Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.121500030T>C | CA229979556 | SORL1 | c.939+2981T>C (n.939+2981T>C) n.891+2981T>C c.-684+2981T>C (n.-684+2981T>C) c.627+2981T>C (n.627+2981T>C) c.414+2981T>C (n.414+2981T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121500030T= | CA2004894142 | SORL1 | c.939+2981T= (n.939+2981T=) n.891+2981T= c.-684+2981T= (n.-684+2981T=) c.627+2981T= (n.627+2981T=) c.414+2981T= (n.414+2981T=) | |
11 | g.121500033A= | CA2004894143 | SORL1 | c.939+2984A= (n.939+2984A=) n.891+2984A= c.-684+2984A= (n.-684+2984A=) c.627+2984A= (n.627+2984A=) c.414+2984A= (n.414+2984A=) | |
11 | g.121500033A>G | CA2004894144 | SORL1 | c.939+2984A>G (n.939+2984A>G) n.891+2984A>G c.-684+2984A>G (n.-684+2984A>G) c.627+2984A>G (n.627+2984A>G) c.414+2984A>G (n.414+2984A>G) | dbSNP |
11 | g.121500034T>A | CA672581679 | SORL1 | c.939+2985T>A (n.939+2985T>A) n.891+2985T>A c.-684+2985T>A (n.-684+2985T>A) c.627+2985T>A (n.627+2985T>A) c.414+2985T>A (n.414+2985T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121500034T= | CA2004894145 | SORL1 | c.939+2985T= (n.939+2985T=) n.891+2985T= c.-684+2985T= (n.-684+2985T=) c.627+2985T= (n.627+2985T=) c.414+2985T= (n.414+2985T=) | |
11 | g.121500039T>A | CA229979557 | SORL1 | c.939+2990T>A (n.939+2990T>A) n.891+2990T>A c.-684+2990T>A (n.-684+2990T>A) c.627+2990T>A (n.627+2990T>A) c.414+2990T>A (n.414+2990T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121500039T= | CA2004894146 | SORL1 | c.939+2990T= (n.939+2990T=) n.891+2990T= c.-684+2990T= (n.-684+2990T=) c.627+2990T= (n.627+2990T=) c.414+2990T= (n.414+2990T=) | |
11 | g.121500042C= | CA2004894147 | SORL1 | c.939+2993C= (n.939+2993C=) n.891+2993C= c.-684+2993C= (n.-684+2993C=) c.627+2993C= (n.627+2993C=) c.414+2993C= (n.414+2993C=) | |
11 | g.121500042C>T | CA229979560 | SORL1 | c.939+2993C>T (n.939+2993C>T) n.891+2993C>T c.-684+2993C>T (n.-684+2993C>T) c.627+2993C>T (n.627+2993C>T) c.414+2993C>T (n.414+2993C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121500043C= | CA2004894148 | SORL1 | c.939+2994C= (n.939+2994C=) n.891+2994C= c.-684+2994C= (n.-684+2994C=) c.627+2994C= (n.627+2994C=) c.414+2994C= (n.414+2994C=) | |
11 | g.121500043C>G | CA2004894149 | SORL1 | c.939+2994C>G (n.939+2994C>G) n.891+2994C>G c.-684+2994C>G (n.-684+2994C>G) c.627+2994C>G (n.627+2994C>G) c.414+2994C>G (n.414+2994C>G) | dbSNP |
11 | g.121500046A= | CA2004894150 | SORL1 | c.939+2997A= (n.939+2997A=) n.891+2997A= c.-684+2997A= (n.-684+2997A=) c.627+2997A= (n.627+2997A=) c.414+2997A= (n.414+2997A=) | |
11 | g.121500046A>G | CA942950854 | SORL1 | c.939+2997A>G (n.939+2997A>G) n.891+2997A>G c.-684+2997A>G (n.-684+2997A>G) c.627+2997A>G (n.627+2997A>G) c.414+2997A>G (n.414+2997A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121500048G>A | CA672581682 | SORL1 | c.939+2999G>A (n.939+2999G>A) n.891+2999G>A c.-684+2999G>A (n.-684+2999G>A) c.627+2999G>A (n.627+2999G>A) c.414+2999G>A (n.414+2999G>A) | dbSNP |
11 | g.121500048G= | CA2004894151 | SORL1 | c.939+2999G= (n.939+2999G=) n.891+2999G= c.-684+2999G= (n.-684+2999G=) c.627+2999G= (n.627+2999G=) c.414+2999G= (n.414+2999G=) | |
11 | g.121500053_121500067delinsCTTGTTTAATTTTTA | CA2004894152 | SORL1 | c.939+3004_939+3018delinsCTTGTTTAATTTTTA (n.939+3004_939+3018delinsCTTGTTTAATTTTTA) n.891+3004_891+3018delinsCTTGTTTAATTTTTA c.-684+3004_-684+3018delinsCTTGTTTAATTTTTA (n.-684+3004_-684+3018delinsCTTGTTTAATTTTTA) c.627+3004_627+3018delinsCTTGTTTAATTTTTA (n.627+3004_627+3018delinsCTTGTTTAATTTTTA) c.414+3004_414+3018delinsCTTGTTTAATTTTTA (n.414+3004_414+3018delinsCTTGTTTAATTTTTA) | |
11 | g.121500054T>G | CA229979567 | SORL1 | c.939+3005T>G (n.939+3005T>G) n.891+3005T>G c.-684+3005T>G (n.-684+3005T>G) c.627+3005T>G (n.627+3005T>G) c.414+3005T>G (n.414+3005T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121500054T= | CA2004894153 | SORL1 | c.939+3005T= (n.939+3005T=) n.891+3005T= c.-684+3005T= (n.-684+3005T=) c.627+3005T= (n.627+3005T=) c.414+3005T= (n.414+3005T=) | |
11 | g.121500056_121500069del | CA942950857 | SORL1 | c.939+3007_939+3020del (n.939+3007_939+3020del) n.891+3007_891+3020del c.-684+3007_-684+3020del (n.-684+3007_-684+3020del) c.627+3007_627+3020del (n.627+3007_627+3020del) c.414+3007_414+3020del (n.414+3007_414+3020del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121500057T>G | CA229979574 | SORL1 | c.939+3008T>G (n.939+3008T>G) n.891+3008T>G c.-684+3008T>G (n.-684+3008T>G) c.627+3008T>G (n.627+3008T>G) c.414+3008T>G (n.414+3008T>G) | dbSNP |
11 | g.121500057T= | CA2004894154 | SORL1 | c.939+3008T= (n.939+3008T=) n.891+3008T= c.-684+3008T= (n.-684+3008T=) c.627+3008T= (n.627+3008T=) c.414+3008T= (n.414+3008T=) | |
11 | g.121500059T>C | CA942950858 | SORL1 | c.939+3010T>C (n.939+3010T>C) n.891+3010T>C c.-684+3010T>C (n.-684+3010T>C) c.627+3010T>C (n.627+3010T>C) c.414+3010T>C (n.414+3010T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121500059T= | CA2004894155 | SORL1 | c.939+3010T= (n.939+3010T=) n.891+3010T= c.-684+3010T= (n.-684+3010T=) c.627+3010T= (n.627+3010T=) c.414+3010T= (n.414+3010T=) | |
11 | g.121500067A= | CA2004894156 | SORL1 | c.939+3018A= (n.939+3018A=) n.891+3018A= c.-684+3018A= (n.-684+3018A=) c.627+3018A= (n.627+3018A=) c.414+3018A= (n.414+3018A=) | |
11 | g.121500067A>G | CA229979582 | SORL1 | c.939+3018A>G (n.939+3018A>G) n.891+3018A>G c.-684+3018A>G (n.-684+3018A>G) c.627+3018A>G (n.627+3018A>G) c.414+3018A>G (n.414+3018A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121500072T>C | CA942950861 | SORL1 | c.939+3023T>C (n.939+3023T>C) n.891+3023T>C c.-684+3023T>C (n.-684+3023T>C) c.627+3023T>C (n.627+3023T>C) c.414+3023T>C (n.414+3023T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121500072T= | CA2004894157 | SORL1 | c.939+3023T= (n.939+3023T=) n.891+3023T= c.-684+3023T= (n.-684+3023T=) c.627+3023T= (n.627+3023T=) c.414+3023T= (n.414+3023T=) | |
11 | g.121500073T>G | CA602414344 | SORL1 | c.939+3024T>G (n.939+3024T>G) n.891+3024T>G c.-684+3024T>G (n.-684+3024T>G) c.627+3024T>G (n.627+3024T>G) c.414+3024T>G (n.414+3024T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121500073T= | CA2004894158 | SORL1 | c.939+3024T= (n.939+3024T=) n.891+3024T= c.-684+3024T= (n.-684+3024T=) c.627+3024T= (n.627+3024T=) c.414+3024T= (n.414+3024T=) | |
11 | g.121500075C= | CA2004894159 | SORL1 | c.939+3026C= (n.939+3026C=) n.891+3026C= c.-684+3026C= (n.-684+3026C=) c.627+3026C= (n.627+3026C=) c.414+3026C= (n.414+3026C=) | |
11 | g.121500075C>T | CA229979604 | SORL1 | c.939+3026C>T (n.939+3026C>T) n.891+3026C>T c.-684+3026C>T (n.-684+3026C>T) c.627+3026C>T (n.627+3026C>T) c.414+3026C>T (n.414+3026C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121500079_121500081delinsTTG | CA2004894160 | SORL1 | c.939+3030_939+3032delinsTTG (n.939+3030_939+3032delinsTTG) n.891+3030_891+3032delinsTTG c.-684+3030_-684+3032delinsTTG (n.-684+3030_-684+3032delinsTTG) c.627+3030_627+3032delinsTTG (n.627+3030_627+3032delinsTTG) c.414+3030_414+3032delinsTTG (n.414+3030_414+3032delinsTTG) | |
11 | g.121500080T>A | CA672581693 | SORL1 | c.939+3031T>A (n.939+3031T>A) n.891+3031T>A c.-684+3031T>A (n.-684+3031T>A) c.627+3031T>A (n.627+3031T>A) c.414+3031T>A (n.414+3031T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121500080T= | CA2004894161 | SORL1 | c.939+3031T= (n.939+3031T=) n.891+3031T= c.-684+3031T= (n.-684+3031T=) c.627+3031T= (n.627+3031T=) c.414+3031T= (n.414+3031T=) | |
11 | g.121500080_121500081del | CA672581692 | SORL1 | c.939+3031_939+3032del (n.939+3031_939+3032del) n.891+3031_891+3032del c.-684+3031_-684+3032del (n.-684+3031_-684+3032del) c.627+3031_627+3032del (n.627+3031_627+3032del) c.414+3031_414+3032del (n.414+3031_414+3032del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121500085T>A | CA942950863 | SORL1 | c.939+3036T>A (n.939+3036T>A) n.891+3036T>A c.-684+3036T>A (n.-684+3036T>A) c.627+3036T>A (n.627+3036T>A) c.414+3036T>A (n.414+3036T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121500085T= | CA2004894162 | SORL1 | c.939+3036T= (n.939+3036T=) n.891+3036T= c.-684+3036T= (n.-684+3036T=) c.627+3036T= (n.627+3036T=) c.414+3036T= (n.414+3036T=) | |
11 | g.121500086G>A | CA2725072226 | SORL1 | c.939+3037G>A (n.939+3037G>A) n.891+3037G>A c.-684+3037G>A (n.-684+3037G>A) c.627+3037G>A (n.627+3037G>A) c.414+3037G>A (n.414+3037G>A) | dbSNP |
11 | g.121500088A>G | CA654461628 | SORL1 | c.939+3039A>G (n.939+3039A>G) n.891+3039A>G c.-684+3039A>G (n.-684+3039A>G) c.627+3039A>G (n.627+3039A>G) c.414+3039A>G (n.414+3039A>G) | COSMIC |
11 | g.121500089G>A | CA229979605 | SORL1 | c.939+3040G>A (n.939+3040G>A) n.891+3040G>A c.-684+3040G>A (n.-684+3040G>A) c.627+3040G>A (n.627+3040G>A) c.414+3040G>A (n.414+3040G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121500089G= | CA2004894163 | SORL1 | c.939+3040G= (n.939+3040G=) n.891+3040G= c.-684+3040G= (n.-684+3040G=) c.627+3040G= (n.627+3040G=) c.414+3040G= (n.414+3040G=) | |
11 | g.121500090T>C | CA229979606 | SORL1 | c.939+3041T>C (n.939+3041T>C) n.891+3041T>C c.-684+3041T>C (n.-684+3041T>C) c.627+3041T>C (n.627+3041T>C) c.414+3041T>C (n.414+3041T>C) | dbSNP |
11 | g.121500090T= | CA2004894164 | SORL1 | c.939+3041T= (n.939+3041T=) n.891+3041T= c.-684+3041T= (n.-684+3041T=) c.627+3041T= (n.627+3041T=) c.414+3041T= (n.414+3041T=) | |
11 | g.121500094C>G | CA2725072253 | SORL1 | c.939+3045C>G (n.939+3045C>G) n.891+3045C>G c.-684+3045C>G (n.-684+3045C>G) c.627+3045C>G (n.627+3045C>G) c.414+3045C>G (n.414+3045C>G) | dbSNP |
11 | g.121500102T>G | CA2004894166 | SORL1 | c.939+3053T>G (n.939+3053T>G) n.891+3053T>G c.-684+3053T>G (n.-684+3053T>G) c.627+3053T>G (n.627+3053T>G) c.414+3053T>G (n.414+3053T>G) | dbSNP |
11 | g.121500102T= | CA2004894165 | SORL1 | c.939+3053T= (n.939+3053T=) n.891+3053T= c.-684+3053T= (n.-684+3053T=) c.627+3053T= (n.627+3053T=) c.414+3053T= (n.414+3053T=) | |
11 | g.121500103C= | CA2004894167 | SORL1 | c.939+3054C= (n.939+3054C=) n.891+3054C= c.-684+3054C= (n.-684+3054C=) c.627+3054C= (n.627+3054C=) c.414+3054C= (n.414+3054C=) | |
11 | g.121500103C>T | CA2004894168 | SORL1 | c.939+3054C>T (n.939+3054C>T) n.891+3054C>T c.-684+3054C>T (n.-684+3054C>T) c.627+3054C>T (n.627+3054C>T) c.414+3054C>T (n.414+3054C>T) | dbSNP |
11 | g.121500106C>T | CA2793899793 | SORL1 | c.939+3057C>T (n.939+3057C>T) n.891+3057C>T c.-684+3057C>T (n.-684+3057C>T) c.627+3057C>T (n.627+3057C>T) c.414+3057C>T (n.414+3057C>T) | |
11 | g.121500107A= | CA2004894169 | SORL1 | c.939+3058A= (n.939+3058A=) n.891+3058A= c.-684+3058A= (n.-684+3058A=) c.627+3058A= (n.627+3058A=) c.414+3058A= (n.414+3058A=) | |
11 | g.121500107A>G | CA672581694 | SORL1 | c.939+3058A>G (n.939+3058A>G) n.891+3058A>G c.-684+3058A>G (n.-684+3058A>G) c.627+3058A>G (n.627+3058A>G) c.414+3058A>G (n.414+3058A>G) | dbSNP |
11 | g.121500109A= | CA2004894170 | SORL1 | c.939+3060A= (n.939+3060A=) n.891+3060A= c.-684+3060A= (n.-684+3060A=) c.627+3060A= (n.627+3060A=) c.414+3060A= (n.414+3060A=) | |
11 | g.121500109A>G | CA602414358 | SORL1 | c.939+3060A>G (n.939+3060A>G) n.891+3060A>G c.-684+3060A>G (n.-684+3060A>G) c.627+3060A>G (n.627+3060A>G) c.414+3060A>G (n.414+3060A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.121500111T>C | CA2004894172 | SORL1 | c.939+3062T>C (n.939+3062T>C) n.891+3062T>C c.-684+3062T>C (n.-684+3062T>C) c.627+3062T>C (n.627+3062T>C) c.414+3062T>C (n.414+3062T>C) | dbSNP |
11 | g.121500111T= | CA2004894171 | SORL1 | c.939+3062T= (n.939+3062T=) n.891+3062T= c.-684+3062T= (n.-684+3062T=) c.627+3062T= (n.627+3062T=) c.414+3062T= (n.414+3062T=) | |
11 | g.121500112G>A | CA229979618 | SORL1 | c.939+3063G>A (n.939+3063G>A) n.891+3063G>A c.-684+3063G>A (n.-684+3063G>A) c.627+3063G>A (n.627+3063G>A) c.414+3063G>A (n.414+3063G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121500112G>C | CA2724950613 | SORL1 | c.939+3063G>C (n.939+3063G>C) n.891+3063G>C c.-684+3063G>C (n.-684+3063G>C) c.627+3063G>C (n.627+3063G>C) c.414+3063G>C (n.414+3063G>C) | dbSNP |
11 | g.121500112G= | CA2004894173 | SORL1 | c.939+3063G= (n.939+3063G=) n.891+3063G= c.-684+3063G= (n.-684+3063G=) c.627+3063G= (n.627+3063G=) c.414+3063G= (n.414+3063G=) | |
11 | g.121500112G>T | CA942950866 | SORL1 | c.939+3063G>T (n.939+3063G>T) n.891+3063G>T c.-684+3063G>T (n.-684+3063G>T) c.627+3063G>T (n.627+3063G>T) c.414+3063G>T (n.414+3063G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121500115C= | CA2004894174 | SORL1 | c.939+3066C= (n.939+3066C=) n.891+3066C= c.-684+3066C= (n.-684+3066C=) c.627+3066C= (n.627+3066C=) c.414+3066C= (n.414+3066C=) | |
11 | g.121500115C>T | CA602414361 | SORL1 | c.939+3066C>T (n.939+3066C>T) n.891+3066C>T c.-684+3066C>T (n.-684+3066C>T) c.627+3066C>T (n.627+3066C>T) c.414+3066C>T (n.414+3066C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121500117T>G | CA229979622 | SORL1 | c.939+3068T>G (n.939+3068T>G) n.891+3068T>G c.-684+3068T>G (n.-684+3068T>G) c.627+3068T>G (n.627+3068T>G) c.414+3068T>G (n.414+3068T>G) | dbSNP |
11 | g.121500117T= | CA2004894175 | SORL1 | c.939+3068T= (n.939+3068T=) n.891+3068T= c.-684+3068T= (n.-684+3068T=) c.627+3068T= (n.627+3068T=) c.414+3068T= (n.414+3068T=) | |
11 | g.121500118C= | CA2004894176 | SORL1 | c.939+3069C= (n.939+3069C=) n.891+3069C= c.-684+3069C= (n.-684+3069C=) c.627+3069C= (n.627+3069C=) c.414+3069C= (n.414+3069C=) | |
11 | g.121500118C>G | CA2004894177 | SORL1 | c.939+3069C>G (n.939+3069C>G) n.891+3069C>G c.-684+3069C>G (n.-684+3069C>G) c.627+3069C>G (n.627+3069C>G) c.414+3069C>G (n.414+3069C>G) | dbSNP |
11 | g.121500124G>A | CA229979627 | SORL1 | c.939+3075G>A (n.939+3075G>A) n.891+3075G>A c.-684+3075G>A (n.-684+3075G>A) c.627+3075G>A (n.627+3075G>A) c.414+3075G>A (n.414+3075G>A) | dbSNP |
11 | g.121500124G= | CA2004894178 | SORL1 | c.939+3075G= (n.939+3075G=) n.891+3075G= c.-684+3075G= (n.-684+3075G=) c.627+3075G= (n.627+3075G=) c.414+3075G= (n.414+3075G=) | |
11 | g.121500127_121500128delinsAG | CA2004894179 | SORL1 | c.939+3078_939+3079delinsAG (n.939+3078_939+3079delinsAG) n.891+3078_891+3079delinsAG c.-684+3078_-684+3079delinsAG (n.-684+3078_-684+3079delinsAG) c.627+3078_627+3079delinsAG (n.627+3078_627+3079delinsAG) c.414+3078_414+3079delinsAG (n.414+3078_414+3079delinsAG) | |
11 | g.121500130del | CA602414364 | SORL1 | c.939+3081del (n.939+3081del) n.891+3081del c.-684+3081del (n.-684+3081del) c.627+3081del (n.627+3081del) c.414+3081del (n.414+3081del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121500129G>A | CA229979631 | SORL1 | c.939+3080G>A (n.939+3080G>A) n.891+3080G>A c.-684+3080G>A (n.-684+3080G>A) c.627+3080G>A (n.627+3080G>A) c.414+3080G>A (n.414+3080G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121500129G= | CA2004894180 | SORL1 | c.939+3080G= (n.939+3080G=) n.891+3080G= c.-684+3080G= (n.-684+3080G=) c.627+3080G= (n.627+3080G=) c.414+3080G= (n.414+3080G=) | |
11 | g.121500130G>A | CA672581704 | SORL1 | c.939+3081G>A (n.939+3081G>A) n.891+3081G>A c.-684+3081G>A (n.-684+3081G>A) c.627+3081G>A (n.627+3081G>A) c.414+3081G>A (n.414+3081G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121500130G= | CA2004894181 | SORL1 | c.939+3081G= (n.939+3081G=) n.891+3081G= c.-684+3081G= (n.-684+3081G=) c.627+3081G= (n.627+3081G=) c.414+3081G= (n.414+3081G=) | |
11 | g.121500130G>T | CA942950873 | SORL1 | c.939+3081G>T (n.939+3081G>T) n.891+3081G>T c.-684+3081G>T (n.-684+3081G>T) c.627+3081G>T (n.627+3081G>T) c.414+3081G>T (n.414+3081G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |