| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.1213596_1213628del | CA2673072316 | SLC6A19 | c.774+23_774+55del (n.774+23_774+55del) c.682+23_682+55del (n.682+23_682+55del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213627T>C | CA1522520453 | SLC6A19 | c.774+54T>C (n.774+54T>C) c.682+54T>C (n.682+54T>C) | dbSNP |
| 5 | g.1213627T= | CA1522520454 | SLC6A19 | c.774+54T= (n.774+54T=) c.682+54T= (n.682+54T=) | |
| 5 | g.1213628G>A | CA2708146590 | SLC6A19 | c.774+55G>A (n.774+55G>A) c.682+55G>A (n.682+55G>A) | dbSNP |
| 5 | g.1213629T>G | CA2673072332 | SLC6A19 | c.774+56T>G (n.774+56T>G) c.682+56T>G (n.682+56T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213630G>A | CA2673072333 | SLC6A19 | c.774+57G>A (n.774+57G>A) c.682+57G>A (n.682+57G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213630G>C | CA2673072334 | SLC6A19 | c.774+57G>C (n.774+57G>C) c.682+57G>C (n.682+57G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213630G>T | CA2673072335 | SLC6A19 | c.774+57G>T (n.774+57G>T) c.682+57G>T (n.682+57G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213631C>A | CA2578258771 | SLC6A19 | c.774+58C>A (n.774+58C>A) c.682+58C>A (n.682+58C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213631C= | CA1522520455 | SLC6A19 | c.774+58C= (n.774+58C=) c.682+58C= (n.682+58C=) | |
| 5 | g.1213631C>T | CA1522520456 | SLC6A19 | c.774+58C>T (n.774+58C>T) c.682+58C>T (n.682+58C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1213635del | CA2578258770 | SLC6A19 | c.774+62del (n.774+62del) c.682+62del (n.682+62del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213632C>A | CA2673072336 | SLC6A19 | c.774+59C>A (n.774+59C>A) c.682+59C>A (n.682+59C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213632C>G | CA2673072337 | SLC6A19 | c.774+59C>G (n.774+59C>G) c.682+59C>G (n.682+59C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213633C>A | CA2578258772 | SLC6A19 | c.774+60C>A (n.774+60C>A) c.682+60C>A (n.682+60C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213633C>G | CA2673072338 | SLC6A19 | c.774+60C>G (n.774+60C>G) c.682+60C>G (n.682+60C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213634C>A | CA557557397 | SLC6A19 | c.774+61C>A (n.774+61C>A) c.682+61C>A (n.682+61C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213634C= | CA1522520458 | SLC6A19 | c.774+61C= (n.774+61C=) c.682+61C= (n.682+61C=) | |
| 5 | g.1213634C>T | CA802930854 | SLC6A19 | c.774+61C>T (n.774+61C>T) c.682+61C>T (n.682+61C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213635C>A | CA2578258773 | SLC6A19 | c.774+62C>A (n.774+62C>A) c.682+62C>A (n.682+62C>A) | |
| 5 | g.1213635C= | CA1522520461 | SLC6A19 | c.774+62C= (n.774+62C=) c.682+62C= (n.682+62C=) | |
| 5 | g.1213635C>G | CA112941691 | SLC6A19 | c.774+62C>G (n.774+62C>G) c.682+62C>G (n.682+62C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1213635C>T | CA112941701 | SLC6A19 | c.774+62C>T (n.774+62C>T) c.682+62C>T (n.682+62C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213636G>A | CA557557401 | SLC6A19 | c.774+63G>A (n.774+63G>A) c.682+63G>A (n.682+63G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213636G>C | CA2673072339 | SLC6A19 | c.774+63G>C (n.774+63G>C) c.682+63G>C (n.682+63G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213636G= | CA1522520462 | SLC6A19 | c.774+63G= (n.774+63G=) c.682+63G= (n.682+63G=) | |
| 5 | g.1213636G>T | CA2673072340 | SLC6A19 | c.774+63G>T (n.774+63G>T) c.682+63G>T (n.682+63G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213637C>T | CA2673072341 | SLC6A19 | c.774+64C>T (n.774+64C>T) c.682+64C>T (n.682+64C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213638C= | CA1522520464 | SLC6A19 | c.774+65C= (n.774+65C=) c.682+65C= (n.682+65C=) | |
| 5 | g.1213638C>G | CA2673072342 | SLC6A19 | c.774+65C>G (n.774+65C>G) c.682+65C>G (n.682+65C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213638C>T | CA112941705 | SLC6A19 | c.774+65C>T (n.774+65C>T) c.682+65C>T (n.682+65C>T) | dbSNP |
| 5 | g.1213639A>G | CA2673072343 | SLC6A19 | c.774+66A>G (n.774+66A>G) c.682+66A>G (n.682+66A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213640G>A | CA1522520468 | SLC6A19 | c.774+67G>A (n.774+67G>A) c.682+67G>A (n.682+67G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1213640G= | CA1522520466 | SLC6A19 | c.774+67G= (n.774+67G=) c.682+67G= (n.682+67G=) | |
| 5 | g.1213641C>A | CA2673072344 | SLC6A19 | c.774+68C>A (n.774+68C>A) c.682+68C>A (n.682+68C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213641C= | CA1522520471 | SLC6A19 | c.774+68C= (n.774+68C=) c.682+68C= (n.682+68C=) | |
| 5 | g.1213641C>T | CA112941731 | SLC6A19 | c.774+68C>T (n.774+68C>T) c.682+68C>T (n.682+68C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213642C>A | CA2673072346 | SLC6A19 | c.774+69C>A (n.774+69C>A) c.682+69C>A (n.682+69C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213642C>T | CA2673072345 | SLC6A19 | c.774+69C>T (n.774+69C>T) c.682+69C>T (n.682+69C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213643T>C | CA2673072347 | SLC6A19 | c.774+70T>C (n.774+70T>C) c.682+70T>C (n.682+70T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213644C>A | CA2578258774 | SLC6A19 | c.774+71C>A (n.774+71C>A) c.682+71C>A (n.682+71C>A) | |
| 5 | g.1213645A= | CA1522520473 | SLC6A19 | c.774+72A= (n.774+72A=) c.682+72A= (n.682+72A=) | |
| 5 | g.1213645A>C | CA1522520474 | SLC6A19 | c.774+72A>C (n.774+72A>C) c.682+72A>C (n.682+72A>C) | dbSNP |
| 5 | g.1213647T>C | CA112941735 | SLC6A19 | c.774+74T>C (n.774+74T>C) c.682+74T>C (n.682+74T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213647T= | CA1522520476 | SLC6A19 | c.774+74T= (n.774+74T=) c.682+74T= (n.682+74T=) | |
| 5 | g.1213648A= | CA1522520479 | SLC6A19 | c.774+75A= (n.774+75A=) c.682+75A= (n.682+75A=) | |
| 5 | g.1213648A>C | CA2673072348 | SLC6A19 | c.774+75A>C (n.774+75A>C) c.682+75A>C (n.682+75A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213648A>G | CA1522520481 | SLC6A19 | c.774+75A>G (n.774+75A>G) c.682+75A>G (n.682+75A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1213649C>A | CA112941737 | SLC6A19 | c.774+76C>A (n.774+76C>A) c.682+76C>A (n.682+76C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1213649C= | CA1522520482 | SLC6A19 | c.774+76C= (n.774+76C=) c.682+76C= (n.682+76C=) | |
| 5 | g.1213649C>G | CA2578258775 | SLC6A19 | c.774+76C>G (n.774+76C>G) c.682+76C>G (n.682+76C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213650C>A | CA2673072349 | SLC6A19 | c.774+77C>A (n.774+77C>A) c.682+77C>A (n.682+77C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213650C>T | CA2673072350 | SLC6A19 | c.774+77C>T (n.774+77C>T) c.682+77C>T (n.682+77C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213651A= | CA1522520484 | SLC6A19 | c.774+78A= (n.774+78A=) c.682+78A= (n.682+78A=) | |
| 5 | g.1213651A>C | CA1522520485 | SLC6A19 | c.774+78A>C (n.774+78A>C) c.682+78A>C (n.682+78A>C) | dbSNP |
| 5 | g.1213651A>G | CA2673072351 | SLC6A19 | c.774+78A>G (n.774+78A>G) c.682+78A>G (n.682+78A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213652G>A | CA2673072352 | SLC6A19 | c.774+79G>A (n.774+79G>A) c.682+79G>A (n.682+79G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213652G>C | CA2578258776 | SLC6A19 | c.774+79G>C (n.774+79G>C) c.682+79G>C (n.682+79G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213652G>T | CA2673072353 | SLC6A19 | c.774+79G>T (n.774+79G>T) c.682+79G>T (n.682+79G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213652_1213654delinsGCT | CA1522520486 | SLC6A19 | c.774+79_774+81delinsGCT (n.774+79_774+81delinsGCT) c.682+79_682+81delinsGCT (n.682+79_682+81delinsGCT) | |
| 5 | g.1213653C= | CA1522520490 | SLC6A19 | c.774+80C= (n.774+80C=) c.682+80C= (n.682+80C=) | |
| 5 | g.1213653C>G | CA2673072354 | SLC6A19 | c.774+80C>G (n.774+80C>G) c.682+80C>G (n.682+80C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213653C>T | CA802930892 | SLC6A19 | c.774+80C>T (n.774+80C>T) c.682+80C>T (n.682+80C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213656_1213657del | CA557557405 | SLC6A19 | c.774+83_774+84del (n.774+83_774+84del) c.682+83_682+84del (n.682+83_682+84del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213654T>C | CA2578258777 | SLC6A19 | c.774+81T>C (n.774+81T>C) c.682+81T>C (n.682+81T>C) | |
| 5 | g.1213655C>G | CA2673072355 | SLC6A19 | c.774+82C>G (n.774+82C>G) c.682+82C>G (n.682+82C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213655C>T | CA2673072356 | SLC6A19 | c.774+82C>T (n.774+82C>T) c.682+82C>T (n.682+82C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213656T>C | CA2673072357 | SLC6A19 | c.774+83T>C (n.774+83T>C) c.682+83T>C (n.682+83T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213656T>G | CA2673072358 | SLC6A19 | c.774+83T>G (n.774+83T>G) c.682+83T>G (n.682+83T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213657C= | CA1522520493 | SLC6A19 | c.774+84C= (n.774+84C=) c.682+84C= (n.682+84C=) | |
| 5 | g.1213657C>G | CA2765038704 | SLC6A19 | c.774+84C>G (n.774+84C>G) c.682+84C>G (n.682+84C>G) | |
| 5 | g.1213657C>T | CA112941738 | SLC6A19 | c.774+84C>T (n.774+84C>T) c.682+84C>T (n.682+84C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213658A= | CA1522520495 | SLC6A19 | c.774+85A= (n.774+85A=) c.682+85A= (n.682+85A=) | |
| 5 | g.1213658A>G | CA112941740 | SLC6A19 | c.774+85A>G (n.774+85A>G) c.682+85A>G (n.682+85A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213659C>A | CA1072493368 | SLC6A19 | c.774+86C>A (n.774+86C>A) c.682+86C>A (n.682+86C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213659C= | CA1522520498 | SLC6A19 | c.774+86C= (n.774+86C=) c.682+86C= (n.682+86C=) | |
| 5 | g.1213659C>T | CA2673072360 | SLC6A19 | c.774+86C>T (n.774+86C>T) c.682+86C>T (n.682+86C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213661del | CA2673072359 | SLC6A19 | c.774+88del (n.774+88del) c.682+88del (n.682+88del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213660C>A | CA2673072361 | SLC6A19 | c.774+87C>A (n.774+87C>A) c.682+87C>A (n.682+87C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213660C= | CA1522520501 | SLC6A19 | c.774+87C= (n.774+87C=) c.682+87C= (n.682+87C=) | |
| 5 | g.1213660C>T | CA557557407 | SLC6A19 | c.774+87C>T (n.774+87C>T) c.682+87C>T (n.682+87C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213661C>A | CA2578258778 | SLC6A19 | c.774+88C>A (n.774+88C>A) c.682+88C>A (n.682+88C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213661C= | CA1522520502 | SLC6A19 | c.774+88C= (n.774+88C=) c.682+88C= (n.682+88C=) | |
| 5 | g.1213661C>T | CA1522520503 | SLC6A19 | c.774+88C>T (n.774+88C>T) c.682+88C>T (n.682+88C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1213662A= | CA1522520505 | SLC6A19 | c.774+89A= (n.774+89A=) c.682+89A= (n.682+89A=) | |
| 5 | g.1213662A>C | CA2578258780 | SLC6A19 | c.774+89A>C (n.774+89A>C) c.682+89A>C (n.682+89A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213662A>G | CA112941745 | SLC6A19 | c.774+89A>G (n.774+89A>G) c.682+89A>G (n.682+89A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213662A>T | CA2578258779 | SLC6A19 | c.774+89A>T (n.774+89A>T) c.682+89A>T (n.682+89A>T) | |
| 5 | g.1213663C>A | CA2673072362 | SLC6A19 | c.774+90C>A (n.774+90C>A) c.682+90C>A (n.682+90C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213663C= | CA1522520507 | SLC6A19 | c.774+90C= (n.774+90C=) c.682+90C= (n.682+90C=) | |
| 5 | g.1213663C>T | CA802930908 | SLC6A19 | c.774+90C>T (n.774+90C>T) c.682+90C>T (n.682+90C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213664G>A | CA112941748 | SLC6A19 | c.774+91G>A (n.774+91G>A) c.682+91G>A (n.682+91G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213664G>C | CA2578258781 | SLC6A19 | c.774+91G>C (n.774+91G>C) c.682+91G>C (n.682+91G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213664G= | CA1522520508 | SLC6A19 | c.774+91G= (n.774+91G=) c.682+91G= (n.682+91G=) | |
| 5 | g.1213664G>T | CA1522520510 | SLC6A19 | c.774+91G>T (n.774+91G>T) c.682+91G>T (n.682+91G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1213667del | CA2673072363 | SLC6A19 | c.774+94del (n.774+94del) c.682+94del (n.682+94del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213666G>A | CA2578258782 | SLC6A19 | c.774+93G>A (n.774+93G>A) c.682+93G>A (n.682+93G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213666G>T | CA2673072364 | SLC6A19 | c.774+93G>T (n.774+93G>T) c.682+93G>T (n.682+93G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213667G>A | CA557557409 | SLC6A19 | c.774+94G>A (n.774+94G>A) c.682+94G>A (n.682+94G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213667G= | CA1522520511 | SLC6A19 | c.774+94G= (n.774+94G=) c.682+94G= (n.682+94G=) | |
| 5 | g.1213667G>T | CA802930916 | SLC6A19 | c.774+94G>T (n.774+94G>T) c.682+94G>T (n.682+94G>T) | dbSNP |
| 5 | g.1213669C>A | CA2578258783 | SLC6A19 | c.774+96C>A (n.774+96C>A) c.682+96C>A (n.682+96C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213669C>T | CA2673072365 | SLC6A19 | c.774+96C>T (n.774+96C>T) c.682+96C>T (n.682+96C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213670A>G | CA2578258784 | SLC6A19 | c.774+97A>G (n.774+97A>G) c.682+97A>G (n.682+97A>G) | |
| 5 | g.1213670A>T | CA2673072366 | SLC6A19 | c.774+97A>T (n.774+97A>T) c.682+97A>T (n.682+97A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213671G>A | CA802930920 | SLC6A19 | c.774+98G>A (n.774+98G>A) c.682+98G>A (n.682+98G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213671G= | CA1522520513 | SLC6A19 | c.774+98G= (n.774+98G=) c.682+98G= (n.682+98G=) | |
| 5 | g.1213671G>T | CA2673072367 | SLC6A19 | c.774+98G>T (n.774+98G>T) c.682+98G>T (n.682+98G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213672G>A | CA2578258785 | SLC6A19 | c.774+99G>A (n.774+99G>A) c.682+99G>A (n.682+99G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213672G>T | CA2673072368 | SLC6A19 | c.774+99G>T (n.774+99G>T) c.682+99G>T (n.682+99G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213673C>A | CA2578258786 | SLC6A19 | c.774+100C>A (n.774+100C>A) c.682+100C>A (n.682+100C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213673C>T | CA2673072369 | SLC6A19 | c.774+100C>T (n.774+100C>T) c.682+100C>T (n.682+100C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213675G>T | CA2673072370 | SLC6A19 | c.774+102G>T (n.774+102G>T) c.682+102G>T (n.682+102G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213676C>A | CA112941757 | SLC6A19 | c.774+103C>A (n.774+103C>A) c.682+103C>A (n.682+103C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1213676C= | CA1522520515 | SLC6A19 | c.774+103C= (n.774+103C=) c.682+103C= (n.682+103C=) | |
| 5 | g.1213676C>T | CA2673072371 | SLC6A19 | c.774+103C>T (n.774+103C>T) c.682+103C>T (n.682+103C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213678T>A | CA915081890 | SLC6A19 | c.774+105T>A (n.774+105T>A) c.682+105T>A (n.682+105T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213678T>C | CA2673072372 | SLC6A19 | c.774+105T>C (n.774+105T>C) c.682+105T>C (n.682+105T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213678T= | CA1522520517 | SLC6A19 | c.774+105T= (n.774+105T=) c.682+105T= (n.682+105T=) | |
| 5 | g.1213680C>A | CA2673072373 | SLC6A19 | c.774+107C>A (n.774+107C>A) c.682+107C>A (n.682+107C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213682G>A | CA2673072374 | SLC6A19 | c.774+109G>A (n.774+109G>A) c.682+109G>A (n.682+109G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213682G>T | CA2673072375 | SLC6A19 | c.774+109G>T (n.774+109G>T) c.682+109G>T (n.682+109G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213683C>A | CA1522520520 | SLC6A19 | c.774+110C>A (n.774+110C>A) c.682+110C>A (n.682+110C>A) | dbSNP |
| 5 | g.1213683C= | CA1522520519 | SLC6A19 | c.774+110C= (n.774+110C=) c.682+110C= (n.682+110C=) | |
| 5 | g.1213683C>T | CA2673072376 | SLC6A19 | c.774+110C>T (n.774+110C>T) c.682+110C>T (n.682+110C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213684T>A | CA2673072377 | SLC6A19 | c.774+111T>A (n.774+111T>A) c.682+111T>A (n.682+111T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213685C>A | CA2673072378 | SLC6A19 | c.774+112C>A (n.774+112C>A) c.682+112C>A (n.682+112C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213685C= | CA1522520522 | SLC6A19 | c.774+112C= (n.774+112C=) c.682+112C= (n.682+112C=) | |
| 5 | g.1213685C>T | CA112941761 | SLC6A19 | c.774+112C>T (n.774+112C>T) c.682+112C>T (n.682+112C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213686G>A | CA557557413 | SLC6A19 | c.774+113G>A (n.774+113G>A) c.682+113G>A (n.682+113G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213686G>C | CA112941764 | SLC6A19 | c.774+113G>C (n.774+113G>C) c.682+113G>C (n.682+113G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213686G= | CA1522520524 | SLC6A19 | c.774+113G= (n.774+113G=) c.682+113G= (n.682+113G=) | |
| 5 | g.1213686G>T | CA2673072379 | SLC6A19 | c.774+113G>T (n.774+113G>T) c.682+113G>T (n.682+113G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213687A>C | CA2673072380 | SLC6A19 | c.774+114A>C (n.774+114A>C) c.682+114A>C (n.682+114A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213688C>A | CA2673072381 | SLC6A19 | c.774+115C>A (n.774+115C>A) c.682+115C>A (n.682+115C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213688C>T | CA2673072382 | SLC6A19 | c.774+115C>T (n.774+115C>T) c.682+115C>T (n.682+115C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213689C= | CA1522520528 | SLC6A19 | c.774+116C= (n.774+116C=) c.682+116C= (n.682+116C=) | |
| 5 | g.1213689C>G | CA802930924 | SLC6A19 | c.774+116C>G (n.774+116C>G) c.682+116C>G (n.682+116C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213689C>T | CA1522520527 | SLC6A19 | c.774+116C>T (n.774+116C>T) c.682+116C>T (n.682+116C>T) | dbSNP |
| 5 | g.1213690A= | CA1522520529 | SLC6A19 | c.774+117A= (n.774+117A=) c.682+117A= (n.682+117A=) | |
| 5 | g.1213690A>C | CA1522520531 | SLC6A19 | c.774+117A>C (n.774+117A>C) c.682+117A>C (n.682+117A>C) | dbSNP |
| 5 | g.1213691G>T | CA2673072383 | SLC6A19 | c.774+118G>T (n.774+118G>T) c.682+118G>T (n.682+118G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213693C>A | CA2673072384 | SLC6A19 | c.774+120C>A (n.774+120C>A) c.682+120C>A (n.682+120C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213695C>A | CA2518948641 | SLC6A19 | c.774+122C>A (n.774+122C>A) c.682+122C>A (n.682+122C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213696A>G | CA2673072385 | SLC6A19 | c.774+123A>G (n.774+123A>G) c.682+123A>G (n.682+123A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213696A>T | CA2673072386 | SLC6A19 | c.774+123A>T (n.774+123A>T) c.682+123A>T (n.682+123A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213697G>A | CA1072493385 | SLC6A19 | c.774+124G>A (n.774+124G>A) c.682+124G>A (n.682+124G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213697G= | CA1522520532 | SLC6A19 | c.774+124G= (n.774+124G=) c.682+124G= (n.682+124G=) | |
| 5 | g.1213697G>T | CA2673072387 | SLC6A19 | c.774+124G>T (n.774+124G>T) c.682+124G>T (n.682+124G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213698G>A | CA1522520535 | SLC6A19 | c.774+125G>A (n.774+125G>A) c.682+125G>A (n.682+125G>A) | dbSNP |
| 5 | g.1213698G= | CA1522520534 | SLC6A19 | c.774+125G= (n.774+125G=) c.682+125G= (n.682+125G=) | |
| 5 | g.1213699C>A | CA112941775 | SLC6A19 | c.774+126C>A (n.774+126C>A) c.682+126C>A (n.682+126C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1213699C= | CA1522520537 | SLC6A19 | c.774+126C= (n.774+126C=) c.682+126C= (n.682+126C=) | |
| 5 | g.1213700C>A | CA112941780 | SLC6A19 | c.774+127C>A (n.774+127C>A) c.682+127C>A (n.682+127C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1213700C= | CA1522520538 | SLC6A19 | c.774+127C= (n.774+127C=) c.682+127C= (n.682+127C=) | |
| 5 | g.1213700C>T | CA2673072388 | SLC6A19 | c.774+127C>T (n.774+127C>T) c.682+127C>T (n.682+127C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213702G>T | CA2673072389 | SLC6A19 | c.774+129G>T (n.774+129G>T) c.682+129G>T (n.682+129G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213707G>A | CA2673072391 | SLC6A19 | c.774+134G>A (n.774+134G>A) c.682+134G>A (n.682+134G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213707G>T | CA2673072390 | SLC6A19 | c.774+134G>T (n.774+134G>T) c.682+134G>T (n.682+134G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213708G>T | CA2673072392 | SLC6A19 | c.774+135G>T (n.774+135G>T) c.682+135G>T (n.682+135G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213710C>A | CA2673072394 | SLC6A19 | c.774+137C>A (n.774+137C>A) c.682+137C>A (n.682+137C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213711del | CA2673072393 | SLC6A19 | c.774+138del (n.774+138del) c.682+138del (n.682+138del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213711C>A | CA2673072395 | SLC6A19 | c.774+138C>A (n.774+138C>A) c.682+138C>A (n.682+138C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213712A>G | CA2673072396 | SLC6A19 | c.774+139A>G (n.774+139A>G) c.682+139A>G (n.682+139A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213713C>A | CA2673072397 | SLC6A19 | c.774+140C>A (n.774+140C>A) c.682+140C>A (n.682+140C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213713C= | CA1522520540 | SLC6A19 | c.774+140C= (n.774+140C=) c.682+140C= (n.682+140C=) | |
| 5 | g.1213713C>G | CA1522520542 | SLC6A19 | c.774+140C>G (n.774+140C>G) c.682+140C>G (n.682+140C>G) | dbSNP |
| 5 | g.1213713C>T | CA112941782 | SLC6A19 | c.774+140C>T (n.774+140C>T) c.682+140C>T (n.682+140C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213714G>A | CA112941787 | SLC6A19 | c.774+141G>A (n.774+141G>A) c.682+141G>A (n.682+141G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213714G= | CA1522520545 | SLC6A19 | c.774+141G= (n.774+141G=) c.682+141G= (n.682+141G=) | |
| 5 | g.1213714G>T | CA1522520546 | SLC6A19 | c.774+141G>T (n.774+141G>T) c.682+141G>T (n.682+141G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1213715G>A | CA2673072398 | SLC6A19 | c.774+142G>A (n.774+142G>A) c.682+142G>A (n.682+142G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213715G>C | CA2673072399 | SLC6A19 | c.774+142G>C (n.774+142G>C) c.682+142G>C (n.682+142G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213716G>T | CA2673072400 | SLC6A19 | c.774+143G>T (n.774+143G>T) c.682+143G>T (n.682+143G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213717G>A | CA1072493389 | SLC6A19 | c.774+144G>A (n.774+144G>A) c.682+144G>A (n.682+144G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213717G= | CA1522520549 | SLC6A19 | c.774+144G= (n.774+144G=) c.682+144G= (n.682+144G=) | |
| 5 | g.1213717G>T | CA2673072401 | SLC6A19 | c.774+144G>T (n.774+144G>T) c.682+144G>T (n.682+144G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213718C>A | CA112941792 | SLC6A19 | c.774+145C>A (n.774+145C>A) c.682+145C>A (n.682+145C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213718C= | CA1522520551 | SLC6A19 | c.774+145C= (n.774+145C=) c.682+145C= (n.682+145C=) | |
| 5 | g.1213718C>T | CA2673072403 | SLC6A19 | c.774+145C>T (n.774+145C>T) c.682+145C>T (n.682+145C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213719del | CA2673072402 | SLC6A19 | c.774+146del (n.774+146del) c.682+146del (n.682+146del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213719C>A | CA2673072404 | SLC6A19 | c.774+146C>A (n.774+146C>A) c.682+146C>A (n.682+146C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213719C>T | CA2673072405 | SLC6A19 | c.774+146C>T (n.774+146C>T) c.682+146C>T (n.682+146C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213720A>T | CA557557421 | SLC6A19 | c.774+147A>T (n.774+147A>T) c.682+147A>T (n.682+147A>T) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213721G>T | CA2673072406 | SLC6A19 | c.774+148G>T (n.774+148G>T) c.682+148G>T (n.682+148G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213722C>A | CA2673072407 | SLC6A19 | c.774+149C>A (n.774+149C>A) c.682+149C>A (n.682+149C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213722C= | CA1522520553 | SLC6A19 | c.774+149C= (n.774+149C=) c.682+149C= (n.682+149C=) | |
| 5 | g.1213722C>G | CA2673072408 | SLC6A19 | c.774+149C>G (n.774+149C>G) c.682+149C>G (n.682+149C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213722C>T | CA112941797 | SLC6A19 | c.774+149C>T (n.774+149C>T) c.682+149C>T (n.682+149C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213723G>A | CA112941801 | SLC6A19 | c.774+150G>A (n.774+150G>A) c.682+150G>A (n.682+150G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213723G= | CA1522520555 | SLC6A19 | c.774+150G= (n.774+150G=) c.682+150G= (n.682+150G=) | |
| 5 | g.1213723G>T | CA2673072409 | SLC6A19 | c.774+150G>T (n.774+150G>T) c.682+150G>T (n.682+150G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213724A>G | CA2673072410 | SLC6A19 | c.774+151A>G (n.774+151A>G) c.682+151A>G (n.682+151A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213725G>A | CA2673072411 | SLC6A19 | c.774+152G>A (n.774+152G>A) c.682+152G>A (n.682+152G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213725G>C | CA2673072413 | SLC6A19 | c.774+152G>C (n.774+152G>C) c.682+152G>C (n.682+152G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213725G>T | CA2673072412 | SLC6A19 | c.774+152G>T (n.774+152G>T) c.682+152G>T (n.682+152G>T) | gnomAD v4 |