Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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12g.121318378T=CA2067835464ANAPC5c.1792A= (p.Thr598=)
c.1456A= (p.Thr486=)
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12g.121318379A=CA2067835469ANAPC5c.1791T= (p.Pro597=)
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12g.121318379A>GCA482430309ANAPC5c.1791T>C (p.Pro597=)
c.1455T>C (p.Pro485=)
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 dbSNP
12g.121318379A>TCA482430310ANAPC5c.1791T>A (p.Pro597=)
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12g.121318380G>ACA244574793ANAPC5c.1790C>T (p.Pro597Leu)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121318380G>CCA386960181ANAPC5c.1790C>G (p.Pro597Arg)
c.1454C>G (p.Pro485Arg)
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12g.121318380G=CA2067835473ANAPC5c.1790C= (p.Pro597=)
c.1454C= (p.Pro485=)
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c.788C= (p.Pro263=)
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c.1751C= (p.Pro584=)
n.908C=
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c.596C= (p.Pro199=)
12g.121318380G>TCA386960182ANAPC5c.1790C>A (p.Pro597His)
c.1454C>A (p.Pro485His)
n.2522C>A
c.788C>A (p.Pro263His)
n.2001C>A
c.1114C>A
c.1751C>A (p.Pro584His)
n.908C>A
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c.596C>A (p.Pro199His)
12g.121318381G>ACA386960186ANAPC5c.1789C>T (p.Pro597Ser)
c.1453C>T (p.Pro485Ser)
n.2521C>T
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n.2000C>T
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c.595C>T (p.Pro199Ser)
12g.121318381G>CCA386960192ANAPC5c.1789C>G (p.Pro597Ala)
c.1453C>G (p.Pro485Ala)
n.2521C>G
c.787C>G (p.Pro263Ala)
n.2000C>G
c.1113C>G
c.1750C>G (p.Pro584Ala)
n.907C>G
n.989-30C>G
c.595C>G (p.Pro199Ala)
12g.121318381G>TCA386960196ANAPC5c.1789C>A (p.Pro597Thr)
c.1453C>A (p.Pro485Thr)
n.2521C>A
c.787C>A (p.Pro263Thr)
n.2000C>A
c.1113C>A
c.1750C>A (p.Pro584Thr)
n.907C>A
n.989-30C>A
c.595C>A (p.Pro199Thr)
12g.121318382G>ACA6835164ANAPC5c.1788C>T (p.Ser596=)
c.1452C>T (p.Ser484=)
n.2520C>T
c.786C>T (p.Ser262=)
n.1999C>T
c.1112C>T
c.1749C>T (p.Ser583=)
n.906C>T
n.989-31C>T
c.594C>T (p.Ser198=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121318382G>CCA482430312ANAPC5c.1788C>G (p.Ser596=)
c.1452C>G (p.Ser484=)
n.2520C>G
c.786C>G (p.Ser262=)
n.1999C>G
c.1112C>G
c.1749C>G (p.Ser583=)
n.906C>G
n.989-31C>G
c.594C>G (p.Ser198=)
12g.121318382G=CA2067835478ANAPC5c.1788C= (p.Ser596=)
c.1452C= (p.Ser484=)
n.2520C=
c.786C= (p.Ser262=)
n.1999C=
c.1112C=
c.1749C= (p.Ser583=)
n.906C=
n.989-31C=
c.594C= (p.Ser198=)
12g.121318382G>TCA482430311ANAPC5c.1788C>A (p.Ser596=)
c.1452C>A (p.Ser484=)
n.2520C>A
c.786C>A (p.Ser262=)
n.1999C>A
c.1112C>A
c.1749C>A (p.Ser583=)
n.906C>A
n.989-31C>A
c.594C>A (p.Ser198=)
12g.121318383G>ACA386960200ANAPC5c.1787C>T (p.Ser596Phe)
c.1451C>T (p.Ser484Phe)
n.2519C>T
c.785C>T (p.Ser262Phe)
n.1998C>T
c.1111C>T
c.1748C>T (p.Ser583Phe)
n.905C>T
n.989-32C>T
c.593C>T (p.Ser198Phe)
 dbSNP gnomAD v4
12g.121318383G>CCA386960207ANAPC5c.1787C>G (p.Ser596Cys)
c.1451C>G (p.Ser484Cys)
n.2519C>G
c.785C>G (p.Ser262Cys)
n.1998C>G
c.1111C>G
c.1748C>G (p.Ser583Cys)
n.905C>G
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c.593C>G (p.Ser198Cys)
12g.121318383G=CA2067835482ANAPC5c.1787C= (p.Ser596=)
c.1451C= (p.Ser484=)
n.2519C=
c.785C= (p.Ser262=)
n.1998C=
c.1111C=
c.1748C= (p.Ser583=)
n.905C=
n.989-32C=
c.593C= (p.Ser198=)
12g.121318383G>TCA386960202ANAPC5c.1787C>A (p.Ser596Tyr)
c.1451C>A (p.Ser484Tyr)
n.2519C>A
c.785C>A (p.Ser262Tyr)
n.1998C>A
c.1111C>A
c.1748C>A (p.Ser583Tyr)
n.905C>A
n.989-32C>A
c.593C>A (p.Ser198Tyr)
12g.121318384A>CCA386960209ANAPC5c.1786T>G (p.Ser596Ala)
c.1450T>G (p.Ser484Ala)
n.2518T>G
c.784T>G (p.Ser262Ala)
n.1997T>G
c.1110T>G
c.1747T>G (p.Ser583Ala)
n.904T>G
n.989-33T>G
c.592T>G (p.Ser198Ala)
12g.121318384A>GCA386960210ANAPC5c.1786T>C (p.Ser596Pro)
c.1450T>C (p.Ser484Pro)
n.2518T>C
c.784T>C (p.Ser262Pro)
n.1997T>C
c.1110T>C
c.1747T>C (p.Ser583Pro)
n.904T>C
n.989-33T>C
c.592T>C (p.Ser198Pro)
12g.121318384A>TCA386960211ANAPC5c.1786T>A (p.Ser596Thr)
c.1450T>A (p.Ser484Thr)
n.2518T>A
c.784T>A (p.Ser262Thr)
n.1997T>A
c.1110T>A
c.1747T>A (p.Ser583Thr)
n.904T>A
n.989-33T>A
c.592T>A (p.Ser198Thr)
12g.121318385G>ACA482430313ANAPC5c.1785C>T (p.Ser595=)
c.1449C>T (p.Ser483=)
n.2517C>T
c.783C>T (p.Ser261=)
n.1996C>T
c.1109C>T
c.1746C>T (p.Ser582=)
n.903C>T
n.989-34C>T
c.591C>T (p.Ser197=)
 gnomAD v4
12g.121318385G>CCA482430314ANAPC5c.1785C>G (p.Ser595=)
c.1449C>G (p.Ser483=)
n.2517C>G
c.783C>G (p.Ser261=)
n.1996C>G
c.1109C>G
c.1746C>G (p.Ser582=)
n.903C>G
n.989-34C>G
c.591C>G (p.Ser197=)
12g.121318385G>TCA482430315ANAPC5c.1785C>A (p.Ser595=)
c.1449C>A (p.Ser483=)
n.2517C>A
c.783C>A (p.Ser261=)
n.1996C>A
c.1109C>A
c.1746C>A (p.Ser582=)
n.903C>A
n.989-34C>A
c.591C>A (p.Ser197=)
12g.121318385_121318388delinsGGAACA2067835486ANAPC5c.1782_1785delinsTTCC (p.Ser594=)
c.1446_1449delinsTTCC (p.Ser482=)
n.2514_2517delinsTTCC
c.780_783delinsTTCC (p.Ser260=)
n.1993_1996delinsTTCC
c.1106_1109delinsTTCC
c.1743_1746delinsTTCC (p.Ser581=)
n.900_903delinsTTCC
n.989-37_989-34delinsTTCC
c.588_591delinsTTCC (p.Ser196=)
12g.121318386G>ACA386960212ANAPC5c.1784C>T (p.Ser595Phe)
c.1448C>T (p.Ser483Phe)
n.2516C>T
c.782C>T (p.Ser261Phe)
n.1995C>T
c.1108C>T
c.1745C>T (p.Ser582Phe)
n.902C>T
n.989-35C>T
c.590C>T (p.Ser197Phe)
12g.121318386G>CCA386960213ANAPC5c.1784C>G (p.Ser595Cys)
c.1448C>G (p.Ser483Cys)
n.2516C>G
c.782C>G (p.Ser261Cys)
n.1995C>G
c.1108C>G
c.1745C>G (p.Ser582Cys)
n.902C>G
n.989-35C>G
c.590C>G (p.Ser197Cys)
12g.121318386G>TCA386960215ANAPC5c.1784C>A (p.Ser595Tyr)
c.1448C>A (p.Ser483Tyr)
n.2516C>A
c.782C>A (p.Ser261Tyr)
n.1995C>A
c.1108C>A
c.1745C>A (p.Ser582Tyr)
n.902C>A
n.989-35C>A
c.590C>A (p.Ser197Tyr)
12g.121318388_121318390delCA6835165ANAPC5c.1782_1784del (p.Ser595del)
c.1446_1448del (p.Ser483del)
n.2514_2516del
c.780_782del (p.Ser261del)
n.1993_1995del
c.1106_1108del
c.1743_1745del (p.Ser582del)
n.900_902del
n.989-37_989-35del
c.588_590del (p.Ser197del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121318387A>CCA386960226ANAPC5c.1783T>G (p.Ser595Ala)
c.1447T>G (p.Ser483Ala)
n.2515T>G
c.781T>G (p.Ser261Ala)
n.1994T>G
c.1107T>G
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n.901T>G
n.989-36T>G
c.589T>G (p.Ser197Ala)
 gnomAD v4
12g.121318387A>GCA386960229ANAPC5c.1783T>C (p.Ser595Pro)
c.1447T>C (p.Ser483Pro)
n.2515T>C
c.781T>C (p.Ser261Pro)
n.1994T>C
c.1107T>C
c.1744T>C (p.Ser582Pro)
n.901T>C
n.989-36T>C
c.589T>C (p.Ser197Pro)
12g.121318387A>TCA386960244ANAPC5c.1783T>A (p.Ser595Thr)
c.1447T>A (p.Ser483Thr)
n.2515T>A
c.781T>A (p.Ser261Thr)
n.1994T>A
c.1107T>A
c.1744T>A (p.Ser582Thr)
n.901T>A
n.989-36T>A
c.589T>A (p.Ser197Thr)
12g.121318388A=CA2067835494ANAPC5c.1782T= (p.Ser594=)
c.1446T= (p.Ser482=)
n.2514T=
c.780T= (p.Ser260=)
n.1993T=
c.1106T=
c.1743T= (p.Ser581=)
n.900T=
n.989-37T=
c.588T= (p.Ser196=)
12g.121318388A>CCA482430316ANAPC5c.1782T>G (p.Ser594=)
c.1446T>G (p.Ser482=)
n.2514T>G
c.780T>G (p.Ser260=)
n.1993T>G
c.1106T>G
c.1743T>G (p.Ser581=)
n.900T>G
n.989-37T>G
c.588T>G (p.Ser196=)
12g.121318388A>GCA6835166ANAPC5c.1782T>C (p.Ser594=)
c.1446T>C (p.Ser482=)
n.2514T>C
c.780T>C (p.Ser260=)
n.1993T>C
c.1106T>C
c.1743T>C (p.Ser581=)
n.900T>C
n.989-37T>C
c.588T>C (p.Ser196=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121318388A>TCA482430317ANAPC5c.1782T>A (p.Ser594=)
c.1446T>A (p.Ser482=)
n.2514T>A
c.780T>A (p.Ser260=)
n.1993T>A
c.1106T>A
c.1743T>A (p.Ser581=)
n.900T>A
n.989-37T>A
c.588T>A (p.Ser196=)
12g.121318389G>ACA386960248ANAPC5c.1781C>T (p.Ser594Phe)
c.1445C>T (p.Ser482Phe)
n.2513C>T
c.779C>T (p.Ser260Phe)
n.1992C>T
c.1105C>T
c.1742C>T (p.Ser581Phe)
n.899C>T
n.989-38C>T
c.587C>T (p.Ser196Phe)
12g.121318389G>CCA386960250ANAPC5c.1781C>G (p.Ser594Cys)
c.1445C>G (p.Ser482Cys)
n.2513C>G
c.779C>G (p.Ser260Cys)
n.1992C>G
c.1105C>G
c.1742C>G (p.Ser581Cys)
n.899C>G
n.989-38C>G
c.587C>G (p.Ser196Cys)
12g.121318389G>TCA386960247ANAPC5c.1781C>A (p.Ser594Tyr)
c.1445C>A (p.Ser482Tyr)
n.2513C>A
c.779C>A (p.Ser260Tyr)
n.1992C>A
c.1105C>A
c.1742C>A (p.Ser581Tyr)
n.899C>A
n.989-38C>A
c.587C>A (p.Ser196Tyr)
12g.121318390A>CCA386960256ANAPC5c.1780T>G (p.Ser594Ala)
c.1444T>G (p.Ser482Ala)
n.2512T>G
c.778T>G (p.Ser260Ala)
n.1991T>G
c.1104T>G
c.1741T>G (p.Ser581Ala)
n.898T>G
n.989-39T>G
c.586T>G (p.Ser196Ala)
 gnomAD v4
12g.121318390A>GCA386960285ANAPC5c.1780T>C (p.Ser594Pro)
c.1444T>C (p.Ser482Pro)
n.2512T>C
c.778T>C (p.Ser260Pro)
n.1991T>C
c.1104T>C
c.1741T>C (p.Ser581Pro)
n.898T>C
n.989-39T>C
c.586T>C (p.Ser196Pro)
12g.121318390A>TCA386960284ANAPC5c.1780T>A (p.Ser594Thr)
c.1444T>A (p.Ser482Thr)
n.2512T>A
c.778T>A (p.Ser260Thr)
n.1991T>A
c.1104T>A
c.1741T>A (p.Ser581Thr)
n.898T>A
n.989-39T>A
c.586T>A (p.Ser196Thr)
12g.121318391T>ACA482430319ANAPC5c.1779A>T (p.Arg593=)
c.1443A>T (p.Arg481=)
n.2511A>T
c.777A>T (p.Arg259=)
n.1990A>T
c.1103A>T
c.1740A>T (p.Arg580=)
n.897A>T
n.989-40A>T
c.585A>T (p.Arg195=)
12g.121318391T>CCA482430320ANAPC5c.1779A>G (p.Arg593=)
c.1443A>G (p.Arg481=)
n.2511A>G
c.777A>G (p.Arg259=)
n.1990A>G
c.1103A>G
c.1740A>G (p.Arg580=)
n.897A>G
n.989-40A>G
c.585A>G (p.Arg195=)
 dbSNP gnomAD v4
12g.121318391T>GCA482430318ANAPC5c.1779A>C (p.Arg593=)
c.1443A>C (p.Arg481=)
n.2511A>C
c.777A>C (p.Arg259=)
n.1990A>C
c.1103A>C
c.1740A>C (p.Arg580=)
n.897A>C
n.989-40A>C
c.585A>C (p.Arg195=)
12g.121318391T=CA2067835500ANAPC5c.1779A= (p.Arg593=)
c.1443A= (p.Arg481=)
n.2511A=
c.777A= (p.Arg259=)
n.1990A=
c.1103A=
c.1740A= (p.Arg580=)
n.897A=
n.989-40A=
c.585A= (p.Arg195=)
12g.121318392C>ACA386960293ANAPC5c.1778G>T (p.Arg593Leu)
c.1442G>T (p.Arg481Leu)
n.2510G>T
c.776G>T (p.Arg259Leu)
n.1989G>T
c.1102G>T
c.1739G>T (p.Arg580Leu)
n.896G>T
n.989-41G>T
c.584G>T (p.Arg195Leu)
 gnomAD v4
12g.121318392C=CA2067835505ANAPC5c.1778G= (p.Arg593=)
c.1442G= (p.Arg481=)
n.2510G=
c.776G= (p.Arg259=)
n.1989G=
c.1102G=
c.1739G= (p.Arg580=)
n.896G=
n.989-41G=
c.584G= (p.Arg195=)
12g.121318392C>GCA386960298ANAPC5c.1778G>C (p.Arg593Pro)
c.1442G>C (p.Arg481Pro)
n.2510G>C
c.776G>C (p.Arg259Pro)
n.1989G>C
c.1102G>C
c.1739G>C (p.Arg580Pro)
n.896G>C
n.989-41G>C
c.584G>C (p.Arg195Pro)
12g.121318392C>TCA244574808ANAPC5c.1778G>A (p.Arg593Gln)
c.1442G>A (p.Arg481Gln)
n.2510G>A
c.776G>A (p.Arg259Gln)
n.1989G>A
c.1102G>A
c.1739G>A (p.Arg580Gln)
n.896G>A
n.989-41G>A
c.584G>A (p.Arg195Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121318393G>ACA6835167ANAPC5c.1777C>T (p.Arg593Ter)
c.1441C>T (p.Arg481Ter)
n.2509C>T
c.775C>T (p.Arg259Ter)
n.1988C>T
c.1101C>T
c.1738C>T (p.Arg580Ter)
n.895C>T
n.989-42C>T
c.583C>T (p.Arg195Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121318393G>CCA386960315ANAPC5c.1777C>G (p.Arg593Gly)
c.1441C>G (p.Arg481Gly)
n.2509C>G
c.775C>G (p.Arg259Gly)
n.1988C>G
c.1101C>G
c.1738C>G (p.Arg580Gly)
n.895C>G
n.989-42C>G
c.583C>G (p.Arg195Gly)
12g.121318393G=CA2067835510ANAPC5c.1777C= (p.Arg593=)
c.1441C= (p.Arg481=)
n.2509C=
c.775C= (p.Arg259=)
n.1988C=
c.1101C=
c.1738C= (p.Arg580=)
n.895C=
n.989-42C=
c.583C= (p.Arg195=)
12g.121318393G>TCA482430321ANAPC5c.1777C>A (p.Arg593=)
c.1441C>A (p.Arg481=)
n.2509C>A
c.775C>A (p.Arg259=)
n.1988C>A
c.1101C>A
c.1738C>A (p.Arg580=)
n.895C>A
n.989-42C>A
c.583C>A (p.Arg195=)
12g.121318394C>ACA386960319ANAPC5c.1776G>T (p.Trp592Cys)
c.1440G>T (p.Trp480Cys)
n.2508G>T
c.774G>T (p.Trp258Cys)
n.1987G>T
c.1100G>T
c.1737G>T (p.Trp579Cys)
n.894G>T
n.989-43G>T
c.582G>T (p.Trp194Cys)
12g.121318394C>GCA386960325ANAPC5c.1776G>C (p.Trp592Cys)
c.1440G>C (p.Trp480Cys)
n.2508G>C
c.774G>C (p.Trp258Cys)
n.1987G>C
c.1100G>C
c.1737G>C (p.Trp579Cys)
n.894G>C
n.989-43G>C
c.582G>C (p.Trp194Cys)
12g.121318394C>TCA386960320ANAPC5c.1776G>A (p.Trp592Ter)
c.1440G>A (p.Trp480Ter)
n.2508G>A
c.774G>A (p.Trp258Ter)
n.1987G>A
c.1100G>A
c.1737G>A (p.Trp579Ter)
n.894G>A
n.989-43G>A
c.582G>A (p.Trp194Ter)
 gnomAD v4
12g.121318395C>ACA386960326ANAPC5c.1775G>T (p.Trp592Leu)
c.1439G>T (p.Trp480Leu)
n.2507G>T
c.773G>T (p.Trp258Leu)
n.1986G>T
c.1099G>T
c.1736G>T (p.Trp579Leu)
n.893G>T
n.989-44G>T
c.581G>T (p.Trp194Leu)
12g.121318395C>GCA386960328ANAPC5c.1775G>C (p.Trp592Ser)
c.1439G>C (p.Trp480Ser)
n.2507G>C
c.773G>C (p.Trp258Ser)
n.1986G>C
c.1099G>C
c.1736G>C (p.Trp579Ser)
n.893G>C
n.989-44G>C
c.581G>C (p.Trp194Ser)
12g.121318395C>TCA386960333ANAPC5c.1775G>A (p.Trp592Ter)
c.1439G>A (p.Trp480Ter)
n.2507G>A
c.773G>A (p.Trp258Ter)
n.1986G>A
c.1099G>A
c.1736G>A (p.Trp579Ter)
n.893G>A
n.989-44G>A
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12g.121318396A>CCA386960335ANAPC5c.1774T>G (p.Trp592Gly)
c.1438T>G (p.Trp480Gly)
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n.989-45T>G
c.580T>G (p.Trp194Gly)
12g.121318396A>GCA386960336ANAPC5c.1774T>C (p.Trp592Arg)
c.1438T>C (p.Trp480Arg)
n.2506T>C
c.772T>C (p.Trp258Arg)
n.1985T>C
c.1098T>C
c.1735T>C (p.Trp579Arg)
n.892T>C
n.989-45T>C
c.580T>C (p.Trp194Arg)
12g.121318396A>TCA386960337ANAPC5c.1774T>A (p.Trp592Arg)
c.1438T>A (p.Trp480Arg)
n.2506T>A
c.772T>A (p.Trp258Arg)
n.1985T>A
c.1098T>A
c.1735T>A (p.Trp579Arg)
n.892T>A
n.989-45T>A
c.580T>A (p.Trp194Arg)
12g.121318397G>ACA6835168ANAPC5c.1773C>T (p.Tyr591=)
c.1437C>T (p.Tyr479=)
n.2505C>T
c.771C>T (p.Tyr257=)
n.1984C>T
c.1097C>T
c.1734C>T (p.Tyr578=)
n.891C>T
n.989-46C>T
c.579C>T (p.Tyr193=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121318397G>CCA386960338ANAPC5c.1773C>G (p.Tyr591Ter)
c.1437C>G (p.Tyr479Ter)
n.2505C>G
c.771C>G (p.Tyr257Ter)
n.1984C>G
c.1097C>G
c.1734C>G (p.Tyr578Ter)
n.891C>G
n.989-46C>G
c.579C>G (p.Tyr193Ter)
12g.121318397G=CA2067835514ANAPC5c.1773C= (p.Tyr591=)
c.1437C= (p.Tyr479=)
n.2505C=
c.771C= (p.Tyr257=)
n.1984C=
c.1097C=
c.1734C= (p.Tyr578=)
n.891C=
n.989-46C=
c.579C= (p.Tyr193=)
12g.121318397G>TCA386960339ANAPC5c.1773C>A (p.Tyr591Ter)
c.1437C>A (p.Tyr479Ter)
n.2505C>A
c.771C>A (p.Tyr257Ter)
n.1984C>A
c.1097C>A
c.1734C>A (p.Tyr578Ter)
n.891C>A
n.989-46C>A
c.579C>A (p.Tyr193Ter)
12g.121318398T>ACA386960341ANAPC5c.1772A>T (p.Tyr591Phe)
c.1436A>T (p.Tyr479Phe)
n.2504A>T
c.770A>T (p.Tyr257Phe)
n.1983A>T
c.1096A>T
c.1733A>T (p.Tyr578Phe)
n.890A>T
n.989-47A>T
c.578A>T (p.Tyr193Phe)
12g.121318398T>CCA386960343ANAPC5c.1772A>G (p.Tyr591Cys)
c.1436A>G (p.Tyr479Cys)
n.2504A>G
c.770A>G (p.Tyr257Cys)
n.1983A>G
c.1096A>G
c.1733A>G (p.Tyr578Cys)
n.890A>G
n.989-47A>G
c.578A>G (p.Tyr193Cys)
 dbSNP gnomAD v4
12g.121318398T>GCA386960347ANAPC5c.1772A>C (p.Tyr591Ser)
c.1436A>C (p.Tyr479Ser)
n.2504A>C
c.770A>C (p.Tyr257Ser)
n.1983A>C
c.1096A>C
c.1733A>C (p.Tyr578Ser)
n.890A>C
n.989-47A>C
c.578A>C (p.Tyr193Ser)
12g.121318398T=CA2067835518ANAPC5c.1772A= (p.Tyr591=)
c.1436A= (p.Tyr479=)
n.2504A=
c.770A= (p.Tyr257=)
n.1983A=
c.1096A=
c.1733A= (p.Tyr578=)
n.890A=
n.989-47A=
c.578A= (p.Tyr193=)
12g.121318399A>CCA386960361ANAPC5c.1771T>G (p.Tyr591Asp)
c.1435T>G (p.Tyr479Asp)
n.2503T>G
c.769T>G (p.Tyr257Asp)
n.1982T>G
c.1095T>G
c.1732T>G (p.Tyr578Asp)
n.889T>G
n.989-48T>G
c.577T>G (p.Tyr193Asp)
12g.121318399A>GCA386960353ANAPC5c.1771T>C (p.Tyr591His)
c.1435T>C (p.Tyr479His)
n.2503T>C
c.769T>C (p.Tyr257His)
n.1982T>C
c.1095T>C
c.1732T>C (p.Tyr578His)
n.889T>C
n.989-48T>C
c.577T>C (p.Tyr193His)
12g.121318399A>TCA386960356ANAPC5c.1771T>A (p.Tyr591Asn)
c.1435T>A (p.Tyr479Asn)
n.2503T>A
c.769T>A (p.Tyr257Asn)
n.1982T>A
c.1095T>A
c.1732T>A (p.Tyr578Asn)
n.889T>A
n.989-48T>A
c.577T>A (p.Tyr193Asn)
12g.121318400C>ACA482430322ANAPC5c.1770G>T (p.Leu590=)
c.1434G>T (p.Leu478=)
n.2502G>T
c.768G>T (p.Leu256=)
n.1981G>T
c.1094G>T
c.1731G>T (p.Leu577=)
n.888G>T
n.989-49G>T
c.576G>T (p.Leu192=)
 COSMIC
12g.121318400C>GCA482430323ANAPC5c.1770G>C (p.Leu590=)
c.1434G>C (p.Leu478=)
n.2502G>C
c.768G>C (p.Leu256=)
n.1981G>C
c.1094G>C
c.1731G>C (p.Leu577=)
n.888G>C
n.989-49G>C
c.576G>C (p.Leu192=)
12g.121318400C>TCA482430324ANAPC5c.1770G>A (p.Leu590=)
c.1434G>A (p.Leu478=)
n.2502G>A
c.768G>A (p.Leu256=)
n.1981G>A
c.1094G>A
c.1731G>A (p.Leu577=)
n.888G>A
n.989-49G>A
c.576G>A (p.Leu192=)
12g.121318401A=CA2067835521ANAPC5c.1769T= (p.Leu590=)
c.1433T= (p.Leu478=)
n.2501T=
c.767T= (p.Leu256=)
n.1980T=
c.1093T=
c.1730T= (p.Leu577=)
n.887T=
n.989-50T=
c.575T= (p.Leu192=)
12g.121318401A>CCA386960363ANAPC5c.1769T>G (p.Leu590Arg)
c.1433T>G (p.Leu478Arg)
n.2501T>G
c.767T>G (p.Leu256Arg)
n.1980T>G
c.1093T>G
c.1730T>G (p.Leu577Arg)
n.887T>G
n.989-50T>G
c.575T>G (p.Leu192Arg)
12g.121318401A>GCA386960367ANAPC5c.1769T>C (p.Leu590Pro)
c.1433T>C (p.Leu478Pro)
n.2501T>C
c.767T>C (p.Leu256Pro)
n.1980T>C
c.1093T>C
c.1730T>C (p.Leu577Pro)
n.887T>C
n.989-50T>C
c.575T>C (p.Leu192Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121318401A>TCA386960368ANAPC5c.1769T>A (p.Leu590Gln)
c.1433T>A (p.Leu478Gln)
n.2501T>A
c.767T>A (p.Leu256Gln)
n.1980T>A
c.1093T>A
c.1730T>A (p.Leu577Gln)
n.887T>A
n.989-50T>A
c.575T>A (p.Leu192Gln)
12g.121318402G>ACA482430325ANAPC5c.1768C>T (p.Leu590=)
c.1432C>T (p.Leu478=)
n.2500C>T
c.766C>T (p.Leu256=)
n.1979C>T
c.1092C>T
c.1729C>T (p.Leu577=)
n.886C>T
n.989-51C>T
c.574C>T (p.Leu192=)
12g.121318402G>CCA386960369ANAPC5c.1768C>G (p.Leu590Val)
c.1432C>G (p.Leu478Val)
n.2500C>G
c.766C>G (p.Leu256Val)
n.1979C>G
c.1092C>G
c.1729C>G (p.Leu577Val)
n.886C>G
n.989-51C>G
c.574C>G (p.Leu192Val)
12g.121318402G>TCA386960370ANAPC5c.1768C>A (p.Leu590Met)
c.1432C>A (p.Leu478Met)
n.2500C>A
c.766C>A (p.Leu256Met)
n.1979C>A
c.1092C>A
c.1729C>A (p.Leu577Met)
n.886C>A
n.989-51C>A
c.574C>A (p.Leu192Met)
12g.121318403C>ACA386960371ANAPC5c.1767G>T (p.Glu589Asp)
c.1431G>T (p.Glu477Asp)
n.2499G>T
c.765G>T (p.Glu255Asp)
n.1978G>T
c.1091G>T
c.1728G>T (p.Glu576Asp)
n.885G>T
n.989-52G>T
c.573G>T (p.Glu191Asp)
12g.121318403C=CA2067835523ANAPC5c.1767G= (p.Glu589=)
c.1431G= (p.Glu477=)
n.2499G=
c.765G= (p.Glu255=)
n.1978G=
c.1091G=
c.1728G= (p.Glu576=)
n.885G=
n.989-52G=
c.573G= (p.Glu191=)
12g.121318403C>GCA386960374ANAPC5c.1767G>C (p.Glu589Asp)
c.1431G>C (p.Glu477Asp)
n.2499G>C
c.765G>C (p.Glu255Asp)
n.1978G>C
c.1091G>C
c.1728G>C (p.Glu576Asp)
n.885G>C
n.989-52G>C
c.573G>C (p.Glu191Asp)
12g.121318403C>TCA482430326ANAPC5c.1767G>A (p.Glu589=)
c.1431G>A (p.Glu477=)
n.2499G>A
c.765G>A (p.Glu255=)
n.1978G>A
c.1091G>A
c.1728G>A (p.Glu576=)
n.885G>A
n.989-52G>A
c.573G>A (p.Glu191=)
 dbSNP gnomAD v4
12g.121318404T>ACA386960379ANAPC5c.1766A>T (p.Glu589Val)
c.1430A>T (p.Glu477Val)
n.2498A>T
c.764A>T (p.Glu255Val)
n.1977A>T
c.1090A>T
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n.884A>T
n.989-53A>T
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12g.121318404T>CCA386960380ANAPC5c.1766A>G (p.Glu589Gly)
c.1430A>G (p.Glu477Gly)
n.2498A>G
c.764A>G (p.Glu255Gly)
n.1977A>G
c.1090A>G
c.1727A>G (p.Glu576Gly)
n.884A>G
n.989-53A>G
c.572A>G (p.Glu191Gly)
12g.121318404T>GCA386960381ANAPC5c.1766A>C (p.Glu589Ala)
c.1430A>C (p.Glu477Ala)
n.2498A>C
c.764A>C (p.Glu255Ala)
n.1977A>C
c.1090A>C
c.1727A>C (p.Glu576Ala)
n.884A>C
n.989-53A>C
c.572A>C (p.Glu191Ala)
12g.121318405C>ACA386960385ANAPC5c.1765G>T (p.Glu589Ter)
c.1429G>T (p.Glu477Ter)
n.2497G>T
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n.1976G>T
c.1090-1G>T
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n.883G>T
n.989-54G>T
c.571G>T (p.Glu191Ter)
12g.121318405C>GCA386960383ANAPC5c.1765G>C (p.Glu589Gln)
c.1429G>C (p.Glu477Gln)
n.2497G>C
c.763G>C (p.Glu255Gln)
n.1976G>C
c.1090-1G>C
c.1726G>C (p.Glu576Gln)
n.883G>C
n.989-54G>C
c.571G>C (p.Glu191Gln)
12g.121318405C>TCA386960382ANAPC5c.1765G>A (p.Glu589Lys)
c.1429G>A (p.Glu477Lys)
n.2497G>A
c.763G>A (p.Glu255Lys)
n.1976G>A
c.1090-1G>A
c.1726G>A (p.Glu576Lys)
n.883G>A
n.989-54G>A
c.571G>A (p.Glu191Lys)
12g.121318406T>ACA482430327ANAPC5c.1764A>T (p.Ala588=)
c.1428A>T (p.Ala476=)
n.2496A>T
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n.1975A>T
c.1090-2A>T
c.1725A>T (p.Ala575=)
n.882A>T
n.989-55A>T
c.570A>T (p.Ala190=)
12g.121318406T>CCA482430328ANAPC5c.1764A>G (p.Ala588=)
c.1428A>G (p.Ala476=)
n.2496A>G
c.762A>G (p.Ala254=)
n.1975A>G
c.1090-2A>G
c.1725A>G (p.Ala575=)
n.882A>G
n.989-55A>G
c.570A>G (p.Ala190=)
12g.121318406T>GCA244574824ANAPC5c.1764A>C (p.Ala588=)
c.1428A>C (p.Ala476=)
n.2496A>C
c.762A>C (p.Ala254=)
n.1975A>C
c.1090-2A>C
c.1725A>C (p.Ala575=)
n.882A>C
n.989-55A>C
c.570A>C (p.Ala190=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121318406T=CA2067835524ANAPC5c.1764A= (p.Ala588=)
c.1428A= (p.Ala476=)
n.2496A=
c.762A= (p.Ala254=)
n.1975A=
c.1090-2A=
c.1725A= (p.Ala575=)
n.882A=
n.989-55A=
c.570A= (p.Ala190=)
12g.121318407G>ACA386960388ANAPC5c.1763C>T (p.Ala588Val)
c.1427C>T (p.Ala476Val)
n.2495C>T
c.761C>T (p.Ala254Val)
n.1974C>T
c.1090-3C>T
c.1724C>T (p.Ala575Val)
n.881C>T
n.989-56C>T
c.569C>T (p.Ala190Val)
12g.121318407G>CCA386960393ANAPC5c.1763C>G (p.Ala588Gly)
c.1427C>G (p.Ala476Gly)
n.2495C>G
c.761C>G (p.Ala254Gly)
n.1974C>G
c.1090-3C>G
c.1724C>G (p.Ala575Gly)
n.881C>G
n.989-56C>G
c.569C>G (p.Ala190Gly)
12g.121318407G>TCA386960394ANAPC5c.1763C>A (p.Ala588Glu)
c.1427C>A (p.Ala476Glu)
n.2495C>A
c.761C>A (p.Ala254Glu)
n.1974C>A
c.1090-3C>A
c.1724C>A (p.Ala575Glu)
n.881C>A
n.989-56C>A
c.569C>A (p.Ala190Glu)
12g.121318408C>ACA386960395ANAPC5c.1762G>T (p.Ala588Ser)
c.1426G>T (p.Ala476Ser)
n.2494G>T
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n.989-57G>T
c.568G>T (p.Ala190Ser)
 gnomAD v4
12g.121318408C=CA2067835528ANAPC5c.1762G= (p.Ala588=)
c.1426G= (p.Ala476=)
n.2494G=
c.760G= (p.Ala254=)
n.1973G=
c.1090-4G=
c.1723G= (p.Ala575=)
n.880G=
n.989-57G=
c.568G= (p.Ala190=)
12g.121318408C>GCA6835169ANAPC5c.1762G>C (p.Ala588Pro)
c.1426G>C (p.Ala476Pro)
n.2494G>C
c.760G>C (p.Ala254Pro)
n.1973G>C
c.1090-4G>C
c.1723G>C (p.Ala575Pro)
n.880G>C
n.989-57G>C
c.568G>C (p.Ala190Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121318408C>TCA386960398ANAPC5c.1762G>A (p.Ala588Thr)
c.1426G>A (p.Ala476Thr)
n.2494G>A
c.760G>A (p.Ala254Thr)
n.1973G>A
c.1090-4G>A
c.1723G>A (p.Ala575Thr)
n.880G>A
n.989-57G>A
c.568G>A (p.Ala190Thr)
12g.121318409C>ACA482430330ANAPC5c.1761G>T (p.Val587=)
c.1425G>T (p.Val475=)
n.2493G>T
c.759G>T (p.Val253=)
n.1972G>T
c.1090-5G>T
c.1722G>T (p.Val574=)
n.879G>T
n.989-58G>T
c.567G>T (p.Val189=)
 gnomAD v4
12g.121318409C=CA2067835533ANAPC5c.1761G= (p.Val587=)
c.1425G= (p.Val475=)
n.2493G=
c.759G= (p.Val253=)
n.1972G=
c.1090-5G=
c.1722G= (p.Val574=)
n.879G=
n.989-58G=
c.567G= (p.Val189=)
12g.121318409C>GCA482430329ANAPC5c.1761G>C (p.Val587=)
c.1425G>C (p.Val475=)
n.2493G>C
c.759G>C (p.Val253=)
n.1972G>C
c.1090-5G>C
c.1722G>C (p.Val574=)
n.879G>C
n.989-58G>C
c.567G>C (p.Val189=)
12g.121318409C>TCA244574849ANAPC5c.1761G>A (p.Val587=)
c.1425G>A (p.Val475=)
n.2493G>A
c.759G>A (p.Val253=)
n.1972G>A
c.1090-5G>A
c.1722G>A (p.Val574=)
n.879G>A
n.989-58G>A
c.567G>A (p.Val189=)
 dbSNP
12g.121318410A>CCA386960399ANAPC5c.1760T>G (p.Val587Gly)
c.1424T>G (p.Val475Gly)
n.2492T>G
c.758T>G (p.Val253Gly)
n.1971T>G
c.1090-6T>G
c.1721T>G (p.Val574Gly)
n.878T>G
n.989-59T>G
c.566T>G (p.Val189Gly)
12g.121318410A>GCA386960402ANAPC5c.1760T>C (p.Val587Ala)
c.1424T>C (p.Val475Ala)
n.2492T>C
c.758T>C (p.Val253Ala)
n.1971T>C
c.1090-6T>C
c.1721T>C (p.Val574Ala)
n.878T>C
n.989-59T>C
c.566T>C (p.Val189Ala)
12g.121318410A>TCA386960403ANAPC5c.1760T>A (p.Val587Glu)
c.1424T>A (p.Val475Glu)
n.2492T>A
c.758T>A (p.Val253Glu)
n.1971T>A
c.1090-6T>A
c.1721T>A (p.Val574Glu)
n.878T>A
n.989-59T>A
c.566T>A (p.Val189Glu)
12g.121318411C>ACA386960408ANAPC5c.1759G>T (p.Val587Leu)
c.1423G>T (p.Val475Leu)
n.2491G>T
c.757G>T (p.Val253Leu)
n.1970G>T
c.1090-7G>T
c.1720G>T (p.Val574Leu)
n.877G>T
n.989-60G>T
c.565G>T (p.Val189Leu)
12g.121318411C=CA2067835538ANAPC5c.1759G= (p.Val587=)
c.1423G= (p.Val475=)
n.2491G=
c.757G= (p.Val253=)
n.1970G=
c.1090-7G=
c.1720G= (p.Val574=)
n.877G=
n.989-60G=
c.565G= (p.Val189=)
12g.121318411C>GCA386960412ANAPC5c.1759G>C (p.Val587Leu)
c.1423G>C (p.Val475Leu)
n.2491G>C
c.757G>C (p.Val253Leu)
n.1970G>C
c.1090-7G>C
c.1720G>C (p.Val574Leu)
n.877G>C
n.989-60G>C
c.565G>C (p.Val189Leu)
 gnomAD v4
12g.121318411C>TCA6835170ANAPC5c.1759G>A (p.Val587Met)
c.1423G>A (p.Val475Met)
n.2491G>A
c.757G>A (p.Val253Met)
n.1970G>A
c.1090-7G>A
c.1720G>A (p.Val574Met)
n.877G>A
n.989-60G>A
c.565G>A (p.Val189Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121318412G>ACA6835171ANAPC5c.1758C>T (p.Ser586=)
c.1422C>T (p.Ser474=)
n.2490C>T
c.756C>T (p.Ser252=)
n.1969C>T
c.1090-8C>T
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n.876C>T
n.989-61C>T
c.564C>T (p.Ser188=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121318412G>CCA482430332ANAPC5c.1758C>G (p.Ser586=)
c.1422C>G (p.Ser474=)
n.2490C>G
c.756C>G (p.Ser252=)
n.1969C>G
c.1090-8C>G
c.1719C>G (p.Ser573=)
n.876C>G
n.989-61C>G
c.564C>G (p.Ser188=)
12g.121318412G=CA2067835542ANAPC5c.1758C= (p.Ser586=)
c.1422C= (p.Ser474=)
n.2490C=
c.756C= (p.Ser252=)
n.1969C=
c.1090-8C=
c.1719C= (p.Ser573=)
n.876C=
n.989-61C=
c.564C= (p.Ser188=)
12g.121318412G>TCA482430331ANAPC5c.1758C>A (p.Ser586=)
c.1422C>A (p.Ser474=)
n.2490C>A
c.756C>A (p.Ser252=)
n.1969C>A
c.1090-8C>A
c.1719C>A (p.Ser573=)
n.876C>A
n.989-61C>A
c.564C>A (p.Ser188=)
12g.121318413G>ACA386960425ANAPC5c.1757C>T (p.Ser586Phe)
c.1421C>T (p.Ser474Phe)
n.2489C>T
c.755C>T (p.Ser252Phe)
n.1968C>T
c.1090-9C>T
c.1718C>T (p.Ser573Phe)
n.875C>T
n.989-62C>T
c.563C>T (p.Ser188Phe)
12g.121318413G>CCA386960421ANAPC5c.1757C>G (p.Ser586Cys)
c.1421C>G (p.Ser474Cys)
n.2489C>G
c.755C>G (p.Ser252Cys)
n.1968C>G
c.1090-9C>G
c.1718C>G (p.Ser573Cys)
n.875C>G
n.989-62C>G
c.563C>G (p.Ser188Cys)
12g.121318413G>TCA386960424ANAPC5c.1757C>A (p.Ser586Tyr)
c.1421C>A (p.Ser474Tyr)
n.2489C>A
c.755C>A (p.Ser252Tyr)
n.1968C>A
c.1090-9C>A
c.1718C>A (p.Ser573Tyr)
n.875C>A
n.989-62C>A
c.563C>A (p.Ser188Tyr)
12g.121318414A>CCA386960426ANAPC5c.1756T>G (p.Ser586Ala)
c.1420T>G (p.Ser474Ala)
n.2488T>G
c.754T>G (p.Ser252Ala)
n.1967T>G
c.1090-10T>G
c.1717T>G (p.Ser573Ala)
n.874T>G
n.989-63T>G
c.562T>G (p.Ser188Ala)
12g.121318414A>GCA386960427ANAPC5c.1756T>C (p.Ser586Pro)
c.1420T>C (p.Ser474Pro)
n.2488T>C
c.754T>C (p.Ser252Pro)
n.1967T>C
c.1090-10T>C
c.1717T>C (p.Ser573Pro)
n.874T>C
n.989-63T>C
c.562T>C (p.Ser188Pro)
12g.121318414A>TCA386960428ANAPC5c.1756T>A (p.Ser586Thr)
c.1420T>A (p.Ser474Thr)
n.2488T>A
c.754T>A (p.Ser252Thr)
n.1967T>A
c.1090-10T>A
c.1717T>A (p.Ser573Thr)
n.874T>A
n.989-63T>A
c.562T>A (p.Ser188Thr)
12g.121318415C>ACA482430333ANAPC5c.1755G>T (p.Leu585=)
c.1419G>T (p.Leu473=)
n.2487G>T
c.753G>T (p.Leu251=)
n.1966G>T
c.1090-11G>T
c.1716G>T (p.Leu572=)
n.873G>T
n.989-64G>T
c.561G>T (p.Leu187=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121318415C=CA2067835545ANAPC5c.1755G= (p.Leu585=)
c.1419G= (p.Leu473=)
n.2487G=
c.753G= (p.Leu251=)
n.1966G=
c.1090-11G=
c.1716G= (p.Leu572=)
n.873G=
n.989-64G=
c.561G= (p.Leu187=)
12g.121318415C>GCA482430334ANAPC5c.1755G>C (p.Leu585=)
c.1419G>C (p.Leu473=)
n.2487G>C
c.753G>C (p.Leu251=)
n.1966G>C
c.1090-11G>C
c.1716G>C (p.Leu572=)
n.873G>C
n.989-64G>C
c.561G>C (p.Leu187=)
12g.121318415C>TCA482430335ANAPC5c.1755G>A (p.Leu585=)
c.1419G>A (p.Leu473=)
n.2487G>A
c.753G>A (p.Leu251=)
n.1966G>A
c.1090-11G>A
c.1716G>A (p.Leu572=)
n.873G>A
n.989-64G>A
c.561G>A (p.Leu187=)
12g.121318416A>CCA386960431ANAPC5c.1754T>G (p.Leu585Arg)
c.1418T>G (p.Leu473Arg)
n.2486T>G
c.752T>G (p.Leu251Arg)
n.1965T>G
c.1090-12T>G
c.1715T>G (p.Leu572Arg)
n.872T>G
n.989-65T>G
c.560T>G (p.Leu187Arg)
12g.121318416A>GCA386960433ANAPC5c.1754T>C (p.Leu585Pro)
c.1418T>C (p.Leu473Pro)
n.2486T>C
c.752T>C (p.Leu251Pro)
n.1965T>C
c.1090-12T>C
c.1715T>C (p.Leu572Pro)
n.872T>C
n.989-65T>C
c.560T>C (p.Leu187Pro)
12g.121318416A>TCA386960434ANAPC5c.1754T>A (p.Leu585Gln)
c.1418T>A (p.Leu473Gln)
n.2486T>A
c.752T>A (p.Leu251Gln)
n.1965T>A
c.1090-12T>A
c.1715T>A (p.Leu572Gln)
n.872T>A
n.989-65T>A
c.560T>A (p.Leu187Gln)
12g.121318417G>ACA482430336ANAPC5c.1753C>T (p.Leu585=)
c.1417C>T (p.Leu473=)
n.2485C>T
c.751C>T (p.Leu251=)
n.1964C>T
c.1090-13C>T
c.1714C>T (p.Leu572=)
n.871C>T
n.989-66C>T
c.559C>T (p.Leu187=)
 gnomAD v4
12g.121318417G>CCA386960436ANAPC5c.1753C>G (p.Leu585Val)
c.1417C>G (p.Leu473Val)
n.2485C>G
c.751C>G (p.Leu251Val)
n.1964C>G
c.1090-13C>G
c.1714C>G (p.Leu572Val)
n.871C>G
n.989-66C>G
c.559C>G (p.Leu187Val)
12g.121318417G>TCA386960445ANAPC5c.1753C>A (p.Leu585Met)
c.1417C>A (p.Leu473Met)
n.2485C>A
c.751C>A (p.Leu251Met)
n.1964C>A
c.1090-13C>A
c.1714C>A (p.Leu572Met)
n.871C>A
n.989-66C>A
c.559C>A (p.Leu187Met)
12g.121318418T>ACA482430339ANAPC5c.1752A>T (p.Leu584=)
c.1416A>T (p.Leu472=)
n.2484A>T
c.750A>T (p.Leu250=)
n.1963A>T
c.1090-14A>T
c.1713A>T (p.Leu571=)
n.870A>T
n.989-67A>T
c.558A>T (p.Leu186=)
12g.121318418T>CCA482430338ANAPC5c.1752A>G (p.Leu584=)
c.1416A>G (p.Leu472=)
n.2484A>G
c.750A>G (p.Leu250=)
n.1963A>G
c.1090-14A>G
c.1713A>G (p.Leu571=)
n.870A>G
n.989-67A>G
c.558A>G (p.Leu186=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121318418T>GCA482430337ANAPC5c.1752A>C (p.Leu584=)
c.1416A>C (p.Leu472=)
n.2484A>C
c.750A>C (p.Leu250=)
n.1963A>C
c.1090-14A>C
c.1713A>C (p.Leu571=)
n.870A>C
n.989-67A>C
c.558A>C (p.Leu186=)
12g.121318418T=CA2067835548ANAPC5c.1752A= (p.Leu584=)
c.1416A= (p.Leu472=)
n.2484A=
c.750A= (p.Leu250=)
n.1963A=
c.1090-14A=
c.1713A= (p.Leu571=)
n.870A=
n.989-67A=
c.558A= (p.Leu186=)
12g.121318419A>CCA386960447ANAPC5c.1751T>G (p.Leu584Arg)
c.1415T>G (p.Leu472Arg)
n.2483T>G
c.749T>G (p.Leu250Arg)
n.1962T>G
c.1090-15T>G
c.1712T>G (p.Leu571Arg)
n.869T>G
n.989-68T>G
c.557T>G (p.Leu186Arg)
12g.121318419A>GCA386960449ANAPC5c.1751T>C (p.Leu584Pro)
c.1415T>C (p.Leu472Pro)
n.2483T>C
c.749T>C (p.Leu250Pro)
n.1962T>C
c.1090-15T>C
c.1712T>C (p.Leu571Pro)
n.869T>C
n.989-68T>C
c.557T>C (p.Leu186Pro)
12g.121318419A>TCA386960453ANAPC5c.1751T>A (p.Leu584Gln)
c.1415T>A (p.Leu472Gln)
n.2483T>A
c.749T>A (p.Leu250Gln)
n.1962T>A
c.1090-15T>A
c.1712T>A (p.Leu571Gln)
n.869T>A
n.989-68T>A
c.557T>A (p.Leu186Gln)
12g.121318420G>ACA6835172ANAPC5c.1750C>T (p.Leu584=)
c.1414C>T (p.Leu472=)
n.2482C>T
c.748C>T (p.Leu250=)
n.1961C>T
c.1090-16C>T
c.1711C>T (p.Leu571=)
n.868C>T
n.989-69C>T
c.556C>T (p.Leu186=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121318420G>CCA386960461ANAPC5c.1750C>G (p.Leu584Val)
c.1414C>G (p.Leu472Val)
n.2482C>G
c.748C>G (p.Leu250Val)
n.1961C>G
c.1090-16C>G
c.1711C>G (p.Leu571Val)
n.868C>G
n.989-69C>G
c.556C>G (p.Leu186Val)
12g.121318420G=CA2067835552ANAPC5c.1750C= (p.Leu584=)
c.1414C= (p.Leu472=)
n.2482C=
c.748C= (p.Leu250=)
n.1961C=
c.1090-16C=
c.1711C= (p.Leu571=)
n.868C=
n.989-69C=
c.556C= (p.Leu186=)
12g.121318420G>TCA386960456ANAPC5c.1750C>A (p.Leu584Ile)
c.1414C>A (p.Leu472Ile)
n.2482C>A
c.748C>A (p.Leu250Ile)
n.1961C>A
c.1090-16C>A
c.1711C>A (p.Leu571Ile)
n.868C>A
n.989-69C>A
c.556C>A (p.Leu186Ile)
12g.121318421G>ACA482430340ANAPC5c.1749C>T (p.Val583=)
c.1413C>T (p.Val471=)
n.2481C>T
c.747C>T (p.Val249=)
n.1960C>T
c.1090-17C>T
c.1710C>T (p.Val570=)
n.867C>T
n.989-70C>T
c.555C>T (p.Val185=)
12g.121318421G>CCA482430341ANAPC5c.1749C>G (p.Val583=)
c.1413C>G (p.Val471=)
n.2481C>G
c.747C>G (p.Val249=)
n.1960C>G
c.1090-17C>G
c.1710C>G (p.Val570=)
n.867C>G
n.989-70C>G
c.555C>G (p.Val185=)
12g.121318421G>TCA482430342ANAPC5c.1749C>A (p.Val583=)
c.1413C>A (p.Val471=)
n.2481C>A
c.747C>A (p.Val249=)
n.1960C>A
c.1090-17C>A
c.1710C>A (p.Val570=)
n.867C>A
n.989-70C>A
c.555C>A (p.Val185=)
12g.121318422A>CCA386960467ANAPC5c.1748T>G (p.Val583Gly)
c.1412T>G (p.Val471Gly)
n.2480T>G
c.746T>G (p.Val249Gly)
n.1959T>G
c.1090-18T>G
c.1709T>G (p.Val570Gly)
n.866T>G
n.989-71T>G
c.554T>G (p.Val185Gly)
12g.121318422A>GCA386960471ANAPC5c.1748T>C (p.Val583Ala)
c.1412T>C (p.Val471Ala)
n.2480T>C
c.746T>C (p.Val249Ala)
n.1959T>C
c.1090-18T>C
c.1709T>C (p.Val570Ala)
n.866T>C
n.989-71T>C
c.554T>C (p.Val185Ala)
12g.121318422A>TCA386960469ANAPC5c.1748T>A (p.Val583Asp)
c.1412T>A (p.Val471Asp)
n.2480T>A
c.746T>A (p.Val249Asp)
n.1959T>A
c.1090-18T>A
c.1709T>A (p.Val570Asp)
n.866T>A
n.989-71T>A
c.554T>A (p.Val185Asp)
12g.121318424_121318425delCA2797736947ANAPC5c.1747_1748del
c.1411_1412del
n.2479_2480del
c.745_746del
n.1958_1959del
c.1090-19_1090-18del
c.1708_1709del
n.865_866del
n.989-72_989-71del
c.553_554del
12g.121318423C>ACA386960473ANAPC5c.1747G>T (p.Val583Phe)
c.1411G>T (p.Val471Phe)
n.2479G>T
c.745G>T (p.Val249Phe)
n.1958G>T
c.1090-19G>T
c.1708G>T (p.Val570Phe)
n.865G>T
n.989-72G>T
c.553G>T (p.Val185Phe)
12g.121318423C>GCA386960476ANAPC5c.1747G>C (p.Val583Leu)
c.1411G>C (p.Val471Leu)
n.2479G>C
c.745G>C (p.Val249Leu)
n.1958G>C
c.1090-19G>C
c.1708G>C (p.Val570Leu)
n.865G>C
n.989-72G>C
c.553G>C (p.Val185Leu)
12g.121318423C>TCA386960477ANAPC5c.1747G>A (p.Val583Ile)
c.1411G>A (p.Val471Ile)
n.2479G>A
c.745G>A (p.Val249Ile)
n.1958G>A
c.1090-19G>A
c.1708G>A (p.Val570Ile)
n.865G>A
n.989-72G>A
c.553G>A (p.Val185Ile)
12g.121318424A>CCA386960479ANAPC5c.1746T>G (p.Ser582Arg)
c.1410T>G (p.Ser470Arg)
n.2478T>G
c.744T>G (p.Ser248Arg)
n.1957T>G
c.1090-20T>G
c.1707T>G (p.Ser569Arg)
n.864T>G
n.989-73T>G
c.552T>G (p.Ser184Arg)
12g.121318424A>GCA482430343ANAPC5c.1746T>C (p.Ser582=)
c.1410T>C (p.Ser470=)
n.2478T>C
c.744T>C (p.Ser248=)
n.1957T>C
c.1090-20T>C
c.1707T>C (p.Ser569=)
n.864T>C
n.989-73T>C
c.552T>C (p.Ser184=)
 gnomAD v4
12g.121318424A>TCA386960482ANAPC5c.1746T>A (p.Ser582Arg)
c.1410T>A (p.Ser470Arg)
n.2478T>A
c.744T>A (p.Ser248Arg)
n.1957T>A
c.1090-20T>A
c.1707T>A (p.Ser569Arg)
n.864T>A
n.989-73T>A
c.552T>A (p.Ser184Arg)
12g.121318425delCA2575323928ANAPC5c.1746-1del (n.1746-1del)
c.1410-1del (n.1410-1del)
n.2477del
c.744-1del (n.744-1del)
n.1957-1del
c.1090-21del
c.1707-1del (n.1707-1del)
n.864-1del
n.989-74del
c.552-1del (n.552-1del)
12g.121318425C>ACA386960486ANAPC5c.1746-1G>T (n.1746-1G>T)
c.1410-1G>T (n.1410-1G>T)
n.2477G>T
c.744-1G>T (n.744-1G>T)
n.1957-1G>T
c.1090-21G>T
c.1707-1G>T (n.1707-1G>T)
n.864-1G>T
n.989-74G>T
c.552-1G>T (n.552-1G>T)
12g.121318425C>GCA386960488ANAPC5c.1746-1G>C (n.1746-1G>C)
c.1410-1G>C (n.1410-1G>C)
n.2477G>C
c.744-1G>C (n.744-1G>C)
n.1957-1G>C
c.1090-21G>C
c.1707-1G>C (n.1707-1G>C)
n.864-1G>C
n.989-74G>C
c.552-1G>C (n.552-1G>C)
12g.121318425C>TCA386960489ANAPC5c.1746-1G>A (n.1746-1G>A)
c.1410-1G>A (n.1410-1G>A)
n.2477G>A
c.744-1G>A (n.744-1G>A)
n.1957-1G>A
c.1090-21G>A
c.1707-1G>A (n.1707-1G>A)
n.864-1G>A
n.989-74G>A
c.552-1G>A (n.552-1G>A)
12g.121318429_121318504delCA2621415565ANAPC5c.1745+1_1746-1del
c.1409+1_1410-1del
n.2402_2477del
c.743+1_744-1del
n.1956+1_1957-1del
c.1089+1_1090-21del
c.1706+1_1707-1del
n.863+1_864-1del
n.988+1_989-74del
c.551+1_552-1del
 gnomAD v4
12g.121318426T>ACA386960493ANAPC5c.1746-2A>T (n.1746-2A>T)
c.1410-2A>T (n.1410-2A>T)
n.2476A>T
c.744-2A>T (n.744-2A>T)
n.1957-2A>T
c.1090-22A>T
c.1707-2A>T (n.1707-2A>T)
n.864-2A>T
n.989-75A>T
c.552-2A>T (n.552-2A>T)
12g.121318426T>CCA6835173ANAPC5c.1746-2A>G (n.1746-2A>G)
c.1410-2A>G (n.1410-2A>G)
n.2476A>G
c.744-2A>G (n.744-2A>G)
n.1957-2A>G
c.1090-22A>G
c.1707-2A>G (n.1707-2A>G)
n.864-2A>G
n.989-75A>G
c.552-2A>G (n.552-2A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121318426T>GCA386960497ANAPC5c.1746-2A>C (n.1746-2A>C)
c.1410-2A>C (n.1410-2A>C)
n.2476A>C
c.744-2A>C (n.744-2A>C)
n.1957-2A>C
c.1090-22A>C
c.1707-2A>C (n.1707-2A>C)
n.864-2A>C
n.989-75A>C
c.552-2A>C (n.552-2A>C)
12g.121318426T=CA2067835553ANAPC5c.1746-2A= (n.1746-2A=)
c.1410-2A= (n.1410-2A=)
n.2476A=
c.744-2A= (n.744-2A=)
n.1957-2A=
c.1090-22A=
c.1707-2A= (n.1707-2A=)
n.864-2A=
n.989-75A=
c.552-2A= (n.552-2A=)
12g.121318427G>TCA2621415571ANAPC5c.1746-3C>A (n.1746-3C>A)
c.1410-3C>A (n.1410-3C>A)
n.2475C>A
c.744-3C>A (n.744-3C>A)
n.1957-3C>A
c.1090-23C>A
c.1707-3C>A (n.1707-3C>A)
n.864-3C>A
n.988+74C>A
c.552-3C>A (n.552-3C>A)
 gnomAD v4
12g.121318428A>TCA2575323929ANAPC5c.1746-4T>A (n.1746-4T>A)
c.1410-4T>A (n.1410-4T>A)
n.2474T>A
c.744-4T>A (n.744-4T>A)
n.1957-4T>A
c.1090-24T>A
c.1707-4T>A (n.1707-4T>A)
n.864-4T>A
n.988+73T>A
c.552-4T>A (n.552-4T>A)
12g.121318429C>TCA2575323930ANAPC5c.1746-5G>A (n.1746-5G>A)
c.1410-5G>A (n.1410-5G>A)
n.2473G>A
c.744-5G>A (n.744-5G>A)
n.1957-5G>A
c.1090-25G>A
c.1707-5G>A (n.1707-5G>A)
n.864-5G>A
n.988+72G>A
c.552-5G>A (n.552-5G>A)
 gnomAD v4
12g.121318430C>ACA6835175ANAPC5c.1746-6G>T (n.1746-6G>T)
c.1410-6G>T (n.1410-6G>T)
n.2472G>T
c.744-6G>T (n.744-6G>T)
n.1957-6G>T
c.1090-26G>T
c.1707-6G>T (n.1707-6G>T)
n.864-6G>T
n.988+71G>T
c.552-6G>T (n.552-6G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121318430C=CA2067835557ANAPC5c.1746-6G= (n.1746-6G=)
c.1410-6G= (n.1410-6G=)
n.2472G=
c.744-6G= (n.744-6G=)
n.1957-6G=
c.1090-26G=
c.1707-6G= (n.1707-6G=)
n.864-6G=
n.988+71G=
c.552-6G= (n.552-6G=)
12g.121318430C>TCA6835174ANAPC5c.1746-6G>A (n.1746-6G>A)
c.1410-6G>A (n.1410-6G>A)
n.2472G>A
c.744-6G>A (n.744-6G>A)
n.1957-6G>A
c.1090-26G>A
c.1707-6G>A (n.1707-6G>A)
n.864-6G>A
n.988+71G>A
c.552-6G>A (n.552-6G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121318431G>ACA6835176ANAPC5c.1746-7C>T (n.1746-7C>T)
c.1410-7C>T (n.1410-7C>T)
n.2471C>T
c.744-7C>T (n.744-7C>T)
n.1957-7C>T
c.1090-27C>T
c.1707-7C>T (n.1707-7C>T)
n.864-7C>T
n.988+70C>T
c.552-7C>T (n.552-7C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.121318431G=CA2067835560ANAPC5c.1746-7C= (n.1746-7C=)
c.1410-7C= (n.1410-7C=)
n.2471C=
c.744-7C= (n.744-7C=)
n.1957-7C=
c.1090-27C=
c.1707-7C= (n.1707-7C=)
n.864-7C=
n.988+70C=
c.552-7C= (n.552-7C=)
12g.121318433A=CA2067835562ANAPC5c.1746-9T= (n.1746-9T=)
c.1410-9T= (n.1410-9T=)
n.2469T=
c.744-9T= (n.744-9T=)
n.1957-9T=
c.1090-29T=
c.1707-9T= (n.1707-9T=)
n.864-9T=
n.988+68T=
c.552-9T= (n.552-9T=)
12g.121318433A>TCA6835177ANAPC5c.1746-9T>A (n.1746-9T>A)
c.1410-9T>A (n.1410-9T>A)
n.2469T>A
c.744-9T>A (n.744-9T>A)
n.1957-9T>A
c.1090-29T>A
c.1707-9T>A (n.1707-9T>A)
n.864-9T>A
n.988+68T>A
c.552-9T>A (n.552-9T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121318435delCA2621415576ANAPC5c.1746-9del (n.1746-9del)
c.1410-9del (n.1410-9del)
n.2469del
c.744-9del (n.744-9del)
n.1957-9del
c.1090-29del
c.1707-9del (n.1707-9del)
n.864-9del
n.988+68del
c.552-9del (n.552-9del)
 gnomAD v4
12g.121318435A=CA2067835565ANAPC5c.1746-11T= (n.1746-11T=)
c.1410-11T= (n.1410-11T=)
n.2467T=
c.744-11T= (n.744-11T=)
n.1957-11T=
c.1090-31T=
c.1707-11T= (n.1707-11T=)
n.864-11T=
n.988+66T=
c.552-11T= (n.552-11T=)
12g.121318435A>CCA2621415579ANAPC5c.1746-11T>G (n.1746-11T>G)
c.1410-11T>G (n.1410-11T>G)
n.2467T>G
c.744-11T>G (n.744-11T>G)
n.1957-11T>G
c.1090-31T>G
c.1707-11T>G (n.1707-11T>G)
n.864-11T>G
n.988+66T>G
c.552-11T>G (n.552-11T>G)
 gnomAD v4
12g.121318435A>TCA6835178ANAPC5c.1746-11T>A (n.1746-11T>A)
c.1410-11T>A (n.1410-11T>A)
n.2467T>A
c.744-11T>A (n.744-11T>A)
n.1957-11T>A
c.1090-31T>A
c.1707-11T>A (n.1707-11T>A)
n.864-11T>A
n.988+66T>A
c.552-11T>A (n.552-11T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121318436G>CCA2575323931ANAPC5c.1746-12C>G (n.1746-12C>G)
c.1410-12C>G (n.1410-12C>G)
n.2466C>G
c.744-12C>G (n.744-12C>G)
n.1957-12C>G
c.1090-32C>G
c.1707-12C>G (n.1707-12C>G)
n.864-12C>G
n.988+65C>G
c.552-12C>G (n.552-12C>G)
12g.121318438G>ACA608060691ANAPC5c.1746-14C>T (n.1746-14C>T)
c.1410-14C>T (n.1410-14C>T)
n.2464C>T
c.744-14C>T (n.744-14C>T)
n.1957-14C>T
c.1090-34C>T
c.1707-14C>T (n.1707-14C>T)
n.864-14C>T
n.988+63C>T
c.552-14C>T (n.552-14C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121318438G>CCA2067835571ANAPC5c.1746-14C>G (n.1746-14C>G)
c.1410-14C>G (n.1410-14C>G)
n.2464C>G
c.744-14C>G (n.744-14C>G)
n.1957-14C>G
c.1090-34C>G
c.1707-14C>G (n.1707-14C>G)
n.864-14C>G
n.988+63C>G
c.552-14C>G (n.552-14C>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.121318438G=CA2067835568ANAPC5c.1746-14C= (n.1746-14C=)
c.1410-14C= (n.1410-14C=)
n.2464C=
c.744-14C= (n.744-14C=)
n.1957-14C=
c.1090-34C=
c.1707-14C= (n.1707-14C=)
n.864-14C=
n.988+63C=
c.552-14C= (n.552-14C=)
12g.121318439G>CCA2621415589ANAPC5c.1746-15C>G (n.1746-15C>G)
c.1410-15C>G (n.1410-15C>G)
n.2463C>G
c.744-15C>G (n.744-15C>G)
n.1957-15C>G
c.1090-35C>G
c.1707-15C>G (n.1707-15C>G)
n.864-15C>G
n.988+62C>G
c.552-15C>G (n.552-15C>G)
 gnomAD v4
12g.121318439G=CA2067835572ANAPC5c.1746-15C= (n.1746-15C=)
c.1410-15C= (n.1410-15C=)
n.2463C=
c.744-15C= (n.744-15C=)
n.1957-15C=
c.1090-35C=
c.1707-15C= (n.1707-15C=)
n.864-15C=
n.988+62C=
c.552-15C= (n.552-15C=)
12g.121318439G>TCA608060692ANAPC5c.1746-15C>A (n.1746-15C>A)
c.1410-15C>A (n.1410-15C>A)
n.2463C>A
c.744-15C>A (n.744-15C>A)
n.1957-15C>A
c.1090-35C>A
c.1707-15C>A (n.1707-15C>A)
n.864-15C>A
n.988+62C>A
c.552-15C>A (n.552-15C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121318444C>ACA608060693ANAPC5c.1746-20G>T (n.1746-20G>T)
c.1410-20G>T (n.1410-20G>T)
n.2458G>T
c.744-20G>T (n.744-20G>T)
n.1957-20G>T
c.1090-40G>T
c.1707-20G>T (n.1707-20G>T)
n.864-20G>T
n.988+57G>T
c.552-20G>T (n.552-20G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121318444C=CA2067835574ANAPC5c.1746-20G= (n.1746-20G=)
c.1410-20G= (n.1410-20G=)
n.2458G=
c.744-20G= (n.744-20G=)
n.1957-20G=
c.1090-40G=
c.1707-20G= (n.1707-20G=)
n.864-20G=
n.988+57G=
c.552-20G= (n.552-20G=)
12g.121318444C>TCA244574902ANAPC5c.1746-20G>A (n.1746-20G>A)
c.1410-20G>A (n.1410-20G>A)
n.2458G>A
c.744-20G>A (n.744-20G>A)
n.1957-20G>A
c.1090-40G>A
c.1707-20G>A (n.1707-20G>A)
n.864-20G>A
n.988+57G>A
c.552-20G>A (n.552-20G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121318445A=CA2067835577ANAPC5c.1746-21T= (n.1746-21T=)
c.1410-21T= (n.1410-21T=)
n.2457T=
c.744-21T= (n.744-21T=)
n.1957-21T=
c.1090-41T=
c.1707-21T= (n.1707-21T=)
n.864-21T=
n.988+56T=
c.552-21T= (n.552-21T=)
12g.121318445A>CCA2575323932ANAPC5c.1746-21T>G (n.1746-21T>G)
c.1410-21T>G (n.1410-21T>G)
n.2457T>G
c.744-21T>G (n.744-21T>G)
n.1957-21T>G
c.1090-41T>G
c.1707-21T>G (n.1707-21T>G)
n.864-21T>G
n.988+56T>G
c.552-21T>G (n.552-21T>G)
 gnomAD v4
12g.121318445_121318446insATATTTATTGAAAGCA6835179ANAPC5c.1746-22_1746-21insCTTTCAATAAATAT (n.1746-22_1746-21insCTTTCAATAAATAT)
c.1410-22_1410-21insCTTTCAATAAATAT (n.1410-22_1410-21insCTTTCAATAAATAT)
n.2456_2457insCTTTCAATAAATAT
c.744-22_744-21insCTTTCAATAAATAT (n.744-22_744-21insCTTTCAATAAATAT)
n.1957-22_1957-21insCTTTCAATAAATAT
c.1090-42_1090-41insCTTTCAATAAATAT
c.1707-22_1707-21insCTTTCAATAAATAT (n.1707-22_1707-21insCTTTCAATAAATAT)
n.864-22_864-21insCTTTCAATAAATAT
n.988+55_988+56insCTTTCAATAAATAT
c.552-22_552-21insCTTTCAATAAATAT (n.552-22_552-21insCTTTCAATAAATAT)
 dbSNP ExAC
12g.121318446C>ACA2621415595ANAPC5c.1746-22G>T (n.1746-22G>T)
c.1410-22G>T (n.1410-22G>T)
n.2456G>T
c.744-22G>T (n.744-22G>T)
n.1957-22G>T
c.1090-42G>T
c.1707-22G>T (n.1707-22G>T)
n.864-22G>T
n.988+55G>T
c.552-22G>T (n.552-22G>T)
 gnomAD v4
12g.121318446C=CA2067835578ANAPC5c.1746-22G= (n.1746-22G=)
c.1410-22G= (n.1410-22G=)
n.2456G=
c.744-22G= (n.744-22G=)
n.1957-22G=
c.1090-42G=
c.1707-22G= (n.1707-22G=)
n.864-22G=
n.988+55G=
c.552-22G= (n.552-22G=)
12g.121318446C>TCA608060694ANAPC5c.1746-22G>A (n.1746-22G>A)
c.1410-22G>A (n.1410-22G>A)
n.2456G>A
c.744-22G>A (n.744-22G>A)
n.1957-22G>A
c.1090-42G>A
c.1707-22G>A (n.1707-22G>A)
n.864-22G>A
n.988+55G>A
c.552-22G>A (n.552-22G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121318446_121318447insCTTCTATGTGTAGGGCCTATAAGGTACTAGGGAATATCA6835180ANAPC5c.1746-23_1746-22insATATTCCCTAGTACCTTATAGGCCCTACACATAGAAG (n.1746-23_1746-22insATATTCCCTAGTACCTTATAGGCCCTACACATAGAAG)
c.1410-23_1410-22insATATTCCCTAGTACCTTATAGGCCCTACACATAGAAG (n.1410-23_1410-22insATATTCCCTAGTACCTTATAGGCCCTACACATAGAAG)
n.2455_2456insATATTCCCTAGTACCTTATAGGCCCTACACATAGAAG
c.744-23_744-22insATATTCCCTAGTACCTTATAGGCCCTACACATAGAAG (n.744-23_744-22insATATTCCCTAGTACCTTATAGGCCCTACACATAGAAG)
n.1957-23_1957-22insATATTCCCTAGTACCTTATAGGCCCTACACATAGAAG
c.1090-43_1090-42insATATTCCCTAGTACCTTATAGGCCCTACACATAGAAG
c.1707-23_1707-22insATATTCCCTAGTACCTTATAGGCCCTACACATAGAAG (n.1707-23_1707-22insATATTCCCTAGTACCTTATAGGCCCTACACATAGAAG)
n.864-23_864-22insATATTCCCTAGTACCTTATAGGCCCTACACATAGAAG
n.988+54_988+55insATATTCCCTAGTACCTTATAGGCCCTACACATAGAAG
c.552-23_552-22insATATTCCCTAGTACCTTATAGGCCCTACACATAGAAG (n.552-23_552-22insATATTCCCTAGTACCTTATAGGCCCTACACATAGAAG)
 dbSNP ExAC
12g.121318449G>ACA6835181ANAPC5c.1746-25C>T (n.1746-25C>T)
c.1410-25C>T (n.1410-25C>T)
n.2453C>T
c.744-25C>T (n.744-25C>T)
n.1957-25C>T
c.1090-45C>T
c.1707-25C>T (n.1707-25C>T)
n.864-25C>T
n.988+52C>T
c.552-25C>T (n.552-25C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121318449G>CCA6835182ANAPC5c.1746-25C>G (n.1746-25C>G)
c.1410-25C>G (n.1410-25C>G)
n.2453C>G
c.744-25C>G (n.744-25C>G)
n.1957-25C>G
c.1090-45C>G
c.1707-25C>G (n.1707-25C>G)
n.864-25C>G
n.988+52C>G
c.552-25C>G (n.552-25C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121318449G=CA2067835581ANAPC5c.1746-25C= (n.1746-25C=)
c.1410-25C= (n.1410-25C=)
n.2453C=
c.744-25C= (n.744-25C=)
n.1957-25C=
c.1090-45C=
c.1707-25C= (n.1707-25C=)
n.864-25C=
n.988+52C=
c.552-25C= (n.552-25C=)
12g.121318452G>ACA2621415607ANAPC5c.1746-28C>T (n.1746-28C>T)
c.1410-28C>T (n.1410-28C>T)
n.2450C>T
c.744-28C>T (n.744-28C>T)
n.1957-28C>T
c.1090-48C>T
c.1707-28C>T (n.1707-28C>T)
n.864-28C>T
n.988+49C>T
c.552-28C>T (n.552-28C>T)
 gnomAD v4
12g.121318454G>ACA2621415608ANAPC5c.1746-30C>T (n.1746-30C>T)
c.1410-30C>T (n.1410-30C>T)
n.2448C>T
c.744-30C>T (n.744-30C>T)
n.1957-30C>T
c.1089+47C>T
c.1707-30C>T (n.1707-30C>T)
n.864-30C>T
n.988+47C>T
c.552-30C>T (n.552-30C>T)
 gnomAD v4
12g.121318454G>TCA2621415609ANAPC5c.1746-30C>A (n.1746-30C>A)
c.1410-30C>A (n.1410-30C>A)
n.2448C>A
c.744-30C>A (n.744-30C>A)
n.1957-30C>A
c.1089+47C>A
c.1707-30C>A (n.1707-30C>A)
n.864-30C>A
n.988+47C>A
c.552-30C>A (n.552-30C>A)
 gnomAD v4
12g.121318456A>GCA2621415610ANAPC5c.1746-32T>C (n.1746-32T>C)
c.1410-32T>C (n.1410-32T>C)
n.2446T>C
c.744-32T>C (n.744-32T>C)
n.1957-32T>C
c.1089+45T>C
c.1707-32T>C (n.1707-32T>C)
n.864-32T>C
n.988+45T>C
c.552-32T>C (n.552-32T>C)
 gnomAD v4
12g.121318459T>CCA6835183ANAPC5c.1746-35A>G (n.1746-35A>G)
c.1410-35A>G (n.1410-35A>G)
n.2443A>G
c.744-35A>G (n.744-35A>G)
n.1957-35A>G
c.1089+42A>G
c.1707-35A>G (n.1707-35A>G)
n.864-35A>G
n.988+42A>G
c.552-35A>G (n.552-35A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121318459T=CA2067835585ANAPC5c.1746-35A= (n.1746-35A=)
c.1410-35A= (n.1410-35A=)
n.2443A=
c.744-35A= (n.744-35A=)
n.1957-35A=
c.1089+42A=
c.1707-35A= (n.1707-35A=)
n.864-35A=
n.988+42A=
c.552-35A= (n.552-35A=)
12g.121318460C>ACA2621415614ANAPC5c.1746-36G>T (n.1746-36G>T)
c.1410-36G>T (n.1410-36G>T)
n.2442G>T
c.744-36G>T (n.744-36G>T)
n.1957-36G>T
c.1089+41G>T
c.1707-36G>T (n.1707-36G>T)
n.864-36G>T
n.988+41G>T
c.552-36G>T (n.552-36G>T)
 gnomAD v4
12g.121318460C=CA2067835586ANAPC5c.1746-36G= (n.1746-36G=)
c.1410-36G= (n.1410-36G=)
n.2442G=
c.744-36G= (n.744-36G=)
n.1957-36G=
c.1089+41G=
c.1707-36G= (n.1707-36G=)
n.864-36G=
n.988+41G=
c.552-36G= (n.552-36G=)
12g.121318460C>TCA952600169ANAPC5c.1746-36G>A (n.1746-36G>A)
c.1410-36G>A (n.1410-36G>A)
n.2442G>A
c.744-36G>A (n.744-36G>A)
n.1957-36G>A
c.1089+41G>A
c.1707-36G>A (n.1707-36G>A)
n.864-36G>A
n.988+41G>A
c.552-36G>A (n.552-36G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121318467_121318469delCA2621415612ANAPC5c.1746-38_1746-36del (n.1746-38_1746-36del)
c.1410-38_1410-36del (n.1410-38_1410-36del)
n.2440_2442del
c.744-38_744-36del (n.744-38_744-36del)
n.1957-38_1957-36del
c.1089+39_1089+41del
c.1707-38_1707-36del (n.1707-38_1707-36del)
n.864-38_864-36del
n.988+39_988+41del
c.552-38_552-36del (n.552-38_552-36del)
 gnomAD v4
12g.121318461C=CA2067835588ANAPC5c.1746-37G= (n.1746-37G=)
c.1410-37G= (n.1410-37G=)
n.2441G=
c.744-37G= (n.744-37G=)
n.1957-37G=
c.1089+40G=
c.1707-37G= (n.1707-37G=)
n.864-37G=
n.988+40G=
c.552-37G= (n.552-37G=)
12g.121318461C>TCA6835184ANAPC5c.1746-37G>A (n.1746-37G>A)
c.1410-37G>A (n.1410-37G>A)
n.2441G>A
c.744-37G>A (n.744-37G>A)
n.1957-37G>A
c.1089+40G>A
c.1707-37G>A (n.1707-37G>A)
n.864-37G>A
n.988+40G>A
c.552-37G>A (n.552-37G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121318462A=CA2067835591ANAPC5c.1746-38T= (n.1746-38T=)
c.1410-38T= (n.1410-38T=)
n.2440T=
c.744-38T= (n.744-38T=)
n.1957-38T=
c.1089+39T=
c.1707-38T= (n.1707-38T=)
n.864-38T=
n.988+39T=
c.552-38T= (n.552-38T=)
12g.121318462A>GCA2067835592ANAPC5c.1746-38T>C (n.1746-38T>C)
c.1410-38T>C (n.1410-38T>C)
n.2440T>C
c.744-38T>C (n.744-38T>C)
n.1957-38T>C
c.1089+39T>C
c.1707-38T>C (n.1707-38T>C)
n.864-38T>C
n.988+39T>C
c.552-38T>C (n.552-38T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.121318463C=CA2067835594ANAPC5c.1746-39G= (n.1746-39G=)
c.1410-39G= (n.1410-39G=)
n.2439G=
c.744-39G= (n.744-39G=)
n.1957-39G=
c.1089+38G=
c.1707-39G= (n.1707-39G=)
n.864-39G=
n.988+38G=
c.552-39G= (n.552-39G=)
12g.121318463C>GCA684500666ANAPC5c.1746-39G>C (n.1746-39G>C)
c.1410-39G>C (n.1410-39G>C)
n.2439G>C
c.744-39G>C (n.744-39G>C)
n.1957-39G>C
c.1089+38G>C
c.1707-39G>C (n.1707-39G>C)
n.864-39G>C
n.988+38G>C
c.552-39G>C (n.552-39G>C)
 dbSNP
12g.121318463C>TCA6835185ANAPC5c.1746-39G>A (n.1746-39G>A)
c.1410-39G>A (n.1410-39G>A)
n.2439G>A
c.744-39G>A (n.744-39G>A)
n.1957-39G>A
c.1089+38G>A
c.1707-39G>A (n.1707-39G>A)
n.864-39G>A
n.988+38G>A
c.552-39G>A (n.552-39G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121318464C=CA2067835599ANAPC5c.1745+37G= (n.1745+37G=)
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c.1089+37G=
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n.863+37G=
n.988+37G=
c.551+37G= (n.551+37G=)
12g.121318464C>TCA244574967ANAPC5c.1745+37G>A (n.1745+37G>A)
c.1409+37G>A (n.1409+37G>A)
n.2438G>A
c.743+37G>A (n.743+37G>A)
n.1956+37G>A
c.1089+37G>A
c.1706+37G>A (n.1706+37G>A)
n.863+37G>A
n.988+37G>A
c.551+37G>A (n.551+37G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121318465A>GCA2621415621ANAPC5c.1745+36T>C (n.1745+36T>C)
c.1409+36T>C (n.1409+36T>C)
n.2437T>C
c.743+36T>C (n.743+36T>C)
n.1956+36T>C
c.1089+36T>C
c.1706+36T>C (n.1706+36T>C)
n.863+36T>C
n.988+36T>C
c.551+36T>C (n.551+36T>C)
 gnomAD v4
12g.121318467C=CA2067835602ANAPC5c.1745+34G= (n.1745+34G=)
c.1409+34G= (n.1409+34G=)
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c.743+34G= (n.743+34G=)
n.1956+34G=
c.1089+34G=
c.1706+34G= (n.1706+34G=)
n.863+34G=
n.988+34G=
c.551+34G= (n.551+34G=)
12g.121318467C>TCA684500681ANAPC5c.1745+34G>A (n.1745+34G>A)
c.1409+34G>A (n.1409+34G>A)
n.2435G>A
c.743+34G>A (n.743+34G>A)
n.1956+34G>A
c.1089+34G>A
c.1706+34G>A (n.1706+34G>A)
n.863+34G>A
n.988+34G>A
c.551+34G>A (n.551+34G>A)
 dbSNP
12g.121318469C=CA2067835605ANAPC5c.1745+32G= (n.1745+32G=)
c.1409+32G= (n.1409+32G=)
n.2433G=
c.743+32G= (n.743+32G=)
n.1956+32G=
c.1089+32G=
c.1706+32G= (n.1706+32G=)
n.863+32G=
n.988+32G=
c.551+32G= (n.551+32G=)
12g.121318469C>TCA684500683ANAPC5c.1745+32G>A (n.1745+32G>A)
c.1409+32G>A (n.1409+32G>A)
n.2433G>A
c.743+32G>A (n.743+32G>A)
n.1956+32G>A
c.1089+32G>A
c.1706+32G>A (n.1706+32G>A)
n.863+32G>A
n.988+32G>A
c.551+32G>A (n.551+32G>A)
 dbSNP
12g.121318470A=CA2067835607ANAPC5c.1745+31T= (n.1745+31T=)
c.1409+31T= (n.1409+31T=)
n.2432T=
c.743+31T= (n.743+31T=)
n.1956+31T=
c.1089+31T=
c.1706+31T= (n.1706+31T=)
n.863+31T=
n.988+31T=
c.551+31T= (n.551+31T=)
12g.121318470A>GCA2067835610ANAPC5c.1745+31T>C (n.1745+31T>C)
c.1409+31T>C (n.1409+31T>C)
n.2432T>C
c.743+31T>C (n.743+31T>C)
n.1956+31T>C
c.1089+31T>C
c.1706+31T>C (n.1706+31T>C)
n.863+31T>C
n.988+31T>C
c.551+31T>C (n.551+31T>C)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched