Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.121486418G>A | CA2534158815 | SORL1 | c.529-1614G>A (n.529-1614G>A) n.481-1614G>A c.217-1614G>A (n.217-1614G>A) c.-37G>A (n.-37G>A) | |
11 | g.121486425G>C | CA229968104 | SORL1 | c.529-1607G>C (n.529-1607G>C) n.481-1607G>C c.217-1607G>C (n.217-1607G>C) c.-30G>C (n.-30G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486425G= | CA2004883470 | SORL1 | c.529-1607G= (n.529-1607G=) n.481-1607G= c.217-1607G= (n.217-1607G=) c.-30G= (n.-30G=) | |
11 | g.121486426C= | CA2004883473 | SORL1 | c.529-1606C= (n.529-1606C=) n.481-1606C= c.217-1606C= (n.217-1606C=) c.-29C= (n.-29C=) | |
11 | g.121486426C>G | CA2004883474 | SORL1 | c.529-1606C>G (n.529-1606C>G) n.481-1606C>G c.217-1606C>G (n.217-1606C>G) c.-29C>G (n.-29C>G) | dbSNP |
11 | g.121486428C= | CA2004883476 | SORL1 | c.529-1604C= (n.529-1604C=) n.481-1604C= c.217-1604C= (n.217-1604C=) c.-27C= (n.-27C=) | |
11 | g.121486428C>G | CA2004883477 | SORL1 | c.529-1604C>G (n.529-1604C>G) n.481-1604C>G c.217-1604C>G (n.217-1604C>G) c.-27C>G (n.-27C>G) | dbSNP |
11 | g.121486428C>T | CA672574681 | SORL1 | c.529-1604C>T (n.529-1604C>T) n.481-1604C>T c.217-1604C>T (n.217-1604C>T) c.-27C>T (n.-27C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486429A= | CA2004883478 | SORL1 | c.529-1603A= (n.529-1603A=) n.481-1603A= c.217-1603A= (n.217-1603A=) c.-26A= (n.-26A=) | |
11 | g.121486429A>G | CA2004883479 | SORL1 | c.529-1603A>G (n.529-1603A>G) n.481-1603A>G c.217-1603A>G (n.217-1603A>G) c.-26A>G (n.-26A>G) | dbSNP |
11 | g.121486438A= | CA2004883481 | SORL1 | c.529-1594A= (n.529-1594A=) n.481-1594A= c.217-1594A= (n.217-1594A=) c.-17A= (n.-17A=) | |
11 | g.121486438A>G | CA2004883482 | SORL1 | c.529-1594A>G (n.529-1594A>G) n.481-1594A>G c.217-1594A>G (n.217-1594A>G) c.-17A>G (n.-17A>G) | dbSNP |
11 | g.121486441C>G | CA2793898430 | SORL1 | c.529-1591C>G (n.529-1591C>G) n.481-1591C>G c.217-1591C>G (n.217-1591C>G) c.-14C>G (n.-14C>G) | |
11 | g.121486443A= | CA2004883484 | SORL1 | c.529-1589A= (n.529-1589A=) n.481-1589A= c.217-1589A= (n.217-1589A=) c.-12A= (n.-12A=) | |
11 | g.121486443A>G | CA2004883486 | SORL1 | c.529-1589A>G (n.529-1589A>G) n.481-1589A>G c.217-1589A>G (n.217-1589A>G) c.-12A>G (n.-12A>G) | dbSNP |
11 | g.121486449G>A | CA672574684 | SORL1 | c.529-1583G>A (n.529-1583G>A) n.481-1583G>A c.217-1583G>A (n.217-1583G>A) c.-6G>A (n.-6G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486449G= | CA2004883487 | SORL1 | c.529-1583G= (n.529-1583G=) n.481-1583G= c.217-1583G= (n.217-1583G=) c.-6G= (n.-6G=) | |
11 | g.121486454C= | CA2004883488 | SORL1 | c.529-1578C= (n.529-1578C=) n.481-1578C= c.217-1578C= (n.217-1578C=) c.-1C= (n.-1C=) | |
11 | g.121486454C>T | CA229968123 | SORL1 | c.529-1578C>T (n.529-1578C>T) n.481-1578C>T c.217-1578C>T (n.217-1578C>T) c.-1C>T (n.-1C>T) | dbSNP |
11 | g.121486455A= | CA2004883492 | SORL1 | c.529-1577A= (n.529-1577A=) n.481-1577A= c.217-1577A= (n.217-1577A=) c.1A= (p.Met1=) | |
11 | g.121486455A>T | CA2004883494 | SORL1 | c.529-1577A>T (n.529-1577A>T) n.481-1577A>T c.217-1577A>T (n.217-1577A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) | dbSNP |
11 | g.121486456T>G | CA2526116893 | SORL1 | c.529-1576T>G (n.529-1576T>G) n.481-1576T>G c.217-1576T>G (n.217-1576T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486457G>A | CA2542619583 | SORL1 | c.529-1575G>A (n.529-1575G>A) n.481-1575G>A c.217-1575G>A (n.217-1575G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486458G>A | CA229968124 | SORL1 | c.529-1574G>A (n.529-1574G>A) n.481-1574G>A c.217-1574G>A (n.217-1574G>A) c.3+1G>A (n.3+1G>A) | dbSNP |
11 | g.121486458G= | CA2004883495 | SORL1 | c.529-1574G= (n.529-1574G=) n.481-1574G= c.217-1574G= (n.217-1574G=) c.3+1G= (n.3+1G=) | |
11 | g.121486461A= | CA2004883499 | SORL1 | c.529-1571A= (n.529-1571A=) n.481-1571A= c.217-1571A= (n.217-1571A=) c.3+4A= (n.3+4A=) | |
11 | g.121486461A>G | CA2004883500 | SORL1 | c.529-1571A>G (n.529-1571A>G) n.481-1571A>G c.217-1571A>G (n.217-1571A>G) c.3+4A>G (n.3+4A>G) | dbSNP |
11 | g.121486462G>A | CA942945539 | SORL1 | c.529-1570G>A (n.529-1570G>A) n.481-1570G>A c.217-1570G>A (n.217-1570G>A) c.3+5G>A (n.3+5G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486462G= | CA2004883503 | SORL1 | c.529-1570G= (n.529-1570G=) n.481-1570G= c.217-1570G= (n.217-1570G=) c.3+5G= (n.3+5G=) | |
11 | g.121486463A= | CA2004883505 | SORL1 | c.529-1569A= (n.529-1569A=) n.481-1569A= c.217-1569A= (n.217-1569A=) c.3+6A= (n.3+6A=) | |
11 | g.121486463A>C | CA942945543 | SORL1 | c.529-1569A>C (n.529-1569A>C) n.481-1569A>C c.217-1569A>C (n.217-1569A>C) c.3+6A>C (n.3+6A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486463_121486465delinsACT | CA2004883506 | SORL1 | c.529-1569_529-1567delinsACT (n.529-1569_529-1567delinsACT) n.481-1569_481-1567delinsACT c.217-1569_217-1567delinsACT (n.217-1569_217-1567delinsACT) c.3+6_3+8delinsACT (n.3+6_3+8delinsACT) | |
11 | g.121486464C= | CA2004883511 | SORL1 | c.529-1568C= (n.529-1568C=) n.481-1568C= c.217-1568C= (n.217-1568C=) c.3+7C= (n.3+7C=) | |
11 | g.121486464C>G | CA602411585 | SORL1 | c.529-1568C>G (n.529-1568C>G) n.481-1568C>G c.217-1568C>G (n.217-1568C>G) c.3+7C>G (n.3+7C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486464C>T | CA229968129 | SORL1 | c.529-1568C>T (n.529-1568C>T) n.481-1568C>T c.217-1568C>T (n.217-1568C>T) c.3+7C>T (n.3+7C>T) | dbSNP |
11 | g.121486466_121486467del | CA672574693 | SORL1 | c.529-1566_529-1565del (n.529-1566_529-1565del) n.481-1566_481-1565del c.217-1566_217-1565del (n.217-1566_217-1565del) c.3+9_3+10del (n.3+9_3+10del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486467T>C | CA2004883514 | SORL1 | c.529-1565T>C (n.529-1565T>C) n.481-1565T>C c.217-1565T>C (n.217-1565T>C) c.3+10T>C (n.3+10T>C) | dbSNP |
11 | g.121486467T= | CA2004883513 | SORL1 | c.529-1565T= (n.529-1565T=) n.481-1565T= c.217-1565T= (n.217-1565T=) c.3+10T= (n.3+10T=) | |
11 | g.121486468G>A | CA229968135 | SORL1 | c.529-1564G>A (n.529-1564G>A) n.481-1564G>A c.217-1564G>A (n.217-1564G>A) c.3+11G>A (n.3+11G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486468G= | CA2004883517 | SORL1 | c.529-1564G= (n.529-1564G=) n.481-1564G= c.217-1564G= (n.217-1564G=) c.3+11G= (n.3+11G=) | |
11 | g.121486468G>T | CA2004883519 | SORL1 | c.529-1564G>T (n.529-1564G>T) n.481-1564G>T c.217-1564G>T (n.217-1564G>T) c.3+11G>T (n.3+11G>T) | dbSNP |
11 | g.121486468_121486472delinsGTTTC | CA2004883520 | SORL1 | c.529-1564_529-1560delinsGTTTC (n.529-1564_529-1560delinsGTTTC) n.481-1564_481-1560delinsGTTTC c.217-1564_217-1560delinsGTTTC (n.217-1564_217-1560delinsGTTTC) c.3+11_3+15delinsGTTTC (n.3+11_3+15delinsGTTTC) | |
11 | g.121486469T>C | CA2004883524 | SORL1 | c.529-1563T>C (n.529-1563T>C) n.481-1563T>C c.217-1563T>C (n.217-1563T>C) c.3+12T>C (n.3+12T>C) | dbSNP |
11 | g.121486469T= | CA2004883523 | SORL1 | c.529-1563T= (n.529-1563T=) n.481-1563T= c.217-1563T= (n.217-1563T=) c.3+12T= (n.3+12T=) | |
11 | g.121486480_121486483dup | CA2004883522 | SORL1 | c.529-1552_529-1549dup (n.529-1552_529-1549dup) n.481-1552_481-1549dup c.217-1552_217-1549dup (n.217-1552_217-1549dup) c.3+23_3+26dup (n.3+23_3+26dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486480_121486483del | CA942945556 | SORL1 | c.529-1552_529-1549del (n.529-1552_529-1549del) n.481-1552_481-1549del c.217-1552_217-1549del (n.217-1552_217-1549del) c.3+23_3+26del (n.3+23_3+26del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486472C= | CA2004883525 | SORL1 | c.529-1560C= (n.529-1560C=) n.481-1560C= c.217-1560C= (n.217-1560C=) c.3+15C= (n.3+15C=) | |
11 | g.121486472C>T | CA672574710 | SORL1 | c.529-1560C>T (n.529-1560C>T) n.481-1560C>T c.217-1560C>T (n.217-1560C>T) c.3+15C>T (n.3+15C>T) | dbSNP |
11 | g.121486474T>C | CA229968136 | SORL1 | c.529-1558T>C (n.529-1558T>C) n.481-1558T>C c.217-1558T>C (n.217-1558T>C) c.3+17T>C (n.3+17T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486474T= | CA2004883528 | SORL1 | c.529-1558T= (n.529-1558T=) n.481-1558T= c.217-1558T= (n.217-1558T=) c.3+17T= (n.3+17T=) | |
11 | g.121486474_121486476delinsTTC | CA2004883529 | SORL1 | c.529-1558_529-1556delinsTTC (n.529-1558_529-1556delinsTTC) n.481-1558_481-1556delinsTTC c.217-1558_217-1556delinsTTC (n.217-1558_217-1556delinsTTC) c.3+17_3+19delinsTTC (n.3+17_3+19delinsTTC) | |
11 | g.121486476_121486477del | CA672574721 | SORL1 | c.529-1556_529-1555del (n.529-1556_529-1555del) n.481-1556_481-1555del c.217-1556_217-1555del (n.217-1556_217-1555del) c.3+19_3+20del (n.3+19_3+20del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486476C= | CA2004883531 | SORL1 | c.529-1556C= (n.529-1556C=) n.481-1556C= c.217-1556C= (n.217-1556C=) c.3+19C= (n.3+19C=) | |
11 | g.121486476C>T | CA229968137 | SORL1 | c.529-1556C>T (n.529-1556C>T) n.481-1556C>T c.217-1556C>T (n.217-1556C>T) c.3+19C>T (n.3+19C>T) | dbSNP |
11 | g.121486479T>A | CA2004883534 | SORL1 | c.529-1553T>A (n.529-1553T>A) n.481-1553T>A c.217-1553T>A (n.217-1553T>A) c.3+22T>A (n.3+22T>A) | dbSNP |
11 | g.121486479T= | CA2004883532 | SORL1 | c.529-1553T= (n.529-1553T=) n.481-1553T= c.217-1553T= (n.217-1553T=) c.3+22T= (n.3+22T=) | |
11 | g.121486479_121486480delinsTC | CA2004883535 | SORL1 | c.529-1553_529-1552delinsTC (n.529-1553_529-1552delinsTC) n.481-1553_481-1552delinsTC c.217-1553_217-1552delinsTC (n.217-1553_217-1552delinsTC) c.3+22_3+23delinsTC (n.3+22_3+23delinsTC) | |
11 | g.121486480del | CA942945580 | SORL1 | c.529-1552del (n.529-1552del) n.481-1552del c.217-1552del (n.217-1552del) c.3+23del (n.3+23del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486480C= | CA2004883538 | SORL1 | c.529-1552C= (n.529-1552C=) n.481-1552C= c.217-1552C= (n.217-1552C=) c.3+23C= (n.3+23C=) | |
11 | g.121486480C>T | CA229968142 | SORL1 | c.529-1552C>T (n.529-1552C>T) n.481-1552C>T c.217-1552C>T (n.217-1552C>T) c.3+23C>T (n.3+23C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486480_121486484delinsCTTTT | CA2004883537 | SORL1 | c.529-1552_529-1548delinsCTTTT (n.529-1552_529-1548delinsCTTTT) n.481-1552_481-1548delinsCTTTT c.217-1552_217-1548delinsCTTTT (n.217-1552_217-1548delinsCTTTT) c.3+23_3+27delinsCTTTT (n.3+23_3+27delinsCTTTT) | |
11 | g.121486481T>A | CA942945619 | SORL1 | c.529-1551T>A (n.529-1551T>A) n.481-1551T>A c.217-1551T>A (n.217-1551T>A) c.3+24T>A (n.3+24T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486481T>C | CA2004883551 | SORL1 | c.529-1551T>C (n.529-1551T>C) n.481-1551T>C c.217-1551T>C (n.217-1551T>C) c.3+24T>C (n.3+24T>C) | dbSNP |
11 | g.121486481T= | CA2004883550 | SORL1 | c.529-1551T= (n.529-1551T=) n.481-1551T= c.217-1551T= (n.217-1551T=) c.3+24T= (n.3+24T=) | |
11 | g.121486497dup | CA602411589 | SORL1 | c.529-1535dup (n.529-1535dup) n.481-1535dup c.217-1535dup (n.217-1535dup) c.3+40dup (n.3+40dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486496_121486497dup | CA942945614 | SORL1 | c.529-1536_529-1535dup (n.529-1536_529-1535dup) n.481-1536_481-1535dup c.217-1536_217-1535dup (n.217-1536_217-1535dup) c.3+39_3+40dup (n.3+39_3+40dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486495_121486497dup | CA942945652 | SORL1 | c.529-1537_529-1535dup (n.529-1537_529-1535dup) n.481-1537_481-1535dup c.217-1537_217-1535dup (n.217-1537_217-1535dup) c.3+38_3+40dup (n.3+38_3+40dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486494_121486497dup | CA602411590 | SORL1 | c.529-1538_529-1535dup (n.529-1538_529-1535dup) n.481-1538_481-1535dup c.217-1538_217-1535dup (n.217-1538_217-1535dup) c.3+37_3+40dup (n.3+37_3+40dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486493_121486497dup | CA942945634 | SORL1 | c.529-1539_529-1535dup (n.529-1539_529-1535dup) n.481-1539_481-1535dup c.217-1539_217-1535dup (n.217-1539_217-1535dup) c.3+36_3+40dup (n.3+36_3+40dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486497del | CA229968149 | SORL1 | c.529-1535del (n.529-1535del) n.481-1535del c.217-1535del (n.217-1535del) c.3+40del (n.3+40del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486496_121486497del | CA602411588 | SORL1 | c.529-1536_529-1535del (n.529-1536_529-1535del) n.481-1536_481-1535del c.217-1536_217-1535del (n.217-1536_217-1535del) c.3+39_3+40del (n.3+39_3+40del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486495_121486497del | CA602411587 | SORL1 | c.529-1537_529-1535del (n.529-1537_529-1535del) n.481-1537_481-1535del c.217-1537_217-1535del (n.217-1537_217-1535del) c.3+38_3+40del (n.3+38_3+40del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486494_121486497del | CA602411586 | SORL1 | c.529-1538_529-1535del (n.529-1538_529-1535del) n.481-1538_481-1535del c.217-1538_217-1535del (n.217-1538_217-1535del) c.3+37_3+40del (n.3+37_3+40del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486493_121486497del | CA942945629 | SORL1 | c.529-1539_529-1535del (n.529-1539_529-1535del) n.481-1539_481-1535del c.217-1539_217-1535del (n.217-1539_217-1535del) c.3+36_3+40del (n.3+36_3+40del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486492_121486497del | CA942945628 | SORL1 | c.529-1540_529-1535del (n.529-1540_529-1535del) n.481-1540_481-1535del c.217-1540_217-1535del (n.217-1540_217-1535del) c.3+35_3+40del (n.3+35_3+40del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486488_121486497del | CA2793898432 | SORL1 | c.529-1544_529-1535del (n.529-1544_529-1535del) n.481-1544_481-1535del c.217-1544_217-1535del (n.217-1544_217-1535del) c.3+31_3+40del (n.3+31_3+40del) | |
11 | g.121486483T>C | CA2004883561 | SORL1 | c.529-1549T>C (n.529-1549T>C) n.481-1549T>C c.217-1549T>C (n.217-1549T>C) c.3+26T>C (n.3+26T>C) | dbSNP |
11 | g.121486483T= | CA2004883559 | SORL1 | c.529-1549T= (n.529-1549T=) n.481-1549T= c.217-1549T= (n.217-1549T=) c.3+26T= (n.3+26T=) | |
11 | g.121486483_121486484insC | CA229968153 | SORL1 | c.529-1549_529-1548insC (n.529-1549_529-1548insC) n.481-1549_481-1548insC c.217-1549_217-1548insC (n.217-1549_217-1548insC) c.3+26_3+27insC (n.3+26_3+27insC) | dbSNP |
11 | g.121486484T>C | CA229968154 | SORL1 | c.529-1548T>C (n.529-1548T>C) n.481-1548T>C c.217-1548T>C (n.217-1548T>C) c.3+27T>C (n.3+27T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486484T= | CA2004883563 | SORL1 | c.529-1548T= (n.529-1548T=) n.481-1548T= c.217-1548T= (n.217-1548T=) c.3+27T= (n.3+27T=) | |
11 | g.121486485T>C | CA942945663 | SORL1 | c.529-1547T>C (n.529-1547T>C) n.481-1547T>C c.217-1547T>C (n.217-1547T>C) c.3+28T>C (n.3+28T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486485T>G | CA2004883566 | SORL1 | c.529-1547T>G (n.529-1547T>G) n.481-1547T>G c.217-1547T>G (n.217-1547T>G) c.3+28T>G (n.3+28T>G) | dbSNP |
11 | g.121486485T= | CA2004883565 | SORL1 | c.529-1547T= (n.529-1547T=) n.481-1547T= c.217-1547T= (n.217-1547T=) c.3+28T= (n.3+28T=) | |
11 | g.121486486T= | CA2004883568 | SORL1 | c.529-1546T= (n.529-1546T=) n.481-1546T= c.217-1546T= (n.217-1546T=) c.3+29T= (n.3+29T=) | |
11 | g.121486486_121486487insG | CA942945668 | SORL1 | c.529-1546_529-1545insG (n.529-1546_529-1545insG) n.481-1546_481-1545insG c.217-1546_217-1545insG (n.217-1546_217-1545insG) c.3+29_3+30insG (n.3+29_3+30insG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486488T>C | CA229968157 | SORL1 | c.529-1544T>C (n.529-1544T>C) n.481-1544T>C c.217-1544T>C (n.217-1544T>C) c.3+31T>C (n.3+31T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486488T= | CA2004883570 | SORL1 | c.529-1544T= (n.529-1544T=) n.481-1544T= c.217-1544T= (n.217-1544T=) c.3+31T= (n.3+31T=) | |
11 | g.121486497T>G | CA672574763 | SORL1 | c.529-1535T>G (n.529-1535T>G) n.481-1535T>G c.217-1535T>G (n.217-1535T>G) c.3+40T>G (n.3+40T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486497T= | CA2004883574 | SORL1 | c.529-1535T= (n.529-1535T=) n.481-1535T= c.217-1535T= (n.217-1535T=) c.3+40T= (n.3+40T=) | |
11 | g.121486497_121486498del | CA942945679 | SORL1 | c.529-1535_529-1534del (n.529-1535_529-1534del) n.481-1535_481-1534del c.217-1535_217-1534del (n.217-1535_217-1534del) c.3+40_3+41del (n.3+40_3+41del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486497_121486498delinsTG | CA2004883575 | SORL1 | c.529-1535_529-1534delinsTG (n.529-1535_529-1534delinsTG) n.481-1535_481-1534delinsTG c.217-1535_217-1534delinsTG (n.217-1535_217-1534delinsTG) c.3+40_3+41delinsTG (n.3+40_3+41delinsTG) | |
11 | g.121486498del | CA942945690 | SORL1 | c.529-1534del (n.529-1534del) n.481-1534del c.217-1534del (n.217-1534del) c.3+41del (n.3+41del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486498G= | CA2004883578 | SORL1 | c.529-1534G= (n.529-1534G=) n.481-1534G= c.217-1534G= (n.217-1534G=) c.3+41G= (n.3+41G=) | |
11 | g.121486498G>T | CA229968175 | SORL1 | c.529-1534G>T (n.529-1534G>T) n.481-1534G>T c.217-1534G>T (n.217-1534G>T) c.3+41G>T (n.3+41G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486499A= | CA2004883581 | SORL1 | c.529-1533A= (n.529-1533A=) n.481-1533A= c.217-1533A= (n.217-1533A=) c.3+42A= (n.3+42A=) | |
11 | g.121486499A>G | CA942945695 | SORL1 | c.529-1533A>G (n.529-1533A>G) n.481-1533A>G c.217-1533A>G (n.217-1533A>G) c.3+42A>G (n.3+42A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486499A>T | CA942945697 | SORL1 | c.529-1533A>T (n.529-1533A>T) n.481-1533A>T c.217-1533A>T (n.217-1533A>T) c.3+42A>T (n.3+42A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486500G>T | CA942945700 | SORL1 | c.529-1532G>T (n.529-1532G>T) n.481-1532G>T c.217-1532G>T (n.217-1532G>T) c.3+43G>T (n.3+43G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486501A>G | CA942945703 | SORL1 | c.529-1531A>G (n.529-1531A>G) n.481-1531A>G c.217-1531A>G (n.217-1531A>G) c.3+44A>G (n.3+44A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486501A>T | CA942945704 | SORL1 | c.529-1531A>T (n.529-1531A>T) n.481-1531A>T c.217-1531A>T (n.217-1531A>T) c.3+44A>T (n.3+44A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486502C>A | CA942945709 | SORL1 | c.529-1530C>A (n.529-1530C>A) n.481-1530C>A c.217-1530C>A (n.217-1530C>A) c.3+45C>A (n.3+45C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486502C= | CA2004883584 | SORL1 | c.529-1530C= (n.529-1530C=) n.481-1530C= c.217-1530C= (n.217-1530C=) c.3+45C= (n.3+45C=) | |
11 | g.121486502C>T | CA229968183 | SORL1 | c.529-1530C>T (n.529-1530C>T) n.481-1530C>T c.217-1530C>T (n.217-1530C>T) c.3+45C>T (n.3+45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486503G>A | CA229968196 | SORL1 | c.529-1529G>A (n.529-1529G>A) n.481-1529G>A c.217-1529G>A (n.217-1529G>A) c.3+46G>A (n.3+46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486503G= | CA2004883586 | SORL1 | c.529-1529G= (n.529-1529G=) n.481-1529G= c.217-1529G= (n.217-1529G=) c.3+46G= (n.3+46G=) | |
11 | g.121486503G>T | CA942945721 | SORL1 | c.529-1529G>T (n.529-1529G>T) n.481-1529G>T c.217-1529G>T (n.217-1529G>T) c.3+46G>T (n.3+46G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486503_121486504del | CA2523801405 | SORL1 | c.529-1529_529-1528del (n.529-1529_529-1528del) n.481-1529_481-1528del c.217-1529_217-1528del (n.217-1529_217-1528del) c.3+46_3+47del (n.3+46_3+47del) | |
11 | g.121486504G>A | CA2536003623 | SORL1 | c.529-1528G>A (n.529-1528G>A) n.481-1528G>A c.217-1528G>A (n.217-1528G>A) c.3+47G>A (n.3+47G>A) | |
11 | g.121486505A>G | CA942945731 | SORL1 | c.529-1527A>G (n.529-1527A>G) n.481-1527A>G c.217-1527A>G (n.217-1527A>G) c.3+48A>G (n.3+48A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486505_121486506insAG | CA2540362444 | SORL1 | c.529-1527_529-1526insAG (n.529-1527_529-1526insAG) n.481-1527_481-1526insAG c.217-1527_217-1526insAG (n.217-1527_217-1526insAG) c.3+48_3+49insAG (n.3+48_3+49insAG) | |
11 | g.121486510C= | CA2004883590 | SORL1 | c.529-1522C= (n.529-1522C=) n.481-1522C= c.217-1522C= (n.217-1522C=) c.3+53C= (n.3+53C=) | |
11 | g.121486510C>T | CA672574767 | SORL1 | c.529-1522C>T (n.529-1522C>T) n.481-1522C>T c.217-1522C>T (n.217-1522C>T) c.3+53C>T (n.3+53C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486510_121486512del | CA942945732 | SORL1 | c.529-1522_529-1520del (n.529-1522_529-1520del) n.481-1522_481-1520del c.217-1522_217-1520del (n.217-1522_217-1520del) c.3+53_3+55del (n.3+53_3+55del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486511A= | CA2004883593 | SORL1 | c.529-1521A= (n.529-1521A=) n.481-1521A= c.217-1521A= (n.217-1521A=) c.3+54A= (n.3+54A=) | |
11 | g.121486511A>C | CA942945748 | SORL1 | c.529-1521A>C (n.529-1521A>C) n.481-1521A>C c.217-1521A>C (n.217-1521A>C) c.3+54A>C (n.3+54A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486511A>G | CA229968215 | SORL1 | c.529-1521A>G (n.529-1521A>G) n.481-1521A>G c.217-1521A>G (n.217-1521A>G) c.3+54A>G (n.3+54A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486511A>T | CA942945738 | SORL1 | c.529-1521A>T (n.529-1521A>T) n.481-1521A>T c.217-1521A>T (n.217-1521A>T) c.3+54A>T (n.3+54A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486512C= | CA2004883596 | SORL1 | c.529-1520C= (n.529-1520C=) n.481-1520C= c.217-1520C= (n.217-1520C=) c.3+55C= (n.3+55C=) | |
11 | g.121486512C>T | CA672574777 | SORL1 | c.529-1520C>T (n.529-1520C>T) n.481-1520C>T c.217-1520C>T (n.217-1520C>T) c.3+55C>T (n.3+55C>T) | dbSNP |
11 | g.121486513T>C | CA942945765 | SORL1 | c.529-1519T>C (n.529-1519T>C) n.481-1519T>C c.217-1519T>C (n.217-1519T>C) c.3+56T>C (n.3+56T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486516G>T | CA942945770 | SORL1 | c.529-1516G>T (n.529-1516G>T) n.481-1516G>T c.217-1516G>T (n.217-1516G>T) c.3+59G>T (n.3+59G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486518C= | CA2004883598 | SORL1 | c.529-1514C= (n.529-1514C=) n.481-1514C= c.217-1514C= (n.217-1514C=) c.3+61C= (n.3+61C=) | |
11 | g.121486518C>T | CA672574783 | SORL1 | c.529-1514C>T (n.529-1514C>T) n.481-1514C>T c.217-1514C>T (n.217-1514C>T) c.3+61C>T (n.3+61C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |