820+1213T>C (n.820+1213T>C) c.742+1213T>C (n.742+1213T>C) c.939+2510T>C (n.939+2510T>C) c.749-2150T>C (n.749-2150T>C) n.149-6T>C c.256-6T>C (n.256-6T>C) n.1349-6T>C c.743-6T>C (n.743-6T>C) n.1390-6T>C c.1144+1213T>C (n.1144+1213T>C) c.997-6T>C (n.997-6T>C) c.877+1213T>C (n.877+1213T>C) c.799+1213T>C (n.799+1213T>C) c.652-6T>C (n.652-6T>C) c.730-6T>C (n.730-6T>C) n.1376-6T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.121517469A>T | CA378328668 | FGFR2 | c.1087+1213T>A (n.1087+1213T>A) c.940-6T>A (n.940-6T>A) c.-231-6T>A (n.-231-6T>A) n.288-6T>A n.595-6T>A c.595-6T>A (n.595-6T>A) c.404-13528T>A (n.404-13528T>A) n.3287-6T>A n.940-6T>A c.673-6T>A (n.673-6T>A) c.943T>A (p.Phe315Ile) c.820+1213T>A (n.820+1213T>A) c.742+1213T>A (n.742+1213T>A) c.939+2510T>A (n.939+2510T>A) c.749-2150T>A (n.749-2150T>A) n.149-6T>A c.256-6T>A (n.256-6T>A) n.1349-6T>A c.743-6T>A (n.743-6T>A) n.1390-6T>A c.1144+1213T>A (n.1144+1213T>A) c.997-6T>A (n.997-6T>A) c.877+1213T>A (n.877+1213T>A) c.799+1213T>A (n.799+1213T>A) c.652-6T>A (n.652-6T>A) c.730-6T>A (n.730-6T>A) n.1376-6T>A | dbSNP |
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10 | g.121517470A>C | CA5720889 | FGFR2 | c.1087+1212T>G (n.1087+1212T>G) c.940-7T>G (n.940-7T>G) c.-231-7T>G (n.-231-7T>G) n.288-7T>G n.595-7T>G c.595-7T>G (n.595-7T>G) c.404-13529T>G (n.404-13529T>G) n.3287-7T>G n.940-7T>G c.673-7T>G (n.673-7T>G) c.942T>G (p.Val314=) c.820+1212T>G (n.820+1212T>G) c.742+1212T>G (n.742+1212T>G) c.939+2509T>G (n.939+2509T>G) c.749-2151T>G (n.749-2151T>G) n.149-7T>G c.256-7T>G (n.256-7T>G) n.1349-7T>G c.743-7T>G (n.743-7T>G) n.1390-7T>G c.1144+1212T>G (n.1144+1212T>G) c.997-7T>G (n.997-7T>G) c.877+1212T>G (n.877+1212T>G) c.799+1212T>G (n.799+1212T>G) c.652-7T>G (n.652-7T>G) c.730-7T>G (n.730-7T>G) n.1376-7T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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10 | g.121517471A>G | CA378328679 | FGFR2 | c.1087+1211T>C (n.1087+1211T>C) c.940-8T>C (n.940-8T>C) c.-231-8T>C (n.-231-8T>C) n.288-8T>C n.595-8T>C c.595-8T>C (n.595-8T>C) c.404-13530T>C (n.404-13530T>C) n.3287-8T>C n.940-8T>C c.673-8T>C (n.673-8T>C) c.941T>C (p.Val314Ala) c.820+1211T>C (n.820+1211T>C) c.742+1211T>C (n.742+1211T>C) c.939+2508T>C (n.939+2508T>C) c.749-2152T>C (n.749-2152T>C) n.149-8T>C c.256-8T>C (n.256-8T>C) n.1349-8T>C c.743-8T>C (n.743-8T>C) n.1390-8T>C c.1144+1211T>C (n.1144+1211T>C) c.997-8T>C (n.997-8T>C) c.877+1211T>C (n.877+1211T>C) c.799+1211T>C (n.799+1211T>C) c.652-8T>C (n.652-8T>C) c.730-8T>C (n.730-8T>C) n.1376-8T>C | dbSNP |
10 | g.121517471A>T | CA378328675 | FGFR2 | c.1087+1211T>A (n.1087+1211T>A) c.940-8T>A (n.940-8T>A) c.-231-8T>A (n.-231-8T>A) n.288-8T>A n.595-8T>A c.595-8T>A (n.595-8T>A) c.404-13530T>A (n.404-13530T>A) n.3287-8T>A n.940-8T>A c.673-8T>A (n.673-8T>A) c.941T>A (p.Val314Asp) c.820+1211T>A (n.820+1211T>A) c.742+1211T>A (n.742+1211T>A) c.939+2508T>A (n.939+2508T>A) c.749-2152T>A (n.749-2152T>A) n.149-8T>A c.256-8T>A (n.256-8T>A) n.1349-8T>A c.743-8T>A (n.743-8T>A) n.1390-8T>A c.1144+1211T>A (n.1144+1211T>A) c.997-8T>A (n.997-8T>A) c.877+1211T>A (n.877+1211T>A) c.799+1211T>A (n.799+1211T>A) c.652-8T>A (n.652-8T>A) c.730-8T>A (n.730-8T>A) n.1376-8T>A | dbSNP |
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10 | g.121517472C= | CA1941024650 | FGFR2 | c.1087+1210G= (n.1087+1210G=) c.940-9G= (n.940-9G=) c.-231-9G= (n.-231-9G=) n.288-9G= n.595-9G= c.595-9G= (n.595-9G=) c.404-13531G= (n.404-13531G=) n.3287-9G= n.940-9G= c.673-9G= (n.673-9G=) c.940G= (p.Val314=) c.820+1210G= (n.820+1210G=) c.742+1210G= (n.742+1210G=) c.939+2507G= (n.939+2507G=) c.749-2153G= (n.749-2153G=) n.149-9G= c.256-9G= (n.256-9G=) n.1349-9G= c.743-9G= (n.743-9G=) n.1390-9G= c.1144+1210G= (n.1144+1210G=) c.997-9G= (n.997-9G=) c.877+1210G= (n.877+1210G=) c.799+1210G= (n.799+1210G=) c.652-9G= (n.652-9G=) c.730-9G= (n.730-9G=) n.1376-9G= | |
10 | g.121517472C>G | CA378328687 | FGFR2 | c.1087+1210G>C (n.1087+1210G>C) c.940-9G>C (n.940-9G>C) c.-231-9G>C (n.-231-9G>C) n.288-9G>C n.595-9G>C c.595-9G>C (n.595-9G>C) c.404-13531G>C (n.404-13531G>C) n.3287-9G>C n.940-9G>C c.673-9G>C (n.673-9G>C) c.940G>C (p.Val314Leu) c.820+1210G>C (n.820+1210G>C) c.742+1210G>C (n.742+1210G>C) c.939+2507G>C (n.939+2507G>C) c.749-2153G>C (n.749-2153G>C) n.149-9G>C c.256-9G>C (n.256-9G>C) n.1349-9G>C c.743-9G>C (n.743-9G>C) n.1390-9G>C c.1144+1210G>C (n.1144+1210G>C) c.997-9G>C (n.997-9G>C) c.877+1210G>C (n.877+1210G>C) c.799+1210G>C (n.799+1210G>C) c.652-9G>C (n.652-9G>C) c.730-9G>C (n.730-9G>C) n.1376-9G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.121517472C>T | CA5720890 | FGFR2 | c.1087+1210G>A (n.1087+1210G>A) c.940-9G>A (n.940-9G>A) c.-231-9G>A (n.-231-9G>A) n.288-9G>A n.595-9G>A c.595-9G>A (n.595-9G>A) c.404-13531G>A (n.404-13531G>A) n.3287-9G>A n.940-9G>A c.673-9G>A (n.673-9G>A) c.940G>A (p.Val314Ile) c.820+1210G>A (n.820+1210G>A) c.742+1210G>A (n.742+1210G>A) c.939+2507G>A (n.939+2507G>A) c.749-2153G>A (n.749-2153G>A) n.149-9G>A c.256-9G>A (n.256-9G>A) n.1349-9G>A c.743-9G>A (n.743-9G>A) n.1390-9G>A c.1144+1210G>A (n.1144+1210G>A) c.997-9G>A (n.997-9G>A) c.877+1210G>A (n.877+1210G>A) c.799+1210G>A (n.799+1210G>A) c.652-9G>A (n.652-9G>A) c.730-9G>A (n.730-9G>A) n.1376-9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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10 | g.121517473A>G | CA378328701 | FGFR2 | c.1087+1209T>C (n.1087+1209T>C) c.940-10T>C (n.940-10T>C) c.-231-10T>C (n.-231-10T>C) n.288-10T>C n.595-10T>C c.595-10T>C (n.595-10T>C) c.404-13532T>C (n.404-13532T>C) n.3287-10T>C n.940-10T>C c.673-10T>C (n.673-10T>C) c.940-1T>C (n.940-1T>C) c.820+1209T>C (n.820+1209T>C) c.742+1209T>C (n.742+1209T>C) c.939+2506T>C (n.939+2506T>C) c.749-2154T>C (n.749-2154T>C) n.149-10T>C c.256-10T>C (n.256-10T>C) n.1349-10T>C c.743-10T>C (n.743-10T>C) n.1390-10T>C c.1144+1209T>C (n.1144+1209T>C) c.997-10T>C (n.997-10T>C) c.877+1209T>C (n.877+1209T>C) c.799+1209T>C (n.799+1209T>C) c.652-10T>C (n.652-10T>C) c.730-10T>C (n.730-10T>C) n.1376-10T>C | |
10 | g.121517473A>T | CA378328703 | FGFR2 | c.1087+1209T>A (n.1087+1209T>A) c.940-10T>A (n.940-10T>A) c.-231-10T>A (n.-231-10T>A) n.288-10T>A n.595-10T>A c.595-10T>A (n.595-10T>A) c.404-13532T>A (n.404-13532T>A) n.3287-10T>A n.940-10T>A c.673-10T>A (n.673-10T>A) c.940-1T>A (n.940-1T>A) c.820+1209T>A (n.820+1209T>A) c.742+1209T>A (n.742+1209T>A) c.939+2506T>A (n.939+2506T>A) c.749-2154T>A (n.749-2154T>A) n.149-10T>A c.256-10T>A (n.256-10T>A) n.1349-10T>A c.743-10T>A (n.743-10T>A) n.1390-10T>A c.1144+1209T>A (n.1144+1209T>A) c.997-10T>A (n.997-10T>A) c.877+1209T>A (n.877+1209T>A) c.799+1209T>A (n.799+1209T>A) c.652-10T>A (n.652-10T>A) c.730-10T>A (n.730-10T>A) n.1376-10T>A | |
10 | g.121517474A>C | CA378328706 | FGFR2 | c.1087+1208T>G (n.1087+1208T>G) c.940-11T>G (n.940-11T>G) c.-231-11T>G (n.-231-11T>G) n.288-11T>G n.595-11T>G c.595-11T>G (n.595-11T>G) c.404-13533T>G (n.404-13533T>G) n.3287-11T>G n.940-11T>G c.673-11T>G (n.673-11T>G) c.940-2T>G (n.940-2T>G) c.820+1208T>G (n.820+1208T>G) c.742+1208T>G (n.742+1208T>G) c.939+2505T>G (n.939+2505T>G) c.749-2155T>G (n.749-2155T>G) n.149-11T>G c.256-11T>G (n.256-11T>G) n.1349-11T>G c.743-11T>G (n.743-11T>G) n.1390-11T>G c.1144+1208T>G (n.1144+1208T>G) c.997-11T>G (n.997-11T>G) c.877+1208T>G (n.877+1208T>G) c.799+1208T>G (n.799+1208T>G) c.652-11T>G (n.652-11T>G) c.730-11T>G (n.730-11T>G) n.1376-11T>G | |
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10 | g.121517475G>T | CA2722637350 | FGFR2 | c.1087+1207C>A (n.1087+1207C>A) c.940-12C>A (n.940-12C>A) c.-231-12C>A (n.-231-12C>A) n.288-12C>A n.595-12C>A c.595-12C>A (n.595-12C>A) c.404-13534C>A (n.404-13534C>A) n.3287-12C>A n.940-12C>A c.673-12C>A (n.673-12C>A) c.940-3C>A (n.940-3C>A) c.820+1207C>A (n.820+1207C>A) c.742+1207C>A (n.742+1207C>A) c.939+2504C>A (n.939+2504C>A) c.749-2156C>A (n.749-2156C>A) n.149-12C>A c.256-12C>A (n.256-12C>A) n.1349-12C>A c.743-12C>A (n.743-12C>A) n.1390-12C>A c.1144+1207C>A (n.1144+1207C>A) c.997-12C>A (n.997-12C>A) c.877+1207C>A (n.877+1207C>A) c.799+1207C>A (n.799+1207C>A) c.652-12C>A (n.652-12C>A) c.730-12C>A (n.730-12C>A) n.1376-12C>A | dbSNP |
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10 | g.121517478A>G | CA1941024654 | FGFR2 | c.1087+1204T>C (n.1087+1204T>C) c.940-15T>C (n.940-15T>C) c.-231-15T>C (n.-231-15T>C) n.288-15T>C n.595-15T>C c.595-15T>C (n.595-15T>C) c.404-13537T>C (n.404-13537T>C) n.3287-15T>C n.940-15T>C c.673-15T>C (n.673-15T>C) c.940-6T>C (n.940-6T>C) c.820+1204T>C (n.820+1204T>C) c.742+1204T>C (n.742+1204T>C) c.939+2501T>C (n.939+2501T>C) c.749-2159T>C (n.749-2159T>C) n.149-15T>C c.256-15T>C (n.256-15T>C) n.1349-15T>C c.743-15T>C (n.743-15T>C) n.1390-15T>C c.1144+1204T>C (n.1144+1204T>C) c.997-15T>C (n.997-15T>C) c.877+1204T>C (n.877+1204T>C) c.799+1204T>C (n.799+1204T>C) c.652-15T>C (n.652-15T>C) c.730-15T>C (n.730-15T>C) n.1376-15T>C | dbSNP |
10 | g.121517478A>T | CA2722757900 | FGFR2 | c.1087+1204T>A (n.1087+1204T>A) c.940-15T>A (n.940-15T>A) c.-231-15T>A (n.-231-15T>A) n.288-15T>A n.595-15T>A c.595-15T>A (n.595-15T>A) c.404-13537T>A (n.404-13537T>A) n.3287-15T>A n.940-15T>A c.673-15T>A (n.673-15T>A) c.940-6T>A (n.940-6T>A) c.820+1204T>A (n.820+1204T>A) c.742+1204T>A (n.742+1204T>A) c.939+2501T>A (n.939+2501T>A) c.749-2159T>A (n.749-2159T>A) n.149-15T>A c.256-15T>A (n.256-15T>A) n.1349-15T>A c.743-15T>A (n.743-15T>A) n.1390-15T>A c.1144+1204T>A (n.1144+1204T>A) c.997-15T>A (n.997-15T>A) c.877+1204T>A (n.877+1204T>A) c.799+1204T>A (n.799+1204T>A) c.652-15T>A (n.652-15T>A) c.730-15T>A (n.730-15T>A) n.1376-15T>A | dbSNP |
10 | g.121517479A>T | CA2722988855 | FGFR2 | c.1087+1203T>A (n.1087+1203T>A) c.940-16T>A (n.940-16T>A) c.-231-16T>A (n.-231-16T>A) n.288-16T>A n.595-16T>A c.595-16T>A (n.595-16T>A) c.404-13538T>A (n.404-13538T>A) n.3287-16T>A n.940-16T>A c.673-16T>A (n.673-16T>A) c.940-7T>A (n.940-7T>A) c.820+1203T>A (n.820+1203T>A) c.742+1203T>A (n.742+1203T>A) c.939+2500T>A (n.939+2500T>A) c.749-2160T>A (n.749-2160T>A) n.149-16T>A c.256-16T>A (n.256-16T>A) n.1349-16T>A c.743-16T>A (n.743-16T>A) n.1390-16T>A c.1144+1203T>A (n.1144+1203T>A) c.997-16T>A (n.997-16T>A) c.877+1203T>A (n.877+1203T>A) c.799+1203T>A (n.799+1203T>A) c.652-16T>A (n.652-16T>A) c.730-16T>A (n.730-16T>A) n.1376-16T>A | dbSNP |
10 | g.121517480G>A | CA596347244 | FGFR2 | c.1087+1202C>T (n.1087+1202C>T) c.940-17C>T (n.940-17C>T) c.-231-17C>T (n.-231-17C>T) n.288-17C>T n.595-17C>T c.595-17C>T (n.595-17C>T) c.404-13539C>T (n.404-13539C>T) n.3287-17C>T n.940-17C>T c.673-17C>T (n.673-17C>T) c.940-8C>T (n.940-8C>T) c.820+1202C>T (n.820+1202C>T) c.742+1202C>T (n.742+1202C>T) c.939+2499C>T (n.939+2499C>T) c.749-2161C>T (n.749-2161C>T) n.149-17C>T c.256-17C>T (n.256-17C>T) n.1349-17C>T c.743-17C>T (n.743-17C>T) n.1390-17C>T c.1144+1202C>T (n.1144+1202C>T) c.997-17C>T (n.997-17C>T) c.877+1202C>T (n.877+1202C>T) c.799+1202C>T (n.799+1202C>T) c.652-17C>T (n.652-17C>T) c.730-17C>T (n.730-17C>T) n.1376-17C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.121517480G>C | CA2722663740 | FGFR2 | c.1087+1202C>G (n.1087+1202C>G) c.940-17C>G (n.940-17C>G) c.-231-17C>G (n.-231-17C>G) n.288-17C>G n.595-17C>G c.595-17C>G (n.595-17C>G) c.404-13539C>G (n.404-13539C>G) n.3287-17C>G n.940-17C>G c.673-17C>G (n.673-17C>G) c.940-8C>G (n.940-8C>G) c.820+1202C>G (n.820+1202C>G) c.742+1202C>G (n.742+1202C>G) c.939+2499C>G (n.939+2499C>G) c.749-2161C>G (n.749-2161C>G) n.149-17C>G c.256-17C>G (n.256-17C>G) n.1349-17C>G c.743-17C>G (n.743-17C>G) n.1390-17C>G c.1144+1202C>G (n.1144+1202C>G) c.997-17C>G (n.997-17C>G) c.877+1202C>G (n.877+1202C>G) c.799+1202C>G (n.799+1202C>G) c.652-17C>G (n.652-17C>G) c.730-17C>G (n.730-17C>G) n.1376-17C>G | dbSNP |
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10 | g.121517481C>A | CA2722988860 | FGFR2 | c.1087+1201G>T (n.1087+1201G>T) c.940-18G>T (n.940-18G>T) c.-231-18G>T (n.-231-18G>T) n.288-18G>T n.595-18G>T c.595-18G>T (n.595-18G>T) c.404-13540G>T (n.404-13540G>T) n.3287-18G>T n.940-18G>T c.673-18G>T (n.673-18G>T) c.940-9G>T (n.940-9G>T) c.820+1201G>T (n.820+1201G>T) c.742+1201G>T (n.742+1201G>T) c.939+2498G>T (n.939+2498G>T) c.749-2162G>T (n.749-2162G>T) n.149-18G>T c.256-18G>T (n.256-18G>T) n.1349-18G>T c.743-18G>T (n.743-18G>T) n.1390-18G>T c.1144+1201G>T (n.1144+1201G>T) c.997-18G>T (n.997-18G>T) c.877+1201G>T (n.877+1201G>T) c.799+1201G>T (n.799+1201G>T) c.652-18G>T (n.652-18G>T) c.730-18G>T (n.730-18G>T) n.1376-18G>T | dbSNP |
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10 | g.121517481C>T | CA2722988857 | FGFR2 | c.1087+1201G>A (n.1087+1201G>A) c.940-18G>A (n.940-18G>A) c.-231-18G>A (n.-231-18G>A) n.288-18G>A n.595-18G>A c.595-18G>A (n.595-18G>A) c.404-13540G>A (n.404-13540G>A) n.3287-18G>A n.940-18G>A c.673-18G>A (n.673-18G>A) c.940-9G>A (n.940-9G>A) c.820+1201G>A (n.820+1201G>A) c.742+1201G>A (n.742+1201G>A) c.939+2498G>A (n.939+2498G>A) c.749-2162G>A (n.749-2162G>A) n.149-18G>A c.256-18G>A (n.256-18G>A) n.1349-18G>A c.743-18G>A (n.743-18G>A) n.1390-18G>A c.1144+1201G>A (n.1144+1201G>A) c.997-18G>A (n.997-18G>A) c.877+1201G>A (n.877+1201G>A) c.799+1201G>A (n.799+1201G>A) c.652-18G>A (n.652-18G>A) c.730-18G>A (n.730-18G>A) n.1376-18G>A | dbSNP |
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10 | g.121517482A>G | CA596347245 | FGFR2 | c.1087+1200T>C (n.1087+1200T>C) c.940-19T>C (n.940-19T>C) c.-231-19T>C (n.-231-19T>C) n.288-19T>C n.595-19T>C c.595-19T>C (n.595-19T>C) c.404-13541T>C (n.404-13541T>C) n.3287-19T>C n.940-19T>C c.673-19T>C (n.673-19T>C) c.940-10T>C (n.940-10T>C) c.820+1200T>C (n.820+1200T>C) c.742+1200T>C (n.742+1200T>C) c.939+2497T>C (n.939+2497T>C) c.749-2163T>C (n.749-2163T>C) n.149-19T>C c.256-19T>C (n.256-19T>C) n.1349-19T>C c.743-19T>C (n.743-19T>C) n.1390-19T>C c.1144+1200T>C (n.1144+1200T>C) c.997-19T>C (n.997-19T>C) c.877+1200T>C (n.877+1200T>C) c.799+1200T>C (n.799+1200T>C) c.652-19T>C (n.652-19T>C) c.730-19T>C (n.730-19T>C) n.1376-19T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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10 | g.121517485A>G | CA2722988862 | FGFR2 | c.1087+1197T>C (n.1087+1197T>C) c.940-22T>C (n.940-22T>C) c.-231-22T>C (n.-231-22T>C) n.288-22T>C n.595-22T>C c.595-22T>C (n.595-22T>C) c.404-13544T>C (n.404-13544T>C) n.3287-22T>C n.940-22T>C c.673-22T>C (n.673-22T>C) c.940-13T>C (n.940-13T>C) c.820+1197T>C (n.820+1197T>C) c.742+1197T>C (n.742+1197T>C) c.939+2494T>C (n.939+2494T>C) c.749-2166T>C (n.749-2166T>C) n.149-22T>C c.256-22T>C (n.256-22T>C) n.1349-22T>C c.743-22T>C (n.743-22T>C) n.1390-22T>C c.1144+1197T>C (n.1144+1197T>C) c.997-22T>C (n.997-22T>C) c.877+1197T>C (n.877+1197T>C) c.799+1197T>C (n.799+1197T>C) c.652-22T>C (n.652-22T>C) c.730-22T>C (n.730-22T>C) n.1376-22T>C | dbSNP |
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10 | g.121517486G>C | CA2722680210 | FGFR2 | c.1087+1196C>G (n.1087+1196C>G) c.940-23C>G (n.940-23C>G) c.-231-23C>G (n.-231-23C>G) n.288-23C>G n.595-23C>G c.595-23C>G (n.595-23C>G) c.404-13545C>G (n.404-13545C>G) n.3287-23C>G n.940-23C>G c.673-23C>G (n.673-23C>G) c.940-14C>G (n.940-14C>G) c.820+1196C>G (n.820+1196C>G) c.742+1196C>G (n.742+1196C>G) c.939+2493C>G (n.939+2493C>G) c.749-2167C>G (n.749-2167C>G) n.149-23C>G c.256-23C>G (n.256-23C>G) n.1349-23C>G c.743-23C>G (n.743-23C>G) n.1390-23C>G c.1144+1196C>G (n.1144+1196C>G) c.997-23C>G (n.997-23C>G) c.877+1196C>G (n.877+1196C>G) c.799+1196C>G (n.799+1196C>G) c.652-23C>G (n.652-23C>G) c.730-23C>G (n.730-23C>G) n.1376-23C>G | dbSNP |
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10 | g.121517486_121517487delinsGA | CA1941024658 | FGFR2 | c.1087+1195_1087+1196delinsTC (n.1087+1195_1087+1196delinsTC) c.940-24_940-23delinsTC (n.940-24_940-23delinsTC) c.-231-24_-231-23delinsTC (n.-231-24_-231-23delinsTC) n.288-24_288-23delinsTC n.595-24_595-23delinsTC c.595-24_595-23delinsTC (n.595-24_595-23delinsTC) c.404-13546_404-13545delinsTC (n.404-13546_404-13545delinsTC) n.3287-24_3287-23delinsTC n.940-24_940-23delinsTC c.673-24_673-23delinsTC (n.673-24_673-23delinsTC) c.940-15_940-14delinsTC (n.940-15_940-14delinsTC) c.820+1195_820+1196delinsTC (n.820+1195_820+1196delinsTC) c.742+1195_742+1196delinsTC (n.742+1195_742+1196delinsTC) c.939+2492_939+2493delinsTC (n.939+2492_939+2493delinsTC) c.749-2168_749-2167delinsTC (n.749-2168_749-2167delinsTC) n.149-24_149-23delinsTC c.256-24_256-23delinsTC (n.256-24_256-23delinsTC) n.1349-24_1349-23delinsTC c.743-24_743-23delinsTC (n.743-24_743-23delinsTC) n.1390-24_1390-23delinsTC c.1144+1195_1144+1196delinsTC (n.1144+1195_1144+1196delinsTC) c.997-24_997-23delinsTC (n.997-24_997-23delinsTC) c.877+1195_877+1196delinsTC (n.877+1195_877+1196delinsTC) c.799+1195_799+1196delinsTC (n.799+1195_799+1196delinsTC) c.652-24_652-23delinsTC (n.652-24_652-23delinsTC) c.730-24_730-23delinsTC (n.730-24_730-23delinsTC) n.1376-24_1376-23delinsTC |