Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.121486375A=CA2004883434SORL1c.529-1657A= (n.529-1657A=)
n.481-1657A=
c.217-1657A= (n.217-1657A=)
11g.121486375A>CCA2004883435SORL1c.529-1657A>C (n.529-1657A>C)
n.481-1657A>C
c.217-1657A>C (n.217-1657A>C)
dbSNP
11g.121486376T>GCA229968071SORL1c.529-1656T>G (n.529-1656T>G)
n.481-1656T>G
c.217-1656T>G (n.217-1656T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121486376T=CA2004883437SORL1c.529-1656T= (n.529-1656T=)
n.481-1656T=
c.217-1656T= (n.217-1656T=)
11g.121486379C=CA2004883439SORL1c.529-1653C= (n.529-1653C=)
n.481-1653C=
c.217-1653C= (n.217-1653C=)
11g.121486379C>TCA229968073SORL1c.529-1653C>T (n.529-1653C>T)
n.481-1653C>T
c.217-1653C>T (n.217-1653C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121486381G>ACA2004883442SORL1c.529-1651G>A (n.529-1651G>A)
n.481-1651G>A
c.217-1651G>A (n.217-1651G>A)
dbSNP
11g.121486381G=CA2004883440SORL1c.529-1651G= (n.529-1651G=)
n.481-1651G=
c.217-1651G= (n.217-1651G=)
11g.121486384A=CA2004883444SORL1c.529-1648A= (n.529-1648A=)
n.481-1648A=
c.217-1648A= (n.217-1648A=)
11g.121486384A>GCA672574666SORL1c.529-1648A>G (n.529-1648A>G)
n.481-1648A>G
c.217-1648A>G (n.217-1648A>G)
dbSNP
11g.121486386C=CA2004883446SORL1c.529-1646C= (n.529-1646C=)
n.481-1646C=
c.217-1646C= (n.217-1646C=)
11g.121486386C>TCA672574667SORL1c.529-1646C>T (n.529-1646C>T)
n.481-1646C>T
c.217-1646C>T (n.217-1646C>T)
dbSNP
11g.121486390C=CA2004883447SORL1c.529-1642C= (n.529-1642C=)
n.481-1642C=
c.217-1642C= (n.217-1642C=)
11g.121486390C>TCA2004883448SORL1c.529-1642C>T (n.529-1642C>T)
n.481-1642C>T
c.217-1642C>T (n.217-1642C>T)
dbSNP
11g.121486392A>GCA2725071810SORL1c.529-1640A>G (n.529-1640A>G)
n.481-1640A>G
c.217-1640A>G (n.217-1640A>G)
dbSNP
11g.121486393C=CA2004883450SORL1c.529-1639C= (n.529-1639C=)
n.481-1639C=
c.217-1639C= (n.217-1639C=)
11g.121486393C>GCA2004883451SORL1c.529-1639C>G (n.529-1639C>G)
n.481-1639C>G
c.217-1639C>G (n.217-1639C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121486395T>GCA602411583SORL1c.529-1637T>G (n.529-1637T>G)
n.481-1637T>G
c.217-1637T>G (n.217-1637T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121486395T=CA2004883452SORL1c.529-1637T= (n.529-1637T=)
n.481-1637T=
c.217-1637T= (n.217-1637T=)
11g.121486396T>CCA2004883454SORL1c.529-1636T>C (n.529-1636T>C)
n.481-1636T>C
c.217-1636T>C (n.217-1636T>C)
dbSNP
11g.121486396T=CA2004883453SORL1c.529-1636T= (n.529-1636T=)
n.481-1636T=
c.217-1636T= (n.217-1636T=)
11g.121486397A=CA2004883456SORL1c.529-1635A= (n.529-1635A=)
n.481-1635A=
c.217-1635A= (n.217-1635A=)
11g.121486397A>CCA229968075SORL1c.529-1635A>C (n.529-1635A>C)
n.481-1635A>C
c.217-1635A>C (n.217-1635A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121486397A>GCA2004883458SORL1c.529-1635A>G (n.529-1635A>G)
n.481-1635A>G
c.217-1635A>G (n.217-1635A>G)
dbSNP
11g.121486399G>TCA2793898422SORL1c.529-1633G>T (n.529-1633G>T)
n.481-1633G>T
c.217-1633G>T (n.217-1633G>T)
11g.121486404C=CA2004883460SORL1c.529-1628C= (n.529-1628C=)
n.481-1628C=
c.217-1628C= (n.217-1628C=)
11g.121486404C>TCA229968099SORL1c.529-1628C>T (n.529-1628C>T)
n.481-1628C>T
c.217-1628C>T (n.217-1628C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121486405G>ACA672574674SORL1c.529-1627G>A (n.529-1627G>A)
n.481-1627G>A
c.217-1627G>A (n.217-1627G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121486405G=CA2004883464SORL1c.529-1627G= (n.529-1627G=)
n.481-1627G=
c.217-1627G= (n.217-1627G=)
11g.121486408G>ACA2793898426SORL1c.529-1624G>A (n.529-1624G>A)
n.481-1624G>A
c.217-1624G>A (n.217-1624G>A)
11g.121486411G>ACA602411584SORL1c.529-1621G>A (n.529-1621G>A)
n.481-1621G>A
c.217-1621G>A (n.217-1621G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121486411G=CA2004883466SORL1c.529-1621G= (n.529-1621G=)
n.481-1621G=
c.217-1621G= (n.217-1621G=)
11g.121486412C>GCA2725072153SORL1c.529-1620C>G (n.529-1620C>G)
n.481-1620C>G
c.217-1620C>G (n.217-1620C>G)
dbSNP
11g.121486413C=CA2004883468SORL1c.529-1619C= (n.529-1619C=)
n.481-1619C=
c.217-1619C= (n.217-1619C=)
11g.121486413C>TCA942945512SORL1c.529-1619C>T (n.529-1619C>T)
n.481-1619C>T
c.217-1619C>T (n.217-1619C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121486418G>ACA2534158815SORL1c.529-1614G>A (n.529-1614G>A)
n.481-1614G>A
c.217-1614G>A (n.217-1614G>A)
c.-37G>A (n.-37G>A)
11g.121486425G>CCA229968104SORL1c.529-1607G>C (n.529-1607G>C)
n.481-1607G>C
c.217-1607G>C (n.217-1607G>C)
c.-30G>C (n.-30G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121486425G=CA2004883470SORL1c.529-1607G= (n.529-1607G=)
n.481-1607G=
c.217-1607G= (n.217-1607G=)
c.-30G= (n.-30G=)
11g.121486426C=CA2004883473SORL1c.529-1606C= (n.529-1606C=)
n.481-1606C=
c.217-1606C= (n.217-1606C=)
c.-29C= (n.-29C=)
11g.121486426C>GCA2004883474SORL1c.529-1606C>G (n.529-1606C>G)
n.481-1606C>G
c.217-1606C>G (n.217-1606C>G)
c.-29C>G (n.-29C>G)
dbSNP
11g.121486428C=CA2004883476SORL1c.529-1604C= (n.529-1604C=)
n.481-1604C=
c.217-1604C= (n.217-1604C=)
c.-27C= (n.-27C=)
11g.121486428C>GCA2004883477SORL1c.529-1604C>G (n.529-1604C>G)
n.481-1604C>G
c.217-1604C>G (n.217-1604C>G)
c.-27C>G (n.-27C>G)
dbSNP
11g.121486428C>TCA672574681SORL1c.529-1604C>T (n.529-1604C>T)
n.481-1604C>T
c.217-1604C>T (n.217-1604C>T)
c.-27C>T (n.-27C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121486429A=CA2004883478SORL1c.529-1603A= (n.529-1603A=)
n.481-1603A=
c.217-1603A= (n.217-1603A=)
c.-26A= (n.-26A=)
11g.121486429A>GCA2004883479SORL1c.529-1603A>G (n.529-1603A>G)
n.481-1603A>G
c.217-1603A>G (n.217-1603A>G)
c.-26A>G (n.-26A>G)
dbSNP
11g.121486438A=CA2004883481SORL1c.529-1594A= (n.529-1594A=)
n.481-1594A=
c.217-1594A= (n.217-1594A=)
c.-17A= (n.-17A=)
11g.121486438A>GCA2004883482SORL1c.529-1594A>G (n.529-1594A>G)
n.481-1594A>G
c.217-1594A>G (n.217-1594A>G)
c.-17A>G (n.-17A>G)
dbSNP
11g.121486441C>GCA2793898430SORL1c.529-1591C>G (n.529-1591C>G)
n.481-1591C>G
c.217-1591C>G (n.217-1591C>G)
c.-14C>G (n.-14C>G)
11g.121486443A=CA2004883484SORL1c.529-1589A= (n.529-1589A=)
n.481-1589A=
c.217-1589A= (n.217-1589A=)
c.-12A= (n.-12A=)
11g.121486443A>GCA2004883486SORL1c.529-1589A>G (n.529-1589A>G)
n.481-1589A>G
c.217-1589A>G (n.217-1589A>G)
c.-12A>G (n.-12A>G)
dbSNP
11g.121486449G>ACA672574684SORL1c.529-1583G>A (n.529-1583G>A)
n.481-1583G>A
c.217-1583G>A (n.217-1583G>A)
c.-6G>A (n.-6G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121486449G=CA2004883487SORL1c.529-1583G= (n.529-1583G=)
n.481-1583G=
c.217-1583G= (n.217-1583G=)
c.-6G= (n.-6G=)
11g.121486454C=CA2004883488SORL1c.529-1578C= (n.529-1578C=)
n.481-1578C=
c.217-1578C= (n.217-1578C=)
c.-1C= (n.-1C=)
11g.121486454C>TCA229968123SORL1c.529-1578C>T (n.529-1578C>T)
n.481-1578C>T
c.217-1578C>T (n.217-1578C>T)
c.-1C>T (n.-1C>T)
dbSNP
11g.121486455A=CA2004883492SORL1c.529-1577A= (n.529-1577A=)
n.481-1577A=
c.217-1577A= (n.217-1577A=)
c.1A= (p.Met1=)
11g.121486455A>TCA2004883494SORL1c.529-1577A>T (n.529-1577A>T)
n.481-1577A>T
c.217-1577A>T (n.217-1577A>T)
c.1A>T (p.Met1Leu)
dbSNP
11g.121486456T>GCA2526116893SORL1c.529-1576T>G (n.529-1576T>G)
n.481-1576T>G
c.217-1576T>G (n.217-1576T>G)
c.2T>G (p.Met1Arg)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121486457G>ACA2542619583SORL1c.529-1575G>A (n.529-1575G>A)
n.481-1575G>A
c.217-1575G>A (n.217-1575G>A)
c.3G>A (p.Met1Ile)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121486458G>ACA229968124SORL1c.529-1574G>A (n.529-1574G>A)
n.481-1574G>A
c.217-1574G>A (n.217-1574G>A)
c.3+1G>A (n.3+1G>A)
dbSNP
11g.121486458G=CA2004883495SORL1c.529-1574G= (n.529-1574G=)
n.481-1574G=
c.217-1574G= (n.217-1574G=)
c.3+1G= (n.3+1G=)
11g.121486461A=CA2004883499SORL1c.529-1571A= (n.529-1571A=)
n.481-1571A=
c.217-1571A= (n.217-1571A=)
c.3+4A= (n.3+4A=)
11g.121486461A>GCA2004883500SORL1c.529-1571A>G (n.529-1571A>G)
n.481-1571A>G
c.217-1571A>G (n.217-1571A>G)
c.3+4A>G (n.3+4A>G)
dbSNP
11g.121486462G>ACA942945539SORL1c.529-1570G>A (n.529-1570G>A)
n.481-1570G>A
c.217-1570G>A (n.217-1570G>A)
c.3+5G>A (n.3+5G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121486462G=CA2004883503SORL1c.529-1570G= (n.529-1570G=)
n.481-1570G=
c.217-1570G= (n.217-1570G=)
c.3+5G= (n.3+5G=)
11g.121486463A=CA2004883505SORL1c.529-1569A= (n.529-1569A=)
n.481-1569A=
c.217-1569A= (n.217-1569A=)
c.3+6A= (n.3+6A=)
11g.121486463A>CCA942945543SORL1c.529-1569A>C (n.529-1569A>C)
n.481-1569A>C
c.217-1569A>C (n.217-1569A>C)
c.3+6A>C (n.3+6A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121486463_121486465delinsACTCA2004883506SORL1c.529-1569_529-1567delinsACT (n.529-1569_529-1567delinsACT)
n.481-1569_481-1567delinsACT
c.217-1569_217-1567delinsACT (n.217-1569_217-1567delinsACT)
c.3+6_3+8delinsACT (n.3+6_3+8delinsACT)
11g.121486464C=CA2004883511SORL1c.529-1568C= (n.529-1568C=)
n.481-1568C=
c.217-1568C= (n.217-1568C=)
c.3+7C= (n.3+7C=)
11g.121486464C>GCA602411585SORL1c.529-1568C>G (n.529-1568C>G)
n.481-1568C>G
c.217-1568C>G (n.217-1568C>G)
c.3+7C>G (n.3+7C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121486464C>TCA229968129SORL1c.529-1568C>T (n.529-1568C>T)
n.481-1568C>T
c.217-1568C>T (n.217-1568C>T)
c.3+7C>T (n.3+7C>T)
dbSNP
11g.121486466_121486467delCA672574693SORL1c.529-1566_529-1565del (n.529-1566_529-1565del)
n.481-1566_481-1565del
c.217-1566_217-1565del (n.217-1566_217-1565del)
c.3+9_3+10del (n.3+9_3+10del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121486467T>CCA2004883514SORL1c.529-1565T>C (n.529-1565T>C)
n.481-1565T>C
c.217-1565T>C (n.217-1565T>C)
c.3+10T>C (n.3+10T>C)
dbSNP
11g.121486467T=CA2004883513SORL1c.529-1565T= (n.529-1565T=)
n.481-1565T=
c.217-1565T= (n.217-1565T=)
c.3+10T= (n.3+10T=)
11g.121486468G>ACA229968135SORL1c.529-1564G>A (n.529-1564G>A)
n.481-1564G>A
c.217-1564G>A (n.217-1564G>A)
c.3+11G>A (n.3+11G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121486468G=CA2004883517SORL1c.529-1564G= (n.529-1564G=)
n.481-1564G=
c.217-1564G= (n.217-1564G=)
c.3+11G= (n.3+11G=)
11g.121486468G>TCA2004883519SORL1c.529-1564G>T (n.529-1564G>T)
n.481-1564G>T
c.217-1564G>T (n.217-1564G>T)
c.3+11G>T (n.3+11G>T)
dbSNP
11g.121486468_121486472delinsGTTTCCA2004883520SORL1c.529-1564_529-1560delinsGTTTC (n.529-1564_529-1560delinsGTTTC)
n.481-1564_481-1560delinsGTTTC
c.217-1564_217-1560delinsGTTTC (n.217-1564_217-1560delinsGTTTC)
c.3+11_3+15delinsGTTTC (n.3+11_3+15delinsGTTTC)
11g.121486469T>CCA2004883524SORL1c.529-1563T>C (n.529-1563T>C)
n.481-1563T>C
c.217-1563T>C (n.217-1563T>C)
c.3+12T>C (n.3+12T>C)
dbSNP
11g.121486469T=CA2004883523SORL1c.529-1563T= (n.529-1563T=)
n.481-1563T=
c.217-1563T= (n.217-1563T=)
c.3+12T= (n.3+12T=)
11g.121486480_121486483dupCA2004883522SORL1c.529-1552_529-1549dup (n.529-1552_529-1549dup)
n.481-1552_481-1549dup
c.217-1552_217-1549dup (n.217-1552_217-1549dup)
c.3+23_3+26dup (n.3+23_3+26dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121486480_121486483delCA942945556SORL1c.529-1552_529-1549del (n.529-1552_529-1549del)
n.481-1552_481-1549del
c.217-1552_217-1549del (n.217-1552_217-1549del)
c.3+23_3+26del (n.3+23_3+26del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121486472C=CA2004883525SORL1c.529-1560C= (n.529-1560C=)
n.481-1560C=
c.217-1560C= (n.217-1560C=)
c.3+15C= (n.3+15C=)
11g.121486472C>TCA672574710SORL1c.529-1560C>T (n.529-1560C>T)
n.481-1560C>T
c.217-1560C>T (n.217-1560C>T)
c.3+15C>T (n.3+15C>T)
dbSNP
11g.121486474T>CCA229968136SORL1c.529-1558T>C (n.529-1558T>C)
n.481-1558T>C
c.217-1558T>C (n.217-1558T>C)
c.3+17T>C (n.3+17T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121486474T=CA2004883528SORL1c.529-1558T= (n.529-1558T=)
n.481-1558T=
c.217-1558T= (n.217-1558T=)
c.3+17T= (n.3+17T=)
11g.121486474_121486476delinsTTCCA2004883529SORL1c.529-1558_529-1556delinsTTC (n.529-1558_529-1556delinsTTC)
n.481-1558_481-1556delinsTTC
c.217-1558_217-1556delinsTTC (n.217-1558_217-1556delinsTTC)
c.3+17_3+19delinsTTC (n.3+17_3+19delinsTTC)
11g.121486476_121486477delCA672574721SORL1c.529-1556_529-1555del (n.529-1556_529-1555del)
n.481-1556_481-1555del
c.217-1556_217-1555del (n.217-1556_217-1555del)
c.3+19_3+20del (n.3+19_3+20del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched