Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.12139992G>C | CA898005182 | SYN2 | c.378-659G>C (n.378-659G>C) n.127-659G>C n.564-659G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12139992G= | CA1346018004 | SYN2 | c.378-659G= (n.378-659G=) n.127-659G= n.564-659G= | |
3 | g.12139996T>C | CA70052690 | SYN2 | c.378-655T>C (n.378-655T>C) n.127-655T>C n.564-655T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12139996T= | CA1346018006 | SYN2 | c.378-655T= (n.378-655T=) n.127-655T= n.564-655T= | |
3 | g.12140000T>C | CA1045142173 | SYN2 | c.378-651T>C (n.378-651T>C) n.127-651T>C n.564-651T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12140000T= | CA1346018007 | SYN2 | c.378-651T= (n.378-651T=) n.127-651T= n.564-651T= | |
3 | g.12140003C>T | CA1045142189 | SYN2 | c.378-648C>T (n.378-648C>T) n.127-648C>T n.564-648C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12140005_12140010delinsCACCTT | CA1346018008 | SYN2 | c.378-646_378-641delinsCACCTT (n.378-646_378-641delinsCACCTT) n.127-646_127-641delinsCACCTT n.564-646_564-641delinsCACCTT | |
3 | g.12140006_12140010del | CA1346018010 | SYN2 | c.378-645_378-641del (n.378-645_378-641del) n.127-645_127-641del n.564-645_564-641del | dbSNP |
3 | g.12140008C>A | CA1346018011 | SYN2 | c.378-643C>A (n.378-643C>A) n.127-643C>A n.564-643C>A | dbSNP |
3 | g.12140008C= | CA1346018012 | SYN2 | c.378-643C= (n.378-643C=) n.127-643C= n.564-643C= | |
3 | g.12140013C= | CA1346018014 | SYN2 | c.378-638C= (n.378-638C=) n.127-638C= n.564-638C= | |
3 | g.12140013C>T | CA1346018013 | SYN2 | c.378-638C>T (n.378-638C>T) n.127-638C>T n.564-638C>T | dbSNP |
3 | g.12140015C= | CA1346018016 | SYN2 | c.378-636C= (n.378-636C=) n.127-636C= n.564-636C= | |
3 | g.12140015C>T | CA1045142191 | SYN2 | c.378-636C>T (n.378-636C>T) n.127-636C>T n.564-636C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12140029C= | CA1346018017 | SYN2 | c.378-622C= (n.378-622C=) n.127-622C= n.564-622C= | |
3 | g.12140029C>T | CA70052696 | SYN2 | c.378-622C>T (n.378-622C>T) n.127-622C>T n.564-622C>T | dbSNP |
3 | g.12140036A= | CA1346018019 | SYN2 | c.378-615A= (n.378-615A=) n.127-615A= n.564-615A= | |
3 | g.12140036A>G | CA1045142192 | SYN2 | c.378-615A>G (n.378-615A>G) n.127-615A>G n.564-615A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12140039T>C | CA70052699 | SYN2 | c.378-612T>C (n.378-612T>C) n.127-612T>C n.564-612T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12140039T= | CA1346018020 | SYN2 | c.378-612T= (n.378-612T=) n.127-612T= n.564-612T= | |
3 | g.12140041G>A | CA541427594 | SYN2 | c.378-610G>A (n.378-610G>A) n.127-610G>A n.564-610G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12140041G= | CA1346018022 | SYN2 | c.378-610G= (n.378-610G=) n.127-610G= n.564-610G= | |
3 | g.12140042G>A | CA70052711 | SYN2 | c.378-609G>A (n.378-609G>A) n.127-609G>A n.564-609G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12140042G= | CA1346018023 | SYN2 | c.378-609G= (n.378-609G=) n.127-609G= n.564-609G= | |
3 | g.12140044T>C | CA2592568299 | SYN2 | c.378-607T>C (n.378-607T>C) n.127-607T>C n.564-607T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12140048T>A | CA898005188 | SYN2 | c.378-603T>A (n.378-603T>A) n.127-603T>A n.564-603T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12140048T>G | CA70052724 | SYN2 | c.378-603T>G (n.378-603T>G) n.127-603T>G n.564-603T>G | dbSNP |
3 | g.12140048T= | CA1346018026 | SYN2 | c.378-603T= (n.378-603T=) n.127-603T= n.564-603T= | |
3 | g.12140051T>C | CA2755247823 | SYN2 | c.378-600T>C (n.378-600T>C) n.127-600T>C n.564-600T>C | |
3 | g.12140057C>G | CA2755247824 | SYN2 | c.378-594C>G (n.378-594C>G) n.127-594C>G n.564-594C>G | |
3 | g.12140059A= | CA1346018027 | SYN2 | c.378-592A= (n.378-592A=) n.127-592A= n.564-592A= | |
3 | g.12140059A>G | CA1346018028 | SYN2 | c.378-592A>G (n.378-592A>G) n.127-592A>G n.564-592A>G | dbSNP |
3 | g.12140062G>A | CA70052727 | SYN2 | c.378-589G>A (n.378-589G>A) n.127-589G>A n.564-589G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12140062G= | CA1346018030 | SYN2 | c.378-589G= (n.378-589G=) n.127-589G= n.564-589G= | |
3 | g.12140064A= | CA1346018031 | SYN2 | c.378-587A= (n.378-587A=) n.127-587A= n.564-587A= | |
3 | g.12140064A>G | CA70052731 | SYN2 | c.378-587A>G (n.378-587A>G) n.127-587A>G n.564-587A>G | dbSNP |
3 | g.12140065A>G | CA2702181091 | SYN2 | c.378-586A>G (n.378-586A>G) n.127-586A>G n.564-586A>G | dbSNP |
3 | g.12140070T>G | CA2755247825 | SYN2 | c.378-581T>G (n.378-581T>G) n.127-581T>G n.564-581T>G | |
3 | g.12140071T>C | CA2755247826 | SYN2 | c.378-580T>C (n.378-580T>C) n.127-580T>C n.564-580T>C | |
3 | g.12140072C= | CA1346018033 | SYN2 | c.378-579C= (n.378-579C=) n.127-579C= n.564-579C= | |
3 | g.12140072C>T | CA1346018034 | SYN2 | c.378-579C>T (n.378-579C>T) n.127-579C>T n.564-579C>T | dbSNP |
3 | g.12140073C>A | CA1045142200 | SYN2 | c.378-578C>A (n.378-578C>A) n.127-578C>A n.564-578C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12140073C= | CA1346018035 | SYN2 | c.378-578C= (n.378-578C=) n.127-578C= n.564-578C= | |
3 | g.12140075T>G | CA70052744 | SYN2 | c.378-576T>G (n.378-576T>G) n.127-576T>G n.564-576T>G | dbSNP |
3 | g.12140075T= | CA1346018036 | SYN2 | c.378-576T= (n.378-576T=) n.127-576T= n.564-576T= | |
3 | g.12140076C= | CA1346018038 | SYN2 | c.378-575C= (n.378-575C=) n.127-575C= n.564-575C= | |
3 | g.12140076C>T | CA1045142204 | SYN2 | c.378-575C>T (n.378-575C>T) n.127-575C>T n.564-575C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12140077dup | CA70052760 | SYN2 | c.378-574dup (n.378-574dup) n.127-574dup n.564-574dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12140078G= | CA1346018040 | SYN2 | c.378-573G= (n.378-573G=) n.127-573G= n.564-573G= | |
3 | g.12140078G>T | CA1045142216 | SYN2 | c.378-573G>T (n.378-573G>T) n.127-573G>T n.564-573G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12140085C= | CA1346018041 | SYN2 | c.378-566C= (n.378-566C=) n.127-566C= n.564-566C= | |
3 | g.12140085C>T | CA541427598 | SYN2 | c.378-566C>T (n.378-566C>T) n.127-566C>T n.564-566C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12140087C= | CA1346018043 | SYN2 | c.378-564C= (n.378-564C=) n.127-564C= n.564-564C= | |
3 | g.12140087C>T | CA70052765 | SYN2 | c.378-564C>T (n.378-564C>T) n.127-564C>T n.564-564C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12140088G>A | CA70052768 | SYN2 | c.378-563G>A (n.378-563G>A) n.127-563G>A n.564-563G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12140088G= | CA1346018044 | SYN2 | c.378-563G= (n.378-563G=) n.127-563G= n.564-563G= | |
3 | g.12140088G>T | CA1346018046 | SYN2 | c.378-563G>T (n.378-563G>T) n.127-563G>T n.564-563G>T | dbSNP |
3 | g.12140089C= | CA1346018047 | SYN2 | c.378-562C= (n.378-562C=) n.127-562C= n.564-562C= | |
3 | g.12140089C>T | CA1346018048 | SYN2 | c.378-562C>T (n.378-562C>T) n.127-562C>T n.564-562C>T | dbSNP |
3 | g.12140091A= | CA1346018050 | SYN2 | c.378-560A= (n.378-560A=) n.127-560A= n.564-560A= | |
3 | g.12140091A>G | CA1346018051 | SYN2 | c.378-560A>G (n.378-560A>G) n.127-560A>G n.564-560A>G | dbSNP |