SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 10 | g.121498594C>T | CA378321774 | FGFR2 | c.1576G>A (p.Glu526Lys) c.1567G>A (p.Glu523Lys) c.397G>A (p.Glu133Lys) n.915G>A c.1222G>A (p.Glu408Lys) n.393G>A c.*275G>A (n.*275G>A) n.3914G>A n.2586G>A c.1573G>A (p.Glu525Lys) c.1300G>A (p.Glu434Lys) c.1306G>A (p.Glu436Lys) c.1309G>A (p.Glu437Lys) c.1231G>A (p.Glu411Lys) c.1225G>A (p.Glu409Lys) c.1237G>A (p.Glu413Lys) c.349G>A (p.Glu117Lys) c.889G>A (p.Glu297Lys) c.*620G>A (n.*620G>A) c.1228G>A (p.Glu410Lys) n.2023G>A c.1627G>A (p.Glu543Lys) c.1624G>A (p.Glu542Lys) c.1633G>A (p.Glu545Lys) c.1366G>A (p.Glu456Lys) c.1288G>A (p.Glu430Lys) c.1630G>A (p.Glu544Lys) c.1285G>A (p.Glu429Lys) c.1279G>A (p.Glu427Lys) c.1363G>A (p.Glu455Lys) c.1360G>A (p.Glu454Lys) c.1357G>A (p.Glu453Lys) c.403G>A (p.Glu135Lys) n.2009G>A | dbSNP |
| 10 | g.121498595T>A | CA471649489 | FGFR2 | c.1575A>T (p.Thr525=) c.1566A>T (p.Thr522=) c.396A>T (p.Thr132=) n.914A>T c.1221A>T (p.Thr407=) n.392A>T c.*274A>T (n.*274A>T) n.3913A>T n.2585A>T c.1572A>T (p.Thr524=) c.1299A>T (p.Thr433=) c.1305A>T (p.Thr435=) c.1308A>T (p.Thr436=) c.1230A>T (p.Thr410=) c.1224A>T (p.Thr408=) c.1236A>T (p.Thr412=) c.348A>T (p.Thr116=) c.888A>T (p.Thr296=) c.*619A>T (n.*619A>T) c.1227A>T (p.Thr409=) n.2022A>T c.1626A>T (p.Thr542=) c.1623A>T (p.Thr541=) c.1632A>T (p.Thr544=) c.1365A>T (p.Thr455=) c.1287A>T (p.Thr429=) c.1629A>T (p.Thr543=) c.1284A>T (p.Thr428=) c.1278A>T (p.Thr426=) c.1362A>T (p.Thr454=) c.1359A>T (p.Thr453=) c.1356A>T (p.Thr452=) c.402A>T (p.Thr134=) n.2008A>T | dbSNP |
| 10 | g.121498595T>C | CA5720693 | FGFR2 | c.1575A>G (p.Thr525=) c.1566A>G (p.Thr522=) c.396A>G (p.Thr132=) n.914A>G c.1221A>G (p.Thr407=) n.392A>G c.*274A>G (n.*274A>G) n.3913A>G n.2585A>G c.1572A>G (p.Thr524=) c.1299A>G (p.Thr433=) c.1305A>G (p.Thr435=) c.1308A>G (p.Thr436=) c.1230A>G (p.Thr410=) c.1224A>G (p.Thr408=) c.1236A>G (p.Thr412=) c.348A>G (p.Thr116=) c.888A>G (p.Thr296=) c.*619A>G (n.*619A>G) c.1227A>G (p.Thr409=) n.2022A>G c.1626A>G (p.Thr542=) c.1623A>G (p.Thr541=) c.1632A>G (p.Thr544=) c.1365A>G (p.Thr455=) c.1287A>G (p.Thr429=) c.1629A>G (p.Thr543=) c.1284A>G (p.Thr428=) c.1278A>G (p.Thr426=) c.1362A>G (p.Thr454=) c.1359A>G (p.Thr453=) c.1356A>G (p.Thr452=) c.402A>G (p.Thr134=) n.2008A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.121498595T>G | CA471649490 | FGFR2 | c.1575A>C (p.Thr525=) c.1566A>C (p.Thr522=) c.396A>C (p.Thr132=) n.914A>C c.1221A>C (p.Thr407=) n.392A>C c.*274A>C (n.*274A>C) n.3913A>C n.2585A>C c.1572A>C (p.Thr524=) c.1299A>C (p.Thr433=) c.1305A>C (p.Thr435=) c.1308A>C (p.Thr436=) c.1230A>C (p.Thr410=) c.1224A>C (p.Thr408=) c.1236A>C (p.Thr412=) c.348A>C (p.Thr116=) c.888A>C (p.Thr296=) c.*619A>C (n.*619A>C) c.1227A>C (p.Thr409=) n.2022A>C c.1626A>C (p.Thr542=) c.1623A>C (p.Thr541=) c.1632A>C (p.Thr544=) c.1365A>C (p.Thr455=) c.1287A>C (p.Thr429=) c.1629A>C (p.Thr543=) c.1284A>C (p.Thr428=) c.1278A>C (p.Thr426=) c.1362A>C (p.Thr454=) c.1359A>C (p.Thr453=) c.1356A>C (p.Thr452=) c.402A>C (p.Thr134=) n.2008A>C | |
| 10 | g.121498595T= | CA1941017728 | FGFR2 | c.1575A= (p.Thr525=) c.1566A= (p.Thr522=) c.396A= (p.Thr132=) n.914A= c.1221A= (p.Thr407=) n.392A= c.*274A= (n.*274A=) n.3913A= n.2585A= c.1572A= (p.Thr524=) c.1299A= (p.Thr433=) c.1305A= (p.Thr435=) c.1308A= (p.Thr436=) c.1230A= (p.Thr410=) c.1224A= (p.Thr408=) c.1236A= (p.Thr412=) c.348A= (p.Thr116=) c.888A= (p.Thr296=) c.*619A= (n.*619A=) c.1227A= (p.Thr409=) n.2022A= c.1626A= (p.Thr542=) c.1623A= (p.Thr541=) c.1632A= (p.Thr544=) c.1365A= (p.Thr455=) c.1287A= (p.Thr429=) c.1629A= (p.Thr543=) c.1284A= (p.Thr428=) c.1278A= (p.Thr426=) c.1362A= (p.Thr454=) c.1359A= (p.Thr453=) c.1356A= (p.Thr452=) c.402A= (p.Thr134=) n.2008A= | |
| 10 | g.121498596G>A | CA378321780 | FGFR2 | c.1574C>T (p.Thr525Ile) c.1565C>T (p.Thr522Ile) c.395C>T (p.Thr132Ile) n.913C>T c.1220C>T (p.Thr407Ile) n.391C>T c.*273C>T (n.*273C>T) n.3912C>T n.2584C>T c.1571C>T (p.Thr524Ile) c.1298C>T (p.Thr433Ile) c.1304C>T (p.Thr435Ile) c.1307C>T (p.Thr436Ile) c.1229C>T (p.Thr410Ile) c.1223C>T (p.Thr408Ile) c.1235C>T (p.Thr412Ile) c.347C>T (p.Thr116Ile) c.887C>T (p.Thr296Ile) c.*618C>T (n.*618C>T) c.1226C>T (p.Thr409Ile) n.2021C>T c.1625C>T (p.Thr542Ile) c.1622C>T (p.Thr541Ile) c.1631C>T (p.Thr544Ile) c.1364C>T (p.Thr455Ile) c.1286C>T (p.Thr429Ile) c.1628C>T (p.Thr543Ile) c.1283C>T (p.Thr428Ile) c.1277C>T (p.Thr426Ile) c.1361C>T (p.Thr454Ile) c.1358C>T (p.Thr453Ile) c.1355C>T (p.Thr452Ile) c.401C>T (p.Thr134Ile) n.2007C>T | dbSNP |
| 10 | g.121498596G>C | CA378321782 | FGFR2 | c.1574C>G (p.Thr525Arg) c.1565C>G (p.Thr522Arg) c.395C>G (p.Thr132Arg) n.913C>G c.1220C>G (p.Thr407Arg) n.391C>G c.*273C>G (n.*273C>G) n.3912C>G n.2584C>G c.1571C>G (p.Thr524Arg) c.1298C>G (p.Thr433Arg) c.1304C>G (p.Thr435Arg) c.1307C>G (p.Thr436Arg) c.1229C>G (p.Thr410Arg) c.1223C>G (p.Thr408Arg) c.1235C>G (p.Thr412Arg) c.347C>G (p.Thr116Arg) c.887C>G (p.Thr296Arg) c.*618C>G (n.*618C>G) c.1226C>G (p.Thr409Arg) n.2021C>G c.1625C>G (p.Thr542Arg) c.1622C>G (p.Thr541Arg) c.1631C>G (p.Thr544Arg) c.1364C>G (p.Thr455Arg) c.1286C>G (p.Thr429Arg) c.1628C>G (p.Thr543Arg) c.1283C>G (p.Thr428Arg) c.1277C>G (p.Thr426Arg) c.1361C>G (p.Thr454Arg) c.1358C>G (p.Thr453Arg) c.1355C>G (p.Thr452Arg) c.401C>G (p.Thr134Arg) n.2007C>G | dbSNP |
| 10 | g.121498596G>T | CA378321785 | FGFR2 | c.1574C>A (p.Thr525Lys) c.1565C>A (p.Thr522Lys) c.395C>A (p.Thr132Lys) n.913C>A c.1220C>A (p.Thr407Lys) n.391C>A c.*273C>A (n.*273C>A) n.3912C>A n.2584C>A c.1571C>A (p.Thr524Lys) c.1298C>A (p.Thr433Lys) c.1304C>A (p.Thr435Lys) c.1307C>A (p.Thr436Lys) c.1229C>A (p.Thr410Lys) c.1223C>A (p.Thr408Lys) c.1235C>A (p.Thr412Lys) c.347C>A (p.Thr116Lys) c.887C>A (p.Thr296Lys) c.*618C>A (n.*618C>A) c.1226C>A (p.Thr409Lys) n.2021C>A c.1625C>A (p.Thr542Lys) c.1622C>A (p.Thr541Lys) c.1631C>A (p.Thr544Lys) c.1364C>A (p.Thr455Lys) c.1286C>A (p.Thr429Lys) c.1628C>A (p.Thr543Lys) c.1283C>A (p.Thr428Lys) c.1277C>A (p.Thr426Lys) c.1361C>A (p.Thr454Lys) c.1358C>A (p.Thr453Lys) c.1355C>A (p.Thr452Lys) c.401C>A (p.Thr134Lys) n.2007C>A | |
| 10 | g.121498597T>A | CA378321786 | FGFR2 | c.1573A>T (p.Thr525Ser) c.1564A>T (p.Thr522Ser) c.394A>T (p.Thr132Ser) n.912A>T c.1219A>T (p.Thr407Ser) n.390A>T c.*272A>T (n.*272A>T) n.3911A>T n.2583A>T c.1570A>T (p.Thr524Ser) c.1297A>T (p.Thr433Ser) c.1303A>T (p.Thr435Ser) c.1306A>T (p.Thr436Ser) c.1228A>T (p.Thr410Ser) c.1222A>T (p.Thr408Ser) c.1234A>T (p.Thr412Ser) c.346A>T (p.Thr116Ser) c.886A>T (p.Thr296Ser) c.*617A>T (n.*617A>T) c.1225A>T (p.Thr409Ser) n.2020A>T c.1624A>T (p.Thr542Ser) c.1621A>T (p.Thr541Ser) c.1630A>T (p.Thr544Ser) c.1363A>T (p.Thr455Ser) c.1285A>T (p.Thr429Ser) c.1627A>T (p.Thr543Ser) c.1282A>T (p.Thr428Ser) c.1276A>T (p.Thr426Ser) c.1360A>T (p.Thr454Ser) c.1357A>T (p.Thr453Ser) c.1354A>T (p.Thr452Ser) c.400A>T (p.Thr134Ser) n.2006A>T | dbSNP |
| 10 | g.121498597T>C | CA16603155 | FGFR2 | c.1573A>G (p.Thr525Ala) c.1564A>G (p.Thr522Ala) c.394A>G (p.Thr132Ala) n.912A>G c.1219A>G (p.Thr407Ala) n.390A>G c.*272A>G (n.*272A>G) n.3911A>G n.2583A>G c.1570A>G (p.Thr524Ala) c.1297A>G (p.Thr433Ala) c.1303A>G (p.Thr435Ala) c.1306A>G (p.Thr436Ala) c.1228A>G (p.Thr410Ala) c.1222A>G (p.Thr408Ala) c.1234A>G (p.Thr412Ala) c.346A>G (p.Thr116Ala) c.886A>G (p.Thr296Ala) c.*617A>G (n.*617A>G) c.1225A>G (p.Thr409Ala) n.2020A>G c.1624A>G (p.Thr542Ala) c.1621A>G (p.Thr541Ala) c.1630A>G (p.Thr544Ala) c.1363A>G (p.Thr455Ala) c.1285A>G (p.Thr429Ala) c.1627A>G (p.Thr543Ala) c.1282A>G (p.Thr428Ala) c.1276A>G (p.Thr426Ala) c.1360A>G (p.Thr454Ala) c.1357A>G (p.Thr453Ala) c.1354A>G (p.Thr452Ala) c.400A>G (p.Thr134Ala) n.2006A>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.121498597T>G | CA378321787 | FGFR2 | c.1573A>C (p.Thr525Pro) c.1564A>C (p.Thr522Pro) c.394A>C (p.Thr132Pro) n.912A>C c.1219A>C (p.Thr407Pro) n.390A>C c.*272A>C (n.*272A>C) n.3911A>C n.2583A>C c.1570A>C (p.Thr524Pro) c.1297A>C (p.Thr433Pro) c.1303A>C (p.Thr435Pro) c.1306A>C (p.Thr436Pro) c.1228A>C (p.Thr410Pro) c.1222A>C (p.Thr408Pro) c.1234A>C (p.Thr412Pro) c.346A>C (p.Thr116Pro) c.886A>C (p.Thr296Pro) c.*617A>C (n.*617A>C) c.1225A>C (p.Thr409Pro) n.2020A>C c.1624A>C (p.Thr542Pro) c.1621A>C (p.Thr541Pro) c.1630A>C (p.Thr544Pro) c.1363A>C (p.Thr455Pro) c.1285A>C (p.Thr429Pro) c.1627A>C (p.Thr543Pro) c.1282A>C (p.Thr428Pro) c.1276A>C (p.Thr426Pro) c.1360A>C (p.Thr454Pro) c.1357A>C (p.Thr453Pro) c.1354A>C (p.Thr452Pro) c.400A>C (p.Thr134Pro) n.2006A>C | |
| 10 | g.121498597T= | CA1941017729 | FGFR2 | c.1573A= (p.Thr525=) c.1564A= (p.Thr522=) c.394A= (p.Thr132=) n.912A= c.1219A= (p.Thr407=) n.390A= c.*272A= (n.*272A=) n.3911A= n.2583A= c.1570A= (p.Thr524=) c.1297A= (p.Thr433=) c.1303A= (p.Thr435=) c.1306A= (p.Thr436=) c.1228A= (p.Thr410=) c.1222A= (p.Thr408=) c.1234A= (p.Thr412=) c.346A= (p.Thr116=) c.886A= (p.Thr296=) c.*617A= (n.*617A=) c.1225A= (p.Thr409=) n.2020A= c.1624A= (p.Thr542=) c.1621A= (p.Thr541=) c.1630A= (p.Thr544=) c.1363A= (p.Thr455=) c.1285A= (p.Thr429=) c.1627A= (p.Thr543=) c.1282A= (p.Thr428=) c.1276A= (p.Thr426=) c.1360A= (p.Thr454=) c.1357A= (p.Thr453=) c.1354A= (p.Thr452=) c.400A= (p.Thr134=) n.2006A= | |
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| 10 | g.121498598G>C | CA471649494 | FGFR2 | c.1572C>G (p.Ala524=) c.1563C>G (p.Ala521=) c.393C>G (p.Ala131=) n.911C>G c.1218C>G (p.Ala406=) n.389C>G c.*271C>G (n.*271C>G) n.3910C>G n.2582C>G c.1569C>G (p.Ala523=) c.1296C>G (p.Ala432=) c.1302C>G (p.Ala434=) c.1305C>G (p.Ala435=) c.1227C>G (p.Ala409=) c.1221C>G (p.Ala407=) c.1233C>G (p.Ala411=) c.345C>G (p.Ala115=) c.885C>G (p.Ala295=) c.*616C>G (n.*616C>G) c.1224C>G (p.Ala408=) n.2019C>G c.1623C>G (p.Ala541=) c.1620C>G (p.Ala540=) c.1629C>G (p.Ala543=) c.1362C>G (p.Ala454=) c.1284C>G (p.Ala428=) c.1626C>G (p.Ala542=) c.1281C>G (p.Ala427=) c.1275C>G (p.Ala425=) c.1359C>G (p.Ala453=) c.1356C>G (p.Ala452=) c.1353C>G (p.Ala451=) c.399C>G (p.Ala133=) n.2005C>G | dbSNP |
| 10 | g.121498598G>T | CA471649493 | FGFR2 | c.1572C>A (p.Ala524=) c.1563C>A (p.Ala521=) c.393C>A (p.Ala131=) n.911C>A c.1218C>A (p.Ala406=) n.389C>A c.*271C>A (n.*271C>A) n.3910C>A n.2582C>A c.1569C>A (p.Ala523=) c.1296C>A (p.Ala432=) c.1302C>A (p.Ala434=) c.1305C>A (p.Ala435=) c.1227C>A (p.Ala409=) c.1221C>A (p.Ala407=) c.1233C>A (p.Ala411=) c.345C>A (p.Ala115=) c.885C>A (p.Ala295=) c.*616C>A (n.*616C>A) c.1224C>A (p.Ala408=) n.2019C>A c.1623C>A (p.Ala541=) c.1620C>A (p.Ala540=) c.1629C>A (p.Ala543=) c.1362C>A (p.Ala454=) c.1284C>A (p.Ala428=) c.1626C>A (p.Ala542=) c.1281C>A (p.Ala427=) c.1275C>A (p.Ala425=) c.1359C>A (p.Ala453=) c.1356C>A (p.Ala452=) c.1353C>A (p.Ala451=) c.399C>A (p.Ala133=) n.2005C>A | |
| 10 | g.121498599G>A | CA378321788 | FGFR2 | c.1571C>T (p.Ala524Val) c.1562C>T (p.Ala521Val) c.392C>T (p.Ala131Val) n.910C>T c.1217C>T (p.Ala406Val) n.388C>T c.*270C>T (n.*270C>T) n.3909C>T n.2581C>T c.1568C>T (p.Ala523Val) c.1295C>T (p.Ala432Val) c.1301C>T (p.Ala434Val) c.1304C>T (p.Ala435Val) c.1226C>T (p.Ala409Val) c.1220C>T (p.Ala407Val) c.1232C>T (p.Ala411Val) c.344C>T (p.Ala115Val) c.884C>T (p.Ala295Val) c.*615C>T (n.*615C>T) c.1223C>T (p.Ala408Val) n.2018C>T c.1622C>T (p.Ala541Val) c.1619C>T (p.Ala540Val) c.1628C>T (p.Ala543Val) c.1361C>T (p.Ala454Val) c.1283C>T (p.Ala428Val) c.1625C>T (p.Ala542Val) c.1280C>T (p.Ala427Val) c.1274C>T (p.Ala425Val) c.1358C>T (p.Ala453Val) c.1355C>T (p.Ala452Val) c.1352C>T (p.Ala451Val) c.398C>T (p.Ala133Val) n.2004C>T | dbSNP |
| 10 | g.121498599G>C | CA378321790 | FGFR2 | c.1571C>G (p.Ala524Gly) c.1562C>G (p.Ala521Gly) c.392C>G (p.Ala131Gly) n.910C>G c.1217C>G (p.Ala406Gly) n.388C>G c.*270C>G (n.*270C>G) n.3909C>G n.2581C>G c.1568C>G (p.Ala523Gly) c.1295C>G (p.Ala432Gly) c.1301C>G (p.Ala434Gly) c.1304C>G (p.Ala435Gly) c.1226C>G (p.Ala409Gly) c.1220C>G (p.Ala407Gly) c.1232C>G (p.Ala411Gly) c.344C>G (p.Ala115Gly) c.884C>G (p.Ala295Gly) c.*615C>G (n.*615C>G) c.1223C>G (p.Ala408Gly) n.2018C>G c.1622C>G (p.Ala541Gly) c.1619C>G (p.Ala540Gly) c.1628C>G (p.Ala543Gly) c.1361C>G (p.Ala454Gly) c.1283C>G (p.Ala428Gly) c.1625C>G (p.Ala542Gly) c.1280C>G (p.Ala427Gly) c.1274C>G (p.Ala425Gly) c.1358C>G (p.Ala453Gly) c.1355C>G (p.Ala452Gly) c.1352C>G (p.Ala451Gly) c.398C>G (p.Ala133Gly) n.2004C>G | dbSNP |
| 10 | g.121498599G>T | CA378321793 | FGFR2 | c.1571C>A (p.Ala524Asp) c.1562C>A (p.Ala521Asp) c.392C>A (p.Ala131Asp) n.910C>A c.1217C>A (p.Ala406Asp) n.388C>A c.*270C>A (n.*270C>A) n.3909C>A n.2581C>A c.1568C>A (p.Ala523Asp) c.1295C>A (p.Ala432Asp) c.1301C>A (p.Ala434Asp) c.1304C>A (p.Ala435Asp) c.1226C>A (p.Ala409Asp) c.1220C>A (p.Ala407Asp) c.1232C>A (p.Ala411Asp) c.344C>A (p.Ala115Asp) c.884C>A (p.Ala295Asp) c.*615C>A (n.*615C>A) c.1223C>A (p.Ala408Asp) n.2018C>A c.1622C>A (p.Ala541Asp) c.1619C>A (p.Ala540Asp) c.1628C>A (p.Ala543Asp) c.1361C>A (p.Ala454Asp) c.1283C>A (p.Ala428Asp) c.1625C>A (p.Ala542Asp) c.1280C>A (p.Ala427Asp) c.1274C>A (p.Ala425Asp) c.1358C>A (p.Ala453Asp) c.1355C>A (p.Ala452Asp) c.1352C>A (p.Ala451Asp) c.398C>A (p.Ala133Asp) n.2004C>A | dbSNP |
| 10 | g.121498600C>A | CA378321794 | FGFR2 | c.1570G>T (p.Ala524Ser) c.1561G>T (p.Ala521Ser) c.391G>T (p.Ala131Ser) n.909G>T c.1216G>T (p.Ala406Ser) n.387G>T c.*269G>T (n.*269G>T) n.3908G>T n.2580G>T c.1567G>T (p.Ala523Ser) c.1294G>T (p.Ala432Ser) c.1300G>T (p.Ala434Ser) c.1303G>T (p.Ala435Ser) c.1225G>T (p.Ala409Ser) c.1219G>T (p.Ala407Ser) c.1231G>T (p.Ala411Ser) c.343G>T (p.Ala115Ser) c.883G>T (p.Ala295Ser) c.*614G>T (n.*614G>T) c.1222G>T (p.Ala408Ser) n.2017G>T c.1621G>T (p.Ala541Ser) c.1618G>T (p.Ala540Ser) c.1627G>T (p.Ala543Ser) c.1360G>T (p.Ala454Ser) c.1282G>T (p.Ala428Ser) c.1624G>T (p.Ala542Ser) c.1279G>T (p.Ala427Ser) c.1273G>T (p.Ala425Ser) c.1357G>T (p.Ala453Ser) c.1354G>T (p.Ala452Ser) c.1351G>T (p.Ala451Ser) c.397G>T (p.Ala133Ser) n.2003G>T | |
| 10 | g.121498600C>G | CA378321795 | FGFR2 | c.1570G>C (p.Ala524Pro) c.1561G>C (p.Ala521Pro) c.391G>C (p.Ala131Pro) n.909G>C c.1216G>C (p.Ala406Pro) n.387G>C c.*269G>C (n.*269G>C) n.3908G>C n.2580G>C c.1567G>C (p.Ala523Pro) c.1294G>C (p.Ala432Pro) c.1300G>C (p.Ala434Pro) c.1303G>C (p.Ala435Pro) c.1225G>C (p.Ala409Pro) c.1219G>C (p.Ala407Pro) c.1231G>C (p.Ala411Pro) c.343G>C (p.Ala115Pro) c.883G>C (p.Ala295Pro) c.*614G>C (n.*614G>C) c.1222G>C (p.Ala408Pro) n.2017G>C c.1621G>C (p.Ala541Pro) c.1618G>C (p.Ala540Pro) c.1627G>C (p.Ala543Pro) c.1360G>C (p.Ala454Pro) c.1282G>C (p.Ala428Pro) c.1624G>C (p.Ala542Pro) c.1279G>C (p.Ala427Pro) c.1273G>C (p.Ala425Pro) c.1357G>C (p.Ala453Pro) c.1354G>C (p.Ala452Pro) c.1351G>C (p.Ala451Pro) c.397G>C (p.Ala133Pro) n.2003G>C | dbSNP |
| 10 | g.121498600C>T | CA378321796 | FGFR2 | c.1570G>A (p.Ala524Thr) c.1561G>A (p.Ala521Thr) c.391G>A (p.Ala131Thr) n.909G>A c.1216G>A (p.Ala406Thr) n.387G>A c.*269G>A (n.*269G>A) n.3908G>A n.2580G>A c.1567G>A (p.Ala523Thr) c.1294G>A (p.Ala432Thr) c.1300G>A (p.Ala434Thr) c.1303G>A (p.Ala435Thr) c.1225G>A (p.Ala409Thr) c.1219G>A (p.Ala407Thr) c.1231G>A (p.Ala411Thr) c.343G>A (p.Ala115Thr) c.883G>A (p.Ala295Thr) c.*614G>A (n.*614G>A) c.1222G>A (p.Ala408Thr) n.2017G>A c.1621G>A (p.Ala541Thr) c.1618G>A (p.Ala540Thr) c.1627G>A (p.Ala543Thr) c.1360G>A (p.Ala454Thr) c.1282G>A (p.Ala428Thr) c.1624G>A (p.Ala542Thr) c.1279G>A (p.Ala427Thr) c.1273G>A (p.Ala425Thr) c.1357G>A (p.Ala453Thr) c.1354G>A (p.Ala452Thr) c.1351G>A (p.Ala451Thr) c.397G>A (p.Ala133Thr) n.2003G>A | dbSNP |
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| 10 | g.121498601A>T | CA378321799 | FGFR2 | c.1569T>A (p.Asp523Glu) c.1560T>A (p.Asp520Glu) c.390T>A (p.Asp130Glu) n.908T>A c.1215T>A (p.Asp405Glu) n.386T>A c.*268T>A (n.*268T>A) n.3907T>A n.2579T>A c.1566T>A (p.Asp522Glu) c.1293T>A (p.Asp431Glu) c.1299T>A (p.Asp433Glu) c.1302T>A (p.Asp434Glu) c.1224T>A (p.Asp408Glu) c.1218T>A (p.Asp406Glu) c.1230T>A (p.Asp410Glu) c.342T>A (p.Asp114Glu) c.882T>A (p.Asp294Glu) c.*613T>A (n.*613T>A) c.1221T>A (p.Asp407Glu) n.2016T>A c.1620T>A (p.Asp540Glu) c.1617T>A (p.Asp539Glu) c.1626T>A (p.Asp542Glu) c.1359T>A (p.Asp453Glu) c.1281T>A (p.Asp427Glu) c.1623T>A (p.Asp541Glu) c.1278T>A (p.Asp426Glu) c.1272T>A (p.Asp424Glu) c.1356T>A (p.Asp452Glu) c.1353T>A (p.Asp451Glu) c.1350T>A (p.Asp450Glu) c.396T>A (p.Asp132Glu) n.2002T>A | |
| 10 | g.121498602T>A | CA5720694 | FGFR2 | c.1568A>T (p.Asp523Val) c.1559A>T (p.Asp520Val) c.389A>T (p.Asp130Val) n.907A>T c.1214A>T (p.Asp405Val) n.385A>T c.*267A>T (n.*267A>T) n.3906A>T n.2578A>T c.1565A>T (p.Asp522Val) c.1292A>T (p.Asp431Val) c.1298A>T (p.Asp433Val) c.1301A>T (p.Asp434Val) c.1223A>T (p.Asp408Val) c.1217A>T (p.Asp406Val) c.1229A>T (p.Asp410Val) c.341A>T (p.Asp114Val) c.881A>T (p.Asp294Val) c.*612A>T (n.*612A>T) c.1220A>T (p.Asp407Val) n.2015A>T c.1619A>T (p.Asp540Val) c.1616A>T (p.Asp539Val) c.1625A>T (p.Asp542Val) c.1358A>T (p.Asp453Val) c.1280A>T (p.Asp427Val) c.1622A>T (p.Asp541Val) c.1277A>T (p.Asp426Val) c.1271A>T (p.Asp424Val) c.1355A>T (p.Asp452Val) c.1352A>T (p.Asp451Val) c.1349A>T (p.Asp450Val) c.395A>T (p.Asp132Val) n.2001A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.121498602T>C | CA378321801 | FGFR2 | c.1568A>G (p.Asp523Gly) c.1559A>G (p.Asp520Gly) c.389A>G (p.Asp130Gly) n.907A>G c.1214A>G (p.Asp405Gly) n.385A>G c.*267A>G (n.*267A>G) n.3906A>G n.2578A>G c.1565A>G (p.Asp522Gly) c.1292A>G (p.Asp431Gly) c.1298A>G (p.Asp433Gly) c.1301A>G (p.Asp434Gly) c.1223A>G (p.Asp408Gly) c.1217A>G (p.Asp406Gly) c.1229A>G (p.Asp410Gly) c.341A>G (p.Asp114Gly) c.881A>G (p.Asp294Gly) c.*612A>G (n.*612A>G) c.1220A>G (p.Asp407Gly) n.2015A>G c.1619A>G (p.Asp540Gly) c.1616A>G (p.Asp539Gly) c.1625A>G (p.Asp542Gly) c.1358A>G (p.Asp453Gly) c.1280A>G (p.Asp427Gly) c.1622A>G (p.Asp541Gly) c.1277A>G (p.Asp426Gly) c.1271A>G (p.Asp424Gly) c.1355A>G (p.Asp452Gly) c.1352A>G (p.Asp451Gly) c.1349A>G (p.Asp450Gly) c.395A>G (p.Asp132Gly) n.2001A>G | |
| 10 | g.121498602T>G | CA378321802 | FGFR2 | c.1568A>C (p.Asp523Ala) c.1559A>C (p.Asp520Ala) c.389A>C (p.Asp130Ala) n.907A>C c.1214A>C (p.Asp405Ala) n.385A>C c.*267A>C (n.*267A>C) n.3906A>C n.2578A>C c.1565A>C (p.Asp522Ala) c.1292A>C (p.Asp431Ala) c.1298A>C (p.Asp433Ala) c.1301A>C (p.Asp434Ala) c.1223A>C (p.Asp408Ala) c.1217A>C (p.Asp406Ala) c.1229A>C (p.Asp410Ala) c.341A>C (p.Asp114Ala) c.881A>C (p.Asp294Ala) c.*612A>C (n.*612A>C) c.1220A>C (p.Asp407Ala) n.2015A>C c.1619A>C (p.Asp540Ala) c.1616A>C (p.Asp539Ala) c.1625A>C (p.Asp542Ala) c.1358A>C (p.Asp453Ala) c.1280A>C (p.Asp427Ala) c.1622A>C (p.Asp541Ala) c.1277A>C (p.Asp426Ala) c.1271A>C (p.Asp424Ala) c.1355A>C (p.Asp452Ala) c.1352A>C (p.Asp451Ala) c.1349A>C (p.Asp450Ala) c.395A>C (p.Asp132Ala) n.2001A>C | |
| 10 | g.121498602T= | CA1941017730 | FGFR2 | c.1568A= (p.Asp523=) c.1559A= (p.Asp520=) c.389A= (p.Asp130=) n.907A= c.1214A= (p.Asp405=) n.385A= c.*267A= (n.*267A=) n.3906A= n.2578A= c.1565A= (p.Asp522=) c.1292A= (p.Asp431=) c.1298A= (p.Asp433=) c.1301A= (p.Asp434=) c.1223A= (p.Asp408=) c.1217A= (p.Asp406=) c.1229A= (p.Asp410=) c.341A= (p.Asp114=) c.881A= (p.Asp294=) c.*612A= (n.*612A=) c.1220A= (p.Asp407=) n.2015A= c.1619A= (p.Asp540=) c.1616A= (p.Asp539=) c.1625A= (p.Asp542=) c.1358A= (p.Asp453=) c.1280A= (p.Asp427=) c.1622A= (p.Asp541=) c.1277A= (p.Asp426=) c.1271A= (p.Asp424=) c.1355A= (p.Asp452=) c.1352A= (p.Asp451=) c.1349A= (p.Asp450=) c.395A= (p.Asp132=) n.2001A= | |
| 10 | g.121498603C>A | CA378321804 | FGFR2 | c.1567G>T (p.Asp523Tyr) c.1558G>T (p.Asp520Tyr) c.388G>T (p.Asp130Tyr) n.906G>T c.1213G>T (p.Asp405Tyr) n.384G>T c.*266G>T (n.*266G>T) n.3905G>T n.2577G>T c.1564G>T (p.Asp522Tyr) c.1291G>T (p.Asp431Tyr) c.1297G>T (p.Asp433Tyr) c.1300G>T (p.Asp434Tyr) c.1222G>T (p.Asp408Tyr) c.1216G>T (p.Asp406Tyr) c.1228G>T (p.Asp410Tyr) c.340G>T (p.Asp114Tyr) c.880G>T (p.Asp294Tyr) c.*611G>T (n.*611G>T) c.1219G>T (p.Asp407Tyr) n.2014G>T c.1618G>T (p.Asp540Tyr) c.1615G>T (p.Asp539Tyr) c.1624G>T (p.Asp542Tyr) c.1357G>T (p.Asp453Tyr) c.1279G>T (p.Asp427Tyr) c.1621G>T (p.Asp541Tyr) c.1276G>T (p.Asp426Tyr) c.1270G>T (p.Asp424Tyr) c.1354G>T (p.Asp452Tyr) c.1351G>T (p.Asp451Tyr) c.1348G>T (p.Asp450Tyr) c.394G>T (p.Asp132Tyr) n.2000G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.121498603C= | CA1941017731 | FGFR2 | c.1567G= (p.Asp523=) c.1558G= (p.Asp520=) c.388G= (p.Asp130=) n.906G= c.1213G= (p.Asp405=) n.384G= c.*266G= (n.*266G=) n.3905G= n.2577G= c.1564G= (p.Asp522=) c.1291G= (p.Asp431=) c.1297G= (p.Asp433=) c.1300G= (p.Asp434=) c.1222G= (p.Asp408=) c.1216G= (p.Asp406=) c.1228G= (p.Asp410=) c.340G= (p.Asp114=) c.880G= (p.Asp294=) c.*611G= (n.*611G=) c.1219G= (p.Asp407=) n.2014G= c.1618G= (p.Asp540=) c.1615G= (p.Asp539=) c.1624G= (p.Asp542=) c.1357G= (p.Asp453=) c.1279G= (p.Asp427=) c.1621G= (p.Asp541=) c.1276G= (p.Asp426=) c.1270G= (p.Asp424=) c.1354G= (p.Asp452=) c.1351G= (p.Asp451=) c.1348G= (p.Asp450=) c.394G= (p.Asp132=) n.2000G= | |
| 10 | g.121498603C>G | CA378321806 | FGFR2 | c.1567G>C (p.Asp523His) c.1558G>C (p.Asp520His) c.388G>C (p.Asp130His) n.906G>C c.1213G>C (p.Asp405His) n.384G>C c.*266G>C (n.*266G>C) n.3905G>C n.2577G>C c.1564G>C (p.Asp522His) c.1291G>C (p.Asp431His) c.1297G>C (p.Asp433His) c.1300G>C (p.Asp434His) c.1222G>C (p.Asp408His) c.1216G>C (p.Asp406His) c.1228G>C (p.Asp410His) c.340G>C (p.Asp114His) c.880G>C (p.Asp294His) c.*611G>C (n.*611G>C) c.1219G>C (p.Asp407His) n.2014G>C c.1618G>C (p.Asp540His) c.1615G>C (p.Asp539His) c.1624G>C (p.Asp542His) c.1357G>C (p.Asp453His) c.1279G>C (p.Asp427His) c.1621G>C (p.Asp541His) c.1276G>C (p.Asp426His) c.1270G>C (p.Asp424His) c.1354G>C (p.Asp452His) c.1351G>C (p.Asp451His) c.1348G>C (p.Asp450His) c.394G>C (p.Asp132His) n.2000G>C | dbSNP |
| 10 | g.121498603C>T | CA378321809 | FGFR2 | c.1567G>A (p.Asp523Asn) c.1558G>A (p.Asp520Asn) c.388G>A (p.Asp130Asn) n.906G>A c.1213G>A (p.Asp405Asn) n.384G>A c.*266G>A (n.*266G>A) n.3905G>A n.2577G>A c.1564G>A (p.Asp522Asn) c.1291G>A (p.Asp431Asn) c.1297G>A (p.Asp433Asn) c.1300G>A (p.Asp434Asn) c.1222G>A (p.Asp408Asn) c.1216G>A (p.Asp406Asn) c.1228G>A (p.Asp410Asn) c.340G>A (p.Asp114Asn) c.880G>A (p.Asp294Asn) c.*611G>A (n.*611G>A) c.1219G>A (p.Asp407Asn) n.2014G>A c.1618G>A (p.Asp540Asn) c.1615G>A (p.Asp539Asn) c.1624G>A (p.Asp542Asn) c.1357G>A (p.Asp453Asn) c.1279G>A (p.Asp427Asn) c.1621G>A (p.Asp541Asn) c.1276G>A (p.Asp426Asn) c.1270G>A (p.Asp424Asn) c.1354G>A (p.Asp452Asn) c.1351G>A (p.Asp451Asn) c.1348G>A (p.Asp450Asn) c.394G>A (p.Asp132Asn) n.2000G>A | dbSNP |
| 10 | g.121498604A>C | CA378321811 | FGFR2 | c.1566T>G (p.Asp522Glu) c.1557T>G (p.Asp519Glu) c.387T>G (p.Asp129Glu) n.905T>G c.1212T>G (p.Asp404Glu) n.383T>G c.*265T>G (n.*265T>G) n.3904T>G n.2576T>G c.1563T>G (p.Asp521Glu) c.1290T>G (p.Asp430Glu) c.1296T>G (p.Asp432Glu) c.1299T>G (p.Asp433Glu) c.1221T>G (p.Asp407Glu) c.1215T>G (p.Asp405Glu) c.1227T>G (p.Asp409Glu) c.339T>G (p.Asp113Glu) c.879T>G (p.Asp293Glu) c.*610T>G (n.*610T>G) c.1218T>G (p.Asp406Glu) n.2013T>G c.1617T>G (p.Asp539Glu) c.1614T>G (p.Asp538Glu) c.1623T>G (p.Asp541Glu) c.1356T>G (p.Asp452Glu) c.1278T>G (p.Asp426Glu) c.1620T>G (p.Asp540Glu) c.1275T>G (p.Asp425Glu) c.1269T>G (p.Asp423Glu) c.1353T>G (p.Asp451Glu) c.1350T>G (p.Asp450Glu) c.1347T>G (p.Asp449Glu) c.393T>G (p.Asp131Glu) n.1999T>G | |
| 10 | g.121498604A>G | CA471649504 | FGFR2 | c.1566T>C (p.Asp522=) c.1557T>C (p.Asp519=) c.387T>C (p.Asp129=) n.905T>C c.1212T>C (p.Asp404=) n.383T>C c.*265T>C (n.*265T>C) n.3904T>C n.2576T>C c.1563T>C (p.Asp521=) c.1290T>C (p.Asp430=) c.1296T>C (p.Asp432=) c.1299T>C (p.Asp433=) c.1221T>C (p.Asp407=) c.1215T>C (p.Asp405=) c.1227T>C (p.Asp409=) c.339T>C (p.Asp113=) c.879T>C (p.Asp293=) c.*610T>C (n.*610T>C) c.1218T>C (p.Asp406=) n.2013T>C c.1617T>C (p.Asp539=) c.1614T>C (p.Asp538=) c.1623T>C (p.Asp541=) c.1356T>C (p.Asp452=) c.1278T>C (p.Asp426=) c.1620T>C (p.Asp540=) c.1275T>C (p.Asp425=) c.1269T>C (p.Asp423=) c.1353T>C (p.Asp451=) c.1350T>C (p.Asp450=) c.1347T>C (p.Asp449=) c.393T>C (p.Asp131=) n.1999T>C | |
| 10 | g.121498604A>T | CA378321813 | FGFR2 | c.1566T>A (p.Asp522Glu) c.1557T>A (p.Asp519Glu) c.387T>A (p.Asp129Glu) n.905T>A c.1212T>A (p.Asp404Glu) n.383T>A c.*265T>A (n.*265T>A) n.3904T>A n.2576T>A c.1563T>A (p.Asp521Glu) c.1290T>A (p.Asp430Glu) c.1296T>A (p.Asp432Glu) c.1299T>A (p.Asp433Glu) c.1221T>A (p.Asp407Glu) c.1215T>A (p.Asp405Glu) c.1227T>A (p.Asp409Glu) c.339T>A (p.Asp113Glu) c.879T>A (p.Asp293Glu) c.*610T>A (n.*610T>A) c.1218T>A (p.Asp406Glu) n.2013T>A c.1617T>A (p.Asp539Glu) c.1614T>A (p.Asp538Glu) c.1623T>A (p.Asp541Glu) c.1356T>A (p.Asp452Glu) c.1278T>A (p.Asp426Glu) c.1620T>A (p.Asp540Glu) c.1275T>A (p.Asp425Glu) c.1269T>A (p.Asp423Glu) c.1353T>A (p.Asp451Glu) c.1350T>A (p.Asp450Glu) c.1347T>A (p.Asp449Glu) c.393T>A (p.Asp131Glu) n.1999T>A | |
| 10 | g.121498605T>A | CA214294433 | FGFR2 | c.1565A>T (p.Asp522Val) c.1556A>T (p.Asp519Val) c.386A>T (p.Asp129Val) n.904A>T c.1211A>T (p.Asp404Val) n.382A>T c.*264A>T (n.*264A>T) n.3903A>T n.2575A>T c.1562A>T (p.Asp521Val) c.1289A>T (p.Asp430Val) c.1295A>T (p.Asp432Val) c.1298A>T (p.Asp433Val) c.1220A>T (p.Asp407Val) c.1214A>T (p.Asp405Val) c.1226A>T (p.Asp409Val) c.338A>T (p.Asp113Val) c.878A>T (p.Asp293Val) c.*609A>T (n.*609A>T) c.1217A>T (p.Asp406Val) n.2012A>T c.1616A>T (p.Asp539Val) c.1613A>T (p.Asp538Val) c.1622A>T (p.Asp541Val) c.1355A>T (p.Asp452Val) c.1277A>T (p.Asp426Val) c.1619A>T (p.Asp540Val) c.1274A>T (p.Asp425Val) c.1268A>T (p.Asp423Val) c.1352A>T (p.Asp451Val) c.1349A>T (p.Asp450Val) c.1346A>T (p.Asp449Val) c.392A>T (p.Asp131Val) n.1998A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.121498605T>C | CA5720695 | FGFR2 | c.1565A>G (p.Asp522Gly) c.1556A>G (p.Asp519Gly) c.386A>G (p.Asp129Gly) n.904A>G c.1211A>G (p.Asp404Gly) n.382A>G c.*264A>G (n.*264A>G) n.3903A>G n.2575A>G c.1562A>G (p.Asp521Gly) c.1289A>G (p.Asp430Gly) c.1295A>G (p.Asp432Gly) c.1298A>G (p.Asp433Gly) c.1220A>G (p.Asp407Gly) c.1214A>G (p.Asp405Gly) c.1226A>G (p.Asp409Gly) c.338A>G (p.Asp113Gly) c.878A>G (p.Asp293Gly) c.*609A>G (n.*609A>G) c.1217A>G (p.Asp406Gly) n.2012A>G c.1616A>G (p.Asp539Gly) c.1613A>G (p.Asp538Gly) c.1622A>G (p.Asp541Gly) c.1355A>G (p.Asp452Gly) c.1277A>G (p.Asp426Gly) c.1619A>G (p.Asp540Gly) c.1274A>G (p.Asp425Gly) c.1268A>G (p.Asp423Gly) c.1352A>G (p.Asp451Gly) c.1349A>G (p.Asp450Gly) c.1346A>G (p.Asp449Gly) c.392A>G (p.Asp131Gly) n.1998A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.121498605T>G | CA378321824 | FGFR2 | c.1565A>C (p.Asp522Ala) c.1556A>C (p.Asp519Ala) c.386A>C (p.Asp129Ala) n.904A>C c.1211A>C (p.Asp404Ala) n.382A>C c.*264A>C (n.*264A>C) n.3903A>C n.2575A>C c.1562A>C (p.Asp521Ala) c.1289A>C (p.Asp430Ala) c.1295A>C (p.Asp432Ala) c.1298A>C (p.Asp433Ala) c.1220A>C (p.Asp407Ala) c.1214A>C (p.Asp405Ala) c.1226A>C (p.Asp409Ala) c.338A>C (p.Asp113Ala) c.878A>C (p.Asp293Ala) c.*609A>C (n.*609A>C) c.1217A>C (p.Asp406Ala) n.2012A>C c.1616A>C (p.Asp539Ala) c.1613A>C (p.Asp538Ala) c.1622A>C (p.Asp541Ala) c.1355A>C (p.Asp452Ala) c.1277A>C (p.Asp426Ala) c.1619A>C (p.Asp540Ala) c.1274A>C (p.Asp425Ala) c.1268A>C (p.Asp423Ala) c.1352A>C (p.Asp451Ala) c.1349A>C (p.Asp450Ala) c.1346A>C (p.Asp449Ala) c.392A>C (p.Asp131Ala) n.1998A>C | |
| 10 | g.121498605T= | CA1941017732 | FGFR2 | c.1565A= (p.Asp522=) c.1556A= (p.Asp519=) c.386A= (p.Asp129=) n.904A= c.1211A= (p.Asp404=) n.382A= c.*264A= (n.*264A=) n.3903A= n.2575A= c.1562A= (p.Asp521=) c.1289A= (p.Asp430=) c.1295A= (p.Asp432=) c.1298A= (p.Asp433=) c.1220A= (p.Asp407=) c.1214A= (p.Asp405=) c.1226A= (p.Asp409=) c.338A= (p.Asp113=) c.878A= (p.Asp293=) c.*609A= (n.*609A=) c.1217A= (p.Asp406=) n.2012A= c.1616A= (p.Asp539=) c.1613A= (p.Asp538=) c.1622A= (p.Asp541=) c.1355A= (p.Asp452=) c.1277A= (p.Asp426=) c.1619A= (p.Asp540=) c.1274A= (p.Asp425=) c.1268A= (p.Asp423=) c.1352A= (p.Asp451=) c.1349A= (p.Asp450=) c.1346A= (p.Asp449=) c.392A= (p.Asp131=) n.1998A= | |
| 10 | g.121498606C>A | CA378321828 | FGFR2 | c.1565-1G>T (n.1565-1G>T) c.1556-1G>T (n.1556-1G>T) c.386-1G>T (n.386-1G>T) n.904-1G>T c.1211-1G>T (n.1211-1G>T) n.382-1G>T c.*264-1G>T (n.*264-1G>T) n.3903-1G>T n.2575-1G>T c.1562-1G>T (n.1562-1G>T) c.1289-1G>T (n.1289-1G>T) c.1295-1G>T (n.1295-1G>T) c.1298-1G>T (n.1298-1G>T) c.1220-1G>T (n.1220-1G>T) c.1214-1G>T (n.1214-1G>T) c.1226-1G>T (n.1226-1G>T) c.338-1G>T (n.338-1G>T) c.878-1G>T (n.878-1G>T) c.*609-1G>T (n.*609-1G>T) c.1217-1G>T (n.1217-1G>T) n.2012-1G>T c.1616-1G>T (n.1616-1G>T) c.1613-1G>T (n.1613-1G>T) c.1622-1G>T (n.1622-1G>T) c.1355-1G>T (n.1355-1G>T) c.1277-1G>T (n.1277-1G>T) c.1619-1G>T (n.1619-1G>T) c.1274-1G>T (n.1274-1G>T) c.1268-1G>T (n.1268-1G>T) c.1352-1G>T (n.1352-1G>T) c.1349-1G>T (n.1349-1G>T) c.1346-1G>T (n.1346-1G>T) c.392-1G>T (n.392-1G>T) n.1998-1G>T | |
| 10 | g.121498606C>G | CA378321830 | FGFR2 | c.1565-1G>C (n.1565-1G>C) c.1556-1G>C (n.1556-1G>C) c.386-1G>C (n.386-1G>C) n.904-1G>C c.1211-1G>C (n.1211-1G>C) n.382-1G>C c.*264-1G>C (n.*264-1G>C) n.3903-1G>C n.2575-1G>C c.1562-1G>C (n.1562-1G>C) c.1289-1G>C (n.1289-1G>C) c.1295-1G>C (n.1295-1G>C) c.1298-1G>C (n.1298-1G>C) c.1220-1G>C (n.1220-1G>C) c.1214-1G>C (n.1214-1G>C) c.1226-1G>C (n.1226-1G>C) c.338-1G>C (n.338-1G>C) c.878-1G>C (n.878-1G>C) c.*609-1G>C (n.*609-1G>C) c.1217-1G>C (n.1217-1G>C) n.2012-1G>C c.1616-1G>C (n.1616-1G>C) c.1613-1G>C (n.1613-1G>C) c.1622-1G>C (n.1622-1G>C) c.1355-1G>C (n.1355-1G>C) c.1277-1G>C (n.1277-1G>C) c.1619-1G>C (n.1619-1G>C) c.1274-1G>C (n.1274-1G>C) c.1268-1G>C (n.1268-1G>C) c.1352-1G>C (n.1352-1G>C) c.1349-1G>C (n.1349-1G>C) c.1346-1G>C (n.1346-1G>C) c.392-1G>C (n.392-1G>C) n.1998-1G>C | dbSNP |
| 10 | g.121498606C>T | CA378321832 | FGFR2 | c.1565-1G>A (n.1565-1G>A) c.1556-1G>A (n.1556-1G>A) c.386-1G>A (n.386-1G>A) n.904-1G>A c.1211-1G>A (n.1211-1G>A) n.382-1G>A c.*264-1G>A (n.*264-1G>A) n.3903-1G>A n.2575-1G>A c.1562-1G>A (n.1562-1G>A) c.1289-1G>A (n.1289-1G>A) c.1295-1G>A (n.1295-1G>A) c.1298-1G>A (n.1298-1G>A) c.1220-1G>A (n.1220-1G>A) c.1214-1G>A (n.1214-1G>A) c.1226-1G>A (n.1226-1G>A) c.338-1G>A (n.338-1G>A) c.878-1G>A (n.878-1G>A) c.*609-1G>A (n.*609-1G>A) c.1217-1G>A (n.1217-1G>A) n.2012-1G>A c.1616-1G>A (n.1616-1G>A) c.1613-1G>A (n.1613-1G>A) c.1622-1G>A (n.1622-1G>A) c.1355-1G>A (n.1355-1G>A) c.1277-1G>A (n.1277-1G>A) c.1619-1G>A (n.1619-1G>A) c.1274-1G>A (n.1274-1G>A) c.1268-1G>A (n.1268-1G>A) c.1352-1G>A (n.1352-1G>A) c.1349-1G>A (n.1349-1G>A) c.1346-1G>A (n.1346-1G>A) c.392-1G>A (n.392-1G>A) n.1998-1G>A | dbSNP COSMIC |
| 10 | g.121498607T>A | CA378321836 | FGFR2 | c.1565-2A>T (n.1565-2A>T) c.1556-2A>T (n.1556-2A>T) c.386-2A>T (n.386-2A>T) n.904-2A>T c.1211-2A>T (n.1211-2A>T) n.382-2A>T c.*264-2A>T (n.*264-2A>T) n.3903-2A>T n.2575-2A>T c.1562-2A>T (n.1562-2A>T) c.1289-2A>T (n.1289-2A>T) c.1295-2A>T (n.1295-2A>T) c.1298-2A>T (n.1298-2A>T) c.1220-2A>T (n.1220-2A>T) c.1214-2A>T (n.1214-2A>T) c.1226-2A>T (n.1226-2A>T) c.338-2A>T (n.338-2A>T) c.878-2A>T (n.878-2A>T) c.*609-2A>T (n.*609-2A>T) c.1217-2A>T (n.1217-2A>T) n.2012-2A>T c.1616-2A>T (n.1616-2A>T) c.1613-2A>T (n.1613-2A>T) c.1622-2A>T (n.1622-2A>T) c.1355-2A>T (n.1355-2A>T) c.1277-2A>T (n.1277-2A>T) c.1619-2A>T (n.1619-2A>T) c.1274-2A>T (n.1274-2A>T) c.1268-2A>T (n.1268-2A>T) c.1352-2A>T (n.1352-2A>T) c.1349-2A>T (n.1349-2A>T) c.1346-2A>T (n.1346-2A>T) c.392-2A>T (n.392-2A>T) n.1998-2A>T | |
| 10 | g.121498607T>C | CA378321838 | FGFR2 | c.1565-2A>G (n.1565-2A>G) c.1556-2A>G (n.1556-2A>G) c.386-2A>G (n.386-2A>G) n.904-2A>G c.1211-2A>G (n.1211-2A>G) n.382-2A>G c.*264-2A>G (n.*264-2A>G) n.3903-2A>G n.2575-2A>G c.1562-2A>G (n.1562-2A>G) c.1289-2A>G (n.1289-2A>G) c.1295-2A>G (n.1295-2A>G) c.1298-2A>G (n.1298-2A>G) c.1220-2A>G (n.1220-2A>G) c.1214-2A>G (n.1214-2A>G) c.1226-2A>G (n.1226-2A>G) c.338-2A>G (n.338-2A>G) c.878-2A>G (n.878-2A>G) c.*609-2A>G (n.*609-2A>G) c.1217-2A>G (n.1217-2A>G) n.2012-2A>G c.1616-2A>G (n.1616-2A>G) c.1613-2A>G (n.1613-2A>G) c.1622-2A>G (n.1622-2A>G) c.1355-2A>G (n.1355-2A>G) c.1277-2A>G (n.1277-2A>G) c.1619-2A>G (n.1619-2A>G) c.1274-2A>G (n.1274-2A>G) c.1268-2A>G (n.1268-2A>G) c.1352-2A>G (n.1352-2A>G) c.1349-2A>G (n.1349-2A>G) c.1346-2A>G (n.1346-2A>G) c.392-2A>G (n.392-2A>G) n.1998-2A>G | |
| 10 | g.121498607T>G | CA378321840 | FGFR2 | c.1565-2A>C (n.1565-2A>C) c.1556-2A>C (n.1556-2A>C) c.386-2A>C (n.386-2A>C) n.904-2A>C c.1211-2A>C (n.1211-2A>C) n.382-2A>C c.*264-2A>C (n.*264-2A>C) n.3903-2A>C n.2575-2A>C c.1562-2A>C (n.1562-2A>C) c.1289-2A>C (n.1289-2A>C) c.1295-2A>C (n.1295-2A>C) c.1298-2A>C (n.1298-2A>C) c.1220-2A>C (n.1220-2A>C) c.1214-2A>C (n.1214-2A>C) c.1226-2A>C (n.1226-2A>C) c.338-2A>C (n.338-2A>C) c.878-2A>C (n.878-2A>C) c.*609-2A>C (n.*609-2A>C) c.1217-2A>C (n.1217-2A>C) n.2012-2A>C c.1616-2A>C (n.1616-2A>C) c.1613-2A>C (n.1613-2A>C) c.1622-2A>C (n.1622-2A>C) c.1355-2A>C (n.1355-2A>C) c.1277-2A>C (n.1277-2A>C) c.1619-2A>C (n.1619-2A>C) c.1274-2A>C (n.1274-2A>C) c.1268-2A>C (n.1268-2A>C) c.1352-2A>C (n.1352-2A>C) c.1349-2A>C (n.1349-2A>C) c.1346-2A>C (n.1346-2A>C) c.392-2A>C (n.392-2A>C) n.1998-2A>C | |
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| 10 | g.121498610_121498613delinsGAAC | CA1941017733 | FGFR2 | c.1565-8_1565-5delinsGTTC (n.1565-8_1565-5delinsGTTC) c.1556-8_1556-5delinsGTTC (n.1556-8_1556-5delinsGTTC) c.386-8_386-5delinsGTTC (n.386-8_386-5delinsGTTC) n.904-8_904-5delinsGTTC c.1211-8_1211-5delinsGTTC (n.1211-8_1211-5delinsGTTC) n.382-8_382-5delinsGTTC c.*264-8_*264-5delinsGTTC (n.*264-8_*264-5delinsGTTC) n.3903-8_3903-5delinsGTTC n.2575-8_2575-5delinsGTTC c.1562-8_1562-5delinsGTTC (n.1562-8_1562-5delinsGTTC) c.1289-8_1289-5delinsGTTC (n.1289-8_1289-5delinsGTTC) c.1295-8_1295-5delinsGTTC (n.1295-8_1295-5delinsGTTC) c.1298-8_1298-5delinsGTTC (n.1298-8_1298-5delinsGTTC) c.1220-8_1220-5delinsGTTC (n.1220-8_1220-5delinsGTTC) c.1214-8_1214-5delinsGTTC (n.1214-8_1214-5delinsGTTC) c.1226-8_1226-5delinsGTTC (n.1226-8_1226-5delinsGTTC) c.338-8_338-5delinsGTTC (n.338-8_338-5delinsGTTC) c.878-8_878-5delinsGTTC (n.878-8_878-5delinsGTTC) c.*609-8_*609-5delinsGTTC (n.*609-8_*609-5delinsGTTC) c.1217-8_1217-5delinsGTTC (n.1217-8_1217-5delinsGTTC) n.2012-8_2012-5delinsGTTC c.1616-8_1616-5delinsGTTC (n.1616-8_1616-5delinsGTTC) c.1613-8_1613-5delinsGTTC (n.1613-8_1613-5delinsGTTC) c.1622-8_1622-5delinsGTTC (n.1622-8_1622-5delinsGTTC) c.1355-8_1355-5delinsGTTC (n.1355-8_1355-5delinsGTTC) c.1277-8_1277-5delinsGTTC (n.1277-8_1277-5delinsGTTC) c.1619-8_1619-5delinsGTTC (n.1619-8_1619-5delinsGTTC) c.1274-8_1274-5delinsGTTC (n.1274-8_1274-5delinsGTTC) c.1268-8_1268-5delinsGTTC (n.1268-8_1268-5delinsGTTC) c.1352-8_1352-5delinsGTTC (n.1352-8_1352-5delinsGTTC) c.1349-8_1349-5delinsGTTC (n.1349-8_1349-5delinsGTTC) c.1346-8_1346-5delinsGTTC (n.1346-8_1346-5delinsGTTC) c.392-8_392-5delinsGTTC (n.392-8_392-5delinsGTTC) n.1998-8_1998-5delinsGTTC | |
| 10 | g.121498611A>G | CA645568713 | FGFR2 | c.1565-6T>C (n.1565-6T>C) c.1556-6T>C (n.1556-6T>C) c.386-6T>C (n.386-6T>C) n.904-6T>C c.1211-6T>C (n.1211-6T>C) n.382-6T>C c.*264-6T>C (n.*264-6T>C) n.3903-6T>C n.2575-6T>C c.1562-6T>C (n.1562-6T>C) c.1289-6T>C (n.1289-6T>C) c.1295-6T>C (n.1295-6T>C) c.1298-6T>C (n.1298-6T>C) c.1220-6T>C (n.1220-6T>C) c.1214-6T>C (n.1214-6T>C) c.1226-6T>C (n.1226-6T>C) c.338-6T>C (n.338-6T>C) c.878-6T>C (n.878-6T>C) c.*609-6T>C (n.*609-6T>C) c.1217-6T>C (n.1217-6T>C) n.2012-6T>C c.1616-6T>C (n.1616-6T>C) c.1613-6T>C (n.1613-6T>C) c.1622-6T>C (n.1622-6T>C) c.1355-6T>C (n.1355-6T>C) c.1277-6T>C (n.1277-6T>C) c.1619-6T>C (n.1619-6T>C) c.1274-6T>C (n.1274-6T>C) c.1268-6T>C (n.1268-6T>C) c.1352-6T>C (n.1352-6T>C) c.1349-6T>C (n.1349-6T>C) c.1346-6T>C (n.1346-6T>C) c.392-6T>C (n.392-6T>C) n.1998-6T>C | COSMIC |
| 10 | g.121498612del | CA660766204 | FGFR2 | c.1565-6del (n.1565-6del) c.1556-6del (n.1556-6del) c.386-6del (n.386-6del) n.904-6del c.1211-6del (n.1211-6del) n.382-6del c.*264-6del (n.*264-6del) n.3903-6del n.2575-6del c.1562-6del (n.1562-6del) c.1289-6del (n.1289-6del) c.1295-6del (n.1295-6del) c.1298-6del (n.1298-6del) c.1220-6del (n.1220-6del) c.1214-6del (n.1214-6del) c.1226-6del (n.1226-6del) c.338-6del (n.338-6del) c.878-6del (n.878-6del) c.*609-6del (n.*609-6del) c.1217-6del (n.1217-6del) n.2012-6del c.1616-6del (n.1616-6del) c.1613-6del (n.1613-6del) c.1622-6del (n.1622-6del) c.1355-6del (n.1355-6del) c.1277-6del (n.1277-6del) c.1619-6del (n.1619-6del) c.1274-6del (n.1274-6del) c.1268-6del (n.1268-6del) c.1352-6del (n.1352-6del) c.1349-6del (n.1349-6del) c.1346-6del (n.1346-6del) c.392-6del (n.392-6del) n.1998-6del | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.121498612_121498614dup | CA5720697 | FGFR2 | c.1565-8_1565-6dup (n.1565-8_1565-6dup) c.1556-8_1556-6dup (n.1556-8_1556-6dup) c.386-8_386-6dup (n.386-8_386-6dup) n.904-8_904-6dup c.1211-8_1211-6dup (n.1211-8_1211-6dup) n.382-8_382-6dup c.*264-8_*264-6dup (n.*264-8_*264-6dup) n.3903-8_3903-6dup n.2575-8_2575-6dup c.1562-8_1562-6dup (n.1562-8_1562-6dup) c.1289-8_1289-6dup (n.1289-8_1289-6dup) c.1295-8_1295-6dup (n.1295-8_1295-6dup) c.1298-8_1298-6dup (n.1298-8_1298-6dup) c.1220-8_1220-6dup (n.1220-8_1220-6dup) c.1214-8_1214-6dup (n.1214-8_1214-6dup) c.1226-8_1226-6dup (n.1226-8_1226-6dup) c.338-8_338-6dup (n.338-8_338-6dup) c.878-8_878-6dup (n.878-8_878-6dup) c.*609-8_*609-6dup (n.*609-8_*609-6dup) c.1217-8_1217-6dup (n.1217-8_1217-6dup) n.2012-8_2012-6dup c.1616-8_1616-6dup (n.1616-8_1616-6dup) c.1613-8_1613-6dup (n.1613-8_1613-6dup) c.1622-8_1622-6dup (n.1622-8_1622-6dup) c.1355-8_1355-6dup (n.1355-8_1355-6dup) c.1277-8_1277-6dup (n.1277-8_1277-6dup) c.1619-8_1619-6dup (n.1619-8_1619-6dup) c.1274-8_1274-6dup (n.1274-8_1274-6dup) c.1268-8_1268-6dup (n.1268-8_1268-6dup) c.1352-8_1352-6dup (n.1352-8_1352-6dup) c.1349-8_1349-6dup (n.1349-8_1349-6dup) c.1346-8_1346-6dup (n.1346-8_1346-6dup) c.392-8_392-6dup (n.392-8_392-6dup) n.1998-8_1998-6dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.121498612_121498614del | CA5720698 | FGFR2 | c.1565-8_1565-6del (n.1565-8_1565-6del) c.1556-8_1556-6del (n.1556-8_1556-6del) c.386-8_386-6del (n.386-8_386-6del) n.904-8_904-6del c.1211-8_1211-6del (n.1211-8_1211-6del) n.382-8_382-6del c.*264-8_*264-6del (n.*264-8_*264-6del) n.3903-8_3903-6del n.2575-8_2575-6del c.1562-8_1562-6del (n.1562-8_1562-6del) c.1289-8_1289-6del (n.1289-8_1289-6del) c.1295-8_1295-6del (n.1295-8_1295-6del) c.1298-8_1298-6del (n.1298-8_1298-6del) c.1220-8_1220-6del (n.1220-8_1220-6del) c.1214-8_1214-6del (n.1214-8_1214-6del) c.1226-8_1226-6del (n.1226-8_1226-6del) c.338-8_338-6del (n.338-8_338-6del) c.878-8_878-6del (n.878-8_878-6del) c.*609-8_*609-6del (n.*609-8_*609-6del) c.1217-8_1217-6del (n.1217-8_1217-6del) n.2012-8_2012-6del c.1616-8_1616-6del (n.1616-8_1616-6del) c.1613-8_1613-6del (n.1613-8_1613-6del) c.1622-8_1622-6del (n.1622-8_1622-6del) c.1355-8_1355-6del (n.1355-8_1355-6del) c.1277-8_1277-6del (n.1277-8_1277-6del) c.1619-8_1619-6del (n.1619-8_1619-6del) c.1274-8_1274-6del (n.1274-8_1274-6del) c.1268-8_1268-6del (n.1268-8_1268-6del) c.1352-8_1352-6del (n.1352-8_1352-6del) c.1349-8_1349-6del (n.1349-8_1349-6del) c.1346-8_1346-6del (n.1346-8_1346-6del) c.392-8_392-6del (n.392-8_392-6del) n.1998-8_1998-6del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.121498612A>C | CA2722971186 | FGFR2 | c.1565-7T>G (n.1565-7T>G) c.1556-7T>G (n.1556-7T>G) c.386-7T>G (n.386-7T>G) n.904-7T>G c.1211-7T>G (n.1211-7T>G) n.382-7T>G c.*264-7T>G (n.*264-7T>G) n.3903-7T>G n.2575-7T>G c.1562-7T>G (n.1562-7T>G) c.1289-7T>G (n.1289-7T>G) c.1295-7T>G (n.1295-7T>G) c.1298-7T>G (n.1298-7T>G) c.1220-7T>G (n.1220-7T>G) c.1214-7T>G (n.1214-7T>G) c.1226-7T>G (n.1226-7T>G) c.338-7T>G (n.338-7T>G) c.878-7T>G (n.878-7T>G) c.*609-7T>G (n.*609-7T>G) c.1217-7T>G (n.1217-7T>G) n.2012-7T>G c.1616-7T>G (n.1616-7T>G) c.1613-7T>G (n.1613-7T>G) c.1622-7T>G (n.1622-7T>G) c.1355-7T>G (n.1355-7T>G) c.1277-7T>G (n.1277-7T>G) c.1619-7T>G (n.1619-7T>G) c.1274-7T>G (n.1274-7T>G) c.1268-7T>G (n.1268-7T>G) c.1352-7T>G (n.1352-7T>G) c.1349-7T>G (n.1349-7T>G) c.1346-7T>G (n.1346-7T>G) c.392-7T>G (n.392-7T>G) n.1998-7T>G | dbSNP |
| 10 | g.121498612_121498614delinsTT | CA2573053252 | FGFR2 | c.1565-9_1565-7delinsAA (n.1565-9_1565-7delinsAA) c.1556-9_1556-7delinsAA (n.1556-9_1556-7delinsAA) c.386-9_386-7delinsAA (n.386-9_386-7delinsAA) n.904-9_904-7delinsAA c.1211-9_1211-7delinsAA (n.1211-9_1211-7delinsAA) n.382-9_382-7delinsAA c.*264-9_*264-7delinsAA (n.*264-9_*264-7delinsAA) n.3903-9_3903-7delinsAA n.2575-9_2575-7delinsAA c.1562-9_1562-7delinsAA (n.1562-9_1562-7delinsAA) c.1289-9_1289-7delinsAA (n.1289-9_1289-7delinsAA) c.1295-9_1295-7delinsAA (n.1295-9_1295-7delinsAA) c.1298-9_1298-7delinsAA (n.1298-9_1298-7delinsAA) c.1220-9_1220-7delinsAA (n.1220-9_1220-7delinsAA) c.1214-9_1214-7delinsAA (n.1214-9_1214-7delinsAA) c.1226-9_1226-7delinsAA (n.1226-9_1226-7delinsAA) c.338-9_338-7delinsAA (n.338-9_338-7delinsAA) c.878-9_878-7delinsAA (n.878-9_878-7delinsAA) c.*609-9_*609-7delinsAA (n.*609-9_*609-7delinsAA) c.1217-9_1217-7delinsAA (n.1217-9_1217-7delinsAA) n.2012-9_2012-7delinsAA c.1616-9_1616-7delinsAA (n.1616-9_1616-7delinsAA) c.1613-9_1613-7delinsAA (n.1613-9_1613-7delinsAA) c.1622-9_1622-7delinsAA (n.1622-9_1622-7delinsAA) c.1355-9_1355-7delinsAA (n.1355-9_1355-7delinsAA) c.1277-9_1277-7delinsAA (n.1277-9_1277-7delinsAA) c.1619-9_1619-7delinsAA (n.1619-9_1619-7delinsAA) c.1274-9_1274-7delinsAA (n.1274-9_1274-7delinsAA) c.1268-9_1268-7delinsAA (n.1268-9_1268-7delinsAA) c.1352-9_1352-7delinsAA (n.1352-9_1352-7delinsAA) c.1349-9_1349-7delinsAA (n.1349-9_1349-7delinsAA) c.1346-9_1346-7delinsAA (n.1346-9_1346-7delinsAA) c.392-9_392-7delinsAA (n.392-9_392-7delinsAA) n.1998-9_1998-7delinsAA | ClinVar dbSNP |
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| 10 | g.121498613C>G | CA2722682156 | FGFR2 | c.1565-8G>C (n.1565-8G>C) c.1556-8G>C (n.1556-8G>C) c.386-8G>C (n.386-8G>C) n.904-8G>C c.1211-8G>C (n.1211-8G>C) n.382-8G>C c.*264-8G>C (n.*264-8G>C) n.3903-8G>C n.2575-8G>C c.1562-8G>C (n.1562-8G>C) c.1289-8G>C (n.1289-8G>C) c.1295-8G>C (n.1295-8G>C) c.1298-8G>C (n.1298-8G>C) c.1220-8G>C (n.1220-8G>C) c.1214-8G>C (n.1214-8G>C) c.1226-8G>C (n.1226-8G>C) c.338-8G>C (n.338-8G>C) c.878-8G>C (n.878-8G>C) c.*609-8G>C (n.*609-8G>C) c.1217-8G>C (n.1217-8G>C) n.2012-8G>C c.1616-8G>C (n.1616-8G>C) c.1613-8G>C (n.1613-8G>C) c.1622-8G>C (n.1622-8G>C) c.1355-8G>C (n.1355-8G>C) c.1277-8G>C (n.1277-8G>C) c.1619-8G>C (n.1619-8G>C) c.1274-8G>C (n.1274-8G>C) c.1268-8G>C (n.1268-8G>C) c.1352-8G>C (n.1352-8G>C) c.1349-8G>C (n.1349-8G>C) c.1346-8G>C (n.1346-8G>C) c.392-8G>C (n.392-8G>C) n.1998-8G>C | dbSNP |
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| 10 | g.121498614A>T | CA660766221 | FGFR2 | c.1565-9T>A (n.1565-9T>A) c.1556-9T>A (n.1556-9T>A) c.386-9T>A (n.386-9T>A) n.904-9T>A c.1211-9T>A (n.1211-9T>A) n.382-9T>A c.*264-9T>A (n.*264-9T>A) n.3903-9T>A n.2575-9T>A c.1562-9T>A (n.1562-9T>A) c.1289-9T>A (n.1289-9T>A) c.1295-9T>A (n.1295-9T>A) c.1298-9T>A (n.1298-9T>A) c.1220-9T>A (n.1220-9T>A) c.1214-9T>A (n.1214-9T>A) c.1226-9T>A (n.1226-9T>A) c.338-9T>A (n.338-9T>A) c.878-9T>A (n.878-9T>A) c.*609-9T>A (n.*609-9T>A) c.1217-9T>A (n.1217-9T>A) n.2012-9T>A c.1616-9T>A (n.1616-9T>A) c.1613-9T>A (n.1613-9T>A) c.1622-9T>A (n.1622-9T>A) c.1355-9T>A (n.1355-9T>A) c.1277-9T>A (n.1277-9T>A) c.1619-9T>A (n.1619-9T>A) c.1274-9T>A (n.1274-9T>A) c.1268-9T>A (n.1268-9T>A) c.1352-9T>A (n.1352-9T>A) c.1349-9T>A (n.1349-9T>A) c.1346-9T>A (n.1346-9T>A) c.392-9T>A (n.392-9T>A) n.1998-9T>A | dbSNP |
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| 10 | g.121498628C>T | CA5720702 | FGFR2 | c.1565-23G>A (n.1565-23G>A) c.1556-23G>A (n.1556-23G>A) c.386-23G>A (n.386-23G>A) n.904-23G>A c.1211-23G>A (n.1211-23G>A) n.382-23G>A c.*264-23G>A (n.*264-23G>A) n.3903-23G>A n.2575-23G>A c.1562-23G>A (n.1562-23G>A) c.1289-23G>A (n.1289-23G>A) c.1295-23G>A (n.1295-23G>A) c.1298-23G>A (n.1298-23G>A) c.1220-23G>A (n.1220-23G>A) c.1214-23G>A (n.1214-23G>A) c.1226-23G>A (n.1226-23G>A) c.338-23G>A (n.338-23G>A) c.878-23G>A (n.878-23G>A) c.*609-23G>A (n.*609-23G>A) c.1217-23G>A (n.1217-23G>A) n.2012-23G>A c.1616-23G>A (n.1616-23G>A) c.1613-23G>A (n.1613-23G>A) c.1622-23G>A (n.1622-23G>A) c.1355-23G>A (n.1355-23G>A) c.1277-23G>A (n.1277-23G>A) c.1619-23G>A (n.1619-23G>A) c.1274-23G>A (n.1274-23G>A) c.1268-23G>A (n.1268-23G>A) c.1352-23G>A (n.1352-23G>A) c.1349-23G>A (n.1349-23G>A) c.1346-23G>A (n.1346-23G>A) c.392-23G>A (n.392-23G>A) n.1998-23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.121498631del | CA933266447 | FGFR2 | c.1565-24del (n.1565-24del) c.1556-24del (n.1556-24del) c.386-24del (n.386-24del) n.904-24del c.1211-24del (n.1211-24del) n.382-24del c.*264-24del (n.*264-24del) n.3903-24del n.2575-24del c.1562-24del (n.1562-24del) c.1289-24del (n.1289-24del) c.1295-24del (n.1295-24del) c.1298-24del (n.1298-24del) c.1220-24del (n.1220-24del) c.1214-24del (n.1214-24del) c.1226-24del (n.1226-24del) c.338-24del (n.338-24del) c.878-24del (n.878-24del) c.*609-24del (n.*609-24del) c.1217-24del (n.1217-24del) n.2012-24del c.1616-24del (n.1616-24del) c.1613-24del (n.1613-24del) c.1622-24del (n.1622-24del) c.1355-24del (n.1355-24del) c.1277-24del (n.1277-24del) c.1619-24del (n.1619-24del) c.1274-24del (n.1274-24del) c.1268-24del (n.1268-24del) c.1352-24del (n.1352-24del) c.1349-24del (n.1349-24del) c.1346-24del (n.1346-24del) c.392-24del (n.392-24del) n.1998-24del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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