| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.1213571A= | CA1522520378 | SLC6A19 | c.772A= (p.Asn258=) c.680A= (p.Gln227=) | |
| 5 | g.1213571A>C | CA359067824 | SLC6A19 | c.772A>C (p.Asn258His) c.680A>C (p.Gln227Pro) | |
| 5 | g.1213571A>G | CA359067826 | SLC6A19 | c.772A>G (p.Asn258Asp) c.680A>G (p.Gln227Arg) | |
| 5 | g.1213571A>T | CA359067827 | SLC6A19 | c.772A>T (p.Asn258Tyr) c.680A>T (p.Gln227Leu) | |
| 5 | g.1213572dup | CA2673072309 | SLC6A19 | c.773dup (p.Asn258LysfsTer?) c.681dup (p.Arg228ThrfsTer?) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213571_1213572insGGGCTTGAGTTCAAG | CA3182862 | SLC6A19 | c.772_773insGGGCTTGAGTTCAAG (p.Asn258ArgfsTer3) c.680_681insGGGCTTGAGTTCAAG (p.Gln227_Arg228insGlyLeuSerSerArg) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 5 | g.1213572A= | CA1522520381 | SLC6A19 | c.773A= (p.Asn258=) c.681A= (p.Gln227=) | |
| 5 | g.1213572A>C | CA359067831 | SLC6A19 | c.773A>C (p.Asn258Thr) c.681A>C (p.Gln227His) | |
| 5 | g.1213572A>G | CA3182863 | SLC6A19 | c.773A>G (p.Asn258Ser) c.681A>G (p.Gln227=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213572A>T | CA112941601 | SLC6A19 | c.773A>T (p.Asn258Ile) c.681A>T (p.Gln227His) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213573C>A | CA359067834 | SLC6A19 | c.774C>A (p.Asn258Lys) c.682C>A (p.Arg228Ser) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213573C= | CA1522520384 | SLC6A19 | c.774C= (p.Asn258=) c.682C= (p.Arg228=) | |
| 5 | g.1213573C>G | CA359067836 | SLC6A19 | c.774C>G (p.Asn258Lys) c.682C>G (p.Arg228Gly) | |
| 5 | g.1213573C>T | CA3182864 | SLC6A19 | c.774C>T (p.Asn258=) c.682C>T (p.Arg228Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213573_1213574insCC | CA802930781 | SLC6A19 | c.774_774+1insCC (p.Val259ProfsTer?) c.682_682+1insCC (p.Arg228ProfsTer?) | dbSNP |
| 5 | g.1213573_1213574insACACTGAGCACAGG | CA3182865 | SLC6A19 | c.774_774+1insACACTGAGCACAGG (n.774_774+1insACACTGAGCACAGG) c.682_682+1insACACTGAGCACAGG (n.682_682+1insACACTGAGCACAGG) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 5 | g.1213574G>A | CA3182866 | SLC6A19 | c.774+1G>A (n.774+1G>A) c.682+1G>A (n.682+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213574G>C | CA112941603 | SLC6A19 | c.774+1G>C (n.774+1G>C) c.682+1G>C (n.682+1G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1213574G= | CA1522520388 | SLC6A19 | c.774+1G= (n.774+1G=) c.682+1G= (n.682+1G=) | |
| 5 | g.1213574G>T | CA359067842 | SLC6A19 | c.774+1G>T (n.774+1G>T) c.682+1G>T (n.682+1G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213575T>A | CA359067844 | SLC6A19 | c.774+2T>A (n.774+2T>A) c.682+2T>A (n.682+2T>A) | |
| 5 | g.1213575T>C | CA359067847 | SLC6A19 | c.774+2T>C (n.774+2T>C) c.682+2T>C (n.682+2T>C) | |
| 5 | g.1213575T>G | CA359067848 | SLC6A19 | c.774+2T>G (n.774+2T>G) c.682+2T>G (n.682+2T>G) | ClinVar |
| 5 | g.1213575dup | CA443019251 | SLC6A19 | c.774+2dup (n.774+2dup) c.682+2dup (n.682+2dup) | |
| 5 | g.1213575_1213577del | CA2673072310 | SLC6A19 | c.774+2_774+4del (n.774+2_774+4del) c.682+2_682+4del (n.682+2_682+4del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213576A= | CA1522520389 | SLC6A19 | c.774+3A= (n.774+3A=) c.682+3A= (n.682+3A=) | |
| 5 | g.1213576A>C | CA557557354 | SLC6A19 | c.774+3A>C (n.774+3A>C) c.682+3A>C (n.682+3A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213577A>G | CA2673072311 | SLC6A19 | c.774+4A>G (n.774+4A>G) c.682+4A>G (n.682+4A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213578G>A | CA2578258750 | SLC6A19 | c.774+5G>A (n.774+5G>A) c.682+5G>A (n.682+5G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213579T>A | CA3182867 | SLC6A19 | c.774+6T>A (n.774+6T>A) c.682+6T>A (n.682+6T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213579T>G | CA2673072312 | SLC6A19 | c.774+6T>G (n.774+6T>G) c.682+6T>G (n.682+6T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213579T= | CA1522520392 | SLC6A19 | c.774+6T= (n.774+6T=) c.682+6T= (n.682+6T=) | |
| 5 | g.1213579_1213580delinsTC | CA1522520394 | SLC6A19 | c.774+6_774+7delinsTC (n.774+6_774+7delinsTC) c.682+6_682+7delinsTC (n.682+6_682+7delinsTC) | |
| 5 | g.1213580C>A | CA2673072313 | SLC6A19 | c.774+7C>A (n.774+7C>A) c.682+7C>A (n.682+7C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213580C>T | CA2673072314 | SLC6A19 | c.774+7C>T (n.774+7C>T) c.682+7C>T (n.682+7C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213583dup | CA802930804 | SLC6A19 | c.774+10dup (n.774+10dup) c.682+10dup (n.682+10dup) | dbSNP |
| 5 | g.1213583del | CA557557360 | SLC6A19 | c.774+10del (n.774+10del) c.682+10del (n.682+10del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.1213582C>T | CA2578258755 | SLC6A19 | c.774+9C>T (n.774+9C>T) c.682+9C>T (n.682+9C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.1213583C= | CA1522520401 | SLC6A19 | c.774+10C= (n.774+10C=) c.682+10C= (n.682+10C=) | |
| 5 | g.1213583C>G | CA2673072315 | SLC6A19 | c.774+10C>G (n.774+10C>G) c.682+10C>G (n.682+10C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1213583C>T | CA3182868 | SLC6A19 | c.774+10C>T (n.774+10C>T) c.682+10C>T (n.682+10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213584G>A | CA3182869 | SLC6A19 | c.774+11G>A (n.774+11G>A) c.682+11G>A (n.682+11G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213584G>C | CA3182870 | SLC6A19 | c.774+11G>C (n.774+11G>C) c.682+11G>C (n.682+11G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213584G= | CA1522520406 | SLC6A19 | c.774+11G= (n.774+11G=) c.682+11G= (n.682+11G=) | |
| 5 | g.1213584G>T | CA649597531 | SLC6A19 | c.774+11G>T (n.774+11G>T) c.682+11G>T (n.682+11G>T) | COSMIC |
| 5 | g.1213585A>C | CA649597532 | SLC6A19 | c.774+12A>C (n.774+12A>C) c.682+12A>C (n.682+12A>C) | COSMIC |
| 5 | g.1213586G>A | CA2765038700 | SLC6A19 | c.774+13G>A (n.774+13G>A) c.682+13G>A (n.682+13G>A) | |
| 5 | g.1213596_1213628del | CA2673072316 | SLC6A19 | c.774+23_774+55del (n.774+23_774+55del) c.682+23_682+55del (n.682+23_682+55del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213587G>A | CA3182871 | SLC6A19 | c.774+14G>A (n.774+14G>A) c.682+14G>A (n.682+14G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213587G= | CA1522520409 | SLC6A19 | c.774+14G= (n.774+14G=) c.682+14G= (n.682+14G=) | |
| 5 | g.1213588C= | CA1522520411 | SLC6A19 | c.774+15C= (n.774+15C=) c.682+15C= (n.682+15C=) | |
| 5 | g.1213588C>T | CA802930814 | SLC6A19 | c.774+15C>T (n.774+15C>T) c.682+15C>T (n.682+15C>T) | dbSNP |
| 5 | g.1213589T>G | CA2673072317 | SLC6A19 | c.774+16T>G (n.774+16T>G) c.682+16T>G (n.682+16T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213590G>A | CA1522520414 | SLC6A19 | c.774+17G>A (n.774+17G>A) c.682+17G>A (n.682+17G>A) | dbSNP |
| 5 | g.1213590G= | CA1522520413 | SLC6A19 | c.774+17G= (n.774+17G=) c.682+17G= (n.682+17G=) | |
| 5 | g.1213591C= | CA1522520415 | SLC6A19 | c.774+18C= (n.774+18C=) c.682+18C= (n.682+18C=) | |
| 5 | g.1213591C>T | CA3182872 | SLC6A19 | c.774+18C>T (n.774+18C>T) c.682+18C>T (n.682+18C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213593del | CA2578258759 | SLC6A19 | c.774+20del (n.774+20del) c.682+20del (n.682+20del) | |
| 5 | g.1213592C= | CA1522520417 | SLC6A19 | c.774+19C= (n.774+19C=) c.682+19C= (n.682+19C=) | |
| 5 | g.1213592C>G | CA2673072318 | SLC6A19 | c.774+19C>G (n.774+19C>G) c.682+19C>G (n.682+19C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213592C>T | CA3182873 | SLC6A19 | c.774+19C>T (n.774+19C>T) c.682+19C>T (n.682+19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213593C>T | CA2765038701 | SLC6A19 | c.774+20C>T (n.774+20C>T) c.682+20C>T (n.682+20C>T) | |
| 5 | g.1213595G>A | CA2673072319 | SLC6A19 | c.774+22G>A (n.774+22G>A) c.682+22G>A (n.682+22G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213595G>C | CA2578258760 | SLC6A19 | c.774+22G>C (n.774+22G>C) c.682+22G>C (n.682+22G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213597G>T | CA649597533 | SLC6A19 | c.774+24G>T (n.774+24G>T) c.682+24G>T (n.682+24G>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.1213598C= | CA1522520419 | SLC6A19 | c.774+25C= (n.774+25C=) c.682+25C= (n.682+25C=) | |
| 5 | g.1213598C>T | CA557557378 | SLC6A19 | c.774+25C>T (n.774+25C>T) c.682+25C>T (n.682+25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213599C>A | CA2578258761 | SLC6A19 | c.774+26C>A (n.774+26C>A) c.682+26C>A (n.682+26C>A) | |
| 5 | g.1213600C>A | CA2578258762 | SLC6A19 | c.774+27C>A (n.774+27C>A) c.682+27C>A (n.682+27C>A) | |
| 5 | g.1213600C= | CA1522520421 | SLC6A19 | c.774+27C= (n.774+27C=) c.682+27C= (n.682+27C=) | |
| 5 | g.1213600C>T | CA3182874 | SLC6A19 | c.774+27C>T (n.774+27C>T) c.682+27C>T (n.682+27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213601A= | CA1522520423 | SLC6A19 | c.774+28A= (n.774+28A=) c.682+28A= (n.682+28A=) | |
| 5 | g.1213601A>C | CA2765038702 | SLC6A19 | c.774+28A>C (n.774+28A>C) c.682+28A>C (n.682+28A>C) | |
| 5 | g.1213601A>G | CA3182875 | SLC6A19 | c.774+28A>G (n.774+28A>G) c.682+28A>G (n.682+28A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213602G>C | CA2502021022 | SLC6A19 | c.774+29G>C (n.774+29G>C) c.682+29G>C (n.682+29G>C) | |
| 5 | g.1213602G>T | CA2673072320 | SLC6A19 | c.774+29G>T (n.774+29G>T) c.682+29G>T (n.682+29G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213603A>G | CA2673072321 | SLC6A19 | c.774+30A>G (n.774+30A>G) c.682+30A>G (n.682+30A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213604C>A | CA3182876 | SLC6A19 | c.774+31C>A (n.774+31C>A) c.682+31C>A (n.682+31C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213604C= | CA1522520425 | SLC6A19 | c.774+31C= (n.774+31C=) c.682+31C= (n.682+31C=) | |
| 5 | g.1213604C>G | CA2673072322 | SLC6A19 | c.774+31C>G (n.774+31C>G) c.682+31C>G (n.682+31C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213604C>T | CA2578258763 | SLC6A19 | c.774+31C>T (n.774+31C>T) c.682+31C>T (n.682+31C>T) | |
| 5 | g.1213605C>A | CA3182877 | SLC6A19 | c.774+32C>A (n.774+32C>A) c.682+32C>A (n.682+32C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 5 | g.1213605C= | CA1522520426 | SLC6A19 | c.774+32C= (n.774+32C=) c.682+32C= (n.682+32C=) | |
| 5 | g.1213606C= | CA1522520428 | SLC6A19 | c.774+33C= (n.774+33C=) c.682+33C= (n.682+33C=) | |
| 5 | g.1213606C>T | CA3182878 | SLC6A19 | c.774+33C>T (n.774+33C>T) c.682+33C>T (n.682+33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213607C>A | CA2673072323 | SLC6A19 | c.774+34C>A (n.774+34C>A) c.682+34C>A (n.682+34C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213607C= | CA1522520430 | SLC6A19 | c.774+34C= (n.774+34C=) c.682+34C= (n.682+34C=) | |
| 5 | g.1213607C>T | CA3182879 | SLC6A19 | c.774+34C>T (n.774+34C>T) c.682+34C>T (n.682+34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213608G>A | CA3182880 | SLC6A19 | c.774+35G>A (n.774+35G>A) c.682+35G>A (n.682+35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213608G= | CA1522520431 | SLC6A19 | c.774+35G= (n.774+35G=) c.682+35G= (n.682+35G=) | |
| 5 | g.1213608G>T | CA557557387 | SLC6A19 | c.774+35G>T (n.774+35G>T) c.682+35G>T (n.682+35G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213609G>A | CA2673072324 | SLC6A19 | c.774+36G>A (n.774+36G>A) c.682+36G>A (n.682+36G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213610G>A | CA2673072325 | SLC6A19 | c.774+37G>A (n.774+37G>A) c.682+37G>A (n.682+37G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213611A= | CA1522520434 | SLC6A19 | c.774+38A= (n.774+38A=) c.682+38A= (n.682+38A=) | |
| 5 | g.1213611A>G | CA557557389 | SLC6A19 | c.774+38A>G (n.774+38A>G) c.682+38A>G (n.682+38A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213612G>A | CA2673072326 | SLC6A19 | c.774+39G>A (n.774+39G>A) c.682+39G>A (n.682+39G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213612G>C | CA3182881 | SLC6A19 | c.774+39G>C (n.774+39G>C) c.682+39G>C (n.682+39G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213612G= | CA1522520436 | SLC6A19 | c.774+39G= (n.774+39G=) c.682+39G= (n.682+39G=) | |
| 5 | g.1213613A= | CA1522520438 | SLC6A19 | c.774+40A= (n.774+40A=) c.682+40A= (n.682+40A=) | |
| 5 | g.1213613A>G | CA557557392 | SLC6A19 | c.774+40A>G (n.774+40A>G) c.682+40A>G (n.682+40A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213614G>A | CA2673072327 | SLC6A19 | c.774+41G>A (n.774+41G>A) c.682+41G>A (n.682+41G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213614G>C | CA2673072328 | SLC6A19 | c.774+41G>C (n.774+41G>C) c.682+41G>C (n.682+41G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213615G>A | CA2673072329 | SLC6A19 | c.774+42G>A (n.774+42G>A) c.682+42G>A (n.682+42G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213616C= | CA1522520439 | SLC6A19 | c.774+43C= (n.774+43C=) c.682+43C= (n.682+43C=) | |
| 5 | g.1213616C>T | CA802930842 | SLC6A19 | c.774+43C>T (n.774+43C>T) c.682+43C>T (n.682+43C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213617C>A | CA2673072330 | SLC6A19 | c.774+44C>A (n.774+44C>A) c.682+44C>A (n.682+44C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213618T>G | CA1522520442 | SLC6A19 | c.774+45T>G (n.774+45T>G) c.682+45T>G (n.682+45T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1213618T= | CA1522520441 | SLC6A19 | c.774+45T= (n.774+45T=) c.682+45T= (n.682+45T=) | |
| 5 | g.1213619G>A | CA3182882 | SLC6A19 | c.774+46G>A (n.774+46G>A) c.682+46G>A (n.682+46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213619G>C | CA2578258764 | SLC6A19 | c.774+46G>C (n.774+46G>C) c.682+46G>C (n.682+46G>C) | |
| 5 | g.1213619G= | CA1522520444 | SLC6A19 | c.774+46G= (n.774+46G=) c.682+46G= (n.682+46G=) | |
| 5 | g.1213620G>A | CA2578258765 | SLC6A19 | c.774+47G>A (n.774+47G>A) c.682+47G>A (n.682+47G>A) | |
| 5 | g.1213621C>A | CA2578258766 | SLC6A19 | c.774+48C>A (n.774+48C>A) c.682+48C>A (n.682+48C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213621C= | CA1522520445 | SLC6A19 | c.774+48C= (n.774+48C=) c.682+48C= (n.682+48C=) | |
| 5 | g.1213621C>T | CA557557394 | SLC6A19 | c.774+48C>T (n.774+48C>T) c.682+48C>T (n.682+48C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213622T>G | CA2673072331 | SLC6A19 | c.774+49T>G (n.774+49T>G) c.682+49T>G (n.682+49T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213622_1213623delinsTG | CA1522520448 | SLC6A19 | c.774+49_774+50delinsTG (n.774+49_774+50delinsTG) c.682+49_682+50delinsTG (n.682+49_682+50delinsTG) | |
| 5 | g.1213623del | CA3182883 | SLC6A19 | c.774+50del (n.774+50del) c.682+50del (n.682+50del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213623G>A | CA2578258767 | SLC6A19 | c.774+50G>A (n.774+50G>A) c.682+50G>A (n.682+50G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213624C= | CA1522520450 | SLC6A19 | c.774+51C= (n.774+51C=) c.682+51C= (n.682+51C=) | |
| 5 | g.1213624C>G | CA112941677 | SLC6A19 | c.774+51C>G (n.774+51C>G) c.682+51C>G (n.682+51C>G) | dbSNP |
| 5 | g.1213624C>T | CA2578258768 | SLC6A19 | c.774+51C>T (n.774+51C>T) c.682+51C>T (n.682+51C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213625C= | CA1522520451 | SLC6A19 | c.774+52C= (n.774+52C=) c.682+52C= (n.682+52C=) | |
| 5 | g.1213625C>T | CA1522520452 | SLC6A19 | c.774+52C>T (n.774+52C>T) c.682+52C>T (n.682+52C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1213626C>A | CA2578258769 | SLC6A19 | c.774+53C>A (n.774+53C>A) c.682+53C>A (n.682+53C>A) | |
| 5 | g.1213626C>T | CA2765038703 | SLC6A19 | c.774+53C>T (n.774+53C>T) c.682+53C>T (n.682+53C>T) | |
| 5 | g.1213627T>C | CA1522520453 | SLC6A19 | c.774+54T>C (n.774+54T>C) c.682+54T>C (n.682+54T>C) | dbSNP |
| 5 | g.1213627T= | CA1522520454 | SLC6A19 | c.774+54T= (n.774+54T=) c.682+54T= (n.682+54T=) | |
| 5 | g.1213628G>A | CA2708146590 | SLC6A19 | c.774+55G>A (n.774+55G>A) c.682+55G>A (n.682+55G>A) | dbSNP |
| 5 | g.1213629T>G | CA2673072332 | SLC6A19 | c.774+56T>G (n.774+56T>G) c.682+56T>G (n.682+56T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213630G>A | CA2673072333 | SLC6A19 | c.774+57G>A (n.774+57G>A) c.682+57G>A (n.682+57G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213630G>C | CA2673072334 | SLC6A19 | c.774+57G>C (n.774+57G>C) c.682+57G>C (n.682+57G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213630G>T | CA2673072335 | SLC6A19 | c.774+57G>T (n.774+57G>T) c.682+57G>T (n.682+57G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213631C>A | CA2578258771 | SLC6A19 | c.774+58C>A (n.774+58C>A) c.682+58C>A (n.682+58C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213631C= | CA1522520455 | SLC6A19 | c.774+58C= (n.774+58C=) c.682+58C= (n.682+58C=) | |
| 5 | g.1213631C>T | CA1522520456 | SLC6A19 | c.774+58C>T (n.774+58C>T) c.682+58C>T (n.682+58C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1213635del | CA2578258770 | SLC6A19 | c.774+62del (n.774+62del) c.682+62del (n.682+62del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213632C>A | CA2673072336 | SLC6A19 | c.774+59C>A (n.774+59C>A) c.682+59C>A (n.682+59C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213632C>G | CA2673072337 | SLC6A19 | c.774+59C>G (n.774+59C>G) c.682+59C>G (n.682+59C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213633C>A | CA2578258772 | SLC6A19 | c.774+60C>A (n.774+60C>A) c.682+60C>A (n.682+60C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213633C>G | CA2673072338 | SLC6A19 | c.774+60C>G (n.774+60C>G) c.682+60C>G (n.682+60C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213634C>A | CA557557397 | SLC6A19 | c.774+61C>A (n.774+61C>A) c.682+61C>A (n.682+61C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213634C= | CA1522520458 | SLC6A19 | c.774+61C= (n.774+61C=) c.682+61C= (n.682+61C=) | |
| 5 | g.1213634C>T | CA802930854 | SLC6A19 | c.774+61C>T (n.774+61C>T) c.682+61C>T (n.682+61C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213635C>A | CA2578258773 | SLC6A19 | c.774+62C>A (n.774+62C>A) c.682+62C>A (n.682+62C>A) | |
| 5 | g.1213635C= | CA1522520461 | SLC6A19 | c.774+62C= (n.774+62C=) c.682+62C= (n.682+62C=) | |
| 5 | g.1213635C>G | CA112941691 | SLC6A19 | c.774+62C>G (n.774+62C>G) c.682+62C>G (n.682+62C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1213635C>T | CA112941701 | SLC6A19 | c.774+62C>T (n.774+62C>T) c.682+62C>T (n.682+62C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213636G>A | CA557557401 | SLC6A19 | c.774+63G>A (n.774+63G>A) c.682+63G>A (n.682+63G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213636G>C | CA2673072339 | SLC6A19 | c.774+63G>C (n.774+63G>C) c.682+63G>C (n.682+63G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213636G= | CA1522520462 | SLC6A19 | c.774+63G= (n.774+63G=) c.682+63G= (n.682+63G=) | |
| 5 | g.1213636G>T | CA2673072340 | SLC6A19 | c.774+63G>T (n.774+63G>T) c.682+63G>T (n.682+63G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213637C>T | CA2673072341 | SLC6A19 | c.774+64C>T (n.774+64C>T) c.682+64C>T (n.682+64C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213638C= | CA1522520464 | SLC6A19 | c.774+65C= (n.774+65C=) c.682+65C= (n.682+65C=) | |
| 5 | g.1213638C>G | CA2673072342 | SLC6A19 | c.774+65C>G (n.774+65C>G) c.682+65C>G (n.682+65C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213638C>T | CA112941705 | SLC6A19 | c.774+65C>T (n.774+65C>T) c.682+65C>T (n.682+65C>T) | dbSNP |
| 5 | g.1213639A>G | CA2673072343 | SLC6A19 | c.774+66A>G (n.774+66A>G) c.682+66A>G (n.682+66A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213640G>A | CA1522520468 | SLC6A19 | c.774+67G>A (n.774+67G>A) c.682+67G>A (n.682+67G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1213640G= | CA1522520466 | SLC6A19 | c.774+67G= (n.774+67G=) c.682+67G= (n.682+67G=) | |
| 5 | g.1213641C>A | CA2673072344 | SLC6A19 | c.774+68C>A (n.774+68C>A) c.682+68C>A (n.682+68C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213641C= | CA1522520471 | SLC6A19 | c.774+68C= (n.774+68C=) c.682+68C= (n.682+68C=) | |
| 5 | g.1213641C>T | CA112941731 | SLC6A19 | c.774+68C>T (n.774+68C>T) c.682+68C>T (n.682+68C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213642C>A | CA2673072346 | SLC6A19 | c.774+69C>A (n.774+69C>A) c.682+69C>A (n.682+69C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213642C>T | CA2673072345 | SLC6A19 | c.774+69C>T (n.774+69C>T) c.682+69C>T (n.682+69C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213643T>C | CA2673072347 | SLC6A19 | c.774+70T>C (n.774+70T>C) c.682+70T>C (n.682+70T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213644C>A | CA2578258774 | SLC6A19 | c.774+71C>A (n.774+71C>A) c.682+71C>A (n.682+71C>A) | |
| 5 | g.1213645A= | CA1522520473 | SLC6A19 | c.774+72A= (n.774+72A=) c.682+72A= (n.682+72A=) | |
| 5 | g.1213645A>C | CA1522520474 | SLC6A19 | c.774+72A>C (n.774+72A>C) c.682+72A>C (n.682+72A>C) | dbSNP |
| 5 | g.1213647T>C | CA112941735 | SLC6A19 | c.774+74T>C (n.774+74T>C) c.682+74T>C (n.682+74T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213647T= | CA1522520476 | SLC6A19 | c.774+74T= (n.774+74T=) c.682+74T= (n.682+74T=) | |
| 5 | g.1213648A= | CA1522520479 | SLC6A19 | c.774+75A= (n.774+75A=) c.682+75A= (n.682+75A=) | |
| 5 | g.1213648A>C | CA2673072348 | SLC6A19 | c.774+75A>C (n.774+75A>C) c.682+75A>C (n.682+75A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213648A>G | CA1522520481 | SLC6A19 | c.774+75A>G (n.774+75A>G) c.682+75A>G (n.682+75A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1213649C>A | CA112941737 | SLC6A19 | c.774+76C>A (n.774+76C>A) c.682+76C>A (n.682+76C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1213649C= | CA1522520482 | SLC6A19 | c.774+76C= (n.774+76C=) c.682+76C= (n.682+76C=) | |
| 5 | g.1213649C>G | CA2578258775 | SLC6A19 | c.774+76C>G (n.774+76C>G) c.682+76C>G (n.682+76C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213650C>A | CA2673072349 | SLC6A19 | c.774+77C>A (n.774+77C>A) c.682+77C>A (n.682+77C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213650C>T | CA2673072350 | SLC6A19 | c.774+77C>T (n.774+77C>T) c.682+77C>T (n.682+77C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213651A= | CA1522520484 | SLC6A19 | c.774+78A= (n.774+78A=) c.682+78A= (n.682+78A=) | |
| 5 | g.1213651A>C | CA1522520485 | SLC6A19 | c.774+78A>C (n.774+78A>C) c.682+78A>C (n.682+78A>C) | dbSNP |
| 5 | g.1213651A>G | CA2673072351 | SLC6A19 | c.774+78A>G (n.774+78A>G) c.682+78A>G (n.682+78A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213652G>A | CA2673072352 | SLC6A19 | c.774+79G>A (n.774+79G>A) c.682+79G>A (n.682+79G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213652G>C | CA2578258776 | SLC6A19 | c.774+79G>C (n.774+79G>C) c.682+79G>C (n.682+79G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213652G>T | CA2673072353 | SLC6A19 | c.774+79G>T (n.774+79G>T) c.682+79G>T (n.682+79G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213652_1213654delinsGCT | CA1522520486 | SLC6A19 | c.774+79_774+81delinsGCT (n.774+79_774+81delinsGCT) c.682+79_682+81delinsGCT (n.682+79_682+81delinsGCT) | |
| 5 | g.1213653C= | CA1522520490 | SLC6A19 | c.774+80C= (n.774+80C=) c.682+80C= (n.682+80C=) | |
| 5 | g.1213653C>G | CA2673072354 | SLC6A19 | c.774+80C>G (n.774+80C>G) c.682+80C>G (n.682+80C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213653C>T | CA802930892 | SLC6A19 | c.774+80C>T (n.774+80C>T) c.682+80C>T (n.682+80C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213656_1213657del | CA557557405 | SLC6A19 | c.774+83_774+84del (n.774+83_774+84del) c.682+83_682+84del (n.682+83_682+84del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213654T>C | CA2578258777 | SLC6A19 | c.774+81T>C (n.774+81T>C) c.682+81T>C (n.682+81T>C) | |
| 5 | g.1213655C>G | CA2673072355 | SLC6A19 | c.774+82C>G (n.774+82C>G) c.682+82C>G (n.682+82C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213655C>T | CA2673072356 | SLC6A19 | c.774+82C>T (n.774+82C>T) c.682+82C>T (n.682+82C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213656T>C | CA2673072357 | SLC6A19 | c.774+83T>C (n.774+83T>C) c.682+83T>C (n.682+83T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213656T>G | CA2673072358 | SLC6A19 | c.774+83T>G (n.774+83T>G) c.682+83T>G (n.682+83T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213657C= | CA1522520493 | SLC6A19 | c.774+84C= (n.774+84C=) c.682+84C= (n.682+84C=) | |
| 5 | g.1213657C>G | CA2765038704 | SLC6A19 | c.774+84C>G (n.774+84C>G) c.682+84C>G (n.682+84C>G) | |
| 5 | g.1213657C>T | CA112941738 | SLC6A19 | c.774+84C>T (n.774+84C>T) c.682+84C>T (n.682+84C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213658A= | CA1522520495 | SLC6A19 | c.774+85A= (n.774+85A=) c.682+85A= (n.682+85A=) | |
| 5 | g.1213658A>G | CA112941740 | SLC6A19 | c.774+85A>G (n.774+85A>G) c.682+85A>G (n.682+85A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213659C>A | CA1072493368 | SLC6A19 | c.774+86C>A (n.774+86C>A) c.682+86C>A (n.682+86C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213659C= | CA1522520498 | SLC6A19 | c.774+86C= (n.774+86C=) c.682+86C= (n.682+86C=) | |
| 5 | g.1213659C>T | CA2673072360 | SLC6A19 | c.774+86C>T (n.774+86C>T) c.682+86C>T (n.682+86C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213661del | CA2673072359 | SLC6A19 | c.774+88del (n.774+88del) c.682+88del (n.682+88del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213660C>A | CA2673072361 | SLC6A19 | c.774+87C>A (n.774+87C>A) c.682+87C>A (n.682+87C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213660C= | CA1522520501 | SLC6A19 | c.774+87C= (n.774+87C=) c.682+87C= (n.682+87C=) | |
| 5 | g.1213660C>T | CA557557407 | SLC6A19 | c.774+87C>T (n.774+87C>T) c.682+87C>T (n.682+87C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213661C>A | CA2578258778 | SLC6A19 | c.774+88C>A (n.774+88C>A) c.682+88C>A (n.682+88C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213661C= | CA1522520502 | SLC6A19 | c.774+88C= (n.774+88C=) c.682+88C= (n.682+88C=) | |
| 5 | g.1213661C>T | CA1522520503 | SLC6A19 | c.774+88C>T (n.774+88C>T) c.682+88C>T (n.682+88C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1213662A= | CA1522520505 | SLC6A19 | c.774+89A= (n.774+89A=) c.682+89A= (n.682+89A=) | |
| 5 | g.1213662A>C | CA2578258780 | SLC6A19 | c.774+89A>C (n.774+89A>C) c.682+89A>C (n.682+89A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213662A>G | CA112941745 | SLC6A19 | c.774+89A>G (n.774+89A>G) c.682+89A>G (n.682+89A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213662A>T | CA2578258779 | SLC6A19 | c.774+89A>T (n.774+89A>T) c.682+89A>T (n.682+89A>T) | |
| 5 | g.1213663C>A | CA2673072362 | SLC6A19 | c.774+90C>A (n.774+90C>A) c.682+90C>A (n.682+90C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213663C= | CA1522520507 | SLC6A19 | c.774+90C= (n.774+90C=) c.682+90C= (n.682+90C=) | |
| 5 | g.1213663C>T | CA802930908 | SLC6A19 | c.774+90C>T (n.774+90C>T) c.682+90C>T (n.682+90C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213664G>A | CA112941748 | SLC6A19 | c.774+91G>A (n.774+91G>A) c.682+91G>A (n.682+91G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213664G>C | CA2578258781 | SLC6A19 | c.774+91G>C (n.774+91G>C) c.682+91G>C (n.682+91G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213664G= | CA1522520508 | SLC6A19 | c.774+91G= (n.774+91G=) c.682+91G= (n.682+91G=) | |
| 5 | g.1213664G>T | CA1522520510 | SLC6A19 | c.774+91G>T (n.774+91G>T) c.682+91G>T (n.682+91G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1213667del | CA2673072363 | SLC6A19 | c.774+94del (n.774+94del) c.682+94del (n.682+94del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213666G>A | CA2578258782 | SLC6A19 | c.774+93G>A (n.774+93G>A) c.682+93G>A (n.682+93G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213666G>T | CA2673072364 | SLC6A19 | c.774+93G>T (n.774+93G>T) c.682+93G>T (n.682+93G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213667G>A | CA557557409 | SLC6A19 | c.774+94G>A (n.774+94G>A) c.682+94G>A (n.682+94G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213667G= | CA1522520511 | SLC6A19 | c.774+94G= (n.774+94G=) c.682+94G= (n.682+94G=) | |
| 5 | g.1213667G>T | CA802930916 | SLC6A19 | c.774+94G>T (n.774+94G>T) c.682+94G>T (n.682+94G>T) | dbSNP |
| 5 | g.1213669C>A | CA2578258783 | SLC6A19 | c.774+96C>A (n.774+96C>A) c.682+96C>A (n.682+96C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213669C>T | CA2673072365 | SLC6A19 | c.774+96C>T (n.774+96C>T) c.682+96C>T (n.682+96C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213670A>G | CA2578258784 | SLC6A19 | c.774+97A>G (n.774+97A>G) c.682+97A>G (n.682+97A>G) | |
| 5 | g.1213670A>T | CA2673072366 | SLC6A19 | c.774+97A>T (n.774+97A>T) c.682+97A>T (n.682+97A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.1213671G>A | CA802930920 | SLC6A19 | c.774+98G>A (n.774+98G>A) c.682+98G>A (n.682+98G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213671G= | CA1522520513 | SLC6A19 | c.774+98G= (n.774+98G=) c.682+98G= (n.682+98G=) | |
| 5 | g.1213671G>T | CA2673072367 | SLC6A19 | c.774+98G>T (n.774+98G>T) c.682+98G>T (n.682+98G>T) | gnomAD v4 |