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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.1213688C>A | CA2673072381 | SLC6A19 | c.774+115C>A (n.774+115C>A) c.682+115C>A (n.682+115C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213688C>T | CA2673072382 | SLC6A19 | c.774+115C>T (n.774+115C>T) c.682+115C>T (n.682+115C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213689C= | CA1522520528 | SLC6A19 | c.774+116C= (n.774+116C=) c.682+116C= (n.682+116C=) | |
| 5 | g.1213689C>G | CA802930924 | SLC6A19 | c.774+116C>G (n.774+116C>G) c.682+116C>G (n.682+116C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213689C>T | CA1522520527 | SLC6A19 | c.774+116C>T (n.774+116C>T) c.682+116C>T (n.682+116C>T) | dbSNP |
| 5 | g.1213690A= | CA1522520529 | SLC6A19 | c.774+117A= (n.774+117A=) c.682+117A= (n.682+117A=) | |
| 5 | g.1213690A>C | CA1522520531 | SLC6A19 | c.774+117A>C (n.774+117A>C) c.682+117A>C (n.682+117A>C) | dbSNP |
| 5 | g.1213691G>T | CA2673072383 | SLC6A19 | c.774+118G>T (n.774+118G>T) c.682+118G>T (n.682+118G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213693C>A | CA2673072384 | SLC6A19 | c.774+120C>A (n.774+120C>A) c.682+120C>A (n.682+120C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213695C>A | CA2518948641 | SLC6A19 | c.774+122C>A (n.774+122C>A) c.682+122C>A (n.682+122C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213696A>G | CA2673072385 | SLC6A19 | c.774+123A>G (n.774+123A>G) c.682+123A>G (n.682+123A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213696A>T | CA2673072386 | SLC6A19 | c.774+123A>T (n.774+123A>T) c.682+123A>T (n.682+123A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213697G>A | CA1072493385 | SLC6A19 | c.774+124G>A (n.774+124G>A) c.682+124G>A (n.682+124G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213697G= | CA1522520532 | SLC6A19 | c.774+124G= (n.774+124G=) c.682+124G= (n.682+124G=) | |
| 5 | g.1213697G>T | CA2673072387 | SLC6A19 | c.774+124G>T (n.774+124G>T) c.682+124G>T (n.682+124G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213698G>A | CA1522520535 | SLC6A19 | c.774+125G>A (n.774+125G>A) c.682+125G>A (n.682+125G>A) | dbSNP |
| 5 | g.1213698G= | CA1522520534 | SLC6A19 | c.774+125G= (n.774+125G=) c.682+125G= (n.682+125G=) | |
| 5 | g.1213699C>A | CA112941775 | SLC6A19 | c.774+126C>A (n.774+126C>A) c.682+126C>A (n.682+126C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1213699C= | CA1522520537 | SLC6A19 | c.774+126C= (n.774+126C=) c.682+126C= (n.682+126C=) | |
| 5 | g.1213700C>A | CA112941780 | SLC6A19 | c.774+127C>A (n.774+127C>A) c.682+127C>A (n.682+127C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1213700C= | CA1522520538 | SLC6A19 | c.774+127C= (n.774+127C=) c.682+127C= (n.682+127C=) | |
| 5 | g.1213700C>T | CA2673072388 | SLC6A19 | c.774+127C>T (n.774+127C>T) c.682+127C>T (n.682+127C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213702G>T | CA2673072389 | SLC6A19 | c.774+129G>T (n.774+129G>T) c.682+129G>T (n.682+129G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213707G>A | CA2673072391 | SLC6A19 | c.774+134G>A (n.774+134G>A) c.682+134G>A (n.682+134G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213707G>T | CA2673072390 | SLC6A19 | c.774+134G>T (n.774+134G>T) c.682+134G>T (n.682+134G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213708G>T | CA2673072392 | SLC6A19 | c.774+135G>T (n.774+135G>T) c.682+135G>T (n.682+135G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213710C>A | CA2673072394 | SLC6A19 | c.774+137C>A (n.774+137C>A) c.682+137C>A (n.682+137C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213711del | CA2673072393 | SLC6A19 | c.774+138del (n.774+138del) c.682+138del (n.682+138del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213711C>A | CA2673072395 | SLC6A19 | c.774+138C>A (n.774+138C>A) c.682+138C>A (n.682+138C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213712A>G | CA2673072396 | SLC6A19 | c.774+139A>G (n.774+139A>G) c.682+139A>G (n.682+139A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213713C>A | CA2673072397 | SLC6A19 | c.774+140C>A (n.774+140C>A) c.682+140C>A (n.682+140C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213713C= | CA1522520540 | SLC6A19 | c.774+140C= (n.774+140C=) c.682+140C= (n.682+140C=) | |
| 5 | g.1213713C>G | CA1522520542 | SLC6A19 | c.774+140C>G (n.774+140C>G) c.682+140C>G (n.682+140C>G) | dbSNP |
| 5 | g.1213713C>T | CA112941782 | SLC6A19 | c.774+140C>T (n.774+140C>T) c.682+140C>T (n.682+140C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213714G>A | CA112941787 | SLC6A19 | c.774+141G>A (n.774+141G>A) c.682+141G>A (n.682+141G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213714G= | CA1522520545 | SLC6A19 | c.774+141G= (n.774+141G=) c.682+141G= (n.682+141G=) | |
| 5 | g.1213714G>T | CA1522520546 | SLC6A19 | c.774+141G>T (n.774+141G>T) c.682+141G>T (n.682+141G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1213715G>A | CA2673072398 | SLC6A19 | c.774+142G>A (n.774+142G>A) c.682+142G>A (n.682+142G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213715G>C | CA2673072399 | SLC6A19 | c.774+142G>C (n.774+142G>C) c.682+142G>C (n.682+142G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213716G>T | CA2673072400 | SLC6A19 | c.774+143G>T (n.774+143G>T) c.682+143G>T (n.682+143G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213717G>A | CA1072493389 | SLC6A19 | c.774+144G>A (n.774+144G>A) c.682+144G>A (n.682+144G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213717G= | CA1522520549 | SLC6A19 | c.774+144G= (n.774+144G=) c.682+144G= (n.682+144G=) | |
| 5 | g.1213717G>T | CA2673072401 | SLC6A19 | c.774+144G>T (n.774+144G>T) c.682+144G>T (n.682+144G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213718C>A | CA112941792 | SLC6A19 | c.774+145C>A (n.774+145C>A) c.682+145C>A (n.682+145C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213718C= | CA1522520551 | SLC6A19 | c.774+145C= (n.774+145C=) c.682+145C= (n.682+145C=) | |
| 5 | g.1213718C>T | CA2673072403 | SLC6A19 | c.774+145C>T (n.774+145C>T) c.682+145C>T (n.682+145C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213719del | CA2673072402 | SLC6A19 | c.774+146del (n.774+146del) c.682+146del (n.682+146del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213719C>A | CA2673072404 | SLC6A19 | c.774+146C>A (n.774+146C>A) c.682+146C>A (n.682+146C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213719C>T | CA2673072405 | SLC6A19 | c.774+146C>T (n.774+146C>T) c.682+146C>T (n.682+146C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213720A>T | CA557557421 | SLC6A19 | c.774+147A>T (n.774+147A>T) c.682+147A>T (n.682+147A>T) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213721G>T | CA2673072406 | SLC6A19 | c.774+148G>T (n.774+148G>T) c.682+148G>T (n.682+148G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213722C>A | CA2673072407 | SLC6A19 | c.774+149C>A (n.774+149C>A) c.682+149C>A (n.682+149C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213722C= | CA1522520553 | SLC6A19 | c.774+149C= (n.774+149C=) c.682+149C= (n.682+149C=) | |
| 5 | g.1213722C>G | CA2673072408 | SLC6A19 | c.774+149C>G (n.774+149C>G) c.682+149C>G (n.682+149C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213722C>T | CA112941797 | SLC6A19 | c.774+149C>T (n.774+149C>T) c.682+149C>T (n.682+149C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213723G>A | CA112941801 | SLC6A19 | c.774+150G>A (n.774+150G>A) c.682+150G>A (n.682+150G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213723G= | CA1522520555 | SLC6A19 | c.774+150G= (n.774+150G=) c.682+150G= (n.682+150G=) | |
| 5 | g.1213723G>T | CA2673072409 | SLC6A19 | c.774+150G>T (n.774+150G>T) c.682+150G>T (n.682+150G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213724A>G | CA2673072410 | SLC6A19 | c.774+151A>G (n.774+151A>G) c.682+151A>G (n.682+151A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213725G>A | CA2673072411 | SLC6A19 | c.774+152G>A (n.774+152G>A) c.682+152G>A (n.682+152G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213725G>C | CA2673072413 | SLC6A19 | c.774+152G>C (n.774+152G>C) c.682+152G>C (n.682+152G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213725G>T | CA2673072412 | SLC6A19 | c.774+152G>T (n.774+152G>T) c.682+152G>T (n.682+152G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213729A= | CA1522520559 | SLC6A19 | c.774+156A= (n.774+156A=) c.682+156A= (n.682+156A=) | |
| 5 | g.1213729A>C | CA1522520558 | SLC6A19 | c.774+156A>C (n.774+156A>C) c.682+156A>C (n.682+156A>C) | dbSNP |
| 5 | g.1213733C>T | CA2765038705 | SLC6A19 | c.774+160C>T (n.774+160C>T) c.682+160C>T (n.682+160C>T) | |
| 5 | g.1213734C>A | CA2541520606 | SLC6A19 | c.774+161C>A (n.774+161C>A) c.682+161C>A (n.682+161C>A) | |
| 5 | g.1213734C= | CA1522520561 | SLC6A19 | c.774+161C= (n.774+161C=) c.682+161C= (n.682+161C=) | |
| 5 | g.1213734C>T | CA112941808 | SLC6A19 | c.774+161C>T (n.774+161C>T) c.682+161C>T (n.682+161C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213745_1213792dup | CA557557434 | SLC6A19 | c.774+172_775-161dup (n.774+172_775-161dup) c.682+172_683-161dup (n.682+172_683-161dup) | gnomAD v2 |
| 5 | g.1213744G>A | CA1522520564 | SLC6A19 | c.774+171G>A (n.774+171G>A) c.682+171G>A (n.682+171G>A) | dbSNP |
| 5 | g.1213744G= | CA1522520563 | SLC6A19 | c.774+171G= (n.774+171G=) c.682+171G= (n.682+171G=) | |
| 5 | g.1213745G>A | CA802930948 | SLC6A19 | c.774+172G>A (n.774+172G>A) c.682+172G>A (n.682+172G>A) | dbSNP |
| 5 | g.1213745G= | CA1522520566 | SLC6A19 | c.774+172G= (n.774+172G=) c.682+172G= (n.682+172G=) | |
| 5 | g.1213746C>A | CA1522520569 | SLC6A19 | c.774+173C>A (n.774+173C>A) c.682+173C>A (n.682+173C>A) | dbSNP |
| 5 | g.1213746C= | CA1522520567 | SLC6A19 | c.774+173C= (n.774+173C=) c.682+173C= (n.682+173C=) | |
| 5 | g.1213747C>A | CA2529606466 | SLC6A19 | c.774+174C>A (n.774+174C>A) c.682+174C>A (n.682+174C>A) | |
| 5 | g.1213749G>T | CA2519951632 | SLC6A19 | c.774+176G>T (n.774+176G>T) c.682+176G>T (n.682+176G>T) | |
| 5 | g.1213751G>A | CA802930949 | SLC6A19 | c.774+178G>A (n.774+178G>A) c.682+178G>A (n.682+178G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213751G= | CA1522520570 | SLC6A19 | c.774+178G= (n.774+178G=) c.682+178G= (n.682+178G=) | |
| 5 | g.1213756C>A | CA2499482304 | SLC6A19 | c.774+183C>A (n.774+183C>A) c.682+183C>A (n.682+183C>A) | |
| 5 | g.1213758C= | CA1522520573 | SLC6A19 | c.774+185C= (n.774+185C=) c.682+185C= (n.682+185C=) | |
| 5 | g.1213758C>G | CA802930952 | SLC6A19 | c.774+185C>G (n.774+185C>G) c.682+185C>G (n.682+185C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213761G>A | CA802930953 | SLC6A19 | c.774+188G>A (n.774+188G>A) c.682+188G>A (n.682+188G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213761G= | CA1522520575 | SLC6A19 | c.774+188G= (n.774+188G=) c.682+188G= (n.682+188G=) | |
| 5 | g.1213763G>C | CA802930957 | SLC6A19 | c.775-190G>C (n.775-190G>C) c.683-190G>C (n.683-190G>C) | dbSNP |
| 5 | g.1213763G= | CA1522520577 | SLC6A19 | c.775-190G= (n.775-190G=) c.683-190G= (n.683-190G=) | |
| 5 | g.1213763G>T | CA802930959 | SLC6A19 | c.775-190G>T (n.775-190G>T) c.683-190G>T (n.683-190G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213768T>G | CA112941814 | SLC6A19 | c.775-185T>G (n.775-185T>G) c.683-185T>G (n.683-185T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213768T= | CA1522520580 | SLC6A19 | c.775-185T= (n.775-185T=) c.683-185T= (n.683-185T=) | |
| 5 | g.1213769G>A | CA1522520583 | SLC6A19 | c.775-184G>A (n.775-184G>A) c.683-184G>A (n.683-184G>A) | dbSNP |
| 5 | g.1213769G= | CA1522520582 | SLC6A19 | c.775-184G= (n.775-184G=) c.683-184G= (n.683-184G=) | |
| 5 | g.1213773T>G | CA802930966 | SLC6A19 | c.775-180T>G (n.775-180T>G) c.683-180T>G (n.683-180T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213773T= | CA1522520585 | SLC6A19 | c.775-180T= (n.775-180T=) c.683-180T= (n.683-180T=) | |
| 5 | g.1213776C>A | CA1522520589 | SLC6A19 | c.775-177C>A (n.775-177C>A) c.683-177C>A (n.683-177C>A) | dbSNP |
| 5 | g.1213776C= | CA1522520587 | SLC6A19 | c.775-177C= (n.775-177C=) c.683-177C= (n.683-177C=) | |
| 5 | g.1213777C= | CA1522520593 | SLC6A19 | c.775-176C= (n.775-176C=) c.683-176C= (n.683-176C=) | |
| 5 | g.1213777C>T | CA557557438 | SLC6A19 | c.775-176C>T (n.775-176C>T) c.683-176C>T (n.683-176C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213778C= | CA1522520594 | SLC6A19 | c.775-175C= (n.775-175C=) c.683-175C= (n.683-175C=) | |
| 5 | g.1213778C>G | CA1522520595 | SLC6A19 | c.775-175C>G (n.775-175C>G) c.683-175C>G (n.683-175C>G) | dbSNP |
| 5 | g.1213779C>A | CA1522520598 | SLC6A19 | c.775-174C>A (n.775-174C>A) c.683-174C>A (n.683-174C>A) | dbSNP |
| 5 | g.1213779C= | CA1522520597 | SLC6A19 | c.775-174C= (n.775-174C=) c.683-174C= (n.683-174C=) | |
| 5 | g.1213781G>A | CA1522520600 | SLC6A19 | c.775-172G>A (n.775-172G>A) c.683-172G>A (n.683-172G>A) | dbSNP |
| 5 | g.1213781G= | CA1522520599 | SLC6A19 | c.775-172G= (n.775-172G=) c.683-172G= (n.683-172G=) | |
| 5 | g.1213783G>A | CA2765038706 | SLC6A19 | c.775-170G>A (n.775-170G>A) c.683-170G>A (n.683-170G>A) | |
| 5 | g.1213784A>G | CA2708146592 | SLC6A19 | c.775-169A>G (n.775-169A>G) c.683-169A>G (n.683-169A>G) | dbSNP |
| 5 | g.1213786C= | CA1522520601 | SLC6A19 | c.775-167C= (n.775-167C=) c.683-167C= (n.683-167C=) | |
| 5 | g.1213786C>T | CA802930972 | SLC6A19 | c.775-167C>T (n.775-167C>T) c.683-167C>T (n.683-167C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213787C= | CA1522520603 | SLC6A19 | c.775-166C= (n.775-166C=) c.683-166C= (n.683-166C=) | |
| 5 | g.1213787C>G | CA2590900256 | SLC6A19 | c.775-166C>G (n.775-166C>G) c.683-166C>G (n.683-166C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213787C>T | CA112941815 | SLC6A19 | c.775-166C>T (n.775-166C>T) c.683-166C>T (n.683-166C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213787_1213804delinsCGACGGAGCCCCCACAGG | CA1522520606 | SLC6A19 | c.775-166_775-149delinsCGACGGAGCCCCCACAGG (n.775-166_775-149delinsCGACGGAGCCCCCACAGG) c.683-166_683-149delinsCGACGGAGCCCCCACAGG (n.683-166_683-149delinsCGACGGAGCCCCCACAGG) | |
| 5 | g.1213788G>A | CA112941817 | SLC6A19 | c.775-165G>A (n.775-165G>A) c.683-165G>A (n.683-165G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213788G>C | CA112941839 | SLC6A19 | c.775-165G>C (n.775-165G>C) c.683-165G>C (n.683-165G>C) | dbSNP |
| 5 | g.1213788G= | CA1522520612 | SLC6A19 | c.775-165G= (n.775-165G=) c.683-165G= (n.683-165G=) | |
| 5 | g.1213788G>T | CA802930982 | SLC6A19 | c.775-165G>T (n.775-165G>T) c.683-165G>T (n.683-165G>T) | dbSNP |
| 5 | g.1213790_1213806del | CA557557442 | SLC6A19 | c.775-163_775-147del (n.775-163_775-147del) c.683-163_683-147del (n.683-163_683-147del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |