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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.1213817G>A | CA2673072425 | SLC6A19 | c.775-136G>A (n.775-136G>A) c.683-136G>A (n.683-136G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213817G= | CA1522520641 | SLC6A19 | c.775-136G= (n.775-136G=) c.683-136G= (n.683-136G=) | |
| 5 | g.1213817G>T | CA112941882 | SLC6A19 | c.775-136G>T (n.775-136G>T) c.683-136G>T (n.683-136G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213818C>A | CA2673072426 | SLC6A19 | c.775-135C>A (n.775-135C>A) c.683-135C>A (n.683-135C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213818C= | CA1522520646 | SLC6A19 | c.775-135C= (n.775-135C=) c.683-135C= (n.683-135C=) | |
| 5 | g.1213818C>T | CA802931013 | SLC6A19 | c.775-135C>T (n.775-135C>T) c.683-135C>T (n.683-135C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213819C>A | CA2673072427 | SLC6A19 | c.775-134C>A (n.775-134C>A) c.683-134C>A (n.683-134C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213819C>T | CA2673072428 | SLC6A19 | c.775-134C>T (n.775-134C>T) c.683-134C>T (n.683-134C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213821C= | CA1522520649 | SLC6A19 | c.775-132C= (n.775-132C=) c.683-132C= (n.683-132C=) | |
| 5 | g.1213821C>T | CA1072493427 | SLC6A19 | c.775-132C>T (n.775-132C>T) c.683-132C>T (n.683-132C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213822C>A | CA2673072431 | SLC6A19 | c.775-131C>A (n.775-131C>A) c.683-131C>A (n.683-131C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213822C>G | CA2673072430 | SLC6A19 | c.775-131C>G (n.775-131C>G) c.683-131C>G (n.683-131C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213822C>T | CA2590900260 | SLC6A19 | c.775-131C>T (n.775-131C>T) c.683-131C>T (n.683-131C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213825_1213833del | CA2673072429 | SLC6A19 | c.775-128_775-120del (n.775-128_775-120del) c.683-128_683-120del (n.683-128_683-120del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213823C>A | CA2673072432 | SLC6A19 | c.775-130C>A (n.775-130C>A) c.683-130C>A (n.683-130C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213823C>G | CA2673072433 | SLC6A19 | c.775-130C>G (n.775-130C>G) c.683-130C>G (n.683-130C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213824C>A | CA2673072434 | SLC6A19 | c.775-129C>A (n.775-129C>A) c.683-129C>A (n.683-129C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213824C= | CA1522520653 | SLC6A19 | c.775-129C= (n.775-129C=) c.683-129C= (n.683-129C=) | |
| 5 | g.1213824C>G | CA802931017 | SLC6A19 | c.775-129C>G (n.775-129C>G) c.683-129C>G (n.683-129C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1213825A= | CA1522520654 | SLC6A19 | c.775-128A= (n.775-128A=) c.683-128A= (n.683-128A=) | |
| 5 | g.1213825A>T | CA112941887 | SLC6A19 | c.775-128A>T (n.775-128A>T) c.683-128A>T (n.683-128A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1213826G>C | CA2673072436 | SLC6A19 | c.775-127G>C (n.775-127G>C) c.683-127G>C (n.683-127G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213826G>T | CA2673072437 | SLC6A19 | c.775-127G>T (n.775-127G>T) c.683-127G>T (n.683-127G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213830dup | CA2552314008 | SLC6A19 | c.775-123dup (n.775-123dup) c.683-123dup (n.683-123dup) | |
| 5 | g.1213830del | CA2673072435 | SLC6A19 | c.775-123del (n.775-123del) c.683-123del (n.683-123del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213827G>A | CA1522520659 | SLC6A19 | c.775-126G>A (n.775-126G>A) c.683-126G>A (n.683-126G>A) | dbSNP |
| 5 | g.1213827G= | CA1522520658 | SLC6A19 | c.775-126G= (n.775-126G=) c.683-126G= (n.683-126G=) | |
| 5 | g.1213827_1213828insT | CA2740609830 | SLC6A19 | c.775-126_775-125insT (n.775-126_775-125insT) c.683-126_683-125insT (n.683-126_683-125insT) | |
| 5 | g.1213828G>A | CA1522520662 | SLC6A19 | c.775-125G>A (n.775-125G>A) c.683-125G>A (n.683-125G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1213828G>C | CA2538743919 | SLC6A19 | c.775-125G>C (n.775-125G>C) c.683-125G>C (n.683-125G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213828G= | CA1522520661 | SLC6A19 | c.775-125G= (n.775-125G=) c.683-125G= (n.683-125G=) | |
| 5 | g.1213829G>A | CA2673072438 | SLC6A19 | c.775-124G>A (n.775-124G>A) c.683-124G>A (n.683-124G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213830G>A | CA2673072439 | SLC6A19 | c.775-123G>A (n.775-123G>A) c.683-123G>A (n.683-123G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213830G>C | CA1522520664 | SLC6A19 | c.775-123G>C (n.775-123G>C) c.683-123G>C (n.683-123G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1213830G= | CA1522520663 | SLC6A19 | c.775-123G= (n.775-123G=) c.683-123G= (n.683-123G=) | |
| 5 | g.1213830G>T | CA802931021 | SLC6A19 | c.775-123G>T (n.775-123G>T) c.683-123G>T (n.683-123G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1213831C>T | CA2673072440 | SLC6A19 | c.775-122C>T (n.775-122C>T) c.683-122C>T (n.683-122C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213832C>T | CA2765038708 | SLC6A19 | c.775-121C>T (n.775-121C>T) c.683-121C>T (n.683-121C>T) | |
| 5 | g.1213833C>G | CA2590900261 | SLC6A19 | c.775-120C>G (n.775-120C>G) c.683-120C>G (n.683-120C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213835G>A | CA112941903 | SLC6A19 | c.775-118G>A (n.775-118G>A) c.683-118G>A (n.683-118G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.1213835G= | CA1522520666 | SLC6A19 | c.775-118G= (n.775-118G=) c.683-118G= (n.683-118G=) | |
| 5 | g.1213836G>A | CA2673072441 | SLC6A19 | c.775-117G>A (n.775-117G>A) c.683-117G>A (n.683-117G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213836G>T | CA2673072442 | SLC6A19 | c.775-117G>T (n.775-117G>T) c.683-117G>T (n.683-117G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213837C>A | CA2673072443 | SLC6A19 | c.775-116C>A (n.775-116C>A) c.683-116C>A (n.683-116C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213837C= | CA1522520667 | SLC6A19 | c.775-116C= (n.775-116C=) c.683-116C= (n.683-116C=) | |
| 5 | g.1213837C>G | CA1072493432 | SLC6A19 | c.775-116C>G (n.775-116C>G) c.683-116C>G (n.683-116C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213837C>T | CA802931025 | SLC6A19 | c.775-116C>T (n.775-116C>T) c.683-116C>T (n.683-116C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213838C>A | CA2673072444 | SLC6A19 | c.775-115C>A (n.775-115C>A) c.683-115C>A (n.683-115C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213838C= | CA1522520669 | SLC6A19 | c.775-115C= (n.775-115C=) c.683-115C= (n.683-115C=) | |
| 5 | g.1213838C>T | CA802931026 | SLC6A19 | c.775-115C>T (n.775-115C>T) c.683-115C>T (n.683-115C>T) | dbSNP |
| 5 | g.1213839T>C | CA1522520672 | SLC6A19 | c.775-114T>C (n.775-114T>C) c.683-114T>C (n.683-114T>C) | dbSNP |
| 5 | g.1213839T>G | CA2673072445 | SLC6A19 | c.775-114T>G (n.775-114T>G) c.683-114T>G (n.683-114T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213839T= | CA1522520671 | SLC6A19 | c.775-114T= (n.775-114T=) c.683-114T= (n.683-114T=) | |
| 5 | g.1213840G>T | CA2673072446 | SLC6A19 | c.775-113G>T (n.775-113G>T) c.683-113G>T (n.683-113G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213842C>A | CA112941906 | SLC6A19 | c.775-111C>A (n.775-111C>A) c.683-111C>A (n.683-111C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1213842C= | CA1522520674 | SLC6A19 | c.775-111C= (n.775-111C=) c.683-111C= (n.683-111C=) | |
| 5 | g.1213842C>G | CA1522520675 | SLC6A19 | c.775-111C>G (n.775-111C>G) c.683-111C>G (n.683-111C>G) | dbSNP |
| 5 | g.1213843C>T | CA2673072447 | SLC6A19 | c.775-110C>T (n.775-110C>T) c.683-110C>T (n.683-110C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213845G>T | CA2673072448 | SLC6A19 | c.775-108G>T (n.775-108G>T) c.683-108G>T (n.683-108G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213846A= | CA1522520678 | SLC6A19 | c.775-107A= (n.775-107A=) c.683-107A= (n.683-107A=) | |
| 5 | g.1213846A>G | CA1522520677 | SLC6A19 | c.775-107A>G (n.775-107A>G) c.683-107A>G (n.683-107A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1213846A>T | CA1072493435 | SLC6A19 | c.775-107A>T (n.775-107A>T) c.683-107A>T (n.683-107A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213847C>A | CA2673072449 | SLC6A19 | c.775-106C>A (n.775-106C>A) c.683-106C>A (n.683-106C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213847C= | CA1522520680 | SLC6A19 | c.775-106C= (n.775-106C=) c.683-106C= (n.683-106C=) | |
| 5 | g.1213847C>T | CA1522520679 | SLC6A19 | c.775-106C>T (n.775-106C>T) c.683-106C>T (n.683-106C>T) | dbSNP |
| 5 | g.1213848C>A | CA2673072450 | SLC6A19 | c.775-105C>A (n.775-105C>A) c.683-105C>A (n.683-105C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213848C= | CA1522520681 | SLC6A19 | c.775-105C= (n.775-105C=) c.683-105C= (n.683-105C=) | |
| 5 | g.1213848C>T | CA112941911 | SLC6A19 | c.775-105C>T (n.775-105C>T) c.683-105C>T (n.683-105C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213849A= | CA1522520682 | SLC6A19 | c.775-104A= (n.775-104A=) c.683-104A= (n.683-104A=) | |
| 5 | g.1213849A>C | CA1522520683 | SLC6A19 | c.775-104A>C (n.775-104A>C) c.683-104A>C (n.683-104A>C) | dbSNP |
| 5 | g.1213849A>G | CA2673072451 | SLC6A19 | c.775-104A>G (n.775-104A>G) c.683-104A>G (n.683-104A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213850C>A | CA802931032 | SLC6A19 | c.775-103C>A (n.775-103C>A) c.683-103C>A (n.683-103C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213850C= | CA1522520685 | SLC6A19 | c.775-103C= (n.775-103C=) c.683-103C= (n.683-103C=) | |
| 5 | g.1213850C>G | CA557557451 | SLC6A19 | c.775-103C>G (n.775-103C>G) c.683-103C>G (n.683-103C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213850C>T | CA557557452 | SLC6A19 | c.775-103C>T (n.775-103C>T) c.683-103C>T (n.683-103C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213853del | CA2673072452 | SLC6A19 | c.775-100del (n.775-100del) c.683-100del (n.683-100del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213851C= | CA1522520690 | SLC6A19 | c.775-102C= (n.775-102C=) c.683-102C= (n.683-102C=) | |
| 5 | g.1213851C>G | CA802931042 | SLC6A19 | c.775-102C>G (n.775-102C>G) c.683-102C>G (n.683-102C>G) | dbSNP |
| 5 | g.1213851C>T | CA557557453 | SLC6A19 | c.775-102C>T (n.775-102C>T) c.683-102C>T (n.683-102C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213852C>A | CA2673072453 | SLC6A19 | c.775-101C>A (n.775-101C>A) c.683-101C>A (n.683-101C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213852C>T | CA2673072454 | SLC6A19 | c.775-101C>T (n.775-101C>T) c.683-101C>T (n.683-101C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213853C>A | CA2558051204 | SLC6A19 | c.775-100C>A (n.775-100C>A) c.683-100C>A (n.683-100C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213853C>T | CA2578258787 | SLC6A19 | c.775-100C>T (n.775-100C>T) c.683-100C>T (n.683-100C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213854A= | CA1522520693 | SLC6A19 | c.775-99A= (n.775-99A=) c.683-99A= (n.683-99A=) | |
| 5 | g.1213854A>C | CA2673072455 | SLC6A19 | c.775-99A>C (n.775-99A>C) c.683-99A>C (n.683-99A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213854A>G | CA1522520694 | SLC6A19 | c.775-99A>G (n.775-99A>G) c.683-99A>G (n.683-99A>G) | dbSNP |
| 5 | g.1213855A= | CA1522520696 | SLC6A19 | c.775-98A= (n.775-98A=) c.683-98A= (n.683-98A=) | |
| 5 | g.1213855A>C | CA2765038709 | SLC6A19 | c.775-98A>C (n.775-98A>C) c.683-98A>C (n.683-98A>C) | |
| 5 | g.1213855A>G | CA112941914 | SLC6A19 | c.775-98A>G (n.775-98A>G) c.683-98A>G (n.683-98A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213856T>C | CA2673072456 | SLC6A19 | c.775-97T>C (n.775-97T>C) c.683-97T>C (n.683-97T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213856T>G | CA2765038710 | SLC6A19 | c.775-97T>G (n.775-97T>G) c.683-97T>G (n.683-97T>G) | |
| 5 | g.1213857A= | CA1522520699 | SLC6A19 | c.775-96A= (n.775-96A=) c.683-96A= (n.683-96A=) | |
| 5 | g.1213857A>C | CA802931049 | SLC6A19 | c.775-96A>C (n.775-96A>C) c.683-96A>C (n.683-96A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1213858G>A | CA802931050 | SLC6A19 | c.775-95G>A (n.775-95G>A) c.683-95G>A (n.683-95G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213858G= | CA1522520701 | SLC6A19 | c.775-95G= (n.775-95G=) c.683-95G= (n.683-95G=) | |
| 5 | g.1213859C>A | CA2673072457 | SLC6A19 | c.775-94C>A (n.775-94C>A) c.683-94C>A (n.683-94C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213859C= | CA1522520705 | SLC6A19 | c.775-94C= (n.775-94C=) c.683-94C= (n.683-94C=) | |
| 5 | g.1213859C>G | CA1522520703 | SLC6A19 | c.775-94C>G (n.775-94C>G) c.683-94C>G (n.683-94C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1213859C>T | CA1072493455 | SLC6A19 | c.775-94C>T (n.775-94C>T) c.683-94C>T (n.683-94C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213860C>A | CA2673072458 | SLC6A19 | c.775-93C>A (n.775-93C>A) c.683-93C>A (n.683-93C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213860C>G | CA2673072459 | SLC6A19 | c.775-93C>G (n.775-93C>G) c.683-93C>G (n.683-93C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213862C>A | CA2519949096 | SLC6A19 | c.775-91C>A (n.775-91C>A) c.683-91C>A (n.683-91C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213862C= | CA1522520708 | SLC6A19 | c.775-91C= (n.775-91C=) c.683-91C= (n.683-91C=) | |
| 5 | g.1213862C>T | CA112941917 | SLC6A19 | c.775-91C>T (n.775-91C>T) c.683-91C>T (n.683-91C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213863G>A | CA802931053 | SLC6A19 | c.775-90G>A (n.775-90G>A) c.683-90G>A (n.683-90G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213863G>C | CA2765038711 | SLC6A19 | c.775-90G>C (n.775-90G>C) c.683-90G>C (n.683-90G>C) | |
| 5 | g.1213863G= | CA1522520709 | SLC6A19 | c.775-90G= (n.775-90G=) c.683-90G= (n.683-90G=) | |
| 5 | g.1213863G>T | CA2673072460 | SLC6A19 | c.775-90G>T (n.775-90G>T) c.683-90G>T (n.683-90G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213864A= | CA1522520711 | SLC6A19 | c.775-89A= (n.775-89A=) c.683-89A= (n.683-89A=) | |
| 5 | g.1213864A>C | CA1072493467 | SLC6A19 | c.775-89A>C (n.775-89A>C) c.683-89A>C (n.683-89A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213864A>G | CA112941921 | SLC6A19 | c.775-89A>G (n.775-89A>G) c.683-89A>G (n.683-89A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213864A>T | CA2673072461 | SLC6A19 | c.775-89A>T (n.775-89A>T) c.683-89A>T (n.683-89A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213872_1213896dup | CA2673072462 | SLC6A19 | c.775-81_775-57dup (n.775-81_775-57dup) c.683-81_683-57dup (n.683-81_683-57dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213865C>A | CA2578258788 | SLC6A19 | c.775-88C>A (n.775-88C>A) c.683-88C>A (n.683-88C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213865C>G | CA2673072463 | SLC6A19 | c.775-88C>G (n.775-88C>G) c.683-88C>G (n.683-88C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213865C>T | CA2541030076 | SLC6A19 | c.775-88C>T (n.775-88C>T) c.683-88C>T (n.683-88C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213866C>T | CA2673072464 | SLC6A19 | c.775-87C>T (n.775-87C>T) c.683-87C>T (n.683-87C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213867C>A | CA2673072465 | SLC6A19 | c.775-86C>A (n.775-86C>A) c.683-86C>A (n.683-86C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213867C= | CA1522520714 | SLC6A19 | c.775-86C= (n.775-86C=) c.683-86C= (n.683-86C=) | |
| 5 | g.1213867C>T | CA557557454 | SLC6A19 | c.775-86C>T (n.775-86C>T) c.683-86C>T (n.683-86C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213869C>A | CA1522520718 | SLC6A19 | c.775-84C>A (n.775-84C>A) c.683-84C>A (n.683-84C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1213869C= | CA1522520716 | SLC6A19 | c.775-84C= (n.775-84C=) c.683-84C= (n.683-84C=) | |
| 5 | g.1213869C>T | CA2673072466 | SLC6A19 | c.775-84C>T (n.775-84C>T) c.683-84C>T (n.683-84C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213870C>A | CA2673072467 | SLC6A19 | c.775-83C>A (n.775-83C>A) c.683-83C>A (n.683-83C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213870C= | CA1522520720 | SLC6A19 | c.775-83C= (n.775-83C=) c.683-83C= (n.683-83C=) | |
| 5 | g.1213870C>G | CA2673072468 | SLC6A19 | c.775-83C>G (n.775-83C>G) c.683-83C>G (n.683-83C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213870C>T | CA557557455 | SLC6A19 | c.775-83C>T (n.775-83C>T) c.683-83C>T (n.683-83C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213871C>A | CA2673072469 | SLC6A19 | c.775-82C>A (n.775-82C>A) c.683-82C>A (n.683-82C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213872C>A | CA2673072470 | SLC6A19 | c.775-81C>A (n.775-81C>A) c.683-81C>A (n.683-81C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213872C= | CA1522520722 | SLC6A19 | c.775-81C= (n.775-81C=) c.683-81C= (n.683-81C=) | |
| 5 | g.1213872C>T | CA112941940 | SLC6A19 | c.775-81C>T (n.775-81C>T) c.683-81C>T (n.683-81C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213873G>A | CA112941945 | SLC6A19 | c.775-80G>A (n.775-80G>A) c.683-80G>A (n.683-80G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1213873G= | CA1522520723 | SLC6A19 | c.775-80G= (n.775-80G=) c.683-80G= (n.683-80G=) | |
| 5 | g.1213874C>A | CA802931075 | SLC6A19 | c.775-79C>A (n.775-79C>A) c.683-79C>A (n.683-79C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213874C= | CA1522520726 | SLC6A19 | c.775-79C= (n.775-79C=) c.683-79C= (n.683-79C=) | |
| 5 | g.1213874C>T | CA2673072472 | SLC6A19 | c.775-79C>T (n.775-79C>T) c.683-79C>T (n.683-79C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213875del | CA2673072471 | SLC6A19 | c.775-78del (n.775-78del) c.683-78del (n.683-78del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213875C>T | CA2673072473 | SLC6A19 | c.775-78C>T (n.775-78C>T) c.683-78C>T (n.683-78C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213877C>A | CA2673072474 | SLC6A19 | c.775-76C>A (n.775-76C>A) c.683-76C>A (n.683-76C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213877C>G | CA2673072475 | SLC6A19 | c.775-76C>G (n.775-76C>G) c.683-76C>G (n.683-76C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213878C>T | CA2578258790 | SLC6A19 | c.775-75C>T (n.775-75C>T) c.683-75C>T (n.683-75C>T) | |
| 5 | g.1213879C= | CA1522520729 | SLC6A19 | c.775-74C= (n.775-74C=) c.683-74C= (n.683-74C=) | |
| 5 | g.1213879C>T | CA112941963 | SLC6A19 | c.775-74C>T (n.775-74C>T) c.683-74C>T (n.683-74C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213880T>A | CA2708146695 | SLC6A19 | c.775-73T>A (n.775-73T>A) c.683-73T>A (n.683-73T>A) | dbSNP |
| 5 | g.1213880T>G | CA2578258791 | SLC6A19 | c.775-73T>G (n.775-73T>G) c.683-73T>G (n.683-73T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213880dup | CA2673072476 | SLC6A19 | c.775-73dup (n.775-73dup) c.683-73dup (n.683-73dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213881G>A | CA112941965 | SLC6A19 | c.775-72G>A (n.775-72G>A) c.683-72G>A (n.683-72G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213881G= | CA1522520732 | SLC6A19 | c.775-72G= (n.775-72G=) c.683-72G= (n.683-72G=) | |
| 5 | g.1213881G>T | CA2673072477 | SLC6A19 | c.775-72G>T (n.775-72G>T) c.683-72G>T (n.683-72G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213882G= | CA1522520735 | SLC6A19 | c.775-71G= (n.775-71G=) c.683-71G= (n.683-71G=) | |
| 5 | g.1213882G>T | CA112941966 | SLC6A19 | c.775-71G>T (n.775-71G>T) c.683-71G>T (n.683-71G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213883G>A | CA2578258792 | SLC6A19 | c.775-70G>A (n.775-70G>A) c.683-70G>A (n.683-70G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213883G>C | CA2673072478 | SLC6A19 | c.775-70G>C (n.775-70G>C) c.683-70G>C (n.683-70G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213884A>G | CA2578258793 | SLC6A19 | c.775-69A>G (n.775-69A>G) c.683-69A>G (n.683-69A>G) | |
| 5 | g.1213886C>A | CA2708146722 | SLC6A19 | c.775-67C>A (n.775-67C>A) c.683-67C>A (n.683-67C>A) | dbSNP |
| 5 | g.1213886C>T | CA2578258794 | SLC6A19 | c.775-67C>T (n.775-67C>T) c.683-67C>T (n.683-67C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213889_1213890del | CA2673072479 | SLC6A19 | c.775-64_775-63del (n.775-64_775-63del) c.683-64_683-63del (n.683-64_683-63del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213887_1213890delinsACAC | CA1522520736 | SLC6A19 | c.775-66_775-63delinsACAC (n.775-66_775-63delinsACAC) c.683-66_683-63delinsACAC (n.683-66_683-63delinsACAC) | |
| 5 | g.1213889_1213891del | CA1522520739 | SLC6A19 | c.775-64_775-62del (n.775-64_775-62del) c.683-64_683-62del (n.683-64_683-62del) | dbSNP |
| 5 | g.1213890C>T | CA2673072482 | SLC6A19 | c.775-63C>T (n.775-63C>T) c.683-63C>T (n.683-63C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213890_1213892del | CA2673072481 | SLC6A19 | c.775-63_775-61del (n.775-63_775-61del) c.683-63_683-61del (n.683-63_683-61del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213892del | CA2673072480 | SLC6A19 | c.775-61del (n.775-61del) c.683-61del (n.683-61del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213890_1213893delinsCCCT | CA1522520741 | SLC6A19 | c.775-63_775-60delinsCCCT (n.775-63_775-60delinsCCCT) c.683-63_683-60delinsCCCT (n.683-63_683-60delinsCCCT) | |
| 5 | g.1213893_1213895dup | CA112941975 | SLC6A19 | c.775-60_775-58dup (n.775-60_775-58dup) c.683-60_683-58dup (n.683-60_683-58dup) | dbSNP |
| 5 | g.1213893_1213895del | CA112941976 | SLC6A19 | c.775-60_775-58del (n.775-60_775-58del) c.683-60_683-58del (n.683-60_683-58del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213892C>G | CA2673072483 | SLC6A19 | c.775-61C>G (n.775-61C>G) c.683-61C>G (n.683-61C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213893T>A | CA2673072484 | SLC6A19 | c.775-60T>A (n.775-60T>A) c.683-60T>A (n.683-60T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213893T>C | CA1522520747 | SLC6A19 | c.775-60T>C (n.775-60T>C) c.683-60T>C (n.683-60T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1213893T>G | CA1522520748 | SLC6A19 | c.775-60T>G (n.775-60T>G) c.683-60T>G (n.683-60T>G) | dbSNP |
| 5 | g.1213893T= | CA1522520746 | SLC6A19 | c.775-60T= (n.775-60T=) c.683-60T= (n.683-60T=) | |
| 5 | g.1213894C>G | CA2673072487 | SLC6A19 | c.775-59C>G (n.775-59C>G) c.683-59C>G (n.683-59C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213894_1213896del | CA2673072486 | SLC6A19 | c.775-59_775-57del (n.775-59_775-57del) c.683-59_683-57del (n.683-59_683-57del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213895_1213896del | CA2673072485 | SLC6A19 | c.775-58_775-57del (n.775-58_775-57del) c.683-58_683-57del (n.683-58_683-57del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213895C>A | CA2673072488 | SLC6A19 | c.775-58C>A (n.775-58C>A) c.683-58C>A (n.683-58C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213895C= | CA1522520753 | SLC6A19 | c.775-58C= (n.775-58C=) c.683-58C= (n.683-58C=) | |
| 5 | g.1213895C>G | CA1522520752 | SLC6A19 | c.775-58C>G (n.775-58C>G) c.683-58C>G (n.683-58C>G) | dbSNP |
| 5 | g.1213895C>T | CA1522520751 | SLC6A19 | c.775-58C>T (n.775-58C>T) c.683-58C>T (n.683-58C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1213896C>G | CA2578258802 | SLC6A19 | c.775-57C>G (n.775-57C>G) c.683-57C>G (n.683-57C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213898G>A | CA1522520756 | SLC6A19 | c.775-55G>A (n.775-55G>A) c.683-55G>A (n.683-55G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1213898G= | CA1522520755 | SLC6A19 | c.775-55G= (n.775-55G=) c.683-55G= (n.683-55G=) | |
| 5 | g.1213899G>A | CA649597535 | SLC6A19 | c.775-54G>A (n.775-54G>A) c.683-54G>A (n.683-54G>A) | dbSNP COSMIC |
| 5 | g.1213899G>C | CA1522520760 | SLC6A19 | c.775-54G>C (n.775-54G>C) c.683-54G>C (n.683-54G>C) | dbSNP |
| 5 | g.1213899G= | CA1522520758 | SLC6A19 | c.775-54G= (n.775-54G=) c.683-54G= (n.683-54G=) | |
| 5 | g.1213901C>A | CA2673072491 | SLC6A19 | c.775-52C>A (n.775-52C>A) c.683-52C>A (n.683-52C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213901C>T | CA2673072490 | SLC6A19 | c.775-52C>T (n.775-52C>T) c.683-52C>T (n.683-52C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213904del | CA2673072489 | SLC6A19 | c.775-49del (n.775-49del) c.683-49del (n.683-49del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213903C>T | CA2578258803 | SLC6A19 | c.775-50C>T (n.775-50C>T) c.683-50C>T (n.683-50C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213904C= | CA1522520762 | SLC6A19 | c.775-49C= (n.775-49C=) c.683-49C= (n.683-49C=) | |
| 5 | g.1213904C>T | CA802931094 | SLC6A19 | c.775-49C>T (n.775-49C>T) c.683-49C>T (n.683-49C>T) | dbSNP |
| 5 | g.1213905A= | CA1522520764 | SLC6A19 | c.775-48A= (n.775-48A=) c.683-48A= (n.683-48A=) | |
| 5 | g.1213905A>G | CA557557748 | SLC6A19 | c.775-48A>G (n.775-48A>G) c.683-48A>G (n.683-48A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213906T>A | CA1522520767 | SLC6A19 | c.775-47T>A (n.775-47T>A) c.683-47T>A (n.683-47T>A) | dbSNP |
| 5 | g.1213906T>C | CA557557750 | SLC6A19 | c.775-47T>C (n.775-47T>C) c.683-47T>C (n.683-47T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213906T= | CA1522520766 | SLC6A19 | c.775-47T= (n.775-47T=) c.683-47T= (n.683-47T=) | |
| 5 | g.1213907G>A | CA2673072492 | SLC6A19 | c.775-46G>A (n.775-46G>A) c.683-46G>A (n.683-46G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213907G>T | CA2673072493 | SLC6A19 | c.775-46G>T (n.775-46G>T) c.683-46G>T (n.683-46G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213908G>A | CA2673072494 | SLC6A19 | c.775-45G>A (n.775-45G>A) c.683-45G>A (n.683-45G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213909C>A | CA2673072495 | SLC6A19 | c.775-44C>A (n.775-44C>A) c.683-44C>A (n.683-44C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213909C= | CA1522520769 | SLC6A19 | c.775-44C= (n.775-44C=) c.683-44C= (n.683-44C=) | |
| 5 | g.1213909C>T | CA1522520771 | SLC6A19 | c.775-44C>T (n.775-44C>T) c.683-44C>T (n.683-44C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1213910C>A | CA2508460626 | SLC6A19 | c.775-43C>A (n.775-43C>A) c.683-43C>A (n.683-43C>A) | |
| 5 | g.1213910C= | CA1522520773 | SLC6A19 | c.775-43C= (n.775-43C=) c.683-43C= (n.683-43C=) | |
| 5 | g.1213910C>T | CA443019452 | SLC6A19 | c.775-43C>T (n.775-43C>T) c.683-43C>T (n.683-43C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213911C>A | CA2673072496 | SLC6A19 | c.775-42C>A (n.775-42C>A) c.683-42C>A (n.683-42C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213911C= | CA1522520775 | SLC6A19 | c.775-42C= (n.775-42C=) c.683-42C= (n.683-42C=) | |
| 5 | g.1213911C>G | CA112941983 | SLC6A19 | c.775-42C>G (n.775-42C>G) c.683-42C>G (n.683-42C>G) | dbSNP |
| 5 | g.1213913A>T | CA2578258804 | SLC6A19 | c.775-40A>T (n.775-40A>T) c.683-40A>T (n.683-40A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213914T>A | CA1072493488 | SLC6A19 | c.775-39T>A (n.775-39T>A) c.683-39T>A (n.683-39T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213914T>C | CA112941985 | SLC6A19 | c.775-39T>C (n.775-39T>C) c.683-39T>C (n.683-39T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1213914T= | CA1522520777 | SLC6A19 | c.775-39T= (n.775-39T=) c.683-39T= (n.683-39T=) | |
| 5 | g.1213915C>A | CA2673072497 | SLC6A19 | c.775-38C>A (n.775-38C>A) c.683-38C>A (n.683-38C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213917G>A | CA2673072498 | SLC6A19 | c.775-36G>A (n.775-36G>A) c.683-36G>A (n.683-36G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213917G= | CA1522520779 | SLC6A19 | c.775-36G= (n.775-36G=) c.683-36G= (n.683-36G=) | |
| 5 | g.1213917G>T | CA557557754 | SLC6A19 | c.775-36G>T (n.775-36G>T) c.683-36G>T (n.683-36G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |