| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.1213718C>A | CA112941792 | SLC6A19 | c.774+145C>A (n.774+145C>A) c.682+145C>A (n.682+145C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213718C= | CA1522520551 | SLC6A19 | c.774+145C= (n.774+145C=) c.682+145C= (n.682+145C=) | |
| 5 | g.1213718C>T | CA2673072403 | SLC6A19 | c.774+145C>T (n.774+145C>T) c.682+145C>T (n.682+145C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213719del | CA2673072402 | SLC6A19 | c.774+146del (n.774+146del) c.682+146del (n.682+146del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213719C>A | CA2673072404 | SLC6A19 | c.774+146C>A (n.774+146C>A) c.682+146C>A (n.682+146C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213719C>T | CA2673072405 | SLC6A19 | c.774+146C>T (n.774+146C>T) c.682+146C>T (n.682+146C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213720A>T | CA557557421 | SLC6A19 | c.774+147A>T (n.774+147A>T) c.682+147A>T (n.682+147A>T) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213721G>T | CA2673072406 | SLC6A19 | c.774+148G>T (n.774+148G>T) c.682+148G>T (n.682+148G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213722C>A | CA2673072407 | SLC6A19 | c.774+149C>A (n.774+149C>A) c.682+149C>A (n.682+149C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213722C= | CA1522520553 | SLC6A19 | c.774+149C= (n.774+149C=) c.682+149C= (n.682+149C=) | |
| 5 | g.1213722C>G | CA2673072408 | SLC6A19 | c.774+149C>G (n.774+149C>G) c.682+149C>G (n.682+149C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213722C>T | CA112941797 | SLC6A19 | c.774+149C>T (n.774+149C>T) c.682+149C>T (n.682+149C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213723G>A | CA112941801 | SLC6A19 | c.774+150G>A (n.774+150G>A) c.682+150G>A (n.682+150G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213723G= | CA1522520555 | SLC6A19 | c.774+150G= (n.774+150G=) c.682+150G= (n.682+150G=) | |
| 5 | g.1213723G>T | CA2673072409 | SLC6A19 | c.774+150G>T (n.774+150G>T) c.682+150G>T (n.682+150G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213724A>G | CA2673072410 | SLC6A19 | c.774+151A>G (n.774+151A>G) c.682+151A>G (n.682+151A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213725G>A | CA2673072411 | SLC6A19 | c.774+152G>A (n.774+152G>A) c.682+152G>A (n.682+152G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213725G>C | CA2673072413 | SLC6A19 | c.774+152G>C (n.774+152G>C) c.682+152G>C (n.682+152G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213725G>T | CA2673072412 | SLC6A19 | c.774+152G>T (n.774+152G>T) c.682+152G>T (n.682+152G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213729A= | CA1522520559 | SLC6A19 | c.774+156A= (n.774+156A=) c.682+156A= (n.682+156A=) | |
| 5 | g.1213729A>C | CA1522520558 | SLC6A19 | c.774+156A>C (n.774+156A>C) c.682+156A>C (n.682+156A>C) | dbSNP |
| 5 | g.1213733C>T | CA2765038705 | SLC6A19 | c.774+160C>T (n.774+160C>T) c.682+160C>T (n.682+160C>T) | |
| 5 | g.1213734C>A | CA2541520606 | SLC6A19 | c.774+161C>A (n.774+161C>A) c.682+161C>A (n.682+161C>A) | |
| 5 | g.1213734C= | CA1522520561 | SLC6A19 | c.774+161C= (n.774+161C=) c.682+161C= (n.682+161C=) | |
| 5 | g.1213734C>T | CA112941808 | SLC6A19 | c.774+161C>T (n.774+161C>T) c.682+161C>T (n.682+161C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213745_1213792dup | CA557557434 | SLC6A19 | c.774+172_775-161dup (n.774+172_775-161dup) c.682+172_683-161dup (n.682+172_683-161dup) | gnomAD v2 |
| 5 | g.1213744G>A | CA1522520564 | SLC6A19 | c.774+171G>A (n.774+171G>A) c.682+171G>A (n.682+171G>A) | dbSNP |
| 5 | g.1213744G= | CA1522520563 | SLC6A19 | c.774+171G= (n.774+171G=) c.682+171G= (n.682+171G=) | |
| 5 | g.1213745G>A | CA802930948 | SLC6A19 | c.774+172G>A (n.774+172G>A) c.682+172G>A (n.682+172G>A) | dbSNP |
| 5 | g.1213745G= | CA1522520566 | SLC6A19 | c.774+172G= (n.774+172G=) c.682+172G= (n.682+172G=) | |
| 5 | g.1213746C>A | CA1522520569 | SLC6A19 | c.774+173C>A (n.774+173C>A) c.682+173C>A (n.682+173C>A) | dbSNP |
| 5 | g.1213746C= | CA1522520567 | SLC6A19 | c.774+173C= (n.774+173C=) c.682+173C= (n.682+173C=) | |
| 5 | g.1213747C>A | CA2529606466 | SLC6A19 | c.774+174C>A (n.774+174C>A) c.682+174C>A (n.682+174C>A) | |
| 5 | g.1213749G>T | CA2519951632 | SLC6A19 | c.774+176G>T (n.774+176G>T) c.682+176G>T (n.682+176G>T) | |
| 5 | g.1213751G>A | CA802930949 | SLC6A19 | c.774+178G>A (n.774+178G>A) c.682+178G>A (n.682+178G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213751G= | CA1522520570 | SLC6A19 | c.774+178G= (n.774+178G=) c.682+178G= (n.682+178G=) | |
| 5 | g.1213756C>A | CA2499482304 | SLC6A19 | c.774+183C>A (n.774+183C>A) c.682+183C>A (n.682+183C>A) | |
| 5 | g.1213758C= | CA1522520573 | SLC6A19 | c.774+185C= (n.774+185C=) c.682+185C= (n.682+185C=) | |
| 5 | g.1213758C>G | CA802930952 | SLC6A19 | c.774+185C>G (n.774+185C>G) c.682+185C>G (n.682+185C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213761G>A | CA802930953 | SLC6A19 | c.774+188G>A (n.774+188G>A) c.682+188G>A (n.682+188G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213761G= | CA1522520575 | SLC6A19 | c.774+188G= (n.774+188G=) c.682+188G= (n.682+188G=) | |
| 5 | g.1213763G>C | CA802930957 | SLC6A19 | c.775-190G>C (n.775-190G>C) c.683-190G>C (n.683-190G>C) | dbSNP |
| 5 | g.1213763G= | CA1522520577 | SLC6A19 | c.775-190G= (n.775-190G=) c.683-190G= (n.683-190G=) | |
| 5 | g.1213763G>T | CA802930959 | SLC6A19 | c.775-190G>T (n.775-190G>T) c.683-190G>T (n.683-190G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213768T>G | CA112941814 | SLC6A19 | c.775-185T>G (n.775-185T>G) c.683-185T>G (n.683-185T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213768T= | CA1522520580 | SLC6A19 | c.775-185T= (n.775-185T=) c.683-185T= (n.683-185T=) | |
| 5 | g.1213769G>A | CA1522520583 | SLC6A19 | c.775-184G>A (n.775-184G>A) c.683-184G>A (n.683-184G>A) | dbSNP |
| 5 | g.1213769G= | CA1522520582 | SLC6A19 | c.775-184G= (n.775-184G=) c.683-184G= (n.683-184G=) | |
| 5 | g.1213773T>G | CA802930966 | SLC6A19 | c.775-180T>G (n.775-180T>G) c.683-180T>G (n.683-180T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213773T= | CA1522520585 | SLC6A19 | c.775-180T= (n.775-180T=) c.683-180T= (n.683-180T=) | |
| 5 | g.1213776C>A | CA1522520589 | SLC6A19 | c.775-177C>A (n.775-177C>A) c.683-177C>A (n.683-177C>A) | dbSNP |
| 5 | g.1213776C= | CA1522520587 | SLC6A19 | c.775-177C= (n.775-177C=) c.683-177C= (n.683-177C=) | |
| 5 | g.1213777C= | CA1522520593 | SLC6A19 | c.775-176C= (n.775-176C=) c.683-176C= (n.683-176C=) | |
| 5 | g.1213777C>T | CA557557438 | SLC6A19 | c.775-176C>T (n.775-176C>T) c.683-176C>T (n.683-176C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213778C= | CA1522520594 | SLC6A19 | c.775-175C= (n.775-175C=) c.683-175C= (n.683-175C=) | |
| 5 | g.1213778C>G | CA1522520595 | SLC6A19 | c.775-175C>G (n.775-175C>G) c.683-175C>G (n.683-175C>G) | dbSNP |
| 5 | g.1213779C>A | CA1522520598 | SLC6A19 | c.775-174C>A (n.775-174C>A) c.683-174C>A (n.683-174C>A) | dbSNP |
| 5 | g.1213779C= | CA1522520597 | SLC6A19 | c.775-174C= (n.775-174C=) c.683-174C= (n.683-174C=) | |
| 5 | g.1213781G>A | CA1522520600 | SLC6A19 | c.775-172G>A (n.775-172G>A) c.683-172G>A (n.683-172G>A) | dbSNP |
| 5 | g.1213781G= | CA1522520599 | SLC6A19 | c.775-172G= (n.775-172G=) c.683-172G= (n.683-172G=) | |
| 5 | g.1213783G>A | CA2765038706 | SLC6A19 | c.775-170G>A (n.775-170G>A) c.683-170G>A (n.683-170G>A) | |
| 5 | g.1213784A>G | CA2708146592 | SLC6A19 | c.775-169A>G (n.775-169A>G) c.683-169A>G (n.683-169A>G) | dbSNP |
| 5 | g.1213786C= | CA1522520601 | SLC6A19 | c.775-167C= (n.775-167C=) c.683-167C= (n.683-167C=) | |
| 5 | g.1213786C>T | CA802930972 | SLC6A19 | c.775-167C>T (n.775-167C>T) c.683-167C>T (n.683-167C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213787C= | CA1522520603 | SLC6A19 | c.775-166C= (n.775-166C=) c.683-166C= (n.683-166C=) | |
| 5 | g.1213787C>G | CA2590900256 | SLC6A19 | c.775-166C>G (n.775-166C>G) c.683-166C>G (n.683-166C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213787C>T | CA112941815 | SLC6A19 | c.775-166C>T (n.775-166C>T) c.683-166C>T (n.683-166C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213787_1213804delinsCGACGGAGCCCCCACAGG | CA1522520606 | SLC6A19 | c.775-166_775-149delinsCGACGGAGCCCCCACAGG (n.775-166_775-149delinsCGACGGAGCCCCCACAGG) c.683-166_683-149delinsCGACGGAGCCCCCACAGG (n.683-166_683-149delinsCGACGGAGCCCCCACAGG) | |
| 5 | g.1213788G>A | CA112941817 | SLC6A19 | c.775-165G>A (n.775-165G>A) c.683-165G>A (n.683-165G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213788G>C | CA112941839 | SLC6A19 | c.775-165G>C (n.775-165G>C) c.683-165G>C (n.683-165G>C) | dbSNP |
| 5 | g.1213788G= | CA1522520612 | SLC6A19 | c.775-165G= (n.775-165G=) c.683-165G= (n.683-165G=) | |
| 5 | g.1213788G>T | CA802930982 | SLC6A19 | c.775-165G>T (n.775-165G>T) c.683-165G>T (n.683-165G>T) | dbSNP |
| 5 | g.1213790_1213806del | CA557557442 | SLC6A19 | c.775-163_775-147del (n.775-163_775-147del) c.683-163_683-147del (n.683-163_683-147del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213790C>A | CA112941843 | SLC6A19 | c.775-163C>A (n.775-163C>A) c.683-163C>A (n.683-163C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213790C= | CA1522520616 | SLC6A19 | c.775-163C= (n.775-163C=) c.683-163C= (n.683-163C=) | |
| 5 | g.1213790C>G | CA1072493413 | SLC6A19 | c.775-163C>G (n.775-163C>G) c.683-163C>G (n.683-163C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213790C>T | CA112941845 | SLC6A19 | c.775-163C>T (n.775-163C>T) c.683-163C>T (n.683-163C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213791G>A | CA112941849 | SLC6A19 | c.775-162G>A (n.775-162G>A) c.683-162G>A (n.683-162G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213791G= | CA1522520619 | SLC6A19 | c.775-162G= (n.775-162G=) c.683-162G= (n.683-162G=) | |
| 5 | g.1213791G>T | CA802930991 | SLC6A19 | c.775-162G>T (n.775-162G>T) c.683-162G>T (n.683-162G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213792G>A | CA2518302077 | SLC6A19 | c.775-161G>A (n.775-161G>A) c.683-161G>A (n.683-161G>A) | |
| 5 | g.1213794_1213795delinsGC | CA1522520621 | SLC6A19 | c.775-159_775-158delinsGC (n.775-159_775-158delinsGC) c.683-159_683-158delinsGC (n.683-159_683-158delinsGC) | |
| 5 | g.1213795C= | CA1522520625 | SLC6A19 | c.775-158C= (n.775-158C=) c.683-158C= (n.683-158C=) | |
| 5 | g.1213795C>T | CA1522520623 | SLC6A19 | c.775-158C>T (n.775-158C>T) c.683-158C>T (n.683-158C>T) | dbSNP |
| 5 | g.1213799del | CA112941858 | SLC6A19 | c.775-154del (n.775-154del) c.683-154del (n.683-154del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213796C= | CA1522520627 | SLC6A19 | c.775-157C= (n.775-157C=) c.683-157C= (n.683-157C=) | |
| 5 | g.1213796C>T | CA802931000 | SLC6A19 | c.775-157C>T (n.775-157C>T) c.683-157C>T (n.683-157C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213798C>A | CA802931007 | SLC6A19 | c.775-155C>A (n.775-155C>A) c.683-155C>A (n.683-155C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213798C= | CA1522520629 | SLC6A19 | c.775-155C= (n.775-155C=) c.683-155C= (n.683-155C=) | |
| 5 | g.1213799C= | CA1522520631 | SLC6A19 | c.775-154C= (n.775-154C=) c.683-154C= (n.683-154C=) | |
| 5 | g.1213799C>T | CA1072493425 | SLC6A19 | c.775-154C>T (n.775-154C>T) c.683-154C>T (n.683-154C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213801C>A | CA1522520633 | SLC6A19 | c.775-152C>A (n.775-152C>A) c.683-152C>A (n.683-152C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1213801C= | CA1522520632 | SLC6A19 | c.775-152C= (n.775-152C=) c.683-152C= (n.683-152C=) | |
| 5 | g.1213802A>G | CA2673072414 | SLC6A19 | c.775-151A>G (n.775-151A>G) c.683-151A>G (n.683-151A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213803G>T | CA2673072415 | SLC6A19 | c.775-150G>T (n.775-150G>T) c.683-150G>T (n.683-150G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213805G>A | CA2673072417 | SLC6A19 | c.775-148G>A (n.775-148G>A) c.683-148G>A (n.683-148G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213805G>T | CA2673072416 | SLC6A19 | c.775-148G>T (n.775-148G>T) c.683-148G>T (n.683-148G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213806A= | CA1522520635 | SLC6A19 | c.775-147A= (n.775-147A=) c.683-147A= (n.683-147A=) | |
| 5 | g.1213806A>G | CA1522520634 | SLC6A19 | c.775-147A>G (n.775-147A>G) c.683-147A>G (n.683-147A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1213806A>T | CA112941871 | SLC6A19 | c.775-147A>T (n.775-147A>T) c.683-147A>T (n.683-147A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213809G>A | CA2765038707 | SLC6A19 | c.775-144G>A (n.775-144G>A) c.683-144G>A (n.683-144G>A) | |
| 5 | g.1213809G>T | CA2673072418 | SLC6A19 | c.775-144G>T (n.775-144G>T) c.683-144G>T (n.683-144G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213810C>T | CA2673072419 | SLC6A19 | c.775-143C>T (n.775-143C>T) c.683-143C>T (n.683-143C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213811A>G | CA2673072420 | SLC6A19 | c.775-142A>G (n.775-142A>G) c.683-142A>G (n.683-142A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213812T>C | CA112941878 | SLC6A19 | c.775-141T>C (n.775-141T>C) c.683-141T>C (n.683-141T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1213812T= | CA1522520637 | SLC6A19 | c.775-141T= (n.775-141T=) c.683-141T= (n.683-141T=) | |
| 5 | g.1213813A>G | CA2673072421 | SLC6A19 | c.775-140A>G (n.775-140A>G) c.683-140A>G (n.683-140A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1213814G>A | CA2673072422 | SLC6A19 | c.775-139G>A (n.775-139G>A) c.683-139G>A (n.683-139G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213814G>T | CA2673072423 | SLC6A19 | c.775-139G>T (n.775-139G>T) c.683-139G>T (n.683-139G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213815C>A | CA2673072424 | SLC6A19 | c.775-138C>A (n.775-138C>A) c.683-138C>A (n.683-138C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1213815C= | CA1522520638 | SLC6A19 | c.775-138C= (n.775-138C=) c.683-138C= (n.683-138C=) | |
| 5 | g.1213815C>T | CA1522520639 | SLC6A19 | c.775-138C>T (n.775-138C>T) c.683-138C>T (n.683-138C>T) | dbSNP |
| 5 | g.1213817G>A | CA2673072425 | SLC6A19 | c.775-136G>A (n.775-136G>A) c.683-136G>A (n.683-136G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213817G= | CA1522520641 | SLC6A19 | c.775-136G= (n.775-136G=) c.683-136G= (n.683-136G=) | |
| 5 | g.1213817G>T | CA112941882 | SLC6A19 | c.775-136G>T (n.775-136G>T) c.683-136G>T (n.683-136G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213818C>A | CA2673072426 | SLC6A19 | c.775-135C>A (n.775-135C>A) c.683-135C>A (n.683-135C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213818C= | CA1522520646 | SLC6A19 | c.775-135C= (n.775-135C=) c.683-135C= (n.683-135C=) | |
| 5 | g.1213818C>T | CA802931013 | SLC6A19 | c.775-135C>T (n.775-135C>T) c.683-135C>T (n.683-135C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |