| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.121318429_121318504del | CA2621415565 | ANAPC5 | c.1745+1_1746-1del c.1409+1_1410-1del n.2402_2477del c.743+1_744-1del n.1956+1_1957-1del c.1089+1_1090-21del c.1706+1_1707-1del n.863+1_864-1del n.988+1_989-74del c.551+1_552-1del | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318470A= | CA2067835607 | ANAPC5 | c.1745+31T= (n.1745+31T=) c.1409+31T= (n.1409+31T=) n.2432T= c.743+31T= (n.743+31T=) n.1956+31T= c.1089+31T= c.1706+31T= (n.1706+31T=) n.863+31T= n.988+31T= c.551+31T= (n.551+31T=) | |
| 12 | g.121318470A>G | CA2067835610 | ANAPC5 | c.1745+31T>C (n.1745+31T>C) c.1409+31T>C (n.1409+31T>C) n.2432T>C c.743+31T>C (n.743+31T>C) n.1956+31T>C c.1089+31T>C c.1706+31T>C (n.1706+31T>C) n.863+31T>C n.988+31T>C c.551+31T>C (n.551+31T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.121318474_121318475insA | CA2621415628 | ANAPC5 | c.1745+26_1745+27insT (n.1745+26_1745+27insT) c.1409+26_1409+27insT (n.1409+26_1409+27insT) n.2427_2428insT c.743+26_743+27insT (n.743+26_743+27insT) n.1956+26_1956+27insT c.1089+26_1089+27insT c.1706+26_1706+27insT (n.1706+26_1706+27insT) n.863+26_863+27insT n.988+26_988+27insT c.551+26_551+27insT (n.551+26_551+27insT) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318475C= | CA2067835612 | ANAPC5 | c.1745+26G= (n.1745+26G=) c.1409+26G= (n.1409+26G=) n.2427G= c.743+26G= (n.743+26G=) n.1956+26G= c.1089+26G= c.1706+26G= (n.1706+26G=) n.863+26G= n.988+26G= c.551+26G= (n.551+26G=) | |
| 12 | g.121318475C>G | CA608060695 | ANAPC5 | c.1745+26G>C (n.1745+26G>C) c.1409+26G>C (n.1409+26G>C) n.2427G>C c.743+26G>C (n.743+26G>C) n.1956+26G>C c.1089+26G>C c.1706+26G>C (n.1706+26G>C) n.863+26G>C n.988+26G>C c.551+26G>C (n.551+26G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121318475C>T | CA6835186 | ANAPC5 | c.1745+26G>A (n.1745+26G>A) c.1409+26G>A (n.1409+26G>A) n.2427G>A c.743+26G>A (n.743+26G>A) n.1956+26G>A c.1089+26G>A c.1706+26G>A (n.1706+26G>A) n.863+26G>A n.988+26G>A c.551+26G>A (n.551+26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121318476G>A | CA6835187 | ANAPC5 | c.1745+25C>T (n.1745+25C>T) c.1409+25C>T (n.1409+25C>T) n.2426C>T c.743+25C>T (n.743+25C>T) n.1956+25C>T c.1089+25C>T c.1706+25C>T (n.1706+25C>T) n.863+25C>T n.988+25C>T c.551+25C>T (n.551+25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121318476G= | CA2067835619 | ANAPC5 | c.1745+25C= (n.1745+25C=) c.1409+25C= (n.1409+25C=) n.2426C= c.743+25C= (n.743+25C=) n.1956+25C= c.1089+25C= c.1706+25C= (n.1706+25C=) n.863+25C= n.988+25C= c.551+25C= (n.551+25C=) | |
| 12 | g.121318477del | CA2621415630 | ANAPC5 | c.1745+24del (n.1745+24del) c.1409+24del (n.1409+24del) n.2425del c.743+24del (n.743+24del) n.1956+24del c.1089+24del c.1706+24del (n.1706+24del) n.863+24del n.988+24del c.551+24del (n.551+24del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318477T>G | CA952600170 | ANAPC5 | c.1745+24A>C (n.1745+24A>C) c.1409+24A>C (n.1409+24A>C) n.2425A>C c.743+24A>C (n.743+24A>C) n.1956+24A>C c.1089+24A>C c.1706+24A>C (n.1706+24A>C) n.863+24A>C n.988+24A>C c.551+24A>C (n.551+24A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121318478G>A | CA6835188 | ANAPC5 | c.1745+23C>T (n.1745+23C>T) c.1409+23C>T (n.1409+23C>T) n.2424C>T c.743+23C>T (n.743+23C>T) n.1956+23C>T c.1089+23C>T c.1706+23C>T (n.1706+23C>T) n.863+23C>T n.988+23C>T c.551+23C>T (n.551+23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.121318478G= | CA2067835622 | ANAPC5 | c.1745+23C= (n.1745+23C=) c.1409+23C= (n.1409+23C=) n.2424C= c.743+23C= (n.743+23C=) n.1956+23C= c.1089+23C= c.1706+23C= (n.1706+23C=) n.863+23C= n.988+23C= c.551+23C= (n.551+23C=) | |
| 12 | g.121318478G>T | CA2797736948 | ANAPC5 | c.1745+23C>A (n.1745+23C>A) c.1409+23C>A (n.1409+23C>A) n.2424C>A c.743+23C>A (n.743+23C>A) n.1956+23C>A c.1089+23C>A c.1706+23C>A (n.1706+23C>A) n.863+23C>A n.988+23C>A c.551+23C>A (n.551+23C>A) | |
| 12 | g.121318482T>C | CA6835189 | ANAPC5 | c.1745+19A>G (n.1745+19A>G) c.1409+19A>G (n.1409+19A>G) n.2420A>G c.743+19A>G (n.743+19A>G) n.1956+19A>G c.1089+19A>G c.1706+19A>G (n.1706+19A>G) n.863+19A>G n.988+19A>G c.551+19A>G (n.551+19A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121318482T= | CA2067835625 | ANAPC5 | c.1745+19A= (n.1745+19A=) c.1409+19A= (n.1409+19A=) n.2420A= c.743+19A= (n.743+19A=) n.1956+19A= c.1089+19A= c.1706+19A= (n.1706+19A=) n.863+19A= n.988+19A= c.551+19A= (n.551+19A=) | |
| 12 | g.121318483G>A | CA2575323933 | ANAPC5 | c.1745+18C>T (n.1745+18C>T) c.1409+18C>T (n.1409+18C>T) n.2419C>T c.743+18C>T (n.743+18C>T) n.1956+18C>T c.1089+18C>T c.1706+18C>T (n.1706+18C>T) n.863+18C>T n.988+18C>T c.551+18C>T (n.551+18C>T) | |
| 12 | g.121318484_121318485insGGT | CA2621415632 | ANAPC5 | c.1745+18_1745+19insCAC (n.1745+18_1745+19insCAC) c.1409+18_1409+19insCAC (n.1409+18_1409+19insCAC) n.2419_2420insCAC c.743+18_743+19insCAC (n.743+18_743+19insCAC) n.1956+18_1956+19insCAC c.1089+18_1089+19insCAC c.1706+18_1706+19insCAC (n.1706+18_1706+19insCAC) n.863+18_863+19insCAC n.988+18_988+19insCAC c.551+18_551+19insCAC (n.551+18_551+19insCAC) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318484T>C | CA6835190 | ANAPC5 | c.1745+17A>G (n.1745+17A>G) c.1409+17A>G (n.1409+17A>G) n.2418A>G c.743+17A>G (n.743+17A>G) n.1956+17A>G c.1089+17A>G c.1706+17A>G (n.1706+17A>G) n.863+17A>G n.988+17A>G c.551+17A>G (n.551+17A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121318484T= | CA2067835628 | ANAPC5 | c.1745+17A= (n.1745+17A=) c.1409+17A= (n.1409+17A=) n.2418A= c.743+17A= (n.743+17A=) n.1956+17A= c.1089+17A= c.1706+17A= (n.1706+17A=) n.863+17A= n.988+17A= c.551+17A= (n.551+17A=) | |
| 12 | g.121318486C= | CA2067835630 | ANAPC5 | c.1745+15G= (n.1745+15G=) c.1409+15G= (n.1409+15G=) n.2416G= c.743+15G= (n.743+15G=) n.1956+15G= c.1089+15G= c.1706+15G= (n.1706+15G=) n.863+15G= n.988+15G= c.551+15G= (n.551+15G=) | |
| 12 | g.121318486C>G | CA6835191 | ANAPC5 | c.1745+15G>C (n.1745+15G>C) c.1409+15G>C (n.1409+15G>C) n.2416G>C c.743+15G>C (n.743+15G>C) n.1956+15G>C c.1089+15G>C c.1706+15G>C (n.1706+15G>C) n.863+15G>C n.988+15G>C c.551+15G>C (n.551+15G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121318486C>T | CA608060696 | ANAPC5 | c.1745+15G>A (n.1745+15G>A) c.1409+15G>A (n.1409+15G>A) n.2416G>A c.743+15G>A (n.743+15G>A) n.1956+15G>A c.1089+15G>A c.1706+15G>A (n.1706+15G>A) n.863+15G>A n.988+15G>A c.551+15G>A (n.551+15G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121318487A= | CA2067835633 | ANAPC5 | c.1745+14T= (n.1745+14T=) c.1409+14T= (n.1409+14T=) n.2415T= c.743+14T= (n.743+14T=) n.1956+14T= c.1089+14T= c.1706+14T= (n.1706+14T=) n.863+14T= n.988+14T= c.551+14T= (n.551+14T=) | |
| 12 | g.121318487A>G | CA608060697 | ANAPC5 | c.1745+14T>C (n.1745+14T>C) c.1409+14T>C (n.1409+14T>C) n.2415T>C c.743+14T>C (n.743+14T>C) n.1956+14T>C c.1089+14T>C c.1706+14T>C (n.1706+14T>C) n.863+14T>C n.988+14T>C c.551+14T>C (n.551+14T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121318487_121318488del | CA2797736949 | ANAPC5 | c.1745+13_1745+14del (n.1745+13_1745+14del) c.1409+13_1409+14del (n.1409+13_1409+14del) n.2414_2415del c.743+13_743+14del (n.743+13_743+14del) n.1956+13_1956+14del c.1089+13_1089+14del c.1706+13_1706+14del (n.1706+13_1706+14del) n.863+13_863+14del n.988+13_988+14del c.551+13_551+14del (n.551+13_551+14del) | |
| 12 | g.121318488A>G | CA2621415640 | ANAPC5 | c.1745+13T>C (n.1745+13T>C) c.1409+13T>C (n.1409+13T>C) n.2414T>C c.743+13T>C (n.743+13T>C) n.1956+13T>C c.1089+13T>C c.1706+13T>C (n.1706+13T>C) n.863+13T>C n.988+13T>C c.551+13T>C (n.551+13T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318489G>A | CA2067835653 | ANAPC5 | c.1745+12C>T (n.1745+12C>T) c.1409+12C>T (n.1409+12C>T) n.2413C>T c.743+12C>T (n.743+12C>T) n.1956+12C>T c.1089+12C>T c.1706+12C>T (n.1706+12C>T) n.863+12C>T n.988+12C>T c.551+12C>T (n.551+12C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.121318489G= | CA2067835636 | ANAPC5 | c.1745+12C= (n.1745+12C=) c.1409+12C= (n.1409+12C=) n.2413C= c.743+12C= (n.743+12C=) n.1956+12C= c.1089+12C= c.1706+12C= (n.1706+12C=) n.863+12C= n.988+12C= c.551+12C= (n.551+12C=) | |
| 12 | g.121318489G>T | CA2621415642 | ANAPC5 | c.1745+12C>A (n.1745+12C>A) c.1409+12C>A (n.1409+12C>A) n.2413C>A c.743+12C>A (n.743+12C>A) n.1956+12C>A c.1089+12C>A c.1706+12C>A (n.1706+12C>A) n.863+12C>A n.988+12C>A c.551+12C>A (n.551+12C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318489_121318500del | CA2797736950 | ANAPC5 | c.1745+1_1745+12del (n.1745+1_1745+12del) c.1409+1_1409+12del (n.1409+1_1409+12del) n.2402_2413del c.743+1_743+12del (n.743+1_743+12del) n.1956+1_1956+12del c.1089+1_1089+12del c.1706+1_1706+12del (n.1706+1_1706+12del) n.863+1_863+12del n.988+1_988+12del c.551+1_551+12del (n.551+1_551+12del) | |
| 12 | g.121318490A>C | CA2621415643 | ANAPC5 | c.1745+11T>G (n.1745+11T>G) c.1409+11T>G (n.1409+11T>G) n.2412T>G c.743+11T>G (n.743+11T>G) n.1956+11T>G c.1089+11T>G c.1706+11T>G (n.1706+11T>G) n.863+11T>G n.988+11T>G c.551+11T>G (n.551+11T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318490A>T | CA2621415644 | ANAPC5 | c.1745+11T>A (n.1745+11T>A) c.1409+11T>A (n.1409+11T>A) n.2412T>A c.743+11T>A (n.743+11T>A) n.1956+11T>A c.1089+11T>A c.1706+11T>A (n.1706+11T>A) n.863+11T>A n.988+11T>A c.551+11T>A (n.551+11T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318491G>A | CA608060698 | ANAPC5 | c.1745+10C>T (n.1745+10C>T) c.1409+10C>T (n.1409+10C>T) n.2411C>T c.743+10C>T (n.743+10C>T) n.1956+10C>T c.1089+10C>T c.1706+10C>T (n.1706+10C>T) n.863+10C>T n.988+10C>T c.551+10C>T (n.551+10C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121318491G= | CA2067835658 | ANAPC5 | c.1745+10C= (n.1745+10C=) c.1409+10C= (n.1409+10C=) n.2411C= c.743+10C= (n.743+10C=) n.1956+10C= c.1089+10C= c.1706+10C= (n.1706+10C=) n.863+10C= n.988+10C= c.551+10C= (n.551+10C=) | |
| 12 | g.121318493C= | CA2067835661 | ANAPC5 | c.1745+8G= (n.1745+8G=) c.1409+8G= (n.1409+8G=) n.2409G= c.743+8G= (n.743+8G=) n.1956+8G= c.1089+8G= c.1706+8G= (n.1706+8G=) n.863+8G= n.988+8G= c.551+8G= (n.551+8G=) | |
| 12 | g.121318493C>T | CA6835192 | ANAPC5 | c.1745+8G>A (n.1745+8G>A) c.1409+8G>A (n.1409+8G>A) n.2409G>A c.743+8G>A (n.743+8G>A) n.1956+8G>A c.1089+8G>A c.1706+8G>A (n.1706+8G>A) n.863+8G>A n.988+8G>A c.551+8G>A (n.551+8G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121318494C>A | CA2621415650 | ANAPC5 | c.1745+7G>T (n.1745+7G>T) c.1409+7G>T (n.1409+7G>T) n.2408G>T c.743+7G>T (n.743+7G>T) n.1956+7G>T c.1089+7G>T c.1706+7G>T (n.1706+7G>T) n.863+7G>T n.988+7G>T c.551+7G>T (n.551+7G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318494C= | CA2067835664 | ANAPC5 | c.1745+7G= (n.1745+7G=) c.1409+7G= (n.1409+7G=) n.2408G= c.743+7G= (n.743+7G=) n.1956+7G= c.1089+7G= c.1706+7G= (n.1706+7G=) n.863+7G= n.988+7G= c.551+7G= (n.551+7G=) | |
| 12 | g.121318494C>T | CA684500703 | ANAPC5 | c.1745+7G>A (n.1745+7G>A) c.1409+7G>A (n.1409+7G>A) n.2408G>A c.743+7G>A (n.743+7G>A) n.1956+7G>A c.1089+7G>A c.1706+7G>A (n.1706+7G>A) n.863+7G>A n.988+7G>A c.551+7G>A (n.551+7G>A) | dbSNP |
| 12 | g.121318495C= | CA2067835667 | ANAPC5 | c.1745+6G= (n.1745+6G=) c.1409+6G= (n.1409+6G=) n.2407G= c.743+6G= (n.743+6G=) n.1956+6G= c.1089+6G= c.1706+6G= (n.1706+6G=) n.863+6G= n.988+6G= c.551+6G= (n.551+6G=) | |
| 12 | g.121318495C>G | CA6835193 | ANAPC5 | c.1745+6G>C (n.1745+6G>C) c.1409+6G>C (n.1409+6G>C) n.2407G>C c.743+6G>C (n.743+6G>C) n.1956+6G>C c.1089+6G>C c.1706+6G>C (n.1706+6G>C) n.863+6G>C n.988+6G>C c.551+6G>C (n.551+6G>C) | dbSNP ExAC |
| 12 | g.121318495C>T | CA6835194 | ANAPC5 | c.1745+6G>A (n.1745+6G>A) c.1409+6G>A (n.1409+6G>A) n.2407G>A c.743+6G>A (n.743+6G>A) n.1956+6G>A c.1089+6G>A c.1706+6G>A (n.1706+6G>A) n.863+6G>A n.988+6G>A c.551+6G>A (n.551+6G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121318497T>C | CA2621415654 | ANAPC5 | c.1745+4A>G (n.1745+4A>G) c.1409+4A>G (n.1409+4A>G) n.2405A>G c.743+4A>G (n.743+4A>G) n.1956+4A>G c.1089+4A>G c.1706+4A>G (n.1706+4A>G) n.863+4A>G n.988+4A>G c.551+4A>G (n.551+4A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318498T>C | CA645573185 | ANAPC5 | c.1745+3A>G (n.1745+3A>G) c.1409+3A>G (n.1409+3A>G) n.2404A>G c.743+3A>G (n.743+3A>G) n.1956+3A>G c.1089+3A>G c.1706+3A>G (n.1706+3A>G) n.863+3A>G n.988+3A>G c.551+3A>G (n.551+3A>G) | COSMIC |
| 12 | g.121318499A>C | CA386960539 | ANAPC5 | c.1745+2T>G (n.1745+2T>G) c.1409+2T>G (n.1409+2T>G) n.2403T>G c.743+2T>G (n.743+2T>G) n.1956+2T>G c.1089+2T>G c.1706+2T>G (n.1706+2T>G) n.863+2T>G n.988+2T>G c.551+2T>G (n.551+2T>G) | |
| 12 | g.121318499A>G | CA386960536 | ANAPC5 | c.1745+2T>C (n.1745+2T>C) c.1409+2T>C (n.1409+2T>C) n.2403T>C c.743+2T>C (n.743+2T>C) n.1956+2T>C c.1089+2T>C c.1706+2T>C (n.1706+2T>C) n.863+2T>C n.988+2T>C c.551+2T>C (n.551+2T>C) | |
| 12 | g.121318499A>T | CA386960534 | ANAPC5 | c.1745+2T>A (n.1745+2T>A) c.1409+2T>A (n.1409+2T>A) n.2403T>A c.743+2T>A (n.743+2T>A) n.1956+2T>A c.1089+2T>A c.1706+2T>A (n.1706+2T>A) n.863+2T>A n.988+2T>A c.551+2T>A (n.551+2T>A) | |
| 12 | g.121318500C>A | CA386960543 | ANAPC5 | c.1745+1G>T (n.1745+1G>T) c.1409+1G>T (n.1409+1G>T) n.2402G>T c.743+1G>T (n.743+1G>T) n.1956+1G>T c.1089+1G>T c.1706+1G>T (n.1706+1G>T) n.863+1G>T n.988+1G>T c.551+1G>T (n.551+1G>T) | |
| 12 | g.121318500C>G | CA386960545 | ANAPC5 | c.1745+1G>C (n.1745+1G>C) c.1409+1G>C (n.1409+1G>C) n.2402G>C c.743+1G>C (n.743+1G>C) n.1956+1G>C c.1089+1G>C c.1706+1G>C (n.1706+1G>C) n.863+1G>C n.988+1G>C c.551+1G>C (n.551+1G>C) | |
| 12 | g.121318500C>T | CA386960551 | ANAPC5 | c.1745+1G>A (n.1745+1G>A) c.1409+1G>A (n.1409+1G>A) n.2402G>A c.743+1G>A (n.743+1G>A) n.1956+1G>A c.1089+1G>A c.1706+1G>A (n.1706+1G>A) n.863+1G>A n.988+1G>A c.551+1G>A (n.551+1G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318501C>A | CA386960556 | ANAPC5 | c.1745G>T (p.Ser582Ile) c.1409G>T (p.Ser470Ile) n.2401G>T c.743G>T (p.Ser248Ile) n.1956G>T c.1089G>T c.1706G>T (p.Ser569Ile) n.863G>T n.988G>T c.551G>T (p.Ser184Ile) | |
| 12 | g.121318501C= | CA2067835671 | ANAPC5 | c.1745G= (p.Ser582=) c.1409G= (p.Ser470=) n.2401G= c.743G= (p.Ser248=) n.1956G= c.1089G= c.1706G= (p.Ser569=) n.863G= n.988G= c.551G= (p.Ser184=) | |
| 12 | g.121318501C>G | CA386960569 | ANAPC5 | c.1745G>C (p.Ser582Thr) c.1409G>C (p.Ser470Thr) n.2401G>C c.743G>C (p.Ser248Thr) n.1956G>C c.1089G>C c.1706G>C (p.Ser569Thr) n.863G>C n.988G>C c.551G>C (p.Ser184Thr) | |
| 12 | g.121318501C>T | CA244574987 | ANAPC5 | c.1745G>A (p.Ser582Asn) c.1409G>A (p.Ser470Asn) n.2401G>A c.743G>A (p.Ser248Asn) n.1956G>A c.1089G>A c.1706G>A (p.Ser569Asn) n.863G>A n.988G>A c.551G>A (p.Ser184Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.121318502T>A | CA386960574 | ANAPC5 | c.1744A>T (p.Ser582Cys) c.1408A>T (p.Ser470Cys) n.2400A>T c.742A>T (p.Ser248Cys) n.1955A>T c.1088A>T c.1705A>T (p.Ser569Cys) n.862A>T n.987A>T c.550A>T (p.Ser184Cys) | |
| 12 | g.121318502T>C | CA244574992 | ANAPC5 | c.1744A>G (p.Ser582Gly) c.1408A>G (p.Ser470Gly) n.2400A>G c.742A>G (p.Ser248Gly) n.1955A>G c.1088A>G c.1705A>G (p.Ser569Gly) n.862A>G n.987A>G c.550A>G (p.Ser184Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121318502T>G | CA386960576 | ANAPC5 | c.1744A>C (p.Ser582Arg) c.1408A>C (p.Ser470Arg) n.2400A>C c.742A>C (p.Ser248Arg) n.1955A>C c.1088A>C c.1705A>C (p.Ser569Arg) n.862A>C n.987A>C c.550A>C (p.Ser184Arg) | |
| 12 | g.121318502T= | CA2067835674 | ANAPC5 | c.1744A= (p.Ser582=) c.1408A= (p.Ser470=) n.2400A= c.742A= (p.Ser248=) n.1955A= c.1088A= c.1705A= (p.Ser569=) n.862A= n.987A= c.550A= (p.Ser184=) | |
| 12 | g.121318502dup | CA2067835677 | ANAPC5 | c.1744dup (p.Ser582LysfsTer?) c.1408dup (p.Ser470LysfsTer?) n.2400dup c.742dup (p.Ser248LysfsTer?) n.1955dup c.1088dup c.1705dup (p.Ser569LysfsTer?) n.862dup n.987dup c.550dup (p.Ser184LysfsTer?) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.121318503G>A | CA482430344 | ANAPC5 | c.1743C>T (p.Ile581=) c.1407C>T (p.Ile469=) n.2399C>T c.741C>T (p.Ile247=) n.1954C>T c.1087C>T c.1704C>T (p.Ile568=) n.861C>T n.986C>T c.549C>T (p.Ile183=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318503G>C | CA386960588 | ANAPC5 | c.1743C>G (p.Ile581Met) c.1407C>G (p.Ile469Met) n.2399C>G c.741C>G (p.Ile247Met) n.1954C>G c.1087C>G c.1704C>G (p.Ile568Met) n.861C>G n.986C>G c.549C>G (p.Ile183Met) | |
| 12 | g.121318503G>T | CA482430345 | ANAPC5 | c.1743C>A (p.Ile581=) c.1407C>A (p.Ile469=) n.2399C>A c.741C>A (p.Ile247=) n.1954C>A c.1087C>A c.1704C>A (p.Ile568=) n.861C>A n.986C>A c.549C>A (p.Ile183=) | |
| 12 | g.121318504A>C | CA386960594 | ANAPC5 | c.1742T>G (p.Ile581Ser) c.1406T>G (p.Ile469Ser) n.2398T>G c.740T>G (p.Ile247Ser) n.1953T>G c.1086T>G c.1703T>G (p.Ile568Ser) n.860T>G n.985T>G c.548T>G (p.Ile183Ser) | |
| 12 | g.121318504A>G | CA386960596 | ANAPC5 | c.1742T>C (p.Ile581Thr) c.1406T>C (p.Ile469Thr) n.2398T>C c.740T>C (p.Ile247Thr) n.1953T>C c.1086T>C c.1703T>C (p.Ile568Thr) n.860T>C n.985T>C c.548T>C (p.Ile183Thr) | |
| 12 | g.121318504A>T | CA386960597 | ANAPC5 | c.1742T>A (p.Ile581Asn) c.1406T>A (p.Ile469Asn) n.2398T>A c.740T>A (p.Ile247Asn) n.1953T>A c.1086T>A c.1703T>A (p.Ile568Asn) n.860T>A n.985T>A c.548T>A (p.Ile183Asn) | |
| 12 | g.121318504_121318506delinsATC | CA2067835682 | ANAPC5 | c.1740_1742delinsGAT (p.Val580=) c.1404_1406delinsGAT (p.Val468=) n.2396_2398delinsGAT c.738_740delinsGAT (p.Val246=) n.1951_1953delinsGAT c.1084_1086delinsGAT c.1701_1703delinsGAT (p.Val567=) n.858_860delinsGAT n.983_985delinsGAT c.546_548delinsGAT (p.Val182=) | |
| 12 | g.121318505T>A | CA386960598 | ANAPC5 | c.1741A>T (p.Ile581Phe) c.1405A>T (p.Ile469Phe) n.2397A>T c.739A>T (p.Ile247Phe) n.1952A>T c.1085A>T c.1702A>T (p.Ile568Phe) n.859A>T n.984A>T c.547A>T (p.Ile183Phe) | |
| 12 | g.121318505T>C | CA386960599 | ANAPC5 | c.1741A>G (p.Ile581Val) c.1405A>G (p.Ile469Val) n.2397A>G c.739A>G (p.Ile247Val) n.1952A>G c.1085A>G c.1702A>G (p.Ile568Val) n.859A>G n.984A>G c.547A>G (p.Ile183Val) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318505T>G | CA386960600 | ANAPC5 | c.1741A>C (p.Ile581Leu) c.1405A>C (p.Ile469Leu) n.2397A>C c.739A>C (p.Ile247Leu) n.1952A>C c.1085A>C c.1702A>C (p.Ile568Leu) n.859A>C n.984A>C c.547A>C (p.Ile183Leu) | |
| 12 | g.121318505_121318506del | CA2067835686 | ANAPC5 | c.1740_1741del (p.Ile581GlnfsTer?) c.1404_1405del (p.Ile469GlnfsTer?) n.2396_2397del c.738_739del (p.Ile247GlnfsTer?) n.1951_1952del c.1084_1085del c.1701_1702del (p.Ile568GlnfsTer?) n.858_859del n.983_984del c.546_547del (p.Ile183GlnfsTer?) | dbSNP |
| 12 | g.121318506C>A | CA482430346 | ANAPC5 | c.1740G>T (p.Val580=) c.1404G>T (p.Val468=) n.2396G>T c.738G>T (p.Val246=) n.1951G>T c.1084G>T c.1701G>T (p.Val567=) n.858G>T n.983G>T c.546G>T (p.Val182=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318506C= | CA2067835690 | ANAPC5 | c.1740G= (p.Val580=) c.1404G= (p.Val468=) n.2396G= c.738G= (p.Val246=) n.1951G= c.1084G= c.1701G= (p.Val567=) n.858G= n.983G= c.546G= (p.Val182=) | |
| 12 | g.121318506C>G | CA482430347 | ANAPC5 | c.1740G>C (p.Val580=) c.1404G>C (p.Val468=) n.2396G>C c.738G>C (p.Val246=) n.1951G>C c.1084G>C c.1701G>C (p.Val567=) n.858G>C n.983G>C c.546G>C (p.Val182=) | |
| 12 | g.121318506C>T | CA482430348 | ANAPC5 | c.1740G>A (p.Val580=) c.1404G>A (p.Val468=) n.2396G>A c.738G>A (p.Val246=) n.1951G>A c.1084G>A c.1701G>A (p.Val567=) n.858G>A n.983G>A c.546G>A (p.Val182=) | |
| 12 | g.121318507A>C | CA386960604 | ANAPC5 | c.1739T>G (p.Val580Gly) c.1403T>G (p.Val468Gly) n.2395T>G c.737T>G (p.Val246Gly) n.1950T>G c.1083T>G c.1700T>G (p.Val567Gly) n.857T>G n.982T>G c.545T>G (p.Val182Gly) | |
| 12 | g.121318507A>G | CA386960605 | ANAPC5 | c.1739T>C (p.Val580Ala) c.1403T>C (p.Val468Ala) n.2395T>C c.737T>C (p.Val246Ala) n.1950T>C c.1083T>C c.1700T>C (p.Val567Ala) n.857T>C n.982T>C c.545T>C (p.Val182Ala) | |
| 12 | g.121318507A>T | CA386960607 | ANAPC5 | c.1739T>A (p.Val580Glu) c.1403T>A (p.Val468Glu) n.2395T>A c.737T>A (p.Val246Glu) n.1950T>A c.1083T>A c.1700T>A (p.Val567Glu) n.857T>A n.982T>A c.545T>A (p.Val182Glu) | |
| 12 | g.121318507_121318508insGAA | CA2067835695 | ANAPC5 | c.1739_1740insTCT (p.Val580_Ile581insLeu) c.1403_1404insTCT (p.Val468_Ile469insLeu) n.2395_2396insTCT c.737_738insTCT (p.Val246_Ile247insLeu) n.1950_1951insTCT c.1083_1084insTCT c.1700_1701insTCT (p.Val567_Ile568insLeu) n.857_858insTCT n.982_983insTCT c.545_546insTCT (p.Val182_Ile183insLeu) | dbSNP |
| 12 | g.121318508C>A | CA386960610 | ANAPC5 | c.1738G>T (p.Val580Leu) c.1402G>T (p.Val468Leu) n.2394G>T c.736G>T (p.Val246Leu) n.1949G>T c.1082G>T c.1699G>T (p.Val567Leu) n.856G>T n.981G>T c.544G>T (p.Val182Leu) | |
| 12 | g.121318508C>G | CA386960609 | ANAPC5 | c.1738G>C (p.Val580Leu) c.1402G>C (p.Val468Leu) n.2394G>C c.736G>C (p.Val246Leu) n.1949G>C c.1082G>C c.1699G>C (p.Val567Leu) n.856G>C n.981G>C c.544G>C (p.Val182Leu) | |
| 12 | g.121318508C>T | CA386960608 | ANAPC5 | c.1738G>A (p.Val580Met) c.1402G>A (p.Val468Met) n.2394G>A c.736G>A (p.Val246Met) n.1949G>A c.1082G>A c.1699G>A (p.Val567Met) n.856G>A n.981G>A c.544G>A (p.Val182Met) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318509C>A | CA386960611 | ANAPC5 | c.1737G>T (p.Met579Ile) c.1401G>T (p.Met467Ile) n.2393G>T c.735G>T (p.Met245Ile) n.1948G>T c.1081G>T c.1698G>T (p.Met566Ile) n.855G>T n.980G>T c.543G>T (p.Met181Ile) | |
| 12 | g.121318509C>G | CA386960617 | ANAPC5 | c.1737G>C (p.Met579Ile) c.1401G>C (p.Met467Ile) n.2393G>C c.735G>C (p.Met245Ile) n.1948G>C c.1081G>C c.1698G>C (p.Met566Ile) n.855G>C n.980G>C c.543G>C (p.Met181Ile) | |
| 12 | g.121318509C>T | CA386960612 | ANAPC5 | c.1737G>A (p.Met579Ile) c.1401G>A (p.Met467Ile) n.2393G>A c.735G>A (p.Met245Ile) n.1948G>A c.1081G>A c.1698G>A (p.Met566Ile) n.855G>A n.980G>A c.543G>A (p.Met181Ile) | |
| 12 | g.121318510A= | CA2067835701 | ANAPC5 | c.1736T= (p.Met579=) c.1400T= (p.Met467=) n.2392T= c.734T= (p.Met245=) n.1947T= c.1080T= c.1697T= (p.Met566=) n.854T= n.979T= c.542T= (p.Met181=) | |
| 12 | g.121318510A>C | CA386960620 | ANAPC5 | c.1736T>G (p.Met579Arg) c.1400T>G (p.Met467Arg) n.2392T>G c.734T>G (p.Met245Arg) n.1947T>G c.1080T>G c.1697T>G (p.Met566Arg) n.854T>G n.979T>G c.542T>G (p.Met181Arg) | |
| 12 | g.121318510A>G | CA6835195 | ANAPC5 | c.1736T>C (p.Met579Thr) c.1400T>C (p.Met467Thr) n.2392T>C c.734T>C (p.Met245Thr) n.1947T>C c.1080T>C c.1697T>C (p.Met566Thr) n.854T>C n.979T>C c.542T>C (p.Met181Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121318510A>T | CA386960624 | ANAPC5 | c.1736T>A (p.Met579Lys) c.1400T>A (p.Met467Lys) n.2392T>A c.734T>A (p.Met245Lys) n.1947T>A c.1080T>A c.1697T>A (p.Met566Lys) n.854T>A n.979T>A c.542T>A (p.Met181Lys) | |
| 12 | g.121318511T>A | CA386960635 | ANAPC5 | c.1735A>T (p.Met579Leu) c.1399A>T (p.Met467Leu) n.2391A>T c.733A>T (p.Met245Leu) n.1946A>T c.1079A>T c.1696A>T (p.Met566Leu) n.853A>T n.978A>T c.541A>T (p.Met181Leu) | |
| 12 | g.121318511T>C | CA386960636 | ANAPC5 | c.1735A>G (p.Met579Val) c.1399A>G (p.Met467Val) n.2391A>G c.733A>G (p.Met245Val) n.1946A>G c.1079A>G c.1696A>G (p.Met566Val) n.853A>G n.978A>G c.541A>G (p.Met181Val) | |
| 12 | g.121318511T>G | CA386960638 | ANAPC5 | c.1735A>C (p.Met579Leu) c.1399A>C (p.Met467Leu) n.2391A>C c.733A>C (p.Met245Leu) n.1946A>C c.1079A>C c.1696A>C (p.Met566Leu) n.853A>C n.978A>C c.541A>C (p.Met181Leu) | |
| 12 | g.121318512T>A | CA386960640 | ANAPC5 | c.1734A>T (p.Glu578Asp) c.1398A>T (p.Glu466Asp) n.2390A>T c.732A>T (p.Glu244Asp) n.1945A>T c.1078A>T c.1695A>T (p.Glu565Asp) n.852A>T n.977A>T c.540A>T (p.Glu180Asp) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318512T>C | CA482430349 | ANAPC5 | c.1734A>G (p.Glu578=) c.1398A>G (p.Glu466=) n.2390A>G c.732A>G (p.Glu244=) n.1945A>G c.1078A>G c.1695A>G (p.Glu565=) n.852A>G n.977A>G c.540A>G (p.Glu180=) | |
| 12 | g.121318512T>G | CA386960645 | ANAPC5 | c.1734A>C (p.Glu578Asp) c.1398A>C (p.Glu466Asp) n.2390A>C c.732A>C (p.Glu244Asp) n.1945A>C c.1078A>C c.1695A>C (p.Glu565Asp) n.852A>C n.977A>C c.540A>C (p.Glu180Asp) | |
| 12 | g.121318513T>A | CA386960648 | ANAPC5 | c.1733A>T (p.Glu578Val) c.1397A>T (p.Glu466Val) n.2389A>T c.731A>T (p.Glu244Val) n.1944A>T c.1077A>T c.1694A>T (p.Glu565Val) n.851A>T n.976A>T c.539A>T (p.Glu180Val) | |
| 12 | g.121318513T>C | CA386960649 | ANAPC5 | c.1733A>G (p.Glu578Gly) c.1397A>G (p.Glu466Gly) n.2389A>G c.731A>G (p.Glu244Gly) n.1944A>G c.1077A>G c.1694A>G (p.Glu565Gly) n.851A>G n.976A>G c.539A>G (p.Glu180Gly) | |
| 12 | g.121318513T>G | CA386960651 | ANAPC5 | c.1733A>C (p.Glu578Ala) c.1397A>C (p.Glu466Ala) n.2389A>C c.731A>C (p.Glu244Ala) n.1944A>C c.1077A>C c.1694A>C (p.Glu565Ala) n.851A>C n.976A>C c.539A>C (p.Glu180Ala) | |
| 12 | g.121318514C>A | CA386960653 | ANAPC5 | c.1732G>T (p.Glu578Ter) c.1396G>T (p.Glu466Ter) n.2388G>T c.730G>T (p.Glu244Ter) n.1943G>T c.1076G>T c.1693G>T (p.Glu565Ter) n.850G>T n.975G>T c.538G>T (p.Glu180Ter) | |
| 12 | g.121318514C>G | CA386960655 | ANAPC5 | c.1732G>C (p.Glu578Gln) c.1396G>C (p.Glu466Gln) n.2388G>C c.730G>C (p.Glu244Gln) n.1943G>C c.1076G>C c.1693G>C (p.Glu565Gln) n.850G>C n.975G>C c.538G>C (p.Glu180Gln) | |
| 12 | g.121318514C>T | CA386960658 | ANAPC5 | c.1732G>A (p.Glu578Lys) c.1396G>A (p.Glu466Lys) n.2388G>A c.730G>A (p.Glu244Lys) n.1943G>A c.1076G>A c.1693G>A (p.Glu565Lys) n.850G>A n.975G>A c.538G>A (p.Glu180Lys) | |
| 12 | g.121318515T>A | CA482430350 | ANAPC5 | c.1731A>T (p.Thr577=) c.1395A>T (p.Thr465=) n.2387A>T c.729A>T (p.Thr243=) n.1942A>T c.1075A>T c.1692A>T (p.Thr564=) n.849A>T n.974A>T c.537A>T (p.Thr179=) | |
| 12 | g.121318515T>C | CA482430351 | ANAPC5 | c.1731A>G (p.Thr577=) c.1395A>G (p.Thr465=) n.2387A>G c.729A>G (p.Thr243=) n.1942A>G c.1075A>G c.1692A>G (p.Thr564=) n.849A>G n.974A>G c.537A>G (p.Thr179=) | |
| 12 | g.121318515T>G | CA482430352 | ANAPC5 | c.1731A>C (p.Thr577=) c.1395A>C (p.Thr465=) n.2387A>C c.729A>C (p.Thr243=) n.1942A>C c.1075A>C c.1692A>C (p.Thr564=) n.849A>C n.974A>C c.537A>C (p.Thr179=) | |
| 12 | g.121318516G>A | CA386960669 | ANAPC5 | c.1730C>T (p.Thr577Ile) c.1394C>T (p.Thr465Ile) n.2386C>T c.728C>T (p.Thr243Ile) n.1941C>T c.1074C>T c.1691C>T (p.Thr564Ile) n.848C>T n.973C>T c.536C>T (p.Thr179Ile) | |
| 12 | g.121318516G>C | CA386960665 | ANAPC5 | c.1730C>G (p.Thr577Arg) c.1394C>G (p.Thr465Arg) n.2386C>G c.728C>G (p.Thr243Arg) n.1941C>G c.1074C>G c.1691C>G (p.Thr564Arg) n.848C>G n.973C>G c.536C>G (p.Thr179Arg) | |
| 12 | g.121318516G>T | CA386960663 | ANAPC5 | c.1730C>A (p.Thr577Lys) c.1394C>A (p.Thr465Lys) n.2386C>A c.728C>A (p.Thr243Lys) n.1941C>A c.1074C>A c.1691C>A (p.Thr564Lys) n.848C>A n.973C>A c.536C>A (p.Thr179Lys) | |
| 12 | g.121318517T>A | CA386960671 | ANAPC5 | c.1729A>T (p.Thr577Ser) c.1393A>T (p.Thr465Ser) n.2385A>T c.727A>T (p.Thr243Ser) n.1940A>T c.1073A>T c.1690A>T (p.Thr564Ser) n.847A>T n.972A>T c.535A>T (p.Thr179Ser) | |
| 12 | g.121318517T>C | CA386960675 | ANAPC5 | c.1729A>G (p.Thr577Ala) c.1393A>G (p.Thr465Ala) n.2385A>G c.727A>G (p.Thr243Ala) n.1940A>G c.1073A>G c.1690A>G (p.Thr564Ala) n.847A>G n.972A>G c.535A>G (p.Thr179Ala) | |
| 12 | g.121318517T>G | CA386960677 | ANAPC5 | c.1729A>C (p.Thr577Pro) c.1393A>C (p.Thr465Pro) n.2385A>C c.727A>C (p.Thr243Pro) n.1940A>C c.1073A>C c.1690A>C (p.Thr564Pro) n.847A>C n.972A>C c.535A>C (p.Thr179Pro) | |
| 12 | g.121318518G>A | CA6835196 | ANAPC5 | c.1728C>T (p.Asn576=) c.1392C>T (p.Asn464=) n.2384C>T c.726C>T (p.Asn242=) n.1939C>T c.1072C>T c.1689C>T (p.Asn563=) n.846C>T n.971C>T c.534C>T (p.Asn178=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121318518G>C | CA386960681 | ANAPC5 | c.1728C>G (p.Asn576Lys) c.1392C>G (p.Asn464Lys) n.2384C>G c.726C>G (p.Asn242Lys) n.1939C>G c.1072C>G c.1689C>G (p.Asn563Lys) n.846C>G n.971C>G c.534C>G (p.Asn178Lys) | |
| 12 | g.121318518G= | CA2067835708 | ANAPC5 | c.1728C= (p.Asn576=) c.1392C= (p.Asn464=) n.2384C= c.726C= (p.Asn242=) n.1939C= c.1072C= c.1689C= (p.Asn563=) n.846C= n.971C= c.534C= (p.Asn178=) | |
| 12 | g.121318518G>T | CA386960683 | ANAPC5 | c.1728C>A (p.Asn576Lys) c.1392C>A (p.Asn464Lys) n.2384C>A c.726C>A (p.Asn242Lys) n.1939C>A c.1072C>A c.1689C>A (p.Asn563Lys) n.846C>A n.971C>A c.534C>A (p.Asn178Lys) | |
| 12 | g.121318519T>A | CA386960685 | ANAPC5 | c.1727A>T (p.Asn576Ile) c.1391A>T (p.Asn464Ile) n.2383A>T c.725A>T (p.Asn242Ile) n.1938A>T c.1071A>T c.1688A>T (p.Asn563Ile) n.845A>T n.970A>T c.533A>T (p.Asn178Ile) | ClinVar |
| 12 | g.121318519T>C | CA386960688 | ANAPC5 | c.1727A>G (p.Asn576Ser) c.1391A>G (p.Asn464Ser) n.2383A>G c.725A>G (p.Asn242Ser) n.1938A>G c.1071A>G c.1688A>G (p.Asn563Ser) n.845A>G n.970A>G c.533A>G (p.Asn178Ser) | |
| 12 | g.121318519T>G | CA386960691 | ANAPC5 | c.1727A>C (p.Asn576Thr) c.1391A>C (p.Asn464Thr) n.2383A>C c.725A>C (p.Asn242Thr) n.1938A>C c.1071A>C c.1688A>C (p.Asn563Thr) n.845A>C n.970A>C c.533A>C (p.Asn178Thr) | |
| 12 | g.121318520T>A | CA386960698 | ANAPC5 | c.1726A>T (p.Asn576Tyr) c.1390A>T (p.Asn464Tyr) n.2382A>T c.724A>T (p.Asn242Tyr) n.1937A>T c.1070A>T c.1687A>T (p.Asn563Tyr) n.844A>T n.969A>T c.532A>T (p.Asn178Tyr) | |
| 12 | g.121318520T>C | CA386960699 | ANAPC5 | c.1726A>G (p.Asn576Asp) c.1390A>G (p.Asn464Asp) n.2382A>G c.724A>G (p.Asn242Asp) n.1937A>G c.1070A>G c.1687A>G (p.Asn563Asp) n.844A>G n.969A>G c.532A>G (p.Asn178Asp) | |
| 12 | g.121318520T>G | CA386960702 | ANAPC5 | c.1726A>C (p.Asn576His) c.1390A>C (p.Asn464His) n.2382A>C c.724A>C (p.Asn242His) n.1937A>C c.1070A>C c.1687A>C (p.Asn563His) n.844A>C n.969A>C c.532A>C (p.Asn178His) | |
| 12 | g.121318521C>A | CA386960705 | ANAPC5 | c.1725G>T (p.Lys575Asn) c.1389G>T (p.Lys463Asn) n.2381G>T c.723G>T (p.Lys241Asn) n.1936G>T c.1069G>T c.1686G>T (p.Lys562Asn) n.843G>T n.968G>T c.531G>T (p.Lys177Asn) | |
| 12 | g.121318521C>G | CA386960708 | ANAPC5 | c.1725G>C (p.Lys575Asn) c.1389G>C (p.Lys463Asn) n.2381G>C c.723G>C (p.Lys241Asn) n.1936G>C c.1069G>C c.1686G>C (p.Lys562Asn) n.843G>C n.968G>C c.531G>C (p.Lys177Asn) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318521C>T | CA482430353 | ANAPC5 | c.1725G>A (p.Lys575=) c.1389G>A (p.Lys463=) n.2381G>A c.723G>A (p.Lys241=) n.1936G>A c.1069G>A c.1686G>A (p.Lys562=) n.843G>A n.968G>A c.531G>A (p.Lys177=) | |
| 12 | g.121318522T>A | CA386960713 | ANAPC5 | c.1724A>T (p.Lys575Met) c.1388A>T (p.Lys463Met) n.2380A>T c.722A>T (p.Lys241Met) n.1935A>T c.1068A>T c.1685A>T (p.Lys562Met) n.842A>T n.967A>T c.530A>T (p.Lys177Met) | |
| 12 | g.121318522T>C | CA386960715 | ANAPC5 | c.1724A>G (p.Lys575Arg) c.1388A>G (p.Lys463Arg) n.2380A>G c.722A>G (p.Lys241Arg) n.1935A>G c.1068A>G c.1685A>G (p.Lys562Arg) n.842A>G n.967A>G c.530A>G (p.Lys177Arg) | dbSNP |
| 12 | g.121318522T>G | CA386960716 | ANAPC5 | c.1724A>C (p.Lys575Thr) c.1388A>C (p.Lys463Thr) n.2380A>C c.722A>C (p.Lys241Thr) n.1935A>C c.1068A>C c.1685A>C (p.Lys562Thr) n.842A>C n.967A>C c.530A>C (p.Lys177Thr) | |
| 12 | g.121318522T= | CA2067835761 | ANAPC5 | c.1724A= (p.Lys575=) c.1388A= (p.Lys463=) n.2380A= c.722A= (p.Lys241=) n.1935A= c.1068A= c.1685A= (p.Lys562=) n.842A= n.967A= c.530A= (p.Lys177=) | |
| 12 | g.121318523T>A | CA386960719 | ANAPC5 | c.1723A>T (p.Lys575Ter) c.1387A>T (p.Lys463Ter) n.2379A>T c.721A>T (p.Lys241Ter) n.1934A>T c.1067A>T c.1684A>T (p.Lys562Ter) n.841A>T n.966A>T c.529A>T (p.Lys177Ter) | |
| 12 | g.121318523T>C | CA386960727 | ANAPC5 | c.1723A>G (p.Lys575Glu) c.1387A>G (p.Lys463Glu) n.2379A>G c.721A>G (p.Lys241Glu) n.1934A>G c.1067A>G c.1684A>G (p.Lys562Glu) n.841A>G n.966A>G c.529A>G (p.Lys177Glu) | |
| 12 | g.121318523T>G | CA386960730 | ANAPC5 | c.1723A>C (p.Lys575Gln) c.1387A>C (p.Lys463Gln) n.2379A>C c.721A>C (p.Lys241Gln) n.1934A>C c.1067A>C c.1684A>C (p.Lys562Gln) n.841A>C n.966A>C c.529A>C (p.Lys177Gln) | |
| 12 | g.121318524C>A | CA482430356 | ANAPC5 | c.1722G>T (p.Leu574=) c.1386G>T (p.Leu462=) n.2378G>T c.720G>T (p.Leu240=) n.1933G>T c.1066G>T c.1683G>T (p.Leu561=) n.840G>T n.965G>T c.528G>T (p.Leu176=) | |
| 12 | g.121318524C>G | CA482430355 | ANAPC5 | c.1722G>C (p.Leu574=) c.1386G>C (p.Leu462=) n.2378G>C c.720G>C (p.Leu240=) n.1933G>C c.1066G>C c.1683G>C (p.Leu561=) n.840G>C n.965G>C c.528G>C (p.Leu176=) | |
| 12 | g.121318524C>T | CA482430354 | ANAPC5 | c.1722G>A (p.Leu574=) c.1386G>A (p.Leu462=) n.2378G>A c.720G>A (p.Leu240=) n.1933G>A c.1066G>A c.1683G>A (p.Leu561=) n.840G>A n.965G>A c.528G>A (p.Leu176=) | |
| 12 | g.121318525A>C | CA386960734 | ANAPC5 | c.1721T>G (p.Leu574Arg) c.1385T>G (p.Leu462Arg) n.2377T>G c.719T>G (p.Leu240Arg) n.1932T>G c.1065T>G c.1682T>G (p.Leu561Arg) n.839T>G n.964T>G c.527T>G (p.Leu176Arg) | |
| 12 | g.121318525A>G | CA386960738 | ANAPC5 | c.1721T>C (p.Leu574Pro) c.1385T>C (p.Leu462Pro) n.2377T>C c.719T>C (p.Leu240Pro) n.1932T>C c.1065T>C c.1682T>C (p.Leu561Pro) n.839T>C n.964T>C c.527T>C (p.Leu176Pro) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318525A>T | CA386960740 | ANAPC5 | c.1721T>A (p.Leu574Gln) c.1385T>A (p.Leu462Gln) n.2377T>A c.719T>A (p.Leu240Gln) n.1932T>A c.1065T>A c.1682T>A (p.Leu561Gln) n.839T>A n.964T>A c.527T>A (p.Leu176Gln) | |
| 12 | g.121318526G>A | CA482430357 | ANAPC5 | c.1720C>T (p.Leu574=) c.1384C>T (p.Leu462=) n.2376C>T c.718C>T (p.Leu240=) n.1931C>T c.1064C>T c.1681C>T (p.Leu561=) n.838C>T n.963C>T c.526C>T (p.Leu176=) | |
| 12 | g.121318526G>C | CA386960746 | ANAPC5 | c.1720C>G (p.Leu574Val) c.1384C>G (p.Leu462Val) n.2376C>G c.718C>G (p.Leu240Val) n.1931C>G c.1064C>G c.1681C>G (p.Leu561Val) n.838C>G n.963C>G c.526C>G (p.Leu176Val) | |
| 12 | g.121318526G>T | CA386960748 | ANAPC5 | c.1720C>A (p.Leu574Met) c.1384C>A (p.Leu462Met) n.2376C>A c.718C>A (p.Leu240Met) n.1931C>A c.1064C>A c.1681C>A (p.Leu561Met) n.838C>A n.963C>A c.526C>A (p.Leu176Met) | |
| 12 | g.121318527T>A | CA386960750 | ANAPC5 | c.1719A>T (p.Lys573Asn) c.1383A>T (p.Lys461Asn) n.2375A>T c.717A>T (p.Lys239Asn) n.1930A>T c.1063A>T c.1680A>T (p.Lys560Asn) n.837A>T n.962A>T c.525A>T (p.Lys175Asn) | |
| 12 | g.121318527T>C | CA482430358 | ANAPC5 | c.1719A>G (p.Lys573=) c.1383A>G (p.Lys461=) n.2375A>G c.717A>G (p.Lys239=) n.1930A>G c.1063A>G c.1680A>G (p.Lys560=) n.837A>G n.962A>G c.525A>G (p.Lys175=) | |
| 12 | g.121318527T>G | CA386960756 | ANAPC5 | c.1719A>C (p.Lys573Asn) c.1383A>C (p.Lys461Asn) n.2375A>C c.717A>C (p.Lys239Asn) n.1930A>C c.1063A>C c.1680A>C (p.Lys560Asn) n.837A>C n.962A>C c.525A>C (p.Lys175Asn) | |
| 12 | g.121318528T>A | CA386960761 | ANAPC5 | c.1718A>T (p.Lys573Ile) c.1382A>T (p.Lys461Ile) n.2374A>T c.716A>T (p.Lys239Ile) n.1929A>T c.1062A>T c.1679A>T (p.Lys560Ile) n.836A>T n.961A>T c.524A>T (p.Lys175Ile) | |
| 12 | g.121318528T>C | CA386960781 | ANAPC5 | c.1718A>G (p.Lys573Arg) c.1382A>G (p.Lys461Arg) n.2374A>G c.716A>G (p.Lys239Arg) n.1929A>G c.1062A>G c.1679A>G (p.Lys560Arg) n.836A>G n.961A>G c.524A>G (p.Lys175Arg) | |
| 12 | g.121318528T>G | CA386960778 | ANAPC5 | c.1718A>C (p.Lys573Thr) c.1382A>C (p.Lys461Thr) n.2374A>C c.716A>C (p.Lys239Thr) n.1929A>C c.1062A>C c.1679A>C (p.Lys560Thr) n.836A>C n.961A>C c.524A>C (p.Lys175Thr) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318529T>A | CA386960784 | ANAPC5 | c.1717A>T (p.Lys573Ter) c.1381A>T (p.Lys461Ter) n.2373A>T c.715A>T (p.Lys239Ter) n.1928A>T c.1061A>T c.1678A>T (p.Lys560Ter) n.835A>T n.960A>T c.523A>T (p.Lys175Ter) | |
| 12 | g.121318529T>C | CA386960785 | ANAPC5 | c.1717A>G (p.Lys573Glu) c.1381A>G (p.Lys461Glu) n.2373A>G c.715A>G (p.Lys239Glu) n.1928A>G c.1061A>G c.1678A>G (p.Lys560Glu) n.835A>G n.960A>G c.523A>G (p.Lys175Glu) | |
| 12 | g.121318529T>G | CA386960789 | ANAPC5 | c.1717A>C (p.Lys573Gln) c.1381A>C (p.Lys461Gln) n.2373A>C c.715A>C (p.Lys239Gln) n.1928A>C c.1061A>C c.1678A>C (p.Lys560Gln) n.835A>C n.960A>C c.523A>C (p.Lys175Gln) | |
| 12 | g.121318530C>A | CA386960791 | ANAPC5 | c.1716G>T (p.Gln572His) c.1380G>T (p.Gln460His) n.2372G>T c.714G>T (p.Gln238His) n.1927G>T c.1060G>T c.1677G>T (p.Gln559His) n.834G>T n.959G>T c.522G>T (p.Gln174His) | |
| 12 | g.121318530C= | CA2067835763 | ANAPC5 | c.1716G= (p.Gln572=) c.1380G= (p.Gln460=) n.2372G= c.714G= (p.Gln238=) n.1927G= c.1060G= c.1677G= (p.Gln559=) n.834G= n.959G= c.522G= (p.Gln174=) | |
| 12 | g.121318530C>G | CA386960792 | ANAPC5 | c.1716G>C (p.Gln572His) c.1380G>C (p.Gln460His) n.2372G>C c.714G>C (p.Gln238His) n.1927G>C c.1060G>C c.1677G>C (p.Gln559His) n.834G>C n.959G>C c.522G>C (p.Gln174His) | |
| 12 | g.121318530C>T | CA482430359 | ANAPC5 | c.1716G>A (p.Gln572=) c.1380G>A (p.Gln460=) n.2372G>A c.714G>A (p.Gln238=) n.1927G>A c.1060G>A c.1677G>A (p.Gln559=) n.834G>A n.959G>A c.522G>A (p.Gln174=) | dbSNP |
| 12 | g.121318531T>A | CA386960793 | ANAPC5 | c.1715A>T (p.Gln572Leu) c.1379A>T (p.Gln460Leu) n.2371A>T c.713A>T (p.Gln238Leu) n.1926A>T c.1059A>T c.1676A>T (p.Gln559Leu) n.833A>T n.958A>T c.521A>T (p.Gln174Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121318531T>C | CA386960795 | ANAPC5 | c.1715A>G (p.Gln572Arg) c.1379A>G (p.Gln460Arg) n.2371A>G c.713A>G (p.Gln238Arg) n.1926A>G c.1059A>G c.1676A>G (p.Gln559Arg) n.833A>G n.958A>G c.521A>G (p.Gln174Arg) | |
| 12 | g.121318531T>G | CA386960799 | ANAPC5 | c.1715A>C (p.Gln572Pro) c.1379A>C (p.Gln460Pro) n.2371A>C c.713A>C (p.Gln238Pro) n.1926A>C c.1059A>C c.1676A>C (p.Gln559Pro) n.833A>C n.958A>C c.521A>C (p.Gln174Pro) | |
| 12 | g.121318531T= | CA2067835765 | ANAPC5 | c.1715A= (p.Gln572=) c.1379A= (p.Gln460=) n.2371A= c.713A= (p.Gln238=) n.1926A= c.1059A= c.1676A= (p.Gln559=) n.833A= n.958A= c.521A= (p.Gln174=) | |
| 12 | g.121318532G>A | CA386960807 | ANAPC5 | c.1714C>T (p.Gln572Ter) c.1378C>T (p.Gln460Ter) n.2370C>T c.712C>T (p.Gln238Ter) n.1925C>T c.1058C>T c.1675C>T (p.Gln559Ter) n.832C>T n.957C>T c.520C>T (p.Gln174Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121318532G>C | CA386960818 | ANAPC5 | c.1714C>G (p.Gln572Glu) c.1378C>G (p.Gln460Glu) n.2370C>G c.712C>G (p.Gln238Glu) n.1925C>G c.1058C>G c.1675C>G (p.Gln559Glu) n.832C>G n.957C>G c.520C>G (p.Gln174Glu) | |
| 12 | g.121318532G= | CA2067835771 | ANAPC5 | c.1714C= (p.Gln572=) c.1378C= (p.Gln460=) n.2370C= c.712C= (p.Gln238=) n.1925C= c.1058C= c.1675C= (p.Gln559=) n.832C= n.957C= c.520C= (p.Gln174=) | |
| 12 | g.121318532G>T | CA386960821 | ANAPC5 | c.1714C>A (p.Gln572Lys) c.1378C>A (p.Gln460Lys) n.2370C>A c.712C>A (p.Gln238Lys) n.1925C>A c.1058C>A c.1675C>A (p.Gln559Lys) n.832C>A n.957C>A c.520C>A (p.Gln174Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121318533A>C | CA386960830 | ANAPC5 | c.1713T>G (p.Cys571Trp) c.1377T>G (p.Cys459Trp) n.2369T>G c.711T>G (p.Cys237Trp) n.1924T>G c.1057T>G c.1674T>G (p.Cys558Trp) n.831T>G n.956T>G c.519T>G (p.Cys173Trp) | |
| 12 | g.121318533A>G | CA482430360 | ANAPC5 | c.1713T>C (p.Cys571=) c.1377T>C (p.Cys459=) n.2369T>C c.711T>C (p.Cys237=) n.1924T>C c.1057T>C c.1674T>C (p.Cys558=) n.831T>C n.956T>C c.519T>C (p.Cys173=) | |
| 12 | g.121318533A>T | CA386960826 | ANAPC5 | c.1713T>A (p.Cys571Ter) c.1377T>A (p.Cys459Ter) n.2369T>A c.711T>A (p.Cys237Ter) n.1924T>A c.1057T>A c.1674T>A (p.Cys558Ter) n.831T>A n.956T>A c.519T>A (p.Cys173Ter) | |
| 12 | g.121318534C>A | CA386960832 | ANAPC5 | c.1712G>T (p.Cys571Phe) c.1376G>T (p.Cys459Phe) n.2368G>T c.710G>T (p.Cys237Phe) n.1923G>T c.1056G>T c.1673G>T (p.Cys558Phe) n.830G>T n.955G>T c.518G>T (p.Cys173Phe) | |
| 12 | g.121318534C>G | CA386960837 | ANAPC5 | c.1712G>C (p.Cys571Ser) c.1376G>C (p.Cys459Ser) n.2368G>C c.710G>C (p.Cys237Ser) n.1923G>C c.1056G>C c.1673G>C (p.Cys558Ser) n.830G>C n.955G>C c.518G>C (p.Cys173Ser) | |
| 12 | g.121318534C>T | CA386960834 | ANAPC5 | c.1712G>A (p.Cys571Tyr) c.1376G>A (p.Cys459Tyr) n.2368G>A c.710G>A (p.Cys237Tyr) n.1923G>A c.1056G>A c.1673G>A (p.Cys558Tyr) n.830G>A n.955G>A c.518G>A (p.Cys173Tyr) | |
| 12 | g.121318535A= | CA2067835776 | ANAPC5 | c.1711T= (p.Cys571=) n.923T= c.1375T= (p.Cys459=) n.2367T= c.709T= (p.Cys237=) n.1922T= c.1055T= c.1672T= (p.Cys558=) n.829T= n.954T= c.517T= (p.Cys173=) | |
| 12 | g.121318535A>C | CA386960841 | ANAPC5 | c.1711T>G (p.Cys571Gly) n.923T>G c.1375T>G (p.Cys459Gly) n.2367T>G c.709T>G (p.Cys237Gly) n.1922T>G c.1055T>G c.1672T>G (p.Cys558Gly) n.829T>G n.954T>G c.517T>G (p.Cys173Gly) | |
| 12 | g.121318535A>G | CA386960843 | ANAPC5 | c.1711T>C (p.Cys571Arg) n.923T>C c.1375T>C (p.Cys459Arg) n.2367T>C c.709T>C (p.Cys237Arg) n.1922T>C c.1055T>C c.1672T>C (p.Cys558Arg) n.829T>C n.954T>C c.517T>C (p.Cys173Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121318535A>T | CA386960849 | ANAPC5 | c.1711T>A (p.Cys571Ser) n.923T>A c.1375T>A (p.Cys459Ser) n.2367T>A c.709T>A (p.Cys237Ser) n.1922T>A c.1055T>A c.1672T>A (p.Cys558Ser) n.829T>A n.954T>A c.517T>A (p.Cys173Ser) | |
| 12 | g.121318536A>C | CA386960855 | ANAPC5 | c.1710T>G (p.His570Gln) n.922T>G c.1374T>G (p.His458Gln) n.2366T>G c.708T>G (p.His236Gln) n.1921T>G c.1054T>G c.1671T>G (p.His557Gln) n.828T>G n.953T>G c.516T>G (p.His172Gln) | |
| 12 | g.121318536A>G | CA482430361 | ANAPC5 | c.1710T>C (p.His570=) n.922T>C c.1374T>C (p.His458=) n.2366T>C c.708T>C (p.His236=) n.1921T>C c.1054T>C c.1671T>C (p.His557=) n.828T>C n.953T>C c.516T>C (p.His172=) | |
| 12 | g.121318536A>T | CA386960857 | ANAPC5 | c.1710T>A (p.His570Gln) n.922T>A c.1374T>A (p.His458Gln) n.2366T>A c.708T>A (p.His236Gln) n.1921T>A c.1054T>A c.1671T>A (p.His557Gln) n.828T>A n.953T>A c.516T>A (p.His172Gln) | |
| 12 | g.121318537T>A | CA386960869 | ANAPC5 | c.1709A>T (p.His570Leu) n.921A>T c.1373A>T (p.His458Leu) n.2365A>T c.707A>T (p.His236Leu) n.1920A>T c.1053A>T c.1670A>T (p.His557Leu) n.827A>T n.952A>T c.515A>T (p.His172Leu) | |
| 12 | g.121318537T>C | CA6835197 | ANAPC5 | c.1709A>G (p.His570Arg) n.921A>G c.1373A>G (p.His458Arg) n.2365A>G c.707A>G (p.His236Arg) n.1920A>G c.1053A>G c.1670A>G (p.His557Arg) n.827A>G n.952A>G c.515A>G (p.His172Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121318537T>G | CA386960878 | ANAPC5 | c.1709A>C (p.His570Pro) n.921A>C c.1373A>C (p.His458Pro) n.2365A>C c.707A>C (p.His236Pro) n.1920A>C c.1053A>C c.1670A>C (p.His557Pro) n.827A>C n.952A>C c.515A>C (p.His172Pro) | dbSNP |
| 12 | g.121318537T= | CA2067835781 | ANAPC5 | c.1709A= (p.His570=) n.921A= c.1373A= (p.His458=) n.2365A= c.707A= (p.His236=) n.1920A= c.1053A= c.1670A= (p.His557=) n.827A= n.952A= c.515A= (p.His172=) | |
| 12 | g.121318538G>A | CA386960882 | ANAPC5 | c.1708C>T (p.His570Tyr) n.920C>T c.1372C>T (p.His458Tyr) n.2364C>T c.706C>T (p.His236Tyr) n.1919C>T c.1052C>T c.1669C>T (p.His557Tyr) n.826C>T n.951C>T c.514C>T (p.His172Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121318538G>C | CA386960883 | ANAPC5 | c.1708C>G (p.His570Asp) n.920C>G c.1372C>G (p.His458Asp) n.2364C>G c.706C>G (p.His236Asp) n.1919C>G c.1052C>G c.1669C>G (p.His557Asp) n.826C>G n.951C>G c.514C>G (p.His172Asp) | |
| 12 | g.121318538G= | CA2067835790 | ANAPC5 | c.1708C= (p.His570=) n.920C= c.1372C= (p.His458=) n.2364C= c.706C= (p.His236=) n.1919C= c.1052C= c.1669C= (p.His557=) n.826C= n.951C= c.514C= (p.His172=) | |
| 12 | g.121318538G>T | CA386960891 | ANAPC5 | c.1708C>A (p.His570Asn) n.920C>A c.1372C>A (p.His458Asn) n.2364C>A c.706C>A (p.His236Asn) n.1919C>A c.1052C>A c.1669C>A (p.His557Asn) n.826C>A n.951C>A c.514C>A (p.His172Asn) | |
| 12 | g.121318539A>C | CA482430362 | ANAPC5 | c.1707T>G (p.Val569=) n.919T>G c.1371T>G (p.Val457=) n.2363T>G c.705T>G (p.Val235=) n.1918T>G c.1051T>G c.1668T>G (p.Val556=) n.825T>G n.950T>G c.513T>G (p.Val171=) | |
| 12 | g.121318539A>G | CA482430363 | ANAPC5 | c.1707T>C (p.Val569=) n.919T>C c.1371T>C (p.Val457=) n.2363T>C c.705T>C (p.Val235=) n.1918T>C c.1051T>C c.1668T>C (p.Val556=) n.825T>C n.950T>C c.513T>C (p.Val171=) | |
| 12 | g.121318539A>T | CA482430364 | ANAPC5 | c.1707T>A (p.Val569=) n.919T>A c.1371T>A (p.Val457=) n.2363T>A c.705T>A (p.Val235=) n.1918T>A c.1051T>A c.1668T>A (p.Val556=) n.825T>A n.950T>A c.513T>A (p.Val171=) | |
| 12 | g.121318540A>C | CA386960908 | ANAPC5 | c.1706T>G (p.Val569Gly) n.918T>G c.1370T>G (p.Val457Gly) n.2362T>G c.704T>G (p.Val235Gly) n.1917T>G c.1050T>G c.1667T>G (p.Val556Gly) n.824T>G n.949T>G c.512T>G (p.Val171Gly) | |
| 12 | g.121318540A>G | CA386960901 | ANAPC5 | c.1706T>C (p.Val569Ala) n.918T>C c.1370T>C (p.Val457Ala) n.2362T>C c.704T>C (p.Val235Ala) n.1917T>C c.1050T>C c.1667T>C (p.Val556Ala) n.824T>C n.949T>C c.512T>C (p.Val171Ala) | |
| 12 | g.121318540A>T | CA386960892 | ANAPC5 | c.1706T>A (p.Val569Asp) n.918T>A c.1370T>A (p.Val457Asp) n.2362T>A c.704T>A (p.Val235Asp) n.1917T>A c.1050T>A c.1667T>A (p.Val556Asp) n.824T>A n.949T>A c.512T>A (p.Val171Asp) | |
| 12 | g.121318541C>A | CA386960911 | ANAPC5 | c.1705G>T (p.Val569Phe) n.917G>T c.1369G>T (p.Val457Phe) n.2361G>T c.703G>T (p.Val235Phe) n.1916G>T c.1049G>T c.1666G>T (p.Val556Phe) n.823G>T n.948G>T c.511G>T (p.Val171Phe) | |
| 12 | g.121318541C>G | CA386960916 | ANAPC5 | c.1705G>C (p.Val569Leu) n.917G>C c.1369G>C (p.Val457Leu) n.2361G>C c.703G>C (p.Val235Leu) n.1916G>C c.1049G>C c.1666G>C (p.Val556Leu) n.823G>C n.948G>C c.511G>C (p.Val171Leu) | |
| 12 | g.121318541C>T | CA386960918 | ANAPC5 | c.1705G>A (p.Val569Ile) n.917G>A c.1369G>A (p.Val457Ile) n.2361G>A c.703G>A (p.Val235Ile) n.1916G>A c.1049G>A c.1666G>A (p.Val556Ile) n.823G>A n.948G>A c.511G>A (p.Val171Ile) | |
| 12 | g.121318542C>A | CA386960919 | ANAPC5 | c.1704G>T (p.Leu568Phe) n.916G>T c.1368G>T (p.Leu456Phe) n.2360G>T c.702G>T (p.Leu234Phe) n.1915G>T c.1048G>T c.1665G>T (p.Leu555Phe) n.822G>T n.947G>T c.510G>T (p.Leu170Phe) | |
| 12 | g.121318542C>G | CA386960921 | ANAPC5 | c.1704G>C (p.Leu568Phe) n.916G>C c.1368G>C (p.Leu456Phe) n.2360G>C c.702G>C (p.Leu234Phe) n.1915G>C c.1048G>C c.1665G>C (p.Leu555Phe) n.822G>C n.947G>C c.510G>C (p.Leu170Phe) | |
| 12 | g.121318542C>T | CA482430365 | ANAPC5 | c.1704G>A (p.Leu568=) n.916G>A c.1368G>A (p.Leu456=) n.2360G>A c.702G>A (p.Leu234=) n.1915G>A c.1048G>A c.1665G>A (p.Leu555=) n.822G>A n.947G>A c.510G>A (p.Leu170=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318543A>C | CA386960924 | ANAPC5 | c.1703T>G (p.Leu568Trp) n.915T>G c.1367T>G (p.Leu456Trp) n.2359T>G c.701T>G (p.Leu234Trp) n.1914T>G c.1047T>G c.1664T>G (p.Leu555Trp) n.821T>G n.946T>G c.509T>G (p.Leu170Trp) | |
| 12 | g.121318543A>G | CA386960927 | ANAPC5 | c.1703T>C (p.Leu568Ser) n.915T>C c.1367T>C (p.Leu456Ser) n.2359T>C c.701T>C (p.Leu234Ser) n.1914T>C c.1047T>C c.1664T>C (p.Leu555Ser) n.821T>C n.946T>C c.509T>C (p.Leu170Ser) | |
| 12 | g.121318543A>T | CA386960932 | ANAPC5 | c.1703T>A (p.Leu568Ter) n.915T>A c.1367T>A (p.Leu456Ter) n.2359T>A c.701T>A (p.Leu234Ter) n.1914T>A c.1047T>A c.1664T>A (p.Leu555Ter) n.821T>A n.946T>A c.509T>A (p.Leu170Ter) | |
| 12 | g.121318544A>C | CA386960935 | ANAPC5 | c.1702T>G (p.Leu568Val) n.914T>G c.1366T>G (p.Leu456Val) n.2358T>G c.700T>G (p.Leu234Val) n.1913T>G c.1046T>G c.1663T>G (p.Leu555Val) n.820T>G n.945T>G c.508T>G (p.Leu170Val) | |
| 12 | g.121318544A>G | CA482430366 | ANAPC5 | c.1702T>C (p.Leu568=) n.914T>C c.1366T>C (p.Leu456=) n.2358T>C c.700T>C (p.Leu234=) n.1913T>C c.1046T>C c.1663T>C (p.Leu555=) n.820T>C n.945T>C c.508T>C (p.Leu170=) | |
| 12 | g.121318544A>T | CA386960936 | ANAPC5 | c.1702T>A (p.Leu568Met) n.914T>A c.1366T>A (p.Leu456Met) n.2358T>A c.700T>A (p.Leu234Met) n.1913T>A c.1046T>A c.1663T>A (p.Leu555Met) n.820T>A n.945T>A c.508T>A (p.Leu170Met) | |
| 12 | g.121318545C>A | CA386960947 | ANAPC5 | c.1701G>T (p.Leu567Phe) n.913G>T c.1365G>T (p.Leu455Phe) n.2357G>T c.699G>T (p.Leu233Phe) n.1912G>T c.1045G>T c.1662G>T (p.Leu554Phe) n.819G>T n.944G>T c.507G>T (p.Leu169Phe) | |
| 12 | g.121318545C>G | CA386960950 | ANAPC5 | c.1701G>C (p.Leu567Phe) n.913G>C c.1365G>C (p.Leu455Phe) n.2357G>C c.699G>C (p.Leu233Phe) n.1912G>C c.1045G>C c.1662G>C (p.Leu554Phe) n.819G>C n.944G>C c.507G>C (p.Leu169Phe) | |
| 12 | g.121318545C>T | CA482430367 | ANAPC5 | c.1701G>A (p.Leu567=) n.913G>A c.1365G>A (p.Leu455=) n.2357G>A c.699G>A (p.Leu233=) n.1912G>A c.1045G>A c.1662G>A (p.Leu554=) n.819G>A n.944G>A c.507G>A (p.Leu169=) | |
| 12 | g.121318546A>C | CA386960957 | ANAPC5 | c.1700T>G (p.Leu567Trp) n.912T>G c.1364T>G (p.Leu455Trp) n.2356T>G c.698T>G (p.Leu233Trp) n.1911T>G c.1044T>G c.1661T>G (p.Leu554Trp) n.818T>G n.943T>G c.506T>G (p.Leu169Trp) | |
| 12 | g.121318546A>G | CA386960955 | ANAPC5 | c.1700T>C (p.Leu567Ser) n.912T>C c.1364T>C (p.Leu455Ser) n.2356T>C c.698T>C (p.Leu233Ser) n.1911T>C c.1044T>C c.1661T>C (p.Leu554Ser) n.818T>C n.943T>C c.506T>C (p.Leu169Ser) | |
| 12 | g.121318546A>T | CA386960953 | ANAPC5 | c.1700T>A (p.Leu567Ter) n.912T>A c.1364T>A (p.Leu455Ter) n.2356T>A c.698T>A (p.Leu233Ter) n.1911T>A c.1044T>A c.1661T>A (p.Leu554Ter) n.818T>A n.943T>A c.506T>A (p.Leu169Ter) | |
| 12 | g.121318547A>C | CA386960963 | ANAPC5 | c.1699T>G (p.Leu567Val) n.911T>G c.1363T>G (p.Leu455Val) n.2355T>G c.697T>G (p.Leu233Val) n.1910T>G c.1043T>G c.1660T>G (p.Leu554Val) n.817T>G n.942T>G c.505T>G (p.Leu169Val) | |
| 12 | g.121318547A>G | CA482430368 | ANAPC5 | c.1699T>C (p.Leu567=) n.911T>C c.1363T>C (p.Leu455=) n.2355T>C c.697T>C (p.Leu233=) n.1910T>C c.1043T>C c.1660T>C (p.Leu554=) n.817T>C n.942T>C c.505T>C (p.Leu169=) | |
| 12 | g.121318547A>T | CA386960965 | ANAPC5 | c.1699T>A (p.Leu567Met) n.911T>A c.1363T>A (p.Leu455Met) n.2355T>A c.697T>A (p.Leu233Met) n.1910T>A c.1043T>A c.1660T>A (p.Leu554Met) n.817T>A n.942T>A c.505T>A (p.Leu169Met) | |
| 12 | g.121318548T>A | CA386960971 | ANAPC5 | c.1698A>T (p.Lys566Asn) n.910A>T c.1362A>T (p.Lys454Asn) n.2354A>T c.696A>T (p.Lys232Asn) n.1909A>T c.1042A>T c.1659A>T (p.Lys553Asn) n.816A>T n.941A>T c.504A>T (p.Lys168Asn) | |
| 12 | g.121318548T>C | CA482430369 | ANAPC5 | c.1698A>G (p.Lys566=) n.910A>G c.1362A>G (p.Lys454=) n.2354A>G c.696A>G (p.Lys232=) n.1909A>G c.1042A>G c.1659A>G (p.Lys553=) n.816A>G n.941A>G c.504A>G (p.Lys168=) | |
| 12 | g.121318548T>G | CA386960972 | ANAPC5 | c.1698A>C (p.Lys566Asn) n.910A>C c.1362A>C (p.Lys454Asn) n.2354A>C c.696A>C (p.Lys232Asn) n.1909A>C c.1042A>C c.1659A>C (p.Lys553Asn) n.816A>C n.941A>C c.504A>C (p.Lys168Asn) | |
| 12 | g.121318549T>A | CA386960976 | ANAPC5 | c.1697A>T (p.Lys566Ile) n.909A>T c.1361A>T (p.Lys454Ile) n.2353A>T c.695A>T (p.Lys232Ile) n.1908A>T c.1041A>T c.1658A>T (p.Lys553Ile) n.815A>T n.940A>T c.503A>T (p.Lys168Ile) | |
| 12 | g.121318549T>C | CA386960977 | ANAPC5 | c.1697A>G (p.Lys566Arg) n.909A>G c.1361A>G (p.Lys454Arg) n.2353A>G c.695A>G (p.Lys232Arg) n.1908A>G c.1041A>G c.1658A>G (p.Lys553Arg) n.815A>G n.940A>G c.503A>G (p.Lys168Arg) | |
| 12 | g.121318549T>G | CA386960979 | ANAPC5 | c.1697A>C (p.Lys566Thr) n.909A>C c.1361A>C (p.Lys454Thr) n.2353A>C c.695A>C (p.Lys232Thr) n.1908A>C c.1041A>C c.1658A>C (p.Lys553Thr) n.815A>C n.940A>C c.503A>C (p.Lys168Thr) | |
| 12 | g.121318550T>A | CA386960983 | ANAPC5 | c.1696A>T (p.Lys566Ter) n.908A>T c.1360A>T (p.Lys454Ter) n.2352A>T c.694A>T (p.Lys232Ter) n.1907A>T c.1040A>T c.1657A>T (p.Lys553Ter) n.814A>T n.939A>T c.502A>T (p.Lys168Ter) | |
| 12 | g.121318550T>C | CA386960988 | ANAPC5 | c.1696A>G (p.Lys566Glu) n.908A>G c.1360A>G (p.Lys454Glu) n.2352A>G c.694A>G (p.Lys232Glu) n.1907A>G c.1040A>G c.1657A>G (p.Lys553Glu) n.814A>G n.939A>G c.502A>G (p.Lys168Glu) | |
| 12 | g.121318550T>G | CA386960998 | ANAPC5 | c.1696A>C (p.Lys566Gln) n.908A>C c.1360A>C (p.Lys454Gln) n.2352A>C c.694A>C (p.Lys232Gln) n.1907A>C c.1040A>C c.1657A>C (p.Lys553Gln) n.814A>C n.939A>C c.502A>C (p.Lys168Gln) | |
| 12 | g.121318551T>A | CA386961001 | ANAPC5 | c.1695A>T (p.Gln565His) n.907A>T c.1359A>T (p.Gln453His) n.2351A>T c.693A>T (p.Gln231His) n.1906A>T c.1039A>T c.1656A>T (p.Gln552His) n.813A>T n.938A>T c.501A>T (p.Gln167His) | |
| 12 | g.121318551T>C | CA482430370 | ANAPC5 | c.1695A>G (p.Gln565=) n.907A>G c.1359A>G (p.Gln453=) n.2351A>G c.693A>G (p.Gln231=) n.1906A>G c.1039A>G c.1656A>G (p.Gln552=) n.813A>G n.938A>G c.501A>G (p.Gln167=) | |
| 12 | g.121318551T>G | CA386961023 | ANAPC5 | c.1695A>C (p.Gln565His) n.907A>C c.1359A>C (p.Gln453His) n.2351A>C c.693A>C (p.Gln231His) n.1906A>C c.1039A>C c.1656A>C (p.Gln552His) n.813A>C n.938A>C c.501A>C (p.Gln167His) | |
| 12 | g.121318552T>A | CA386961033 | ANAPC5 | c.1694A>T (p.Gln565Leu) n.906A>T c.1358A>T (p.Gln453Leu) n.2350A>T c.692A>T (p.Gln231Leu) n.1905A>T c.1038A>T c.1655A>T (p.Gln552Leu) n.812A>T n.937A>T c.500A>T (p.Gln167Leu) | |
| 12 | g.121318552T>C | CA386961034 | ANAPC5 | c.1694A>G (p.Gln565Arg) n.906A>G c.1358A>G (p.Gln453Arg) n.2350A>G c.692A>G (p.Gln231Arg) n.1905A>G c.1038A>G c.1655A>G (p.Gln552Arg) n.812A>G n.937A>G c.500A>G (p.Gln167Arg) | |
| 12 | g.121318552T>G | CA386961029 | ANAPC5 | c.1694A>C (p.Gln565Pro) n.906A>C c.1358A>C (p.Gln453Pro) n.2350A>C c.692A>C (p.Gln231Pro) n.1905A>C c.1038A>C c.1655A>C (p.Gln552Pro) n.812A>C n.937A>C c.500A>C (p.Gln167Pro) | |
| 12 | g.121318553G>A | CA386961035 | ANAPC5 | c.1693C>T (p.Gln565Ter) n.905C>T c.1357C>T (p.Gln453Ter) n.2349C>T c.691C>T (p.Gln231Ter) n.1904C>T c.1037C>T c.1654C>T (p.Gln552Ter) n.811C>T n.936C>T c.499C>T (p.Gln167Ter) | |
| 12 | g.121318553G>C | CA386961036 | ANAPC5 | c.1693C>G (p.Gln565Glu) n.905C>G c.1357C>G (p.Gln453Glu) n.2349C>G c.691C>G (p.Gln231Glu) n.1904C>G c.1037C>G c.1654C>G (p.Gln552Glu) n.811C>G n.936C>G c.499C>G (p.Gln167Glu) | |
| 12 | g.121318553G>T | CA386961037 | ANAPC5 | c.1693C>A (p.Gln565Lys) n.905C>A c.1357C>A (p.Gln453Lys) n.2349C>A c.691C>A (p.Gln231Lys) n.1904C>A c.1037C>A c.1654C>A (p.Gln552Lys) n.811C>A n.936C>A c.499C>A (p.Gln167Lys) | |
| 12 | g.121318554T>A | CA386961040 | ANAPC5 | c.1692A>T (p.Leu564Phe) n.904A>T c.1356A>T (p.Leu452Phe) n.2348A>T c.690A>T (p.Leu230Phe) n.1903A>T c.1036A>T c.1653A>T (p.Leu551Phe) n.810A>T n.935A>T c.498A>T (p.Leu166Phe) | |
| 12 | g.121318554T>C | CA482430371 | ANAPC5 | c.1692A>G (p.Leu564=) n.904A>G c.1356A>G (p.Leu452=) n.2348A>G c.690A>G (p.Leu230=) n.1903A>G c.1036A>G c.1653A>G (p.Leu551=) n.810A>G n.935A>G c.498A>G (p.Leu166=) | |
| 12 | g.121318554T>G | CA386961042 | ANAPC5 | c.1692A>C (p.Leu564Phe) n.904A>C c.1356A>C (p.Leu452Phe) n.2348A>C c.690A>C (p.Leu230Phe) n.1903A>C c.1036A>C c.1653A>C (p.Leu551Phe) n.810A>C n.935A>C c.498A>C (p.Leu166Phe) | |
| 12 | g.121318555A>C | CA386961050 | ANAPC5 | c.1691T>G (p.Leu564Ter) n.903T>G c.1355T>G (p.Leu452Ter) n.2347T>G c.689T>G (p.Leu230Ter) n.1902T>G c.1035T>G c.1652T>G (p.Leu551Ter) n.809T>G n.934T>G c.497T>G (p.Leu166Ter) | |
| 12 | g.121318555A>G | CA386961046 | ANAPC5 | c.1691T>C (p.Leu564Ser) n.903T>C c.1355T>C (p.Leu452Ser) n.2347T>C c.689T>C (p.Leu230Ser) n.1902T>C c.1035T>C c.1652T>C (p.Leu551Ser) n.809T>C n.934T>C c.497T>C (p.Leu166Ser) | |
| 12 | g.121318555A>T | CA386961047 | ANAPC5 | c.1691T>A (p.Leu564Ter) n.903T>A c.1355T>A (p.Leu452Ter) n.2347T>A c.689T>A (p.Leu230Ter) n.1902T>A c.1035T>A c.1652T>A (p.Leu551Ter) n.809T>A n.934T>A c.497T>A (p.Leu166Ter) | |
| 12 | g.121318556A= | CA2067835793 | ANAPC5 | c.1690T= (p.Leu564=) n.902T= c.1354T= (p.Leu452=) n.2346T= c.688T= (p.Leu230=) n.1901T= c.1034T= c.1651T= (p.Leu551=) n.808T= n.933T= c.496T= (p.Leu166=) | |
| 12 | g.121318556A>C | CA386961052 | ANAPC5 | c.1690T>G (p.Leu564Val) n.902T>G c.1354T>G (p.Leu452Val) n.2346T>G c.688T>G (p.Leu230Val) n.1901T>G c.1034T>G c.1651T>G (p.Leu551Val) n.808T>G n.933T>G c.496T>G (p.Leu166Val) | |
| 12 | g.121318556A>G | CA244575013 | ANAPC5 | c.1690T>C (p.Leu564=) n.902T>C c.1354T>C (p.Leu452=) n.2346T>C c.688T>C (p.Leu230=) n.1901T>C c.1034T>C c.1651T>C (p.Leu551=) n.808T>C n.933T>C c.496T>C (p.Leu166=) | dbSNP |
| 12 | g.121318556A>T | CA386961056 | ANAPC5 | c.1690T>A (p.Leu564Ile) n.902T>A c.1354T>A (p.Leu452Ile) n.2346T>A c.688T>A (p.Leu230Ile) n.1901T>A c.1034T>A c.1651T>A (p.Leu551Ile) n.808T>A n.933T>A c.496T>A (p.Leu166Ile) | |
| 12 | g.121318557A>C | CA482430374 | ANAPC5 | c.1689T>G (p.Leu563=) n.901T>G c.1353T>G (p.Leu451=) n.2345T>G c.687T>G (p.Leu229=) n.1900T>G c.1033T>G c.1650T>G (p.Leu550=) n.807T>G n.932T>G c.495T>G (p.Leu165=) | |
| 12 | g.121318557A>G | CA482430372 | ANAPC5 | c.1689T>C (p.Leu563=) n.901T>C c.1353T>C (p.Leu451=) n.2345T>C c.687T>C (p.Leu229=) n.1900T>C c.1033T>C c.1650T>C (p.Leu550=) n.807T>C n.932T>C c.495T>C (p.Leu165=) | |
| 12 | g.121318557A>T | CA482430373 | ANAPC5 | c.1689T>A (p.Leu563=) n.901T>A c.1353T>A (p.Leu451=) n.2345T>A c.687T>A (p.Leu229=) n.1900T>A c.1033T>A c.1650T>A (p.Leu550=) n.807T>A n.932T>A c.495T>A (p.Leu165=) | |
| 12 | g.121318558A>C | CA386961071 | ANAPC5 | c.1688T>G (p.Leu563Arg) n.900T>G c.1352T>G (p.Leu451Arg) n.2344T>G c.686T>G (p.Leu229Arg) n.1899T>G c.1032T>G c.1649T>G (p.Leu550Arg) n.806T>G n.931T>G c.494T>G (p.Leu165Arg) | |
| 12 | g.121318558A>G | CA386961073 | ANAPC5 | c.1688T>C (p.Leu563Pro) n.900T>C c.1352T>C (p.Leu451Pro) n.2344T>C c.686T>C (p.Leu229Pro) n.1899T>C c.1032T>C c.1649T>C (p.Leu550Pro) n.806T>C n.931T>C c.494T>C (p.Leu165Pro) | |
| 12 | g.121318558A>T | CA386961074 | ANAPC5 | c.1688T>A (p.Leu563His) n.900T>A c.1352T>A (p.Leu451His) n.2344T>A c.686T>A (p.Leu229His) n.1899T>A c.1032T>A c.1649T>A (p.Leu550His) n.806T>A n.931T>A c.494T>A (p.Leu165His) | |
| 12 | g.121318559G>A | CA386961116 | ANAPC5 | c.1687C>T (p.Leu563Phe) n.899C>T c.1351C>T (p.Leu451Phe) n.2343C>T c.685C>T (p.Leu229Phe) n.1898C>T c.1031C>T c.1648C>T (p.Leu550Phe) n.805C>T n.930C>T c.493C>T (p.Leu165Phe) | |
| 12 | g.121318559G>C | CA386961110 | ANAPC5 | c.1687C>G (p.Leu563Val) n.899C>G c.1351C>G (p.Leu451Val) n.2343C>G c.685C>G (p.Leu229Val) n.1898C>G c.1031C>G c.1648C>G (p.Leu550Val) n.805C>G n.930C>G c.493C>G (p.Leu165Val) | |
| 12 | g.121318559G>T | CA386961083 | ANAPC5 | c.1687C>A (p.Leu563Ile) n.899C>A c.1351C>A (p.Leu451Ile) n.2343C>A c.685C>A (p.Leu229Ile) n.1898C>A c.1031C>A c.1648C>A (p.Leu550Ile) n.805C>A n.930C>A c.493C>A (p.Leu165Ile) | |
| 12 | g.121318560C>A | CA386961121 | ANAPC5 | c.1686G>T (p.Lys562Asn) n.898G>T c.1350G>T (p.Lys450Asn) n.2342G>T c.684G>T (p.Lys228Asn) n.1897G>T c.1030G>T c.1647G>T (p.Lys549Asn) n.804G>T n.929G>T c.492G>T (p.Lys164Asn) | |
| 12 | g.121318560C= | CA2067835796 | ANAPC5 | c.1686G= (p.Lys562=) n.898G= c.1350G= (p.Lys450=) n.2342G= c.684G= (p.Lys228=) n.1897G= c.1030G= c.1647G= (p.Lys549=) n.804G= n.929G= c.492G= (p.Lys164=) | |
| 12 | g.121318560C>G | CA386961128 | ANAPC5 | c.1686G>C (p.Lys562Asn) n.898G>C c.1350G>C (p.Lys450Asn) n.2342G>C c.684G>C (p.Lys228Asn) n.1897G>C c.1030G>C c.1647G>C (p.Lys549Asn) n.804G>C n.929G>C c.492G>C (p.Lys164Asn) | |
| 12 | g.121318560C>T | CA6835198 | ANAPC5 | c.1686G>A (p.Lys562=) n.898G>A c.1350G>A (p.Lys450=) n.2342G>A c.684G>A (p.Lys228=) n.1897G>A c.1030G>A c.1647G>A (p.Lys549=) n.804G>A n.929G>A c.492G>A (p.Lys164=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121318560_121318561delinsCT | CA2067835797 | ANAPC5 | c.1685_1686delinsAG (p.Lys562=) n.897_898delinsAG c.1349_1350delinsAG (p.Lys450=) n.2341_2342delinsAG c.683_684delinsAG (p.Lys228=) n.1896_1897delinsAG c.1029_1030delinsAG c.1646_1647delinsAG (p.Lys549=) n.803_804delinsAG n.928_929delinsAG c.491_492delinsAG (p.Lys164=) | |
| 12 | g.121318561T>A | CA386961133 | ANAPC5 | c.1685A>T (p.Lys562Met) n.897A>T c.1349A>T (p.Lys450Met) n.2341A>T c.683A>T (p.Lys228Met) n.1896A>T c.1029A>T c.1646A>T (p.Lys549Met) n.803A>T n.928A>T c.491A>T (p.Lys164Met) | |
| 12 | g.121318561T>C | CA386961139 | ANAPC5 | c.1685A>G (p.Lys562Arg) n.897A>G c.1349A>G (p.Lys450Arg) n.2341A>G c.683A>G (p.Lys228Arg) n.1896A>G c.1029A>G c.1646A>G (p.Lys549Arg) n.803A>G n.928A>G c.491A>G (p.Lys164Arg) | |
| 12 | g.121318561T>G | CA386961138 | ANAPC5 | c.1685A>C (p.Lys562Thr) n.897A>C c.1349A>C (p.Lys450Thr) n.2341A>C c.683A>C (p.Lys228Thr) n.1896A>C c.1029A>C c.1646A>C (p.Lys549Thr) n.803A>C n.928A>C c.491A>C (p.Lys164Thr) | |
| 12 | g.121318562del | CA684500821 | ANAPC5 | c.1685del (p.Lys562SerfsTer13) n.897del c.1349del (p.Lys450SerfsTer13) n.2341del c.683del (p.Lys228SerfsTer13) n.1896del c.1029del c.1646del (p.Lys549SerfsTer13) n.803del n.928del c.491del (p.Lys164SerfsTer13) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121318562T>A | CA386961144 | ANAPC5 | c.1684A>T (p.Lys562Ter) n.896A>T c.1348A>T (p.Lys450Ter) n.2340A>T c.682A>T (p.Lys228Ter) n.1895A>T c.1028A>T c.1645A>T (p.Lys549Ter) n.802A>T n.927A>T c.490A>T (p.Lys164Ter) | |
| 12 | g.121318562T>C | CA386961149 | ANAPC5 | c.1684A>G (p.Lys562Glu) n.896A>G c.1348A>G (p.Lys450Glu) n.2340A>G c.682A>G (p.Lys228Glu) n.1895A>G c.1028A>G c.1645A>G (p.Lys549Glu) n.802A>G n.927A>G c.490A>G (p.Lys164Glu) | |
| 12 | g.121318562T>G | CA386961153 | ANAPC5 | c.1684A>C (p.Lys562Gln) n.896A>C c.1348A>C (p.Lys450Gln) n.2340A>C c.682A>C (p.Lys228Gln) n.1895A>C c.1028A>C c.1645A>C (p.Lys549Gln) n.802A>C n.927A>C c.490A>C (p.Lys164Gln) | |
| 12 | g.121318563A>C | CA386961155 | ANAPC5 | c.1683T>G (p.His561Gln) n.895T>G c.1347T>G (p.His449Gln) n.2339T>G c.681T>G (p.His227Gln) n.1894T>G c.1027T>G c.1644T>G (p.His548Gln) n.801T>G n.926T>G c.489T>G (p.His163Gln) | |
| 12 | g.121318563A>G | CA482430375 | ANAPC5 | c.1683T>C (p.His561=) n.895T>C c.1347T>C (p.His449=) n.2339T>C c.681T>C (p.His227=) n.1894T>C c.1027T>C c.1644T>C (p.His548=) n.801T>C n.926T>C c.489T>C (p.His163=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318563A>T | CA386961160 | ANAPC5 | c.1683T>A (p.His561Gln) n.895T>A c.1347T>A (p.His449Gln) n.2339T>A c.681T>A (p.His227Gln) n.1894T>A c.1027T>A c.1644T>A (p.His548Gln) n.801T>A n.926T>A c.489T>A (p.His163Gln) | |
| 12 | g.121318564T>A | CA386961182 | ANAPC5 | c.1682A>T (p.His561Leu) n.894A>T c.1346A>T (p.His449Leu) n.2338A>T c.680A>T (p.His227Leu) n.1893A>T c.1026A>T c.1643A>T (p.His548Leu) n.800A>T n.925A>T c.488A>T (p.His163Leu) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318564T>C | CA6835199 | ANAPC5 | c.1682A>G (p.His561Arg) n.894A>G c.1346A>G (p.His449Arg) n.2338A>G c.680A>G (p.His227Arg) n.1893A>G c.1026A>G c.1643A>G (p.His548Arg) n.800A>G n.925A>G c.488A>G (p.His163Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121318564T>G | CA386961164 | ANAPC5 | c.1682A>C (p.His561Pro) n.894A>C c.1346A>C (p.His449Pro) n.2338A>C c.680A>C (p.His227Pro) n.1893A>C c.1026A>C c.1643A>C (p.His548Pro) n.800A>C n.925A>C c.488A>C (p.His163Pro) | |
| 12 | g.121318564T= | CA2067835805 | ANAPC5 | c.1682A= (p.His561=) n.894A= c.1346A= (p.His449=) n.2338A= c.680A= (p.His227=) n.1893A= c.1026A= c.1643A= (p.His548=) n.800A= n.925A= c.488A= (p.His163=) | |
| 12 | g.121318565G>A | CA386961194 | ANAPC5 | c.1681C>T (p.His561Tyr) n.893C>T c.1345C>T (p.His449Tyr) n.2337C>T c.679C>T (p.His227Tyr) n.1892C>T c.1025C>T c.1642C>T (p.His548Tyr) n.799C>T n.924C>T c.487C>T (p.His163Tyr) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.121318565G>C | CA386961197 | ANAPC5 | c.1681C>G (p.His561Asp) n.893C>G c.1345C>G (p.His449Asp) n.2337C>G c.679C>G (p.His227Asp) n.1892C>G c.1025C>G c.1642C>G (p.His548Asp) n.799C>G n.924C>G c.487C>G (p.His163Asp) | |
| 12 | g.121318565G= | CA2067835813 | ANAPC5 | c.1681C= (p.His561=) n.893C= c.1345C= (p.His449=) n.2337C= c.679C= (p.His227=) n.1892C= c.1025C= c.1642C= (p.His548=) n.799C= n.924C= c.487C= (p.His163=) | |
| 12 | g.121318565G>T | CA386961202 | ANAPC5 | c.1681C>A (p.His561Asn) n.893C>A c.1345C>A (p.His449Asn) n.2337C>A c.679C>A (p.His227Asn) n.1892C>A c.1025C>A c.1642C>A (p.His548Asn) n.799C>A n.924C>A c.487C>A (p.His163Asn) | |
| 12 | g.121318566T>A | CA482430376 | ANAPC5 | c.1680A>T (p.Ala560=) n.892A>T c.1344A>T (p.Ala448=) n.2336A>T c.678A>T (p.Ala226=) n.1891A>T c.1024A>T c.1641A>T (p.Ala547=) n.798A>T n.923A>T c.486A>T (p.Ala162=) | |
| 12 | g.121318566T>C | CA482430377 | ANAPC5 | c.1680A>G (p.Ala560=) n.892A>G c.1344A>G (p.Ala448=) n.2336A>G c.678A>G (p.Ala226=) n.1891A>G c.1024A>G c.1641A>G (p.Ala547=) n.798A>G n.923A>G c.486A>G (p.Ala162=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318566T>G | CA482430378 | ANAPC5 | c.1680A>C (p.Ala560=) n.892A>C c.1344A>C (p.Ala448=) n.2336A>C c.678A>C (p.Ala226=) n.1891A>C c.1024A>C c.1641A>C (p.Ala547=) n.798A>C n.923A>C c.486A>C (p.Ala162=) | |
| 12 | g.121318567G>A | CA386961205 | ANAPC5 | c.1679C>T (p.Ala560Val) n.891C>T c.1343C>T (p.Ala448Val) n.2335C>T c.677C>T (p.Ala226Val) n.1890C>T c.1023C>T c.1640C>T (p.Ala547Val) n.797C>T n.922C>T c.485C>T (p.Ala162Val) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318567G>C | CA386961212 | ANAPC5 | c.1679C>G (p.Ala560Gly) n.891C>G c.1343C>G (p.Ala448Gly) n.2335C>G c.677C>G (p.Ala226Gly) n.1890C>G c.1023C>G c.1640C>G (p.Ala547Gly) n.797C>G n.922C>G c.485C>G (p.Ala162Gly) | |
| 12 | g.121318567G>T | CA386961215 | ANAPC5 | c.1679C>A (p.Ala560Glu) n.891C>A c.1343C>A (p.Ala448Glu) n.2335C>A c.677C>A (p.Ala226Glu) n.1890C>A c.1023C>A c.1640C>A (p.Ala547Glu) n.797C>A n.922C>A c.485C>A (p.Ala162Glu) | |
| 12 | g.121318568C>A | CA386961216 | ANAPC5 | c.1678G>T (p.Ala560Ser) n.890G>T c.1342G>T (p.Ala448Ser) n.2334G>T c.676G>T (p.Ala226Ser) n.1889G>T c.1022G>T c.1639G>T (p.Ala547Ser) n.796G>T n.921G>T c.484G>T (p.Ala162Ser) | |
| 12 | g.121318568C= | CA2067835817 | ANAPC5 | c.1678G= (p.Ala560=) n.890G= c.1342G= (p.Ala448=) n.2334G= c.676G= (p.Ala226=) n.1889G= c.1022G= c.1639G= (p.Ala547=) n.796G= n.921G= c.484G= (p.Ala162=) | |
| 12 | g.121318568C>G | CA386961220 | ANAPC5 | c.1678G>C (p.Ala560Pro) n.890G>C c.1342G>C (p.Ala448Pro) n.2334G>C c.676G>C (p.Ala226Pro) n.1889G>C c.1022G>C c.1639G>C (p.Ala547Pro) n.796G>C n.921G>C c.484G>C (p.Ala162Pro) | |
| 12 | g.121318568C>T | CA244575025 | ANAPC5 | c.1678G>A (p.Ala560Thr) n.890G>A c.1342G>A (p.Ala448Thr) n.2334G>A c.676G>A (p.Ala226Thr) n.1889G>A c.1022G>A c.1639G>A (p.Ala547Thr) n.796G>A n.921G>A c.484G>A (p.Ala162Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.121318569C>A | CA386961228 | ANAPC5 | c.1677G>T (p.Glu559Asp) n.889G>T c.1341G>T (p.Glu447Asp) n.2333G>T c.675G>T (p.Glu225Asp) n.1888G>T c.1021G>T c.1638G>T (p.Glu546Asp) n.795G>T n.920G>T c.483G>T (p.Glu161Asp) | |
| 12 | g.121318569C>G | CA386961229 | ANAPC5 | c.1677G>C (p.Glu559Asp) n.889G>C c.1341G>C (p.Glu447Asp) n.2333G>C c.675G>C (p.Glu225Asp) n.1888G>C c.1021G>C c.1638G>C (p.Glu546Asp) n.795G>C n.920G>C c.483G>C (p.Glu161Asp) | |
| 12 | g.121318569C>T | CA482430379 | ANAPC5 | c.1677G>A (p.Glu559=) n.889G>A c.1341G>A (p.Glu447=) n.2333G>A c.675G>A (p.Glu225=) n.1888G>A c.1021G>A c.1638G>A (p.Glu546=) n.795G>A n.920G>A c.483G>A (p.Glu161=) | |
| 12 | g.121318571_121318572del | CA2621415698 | ANAPC5 | c.1676_1677del (p.Glu559GlyfsTer3) n.888_889del c.1340_1341del (p.Glu447GlyfsTer3) n.2332_2333del c.674_675del (p.Glu225GlyfsTer3) n.1887_1888del c.1020_1021del c.1637_1638del (p.Glu546GlyfsTer3) n.794_795del n.919_920del c.482_483del (p.Glu161GlyfsTer3) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318570T>A | CA386961230 | ANAPC5 | c.1676A>T (p.Glu559Val) n.888A>T c.1340A>T (p.Glu447Val) n.2332A>T c.674A>T (p.Glu225Val) n.1887A>T c.1020A>T c.1637A>T (p.Glu546Val) n.794A>T n.919A>T c.482A>T (p.Glu161Val) | |
| 12 | g.121318570T>C | CA386961231 | ANAPC5 | c.1676A>G (p.Glu559Gly) n.888A>G c.1340A>G (p.Glu447Gly) n.2332A>G c.674A>G (p.Glu225Gly) n.1887A>G c.1020A>G c.1637A>G (p.Glu546Gly) n.794A>G n.919A>G c.482A>G (p.Glu161Gly) | |
| 12 | g.121318570T>G | CA386961232 | ANAPC5 | c.1676A>C (p.Glu559Ala) n.888A>C c.1340A>C (p.Glu447Ala) n.2332A>C c.674A>C (p.Glu225Ala) n.1887A>C c.1020A>C c.1637A>C (p.Glu546Ala) n.794A>C n.919A>C c.482A>C (p.Glu161Ala) |