Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.121496754del | CA2616495884 | SORL1 | c.759-115del (n.759-115del) n.711-115del c.447-115del (n.447-115del) c.234-115del (n.234-115del) | gnomAD v4 |
11 | g.121496755G>T | CA2616495885 | SORL1 | c.759-114G>T (n.759-114G>T) n.711-114G>T c.447-114G>T (n.447-114G>T) c.234-114G>T (n.234-114G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121496757G>T | CA2616495886 | SORL1 | c.759-112G>T (n.759-112G>T) n.711-112G>T c.447-112G>T (n.447-112G>T) c.234-112G>T (n.234-112G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121496758G>T | CA2616495887 | SORL1 | c.759-111G>T (n.759-111G>T) n.711-111G>T c.447-111G>T (n.447-111G>T) c.234-111G>T (n.234-111G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121496759G>A | CA672579779 | SORL1 | c.759-110G>A (n.759-110G>A) n.711-110G>A c.447-110G>A (n.447-110G>A) c.234-110G>A (n.234-110G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121496759G= | CA2004892276 | SORL1 | c.759-110G= (n.759-110G=) n.711-110G= c.447-110G= (n.447-110G=) c.234-110G= (n.234-110G=) | |
11 | g.121496761C>A | CA2616495888 | SORL1 | c.759-108C>A (n.759-108C>A) n.711-108C>A c.447-108C>A (n.447-108C>A) c.234-108C>A (n.234-108C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121496761C>T | CA2616495889 | SORL1 | c.759-108C>T (n.759-108C>T) n.711-108C>T c.447-108C>T (n.447-108C>T) c.234-108C>T (n.234-108C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121496762A= | CA2004892278 | SORL1 | c.759-107A= (n.759-107A=) n.711-107A= c.447-107A= (n.447-107A=) c.234-107A= (n.234-107A=) | |
11 | g.121496762A>C | CA2616495890 | SORL1 | c.759-107A>C (n.759-107A>C) n.711-107A>C c.447-107A>C (n.447-107A>C) c.234-107A>C (n.234-107A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121496762A>G | CA2004892279 | SORL1 | c.759-107A>G (n.759-107A>G) n.711-107A>G c.447-107A>G (n.447-107A>G) c.234-107A>G (n.234-107A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121496763C>A | CA2616495891 | SORL1 | c.759-106C>A (n.759-106C>A) n.711-106C>A c.447-106C>A (n.447-106C>A) c.234-106C>A (n.234-106C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121496763C>T | CA2616495892 | SORL1 | c.759-106C>T (n.759-106C>T) n.711-106C>T c.447-106C>T (n.447-106C>T) c.234-106C>T (n.234-106C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121496764A>C | CA2616495893 | SORL1 | c.759-105A>C (n.759-105A>C) n.711-105A>C c.447-105A>C (n.447-105A>C) c.234-105A>C (n.234-105A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121496765C>A | CA2616495894 | SORL1 | c.759-104C>A (n.759-104C>A) n.711-104C>A c.447-104C>A (n.447-104C>A) c.234-104C>A (n.234-104C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121496766C>A | CA2616495895 | SORL1 | c.759-103C>A (n.759-103C>A) n.711-103C>A c.447-103C>A (n.447-103C>A) c.234-103C>A (n.234-103C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121496766C>T | CA2616495896 | SORL1 | c.759-103C>T (n.759-103C>T) n.711-103C>T c.447-103C>T (n.447-103C>T) c.234-103C>T (n.234-103C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121496767A>G | CA2616495897 | SORL1 | c.759-102A>G (n.759-102A>G) n.711-102A>G c.447-102A>G (n.447-102A>G) c.234-102A>G (n.234-102A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121496768T>C | CA672579780 | SORL1 | c.759-101T>C (n.759-101T>C) n.711-101T>C c.447-101T>C (n.447-101T>C) c.234-101T>C (n.234-101T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121496768T>G | CA2616495898 | SORL1 | c.759-101T>G (n.759-101T>G) n.711-101T>G c.447-101T>G (n.447-101T>G) c.234-101T>G (n.234-101T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121496768T= | CA2004892282 | SORL1 | c.759-101T= (n.759-101T=) n.711-101T= c.447-101T= (n.447-101T=) c.234-101T= (n.234-101T=) | |
11 | g.121496769G>A | CA2575009025 | SORL1 | c.759-100G>A (n.759-100G>A) n.711-100G>A c.447-100G>A (n.447-100G>A) c.234-100G>A (n.234-100G>A) | |
11 | g.121496770G>T | CA2616495899 | SORL1 | c.759-99G>T (n.759-99G>T) n.711-99G>T c.447-99G>T (n.447-99G>T) c.234-99G>T (n.234-99G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121496772A= | CA2004892284 | SORL1 | c.759-97A= (n.759-97A=) n.711-97A= c.447-97A= (n.447-97A=) c.234-97A= (n.234-97A=) | |
11 | g.121496772A>C | CA2616495900 | SORL1 | c.759-97A>C (n.759-97A>C) n.711-97A>C c.447-97A>C (n.447-97A>C) c.234-97A>C (n.234-97A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121496772A>G | CA602413738 | SORL1 | c.759-97A>G (n.759-97A>G) n.711-97A>G c.447-97A>G (n.447-97A>G) c.234-97A>G (n.234-97A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121496773G>A | CA2575009027 | SORL1 | c.759-96G>A (n.759-96G>A) n.711-96G>A c.447-96G>A (n.447-96G>A) c.234-96G>A (n.234-96G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121496774G>A | CA672579782 | SORL1 | c.759-95G>A (n.759-95G>A) n.711-95G>A c.447-95G>A (n.447-95G>A) c.234-95G>A (n.234-95G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121496774G= | CA2004892286 | SORL1 | c.759-95G= (n.759-95G=) n.711-95G= c.447-95G= (n.447-95G=) c.234-95G= (n.234-95G=) | |
11 | g.121496774G>T | CA2616495901 | SORL1 | c.759-95G>T (n.759-95G>T) n.711-95G>T c.447-95G>T (n.447-95G>T) c.234-95G>T (n.234-95G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121496777T>A | CA2616495902 | SORL1 | c.759-92T>A (n.759-92T>A) n.711-92T>A c.447-92T>A (n.447-92T>A) c.234-92T>A (n.234-92T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121496777T>G | CA2575009028 | SORL1 | c.759-92T>G (n.759-92T>G) n.711-92T>G c.447-92T>G (n.447-92T>G) c.234-92T>G (n.234-92T>G) | |
11 | g.121496780del | CA2575009029 | SORL1 | c.759-89del (n.759-89del) n.711-89del c.447-89del (n.447-89del) c.234-89del (n.234-89del) | |
11 | g.121496780A>G | CA2616495903 | SORL1 | c.759-89A>G (n.759-89A>G) n.711-89A>G c.447-89A>G (n.447-89A>G) c.234-89A>G (n.234-89A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121496781C>A | CA2616495904 | SORL1 | c.759-88C>A (n.759-88C>A) n.711-88C>A c.447-88C>A (n.447-88C>A) c.234-88C>A (n.234-88C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121496781C= | CA2004892288 | SORL1 | c.759-88C= (n.759-88C=) n.711-88C= c.447-88C= (n.447-88C=) c.234-88C= (n.234-88C=) | |
11 | g.121496781C>T | CA2004892289 | SORL1 | c.759-88C>T (n.759-88C>T) n.711-88C>T c.447-88C>T (n.447-88C>T) c.234-88C>T (n.234-88C>T) | dbSNP |
11 | g.121496782T>A | CA2616495905 | SORL1 | c.759-87T>A (n.759-87T>A) n.711-87T>A c.447-87T>A (n.447-87T>A) c.234-87T>A (n.234-87T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121496783C>A | CA2616495906 | SORL1 | c.759-86C>A (n.759-86C>A) n.711-86C>A c.447-86C>A (n.447-86C>A) c.234-86C>A (n.234-86C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121496785A= | CA2004892292 | SORL1 | c.759-84A= (n.759-84A=) n.711-84A= c.447-84A= (n.447-84A=) c.234-84A= (n.234-84A=) | |
11 | g.121496785A>C | CA672579789 | SORL1 | c.759-84A>C (n.759-84A>C) n.711-84A>C c.447-84A>C (n.447-84A>C) c.234-84A>C (n.234-84A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121496785A>T | CA2004892290 | SORL1 | c.759-84A>T (n.759-84A>T) n.711-84A>T c.447-84A>T (n.447-84A>T) c.234-84A>T (n.234-84A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121496789G>T | CA2616495907 | SORL1 | c.759-80G>T (n.759-80G>T) n.711-80G>T c.447-80G>T (n.447-80G>T) c.234-80G>T (n.234-80G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121496790A>C | CA2616495908 | SORL1 | c.759-79A>C (n.759-79A>C) n.711-79A>C c.447-79A>C (n.447-79A>C) c.234-79A>C (n.234-79A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121496793A>T | CA2793899593 | SORL1 | c.759-76A>T (n.759-76A>T) n.711-76A>T c.447-76A>T (n.447-76A>T) c.234-76A>T (n.234-76A>T) | |
11 | g.121496795C= | CA2004892294 | SORL1 | c.759-74C= (n.759-74C=) n.711-74C= c.447-74C= (n.447-74C=) c.234-74C= (n.234-74C=) | |
11 | g.121496795C>G | CA2004892296 | SORL1 | c.759-74C>G (n.759-74C>G) n.711-74C>G c.447-74C>G (n.447-74C>G) c.234-74C>G (n.234-74C>G) | dbSNP |
11 | g.121496795C>T | CA2004892297 | SORL1 | c.759-74C>T (n.759-74C>T) n.711-74C>T c.447-74C>T (n.447-74C>T) c.234-74C>T (n.234-74C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121496796C>T | CA2575009031 | SORL1 | c.759-73C>T (n.759-73C>T) n.711-73C>T c.447-73C>T (n.447-73C>T) c.234-73C>T (n.234-73C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121496797C>A | CA2616495909 | SORL1 | c.759-72C>A (n.759-72C>A) n.711-72C>A c.447-72C>A (n.447-72C>A) c.234-72C>A (n.234-72C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121496799T>C | CA2575009032 | SORL1 | c.759-70T>C (n.759-70T>C) n.711-70T>C c.447-70T>C (n.447-70T>C) c.234-70T>C (n.234-70T>C) | |
11 | g.121496801G>A | CA942949555 | SORL1 | c.759-68G>A (n.759-68G>A) n.711-68G>A c.447-68G>A (n.447-68G>A) c.234-68G>A (n.234-68G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121496801G= | CA2004892298 | SORL1 | c.759-68G= (n.759-68G=) n.711-68G= c.447-68G= (n.447-68G=) c.234-68G= (n.234-68G=) | |
11 | g.121496801G>T | CA2616495910 | SORL1 | c.759-68G>T (n.759-68G>T) n.711-68G>T c.447-68G>T (n.447-68G>T) c.234-68G>T (n.234-68G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121496802C>A | CA2616495911 | SORL1 | c.759-67C>A (n.759-67C>A) n.711-67C>A c.447-67C>A (n.447-67C>A) c.234-67C>A (n.234-67C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121496807C>A | CA2616495912 | SORL1 | c.759-62C>A (n.759-62C>A) n.711-62C>A c.447-62C>A (n.447-62C>A) c.234-62C>A (n.234-62C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121496807C>T | CA2616495913 | SORL1 | c.759-62C>T (n.759-62C>T) n.711-62C>T c.447-62C>T (n.447-62C>T) c.234-62C>T (n.234-62C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121496809_121496810delinsTC | CA2004892300 | SORL1 | c.759-60_759-59delinsTC (n.759-60_759-59delinsTC) n.711-60_711-59delinsTC c.447-60_447-59delinsTC (n.447-60_447-59delinsTC) c.234-60_234-59delinsTC (n.234-60_234-59delinsTC) | |
11 | g.121496810C>G | CA2616495914 | SORL1 | c.759-59C>G (n.759-59C>G) n.711-59C>G c.447-59C>G (n.447-59C>G) c.234-59C>G (n.234-59C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121496811del | CA2004892301 | SORL1 | c.759-58del (n.759-58del) n.711-58del c.447-58del (n.447-58del) c.234-58del (n.234-58del) | dbSNP |
11 | g.121496811C>A | CA2616495915 | SORL1 | c.759-58C>A (n.759-58C>A) n.711-58C>A c.447-58C>A (n.447-58C>A) c.234-58C>A (n.234-58C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121496811C>T | CA2616495916 | SORL1 | c.759-58C>T (n.759-58C>T) n.711-58C>T c.447-58C>T (n.447-58C>T) c.234-58C>T (n.234-58C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121496812A= | CA2004892302 | SORL1 | c.759-57A= (n.759-57A=) n.711-57A= c.447-57A= (n.447-57A=) c.234-57A= (n.234-57A=) | |
11 | g.121496812A>G | CA2004892303 | SORL1 | c.759-57A>G (n.759-57A>G) n.711-57A>G c.447-57A>G (n.447-57A>G) c.234-57A>G (n.234-57A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121496814G>T | CA2616495917 | SORL1 | c.759-55G>T (n.759-55G>T) n.711-55G>T c.447-55G>T (n.447-55G>T) c.234-55G>T (n.234-55G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121496815C>A | CA2616495918 | SORL1 | c.759-54C>A (n.759-54C>A) n.711-54C>A c.447-54C>A (n.447-54C>A) c.234-54C>A (n.234-54C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121496816C>A | CA2616495919 | SORL1 | c.759-53C>A (n.759-53C>A) n.711-53C>A c.447-53C>A (n.447-53C>A) c.234-53C>A (n.234-53C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121496818C>A | CA2616495920 | SORL1 | c.759-51C>A (n.759-51C>A) n.711-51C>A c.447-51C>A (n.447-51C>A) c.234-51C>A (n.234-51C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121496818C= | CA2004892306 | SORL1 | c.759-51C= (n.759-51C=) n.711-51C= c.447-51C= (n.447-51C=) c.234-51C= (n.234-51C=) | |
11 | g.121496818C>G | CA6328452 | SORL1 | c.759-51C>G (n.759-51C>G) n.711-51C>G c.447-51C>G (n.447-51C>G) c.234-51C>G (n.234-51C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121496818C>T | CA6328453 | SORL1 | c.759-51C>T (n.759-51C>T) n.711-51C>T c.447-51C>T (n.447-51C>T) c.234-51C>T (n.234-51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121496819T>A | CA602586420 | SORL1 | c.759-50T>A (n.759-50T>A) n.711-50T>A c.447-50T>A (n.447-50T>A) c.234-50T>A (n.234-50T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121496819T= | CA2004892310 | SORL1 | c.759-50T= (n.759-50T=) n.711-50T= c.447-50T= (n.447-50T=) c.234-50T= (n.234-50T=) | |
11 | g.121496820A= | CA2004892312 | SORL1 | c.759-49A= (n.759-49A=) n.711-49A= c.447-49A= (n.447-49A=) c.234-49A= (n.234-49A=) | |
11 | g.121496820A>G | CA602586421 | SORL1 | c.759-49A>G (n.759-49A>G) n.711-49A>G c.447-49A>G (n.447-49A>G) c.234-49A>G (n.234-49A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121496821G>A | CA2616495921 | SORL1 | c.759-48G>A (n.759-48G>A) n.711-48G>A c.447-48G>A (n.447-48G>A) c.234-48G>A (n.234-48G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121496821G>C | CA6328454 | SORL1 | c.759-48G>C (n.759-48G>C) n.711-48G>C c.447-48G>C (n.447-48G>C) c.234-48G>C (n.234-48G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121496821G= | CA2004892314 | SORL1 | c.759-48G= (n.759-48G=) n.711-48G= c.447-48G= (n.447-48G=) c.234-48G= (n.234-48G=) | |
11 | g.121496822T>A | CA6328455 | SORL1 | c.759-47T>A (n.759-47T>A) n.711-47T>A c.447-47T>A (n.447-47T>A) c.234-47T>A (n.234-47T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121496822T>C | CA2616495922 | SORL1 | c.759-47T>C (n.759-47T>C) n.711-47T>C c.447-47T>C (n.447-47T>C) c.234-47T>C (n.234-47T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121496822T= | CA2004892316 | SORL1 | c.759-47T= (n.759-47T=) n.711-47T= c.447-47T= (n.447-47T=) c.234-47T= (n.234-47T=) | |
11 | g.121496823A>T | CA2616495923 | SORL1 | c.759-46A>T (n.759-46A>T) n.711-46A>T c.447-46A>T (n.447-46A>T) c.234-46A>T (n.234-46A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121496825T>C | CA2616495924 | SORL1 | c.759-44T>C (n.759-44T>C) n.711-44T>C c.447-44T>C (n.447-44T>C) c.234-44T>C (n.234-44T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121496826T>C | CA6328456 | SORL1 | c.759-43T>C (n.759-43T>C) n.711-43T>C c.447-43T>C (n.447-43T>C) c.234-43T>C (n.234-43T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121496826T= | CA2004892318 | SORL1 | c.759-43T= (n.759-43T=) n.711-43T= c.447-43T= (n.447-43T=) c.234-43T= (n.234-43T=) | |
11 | g.121496827A>T | CA2616495925 | SORL1 | c.759-42A>T (n.759-42A>T) n.711-42A>T c.447-42A>T (n.447-42A>T) c.234-42A>T (n.234-42A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121496829A= | CA2004892322 | SORL1 | c.759-40A= (n.759-40A=) n.711-40A= c.447-40A= (n.447-40A=) c.234-40A= (n.234-40A=) | |
11 | g.121496829A>G | CA6328457 | SORL1 | c.759-40A>G (n.759-40A>G) n.711-40A>G c.447-40A>G (n.447-40A>G) c.234-40A>G (n.234-40A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121496830T>C | CA602586422 | SORL1 | c.759-39T>C (n.759-39T>C) n.711-39T>C c.447-39T>C (n.447-39T>C) c.234-39T>C (n.234-39T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121496830T= | CA2004892326 | SORL1 | c.759-39T= (n.759-39T=) n.711-39T= c.447-39T= (n.447-39T=) c.234-39T= (n.234-39T=) | |
11 | g.121496831G>A | CA2616495927 | SORL1 | c.759-38G>A (n.759-38G>A) n.711-38G>A c.447-38G>A (n.447-38G>A) c.234-38G>A (n.234-38G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121496831G>T | CA2616495926 | SORL1 | c.759-38G>T (n.759-38G>T) n.711-38G>T c.447-38G>T (n.447-38G>T) c.234-38G>T (n.234-38G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121496832T>C | CA2616495928 | SORL1 | c.759-37T>C (n.759-37T>C) n.711-37T>C c.447-37T>C (n.447-37T>C) c.234-37T>C (n.234-37T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121496833G>A | CA2616495929 | SORL1 | c.759-36G>A (n.759-36G>A) n.711-36G>A c.447-36G>A (n.447-36G>A) c.234-36G>A (n.234-36G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121496833G= | CA2004892329 | SORL1 | c.759-36G= (n.759-36G=) n.711-36G= c.447-36G= (n.447-36G=) c.234-36G= (n.234-36G=) | |
11 | g.121496833G>T | CA602586423 | SORL1 | c.759-36G>T (n.759-36G>T) n.711-36G>T c.447-36G>T (n.447-36G>T) c.234-36G>T (n.234-36G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121496834C>A | CA2616495930 | SORL1 | c.759-35C>A (n.759-35C>A) n.711-35C>A c.447-35C>A (n.447-35C>A) c.234-35C>A (n.234-35C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121496834C>T | CA2616495931 | SORL1 | c.759-35C>T (n.759-35C>T) n.711-35C>T c.447-35C>T (n.447-35C>T) c.234-35C>T (n.234-35C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121496835A= | CA2004892332 | SORL1 | c.759-34A= (n.759-34A=) n.711-34A= c.447-34A= (n.447-34A=) c.234-34A= (n.234-34A=) | |
11 | g.121496835A>G | CA6328458 | SORL1 | c.759-34A>G (n.759-34A>G) n.711-34A>G c.447-34A>G (n.447-34A>G) c.234-34A>G (n.234-34A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121496836A>C | CA2616495932 | SORL1 | c.759-33A>C (n.759-33A>C) n.711-33A>C c.447-33A>C (n.447-33A>C) c.234-33A>C (n.234-33A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121496836A>G | CA2616495933 | SORL1 | c.759-33A>G (n.759-33A>G) n.711-33A>G c.447-33A>G (n.447-33A>G) c.234-33A>G (n.234-33A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121496838T>C | CA2793899598 | SORL1 | c.759-31T>C (n.759-31T>C) n.711-31T>C c.447-31T>C (n.447-31T>C) c.234-31T>C (n.234-31T>C) | |
11 | g.121496838T>G | CA2616495934 | SORL1 | c.759-31T>G (n.759-31T>G) n.711-31T>G c.447-31T>G (n.447-31T>G) c.234-31T>G (n.234-31T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121496839G>T | CA2616495935 | SORL1 | c.759-30G>T (n.759-30G>T) n.711-30G>T c.447-30G>T (n.447-30G>T) c.234-30G>T (n.234-30G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121496840A= | CA2004892334 | SORL1 | c.759-29A= (n.759-29A=) n.711-29A= c.447-29A= (n.447-29A=) c.234-29A= (n.234-29A=) | |
11 | g.121496840A>G | CA2616495936 | SORL1 | c.759-29A>G (n.759-29A>G) n.711-29A>G c.447-29A>G (n.447-29A>G) c.234-29A>G (n.234-29A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121496840A>T | CA602586424 | SORL1 | c.759-29A>T (n.759-29A>T) n.711-29A>T c.447-29A>T (n.447-29A>T) c.234-29A>T (n.234-29A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121496841_121496844delinsTAAC | CA2004892337 | SORL1 | c.759-28_759-25delinsTAAC (n.759-28_759-25delinsTAAC) n.711-28_711-25delinsTAAC c.447-28_447-25delinsTAAC (n.447-28_447-25delinsTAAC) c.234-28_234-25delinsTAAC (n.234-28_234-25delinsTAAC) | |
11 | g.121496842A= | CA2004892340 | SORL1 | c.759-27A= (n.759-27A=) n.711-27A= c.447-27A= (n.447-27A=) c.234-27A= (n.234-27A=) | |
11 | g.121496842A>G | CA6328460 | SORL1 | c.759-27A>G (n.759-27A>G) n.711-27A>G c.447-27A>G (n.447-27A>G) c.234-27A>G (n.234-27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121496845_121496847del | CA6328459 | SORL1 | c.759-24_759-22del (n.759-24_759-22del) n.711-24_711-22del c.447-24_447-22del (n.447-24_447-22del) c.234-24_234-22del (n.234-24_234-22del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121496843_121496847delinsACAAC | CA2004892342 | SORL1 | c.759-26_759-22delinsACAAC (n.759-26_759-22delinsACAAC) n.711-26_711-22delinsACAAC c.447-26_447-22delinsACAAC (n.447-26_447-22delinsACAAC) c.234-26_234-22delinsACAAC (n.234-26_234-22delinsACAAC) | |
11 | g.121496844C>A | CA2616495937 | SORL1 | c.759-25C>A (n.759-25C>A) n.711-25C>A c.447-25C>A (n.447-25C>A) c.234-25C>A (n.234-25C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121496844C= | CA2004892347 | SORL1 | c.759-25C= (n.759-25C=) n.711-25C= c.447-25C= (n.447-25C=) c.234-25C= (n.234-25C=) | |
11 | g.121496844C>T | CA602586425 | SORL1 | c.759-25C>T (n.759-25C>T) n.711-25C>T c.447-25C>T (n.447-25C>T) c.234-25C>T (n.234-25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121496844_121496845delinsCA | CA2004892349 | SORL1 | c.759-25_759-24delinsCA (n.759-25_759-24delinsCA) n.711-25_711-24delinsCA c.447-25_447-24delinsCA (n.447-25_447-24delinsCA) c.234-25_234-24delinsCA (n.234-25_234-24delinsCA) | |
11 | g.121496845_121496848del | CA672579824 | SORL1 | c.759-24_759-21del (n.759-24_759-21del) n.711-24_711-21del c.447-24_447-21del (n.447-24_447-21del) c.234-24_234-21del (n.234-24_234-21del) | dbSNP |
11 | g.121496845A>C | CA942949572 | SORL1 | c.759-24A>C (n.759-24A>C) n.711-24A>C c.447-24A>C (n.447-24A>C) c.234-24A>C (n.234-24A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121496845A>G | CA2616495939 | SORL1 | c.759-24A>G (n.759-24A>G) n.711-24A>G c.447-24A>G (n.447-24A>G) c.234-24A>G (n.234-24A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121496845_121496846del | CA2616495938 | SORL1 | c.759-24_759-23del (n.759-24_759-23del) n.711-24_711-23del c.447-24_447-23del (n.447-24_447-23del) c.234-24_234-23del (n.234-24_234-23del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121496846del | CA2004892353 | SORL1 | c.759-23del (n.759-23del) n.711-23del c.447-23del (n.447-23del) c.234-23del (n.234-23del) | dbSNP |
11 | g.121496846A= | CA2004892355 | SORL1 | c.759-23A= (n.759-23A=) n.711-23A= c.447-23A= (n.447-23A=) c.234-23A= (n.234-23A=) | |
11 | g.121496846A>C | CA942949582 | SORL1 | c.759-23A>C (n.759-23A>C) n.711-23A>C c.447-23A>C (n.447-23A>C) c.234-23A>C (n.234-23A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121496846A>G | CA2616495940 | SORL1 | c.759-23A>G (n.759-23A>G) n.711-23A>G c.447-23A>G (n.447-23A>G) c.234-23A>G (n.234-23A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121496846A>T | CA229977108 | SORL1 | c.759-23A>T (n.759-23A>T) n.711-23A>T c.447-23A>T (n.447-23A>T) c.234-23A>T (n.234-23A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121496846_121496847delinsAC | CA2004892358 | SORL1 | c.759-23_759-22delinsAC (n.759-23_759-22delinsAC) n.711-23_711-22delinsAC c.447-23_447-22delinsAC (n.447-23_447-22delinsAC) c.234-23_234-22delinsAC (n.234-23_234-22delinsAC) | |
11 | g.121496847C>T | CA2616495941 | SORL1 | c.759-22C>T (n.759-22C>T) n.711-22C>T c.447-22C>T (n.447-22C>T) c.234-22C>T (n.234-22C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121496848del | CA2004892360 | SORL1 | c.759-21del (n.759-21del) n.711-21del c.447-21del (n.447-21del) c.234-21del (n.234-21del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121496847_121496849delinsCCT | CA2004892361 | SORL1 | c.759-22_759-20delinsCCT (n.759-22_759-20delinsCCT) n.711-22_711-20delinsCCT c.447-22_447-20delinsCCT (n.447-22_447-20delinsCCT) c.234-22_234-20delinsCCT (n.234-22_234-20delinsCCT) | |
11 | g.121496847_121496848insT | CA2616495942 | SORL1 | c.759-22_759-21insT (n.759-22_759-21insT) n.711-22_711-21insT c.447-22_447-21insT (n.447-22_447-21insT) c.234-22_234-21insT (n.234-22_234-21insT) | gnomAD v4 |
11 | g.121496848C>T | CA2616495944 | SORL1 | c.759-21C>T (n.759-21C>T) n.711-21C>T c.447-21C>T (n.447-21C>T) c.234-21C>T (n.234-21C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121496848_121496849del | CA6328461 | SORL1 | c.759-21_759-20del (n.759-21_759-20del) n.711-21_711-20del c.447-21_447-20del (n.447-21_447-20del) c.234-21_234-20del (n.234-21_234-20del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121496848_121496850del | CA2616495943 | SORL1 | c.759-21_759-19del (n.759-21_759-19del) n.711-21_711-19del c.447-21_447-19del (n.447-21_447-19del) c.234-21_234-19del (n.234-21_234-19del) | gnomAD v4 |
11 | g.121496848_121496851delinsCTTT | CA2004892365 | SORL1 | c.759-21_759-18delinsCTTT (n.759-21_759-18delinsCTTT) n.711-21_711-18delinsCTTT c.447-21_447-18delinsCTTT (n.447-21_447-18delinsCTTT) c.234-21_234-18delinsCTTT (n.234-21_234-18delinsCTTT) | |
11 | g.121496848_121496849insCT | CA229977145 | SORL1 | c.759-21_759-20insCT (n.759-21_759-20insCT) n.711-21_711-20insCT c.447-21_447-20insCT (n.447-21_447-20insCT) c.234-21_234-20insCT (n.234-21_234-20insCT) | |
11 | g.121496849T>A | CA2004892385 | SORL1 | c.759-20T>A (n.759-20T>A) n.711-20T>A c.447-20T>A (n.447-20T>A) c.234-20T>A (n.234-20T>A) | dbSNP |
11 | g.121496849T>C | CA229977120 | SORL1 | c.759-20T>C (n.759-20T>C) n.711-20T>C c.447-20T>C (n.447-20T>C) c.234-20T>C (n.234-20T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121496849T= | CA2004892383 | SORL1 | c.759-20T= (n.759-20T=) n.711-20T= c.447-20T= (n.447-20T=) c.234-20T= (n.234-20T=) | |
11 | g.121496861dup | CA6328463 | SORL1 | c.759-8dup (n.759-8dup) n.711-8dup c.447-8dup (n.447-8dup) c.234-8dup (n.234-8dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121496860_121496861dup | CA6328466 | SORL1 | c.759-9_759-8dup (n.759-9_759-8dup) n.711-9_711-8dup c.447-9_447-8dup (n.447-9_447-8dup) c.234-9_234-8dup (n.234-9_234-8dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121496859_121496861dup | CA602586426 | SORL1 | c.759-10_759-8dup (n.759-10_759-8dup) n.711-10_711-8dup c.447-10_447-8dup (n.447-10_447-8dup) c.234-10_234-8dup (n.234-10_234-8dup) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121496858_121496861dup | CA942949590 | SORL1 | c.759-11_759-8dup (n.759-11_759-8dup) n.711-11_711-8dup c.447-11_447-8dup (n.447-11_447-8dup) c.234-11_234-8dup (n.234-11_234-8dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121496857_121496861dup | CA2616495946 | SORL1 | c.759-12_759-8dup (n.759-12_759-8dup) n.711-12_711-8dup c.447-12_447-8dup (n.447-12_447-8dup) c.234-12_234-8dup (n.234-12_234-8dup) | gnomAD v4 |
11 | g.121496856_121496861dup | CA2793899615 | SORL1 | c.759-13_759-8dup (n.759-13_759-8dup) n.711-13_711-8dup c.447-13_447-8dup (n.447-13_447-8dup) c.234-13_234-8dup (n.234-13_234-8dup) | |
11 | g.121496854_121496861dup | CA2793899614 | SORL1 | c.759-15_759-8dup (n.759-15_759-8dup) n.711-15_711-8dup c.447-15_447-8dup (n.447-15_447-8dup) c.234-15_234-8dup (n.234-15_234-8dup) | |
11 | g.121496861del | CA6328462 | SORL1 | c.759-8del (n.759-8del) n.711-8del c.447-8del (n.447-8del) c.234-8del (n.234-8del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121496860_121496861del | CA6328464 | SORL1 | c.759-9_759-8del (n.759-9_759-8del) n.711-9_711-8del c.447-9_447-8del (n.447-9_447-8del) c.234-9_234-8del (n.234-9_234-8del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121496859_121496861del | CA6328465 | SORL1 | c.759-10_759-8del (n.759-10_759-8del) n.711-10_711-8del c.447-10_447-8del (n.447-10_447-8del) c.234-10_234-8del (n.234-10_234-8del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121496858_121496861del | CA942949593 | SORL1 | c.759-11_759-8del (n.759-11_759-8del) n.711-11_711-8del c.447-11_447-8del (n.447-11_447-8del) c.234-11_234-8del (n.234-11_234-8del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121496857_121496861del | CA2616495945 | SORL1 | c.759-12_759-8del (n.759-12_759-8del) n.711-12_711-8del c.447-12_447-8del (n.447-12_447-8del) c.234-12_234-8del (n.234-12_234-8del) | gnomAD v4 |
11 | g.121496850T>C | CA2616495947 | SORL1 | c.759-19T>C (n.759-19T>C) n.711-19T>C c.447-19T>C (n.447-19T>C) c.234-19T>C (n.234-19T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121496851T>C | CA2616495948 | SORL1 | c.759-18T>C (n.759-18T>C) n.711-18T>C c.447-18T>C (n.447-18T>C) c.234-18T>C (n.234-18T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121496852T>C | CA2616495949 | SORL1 | c.759-17T>C (n.759-17T>C) n.711-17T>C c.447-17T>C (n.447-17T>C) c.234-17T>C (n.234-17T>C) | gnomAD v4 |