Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.121486497dup | CA602411589 | SORL1 | c.529-1535dup (n.529-1535dup) n.481-1535dup c.217-1535dup (n.217-1535dup) c.3+40dup (n.3+40dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486496_121486497dup | CA942945614 | SORL1 | c.529-1536_529-1535dup (n.529-1536_529-1535dup) n.481-1536_481-1535dup c.217-1536_217-1535dup (n.217-1536_217-1535dup) c.3+39_3+40dup (n.3+39_3+40dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486495_121486497dup | CA942945652 | SORL1 | c.529-1537_529-1535dup (n.529-1537_529-1535dup) n.481-1537_481-1535dup c.217-1537_217-1535dup (n.217-1537_217-1535dup) c.3+38_3+40dup (n.3+38_3+40dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486494_121486497dup | CA602411590 | SORL1 | c.529-1538_529-1535dup (n.529-1538_529-1535dup) n.481-1538_481-1535dup c.217-1538_217-1535dup (n.217-1538_217-1535dup) c.3+37_3+40dup (n.3+37_3+40dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486493_121486497dup | CA942945634 | SORL1 | c.529-1539_529-1535dup (n.529-1539_529-1535dup) n.481-1539_481-1535dup c.217-1539_217-1535dup (n.217-1539_217-1535dup) c.3+36_3+40dup (n.3+36_3+40dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486497del | CA229968149 | SORL1 | c.529-1535del (n.529-1535del) n.481-1535del c.217-1535del (n.217-1535del) c.3+40del (n.3+40del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486496_121486497del | CA602411588 | SORL1 | c.529-1536_529-1535del (n.529-1536_529-1535del) n.481-1536_481-1535del c.217-1536_217-1535del (n.217-1536_217-1535del) c.3+39_3+40del (n.3+39_3+40del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486495_121486497del | CA602411587 | SORL1 | c.529-1537_529-1535del (n.529-1537_529-1535del) n.481-1537_481-1535del c.217-1537_217-1535del (n.217-1537_217-1535del) c.3+38_3+40del (n.3+38_3+40del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486494_121486497del | CA602411586 | SORL1 | c.529-1538_529-1535del (n.529-1538_529-1535del) n.481-1538_481-1535del c.217-1538_217-1535del (n.217-1538_217-1535del) c.3+37_3+40del (n.3+37_3+40del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486493_121486497del | CA942945629 | SORL1 | c.529-1539_529-1535del (n.529-1539_529-1535del) n.481-1539_481-1535del c.217-1539_217-1535del (n.217-1539_217-1535del) c.3+36_3+40del (n.3+36_3+40del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486492_121486497del | CA942945628 | SORL1 | c.529-1540_529-1535del (n.529-1540_529-1535del) n.481-1540_481-1535del c.217-1540_217-1535del (n.217-1540_217-1535del) c.3+35_3+40del (n.3+35_3+40del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486488_121486497del | CA2793898432 | SORL1 | c.529-1544_529-1535del (n.529-1544_529-1535del) n.481-1544_481-1535del c.217-1544_217-1535del (n.217-1544_217-1535del) c.3+31_3+40del (n.3+31_3+40del) | |
11 | g.121486497T>G | CA672574763 | SORL1 | c.529-1535T>G (n.529-1535T>G) n.481-1535T>G c.217-1535T>G (n.217-1535T>G) c.3+40T>G (n.3+40T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486497T= | CA2004883574 | SORL1 | c.529-1535T= (n.529-1535T=) n.481-1535T= c.217-1535T= (n.217-1535T=) c.3+40T= (n.3+40T=) | |
11 | g.121486497_121486498del | CA942945679 | SORL1 | c.529-1535_529-1534del (n.529-1535_529-1534del) n.481-1535_481-1534del c.217-1535_217-1534del (n.217-1535_217-1534del) c.3+40_3+41del (n.3+40_3+41del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486497_121486498delinsTG | CA2004883575 | SORL1 | c.529-1535_529-1534delinsTG (n.529-1535_529-1534delinsTG) n.481-1535_481-1534delinsTG c.217-1535_217-1534delinsTG (n.217-1535_217-1534delinsTG) c.3+40_3+41delinsTG (n.3+40_3+41delinsTG) | |
11 | g.121486498del | CA942945690 | SORL1 | c.529-1534del (n.529-1534del) n.481-1534del c.217-1534del (n.217-1534del) c.3+41del (n.3+41del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486498G= | CA2004883578 | SORL1 | c.529-1534G= (n.529-1534G=) n.481-1534G= c.217-1534G= (n.217-1534G=) c.3+41G= (n.3+41G=) | |
11 | g.121486498G>T | CA229968175 | SORL1 | c.529-1534G>T (n.529-1534G>T) n.481-1534G>T c.217-1534G>T (n.217-1534G>T) c.3+41G>T (n.3+41G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486499A= | CA2004883581 | SORL1 | c.529-1533A= (n.529-1533A=) n.481-1533A= c.217-1533A= (n.217-1533A=) c.3+42A= (n.3+42A=) | |
11 | g.121486499A>G | CA942945695 | SORL1 | c.529-1533A>G (n.529-1533A>G) n.481-1533A>G c.217-1533A>G (n.217-1533A>G) c.3+42A>G (n.3+42A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486499A>T | CA942945697 | SORL1 | c.529-1533A>T (n.529-1533A>T) n.481-1533A>T c.217-1533A>T (n.217-1533A>T) c.3+42A>T (n.3+42A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486500G>T | CA942945700 | SORL1 | c.529-1532G>T (n.529-1532G>T) n.481-1532G>T c.217-1532G>T (n.217-1532G>T) c.3+43G>T (n.3+43G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486501A>G | CA942945703 | SORL1 | c.529-1531A>G (n.529-1531A>G) n.481-1531A>G c.217-1531A>G (n.217-1531A>G) c.3+44A>G (n.3+44A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486501A>T | CA942945704 | SORL1 | c.529-1531A>T (n.529-1531A>T) n.481-1531A>T c.217-1531A>T (n.217-1531A>T) c.3+44A>T (n.3+44A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486502C>A | CA942945709 | SORL1 | c.529-1530C>A (n.529-1530C>A) n.481-1530C>A c.217-1530C>A (n.217-1530C>A) c.3+45C>A (n.3+45C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486502C= | CA2004883584 | SORL1 | c.529-1530C= (n.529-1530C=) n.481-1530C= c.217-1530C= (n.217-1530C=) c.3+45C= (n.3+45C=) | |
11 | g.121486502C>T | CA229968183 | SORL1 | c.529-1530C>T (n.529-1530C>T) n.481-1530C>T c.217-1530C>T (n.217-1530C>T) c.3+45C>T (n.3+45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486503G>A | CA229968196 | SORL1 | c.529-1529G>A (n.529-1529G>A) n.481-1529G>A c.217-1529G>A (n.217-1529G>A) c.3+46G>A (n.3+46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486503G= | CA2004883586 | SORL1 | c.529-1529G= (n.529-1529G=) n.481-1529G= c.217-1529G= (n.217-1529G=) c.3+46G= (n.3+46G=) | |
11 | g.121486503G>T | CA942945721 | SORL1 | c.529-1529G>T (n.529-1529G>T) n.481-1529G>T c.217-1529G>T (n.217-1529G>T) c.3+46G>T (n.3+46G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486503_121486504del | CA2523801405 | SORL1 | c.529-1529_529-1528del (n.529-1529_529-1528del) n.481-1529_481-1528del c.217-1529_217-1528del (n.217-1529_217-1528del) c.3+46_3+47del (n.3+46_3+47del) | |
11 | g.121486504G>A | CA2536003623 | SORL1 | c.529-1528G>A (n.529-1528G>A) n.481-1528G>A c.217-1528G>A (n.217-1528G>A) c.3+47G>A (n.3+47G>A) | |
11 | g.121486505A>G | CA942945731 | SORL1 | c.529-1527A>G (n.529-1527A>G) n.481-1527A>G c.217-1527A>G (n.217-1527A>G) c.3+48A>G (n.3+48A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486505_121486506insAG | CA2540362444 | SORL1 | c.529-1527_529-1526insAG (n.529-1527_529-1526insAG) n.481-1527_481-1526insAG c.217-1527_217-1526insAG (n.217-1527_217-1526insAG) c.3+48_3+49insAG (n.3+48_3+49insAG) | |
11 | g.121486510C= | CA2004883590 | SORL1 | c.529-1522C= (n.529-1522C=) n.481-1522C= c.217-1522C= (n.217-1522C=) c.3+53C= (n.3+53C=) | |
11 | g.121486510C>T | CA672574767 | SORL1 | c.529-1522C>T (n.529-1522C>T) n.481-1522C>T c.217-1522C>T (n.217-1522C>T) c.3+53C>T (n.3+53C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486510_121486512del | CA942945732 | SORL1 | c.529-1522_529-1520del (n.529-1522_529-1520del) n.481-1522_481-1520del c.217-1522_217-1520del (n.217-1522_217-1520del) c.3+53_3+55del (n.3+53_3+55del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486511A= | CA2004883593 | SORL1 | c.529-1521A= (n.529-1521A=) n.481-1521A= c.217-1521A= (n.217-1521A=) c.3+54A= (n.3+54A=) | |
11 | g.121486511A>C | CA942945748 | SORL1 | c.529-1521A>C (n.529-1521A>C) n.481-1521A>C c.217-1521A>C (n.217-1521A>C) c.3+54A>C (n.3+54A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486511A>G | CA229968215 | SORL1 | c.529-1521A>G (n.529-1521A>G) n.481-1521A>G c.217-1521A>G (n.217-1521A>G) c.3+54A>G (n.3+54A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486511A>T | CA942945738 | SORL1 | c.529-1521A>T (n.529-1521A>T) n.481-1521A>T c.217-1521A>T (n.217-1521A>T) c.3+54A>T (n.3+54A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486512C= | CA2004883596 | SORL1 | c.529-1520C= (n.529-1520C=) n.481-1520C= c.217-1520C= (n.217-1520C=) c.3+55C= (n.3+55C=) | |
11 | g.121486512C>T | CA672574777 | SORL1 | c.529-1520C>T (n.529-1520C>T) n.481-1520C>T c.217-1520C>T (n.217-1520C>T) c.3+55C>T (n.3+55C>T) | dbSNP |
11 | g.121486513T>C | CA942945765 | SORL1 | c.529-1519T>C (n.529-1519T>C) n.481-1519T>C c.217-1519T>C (n.217-1519T>C) c.3+56T>C (n.3+56T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486516G>T | CA942945770 | SORL1 | c.529-1516G>T (n.529-1516G>T) n.481-1516G>T c.217-1516G>T (n.217-1516G>T) c.3+59G>T (n.3+59G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486518C= | CA2004883598 | SORL1 | c.529-1514C= (n.529-1514C=) n.481-1514C= c.217-1514C= (n.217-1514C=) c.3+61C= (n.3+61C=) | |
11 | g.121486518C>T | CA672574783 | SORL1 | c.529-1514C>T (n.529-1514C>T) n.481-1514C>T c.217-1514C>T (n.217-1514C>T) c.3+61C>T (n.3+61C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486519G>A | CA672574805 | SORL1 | c.529-1513G>A (n.529-1513G>A) n.481-1513G>A c.217-1513G>A (n.217-1513G>A) c.3+62G>A (n.3+62G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486519G>C | CA229968221 | SORL1 | c.529-1513G>C (n.529-1513G>C) n.481-1513G>C c.217-1513G>C (n.217-1513G>C) c.3+62G>C (n.3+62G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486519G= | CA2004883602 | SORL1 | c.529-1513G= (n.529-1513G=) n.481-1513G= c.217-1513G= (n.217-1513G=) c.3+62G= (n.3+62G=) | |
11 | g.121486519G>T | CA942945777 | SORL1 | c.529-1513G>T (n.529-1513G>T) n.481-1513G>T c.217-1513G>T (n.217-1513G>T) c.3+62G>T (n.3+62G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486523A= | CA2004883604 | SORL1 | c.529-1509A= (n.529-1509A=) n.481-1509A= c.217-1509A= (n.217-1509A=) c.3+66A= (n.3+66A=) | |
11 | g.121486523A>C | CA942945779 | SORL1 | c.529-1509A>C (n.529-1509A>C) n.481-1509A>C c.217-1509A>C (n.217-1509A>C) c.3+66A>C (n.3+66A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486523A>G | CA602411591 | SORL1 | c.529-1509A>G (n.529-1509A>G) n.481-1509A>G c.217-1509A>G (n.217-1509A>G) c.3+66A>G (n.3+66A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486528G>A | CA942945786 | SORL1 | c.529-1504G>A (n.529-1504G>A) n.481-1504G>A c.217-1504G>A (n.217-1504G>A) c.3+71G>A (n.3+71G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486528G= | CA2004883606 | SORL1 | c.529-1504G= (n.529-1504G=) n.481-1504G= c.217-1504G= (n.217-1504G=) c.3+71G= (n.3+71G=) | |
11 | g.121486529G>C | CA2004883608 | SORL1 | c.529-1503G>C (n.529-1503G>C) n.481-1503G>C c.217-1503G>C (n.217-1503G>C) c.3+72G>C (n.3+72G>C) | dbSNP |
11 | g.121486529G= | CA2004883607 | SORL1 | c.529-1503G= (n.529-1503G=) n.481-1503G= c.217-1503G= (n.217-1503G=) c.3+72G= (n.3+72G=) | |
11 | g.121486530A= | CA2004883609 | SORL1 | c.529-1502A= (n.529-1502A=) n.481-1502A= c.217-1502A= (n.217-1502A=) c.3+73A= (n.3+73A=) | |
11 | g.121486530A>G | CA2004883610 | SORL1 | c.529-1502A>G (n.529-1502A>G) n.481-1502A>G c.217-1502A>G (n.217-1502A>G) c.3+73A>G (n.3+73A>G) | dbSNP |
11 | g.121486533G>A | CA942945789 | SORL1 | c.529-1499G>A (n.529-1499G>A) n.481-1499G>A c.217-1499G>A (n.217-1499G>A) c.3+76G>A (n.3+76G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486533G>C | CA2004883612 | SORL1 | c.529-1499G>C (n.529-1499G>C) n.481-1499G>C c.217-1499G>C (n.217-1499G>C) c.3+76G>C (n.3+76G>C) | dbSNP |
11 | g.121486533G= | CA2004883611 | SORL1 | c.529-1499G= (n.529-1499G=) n.481-1499G= c.217-1499G= (n.217-1499G=) c.3+76G= (n.3+76G=) | |
11 | g.121486534T>C | CA229968227 | SORL1 | c.529-1498T>C (n.529-1498T>C) n.481-1498T>C c.217-1498T>C (n.217-1498T>C) c.3+77T>C (n.3+77T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486534T= | CA2004883614 | SORL1 | c.529-1498T= (n.529-1498T=) n.481-1498T= c.217-1498T= (n.217-1498T=) c.3+77T= (n.3+77T=) | |
11 | g.121486535A= | CA2004883616 | SORL1 | c.529-1497A= (n.529-1497A=) n.481-1497A= c.217-1497A= (n.217-1497A=) c.3+78A= (n.3+78A=) | |
11 | g.121486535A>G | CA942945794 | SORL1 | c.529-1497A>G (n.529-1497A>G) n.481-1497A>G c.217-1497A>G (n.217-1497A>G) c.3+78A>G (n.3+78A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486538G>A | CA672574813 | SORL1 | c.529-1494G>A (n.529-1494G>A) n.481-1494G>A c.217-1494G>A (n.217-1494G>A) c.3+81G>A (n.3+81G>A) | dbSNP |
11 | g.121486538G= | CA2004883618 | SORL1 | c.529-1494G= (n.529-1494G=) n.481-1494G= c.217-1494G= (n.217-1494G=) c.3+81G= (n.3+81G=) | |
11 | g.121486540C= | CA2004883619 | SORL1 | c.529-1492C= (n.529-1492C=) n.481-1492C= c.217-1492C= (n.217-1492C=) c.3+83C= (n.3+83C=) | |
11 | g.121486540C>T | CA942945800 | SORL1 | c.529-1492C>T (n.529-1492C>T) n.481-1492C>T c.217-1492C>T (n.217-1492C>T) c.3+83C>T (n.3+83C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486541A= | CA2004883620 | SORL1 | c.529-1491A= (n.529-1491A=) n.481-1491A= c.217-1491A= (n.217-1491A=) c.3+84A= (n.3+84A=) | |
11 | g.121486541A>G | CA229968232 | SORL1 | c.529-1491A>G (n.529-1491A>G) n.481-1491A>G c.217-1491A>G (n.217-1491A>G) c.3+84A>G (n.3+84A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486542C= | CA2004883621 | SORL1 | c.529-1490C= (n.529-1490C=) n.481-1490C= c.217-1490C= (n.217-1490C=) c.3+85C= (n.3+85C=) | |
11 | g.121486542C>T | CA229968233 | SORL1 | c.529-1490C>T (n.529-1490C>T) n.481-1490C>T c.217-1490C>T (n.217-1490C>T) c.3+85C>T (n.3+85C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486543G>A | CA229968234 | SORL1 | c.529-1489G>A (n.529-1489G>A) n.481-1489G>A c.217-1489G>A (n.217-1489G>A) c.3+86G>A (n.3+86G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486543G>C | CA672574820 | SORL1 | c.529-1489G>C (n.529-1489G>C) n.481-1489G>C c.217-1489G>C (n.217-1489G>C) c.3+86G>C (n.3+86G>C) | dbSNP |
11 | g.121486543G= | CA2004883622 | SORL1 | c.529-1489G= (n.529-1489G=) n.481-1489G= c.217-1489G= (n.217-1489G=) c.3+86G= (n.3+86G=) | |
11 | g.121486543G>T | CA2004883624 | SORL1 | c.529-1489G>T (n.529-1489G>T) n.481-1489G>T c.217-1489G>T (n.217-1489G>T) c.3+86G>T (n.3+86G>T) | dbSNP |
11 | g.121486544C>A | CA672574822 | SORL1 | c.529-1488C>A (n.529-1488C>A) n.481-1488C>A c.217-1488C>A (n.217-1488C>A) c.3+87C>A (n.3+87C>A) | dbSNP |
11 | g.121486544C= | CA2004883626 | SORL1 | c.529-1488C= (n.529-1488C=) n.481-1488C= c.217-1488C= (n.217-1488C=) c.3+87C= (n.3+87C=) | |
11 | g.121486544_121486545delinsCT | CA2004883628 | SORL1 | c.529-1488_529-1487delinsCT (n.529-1488_529-1487delinsCT) n.481-1488_481-1487delinsCT c.217-1488_217-1487delinsCT (n.217-1488_217-1487delinsCT) c.3+87_3+88delinsCT (n.3+87_3+88delinsCT) | |
11 | g.121486545del | CA2004883631 | SORL1 | c.529-1487del (n.529-1487del) n.481-1487del c.217-1487del (n.217-1487del) c.3+88del (n.3+88del) | dbSNP |
11 | g.121486546C= | CA2004883633 | SORL1 | c.529-1486C= (n.529-1486C=) n.481-1486C= c.217-1486C= (n.217-1486C=) c.3+89C= (n.3+89C=) | |
11 | g.121486546C>T | CA229968237 | SORL1 | c.529-1486C>T (n.529-1486C>T) n.481-1486C>T c.217-1486C>T (n.217-1486C>T) c.3+89C>T (n.3+89C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486549G>A | CA602411592 | SORL1 | c.529-1483G>A (n.529-1483G>A) n.481-1483G>A c.217-1483G>A (n.217-1483G>A) c.3+92G>A (n.3+92G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486549G= | CA2004883635 | SORL1 | c.529-1483G= (n.529-1483G=) n.481-1483G= c.217-1483G= (n.217-1483G=) c.3+92G= (n.3+92G=) | |
11 | g.121486554A= | CA2004883637 | SORL1 | c.529-1478A= (n.529-1478A=) n.481-1478A= c.217-1478A= (n.217-1478A=) c.3+97A= (n.3+97A=) | |
11 | g.121486554A>G | CA229968243 | SORL1 | c.529-1478A>G (n.529-1478A>G) n.481-1478A>G c.217-1478A>G (n.217-1478A>G) c.3+97A>G (n.3+97A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486554_121486555delinsAC | CA2004883640 | SORL1 | c.529-1478_529-1477delinsAC (n.529-1478_529-1477delinsAC) n.481-1478_481-1477delinsAC c.217-1478_217-1477delinsAC (n.217-1478_217-1477delinsAC) c.3+97_3+98delinsAC (n.3+97_3+98delinsAC) | |
11 | g.121486555del | CA602411593 | SORL1 | c.529-1477del (n.529-1477del) n.481-1477del c.217-1477del (n.217-1477del) c.3+98del (n.3+98del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486556T>C | CA2793898456 | SORL1 | c.529-1476T>C (n.529-1476T>C) n.481-1476T>C c.217-1476T>C (n.217-1476T>C) c.3+99T>C (n.3+99T>C) | |
11 | g.121486558C= | CA2004883644 | SORL1 | c.529-1474C= (n.529-1474C=) n.481-1474C= c.217-1474C= (n.217-1474C=) c.3+101C= (n.3+101C=) | |
11 | g.121486558C>T | CA229968247 | SORL1 | c.529-1474C>T (n.529-1474C>T) n.481-1474C>T c.217-1474C>T (n.217-1474C>T) c.3+101C>T (n.3+101C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486559A>C | CA2506940048 | SORL1 | c.529-1473A>C (n.529-1473A>C) n.481-1473A>C c.217-1473A>C (n.217-1473A>C) c.3+102A>C (n.3+102A>C) | |
11 | g.121486564C= | CA2004883647 | SORL1 | c.529-1468C= (n.529-1468C=) n.481-1468C= c.217-1468C= (n.217-1468C=) c.3+107C= (n.3+107C=) | |
11 | g.121486564C>G | CA2004883648 | SORL1 | c.529-1468C>G (n.529-1468C>G) n.481-1468C>G c.217-1468C>G (n.217-1468C>G) c.3+107C>G (n.3+107C>G) | dbSNP |
11 | g.121486565C= | CA2004883649 | SORL1 | c.529-1467C= (n.529-1467C=) n.481-1467C= c.217-1467C= (n.217-1467C=) c.3+108C= (n.3+108C=) | |
11 | g.121486565C>T | CA602411594 | SORL1 | c.529-1467C>T (n.529-1467C>T) n.481-1467C>T c.217-1467C>T (n.217-1467C>T) c.3+108C>T (n.3+108C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486566_121486611del | CA2603460137 | SORL1 | c.529-1466_529-1421del (n.529-1466_529-1421del) n.481-1466_481-1421del c.217-1466_217-1421del (n.217-1466_217-1421del) c.3+109_3+154del (n.3+109_3+154del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486566G>A | CA942945816 | SORL1 | c.529-1466G>A (n.529-1466G>A) n.481-1466G>A c.217-1466G>A (n.217-1466G>A) c.3+109G>A (n.3+109G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486566G= | CA2004883652 | SORL1 | c.529-1466G= (n.529-1466G=) n.481-1466G= c.217-1466G= (n.217-1466G=) c.3+109G= (n.3+109G=) | |
11 | g.121486570C= | CA2004883653 | SORL1 | c.529-1462C= (n.529-1462C=) n.481-1462C= c.217-1462C= (n.217-1462C=) c.3+113C= (n.3+113C=) | |
11 | g.121486570C>T | CA672574851 | SORL1 | c.529-1462C>T (n.529-1462C>T) n.481-1462C>T c.217-1462C>T (n.217-1462C>T) c.3+113C>T (n.3+113C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486575G>A | CA672574853 | SORL1 | c.529-1457G>A (n.529-1457G>A) n.481-1457G>A c.217-1457G>A (n.217-1457G>A) c.3+118G>A (n.3+118G>A) | dbSNP |
11 | g.121486575G= | CA2004883655 | SORL1 | c.529-1457G= (n.529-1457G=) n.481-1457G= c.217-1457G= (n.217-1457G=) c.3+118G= (n.3+118G=) | |
11 | g.121486576T>G | CA2004883658 | SORL1 | c.529-1456T>G (n.529-1456T>G) n.481-1456T>G c.217-1456T>G (n.217-1456T>G) c.3+119T>G (n.3+119T>G) | dbSNP |
11 | g.121486576T= | CA2004883657 | SORL1 | c.529-1456T= (n.529-1456T=) n.481-1456T= c.217-1456T= (n.217-1456T=) c.3+119T= (n.3+119T=) | |
11 | g.121486580C= | CA2004883660 | SORL1 | c.529-1452C= (n.529-1452C=) n.481-1452C= c.217-1452C= (n.217-1452C=) c.3+123C= (n.3+123C=) | |
11 | g.121486580C>T | CA229968293 | SORL1 | c.529-1452C>T (n.529-1452C>T) n.481-1452C>T c.217-1452C>T (n.217-1452C>T) c.3+123C>T (n.3+123C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486581G>A | CA229968306 | SORL1 | c.529-1451G>A (n.529-1451G>A) n.481-1451G>A c.217-1451G>A (n.217-1451G>A) c.3+124G>A (n.3+124G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486581G= | CA2004883666 | SORL1 | c.529-1451G= (n.529-1451G=) n.481-1451G= c.217-1451G= (n.217-1451G=) c.3+124G= (n.3+124G=) | |
11 | g.121486584A= | CA2004883668 | SORL1 | c.529-1448A= (n.529-1448A=) n.481-1448A= c.217-1448A= (n.217-1448A=) c.3+127A= (n.3+127A=) | |
11 | g.121486584A>G | CA229968308 | SORL1 | c.529-1448A>G (n.529-1448A>G) n.481-1448A>G c.217-1448A>G (n.217-1448A>G) c.3+127A>G (n.3+127A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486587C= | CA2004883670 | SORL1 | c.529-1445C= (n.529-1445C=) n.481-1445C= c.217-1445C= (n.217-1445C=) c.3+130C= (n.3+130C=) | |
11 | g.121486587C>G | CA229968317 | SORL1 | c.529-1445C>G (n.529-1445C>G) n.481-1445C>G c.217-1445C>G (n.217-1445C>G) c.3+130C>G (n.3+130C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486589C>A | CA2793898463 | SORL1 | c.529-1443C>A (n.529-1443C>A) n.481-1443C>A c.217-1443C>A (n.217-1443C>A) c.3+132C>A (n.3+132C>A) | |
11 | g.121486589C>G | CA2793898464 | SORL1 | c.529-1443C>G (n.529-1443C>G) n.481-1443C>G c.217-1443C>G (n.217-1443C>G) c.3+132C>G (n.3+132C>G) | |
11 | g.121486590C= | CA2004883673 | SORL1 | c.529-1442C= (n.529-1442C=) n.481-1442C= c.217-1442C= (n.217-1442C=) c.3+133C= (n.3+133C=) | |
11 | g.121486590C>T | CA2004883675 | SORL1 | c.529-1442C>T (n.529-1442C>T) n.481-1442C>T c.217-1442C>T (n.217-1442C>T) c.3+133C>T (n.3+133C>T) | dbSNP |
11 | g.121486596C= | CA2004883676 | SORL1 | c.529-1436C= (n.529-1436C=) n.481-1436C= c.217-1436C= (n.217-1436C=) c.3+139C= (n.3+139C=) | |
11 | g.121486596C>T | CA672574862 | SORL1 | c.529-1436C>T (n.529-1436C>T) n.481-1436C>T c.217-1436C>T (n.217-1436C>T) c.3+139C>T (n.3+139C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |