Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.121486375A= | CA2004883434 | SORL1 | c.529-1657A= (n.529-1657A=) n.481-1657A= c.217-1657A= (n.217-1657A=) | |
11 | g.121486375A>C | CA2004883435 | SORL1 | c.529-1657A>C (n.529-1657A>C) n.481-1657A>C c.217-1657A>C (n.217-1657A>C) | dbSNP |
11 | g.121486376T>G | CA229968071 | SORL1 | c.529-1656T>G (n.529-1656T>G) n.481-1656T>G c.217-1656T>G (n.217-1656T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486376T= | CA2004883437 | SORL1 | c.529-1656T= (n.529-1656T=) n.481-1656T= c.217-1656T= (n.217-1656T=) | |
11 | g.121486379C= | CA2004883439 | SORL1 | c.529-1653C= (n.529-1653C=) n.481-1653C= c.217-1653C= (n.217-1653C=) | |
11 | g.121486379C>T | CA229968073 | SORL1 | c.529-1653C>T (n.529-1653C>T) n.481-1653C>T c.217-1653C>T (n.217-1653C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486381G>A | CA2004883442 | SORL1 | c.529-1651G>A (n.529-1651G>A) n.481-1651G>A c.217-1651G>A (n.217-1651G>A) | dbSNP |
11 | g.121486381G= | CA2004883440 | SORL1 | c.529-1651G= (n.529-1651G=) n.481-1651G= c.217-1651G= (n.217-1651G=) | |
11 | g.121486384A= | CA2004883444 | SORL1 | c.529-1648A= (n.529-1648A=) n.481-1648A= c.217-1648A= (n.217-1648A=) | |
11 | g.121486384A>G | CA672574666 | SORL1 | c.529-1648A>G (n.529-1648A>G) n.481-1648A>G c.217-1648A>G (n.217-1648A>G) | dbSNP |
11 | g.121486386C= | CA2004883446 | SORL1 | c.529-1646C= (n.529-1646C=) n.481-1646C= c.217-1646C= (n.217-1646C=) | |
11 | g.121486386C>T | CA672574667 | SORL1 | c.529-1646C>T (n.529-1646C>T) n.481-1646C>T c.217-1646C>T (n.217-1646C>T) | dbSNP |
11 | g.121486390C= | CA2004883447 | SORL1 | c.529-1642C= (n.529-1642C=) n.481-1642C= c.217-1642C= (n.217-1642C=) | |
11 | g.121486390C>T | CA2004883448 | SORL1 | c.529-1642C>T (n.529-1642C>T) n.481-1642C>T c.217-1642C>T (n.217-1642C>T) | dbSNP |
11 | g.121486392A>G | CA2725071810 | SORL1 | c.529-1640A>G (n.529-1640A>G) n.481-1640A>G c.217-1640A>G (n.217-1640A>G) | dbSNP |
11 | g.121486393C= | CA2004883450 | SORL1 | c.529-1639C= (n.529-1639C=) n.481-1639C= c.217-1639C= (n.217-1639C=) | |
11 | g.121486393C>G | CA2004883451 | SORL1 | c.529-1639C>G (n.529-1639C>G) n.481-1639C>G c.217-1639C>G (n.217-1639C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486395T>G | CA602411583 | SORL1 | c.529-1637T>G (n.529-1637T>G) n.481-1637T>G c.217-1637T>G (n.217-1637T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486395T= | CA2004883452 | SORL1 | c.529-1637T= (n.529-1637T=) n.481-1637T= c.217-1637T= (n.217-1637T=) | |
11 | g.121486396T>C | CA2004883454 | SORL1 | c.529-1636T>C (n.529-1636T>C) n.481-1636T>C c.217-1636T>C (n.217-1636T>C) | dbSNP |
11 | g.121486396T= | CA2004883453 | SORL1 | c.529-1636T= (n.529-1636T=) n.481-1636T= c.217-1636T= (n.217-1636T=) | |
11 | g.121486397A= | CA2004883456 | SORL1 | c.529-1635A= (n.529-1635A=) n.481-1635A= c.217-1635A= (n.217-1635A=) | |
11 | g.121486397A>C | CA229968075 | SORL1 | c.529-1635A>C (n.529-1635A>C) n.481-1635A>C c.217-1635A>C (n.217-1635A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486397A>G | CA2004883458 | SORL1 | c.529-1635A>G (n.529-1635A>G) n.481-1635A>G c.217-1635A>G (n.217-1635A>G) | dbSNP |
11 | g.121486399G>T | CA2793898422 | SORL1 | c.529-1633G>T (n.529-1633G>T) n.481-1633G>T c.217-1633G>T (n.217-1633G>T) | |
11 | g.121486404C= | CA2004883460 | SORL1 | c.529-1628C= (n.529-1628C=) n.481-1628C= c.217-1628C= (n.217-1628C=) | |
11 | g.121486404C>T | CA229968099 | SORL1 | c.529-1628C>T (n.529-1628C>T) n.481-1628C>T c.217-1628C>T (n.217-1628C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486405G>A | CA672574674 | SORL1 | c.529-1627G>A (n.529-1627G>A) n.481-1627G>A c.217-1627G>A (n.217-1627G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486405G= | CA2004883464 | SORL1 | c.529-1627G= (n.529-1627G=) n.481-1627G= c.217-1627G= (n.217-1627G=) | |
11 | g.121486408G>A | CA2793898426 | SORL1 | c.529-1624G>A (n.529-1624G>A) n.481-1624G>A c.217-1624G>A (n.217-1624G>A) | |
11 | g.121486411G>A | CA602411584 | SORL1 | c.529-1621G>A (n.529-1621G>A) n.481-1621G>A c.217-1621G>A (n.217-1621G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486411G= | CA2004883466 | SORL1 | c.529-1621G= (n.529-1621G=) n.481-1621G= c.217-1621G= (n.217-1621G=) | |
11 | g.121486412C>G | CA2725072153 | SORL1 | c.529-1620C>G (n.529-1620C>G) n.481-1620C>G c.217-1620C>G (n.217-1620C>G) | dbSNP |
11 | g.121486413C= | CA2004883468 | SORL1 | c.529-1619C= (n.529-1619C=) n.481-1619C= c.217-1619C= (n.217-1619C=) | |
11 | g.121486413C>T | CA942945512 | SORL1 | c.529-1619C>T (n.529-1619C>T) n.481-1619C>T c.217-1619C>T (n.217-1619C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486418G>A | CA2534158815 | SORL1 | c.529-1614G>A (n.529-1614G>A) n.481-1614G>A c.217-1614G>A (n.217-1614G>A) c.-37G>A (n.-37G>A) | |
11 | g.121486425G>C | CA229968104 | SORL1 | c.529-1607G>C (n.529-1607G>C) n.481-1607G>C c.217-1607G>C (n.217-1607G>C) c.-30G>C (n.-30G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486425G= | CA2004883470 | SORL1 | c.529-1607G= (n.529-1607G=) n.481-1607G= c.217-1607G= (n.217-1607G=) c.-30G= (n.-30G=) | |
11 | g.121486426C= | CA2004883473 | SORL1 | c.529-1606C= (n.529-1606C=) n.481-1606C= c.217-1606C= (n.217-1606C=) c.-29C= (n.-29C=) | |
11 | g.121486426C>G | CA2004883474 | SORL1 | c.529-1606C>G (n.529-1606C>G) n.481-1606C>G c.217-1606C>G (n.217-1606C>G) c.-29C>G (n.-29C>G) | dbSNP |
11 | g.121486428C= | CA2004883476 | SORL1 | c.529-1604C= (n.529-1604C=) n.481-1604C= c.217-1604C= (n.217-1604C=) c.-27C= (n.-27C=) | |
11 | g.121486428C>G | CA2004883477 | SORL1 | c.529-1604C>G (n.529-1604C>G) n.481-1604C>G c.217-1604C>G (n.217-1604C>G) c.-27C>G (n.-27C>G) | dbSNP |
11 | g.121486428C>T | CA672574681 | SORL1 | c.529-1604C>T (n.529-1604C>T) n.481-1604C>T c.217-1604C>T (n.217-1604C>T) c.-27C>T (n.-27C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486429A= | CA2004883478 | SORL1 | c.529-1603A= (n.529-1603A=) n.481-1603A= c.217-1603A= (n.217-1603A=) c.-26A= (n.-26A=) | |
11 | g.121486429A>G | CA2004883479 | SORL1 | c.529-1603A>G (n.529-1603A>G) n.481-1603A>G c.217-1603A>G (n.217-1603A>G) c.-26A>G (n.-26A>G) | dbSNP |
11 | g.121486438A= | CA2004883481 | SORL1 | c.529-1594A= (n.529-1594A=) n.481-1594A= c.217-1594A= (n.217-1594A=) c.-17A= (n.-17A=) | |
11 | g.121486438A>G | CA2004883482 | SORL1 | c.529-1594A>G (n.529-1594A>G) n.481-1594A>G c.217-1594A>G (n.217-1594A>G) c.-17A>G (n.-17A>G) | dbSNP |
11 | g.121486441C>G | CA2793898430 | SORL1 | c.529-1591C>G (n.529-1591C>G) n.481-1591C>G c.217-1591C>G (n.217-1591C>G) c.-14C>G (n.-14C>G) | |
11 | g.121486443A= | CA2004883484 | SORL1 | c.529-1589A= (n.529-1589A=) n.481-1589A= c.217-1589A= (n.217-1589A=) c.-12A= (n.-12A=) | |
11 | g.121486443A>G | CA2004883486 | SORL1 | c.529-1589A>G (n.529-1589A>G) n.481-1589A>G c.217-1589A>G (n.217-1589A>G) c.-12A>G (n.-12A>G) | dbSNP |
11 | g.121486449G>A | CA672574684 | SORL1 | c.529-1583G>A (n.529-1583G>A) n.481-1583G>A c.217-1583G>A (n.217-1583G>A) c.-6G>A (n.-6G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486449G= | CA2004883487 | SORL1 | c.529-1583G= (n.529-1583G=) n.481-1583G= c.217-1583G= (n.217-1583G=) c.-6G= (n.-6G=) | |
11 | g.121486454C= | CA2004883488 | SORL1 | c.529-1578C= (n.529-1578C=) n.481-1578C= c.217-1578C= (n.217-1578C=) c.-1C= (n.-1C=) | |
11 | g.121486454C>T | CA229968123 | SORL1 | c.529-1578C>T (n.529-1578C>T) n.481-1578C>T c.217-1578C>T (n.217-1578C>T) c.-1C>T (n.-1C>T) | dbSNP |
11 | g.121486455A= | CA2004883492 | SORL1 | c.529-1577A= (n.529-1577A=) n.481-1577A= c.217-1577A= (n.217-1577A=) c.1A= (p.Met1=) | |
11 | g.121486455A>T | CA2004883494 | SORL1 | c.529-1577A>T (n.529-1577A>T) n.481-1577A>T c.217-1577A>T (n.217-1577A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) | dbSNP |
11 | g.121486456T>G | CA2526116893 | SORL1 | c.529-1576T>G (n.529-1576T>G) n.481-1576T>G c.217-1576T>G (n.217-1576T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486457G>A | CA2542619583 | SORL1 | c.529-1575G>A (n.529-1575G>A) n.481-1575G>A c.217-1575G>A (n.217-1575G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486458G>A | CA229968124 | SORL1 | c.529-1574G>A (n.529-1574G>A) n.481-1574G>A c.217-1574G>A (n.217-1574G>A) c.3+1G>A (n.3+1G>A) | dbSNP |
11 | g.121486458G= | CA2004883495 | SORL1 | c.529-1574G= (n.529-1574G=) n.481-1574G= c.217-1574G= (n.217-1574G=) c.3+1G= (n.3+1G=) | |
11 | g.121486461A= | CA2004883499 | SORL1 | c.529-1571A= (n.529-1571A=) n.481-1571A= c.217-1571A= (n.217-1571A=) c.3+4A= (n.3+4A=) | |
11 | g.121486461A>G | CA2004883500 | SORL1 | c.529-1571A>G (n.529-1571A>G) n.481-1571A>G c.217-1571A>G (n.217-1571A>G) c.3+4A>G (n.3+4A>G) | dbSNP |
11 | g.121486462G>A | CA942945539 | SORL1 | c.529-1570G>A (n.529-1570G>A) n.481-1570G>A c.217-1570G>A (n.217-1570G>A) c.3+5G>A (n.3+5G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486462G= | CA2004883503 | SORL1 | c.529-1570G= (n.529-1570G=) n.481-1570G= c.217-1570G= (n.217-1570G=) c.3+5G= (n.3+5G=) | |
11 | g.121486463A= | CA2004883505 | SORL1 | c.529-1569A= (n.529-1569A=) n.481-1569A= c.217-1569A= (n.217-1569A=) c.3+6A= (n.3+6A=) | |
11 | g.121486463A>C | CA942945543 | SORL1 | c.529-1569A>C (n.529-1569A>C) n.481-1569A>C c.217-1569A>C (n.217-1569A>C) c.3+6A>C (n.3+6A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486463_121486465delinsACT | CA2004883506 | SORL1 | c.529-1569_529-1567delinsACT (n.529-1569_529-1567delinsACT) n.481-1569_481-1567delinsACT c.217-1569_217-1567delinsACT (n.217-1569_217-1567delinsACT) c.3+6_3+8delinsACT (n.3+6_3+8delinsACT) | |
11 | g.121486464C= | CA2004883511 | SORL1 | c.529-1568C= (n.529-1568C=) n.481-1568C= c.217-1568C= (n.217-1568C=) c.3+7C= (n.3+7C=) | |
11 | g.121486464C>G | CA602411585 | SORL1 | c.529-1568C>G (n.529-1568C>G) n.481-1568C>G c.217-1568C>G (n.217-1568C>G) c.3+7C>G (n.3+7C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486464C>T | CA229968129 | SORL1 | c.529-1568C>T (n.529-1568C>T) n.481-1568C>T c.217-1568C>T (n.217-1568C>T) c.3+7C>T (n.3+7C>T) | dbSNP |
11 | g.121486466_121486467del | CA672574693 | SORL1 | c.529-1566_529-1565del (n.529-1566_529-1565del) n.481-1566_481-1565del c.217-1566_217-1565del (n.217-1566_217-1565del) c.3+9_3+10del (n.3+9_3+10del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486467T>C | CA2004883514 | SORL1 | c.529-1565T>C (n.529-1565T>C) n.481-1565T>C c.217-1565T>C (n.217-1565T>C) c.3+10T>C (n.3+10T>C) | dbSNP |
11 | g.121486467T= | CA2004883513 | SORL1 | c.529-1565T= (n.529-1565T=) n.481-1565T= c.217-1565T= (n.217-1565T=) c.3+10T= (n.3+10T=) | |
11 | g.121486468G>A | CA229968135 | SORL1 | c.529-1564G>A (n.529-1564G>A) n.481-1564G>A c.217-1564G>A (n.217-1564G>A) c.3+11G>A (n.3+11G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486468G= | CA2004883517 | SORL1 | c.529-1564G= (n.529-1564G=) n.481-1564G= c.217-1564G= (n.217-1564G=) c.3+11G= (n.3+11G=) | |
11 | g.121486468G>T | CA2004883519 | SORL1 | c.529-1564G>T (n.529-1564G>T) n.481-1564G>T c.217-1564G>T (n.217-1564G>T) c.3+11G>T (n.3+11G>T) | dbSNP |
11 | g.121486468_121486472delinsGTTTC | CA2004883520 | SORL1 | c.529-1564_529-1560delinsGTTTC (n.529-1564_529-1560delinsGTTTC) n.481-1564_481-1560delinsGTTTC c.217-1564_217-1560delinsGTTTC (n.217-1564_217-1560delinsGTTTC) c.3+11_3+15delinsGTTTC (n.3+11_3+15delinsGTTTC) | |
11 | g.121486469T>C | CA2004883524 | SORL1 | c.529-1563T>C (n.529-1563T>C) n.481-1563T>C c.217-1563T>C (n.217-1563T>C) c.3+12T>C (n.3+12T>C) | dbSNP |
11 | g.121486469T= | CA2004883523 | SORL1 | c.529-1563T= (n.529-1563T=) n.481-1563T= c.217-1563T= (n.217-1563T=) c.3+12T= (n.3+12T=) | |
11 | g.121486480_121486483dup | CA2004883522 | SORL1 | c.529-1552_529-1549dup (n.529-1552_529-1549dup) n.481-1552_481-1549dup c.217-1552_217-1549dup (n.217-1552_217-1549dup) c.3+23_3+26dup (n.3+23_3+26dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486480_121486483del | CA942945556 | SORL1 | c.529-1552_529-1549del (n.529-1552_529-1549del) n.481-1552_481-1549del c.217-1552_217-1549del (n.217-1552_217-1549del) c.3+23_3+26del (n.3+23_3+26del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486472C= | CA2004883525 | SORL1 | c.529-1560C= (n.529-1560C=) n.481-1560C= c.217-1560C= (n.217-1560C=) c.3+15C= (n.3+15C=) | |
11 | g.121486472C>T | CA672574710 | SORL1 | c.529-1560C>T (n.529-1560C>T) n.481-1560C>T c.217-1560C>T (n.217-1560C>T) c.3+15C>T (n.3+15C>T) | dbSNP |
11 | g.121486474T>C | CA229968136 | SORL1 | c.529-1558T>C (n.529-1558T>C) n.481-1558T>C c.217-1558T>C (n.217-1558T>C) c.3+17T>C (n.3+17T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121486474T= | CA2004883528 | SORL1 | c.529-1558T= (n.529-1558T=) n.481-1558T= c.217-1558T= (n.217-1558T=) c.3+17T= (n.3+17T=) | |
11 | g.121486474_121486476delinsTTC | CA2004883529 | SORL1 | c.529-1558_529-1556delinsTTC (n.529-1558_529-1556delinsTTC) n.481-1558_481-1556delinsTTC c.217-1558_217-1556delinsTTC (n.217-1558_217-1556delinsTTC) c.3+17_3+19delinsTTC (n.3+17_3+19delinsTTC) | |
11 | g.121486476_121486477del | CA672574721 | SORL1 | c.529-1556_529-1555del (n.529-1556_529-1555del) n.481-1556_481-1555del c.217-1556_217-1555del (n.217-1556_217-1555del) c.3+19_3+20del (n.3+19_3+20del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |