| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.121318412G>A | CA6835171 | ANAPC5 | c.1758C>T (p.Ser586=) c.1422C>T (p.Ser474=) n.2490C>T c.756C>T (p.Ser252=) n.1969C>T c.1090-8C>T c.1719C>T (p.Ser573=) n.876C>T n.989-61C>T c.564C>T (p.Ser188=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121318412G>C | CA482430332 | ANAPC5 | c.1758C>G (p.Ser586=) c.1422C>G (p.Ser474=) n.2490C>G c.756C>G (p.Ser252=) n.1969C>G c.1090-8C>G c.1719C>G (p.Ser573=) n.876C>G n.989-61C>G c.564C>G (p.Ser188=) | |
| 12 | g.121318412G= | CA2067835542 | ANAPC5 | c.1758C= (p.Ser586=) c.1422C= (p.Ser474=) n.2490C= c.756C= (p.Ser252=) n.1969C= c.1090-8C= c.1719C= (p.Ser573=) n.876C= n.989-61C= c.564C= (p.Ser188=) | |
| 12 | g.121318412G>T | CA482430331 | ANAPC5 | c.1758C>A (p.Ser586=) c.1422C>A (p.Ser474=) n.2490C>A c.756C>A (p.Ser252=) n.1969C>A c.1090-8C>A c.1719C>A (p.Ser573=) n.876C>A n.989-61C>A c.564C>A (p.Ser188=) | |
| 12 | g.121318413G>A | CA386960425 | ANAPC5 | c.1757C>T (p.Ser586Phe) c.1421C>T (p.Ser474Phe) n.2489C>T c.755C>T (p.Ser252Phe) n.1968C>T c.1090-9C>T c.1718C>T (p.Ser573Phe) n.875C>T n.989-62C>T c.563C>T (p.Ser188Phe) | |
| 12 | g.121318413G>C | CA386960421 | ANAPC5 | c.1757C>G (p.Ser586Cys) c.1421C>G (p.Ser474Cys) n.2489C>G c.755C>G (p.Ser252Cys) n.1968C>G c.1090-9C>G c.1718C>G (p.Ser573Cys) n.875C>G n.989-62C>G c.563C>G (p.Ser188Cys) | |
| 12 | g.121318413G>T | CA386960424 | ANAPC5 | c.1757C>A (p.Ser586Tyr) c.1421C>A (p.Ser474Tyr) n.2489C>A c.755C>A (p.Ser252Tyr) n.1968C>A c.1090-9C>A c.1718C>A (p.Ser573Tyr) n.875C>A n.989-62C>A c.563C>A (p.Ser188Tyr) | |
| 12 | g.121318414A>C | CA386960426 | ANAPC5 | c.1756T>G (p.Ser586Ala) c.1420T>G (p.Ser474Ala) n.2488T>G c.754T>G (p.Ser252Ala) n.1967T>G c.1090-10T>G c.1717T>G (p.Ser573Ala) n.874T>G n.989-63T>G c.562T>G (p.Ser188Ala) | |
| 12 | g.121318414A>G | CA386960427 | ANAPC5 | c.1756T>C (p.Ser586Pro) c.1420T>C (p.Ser474Pro) n.2488T>C c.754T>C (p.Ser252Pro) n.1967T>C c.1090-10T>C c.1717T>C (p.Ser573Pro) n.874T>C n.989-63T>C c.562T>C (p.Ser188Pro) | |
| 12 | g.121318414A>T | CA386960428 | ANAPC5 | c.1756T>A (p.Ser586Thr) c.1420T>A (p.Ser474Thr) n.2488T>A c.754T>A (p.Ser252Thr) n.1967T>A c.1090-10T>A c.1717T>A (p.Ser573Thr) n.874T>A n.989-63T>A c.562T>A (p.Ser188Thr) | |
| 12 | g.121318415C>A | CA482430333 | ANAPC5 | c.1755G>T (p.Leu585=) c.1419G>T (p.Leu473=) n.2487G>T c.753G>T (p.Leu251=) n.1966G>T c.1090-11G>T c.1716G>T (p.Leu572=) n.873G>T n.989-64G>T c.561G>T (p.Leu187=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121318415C= | CA2067835545 | ANAPC5 | c.1755G= (p.Leu585=) c.1419G= (p.Leu473=) n.2487G= c.753G= (p.Leu251=) n.1966G= c.1090-11G= c.1716G= (p.Leu572=) n.873G= n.989-64G= c.561G= (p.Leu187=) | |
| 12 | g.121318415C>G | CA482430334 | ANAPC5 | c.1755G>C (p.Leu585=) c.1419G>C (p.Leu473=) n.2487G>C c.753G>C (p.Leu251=) n.1966G>C c.1090-11G>C c.1716G>C (p.Leu572=) n.873G>C n.989-64G>C c.561G>C (p.Leu187=) | |
| 12 | g.121318415C>T | CA482430335 | ANAPC5 | c.1755G>A (p.Leu585=) c.1419G>A (p.Leu473=) n.2487G>A c.753G>A (p.Leu251=) n.1966G>A c.1090-11G>A c.1716G>A (p.Leu572=) n.873G>A n.989-64G>A c.561G>A (p.Leu187=) | |
| 12 | g.121318416A>C | CA386960431 | ANAPC5 | c.1754T>G (p.Leu585Arg) c.1418T>G (p.Leu473Arg) n.2486T>G c.752T>G (p.Leu251Arg) n.1965T>G c.1090-12T>G c.1715T>G (p.Leu572Arg) n.872T>G n.989-65T>G c.560T>G (p.Leu187Arg) | |
| 12 | g.121318416A>G | CA386960433 | ANAPC5 | c.1754T>C (p.Leu585Pro) c.1418T>C (p.Leu473Pro) n.2486T>C c.752T>C (p.Leu251Pro) n.1965T>C c.1090-12T>C c.1715T>C (p.Leu572Pro) n.872T>C n.989-65T>C c.560T>C (p.Leu187Pro) | |
| 12 | g.121318416A>T | CA386960434 | ANAPC5 | c.1754T>A (p.Leu585Gln) c.1418T>A (p.Leu473Gln) n.2486T>A c.752T>A (p.Leu251Gln) n.1965T>A c.1090-12T>A c.1715T>A (p.Leu572Gln) n.872T>A n.989-65T>A c.560T>A (p.Leu187Gln) | |
| 12 | g.121318417G>A | CA482430336 | ANAPC5 | c.1753C>T (p.Leu585=) c.1417C>T (p.Leu473=) n.2485C>T c.751C>T (p.Leu251=) n.1964C>T c.1090-13C>T c.1714C>T (p.Leu572=) n.871C>T n.989-66C>T c.559C>T (p.Leu187=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318417G>C | CA386960436 | ANAPC5 | c.1753C>G (p.Leu585Val) c.1417C>G (p.Leu473Val) n.2485C>G c.751C>G (p.Leu251Val) n.1964C>G c.1090-13C>G c.1714C>G (p.Leu572Val) n.871C>G n.989-66C>G c.559C>G (p.Leu187Val) | |
| 12 | g.121318417G>T | CA386960445 | ANAPC5 | c.1753C>A (p.Leu585Met) c.1417C>A (p.Leu473Met) n.2485C>A c.751C>A (p.Leu251Met) n.1964C>A c.1090-13C>A c.1714C>A (p.Leu572Met) n.871C>A n.989-66C>A c.559C>A (p.Leu187Met) | |
| 12 | g.121318418T>A | CA482430339 | ANAPC5 | c.1752A>T (p.Leu584=) c.1416A>T (p.Leu472=) n.2484A>T c.750A>T (p.Leu250=) n.1963A>T c.1090-14A>T c.1713A>T (p.Leu571=) n.870A>T n.989-67A>T c.558A>T (p.Leu186=) | |
| 12 | g.121318418T>C | CA482430338 | ANAPC5 | c.1752A>G (p.Leu584=) c.1416A>G (p.Leu472=) n.2484A>G c.750A>G (p.Leu250=) n.1963A>G c.1090-14A>G c.1713A>G (p.Leu571=) n.870A>G n.989-67A>G c.558A>G (p.Leu186=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121318418T>G | CA482430337 | ANAPC5 | c.1752A>C (p.Leu584=) c.1416A>C (p.Leu472=) n.2484A>C c.750A>C (p.Leu250=) n.1963A>C c.1090-14A>C c.1713A>C (p.Leu571=) n.870A>C n.989-67A>C c.558A>C (p.Leu186=) | |
| 12 | g.121318418T= | CA2067835548 | ANAPC5 | c.1752A= (p.Leu584=) c.1416A= (p.Leu472=) n.2484A= c.750A= (p.Leu250=) n.1963A= c.1090-14A= c.1713A= (p.Leu571=) n.870A= n.989-67A= c.558A= (p.Leu186=) | |
| 12 | g.121318419A>C | CA386960447 | ANAPC5 | c.1751T>G (p.Leu584Arg) c.1415T>G (p.Leu472Arg) n.2483T>G c.749T>G (p.Leu250Arg) n.1962T>G c.1090-15T>G c.1712T>G (p.Leu571Arg) n.869T>G n.989-68T>G c.557T>G (p.Leu186Arg) | |
| 12 | g.121318419A>G | CA386960449 | ANAPC5 | c.1751T>C (p.Leu584Pro) c.1415T>C (p.Leu472Pro) n.2483T>C c.749T>C (p.Leu250Pro) n.1962T>C c.1090-15T>C c.1712T>C (p.Leu571Pro) n.869T>C n.989-68T>C c.557T>C (p.Leu186Pro) | |
| 12 | g.121318419A>T | CA386960453 | ANAPC5 | c.1751T>A (p.Leu584Gln) c.1415T>A (p.Leu472Gln) n.2483T>A c.749T>A (p.Leu250Gln) n.1962T>A c.1090-15T>A c.1712T>A (p.Leu571Gln) n.869T>A n.989-68T>A c.557T>A (p.Leu186Gln) | |
| 12 | g.121318420G>A | CA6835172 | ANAPC5 | c.1750C>T (p.Leu584=) c.1414C>T (p.Leu472=) n.2482C>T c.748C>T (p.Leu250=) n.1961C>T c.1090-16C>T c.1711C>T (p.Leu571=) n.868C>T n.989-69C>T c.556C>T (p.Leu186=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121318420G>C | CA386960461 | ANAPC5 | c.1750C>G (p.Leu584Val) c.1414C>G (p.Leu472Val) n.2482C>G c.748C>G (p.Leu250Val) n.1961C>G c.1090-16C>G c.1711C>G (p.Leu571Val) n.868C>G n.989-69C>G c.556C>G (p.Leu186Val) | |
| 12 | g.121318420G= | CA2067835552 | ANAPC5 | c.1750C= (p.Leu584=) c.1414C= (p.Leu472=) n.2482C= c.748C= (p.Leu250=) n.1961C= c.1090-16C= c.1711C= (p.Leu571=) n.868C= n.989-69C= c.556C= (p.Leu186=) | |
| 12 | g.121318420G>T | CA386960456 | ANAPC5 | c.1750C>A (p.Leu584Ile) c.1414C>A (p.Leu472Ile) n.2482C>A c.748C>A (p.Leu250Ile) n.1961C>A c.1090-16C>A c.1711C>A (p.Leu571Ile) n.868C>A n.989-69C>A c.556C>A (p.Leu186Ile) | |
| 12 | g.121318421G>A | CA482430340 | ANAPC5 | c.1749C>T (p.Val583=) c.1413C>T (p.Val471=) n.2481C>T c.747C>T (p.Val249=) n.1960C>T c.1090-17C>T c.1710C>T (p.Val570=) n.867C>T n.989-70C>T c.555C>T (p.Val185=) | |
| 12 | g.121318421G>C | CA482430341 | ANAPC5 | c.1749C>G (p.Val583=) c.1413C>G (p.Val471=) n.2481C>G c.747C>G (p.Val249=) n.1960C>G c.1090-17C>G c.1710C>G (p.Val570=) n.867C>G n.989-70C>G c.555C>G (p.Val185=) | |
| 12 | g.121318421G>T | CA482430342 | ANAPC5 | c.1749C>A (p.Val583=) c.1413C>A (p.Val471=) n.2481C>A c.747C>A (p.Val249=) n.1960C>A c.1090-17C>A c.1710C>A (p.Val570=) n.867C>A n.989-70C>A c.555C>A (p.Val185=) | |
| 12 | g.121318422A>C | CA386960467 | ANAPC5 | c.1748T>G (p.Val583Gly) c.1412T>G (p.Val471Gly) n.2480T>G c.746T>G (p.Val249Gly) n.1959T>G c.1090-18T>G c.1709T>G (p.Val570Gly) n.866T>G n.989-71T>G c.554T>G (p.Val185Gly) | |
| 12 | g.121318422A>G | CA386960471 | ANAPC5 | c.1748T>C (p.Val583Ala) c.1412T>C (p.Val471Ala) n.2480T>C c.746T>C (p.Val249Ala) n.1959T>C c.1090-18T>C c.1709T>C (p.Val570Ala) n.866T>C n.989-71T>C c.554T>C (p.Val185Ala) | |
| 12 | g.121318422A>T | CA386960469 | ANAPC5 | c.1748T>A (p.Val583Asp) c.1412T>A (p.Val471Asp) n.2480T>A c.746T>A (p.Val249Asp) n.1959T>A c.1090-18T>A c.1709T>A (p.Val570Asp) n.866T>A n.989-71T>A c.554T>A (p.Val185Asp) | |
| 12 | g.121318424_121318425del | CA2797736947 | ANAPC5 | c.1747_1748del c.1411_1412del n.2479_2480del c.745_746del n.1958_1959del c.1090-19_1090-18del c.1708_1709del n.865_866del n.989-72_989-71del c.553_554del | |
| 12 | g.121318423C>A | CA386960473 | ANAPC5 | c.1747G>T (p.Val583Phe) c.1411G>T (p.Val471Phe) n.2479G>T c.745G>T (p.Val249Phe) n.1958G>T c.1090-19G>T c.1708G>T (p.Val570Phe) n.865G>T n.989-72G>T c.553G>T (p.Val185Phe) | |
| 12 | g.121318423C>G | CA386960476 | ANAPC5 | c.1747G>C (p.Val583Leu) c.1411G>C (p.Val471Leu) n.2479G>C c.745G>C (p.Val249Leu) n.1958G>C c.1090-19G>C c.1708G>C (p.Val570Leu) n.865G>C n.989-72G>C c.553G>C (p.Val185Leu) | |
| 12 | g.121318423C>T | CA386960477 | ANAPC5 | c.1747G>A (p.Val583Ile) c.1411G>A (p.Val471Ile) n.2479G>A c.745G>A (p.Val249Ile) n.1958G>A c.1090-19G>A c.1708G>A (p.Val570Ile) n.865G>A n.989-72G>A c.553G>A (p.Val185Ile) | |
| 12 | g.121318424A>C | CA386960479 | ANAPC5 | c.1746T>G (p.Ser582Arg) c.1410T>G (p.Ser470Arg) n.2478T>G c.744T>G (p.Ser248Arg) n.1957T>G c.1090-20T>G c.1707T>G (p.Ser569Arg) n.864T>G n.989-73T>G c.552T>G (p.Ser184Arg) | |
| 12 | g.121318424A>G | CA482430343 | ANAPC5 | c.1746T>C (p.Ser582=) c.1410T>C (p.Ser470=) n.2478T>C c.744T>C (p.Ser248=) n.1957T>C c.1090-20T>C c.1707T>C (p.Ser569=) n.864T>C n.989-73T>C c.552T>C (p.Ser184=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318424A>T | CA386960482 | ANAPC5 | c.1746T>A (p.Ser582Arg) c.1410T>A (p.Ser470Arg) n.2478T>A c.744T>A (p.Ser248Arg) n.1957T>A c.1090-20T>A c.1707T>A (p.Ser569Arg) n.864T>A n.989-73T>A c.552T>A (p.Ser184Arg) | |
| 12 | g.121318425del | CA2575323928 | ANAPC5 | c.1746-1del (n.1746-1del) c.1410-1del (n.1410-1del) n.2477del c.744-1del (n.744-1del) n.1957-1del c.1090-21del c.1707-1del (n.1707-1del) n.864-1del n.989-74del c.552-1del (n.552-1del) | |
| 12 | g.121318425C>A | CA386960486 | ANAPC5 | c.1746-1G>T (n.1746-1G>T) c.1410-1G>T (n.1410-1G>T) n.2477G>T c.744-1G>T (n.744-1G>T) n.1957-1G>T c.1090-21G>T c.1707-1G>T (n.1707-1G>T) n.864-1G>T n.989-74G>T c.552-1G>T (n.552-1G>T) | |
| 12 | g.121318425C>G | CA386960488 | ANAPC5 | c.1746-1G>C (n.1746-1G>C) c.1410-1G>C (n.1410-1G>C) n.2477G>C c.744-1G>C (n.744-1G>C) n.1957-1G>C c.1090-21G>C c.1707-1G>C (n.1707-1G>C) n.864-1G>C n.989-74G>C c.552-1G>C (n.552-1G>C) | |
| 12 | g.121318425C>T | CA386960489 | ANAPC5 | c.1746-1G>A (n.1746-1G>A) c.1410-1G>A (n.1410-1G>A) n.2477G>A c.744-1G>A (n.744-1G>A) n.1957-1G>A c.1090-21G>A c.1707-1G>A (n.1707-1G>A) n.864-1G>A n.989-74G>A c.552-1G>A (n.552-1G>A) | |
| 12 | g.121318429_121318504del | CA2621415565 | ANAPC5 | c.1745+1_1746-1del c.1409+1_1410-1del n.2402_2477del c.743+1_744-1del n.1956+1_1957-1del c.1089+1_1090-21del c.1706+1_1707-1del n.863+1_864-1del n.988+1_989-74del c.551+1_552-1del | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318426T>A | CA386960493 | ANAPC5 | c.1746-2A>T (n.1746-2A>T) c.1410-2A>T (n.1410-2A>T) n.2476A>T c.744-2A>T (n.744-2A>T) n.1957-2A>T c.1090-22A>T c.1707-2A>T (n.1707-2A>T) n.864-2A>T n.989-75A>T c.552-2A>T (n.552-2A>T) | |
| 12 | g.121318426T>C | CA6835173 | ANAPC5 | c.1746-2A>G (n.1746-2A>G) c.1410-2A>G (n.1410-2A>G) n.2476A>G c.744-2A>G (n.744-2A>G) n.1957-2A>G c.1090-22A>G c.1707-2A>G (n.1707-2A>G) n.864-2A>G n.989-75A>G c.552-2A>G (n.552-2A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121318426T>G | CA386960497 | ANAPC5 | c.1746-2A>C (n.1746-2A>C) c.1410-2A>C (n.1410-2A>C) n.2476A>C c.744-2A>C (n.744-2A>C) n.1957-2A>C c.1090-22A>C c.1707-2A>C (n.1707-2A>C) n.864-2A>C n.989-75A>C c.552-2A>C (n.552-2A>C) | |
| 12 | g.121318426T= | CA2067835553 | ANAPC5 | c.1746-2A= (n.1746-2A=) c.1410-2A= (n.1410-2A=) n.2476A= c.744-2A= (n.744-2A=) n.1957-2A= c.1090-22A= c.1707-2A= (n.1707-2A=) n.864-2A= n.989-75A= c.552-2A= (n.552-2A=) | |
| 12 | g.121318427G>T | CA2621415571 | ANAPC5 | c.1746-3C>A (n.1746-3C>A) c.1410-3C>A (n.1410-3C>A) n.2475C>A c.744-3C>A (n.744-3C>A) n.1957-3C>A c.1090-23C>A c.1707-3C>A (n.1707-3C>A) n.864-3C>A n.988+74C>A c.552-3C>A (n.552-3C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318428A>T | CA2575323929 | ANAPC5 | c.1746-4T>A (n.1746-4T>A) c.1410-4T>A (n.1410-4T>A) n.2474T>A c.744-4T>A (n.744-4T>A) n.1957-4T>A c.1090-24T>A c.1707-4T>A (n.1707-4T>A) n.864-4T>A n.988+73T>A c.552-4T>A (n.552-4T>A) | |
| 12 | g.121318429C>T | CA2575323930 | ANAPC5 | c.1746-5G>A (n.1746-5G>A) c.1410-5G>A (n.1410-5G>A) n.2473G>A c.744-5G>A (n.744-5G>A) n.1957-5G>A c.1090-25G>A c.1707-5G>A (n.1707-5G>A) n.864-5G>A n.988+72G>A c.552-5G>A (n.552-5G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318430C>A | CA6835175 | ANAPC5 | c.1746-6G>T (n.1746-6G>T) c.1410-6G>T (n.1410-6G>T) n.2472G>T c.744-6G>T (n.744-6G>T) n.1957-6G>T c.1090-26G>T c.1707-6G>T (n.1707-6G>T) n.864-6G>T n.988+71G>T c.552-6G>T (n.552-6G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121318430C= | CA2067835557 | ANAPC5 | c.1746-6G= (n.1746-6G=) c.1410-6G= (n.1410-6G=) n.2472G= c.744-6G= (n.744-6G=) n.1957-6G= c.1090-26G= c.1707-6G= (n.1707-6G=) n.864-6G= n.988+71G= c.552-6G= (n.552-6G=) | |
| 12 | g.121318430C>T | CA6835174 | ANAPC5 | c.1746-6G>A (n.1746-6G>A) c.1410-6G>A (n.1410-6G>A) n.2472G>A c.744-6G>A (n.744-6G>A) n.1957-6G>A c.1090-26G>A c.1707-6G>A (n.1707-6G>A) n.864-6G>A n.988+71G>A c.552-6G>A (n.552-6G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121318431G>A | CA6835176 | ANAPC5 | c.1746-7C>T (n.1746-7C>T) c.1410-7C>T (n.1410-7C>T) n.2471C>T c.744-7C>T (n.744-7C>T) n.1957-7C>T c.1090-27C>T c.1707-7C>T (n.1707-7C>T) n.864-7C>T n.988+70C>T c.552-7C>T (n.552-7C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.121318431G= | CA2067835560 | ANAPC5 | c.1746-7C= (n.1746-7C=) c.1410-7C= (n.1410-7C=) n.2471C= c.744-7C= (n.744-7C=) n.1957-7C= c.1090-27C= c.1707-7C= (n.1707-7C=) n.864-7C= n.988+70C= c.552-7C= (n.552-7C=) | |
| 12 | g.121318433A= | CA2067835562 | ANAPC5 | c.1746-9T= (n.1746-9T=) c.1410-9T= (n.1410-9T=) n.2469T= c.744-9T= (n.744-9T=) n.1957-9T= c.1090-29T= c.1707-9T= (n.1707-9T=) n.864-9T= n.988+68T= c.552-9T= (n.552-9T=) | |
| 12 | g.121318433A>T | CA6835177 | ANAPC5 | c.1746-9T>A (n.1746-9T>A) c.1410-9T>A (n.1410-9T>A) n.2469T>A c.744-9T>A (n.744-9T>A) n.1957-9T>A c.1090-29T>A c.1707-9T>A (n.1707-9T>A) n.864-9T>A n.988+68T>A c.552-9T>A (n.552-9T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121318435del | CA2621415576 | ANAPC5 | c.1746-9del (n.1746-9del) c.1410-9del (n.1410-9del) n.2469del c.744-9del (n.744-9del) n.1957-9del c.1090-29del c.1707-9del (n.1707-9del) n.864-9del n.988+68del c.552-9del (n.552-9del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318435A= | CA2067835565 | ANAPC5 | c.1746-11T= (n.1746-11T=) c.1410-11T= (n.1410-11T=) n.2467T= c.744-11T= (n.744-11T=) n.1957-11T= c.1090-31T= c.1707-11T= (n.1707-11T=) n.864-11T= n.988+66T= c.552-11T= (n.552-11T=) | |
| 12 | g.121318435A>C | CA2621415579 | ANAPC5 | c.1746-11T>G (n.1746-11T>G) c.1410-11T>G (n.1410-11T>G) n.2467T>G c.744-11T>G (n.744-11T>G) n.1957-11T>G c.1090-31T>G c.1707-11T>G (n.1707-11T>G) n.864-11T>G n.988+66T>G c.552-11T>G (n.552-11T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318435A>T | CA6835178 | ANAPC5 | c.1746-11T>A (n.1746-11T>A) c.1410-11T>A (n.1410-11T>A) n.2467T>A c.744-11T>A (n.744-11T>A) n.1957-11T>A c.1090-31T>A c.1707-11T>A (n.1707-11T>A) n.864-11T>A n.988+66T>A c.552-11T>A (n.552-11T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121318436G>C | CA2575323931 | ANAPC5 | c.1746-12C>G (n.1746-12C>G) c.1410-12C>G (n.1410-12C>G) n.2466C>G c.744-12C>G (n.744-12C>G) n.1957-12C>G c.1090-32C>G c.1707-12C>G (n.1707-12C>G) n.864-12C>G n.988+65C>G c.552-12C>G (n.552-12C>G) | |
| 12 | g.121318438G>A | CA608060691 | ANAPC5 | c.1746-14C>T (n.1746-14C>T) c.1410-14C>T (n.1410-14C>T) n.2464C>T c.744-14C>T (n.744-14C>T) n.1957-14C>T c.1090-34C>T c.1707-14C>T (n.1707-14C>T) n.864-14C>T n.988+63C>T c.552-14C>T (n.552-14C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121318438G>C | CA2067835571 | ANAPC5 | c.1746-14C>G (n.1746-14C>G) c.1410-14C>G (n.1410-14C>G) n.2464C>G c.744-14C>G (n.744-14C>G) n.1957-14C>G c.1090-34C>G c.1707-14C>G (n.1707-14C>G) n.864-14C>G n.988+63C>G c.552-14C>G (n.552-14C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.121318438G= | CA2067835568 | ANAPC5 | c.1746-14C= (n.1746-14C=) c.1410-14C= (n.1410-14C=) n.2464C= c.744-14C= (n.744-14C=) n.1957-14C= c.1090-34C= c.1707-14C= (n.1707-14C=) n.864-14C= n.988+63C= c.552-14C= (n.552-14C=) | |
| 12 | g.121318439G>C | CA2621415589 | ANAPC5 | c.1746-15C>G (n.1746-15C>G) c.1410-15C>G (n.1410-15C>G) n.2463C>G c.744-15C>G (n.744-15C>G) n.1957-15C>G c.1090-35C>G c.1707-15C>G (n.1707-15C>G) n.864-15C>G n.988+62C>G c.552-15C>G (n.552-15C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318439G= | CA2067835572 | ANAPC5 | c.1746-15C= (n.1746-15C=) c.1410-15C= (n.1410-15C=) n.2463C= c.744-15C= (n.744-15C=) n.1957-15C= c.1090-35C= c.1707-15C= (n.1707-15C=) n.864-15C= n.988+62C= c.552-15C= (n.552-15C=) | |
| 12 | g.121318439G>T | CA608060692 | ANAPC5 | c.1746-15C>A (n.1746-15C>A) c.1410-15C>A (n.1410-15C>A) n.2463C>A c.744-15C>A (n.744-15C>A) n.1957-15C>A c.1090-35C>A c.1707-15C>A (n.1707-15C>A) n.864-15C>A n.988+62C>A c.552-15C>A (n.552-15C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121318444C>A | CA608060693 | ANAPC5 | c.1746-20G>T (n.1746-20G>T) c.1410-20G>T (n.1410-20G>T) n.2458G>T c.744-20G>T (n.744-20G>T) n.1957-20G>T c.1090-40G>T c.1707-20G>T (n.1707-20G>T) n.864-20G>T n.988+57G>T c.552-20G>T (n.552-20G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121318444C= | CA2067835574 | ANAPC5 | c.1746-20G= (n.1746-20G=) c.1410-20G= (n.1410-20G=) n.2458G= c.744-20G= (n.744-20G=) n.1957-20G= c.1090-40G= c.1707-20G= (n.1707-20G=) n.864-20G= n.988+57G= c.552-20G= (n.552-20G=) | |
| 12 | g.121318444C>T | CA244574902 | ANAPC5 | c.1746-20G>A (n.1746-20G>A) c.1410-20G>A (n.1410-20G>A) n.2458G>A c.744-20G>A (n.744-20G>A) n.1957-20G>A c.1090-40G>A c.1707-20G>A (n.1707-20G>A) n.864-20G>A n.988+57G>A c.552-20G>A (n.552-20G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121318445A= | CA2067835577 | ANAPC5 | c.1746-21T= (n.1746-21T=) c.1410-21T= (n.1410-21T=) n.2457T= c.744-21T= (n.744-21T=) n.1957-21T= c.1090-41T= c.1707-21T= (n.1707-21T=) n.864-21T= n.988+56T= c.552-21T= (n.552-21T=) | |
| 12 | g.121318445A>C | CA2575323932 | ANAPC5 | c.1746-21T>G (n.1746-21T>G) c.1410-21T>G (n.1410-21T>G) n.2457T>G c.744-21T>G (n.744-21T>G) n.1957-21T>G c.1090-41T>G c.1707-21T>G (n.1707-21T>G) n.864-21T>G n.988+56T>G c.552-21T>G (n.552-21T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318445_121318446insATATTTATTGAAAG | CA6835179 | ANAPC5 | c.1746-22_1746-21insCTTTCAATAAATAT (n.1746-22_1746-21insCTTTCAATAAATAT) c.1410-22_1410-21insCTTTCAATAAATAT (n.1410-22_1410-21insCTTTCAATAAATAT) n.2456_2457insCTTTCAATAAATAT c.744-22_744-21insCTTTCAATAAATAT (n.744-22_744-21insCTTTCAATAAATAT) n.1957-22_1957-21insCTTTCAATAAATAT c.1090-42_1090-41insCTTTCAATAAATAT c.1707-22_1707-21insCTTTCAATAAATAT (n.1707-22_1707-21insCTTTCAATAAATAT) n.864-22_864-21insCTTTCAATAAATAT n.988+55_988+56insCTTTCAATAAATAT c.552-22_552-21insCTTTCAATAAATAT (n.552-22_552-21insCTTTCAATAAATAT) | dbSNP ExAC |
| 12 | g.121318446C>A | CA2621415595 | ANAPC5 | c.1746-22G>T (n.1746-22G>T) c.1410-22G>T (n.1410-22G>T) n.2456G>T c.744-22G>T (n.744-22G>T) n.1957-22G>T c.1090-42G>T c.1707-22G>T (n.1707-22G>T) n.864-22G>T n.988+55G>T c.552-22G>T (n.552-22G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318446C= | CA2067835578 | ANAPC5 | c.1746-22G= (n.1746-22G=) c.1410-22G= (n.1410-22G=) n.2456G= c.744-22G= (n.744-22G=) n.1957-22G= c.1090-42G= c.1707-22G= (n.1707-22G=) n.864-22G= n.988+55G= c.552-22G= (n.552-22G=) | |
| 12 | g.121318446C>T | CA608060694 | ANAPC5 | c.1746-22G>A (n.1746-22G>A) c.1410-22G>A (n.1410-22G>A) n.2456G>A c.744-22G>A (n.744-22G>A) n.1957-22G>A c.1090-42G>A c.1707-22G>A (n.1707-22G>A) n.864-22G>A n.988+55G>A c.552-22G>A (n.552-22G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121318446_121318447insCTTCTATGTGTAGGGCCTATAAGGTACTAGGGAATAT | CA6835180 | ANAPC5 | c.1746-23_1746-22insATATTCCCTAGTACCTTATAGGCCCTACACATAGAAG (n.1746-23_1746-22insATATTCCCTAGTACCTTATAGGCCCTACACATAGAAG) c.1410-23_1410-22insATATTCCCTAGTACCTTATAGGCCCTACACATAGAAG (n.1410-23_1410-22insATATTCCCTAGTACCTTATAGGCCCTACACATAGAAG) n.2455_2456insATATTCCCTAGTACCTTATAGGCCCTACACATAGAAG c.744-23_744-22insATATTCCCTAGTACCTTATAGGCCCTACACATAGAAG (n.744-23_744-22insATATTCCCTAGTACCTTATAGGCCCTACACATAGAAG) n.1957-23_1957-22insATATTCCCTAGTACCTTATAGGCCCTACACATAGAAG c.1090-43_1090-42insATATTCCCTAGTACCTTATAGGCCCTACACATAGAAG c.1707-23_1707-22insATATTCCCTAGTACCTTATAGGCCCTACACATAGAAG (n.1707-23_1707-22insATATTCCCTAGTACCTTATAGGCCCTACACATAGAAG) n.864-23_864-22insATATTCCCTAGTACCTTATAGGCCCTACACATAGAAG n.988+54_988+55insATATTCCCTAGTACCTTATAGGCCCTACACATAGAAG c.552-23_552-22insATATTCCCTAGTACCTTATAGGCCCTACACATAGAAG (n.552-23_552-22insATATTCCCTAGTACCTTATAGGCCCTACACATAGAAG) | dbSNP ExAC |
| 12 | g.121318449G>A | CA6835181 | ANAPC5 | c.1746-25C>T (n.1746-25C>T) c.1410-25C>T (n.1410-25C>T) n.2453C>T c.744-25C>T (n.744-25C>T) n.1957-25C>T c.1090-45C>T c.1707-25C>T (n.1707-25C>T) n.864-25C>T n.988+52C>T c.552-25C>T (n.552-25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121318449G>C | CA6835182 | ANAPC5 | c.1746-25C>G (n.1746-25C>G) c.1410-25C>G (n.1410-25C>G) n.2453C>G c.744-25C>G (n.744-25C>G) n.1957-25C>G c.1090-45C>G c.1707-25C>G (n.1707-25C>G) n.864-25C>G n.988+52C>G c.552-25C>G (n.552-25C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121318449G= | CA2067835581 | ANAPC5 | c.1746-25C= (n.1746-25C=) c.1410-25C= (n.1410-25C=) n.2453C= c.744-25C= (n.744-25C=) n.1957-25C= c.1090-45C= c.1707-25C= (n.1707-25C=) n.864-25C= n.988+52C= c.552-25C= (n.552-25C=) | |
| 12 | g.121318452G>A | CA2621415607 | ANAPC5 | c.1746-28C>T (n.1746-28C>T) c.1410-28C>T (n.1410-28C>T) n.2450C>T c.744-28C>T (n.744-28C>T) n.1957-28C>T c.1090-48C>T c.1707-28C>T (n.1707-28C>T) n.864-28C>T n.988+49C>T c.552-28C>T (n.552-28C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318454G>A | CA2621415608 | ANAPC5 | c.1746-30C>T (n.1746-30C>T) c.1410-30C>T (n.1410-30C>T) n.2448C>T c.744-30C>T (n.744-30C>T) n.1957-30C>T c.1089+47C>T c.1707-30C>T (n.1707-30C>T) n.864-30C>T n.988+47C>T c.552-30C>T (n.552-30C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318454G>T | CA2621415609 | ANAPC5 | c.1746-30C>A (n.1746-30C>A) c.1410-30C>A (n.1410-30C>A) n.2448C>A c.744-30C>A (n.744-30C>A) n.1957-30C>A c.1089+47C>A c.1707-30C>A (n.1707-30C>A) n.864-30C>A n.988+47C>A c.552-30C>A (n.552-30C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318456A>G | CA2621415610 | ANAPC5 | c.1746-32T>C (n.1746-32T>C) c.1410-32T>C (n.1410-32T>C) n.2446T>C c.744-32T>C (n.744-32T>C) n.1957-32T>C c.1089+45T>C c.1707-32T>C (n.1707-32T>C) n.864-32T>C n.988+45T>C c.552-32T>C (n.552-32T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318459T>C | CA6835183 | ANAPC5 | c.1746-35A>G (n.1746-35A>G) c.1410-35A>G (n.1410-35A>G) n.2443A>G c.744-35A>G (n.744-35A>G) n.1957-35A>G c.1089+42A>G c.1707-35A>G (n.1707-35A>G) n.864-35A>G n.988+42A>G c.552-35A>G (n.552-35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121318459T= | CA2067835585 | ANAPC5 | c.1746-35A= (n.1746-35A=) c.1410-35A= (n.1410-35A=) n.2443A= c.744-35A= (n.744-35A=) n.1957-35A= c.1089+42A= c.1707-35A= (n.1707-35A=) n.864-35A= n.988+42A= c.552-35A= (n.552-35A=) | |
| 12 | g.121318460C>A | CA2621415614 | ANAPC5 | c.1746-36G>T (n.1746-36G>T) c.1410-36G>T (n.1410-36G>T) n.2442G>T c.744-36G>T (n.744-36G>T) n.1957-36G>T c.1089+41G>T c.1707-36G>T (n.1707-36G>T) n.864-36G>T n.988+41G>T c.552-36G>T (n.552-36G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318460C= | CA2067835586 | ANAPC5 | c.1746-36G= (n.1746-36G=) c.1410-36G= (n.1410-36G=) n.2442G= c.744-36G= (n.744-36G=) n.1957-36G= c.1089+41G= c.1707-36G= (n.1707-36G=) n.864-36G= n.988+41G= c.552-36G= (n.552-36G=) | |
| 12 | g.121318460C>T | CA952600169 | ANAPC5 | c.1746-36G>A (n.1746-36G>A) c.1410-36G>A (n.1410-36G>A) n.2442G>A c.744-36G>A (n.744-36G>A) n.1957-36G>A c.1089+41G>A c.1707-36G>A (n.1707-36G>A) n.864-36G>A n.988+41G>A c.552-36G>A (n.552-36G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121318467_121318469del | CA2621415612 | ANAPC5 | c.1746-38_1746-36del (n.1746-38_1746-36del) c.1410-38_1410-36del (n.1410-38_1410-36del) n.2440_2442del c.744-38_744-36del (n.744-38_744-36del) n.1957-38_1957-36del c.1089+39_1089+41del c.1707-38_1707-36del (n.1707-38_1707-36del) n.864-38_864-36del n.988+39_988+41del c.552-38_552-36del (n.552-38_552-36del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318461C= | CA2067835588 | ANAPC5 | c.1746-37G= (n.1746-37G=) c.1410-37G= (n.1410-37G=) n.2441G= c.744-37G= (n.744-37G=) n.1957-37G= c.1089+40G= c.1707-37G= (n.1707-37G=) n.864-37G= n.988+40G= c.552-37G= (n.552-37G=) | |
| 12 | g.121318461C>T | CA6835184 | ANAPC5 | c.1746-37G>A (n.1746-37G>A) c.1410-37G>A (n.1410-37G>A) n.2441G>A c.744-37G>A (n.744-37G>A) n.1957-37G>A c.1089+40G>A c.1707-37G>A (n.1707-37G>A) n.864-37G>A n.988+40G>A c.552-37G>A (n.552-37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121318462A= | CA2067835591 | ANAPC5 | c.1746-38T= (n.1746-38T=) c.1410-38T= (n.1410-38T=) n.2440T= c.744-38T= (n.744-38T=) n.1957-38T= c.1089+39T= c.1707-38T= (n.1707-38T=) n.864-38T= n.988+39T= c.552-38T= (n.552-38T=) | |
| 12 | g.121318462A>G | CA2067835592 | ANAPC5 | c.1746-38T>C (n.1746-38T>C) c.1410-38T>C (n.1410-38T>C) n.2440T>C c.744-38T>C (n.744-38T>C) n.1957-38T>C c.1089+39T>C c.1707-38T>C (n.1707-38T>C) n.864-38T>C n.988+39T>C c.552-38T>C (n.552-38T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.121318463C= | CA2067835594 | ANAPC5 | c.1746-39G= (n.1746-39G=) c.1410-39G= (n.1410-39G=) n.2439G= c.744-39G= (n.744-39G=) n.1957-39G= c.1089+38G= c.1707-39G= (n.1707-39G=) n.864-39G= n.988+38G= c.552-39G= (n.552-39G=) | |
| 12 | g.121318463C>G | CA684500666 | ANAPC5 | c.1746-39G>C (n.1746-39G>C) c.1410-39G>C (n.1410-39G>C) n.2439G>C c.744-39G>C (n.744-39G>C) n.1957-39G>C c.1089+38G>C c.1707-39G>C (n.1707-39G>C) n.864-39G>C n.988+38G>C c.552-39G>C (n.552-39G>C) | dbSNP |
| 12 | g.121318463C>T | CA6835185 | ANAPC5 | c.1746-39G>A (n.1746-39G>A) c.1410-39G>A (n.1410-39G>A) n.2439G>A c.744-39G>A (n.744-39G>A) n.1957-39G>A c.1089+38G>A c.1707-39G>A (n.1707-39G>A) n.864-39G>A n.988+38G>A c.552-39G>A (n.552-39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121318464C= | CA2067835599 | ANAPC5 | c.1745+37G= (n.1745+37G=) c.1409+37G= (n.1409+37G=) n.2438G= c.743+37G= (n.743+37G=) n.1956+37G= c.1089+37G= c.1706+37G= (n.1706+37G=) n.863+37G= n.988+37G= c.551+37G= (n.551+37G=) | |
| 12 | g.121318464C>T | CA244574967 | ANAPC5 | c.1745+37G>A (n.1745+37G>A) c.1409+37G>A (n.1409+37G>A) n.2438G>A c.743+37G>A (n.743+37G>A) n.1956+37G>A c.1089+37G>A c.1706+37G>A (n.1706+37G>A) n.863+37G>A n.988+37G>A c.551+37G>A (n.551+37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121318465A>G | CA2621415621 | ANAPC5 | c.1745+36T>C (n.1745+36T>C) c.1409+36T>C (n.1409+36T>C) n.2437T>C c.743+36T>C (n.743+36T>C) n.1956+36T>C c.1089+36T>C c.1706+36T>C (n.1706+36T>C) n.863+36T>C n.988+36T>C c.551+36T>C (n.551+36T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318467C= | CA2067835602 | ANAPC5 | c.1745+34G= (n.1745+34G=) c.1409+34G= (n.1409+34G=) n.2435G= c.743+34G= (n.743+34G=) n.1956+34G= c.1089+34G= c.1706+34G= (n.1706+34G=) n.863+34G= n.988+34G= c.551+34G= (n.551+34G=) | |
| 12 | g.121318467C>T | CA684500681 | ANAPC5 | c.1745+34G>A (n.1745+34G>A) c.1409+34G>A (n.1409+34G>A) n.2435G>A c.743+34G>A (n.743+34G>A) n.1956+34G>A c.1089+34G>A c.1706+34G>A (n.1706+34G>A) n.863+34G>A n.988+34G>A c.551+34G>A (n.551+34G>A) | dbSNP |
| 12 | g.121318469C= | CA2067835605 | ANAPC5 | c.1745+32G= (n.1745+32G=) c.1409+32G= (n.1409+32G=) n.2433G= c.743+32G= (n.743+32G=) n.1956+32G= c.1089+32G= c.1706+32G= (n.1706+32G=) n.863+32G= n.988+32G= c.551+32G= (n.551+32G=) | |
| 12 | g.121318469C>T | CA684500683 | ANAPC5 | c.1745+32G>A (n.1745+32G>A) c.1409+32G>A (n.1409+32G>A) n.2433G>A c.743+32G>A (n.743+32G>A) n.1956+32G>A c.1089+32G>A c.1706+32G>A (n.1706+32G>A) n.863+32G>A n.988+32G>A c.551+32G>A (n.551+32G>A) | dbSNP |
| 12 | g.121318470A= | CA2067835607 | ANAPC5 | c.1745+31T= (n.1745+31T=) c.1409+31T= (n.1409+31T=) n.2432T= c.743+31T= (n.743+31T=) n.1956+31T= c.1089+31T= c.1706+31T= (n.1706+31T=) n.863+31T= n.988+31T= c.551+31T= (n.551+31T=) | |
| 12 | g.121318470A>G | CA2067835610 | ANAPC5 | c.1745+31T>C (n.1745+31T>C) c.1409+31T>C (n.1409+31T>C) n.2432T>C c.743+31T>C (n.743+31T>C) n.1956+31T>C c.1089+31T>C c.1706+31T>C (n.1706+31T>C) n.863+31T>C n.988+31T>C c.551+31T>C (n.551+31T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.121318474_121318475insA | CA2621415628 | ANAPC5 | c.1745+26_1745+27insT (n.1745+26_1745+27insT) c.1409+26_1409+27insT (n.1409+26_1409+27insT) n.2427_2428insT c.743+26_743+27insT (n.743+26_743+27insT) n.1956+26_1956+27insT c.1089+26_1089+27insT c.1706+26_1706+27insT (n.1706+26_1706+27insT) n.863+26_863+27insT n.988+26_988+27insT c.551+26_551+27insT (n.551+26_551+27insT) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318475C= | CA2067835612 | ANAPC5 | c.1745+26G= (n.1745+26G=) c.1409+26G= (n.1409+26G=) n.2427G= c.743+26G= (n.743+26G=) n.1956+26G= c.1089+26G= c.1706+26G= (n.1706+26G=) n.863+26G= n.988+26G= c.551+26G= (n.551+26G=) | |
| 12 | g.121318475C>G | CA608060695 | ANAPC5 | c.1745+26G>C (n.1745+26G>C) c.1409+26G>C (n.1409+26G>C) n.2427G>C c.743+26G>C (n.743+26G>C) n.1956+26G>C c.1089+26G>C c.1706+26G>C (n.1706+26G>C) n.863+26G>C n.988+26G>C c.551+26G>C (n.551+26G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121318475C>T | CA6835186 | ANAPC5 | c.1745+26G>A (n.1745+26G>A) c.1409+26G>A (n.1409+26G>A) n.2427G>A c.743+26G>A (n.743+26G>A) n.1956+26G>A c.1089+26G>A c.1706+26G>A (n.1706+26G>A) n.863+26G>A n.988+26G>A c.551+26G>A (n.551+26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121318476G>A | CA6835187 | ANAPC5 | c.1745+25C>T (n.1745+25C>T) c.1409+25C>T (n.1409+25C>T) n.2426C>T c.743+25C>T (n.743+25C>T) n.1956+25C>T c.1089+25C>T c.1706+25C>T (n.1706+25C>T) n.863+25C>T n.988+25C>T c.551+25C>T (n.551+25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121318476G= | CA2067835619 | ANAPC5 | c.1745+25C= (n.1745+25C=) c.1409+25C= (n.1409+25C=) n.2426C= c.743+25C= (n.743+25C=) n.1956+25C= c.1089+25C= c.1706+25C= (n.1706+25C=) n.863+25C= n.988+25C= c.551+25C= (n.551+25C=) | |
| 12 | g.121318477del | CA2621415630 | ANAPC5 | c.1745+24del (n.1745+24del) c.1409+24del (n.1409+24del) n.2425del c.743+24del (n.743+24del) n.1956+24del c.1089+24del c.1706+24del (n.1706+24del) n.863+24del n.988+24del c.551+24del (n.551+24del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318477T>G | CA952600170 | ANAPC5 | c.1745+24A>C (n.1745+24A>C) c.1409+24A>C (n.1409+24A>C) n.2425A>C c.743+24A>C (n.743+24A>C) n.1956+24A>C c.1089+24A>C c.1706+24A>C (n.1706+24A>C) n.863+24A>C n.988+24A>C c.551+24A>C (n.551+24A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121318478G>A | CA6835188 | ANAPC5 | c.1745+23C>T (n.1745+23C>T) c.1409+23C>T (n.1409+23C>T) n.2424C>T c.743+23C>T (n.743+23C>T) n.1956+23C>T c.1089+23C>T c.1706+23C>T (n.1706+23C>T) n.863+23C>T n.988+23C>T c.551+23C>T (n.551+23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.121318478G= | CA2067835622 | ANAPC5 | c.1745+23C= (n.1745+23C=) c.1409+23C= (n.1409+23C=) n.2424C= c.743+23C= (n.743+23C=) n.1956+23C= c.1089+23C= c.1706+23C= (n.1706+23C=) n.863+23C= n.988+23C= c.551+23C= (n.551+23C=) | |
| 12 | g.121318478G>T | CA2797736948 | ANAPC5 | c.1745+23C>A (n.1745+23C>A) c.1409+23C>A (n.1409+23C>A) n.2424C>A c.743+23C>A (n.743+23C>A) n.1956+23C>A c.1089+23C>A c.1706+23C>A (n.1706+23C>A) n.863+23C>A n.988+23C>A c.551+23C>A (n.551+23C>A) | |
| 12 | g.121318482T>C | CA6835189 | ANAPC5 | c.1745+19A>G (n.1745+19A>G) c.1409+19A>G (n.1409+19A>G) n.2420A>G c.743+19A>G (n.743+19A>G) n.1956+19A>G c.1089+19A>G c.1706+19A>G (n.1706+19A>G) n.863+19A>G n.988+19A>G c.551+19A>G (n.551+19A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121318482T= | CA2067835625 | ANAPC5 | c.1745+19A= (n.1745+19A=) c.1409+19A= (n.1409+19A=) n.2420A= c.743+19A= (n.743+19A=) n.1956+19A= c.1089+19A= c.1706+19A= (n.1706+19A=) n.863+19A= n.988+19A= c.551+19A= (n.551+19A=) | |
| 12 | g.121318483G>A | CA2575323933 | ANAPC5 | c.1745+18C>T (n.1745+18C>T) c.1409+18C>T (n.1409+18C>T) n.2419C>T c.743+18C>T (n.743+18C>T) n.1956+18C>T c.1089+18C>T c.1706+18C>T (n.1706+18C>T) n.863+18C>T n.988+18C>T c.551+18C>T (n.551+18C>T) | |
| 12 | g.121318484_121318485insGGT | CA2621415632 | ANAPC5 | c.1745+18_1745+19insCAC (n.1745+18_1745+19insCAC) c.1409+18_1409+19insCAC (n.1409+18_1409+19insCAC) n.2419_2420insCAC c.743+18_743+19insCAC (n.743+18_743+19insCAC) n.1956+18_1956+19insCAC c.1089+18_1089+19insCAC c.1706+18_1706+19insCAC (n.1706+18_1706+19insCAC) n.863+18_863+19insCAC n.988+18_988+19insCAC c.551+18_551+19insCAC (n.551+18_551+19insCAC) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318484T>C | CA6835190 | ANAPC5 | c.1745+17A>G (n.1745+17A>G) c.1409+17A>G (n.1409+17A>G) n.2418A>G c.743+17A>G (n.743+17A>G) n.1956+17A>G c.1089+17A>G c.1706+17A>G (n.1706+17A>G) n.863+17A>G n.988+17A>G c.551+17A>G (n.551+17A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121318484T= | CA2067835628 | ANAPC5 | c.1745+17A= (n.1745+17A=) c.1409+17A= (n.1409+17A=) n.2418A= c.743+17A= (n.743+17A=) n.1956+17A= c.1089+17A= c.1706+17A= (n.1706+17A=) n.863+17A= n.988+17A= c.551+17A= (n.551+17A=) | |
| 12 | g.121318486C= | CA2067835630 | ANAPC5 | c.1745+15G= (n.1745+15G=) c.1409+15G= (n.1409+15G=) n.2416G= c.743+15G= (n.743+15G=) n.1956+15G= c.1089+15G= c.1706+15G= (n.1706+15G=) n.863+15G= n.988+15G= c.551+15G= (n.551+15G=) | |
| 12 | g.121318486C>G | CA6835191 | ANAPC5 | c.1745+15G>C (n.1745+15G>C) c.1409+15G>C (n.1409+15G>C) n.2416G>C c.743+15G>C (n.743+15G>C) n.1956+15G>C c.1089+15G>C c.1706+15G>C (n.1706+15G>C) n.863+15G>C n.988+15G>C c.551+15G>C (n.551+15G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121318486C>T | CA608060696 | ANAPC5 | c.1745+15G>A (n.1745+15G>A) c.1409+15G>A (n.1409+15G>A) n.2416G>A c.743+15G>A (n.743+15G>A) n.1956+15G>A c.1089+15G>A c.1706+15G>A (n.1706+15G>A) n.863+15G>A n.988+15G>A c.551+15G>A (n.551+15G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121318487A= | CA2067835633 | ANAPC5 | c.1745+14T= (n.1745+14T=) c.1409+14T= (n.1409+14T=) n.2415T= c.743+14T= (n.743+14T=) n.1956+14T= c.1089+14T= c.1706+14T= (n.1706+14T=) n.863+14T= n.988+14T= c.551+14T= (n.551+14T=) | |
| 12 | g.121318487A>G | CA608060697 | ANAPC5 | c.1745+14T>C (n.1745+14T>C) c.1409+14T>C (n.1409+14T>C) n.2415T>C c.743+14T>C (n.743+14T>C) n.1956+14T>C c.1089+14T>C c.1706+14T>C (n.1706+14T>C) n.863+14T>C n.988+14T>C c.551+14T>C (n.551+14T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121318487_121318488del | CA2797736949 | ANAPC5 | c.1745+13_1745+14del (n.1745+13_1745+14del) c.1409+13_1409+14del (n.1409+13_1409+14del) n.2414_2415del c.743+13_743+14del (n.743+13_743+14del) n.1956+13_1956+14del c.1089+13_1089+14del c.1706+13_1706+14del (n.1706+13_1706+14del) n.863+13_863+14del n.988+13_988+14del c.551+13_551+14del (n.551+13_551+14del) | |
| 12 | g.121318488A>G | CA2621415640 | ANAPC5 | c.1745+13T>C (n.1745+13T>C) c.1409+13T>C (n.1409+13T>C) n.2414T>C c.743+13T>C (n.743+13T>C) n.1956+13T>C c.1089+13T>C c.1706+13T>C (n.1706+13T>C) n.863+13T>C n.988+13T>C c.551+13T>C (n.551+13T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318489G>A | CA2067835653 | ANAPC5 | c.1745+12C>T (n.1745+12C>T) c.1409+12C>T (n.1409+12C>T) n.2413C>T c.743+12C>T (n.743+12C>T) n.1956+12C>T c.1089+12C>T c.1706+12C>T (n.1706+12C>T) n.863+12C>T n.988+12C>T c.551+12C>T (n.551+12C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.121318489G= | CA2067835636 | ANAPC5 | c.1745+12C= (n.1745+12C=) c.1409+12C= (n.1409+12C=) n.2413C= c.743+12C= (n.743+12C=) n.1956+12C= c.1089+12C= c.1706+12C= (n.1706+12C=) n.863+12C= n.988+12C= c.551+12C= (n.551+12C=) | |
| 12 | g.121318489G>T | CA2621415642 | ANAPC5 | c.1745+12C>A (n.1745+12C>A) c.1409+12C>A (n.1409+12C>A) n.2413C>A c.743+12C>A (n.743+12C>A) n.1956+12C>A c.1089+12C>A c.1706+12C>A (n.1706+12C>A) n.863+12C>A n.988+12C>A c.551+12C>A (n.551+12C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318489_121318500del | CA2797736950 | ANAPC5 | c.1745+1_1745+12del (n.1745+1_1745+12del) c.1409+1_1409+12del (n.1409+1_1409+12del) n.2402_2413del c.743+1_743+12del (n.743+1_743+12del) n.1956+1_1956+12del c.1089+1_1089+12del c.1706+1_1706+12del (n.1706+1_1706+12del) n.863+1_863+12del n.988+1_988+12del c.551+1_551+12del (n.551+1_551+12del) | |
| 12 | g.121318490A>C | CA2621415643 | ANAPC5 | c.1745+11T>G (n.1745+11T>G) c.1409+11T>G (n.1409+11T>G) n.2412T>G c.743+11T>G (n.743+11T>G) n.1956+11T>G c.1089+11T>G c.1706+11T>G (n.1706+11T>G) n.863+11T>G n.988+11T>G c.551+11T>G (n.551+11T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318490A>T | CA2621415644 | ANAPC5 | c.1745+11T>A (n.1745+11T>A) c.1409+11T>A (n.1409+11T>A) n.2412T>A c.743+11T>A (n.743+11T>A) n.1956+11T>A c.1089+11T>A c.1706+11T>A (n.1706+11T>A) n.863+11T>A n.988+11T>A c.551+11T>A (n.551+11T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318491G>A | CA608060698 | ANAPC5 | c.1745+10C>T (n.1745+10C>T) c.1409+10C>T (n.1409+10C>T) n.2411C>T c.743+10C>T (n.743+10C>T) n.1956+10C>T c.1089+10C>T c.1706+10C>T (n.1706+10C>T) n.863+10C>T n.988+10C>T c.551+10C>T (n.551+10C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121318491G= | CA2067835658 | ANAPC5 | c.1745+10C= (n.1745+10C=) c.1409+10C= (n.1409+10C=) n.2411C= c.743+10C= (n.743+10C=) n.1956+10C= c.1089+10C= c.1706+10C= (n.1706+10C=) n.863+10C= n.988+10C= c.551+10C= (n.551+10C=) | |
| 12 | g.121318493C= | CA2067835661 | ANAPC5 | c.1745+8G= (n.1745+8G=) c.1409+8G= (n.1409+8G=) n.2409G= c.743+8G= (n.743+8G=) n.1956+8G= c.1089+8G= c.1706+8G= (n.1706+8G=) n.863+8G= n.988+8G= c.551+8G= (n.551+8G=) | |
| 12 | g.121318493C>T | CA6835192 | ANAPC5 | c.1745+8G>A (n.1745+8G>A) c.1409+8G>A (n.1409+8G>A) n.2409G>A c.743+8G>A (n.743+8G>A) n.1956+8G>A c.1089+8G>A c.1706+8G>A (n.1706+8G>A) n.863+8G>A n.988+8G>A c.551+8G>A (n.551+8G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121318494C>A | CA2621415650 | ANAPC5 | c.1745+7G>T (n.1745+7G>T) c.1409+7G>T (n.1409+7G>T) n.2408G>T c.743+7G>T (n.743+7G>T) n.1956+7G>T c.1089+7G>T c.1706+7G>T (n.1706+7G>T) n.863+7G>T n.988+7G>T c.551+7G>T (n.551+7G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318494C= | CA2067835664 | ANAPC5 | c.1745+7G= (n.1745+7G=) c.1409+7G= (n.1409+7G=) n.2408G= c.743+7G= (n.743+7G=) n.1956+7G= c.1089+7G= c.1706+7G= (n.1706+7G=) n.863+7G= n.988+7G= c.551+7G= (n.551+7G=) | |
| 12 | g.121318494C>T | CA684500703 | ANAPC5 | c.1745+7G>A (n.1745+7G>A) c.1409+7G>A (n.1409+7G>A) n.2408G>A c.743+7G>A (n.743+7G>A) n.1956+7G>A c.1089+7G>A c.1706+7G>A (n.1706+7G>A) n.863+7G>A n.988+7G>A c.551+7G>A (n.551+7G>A) | dbSNP |
| 12 | g.121318495C= | CA2067835667 | ANAPC5 | c.1745+6G= (n.1745+6G=) c.1409+6G= (n.1409+6G=) n.2407G= c.743+6G= (n.743+6G=) n.1956+6G= c.1089+6G= c.1706+6G= (n.1706+6G=) n.863+6G= n.988+6G= c.551+6G= (n.551+6G=) | |
| 12 | g.121318495C>G | CA6835193 | ANAPC5 | c.1745+6G>C (n.1745+6G>C) c.1409+6G>C (n.1409+6G>C) n.2407G>C c.743+6G>C (n.743+6G>C) n.1956+6G>C c.1089+6G>C c.1706+6G>C (n.1706+6G>C) n.863+6G>C n.988+6G>C c.551+6G>C (n.551+6G>C) | dbSNP ExAC |
| 12 | g.121318495C>T | CA6835194 | ANAPC5 | c.1745+6G>A (n.1745+6G>A) c.1409+6G>A (n.1409+6G>A) n.2407G>A c.743+6G>A (n.743+6G>A) n.1956+6G>A c.1089+6G>A c.1706+6G>A (n.1706+6G>A) n.863+6G>A n.988+6G>A c.551+6G>A (n.551+6G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121318497T>C | CA2621415654 | ANAPC5 | c.1745+4A>G (n.1745+4A>G) c.1409+4A>G (n.1409+4A>G) n.2405A>G c.743+4A>G (n.743+4A>G) n.1956+4A>G c.1089+4A>G c.1706+4A>G (n.1706+4A>G) n.863+4A>G n.988+4A>G c.551+4A>G (n.551+4A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318498T>C | CA645573185 | ANAPC5 | c.1745+3A>G (n.1745+3A>G) c.1409+3A>G (n.1409+3A>G) n.2404A>G c.743+3A>G (n.743+3A>G) n.1956+3A>G c.1089+3A>G c.1706+3A>G (n.1706+3A>G) n.863+3A>G n.988+3A>G c.551+3A>G (n.551+3A>G) | COSMIC |
| 12 | g.121318499A>C | CA386960539 | ANAPC5 | c.1745+2T>G (n.1745+2T>G) c.1409+2T>G (n.1409+2T>G) n.2403T>G c.743+2T>G (n.743+2T>G) n.1956+2T>G c.1089+2T>G c.1706+2T>G (n.1706+2T>G) n.863+2T>G n.988+2T>G c.551+2T>G (n.551+2T>G) | |
| 12 | g.121318499A>G | CA386960536 | ANAPC5 | c.1745+2T>C (n.1745+2T>C) c.1409+2T>C (n.1409+2T>C) n.2403T>C c.743+2T>C (n.743+2T>C) n.1956+2T>C c.1089+2T>C c.1706+2T>C (n.1706+2T>C) n.863+2T>C n.988+2T>C c.551+2T>C (n.551+2T>C) | |
| 12 | g.121318499A>T | CA386960534 | ANAPC5 | c.1745+2T>A (n.1745+2T>A) c.1409+2T>A (n.1409+2T>A) n.2403T>A c.743+2T>A (n.743+2T>A) n.1956+2T>A c.1089+2T>A c.1706+2T>A (n.1706+2T>A) n.863+2T>A n.988+2T>A c.551+2T>A (n.551+2T>A) | |
| 12 | g.121318500C>A | CA386960543 | ANAPC5 | c.1745+1G>T (n.1745+1G>T) c.1409+1G>T (n.1409+1G>T) n.2402G>T c.743+1G>T (n.743+1G>T) n.1956+1G>T c.1089+1G>T c.1706+1G>T (n.1706+1G>T) n.863+1G>T n.988+1G>T c.551+1G>T (n.551+1G>T) | |
| 12 | g.121318500C>G | CA386960545 | ANAPC5 | c.1745+1G>C (n.1745+1G>C) c.1409+1G>C (n.1409+1G>C) n.2402G>C c.743+1G>C (n.743+1G>C) n.1956+1G>C c.1089+1G>C c.1706+1G>C (n.1706+1G>C) n.863+1G>C n.988+1G>C c.551+1G>C (n.551+1G>C) | |
| 12 | g.121318500C>T | CA386960551 | ANAPC5 | c.1745+1G>A (n.1745+1G>A) c.1409+1G>A (n.1409+1G>A) n.2402G>A c.743+1G>A (n.743+1G>A) n.1956+1G>A c.1089+1G>A c.1706+1G>A (n.1706+1G>A) n.863+1G>A n.988+1G>A c.551+1G>A (n.551+1G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318501C>A | CA386960556 | ANAPC5 | c.1745G>T (p.Ser582Ile) c.1409G>T (p.Ser470Ile) n.2401G>T c.743G>T (p.Ser248Ile) n.1956G>T c.1089G>T c.1706G>T (p.Ser569Ile) n.863G>T n.988G>T c.551G>T (p.Ser184Ile) | |
| 12 | g.121318501C= | CA2067835671 | ANAPC5 | c.1745G= (p.Ser582=) c.1409G= (p.Ser470=) n.2401G= c.743G= (p.Ser248=) n.1956G= c.1089G= c.1706G= (p.Ser569=) n.863G= n.988G= c.551G= (p.Ser184=) | |
| 12 | g.121318501C>G | CA386960569 | ANAPC5 | c.1745G>C (p.Ser582Thr) c.1409G>C (p.Ser470Thr) n.2401G>C c.743G>C (p.Ser248Thr) n.1956G>C c.1089G>C c.1706G>C (p.Ser569Thr) n.863G>C n.988G>C c.551G>C (p.Ser184Thr) | |
| 12 | g.121318501C>T | CA244574987 | ANAPC5 | c.1745G>A (p.Ser582Asn) c.1409G>A (p.Ser470Asn) n.2401G>A c.743G>A (p.Ser248Asn) n.1956G>A c.1089G>A c.1706G>A (p.Ser569Asn) n.863G>A n.988G>A c.551G>A (p.Ser184Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.121318502T>A | CA386960574 | ANAPC5 | c.1744A>T (p.Ser582Cys) c.1408A>T (p.Ser470Cys) n.2400A>T c.742A>T (p.Ser248Cys) n.1955A>T c.1088A>T c.1705A>T (p.Ser569Cys) n.862A>T n.987A>T c.550A>T (p.Ser184Cys) | |
| 12 | g.121318502T>C | CA244574992 | ANAPC5 | c.1744A>G (p.Ser582Gly) c.1408A>G (p.Ser470Gly) n.2400A>G c.742A>G (p.Ser248Gly) n.1955A>G c.1088A>G c.1705A>G (p.Ser569Gly) n.862A>G n.987A>G c.550A>G (p.Ser184Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121318502T>G | CA386960576 | ANAPC5 | c.1744A>C (p.Ser582Arg) c.1408A>C (p.Ser470Arg) n.2400A>C c.742A>C (p.Ser248Arg) n.1955A>C c.1088A>C c.1705A>C (p.Ser569Arg) n.862A>C n.987A>C c.550A>C (p.Ser184Arg) | |
| 12 | g.121318502T= | CA2067835674 | ANAPC5 | c.1744A= (p.Ser582=) c.1408A= (p.Ser470=) n.2400A= c.742A= (p.Ser248=) n.1955A= c.1088A= c.1705A= (p.Ser569=) n.862A= n.987A= c.550A= (p.Ser184=) | |
| 12 | g.121318502dup | CA2067835677 | ANAPC5 | c.1744dup (p.Ser582LysfsTer?) c.1408dup (p.Ser470LysfsTer?) n.2400dup c.742dup (p.Ser248LysfsTer?) n.1955dup c.1088dup c.1705dup (p.Ser569LysfsTer?) n.862dup n.987dup c.550dup (p.Ser184LysfsTer?) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.121318503G>A | CA482430344 | ANAPC5 | c.1743C>T (p.Ile581=) c.1407C>T (p.Ile469=) n.2399C>T c.741C>T (p.Ile247=) n.1954C>T c.1087C>T c.1704C>T (p.Ile568=) n.861C>T n.986C>T c.549C>T (p.Ile183=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318503G>C | CA386960588 | ANAPC5 | c.1743C>G (p.Ile581Met) c.1407C>G (p.Ile469Met) n.2399C>G c.741C>G (p.Ile247Met) n.1954C>G c.1087C>G c.1704C>G (p.Ile568Met) n.861C>G n.986C>G c.549C>G (p.Ile183Met) | |
| 12 | g.121318503G>T | CA482430345 | ANAPC5 | c.1743C>A (p.Ile581=) c.1407C>A (p.Ile469=) n.2399C>A c.741C>A (p.Ile247=) n.1954C>A c.1087C>A c.1704C>A (p.Ile568=) n.861C>A n.986C>A c.549C>A (p.Ile183=) | |
| 12 | g.121318504A>C | CA386960594 | ANAPC5 | c.1742T>G (p.Ile581Ser) c.1406T>G (p.Ile469Ser) n.2398T>G c.740T>G (p.Ile247Ser) n.1953T>G c.1086T>G c.1703T>G (p.Ile568Ser) n.860T>G n.985T>G c.548T>G (p.Ile183Ser) | |
| 12 | g.121318504A>G | CA386960596 | ANAPC5 | c.1742T>C (p.Ile581Thr) c.1406T>C (p.Ile469Thr) n.2398T>C c.740T>C (p.Ile247Thr) n.1953T>C c.1086T>C c.1703T>C (p.Ile568Thr) n.860T>C n.985T>C c.548T>C (p.Ile183Thr) | |
| 12 | g.121318504A>T | CA386960597 | ANAPC5 | c.1742T>A (p.Ile581Asn) c.1406T>A (p.Ile469Asn) n.2398T>A c.740T>A (p.Ile247Asn) n.1953T>A c.1086T>A c.1703T>A (p.Ile568Asn) n.860T>A n.985T>A c.548T>A (p.Ile183Asn) | |
| 12 | g.121318504_121318506delinsATC | CA2067835682 | ANAPC5 | c.1740_1742delinsGAT (p.Val580=) c.1404_1406delinsGAT (p.Val468=) n.2396_2398delinsGAT c.738_740delinsGAT (p.Val246=) n.1951_1953delinsGAT c.1084_1086delinsGAT c.1701_1703delinsGAT (p.Val567=) n.858_860delinsGAT n.983_985delinsGAT c.546_548delinsGAT (p.Val182=) | |
| 12 | g.121318505T>A | CA386960598 | ANAPC5 | c.1741A>T (p.Ile581Phe) c.1405A>T (p.Ile469Phe) n.2397A>T c.739A>T (p.Ile247Phe) n.1952A>T c.1085A>T c.1702A>T (p.Ile568Phe) n.859A>T n.984A>T c.547A>T (p.Ile183Phe) | |
| 12 | g.121318505T>C | CA386960599 | ANAPC5 | c.1741A>G (p.Ile581Val) c.1405A>G (p.Ile469Val) n.2397A>G c.739A>G (p.Ile247Val) n.1952A>G c.1085A>G c.1702A>G (p.Ile568Val) n.859A>G n.984A>G c.547A>G (p.Ile183Val) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318505T>G | CA386960600 | ANAPC5 | c.1741A>C (p.Ile581Leu) c.1405A>C (p.Ile469Leu) n.2397A>C c.739A>C (p.Ile247Leu) n.1952A>C c.1085A>C c.1702A>C (p.Ile568Leu) n.859A>C n.984A>C c.547A>C (p.Ile183Leu) | |
| 12 | g.121318505_121318506del | CA2067835686 | ANAPC5 | c.1740_1741del (p.Ile581GlnfsTer?) c.1404_1405del (p.Ile469GlnfsTer?) n.2396_2397del c.738_739del (p.Ile247GlnfsTer?) n.1951_1952del c.1084_1085del c.1701_1702del (p.Ile568GlnfsTer?) n.858_859del n.983_984del c.546_547del (p.Ile183GlnfsTer?) | dbSNP |
| 12 | g.121318506C>A | CA482430346 | ANAPC5 | c.1740G>T (p.Val580=) c.1404G>T (p.Val468=) n.2396G>T c.738G>T (p.Val246=) n.1951G>T c.1084G>T c.1701G>T (p.Val567=) n.858G>T n.983G>T c.546G>T (p.Val182=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318506C= | CA2067835690 | ANAPC5 | c.1740G= (p.Val580=) c.1404G= (p.Val468=) n.2396G= c.738G= (p.Val246=) n.1951G= c.1084G= c.1701G= (p.Val567=) n.858G= n.983G= c.546G= (p.Val182=) | |
| 12 | g.121318506C>G | CA482430347 | ANAPC5 | c.1740G>C (p.Val580=) c.1404G>C (p.Val468=) n.2396G>C c.738G>C (p.Val246=) n.1951G>C c.1084G>C c.1701G>C (p.Val567=) n.858G>C n.983G>C c.546G>C (p.Val182=) | |
| 12 | g.121318506C>T | CA482430348 | ANAPC5 | c.1740G>A (p.Val580=) c.1404G>A (p.Val468=) n.2396G>A c.738G>A (p.Val246=) n.1951G>A c.1084G>A c.1701G>A (p.Val567=) n.858G>A n.983G>A c.546G>A (p.Val182=) | |
| 12 | g.121318507A>C | CA386960604 | ANAPC5 | c.1739T>G (p.Val580Gly) c.1403T>G (p.Val468Gly) n.2395T>G c.737T>G (p.Val246Gly) n.1950T>G c.1083T>G c.1700T>G (p.Val567Gly) n.857T>G n.982T>G c.545T>G (p.Val182Gly) | |
| 12 | g.121318507A>G | CA386960605 | ANAPC5 | c.1739T>C (p.Val580Ala) c.1403T>C (p.Val468Ala) n.2395T>C c.737T>C (p.Val246Ala) n.1950T>C c.1083T>C c.1700T>C (p.Val567Ala) n.857T>C n.982T>C c.545T>C (p.Val182Ala) | |
| 12 | g.121318507A>T | CA386960607 | ANAPC5 | c.1739T>A (p.Val580Glu) c.1403T>A (p.Val468Glu) n.2395T>A c.737T>A (p.Val246Glu) n.1950T>A c.1083T>A c.1700T>A (p.Val567Glu) n.857T>A n.982T>A c.545T>A (p.Val182Glu) | |
| 12 | g.121318507_121318508insGAA | CA2067835695 | ANAPC5 | c.1739_1740insTCT (p.Val580_Ile581insLeu) c.1403_1404insTCT (p.Val468_Ile469insLeu) n.2395_2396insTCT c.737_738insTCT (p.Val246_Ile247insLeu) n.1950_1951insTCT c.1083_1084insTCT c.1700_1701insTCT (p.Val567_Ile568insLeu) n.857_858insTCT n.982_983insTCT c.545_546insTCT (p.Val182_Ile183insLeu) | dbSNP |
| 12 | g.121318508C>A | CA386960610 | ANAPC5 | c.1738G>T (p.Val580Leu) c.1402G>T (p.Val468Leu) n.2394G>T c.736G>T (p.Val246Leu) n.1949G>T c.1082G>T c.1699G>T (p.Val567Leu) n.856G>T n.981G>T c.544G>T (p.Val182Leu) | |
| 12 | g.121318508C>G | CA386960609 | ANAPC5 | c.1738G>C (p.Val580Leu) c.1402G>C (p.Val468Leu) n.2394G>C c.736G>C (p.Val246Leu) n.1949G>C c.1082G>C c.1699G>C (p.Val567Leu) n.856G>C n.981G>C c.544G>C (p.Val182Leu) | |
| 12 | g.121318508C>T | CA386960608 | ANAPC5 | c.1738G>A (p.Val580Met) c.1402G>A (p.Val468Met) n.2394G>A c.736G>A (p.Val246Met) n.1949G>A c.1082G>A c.1699G>A (p.Val567Met) n.856G>A n.981G>A c.544G>A (p.Val182Met) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318509C>A | CA386960611 | ANAPC5 | c.1737G>T (p.Met579Ile) c.1401G>T (p.Met467Ile) n.2393G>T c.735G>T (p.Met245Ile) n.1948G>T c.1081G>T c.1698G>T (p.Met566Ile) n.855G>T n.980G>T c.543G>T (p.Met181Ile) | |
| 12 | g.121318509C>G | CA386960617 | ANAPC5 | c.1737G>C (p.Met579Ile) c.1401G>C (p.Met467Ile) n.2393G>C c.735G>C (p.Met245Ile) n.1948G>C c.1081G>C c.1698G>C (p.Met566Ile) n.855G>C n.980G>C c.543G>C (p.Met181Ile) | |
| 12 | g.121318509C>T | CA386960612 | ANAPC5 | c.1737G>A (p.Met579Ile) c.1401G>A (p.Met467Ile) n.2393G>A c.735G>A (p.Met245Ile) n.1948G>A c.1081G>A c.1698G>A (p.Met566Ile) n.855G>A n.980G>A c.543G>A (p.Met181Ile) | |
| 12 | g.121318510A= | CA2067835701 | ANAPC5 | c.1736T= (p.Met579=) c.1400T= (p.Met467=) n.2392T= c.734T= (p.Met245=) n.1947T= c.1080T= c.1697T= (p.Met566=) n.854T= n.979T= c.542T= (p.Met181=) | |
| 12 | g.121318510A>C | CA386960620 | ANAPC5 | c.1736T>G (p.Met579Arg) c.1400T>G (p.Met467Arg) n.2392T>G c.734T>G (p.Met245Arg) n.1947T>G c.1080T>G c.1697T>G (p.Met566Arg) n.854T>G n.979T>G c.542T>G (p.Met181Arg) | |
| 12 | g.121318510A>G | CA6835195 | ANAPC5 | c.1736T>C (p.Met579Thr) c.1400T>C (p.Met467Thr) n.2392T>C c.734T>C (p.Met245Thr) n.1947T>C c.1080T>C c.1697T>C (p.Met566Thr) n.854T>C n.979T>C c.542T>C (p.Met181Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.121318510A>T | CA386960624 | ANAPC5 | c.1736T>A (p.Met579Lys) c.1400T>A (p.Met467Lys) n.2392T>A c.734T>A (p.Met245Lys) n.1947T>A c.1080T>A c.1697T>A (p.Met566Lys) n.854T>A n.979T>A c.542T>A (p.Met181Lys) | |
| 12 | g.121318511T>A | CA386960635 | ANAPC5 | c.1735A>T (p.Met579Leu) c.1399A>T (p.Met467Leu) n.2391A>T c.733A>T (p.Met245Leu) n.1946A>T c.1079A>T c.1696A>T (p.Met566Leu) n.853A>T n.978A>T c.541A>T (p.Met181Leu) | |
| 12 | g.121318511T>C | CA386960636 | ANAPC5 | c.1735A>G (p.Met579Val) c.1399A>G (p.Met467Val) n.2391A>G c.733A>G (p.Met245Val) n.1946A>G c.1079A>G c.1696A>G (p.Met566Val) n.853A>G n.978A>G c.541A>G (p.Met181Val) | |
| 12 | g.121318511T>G | CA386960638 | ANAPC5 | c.1735A>C (p.Met579Leu) c.1399A>C (p.Met467Leu) n.2391A>C c.733A>C (p.Met245Leu) n.1946A>C c.1079A>C c.1696A>C (p.Met566Leu) n.853A>C n.978A>C c.541A>C (p.Met181Leu) | |
| 12 | g.121318512T>A | CA386960640 | ANAPC5 | c.1734A>T (p.Glu578Asp) c.1398A>T (p.Glu466Asp) n.2390A>T c.732A>T (p.Glu244Asp) n.1945A>T c.1078A>T c.1695A>T (p.Glu565Asp) n.852A>T n.977A>T c.540A>T (p.Glu180Asp) | gnomAD v4 |
| 12 | g.121318512T>C | CA482430349 | ANAPC5 | c.1734A>G (p.Glu578=) c.1398A>G (p.Glu466=) n.2390A>G c.732A>G (p.Glu244=) n.1945A>G c.1078A>G c.1695A>G (p.Glu565=) n.852A>G n.977A>G c.540A>G (p.Glu180=) | |
| 12 | g.121318512T>G | CA386960645 | ANAPC5 | c.1734A>C (p.Glu578Asp) c.1398A>C (p.Glu466Asp) n.2390A>C c.732A>C (p.Glu244Asp) n.1945A>C c.1078A>C c.1695A>C (p.Glu565Asp) n.852A>C n.977A>C c.540A>C (p.Glu180Asp) |