Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.121486542C= | CA2004883621 | SORL1 | c.529-1490C= (n.529-1490C=) n.481-1490C= c.217-1490C= (n.217-1490C=) c.3+85C= (n.3+85C=) | |
11 | g.121486542C>T | CA229968233 | SORL1 | c.529-1490C>T (n.529-1490C>T) n.481-1490C>T c.217-1490C>T (n.217-1490C>T) c.3+85C>T (n.3+85C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486543G>A | CA229968234 | SORL1 | c.529-1489G>A (n.529-1489G>A) n.481-1489G>A c.217-1489G>A (n.217-1489G>A) c.3+86G>A (n.3+86G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486543G>C | CA672574820 | SORL1 | c.529-1489G>C (n.529-1489G>C) n.481-1489G>C c.217-1489G>C (n.217-1489G>C) c.3+86G>C (n.3+86G>C) | dbSNP |
11 | g.121486543G= | CA2004883622 | SORL1 | c.529-1489G= (n.529-1489G=) n.481-1489G= c.217-1489G= (n.217-1489G=) c.3+86G= (n.3+86G=) | |
11 | g.121486543G>T | CA2004883624 | SORL1 | c.529-1489G>T (n.529-1489G>T) n.481-1489G>T c.217-1489G>T (n.217-1489G>T) c.3+86G>T (n.3+86G>T) | dbSNP |
11 | g.121486544C>A | CA672574822 | SORL1 | c.529-1488C>A (n.529-1488C>A) n.481-1488C>A c.217-1488C>A (n.217-1488C>A) c.3+87C>A (n.3+87C>A) | dbSNP |
11 | g.121486544C= | CA2004883626 | SORL1 | c.529-1488C= (n.529-1488C=) n.481-1488C= c.217-1488C= (n.217-1488C=) c.3+87C= (n.3+87C=) | |
11 | g.121486544_121486545delinsCT | CA2004883628 | SORL1 | c.529-1488_529-1487delinsCT (n.529-1488_529-1487delinsCT) n.481-1488_481-1487delinsCT c.217-1488_217-1487delinsCT (n.217-1488_217-1487delinsCT) c.3+87_3+88delinsCT (n.3+87_3+88delinsCT) | |
11 | g.121486545del | CA2004883631 | SORL1 | c.529-1487del (n.529-1487del) n.481-1487del c.217-1487del (n.217-1487del) c.3+88del (n.3+88del) | dbSNP |
11 | g.121486546C= | CA2004883633 | SORL1 | c.529-1486C= (n.529-1486C=) n.481-1486C= c.217-1486C= (n.217-1486C=) c.3+89C= (n.3+89C=) | |
11 | g.121486546C>T | CA229968237 | SORL1 | c.529-1486C>T (n.529-1486C>T) n.481-1486C>T c.217-1486C>T (n.217-1486C>T) c.3+89C>T (n.3+89C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486549G>A | CA602411592 | SORL1 | c.529-1483G>A (n.529-1483G>A) n.481-1483G>A c.217-1483G>A (n.217-1483G>A) c.3+92G>A (n.3+92G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486549G= | CA2004883635 | SORL1 | c.529-1483G= (n.529-1483G=) n.481-1483G= c.217-1483G= (n.217-1483G=) c.3+92G= (n.3+92G=) | |
11 | g.121486554A= | CA2004883637 | SORL1 | c.529-1478A= (n.529-1478A=) n.481-1478A= c.217-1478A= (n.217-1478A=) c.3+97A= (n.3+97A=) | |
11 | g.121486554A>G | CA229968243 | SORL1 | c.529-1478A>G (n.529-1478A>G) n.481-1478A>G c.217-1478A>G (n.217-1478A>G) c.3+97A>G (n.3+97A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486554_121486555delinsAC | CA2004883640 | SORL1 | c.529-1478_529-1477delinsAC (n.529-1478_529-1477delinsAC) n.481-1478_481-1477delinsAC c.217-1478_217-1477delinsAC (n.217-1478_217-1477delinsAC) c.3+97_3+98delinsAC (n.3+97_3+98delinsAC) | |
11 | g.121486555del | CA602411593 | SORL1 | c.529-1477del (n.529-1477del) n.481-1477del c.217-1477del (n.217-1477del) c.3+98del (n.3+98del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486556T>C | CA2793898456 | SORL1 | c.529-1476T>C (n.529-1476T>C) n.481-1476T>C c.217-1476T>C (n.217-1476T>C) c.3+99T>C (n.3+99T>C) | |
11 | g.121486558C= | CA2004883644 | SORL1 | c.529-1474C= (n.529-1474C=) n.481-1474C= c.217-1474C= (n.217-1474C=) c.3+101C= (n.3+101C=) | |
11 | g.121486558C>T | CA229968247 | SORL1 | c.529-1474C>T (n.529-1474C>T) n.481-1474C>T c.217-1474C>T (n.217-1474C>T) c.3+101C>T (n.3+101C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486559A>C | CA2506940048 | SORL1 | c.529-1473A>C (n.529-1473A>C) n.481-1473A>C c.217-1473A>C (n.217-1473A>C) c.3+102A>C (n.3+102A>C) | |
11 | g.121486564C= | CA2004883647 | SORL1 | c.529-1468C= (n.529-1468C=) n.481-1468C= c.217-1468C= (n.217-1468C=) c.3+107C= (n.3+107C=) | |
11 | g.121486564C>G | CA2004883648 | SORL1 | c.529-1468C>G (n.529-1468C>G) n.481-1468C>G c.217-1468C>G (n.217-1468C>G) c.3+107C>G (n.3+107C>G) | dbSNP |
11 | g.121486565C= | CA2004883649 | SORL1 | c.529-1467C= (n.529-1467C=) n.481-1467C= c.217-1467C= (n.217-1467C=) c.3+108C= (n.3+108C=) | |
11 | g.121486565C>T | CA602411594 | SORL1 | c.529-1467C>T (n.529-1467C>T) n.481-1467C>T c.217-1467C>T (n.217-1467C>T) c.3+108C>T (n.3+108C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486566_121486611del | CA2603460137 | SORL1 | c.529-1466_529-1421del (n.529-1466_529-1421del) n.481-1466_481-1421del c.217-1466_217-1421del (n.217-1466_217-1421del) c.3+109_3+154del (n.3+109_3+154del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486566G>A | CA942945816 | SORL1 | c.529-1466G>A (n.529-1466G>A) n.481-1466G>A c.217-1466G>A (n.217-1466G>A) c.3+109G>A (n.3+109G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486566G= | CA2004883652 | SORL1 | c.529-1466G= (n.529-1466G=) n.481-1466G= c.217-1466G= (n.217-1466G=) c.3+109G= (n.3+109G=) | |
11 | g.121486570C= | CA2004883653 | SORL1 | c.529-1462C= (n.529-1462C=) n.481-1462C= c.217-1462C= (n.217-1462C=) c.3+113C= (n.3+113C=) | |
11 | g.121486570C>T | CA672574851 | SORL1 | c.529-1462C>T (n.529-1462C>T) n.481-1462C>T c.217-1462C>T (n.217-1462C>T) c.3+113C>T (n.3+113C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486575G>A | CA672574853 | SORL1 | c.529-1457G>A (n.529-1457G>A) n.481-1457G>A c.217-1457G>A (n.217-1457G>A) c.3+118G>A (n.3+118G>A) | dbSNP |
11 | g.121486575G= | CA2004883655 | SORL1 | c.529-1457G= (n.529-1457G=) n.481-1457G= c.217-1457G= (n.217-1457G=) c.3+118G= (n.3+118G=) | |
11 | g.121486576T>G | CA2004883658 | SORL1 | c.529-1456T>G (n.529-1456T>G) n.481-1456T>G c.217-1456T>G (n.217-1456T>G) c.3+119T>G (n.3+119T>G) | dbSNP |
11 | g.121486576T= | CA2004883657 | SORL1 | c.529-1456T= (n.529-1456T=) n.481-1456T= c.217-1456T= (n.217-1456T=) c.3+119T= (n.3+119T=) | |
11 | g.121486580C= | CA2004883660 | SORL1 | c.529-1452C= (n.529-1452C=) n.481-1452C= c.217-1452C= (n.217-1452C=) c.3+123C= (n.3+123C=) | |
11 | g.121486580C>T | CA229968293 | SORL1 | c.529-1452C>T (n.529-1452C>T) n.481-1452C>T c.217-1452C>T (n.217-1452C>T) c.3+123C>T (n.3+123C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486581G>A | CA229968306 | SORL1 | c.529-1451G>A (n.529-1451G>A) n.481-1451G>A c.217-1451G>A (n.217-1451G>A) c.3+124G>A (n.3+124G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486581G= | CA2004883666 | SORL1 | c.529-1451G= (n.529-1451G=) n.481-1451G= c.217-1451G= (n.217-1451G=) c.3+124G= (n.3+124G=) | |
11 | g.121486584A= | CA2004883668 | SORL1 | c.529-1448A= (n.529-1448A=) n.481-1448A= c.217-1448A= (n.217-1448A=) c.3+127A= (n.3+127A=) | |
11 | g.121486584A>G | CA229968308 | SORL1 | c.529-1448A>G (n.529-1448A>G) n.481-1448A>G c.217-1448A>G (n.217-1448A>G) c.3+127A>G (n.3+127A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486587C= | CA2004883670 | SORL1 | c.529-1445C= (n.529-1445C=) n.481-1445C= c.217-1445C= (n.217-1445C=) c.3+130C= (n.3+130C=) | |
11 | g.121486587C>G | CA229968317 | SORL1 | c.529-1445C>G (n.529-1445C>G) n.481-1445C>G c.217-1445C>G (n.217-1445C>G) c.3+130C>G (n.3+130C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486589C>A | CA2793898463 | SORL1 | c.529-1443C>A (n.529-1443C>A) n.481-1443C>A c.217-1443C>A (n.217-1443C>A) c.3+132C>A (n.3+132C>A) | |
11 | g.121486589C>G | CA2793898464 | SORL1 | c.529-1443C>G (n.529-1443C>G) n.481-1443C>G c.217-1443C>G (n.217-1443C>G) c.3+132C>G (n.3+132C>G) | |
11 | g.121486590C= | CA2004883673 | SORL1 | c.529-1442C= (n.529-1442C=) n.481-1442C= c.217-1442C= (n.217-1442C=) c.3+133C= (n.3+133C=) | |
11 | g.121486590C>T | CA2004883675 | SORL1 | c.529-1442C>T (n.529-1442C>T) n.481-1442C>T c.217-1442C>T (n.217-1442C>T) c.3+133C>T (n.3+133C>T) | dbSNP |
11 | g.121486596C= | CA2004883676 | SORL1 | c.529-1436C= (n.529-1436C=) n.481-1436C= c.217-1436C= (n.217-1436C=) c.3+139C= (n.3+139C=) | |
11 | g.121486596C>T | CA672574862 | SORL1 | c.529-1436C>T (n.529-1436C>T) n.481-1436C>T c.217-1436C>T (n.217-1436C>T) c.3+139C>T (n.3+139C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486603C>A | CA2793898465 | SORL1 | c.529-1429C>A (n.529-1429C>A) n.481-1429C>A c.217-1429C>A (n.217-1429C>A) c.3+146C>A (n.3+146C>A) | |
11 | g.121486603C= | CA2004883679 | SORL1 | c.529-1429C= (n.529-1429C=) n.481-1429C= c.217-1429C= (n.217-1429C=) c.3+146C= (n.3+146C=) | |
11 | g.121486603C>T | CA672574869 | SORL1 | c.529-1429C>T (n.529-1429C>T) n.481-1429C>T c.217-1429C>T (n.217-1429C>T) c.3+146C>T (n.3+146C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486604C>A | CA2004883684 | SORL1 | c.529-1428C>A (n.529-1428C>A) n.481-1428C>A c.217-1428C>A (n.217-1428C>A) c.3+147C>A (n.3+147C>A) | dbSNP |
11 | g.121486604C= | CA2004883682 | SORL1 | c.529-1428C= (n.529-1428C=) n.481-1428C= c.217-1428C= (n.217-1428C=) c.3+147C= (n.3+147C=) | |
11 | g.121486604C>T | CA229968323 | SORL1 | c.529-1428C>T (n.529-1428C>T) n.481-1428C>T c.217-1428C>T (n.217-1428C>T) c.3+147C>T (n.3+147C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486605G>A | CA229968324 | SORL1 | c.529-1427G>A (n.529-1427G>A) n.481-1427G>A c.217-1427G>A (n.217-1427G>A) c.3+148G>A (n.3+148G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486605G>C | CA229968326 | SORL1 | c.529-1427G>C (n.529-1427G>C) n.481-1427G>C c.217-1427G>C (n.217-1427G>C) c.3+148G>C (n.3+148G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486605G= | CA2004883691 | SORL1 | c.529-1427G= (n.529-1427G=) n.481-1427G= c.217-1427G= (n.217-1427G=) c.3+148G= (n.3+148G=) | |
11 | g.121486606A= | CA2004883693 | SORL1 | c.529-1426A= (n.529-1426A=) n.481-1426A= c.217-1426A= (n.217-1426A=) c.3+149A= (n.3+149A=) | |
11 | g.121486606A>G | CA2004883695 | SORL1 | c.529-1426A>G (n.529-1426A>G) n.481-1426A>G c.217-1426A>G (n.217-1426A>G) c.3+149A>G (n.3+149A>G) | dbSNP |
11 | g.121486610G>A | CA229968331 | SORL1 | c.529-1422G>A (n.529-1422G>A) n.481-1422G>A c.217-1422G>A (n.217-1422G>A) c.3+153G>A (n.3+153G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486610G= | CA2004883696 | SORL1 | c.529-1422G= (n.529-1422G=) n.481-1422G= c.217-1422G= (n.217-1422G=) c.3+153G= (n.3+153G=) | |
11 | g.121486617T>C | CA602411595 | SORL1 | c.529-1415T>C (n.529-1415T>C) n.481-1415T>C c.217-1415T>C (n.217-1415T>C) c.3+160T>C (n.3+160T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486617T= | CA2004883698 | SORL1 | c.529-1415T= (n.529-1415T=) n.481-1415T= c.217-1415T= (n.217-1415T=) c.3+160T= (n.3+160T=) | |
11 | g.121486622G>C | CA2004883703 | SORL1 | c.529-1410G>C (n.529-1410G>C) n.481-1410G>C c.217-1410G>C (n.217-1410G>C) c.3+165G>C (n.3+165G>C) | dbSNP |
11 | g.121486622G= | CA2004883702 | SORL1 | c.529-1410G= (n.529-1410G=) n.481-1410G= c.217-1410G= (n.217-1410G=) c.3+165G= (n.3+165G=) | |
11 | g.121486625C>A | CA2004883706 | SORL1 | c.529-1407C>A (n.529-1407C>A) n.481-1407C>A c.217-1407C>A (n.217-1407C>A) c.3+168C>A (n.3+168C>A) | dbSNP |
11 | g.121486625C= | CA2004883705 | SORL1 | c.529-1407C= (n.529-1407C=) n.481-1407C= c.217-1407C= (n.217-1407C=) c.3+168C= (n.3+168C=) | |
11 | g.121486625C>G | CA602411596 | SORL1 | c.529-1407C>G (n.529-1407C>G) n.481-1407C>G c.217-1407C>G (n.217-1407C>G) c.3+168C>G (n.3+168C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486627C= | CA2004883710 | SORL1 | c.529-1405C= (n.529-1405C=) n.481-1405C= c.217-1405C= (n.217-1405C=) c.3+170C= (n.3+170C=) | |
11 | g.121486627C>T | CA229968338 | SORL1 | c.529-1405C>T (n.529-1405C>T) n.481-1405C>T c.217-1405C>T (n.217-1405C>T) c.3+170C>T (n.3+170C>T) | dbSNP |
11 | g.121486629A= | CA2004883713 | SORL1 | c.529-1403A= (n.529-1403A=) n.481-1403A= c.217-1403A= (n.217-1403A=) c.3+172A= (n.3+172A=) | |
11 | g.121486629A>G | CA602411597 | SORL1 | c.529-1403A>G (n.529-1403A>G) n.481-1403A>G c.217-1403A>G (n.217-1403A>G) c.3+172A>G (n.3+172A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486630C>A | CA229968339 | SORL1 | c.529-1402C>A (n.529-1402C>A) n.481-1402C>A c.217-1402C>A (n.217-1402C>A) c.3+173C>A (n.3+173C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486630C= | CA2004883715 | SORL1 | c.529-1402C= (n.529-1402C=) n.481-1402C= c.217-1402C= (n.217-1402C=) c.3+173C= (n.3+173C=) | |
11 | g.121486630C>G | CA229968340 | SORL1 | c.529-1402C>G (n.529-1402C>G) n.481-1402C>G c.217-1402C>G (n.217-1402C>G) c.3+173C>G (n.3+173C>G) | dbSNP |
11 | g.121486631C= | CA2004883719 | SORL1 | c.529-1401C= (n.529-1401C=) n.481-1401C= c.217-1401C= (n.217-1401C=) c.3+174C= (n.3+174C=) | |
11 | g.121486631C>G | CA602411598 | SORL1 | c.529-1401C>G (n.529-1401C>G) n.481-1401C>G c.217-1401C>G (n.217-1401C>G) c.3+174C>G (n.3+174C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486633C>A | CA2004883722 | SORL1 | c.529-1399C>A (n.529-1399C>A) n.481-1399C>A c.217-1399C>A (n.217-1399C>A) c.3+176C>A (n.3+176C>A) | dbSNP |
11 | g.121486633C= | CA2004883721 | SORL1 | c.529-1399C= (n.529-1399C=) n.481-1399C= c.217-1399C= (n.217-1399C=) c.3+176C= (n.3+176C=) | |
11 | g.121486636T>A | CA942945834 | SORL1 | c.529-1396T>A (n.529-1396T>A) n.481-1396T>A c.217-1396T>A (n.217-1396T>A) c.3+179T>A (n.3+179T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486636T>C | CA229968341 | SORL1 | c.529-1396T>C (n.529-1396T>C) n.481-1396T>C c.217-1396T>C (n.217-1396T>C) c.3+179T>C (n.3+179T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486636T= | CA2004883725 | SORL1 | c.529-1396T= (n.529-1396T=) n.481-1396T= c.217-1396T= (n.217-1396T=) c.3+179T= (n.3+179T=) | |
11 | g.121486637G>A | CA229968347 | SORL1 | c.529-1395G>A (n.529-1395G>A) n.481-1395G>A c.217-1395G>A (n.217-1395G>A) c.3+180G>A (n.3+180G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486637G= | CA2004883728 | SORL1 | c.529-1395G= (n.529-1395G=) n.481-1395G= c.217-1395G= (n.217-1395G=) c.3+180G= (n.3+180G=) | |
11 | g.121486637G>T | CA2004883730 | SORL1 | c.529-1395G>T (n.529-1395G>T) n.481-1395G>T c.217-1395G>T (n.217-1395G>T) c.3+180G>T (n.3+180G>T) | dbSNP |
11 | g.121486638C= | CA2004883731 | SORL1 | c.529-1394C= (n.529-1394C=) n.481-1394C= c.217-1394C= (n.217-1394C=) c.3+181C= (n.3+181C=) | |
11 | g.121486638C>G | CA942945838 | SORL1 | c.529-1394C>G (n.529-1394C>G) n.481-1394C>G c.217-1394C>G (n.217-1394C>G) c.3+181C>G (n.3+181C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486640C= | CA2004883733 | SORL1 | c.529-1392C= (n.529-1392C=) n.481-1392C= c.217-1392C= (n.217-1392C=) c.3+183C= (n.3+183C=) | |
11 | g.121486640C>T | CA229968355 | SORL1 | c.529-1392C>T (n.529-1392C>T) n.481-1392C>T c.217-1392C>T (n.217-1392C>T) c.3+183C>T (n.3+183C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486641G>A | CA672574891 | SORL1 | c.529-1391G>A (n.529-1391G>A) n.481-1391G>A c.217-1391G>A (n.217-1391G>A) c.3+184G>A (n.3+184G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486641G= | CA2004883737 | SORL1 | c.529-1391G= (n.529-1391G=) n.481-1391G= c.217-1391G= (n.217-1391G=) c.3+184G= (n.3+184G=) | |
11 | g.121486642G>A | CA229968385 | SORL1 | c.529-1390G>A (n.529-1390G>A) n.481-1390G>A c.217-1390G>A (n.217-1390G>A) c.3+185G>A (n.3+185G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486642G= | CA2004883740 | SORL1 | c.529-1390G= (n.529-1390G=) n.481-1390G= c.217-1390G= (n.217-1390G=) c.3+185G= (n.3+185G=) | |
11 | g.121486642G>T | CA229968380 | SORL1 | c.529-1390G>T (n.529-1390G>T) n.481-1390G>T c.217-1390G>T (n.217-1390G>T) c.3+185G>T (n.3+185G>T) | dbSNP |