6 | g.121446732_121446753del | CA2680194981 | GJA1 | c.-16-100_-16-79del (n.-16-100_-16-79del)
| gnomAD v4 |
6 | g.121446753C>A | CA2680194995 | GJA1 | c.-16-79C>A (n.-16-79C>A)
| gnomAD v4 |
6 | g.121446754dup | CA2680194996 | GJA1 | c.-16-78dup (n.-16-78dup)
| gnomAD v4 |
6 | g.121446755A= | CA1659501422 | GJA1 | c.-16-77A= (n.-16-77A=)
| |
6 | g.121446755A>G | CA146810007 | GJA1 | c.-16-77A>G (n.-16-77A>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.121446756T>C | CA2578728851 | GJA1 | c.-16-76T>C (n.-16-76T>C)
| gnomAD v4 |
6 | g.121446757C>A | CA2578728852 | GJA1 | c.-16-75C>A (n.-16-75C>A)
| gnomAD v4 |
6 | g.121446759C>G | CA2680194997 | GJA1 | c.-16-73C>G (n.-16-73C>G)
| gnomAD v4 |
6 | g.121446760C>A | CA2680194998 | GJA1 | c.-16-72C>A (n.-16-72C>A)
| gnomAD v4 |
6 | g.121446760C= | CA1659501423 | GJA1 | c.-16-72C= (n.-16-72C=)
| |
6 | g.121446760C>G | CA818131121 | GJA1 | c.-16-72C>G (n.-16-72C>G)
| dbSNP |
6 | g.121446760C>T | CA2680194999 | GJA1 | c.-16-72C>T (n.-16-72C>T)
| gnomAD v4 |
6 | g.121446761T>A | CA2844636250 | GJA1 | c.-16-71T>A (n.-16-71T>A)
| |
6 | g.121446761T>C | CA570268886 | GJA1 | c.-16-71T>C (n.-16-71T>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.121446761T>G | CA146810008 | GJA1 | c.-16-71T>G (n.-16-71T>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.121446761T= | CA1659501424 | GJA1 | c.-16-71T= (n.-16-71T=)
| |
6 | g.121446766G>T | CA2578728853 | GJA1 | c.-16-66G>T (n.-16-66G>T)
| gnomAD v4 |
6 | g.121446767G>A | CA146810009 | GJA1 | c.-16-65G>A (n.-16-65G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.121446767G>C | CA2844636251 | GJA1 | c.-16-65G>C (n.-16-65G>C)
| |
6 | g.121446767G= | CA1659501425 | GJA1 | c.-16-65G= (n.-16-65G=)
| |
6 | g.121446767G>T | CA146810010 | GJA1 | c.-16-65G>T (n.-16-65G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.121446768T>C | CA2680195000 | GJA1 | c.-16-64T>C (n.-16-64T>C)
| gnomAD v4 |
6 | g.121446769A>G | CA2680195001 | GJA1 | c.-16-63A>G (n.-16-63A>G)
| gnomAD v4 |
6 | g.121446772A>T | CA2578728854 | GJA1 | c.-16-60A>T (n.-16-60A>T)
| gnomAD v4 |
6 | g.121446774del | CA2680195002 | GJA1 | c.-16-58del (n.-16-58del)
| gnomAD v4 |
6 | g.121446773A>C | CA2842265097 | GJA1 | c.-16-59A>C (n.-16-59A>C)
| |
6 | g.121446776G>T | CA2838738629 | GJA1 | c.-16-56G>T (n.-16-56G>T)
| |
6 | g.121446777T>C | CA2680195003 | GJA1 | c.-16-55T>C (n.-16-55T>C)
| gnomAD v4 |
6 | g.121446781A= | CA1659501426 | GJA1 | c.-16-51A= (n.-16-51A=)
| |
6 | g.121446781A>C | CA2838172869 | GJA1 | c.-16-51A>C (n.-16-51A>C)
| |
6 | g.121446781A>G | CA146810011 | GJA1 | c.-16-51A>G (n.-16-51A>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.121446781A>T | CA2578728855 | GJA1 | c.-16-51A>T (n.-16-51A>T)
| |
6 | g.121446782C>A | CA2680195004 | GJA1 | c.-16-50C>A (n.-16-50C>A)
| gnomAD v4 |
6 | g.121446782C>T | CA2680195005 | GJA1 | c.-16-50C>T (n.-16-50C>T)
| gnomAD v4 |
6 | g.121446783T>C | CA2772855062 | GJA1 | c.-16-49T>C (n.-16-49T>C)
| |
6 | g.121446785G= | CA1659501427 | GJA1 | c.-16-47G= (n.-16-47G=)
| |
6 | g.121446785G>T | CA1659501428 | GJA1 | c.-16-47G>T (n.-16-47G>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.121446787A>G | CA2680195006 | GJA1 | c.-16-45A>G (n.-16-45A>G)
| gnomAD v4 |
6 | g.121446788A= | CA1659501429 | GJA1 | c.-16-44A= (n.-16-44A=)
| |
6 | g.121446788A>G | CA818131135 | GJA1 | c.-16-44A>G (n.-16-44A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.121446789T>G | CA2680195007 | GJA1 | c.-16-43T>G (n.-16-43T>G)
| gnomAD v4 |
6 | g.121446791T>G | CA2680195008 | GJA1 | c.-16-41T>G (n.-16-41T>G)
| gnomAD v4 |
6 | g.121446792G>A | CA2680195009 | GJA1 | c.-16-40G>A (n.-16-40G>A)
| gnomAD v4 |
6 | g.121446793C>A | CA2578728856 | GJA1 | c.-16-39C>A (n.-16-39C>A)
| gnomAD v4 |
6 | g.121446793C>T | CA2578728857 | GJA1 | c.-16-39C>T (n.-16-39C>T)
| |
6 | g.121446794A= | CA1659501430 | GJA1 | c.-16-38A= (n.-16-38A=)
| |
6 | g.121446794A>C | CA146810012 | GJA1 | c.-16-38A>C (n.-16-38A>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.121446794A>G | CA1093869922 | GJA1 | c.-16-38A>G (n.-16-38A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.121446796T>C | CA2566970236 | GJA1 | c.-16-36T>C (n.-16-36T>C)
| |
6 | g.121446797C>A | CA2680195010 | GJA1 | c.-16-35C>A (n.-16-35C>A)
| gnomAD v4 |
6 | g.121446797C= | CA1659501432 | GJA1 | c.-16-35C= (n.-16-35C=)
| |
6 | g.121446797C>T | CA570268887 | GJA1 | c.-16-35C>T (n.-16-35C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.121446797_121446799delinsCTG | CA1659501431 | GJA1 | c.-16-35_-16-33delinsCTG (n.-16-35_-16-33delinsCTG)
| |
6 | g.121446800_121446801del | CA570268888 | GJA1 | c.-16-32_-16-31del (n.-16-32_-16-31del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.121446799dup | CA2842265098 | GJA1 | c.-16-33dup (n.-16-33dup)
| |
6 | g.121446802A= | CA1659501433 | GJA1 | c.-16-30A= (n.-16-30A=)
| |
6 | g.121446802A>G | CA3981642 | GJA1 | c.-16-30A>G (n.-16-30A>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.121446802A>T | CA146810013 | GJA1 | c.-16-30A>T (n.-16-30A>T)
| dbSNP |
6 | g.121446804C>A | CA2680195011 | GJA1 | c.-16-28C>A (n.-16-28C>A)
| gnomAD v4 |
6 | g.121446804C>T | CA2680195012 | GJA1 | c.-16-28C>T (n.-16-28C>T)
| gnomAD v4 |
6 | g.121446805C>A | CA2578728858 | GJA1 | c.-16-27C>A (n.-16-27C>A)
| gnomAD v4 |
6 | g.121446805_121446810delinsCTTGAA | CA1659501434 | GJA1 | c.-16-27_-16-22delinsCTTGAA (n.-16-27_-16-22delinsCTTGAA)
| |
6 | g.121446806T>C | CA2680195013 | GJA1 | c.-16-26T>C (n.-16-26T>C)
| gnomAD v4 |
6 | g.121446809_121446813del | CA1093869924 | GJA1 | c.-16-23_-16-19del (n.-16-23_-16-19del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.121446807T>C | CA2680195014 | GJA1 | c.-16-25T>C (n.-16-25T>C)
| gnomAD v4 |
6 | g.121446808G>A | CA570268889 | GJA1 | c.-16-24G>A (n.-16-24G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.121446808G>C | CA2680195016 | GJA1 | c.-16-24G>C (n.-16-24G>C)
| gnomAD v4 |
6 | g.121446808G= | CA1659501435 | GJA1 | c.-16-24G= (n.-16-24G=)
| |
6 | g.121446808G>T | CA2680195015 | GJA1 | c.-16-24G>T (n.-16-24G>T)
| gnomAD v4 |
6 | g.121446809A>T | CA2680195017 | GJA1 | c.-16-23A>T (n.-16-23A>T)
| gnomAD v4 |
6 | g.121446810A= | CA1659501436 | GJA1 | c.-16-22A= (n.-16-22A=)
| |
6 | g.121446810A>G | CA2680195018 | GJA1 | c.-16-22A>G (n.-16-22A>G)
| gnomAD v4 |
6 | g.121446810A>T | CA818131153 | GJA1 | c.-16-22A>T (n.-16-22A>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.121446811T>C | CA2680195019 | GJA1 | c.-16-21T>C (n.-16-21T>C)
| gnomAD v4 |
6 | g.121446813G>A | CA146810014 | GJA1 | c.-16-19G>A (n.-16-19G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.121446813G= | CA1659501437 | GJA1 | c.-16-19G= (n.-16-19G=)
| |
6 | g.121446813G>T | CA2680195020 | GJA1 | c.-16-19G>T (n.-16-19G>T)
| gnomAD v4 |
6 | g.121446814T>C | CA2680195022 | GJA1 | c.-16-18T>C (n.-16-18T>C)
| gnomAD v4 |
6 | g.121446817_121446818del | CA2680195021 | GJA1 | c.-16-15_-16-14del (n.-16-15_-16-14del)
| gnomAD v4 |
6 | g.121446815C>A | CA2680195023 | GJA1 | c.-16-17C>A (n.-16-17C>A)
| gnomAD v4 |
6 | g.121446815C= | CA1659501438 | GJA1 | c.-16-17C= (n.-16-17C=)
| |
6 | g.121446815C>G | CA570268890 | GJA1 | c.-16-17C>G (n.-16-17C>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.121446815_121446823delinsCTCTTTGTT | CA1659501439 | GJA1 | c.-16-17_-16-9delinsCTCTTTGTT (n.-16-17_-16-9delinsCTCTTTGTT)
| |
6 | g.121446816T>A | CA2680195024 | GJA1 | c.-16-16T>A (n.-16-16T>A)
| gnomAD v4 |
6 | g.121446816T>C | CA2680195025 | GJA1 | c.-16-16T>C (n.-16-16T>C)
| gnomAD v4 |
6 | g.121446821_121446828del | CA3981643 | GJA1 | c.-16-11_-16-4del (n.-16-11_-16-4del)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.121446817C>A | CA2680195026 | GJA1 | c.-16-15C>A (n.-16-15C>A)
| gnomAD v4 |
6 | g.121446817C= | CA1659501441 | GJA1 | c.-16-15C= (n.-16-15C=)
| |
6 | g.121446817C>G | CA146810015 | GJA1 | c.-16-15C>G (n.-16-15C>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.121446817_121446819delinsCTT | CA1659501442 | GJA1 | c.-16-15_-16-13delinsCTT (n.-16-15_-16-13delinsCTT)
| |
6 | g.121446817_121446821delinsCTTTG | CA1659501440 | GJA1 | c.-16-15_-16-11delinsCTTTG (n.-16-15_-16-11delinsCTTTG)
| |
6 | g.121446818T>C | CA2680195028 | GJA1 | c.-16-14T>C (n.-16-14T>C)
| gnomAD v4 |
6 | g.121446818T>G | CA2680195027 | GJA1 | c.-16-14T>G (n.-16-14T>G)
| gnomAD v4 |
6 | g.121446819_121446820del | CA452033583 | GJA1 | c.-16-13_-16-12del (n.-16-13_-16-12del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.121446821_121446824del | CA3981644 | GJA1 | c.-16-11_-16-8del (n.-16-11_-16-8del)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.121446819T>C | CA146810016 | GJA1 | c.-16-13T>C (n.-16-13T>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.121446819T>G | CA3981645 | GJA1 | c.-16-13T>G (n.-16-13T>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.121446819T= | CA1659501443 | GJA1 | c.-16-13T= (n.-16-13T=)
| |
6 | g.121446820T>A | CA3981646 | GJA1 | c.-16-12T>A (n.-16-12T>A)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.121446820T>C | CA3981647 | GJA1 | c.-16-12T>C (n.-16-12T>C)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.121446820T>G | CA2832593640 | GJA1 | c.-16-12T>G (n.-16-12T>G)
| |
6 | g.121446820T= | CA1659501444 | GJA1 | c.-16-12T= (n.-16-12T=)
| |
6 | g.121446821G>A | CA2680195029 | GJA1 | c.-16-11G>A (n.-16-11G>A)
| gnomAD v4 |
6 | g.121446822T>C | CA2680195030 | GJA1 | c.-16-10T>C (n.-16-10T>C)
| gnomAD v4 |
6 | g.121446822T>G | CA3981648 | GJA1 | c.-16-10T>G (n.-16-10T>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.121446822T= | CA1659501445 | GJA1 | c.-16-10T= (n.-16-10T=)
| |
6 | g.121446823T>C | CA2680195031 | GJA1 | c.-16-9T>C (n.-16-9T>C)
| gnomAD v4 |
6 | g.121446825C>A | CA2680195032 | GJA1 | c.-16-7C>A (n.-16-7C>A)
| gnomAD v4 |
6 | g.121446825C= | CA1659501446 | GJA1 | c.-16-7C= (n.-16-7C=)
| |
6 | g.121446825C>T | CA570268891 | GJA1 | c.-16-7C>T (n.-16-7C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.121446828dup | CA2680195033 | GJA1 | c.-16-4dup (n.-16-4dup)
| gnomAD v4 |
6 | g.121446827T>C | CA2680195034 | GJA1 | c.-16-5T>C (n.-16-5T>C)
| gnomAD v4 |
6 | g.121446829C>A | CA2680195035 | GJA1 | c.-16-3C>A (n.-16-3C>A)
| gnomAD v4 |
6 | g.121446829C>T | CA2680195036 | GJA1 | c.-16-3C>T (n.-16-3C>T)
| gnomAD v4 |
6 | g.121446830A>G | CA2680195037 | GJA1 | c.-16-2A>G (n.-16-2A>G)
| gnomAD v4 |
6 | g.121446831G>A | CA570268892 | GJA1 | c.-16-1G>A (n.-16-1G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.121446831G>C | CA570268893 | GJA1 | c.-16-1G>C (n.-16-1G>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.121446831G= | CA1659501447 | GJA1 | c.-16-1G= (n.-16-1G=)
| |
6 | g.121446831G>T | CA2578728859 | GJA1 | c.-16-1G>T (n.-16-1G>T)
| |
6 | g.121446832G>C | CA818131198 | GJA1 | c.-16G>C (n.-16G>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.121446832G= | CA1659501448 | GJA1 | c.-16G= (n.-16G=)
| |
6 | g.121446833T>C | CA2680195038 | GJA1 | c.-15T>C (n.-15T>C)
| gnomAD v4 |
6 | g.121446833dup | CA651076400 | GJA1 | c.-15dup (n.-15dup)
| COSMIC COSMIC |
6 | g.121446834G>C | CA570268894 | GJA1 | c.-14G>C (n.-14G>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.121446834G= | CA1659501449 | GJA1 | c.-14G= (n.-14G=)
| |
6 | g.121446835G>A | CA146810017 | GJA1 | c.-13G>A (n.-13G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.121446835G= | CA1659501450 | GJA1 | c.-13G= (n.-13G=)
| |
6 | g.121446835G>T | CA1659501451 | GJA1 | c.-13G>T (n.-13G>T)
| dbSNP |
6 | g.121446836T>C | CA2680195039 | GJA1 | c.-12T>C (n.-12T>C)
| gnomAD v4 |
6 | g.121446837G>A | CA146810018 | GJA1 | c.-11G>A (n.-11G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.121446837G= | CA1659501452 | GJA1 | c.-11G= (n.-11G=)
| |
6 | g.121446837G>T | CA2578728860 | GJA1 | c.-11G>T (n.-11G>T)
| |
6 | g.121446838C>A | CA2680195041 | GJA1 | c.-10C>A (n.-10C>A)
| gnomAD v4 |
6 | g.121446840del | CA2680195040 | GJA1 | c.-8del (n.-8del)
| gnomAD v4 |
6 | g.121446838_121446839insT | CA2680195042 | GJA1 | c.-10_-9insT (n.-10_-9insT)
| gnomAD v4 |
6 | g.121446839C>A | CA2680195043 | GJA1 | c.-9C>A (n.-9C>A)
| gnomAD v4 |
6 | g.121446839C= | CA1659501453 | GJA1 | c.-9C= (n.-9C=)
| |
6 | g.121446839C>T | CA3981649 | GJA1 | c.-9C>T (n.-9C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.121446840C>A | CA2680195044 | GJA1 | c.-8C>A (n.-8C>A)
| gnomAD v4 |
6 | g.121446841A>G | CA2680195045 | GJA1 | c.-7A>G (n.-7A>G)
| gnomAD v4 |
6 | g.121446842G>T | CA2578728861 | GJA1 | c.-6G>T (n.-6G>T)
| |
6 | g.121446843G>A | CA818131208 | GJA1 | c.-5G>A (n.-5G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.121446843G= | CA1659501454 | GJA1 | c.-5G= (n.-5G=)
| |
6 | g.121446844C>A | CA2578728862 | GJA1 | c.-4C>A (n.-4C>A)
| gnomAD v4 |
6 | g.121446844C= | CA1659501455 | GJA1 | c.-4C= (n.-4C=)
| |
6 | g.121446844C>T | CA570268895 | GJA1 | c.-4C>T (n.-4C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.121446848A= | CA1659501456 | GJA1 | c.1A= (p.Met1=)
| |
6 | g.121446848A>C | CA365557697 | GJA1 | c.1A>C (p.Met1Leu)
| |
6 | g.121446848A>G | CA365557698 | GJA1 | c.1A>G (p.Met1Val)
| dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.121446848A>T | CA365557699 | GJA1 | c.1A>T (p.Met1Leu)
| |
6 | g.121446849T>A | CA365557700 | GJA1 | c.2T>A (p.Met1Lys)
| gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.121446849T>C | CA365557701 | GJA1 | c.2T>C (p.Met1Thr)
| |
6 | g.121446849T>G | CA365557702 | GJA1 | c.2T>G (p.Met1Arg)
| gnomAD v4 |
6 | g.121446850G>A | CA365557703 | GJA1 | c.3G>A (p.Met1Ile)
| dbSNP |
6 | g.121446850G>C | CA365557704 | GJA1 | c.3G>C (p.Met1Ile)
| |
6 | g.121446850G= | CA1659501457 | GJA1 | c.3G= (p.Met1=)
| |
6 | g.121446850G>T | CA365557705 | GJA1 | c.3G>T (p.Met1Ile)
| |
6 | g.121446852dup | CA658820847 | GJA1 | c.5dup (p.Asp3Ter)
| |
6 | g.121446852del | CA2578728863 | GJA1 | c.5del (p.Gly2ValfsTer6)
| |
6 | g.121446851G>A | CA365557706 | GJA1 | c.4G>A (p.Gly2Ser)
| |
6 | g.121446851G>C | CA365557707 | GJA1 | c.4G>C (p.Gly2Arg)
| |
6 | g.121446851G>T | CA365557708 | GJA1 | c.4G>T (p.Gly2Cys)
| |
6 | g.121446852G>A | CA365557710 | GJA1 | c.5G>A (p.Gly2Asp)
| |
6 | g.121446852G>C | CA365557711 | GJA1 | c.5G>C (p.Gly2Ala)
| |
6 | g.121446852G>T | CA365557709 | GJA1 | c.5G>T (p.Gly2Val)
| |
6 | g.121446853del | CA2695206907 | GJA1 | c.6del (p.Asp3ThrfsTer5)
| |
6 | g.121446853T>A | CA452033585 | GJA1 | c.6T>A (p.Gly2=)
| |
6 | g.121446853T>C | CA3981650 | GJA1 | c.6T>C (p.Gly2=)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.121446853T>G | CA452033584 | GJA1 | c.6T>G (p.Gly2=)
| |
6 | g.121446853T= | CA1659501458 | GJA1 | c.6T= (p.Gly2=)
| |