Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.121446830A>G | CA2680195037 | GJA1 | c.-16-2A>G (n.-16-2A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.121446831G>A | CA570268892 | GJA1 | c.-16-1G>A (n.-16-1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.121446831G>C | CA570268893 | GJA1 | c.-16-1G>C (n.-16-1G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.121446831G= | CA1659501447 | GJA1 | c.-16-1G= (n.-16-1G=) | |
6 | g.121446831G>T | CA2578728859 | GJA1 | c.-16-1G>T (n.-16-1G>T) | |
6 | g.121446832G>C | CA818131198 | GJA1 | c.-16G>C (n.-16G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.121446832G= | CA1659501448 | GJA1 | c.-16G= (n.-16G=) | |
6 | g.121446833T>C | CA2680195038 | GJA1 | c.-15T>C (n.-15T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.121446833dup | CA651076400 | GJA1 | c.-15dup (n.-15dup) | COSMIC COSMIC |
6 | g.121446834G>C | CA570268894 | GJA1 | c.-14G>C (n.-14G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.121446834G= | CA1659501449 | GJA1 | c.-14G= (n.-14G=) | |
6 | g.121446835G>A | CA146810017 | GJA1 | c.-13G>A (n.-13G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.121446835G= | CA1659501450 | GJA1 | c.-13G= (n.-13G=) | |
6 | g.121446835G>T | CA1659501451 | GJA1 | c.-13G>T (n.-13G>T) | dbSNP |
6 | g.121446836T>C | CA2680195039 | GJA1 | c.-12T>C (n.-12T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.121446837G>A | CA146810018 | GJA1 | c.-11G>A (n.-11G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.121446837G= | CA1659501452 | GJA1 | c.-11G= (n.-11G=) | |
6 | g.121446837G>T | CA2578728860 | GJA1 | c.-11G>T (n.-11G>T) | |
6 | g.121446838C>A | CA2680195041 | GJA1 | c.-10C>A (n.-10C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.121446840del | CA2680195040 | GJA1 | c.-8del (n.-8del) | gnomAD v4 |
6 | g.121446838_121446839insT | CA2680195042 | GJA1 | c.-10_-9insT (n.-10_-9insT) | gnomAD v4 |
6 | g.121446839C>A | CA2680195043 | GJA1 | c.-9C>A (n.-9C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.121446839C= | CA1659501453 | GJA1 | c.-9C= (n.-9C=) | |
6 | g.121446839C>T | CA3981649 | GJA1 | c.-9C>T (n.-9C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.121446840C>A | CA2680195044 | GJA1 | c.-8C>A (n.-8C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.121446841A>G | CA2680195045 | GJA1 | c.-7A>G (n.-7A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.121446842G>T | CA2578728861 | GJA1 | c.-6G>T (n.-6G>T) | |
6 | g.121446843G>A | CA818131208 | GJA1 | c.-5G>A (n.-5G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.121446843G= | CA1659501454 | GJA1 | c.-5G= (n.-5G=) | |
6 | g.121446844C>A | CA2578728862 | GJA1 | c.-4C>A (n.-4C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.121446844C= | CA1659501455 | GJA1 | c.-4C= (n.-4C=) | |
6 | g.121446844C>T | CA570268895 | GJA1 | c.-4C>T (n.-4C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.121446848A= | CA1659501456 | GJA1 | c.1A= (p.Met1=) | |
6 | g.121446848A>C | CA365557697 | GJA1 | c.1A>C (p.Met1Leu) | |
6 | g.121446848A>G | CA365557698 | GJA1 | c.1A>G (p.Met1Val) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.121446848A>T | CA365557699 | GJA1 | c.1A>T (p.Met1Leu) | |
6 | g.121446849T>A | CA365557700 | GJA1 | c.2T>A (p.Met1Lys) | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.121446849T>C | CA365557701 | GJA1 | c.2T>C (p.Met1Thr) | |
6 | g.121446849T>G | CA365557702 | GJA1 | c.2T>G (p.Met1Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.121446850G>A | CA365557703 | GJA1 | c.3G>A (p.Met1Ile) | dbSNP |
6 | g.121446850G>C | CA365557704 | GJA1 | c.3G>C (p.Met1Ile) | |
6 | g.121446850G= | CA1659501457 | GJA1 | c.3G= (p.Met1=) | |
6 | g.121446850G>T | CA365557705 | GJA1 | c.3G>T (p.Met1Ile) | |
6 | g.121446852dup | CA658820847 | GJA1 | c.5dup (p.Asp3Ter) | |
6 | g.121446852del | CA2578728863 | GJA1 | c.5del (p.Gly2ValfsTer6) | |
6 | g.121446851G>A | CA365557706 | GJA1 | c.4G>A (p.Gly2Ser) | |
6 | g.121446851G>C | CA365557707 | GJA1 | c.4G>C (p.Gly2Arg) | |
6 | g.121446851G>T | CA365557708 | GJA1 | c.4G>T (p.Gly2Cys) | |
6 | g.121446852G>A | CA365557710 | GJA1 | c.5G>A (p.Gly2Asp) | |
6 | g.121446852G>C | CA365557711 | GJA1 | c.5G>C (p.Gly2Ala) | |
6 | g.121446852G>T | CA365557709 | GJA1 | c.5G>T (p.Gly2Val) | |
6 | g.121446853del | CA2695206907 | GJA1 | c.6del (p.Asp3ThrfsTer5) | |
6 | g.121446853T>A | CA452033585 | GJA1 | c.6T>A (p.Gly2=) | |
6 | g.121446853T>C | CA3981650 | GJA1 | c.6T>C (p.Gly2=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.121446853T>G | CA452033584 | GJA1 | c.6T>G (p.Gly2=) | |
6 | g.121446853T= | CA1659501458 | GJA1 | c.6T= (p.Gly2=) | |
6 | g.121446854G>A | CA365557712 | GJA1 | c.7G>A (p.Asp3Asn) | |
6 | g.121446854G>C | CA365557713 | GJA1 | c.7G>C (p.Asp3His) | |
6 | g.121446854G>T | CA365557714 | GJA1 | c.7G>T (p.Asp3Tyr) | gnomAD v4 |
6 | g.121446855A>C | CA365557715 | GJA1 | c.8A>C (p.Asp3Ala) | |
6 | g.121446855A>G | CA365557716 | GJA1 | c.8A>G (p.Asp3Gly) | |
6 | g.121446855A>T | CA365557717 | GJA1 | c.8A>T (p.Asp3Val) | |
6 | g.121446856C>A | CA365557718 | GJA1 | c.9C>A (p.Asp3Glu) | |
6 | g.121446856C>G | CA365557719 | GJA1 | c.9C>G (p.Asp3Glu) | |
6 | g.121446856C>T | CA452033586 | GJA1 | c.9C>T (p.Asp3=) | |
6 | g.121446857T>A | CA365557720 | GJA1 | c.10T>A (p.Trp4Arg) | |
6 | g.121446857T>C | CA365557721 | GJA1 | c.10T>C (p.Trp4Arg) | |
6 | g.121446857T>G | CA365557722 | GJA1 | c.10T>G (p.Trp4Gly) | |
6 | g.121446858G>A | CA365557723 | GJA1 | c.11G>A (p.Trp4Ter) | gnomAD v4 |
6 | g.121446858G>C | CA365557724 | GJA1 | c.11G>C (p.Trp4Ser) | |
6 | g.121446858G>T | CA365557725 | GJA1 | c.11G>T (p.Trp4Leu) | |
6 | g.121446859G>A | CA365557726 | GJA1 | c.12G>A (p.Trp4Ter) | |
6 | g.121446859G>C | CA365557728 | GJA1 | c.12G>C (p.Trp4Cys) | |
6 | g.121446859G>T | CA365557727 | GJA1 | c.12G>T (p.Trp4Cys) | |
6 | g.121446860A>C | CA365557729 | GJA1 | c.13A>C (p.Ser5Arg) | |
6 | g.121446860A>G | CA365557730 | GJA1 | c.13A>G (p.Ser5Gly) | |
6 | g.121446860A>T | CA365557731 | GJA1 | c.13A>T (p.Ser5Cys) | |
6 | g.121446861G>A | CA365557732 | GJA1 | c.14G>A (p.Ser5Asn) | |
6 | g.121446861G>C | CA365557733 | GJA1 | c.14G>C (p.Ser5Thr) | |
6 | g.121446861G>T | CA365557734 | GJA1 | c.14G>T (p.Ser5Ile) | |
6 | g.121446862C>A | CA365557735 | GJA1 | c.15C>A (p.Ser5Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.121446862C= | CA1659501459 | GJA1 | c.15C= (p.Ser5=) | |
6 | g.121446862C>G | CA365557736 | GJA1 | c.15C>G (p.Ser5Arg) | |
6 | g.121446862C>T | CA3981651 | GJA1 | c.15C>T (p.Ser5=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.121446863G>A | CA365557737 | GJA1 | c.16G>A (p.Ala6Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.121446863G>C | CA365557738 | GJA1 | c.16G>C (p.Ala6Pro) | |
6 | g.121446863G= | CA1659501460 | GJA1 | c.16G= (p.Ala6=) | |
6 | g.121446863G>T | CA365557739 | GJA1 | c.16G>T (p.Ala6Ser) | |
6 | g.121446864C>A | CA365557740 | GJA1 | c.17C>A (p.Ala6Asp) | |
6 | g.121446864C>G | CA365557742 | GJA1 | c.17C>G (p.Ala6Gly) | |
6 | g.121446864C>T | CA365557741 | GJA1 | c.17C>T (p.Ala6Val) | |
6 | g.121446865C>A | CA452133848 | GJA1 | c.18C>A (p.Ala6=) | |
6 | g.121446865C= | CA1659501461 | GJA1 | c.18C= (p.Ala6=) | |
6 | g.121446865C>G | CA452133850 | GJA1 | c.18C>G (p.Ala6=) | |
6 | g.121446865C>T | CA146810019 | GJA1 | c.18C>T (p.Ala6=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.121446866T>A | CA365557743 | GJA1 | c.19T>A (p.Leu7Ile) | |
6 | g.121446866T>C | CA452133853 | GJA1 | c.19T>C (p.Leu7=) | |
6 | g.121446866T>G | CA365557744 | GJA1 | c.19T>G (p.Leu7Val) | |
6 | g.121446867T>A | CA365557745 | GJA1 | c.20T>A (p.Leu7Ter) | |
6 | g.121446867T>C | CA365557746 | GJA1 | c.20T>C (p.Leu7Ser) | |
6 | g.121446867T>G | CA365557747 | GJA1 | c.20T>G (p.Leu7Ter) | |
6 | g.121446868A>C | CA365557749 | GJA1 | c.21A>C (p.Leu7Phe) | |
6 | g.121446868A>G | CA452133856 | GJA1 | c.21A>G (p.Leu7=) | |
6 | g.121446868A>T | CA365557748 | GJA1 | c.21A>T (p.Leu7Phe) | |
6 | g.121446869G>A | CA365557750 | GJA1 | c.22G>A (p.Gly8Ser) | |
6 | g.121446869G>C | CA365557751 | GJA1 | c.22G>C (p.Gly8Arg) | |
6 | g.121446869G>T | CA365557752 | GJA1 | c.22G>T (p.Gly8Cys) | |
6 | g.121446870G>A | CA365557753 | GJA1 | c.23G>A (p.Gly8Asp) | |
6 | g.121446870G>C | CA365557754 | GJA1 | c.23G>C (p.Gly8Ala) | |
6 | g.121446870G= | CA1659501462 | GJA1 | c.23G= (p.Gly8=) | |
6 | g.121446870G>T | CA278750 | GJA1 | c.23G>T (p.Gly8Val) | ClinVar dbSNP |
6 | g.121446871C>A | CA452133859 | GJA1 | c.24C>A (p.Gly8=) | |
6 | g.121446871C>G | CA452133860 | GJA1 | c.24C>G (p.Gly8=) | |
6 | g.121446871C>T | CA452133861 | GJA1 | c.24C>T (p.Gly8=) | |
6 | g.121446872A>C | CA365557755 | GJA1 | c.25A>C (p.Lys9Gln) | |
6 | g.121446872A>G | CA365557757 | GJA1 | c.25A>G (p.Lys9Glu) | |
6 | g.121446872A>T | CA365557756 | GJA1 | c.25A>T (p.Lys9Ter) | |
6 | g.121446873A>C | CA365557758 | GJA1 | c.26A>C (p.Lys9Thr) | |
6 | g.121446873A>G | CA365557759 | GJA1 | c.26A>G (p.Lys9Arg) | |
6 | g.121446873A>T | CA365557760 | GJA1 | c.26A>T (p.Lys9Ile) | |
6 | g.121446874A>C | CA365557761 | GJA1 | c.27A>C (p.Lys9Asn) | |
6 | g.121446874A>G | CA452133865 | GJA1 | c.27A>G (p.Lys9=) | dbSNP |
6 | g.121446874A>T | CA365557762 | GJA1 | c.27A>T (p.Lys9Asn) | |
6 | g.121446875C>A | CA365557763 | GJA1 | c.28C>A (p.Leu10Ile) | |
6 | g.121446875C>G | CA365557764 | GJA1 | c.28C>G (p.Leu10Val) | |
6 | g.121446875C>T | CA365557765 | GJA1 | c.28C>T (p.Leu10Phe) | |
6 | g.121446876T>A | CA365557766 | GJA1 | c.29T>A (p.Leu10His) | |
6 | g.121446876T>C | CA365557767 | GJA1 | c.29T>C (p.Leu10Pro) | |
6 | g.121446876T>G | CA365557768 | GJA1 | c.29T>G (p.Leu10Arg) | |
6 | g.121446877C>A | CA452133874 | GJA1 | c.30C>A (p.Leu10=) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.121446877C= | CA1659501463 | GJA1 | c.30C= (p.Leu10=) | |
6 | g.121446877C>G | CA452133876 | GJA1 | c.30C>G (p.Leu10=) | gnomAD v4 |
6 | g.121446877C>T | CA452133877 | GJA1 | c.30C>T (p.Leu10=) | |
6 | g.121446878C>A | CA365557770 | GJA1 | c.31C>A (p.Leu11Ile) | |
6 | g.121446878C= | CA1659501464 | GJA1 | c.31C= (p.Leu11=) | |
6 | g.121446878C>G | CA365557769 | GJA1 | c.31C>G (p.Leu11Val) | |
6 | g.121446878C>T | CA128546 | GJA1 | c.31C>T (p.Leu11Phe) | ClinVar dbSNP |
6 | g.121446879T>A | CA365557771 | GJA1 | c.32T>A (p.Leu11His) | ClinVar |
6 | g.121446879T>C | CA127016 | GJA1 | c.32T>C (p.Leu11Pro) | ClinVar dbSNP |
6 | g.121446879T>G | CA365557772 | GJA1 | c.32T>G (p.Leu11Arg) | |
6 | g.121446879T= | CA1659501465 | GJA1 | c.32T= (p.Leu11=) | |
6 | g.121446880T>A | CA452133888 | GJA1 | c.33T>A (p.Leu11=) | |
6 | g.121446880T>C | CA452133886 | GJA1 | c.33T>C (p.Leu11=) | |
6 | g.121446880T>G | CA452133887 | GJA1 | c.33T>G (p.Leu11=) | |
6 | g.121446881del | CA2680195046 | GJA1 | c.34del (p.Asp12ThrfsTer?) | gnomAD v4 |
6 | g.121446881G>A | CA365557773 | GJA1 | c.34G>A (p.Asp12Asn) | |
6 | g.121446881G>C | CA365557775 | GJA1 | c.34G>C (p.Asp12His) | |
6 | g.121446881G>T | CA365557774 | GJA1 | c.34G>T (p.Asp12Tyr) | |
6 | g.121446882A>C | CA365557776 | GJA1 | c.35A>C (p.Asp12Ala) | |
6 | g.121446882A>G | CA365557777 | GJA1 | c.35A>G (p.Asp12Gly) | |
6 | g.121446882A>T | CA365557778 | GJA1 | c.35A>T (p.Asp12Val) | |
6 | g.121446882dup | CA2680195047 | GJA1 | c.35dup (p.Asp12GlufsTer31) | gnomAD v4 |
6 | g.121446883del | CA2680195048 | GJA1 | c.36del (p.Asp12GlufsTer?) | gnomAD v4 |
6 | g.121446883C>A | CA365557779 | GJA1 | c.36C>A (p.Asp12Glu) | |
6 | g.121446883C>G | CA365557780 | GJA1 | c.36C>G (p.Asp12Glu) | |
6 | g.121446883C>T | CA452133897 | GJA1 | c.36C>T (p.Asp12=) | |
6 | g.121446884A>C | CA365557781 | GJA1 | c.37A>C (p.Lys13Gln) | |
6 | g.121446884A>G | CA365557782 | GJA1 | c.37A>G (p.Lys13Glu) | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.121446884A>T | CA365557783 | GJA1 | c.37A>T (p.Lys13Ter) | |
6 | g.121446885A>C | CA365557784 | GJA1 | c.38A>C (p.Lys13Thr) | |
6 | g.121446885A>G | CA365557785 | GJA1 | c.38A>G (p.Lys13Arg) | |
6 | g.121446885A>T | CA365557786 | GJA1 | c.38A>T (p.Lys13Met) | |
6 | g.121446886G>A | CA452133904 | GJA1 | c.39G>A (p.Lys13=) | gnomAD v4 |
6 | g.121446886G>C | CA365557787 | GJA1 | c.39G>C (p.Lys13Asn) | |
6 | g.121446886G>T | CA365557788 | GJA1 | c.39G>T (p.Lys13Asn) | COSMIC |
6 | g.121446887G>A | CA365557789 | GJA1 | c.40G>A (p.Val14Ile) | |
6 | g.121446887G>C | CA365557791 | GJA1 | c.40G>C (p.Val14Leu) | |
6 | g.121446887G>T | CA365557790 | GJA1 | c.40G>T (p.Val14Phe) | |
6 | g.121446888T>A | CA365557792 | GJA1 | c.41T>A (p.Val14Asp) | |
6 | g.121446888T>C | CA365557793 | GJA1 | c.41T>C (p.Val14Ala) | |
6 | g.121446888T>G | CA365557794 | GJA1 | c.41T>G (p.Val14Gly) | |
6 | g.121446889T>A | CA452133909 | GJA1 | c.42T>A (p.Val14=) | |
6 | g.121446889T>C | CA452133912 | GJA1 | c.42T>C (p.Val14=) | |
6 | g.121446889T>G | CA452133913 | GJA1 | c.42T>G (p.Val14=) | |
6 | g.121446890C>A | CA365557795 | GJA1 | c.43C>A (p.Gln15Lys) | |
6 | g.121446890C>G | CA365557796 | GJA1 | c.43C>G (p.Gln15Glu) | |
6 | g.121446890C>T | CA365557797 | GJA1 | c.43C>T (p.Gln15Ter) | |
6 | g.121446891A>C | CA365557798 | GJA1 | c.44A>C (p.Gln15Pro) | |
6 | g.121446891A>G | CA365557799 | GJA1 | c.44A>G (p.Gln15Arg) | |
6 | g.121446891A>T | CA365557800 | GJA1 | c.44A>T (p.Gln15Leu) | |
6 | g.121446892del | CA2680195049 | GJA1 | c.45del (p.Ala16ProfsTer?) | gnomAD v4 |
6 | g.121446892A>C | CA365557801 | GJA1 | c.45A>C (p.Gln15His) | |
6 | g.121446892A>G | CA452133917 | GJA1 | c.45A>G (p.Gln15=) | |
6 | g.121446892A>T | CA365557802 | GJA1 | c.45A>T (p.Gln15His) | |
6 | g.121446893G>A | CA365557805 | GJA1 | c.46G>A (p.Ala16Thr) | |
6 | g.121446893G>C | CA365557804 | GJA1 | c.46G>C (p.Ala16Pro) | |
6 | g.121446893G>T | CA365557803 | GJA1 | c.46G>T (p.Ala16Ser) | |
6 | g.121446894C>A | CA365557808 | GJA1 | c.47C>A (p.Ala16Asp) | |
6 | g.121446894C= | CA1659501466 | GJA1 | c.47C= (p.Ala16=) | |
6 | g.121446894C>G | CA365557806 | GJA1 | c.47C>G (p.Ala16Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.121446894C>T | CA365557807 | GJA1 | c.47C>T (p.Ala16Val) | |
6 | g.121446895C>A | CA452133923 | GJA1 | c.48C>A (p.Ala16=) | |
6 | g.121446895C>G | CA452133924 | GJA1 | c.48C>G (p.Ala16=) | |
6 | g.121446895C>T | CA452133925 | GJA1 | c.48C>T (p.Ala16=) | |
6 | g.121446896T>A | CA365557809 | GJA1 | c.49T>A (p.Tyr17Asn) | |
6 | g.121446896T>C | CA365557810 | GJA1 | c.49T>C (p.Tyr17His) | |
6 | g.121446896T>G | CA365557811 | GJA1 | c.49T>G (p.Tyr17Asp) | |
6 | g.121446897A= | CA1659501467 | GJA1 | c.50A= (p.Tyr17=) | |
6 | g.121446897A>C | CA127011 | GJA1 | c.50A>C (p.Tyr17Ser) | ClinVar dbSNP |
6 | g.121446897A>G | CA365557812 | GJA1 | c.50A>G (p.Tyr17Cys) | COSMIC |
6 | g.121446897A>T | CA365557813 | GJA1 | c.50A>T (p.Tyr17Phe) | |
6 | g.121446898C>A | CA365557814 | GJA1 | c.51C>A (p.Tyr17Ter) | |
6 | g.121446898C= | CA1659501468 | GJA1 | c.51C= (p.Tyr17=) | |
6 | g.121446898C>G | CA3981652 | GJA1 | c.51C>G (p.Tyr17Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.121446898C>T | CA452133927 | GJA1 | c.51C>T (p.Tyr17=) | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.121446899T>A | CA365557815 | GJA1 | c.52T>A (p.Ser18Thr) | |
6 | g.121446899T>C | CA215133 | GJA1 | c.52T>C (p.Ser18Pro) | ClinVar dbSNP |
6 | g.121446899T>G | CA365557816 | GJA1 | c.52T>G (p.Ser18Ala) | |
6 | g.121446899T= | CA1659501469 | GJA1 | c.52T= (p.Ser18=) | |
6 | g.121446900C>A | CA365557819 | GJA1 | c.53C>A (p.Ser18Ter) | ClinVar dbSNP |
6 | g.121446900C= | CA1659501470 | GJA1 | c.53C= (p.Ser18=) | |
6 | g.121446900C>G | CA365557817 | GJA1 | c.53C>G (p.Ser18Ter) | |
6 | g.121446900C>T | CA365557818 | GJA1 | c.53C>T (p.Ser18Leu) | |
6 | g.121446901A>C | CA452133933 | GJA1 | c.54A>C (p.Ser18=) | |
6 | g.121446901A>G | CA452133935 | GJA1 | c.54A>G (p.Ser18=) | |
6 | g.121446901A>T | CA452133936 | GJA1 | c.54A>T (p.Ser18=) | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.121446902A>C | CA365557820 | GJA1 | c.55A>C (p.Thr19Pro) | |
6 | g.121446902A>G | CA365557821 | GJA1 | c.55A>G (p.Thr19Ala) | gnomAD v4 |
6 | g.121446902A>T | CA365557822 | GJA1 | c.55A>T (p.Thr19Ser) | |
6 | g.121446903del | CA2680195050 | GJA1 | c.56del (p.Thr19MetfsTer?) | gnomAD v4 |
6 | g.121446903C>A | CA365557823 | GJA1 | c.56C>A (p.Thr19Asn) | |
6 | g.121446903C>G | CA365557824 | GJA1 | c.56C>G (p.Thr19Ser) | gnomAD v4 |
6 | g.121446903C>T | CA365557825 | GJA1 | c.56C>T (p.Thr19Ile) | |
6 | g.121446904T>A | CA3981653 | GJA1 | c.57T>A (p.Thr19=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.121446904T>C | CA452133940 | GJA1 | c.57T>C (p.Thr19=) | |
6 | g.121446904T>G | CA452133941 | GJA1 | c.57T>G (p.Thr19=) | |
6 | g.121446904T= | CA1659501471 | GJA1 | c.57T= (p.Thr19=) | |
6 | g.121446905G>A | CA365557826 | GJA1 | c.58G>A (p.Ala20Thr) | |
6 | g.121446905G>C | CA365557827 | GJA1 | c.58G>C (p.Ala20Pro) | |
6 | g.121446905G>T | CA365557828 | GJA1 | c.58G>T (p.Ala20Ser) | |
6 | g.121446906C>A | CA365557829 | GJA1 | c.59C>A (p.Ala20Asp) | |
6 | g.121446906C= | CA1659501472 | GJA1 | c.59C= (p.Ala20=) | |
6 | g.121446906C>G | CA365557830 | GJA1 | c.59C>G (p.Ala20Gly) | |
6 | g.121446906C>T | CA365557831 | GJA1 | c.59C>T (p.Ala20Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.121446907T>A | CA452133944 | GJA1 | c.60T>A (p.Ala20=) | |
6 | g.121446907T>C | CA452133946 | GJA1 | c.60T>C (p.Ala20=) | |
6 | g.121446907T>G | CA452133945 | GJA1 | c.60T>G (p.Ala20=) | |
6 | g.121446908G>A | CA127012 | GJA1 | c.61G>A (p.Gly21Arg) | ClinVar dbSNP |
6 | g.121446908G>C | CA365557833 | GJA1 | c.61G>C (p.Gly21Arg) | |
6 | g.121446908G= | CA1659501473 | GJA1 | c.61G= (p.Gly21=) | |
6 | g.121446908G>T | CA365557832 | GJA1 | c.61G>T (p.Gly21Ter) | |
6 | g.121446909G>A | CA365557834 | GJA1 | c.62G>A (p.Gly21Glu) | |
6 | g.121446909G>C | CA365557835 | GJA1 | c.62G>C (p.Gly21Ala) | |
6 | g.121446909G>T | CA365557836 | GJA1 | c.62G>T (p.Gly21Val) | |
6 | g.121446910A>C | CA452133951 | GJA1 | c.63A>C (p.Gly21=) | |
6 | g.121446910A>G | CA452133952 | GJA1 | c.63A>G (p.Gly21=) | |
6 | g.121446910A>T | CA452133953 | GJA1 | c.63A>T (p.Gly21=) | |
6 | g.121446911G>A | CA365557837 | GJA1 | c.64G>A (p.Gly22Arg) | ClinVar dbSNP |
6 | g.121446911G>C | CA365557838 | GJA1 | c.64G>C (p.Gly22Arg) | |
6 | g.121446911G= | CA1659501474 | GJA1 | c.64G= (p.Gly22=) | |
6 | g.121446911G>T | CA365557839 | GJA1 | c.64G>T (p.Gly22Trp) | |
6 | g.121446912G>A | CA127013 | GJA1 | c.65G>A (p.Gly22Glu) | ClinVar dbSNP |
6 | g.121446912G>C | CA365557840 | GJA1 | c.65G>C (p.Gly22Ala) | |
6 | g.121446912G= | CA1659501475 | GJA1 | c.65G= (p.Gly22=) | |
6 | g.121446912G>T | CA365557841 | GJA1 | c.65G>T (p.Gly22Val) | |
6 | g.121446913G>A | CA3981654 | GJA1 | c.66G>A (p.Gly22=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.121446913G>C | CA452133956 | GJA1 | c.66G>C (p.Gly22=) | |
6 | g.121446913G= | CA1659501476 | GJA1 | c.66G= (p.Gly22=) | |
6 | g.121446913G>T | CA452133957 | GJA1 | c.66G>T (p.Gly22=) | |
6 | g.121446914A>C | CA365557842 | GJA1 | c.67A>C (p.Lys23Gln) | |
6 | g.121446914A>G | CA365557843 | GJA1 | c.67A>G (p.Lys23Glu) | |
6 | g.121446914A>T | CA365557844 | GJA1 | c.67A>T (p.Lys23Ter) | |
6 | g.121446915A>C | CA365557847 | GJA1 | c.68A>C (p.Lys23Thr) | |
6 | g.121446915A>G | CA365557846 | GJA1 | c.68A>G (p.Lys23Arg) | |
6 | g.121446915A>T | CA365557845 | GJA1 | c.68A>T (p.Lys23Met) | |
6 | g.121446916G>A | CA452133961 | GJA1 | c.69G>A (p.Lys23=) | |
6 | g.121446916G>C | CA365557848 | GJA1 | c.69G>C (p.Lys23Asn) | |
6 | g.121446916G>T | CA365557849 | GJA1 | c.69G>T (p.Lys23Asn) | |
6 | g.121446917G>A | CA365557850 | GJA1 | c.70G>A (p.Val24Met) | gnomAD v4 |
6 | g.121446917G>C | CA365557851 | GJA1 | c.70G>C (p.Val24Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.121446917G= | CA1659501477 | GJA1 | c.70G= (p.Val24=) | |
6 | g.121446917G>T | CA365557852 | GJA1 | c.70G>T (p.Val24Leu) | |
6 | g.121446918T>A | CA365557853 | GJA1 | c.71T>A (p.Val24Glu) | |
6 | g.121446918T>C | CA365557854 | GJA1 | c.71T>C (p.Val24Ala) | |
6 | g.121446918T>G | CA365557855 | GJA1 | c.71T>G (p.Val24Gly) | |
6 | g.121446919G>A | CA452133965 | GJA1 | c.72G>A (p.Val24=) | |
6 | g.121446919G>C | CA452133968 | GJA1 | c.72G>C (p.Val24=) | |
6 | g.121446919G>T | CA452133966 | GJA1 | c.72G>T (p.Val24=) | |
6 | g.121446920T>A | CA365557856 | GJA1 | c.73T>A (p.Trp25Arg) | |
6 | g.121446920T>C | CA365557857 | GJA1 | c.73T>C (p.Trp25Arg) | |
6 | g.121446920T>G | CA365557858 | GJA1 | c.73T>G (p.Trp25Gly) | |
6 | g.121446921G>A | CA365557859 | GJA1 | c.74G>A (p.Trp25Ter) | |
6 | g.121446921G>C | CA365557860 | GJA1 | c.74G>C (p.Trp25Ser) | |
6 | g.121446921G>T | CA365557861 | GJA1 | c.74G>T (p.Trp25Leu) | |
6 | g.121446922G>A | CA365557863 | GJA1 | c.75G>A (p.Trp25Ter) | |
6 | g.121446922G>C | CA365557864 | GJA1 | c.75G>C (p.Trp25Cys) | ClinVar dbSNP |
6 | g.121446922G= | CA1659501478 | GJA1 | c.75G= (p.Trp25=) | |
6 | g.121446922G>T | CA365557862 | GJA1 | c.75G>T (p.Trp25Cys) | |
6 | g.121446923C>A | CA365557865 | GJA1 | c.76C>A (p.Leu26Met) | |
6 | g.121446923C>G | CA365557866 | GJA1 | c.76C>G (p.Leu26Val) | |
6 | g.121446923C>T | CA452133974 | GJA1 | c.76C>T (p.Leu26=) | |
6 | g.121446924T>A | CA365557867 | GJA1 | c.77T>A (p.Leu26Gln) | |
6 | g.121446924T>C | CA365557868 | GJA1 | c.77T>C (p.Leu26Pro) | |
6 | g.121446924T>G | CA365557869 | GJA1 | c.77T>G (p.Leu26Arg) | |
6 | g.121446925G>A | CA452133977 | GJA1 | c.78G>A (p.Leu26=) | |
6 | g.121446925G>C | CA452133978 | GJA1 | c.78G>C (p.Leu26=) | |
6 | g.121446925G>T | CA452133979 | GJA1 | c.78G>T (p.Leu26=) | |
6 | g.121446926T>A | CA365557870 | GJA1 | c.79T>A (p.Ser27Thr) | |
6 | g.121446926T>C | CA365557871 | GJA1 | c.79T>C (p.Ser27Pro) | |
6 | g.121446926T>G | CA365557872 | GJA1 | c.79T>G (p.Ser27Ala) | dbSNP |
6 | g.121446926T= | CA1659501479 | GJA1 | c.79T= (p.Ser27=) | |
6 | g.121446927C>A | CA365557873 | GJA1 | c.80C>A (p.Ser27Ter) | |
6 | g.121446927C>G | CA365557874 | GJA1 | c.80C>G (p.Ser27Ter) | |
6 | g.121446927C>T | CA365557875 | GJA1 | c.80C>T (p.Ser27Leu) | |
6 | g.121446928A= | CA1659501480 | GJA1 | c.81A= (p.Ser27=) | |
6 | g.121446928A>C | CA452133983 | GJA1 | c.81A>C (p.Ser27=) | |
6 | g.121446928A>G | CA452133982 | GJA1 | c.81A>G (p.Ser27=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.121446928A>T | CA452133981 | GJA1 | c.81A>T (p.Ser27=) | gnomAD v4 |
6 | g.121446929G>A | CA365557878 | GJA1 | c.82G>A (p.Val28Ile) | gnomAD v4 |
6 | g.121446929G>C | CA365557877 | GJA1 | c.82G>C (p.Val28Leu) | |
6 | g.121446929G>T | CA365557876 | GJA1 | c.82G>T (p.Val28Leu) | |
6 | g.121446930T>A | CA365557879 | GJA1 | c.83T>A (p.Val28Glu) | |
6 | g.121446930T>C | CA365557880 | GJA1 | c.83T>C (p.Val28Ala) | |
6 | g.121446930T>G | CA365557881 | GJA1 | c.83T>G (p.Val28Gly) |