Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.121500131C>A | CA2004894183 | SORL1 | c.939+3082C>A (n.939+3082C>A) n.891+3082C>A c.-684+3082C>A (n.-684+3082C>A) c.627+3082C>A (n.627+3082C>A) c.414+3082C>A (n.414+3082C>A) | dbSNP |
11 | g.121500131C= | CA2004894182 | SORL1 | c.939+3082C= (n.939+3082C=) n.891+3082C= c.-684+3082C= (n.-684+3082C=) c.627+3082C= (n.627+3082C=) c.414+3082C= (n.414+3082C=) | |
11 | g.121500133A= | CA2004894184 | SORL1 | c.939+3084A= (n.939+3084A=) n.891+3084A= c.-684+3084A= (n.-684+3084A=) c.627+3084A= (n.627+3084A=) c.414+3084A= (n.414+3084A=) | |
11 | g.121500133A>G | CA942950876 | SORL1 | c.939+3084A>G (n.939+3084A>G) n.891+3084A>G c.-684+3084A>G (n.-684+3084A>G) c.627+3084A>G (n.627+3084A>G) c.414+3084A>G (n.414+3084A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121500138A= | CA2004894185 | SORL1 | c.939+3089A= (n.939+3089A=) n.891+3089A= c.-684+3089A= (n.-684+3089A=) c.627+3089A= (n.627+3089A=) c.414+3089A= (n.414+3089A=) | |
11 | g.121500138A>C | CA942950877 | SORL1 | c.939+3089A>C (n.939+3089A>C) n.891+3089A>C c.-684+3089A>C (n.-684+3089A>C) c.627+3089A>C (n.627+3089A>C) c.414+3089A>C (n.414+3089A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121500143C= | CA2004894186 | SORL1 | c.939+3094C= (n.939+3094C=) n.891+3094C= c.-684+3094C= (n.-684+3094C=) c.627+3094C= (n.627+3094C=) c.414+3094C= (n.414+3094C=) | |
11 | g.121500143C>T | CA672581705 | SORL1 | c.939+3094C>T (n.939+3094C>T) n.891+3094C>T c.-684+3094C>T (n.-684+3094C>T) c.627+3094C>T (n.627+3094C>T) c.414+3094C>T (n.414+3094C>T) | dbSNP |
11 | g.121500145A>G | CA2725072518 | SORL1 | c.939+3096A>G (n.939+3096A>G) n.891+3096A>G c.-684+3096A>G (n.-684+3096A>G) c.627+3096A>G (n.627+3096A>G) c.414+3096A>G (n.414+3096A>G) | dbSNP |
11 | g.121500146T>C | CA602414371 | SORL1 | c.939+3097T>C (n.939+3097T>C) n.891+3097T>C c.-684+3097T>C (n.-684+3097T>C) c.627+3097T>C (n.627+3097T>C) c.414+3097T>C (n.414+3097T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.121500146T= | CA2004894187 | SORL1 | c.939+3097T= (n.939+3097T=) n.891+3097T= c.-684+3097T= (n.-684+3097T=) c.627+3097T= (n.627+3097T=) c.414+3097T= (n.414+3097T=) | |
11 | g.121500150G>C | CA602414373 | SORL1 | c.939+3101G>C (n.939+3101G>C) n.891+3101G>C c.-684+3101G>C (n.-684+3101G>C) c.627+3101G>C (n.627+3101G>C) c.414+3101G>C (n.414+3101G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121500150G= | CA2004894188 | SORL1 | c.939+3101G= (n.939+3101G=) n.891+3101G= c.-684+3101G= (n.-684+3101G=) c.627+3101G= (n.627+3101G=) c.414+3101G= (n.414+3101G=) | |
11 | g.121500156C= | CA2004894189 | SORL1 | c.939+3107C= (n.939+3107C=) n.891+3107C= c.-684+3107C= (n.-684+3107C=) c.627+3107C= (n.627+3107C=) c.414+3107C= (n.414+3107C=) | |
11 | g.121500156C>T | CA602414375 | SORL1 | c.939+3107C>T (n.939+3107C>T) n.891+3107C>T c.-684+3107C>T (n.-684+3107C>T) c.627+3107C>T (n.627+3107C>T) c.414+3107C>T (n.414+3107C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121500165G>A | CA654461629 | SORL1 | c.939+3116G>A (n.939+3116G>A) n.891+3116G>A c.-684+3116G>A (n.-684+3116G>A) c.627+3116G>A (n.627+3116G>A) c.414+3116G>A (n.414+3116G>A) | COSMIC |
11 | g.121500168A= | CA2004894190 | SORL1 | c.939+3119A= (n.939+3119A=) n.891+3119A= c.-684+3119A= (n.-684+3119A=) c.627+3119A= (n.627+3119A=) c.414+3119A= (n.414+3119A=) | |
11 | g.121500168A>G | CA2603460001 | SORL1 | c.939+3119A>G (n.939+3119A>G) n.891+3119A>G c.-684+3119A>G (n.-684+3119A>G) c.627+3119A>G (n.627+3119A>G) c.414+3119A>G (n.414+3119A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121500168A>T | CA2004894191 | SORL1 | c.939+3119A>T (n.939+3119A>T) n.891+3119A>T c.-684+3119A>T (n.-684+3119A>T) c.627+3119A>T (n.627+3119A>T) c.414+3119A>T (n.414+3119A>T) | dbSNP |
11 | g.121500173G= | CA2004894192 | SORL1 | c.939+3124G= (n.939+3124G=) n.891+3124G= c.-684+3124G= (n.-684+3124G=) c.627+3124G= (n.627+3124G=) c.414+3124G= (n.414+3124G=) | |
11 | g.121500173G>T | CA2004894193 | SORL1 | c.939+3124G>T (n.939+3124G>T) n.891+3124G>T c.-684+3124G>T (n.-684+3124G>T) c.627+3124G>T (n.627+3124G>T) c.414+3124G>T (n.414+3124G>T) | dbSNP |
11 | g.121500174G>A | CA229979640 | SORL1 | c.939+3125G>A (n.939+3125G>A) n.891+3125G>A c.-684+3125G>A (n.-684+3125G>A) c.627+3125G>A (n.627+3125G>A) c.414+3125G>A (n.414+3125G>A) | dbSNP |
11 | g.121500174G= | CA2004894194 | SORL1 | c.939+3125G= (n.939+3125G=) n.891+3125G= c.-684+3125G= (n.-684+3125G=) c.627+3125G= (n.627+3125G=) c.414+3125G= (n.414+3125G=) | |
11 | g.121500180T>C | CA229979653 | SORL1 | c.939+3131T>C (n.939+3131T>C) n.891+3131T>C c.-684+3131T>C (n.-684+3131T>C) c.627+3131T>C (n.627+3131T>C) c.414+3131T>C (n.414+3131T>C) | dbSNP |
11 | g.121500180T= | CA2004894195 | SORL1 | c.939+3131T= (n.939+3131T=) n.891+3131T= c.-684+3131T= (n.-684+3131T=) c.627+3131T= (n.627+3131T=) c.414+3131T= (n.414+3131T=) | |
11 | g.121500181A= | CA2004894196 | SORL1 | c.939+3132A= (n.939+3132A=) n.891+3132A= c.-684+3132A= (n.-684+3132A=) c.627+3132A= (n.627+3132A=) c.414+3132A= (n.414+3132A=) | |
11 | g.121500181A>G | CA229979654 | SORL1 | c.939+3132A>G (n.939+3132A>G) n.891+3132A>G c.-684+3132A>G (n.-684+3132A>G) c.627+3132A>G (n.627+3132A>G) c.414+3132A>G (n.414+3132A>G) | dbSNP |
11 | g.121500182C= | CA2004894197 | SORL1 | c.939+3133C= (n.939+3133C=) n.891+3133C= c.-684+3133C= (n.-684+3133C=) c.627+3133C= (n.627+3133C=) c.414+3133C= (n.414+3133C=) | |
11 | g.121500182C>T | CA2004894198 | SORL1 | c.939+3133C>T (n.939+3133C>T) n.891+3133C>T c.-684+3133C>T (n.-684+3133C>T) c.627+3133C>T (n.627+3133C>T) c.414+3133C>T (n.414+3133C>T) | dbSNP |
11 | g.121500184A= | CA2004894199 | SORL1 | c.939+3135A= (n.939+3135A=) n.891+3135A= c.-684+3135A= (n.-684+3135A=) c.627+3135A= (n.627+3135A=) c.414+3135A= (n.414+3135A=) | |
11 | g.121500184A>G | CA672581716 | SORL1 | c.939+3135A>G (n.939+3135A>G) n.891+3135A>G c.-684+3135A>G (n.-684+3135A>G) c.627+3135A>G (n.627+3135A>G) c.414+3135A>G (n.414+3135A>G) | dbSNP |
11 | g.121500185C= | CA2004894200 | SORL1 | c.939+3136C= (n.939+3136C=) n.891+3136C= c.-684+3136C= (n.-684+3136C=) c.627+3136C= (n.627+3136C=) c.414+3136C= (n.414+3136C=) | |
11 | g.121500185C>G | CA229979656 | SORL1 | c.939+3136C>G (n.939+3136C>G) n.891+3136C>G c.-684+3136C>G (n.-684+3136C>G) c.627+3136C>G (n.627+3136C>G) c.414+3136C>G (n.414+3136C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121500187G>A | CA2724968583 | SORL1 | c.939+3138G>A (n.939+3138G>A) n.891+3138G>A c.-684+3138G>A (n.-684+3138G>A) c.627+3138G>A (n.627+3138G>A) c.414+3138G>A (n.414+3138G>A) | dbSNP |
11 | g.121500187G>C | CA672581719 | SORL1 | c.939+3138G>C (n.939+3138G>C) n.891+3138G>C c.-684+3138G>C (n.-684+3138G>C) c.627+3138G>C (n.627+3138G>C) c.414+3138G>C (n.414+3138G>C) | dbSNP |
11 | g.121500187G= | CA2004894201 | SORL1 | c.939+3138G= (n.939+3138G=) n.891+3138G= c.-684+3138G= (n.-684+3138G=) c.627+3138G= (n.627+3138G=) c.414+3138G= (n.414+3138G=) | |
11 | g.121500192G>A | CA672581724 | SORL1 | c.939+3143G>A (n.939+3143G>A) n.891+3143G>A c.-684+3143G>A (n.-684+3143G>A) c.627+3143G>A (n.627+3143G>A) c.414+3143G>A (n.414+3143G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121500192G= | CA2004894202 | SORL1 | c.939+3143G= (n.939+3143G=) n.891+3143G= c.-684+3143G= (n.-684+3143G=) c.627+3143G= (n.627+3143G=) c.414+3143G= (n.414+3143G=) | |
11 | g.121500194T>C | CA942950882 | SORL1 | c.939+3145T>C (n.939+3145T>C) n.891+3145T>C c.-684+3145T>C (n.-684+3145T>C) c.627+3145T>C (n.627+3145T>C) c.414+3145T>C (n.414+3145T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121500194T>G | CA2793899794 | SORL1 | c.939+3145T>G (n.939+3145T>G) n.891+3145T>G c.-684+3145T>G (n.-684+3145T>G) c.627+3145T>G (n.627+3145T>G) c.414+3145T>G (n.414+3145T>G) | |
11 | g.121500194T= | CA2004894203 | SORL1 | c.939+3145T= (n.939+3145T=) n.891+3145T= c.-684+3145T= (n.-684+3145T=) c.627+3145T= (n.627+3145T=) c.414+3145T= (n.414+3145T=) | |
11 | g.121500195C= | CA2004894204 | SORL1 | c.939+3146C= (n.939+3146C=) n.891+3146C= c.-684+3146C= (n.-684+3146C=) c.627+3146C= (n.627+3146C=) c.414+3146C= (n.414+3146C=) | |
11 | g.121500195C>T | CA2004894205 | SORL1 | c.939+3146C>T (n.939+3146C>T) n.891+3146C>T c.-684+3146C>T (n.-684+3146C>T) c.627+3146C>T (n.627+3146C>T) c.414+3146C>T (n.414+3146C>T) | dbSNP |
11 | g.121500199C= | CA2004894206 | SORL1 | c.939+3150C= (n.939+3150C=) n.891+3150C= c.-684+3150C= (n.-684+3150C=) c.627+3150C= (n.627+3150C=) c.414+3150C= (n.414+3150C=) | |
11 | g.121500199C>G | CA229979662 | SORL1 | c.939+3150C>G (n.939+3150C>G) n.891+3150C>G c.-684+3150C>G (n.-684+3150C>G) c.627+3150C>G (n.627+3150C>G) c.414+3150C>G (n.414+3150C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121500204G>A | CA672581725 | SORL1 | c.939+3155G>A (n.939+3155G>A) n.891+3155G>A c.-684+3155G>A (n.-684+3155G>A) c.627+3155G>A (n.627+3155G>A) c.414+3155G>A (n.414+3155G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121500204G= | CA2004894207 | SORL1 | c.939+3155G= (n.939+3155G=) n.891+3155G= c.-684+3155G= (n.-684+3155G=) c.627+3155G= (n.627+3155G=) c.414+3155G= (n.414+3155G=) | |
11 | g.121500205A= | CA2004894208 | SORL1 | c.939+3156A= (n.939+3156A=) n.891+3156A= c.-684+3156A= (n.-684+3156A=) c.627+3156A= (n.627+3156A=) c.414+3156A= (n.414+3156A=) | |
11 | g.121500205A>G | CA2004894209 | SORL1 | c.939+3156A>G (n.939+3156A>G) n.891+3156A>G c.-684+3156A>G (n.-684+3156A>G) c.627+3156A>G (n.627+3156A>G) c.414+3156A>G (n.414+3156A>G) | dbSNP |
11 | g.121500211G>C | CA2793899797 | SORL1 | c.939+3162G>C (n.939+3162G>C) n.891+3162G>C c.-684+3162G>C (n.-684+3162G>C) c.627+3162G>C (n.627+3162G>C) c.414+3162G>C (n.414+3162G>C) | |
11 | g.121500211G>T | CA2793899796 | SORL1 | c.939+3162G>T (n.939+3162G>T) n.891+3162G>T c.-684+3162G>T (n.-684+3162G>T) c.627+3162G>T (n.627+3162G>T) c.414+3162G>T (n.414+3162G>T) | |
11 | g.121500230_121500231delinsAG | CA2004894210 | SORL1 | c.939+3181_939+3182delinsAG (n.939+3181_939+3182delinsAG) n.891+3181_891+3182delinsAG c.-684+3181_-684+3182delinsAG (n.-684+3181_-684+3182delinsAG) c.627+3181_627+3182delinsAG (n.627+3181_627+3182delinsAG) c.414+3181_414+3182delinsAG (n.414+3181_414+3182delinsAG) | |
11 | g.121500231G>C | CA229979669 | SORL1 | c.939+3182G>C (n.939+3182G>C) n.891+3182G>C c.-684+3182G>C (n.-684+3182G>C) c.627+3182G>C (n.627+3182G>C) c.414+3182G>C (n.414+3182G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121500231G= | CA2004894212 | SORL1 | c.939+3182G= (n.939+3182G=) n.891+3182G= c.-684+3182G= (n.-684+3182G=) c.627+3182G= (n.627+3182G=) c.414+3182G= (n.414+3182G=) | |
11 | g.121500232del | CA2004894211 | SORL1 | c.939+3183del (n.939+3183del) n.891+3183del c.-684+3183del (n.-684+3183del) c.627+3183del (n.627+3183del) c.414+3183del (n.414+3183del) | dbSNP |