Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.121517296_121517300delinsCAGAG | CA1941024563 | FGFR2 | c.1087+1382_1087+1386delinsCTCTG (n.1087+1382_1087+1386delinsCTCTG) c.1084+19_1084+23delinsCTCTG (n.1084+19_1084+23delinsCTCTG) c.-87+19_-87+23delinsCTCTG (n.-87+19_-87+23delinsCTCTG) n.432+19_432+23delinsCTCTG n.758_762delinsCTCTG c.739+19_739+23delinsCTCTG (n.739+19_739+23delinsCTCTG) c.404-13359_404-13355delinsCTCTG (n.404-13359_404-13355delinsCTCTG) n.3431+19_3431+23delinsCTCTG n.1103_1107delinsCTCTG c.817+19_817+23delinsCTCTG (n.817+19_817+23delinsCTCTG) c.1090+19_1090+23delinsCTCTG (n.1090+19_1090+23delinsCTCTG) c.820+1382_820+1386delinsCTCTG (n.820+1382_820+1386delinsCTCTG) c.742+1382_742+1386delinsCTCTG (n.742+1382_742+1386delinsCTCTG) c.939+2679_939+2683delinsCTCTG (n.939+2679_939+2683delinsCTCTG) c.749-1981_749-1977delinsCTCTG (n.749-1981_749-1977delinsCTCTG) n.293+19_293+23delinsCTCTG c.400+19_400+23delinsCTCTG (n.400+19_400+23delinsCTCTG) c.*131+19_*131+23delinsCTCTG (n.*131+19_*131+23delinsCTCTG) n.1534+19_1534+23delinsCTCTG c.1144+1382_1144+1386delinsCTCTG (n.1144+1382_1144+1386delinsCTCTG) c.1141+19_1141+23delinsCTCTG (n.1141+19_1141+23delinsCTCTG) c.877+1382_877+1386delinsCTCTG (n.877+1382_877+1386delinsCTCTG) c.799+1382_799+1386delinsCTCTG (n.799+1382_799+1386delinsCTCTG) c.796+19_796+23delinsCTCTG (n.796+19_796+23delinsCTCTG) c.874+19_874+23delinsCTCTG (n.874+19_874+23delinsCTCTG) n.1520+19_1520+23delinsCTCTG | |
10 | g.121517300_121517303del | CA1941024564 | FGFR2 | c.1087+1382_1087+1385del (n.1087+1382_1087+1385del) c.1084+19_1084+22del (n.1084+19_1084+22del) c.-87+19_-87+22del (n.-87+19_-87+22del) n.432+19_432+22del n.758_761del c.739+19_739+22del (n.739+19_739+22del) c.404-13359_404-13356del (n.404-13359_404-13356del) n.3431+19_3431+22del n.1103_1106del c.817+19_817+22del (n.817+19_817+22del) c.1090+19_1090+22del (n.1090+19_1090+22del) c.820+1382_820+1385del (n.820+1382_820+1385del) c.742+1382_742+1385del (n.742+1382_742+1385del) c.939+2679_939+2682del (n.939+2679_939+2682del) c.749-1981_749-1978del (n.749-1981_749-1978del) n.293+19_293+22del c.400+19_400+22del (n.400+19_400+22del) c.*131+19_*131+22del (n.*131+19_*131+22del) n.1534+19_1534+22del c.1144+1382_1144+1385del (n.1144+1382_1144+1385del) c.1141+19_1141+22del (n.1141+19_1141+22del) c.877+1382_877+1385del (n.877+1382_877+1385del) c.799+1382_799+1385del (n.799+1382_799+1385del) c.796+19_796+22del (n.796+19_796+22del) c.874+19_874+22del (n.874+19_874+22del) n.1520+19_1520+22del | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.121517298G>A | CA2574456554 | FGFR2 | c.1087+1384C>T (n.1087+1384C>T) c.1084+21C>T (n.1084+21C>T) c.-87+21C>T (n.-87+21C>T) n.432+21C>T n.760C>T c.739+21C>T (n.739+21C>T) c.404-13357C>T (n.404-13357C>T) n.3431+21C>T n.1105C>T c.817+21C>T (n.817+21C>T) c.1090+21C>T (n.1090+21C>T) c.820+1384C>T (n.820+1384C>T) c.742+1384C>T (n.742+1384C>T) c.939+2681C>T (n.939+2681C>T) c.749-1979C>T (n.749-1979C>T) n.293+21C>T c.400+21C>T (n.400+21C>T) c.*131+21C>T (n.*131+21C>T) n.1534+21C>T c.1144+1384C>T (n.1144+1384C>T) c.1141+21C>T (n.1141+21C>T) c.877+1384C>T (n.877+1384C>T) c.799+1384C>T (n.799+1384C>T) c.796+21C>T (n.796+21C>T) c.874+21C>T (n.874+21C>T) n.1520+21C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.121517298G>C | CA2722988263 | FGFR2 | c.1087+1384C>G (n.1087+1384C>G) c.1084+21C>G (n.1084+21C>G) c.-87+21C>G (n.-87+21C>G) n.432+21C>G n.760C>G c.739+21C>G (n.739+21C>G) c.404-13357C>G (n.404-13357C>G) n.3431+21C>G n.1105C>G c.817+21C>G (n.817+21C>G) c.1090+21C>G (n.1090+21C>G) c.820+1384C>G (n.820+1384C>G) c.742+1384C>G (n.742+1384C>G) c.939+2681C>G (n.939+2681C>G) c.749-1979C>G (n.749-1979C>G) n.293+21C>G c.400+21C>G (n.400+21C>G) c.*131+21C>G (n.*131+21C>G) n.1534+21C>G c.1144+1384C>G (n.1144+1384C>G) c.1141+21C>G (n.1141+21C>G) c.877+1384C>G (n.877+1384C>G) c.799+1384C>G (n.799+1384C>G) c.796+21C>G (n.796+21C>G) c.874+21C>G (n.874+21C>G) n.1520+21C>G | dbSNP |
10 | g.121517299A= | CA1941024566 | FGFR2 | c.1087+1383T= (n.1087+1383T=) c.1084+20T= (n.1084+20T=) c.-87+20T= (n.-87+20T=) n.432+20T= n.759T= c.739+20T= (n.739+20T=) c.404-13358T= (n.404-13358T=) n.3431+20T= n.1104T= c.817+20T= (n.817+20T=) c.1090+20T= (n.1090+20T=) c.820+1383T= (n.820+1383T=) c.742+1383T= (n.742+1383T=) c.939+2680T= (n.939+2680T=) c.749-1980T= (n.749-1980T=) n.293+20T= c.400+20T= (n.400+20T=) c.*131+20T= (n.*131+20T=) n.1534+20T= c.1144+1383T= (n.1144+1383T=) c.1141+20T= (n.1141+20T=) c.877+1383T= (n.877+1383T=) c.799+1383T= (n.799+1383T=) c.796+20T= (n.796+20T=) c.874+20T= (n.874+20T=) n.1520+20T= | |
10 | g.121517299A>G | CA658797544 | FGFR2 | c.1087+1383T>C (n.1087+1383T>C) c.1084+20T>C (n.1084+20T>C) c.-87+20T>C (n.-87+20T>C) n.432+20T>C n.759T>C c.739+20T>C (n.739+20T>C) c.404-13358T>C (n.404-13358T>C) n.3431+20T>C n.1104T>C c.817+20T>C (n.817+20T>C) c.1090+20T>C (n.1090+20T>C) c.820+1383T>C (n.820+1383T>C) c.742+1383T>C (n.742+1383T>C) c.939+2680T>C (n.939+2680T>C) c.749-1980T>C (n.749-1980T>C) n.293+20T>C c.400+20T>C (n.400+20T>C) c.*131+20T>C (n.*131+20T>C) n.1534+20T>C c.1144+1383T>C (n.1144+1383T>C) c.1141+20T>C (n.1141+20T>C) c.877+1383T>C (n.877+1383T>C) c.799+1383T>C (n.799+1383T>C) c.796+20T>C (n.796+20T>C) c.874+20T>C (n.874+20T>C) n.1520+20T>C | ClinVar dbSNP |
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10 | g.121517300G>C | CA1941024568 | FGFR2 | c.1087+1382C>G (n.1087+1382C>G) c.1084+19C>G (n.1084+19C>G) c.-87+19C>G (n.-87+19C>G) n.432+19C>G n.758C>G c.739+19C>G (n.739+19C>G) c.404-13359C>G (n.404-13359C>G) n.3431+19C>G n.1103C>G c.817+19C>G (n.817+19C>G) c.1090+19C>G (n.1090+19C>G) c.820+1382C>G (n.820+1382C>G) c.742+1382C>G (n.742+1382C>G) c.939+2679C>G (n.939+2679C>G) c.749-1981C>G (n.749-1981C>G) n.293+19C>G c.400+19C>G (n.400+19C>G) c.*131+19C>G (n.*131+19C>G) n.1534+19C>G c.1144+1382C>G (n.1144+1382C>G) c.1141+19C>G (n.1141+19C>G) c.877+1382C>G (n.877+1382C>G) c.799+1382C>G (n.799+1382C>G) c.796+19C>G (n.796+19C>G) c.874+19C>G (n.874+19C>G) n.1520+19C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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10 | g.121517300G>T | CA2722658666 | FGFR2 | c.1087+1382C>A (n.1087+1382C>A) c.1084+19C>A (n.1084+19C>A) c.-87+19C>A (n.-87+19C>A) n.432+19C>A n.758C>A c.739+19C>A (n.739+19C>A) c.404-13359C>A (n.404-13359C>A) n.3431+19C>A n.1103C>A c.817+19C>A (n.817+19C>A) c.1090+19C>A (n.1090+19C>A) c.820+1382C>A (n.820+1382C>A) c.742+1382C>A (n.742+1382C>A) c.939+2679C>A (n.939+2679C>A) c.749-1981C>A (n.749-1981C>A) n.293+19C>A c.400+19C>A (n.400+19C>A) c.*131+19C>A (n.*131+19C>A) n.1534+19C>A c.1144+1382C>A (n.1144+1382C>A) c.1141+19C>A (n.1141+19C>A) c.877+1382C>A (n.877+1382C>A) c.799+1382C>A (n.799+1382C>A) c.796+19C>A (n.796+19C>A) c.874+19C>A (n.874+19C>A) n.1520+19C>A | dbSNP |
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10 | g.121517310A>G | CA2722988274 | FGFR2 | c.1087+1372T>C (n.1087+1372T>C) c.1084+9T>C (n.1084+9T>C) c.-87+9T>C (n.-87+9T>C) n.432+9T>C n.748T>C c.739+9T>C (n.739+9T>C) c.404-13369T>C (n.404-13369T>C) n.3431+9T>C n.1093T>C c.817+9T>C (n.817+9T>C) c.1090+9T>C (n.1090+9T>C) c.820+1372T>C (n.820+1372T>C) c.742+1372T>C (n.742+1372T>C) c.939+2669T>C (n.939+2669T>C) c.749-1991T>C (n.749-1991T>C) n.293+9T>C c.400+9T>C (n.400+9T>C) c.*131+9T>C (n.*131+9T>C) n.1534+9T>C c.1144+1372T>C (n.1144+1372T>C) c.1141+9T>C (n.1141+9T>C) c.877+1372T>C (n.877+1372T>C) c.799+1372T>C (n.799+1372T>C) c.796+9T>C (n.796+9T>C) c.874+9T>C (n.874+9T>C) n.1520+9T>C | dbSNP |
10 | g.121517310A>T | CA2722988276 | FGFR2 | c.1087+1372T>A (n.1087+1372T>A) c.1084+9T>A (n.1084+9T>A) c.-87+9T>A (n.-87+9T>A) n.432+9T>A n.748T>A c.739+9T>A (n.739+9T>A) c.404-13369T>A (n.404-13369T>A) n.3431+9T>A n.1093T>A c.817+9T>A (n.817+9T>A) c.1090+9T>A (n.1090+9T>A) c.820+1372T>A (n.820+1372T>A) c.742+1372T>A (n.742+1372T>A) c.939+2669T>A (n.939+2669T>A) c.749-1991T>A (n.749-1991T>A) n.293+9T>A c.400+9T>A (n.400+9T>A) c.*131+9T>A (n.*131+9T>A) n.1534+9T>A c.1144+1372T>A (n.1144+1372T>A) c.1141+9T>A (n.1141+9T>A) c.877+1372T>A (n.877+1372T>A) c.799+1372T>A (n.799+1372T>A) c.796+9T>A (n.796+9T>A) c.874+9T>A (n.874+9T>A) n.1520+9T>A | dbSNP |
10 | g.121517311G>A | CA915947606 | FGFR2 | c.1087+1371C>T (n.1087+1371C>T) c.1084+8C>T (n.1084+8C>T) c.-87+8C>T (n.-87+8C>T) n.432+8C>T n.747C>T c.739+8C>T (n.739+8C>T) c.404-13370C>T (n.404-13370C>T) n.3431+8C>T n.1092C>T c.817+8C>T (n.817+8C>T) c.1090+8C>T (n.1090+8C>T) c.820+1371C>T (n.820+1371C>T) c.742+1371C>T (n.742+1371C>T) c.939+2668C>T (n.939+2668C>T) c.749-1992C>T (n.749-1992C>T) n.293+8C>T c.400+8C>T (n.400+8C>T) c.*131+8C>T (n.*131+8C>T) n.1534+8C>T c.1144+1371C>T (n.1144+1371C>T) c.1141+8C>T (n.1141+8C>T) c.877+1371C>T (n.877+1371C>T) c.799+1371C>T (n.799+1371C>T) c.796+8C>T (n.796+8C>T) c.874+8C>T (n.874+8C>T) n.1520+8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.121517311G>C | CA2722691877 | FGFR2 | c.1087+1371C>G (n.1087+1371C>G) c.1084+8C>G (n.1084+8C>G) c.-87+8C>G (n.-87+8C>G) n.432+8C>G n.747C>G c.739+8C>G (n.739+8C>G) c.404-13370C>G (n.404-13370C>G) n.3431+8C>G n.1092C>G c.817+8C>G (n.817+8C>G) c.1090+8C>G (n.1090+8C>G) c.820+1371C>G (n.820+1371C>G) c.742+1371C>G (n.742+1371C>G) c.939+2668C>G (n.939+2668C>G) c.749-1992C>G (n.749-1992C>G) n.293+8C>G c.400+8C>G (n.400+8C>G) c.*131+8C>G (n.*131+8C>G) n.1534+8C>G c.1144+1371C>G (n.1144+1371C>G) c.1141+8C>G (n.1141+8C>G) c.877+1371C>G (n.877+1371C>G) c.799+1371C>G (n.799+1371C>G) c.796+8C>G (n.796+8C>G) c.874+8C>G (n.874+8C>G) n.1520+8C>G | dbSNP |
10 | g.121517311G= | CA1941024570 | FGFR2 | c.1087+1371C= (n.1087+1371C=) c.1084+8C= (n.1084+8C=) c.-87+8C= (n.-87+8C=) n.432+8C= n.747C= c.739+8C= (n.739+8C=) c.404-13370C= (n.404-13370C=) n.3431+8C= n.1092C= c.817+8C= (n.817+8C=) c.1090+8C= (n.1090+8C=) c.820+1371C= (n.820+1371C=) c.742+1371C= (n.742+1371C=) c.939+2668C= (n.939+2668C=) c.749-1992C= (n.749-1992C=) n.293+8C= c.400+8C= (n.400+8C=) c.*131+8C= (n.*131+8C=) n.1534+8C= c.1144+1371C= (n.1144+1371C=) c.1141+8C= (n.1141+8C=) c.877+1371C= (n.877+1371C=) c.799+1371C= (n.799+1371C=) c.796+8C= (n.796+8C=) c.874+8C= (n.874+8C=) n.1520+8C= | |
10 | g.121517312T>A | CA2722631440 | FGFR2 | c.1087+1370A>T (n.1087+1370A>T) c.1084+7A>T (n.1084+7A>T) c.-87+7A>T (n.-87+7A>T) n.432+7A>T n.746A>T c.739+7A>T (n.739+7A>T) c.404-13371A>T (n.404-13371A>T) n.3431+7A>T n.1091A>T c.817+7A>T (n.817+7A>T) c.1090+7A>T (n.1090+7A>T) c.820+1370A>T (n.820+1370A>T) c.742+1370A>T (n.742+1370A>T) c.939+2667A>T (n.939+2667A>T) c.749-1993A>T (n.749-1993A>T) n.293+7A>T c.400+7A>T (n.400+7A>T) c.*131+7A>T (n.*131+7A>T) n.1534+7A>T c.1144+1370A>T (n.1144+1370A>T) c.1141+7A>T (n.1141+7A>T) c.877+1370A>T (n.877+1370A>T) c.799+1370A>T (n.799+1370A>T) c.796+7A>T (n.796+7A>T) c.874+7A>T (n.874+7A>T) n.1520+7A>T | dbSNP |
10 | g.121517312T>C | CA5720875 | FGFR2 | c.1087+1370A>G (n.1087+1370A>G) c.1084+7A>G (n.1084+7A>G) c.-87+7A>G (n.-87+7A>G) n.432+7A>G n.746A>G c.739+7A>G (n.739+7A>G) c.404-13371A>G (n.404-13371A>G) n.3431+7A>G n.1091A>G c.817+7A>G (n.817+7A>G) c.1090+7A>G (n.1090+7A>G) c.820+1370A>G (n.820+1370A>G) c.742+1370A>G (n.742+1370A>G) c.939+2667A>G (n.939+2667A>G) c.749-1993A>G (n.749-1993A>G) n.293+7A>G c.400+7A>G (n.400+7A>G) c.*131+7A>G (n.*131+7A>G) n.1534+7A>G c.1144+1370A>G (n.1144+1370A>G) c.1141+7A>G (n.1141+7A>G) c.877+1370A>G (n.877+1370A>G) c.799+1370A>G (n.799+1370A>G) c.796+7A>G (n.796+7A>G) c.874+7A>G (n.874+7A>G) n.1520+7A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.121517312T>G | CA2722631439 | FGFR2 | c.1087+1370A>C (n.1087+1370A>C) c.1084+7A>C (n.1084+7A>C) c.-87+7A>C (n.-87+7A>C) n.432+7A>C n.746A>C c.739+7A>C (n.739+7A>C) c.404-13371A>C (n.404-13371A>C) n.3431+7A>C n.1091A>C c.817+7A>C (n.817+7A>C) c.1090+7A>C (n.1090+7A>C) c.820+1370A>C (n.820+1370A>C) c.742+1370A>C (n.742+1370A>C) c.939+2667A>C (n.939+2667A>C) c.749-1993A>C (n.749-1993A>C) n.293+7A>C c.400+7A>C (n.400+7A>C) c.*131+7A>C (n.*131+7A>C) n.1534+7A>C c.1144+1370A>C (n.1144+1370A>C) c.1141+7A>C (n.1141+7A>C) c.877+1370A>C (n.877+1370A>C) c.799+1370A>C (n.799+1370A>C) c.796+7A>C (n.796+7A>C) c.874+7A>C (n.874+7A>C) n.1520+7A>C | dbSNP |
10 | g.121517312T= | CA1941024571 | FGFR2 | c.1087+1370A= (n.1087+1370A=) c.1084+7A= (n.1084+7A=) c.-87+7A= (n.-87+7A=) n.432+7A= n.746A= c.739+7A= (n.739+7A=) c.404-13371A= (n.404-13371A=) n.3431+7A= n.1091A= c.817+7A= (n.817+7A=) c.1090+7A= (n.1090+7A=) c.820+1370A= (n.820+1370A=) c.742+1370A= (n.742+1370A=) c.939+2667A= (n.939+2667A=) c.749-1993A= (n.749-1993A=) n.293+7A= c.400+7A= (n.400+7A=) c.*131+7A= (n.*131+7A=) n.1534+7A= c.1144+1370A= (n.1144+1370A=) c.1141+7A= (n.1141+7A=) c.877+1370A= (n.877+1370A=) c.799+1370A= (n.799+1370A=) c.796+7A= (n.796+7A=) c.874+7A= (n.874+7A=) n.1520+7A= | |
10 | g.121517313A= | CA1941024572 | FGFR2 | c.1087+1369T= (n.1087+1369T=) c.1084+6T= (n.1084+6T=) c.-87+6T= (n.-87+6T=) n.432+6T= n.745T= c.739+6T= (n.739+6T=) c.404-13372T= (n.404-13372T=) n.3431+6T= n.1090T= c.817+6T= (n.817+6T=) c.1090+6T= (n.1090+6T=) c.820+1369T= (n.820+1369T=) c.742+1369T= (n.742+1369T=) c.939+2666T= (n.939+2666T=) c.749-1994T= (n.749-1994T=) n.293+6T= c.400+6T= (n.400+6T=) c.*131+6T= (n.*131+6T=) n.1534+6T= c.1144+1369T= (n.1144+1369T=) c.1141+6T= (n.1141+6T=) c.877+1369T= (n.877+1369T=) c.799+1369T= (n.799+1369T=) c.796+6T= (n.796+6T=) c.874+6T= (n.874+6T=) n.1520+6T= | |
10 | g.121517313A>G | CA660775834 | FGFR2 | c.1087+1369T>C (n.1087+1369T>C) c.1084+6T>C (n.1084+6T>C) c.-87+6T>C (n.-87+6T>C) n.432+6T>C n.745T>C c.739+6T>C (n.739+6T>C) c.404-13372T>C (n.404-13372T>C) n.3431+6T>C n.1090T>C c.817+6T>C (n.817+6T>C) c.1090+6T>C (n.1090+6T>C) c.820+1369T>C (n.820+1369T>C) c.742+1369T>C (n.742+1369T>C) c.939+2666T>C (n.939+2666T>C) c.749-1994T>C (n.749-1994T>C) n.293+6T>C c.400+6T>C (n.400+6T>C) c.*131+6T>C (n.*131+6T>C) n.1534+6T>C c.1144+1369T>C (n.1144+1369T>C) c.1141+6T>C (n.1141+6T>C) c.877+1369T>C (n.877+1369T>C) c.799+1369T>C (n.799+1369T>C) c.796+6T>C (n.796+6T>C) c.874+6T>C (n.874+6T>C) n.1520+6T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.121517313A>T | CA2722666270 | FGFR2 | c.1087+1369T>A (n.1087+1369T>A) c.1084+6T>A (n.1084+6T>A) c.-87+6T>A (n.-87+6T>A) n.432+6T>A n.745T>A c.739+6T>A (n.739+6T>A) c.404-13372T>A (n.404-13372T>A) n.3431+6T>A n.1090T>A c.817+6T>A (n.817+6T>A) c.1090+6T>A (n.1090+6T>A) c.820+1369T>A (n.820+1369T>A) c.742+1369T>A (n.742+1369T>A) c.939+2666T>A (n.939+2666T>A) c.749-1994T>A (n.749-1994T>A) n.293+6T>A c.400+6T>A (n.400+6T>A) c.*131+6T>A (n.*131+6T>A) n.1534+6T>A c.1144+1369T>A (n.1144+1369T>A) c.1141+6T>A (n.1141+6T>A) c.877+1369T>A (n.877+1369T>A) c.799+1369T>A (n.799+1369T>A) c.796+6T>A (n.796+6T>A) c.874+6T>A (n.874+6T>A) n.1520+6T>A | dbSNP |
10 | g.121517314T>A | CA2722988277 | FGFR2 | c.1087+1368A>T (n.1087+1368A>T) c.1084+5A>T (n.1084+5A>T) c.-87+5A>T (n.-87+5A>T) n.432+5A>T n.744A>T c.739+5A>T (n.739+5A>T) c.404-13373A>T (n.404-13373A>T) n.3431+5A>T n.1089A>T c.817+5A>T (n.817+5A>T) c.1090+5A>T (n.1090+5A>T) c.820+1368A>T (n.820+1368A>T) c.742+1368A>T (n.742+1368A>T) c.939+2665A>T (n.939+2665A>T) c.749-1995A>T (n.749-1995A>T) n.293+5A>T c.400+5A>T (n.400+5A>T) c.*131+5A>T (n.*131+5A>T) n.1534+5A>T c.1144+1368A>T (n.1144+1368A>T) c.1141+5A>T (n.1141+5A>T) c.877+1368A>T (n.877+1368A>T) c.799+1368A>T (n.799+1368A>T) c.796+5A>T (n.796+5A>T) c.874+5A>T (n.874+5A>T) n.1520+5A>T | dbSNP |
10 | g.121517315A= | CA1941024573 | FGFR2 | c.1087+1367T= (n.1087+1367T=) c.1084+4T= (n.1084+4T=) c.-87+4T= (n.-87+4T=) n.432+4T= n.743T= c.739+4T= (n.739+4T=) c.404-13374T= (n.404-13374T=) n.3431+4T= n.1088T= c.817+4T= (n.817+4T=) c.1090+4T= (n.1090+4T=) c.820+1367T= (n.820+1367T=) c.742+1367T= (n.742+1367T=) c.939+2664T= (n.939+2664T=) c.749-1996T= (n.749-1996T=) n.293+4T= c.400+4T= (n.400+4T=) c.*131+4T= (n.*131+4T=) n.1534+4T= c.1144+1367T= (n.1144+1367T=) c.1141+4T= (n.1141+4T=) c.877+1367T= (n.877+1367T=) c.799+1367T= (n.799+1367T=) c.796+4T= (n.796+4T=) c.874+4T= (n.874+4T=) n.1520+4T= | |
10 | g.121517315A>G | CA596347141 | FGFR2 | c.1087+1367T>C (n.1087+1367T>C) c.1084+4T>C (n.1084+4T>C) c.-87+4T>C (n.-87+4T>C) n.432+4T>C n.743T>C c.739+4T>C (n.739+4T>C) c.404-13374T>C (n.404-13374T>C) n.3431+4T>C n.1088T>C c.817+4T>C (n.817+4T>C) c.1090+4T>C (n.1090+4T>C) c.820+1367T>C (n.820+1367T>C) c.742+1367T>C (n.742+1367T>C) c.939+2664T>C (n.939+2664T>C) c.749-1996T>C (n.749-1996T>C) n.293+4T>C c.400+4T>C (n.400+4T>C) c.*131+4T>C (n.*131+4T>C) n.1534+4T>C c.1144+1367T>C (n.1144+1367T>C) c.1141+4T>C (n.1141+4T>C) c.877+1367T>C (n.877+1367T>C) c.799+1367T>C (n.799+1367T>C) c.796+4T>C (n.796+4T>C) c.874+4T>C (n.874+4T>C) n.1520+4T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.121517315A>T | CA2722677019 | FGFR2 | c.1087+1367T>A (n.1087+1367T>A) c.1084+4T>A (n.1084+4T>A) c.-87+4T>A (n.-87+4T>A) n.432+4T>A n.743T>A c.739+4T>A (n.739+4T>A) c.404-13374T>A (n.404-13374T>A) n.3431+4T>A n.1088T>A c.817+4T>A (n.817+4T>A) c.1090+4T>A (n.1090+4T>A) c.820+1367T>A (n.820+1367T>A) c.742+1367T>A (n.742+1367T>A) c.939+2664T>A (n.939+2664T>A) c.749-1996T>A (n.749-1996T>A) n.293+4T>A c.400+4T>A (n.400+4T>A) c.*131+4T>A (n.*131+4T>A) n.1534+4T>A c.1144+1367T>A (n.1144+1367T>A) c.1141+4T>A (n.1141+4T>A) c.877+1367T>A (n.877+1367T>A) c.799+1367T>A (n.799+1367T>A) c.796+4T>A (n.796+4T>A) c.874+4T>A (n.874+4T>A) n.1520+4T>A | dbSNP |
10 | g.121517316T>A | CA2722639734 | FGFR2 | c.1087+1366A>T (n.1087+1366A>T) c.1084+3A>T (n.1084+3A>T) c.-87+3A>T (n.-87+3A>T) n.432+3A>T n.742A>T c.739+3A>T (n.739+3A>T) c.404-13375A>T (n.404-13375A>T) n.3431+3A>T n.1087A>T c.817+3A>T (n.817+3A>T) c.1090+3A>T (n.1090+3A>T) c.820+1366A>T (n.820+1366A>T) c.742+1366A>T (n.742+1366A>T) c.939+2663A>T (n.939+2663A>T) c.749-1997A>T (n.749-1997A>T) n.293+3A>T c.400+3A>T (n.400+3A>T) c.*131+3A>T (n.*131+3A>T) n.1534+3A>T c.1144+1366A>T (n.1144+1366A>T) c.1141+3A>T (n.1141+3A>T) c.877+1366A>T (n.877+1366A>T) c.799+1366A>T (n.799+1366A>T) c.796+3A>T (n.796+3A>T) c.874+3A>T (n.874+3A>T) n.1520+3A>T | dbSNP |
10 | g.121517316T>C | CA10575520 | FGFR2 | c.1087+1366A>G (n.1087+1366A>G) c.1084+3A>G (n.1084+3A>G) c.-87+3A>G (n.-87+3A>G) n.432+3A>G n.742A>G c.739+3A>G (n.739+3A>G) c.404-13375A>G (n.404-13375A>G) n.3431+3A>G n.1087A>G c.817+3A>G (n.817+3A>G) c.1090+3A>G (n.1090+3A>G) c.820+1366A>G (n.820+1366A>G) c.742+1366A>G (n.742+1366A>G) c.939+2663A>G (n.939+2663A>G) c.749-1997A>G (n.749-1997A>G) n.293+3A>G c.400+3A>G (n.400+3A>G) c.*131+3A>G (n.*131+3A>G) n.1534+3A>G c.1144+1366A>G (n.1144+1366A>G) c.1141+3A>G (n.1141+3A>G) c.877+1366A>G (n.877+1366A>G) c.799+1366A>G (n.799+1366A>G) c.796+3A>G (n.796+3A>G) c.874+3A>G (n.874+3A>G) n.1520+3A>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.121517316T= | CA1941024574 | FGFR2 | c.1087+1366A= (n.1087+1366A=) c.1084+3A= (n.1084+3A=) c.-87+3A= (n.-87+3A=) n.432+3A= n.742A= c.739+3A= (n.739+3A=) c.404-13375A= (n.404-13375A=) n.3431+3A= n.1087A= c.817+3A= (n.817+3A=) c.1090+3A= (n.1090+3A=) c.820+1366A= (n.820+1366A=) c.742+1366A= (n.742+1366A=) c.939+2663A= (n.939+2663A=) c.749-1997A= (n.749-1997A=) n.293+3A= c.400+3A= (n.400+3A=) c.*131+3A= (n.*131+3A=) n.1534+3A= c.1144+1366A= (n.1144+1366A=) c.1141+3A= (n.1141+3A=) c.877+1366A= (n.877+1366A=) c.799+1366A= (n.799+1366A=) c.796+3A= (n.796+3A=) c.874+3A= (n.874+3A=) n.1520+3A= | |
10 | g.121517317A>C | CA378327627 | FGFR2 | c.1087+1365T>G (n.1087+1365T>G) c.1084+2T>G (n.1084+2T>G) c.-87+2T>G (n.-87+2T>G) n.432+2T>G n.741T>G c.739+2T>G (n.739+2T>G) c.404-13376T>G (n.404-13376T>G) n.3431+2T>G n.1086T>G c.817+2T>G (n.817+2T>G) c.1090+2T>G (n.1090+2T>G) c.820+1365T>G (n.820+1365T>G) c.742+1365T>G (n.742+1365T>G) c.939+2662T>G (n.939+2662T>G) c.749-1998T>G (n.749-1998T>G) n.293+2T>G c.400+2T>G (n.400+2T>G) c.*131+2T>G (n.*131+2T>G) n.1534+2T>G c.1144+1365T>G (n.1144+1365T>G) c.1141+2T>G (n.1141+2T>G) c.877+1365T>G (n.877+1365T>G) c.799+1365T>G (n.799+1365T>G) c.796+2T>G (n.796+2T>G) c.874+2T>G (n.874+2T>G) n.1520+2T>G | dbSNP |
10 | g.121517317A>G | CA378327628 | FGFR2 | c.1087+1365T>C (n.1087+1365T>C) c.1084+2T>C (n.1084+2T>C) c.-87+2T>C (n.-87+2T>C) n.432+2T>C n.741T>C c.739+2T>C (n.739+2T>C) c.404-13376T>C (n.404-13376T>C) n.3431+2T>C n.1086T>C c.817+2T>C (n.817+2T>C) c.1090+2T>C (n.1090+2T>C) c.820+1365T>C (n.820+1365T>C) c.742+1365T>C (n.742+1365T>C) c.939+2662T>C (n.939+2662T>C) c.749-1998T>C (n.749-1998T>C) n.293+2T>C c.400+2T>C (n.400+2T>C) c.*131+2T>C (n.*131+2T>C) n.1534+2T>C c.1144+1365T>C (n.1144+1365T>C) c.1141+2T>C (n.1141+2T>C) c.877+1365T>C (n.877+1365T>C) c.799+1365T>C (n.799+1365T>C) c.796+2T>C (n.796+2T>C) c.874+2T>C (n.874+2T>C) n.1520+2T>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.121517317A>T | CA378327629 | FGFR2 | c.1087+1365T>A (n.1087+1365T>A) c.1084+2T>A (n.1084+2T>A) c.-87+2T>A (n.-87+2T>A) n.432+2T>A n.741T>A c.739+2T>A (n.739+2T>A) c.404-13376T>A (n.404-13376T>A) n.3431+2T>A n.1086T>A c.817+2T>A (n.817+2T>A) c.1090+2T>A (n.1090+2T>A) c.820+1365T>A (n.820+1365T>A) c.742+1365T>A (n.742+1365T>A) c.939+2662T>A (n.939+2662T>A) c.749-1998T>A (n.749-1998T>A) n.293+2T>A c.400+2T>A (n.400+2T>A) c.*131+2T>A (n.*131+2T>A) n.1534+2T>A c.1144+1365T>A (n.1144+1365T>A) c.1141+2T>A (n.1141+2T>A) c.877+1365T>A (n.877+1365T>A) c.799+1365T>A (n.799+1365T>A) c.796+2T>A (n.796+2T>A) c.874+2T>A (n.874+2T>A) n.1520+2T>A | dbSNP |
10 | g.121517318C>A | CA378327630 | FGFR2 | c.1087+1364G>T (n.1087+1364G>T) c.1084+1G>T (n.1084+1G>T) c.-87+1G>T (n.-87+1G>T) n.432+1G>T n.740G>T c.739+1G>T (n.739+1G>T) c.404-13377G>T (n.404-13377G>T) n.3431+1G>T n.1085G>T c.817+1G>T (n.817+1G>T) c.1090+1G>T (n.1090+1G>T) c.820+1364G>T (n.820+1364G>T) c.742+1364G>T (n.742+1364G>T) c.939+2661G>T (n.939+2661G>T) c.749-1999G>T (n.749-1999G>T) n.293+1G>T c.400+1G>T (n.400+1G>T) c.*131+1G>T (n.*131+1G>T) n.1534+1G>T c.1144+1364G>T (n.1144+1364G>T) c.1141+1G>T (n.1141+1G>T) c.877+1364G>T (n.877+1364G>T) c.799+1364G>T (n.799+1364G>T) c.796+1G>T (n.796+1G>T) c.874+1G>T (n.874+1G>T) n.1520+1G>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.121517318C= | CA1941024575 | FGFR2 | c.1087+1364G= (n.1087+1364G=) c.1084+1G= (n.1084+1G=) c.-87+1G= (n.-87+1G=) n.432+1G= n.740G= c.739+1G= (n.739+1G=) c.404-13377G= (n.404-13377G=) n.3431+1G= n.1085G= c.817+1G= (n.817+1G=) c.1090+1G= (n.1090+1G=) c.820+1364G= (n.820+1364G=) c.742+1364G= (n.742+1364G=) c.939+2661G= (n.939+2661G=) c.749-1999G= (n.749-1999G=) n.293+1G= c.400+1G= (n.400+1G=) c.*131+1G= (n.*131+1G=) n.1534+1G= c.1144+1364G= (n.1144+1364G=) c.1141+1G= (n.1141+1G=) c.877+1364G= (n.877+1364G=) c.799+1364G= (n.799+1364G=) c.796+1G= (n.796+1G=) c.874+1G= (n.874+1G=) n.1520+1G= | |
10 | g.121517318C>G | CA378327632 | FGFR2 | c.1087+1364G>C (n.1087+1364G>C) c.1084+1G>C (n.1084+1G>C) c.-87+1G>C (n.-87+1G>C) n.432+1G>C n.740G>C c.739+1G>C (n.739+1G>C) c.404-13377G>C (n.404-13377G>C) n.3431+1G>C n.1085G>C c.817+1G>C (n.817+1G>C) c.1090+1G>C (n.1090+1G>C) c.820+1364G>C (n.820+1364G>C) c.742+1364G>C (n.742+1364G>C) c.939+2661G>C (n.939+2661G>C) c.749-1999G>C (n.749-1999G>C) n.293+1G>C c.400+1G>C (n.400+1G>C) c.*131+1G>C (n.*131+1G>C) n.1534+1G>C c.1144+1364G>C (n.1144+1364G>C) c.1141+1G>C (n.1141+1G>C) c.877+1364G>C (n.877+1364G>C) c.799+1364G>C (n.799+1364G>C) c.796+1G>C (n.796+1G>C) c.874+1G>C (n.874+1G>C) n.1520+1G>C | dbSNP |
10 | g.121517318C>T | CA378327631 | FGFR2 | c.1087+1364G>A (n.1087+1364G>A) c.1084+1G>A (n.1084+1G>A) c.-87+1G>A (n.-87+1G>A) n.432+1G>A n.740G>A c.739+1G>A (n.739+1G>A) c.404-13377G>A (n.404-13377G>A) n.3431+1G>A n.1085G>A c.817+1G>A (n.817+1G>A) c.1090+1G>A (n.1090+1G>A) c.820+1364G>A (n.820+1364G>A) c.742+1364G>A (n.742+1364G>A) c.939+2661G>A (n.939+2661G>A) c.749-1999G>A (n.749-1999G>A) n.293+1G>A c.400+1G>A (n.400+1G>A) c.*131+1G>A (n.*131+1G>A) n.1534+1G>A c.1144+1364G>A (n.1144+1364G>A) c.1141+1G>A (n.1141+1G>A) c.877+1364G>A (n.877+1364G>A) c.799+1364G>A (n.799+1364G>A) c.796+1G>A (n.796+1G>A) c.874+1G>A (n.874+1G>A) n.1520+1G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.121517318_121517319insTGTTGA | CA658797545 | FGFR2 | c.1087+1363_1087+1364insTCAACA (n.1087+1363_1087+1364insTCAACA) c.1084_1084+1insTCAACA (n.1084_1084+1insTCAACA) c.-87_-87+1insTCAACA (n.-87_-87+1insTCAACA) n.432_432+1insTCAACA n.739_740insTCAACA c.739_739+1insTCAACA (n.739_739+1insTCAACA) c.404-13378_404-13377insTCAACA (n.404-13378_404-13377insTCAACA) n.3431_3431+1insTCAACA n.1084_1085insTCAACA c.817_817+1insTCAACA (n.817_817+1insTCAACA) c.1090_1090+1insTCAACA (n.1090_1090+1insTCAACA) c.820+1363_820+1364insTCAACA (n.820+1363_820+1364insTCAACA) c.742+1363_742+1364insTCAACA (n.742+1363_742+1364insTCAACA) c.939+2660_939+2661insTCAACA (n.939+2660_939+2661insTCAACA) c.749-2000_749-1999insTCAACA (n.749-2000_749-1999insTCAACA) n.293_293+1insTCAACA c.400_400+1insTCAACA (n.400_400+1insTCAACA) c.*131_*131+1insTCAACA (n.*131_*131+1insTCAACA) n.1534_1534+1insTCAACA c.1144+1363_1144+1364insTCAACA (n.1144+1363_1144+1364insTCAACA) c.1141_1141+1insTCAACA (n.1141_1141+1insTCAACA) c.877+1363_877+1364insTCAACA (n.877+1363_877+1364insTCAACA) c.799+1363_799+1364insTCAACA (n.799+1363_799+1364insTCAACA) c.796_796+1insTCAACA (n.796_796+1insTCAACA) c.874_874+1insTCAACA (n.874_874+1insTCAACA) n.1520_1520+1insTCAACA | ClinVar dbSNP |
10 | g.121517319C>A | CA378327633 | FGFR2 | c.1087+1363G>T (n.1087+1363G>T) c.1084G>T (p.Ala362Ser) c.-87G>T (n.-87G>T) n.432G>T n.739G>T c.739G>T (p.Ala247Ser) c.404-13378G>T (n.404-13378G>T) n.3431G>T n.1084G>T c.817G>T (p.Ala273Ser) c.1090G>T (p.Ala364Ser) c.820+1363G>T (n.820+1363G>T) c.742+1363G>T (n.742+1363G>T) c.939+2660G>T (n.939+2660G>T) c.749-2000G>T (n.749-2000G>T) n.293G>T c.400G>T (p.Ala134Ser) c.*131G>T (n.*131G>T) n.1534G>T c.1144+1363G>T (n.1144+1363G>T) c.1141G>T (p.Ala381Ser) c.877+1363G>T (n.877+1363G>T) c.799+1363G>T (n.799+1363G>T) c.796G>T (p.Ala266Ser) c.874G>T (p.Ala292Ser) n.1520G>T | ClinVar |
10 | g.121517319C>G | CA378327635 | FGFR2 | c.1087+1363G>C (n.1087+1363G>C) c.1084G>C (p.Ala362Pro) c.-87G>C (n.-87G>C) n.432G>C n.739G>C c.739G>C (p.Ala247Pro) c.404-13378G>C (n.404-13378G>C) n.3431G>C n.1084G>C c.817G>C (p.Ala273Pro) c.1090G>C (p.Ala364Pro) c.820+1363G>C (n.820+1363G>C) c.742+1363G>C (n.742+1363G>C) c.939+2660G>C (n.939+2660G>C) c.749-2000G>C (n.749-2000G>C) n.293G>C c.400G>C (p.Ala134Pro) c.*131G>C (n.*131G>C) n.1534G>C c.1144+1363G>C (n.1144+1363G>C) c.1141G>C (p.Ala381Pro) c.877+1363G>C (n.877+1363G>C) c.799+1363G>C (n.799+1363G>C) c.796G>C (p.Ala266Pro) c.874G>C (p.Ala292Pro) n.1520G>C | dbSNP |
10 | g.121517319C>T | CA378327634 | FGFR2 | c.1087+1363G>A (n.1087+1363G>A) c.1084G>A (p.Ala362Thr) c.-87G>A (n.-87G>A) n.432G>A n.739G>A c.739G>A (p.Ala247Thr) c.404-13378G>A (n.404-13378G>A) n.3431G>A n.1084G>A c.817G>A (p.Ala273Thr) c.1090G>A (p.Ala364Thr) c.820+1363G>A (n.820+1363G>A) c.742+1363G>A (n.742+1363G>A) c.939+2660G>A (n.939+2660G>A) c.749-2000G>A (n.749-2000G>A) n.293G>A c.400G>A (p.Ala134Thr) c.*131G>A (n.*131G>A) n.1534G>A c.1144+1363G>A (n.1144+1363G>A) c.1141G>A (p.Ala381Thr) c.877+1363G>A (n.877+1363G>A) c.799+1363G>A (n.799+1363G>A) c.796G>A (p.Ala266Thr) c.874G>A (p.Ala292Thr) n.1520G>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.121517320T>A | CA2695212872 | FGFR2 | c.1087+1362A>T (n.1087+1362A>T) c.1083A>T (p.Pro361=) c.-88A>T (n.-88A>T) n.431A>T n.738A>T c.738A>T (p.Pro246=) c.404-13379A>T (n.404-13379A>T) n.3430A>T n.1083A>T c.816A>T (p.Pro272=) c.1089A>T (p.Pro363=) c.820+1362A>T (n.820+1362A>T) c.742+1362A>T (n.742+1362A>T) c.939+2659A>T (n.939+2659A>T) c.749-2001A>T (n.749-2001A>T) n.292A>T c.399A>T (p.Pro133=) c.*130A>T (n.*130A>T) n.1533A>T c.1144+1362A>T (n.1144+1362A>T) c.1140A>T (p.Pro380=) c.877+1362A>T (n.877+1362A>T) c.799+1362A>T (n.799+1362A>T) c.795A>T (p.Pro265=) c.873A>T (p.Pro291=) n.1519A>T | ClinVar |
10 | g.121517320T>C | CA2611199478 | FGFR2 | c.1087+1362A>G (n.1087+1362A>G) c.1083A>G (p.Pro361=) c.-88A>G (n.-88A>G) n.431A>G n.738A>G c.738A>G (p.Pro246=) c.404-13379A>G (n.404-13379A>G) n.3430A>G n.1083A>G c.816A>G (p.Pro272=) c.1089A>G (p.Pro363=) c.820+1362A>G (n.820+1362A>G) c.742+1362A>G (n.742+1362A>G) c.939+2659A>G (n.939+2659A>G) c.749-2001A>G (n.749-2001A>G) n.292A>G c.399A>G (p.Pro133=) c.*130A>G (n.*130A>G) n.1533A>G c.1144+1362A>G (n.1144+1362A>G) c.1140A>G (p.Pro380=) c.877+1362A>G (n.877+1362A>G) c.799+1362A>G (n.799+1362A>G) c.795A>G (p.Pro265=) c.873A>G (p.Pro291=) n.1519A>G | gnomAD v4 |
10 | g.121517321G>A | CA378327636 | FGFR2 | c.1087+1361C>T (n.1087+1361C>T) c.1082C>T (p.Pro361Leu) c.-89C>T (n.-89C>T) n.430C>T n.737C>T c.737C>T (p.Pro246Leu) c.404-13380C>T (n.404-13380C>T) n.3429C>T n.1082C>T c.815C>T (p.Pro272Leu) c.1088C>T (p.Pro363Leu) c.820+1361C>T (n.820+1361C>T) c.742+1361C>T (n.742+1361C>T) c.939+2658C>T (n.939+2658C>T) c.749-2002C>T (n.749-2002C>T) n.291C>T c.398C>T (p.Pro133Leu) c.*129C>T (n.*129C>T) n.1532C>T c.1144+1361C>T (n.1144+1361C>T) c.1139C>T (p.Pro380Leu) c.877+1361C>T (n.877+1361C>T) c.799+1361C>T (n.799+1361C>T) c.794C>T (p.Pro265Leu) c.872C>T (p.Pro291Leu) n.1518C>T | dbSNP |
10 | g.121517321G>C | CA378327638 | FGFR2 | c.1087+1361C>G (n.1087+1361C>G) c.1082C>G (p.Pro361Arg) c.-89C>G (n.-89C>G) n.430C>G n.737C>G c.737C>G (p.Pro246Arg) c.404-13380C>G (n.404-13380C>G) n.3429C>G n.1082C>G c.815C>G (p.Pro272Arg) c.1088C>G (p.Pro363Arg) c.820+1361C>G (n.820+1361C>G) c.742+1361C>G (n.742+1361C>G) c.939+2658C>G (n.939+2658C>G) c.749-2002C>G (n.749-2002C>G) n.291C>G c.398C>G (p.Pro133Arg) c.*129C>G (n.*129C>G) n.1532C>G c.1144+1361C>G (n.1144+1361C>G) c.1139C>G (p.Pro380Arg) c.877+1361C>G (n.877+1361C>G) c.799+1361C>G (n.799+1361C>G) c.794C>G (p.Pro265Arg) c.872C>G (p.Pro291Arg) n.1518C>G | dbSNP |
10 | g.121517321G>T | CA378327637 | FGFR2 | c.1087+1361C>A (n.1087+1361C>A) c.1082C>A (p.Pro361Gln) c.-89C>A (n.-89C>A) n.430C>A n.737C>A c.737C>A (p.Pro246Gln) c.404-13380C>A (n.404-13380C>A) n.3429C>A n.1082C>A c.815C>A (p.Pro272Gln) c.1088C>A (p.Pro363Gln) c.820+1361C>A (n.820+1361C>A) c.742+1361C>A (n.742+1361C>A) c.939+2658C>A (n.939+2658C>A) c.749-2002C>A (n.749-2002C>A) n.291C>A c.398C>A (p.Pro133Gln) c.*129C>A (n.*129C>A) n.1532C>A c.1144+1361C>A (n.1144+1361C>A) c.1139C>A (p.Pro380Gln) c.877+1361C>A (n.877+1361C>A) c.799+1361C>A (n.799+1361C>A) c.794C>A (p.Pro265Gln) c.872C>A (p.Pro291Gln) n.1518C>A | dbSNP |
10 | g.121517322G>A | CA378327639 | FGFR2 | c.1087+1360C>T (n.1087+1360C>T) c.1081C>T (p.Pro361Ser) c.-90C>T (n.-90C>T) n.429C>T n.736C>T c.736C>T (p.Pro246Ser) c.404-13381C>T (n.404-13381C>T) n.3428C>T n.1081C>T c.814C>T (p.Pro272Ser) c.1087C>T (p.Pro363Ser) c.820+1360C>T (n.820+1360C>T) c.742+1360C>T (n.742+1360C>T) c.939+2657C>T (n.939+2657C>T) c.749-2003C>T (n.749-2003C>T) n.290C>T c.397C>T (p.Pro133Ser) c.*128C>T (n.*128C>T) n.1531C>T c.1144+1360C>T (n.1144+1360C>T) c.1138C>T (p.Pro380Ser) c.877+1360C>T (n.877+1360C>T) c.799+1360C>T (n.799+1360C>T) c.793C>T (p.Pro265Ser) c.871C>T (p.Pro291Ser) n.1517C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.121517322G>C | CA378327640 | FGFR2 | c.1087+1360C>G (n.1087+1360C>G) c.1081C>G (p.Pro361Ala) c.-90C>G (n.-90C>G) n.429C>G n.736C>G c.736C>G (p.Pro246Ala) c.404-13381C>G (n.404-13381C>G) n.3428C>G n.1081C>G c.814C>G (p.Pro272Ala) c.1087C>G (p.Pro363Ala) c.820+1360C>G (n.820+1360C>G) c.742+1360C>G (n.742+1360C>G) c.939+2657C>G (n.939+2657C>G) c.749-2003C>G (n.749-2003C>G) n.290C>G c.397C>G (p.Pro133Ala) c.*128C>G (n.*128C>G) n.1531C>G c.1144+1360C>G (n.1144+1360C>G) c.1138C>G (p.Pro380Ala) c.877+1360C>G (n.877+1360C>G) c.799+1360C>G (n.799+1360C>G) c.793C>G (p.Pro265Ala) c.871C>G (p.Pro291Ala) n.1517C>G | dbSNP |
10 | g.121517322G= | CA1941024576 | FGFR2 | c.1087+1360C= (n.1087+1360C=) c.1081C= (p.Pro361=) c.-90C= (n.-90C=) n.429C= n.736C= c.736C= (p.Pro246=) c.404-13381C= (n.404-13381C=) n.3428C= n.1081C= c.814C= (p.Pro272=) c.1087C= (p.Pro363=) c.820+1360C= (n.820+1360C=) c.742+1360C= (n.742+1360C=) c.939+2657C= (n.939+2657C=) c.749-2003C= (n.749-2003C=) n.290C= c.397C= (p.Pro133=) c.*128C= (n.*128C=) n.1531C= c.1144+1360C= (n.1144+1360C=) c.1138C= (p.Pro380=) c.877+1360C= (n.877+1360C=) c.799+1360C= (n.799+1360C=) c.793C= (p.Pro265=) c.871C= (p.Pro291=) n.1517C= | |
10 | g.121517322G>T | CA378327641 | FGFR2 | c.1087+1360C>A (n.1087+1360C>A) c.1081C>A (p.Pro361Thr) c.-90C>A (n.-90C>A) n.429C>A n.736C>A c.736C>A (p.Pro246Thr) c.404-13381C>A (n.404-13381C>A) n.3428C>A n.1081C>A c.814C>A (p.Pro272Thr) c.1087C>A (p.Pro363Thr) c.820+1360C>A (n.820+1360C>A) c.742+1360C>A (n.742+1360C>A) c.939+2657C>A (n.939+2657C>A) c.749-2003C>A (n.749-2003C>A) n.290C>A c.397C>A (p.Pro133Thr) c.*128C>A (n.*128C>A) n.1531C>A c.1144+1360C>A (n.1144+1360C>A) c.1138C>A (p.Pro380Thr) c.877+1360C>A (n.877+1360C>A) c.799+1360C>A (n.799+1360C>A) c.793C>A (p.Pro265Thr) c.871C>A (p.Pro291Thr) n.1517C>A | dbSNP |
10 | g.121517323C>A | CA596347142 | FGFR2 | c.1087+1359G>T (n.1087+1359G>T) c.1080G>T (p.Leu360=) c.-91G>T (n.-91G>T) n.428G>T n.735G>T c.735G>T (p.Leu245=) c.404-13382G>T (n.404-13382G>T) n.3427G>T n.1080G>T c.813G>T (p.Leu271=) c.1086G>T (p.Leu362=) c.820+1359G>T (n.820+1359G>T) c.742+1359G>T (n.742+1359G>T) c.939+2656G>T (n.939+2656G>T) c.749-2004G>T (n.749-2004G>T) n.289G>T c.396G>T (p.Leu132=) c.*127G>T (n.*127G>T) n.1530G>T c.1144+1359G>T (n.1144+1359G>T) c.1137G>T (p.Leu379=) c.877+1359G>T (n.877+1359G>T) c.799+1359G>T (n.799+1359G>T) c.792G>T (p.Leu264=) c.870G>T (p.Leu290=) n.1516G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.121517323C= | CA1941024577 | FGFR2 | c.1087+1359G= (n.1087+1359G=) c.1080G= (p.Leu360=) c.-91G= (n.-91G=) n.428G= n.735G= c.735G= (p.Leu245=) c.404-13382G= (n.404-13382G=) n.3427G= n.1080G= c.813G= (p.Leu271=) c.1086G= (p.Leu362=) c.820+1359G= (n.820+1359G=) c.742+1359G= (n.742+1359G=) c.939+2656G= (n.939+2656G=) c.749-2004G= (n.749-2004G=) n.289G= c.396G= (p.Leu132=) c.*127G= (n.*127G=) n.1530G= c.1144+1359G= (n.1144+1359G=) c.1137G= (p.Leu379=) c.877+1359G= (n.877+1359G=) c.799+1359G= (n.799+1359G=) c.792G= (p.Leu264=) c.870G= (p.Leu290=) n.1516G= | |
10 | g.121517323C>G | CA2722671405 | FGFR2 | c.1087+1359G>C (n.1087+1359G>C) c.1080G>C (p.Leu360=) c.-91G>C (n.-91G>C) n.428G>C n.735G>C c.735G>C (p.Leu245=) c.404-13382G>C (n.404-13382G>C) n.3427G>C n.1080G>C c.813G>C (p.Leu271=) c.1086G>C (p.Leu362=) c.820+1359G>C (n.820+1359G>C) c.742+1359G>C (n.742+1359G>C) c.939+2656G>C (n.939+2656G>C) c.749-2004G>C (n.749-2004G>C) n.289G>C c.396G>C (p.Leu132=) c.*127G>C (n.*127G>C) n.1530G>C c.1144+1359G>C (n.1144+1359G>C) c.1137G>C (p.Leu379=) c.877+1359G>C (n.877+1359G>C) c.799+1359G>C (n.799+1359G>C) c.792G>C (p.Leu264=) c.870G>C (p.Leu290=) n.1516G>C | dbSNP |
10 | g.121517323C>T | CA2722671404 | FGFR2 | c.1087+1359G>A (n.1087+1359G>A) c.1080G>A (p.Leu360=) c.-91G>A (n.-91G>A) n.428G>A n.735G>A c.735G>A (p.Leu245=) c.404-13382G>A (n.404-13382G>A) n.3427G>A n.1080G>A c.813G>A (p.Leu271=) c.1086G>A (p.Leu362=) c.820+1359G>A (n.820+1359G>A) c.742+1359G>A (n.742+1359G>A) c.939+2656G>A (n.939+2656G>A) c.749-2004G>A (n.749-2004G>A) n.289G>A c.396G>A (p.Leu132=) c.*127G>A (n.*127G>A) n.1530G>A c.1144+1359G>A (n.1144+1359G>A) c.1137G>A (p.Leu379=) c.877+1359G>A (n.877+1359G>A) c.799+1359G>A (n.799+1359G>A) c.792G>A (p.Leu264=) c.870G>A (p.Leu290=) n.1516G>A | dbSNP |
10 | g.121517324A>C | CA378327642 | FGFR2 | c.1087+1358T>G (n.1087+1358T>G) c.1079T>G (p.Leu360Arg) c.-92T>G (n.-92T>G) n.427T>G n.734T>G c.734T>G (p.Leu245Arg) c.404-13383T>G (n.404-13383T>G) n.3426T>G n.1079T>G c.812T>G (p.Leu271Arg) c.1085T>G (p.Leu362Arg) c.820+1358T>G (n.820+1358T>G) c.742+1358T>G (n.742+1358T>G) c.939+2655T>G (n.939+2655T>G) c.749-2005T>G (n.749-2005T>G) n.288T>G c.395T>G (p.Leu132Arg) c.*126T>G (n.*126T>G) n.1529T>G c.1144+1358T>G (n.1144+1358T>G) c.1136T>G (p.Leu379Arg) c.877+1358T>G (n.877+1358T>G) c.799+1358T>G (n.799+1358T>G) c.791T>G (p.Leu264Arg) c.869T>G (p.Leu290Arg) n.1515T>G | |
10 | g.121517324A>G | CA378327643 | FGFR2 | c.1087+1358T>C (n.1087+1358T>C) c.1079T>C (p.Leu360Pro) c.-92T>C (n.-92T>C) n.427T>C n.734T>C c.734T>C (p.Leu245Pro) c.404-13383T>C (n.404-13383T>C) n.3426T>C n.1079T>C c.812T>C (p.Leu271Pro) c.1085T>C (p.Leu362Pro) c.820+1358T>C (n.820+1358T>C) c.742+1358T>C (n.742+1358T>C) c.939+2655T>C (n.939+2655T>C) c.749-2005T>C (n.749-2005T>C) n.288T>C c.395T>C (p.Leu132Pro) c.*126T>C (n.*126T>C) n.1529T>C c.1144+1358T>C (n.1144+1358T>C) c.1136T>C (p.Leu379Pro) c.877+1358T>C (n.877+1358T>C) c.799+1358T>C (n.799+1358T>C) c.791T>C (p.Leu264Pro) c.869T>C (p.Leu290Pro) n.1515T>C | |
10 | g.121517324A>T | CA378327644 | FGFR2 | c.1087+1358T>A (n.1087+1358T>A) c.1079T>A (p.Leu360Gln) c.-92T>A (n.-92T>A) n.427T>A n.734T>A c.734T>A (p.Leu245Gln) c.404-13383T>A (n.404-13383T>A) n.3426T>A n.1079T>A c.812T>A (p.Leu271Gln) c.1085T>A (p.Leu362Gln) c.820+1358T>A (n.820+1358T>A) c.742+1358T>A (n.742+1358T>A) c.939+2655T>A (n.939+2655T>A) c.749-2005T>A (n.749-2005T>A) n.288T>A c.395T>A (p.Leu132Gln) c.*126T>A (n.*126T>A) n.1529T>A c.1144+1358T>A (n.1144+1358T>A) c.1136T>A (p.Leu379Gln) c.877+1358T>A (n.877+1358T>A) c.799+1358T>A (n.799+1358T>A) c.791T>A (p.Leu264Gln) c.869T>A (p.Leu290Gln) n.1515T>A | dbSNP |
10 | g.121517325G>A | CA2611199485 | FGFR2 | c.1087+1357C>T (n.1087+1357C>T) c.1078C>T (p.Leu360=) c.-93C>T (n.-93C>T) n.426C>T n.733C>T c.733C>T (p.Leu245=) c.404-13384C>T (n.404-13384C>T) n.3425C>T n.1078C>T c.811C>T (p.Leu271=) c.1084C>T (p.Leu362=) c.820+1357C>T (n.820+1357C>T) c.742+1357C>T (n.742+1357C>T) c.939+2654C>T (n.939+2654C>T) c.749-2006C>T (n.749-2006C>T) n.287C>T c.394C>T (p.Leu132=) c.*125C>T (n.*125C>T) n.1528C>T c.1144+1357C>T (n.1144+1357C>T) c.1135C>T (p.Leu379=) c.877+1357C>T (n.877+1357C>T) c.799+1357C>T (n.799+1357C>T) c.790C>T (p.Leu264=) c.868C>T (p.Leu290=) n.1514C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.121517325G>C | CA378327645 | FGFR2 | c.1087+1357C>G (n.1087+1357C>G) c.1078C>G (p.Leu360Val) c.-93C>G (n.-93C>G) n.426C>G n.733C>G c.733C>G (p.Leu245Val) c.404-13384C>G (n.404-13384C>G) n.3425C>G n.1078C>G c.811C>G (p.Leu271Val) c.1084C>G (p.Leu362Val) c.820+1357C>G (n.820+1357C>G) c.742+1357C>G (n.742+1357C>G) c.939+2654C>G (n.939+2654C>G) c.749-2006C>G (n.749-2006C>G) n.287C>G c.394C>G (p.Leu132Val) c.*125C>G (n.*125C>G) n.1528C>G c.1144+1357C>G (n.1144+1357C>G) c.1135C>G (p.Leu379Val) c.877+1357C>G (n.877+1357C>G) c.799+1357C>G (n.799+1357C>G) c.790C>G (p.Leu264Val) c.868C>G (p.Leu290Val) n.1514C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.121517325G= | CA1941024578 | FGFR2 | c.1087+1357C= (n.1087+1357C=) c.1078C= (p.Leu360=) c.-93C= (n.-93C=) n.426C= n.733C= c.733C= (p.Leu245=) c.404-13384C= (n.404-13384C=) n.3425C= n.1078C= c.811C= (p.Leu271=) c.1084C= (p.Leu362=) c.820+1357C= (n.820+1357C=) c.742+1357C= (n.742+1357C=) c.939+2654C= (n.939+2654C=) c.749-2006C= (n.749-2006C=) n.287C= c.394C= (p.Leu132=) c.*125C= (n.*125C=) n.1528C= c.1144+1357C= (n.1144+1357C=) c.1135C= (p.Leu379=) c.877+1357C= (n.877+1357C=) c.799+1357C= (n.799+1357C=) c.790C= (p.Leu264=) c.868C= (p.Leu290=) n.1514C= | |
10 | g.121517325G>T | CA378327646 | FGFR2 | c.1087+1357C>A (n.1087+1357C>A) c.1078C>A (p.Leu360Met) c.-93C>A (n.-93C>A) n.426C>A n.733C>A c.733C>A (p.Leu245Met) c.404-13384C>A (n.404-13384C>A) n.3425C>A n.1078C>A c.811C>A (p.Leu271Met) c.1084C>A (p.Leu362Met) c.820+1357C>A (n.820+1357C>A) c.742+1357C>A (n.742+1357C>A) c.939+2654C>A (n.939+2654C>A) c.749-2006C>A (n.749-2006C>A) n.287C>A c.394C>A (p.Leu132Met) c.*125C>A (n.*125C>A) n.1528C>A c.1144+1357C>A (n.1144+1357C>A) c.1135C>A (p.Leu379Met) c.877+1357C>A (n.877+1357C>A) c.799+1357C>A (n.799+1357C>A) c.790C>A (p.Leu264Met) c.868C>A (p.Leu290Met) n.1514C>A | gnomAD v4 |
10 | g.121517326A>G | CA2722988403 | FGFR2 | c.1087+1356T>C (n.1087+1356T>C) c.1077T>C (p.Val359=) c.-94T>C (n.-94T>C) n.425T>C n.732T>C c.732T>C (p.Val244=) c.404-13385T>C (n.404-13385T>C) n.3424T>C n.1077T>C c.810T>C (p.Val270=) c.1083T>C (p.Val361=) c.820+1356T>C (n.820+1356T>C) c.742+1356T>C (n.742+1356T>C) c.939+2653T>C (n.939+2653T>C) c.749-2007T>C (n.749-2007T>C) n.286T>C c.393T>C (p.Val131=) c.*124T>C (n.*124T>C) n.1527T>C c.1144+1356T>C (n.1144+1356T>C) c.1134T>C (p.Val378=) c.877+1356T>C (n.877+1356T>C) c.799+1356T>C (n.799+1356T>C) c.789T>C (p.Val263=) c.867T>C (p.Val289=) n.1513T>C | dbSNP |
10 | g.121517327A>C | CA378327647 | FGFR2 | c.1087+1355T>G (n.1087+1355T>G) c.1076T>G (p.Val359Gly) c.-95T>G (n.-95T>G) n.424T>G n.731T>G c.731T>G (p.Val244Gly) c.404-13386T>G (n.404-13386T>G) n.3423T>G n.1076T>G c.809T>G (p.Val270Gly) c.1082T>G (p.Val361Gly) c.820+1355T>G (n.820+1355T>G) c.742+1355T>G (n.742+1355T>G) c.939+2652T>G (n.939+2652T>G) c.749-2008T>G (n.749-2008T>G) n.285T>G c.392T>G (p.Val131Gly) c.*123T>G (n.*123T>G) n.1526T>G c.1144+1355T>G (n.1144+1355T>G) c.1133T>G (p.Val378Gly) c.877+1355T>G (n.877+1355T>G) c.799+1355T>G (n.799+1355T>G) c.788T>G (p.Val263Gly) c.866T>G (p.Val289Gly) n.1512T>G | |
10 | g.121517327A>G | CA378327648 | FGFR2 | c.1087+1355T>C (n.1087+1355T>C) c.1076T>C (p.Val359Ala) c.-95T>C (n.-95T>C) n.424T>C n.731T>C c.731T>C (p.Val244Ala) c.404-13386T>C (n.404-13386T>C) n.3423T>C n.1076T>C c.809T>C (p.Val270Ala) c.1082T>C (p.Val361Ala) c.820+1355T>C (n.820+1355T>C) c.742+1355T>C (n.742+1355T>C) c.939+2652T>C (n.939+2652T>C) c.749-2008T>C (n.749-2008T>C) n.285T>C c.392T>C (p.Val131Ala) c.*123T>C (n.*123T>C) n.1526T>C c.1144+1355T>C (n.1144+1355T>C) c.1133T>C (p.Val378Ala) c.877+1355T>C (n.877+1355T>C) c.799+1355T>C (n.799+1355T>C) c.788T>C (p.Val263Ala) c.866T>C (p.Val289Ala) n.1512T>C | |
10 | g.121517327A>T | CA378327649 | FGFR2 | c.1087+1355T>A (n.1087+1355T>A) c.1076T>A (p.Val359Asp) c.-95T>A (n.-95T>A) n.424T>A n.731T>A c.731T>A (p.Val244Asp) c.404-13386T>A (n.404-13386T>A) n.3423T>A n.1076T>A c.809T>A (p.Val270Asp) c.1082T>A (p.Val361Asp) c.820+1355T>A (n.820+1355T>A) c.742+1355T>A (n.742+1355T>A) c.939+2652T>A (n.939+2652T>A) c.749-2008T>A (n.749-2008T>A) n.285T>A c.392T>A (p.Val131Asp) c.*123T>A (n.*123T>A) n.1526T>A c.1144+1355T>A (n.1144+1355T>A) c.1133T>A (p.Val378Asp) c.877+1355T>A (n.877+1355T>A) c.799+1355T>A (n.799+1355T>A) c.788T>A (p.Val263Asp) c.866T>A (p.Val289Asp) n.1512T>A | dbSNP |
10 | g.121517328C>A | CA378327652 | FGFR2 | c.1087+1354G>T (n.1087+1354G>T) c.1075G>T (p.Val359Phe) c.-96G>T (n.-96G>T) n.423G>T n.730G>T c.730G>T (p.Val244Phe) c.404-13387G>T (n.404-13387G>T) n.3422G>T n.1075G>T c.808G>T (p.Val270Phe) c.1081G>T (p.Val361Phe) c.820+1354G>T (n.820+1354G>T) c.742+1354G>T (n.742+1354G>T) c.939+2651G>T (n.939+2651G>T) c.749-2009G>T (n.749-2009G>T) n.284G>T c.391G>T (p.Val131Phe) c.*122G>T (n.*122G>T) n.1525G>T c.1144+1354G>T (n.1144+1354G>T) c.1132G>T (p.Val378Phe) c.877+1354G>T (n.877+1354G>T) c.799+1354G>T (n.799+1354G>T) c.787G>T (p.Val263Phe) c.865G>T (p.Val289Phe) n.1511G>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.121517328C= | CA1941024579 | FGFR2 | c.1087+1354G= (n.1087+1354G=) c.1075G= (p.Val359=) c.-96G= (n.-96G=) n.423G= n.730G= c.730G= (p.Val244=) c.404-13387G= (n.404-13387G=) n.3422G= n.1075G= c.808G= (p.Val270=) c.1081G= (p.Val361=) c.820+1354G= (n.820+1354G=) c.742+1354G= (n.742+1354G=) c.939+2651G= (n.939+2651G=) c.749-2009G= (n.749-2009G=) n.284G= c.391G= (p.Val131=) c.*122G= (n.*122G=) n.1525G= c.1144+1354G= (n.1144+1354G=) c.1132G= (p.Val378=) c.877+1354G= (n.877+1354G=) c.799+1354G= (n.799+1354G=) c.787G= (p.Val263=) c.865G= (p.Val289=) n.1511G= | |
10 | g.121517328C>G | CA378327650 | FGFR2 | c.1087+1354G>C (n.1087+1354G>C) c.1075G>C (p.Val359Leu) c.-96G>C (n.-96G>C) n.423G>C n.730G>C c.730G>C (p.Val244Leu) c.404-13387G>C (n.404-13387G>C) n.3422G>C n.1075G>C c.808G>C (p.Val270Leu) c.1081G>C (p.Val361Leu) c.820+1354G>C (n.820+1354G>C) c.742+1354G>C (n.742+1354G>C) c.939+2651G>C (n.939+2651G>C) c.749-2009G>C (n.749-2009G>C) n.284G>C c.391G>C (p.Val131Leu) c.*122G>C (n.*122G>C) n.1525G>C c.1144+1354G>C (n.1144+1354G>C) c.1132G>C (p.Val378Leu) c.877+1354G>C (n.877+1354G>C) c.799+1354G>C (n.799+1354G>C) c.787G>C (p.Val263Leu) c.865G>C (p.Val289Leu) n.1511G>C | dbSNP |
10 | g.121517328C>T | CA378327651 | FGFR2 | c.1087+1354G>A (n.1087+1354G>A) c.1075G>A (p.Val359Ile) c.-96G>A (n.-96G>A) n.423G>A n.730G>A c.730G>A (p.Val244Ile) c.404-13387G>A (n.404-13387G>A) n.3422G>A n.1075G>A c.808G>A (p.Val270Ile) c.1081G>A (p.Val361Ile) c.820+1354G>A (n.820+1354G>A) c.742+1354G>A (n.742+1354G>A) c.939+2651G>A (n.939+2651G>A) c.749-2009G>A (n.749-2009G>A) n.284G>A c.391G>A (p.Val131Ile) c.*122G>A (n.*122G>A) n.1525G>A c.1144+1354G>A (n.1144+1354G>A) c.1132G>A (p.Val378Ile) c.877+1354G>A (n.877+1354G>A) c.799+1354G>A (n.799+1354G>A) c.787G>A (p.Val263Ile) c.865G>A (p.Val289Ile) n.1511G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.121517329T>A | CA2722673265 | FGFR2 | c.1087+1353A>T (n.1087+1353A>T) c.1074A>T (p.Thr358=) c.-97A>T (n.-97A>T) n.422A>T n.729A>T c.729A>T (p.Thr243=) c.404-13388A>T (n.404-13388A>T) n.3421A>T n.1074A>T c.807A>T (p.Thr269=) c.1080A>T (p.Thr360=) c.820+1353A>T (n.820+1353A>T) c.742+1353A>T (n.742+1353A>T) c.939+2650A>T (n.939+2650A>T) c.749-2010A>T (n.749-2010A>T) n.283A>T c.390A>T (p.Thr130=) c.*121A>T (n.*121A>T) n.1524A>T c.1144+1353A>T (n.1144+1353A>T) c.1131A>T (p.Thr377=) c.877+1353A>T (n.877+1353A>T) c.799+1353A>T (n.799+1353A>T) c.786A>T (p.Thr262=) c.864A>T (p.Thr288=) n.1510A>T | dbSNP |
10 | g.121517329T>C | CA596347143 | FGFR2 | c.1087+1353A>G (n.1087+1353A>G) c.1074A>G (p.Thr358=) c.-97A>G (n.-97A>G) n.422A>G n.729A>G c.729A>G (p.Thr243=) c.404-13388A>G (n.404-13388A>G) n.3421A>G n.1074A>G c.807A>G (p.Thr269=) c.1080A>G (p.Thr360=) c.820+1353A>G (n.820+1353A>G) c.742+1353A>G (n.742+1353A>G) c.939+2650A>G (n.939+2650A>G) c.749-2010A>G (n.749-2010A>G) n.283A>G c.390A>G (p.Thr130=) c.*121A>G (n.*121A>G) n.1524A>G c.1144+1353A>G (n.1144+1353A>G) c.1131A>G (p.Thr377=) c.877+1353A>G (n.877+1353A>G) c.799+1353A>G (n.799+1353A>G) c.786A>G (p.Thr262=) c.864A>G (p.Thr288=) n.1510A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.121517329T= | CA1941024580 | FGFR2 | c.1087+1353A= (n.1087+1353A=) c.1074A= (p.Thr358=) c.-97A= (n.-97A=) n.422A= n.729A= c.729A= (p.Thr243=) c.404-13388A= (n.404-13388A=) n.3421A= n.1074A= c.807A= (p.Thr269=) c.1080A= (p.Thr360=) c.820+1353A= (n.820+1353A=) c.742+1353A= (n.742+1353A=) c.939+2650A= (n.939+2650A=) c.749-2010A= (n.749-2010A=) n.283A= c.390A= (p.Thr130=) c.*121A= (n.*121A=) n.1524A= c.1144+1353A= (n.1144+1353A=) c.1131A= (p.Thr377=) c.877+1353A= (n.877+1353A=) c.799+1353A= (n.799+1353A=) c.786A= (p.Thr262=) c.864A= (p.Thr288=) n.1510A= | |
10 | g.121517331_121517339del | CA2695212873 | FGFR2 | c.1087+1345_1087+1353del (n.1087+1345_1087+1353del) c.1066_1074del (p.Trp356_Thr358del) c.-105_-97del (n.-105_-97del) n.414_422del n.721_729del c.721_729del (p.Trp241_Thr243del) c.404-13396_404-13388del (n.404-13396_404-13388del) n.3413_3421del n.1066_1074del c.799_807del (p.Trp267_Thr269del) c.1072_1080del (p.Trp358_Thr360del) c.820+1345_820+1353del (n.820+1345_820+1353del) c.742+1345_742+1353del (n.742+1345_742+1353del) c.939+2642_939+2650del (n.939+2642_939+2650del) c.749-2018_749-2010del (n.749-2018_749-2010del) n.275_283del c.382_390del (p.Trp128_Thr130del) c.*113_*121del (n.*113_*121del) n.1516_1524del c.1144+1345_1144+1353del (n.1144+1345_1144+1353del) c.1123_1131del (p.Trp375_Thr377del) c.877+1345_877+1353del (n.877+1345_877+1353del) c.799+1345_799+1353del (n.799+1345_799+1353del) c.778_786del (p.Trp260_Thr262del) c.856_864del (p.Trp286_Thr288del) n.1502_1510del | |
10 | g.121517330G>A | CA378327653 | FGFR2 | c.1087+1352C>T (n.1087+1352C>T) c.1073C>T (p.Thr358Ile) c.-98C>T (n.-98C>T) n.421C>T n.728C>T c.728C>T (p.Thr243Ile) c.404-13389C>T (n.404-13389C>T) n.3420C>T n.1073C>T c.806C>T (p.Thr269Ile) c.1079C>T (p.Thr360Ile) c.820+1352C>T (n.820+1352C>T) c.742+1352C>T (n.742+1352C>T) c.939+2649C>T (n.939+2649C>T) c.749-2011C>T (n.749-2011C>T) n.282C>T c.389C>T (p.Thr130Ile) c.*120C>T (n.*120C>T) n.1523C>T c.1144+1352C>T (n.1144+1352C>T) c.1130C>T (p.Thr377Ile) c.877+1352C>T (n.877+1352C>T) c.799+1352C>T (n.799+1352C>T) c.785C>T (p.Thr262Ile) c.863C>T (p.Thr288Ile) n.1509C>T | dbSNP |
10 | g.121517330G>C | CA378327654 | FGFR2 | c.1087+1352C>G (n.1087+1352C>G) c.1073C>G (p.Thr358Arg) c.-98C>G (n.-98C>G) n.421C>G n.728C>G c.728C>G (p.Thr243Arg) c.404-13389C>G (n.404-13389C>G) n.3420C>G n.1073C>G c.806C>G (p.Thr269Arg) c.1079C>G (p.Thr360Arg) c.820+1352C>G (n.820+1352C>G) c.742+1352C>G (n.742+1352C>G) c.939+2649C>G (n.939+2649C>G) c.749-2011C>G (n.749-2011C>G) n.282C>G c.389C>G (p.Thr130Arg) c.*120C>G (n.*120C>G) n.1523C>G c.1144+1352C>G (n.1144+1352C>G) c.1130C>G (p.Thr377Arg) c.877+1352C>G (n.877+1352C>G) c.799+1352C>G (n.799+1352C>G) c.785C>G (p.Thr262Arg) c.863C>G (p.Thr288Arg) n.1509C>G | dbSNP |
10 | g.121517330G>T | CA378327655 | FGFR2 | c.1087+1352C>A (n.1087+1352C>A) c.1073C>A (p.Thr358Lys) c.-98C>A (n.-98C>A) n.421C>A n.728C>A c.728C>A (p.Thr243Lys) c.404-13389C>A (n.404-13389C>A) n.3420C>A n.1073C>A c.806C>A (p.Thr269Lys) c.1079C>A (p.Thr360Lys) c.820+1352C>A (n.820+1352C>A) c.742+1352C>A (n.742+1352C>A) c.939+2649C>A (n.939+2649C>A) c.749-2011C>A (n.749-2011C>A) n.282C>A c.389C>A (p.Thr130Lys) c.*120C>A (n.*120C>A) n.1523C>A c.1144+1352C>A (n.1144+1352C>A) c.1130C>A (p.Thr377Lys) c.877+1352C>A (n.877+1352C>A) c.799+1352C>A (n.799+1352C>A) c.785C>A (p.Thr262Lys) c.863C>A (p.Thr288Lys) n.1509C>A | |
10 | g.121517331T>A | CA378327656 | FGFR2 | c.1087+1351A>T (n.1087+1351A>T) c.1072A>T (p.Thr358Ser) c.-99A>T (n.-99A>T) n.420A>T n.727A>T c.727A>T (p.Thr243Ser) c.404-13390A>T (n.404-13390A>T) n.3419A>T n.1072A>T c.805A>T (p.Thr269Ser) c.1078A>T (p.Thr360Ser) c.820+1351A>T (n.820+1351A>T) c.742+1351A>T (n.742+1351A>T) c.939+2648A>T (n.939+2648A>T) c.749-2012A>T (n.749-2012A>T) n.281A>T c.388A>T (p.Thr130Ser) c.*119A>T (n.*119A>T) n.1522A>T c.1144+1351A>T (n.1144+1351A>T) c.1129A>T (p.Thr377Ser) c.877+1351A>T (n.877+1351A>T) c.799+1351A>T (n.799+1351A>T) c.784A>T (p.Thr262Ser) c.862A>T (p.Thr288Ser) n.1508A>T | dbSNP |
10 | g.121517331T>C | CA378327657 | FGFR2 | c.1087+1351A>G (n.1087+1351A>G) c.1072A>G (p.Thr358Ala) c.-99A>G (n.-99A>G) n.420A>G n.727A>G c.727A>G (p.Thr243Ala) c.404-13390A>G (n.404-13390A>G) n.3419A>G n.1072A>G c.805A>G (p.Thr269Ala) c.1078A>G (p.Thr360Ala) c.820+1351A>G (n.820+1351A>G) c.742+1351A>G (n.742+1351A>G) c.939+2648A>G (n.939+2648A>G) c.749-2012A>G (n.749-2012A>G) n.281A>G c.388A>G (p.Thr130Ala) c.*119A>G (n.*119A>G) n.1522A>G c.1144+1351A>G (n.1144+1351A>G) c.1129A>G (p.Thr377Ala) c.877+1351A>G (n.877+1351A>G) c.799+1351A>G (n.799+1351A>G) c.784A>G (p.Thr262Ala) c.862A>G (p.Thr288Ala) n.1508A>G | dbSNP |
10 | g.121517331T>G | CA378327658 | FGFR2 | c.1087+1351A>C (n.1087+1351A>C) c.1072A>C (p.Thr358Pro) c.-99A>C (n.-99A>C) n.420A>C n.727A>C c.727A>C (p.Thr243Pro) c.404-13390A>C (n.404-13390A>C) n.3419A>C n.1072A>C c.805A>C (p.Thr269Pro) c.1078A>C (p.Thr360Pro) c.820+1351A>C (n.820+1351A>C) c.742+1351A>C (n.742+1351A>C) c.939+2648A>C (n.939+2648A>C) c.749-2012A>C (n.749-2012A>C) n.281A>C c.388A>C (p.Thr130Pro) c.*119A>C (n.*119A>C) n.1522A>C c.1144+1351A>C (n.1144+1351A>C) c.1129A>C (p.Thr377Pro) c.877+1351A>C (n.877+1351A>C) c.799+1351A>C (n.799+1351A>C) c.784A>C (p.Thr262Pro) c.862A>C (p.Thr288Pro) n.1508A>C | dbSNP |
10 | g.121517332C>A | CA378327659 | FGFR2 | c.1087+1350G>T (n.1087+1350G>T) c.1071G>T (p.Leu357Phe) c.-100G>T (n.-100G>T) n.419G>T n.726G>T c.726G>T (p.Leu242Phe) c.404-13391G>T (n.404-13391G>T) n.3418G>T n.1071G>T c.804G>T (p.Leu268Phe) c.1077G>T (p.Leu359Phe) c.820+1350G>T (n.820+1350G>T) c.742+1350G>T (n.742+1350G>T) c.939+2647G>T (n.939+2647G>T) c.749-2013G>T (n.749-2013G>T) n.280G>T c.387G>T (p.Leu129Phe) c.*118G>T (n.*118G>T) n.1521G>T c.1144+1350G>T (n.1144+1350G>T) c.1128G>T (p.Leu376Phe) c.877+1350G>T (n.877+1350G>T) c.799+1350G>T (n.799+1350G>T) c.783G>T (p.Leu261Phe) c.861G>T (p.Leu287Phe) n.1507G>T | |
10 | g.121517332C>G | CA378327660 | FGFR2 | c.1087+1350G>C (n.1087+1350G>C) c.1071G>C (p.Leu357Phe) c.-100G>C (n.-100G>C) n.419G>C n.726G>C c.726G>C (p.Leu242Phe) c.404-13391G>C (n.404-13391G>C) n.3418G>C n.1071G>C c.804G>C (p.Leu268Phe) c.1077G>C (p.Leu359Phe) c.820+1350G>C (n.820+1350G>C) c.742+1350G>C (n.742+1350G>C) c.939+2647G>C (n.939+2647G>C) c.749-2013G>C (n.749-2013G>C) n.280G>C c.387G>C (p.Leu129Phe) c.*118G>C (n.*118G>C) n.1521G>C c.1144+1350G>C (n.1144+1350G>C) c.1128G>C (p.Leu376Phe) c.877+1350G>C (n.877+1350G>C) c.799+1350G>C (n.799+1350G>C) c.783G>C (p.Leu261Phe) c.861G>C (p.Leu287Phe) n.1507G>C | dbSNP |
10 | g.121517332C>T | CA2611199497 | FGFR2 | c.1087+1350G>A (n.1087+1350G>A) c.1071G>A (p.Leu357=) c.-100G>A (n.-100G>A) n.419G>A n.726G>A c.726G>A (p.Leu242=) c.404-13391G>A (n.404-13391G>A) n.3418G>A n.1071G>A c.804G>A (p.Leu268=) c.1077G>A (p.Leu359=) c.820+1350G>A (n.820+1350G>A) c.742+1350G>A (n.742+1350G>A) c.939+2647G>A (n.939+2647G>A) c.749-2013G>A (n.749-2013G>A) n.280G>A c.387G>A (p.Leu129=) c.*118G>A (n.*118G>A) n.1521G>A c.1144+1350G>A (n.1144+1350G>A) c.1128G>A (p.Leu376=) c.877+1350G>A (n.877+1350G>A) c.799+1350G>A (n.799+1350G>A) c.783G>A (p.Leu261=) c.861G>A (p.Leu287=) n.1507G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.121517333A>C | CA378327661 | FGFR2 | c.1087+1349T>G (n.1087+1349T>G) c.1070T>G (p.Leu357Trp) c.-101T>G (n.-101T>G) n.418T>G n.725T>G c.725T>G (p.Leu242Trp) c.404-13392T>G (n.404-13392T>G) n.3417T>G n.1070T>G c.803T>G (p.Leu268Trp) c.1076T>G (p.Leu359Trp) c.820+1349T>G (n.820+1349T>G) c.742+1349T>G (n.742+1349T>G) c.939+2646T>G (n.939+2646T>G) c.749-2014T>G (n.749-2014T>G) n.279T>G c.386T>G (p.Leu129Trp) c.*117T>G (n.*117T>G) n.1520T>G c.1144+1349T>G (n.1144+1349T>G) c.1127T>G (p.Leu376Trp) c.877+1349T>G (n.877+1349T>G) c.799+1349T>G (n.799+1349T>G) c.782T>G (p.Leu261Trp) c.860T>G (p.Leu287Trp) n.1506T>G | |
10 | g.121517333A>G | CA378327662 | FGFR2 | c.1087+1349T>C (n.1087+1349T>C) c.1070T>C (p.Leu357Ser) c.-101T>C (n.-101T>C) n.418T>C n.725T>C c.725T>C (p.Leu242Ser) c.404-13392T>C (n.404-13392T>C) n.3417T>C n.1070T>C c.803T>C (p.Leu268Ser) c.1076T>C (p.Leu359Ser) c.820+1349T>C (n.820+1349T>C) c.742+1349T>C (n.742+1349T>C) c.939+2646T>C (n.939+2646T>C) c.749-2014T>C (n.749-2014T>C) n.279T>C c.386T>C (p.Leu129Ser) c.*117T>C (n.*117T>C) n.1520T>C c.1144+1349T>C (n.1144+1349T>C) c.1127T>C (p.Leu376Ser) c.877+1349T>C (n.877+1349T>C) c.799+1349T>C (n.799+1349T>C) c.782T>C (p.Leu261Ser) c.860T>C (p.Leu287Ser) n.1506T>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.121517333A>T | CA378327663 | FGFR2 | c.1087+1349T>A (n.1087+1349T>A) c.1070T>A (p.Leu357Ter) c.-101T>A (n.-101T>A) n.418T>A n.725T>A c.725T>A (p.Leu242Ter) c.404-13392T>A (n.404-13392T>A) n.3417T>A n.1070T>A c.803T>A (p.Leu268Ter) c.1076T>A (p.Leu359Ter) c.820+1349T>A (n.820+1349T>A) c.742+1349T>A (n.742+1349T>A) c.939+2646T>A (n.939+2646T>A) c.749-2014T>A (n.749-2014T>A) n.279T>A c.386T>A (p.Leu129Ter) c.*117T>A (n.*117T>A) n.1520T>A c.1144+1349T>A (n.1144+1349T>A) c.1127T>A (p.Leu376Ter) c.877+1349T>A (n.877+1349T>A) c.799+1349T>A (n.799+1349T>A) c.782T>A (p.Leu261Ter) c.860T>A (p.Leu287Ter) n.1506T>A | dbSNP |
10 | g.121517334A>C | CA378327664 | FGFR2 | c.1087+1348T>G (n.1087+1348T>G) c.1069T>G (p.Leu357Val) c.-102T>G (n.-102T>G) n.417T>G n.724T>G c.724T>G (p.Leu242Val) c.404-13393T>G (n.404-13393T>G) n.3416T>G n.1069T>G c.802T>G (p.Leu268Val) c.1075T>G (p.Leu359Val) c.820+1348T>G (n.820+1348T>G) c.742+1348T>G (n.742+1348T>G) c.939+2645T>G (n.939+2645T>G) c.749-2015T>G (n.749-2015T>G) n.278T>G c.385T>G (p.Leu129Val) n.1478T>G c.*116T>G (n.*116T>G) n.1519T>G c.1144+1348T>G (n.1144+1348T>G) c.1126T>G (p.Leu376Val) c.877+1348T>G (n.877+1348T>G) c.799+1348T>G (n.799+1348T>G) c.781T>G (p.Leu261Val) c.859T>G (p.Leu287Val) n.1505T>G | |
10 | g.121517334A>G | CA2722988429 | FGFR2 | c.1087+1348T>C (n.1087+1348T>C) c.1069T>C (p.Leu357=) c.-102T>C (n.-102T>C) n.417T>C n.724T>C c.724T>C (p.Leu242=) c.404-13393T>C (n.404-13393T>C) n.3416T>C n.1069T>C c.802T>C (p.Leu268=) c.1075T>C (p.Leu359=) c.820+1348T>C (n.820+1348T>C) c.742+1348T>C (n.742+1348T>C) c.939+2645T>C (n.939+2645T>C) c.749-2015T>C (n.749-2015T>C) n.278T>C c.385T>C (p.Leu129=) n.1478T>C c.*116T>C (n.*116T>C) n.1519T>C c.1144+1348T>C (n.1144+1348T>C) c.1126T>C (p.Leu376=) c.877+1348T>C (n.877+1348T>C) c.799+1348T>C (n.799+1348T>C) c.781T>C (p.Leu261=) c.859T>C (p.Leu287=) n.1505T>C | dbSNP |
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10 | g.121517335C>A | CA378327666 | FGFR2 | c.1087+1347G>T (n.1087+1347G>T) c.1068G>T (p.Trp356Cys) c.-103G>T (n.-103G>T) n.416G>T n.723G>T c.723G>T (p.Trp241Cys) c.404-13394G>T (n.404-13394G>T) n.3415G>T n.1068G>T c.801G>T (p.Trp267Cys) c.1074G>T (p.Trp358Cys) c.820+1347G>T (n.820+1347G>T) c.742+1347G>T (n.742+1347G>T) c.939+2644G>T (n.939+2644G>T) c.749-2016G>T (n.749-2016G>T) n.277G>T c.384G>T (p.Trp128Cys) n.1477G>T c.*115G>T (n.*115G>T) n.1518G>T c.1144+1347G>T (n.1144+1347G>T) c.1125G>T (p.Trp375Cys) c.877+1347G>T (n.877+1347G>T) c.799+1347G>T (n.799+1347G>T) c.780G>T (p.Trp260Cys) c.858G>T (p.Trp286Cys) n.1504G>T | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
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10 | g.121517335C>T | CA378327668 | FGFR2 | c.1087+1347G>A (n.1087+1347G>A) c.1068G>A (p.Trp356Ter) c.-103G>A (n.-103G>A) n.416G>A n.723G>A c.723G>A (p.Trp241Ter) c.404-13394G>A (n.404-13394G>A) n.3415G>A n.1068G>A c.801G>A (p.Trp267Ter) c.1074G>A (p.Trp358Ter) c.820+1347G>A (n.820+1347G>A) c.742+1347G>A (n.742+1347G>A) c.939+2644G>A (n.939+2644G>A) c.749-2016G>A (n.749-2016G>A) n.277G>A c.384G>A (p.Trp128Ter) n.1477G>A c.*115G>A (n.*115G>A) n.1518G>A c.1144+1347G>A (n.1144+1347G>A) c.1125G>A (p.Trp375Ter) c.877+1347G>A (n.877+1347G>A) c.799+1347G>A (n.799+1347G>A) c.780G>A (p.Trp260Ter) c.858G>A (p.Trp286Ter) n.1504G>A | dbSNP |
10 | g.121517336C>A | CA378327669 | FGFR2 | c.1087+1346G>T (n.1087+1346G>T) c.1067G>T (p.Trp356Leu) c.-104G>T (n.-104G>T) n.415G>T n.722G>T c.722G>T (p.Trp241Leu) c.404-13395G>T (n.404-13395G>T) n.3414G>T n.1067G>T c.800G>T (p.Trp267Leu) c.1073G>T (p.Trp358Leu) c.820+1346G>T (n.820+1346G>T) c.742+1346G>T (n.742+1346G>T) c.939+2643G>T (n.939+2643G>T) c.749-2017G>T (n.749-2017G>T) n.276G>T c.383G>T (p.Trp128Leu) n.1476G>T c.*114G>T (n.*114G>T) n.1517G>T c.1144+1346G>T (n.1144+1346G>T) c.1124G>T (p.Trp375Leu) c.877+1346G>T (n.877+1346G>T) c.799+1346G>T (n.799+1346G>T) c.779G>T (p.Trp260Leu) c.857G>T (p.Trp286Leu) n.1503G>T | dbSNP |
10 | g.121517336C>G | CA378327670 | FGFR2 | c.1087+1346G>C (n.1087+1346G>C) c.1067G>C (p.Trp356Ser) c.-104G>C (n.-104G>C) n.415G>C n.722G>C c.722G>C (p.Trp241Ser) c.404-13395G>C (n.404-13395G>C) n.3414G>C n.1067G>C c.800G>C (p.Trp267Ser) c.1073G>C (p.Trp358Ser) c.820+1346G>C (n.820+1346G>C) c.742+1346G>C (n.742+1346G>C) c.939+2643G>C (n.939+2643G>C) c.749-2017G>C (n.749-2017G>C) n.276G>C c.383G>C (p.Trp128Ser) n.1476G>C c.*114G>C (n.*114G>C) n.1517G>C c.1144+1346G>C (n.1144+1346G>C) c.1124G>C (p.Trp375Ser) c.877+1346G>C (n.877+1346G>C) c.799+1346G>C (n.799+1346G>C) c.779G>C (p.Trp260Ser) c.857G>C (p.Trp286Ser) n.1503G>C | dbSNP |
10 | g.121517336C>T | CA378327671 | FGFR2 | c.1087+1346G>A (n.1087+1346G>A) c.1067G>A (p.Trp356Ter) c.-104G>A (n.-104G>A) n.415G>A n.722G>A c.722G>A (p.Trp241Ter) c.404-13395G>A (n.404-13395G>A) n.3414G>A n.1067G>A c.800G>A (p.Trp267Ter) c.1073G>A (p.Trp358Ter) c.820+1346G>A (n.820+1346G>A) c.742+1346G>A (n.742+1346G>A) c.939+2643G>A (n.939+2643G>A) c.749-2017G>A (n.749-2017G>A) n.276G>A c.383G>A (p.Trp128Ter) n.1476G>A c.*114G>A (n.*114G>A) n.1517G>A c.1144+1346G>A (n.1144+1346G>A) c.1124G>A (p.Trp375Ter) c.877+1346G>A (n.877+1346G>A) c.799+1346G>A (n.799+1346G>A) c.779G>A (p.Trp260Ter) c.857G>A (p.Trp286Ter) n.1503G>A | dbSNP |
10 | g.121517337A>C | CA378327672 | FGFR2 | c.1087+1345T>G (n.1087+1345T>G) c.1066T>G (p.Trp356Gly) c.-105T>G (n.-105T>G) n.414T>G n.721T>G c.721T>G (p.Trp241Gly) c.404-13396T>G (n.404-13396T>G) n.3413T>G n.1066T>G c.799T>G (p.Trp267Gly) c.1072T>G (p.Trp358Gly) c.820+1345T>G (n.820+1345T>G) c.742+1345T>G (n.742+1345T>G) c.939+2642T>G (n.939+2642T>G) c.749-2018T>G (n.749-2018T>G) n.275T>G c.382T>G (p.Trp128Gly) n.1475T>G c.*113T>G (n.*113T>G) n.1516T>G c.1144+1345T>G (n.1144+1345T>G) c.1123T>G (p.Trp375Gly) c.877+1345T>G (n.877+1345T>G) c.799+1345T>G (n.799+1345T>G) c.778T>G (p.Trp260Gly) c.856T>G (p.Trp286Gly) n.1502T>G | ClinVar |
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10 | g.121517337A>T | CA378327674 | FGFR2 | c.1087+1345T>A (n.1087+1345T>A) c.1066T>A (p.Trp356Arg) c.-105T>A (n.-105T>A) n.414T>A n.721T>A c.721T>A (p.Trp241Arg) c.404-13396T>A (n.404-13396T>A) n.3413T>A n.1066T>A c.799T>A (p.Trp267Arg) c.1072T>A (p.Trp358Arg) c.820+1345T>A (n.820+1345T>A) c.742+1345T>A (n.742+1345T>A) c.939+2642T>A (n.939+2642T>A) c.749-2018T>A (n.749-2018T>A) n.275T>A c.382T>A (p.Trp128Arg) n.1475T>A c.*113T>A (n.*113T>A) n.1516T>A c.1144+1345T>A (n.1144+1345T>A) c.1123T>A (p.Trp375Arg) c.877+1345T>A (n.877+1345T>A) c.799+1345T>A (n.799+1345T>A) c.778T>A (p.Trp260Arg) c.856T>A (p.Trp286Arg) n.1502T>A | dbSNP |
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10 | g.121517338T>C | CA660775883 | FGFR2 | c.1087+1344A>G (n.1087+1344A>G) c.1065A>G (p.Ala355=) c.-106A>G (n.-106A>G) n.413A>G n.720A>G c.720A>G (p.Ala240=) c.404-13397A>G (n.404-13397A>G) n.3412A>G n.1065A>G c.798A>G (p.Ala266=) c.1071A>G (p.Ala357=) c.820+1344A>G (n.820+1344A>G) c.742+1344A>G (n.742+1344A>G) c.939+2641A>G (n.939+2641A>G) c.749-2019A>G (n.749-2019A>G) n.274A>G c.381A>G (p.Ala127=) n.1474A>G c.*112A>G (n.*112A>G) n.1515A>G c.1144+1344A>G (n.1144+1344A>G) c.1122A>G (p.Ala374=) c.877+1344A>G (n.877+1344A>G) c.799+1344A>G (n.799+1344A>G) c.777A>G (p.Ala259=) c.855A>G (p.Ala285=) n.1501A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.121517338T= | CA1941024581 | FGFR2 | c.1087+1344A= (n.1087+1344A=) c.1065A= (p.Ala355=) c.-106A= (n.-106A=) n.413A= n.720A= c.720A= (p.Ala240=) c.404-13397A= (n.404-13397A=) n.3412A= n.1065A= c.798A= (p.Ala266=) c.1071A= (p.Ala357=) c.820+1344A= (n.820+1344A=) c.742+1344A= (n.742+1344A=) c.939+2641A= (n.939+2641A=) c.749-2019A= (n.749-2019A=) n.274A= c.381A= (p.Ala127=) n.1474A= c.*112A= (n.*112A=) n.1515A= c.1144+1344A= (n.1144+1344A=) c.1122A= (p.Ala374=) c.877+1344A= (n.877+1344A=) c.799+1344A= (n.799+1344A=) c.777A= (p.Ala259=) c.855A= (p.Ala285=) n.1501A= | |
10 | g.121517339G>A | CA378327675 | FGFR2 | c.1087+1343C>T (n.1087+1343C>T) c.1064C>T (p.Ala355Val) c.-107C>T (n.-107C>T) n.412C>T n.719C>T c.719C>T (p.Ala240Val) c.404-13398C>T (n.404-13398C>T) n.3411C>T n.1064C>T c.797C>T (p.Ala266Val) c.1070C>T (p.Ala357Val) c.820+1343C>T (n.820+1343C>T) c.742+1343C>T (n.742+1343C>T) c.939+2640C>T (n.939+2640C>T) c.749-2020C>T (n.749-2020C>T) n.273C>T c.380C>T (p.Ala127Val) n.1473C>T c.*111C>T (n.*111C>T) n.1514C>T c.1144+1343C>T (n.1144+1343C>T) c.1121C>T (p.Ala374Val) c.877+1343C>T (n.877+1343C>T) c.799+1343C>T (n.799+1343C>T) c.776C>T (p.Ala259Val) c.854C>T (p.Ala285Val) n.1500C>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.121517339G>C | CA378327676 | FGFR2 | c.1087+1343C>G (n.1087+1343C>G) c.1064C>G (p.Ala355Gly) c.-107C>G (n.-107C>G) n.412C>G n.719C>G c.719C>G (p.Ala240Gly) c.404-13398C>G (n.404-13398C>G) n.3411C>G n.1064C>G c.797C>G (p.Ala266Gly) c.1070C>G (p.Ala357Gly) c.820+1343C>G (n.820+1343C>G) c.742+1343C>G (n.742+1343C>G) c.939+2640C>G (n.939+2640C>G) c.749-2020C>G (n.749-2020C>G) n.273C>G c.380C>G (p.Ala127Gly) n.1473C>G c.*111C>G (n.*111C>G) n.1514C>G c.1144+1343C>G (n.1144+1343C>G) c.1121C>G (p.Ala374Gly) c.877+1343C>G (n.877+1343C>G) c.799+1343C>G (n.799+1343C>G) c.776C>G (p.Ala259Gly) c.854C>G (p.Ala285Gly) n.1500C>G | dbSNP |
10 | g.121517339G>T | CA378327677 | FGFR2 | c.1087+1343C>A (n.1087+1343C>A) c.1064C>A (p.Ala355Glu) c.-107C>A (n.-107C>A) n.412C>A n.719C>A c.719C>A (p.Ala240Glu) c.404-13398C>A (n.404-13398C>A) n.3411C>A n.1064C>A c.797C>A (p.Ala266Glu) c.1070C>A (p.Ala357Glu) c.820+1343C>A (n.820+1343C>A) c.742+1343C>A (n.742+1343C>A) c.939+2640C>A (n.939+2640C>A) c.749-2020C>A (n.749-2020C>A) n.273C>A c.380C>A (p.Ala127Glu) n.1473C>A c.*111C>A (n.*111C>A) n.1514C>A c.1144+1343C>A (n.1144+1343C>A) c.1121C>A (p.Ala374Glu) c.877+1343C>A (n.877+1343C>A) c.799+1343C>A (n.799+1343C>A) c.776C>A (p.Ala259Glu) c.854C>A (p.Ala285Glu) n.1500C>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.121517340C>A | CA378327680 | FGFR2 | c.1087+1342G>T (n.1087+1342G>T) c.1063G>T (p.Ala355Ser) c.-108G>T (n.-108G>T) n.411G>T n.718G>T c.718G>T (p.Ala240Ser) c.404-13399G>T (n.404-13399G>T) n.3410G>T n.1063G>T c.796G>T (p.Ala266Ser) c.1069G>T (p.Ala357Ser) c.820+1342G>T (n.820+1342G>T) c.742+1342G>T (n.742+1342G>T) c.939+2639G>T (n.939+2639G>T) c.749-2021G>T (n.749-2021G>T) n.272G>T c.379G>T (p.Ala127Ser) n.1472G>T c.*110G>T (n.*110G>T) n.1513G>T c.1144+1342G>T (n.1144+1342G>T) c.1120G>T (p.Ala374Ser) c.877+1342G>T (n.877+1342G>T) c.799+1342G>T (n.799+1342G>T) c.775G>T (p.Ala259Ser) c.853G>T (p.Ala285Ser) n.1499G>T | |
10 | g.121517340C>G | CA378327678 | FGFR2 | c.1087+1342G>C (n.1087+1342G>C) c.1063G>C (p.Ala355Pro) c.-108G>C (n.-108G>C) n.411G>C n.718G>C c.718G>C (p.Ala240Pro) c.404-13399G>C (n.404-13399G>C) n.3410G>C n.1063G>C c.796G>C (p.Ala266Pro) c.1069G>C (p.Ala357Pro) c.820+1342G>C (n.820+1342G>C) c.742+1342G>C (n.742+1342G>C) c.939+2639G>C (n.939+2639G>C) c.749-2021G>C (n.749-2021G>C) n.272G>C c.379G>C (p.Ala127Pro) n.1472G>C c.*110G>C (n.*110G>C) n.1513G>C c.1144+1342G>C (n.1144+1342G>C) c.1120G>C (p.Ala374Pro) c.877+1342G>C (n.877+1342G>C) c.799+1342G>C (n.799+1342G>C) c.775G>C (p.Ala259Pro) c.853G>C (p.Ala285Pro) n.1499G>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.121517340C>T | CA378327679 | FGFR2 | c.1087+1342G>A (n.1087+1342G>A) c.1063G>A (p.Ala355Thr) c.-108G>A (n.-108G>A) n.411G>A n.718G>A c.718G>A (p.Ala240Thr) c.404-13399G>A (n.404-13399G>A) n.3410G>A n.1063G>A c.796G>A (p.Ala266Thr) c.1069G>A (p.Ala357Thr) c.820+1342G>A (n.820+1342G>A) c.742+1342G>A (n.742+1342G>A) c.939+2639G>A (n.939+2639G>A) c.749-2021G>A (n.749-2021G>A) n.272G>A c.379G>A (p.Ala127Thr) n.1472G>A c.*110G>A (n.*110G>A) n.1513G>A c.1144+1342G>A (n.1144+1342G>A) c.1120G>A (p.Ala374Thr) c.877+1342G>A (n.877+1342G>A) c.799+1342G>A (n.799+1342G>A) c.775G>A (p.Ala259Thr) c.853G>A (p.Ala285Thr) n.1499G>A | dbSNP |
10 | g.121517341A= | CA1941024582 | FGFR2 | c.1087+1341T= (n.1087+1341T=) c.1062T= (p.Ser354=) c.-109T= (n.-109T=) n.410T= n.717T= c.717T= (p.Ser239=) c.404-13400T= (n.404-13400T=) n.3409T= n.1062T= c.795T= (p.Ser265=) c.1068T= (p.Ser356=) c.820+1341T= (n.820+1341T=) c.742+1341T= (n.742+1341T=) c.939+2638T= (n.939+2638T=) c.749-2022T= (n.749-2022T=) n.271T= c.378T= (p.Ser126=) n.1471T= c.*109T= (n.*109T=) n.1512T= c.1144+1341T= (n.1144+1341T=) c.1119T= (p.Ser373=) c.877+1341T= (n.877+1341T=) c.799+1341T= (n.799+1341T=) c.774T= (p.Ser258=) c.852T= (p.Ser284=) n.1498T= | |
10 | g.121517341A>G | CA1941024583 | FGFR2 | c.1087+1341T>C (n.1087+1341T>C) c.1062T>C (p.Ser354=) c.-109T>C (n.-109T>C) n.410T>C n.717T>C c.717T>C (p.Ser239=) c.404-13400T>C (n.404-13400T>C) n.3409T>C n.1062T>C c.795T>C (p.Ser265=) c.1068T>C (p.Ser356=) c.820+1341T>C (n.820+1341T>C) c.742+1341T>C (n.742+1341T>C) c.939+2638T>C (n.939+2638T>C) c.749-2022T>C (n.749-2022T>C) n.271T>C c.378T>C (p.Ser126=) n.1471T>C c.*109T>C (n.*109T>C) n.1512T>C c.1144+1341T>C (n.1144+1341T>C) c.1119T>C (p.Ser373=) c.877+1341T>C (n.877+1341T>C) c.799+1341T>C (n.799+1341T>C) c.774T>C (p.Ser258=) c.852T>C (p.Ser284=) n.1498T>C | dbSNP |
10 | g.121517341A>T | CA214310075 | FGFR2 | c.1087+1341T>A (n.1087+1341T>A) c.1062T>A (p.Ser354=) c.-109T>A (n.-109T>A) n.410T>A n.717T>A c.717T>A (p.Ser239=) c.404-13400T>A (n.404-13400T>A) n.3409T>A n.1062T>A c.795T>A (p.Ser265=) c.1068T>A (p.Ser356=) c.820+1341T>A (n.820+1341T>A) c.742+1341T>A (n.742+1341T>A) c.939+2638T>A (n.939+2638T>A) c.749-2022T>A (n.749-2022T>A) n.271T>A c.378T>A (p.Ser126=) n.1471T>A c.*109T>A (n.*109T>A) n.1512T>A c.1144+1341T>A (n.1144+1341T>A) c.1119T>A (p.Ser373=) c.877+1341T>A (n.877+1341T>A) c.799+1341T>A (n.799+1341T>A) c.774T>A (p.Ser258=) c.852T>A (p.Ser284=) n.1498T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.121517342G>A | CA378327681 | FGFR2 | c.1087+1340C>T (n.1087+1340C>T) c.1061C>T (p.Ser354Phe) c.-110C>T (n.-110C>T) n.409C>T n.716C>T c.716C>T (p.Ser239Phe) c.404-13401C>T (n.404-13401C>T) n.3408C>T n.1061C>T c.794C>T (p.Ser265Phe) c.1067C>T (p.Ser356Phe) c.820+1340C>T (n.820+1340C>T) c.742+1340C>T (n.742+1340C>T) c.939+2637C>T (n.939+2637C>T) c.749-2023C>T (n.749-2023C>T) n.270C>T c.377C>T (p.Ser126Phe) n.1470C>T c.*108C>T (n.*108C>T) n.1511C>T c.1144+1340C>T (n.1144+1340C>T) c.1118C>T (p.Ser373Phe) c.877+1340C>T (n.877+1340C>T) c.799+1340C>T (n.799+1340C>T) c.773C>T (p.Ser258Phe) c.851C>T (p.Ser284Phe) n.1497C>T | ClinVar dbSNP |
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10 | g.121517343A>T | CA378327685 | FGFR2 | c.1087+1339T>A (n.1087+1339T>A) c.1060T>A (p.Ser354Thr) c.-111T>A (n.-111T>A) n.408T>A n.715T>A c.715T>A (p.Ser239Thr) c.404-13402T>A (n.404-13402T>A) n.3407T>A n.1060T>A c.793T>A (p.Ser265Thr) c.1066T>A (p.Ser356Thr) c.820+1339T>A (n.820+1339T>A) c.742+1339T>A (n.742+1339T>A) c.939+2636T>A (n.939+2636T>A) c.749-2024T>A (n.749-2024T>A) n.269T>A c.376T>A (p.Ser126Thr) n.1469T>A c.*107T>A (n.*107T>A) n.1510T>A c.1144+1339T>A (n.1144+1339T>A) c.1117T>A (p.Ser373Thr) c.877+1339T>A (n.877+1339T>A) c.799+1339T>A (n.799+1339T>A) c.772T>A (p.Ser258Thr) c.850T>A (p.Ser284Thr) n.1496T>A | dbSNP |
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10 | g.121517345T>A | CA378327688 | FGFR2 | c.1087+1337A>T (n.1087+1337A>T) c.1058A>T (p.His353Leu) c.-113A>T (n.-113A>T) n.406A>T n.713A>T c.713A>T (p.His238Leu) c.404-13404A>T (n.404-13404A>T) n.3405A>T n.1058A>T c.791A>T (p.His264Leu) c.1064A>T (p.His355Leu) c.820+1337A>T (n.820+1337A>T) c.742+1337A>T (n.742+1337A>T) c.939+2634A>T (n.939+2634A>T) c.749-2026A>T (n.749-2026A>T) n.267A>T c.374A>T (p.His125Leu) n.1467A>T c.*105A>T (n.*105A>T) n.1508A>T c.1144+1337A>T (n.1144+1337A>T) c.1115A>T (p.His372Leu) c.877+1337A>T (n.877+1337A>T) c.799+1337A>T (n.799+1337A>T) c.770A>T (p.His257Leu) c.848A>T (p.His283Leu) n.1494A>T | ClinVar dbSNP |
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10 | g.121517345_121517346insTTTCAC | CA2611199517 | FGFR2 | c.1087+1336_1087+1337insGTGAAA (n.1087+1336_1087+1337insGTGAAA) c.1057_1058insGTGAAA (p.His353delinsArgGluAsn) c.-114_-113insGTGAAA (n.-114_-113insGTGAAA) n.405_406insGTGAAA n.712_713insGTGAAA c.712_713insGTGAAA (p.His238delinsArgGluAsn) c.404-13405_404-13404insGTGAAA (n.404-13405_404-13404insGTGAAA) n.3404_3405insGTGAAA n.1057_1058insGTGAAA c.790_791insGTGAAA (p.His264delinsArgGluAsn) c.1063_1064insGTGAAA (p.His355delinsArgGluAsn) c.820+1336_820+1337insGTGAAA (n.820+1336_820+1337insGTGAAA) c.742+1336_742+1337insGTGAAA (n.742+1336_742+1337insGTGAAA) c.939+2633_939+2634insGTGAAA (n.939+2633_939+2634insGTGAAA) c.749-2027_749-2026insGTGAAA (n.749-2027_749-2026insGTGAAA) n.266_267insGTGAAA c.373_374insGTGAAA (p.His125delinsArgGluAsn) n.1466_1467insGTGAAA c.*104_*105insGTGAAA (n.*104_*105insGTGAAA) n.1507_1508insGTGAAA c.1144+1336_1144+1337insGTGAAA (n.1144+1336_1144+1337insGTGAAA) c.1114_1115insGTGAAA (p.His372delinsArgGluAsn) c.877+1336_877+1337insGTGAAA (n.877+1336_877+1337insGTGAAA) c.799+1336_799+1337insGTGAAA (n.799+1336_799+1337insGTGAAA) c.769_770insGTGAAA (p.His257delinsArgGluAsn) c.847_848insGTGAAA (p.His283delinsArgGluAsn) n.1493_1494insGTGAAA | gnomAD v4 |
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10 | g.121517346_121517347delinsGA | CA1941024587 | FGFR2 | c.1087+1335_1087+1336delinsTC (n.1087+1335_1087+1336delinsTC) c.1056_1057delinsTC (p.Phe352=) c.-115_-114delinsTC (n.-115_-114delinsTC) n.404_405delinsTC n.711_712delinsTC c.711_712delinsTC (p.Phe237=) c.404-13406_404-13405delinsTC (n.404-13406_404-13405delinsTC) n.3403_3404delinsTC n.1056_1057delinsTC c.789_790delinsTC (p.Phe263=) c.1062_1063delinsTC (p.Phe354=) c.820+1335_820+1336delinsTC (n.820+1335_820+1336delinsTC) c.742+1335_742+1336delinsTC (n.742+1335_742+1336delinsTC) c.939+2632_939+2633delinsTC (n.939+2632_939+2633delinsTC) c.749-2028_749-2027delinsTC (n.749-2028_749-2027delinsTC) n.265_266delinsTC c.372_373delinsTC (p.Phe124=) n.1465_1466delinsTC c.*103_*104delinsTC (n.*103_*104delinsTC) n.1506_1507delinsTC c.1144+1335_1144+1336delinsTC (n.1144+1335_1144+1336delinsTC) c.1113_1114delinsTC (p.Phe371=) c.877+1335_877+1336delinsTC (n.877+1335_877+1336delinsTC) c.799+1335_799+1336delinsTC (n.799+1335_799+1336delinsTC) c.768_769delinsTC (p.Phe256=) c.846_847delinsTC (p.Phe282=) n.1492_1493delinsTC | |
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10 | g.121517347A>T | CA378327700 | FGFR2 | c.1087+1335T>A (n.1087+1335T>A) c.1056T>A (p.Phe352Leu) c.-115T>A (n.-115T>A) n.404T>A n.711T>A c.711T>A (p.Phe237Leu) c.404-13406T>A (n.404-13406T>A) n.3403T>A n.1056T>A c.789T>A (p.Phe263Leu) c.1062T>A (p.Phe354Leu) c.820+1335T>A (n.820+1335T>A) c.742+1335T>A (n.742+1335T>A) c.939+2632T>A (n.939+2632T>A) c.749-2028T>A (n.749-2028T>A) n.265T>A c.372T>A (p.Phe124Leu) n.1465T>A c.*103T>A (n.*103T>A) n.1506T>A c.1144+1335T>A (n.1144+1335T>A) c.1113T>A (p.Phe371Leu) c.877+1335T>A (n.877+1335T>A) c.799+1335T>A (n.799+1335T>A) c.768T>A (p.Phe256Leu) c.846T>A (p.Phe282Leu) n.1492T>A | dbSNP |
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10 | g.121517348A>T | CA378327716 | FGFR2 | c.1087+1334T>A (n.1087+1334T>A) c.1055T>A (p.Phe352Tyr) c.-116T>A (n.-116T>A) n.403T>A n.710T>A c.710T>A (p.Phe237Tyr) c.404-13407T>A (n.404-13407T>A) n.3402T>A n.1055T>A c.788T>A (p.Phe263Tyr) c.1061T>A (p.Phe354Tyr) c.820+1334T>A (n.820+1334T>A) c.742+1334T>A (n.742+1334T>A) c.939+2631T>A (n.939+2631T>A) c.749-2029T>A (n.749-2029T>A) n.264T>A c.371T>A (p.Phe124Tyr) n.1464T>A c.*102T>A (n.*102T>A) n.1505T>A c.1144+1334T>A (n.1144+1334T>A) c.1112T>A (p.Phe371Tyr) c.877+1334T>A (n.877+1334T>A) c.799+1334T>A (n.799+1334T>A) c.767T>A (p.Phe256Tyr) c.845T>A (p.Phe282Tyr) n.1491T>A | |
10 | g.121517348_121517349insT | CA2611199527 | FGFR2 | c.1087+1333_1087+1334insA (n.1087+1333_1087+1334insA) c.1054_1055insA (p.Phe352TyrfsTer?) c.-117_-116insA (n.-117_-116insA) n.402_403insA n.709_710insA c.709_710insA (p.Phe237TyrfsTer?) c.404-13408_404-13407insA (n.404-13408_404-13407insA) n.3401_3402insA n.1054_1055insA c.787_788insA (p.Phe263TyrfsTer?) c.1060_1061insA (p.Phe354TyrfsTer?) c.820+1333_820+1334insA (n.820+1333_820+1334insA) c.742+1333_742+1334insA (n.742+1333_742+1334insA) c.939+2630_939+2631insA (n.939+2630_939+2631insA) c.749-2030_749-2029insA (n.749-2030_749-2029insA) n.263_264insA c.370_371insA (p.Phe124TyrfsTer?) n.1463_1464insA c.*101_*102insA (n.*101_*102insA) n.1504_1505insA c.1144+1333_1144+1334insA (n.1144+1333_1144+1334insA) c.1111_1112insA (p.Phe371TyrfsTer?) c.877+1333_877+1334insA (n.877+1333_877+1334insA) c.799+1333_799+1334insA (n.799+1333_799+1334insA) c.766_767insA (p.Phe256TyrfsTer?) c.844_845insA (p.Phe282TyrfsTer?) n.1490_1491insA | gnomAD v4 |
10 | g.121517349A>C | CA378327722 | FGFR2 | c.1087+1333T>G (n.1087+1333T>G) c.1054T>G (p.Phe352Val) c.-117T>G (n.-117T>G) n.402T>G n.709T>G c.709T>G (p.Phe237Val) c.404-13408T>G (n.404-13408T>G) n.3401T>G n.1054T>G c.787T>G (p.Phe263Val) c.1060T>G (p.Phe354Val) c.820+1333T>G (n.820+1333T>G) c.742+1333T>G (n.742+1333T>G) c.939+2630T>G (n.939+2630T>G) c.749-2030T>G (n.749-2030T>G) n.263T>G c.370T>G (p.Phe124Val) n.1463T>G c.*101T>G (n.*101T>G) n.1504T>G c.1144+1333T>G (n.1144+1333T>G) c.1111T>G (p.Phe371Val) c.877+1333T>G (n.877+1333T>G) c.799+1333T>G (n.799+1333T>G) c.766T>G (p.Phe256Val) c.844T>G (p.Phe282Val) n.1490T>G | |
10 | g.121517349A>G | CA378327726 | FGFR2 | c.1087+1333T>C (n.1087+1333T>C) c.1054T>C (p.Phe352Leu) c.-117T>C (n.-117T>C) n.402T>C n.709T>C c.709T>C (p.Phe237Leu) c.404-13408T>C (n.404-13408T>C) n.3401T>C n.1054T>C c.787T>C (p.Phe263Leu) c.1060T>C (p.Phe354Leu) c.820+1333T>C (n.820+1333T>C) c.742+1333T>C (n.742+1333T>C) c.939+2630T>C (n.939+2630T>C) c.749-2030T>C (n.749-2030T>C) n.263T>C c.370T>C (p.Phe124Leu) n.1463T>C c.*101T>C (n.*101T>C) n.1504T>C c.1144+1333T>C (n.1144+1333T>C) c.1111T>C (p.Phe371Leu) c.877+1333T>C (n.877+1333T>C) c.799+1333T>C (n.799+1333T>C) c.766T>C (p.Phe256Leu) c.844T>C (p.Phe282Leu) n.1490T>C | dbSNP |
10 | g.121517349A>T | CA378327729 | FGFR2 | c.1087+1333T>A (n.1087+1333T>A) c.1054T>A (p.Phe352Ile) c.-117T>A (n.-117T>A) n.402T>A n.709T>A c.709T>A (p.Phe237Ile) c.404-13408T>A (n.404-13408T>A) n.3401T>A n.1054T>A c.787T>A (p.Phe263Ile) c.1060T>A (p.Phe354Ile) c.820+1333T>A (n.820+1333T>A) c.742+1333T>A (n.742+1333T>A) c.939+2630T>A (n.939+2630T>A) c.749-2030T>A (n.749-2030T>A) n.263T>A c.370T>A (p.Phe124Ile) n.1463T>A c.*101T>A (n.*101T>A) n.1504T>A c.1144+1333T>A (n.1144+1333T>A) c.1111T>A (p.Phe371Ile) c.877+1333T>A (n.877+1333T>A) c.799+1333T>A (n.799+1333T>A) c.766T>A (p.Phe256Ile) c.844T>A (p.Phe282Ile) n.1490T>A | dbSNP |
10 | g.121517350G>A | CA2722662486 | FGFR2 | c.1087+1332C>T (n.1087+1332C>T) c.1053C>T (p.Ser351=) c.-118C>T (n.-118C>T) n.401C>T n.708C>T c.708C>T (p.Ser236=) c.404-13409C>T (n.404-13409C>T) n.3400C>T n.1053C>T c.786C>T (p.Ser262=) c.1059C>T (p.Ser353=) c.820+1332C>T (n.820+1332C>T) c.742+1332C>T (n.742+1332C>T) c.939+2629C>T (n.939+2629C>T) c.749-2031C>T (n.749-2031C>T) n.262C>T c.369C>T (p.Ser123=) n.1462C>T c.*100C>T (n.*100C>T) n.1503C>T c.1144+1332C>T (n.1144+1332C>T) c.1110C>T (p.Ser370=) c.877+1332C>T (n.877+1332C>T) c.799+1332C>T (n.799+1332C>T) c.765C>T (p.Ser255=) c.843C>T (p.Ser281=) n.1489C>T | dbSNP |
10 | g.121517350G>C | CA471654389 | FGFR2 | c.1087+1332C>G (n.1087+1332C>G) c.1053C>G (p.Ser351=) c.-118C>G (n.-118C>G) n.401C>G n.708C>G c.708C>G (p.Ser236=) c.404-13409C>G (n.404-13409C>G) n.3400C>G n.1053C>G c.786C>G (p.Ser262=) c.1059C>G (p.Ser353=) c.820+1332C>G (n.820+1332C>G) c.742+1332C>G (n.742+1332C>G) c.939+2629C>G (n.939+2629C>G) c.749-2031C>G (n.749-2031C>G) n.262C>G c.369C>G (p.Ser123=) n.1462C>G c.*100C>G (n.*100C>G) n.1503C>G c.1144+1332C>G (n.1144+1332C>G) c.1110C>G (p.Ser370=) c.877+1332C>G (n.877+1332C>G) c.799+1332C>G (n.799+1332C>G) c.765C>G (p.Ser255=) c.843C>G (p.Ser281=) n.1489C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.121517350G= | CA1941024589 | FGFR2 | c.1087+1332C= (n.1087+1332C=) c.1053C= (p.Ser351=) c.-118C= (n.-118C=) n.401C= n.708C= c.708C= (p.Ser236=) c.404-13409C= (n.404-13409C=) n.3400C= n.1053C= c.786C= (p.Ser262=) c.1059C= (p.Ser353=) c.820+1332C= (n.820+1332C=) c.742+1332C= (n.742+1332C=) c.939+2629C= (n.939+2629C=) c.749-2031C= (n.749-2031C=) n.262C= c.369C= (p.Ser123=) n.1462C= c.*100C= (n.*100C=) n.1503C= c.1144+1332C= (n.1144+1332C=) c.1110C= (p.Ser370=) c.877+1332C= (n.877+1332C=) c.799+1332C= (n.799+1332C=) c.765C= (p.Ser255=) c.843C= (p.Ser281=) n.1489C= | |
10 | g.121517350G>T | CA2722662485 | FGFR2 | c.1087+1332C>A (n.1087+1332C>A) c.1053C>A (p.Ser351=) c.-118C>A (n.-118C>A) n.401C>A n.708C>A c.708C>A (p.Ser236=) c.404-13409C>A (n.404-13409C>A) n.3400C>A n.1053C>A c.786C>A (p.Ser262=) c.1059C>A (p.Ser353=) c.820+1332C>A (n.820+1332C>A) c.742+1332C>A (n.742+1332C>A) c.939+2629C>A (n.939+2629C>A) c.749-2031C>A (n.749-2031C>A) n.262C>A c.369C>A (p.Ser123=) n.1462C>A c.*100C>A (n.*100C>A) n.1503C>A c.1144+1332C>A (n.1144+1332C>A) c.1110C>A (p.Ser370=) c.877+1332C>A (n.877+1332C>A) c.799+1332C>A (n.799+1332C>A) c.765C>A (p.Ser255=) c.843C>A (p.Ser281=) n.1489C>A | dbSNP |
10 | g.121517351dup | CA2611199534 | FGFR2 | c.1087+1332dup (n.1087+1332dup) c.1053dup (p.Phe352LeufsTer?) c.-118dup (n.-118dup) n.401dup n.708dup c.708dup (p.Phe237LeufsTer?) c.404-13409dup (n.404-13409dup) n.3400dup n.1053dup c.786dup (p.Phe263LeufsTer?) c.1059dup (p.Phe354LeufsTer?) c.820+1332dup (n.820+1332dup) c.742+1332dup (n.742+1332dup) c.939+2629dup (n.939+2629dup) c.749-2031dup (n.749-2031dup) n.262dup c.369dup (p.Phe124LeufsTer?) n.1462dup c.*100dup (n.*100dup) n.1503dup c.1144+1332dup (n.1144+1332dup) c.1110dup (p.Phe371LeufsTer?) c.877+1332dup (n.877+1332dup) c.799+1332dup (n.799+1332dup) c.765dup (p.Phe256LeufsTer?) c.843dup (p.Phe282LeufsTer?) n.1489dup | gnomAD v4 |
10 | g.121517350_121517351insAT | CA2611199541 | FGFR2 | c.1087+1331_1087+1332insAT (n.1087+1331_1087+1332insAT) c.1052_1053insAT (p.Phe352SerfsTer7) c.-119_-118insAT (n.-119_-118insAT) n.400_401insAT n.707_708insAT c.707_708insAT (p.Phe237SerfsTer7) c.404-13410_404-13409insAT (n.404-13410_404-13409insAT) n.3399_3400insAT n.1052_1053insAT c.785_786insAT (p.Phe263SerfsTer7) c.1058_1059insAT (p.Phe354SerfsTer7) c.820+1331_820+1332insAT (n.820+1331_820+1332insAT) c.742+1331_742+1332insAT (n.742+1331_742+1332insAT) c.939+2628_939+2629insAT (n.939+2628_939+2629insAT) c.749-2032_749-2031insAT (n.749-2032_749-2031insAT) n.261_262insAT c.368_369insAT (p.Phe124SerfsTer7) n.1461_1462insAT c.*99_*100insAT (n.*99_*100insAT) n.1502_1503insAT c.1144+1331_1144+1332insAT (n.1144+1331_1144+1332insAT) c.1109_1110insAT (p.Phe371SerfsTer7) c.877+1331_877+1332insAT (n.877+1331_877+1332insAT) c.799+1331_799+1332insAT (n.799+1331_799+1332insAT) c.764_765insAT (p.Phe256SerfsTer7) c.842_843insAT (p.Phe282SerfsTer7) n.1488_1489insAT | gnomAD v4 |
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10 | g.121517351G>C | CA122991 | FGFR2 | c.1087+1331C>G (n.1087+1331C>G) c.1052C>G (p.Ser351Cys) c.-119C>G (n.-119C>G) n.400C>G n.707C>G c.707C>G (p.Ser236Cys) c.404-13410C>G (n.404-13410C>G) n.3399C>G n.1052C>G c.785C>G (p.Ser262Cys) c.1058C>G (p.Ser353Cys) c.820+1331C>G (n.820+1331C>G) c.742+1331C>G (n.742+1331C>G) c.939+2628C>G (n.939+2628C>G) c.749-2032C>G (n.749-2032C>G) n.261C>G c.368C>G (p.Ser123Cys) n.1461C>G c.*99C>G (n.*99C>G) n.1502C>G c.1144+1331C>G (n.1144+1331C>G) c.1109C>G (p.Ser370Cys) c.877+1331C>G (n.877+1331C>G) c.799+1331C>G (n.799+1331C>G) c.764C>G (p.Ser255Cys) c.842C>G (p.Ser281Cys) n.1488C>G | ClinVar dbSNP |
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10 | g.121517356C>A | CA2722757898 | FGFR2 | c.1087+1326G>T (n.1087+1326G>T) c.1047G>T (p.Gly349=) c.-124G>T (n.-124G>T) n.395G>T n.702G>T c.702G>T (p.Gly234=) c.404-13415G>T (n.404-13415G>T) n.3394G>T n.1047G>T c.780G>T (p.Gly260=) c.1053G>T (p.Gly351=) c.820+1326G>T (n.820+1326G>T) c.742+1326G>T (n.742+1326G>T) c.939+2623G>T (n.939+2623G>T) c.749-2037G>T (n.749-2037G>T) n.256G>T c.363G>T (p.Gly121=) n.1456G>T c.*94G>T (n.*94G>T) n.1497G>T c.1144+1326G>T (n.1144+1326G>T) c.1104G>T (p.Gly368=) c.877+1326G>T (n.877+1326G>T) c.799+1326G>T (n.799+1326G>T) c.759G>T (p.Gly253=) c.837G>T (p.Gly279=) n.1483G>T | dbSNP |
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10 | g.121517358C>T | CA378327806 | FGFR2 | c.1087+1324G>A (n.1087+1324G>A) c.1045G>A (p.Gly349Arg) c.-126G>A (n.-126G>A) n.393G>A n.700G>A c.700G>A (p.Gly234Arg) c.404-13417G>A (n.404-13417G>A) n.3392G>A n.1045G>A c.778G>A (p.Gly260Arg) c.1051G>A (p.Gly351Arg) c.820+1324G>A (n.820+1324G>A) c.742+1324G>A (n.742+1324G>A) c.939+2621G>A (n.939+2621G>A) c.749-2039G>A (n.749-2039G>A) n.254G>A c.361G>A (p.Gly121Arg) n.1454G>A c.*92G>A (n.*92G>A) n.1495G>A c.1144+1324G>A (n.1144+1324G>A) c.1102G>A (p.Gly368Arg) c.877+1324G>A (n.877+1324G>A) c.799+1324G>A (n.799+1324G>A) c.757G>A (p.Gly253Arg) c.835G>A (p.Gly279Arg) n.1481G>A | dbSNP |
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10 | g.121517359A>G | CA2722988698 | FGFR2 | c.1087+1323T>C (n.1087+1323T>C) c.1044T>C (p.Ile348=) c.-127T>C (n.-127T>C) n.392T>C n.699T>C c.699T>C (p.Ile233=) c.404-13418T>C (n.404-13418T>C) n.3391T>C n.1044T>C c.777T>C (p.Ile259=) c.1050T>C (p.Ile350=) c.820+1323T>C (n.820+1323T>C) c.742+1323T>C (n.742+1323T>C) c.939+2620T>C (n.939+2620T>C) c.749-2040T>C (n.749-2040T>C) n.253T>C c.360T>C (p.Ile120=) n.1453T>C c.*91T>C (n.*91T>C) n.1494T>C c.1144+1323T>C (n.1144+1323T>C) c.1101T>C (p.Ile367=) c.877+1323T>C (n.877+1323T>C) c.799+1323T>C (n.799+1323T>C) c.756T>C (p.Ile252=) c.834T>C (p.Ile278=) n.1480T>C | dbSNP |
10 | g.121517359A>T | CA2722988699 | FGFR2 | c.1087+1323T>A (n.1087+1323T>A) c.1044T>A (p.Ile348=) c.-127T>A (n.-127T>A) n.392T>A n.699T>A c.699T>A (p.Ile233=) c.404-13418T>A (n.404-13418T>A) n.3391T>A n.1044T>A c.777T>A (p.Ile259=) c.1050T>A (p.Ile350=) c.820+1323T>A (n.820+1323T>A) c.742+1323T>A (n.742+1323T>A) c.939+2620T>A (n.939+2620T>A) c.749-2040T>A (n.749-2040T>A) n.253T>A c.360T>A (p.Ile120=) n.1453T>A c.*91T>A (n.*91T>A) n.1494T>A c.1144+1323T>A (n.1144+1323T>A) c.1101T>A (p.Ile367=) c.877+1323T>A (n.877+1323T>A) c.799+1323T>A (n.799+1323T>A) c.756T>A (p.Ile252=) c.834T>A (p.Ile278=) n.1480T>A | dbSNP |
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10 | g.121517360A>G | CA378327819 | FGFR2 | c.1087+1322T>C (n.1087+1322T>C) c.1043T>C (p.Ile348Thr) c.-128T>C (n.-128T>C) n.391T>C n.698T>C c.698T>C (p.Ile233Thr) c.404-13419T>C (n.404-13419T>C) n.3390T>C n.1043T>C c.776T>C (p.Ile259Thr) c.1049T>C (p.Ile350Thr) c.820+1322T>C (n.820+1322T>C) c.742+1322T>C (n.742+1322T>C) c.939+2619T>C (n.939+2619T>C) c.749-2041T>C (n.749-2041T>C) n.252T>C c.359T>C (p.Ile120Thr) n.1452T>C c.*90T>C (n.*90T>C) n.1493T>C c.1144+1322T>C (n.1144+1322T>C) c.1100T>C (p.Ile367Thr) c.877+1322T>C (n.877+1322T>C) c.799+1322T>C (n.799+1322T>C) c.755T>C (p.Ile252Thr) c.833T>C (p.Ile278Thr) n.1479T>C | |
10 | g.121517360A>T | CA378327812 | FGFR2 | c.1087+1322T>A (n.1087+1322T>A) c.1043T>A (p.Ile348Asn) c.-128T>A (n.-128T>A) n.391T>A n.698T>A c.698T>A (p.Ile233Asn) c.404-13419T>A (n.404-13419T>A) n.3390T>A n.1043T>A c.776T>A (p.Ile259Asn) c.1049T>A (p.Ile350Asn) c.820+1322T>A (n.820+1322T>A) c.742+1322T>A (n.742+1322T>A) c.939+2619T>A (n.939+2619T>A) c.749-2041T>A (n.749-2041T>A) n.252T>A c.359T>A (p.Ile120Asn) n.1452T>A c.*90T>A (n.*90T>A) n.1493T>A c.1144+1322T>A (n.1144+1322T>A) c.1100T>A (p.Ile367Asn) c.877+1322T>A (n.877+1322T>A) c.799+1322T>A (n.799+1322T>A) c.755T>A (p.Ile252Asn) c.833T>A (p.Ile278Asn) n.1479T>A | dbSNP |
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10 | g.121517361T>C | CA378327827 | FGFR2 | c.1087+1321A>G (n.1087+1321A>G) c.1042A>G (p.Ile348Val) c.-129A>G (n.-129A>G) n.390A>G n.697A>G c.697A>G (p.Ile233Val) c.404-13420A>G (n.404-13420A>G) n.3389A>G n.1042A>G c.775A>G (p.Ile259Val) c.1048A>G (p.Ile350Val) c.820+1321A>G (n.820+1321A>G) c.742+1321A>G (n.742+1321A>G) c.939+2618A>G (n.939+2618A>G) c.749-2042A>G (n.749-2042A>G) n.251A>G c.358A>G (p.Ile120Val) n.1451A>G c.*89A>G (n.*89A>G) n.1492A>G c.1144+1321A>G (n.1144+1321A>G) c.1099A>G (p.Ile367Val) c.877+1321A>G (n.877+1321A>G) c.799+1321A>G (n.799+1321A>G) c.754A>G (p.Ile252Val) c.832A>G (p.Ile278Val) n.1478A>G | ClinVar |
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10 | g.121517362A>G | CA2722988703 | FGFR2 | c.1087+1320T>C (n.1087+1320T>C) c.1041T>C (p.Ser347=) c.-130T>C (n.-130T>C) n.389T>C n.696T>C c.696T>C (p.Ser232=) c.404-13421T>C (n.404-13421T>C) n.3388T>C n.1041T>C c.774T>C (p.Ser258=) c.1047T>C (p.Ser349=) c.820+1320T>C (n.820+1320T>C) c.742+1320T>C (n.742+1320T>C) c.939+2617T>C (n.939+2617T>C) c.749-2043T>C (n.749-2043T>C) n.250T>C c.357T>C (p.Ser119=) n.1450T>C c.*88T>C (n.*88T>C) n.1491T>C c.1144+1320T>C (n.1144+1320T>C) c.1098T>C (p.Ser366=) c.877+1320T>C (n.877+1320T>C) c.799+1320T>C (n.799+1320T>C) c.753T>C (p.Ser251=) c.831T>C (p.Ser277=) n.1477T>C | dbSNP |
10 | g.121517362A>T | CA2722988702 | FGFR2 | c.1087+1320T>A (n.1087+1320T>A) c.1041T>A (p.Ser347=) c.-130T>A (n.-130T>A) n.389T>A n.696T>A c.696T>A (p.Ser232=) c.404-13421T>A (n.404-13421T>A) n.3388T>A n.1041T>A c.774T>A (p.Ser258=) c.1047T>A (p.Ser349=) c.820+1320T>A (n.820+1320T>A) c.742+1320T>A (n.742+1320T>A) c.939+2617T>A (n.939+2617T>A) c.749-2043T>A (n.749-2043T>A) n.250T>A c.357T>A (p.Ser119=) n.1450T>A c.*88T>A (n.*88T>A) n.1491T>A c.1144+1320T>A (n.1144+1320T>A) c.1098T>A (p.Ser366=) c.877+1320T>A (n.877+1320T>A) c.799+1320T>A (n.799+1320T>A) c.753T>A (p.Ser251=) c.831T>A (p.Ser277=) n.1477T>A | dbSNP |
10 | g.121517363_121517410del | CA2695212874 | FGFR2 | c.1087+1273_1087+1320del (n.1087+1273_1087+1320del) c.994_1041del (p.Val332_Ser347del) c.-177_-130del (n.-177_-130del) n.342_389del n.649_696del c.649_696del (p.Val217_Ser232del) c.404-13468_404-13421del (n.404-13468_404-13421del) n.3341_3388del n.994_1041del c.727_774del (p.Val243_Ser258del) c.1000_1047del (p.Val334_Ser349del) c.820+1273_820+1320del (n.820+1273_820+1320del) c.742+1273_742+1320del (n.742+1273_742+1320del) c.939+2570_939+2617del (n.939+2570_939+2617del) c.749-2090_749-2043del (n.749-2090_749-2043del) n.203_250del c.310_357del (p.Val104_Ser119del) n.1403_1450del c.*41_*88del (n.*41_*88del) n.1444_1491del c.1144+1273_1144+1320del (n.1144+1273_1144+1320del) c.1051_1098del (p.Val351_Ser366del) c.877+1273_877+1320del (n.877+1273_877+1320del) c.799+1273_799+1320del (n.799+1273_799+1320del) c.706_753del (p.Val236_Ser251del) c.784_831del (p.Val262_Ser277del) n.1430_1477del | |
10 | g.121517363G>A | CA378327835 | FGFR2 | c.1087+1319C>T (n.1087+1319C>T) c.1040C>T (p.Ser347Phe) c.-131C>T (n.-131C>T) n.388C>T n.695C>T c.695C>T (p.Ser232Phe) c.404-13422C>T (n.404-13422C>T) n.3387C>T n.1040C>T c.773C>T (p.Ser258Phe) c.1046C>T (p.Ser349Phe) c.820+1319C>T (n.820+1319C>T) c.742+1319C>T (n.742+1319C>T) c.939+2616C>T (n.939+2616C>T) c.749-2044C>T (n.749-2044C>T) n.249C>T c.356C>T (p.Ser119Phe) n.1449C>T c.*87C>T (n.*87C>T) n.1490C>T c.1144+1319C>T (n.1144+1319C>T) c.1097C>T (p.Ser366Phe) c.877+1319C>T (n.877+1319C>T) c.799+1319C>T (n.799+1319C>T) c.752C>T (p.Ser251Phe) c.830C>T (p.Ser277Phe) n.1476C>T | dbSNP |
10 | g.121517363G>C | CA280173 | FGFR2 | c.1087+1319C>G (n.1087+1319C>G) c.1040C>G (p.Ser347Cys) c.-131C>G (n.-131C>G) n.388C>G n.695C>G c.695C>G (p.Ser232Cys) c.404-13422C>G (n.404-13422C>G) n.3387C>G n.1040C>G c.773C>G (p.Ser258Cys) c.1046C>G (p.Ser349Cys) c.820+1319C>G (n.820+1319C>G) c.742+1319C>G (n.742+1319C>G) c.939+2616C>G (n.939+2616C>G) c.749-2044C>G (n.749-2044C>G) n.249C>G c.356C>G (p.Ser119Cys) n.1449C>G c.*87C>G (n.*87C>G) n.1490C>G c.1144+1319C>G (n.1144+1319C>G) c.1097C>G (p.Ser366Cys) c.877+1319C>G (n.877+1319C>G) c.799+1319C>G (n.799+1319C>G) c.752C>G (p.Ser251Cys) c.830C>G (p.Ser277Cys) n.1476C>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.121517363G= | CA1941024594 | FGFR2 | c.1087+1319C= (n.1087+1319C=) c.1040C= (p.Ser347=) c.-131C= (n.-131C=) n.388C= n.695C= c.695C= (p.Ser232=) c.404-13422C= (n.404-13422C=) n.3387C= n.1040C= c.773C= (p.Ser258=) c.1046C= (p.Ser349=) c.820+1319C= (n.820+1319C=) c.742+1319C= (n.742+1319C=) c.939+2616C= (n.939+2616C=) c.749-2044C= (n.749-2044C=) n.249C= c.356C= (p.Ser119=) n.1449C= c.*87C= (n.*87C=) n.1490C= c.1144+1319C= (n.1144+1319C=) c.1097C= (p.Ser366=) c.877+1319C= (n.877+1319C=) c.799+1319C= (n.799+1319C=) c.752C= (p.Ser251=) c.830C= (p.Ser277=) n.1476C= | |
10 | g.121517363G>T | CA378327842 | FGFR2 | c.1087+1319C>A (n.1087+1319C>A) c.1040C>A (p.Ser347Tyr) c.-131C>A (n.-131C>A) n.388C>A n.695C>A c.695C>A (p.Ser232Tyr) c.404-13422C>A (n.404-13422C>A) n.3387C>A n.1040C>A c.773C>A (p.Ser258Tyr) c.1046C>A (p.Ser349Tyr) c.820+1319C>A (n.820+1319C>A) c.742+1319C>A (n.742+1319C>A) c.939+2616C>A (n.939+2616C>A) c.749-2044C>A (n.749-2044C>A) n.249C>A c.356C>A (p.Ser119Tyr) n.1449C>A c.*87C>A (n.*87C>A) n.1490C>A c.1144+1319C>A (n.1144+1319C>A) c.1097C>A (p.Ser366Tyr) c.877+1319C>A (n.877+1319C>A) c.799+1319C>A (n.799+1319C>A) c.752C>A (p.Ser251Tyr) c.830C>A (p.Ser277Tyr) n.1476C>A | |
10 | g.121517364A>C | CA378327861 | FGFR2 | c.1087+1318T>G (n.1087+1318T>G) c.1039T>G (p.Ser347Ala) c.-132T>G (n.-132T>G) n.387T>G n.694T>G c.694T>G (p.Ser232Ala) c.404-13423T>G (n.404-13423T>G) n.3386T>G n.1039T>G c.772T>G (p.Ser258Ala) c.1045T>G (p.Ser349Ala) c.820+1318T>G (n.820+1318T>G) c.742+1318T>G (n.742+1318T>G) c.939+2615T>G (n.939+2615T>G) c.749-2045T>G (n.749-2045T>G) n.248T>G c.355T>G (p.Ser119Ala) n.1448T>G c.*86T>G (n.*86T>G) n.1489T>G c.1144+1318T>G (n.1144+1318T>G) c.1096T>G (p.Ser366Ala) c.877+1318T>G (n.877+1318T>G) c.799+1318T>G (n.799+1318T>G) c.751T>G (p.Ser251Ala) c.829T>G (p.Ser277Ala) n.1475T>G | |
10 | g.121517364A>G | CA378327847 | FGFR2 | c.1087+1318T>C (n.1087+1318T>C) c.1039T>C (p.Ser347Pro) c.-132T>C (n.-132T>C) n.387T>C n.694T>C c.694T>C (p.Ser232Pro) c.404-13423T>C (n.404-13423T>C) n.3386T>C n.1039T>C c.772T>C (p.Ser258Pro) c.1045T>C (p.Ser349Pro) c.820+1318T>C (n.820+1318T>C) c.742+1318T>C (n.742+1318T>C) c.939+2615T>C (n.939+2615T>C) c.749-2045T>C (n.749-2045T>C) n.248T>C c.355T>C (p.Ser119Pro) n.1448T>C c.*86T>C (n.*86T>C) n.1489T>C c.1144+1318T>C (n.1144+1318T>C) c.1096T>C (p.Ser366Pro) c.877+1318T>C (n.877+1318T>C) c.799+1318T>C (n.799+1318T>C) c.751T>C (p.Ser251Pro) c.829T>C (p.Ser277Pro) n.1475T>C | |
10 | g.121517364A>T | CA378327850 | FGFR2 | c.1087+1318T>A (n.1087+1318T>A) c.1039T>A (p.Ser347Thr) c.-132T>A (n.-132T>A) n.387T>A n.694T>A c.694T>A (p.Ser232Thr) c.404-13423T>A (n.404-13423T>A) n.3386T>A n.1039T>A c.772T>A (p.Ser258Thr) c.1045T>A (p.Ser349Thr) c.820+1318T>A (n.820+1318T>A) c.742+1318T>A (n.742+1318T>A) c.939+2615T>A (n.939+2615T>A) c.749-2045T>A (n.749-2045T>A) n.248T>A c.355T>A (p.Ser119Thr) n.1448T>A c.*86T>A (n.*86T>A) n.1489T>A c.1144+1318T>A (n.1144+1318T>A) c.1096T>A (p.Ser366Thr) c.877+1318T>A (n.877+1318T>A) c.799+1318T>A (n.799+1318T>A) c.751T>A (p.Ser251Thr) c.829T>A (p.Ser277Thr) n.1475T>A | dbSNP |
10 | g.121517365A>C | CA378327867 | FGFR2 | c.1087+1317T>G (n.1087+1317T>G) c.1038T>G (p.Asn346Lys) c.-133T>G (n.-133T>G) n.386T>G n.693T>G c.693T>G (p.Asn231Lys) c.404-13424T>G (n.404-13424T>G) n.3385T>G n.1038T>G c.771T>G (p.Asn257Lys) c.1044T>G (p.Asn348Lys) c.820+1317T>G (n.820+1317T>G) c.742+1317T>G (n.742+1317T>G) c.939+2614T>G (n.939+2614T>G) c.749-2046T>G (n.749-2046T>G) n.247T>G c.354T>G (p.Asn118Lys) n.1447T>G c.*85T>G (n.*85T>G) n.1488T>G c.1144+1317T>G (n.1144+1317T>G) c.1095T>G (p.Asn365Lys) c.877+1317T>G (n.877+1317T>G) c.799+1317T>G (n.799+1317T>G) c.750T>G (p.Asn250Lys) c.828T>G (p.Asn276Lys) n.1474T>G | ClinVar |
10 | g.121517365A>G | CA2739276050 | FGFR2 | c.1087+1317T>C (n.1087+1317T>C) c.1038T>C (p.Asn346=) c.-133T>C (n.-133T>C) n.386T>C n.693T>C c.693T>C (p.Asn231=) c.404-13424T>C (n.404-13424T>C) n.3385T>C n.1038T>C c.771T>C (p.Asn257=) c.1044T>C (p.Asn348=) c.820+1317T>C (n.820+1317T>C) c.742+1317T>C (n.742+1317T>C) c.939+2614T>C (n.939+2614T>C) c.749-2046T>C (n.749-2046T>C) n.247T>C c.354T>C (p.Asn118=) n.1447T>C c.*85T>C (n.*85T>C) n.1488T>C c.1144+1317T>C (n.1144+1317T>C) c.1095T>C (p.Asn365=) c.877+1317T>C (n.877+1317T>C) c.799+1317T>C (n.799+1317T>C) c.750T>C (p.Asn250=) c.828T>C (p.Asn276=) n.1474T>C | ClinVar |
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10 | g.121517366T>G | CA378327880 | FGFR2 | c.1087+1316A>C (n.1087+1316A>C) c.1037A>C (p.Asn346Thr) c.-134A>C (n.-134A>C) n.385A>C n.692A>C c.692A>C (p.Asn231Thr) c.404-13425A>C (n.404-13425A>C) n.3384A>C n.1037A>C c.770A>C (p.Asn257Thr) c.1043A>C (p.Asn348Thr) c.820+1316A>C (n.820+1316A>C) c.742+1316A>C (n.742+1316A>C) c.939+2613A>C (n.939+2613A>C) c.749-2047A>C (n.749-2047A>C) n.246A>C c.353A>C (p.Asn118Thr) n.1446A>C c.*84A>C (n.*84A>C) n.1487A>C c.1144+1316A>C (n.1144+1316A>C) c.1094A>C (p.Asn365Thr) c.877+1316A>C (n.877+1316A>C) c.799+1316A>C (n.799+1316A>C) c.749A>C (p.Asn250Thr) c.827A>C (p.Asn276Thr) n.1473A>C | |
10 | g.121517367T>A | CA378327884 | FGFR2 | c.1087+1315A>T (n.1087+1315A>T) c.1036A>T (p.Asn346Tyr) c.-135A>T (n.-135A>T) n.384A>T n.691A>T c.691A>T (p.Asn231Tyr) c.404-13426A>T (n.404-13426A>T) n.3383A>T n.1036A>T c.769A>T (p.Asn257Tyr) c.1042A>T (p.Asn348Tyr) c.820+1315A>T (n.820+1315A>T) c.742+1315A>T (n.742+1315A>T) c.939+2612A>T (n.939+2612A>T) c.749-2048A>T (n.749-2048A>T) n.245A>T c.352A>T (p.Asn118Tyr) n.1445A>T c.*83A>T (n.*83A>T) n.1486A>T c.1144+1315A>T (n.1144+1315A>T) c.1093A>T (p.Asn365Tyr) c.877+1315A>T (n.877+1315A>T) c.799+1315A>T (n.799+1315A>T) c.748A>T (p.Asn250Tyr) c.826A>T (p.Asn276Tyr) n.1472A>T | dbSNP |
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10 | g.121517367T>G | CA378327887 | FGFR2 | c.1087+1315A>C (n.1087+1315A>C) c.1036A>C (p.Asn346His) c.-135A>C (n.-135A>C) n.384A>C n.691A>C c.691A>C (p.Asn231His) c.404-13426A>C (n.404-13426A>C) n.3383A>C n.1036A>C c.769A>C (p.Asn257His) c.1042A>C (p.Asn348His) c.820+1315A>C (n.820+1315A>C) c.742+1315A>C (n.742+1315A>C) c.939+2612A>C (n.939+2612A>C) c.749-2048A>C (n.749-2048A>C) n.245A>C c.352A>C (p.Asn118His) n.1445A>C c.*83A>C (n.*83A>C) n.1486A>C c.1144+1315A>C (n.1144+1315A>C) c.1093A>C (p.Asn365His) c.877+1315A>C (n.877+1315A>C) c.799+1315A>C (n.799+1315A>C) c.748A>C (p.Asn250His) c.826A>C (p.Asn276His) n.1472A>C | |
10 | g.121517368A>G | CA2722988711 | FGFR2 | c.1087+1314T>C (n.1087+1314T>C) c.1035T>C (p.Gly345=) c.-136T>C (n.-136T>C) n.383T>C n.690T>C c.690T>C (p.Gly230=) c.404-13427T>C (n.404-13427T>C) n.3382T>C n.1035T>C c.768T>C (p.Gly256=) c.1041T>C (p.Gly347=) c.820+1314T>C (n.820+1314T>C) c.742+1314T>C (n.742+1314T>C) c.939+2611T>C (n.939+2611T>C) c.749-2049T>C (n.749-2049T>C) n.244T>C c.351T>C (p.Gly117=) n.1444T>C c.*82T>C (n.*82T>C) n.1485T>C c.1144+1314T>C (n.1144+1314T>C) c.1092T>C (p.Gly364=) c.877+1314T>C (n.877+1314T>C) c.799+1314T>C (n.799+1314T>C) c.747T>C (p.Gly249=) c.825T>C (p.Gly275=) n.1471T>C | dbSNP |
10 | g.121517368A>T | CA2722988710 | FGFR2 | c.1087+1314T>A (n.1087+1314T>A) c.1035T>A (p.Gly345=) c.-136T>A (n.-136T>A) n.383T>A n.690T>A c.690T>A (p.Gly230=) c.404-13427T>A (n.404-13427T>A) n.3382T>A n.1035T>A c.768T>A (p.Gly256=) c.1041T>A (p.Gly347=) c.820+1314T>A (n.820+1314T>A) c.742+1314T>A (n.742+1314T>A) c.939+2611T>A (n.939+2611T>A) c.749-2049T>A (n.749-2049T>A) n.244T>A c.351T>A (p.Gly117=) n.1444T>A c.*82T>A (n.*82T>A) n.1485T>A c.1144+1314T>A (n.1144+1314T>A) c.1092T>A (p.Gly364=) c.877+1314T>A (n.877+1314T>A) c.799+1314T>A (n.799+1314T>A) c.747T>A (p.Gly249=) c.825T>A (p.Gly275=) n.1471T>A | dbSNP |
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10 | g.121517370C>T | CA378327908 | FGFR2 | c.1087+1312G>A (n.1087+1312G>A) c.1033G>A (p.Gly345Ser) c.-138G>A (n.-138G>A) n.381G>A n.688G>A c.688G>A (p.Gly230Ser) c.404-13429G>A (n.404-13429G>A) n.3380G>A n.1033G>A c.766G>A (p.Gly256Ser) c.1039G>A (p.Gly347Ser) c.820+1312G>A (n.820+1312G>A) c.742+1312G>A (n.742+1312G>A) c.939+2609G>A (n.939+2609G>A) c.749-2051G>A (n.749-2051G>A) n.242G>A c.349G>A (p.Gly117Ser) n.1442G>A c.*80G>A (n.*80G>A) n.1483G>A c.1144+1312G>A (n.1144+1312G>A) c.1090G>A (p.Gly364Ser) c.877+1312G>A (n.877+1312G>A) c.799+1312G>A (n.799+1312G>A) c.745G>A (p.Gly249Ser) c.823G>A (p.Gly275Ser) n.1469G>A | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.121517371C>A | CA2611199550 | FGFR2 | c.1087+1311G>T (n.1087+1311G>T) c.1032G>T (p.Ala344=) c.-139G>T (n.-139G>T) n.380G>T n.687G>T c.687G>T (p.Ala229=) c.404-13430G>T (n.404-13430G>T) n.3379G>T n.1032G>T c.765G>T (p.Ala255=) c.1038G>T (p.Ala346=) c.820+1311G>T (n.820+1311G>T) c.742+1311G>T (n.742+1311G>T) c.939+2608G>T (n.939+2608G>T) c.749-2052G>T (n.749-2052G>T) n.241G>T c.348G>T (p.Ala116=) n.1441G>T c.*79G>T (n.*79G>T) n.1482G>T c.1144+1311G>T (n.1144+1311G>T) c.1089G>T (p.Ala363=) c.877+1311G>T (n.877+1311G>T) c.799+1311G>T (n.799+1311G>T) c.744G>T (p.Ala248=) c.822G>T (p.Ala274=) n.1468G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.121517371C= | CA1941024596 | FGFR2 | c.1087+1311G= (n.1087+1311G=) c.1032G= (p.Ala344=) c.-139G= (n.-139G=) n.380G= n.687G= c.687G= (p.Ala229=) c.404-13430G= (n.404-13430G=) n.3379G= n.1032G= c.765G= (p.Ala255=) c.1038G= (p.Ala346=) c.820+1311G= (n.820+1311G=) c.742+1311G= (n.742+1311G=) c.939+2608G= (n.939+2608G=) c.749-2052G= (n.749-2052G=) n.241G= c.348G= (p.Ala116=) n.1441G= c.*79G= (n.*79G=) n.1482G= c.1144+1311G= (n.1144+1311G=) c.1089G= (p.Ala363=) c.877+1311G= (n.877+1311G=) c.799+1311G= (n.799+1311G=) c.744G= (p.Ala248=) c.822G= (p.Ala274=) n.1468G= | |
10 | g.121517371C>G | CA2611199551 | FGFR2 | c.1087+1311G>C (n.1087+1311G>C) c.1032G>C (p.Ala344=) c.-139G>C (n.-139G>C) n.380G>C n.687G>C c.687G>C (p.Ala229=) c.404-13430G>C (n.404-13430G>C) n.3379G>C n.1032G>C c.765G>C (p.Ala255=) c.1038G>C (p.Ala346=) c.820+1311G>C (n.820+1311G>C) c.742+1311G>C (n.742+1311G>C) c.939+2608G>C (n.939+2608G>C) c.749-2052G>C (n.749-2052G>C) n.241G>C c.348G>C (p.Ala116=) n.1441G>C c.*79G>C (n.*79G>C) n.1482G>C c.1144+1311G>C (n.1144+1311G>C) c.1089G>C (p.Ala363=) c.877+1311G>C (n.877+1311G>C) c.799+1311G>C (n.799+1311G>C) c.744G>C (p.Ala248=) c.822G>C (p.Ala274=) n.1468G>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.121517371C>T | CA122983 | FGFR2 | c.1087+1311G>A (n.1087+1311G>A) c.1032G>A (p.Ala344=) c.-139G>A (n.-139G>A) n.380G>A n.687G>A c.687G>A (p.Ala229=) c.404-13430G>A (n.404-13430G>A) n.3379G>A n.1032G>A c.765G>A (p.Ala255=) c.1038G>A (p.Ala346=) c.820+1311G>A (n.820+1311G>A) c.742+1311G>A (n.742+1311G>A) c.939+2608G>A (n.939+2608G>A) c.749-2052G>A (n.749-2052G>A) n.241G>A c.348G>A (p.Ala116=) n.1441G>A c.*79G>A (n.*79G>A) n.1482G>A c.1144+1311G>A (n.1144+1311G>A) c.1089G>A (p.Ala363=) c.877+1311G>A (n.877+1311G>A) c.799+1311G>A (n.799+1311G>A) c.744G>A (p.Ala248=) c.822G>A (p.Ala274=) n.1468G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.121517372G>A | CA378327916 | FGFR2 | c.1087+1310C>T (n.1087+1310C>T) c.1031C>T (p.Ala344Val) c.-140C>T (n.-140C>T) n.379C>T n.686C>T c.686C>T (p.Ala229Val) c.404-13431C>T (n.404-13431C>T) n.3378C>T n.1031C>T c.764C>T (p.Ala255Val) c.1037C>T (p.Ala346Val) c.820+1310C>T (n.820+1310C>T) c.742+1310C>T (n.742+1310C>T) c.939+2607C>T (n.939+2607C>T) c.749-2053C>T (n.749-2053C>T) n.240C>T c.347C>T (p.Ala116Val) n.1440C>T c.*78C>T (n.*78C>T) n.1481C>T c.1144+1310C>T (n.1144+1310C>T) c.1088C>T (p.Ala363Val) c.877+1310C>T (n.877+1310C>T) c.799+1310C>T (n.799+1310C>T) c.743C>T (p.Ala248Val) c.821C>T (p.Ala274Val) n.1467C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.121517372G>C | CA280171 | FGFR2 | c.1087+1310C>G (n.1087+1310C>G) c.1031C>G (p.Ala344Gly) c.-140C>G (n.-140C>G) n.379C>G n.686C>G c.686C>G (p.Ala229Gly) c.404-13431C>G (n.404-13431C>G) n.3378C>G n.1031C>G c.764C>G (p.Ala255Gly) c.1037C>G (p.Ala346Gly) c.820+1310C>G (n.820+1310C>G) c.742+1310C>G (n.742+1310C>G) c.939+2607C>G (n.939+2607C>G) c.749-2053C>G (n.749-2053C>G) n.240C>G c.347C>G (p.Ala116Gly) n.1440C>G c.*78C>G (n.*78C>G) n.1481C>G c.1144+1310C>G (n.1144+1310C>G) c.1088C>G (p.Ala363Gly) c.877+1310C>G (n.877+1310C>G) c.799+1310C>G (n.799+1310C>G) c.743C>G (p.Ala248Gly) c.821C>G (p.Ala274Gly) n.1467C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.121517372G= | CA1941024597 | FGFR2 | c.1087+1310C= (n.1087+1310C=) c.1031C= (p.Ala344=) c.-140C= (n.-140C=) n.379C= n.686C= c.686C= (p.Ala229=) c.404-13431C= (n.404-13431C=) n.3378C= n.1031C= c.764C= (p.Ala255=) c.1037C= (p.Ala346=) c.820+1310C= (n.820+1310C=) c.742+1310C= (n.742+1310C=) c.939+2607C= (n.939+2607C=) c.749-2053C= (n.749-2053C=) n.240C= c.347C= (p.Ala116=) n.1440C= c.*78C= (n.*78C=) n.1481C= c.1144+1310C= (n.1144+1310C=) c.1088C= (p.Ala363=) c.877+1310C= (n.877+1310C=) c.799+1310C= (n.799+1310C=) c.743C= (p.Ala248=) c.821C= (p.Ala274=) n.1467C= | |
10 | g.121517372G>T | CA378327921 | FGFR2 | c.1087+1310C>A (n.1087+1310C>A) c.1031C>A (p.Ala344Glu) c.-140C>A (n.-140C>A) n.379C>A n.686C>A c.686C>A (p.Ala229Glu) c.404-13431C>A (n.404-13431C>A) n.3378C>A n.1031C>A c.764C>A (p.Ala255Glu) c.1037C>A (p.Ala346Glu) c.820+1310C>A (n.820+1310C>A) c.742+1310C>A (n.742+1310C>A) c.939+2607C>A (n.939+2607C>A) c.749-2053C>A (n.749-2053C>A) n.240C>A c.347C>A (p.Ala116Glu) n.1440C>A c.*78C>A (n.*78C>A) n.1481C>A c.1144+1310C>A (n.1144+1310C>A) c.1088C>A (p.Ala363Glu) c.877+1310C>A (n.877+1310C>A) c.799+1310C>A (n.799+1310C>A) c.743C>A (p.Ala248Glu) c.821C>A (p.Ala274Glu) n.1467C>A | dbSNP |
10 | g.121517373C>A | CA378327925 | FGFR2 | c.1087+1309G>T (n.1087+1309G>T) c.1030G>T (p.Ala344Ser) c.-141G>T (n.-141G>T) n.378G>T n.685G>T c.685G>T (p.Ala229Ser) c.404-13432G>T (n.404-13432G>T) n.3377G>T n.1030G>T c.763G>T (p.Ala255Ser) c.1036G>T (p.Ala346Ser) c.820+1309G>T (n.820+1309G>T) c.742+1309G>T (n.742+1309G>T) c.939+2606G>T (n.939+2606G>T) c.749-2054G>T (n.749-2054G>T) n.239G>T c.346G>T (p.Ala116Ser) n.1439G>T c.*77G>T (n.*77G>T) n.1480G>T c.1144+1309G>T (n.1144+1309G>T) c.1087G>T (p.Ala363Ser) c.877+1309G>T (n.877+1309G>T) c.799+1309G>T (n.799+1309G>T) c.742G>T (p.Ala248Ser) c.820G>T (p.Ala274Ser) n.1466G>T | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.121517373C>G | CA378327927 | FGFR2 | c.1087+1309G>C (n.1087+1309G>C) c.1030G>C (p.Ala344Pro) c.-141G>C (n.-141G>C) n.378G>C n.685G>C c.685G>C (p.Ala229Pro) c.404-13432G>C (n.404-13432G>C) n.3377G>C n.1030G>C c.763G>C (p.Ala255Pro) c.1036G>C (p.Ala346Pro) c.820+1309G>C (n.820+1309G>C) c.742+1309G>C (n.742+1309G>C) c.939+2606G>C (n.939+2606G>C) c.749-2054G>C (n.749-2054G>C) n.239G>C c.346G>C (p.Ala116Pro) n.1439G>C c.*77G>C (n.*77G>C) n.1480G>C c.1144+1309G>C (n.1144+1309G>C) c.1087G>C (p.Ala363Pro) c.877+1309G>C (n.877+1309G>C) c.799+1309G>C (n.799+1309G>C) c.742G>C (p.Ala248Pro) c.820G>C (p.Ala274Pro) n.1466G>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.121517373C>T | CA378327931 | FGFR2 | c.1087+1309G>A (n.1087+1309G>A) c.1030G>A (p.Ala344Thr) c.-141G>A (n.-141G>A) n.378G>A n.685G>A c.685G>A (p.Ala229Thr) c.404-13432G>A (n.404-13432G>A) n.3377G>A n.1030G>A c.763G>A (p.Ala255Thr) c.1036G>A (p.Ala346Thr) c.820+1309G>A (n.820+1309G>A) c.742+1309G>A (n.742+1309G>A) c.939+2606G>A (n.939+2606G>A) c.749-2054G>A (n.749-2054G>A) n.239G>A c.346G>A (p.Ala116Thr) n.1439G>A c.*77G>A (n.*77G>A) n.1480G>A c.1144+1309G>A (n.1144+1309G>A) c.1087G>A (p.Ala363Thr) c.877+1309G>A (n.877+1309G>A) c.799+1309G>A (n.799+1309G>A) c.742G>A (p.Ala248Thr) c.820G>A (p.Ala274Thr) n.1466G>A | dbSNP |
10 | g.121517374C>A | CA378327933 | FGFR2 | c.1087+1308G>T (n.1087+1308G>T) c.1029G>T (p.Leu343Phe) c.-142G>T (n.-142G>T) n.377G>T n.684G>T c.684G>T (p.Leu228Phe) c.404-13433G>T (n.404-13433G>T) n.3376G>T n.1029G>T c.762G>T (p.Leu254Phe) c.1035G>T (p.Leu345Phe) c.820+1308G>T (n.820+1308G>T) c.742+1308G>T (n.742+1308G>T) c.939+2605G>T (n.939+2605G>T) c.749-2055G>T (n.749-2055G>T) n.238G>T c.345G>T (p.Leu115Phe) n.1438G>T c.*76G>T (n.*76G>T) n.1479G>T c.1144+1308G>T (n.1144+1308G>T) c.1086G>T (p.Leu362Phe) c.877+1308G>T (n.877+1308G>T) c.799+1308G>T (n.799+1308G>T) c.741G>T (p.Leu247Phe) c.819G>T (p.Leu273Phe) n.1465G>T | |
10 | g.121517374C= | CA1941024598 | FGFR2 | c.1087+1308G= (n.1087+1308G=) c.1029G= (p.Leu343=) c.-142G= (n.-142G=) n.377G= n.684G= c.684G= (p.Leu228=) c.404-13433G= (n.404-13433G=) n.3376G= n.1029G= c.762G= (p.Leu254=) c.1035G= (p.Leu345=) c.820+1308G= (n.820+1308G=) c.742+1308G= (n.742+1308G=) c.939+2605G= (n.939+2605G=) c.749-2055G= (n.749-2055G=) n.238G= c.345G= (p.Leu115=) n.1438G= c.*76G= (n.*76G=) n.1479G= c.1144+1308G= (n.1144+1308G=) c.1086G= (p.Leu362=) c.877+1308G= (n.877+1308G=) c.799+1308G= (n.799+1308G=) c.741G= (p.Leu247=) c.819G= (p.Leu273=) n.1465G= | |
10 | g.121517374C>G | CA378327935 | FGFR2 | c.1087+1308G>C (n.1087+1308G>C) c.1029G>C (p.Leu343Phe) c.-142G>C (n.-142G>C) n.377G>C n.684G>C c.684G>C (p.Leu228Phe) c.404-13433G>C (n.404-13433G>C) n.3376G>C n.1029G>C c.762G>C (p.Leu254Phe) c.1035G>C (p.Leu345Phe) c.820+1308G>C (n.820+1308G>C) c.742+1308G>C (n.742+1308G>C) c.939+2605G>C (n.939+2605G>C) c.749-2055G>C (n.749-2055G>C) n.238G>C c.345G>C (p.Leu115Phe) n.1438G>C c.*76G>C (n.*76G>C) n.1479G>C c.1144+1308G>C (n.1144+1308G>C) c.1086G>C (p.Leu362Phe) c.877+1308G>C (n.877+1308G>C) c.799+1308G>C (n.799+1308G>C) c.741G>C (p.Leu247Phe) c.819G>C (p.Leu273Phe) n.1465G>C | dbSNP |
10 | g.121517374C>T | CA214310117 | FGFR2 | c.1087+1308G>A (n.1087+1308G>A) c.1029G>A (p.Leu343=) c.-142G>A (n.-142G>A) n.377G>A n.684G>A c.684G>A (p.Leu228=) c.404-13433G>A (n.404-13433G>A) n.3376G>A n.1029G>A c.762G>A (p.Leu254=) c.1035G>A (p.Leu345=) c.820+1308G>A (n.820+1308G>A) c.742+1308G>A (n.742+1308G>A) c.939+2605G>A (n.939+2605G>A) c.749-2055G>A (n.749-2055G>A) n.238G>A c.345G>A (p.Leu115=) n.1438G>A c.*76G>A (n.*76G>A) n.1479G>A c.1144+1308G>A (n.1144+1308G>A) c.1086G>A (p.Leu362=) c.877+1308G>A (n.877+1308G>A) c.799+1308G>A (n.799+1308G>A) c.741G>A (p.Leu247=) c.819G>A (p.Leu273=) n.1465G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.121517375A>C | CA378327941 | FGFR2 | c.1087+1307T>G (n.1087+1307T>G) c.1028T>G (p.Leu343Trp) c.-143T>G (n.-143T>G) n.376T>G n.683T>G c.683T>G (p.Leu228Trp) c.404-13434T>G (n.404-13434T>G) n.3375T>G n.1028T>G c.761T>G (p.Leu254Trp) c.1034T>G (p.Leu345Trp) c.820+1307T>G (n.820+1307T>G) c.742+1307T>G (n.742+1307T>G) c.939+2604T>G (n.939+2604T>G) c.749-2056T>G (n.749-2056T>G) n.237T>G c.344T>G (p.Leu115Trp) n.1437T>G c.*75T>G (n.*75T>G) n.1478T>G c.1144+1307T>G (n.1144+1307T>G) c.1085T>G (p.Leu362Trp) c.877+1307T>G (n.877+1307T>G) c.799+1307T>G (n.799+1307T>G) c.740T>G (p.Leu247Trp) c.818T>G (p.Leu273Trp) n.1464T>G | |
10 | g.121517375A>G | CA378327938 | FGFR2 | c.1087+1307T>C (n.1087+1307T>C) c.1028T>C (p.Leu343Ser) c.-143T>C (n.-143T>C) n.376T>C n.683T>C c.683T>C (p.Leu228Ser) c.404-13434T>C (n.404-13434T>C) n.3375T>C n.1028T>C c.761T>C (p.Leu254Ser) c.1034T>C (p.Leu345Ser) c.820+1307T>C (n.820+1307T>C) c.742+1307T>C (n.742+1307T>C) c.939+2604T>C (n.939+2604T>C) c.749-2056T>C (n.749-2056T>C) n.237T>C c.344T>C (p.Leu115Ser) n.1437T>C c.*75T>C (n.*75T>C) n.1478T>C c.1144+1307T>C (n.1144+1307T>C) c.1085T>C (p.Leu362Ser) c.877+1307T>C (n.877+1307T>C) c.799+1307T>C (n.799+1307T>C) c.740T>C (p.Leu247Ser) c.818T>C (p.Leu273Ser) n.1464T>C | |
10 | g.121517375A>T | CA378327944 | FGFR2 | c.1087+1307T>A (n.1087+1307T>A) c.1028T>A (p.Leu343Ter) c.-143T>A (n.-143T>A) n.376T>A n.683T>A c.683T>A (p.Leu228Ter) c.404-13434T>A (n.404-13434T>A) n.3375T>A n.1028T>A c.761T>A (p.Leu254Ter) c.1034T>A (p.Leu345Ter) c.820+1307T>A (n.820+1307T>A) c.742+1307T>A (n.742+1307T>A) c.939+2604T>A (n.939+2604T>A) c.749-2056T>A (n.749-2056T>A) n.237T>A c.344T>A (p.Leu115Ter) n.1437T>A c.*75T>A (n.*75T>A) n.1478T>A c.1144+1307T>A (n.1144+1307T>A) c.1085T>A (p.Leu362Ter) c.877+1307T>A (n.877+1307T>A) c.799+1307T>A (n.799+1307T>A) c.740T>A (p.Leu247Ter) c.818T>A (p.Leu273Ter) n.1464T>A | dbSNP |
10 | g.121517376A= | CA1941024599 | FGFR2 | c.1087+1306T= (n.1087+1306T=) c.1027T= (p.Leu343=) c.-144T= (n.-144T=) n.375T= n.682T= c.682T= (p.Leu228=) c.404-13435T= (n.404-13435T=) n.3374T= n.1027T= c.760T= (p.Leu254=) c.1033T= (p.Leu345=) c.820+1306T= (n.820+1306T=) c.742+1306T= (n.742+1306T=) c.939+2603T= (n.939+2603T=) c.749-2057T= (n.749-2057T=) n.236T= c.343T= (p.Leu115=) n.1436T= c.*74T= (n.*74T=) n.1477T= c.1144+1306T= (n.1144+1306T=) c.1084T= (p.Leu362=) c.877+1306T= (n.877+1306T=) c.799+1306T= (n.799+1306T=) c.739T= (p.Leu247=) c.817T= (p.Leu273=) n.1463T= | |
10 | g.121517376A>C | CA378327949 | FGFR2 | c.1087+1306T>G (n.1087+1306T>G) c.1027T>G (p.Leu343Val) c.-144T>G (n.-144T>G) n.375T>G n.682T>G c.682T>G (p.Leu228Val) c.404-13435T>G (n.404-13435T>G) n.3374T>G n.1027T>G c.760T>G (p.Leu254Val) c.1033T>G (p.Leu345Val) c.820+1306T>G (n.820+1306T>G) c.742+1306T>G (n.742+1306T>G) c.939+2603T>G (n.939+2603T>G) c.749-2057T>G (n.749-2057T>G) n.236T>G c.343T>G (p.Leu115Val) n.1436T>G c.*74T>G (n.*74T>G) n.1477T>G c.1144+1306T>G (n.1144+1306T>G) c.1084T>G (p.Leu362Val) c.877+1306T>G (n.877+1306T>G) c.799+1306T>G (n.799+1306T>G) c.739T>G (p.Leu247Val) c.817T>G (p.Leu273Val) n.1463T>G | |
10 | g.121517376A>G | CA596347240 | FGFR2 | c.1087+1306T>C (n.1087+1306T>C) c.1027T>C (p.Leu343=) c.-144T>C (n.-144T>C) n.375T>C n.682T>C c.682T>C (p.Leu228=) c.404-13435T>C (n.404-13435T>C) n.3374T>C n.1027T>C c.760T>C (p.Leu254=) c.1033T>C (p.Leu345=) c.820+1306T>C (n.820+1306T>C) c.742+1306T>C (n.742+1306T>C) c.939+2603T>C (n.939+2603T>C) c.749-2057T>C (n.749-2057T>C) n.236T>C c.343T>C (p.Leu115=) n.1436T>C c.*74T>C (n.*74T>C) n.1477T>C c.1144+1306T>C (n.1144+1306T>C) c.1084T>C (p.Leu362=) c.877+1306T>C (n.877+1306T>C) c.799+1306T>C (n.799+1306T>C) c.739T>C (p.Leu247=) c.817T>C (p.Leu273=) n.1463T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.121517376A>T | CA378327951 | FGFR2 | c.1087+1306T>A (n.1087+1306T>A) c.1027T>A (p.Leu343Met) c.-144T>A (n.-144T>A) n.375T>A n.682T>A c.682T>A (p.Leu228Met) c.404-13435T>A (n.404-13435T>A) n.3374T>A n.1027T>A c.760T>A (p.Leu254Met) c.1033T>A (p.Leu345Met) c.820+1306T>A (n.820+1306T>A) c.742+1306T>A (n.742+1306T>A) c.939+2603T>A (n.939+2603T>A) c.749-2057T>A (n.749-2057T>A) n.236T>A c.343T>A (p.Leu115Met) n.1436T>A c.*74T>A (n.*74T>A) n.1477T>A c.1144+1306T>A (n.1144+1306T>A) c.1084T>A (p.Leu362Met) c.877+1306T>A (n.877+1306T>A) c.799+1306T>A (n.799+1306T>A) c.739T>A (p.Leu247Met) c.817T>A (p.Leu273Met) n.1463T>A | |
10 | g.121517377_121517379del | CA2580082428 | FGFR2 | c.1087+1304_1087+1306del (n.1087+1304_1087+1306del) c.1025_1027del (p.Cys342del) c.-146_-144del (n.-146_-144del) n.373_375del n.680_682del c.680_682del (p.Cys227del) c.404-13437_404-13435del (n.404-13437_404-13435del) n.3372_3374del n.1025_1027del c.758_760del (p.Cys253del) c.1031_1033del (p.Cys344del) c.820+1304_820+1306del (n.820+1304_820+1306del) c.742+1304_742+1306del (n.742+1304_742+1306del) c.939+2601_939+2603del (n.939+2601_939+2603del) c.749-2059_749-2057del (n.749-2059_749-2057del) n.234_236del c.341_343del (p.Cys114del) n.1434_1436del c.*72_*74del (n.*72_*74del) n.1475_1477del c.1144+1304_1144+1306del (n.1144+1304_1144+1306del) c.1082_1084del (p.Cys361del) c.877+1304_877+1306del (n.877+1304_877+1306del) c.799+1304_799+1306del (n.799+1304_799+1306del) c.737_739del (p.Cys246del) c.815_817del (p.Cys272del) n.1461_1463del | ClinVar |
10 | g.121517377G>A | CA2611199561 | FGFR2 | c.1087+1305C>T (n.1087+1305C>T) c.1026C>T (p.Cys342=) c.-145C>T (n.-145C>T) n.374C>T n.681C>T c.681C>T (p.Cys227=) c.404-13436C>T (n.404-13436C>T) n.3373C>T n.1026C>T c.759C>T (p.Cys253=) c.1032C>T (p.Cys344=) c.820+1305C>T (n.820+1305C>T) c.742+1305C>T (n.742+1305C>T) c.939+2602C>T (n.939+2602C>T) c.749-2058C>T (n.749-2058C>T) n.235C>T c.342C>T (p.Cys114=) n.1435C>T c.*73C>T (n.*73C>T) n.1476C>T c.1144+1305C>T (n.1144+1305C>T) c.1083C>T (p.Cys361=) c.877+1305C>T (n.877+1305C>T) c.799+1305C>T (n.799+1305C>T) c.738C>T (p.Cys246=) c.816C>T (p.Cys272=) n.1462C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.121517377G>C | CA280177 | FGFR2 | c.1087+1305C>G (n.1087+1305C>G) c.1026C>G (p.Cys342Trp) c.-145C>G (n.-145C>G) n.374C>G n.681C>G c.681C>G (p.Cys227Trp) c.404-13436C>G (n.404-13436C>G) n.3373C>G n.1026C>G c.759C>G (p.Cys253Trp) c.1032C>G (p.Cys344Trp) c.820+1305C>G (n.820+1305C>G) c.742+1305C>G (n.742+1305C>G) c.939+2602C>G (n.939+2602C>G) c.749-2058C>G (n.749-2058C>G) n.235C>G c.342C>G (p.Cys114Trp) n.1435C>G c.*73C>G (n.*73C>G) n.1476C>G c.1144+1305C>G (n.1144+1305C>G) c.1083C>G (p.Cys361Trp) c.877+1305C>G (n.877+1305C>G) c.799+1305C>G (n.799+1305C>G) c.738C>G (p.Cys246Trp) c.816C>G (p.Cys272Trp) n.1462C>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.121517377G= | CA1941024600 | FGFR2 | c.1087+1305C= (n.1087+1305C=) c.1026C= (p.Cys342=) c.-145C= (n.-145C=) n.374C= n.681C= c.681C= (p.Cys227=) c.404-13436C= (n.404-13436C=) n.3373C= n.1026C= c.759C= (p.Cys253=) c.1032C= (p.Cys344=) c.820+1305C= (n.820+1305C=) c.742+1305C= (n.742+1305C=) c.939+2602C= (n.939+2602C=) c.749-2058C= (n.749-2058C=) n.235C= c.342C= (p.Cys114=) n.1435C= c.*73C= (n.*73C=) n.1476C= c.1144+1305C= (n.1144+1305C=) c.1083C= (p.Cys361=) c.877+1305C= (n.877+1305C=) c.799+1305C= (n.799+1305C=) c.738C= (p.Cys246=) c.816C= (p.Cys272=) n.1462C= | |
10 | g.121517377G>T | CA378327957 | FGFR2 | c.1087+1305C>A (n.1087+1305C>A) c.1026C>A (p.Cys342Ter) c.-145C>A (n.-145C>A) n.374C>A n.681C>A c.681C>A (p.Cys227Ter) c.404-13436C>A (n.404-13436C>A) n.3373C>A n.1026C>A c.759C>A (p.Cys253Ter) c.1032C>A (p.Cys344Ter) c.820+1305C>A (n.820+1305C>A) c.742+1305C>A (n.742+1305C>A) c.939+2602C>A (n.939+2602C>A) c.749-2058C>A (n.749-2058C>A) n.235C>A c.342C>A (p.Cys114Ter) n.1435C>A c.*73C>A (n.*73C>A) n.1476C>A c.1144+1305C>A (n.1144+1305C>A) c.1083C>A (p.Cys361Ter) c.877+1305C>A (n.877+1305C>A) c.799+1305C>A (n.799+1305C>A) c.738C>A (p.Cys246Ter) c.816C>A (p.Cys272Ter) n.1462C>A | dbSNP |
10 | g.121517377_121517378delinsAG | CA2695212875 | FGFR2 | c.1087+1304_1087+1305delinsCT (n.1087+1304_1087+1305delinsCT) c.1025_1026delinsCT (p.Cys342Ser) c.-146_-145delinsCT (n.-146_-145delinsCT) n.373_374delinsCT n.680_681delinsCT c.680_681delinsCT (p.Cys227Ser) c.404-13437_404-13436delinsCT (n.404-13437_404-13436delinsCT) n.3372_3373delinsCT n.1025_1026delinsCT c.758_759delinsCT (p.Cys253Ser) c.1031_1032delinsCT (p.Cys344Ser) c.820+1304_820+1305delinsCT (n.820+1304_820+1305delinsCT) c.742+1304_742+1305delinsCT (n.742+1304_742+1305delinsCT) c.939+2601_939+2602delinsCT (n.939+2601_939+2602delinsCT) c.749-2059_749-2058delinsCT (n.749-2059_749-2058delinsCT) n.234_235delinsCT c.341_342delinsCT (p.Cys114Ser) n.1434_1435delinsCT c.*72_*73delinsCT (n.*72_*73delinsCT) n.1475_1476delinsCT c.1144+1304_1144+1305delinsCT (n.1144+1304_1144+1305delinsCT) c.1082_1083delinsCT (p.Cys361Ser) c.877+1304_877+1305delinsCT (n.877+1304_877+1305delinsCT) c.799+1304_799+1305delinsCT (n.799+1304_799+1305delinsCT) c.737_738delinsCT (p.Cys246Ser) c.815_816delinsCT (p.Cys272Ser) n.1461_1462delinsCT | |
10 | g.121517378C>A | CA16043909 | FGFR2 | c.1087+1304G>T (n.1087+1304G>T) c.1025G>T (p.Cys342Phe) c.-146G>T (n.-146G>T) n.373G>T n.680G>T c.680G>T (p.Cys227Phe) c.404-13437G>T (n.404-13437G>T) n.3372G>T n.1025G>T c.758G>T (p.Cys253Phe) c.1031G>T (p.Cys344Phe) c.820+1304G>T (n.820+1304G>T) c.742+1304G>T (n.742+1304G>T) c.939+2601G>T (n.939+2601G>T) c.749-2059G>T (n.749-2059G>T) n.234G>T c.341G>T (p.Cys114Phe) n.1434G>T c.*72G>T (n.*72G>T) n.1475G>T c.1144+1304G>T (n.1144+1304G>T) c.1082G>T (p.Cys361Phe) c.877+1304G>T (n.877+1304G>T) c.799+1304G>T (n.799+1304G>T) c.737G>T (p.Cys246Phe) c.815G>T (p.Cys272Phe) n.1461G>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.121517378C= | CA1941024601 | FGFR2 | c.1087+1304G= (n.1087+1304G=) c.1025G= (p.Cys342=) c.-146G= (n.-146G=) n.373G= n.680G= c.680G= (p.Cys227=) c.404-13437G= (n.404-13437G=) n.3372G= n.1025G= c.758G= (p.Cys253=) c.1031G= (p.Cys344=) c.820+1304G= (n.820+1304G=) c.742+1304G= (n.742+1304G=) c.939+2601G= (n.939+2601G=) c.749-2059G= (n.749-2059G=) n.234G= c.341G= (p.Cys114=) n.1434G= c.*72G= (n.*72G=) n.1475G= c.1144+1304G= (n.1144+1304G=) c.1082G= (p.Cys361=) c.877+1304G= (n.877+1304G=) c.799+1304G= (n.799+1304G=) c.737G= (p.Cys246=) c.815G= (p.Cys272=) n.1461G= | |
10 | g.121517378C>G | CA10575447 | FGFR2 | c.1087+1304G>C (n.1087+1304G>C) c.1025G>C (p.Cys342Ser) c.-146G>C (n.-146G>C) n.373G>C n.680G>C c.680G>C (p.Cys227Ser) c.404-13437G>C (n.404-13437G>C) n.3372G>C n.1025G>C c.758G>C (p.Cys253Ser) c.1031G>C (p.Cys344Ser) c.820+1304G>C (n.820+1304G>C) c.742+1304G>C (n.742+1304G>C) c.939+2601G>C (n.939+2601G>C) c.749-2059G>C (n.749-2059G>C) n.234G>C c.341G>C (p.Cys114Ser) n.1434G>C c.*72G>C (n.*72G>C) n.1475G>C c.1144+1304G>C (n.1144+1304G>C) c.1082G>C (p.Cys361Ser) c.877+1304G>C (n.877+1304G>C) c.799+1304G>C (n.799+1304G>C) c.737G>C (p.Cys246Ser) c.815G>C (p.Cys272Ser) n.1461G>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.121517378C>T | CA280168 | FGFR2 | c.1087+1304G>A (n.1087+1304G>A) c.1025G>A (p.Cys342Tyr) c.-146G>A (n.-146G>A) n.373G>A n.680G>A c.680G>A (p.Cys227Tyr) c.404-13437G>A (n.404-13437G>A) n.3372G>A n.1025G>A c.758G>A (p.Cys253Tyr) c.1031G>A (p.Cys344Tyr) c.820+1304G>A (n.820+1304G>A) c.742+1304G>A (n.742+1304G>A) c.939+2601G>A (n.939+2601G>A) c.749-2059G>A (n.749-2059G>A) n.234G>A c.341G>A (p.Cys114Tyr) n.1434G>A c.*72G>A (n.*72G>A) n.1475G>A c.1144+1304G>A (n.1144+1304G>A) c.1082G>A (p.Cys361Tyr) c.877+1304G>A (n.877+1304G>A) c.799+1304G>A (n.799+1304G>A) c.737G>A (p.Cys246Tyr) c.815G>A (p.Cys272Tyr) n.1461G>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.121517379A= | CA1941024602 | FGFR2 | c.1087+1303T= (n.1087+1303T=) c.1024T= (p.Cys342=) c.-147T= (n.-147T=) n.372T= n.679T= c.679T= (p.Cys227=) c.404-13438T= (n.404-13438T=) n.3371T= n.1024T= c.757T= (p.Cys253=) c.1030T= (p.Cys344=) c.820+1303T= (n.820+1303T=) c.742+1303T= (n.742+1303T=) c.939+2600T= (n.939+2600T=) c.749-2060T= (n.749-2060T=) n.233T= c.340T= (p.Cys114=) n.1433T= c.*71T= (n.*71T=) n.1474T= c.1144+1303T= (n.1144+1303T=) c.1081T= (p.Cys361=) c.877+1303T= (n.877+1303T=) c.799+1303T= (n.799+1303T=) c.736T= (p.Cys246=) c.814T= (p.Cys272=) n.1460T= | |
10 | g.121517379A>C | CA16043910 | FGFR2 | c.1087+1303T>G (n.1087+1303T>G) c.1024T>G (p.Cys342Gly) c.-147T>G (n.-147T>G) n.372T>G n.679T>G c.679T>G (p.Cys227Gly) c.404-13438T>G (n.404-13438T>G) n.3371T>G n.1024T>G c.757T>G (p.Cys253Gly) c.1030T>G (p.Cys344Gly) c.820+1303T>G (n.820+1303T>G) c.742+1303T>G (n.742+1303T>G) c.939+2600T>G (n.939+2600T>G) c.749-2060T>G (n.749-2060T>G) n.233T>G c.340T>G (p.Cys114Gly) n.1433T>G c.*71T>G (n.*71T>G) n.1474T>G c.1144+1303T>G (n.1144+1303T>G) c.1081T>G (p.Cys361Gly) c.877+1303T>G (n.877+1303T>G) c.799+1303T>G (n.799+1303T>G) c.736T>G (p.Cys246Gly) c.814T>G (p.Cys272Gly) n.1460T>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.121517379A>G | CA256745 | FGFR2 | c.1087+1303T>C (n.1087+1303T>C) c.1024T>C (p.Cys342Arg) c.-147T>C (n.-147T>C) n.372T>C n.679T>C c.679T>C (p.Cys227Arg) c.404-13438T>C (n.404-13438T>C) n.3371T>C n.1024T>C c.757T>C (p.Cys253Arg) c.1030T>C (p.Cys344Arg) c.820+1303T>C (n.820+1303T>C) c.742+1303T>C (n.742+1303T>C) c.939+2600T>C (n.939+2600T>C) c.749-2060T>C (n.749-2060T>C) n.233T>C c.340T>C (p.Cys114Arg) n.1433T>C c.*71T>C (n.*71T>C) n.1474T>C c.1144+1303T>C (n.1144+1303T>C) c.1081T>C (p.Cys361Arg) c.877+1303T>C (n.877+1303T>C) c.799+1303T>C (n.799+1303T>C) c.736T>C (p.Cys246Arg) c.814T>C (p.Cys272Arg) n.1460T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.121517379A>T | CA256746 | FGFR2 | c.1087+1303T>A (n.1087+1303T>A) c.1024T>A (p.Cys342Ser) c.-147T>A (n.-147T>A) n.372T>A n.679T>A c.679T>A (p.Cys227Ser) c.404-13438T>A (n.404-13438T>A) n.3371T>A n.1024T>A c.757T>A (p.Cys253Ser) c.1030T>A (p.Cys344Ser) c.820+1303T>A (n.820+1303T>A) c.742+1303T>A (n.742+1303T>A) c.939+2600T>A (n.939+2600T>A) c.749-2060T>A (n.749-2060T>A) n.233T>A c.340T>A (p.Cys114Ser) n.1433T>A c.*71T>A (n.*71T>A) n.1474T>A c.1144+1303T>A (n.1144+1303T>A) c.1081T>A (p.Cys361Ser) c.877+1303T>A (n.877+1303T>A) c.799+1303T>A (n.799+1303T>A) c.736T>A (p.Cys246Ser) c.814T>A (p.Cys272Ser) n.1460T>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.121517379_121517380delinsCT | CA2580082429 | FGFR2 | c.1087+1302_1087+1303delinsAG (n.1087+1302_1087+1303delinsAG) c.1023_1024delinsAG (p.Cys342Gly) c.-148_-147delinsAG (n.-148_-147delinsAG) n.371_372delinsAG n.678_679delinsAG c.678_679delinsAG (p.Cys227Gly) c.404-13439_404-13438delinsAG (n.404-13439_404-13438delinsAG) n.3370_3371delinsAG n.1023_1024delinsAG c.756_757delinsAG (p.Cys253Gly) c.1029_1030delinsAG (p.Cys344Gly) c.820+1302_820+1303delinsAG (n.820+1302_820+1303delinsAG) c.742+1302_742+1303delinsAG (n.742+1302_742+1303delinsAG) c.939+2599_939+2600delinsAG (n.939+2599_939+2600delinsAG) c.749-2061_749-2060delinsAG (n.749-2061_749-2060delinsAG) n.232_233delinsAG c.339_340delinsAG (p.Cys114Gly) n.1432_1433delinsAG c.*70_*71delinsAG (n.*70_*71delinsAG) n.1473_1474delinsAG c.1144+1302_1144+1303delinsAG (n.1144+1302_1144+1303delinsAG) c.1080_1081delinsAG (p.Cys361Gly) c.877+1302_877+1303delinsAG (n.877+1302_877+1303delinsAG) c.799+1302_799+1303delinsAG (n.799+1302_799+1303delinsAG) c.735_736delinsAG (p.Cys246Gly) c.813_814delinsAG (p.Cys272Gly) n.1459_1460delinsAG | ClinVar |
10 | g.121517380C>A | CA5720876 | FGFR2 | c.1087+1302G>T (n.1087+1302G>T) c.1023G>T (p.Thr341=) c.-148G>T (n.-148G>T) n.371G>T n.678G>T c.678G>T (p.Thr226=) c.404-13439G>T (n.404-13439G>T) n.3370G>T n.1023G>T c.756G>T (p.Thr252=) c.1029G>T (p.Thr343=) c.820+1302G>T (n.820+1302G>T) c.742+1302G>T (n.742+1302G>T) c.939+2599G>T (n.939+2599G>T) c.749-2061G>T (n.749-2061G>T) n.232G>T c.339G>T (p.Thr113=) n.1432G>T c.*70G>T (n.*70G>T) n.1473G>T c.1144+1302G>T (n.1144+1302G>T) c.1080G>T (p.Thr360=) c.877+1302G>T (n.877+1302G>T) c.799+1302G>T (n.799+1302G>T) c.735G>T (p.Thr245=) c.813G>T (p.Thr271=) n.1459G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.121517380C= | CA1941024603 | FGFR2 | c.1087+1302G= (n.1087+1302G=) c.1023G= (p.Thr341=) c.-148G= (n.-148G=) n.371G= n.678G= c.678G= (p.Thr226=) c.404-13439G= (n.404-13439G=) n.3370G= n.1023G= c.756G= (p.Thr252=) c.1029G= (p.Thr343=) c.820+1302G= (n.820+1302G=) c.742+1302G= (n.742+1302G=) c.939+2599G= (n.939+2599G=) c.749-2061G= (n.749-2061G=) n.232G= c.339G= (p.Thr113=) n.1432G= c.*70G= (n.*70G=) n.1473G= c.1144+1302G= (n.1144+1302G=) c.1080G= (p.Thr360=) c.877+1302G= (n.877+1302G=) c.799+1302G= (n.799+1302G=) c.735G= (p.Thr245=) c.813G= (p.Thr271=) n.1459G= | |
10 | g.121517380C>G | CA5720877 | FGFR2 | c.1087+1302G>C (n.1087+1302G>C) c.1023G>C (p.Thr341=) c.-148G>C (n.-148G>C) n.371G>C n.678G>C c.678G>C (p.Thr226=) c.404-13439G>C (n.404-13439G>C) n.3370G>C n.1023G>C c.756G>C (p.Thr252=) c.1029G>C (p.Thr343=) c.820+1302G>C (n.820+1302G>C) c.742+1302G>C (n.742+1302G>C) c.939+2599G>C (n.939+2599G>C) c.749-2061G>C (n.749-2061G>C) n.232G>C c.339G>C (p.Thr113=) n.1432G>C c.*70G>C (n.*70G>C) n.1473G>C c.1144+1302G>C (n.1144+1302G>C) c.1080G>C (p.Thr360=) c.877+1302G>C (n.877+1302G>C) c.799+1302G>C (n.799+1302G>C) c.735G>C (p.Thr245=) c.813G>C (p.Thr271=) n.1459G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.121517380C>T | CA214310187 | FGFR2 | c.1087+1302G>A (n.1087+1302G>A) c.1023G>A (p.Thr341=) c.-148G>A (n.-148G>A) n.371G>A n.678G>A c.678G>A (p.Thr226=) c.404-13439G>A (n.404-13439G>A) n.3370G>A n.1023G>A c.756G>A (p.Thr252=) c.1029G>A (p.Thr343=) c.820+1302G>A (n.820+1302G>A) c.742+1302G>A (n.742+1302G>A) c.939+2599G>A (n.939+2599G>A) c.749-2061G>A (n.749-2061G>A) n.232G>A c.339G>A (p.Thr113=) n.1432G>A c.*70G>A (n.*70G>A) n.1473G>A c.1144+1302G>A (n.1144+1302G>A) c.1080G>A (p.Thr360=) c.877+1302G>A (n.877+1302G>A) c.799+1302G>A (n.799+1302G>A) c.735G>A (p.Thr245=) c.813G>A (p.Thr271=) n.1459G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.121517381G>A | CA378327994 | FGFR2 | c.1087+1301C>T (n.1087+1301C>T) c.1022C>T (p.Thr341Met) c.-149C>T (n.-149C>T) n.370C>T n.677C>T c.677C>T (p.Thr226Met) c.404-13440C>T (n.404-13440C>T) n.3369C>T n.1022C>T c.755C>T (p.Thr252Met) c.1028C>T (p.Thr343Met) c.820+1301C>T (n.820+1301C>T) c.742+1301C>T (n.742+1301C>T) c.939+2598C>T (n.939+2598C>T) c.749-2062C>T (n.749-2062C>T) n.231C>T c.338C>T (p.Thr113Met) n.1431C>T c.*69C>T (n.*69C>T) n.1472C>T c.1144+1301C>T (n.1144+1301C>T) c.1079C>T (p.Thr360Met) c.877+1301C>T (n.877+1301C>T) c.799+1301C>T (n.799+1301C>T) c.734C>T (p.Thr245Met) c.812C>T (p.Thr271Met) n.1458C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.121517381G>C | CA378328001 | FGFR2 | c.1087+1301C>G (n.1087+1301C>G) c.1022C>G (p.Thr341Arg) c.-149C>G (n.-149C>G) n.370C>G n.677C>G c.677C>G (p.Thr226Arg) c.404-13440C>G (n.404-13440C>G) n.3369C>G n.1022C>G c.755C>G (p.Thr252Arg) c.1028C>G (p.Thr343Arg) c.820+1301C>G (n.820+1301C>G) c.742+1301C>G (n.742+1301C>G) c.939+2598C>G (n.939+2598C>G) c.749-2062C>G (n.749-2062C>G) n.231C>G c.338C>G (p.Thr113Arg) n.1431C>G c.*69C>G (n.*69C>G) n.1472C>G c.1144+1301C>G (n.1144+1301C>G) c.1079C>G (p.Thr360Arg) c.877+1301C>G (n.877+1301C>G) c.799+1301C>G (n.799+1301C>G) c.734C>G (p.Thr245Arg) c.812C>G (p.Thr271Arg) n.1458C>G | dbSNP |
10 | g.121517381G>T | CA378328003 | FGFR2 | c.1087+1301C>A (n.1087+1301C>A) c.1022C>A (p.Thr341Lys) c.-149C>A (n.-149C>A) n.370C>A n.677C>A c.677C>A (p.Thr226Lys) c.404-13440C>A (n.404-13440C>A) n.3369C>A n.1022C>A c.755C>A (p.Thr252Lys) c.1028C>A (p.Thr343Lys) c.820+1301C>A (n.820+1301C>A) c.742+1301C>A (n.742+1301C>A) c.939+2598C>A (n.939+2598C>A) c.749-2062C>A (n.749-2062C>A) n.231C>A c.338C>A (p.Thr113Lys) n.1431C>A c.*69C>A (n.*69C>A) n.1472C>A c.1144+1301C>A (n.1144+1301C>A) c.1079C>A (p.Thr360Lys) c.877+1301C>A (n.877+1301C>A) c.799+1301C>A (n.799+1301C>A) c.734C>A (p.Thr245Lys) c.812C>A (p.Thr271Lys) n.1458C>A | |
10 | g.121517381_121517382insAAT | CA2573145552 | FGFR2 | c.1087+1300_1087+1301insATT (n.1087+1300_1087+1301insATT) c.1021_1022insATT (p.Thr341delinsAsnSer) c.-150_-149insATT (n.-150_-149insATT) n.369_370insATT n.676_677insATT c.676_677insATT (p.Thr226delinsAsnSer) c.404-13441_404-13440insATT (n.404-13441_404-13440insATT) n.3368_3369insATT n.1021_1022insATT c.754_755insATT (p.Thr252delinsAsnSer) c.1027_1028insATT (p.Thr343delinsAsnSer) c.820+1300_820+1301insATT (n.820+1300_820+1301insATT) c.742+1300_742+1301insATT (n.742+1300_742+1301insATT) c.939+2597_939+2598insATT (n.939+2597_939+2598insATT) c.749-2063_749-2062insATT (n.749-2063_749-2062insATT) n.230_231insATT c.337_338insATT (p.Thr113delinsAsnSer) n.1430_1431insATT c.*68_*69insATT (n.*68_*69insATT) n.1471_1472insATT c.1144+1300_1144+1301insATT (n.1144+1300_1144+1301insATT) c.1078_1079insATT (p.Thr360delinsAsnSer) c.877+1300_877+1301insATT (n.877+1300_877+1301insATT) c.799+1300_799+1301insATT (n.799+1300_799+1301insATT) c.733_734insATT (p.Thr245delinsAsnSer) c.811_812insATT (p.Thr271delinsAsnSer) n.1457_1458insATT | ClinVar dbSNP |
10 | g.121517382T>A | CA378328007 | FGFR2 | c.1087+1300A>T (n.1087+1300A>T) c.1021A>T (p.Thr341Ser) c.-150A>T (n.-150A>T) n.369A>T n.676A>T c.676A>T (p.Thr226Ser) c.404-13441A>T (n.404-13441A>T) n.3368A>T n.1021A>T c.754A>T (p.Thr252Ser) c.1027A>T (p.Thr343Ser) c.820+1300A>T (n.820+1300A>T) c.742+1300A>T (n.742+1300A>T) c.939+2597A>T (n.939+2597A>T) c.749-2063A>T (n.749-2063A>T) n.230A>T c.337A>T (p.Thr113Ser) n.1430A>T c.*68A>T (n.*68A>T) n.1471A>T c.1144+1300A>T (n.1144+1300A>T) c.1078A>T (p.Thr360Ser) c.877+1300A>T (n.877+1300A>T) c.799+1300A>T (n.799+1300A>T) c.733A>T (p.Thr245Ser) c.811A>T (p.Thr271Ser) n.1457A>T | dbSNP |
10 | g.121517382T>C | CA378328011 | FGFR2 | c.1087+1300A>G (n.1087+1300A>G) c.1021A>G (p.Thr341Ala) c.-150A>G (n.-150A>G) n.369A>G n.676A>G c.676A>G (p.Thr226Ala) c.404-13441A>G (n.404-13441A>G) n.3368A>G n.1021A>G c.754A>G (p.Thr252Ala) c.1027A>G (p.Thr343Ala) c.820+1300A>G (n.820+1300A>G) c.742+1300A>G (n.742+1300A>G) c.939+2597A>G (n.939+2597A>G) c.749-2063A>G (n.749-2063A>G) n.230A>G c.337A>G (p.Thr113Ala) n.1430A>G c.*68A>G (n.*68A>G) n.1471A>G c.1144+1300A>G (n.1144+1300A>G) c.1078A>G (p.Thr360Ala) c.877+1300A>G (n.877+1300A>G) c.799+1300A>G (n.799+1300A>G) c.733A>G (p.Thr245Ala) c.811A>G (p.Thr271Ala) n.1457A>G | dbSNP |
10 | g.121517382T>G | CA280176 | FGFR2 | c.1087+1300A>C (n.1087+1300A>C) c.1021A>C (p.Thr341Pro) c.-150A>C (n.-150A>C) n.369A>C n.676A>C c.676A>C (p.Thr226Pro) c.404-13441A>C (n.404-13441A>C) n.3368A>C n.1021A>C c.754A>C (p.Thr252Pro) c.1027A>C (p.Thr343Pro) c.820+1300A>C (n.820+1300A>C) c.742+1300A>C (n.742+1300A>C) c.939+2597A>C (n.939+2597A>C) c.749-2063A>C (n.749-2063A>C) n.230A>C c.337A>C (p.Thr113Pro) n.1430A>C c.*68A>C (n.*68A>C) n.1471A>C c.1144+1300A>C (n.1144+1300A>C) c.1078A>C (p.Thr360Pro) c.877+1300A>C (n.877+1300A>C) c.799+1300A>C (n.799+1300A>C) c.733A>C (p.Thr245Pro) c.811A>C (p.Thr271Pro) n.1457A>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.121517382T= | CA1941024604 | FGFR2 | c.1087+1300A= (n.1087+1300A=) c.1021A= (p.Thr341=) c.-150A= (n.-150A=) n.369A= n.676A= c.676A= (p.Thr226=) c.404-13441A= (n.404-13441A=) n.3368A= n.1021A= c.754A= (p.Thr252=) c.1027A= (p.Thr343=) c.820+1300A= (n.820+1300A=) c.742+1300A= (n.742+1300A=) c.939+2597A= (n.939+2597A=) c.749-2063A= (n.749-2063A=) n.230A= c.337A= (p.Thr113=) n.1430A= c.*68A= (n.*68A=) n.1471A= c.1144+1300A= (n.1144+1300A=) c.1078A= (p.Thr360=) c.877+1300A= (n.877+1300A=) c.799+1300A= (n.799+1300A=) c.733A= (p.Thr245=) c.811A= (p.Thr271=) n.1457A= | |
10 | g.121517383A>C | CA378328014 | FGFR2 | c.1087+1299T>G (n.1087+1299T>G) c.1020T>G (p.Tyr340Ter) c.-151T>G (n.-151T>G) n.368T>G n.675T>G c.675T>G (p.Tyr225Ter) c.404-13442T>G (n.404-13442T>G) n.3367T>G n.1020T>G c.753T>G (p.Tyr251Ter) c.1026T>G (p.Tyr342Ter) c.820+1299T>G (n.820+1299T>G) c.742+1299T>G (n.742+1299T>G) c.939+2596T>G (n.939+2596T>G) c.749-2064T>G (n.749-2064T>G) n.229T>G c.336T>G (p.Tyr112Ter) n.1429T>G c.*67T>G (n.*67T>G) n.1470T>G c.1144+1299T>G (n.1144+1299T>G) c.1077T>G (p.Tyr359Ter) c.877+1299T>G (n.877+1299T>G) c.799+1299T>G (n.799+1299T>G) c.732T>G (p.Tyr244Ter) c.810T>G (p.Tyr270Ter) n.1456T>G | gnomAD v4 |
10 | g.121517383A>G | CA2722988735 | FGFR2 | c.1087+1299T>C (n.1087+1299T>C) c.1020T>C (p.Tyr340=) c.-151T>C (n.-151T>C) n.368T>C n.675T>C c.675T>C (p.Tyr225=) c.404-13442T>C (n.404-13442T>C) n.3367T>C n.1020T>C c.753T>C (p.Tyr251=) c.1026T>C (p.Tyr342=) c.820+1299T>C (n.820+1299T>C) c.742+1299T>C (n.742+1299T>C) c.939+2596T>C (n.939+2596T>C) c.749-2064T>C (n.749-2064T>C) n.229T>C c.336T>C (p.Tyr112=) n.1429T>C c.*67T>C (n.*67T>C) n.1470T>C c.1144+1299T>C (n.1144+1299T>C) c.1077T>C (p.Tyr359=) c.877+1299T>C (n.877+1299T>C) c.799+1299T>C (n.799+1299T>C) c.732T>C (p.Tyr244=) c.810T>C (p.Tyr270=) n.1456T>C | dbSNP |
10 | g.121517383A>T | CA378328017 | FGFR2 | c.1087+1299T>A (n.1087+1299T>A) c.1020T>A (p.Tyr340Ter) c.-151T>A (n.-151T>A) n.368T>A n.675T>A c.675T>A (p.Tyr225Ter) c.404-13442T>A (n.404-13442T>A) n.3367T>A n.1020T>A c.753T>A (p.Tyr251Ter) c.1026T>A (p.Tyr342Ter) c.820+1299T>A (n.820+1299T>A) c.742+1299T>A (n.742+1299T>A) c.939+2596T>A (n.939+2596T>A) c.749-2064T>A (n.749-2064T>A) n.229T>A c.336T>A (p.Tyr112Ter) n.1429T>A c.*67T>A (n.*67T>A) n.1470T>A c.1144+1299T>A (n.1144+1299T>A) c.1077T>A (p.Tyr359Ter) c.877+1299T>A (n.877+1299T>A) c.799+1299T>A (n.799+1299T>A) c.732T>A (p.Tyr244Ter) c.810T>A (p.Tyr270Ter) n.1456T>A | dbSNP |
10 | g.121517384T>A | CA378328021 | FGFR2 | c.1087+1298A>T (n.1087+1298A>T) c.1019A>T (p.Tyr340Phe) c.-152A>T (n.-152A>T) n.367A>T n.674A>T c.674A>T (p.Tyr225Phe) c.404-13443A>T (n.404-13443A>T) n.3366A>T n.1019A>T c.752A>T (p.Tyr251Phe) c.1025A>T (p.Tyr342Phe) c.820+1298A>T (n.820+1298A>T) c.742+1298A>T (n.742+1298A>T) c.939+2595A>T (n.939+2595A>T) c.749-2065A>T (n.749-2065A>T) n.228A>T c.335A>T (p.Tyr112Phe) n.1428A>T c.*66A>T (n.*66A>T) n.1469A>T c.1144+1298A>T (n.1144+1298A>T) c.1076A>T (p.Tyr359Phe) c.877+1298A>T (n.877+1298A>T) c.799+1298A>T (n.799+1298A>T) c.731A>T (p.Tyr244Phe) c.809A>T (p.Tyr270Phe) n.1455A>T | dbSNP |
10 | g.121517384T>C | CA378328024 | FGFR2 | c.1087+1298A>G (n.1087+1298A>G) c.1019A>G (p.Tyr340Cys) c.-152A>G (n.-152A>G) n.367A>G n.674A>G c.674A>G (p.Tyr225Cys) c.404-13443A>G (n.404-13443A>G) n.3366A>G n.1019A>G c.752A>G (p.Tyr251Cys) c.1025A>G (p.Tyr342Cys) c.820+1298A>G (n.820+1298A>G) c.742+1298A>G (n.742+1298A>G) c.939+2595A>G (n.939+2595A>G) c.749-2065A>G (n.749-2065A>G) n.228A>G c.335A>G (p.Tyr112Cys) n.1428A>G c.*66A>G (n.*66A>G) n.1469A>G c.1144+1298A>G (n.1144+1298A>G) c.1076A>G (p.Tyr359Cys) c.877+1298A>G (n.877+1298A>G) c.799+1298A>G (n.799+1298A>G) c.731A>G (p.Tyr244Cys) c.809A>G (p.Tyr270Cys) n.1455A>G | ClinVar dbSNP |
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10 | g.121517384T= | CA1941024605 | FGFR2 | c.1087+1298A= (n.1087+1298A=) c.1019A= (p.Tyr340=) c.-152A= (n.-152A=) n.367A= n.674A= c.674A= (p.Tyr225=) c.404-13443A= (n.404-13443A=) n.3366A= n.1019A= c.752A= (p.Tyr251=) c.1025A= (p.Tyr342=) c.820+1298A= (n.820+1298A=) c.742+1298A= (n.742+1298A=) c.939+2595A= (n.939+2595A=) c.749-2065A= (n.749-2065A=) n.228A= c.335A= (p.Tyr112=) n.1428A= c.*66A= (n.*66A=) n.1469A= c.1144+1298A= (n.1144+1298A=) c.1076A= (p.Tyr359=) c.877+1298A= (n.877+1298A=) c.799+1298A= (n.799+1298A=) c.731A= (p.Tyr244=) c.809A= (p.Tyr270=) n.1455A= | |
10 | g.121517385A= | CA1941024606 | FGFR2 | c.1087+1297T= (n.1087+1297T=) c.1018T= (p.Tyr340=) c.-153T= (n.-153T=) n.366T= n.673T= c.673T= (p.Tyr225=) c.404-13444T= (n.404-13444T=) n.3365T= n.1018T= c.751T= (p.Tyr251=) c.1024T= (p.Tyr342=) c.820+1297T= (n.820+1297T=) c.742+1297T= (n.742+1297T=) c.939+2594T= (n.939+2594T=) c.749-2066T= (n.749-2066T=) n.227T= c.334T= (p.Tyr112=) n.1427T= c.*65T= (n.*65T=) n.1468T= c.1144+1297T= (n.1144+1297T=) c.1075T= (p.Tyr359=) c.877+1297T= (n.877+1297T=) c.799+1297T= (n.799+1297T=) c.730T= (p.Tyr244=) c.808T= (p.Tyr270=) n.1454T= | |
10 | g.121517385A>C | CA378328030 | FGFR2 | c.1087+1297T>G (n.1087+1297T>G) c.1018T>G (p.Tyr340Asp) c.-153T>G (n.-153T>G) n.366T>G n.673T>G c.673T>G (p.Tyr225Asp) c.404-13444T>G (n.404-13444T>G) n.3365T>G n.1018T>G c.751T>G (p.Tyr251Asp) c.1024T>G (p.Tyr342Asp) c.820+1297T>G (n.820+1297T>G) c.742+1297T>G (n.742+1297T>G) c.939+2594T>G (n.939+2594T>G) c.749-2066T>G (n.749-2066T>G) n.227T>G c.334T>G (p.Tyr112Asp) n.1427T>G c.*65T>G (n.*65T>G) n.1468T>G c.1144+1297T>G (n.1144+1297T>G) c.1075T>G (p.Tyr359Asp) c.877+1297T>G (n.877+1297T>G) c.799+1297T>G (n.799+1297T>G) c.730T>G (p.Tyr244Asp) c.808T>G (p.Tyr270Asp) n.1454T>G | |
10 | g.121517385A>G | CA280169 | FGFR2 | c.1087+1297T>C (n.1087+1297T>C) c.1018T>C (p.Tyr340His) c.-153T>C (n.-153T>C) n.366T>C n.673T>C c.673T>C (p.Tyr225His) c.404-13444T>C (n.404-13444T>C) n.3365T>C n.1018T>C c.751T>C (p.Tyr251His) c.1024T>C (p.Tyr342His) c.820+1297T>C (n.820+1297T>C) c.742+1297T>C (n.742+1297T>C) c.939+2594T>C (n.939+2594T>C) c.749-2066T>C (n.749-2066T>C) n.227T>C c.334T>C (p.Tyr112His) n.1427T>C c.*65T>C (n.*65T>C) n.1468T>C c.1144+1297T>C (n.1144+1297T>C) c.1075T>C (p.Tyr359His) c.877+1297T>C (n.877+1297T>C) c.799+1297T>C (n.799+1297T>C) c.730T>C (p.Tyr244His) c.808T>C (p.Tyr270His) n.1454T>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.121517385A>T | CA378328034 | FGFR2 | c.1087+1297T>A (n.1087+1297T>A) c.1018T>A (p.Tyr340Asn) c.-153T>A (n.-153T>A) n.366T>A n.673T>A c.673T>A (p.Tyr225Asn) c.404-13444T>A (n.404-13444T>A) n.3365T>A n.1018T>A c.751T>A (p.Tyr251Asn) c.1024T>A (p.Tyr342Asn) c.820+1297T>A (n.820+1297T>A) c.742+1297T>A (n.742+1297T>A) c.939+2594T>A (n.939+2594T>A) c.749-2066T>A (n.749-2066T>A) n.227T>A c.334T>A (p.Tyr112Asn) n.1427T>A c.*65T>A (n.*65T>A) n.1468T>A c.1144+1297T>A (n.1144+1297T>A) c.1075T>A (p.Tyr359Asn) c.877+1297T>A (n.877+1297T>A) c.799+1297T>A (n.799+1297T>A) c.730T>A (p.Tyr244Asn) c.808T>A (p.Tyr270Asn) n.1454T>A | |
10 | g.121517386_121517392del | CA645568650 | FGFR2 | c.1087+1291_1087+1297del (n.1087+1291_1087+1297del) c.1012_1018del (p.Gly338IlefsTer18) c.-159_-153del (n.-159_-153del) n.360_366del n.667_673del c.667_673del (p.Gly223IlefsTer18) c.404-13450_404-13444del (n.404-13450_404-13444del) n.3359_3365del n.1012_1018del c.745_751del (p.Gly249IlefsTer18) c.1018_1024del (p.Gly340IlefsTer18) c.820+1291_820+1297del (n.820+1291_820+1297del) c.742+1291_742+1297del (n.742+1291_742+1297del) c.939+2588_939+2594del (n.939+2588_939+2594del) c.749-2072_749-2066del (n.749-2072_749-2066del) n.221_227del c.328_334del (p.Gly110IlefsTer18) n.1421_1427del c.*59_*65del (n.*59_*65del) n.1462_1468del c.1144+1291_1144+1297del (n.1144+1291_1144+1297del) c.1069_1075del (p.Gly357IlefsTer18) c.877+1291_877+1297del (n.877+1291_877+1297del) c.799+1291_799+1297del (n.799+1291_799+1297del) c.724_730del (p.Gly242IlefsTer18) c.802_808del (p.Gly268IlefsTer18) n.1448_1454del | COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.121517386T>A | CA378328039 | FGFR2 | c.1087+1296A>T (n.1087+1296A>T) c.1017A>T (p.Glu339Asp) c.-154A>T (n.-154A>T) n.365A>T n.672A>T c.672A>T (p.Glu224Asp) c.404-13445A>T (n.404-13445A>T) n.3364A>T n.1017A>T c.750A>T (p.Glu250Asp) c.1023A>T (p.Glu341Asp) c.820+1296A>T (n.820+1296A>T) c.742+1296A>T (n.742+1296A>T) c.939+2593A>T (n.939+2593A>T) c.749-2067A>T (n.749-2067A>T) n.226A>T c.333A>T (p.Glu111Asp) n.1426A>T c.*64A>T (n.*64A>T) n.1467A>T c.1144+1296A>T (n.1144+1296A>T) c.1074A>T (p.Glu358Asp) c.877+1296A>T (n.877+1296A>T) c.799+1296A>T (n.799+1296A>T) c.729A>T (p.Glu243Asp) c.807A>T (p.Glu269Asp) n.1453A>T | dbSNP |
10 | g.121517386T>C | CA596347241 | FGFR2 | c.1087+1296A>G (n.1087+1296A>G) c.1017A>G (p.Glu339=) c.-154A>G (n.-154A>G) n.365A>G n.672A>G c.672A>G (p.Glu224=) c.404-13445A>G (n.404-13445A>G) n.3364A>G n.1017A>G c.750A>G (p.Glu250=) c.1023A>G (p.Glu341=) c.820+1296A>G (n.820+1296A>G) c.742+1296A>G (n.742+1296A>G) c.939+2593A>G (n.939+2593A>G) c.749-2067A>G (n.749-2067A>G) n.226A>G c.333A>G (p.Glu111=) n.1426A>G c.*64A>G (n.*64A>G) n.1467A>G c.1144+1296A>G (n.1144+1296A>G) c.1074A>G (p.Glu358=) c.877+1296A>G (n.877+1296A>G) c.799+1296A>G (n.799+1296A>G) c.729A>G (p.Glu243=) c.807A>G (p.Glu269=) n.1453A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.121517386T>G | CA378328042 | FGFR2 | c.1087+1296A>C (n.1087+1296A>C) c.1017A>C (p.Glu339Asp) c.-154A>C (n.-154A>C) n.365A>C n.672A>C c.672A>C (p.Glu224Asp) c.404-13445A>C (n.404-13445A>C) n.3364A>C n.1017A>C c.750A>C (p.Glu250Asp) c.1023A>C (p.Glu341Asp) c.820+1296A>C (n.820+1296A>C) c.742+1296A>C (n.742+1296A>C) c.939+2593A>C (n.939+2593A>C) c.749-2067A>C (n.749-2067A>C) n.226A>C c.333A>C (p.Glu111Asp) n.1426A>C c.*64A>C (n.*64A>C) n.1467A>C c.1144+1296A>C (n.1144+1296A>C) c.1074A>C (p.Glu358Asp) c.877+1296A>C (n.877+1296A>C) c.799+1296A>C (n.799+1296A>C) c.729A>C (p.Glu243Asp) c.807A>C (p.Glu269Asp) n.1453A>C | |
10 | g.121517386T= | CA1941024607 | FGFR2 | c.1087+1296A= (n.1087+1296A=) c.1017A= (p.Glu339=) c.-154A= (n.-154A=) n.365A= n.672A= c.672A= (p.Glu224=) c.404-13445A= (n.404-13445A=) n.3364A= n.1017A= c.750A= (p.Glu250=) c.1023A= (p.Glu341=) c.820+1296A= (n.820+1296A=) c.742+1296A= (n.742+1296A=) c.939+2593A= (n.939+2593A=) c.749-2067A= (n.749-2067A=) n.226A= c.333A= (p.Glu111=) n.1426A= c.*64A= (n.*64A=) n.1467A= c.1144+1296A= (n.1144+1296A=) c.1074A= (p.Glu358=) c.877+1296A= (n.877+1296A=) c.799+1296A= (n.799+1296A=) c.729A= (p.Glu243=) c.807A= (p.Glu269=) n.1453A= | |
10 | g.121517387T>A | CA378328050 | FGFR2 | c.1087+1295A>T (n.1087+1295A>T) c.1016A>T (p.Glu339Val) c.-155A>T (n.-155A>T) n.364A>T n.671A>T c.671A>T (p.Glu224Val) c.404-13446A>T (n.404-13446A>T) n.3363A>T n.1016A>T c.749A>T (p.Glu250Val) c.1022A>T (p.Glu341Val) c.820+1295A>T (n.820+1295A>T) c.742+1295A>T (n.742+1295A>T) c.939+2592A>T (n.939+2592A>T) c.749-2068A>T (n.749-2068A>T) n.225A>T c.332A>T (p.Glu111Val) n.1425A>T c.*63A>T (n.*63A>T) n.1466A>T c.1144+1295A>T (n.1144+1295A>T) c.1073A>T (p.Glu358Val) c.877+1295A>T (n.877+1295A>T) c.799+1295A>T (n.799+1295A>T) c.728A>T (p.Glu243Val) c.806A>T (p.Glu269Val) n.1452A>T | |
10 | g.121517387T>C | CA378328053 | FGFR2 | c.1087+1295A>G (n.1087+1295A>G) c.1016A>G (p.Glu339Gly) c.-155A>G (n.-155A>G) n.364A>G n.671A>G c.671A>G (p.Glu224Gly) c.404-13446A>G (n.404-13446A>G) n.3363A>G n.1016A>G c.749A>G (p.Glu250Gly) c.1022A>G (p.Glu341Gly) c.820+1295A>G (n.820+1295A>G) c.742+1295A>G (n.742+1295A>G) c.939+2592A>G (n.939+2592A>G) c.749-2068A>G (n.749-2068A>G) n.225A>G c.332A>G (p.Glu111Gly) n.1425A>G c.*63A>G (n.*63A>G) n.1466A>G c.1144+1295A>G (n.1144+1295A>G) c.1073A>G (p.Glu358Gly) c.877+1295A>G (n.877+1295A>G) c.799+1295A>G (n.799+1295A>G) c.728A>G (p.Glu243Gly) c.806A>G (p.Glu269Gly) n.1452A>G | |
10 | g.121517387T>G | CA378328046 | FGFR2 | c.1087+1295A>C (n.1087+1295A>C) c.1016A>C (p.Glu339Ala) c.-155A>C (n.-155A>C) n.364A>C n.671A>C c.671A>C (p.Glu224Ala) c.404-13446A>C (n.404-13446A>C) n.3363A>C n.1016A>C c.749A>C (p.Glu250Ala) c.1022A>C (p.Glu341Ala) c.820+1295A>C (n.820+1295A>C) c.742+1295A>C (n.742+1295A>C) c.939+2592A>C (n.939+2592A>C) c.749-2068A>C (n.749-2068A>C) n.225A>C c.332A>C (p.Glu111Ala) n.1425A>C c.*63A>C (n.*63A>C) n.1466A>C c.1144+1295A>C (n.1144+1295A>C) c.1073A>C (p.Glu358Ala) c.877+1295A>C (n.877+1295A>C) c.799+1295A>C (n.799+1295A>C) c.728A>C (p.Glu243Ala) c.806A>C (p.Glu269Ala) n.1452A>C | |
10 | g.121517388C>A | CA378328055 | FGFR2 | c.1087+1294G>T (n.1087+1294G>T) c.1015G>T (p.Glu339Ter) c.-156G>T (n.-156G>T) n.363G>T n.670G>T c.670G>T (p.Glu224Ter) c.404-13447G>T (n.404-13447G>T) n.3362G>T n.1015G>T c.748G>T (p.Glu250Ter) c.1021G>T (p.Glu341Ter) c.820+1294G>T (n.820+1294G>T) c.742+1294G>T (n.742+1294G>T) c.939+2591G>T (n.939+2591G>T) c.749-2069G>T (n.749-2069G>T) n.224G>T c.331G>T (p.Glu111Ter) n.1424G>T c.*62G>T (n.*62G>T) n.1465G>T c.1144+1294G>T (n.1144+1294G>T) c.1072G>T (p.Glu358Ter) c.877+1294G>T (n.877+1294G>T) c.799+1294G>T (n.799+1294G>T) c.727G>T (p.Glu243Ter) c.805G>T (p.Glu269Ter) n.1451G>T | dbSNP |
10 | g.121517388C= | CA1941024608 | FGFR2 | c.1087+1294G= (n.1087+1294G=) c.1015G= (p.Glu339=) c.-156G= (n.-156G=) n.363G= n.670G= c.670G= (p.Glu224=) c.404-13447G= (n.404-13447G=) n.3362G= n.1015G= c.748G= (p.Glu250=) c.1021G= (p.Glu341=) c.820+1294G= (n.820+1294G=) c.742+1294G= (n.742+1294G=) c.939+2591G= (n.939+2591G=) c.749-2069G= (n.749-2069G=) n.224G= c.331G= (p.Glu111=) n.1424G= c.*62G= (n.*62G=) n.1465G= c.1144+1294G= (n.1144+1294G=) c.1072G= (p.Glu358=) c.877+1294G= (n.877+1294G=) c.799+1294G= (n.799+1294G=) c.727G= (p.Glu243=) c.805G= (p.Glu269=) n.1451G= | |
10 | g.121517388C>G | CA378328058 | FGFR2 | c.1087+1294G>C (n.1087+1294G>C) c.1015G>C (p.Glu339Gln) c.-156G>C (n.-156G>C) n.363G>C n.670G>C c.670G>C (p.Glu224Gln) c.404-13447G>C (n.404-13447G>C) n.3362G>C n.1015G>C c.748G>C (p.Glu250Gln) c.1021G>C (p.Glu341Gln) c.820+1294G>C (n.820+1294G>C) c.742+1294G>C (n.742+1294G>C) c.939+2591G>C (n.939+2591G>C) c.749-2069G>C (n.749-2069G>C) n.224G>C c.331G>C (p.Glu111Gln) n.1424G>C c.*62G>C (n.*62G>C) n.1465G>C c.1144+1294G>C (n.1144+1294G>C) c.1072G>C (p.Glu358Gln) c.877+1294G>C (n.877+1294G>C) c.799+1294G>C (n.799+1294G>C) c.727G>C (p.Glu243Gln) c.805G>C (p.Glu269Gln) n.1451G>C | dbSNP |
10 | g.121517388C>T | CA378328061 | FGFR2 | c.1087+1294G>A (n.1087+1294G>A) c.1015G>A (p.Glu339Lys) c.-156G>A (n.-156G>A) n.363G>A n.670G>A c.670G>A (p.Glu224Lys) c.404-13447G>A (n.404-13447G>A) n.3362G>A n.1015G>A c.748G>A (p.Glu250Lys) c.1021G>A (p.Glu341Lys) c.820+1294G>A (n.820+1294G>A) c.742+1294G>A (n.742+1294G>A) c.939+2591G>A (n.939+2591G>A) c.749-2069G>A (n.749-2069G>A) n.224G>A c.331G>A (p.Glu111Lys) n.1424G>A c.*62G>A (n.*62G>A) n.1465G>A c.1144+1294G>A (n.1144+1294G>A) c.1072G>A (p.Glu358Lys) c.877+1294G>A (n.877+1294G>A) c.799+1294G>A (n.799+1294G>A) c.727G>A (p.Glu243Lys) c.805G>A (p.Glu269Lys) n.1451G>A | dbSNP |
10 | g.121517391del | CA2722988737 | FGFR2 | c.1087+1294del (n.1087+1294del) c.1015del (p.Glu339AsnfsTer19) c.-156del (n.-156del) n.363del n.670del c.670del (p.Glu224AsnfsTer19) c.404-13447del (n.404-13447del) n.3362del n.1015del c.748del (p.Glu250AsnfsTer19) c.1021del (p.Glu341AsnfsTer19) c.820+1294del (n.820+1294del) c.742+1294del (n.742+1294del) c.939+2591del (n.939+2591del) c.749-2069del (n.749-2069del) n.224del c.331del (p.Glu111AsnfsTer19) n.1424del c.*62del (n.*62del) n.1465del c.1144+1294del (n.1144+1294del) c.1072del (p.Glu358AsnfsTer19) c.877+1294del (n.877+1294del) c.799+1294del (n.799+1294del) c.727del (p.Glu243AsnfsTer19) c.805del (p.Glu269AsnfsTer19) n.1451del | dbSNP |
10 | g.121517388_121517389insAAT | CA2580082430 | FGFR2 | c.1087+1293_1087+1294insATT (n.1087+1293_1087+1294insATT) c.1014_1015insATT (p.Gly338_Glu339insIle) c.-157_-156insATT (n.-157_-156insATT) n.362_363insATT n.669_670insATT c.669_670insATT (p.Gly223_Glu224insIle) c.404-13448_404-13447insATT (n.404-13448_404-13447insATT) n.3361_3362insATT n.1014_1015insATT c.747_748insATT (p.Gly249_Glu250insIle) c.1020_1021insATT (p.Gly340_Glu341insIle) c.820+1293_820+1294insATT (n.820+1293_820+1294insATT) c.742+1293_742+1294insATT (n.742+1293_742+1294insATT) c.939+2590_939+2591insATT (n.939+2590_939+2591insATT) c.749-2070_749-2069insATT (n.749-2070_749-2069insATT) n.223_224insATT c.330_331insATT (p.Gly110_Glu111insIle) n.1423_1424insATT c.*61_*62insATT (n.*61_*62insATT) n.1464_1465insATT c.1144+1293_1144+1294insATT (n.1144+1293_1144+1294insATT) c.1071_1072insATT (p.Gly357_Glu358insIle) c.877+1293_877+1294insATT (n.877+1293_877+1294insATT) c.799+1293_799+1294insATT (n.799+1293_799+1294insATT) c.726_727insATT (p.Gly242_Glu243insIle) c.804_805insATT (p.Gly268_Glu269insIle) n.1450_1451insATT | ClinVar |
10 | g.121517389C>A | CA2722639735 | FGFR2 | c.1087+1293G>T (n.1087+1293G>T) c.1014G>T (p.Gly338=) c.-157G>T (n.-157G>T) n.362G>T n.669G>T c.669G>T (p.Gly223=) c.404-13448G>T (n.404-13448G>T) n.3361G>T n.1014G>T c.747G>T (p.Gly249=) c.1020G>T (p.Gly340=) c.820+1293G>T (n.820+1293G>T) c.742+1293G>T (n.742+1293G>T) c.939+2590G>T (n.939+2590G>T) c.749-2070G>T (n.749-2070G>T) n.223G>T c.330G>T (p.Gly110=) n.1423G>T c.*61G>T (n.*61G>T) n.1464G>T c.1144+1293G>T (n.1144+1293G>T) c.1071G>T (p.Gly357=) c.877+1293G>T (n.877+1293G>T) c.799+1293G>T (n.799+1293G>T) c.726G>T (p.Gly242=) c.804G>T (p.Gly268=) n.1450G>T | dbSNP |
10 | g.121517389C= | CA1941024609 | FGFR2 | c.1087+1293G= (n.1087+1293G=) c.1014G= (p.Gly338=) c.-157G= (n.-157G=) n.362G= n.669G= c.669G= (p.Gly223=) c.404-13448G= (n.404-13448G=) n.3361G= n.1014G= c.747G= (p.Gly249=) c.1020G= (p.Gly340=) c.820+1293G= (n.820+1293G=) c.742+1293G= (n.742+1293G=) c.939+2590G= (n.939+2590G=) c.749-2070G= (n.749-2070G=) n.223G= c.330G= (p.Gly110=) n.1423G= c.*61G= (n.*61G=) n.1464G= c.1144+1293G= (n.1144+1293G=) c.1071G= (p.Gly357=) c.877+1293G= (n.877+1293G=) c.799+1293G= (n.799+1293G=) c.726G= (p.Gly242=) c.804G= (p.Gly268=) n.1450G= | |
10 | g.121517389C>T | CA214310200 | FGFR2 | c.1087+1293G>A (n.1087+1293G>A) c.1014G>A (p.Gly338=) c.-157G>A (n.-157G>A) n.362G>A n.669G>A c.669G>A (p.Gly223=) c.404-13448G>A (n.404-13448G>A) n.3361G>A n.1014G>A c.747G>A (p.Gly249=) c.1020G>A (p.Gly340=) c.820+1293G>A (n.820+1293G>A) c.742+1293G>A (n.742+1293G>A) c.939+2590G>A (n.939+2590G>A) c.749-2070G>A (n.749-2070G>A) n.223G>A c.330G>A (p.Gly110=) n.1423G>A c.*61G>A (n.*61G>A) n.1464G>A c.1144+1293G>A (n.1144+1293G>A) c.1071G>A (p.Gly357=) c.877+1293G>A (n.877+1293G>A) c.799+1293G>A (n.799+1293G>A) c.726G>A (p.Gly242=) c.804G>A (p.Gly268=) n.1450G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.121517390C>A | CA378328078 | FGFR2 | c.1087+1292G>T (n.1087+1292G>T) c.1013G>T (p.Gly338Val) c.-158G>T (n.-158G>T) n.361G>T n.668G>T c.668G>T (p.Gly223Val) c.404-13449G>T (n.404-13449G>T) n.3360G>T n.1013G>T c.746G>T (p.Gly249Val) c.1019G>T (p.Gly340Val) c.820+1292G>T (n.820+1292G>T) c.742+1292G>T (n.742+1292G>T) c.939+2589G>T (n.939+2589G>T) c.749-2071G>T (n.749-2071G>T) n.222G>T c.329G>T (p.Gly110Val) n.1422G>T c.*60G>T (n.*60G>T) n.1463G>T c.1144+1292G>T (n.1144+1292G>T) c.1070G>T (p.Gly357Val) c.877+1292G>T (n.877+1292G>T) c.799+1292G>T (n.799+1292G>T) c.725G>T (p.Gly242Val) c.803G>T (p.Gly268Val) n.1449G>T | dbSNP |
10 | g.121517390C= | CA1941024610 | FGFR2 | c.1087+1292G= (n.1087+1292G=) c.1013G= (p.Gly338=) c.-158G= (n.-158G=) n.361G= n.668G= c.668G= (p.Gly223=) c.404-13449G= (n.404-13449G=) n.3360G= n.1013G= c.746G= (p.Gly249=) c.1019G= (p.Gly340=) c.820+1292G= (n.820+1292G=) c.742+1292G= (n.742+1292G=) c.939+2589G= (n.939+2589G=) c.749-2071G= (n.749-2071G=) n.222G= c.329G= (p.Gly110=) n.1422G= c.*60G= (n.*60G=) n.1463G= c.1144+1292G= (n.1144+1292G=) c.1070G= (p.Gly357=) c.877+1292G= (n.877+1292G=) c.799+1292G= (n.799+1292G=) c.725G= (p.Gly242=) c.803G= (p.Gly268=) n.1449G= | |
10 | g.121517390C>G | CA378328082 | FGFR2 | c.1087+1292G>C (n.1087+1292G>C) c.1013G>C (p.Gly338Ala) c.-158G>C (n.-158G>C) n.361G>C n.668G>C c.668G>C (p.Gly223Ala) c.404-13449G>C (n.404-13449G>C) n.3360G>C n.1013G>C c.746G>C (p.Gly249Ala) c.1019G>C (p.Gly340Ala) c.820+1292G>C (n.820+1292G>C) c.742+1292G>C (n.742+1292G>C) c.939+2589G>C (n.939+2589G>C) c.749-2071G>C (n.749-2071G>C) n.222G>C c.329G>C (p.Gly110Ala) n.1422G>C c.*60G>C (n.*60G>C) n.1463G>C c.1144+1292G>C (n.1144+1292G>C) c.1070G>C (p.Gly357Ala) c.877+1292G>C (n.877+1292G>C) c.799+1292G>C (n.799+1292G>C) c.725G>C (p.Gly242Ala) c.803G>C (p.Gly268Ala) n.1449G>C | dbSNP |
10 | g.121517390C>T | CA16043911 | FGFR2 | c.1087+1292G>A (n.1087+1292G>A) c.1013G>A (p.Gly338Glu) c.-158G>A (n.-158G>A) n.361G>A n.668G>A c.668G>A (p.Gly223Glu) c.404-13449G>A (n.404-13449G>A) n.3360G>A n.1013G>A c.746G>A (p.Gly249Glu) c.1019G>A (p.Gly340Glu) c.820+1292G>A (n.820+1292G>A) c.742+1292G>A (n.742+1292G>A) c.939+2589G>A (n.939+2589G>A) c.749-2071G>A (n.749-2071G>A) n.222G>A c.329G>A (p.Gly110Glu) n.1422G>A c.*60G>A (n.*60G>A) n.1463G>A c.1144+1292G>A (n.1144+1292G>A) c.1070G>A (p.Gly357Glu) c.877+1292G>A (n.877+1292G>A) c.799+1292G>A (n.799+1292G>A) c.725G>A (p.Gly242Glu) c.803G>A (p.Gly268Glu) n.1449G>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.121517390_121517391delinsCC | CA1941024611 | FGFR2 | c.1087+1291_1087+1292delinsGG (n.1087+1291_1087+1292delinsGG) c.1012_1013delinsGG (p.Gly338=) c.-159_-158delinsGG (n.-159_-158delinsGG) n.360_361delinsGG n.667_668delinsGG c.667_668delinsGG (p.Gly223=) c.404-13450_404-13449delinsGG (n.404-13450_404-13449delinsGG) n.3359_3360delinsGG n.1012_1013delinsGG c.745_746delinsGG (p.Gly249=) c.1018_1019delinsGG (p.Gly340=) c.820+1291_820+1292delinsGG (n.820+1291_820+1292delinsGG) c.742+1291_742+1292delinsGG (n.742+1291_742+1292delinsGG) c.939+2588_939+2589delinsGG (n.939+2588_939+2589delinsGG) c.749-2072_749-2071delinsGG (n.749-2072_749-2071delinsGG) n.221_222delinsGG c.328_329delinsGG (p.Gly110=) n.1421_1422delinsGG c.*59_*60delinsGG (n.*59_*60delinsGG) n.1462_1463delinsGG c.1144+1291_1144+1292delinsGG (n.1144+1291_1144+1292delinsGG) c.1069_1070delinsGG (p.Gly357=) c.877+1291_877+1292delinsGG (n.877+1291_877+1292delinsGG) c.799+1291_799+1292delinsGG (n.799+1291_799+1292delinsGG) c.724_725delinsGG (p.Gly242=) c.802_803delinsGG (p.Gly268=) n.1448_1449delinsGG | |
10 | g.121517390_121517391delinsTT | CA658658022 | FGFR2 | c.1087+1291_1087+1292delinsAA (n.1087+1291_1087+1292delinsAA) c.1012_1013delinsAA (p.Gly338Lys) c.-159_-158delinsAA (n.-159_-158delinsAA) n.360_361delinsAA n.667_668delinsAA c.667_668delinsAA (p.Gly223Lys) c.404-13450_404-13449delinsAA (n.404-13450_404-13449delinsAA) n.3359_3360delinsAA n.1012_1013delinsAA c.745_746delinsAA (p.Gly249Lys) c.1018_1019delinsAA (p.Gly340Lys) c.820+1291_820+1292delinsAA (n.820+1291_820+1292delinsAA) c.742+1291_742+1292delinsAA (n.742+1291_742+1292delinsAA) c.939+2588_939+2589delinsAA (n.939+2588_939+2589delinsAA) c.749-2072_749-2071delinsAA (n.749-2072_749-2071delinsAA) n.221_222delinsAA c.328_329delinsAA (p.Gly110Lys) n.1421_1422delinsAA c.*59_*60delinsAA (n.*59_*60delinsAA) n.1462_1463delinsAA c.1144+1291_1144+1292delinsAA (n.1144+1291_1144+1292delinsAA) c.1069_1070delinsAA (p.Gly357Lys) c.877+1291_877+1292delinsAA (n.877+1291_877+1292delinsAA) c.799+1291_799+1292delinsAA (n.799+1291_799+1292delinsAA) c.724_725delinsAA (p.Gly242Lys) c.802_803delinsAA (p.Gly268Lys) n.1448_1449delinsAA | ClinVar dbSNP |
10 | g.121517391C>A | CA378328091 | FGFR2 | c.1087+1291G>T (n.1087+1291G>T) c.1012G>T (p.Gly338Trp) c.-159G>T (n.-159G>T) n.360G>T n.667G>T c.667G>T (p.Gly223Trp) c.404-13450G>T (n.404-13450G>T) n.3359G>T n.1012G>T c.745G>T (p.Gly249Trp) c.1018G>T (p.Gly340Trp) c.820+1291G>T (n.820+1291G>T) c.742+1291G>T (n.742+1291G>T) c.939+2588G>T (n.939+2588G>T) c.749-2072G>T (n.749-2072G>T) n.221G>T c.328G>T (p.Gly110Trp) n.1421G>T c.*59G>T (n.*59G>T) n.1462G>T c.1144+1291G>T (n.1144+1291G>T) c.1069G>T (p.Gly357Trp) c.877+1291G>T (n.877+1291G>T) c.799+1291G>T (n.799+1291G>T) c.724G>T (p.Gly242Trp) c.802G>T (p.Gly268Trp) n.1448G>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.121517391C= | CA1941024612 | FGFR2 | c.1087+1291G= (n.1087+1291G=) c.1012G= (p.Gly338=) c.-159G= (n.-159G=) n.360G= n.667G= c.667G= (p.Gly223=) c.404-13450G= (n.404-13450G=) n.3359G= n.1012G= c.745G= (p.Gly249=) c.1018G= (p.Gly340=) c.820+1291G= (n.820+1291G=) c.742+1291G= (n.742+1291G=) c.939+2588G= (n.939+2588G=) c.749-2072G= (n.749-2072G=) n.221G= c.328G= (p.Gly110=) n.1421G= c.*59G= (n.*59G=) n.1462G= c.1144+1291G= (n.1144+1291G=) c.1069G= (p.Gly357=) c.877+1291G= (n.877+1291G=) c.799+1291G= (n.799+1291G=) c.724G= (p.Gly242=) c.802G= (p.Gly268=) n.1448G= | |
10 | g.121517391C>G | CA16043912 | FGFR2 | c.1087+1291G>C (n.1087+1291G>C) c.1012G>C (p.Gly338Arg) c.-159G>C (n.-159G>C) n.360G>C n.667G>C c.667G>C (p.Gly223Arg) c.404-13450G>C (n.404-13450G>C) n.3359G>C n.1012G>C c.745G>C (p.Gly249Arg) c.1018G>C (p.Gly340Arg) c.820+1291G>C (n.820+1291G>C) c.742+1291G>C (n.742+1291G>C) c.939+2588G>C (n.939+2588G>C) c.749-2072G>C (n.749-2072G>C) n.221G>C c.328G>C (p.Gly110Arg) n.1421G>C c.*59G>C (n.*59G>C) n.1462G>C c.1144+1291G>C (n.1144+1291G>C) c.1069G>C (p.Gly357Arg) c.877+1291G>C (n.877+1291G>C) c.799+1291G>C (n.799+1291G>C) c.724G>C (p.Gly242Arg) c.802G>C (p.Gly268Arg) n.1448G>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.121517391C>T | CA378328094 | FGFR2 | c.1087+1291G>A (n.1087+1291G>A) c.1012G>A (p.Gly338Arg) c.-159G>A (n.-159G>A) n.360G>A n.667G>A c.667G>A (p.Gly223Arg) c.404-13450G>A (n.404-13450G>A) n.3359G>A n.1012G>A c.745G>A (p.Gly249Arg) c.1018G>A (p.Gly340Arg) c.820+1291G>A (n.820+1291G>A) c.742+1291G>A (n.742+1291G>A) c.939+2588G>A (n.939+2588G>A) c.749-2072G>A (n.749-2072G>A) n.221G>A c.328G>A (p.Gly110Arg) n.1421G>A c.*59G>A (n.*59G>A) n.1462G>A c.1144+1291G>A (n.1144+1291G>A) c.1069G>A (p.Gly357Arg) c.877+1291G>A (n.877+1291G>A) c.799+1291G>A (n.799+1291G>A) c.724G>A (p.Gly242Arg) c.802G>A (p.Gly268Arg) n.1448G>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.121517392_121517394del | CA2499220180 | FGFR2 | c.1087+1289_1087+1291del (n.1087+1289_1087+1291del) c.1010_1012del (p.Ala337del) c.-161_-159del (n.-161_-159del) n.358_360del n.665_667del c.665_667del (p.Ala222del) c.404-13452_404-13450del (n.404-13452_404-13450del) n.3357_3359del n.1010_1012del c.743_745del (p.Ala248del) c.1016_1018del (p.Ala339del) c.820+1289_820+1291del (n.820+1289_820+1291del) c.742+1289_742+1291del (n.742+1289_742+1291del) c.939+2586_939+2588del (n.939+2586_939+2588del) c.749-2074_749-2072del (n.749-2074_749-2072del) n.219_221del c.326_328del (p.Ala109del) n.1419_1421del c.*57_*59del (n.*57_*59del) n.1460_1462del c.1144+1289_1144+1291del (n.1144+1289_1144+1291del) c.1067_1069del (p.Ala356del) c.877+1289_877+1291del (n.877+1289_877+1291del) c.799+1289_799+1291del (n.799+1289_799+1291del) c.722_724del (p.Ala241del) c.800_802del (p.Ala267del) n.1446_1448del | ClinVar dbSNP |
10 | g.121517392_121517397dup | CA2695212876 | FGFR2 | c.1087+1286_1087+1291dup (n.1087+1286_1087+1291dup) c.1007_1012dup (p.Ala337_Gly338insAspAla) c.-164_-159dup (n.-164_-159dup) n.355_360dup n.662_667dup c.662_667dup (p.Ala222_Gly223insAspAla) c.404-13455_404-13450dup (n.404-13455_404-13450dup) n.3354_3359dup n.1007_1012dup c.740_745dup (p.Ala248_Gly249insAspAla) c.1013_1018dup (p.Ala339_Gly340insAspAla) c.820+1286_820+1291dup (n.820+1286_820+1291dup) c.742+1286_742+1291dup (n.742+1286_742+1291dup) c.939+2583_939+2588dup (n.939+2583_939+2588dup) c.749-2077_749-2072dup (n.749-2077_749-2072dup) n.216_221dup c.323_328dup (p.Ala109_Gly110insAspAla) n.1416_1421dup c.*54_*59dup (n.*54_*59dup) n.1457_1462dup c.1144+1286_1144+1291dup (n.1144+1286_1144+1291dup) c.1064_1069dup (p.Ala356_Gly357insAspAla) c.877+1286_877+1291dup (n.877+1286_877+1291dup) c.799+1286_799+1291dup (n.799+1286_799+1291dup) c.719_724dup (p.Ala241_Gly242insAspAla) c.797_802dup (p.Ala267_Gly268insAspAla) n.1443_1448dup | |
10 | g.121517392A= | CA1941024613 | FGFR2 | c.1087+1290T= (n.1087+1290T=) c.1011T= (p.Ala337=) c.-160T= (n.-160T=) n.359T= n.666T= c.666T= (p.Ala222=) c.404-13451T= (n.404-13451T=) n.3358T= n.1011T= c.744T= (p.Ala248=) c.1017T= (p.Ala339=) c.820+1290T= (n.820+1290T=) c.742+1290T= (n.742+1290T=) c.939+2587T= (n.939+2587T=) c.749-2073T= (n.749-2073T=) n.220T= c.327T= (p.Ala109=) n.1420T= c.*58T= (n.*58T=) n.1461T= c.1144+1290T= (n.1144+1290T=) c.1068T= (p.Ala356=) c.877+1290T= (n.877+1290T=) c.799+1290T= (n.799+1290T=) c.723T= (p.Ala241=) c.801T= (p.Ala267=) n.1447T= | |
10 | g.121517392A>G | CA10587075 | FGFR2 | c.1087+1290T>C (n.1087+1290T>C) c.1011T>C (p.Ala337=) c.-160T>C (n.-160T>C) n.359T>C n.666T>C c.666T>C (p.Ala222=) c.404-13451T>C (n.404-13451T>C) n.3358T>C n.1011T>C c.744T>C (p.Ala248=) c.1017T>C (p.Ala339=) c.820+1290T>C (n.820+1290T>C) c.742+1290T>C (n.742+1290T>C) c.939+2587T>C (n.939+2587T>C) c.749-2073T>C (n.749-2073T>C) n.220T>C c.327T>C (p.Ala109=) n.1420T>C c.*58T>C (n.*58T>C) n.1461T>C c.1144+1290T>C (n.1144+1290T>C) c.1068T>C (p.Ala356=) c.877+1290T>C (n.877+1290T>C) c.799+1290T>C (n.799+1290T>C) c.723T>C (p.Ala241=) c.801T>C (p.Ala267=) n.1447T>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.121517392A>T | CA2611199577 | FGFR2 | c.1087+1290T>A (n.1087+1290T>A) c.1011T>A (p.Ala337=) c.-160T>A (n.-160T>A) n.359T>A n.666T>A c.666T>A (p.Ala222=) c.404-13451T>A (n.404-13451T>A) n.3358T>A n.1011T>A c.744T>A (p.Ala248=) c.1017T>A (p.Ala339=) c.820+1290T>A (n.820+1290T>A) c.742+1290T>A (n.742+1290T>A) c.939+2587T>A (n.939+2587T>A) c.749-2073T>A (n.749-2073T>A) n.220T>A c.327T>A (p.Ala109=) n.1420T>A c.*58T>A (n.*58T>A) n.1461T>A c.1144+1290T>A (n.1144+1290T>A) c.1068T>A (p.Ala356=) c.877+1290T>A (n.877+1290T>A) c.799+1290T>A (n.799+1290T>A) c.723T>A (p.Ala241=) c.801T>A (p.Ala267=) n.1447T>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.121517393G>A | CA378328099 | FGFR2 | c.1087+1289C>T (n.1087+1289C>T) c.1010C>T (p.Ala337Val) c.-161C>T (n.-161C>T) n.358C>T n.665C>T c.665C>T (p.Ala222Val) c.404-13452C>T (n.404-13452C>T) n.3357C>T n.1010C>T c.743C>T (p.Ala248Val) c.1016C>T (p.Ala339Val) c.820+1289C>T (n.820+1289C>T) c.742+1289C>T (n.742+1289C>T) c.939+2586C>T (n.939+2586C>T) c.749-2074C>T (n.749-2074C>T) n.219C>T c.326C>T (p.Ala109Val) n.1419C>T c.*57C>T (n.*57C>T) n.1460C>T c.1144+1289C>T (n.1144+1289C>T) c.1067C>T (p.Ala356Val) c.877+1289C>T (n.877+1289C>T) c.799+1289C>T (n.799+1289C>T) c.722C>T (p.Ala241Val) c.800C>T (p.Ala267Val) n.1446C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.121517393G>C | CA378328101 | FGFR2 | c.1087+1289C>G (n.1087+1289C>G) c.1010C>G (p.Ala337Gly) c.-161C>G (n.-161C>G) n.358C>G n.665C>G c.665C>G (p.Ala222Gly) c.404-13452C>G (n.404-13452C>G) n.3357C>G n.1010C>G c.743C>G (p.Ala248Gly) c.1016C>G (p.Ala339Gly) c.820+1289C>G (n.820+1289C>G) c.742+1289C>G (n.742+1289C>G) c.939+2586C>G (n.939+2586C>G) c.749-2074C>G (n.749-2074C>G) n.219C>G c.326C>G (p.Ala109Gly) n.1419C>G c.*57C>G (n.*57C>G) n.1460C>G c.1144+1289C>G (n.1144+1289C>G) c.1067C>G (p.Ala356Gly) c.877+1289C>G (n.877+1289C>G) c.799+1289C>G (n.799+1289C>G) c.722C>G (p.Ala241Gly) c.800C>G (p.Ala267Gly) n.1446C>G | |
10 | g.121517393G>T | CA378328103 | FGFR2 | c.1087+1289C>A (n.1087+1289C>A) c.1010C>A (p.Ala337Asp) c.-161C>A (n.-161C>A) n.358C>A n.665C>A c.665C>A (p.Ala222Asp) c.404-13452C>A (n.404-13452C>A) n.3357C>A n.1010C>A c.743C>A (p.Ala248Asp) c.1016C>A (p.Ala339Asp) c.820+1289C>A (n.820+1289C>A) c.742+1289C>A (n.742+1289C>A) c.939+2586C>A (n.939+2586C>A) c.749-2074C>A (n.749-2074C>A) n.219C>A c.326C>A (p.Ala109Asp) n.1419C>A c.*57C>A (n.*57C>A) n.1460C>A c.1144+1289C>A (n.1144+1289C>A) c.1067C>A (p.Ala356Asp) c.877+1289C>A (n.877+1289C>A) c.799+1289C>A (n.799+1289C>A) c.722C>A (p.Ala241Asp) c.800C>A (p.Ala267Asp) n.1446C>A | |
10 | g.121517394C>A | CA378328108 | FGFR2 | c.1087+1288G>T (n.1087+1288G>T) c.1009G>T (p.Ala337Ser) c.-162G>T (n.-162G>T) n.357G>T n.664G>T c.664G>T (p.Ala222Ser) c.404-13453G>T (n.404-13453G>T) n.3356G>T n.1009G>T c.742G>T (p.Ala248Ser) c.1015G>T (p.Ala339Ser) c.820+1288G>T (n.820+1288G>T) c.742+1288G>T (n.742+1288G>T) c.939+2585G>T (n.939+2585G>T) c.749-2075G>T (n.749-2075G>T) n.218G>T c.325G>T (p.Ala109Ser) n.1418G>T c.*56G>T (n.*56G>T) n.1459G>T c.1144+1288G>T (n.1144+1288G>T) c.1066G>T (p.Ala356Ser) c.877+1288G>T (n.877+1288G>T) c.799+1288G>T (n.799+1288G>T) c.721G>T (p.Ala241Ser) c.799G>T (p.Ala267Ser) n.1445G>T | dbSNP |
10 | g.121517394C= | CA1941024614 | FGFR2 | c.1087+1288G= (n.1087+1288G=) c.1009G= (p.Ala337=) c.-162G= (n.-162G=) n.357G= n.664G= c.664G= (p.Ala222=) c.404-13453G= (n.404-13453G=) n.3356G= n.1009G= c.742G= (p.Ala248=) c.1015G= (p.Ala339=) c.820+1288G= (n.820+1288G=) c.742+1288G= (n.742+1288G=) c.939+2585G= (n.939+2585G=) c.749-2075G= (n.749-2075G=) n.218G= c.325G= (p.Ala109=) n.1418G= c.*56G= (n.*56G=) n.1459G= c.1144+1288G= (n.1144+1288G=) c.1066G= (p.Ala356=) c.877+1288G= (n.877+1288G=) c.799+1288G= (n.799+1288G=) c.721G= (p.Ala241=) c.799G= (p.Ala267=) n.1445G= | |
10 | g.121517394C>G | CA280240 | FGFR2 | c.1087+1288G>C (n.1087+1288G>C) c.1009G>C (p.Ala337Pro) c.-162G>C (n.-162G>C) n.357G>C n.664G>C c.664G>C (p.Ala222Pro) c.404-13453G>C (n.404-13453G>C) n.3356G>C n.1009G>C c.742G>C (p.Ala248Pro) c.1015G>C (p.Ala339Pro) c.820+1288G>C (n.820+1288G>C) c.742+1288G>C (n.742+1288G>C) c.939+2585G>C (n.939+2585G>C) c.749-2075G>C (n.749-2075G>C) n.218G>C c.325G>C (p.Ala109Pro) n.1418G>C c.*56G>C (n.*56G>C) n.1459G>C c.1144+1288G>C (n.1144+1288G>C) c.1066G>C (p.Ala356Pro) c.877+1288G>C (n.877+1288G>C) c.799+1288G>C (n.799+1288G>C) c.721G>C (p.Ala241Pro) c.799G>C (p.Ala267Pro) n.1445G>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.121517394C>T | CA128691 | FGFR2 | c.1087+1288G>A (n.1087+1288G>A) c.1009G>A (p.Ala337Thr) c.-162G>A (n.-162G>A) n.357G>A n.664G>A c.664G>A (p.Ala222Thr) c.404-13453G>A (n.404-13453G>A) n.3356G>A n.1009G>A c.742G>A (p.Ala248Thr) c.1015G>A (p.Ala339Thr) c.820+1288G>A (n.820+1288G>A) c.742+1288G>A (n.742+1288G>A) c.939+2585G>A (n.939+2585G>A) c.749-2075G>A (n.749-2075G>A) n.218G>A c.325G>A (p.Ala109Thr) n.1418G>A c.*56G>A (n.*56G>A) n.1459G>A c.1144+1288G>A (n.1144+1288G>A) c.1066G>A (p.Ala356Thr) c.877+1288G>A (n.877+1288G>A) c.799+1288G>A (n.799+1288G>A) c.721G>A (p.Ala241Thr) c.799G>A (p.Ala267Thr) n.1445G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.121517395G>A | CA5720878 | FGFR2 | c.1087+1287C>T (n.1087+1287C>T) c.1008C>T (p.Asp336=) c.-163C>T (n.-163C>T) n.356C>T n.663C>T c.663C>T (p.Asp221=) c.404-13454C>T (n.404-13454C>T) n.3355C>T n.1008C>T c.741C>T (p.Asp247=) c.1014C>T (p.Asp338=) c.820+1287C>T (n.820+1287C>T) c.742+1287C>T (n.742+1287C>T) c.939+2584C>T (n.939+2584C>T) c.749-2076C>T (n.749-2076C>T) n.217C>T c.324C>T (p.Asp108=) n.1417C>T c.*55C>T (n.*55C>T) n.1458C>T c.1144+1287C>T (n.1144+1287C>T) c.1065C>T (p.Asp355=) c.877+1287C>T (n.877+1287C>T) c.799+1287C>T (n.799+1287C>T) c.720C>T (p.Asp240=) c.798C>T (p.Asp266=) n.1444C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.121517395G>C | CA378328119 | FGFR2 | c.1087+1287C>G (n.1087+1287C>G) c.1008C>G (p.Asp336Glu) c.-163C>G (n.-163C>G) n.356C>G n.663C>G c.663C>G (p.Asp221Glu) c.404-13454C>G (n.404-13454C>G) n.3355C>G n.1008C>G c.741C>G (p.Asp247Glu) c.1014C>G (p.Asp338Glu) c.820+1287C>G (n.820+1287C>G) c.742+1287C>G (n.742+1287C>G) c.939+2584C>G (n.939+2584C>G) c.749-2076C>G (n.749-2076C>G) n.217C>G c.324C>G (p.Asp108Glu) n.1417C>G c.*55C>G (n.*55C>G) n.1458C>G c.1144+1287C>G (n.1144+1287C>G) c.1065C>G (p.Asp355Glu) c.877+1287C>G (n.877+1287C>G) c.799+1287C>G (n.799+1287C>G) c.720C>G (p.Asp240Glu) c.798C>G (p.Asp266Glu) n.1444C>G | dbSNP |
10 | g.121517395G= | CA1941024615 | FGFR2 | c.1087+1287C= (n.1087+1287C=) c.1008C= (p.Asp336=) c.-163C= (n.-163C=) n.356C= n.663C= c.663C= (p.Asp221=) c.404-13454C= (n.404-13454C=) n.3355C= n.1008C= c.741C= (p.Asp247=) c.1014C= (p.Asp338=) c.820+1287C= (n.820+1287C=) c.742+1287C= (n.742+1287C=) c.939+2584C= (n.939+2584C=) c.749-2076C= (n.749-2076C=) n.217C= c.324C= (p.Asp108=) n.1417C= c.*55C= (n.*55C=) n.1458C= c.1144+1287C= (n.1144+1287C=) c.1065C= (p.Asp355=) c.877+1287C= (n.877+1287C=) c.799+1287C= (n.799+1287C=) c.720C= (p.Asp240=) c.798C= (p.Asp266=) n.1444C= | |
10 | g.121517395G>T | CA378328122 | FGFR2 | c.1087+1287C>A (n.1087+1287C>A) c.1008C>A (p.Asp336Glu) c.-163C>A (n.-163C>A) n.356C>A n.663C>A c.663C>A (p.Asp221Glu) c.404-13454C>A (n.404-13454C>A) n.3355C>A n.1008C>A c.741C>A (p.Asp247Glu) c.1014C>A (p.Asp338Glu) c.820+1287C>A (n.820+1287C>A) c.742+1287C>A (n.742+1287C>A) c.939+2584C>A (n.939+2584C>A) c.749-2076C>A (n.749-2076C>A) n.217C>A c.324C>A (p.Asp108Glu) n.1417C>A c.*55C>A (n.*55C>A) n.1458C>A c.1144+1287C>A (n.1144+1287C>A) c.1065C>A (p.Asp355Glu) c.877+1287C>A (n.877+1287C>A) c.799+1287C>A (n.799+1287C>A) c.720C>A (p.Asp240Glu) c.798C>A (p.Asp266Glu) n.1444C>A | |
10 | g.121517396T>A | CA378328124 | FGFR2 | c.1087+1286A>T (n.1087+1286A>T) c.1007A>T (p.Asp336Val) c.-164A>T (n.-164A>T) n.355A>T n.662A>T c.662A>T (p.Asp221Val) c.404-13455A>T (n.404-13455A>T) n.3354A>T n.1007A>T c.740A>T (p.Asp247Val) c.1013A>T (p.Asp338Val) c.820+1286A>T (n.820+1286A>T) c.742+1286A>T (n.742+1286A>T) c.939+2583A>T (n.939+2583A>T) c.749-2077A>T (n.749-2077A>T) n.216A>T c.323A>T (p.Asp108Val) n.1416A>T c.*54A>T (n.*54A>T) n.1457A>T c.1144+1286A>T (n.1144+1286A>T) c.1064A>T (p.Asp355Val) c.877+1286A>T (n.877+1286A>T) c.799+1286A>T (n.799+1286A>T) c.719A>T (p.Asp240Val) c.797A>T (p.Asp266Val) n.1443A>T | dbSNP |
10 | g.121517396T>C | CA16043913 | FGFR2 | c.1087+1286A>G (n.1087+1286A>G) c.1007A>G (p.Asp336Gly) c.-164A>G (n.-164A>G) n.355A>G n.662A>G c.662A>G (p.Asp221Gly) c.404-13455A>G (n.404-13455A>G) n.3354A>G n.1007A>G c.740A>G (p.Asp247Gly) c.1013A>G (p.Asp338Gly) c.820+1286A>G (n.820+1286A>G) c.742+1286A>G (n.742+1286A>G) c.939+2583A>G (n.939+2583A>G) c.749-2077A>G (n.749-2077A>G) n.216A>G c.323A>G (p.Asp108Gly) n.1416A>G c.*54A>G (n.*54A>G) n.1457A>G c.1144+1286A>G (n.1144+1286A>G) c.1064A>G (p.Asp355Gly) c.877+1286A>G (n.877+1286A>G) c.799+1286A>G (n.799+1286A>G) c.719A>G (p.Asp240Gly) c.797A>G (p.Asp266Gly) n.1443A>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.121517396T>G | CA378328128 | FGFR2 | c.1087+1286A>C (n.1087+1286A>C) c.1007A>C (p.Asp336Ala) c.-164A>C (n.-164A>C) n.355A>C n.662A>C c.662A>C (p.Asp221Ala) c.404-13455A>C (n.404-13455A>C) n.3354A>C n.1007A>C c.740A>C (p.Asp247Ala) c.1013A>C (p.Asp338Ala) c.820+1286A>C (n.820+1286A>C) c.742+1286A>C (n.742+1286A>C) c.939+2583A>C (n.939+2583A>C) c.749-2077A>C (n.749-2077A>C) n.216A>C c.323A>C (p.Asp108Ala) n.1416A>C c.*54A>C (n.*54A>C) n.1457A>C c.1144+1286A>C (n.1144+1286A>C) c.1064A>C (p.Asp355Ala) c.877+1286A>C (n.877+1286A>C) c.799+1286A>C (n.799+1286A>C) c.719A>C (p.Asp240Ala) c.797A>C (p.Asp266Ala) n.1443A>C | |
10 | g.121517396T= | CA1941024616 | FGFR2 | c.1087+1286A= (n.1087+1286A=) c.1007A= (p.Asp336=) c.-164A= (n.-164A=) n.355A= n.662A= c.662A= (p.Asp221=) c.404-13455A= (n.404-13455A=) n.3354A= n.1007A= c.740A= (p.Asp247=) c.1013A= (p.Asp338=) c.820+1286A= (n.820+1286A=) c.742+1286A= (n.742+1286A=) c.939+2583A= (n.939+2583A=) c.749-2077A= (n.749-2077A=) n.216A= c.323A= (p.Asp108=) n.1416A= c.*54A= (n.*54A=) n.1457A= c.1144+1286A= (n.1144+1286A=) c.1064A= (p.Asp355=) c.877+1286A= (n.877+1286A=) c.799+1286A= (n.799+1286A=) c.719A= (p.Asp240=) c.797A= (p.Asp266=) n.1443A= | |
10 | g.121517397C>A | CA378328131 | FGFR2 | c.1087+1285G>T (n.1087+1285G>T) c.1006G>T (p.Asp336Tyr) c.-165G>T (n.-165G>T) n.354G>T n.661G>T c.661G>T (p.Asp221Tyr) c.404-13456G>T (n.404-13456G>T) n.3353G>T n.1006G>T c.739G>T (p.Asp247Tyr) c.1012G>T (p.Asp338Tyr) c.820+1285G>T (n.820+1285G>T) c.742+1285G>T (n.742+1285G>T) c.939+2582G>T (n.939+2582G>T) c.749-2078G>T (n.749-2078G>T) n.215G>T c.322G>T (p.Asp108Tyr) n.1415G>T c.*53G>T (n.*53G>T) n.1456G>T c.1144+1285G>T (n.1144+1285G>T) c.1063G>T (p.Asp355Tyr) c.877+1285G>T (n.877+1285G>T) c.799+1285G>T (n.799+1285G>T) c.718G>T (p.Asp240Tyr) c.796G>T (p.Asp266Tyr) n.1442G>T | |
10 | g.121517397C>G | CA378328132 | FGFR2 | c.1087+1285G>C (n.1087+1285G>C) c.1006G>C (p.Asp336His) c.-165G>C (n.-165G>C) n.354G>C n.661G>C c.661G>C (p.Asp221His) c.404-13456G>C (n.404-13456G>C) n.3353G>C n.1006G>C c.739G>C (p.Asp247His) c.1012G>C (p.Asp338His) c.820+1285G>C (n.820+1285G>C) c.742+1285G>C (n.742+1285G>C) c.939+2582G>C (n.939+2582G>C) c.749-2078G>C (n.749-2078G>C) n.215G>C c.322G>C (p.Asp108His) n.1415G>C c.*53G>C (n.*53G>C) n.1456G>C c.1144+1285G>C (n.1144+1285G>C) c.1063G>C (p.Asp355His) c.877+1285G>C (n.877+1285G>C) c.799+1285G>C (n.799+1285G>C) c.718G>C (p.Asp240His) c.796G>C (p.Asp266His) n.1442G>C | dbSNP |
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