| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.121307247A>C | CA383030123 | SC5D | c.635A>C (p.Asp212Ala) n.928A>C n.328A>C c.631+4A>C (n.631+4A>C) | |
| 11 | g.121307247A>G | CA383030119 | SC5D | c.635A>G (p.Asp212Gly) n.928A>G n.328A>G c.631+4A>G (n.631+4A>G) | |
| 11 | g.121307247A>T | CA383030116 | SC5D | c.635A>T (p.Asp212Val) n.928A>T n.328A>T c.631+4A>T (n.631+4A>T) | |
| 11 | g.121307248T>A | CA383030125 | SC5D | c.636T>A (p.Asp212Glu) n.929T>A n.329T>A c.631+5T>A (n.631+5T>A) | |
| 11 | g.121307248T>C | CA477383802 | SC5D | c.636T>C (p.Asp212=) n.929T>C n.329T>C c.631+5T>C (n.631+5T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121307248T>G | CA383030127 | SC5D | c.636T>G (p.Asp212Glu) n.929T>G n.329T>G c.631+5T>G (n.631+5T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121307249T>A | CA383030129 | SC5D | c.637T>A (p.Phe213Ile) n.930T>A n.330T>A c.631+6T>A (n.631+6T>A) | |
| 11 | g.121307249T>C | CA383030133 | SC5D | c.637T>C (p.Phe213Leu) n.930T>C n.330T>C c.631+6T>C (n.631+6T>C) | |
| 11 | g.121307249T>G | CA383030131 | SC5D | c.637T>G (p.Phe213Val) n.930T>G n.330T>G c.631+6T>G (n.631+6T>G) | |
| 11 | g.121307250T>A | CA383030134 | SC5D | c.638T>A (p.Phe213Tyr) n.931T>A n.331T>A c.631+7T>A (n.631+7T>A) | |
| 11 | g.121307250T>C | CA383030137 | SC5D | c.638T>C (p.Phe213Ser) n.931T>C n.331T>C c.631+7T>C (n.631+7T>C) | |
| 11 | g.121307250T>G | CA383030135 | SC5D | c.638T>G (p.Phe213Cys) n.931T>G n.331T>G c.631+7T>G (n.631+7T>G) | |
| 11 | g.121307251T>A | CA383030139 | SC5D | c.639T>A (p.Phe213Leu) n.932T>A n.332T>A c.631+8T>A (n.631+8T>A) | |
| 11 | g.121307251T>C | CA477383805 | SC5D | c.639T>C (p.Phe213=) n.932T>C n.332T>C c.631+8T>C (n.631+8T>C) | |
| 11 | g.121307251T>G | CA383030141 | SC5D | c.639T>G (p.Phe213Leu) n.932T>G n.332T>G c.631+8T>G (n.631+8T>G) | |
| 11 | g.121307252C>A | CA383030142 | SC5D | c.640C>A (p.Arg214Ser) n.933C>A n.333C>A c.631+9C>A (n.631+9C>A) | |
| 11 | g.121307252C= | CA2004810546 | SC5D | c.640C= (p.Arg214=) n.933C= n.333C= c.631+9C= (n.631+9C=) | |
| 11 | g.121307252C>G | CA383030143 | SC5D | c.640C>G (p.Arg214Gly) n.933C>G n.333C>G c.631+9C>G (n.631+9C>G) | |
| 11 | g.121307252C>T | CA6328208 | SC5D | c.640C>T (p.Arg214Cys) n.933C>T n.333C>T c.631+9C>T (n.631+9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.121307253G>A | CA6328209 | SC5D | c.641G>A (p.Arg214His) n.934G>A n.334G>A c.631+10G>A (n.631+10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.121307253G>C | CA383030144 | SC5D | c.641G>C (p.Arg214Pro) n.934G>C n.334G>C c.631+10G>C (n.631+10G>C) | |
| 11 | g.121307253G= | CA2004810547 | SC5D | c.641G= (p.Arg214=) n.934G= n.334G= c.631+10G= (n.631+10G=) | |
| 11 | g.121307253G>T | CA383030146 | SC5D | c.641G>T (p.Arg214Leu) n.934G>T n.334G>T c.631+10G>T (n.631+10G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121307254T>A | CA477383807 | SC5D | c.642T>A (p.Arg214=) n.935T>A n.335T>A c.631+11T>A (n.631+11T>A) | |
| 11 | g.121307254T>C | CA477383808 | SC5D | c.642T>C (p.Arg214=) n.935T>C n.335T>C c.631+11T>C (n.631+11T>C) | |
| 11 | g.121307254T>G | CA477383809 | SC5D | c.642T>G (p.Arg214=) n.935T>G n.335T>G c.631+11T>G (n.631+11T>G) | |
| 11 | g.121307255G>A | CA383030147 | SC5D | c.643G>A (p.Val215Ile) n.936G>A n.336G>A c.631+12G>A (n.631+12G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121307255G>C | CA383030148 | SC5D | c.643G>C (p.Val215Leu) n.936G>C n.336G>C c.631+12G>C (n.631+12G>C) | |
| 11 | g.121307255G= | CA2004810548 | SC5D | c.643G= (p.Val215=) n.936G= n.336G= c.631+12G= (n.631+12G=) | |
| 11 | g.121307255G>T | CA383030149 | SC5D | c.643G>T (p.Val215Phe) n.936G>T n.336G>T c.631+12G>T (n.631+12G>T) | |
| 11 | g.121307256T>A | CA383030152 | SC5D | c.644T>A (p.Val215Asp) n.937T>A n.337T>A c.631+13T>A (n.631+13T>A) | |
| 11 | g.121307256T>C | CA383030151 | SC5D | c.644T>C (p.Val215Ala) n.937T>C n.337T>C c.631+13T>C (n.631+13T>C) | |
| 11 | g.121307256T>G | CA383030150 | SC5D | c.644T>G (p.Val215Gly) n.937T>G n.337T>G c.631+13T>G (n.631+13T>G) | |
| 11 | g.121307257C>A | CA477383810 | SC5D | c.645C>A (p.Val215=) n.938C>A n.338C>A c.631+14C>A (n.631+14C>A) | |
| 11 | g.121307257C= | CA2004810549 | SC5D | c.645C= (p.Val215=) n.938C= n.338C= c.631+14C= (n.631+14C=) | |
| 11 | g.121307257C>G | CA477383811 | SC5D | c.645C>G (p.Val215=) n.938C>G n.338C>G c.631+14C>G (n.631+14C>G) | |
| 11 | g.121307257C>T | CA6328210 | SC5D | c.645C>T (p.Val215=) n.938C>T n.338C>T c.631+14C>T (n.631+14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.121307258C>A | CA383030154 | SC5D | c.646C>A (p.Pro216Thr) n.939C>A n.339C>A c.631+15C>A (n.631+15C>A) | |
| 11 | g.121307258C>G | CA383030156 | SC5D | c.646C>G (p.Pro216Ala) n.939C>G n.339C>G c.631+15C>G (n.631+15C>G) | |
| 11 | g.121307258C>T | CA383030158 | SC5D | c.646C>T (p.Pro216Ser) n.939C>T n.339C>T c.631+15C>T (n.631+15C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121307259C>A | CA383030160 | SC5D | c.647C>A (p.Pro216His) n.940C>A n.340C>A c.631+16C>A (n.631+16C>A) | |
| 11 | g.121307259C>G | CA383030162 | SC5D | c.647C>G (p.Pro216Arg) n.940C>G n.340C>G c.631+16C>G (n.631+16C>G) | |
| 11 | g.121307259C>T | CA383030164 | SC5D | c.647C>T (p.Pro216Leu) n.940C>T n.340C>T c.631+16C>T (n.631+16C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121307260C>A | CA477383813 | SC5D | c.648C>A (p.Pro216=) n.941C>A n.341C>A c.631+17C>A (n.631+17C>A) | |
| 11 | g.121307260C>G | CA477383814 | SC5D | c.648C>G (p.Pro216=) n.941C>G n.341C>G c.631+17C>G (n.631+17C>G) | |
| 11 | g.121307260C>T | CA477383815 | SC5D | c.648C>T (p.Pro216=) n.941C>T n.341C>T c.631+17C>T (n.631+17C>T) | |
| 11 | g.121307261C>A | CA383030165 | SC5D | c.649C>A (p.Gln217Lys) n.942C>A n.342C>A c.631+18C>A (n.631+18C>A) | |
| 11 | g.121307261C= | CA2004810550 | SC5D | c.649C= (p.Gln217=) n.942C= n.342C= c.631+18C= (n.631+18C=) | |
| 11 | g.121307261C>G | CA383030166 | SC5D | c.649C>G (p.Gln217Glu) n.942C>G n.342C>G c.631+18C>G (n.631+18C>G) | |
| 11 | g.121307261C>T | CA229857350 | SC5D | c.649C>T (p.Gln217Ter) n.942C>T n.342C>T c.631+18C>T (n.631+18C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121307262A>C | CA383030170 | SC5D | c.650A>C (p.Gln217Pro) n.943A>C n.343A>C c.631+19A>C (n.631+19A>C) | |
| 11 | g.121307262A>G | CA383030172 | SC5D | c.650A>G (p.Gln217Arg) n.943A>G n.343A>G c.631+19A>G (n.631+19A>G) | |
| 11 | g.121307262A>T | CA383030174 | SC5D | c.650A>T (p.Gln217Leu) n.943A>T n.343A>T c.631+19A>T (n.631+19A>T) | |
| 11 | g.121307263A= | CA2004810551 | SC5D | c.651A= (p.Gln217=) n.944A= n.344A= c.631+20A= (n.631+20A=) | |
| 11 | g.121307263A>C | CA6328211 | SC5D | c.651A>C (p.Gln217His) n.944A>C n.344A>C c.631+20A>C (n.631+20A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121307263A>G | CA477383817 | SC5D | c.651A>G (p.Gln217=) n.944A>G n.344A>G c.631+20A>G (n.631+20A>G) | |
| 11 | g.121307263A>T | CA383030177 | SC5D | c.651A>T (p.Gln217His) n.944A>T n.344A>T c.631+20A>T (n.631+20A>T) | |
| 11 | g.121307264A= | CA2004810552 | SC5D | c.652A= (p.Ile218=) n.945A= n.345A= c.631+21A= (n.631+21A=) | |
| 11 | g.121307264A>C | CA383030181 | SC5D | c.652A>C (p.Ile218Leu) n.945A>C n.345A>C c.631+21A>C (n.631+21A>C) | |
| 11 | g.121307264A>G | CA6328212 | SC5D | c.652A>G (p.Ile218Val) n.945A>G n.345A>G c.631+21A>G (n.631+21A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121307264A>T | CA383030184 | SC5D | c.652A>T (p.Ile218Phe) n.945A>T n.345A>T c.631+21A>T (n.631+21A>T) | |
| 11 | g.121307265T>A | CA383030185 | SC5D | c.653T>A (p.Ile218Asn) n.946T>A n.346T>A c.631+22T>A (n.631+22T>A) | |
| 11 | g.121307265T>C | CA383030186 | SC5D | c.653T>C (p.Ile218Thr) n.946T>C n.346T>C c.631+22T>C (n.631+22T>C) | |
| 11 | g.121307265T>G | CA383030187 | SC5D | c.653T>G (p.Ile218Ser) n.946T>G n.346T>G c.631+22T>G (n.631+22T>G) | |
| 11 | g.121307266C>A | CA477383822 | SC5D | c.654C>A (p.Ile218=) n.947C>A c.631+23C>A (n.631+23C>A) | |
| 11 | g.121307266C>G | CA383030189 | SC5D | c.654C>G (p.Ile218Met) n.947C>G c.631+23C>G (n.631+23C>G) | |
| 11 | g.121307266C>T | CA477383823 | SC5D | c.654C>T (p.Ile218=) n.947C>T c.631+23C>T (n.631+23C>T) | |
| 11 | g.121307267T>A | CA383030190 | SC5D | c.655T>A (p.Leu219Ile) n.948T>A c.631+24T>A (n.631+24T>A) | |
| 11 | g.121307267T>C | CA477383824 | SC5D | c.655T>C (p.Leu219=) n.948T>C c.631+24T>C (n.631+24T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121307267T>G | CA383030191 | SC5D | c.655T>G (p.Leu219Val) n.948T>G c.631+24T>G (n.631+24T>G) | |
| 11 | g.121307268T>A | CA383030194 | SC5D | c.656T>A (p.Leu219Ter) n.949T>A c.631+25T>A (n.631+25T>A) | |
| 11 | g.121307268T>C | CA383030195 | SC5D | c.656T>C (p.Leu219Ser) n.949T>C c.631+25T>C (n.631+25T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.121307268T>G | CA383030197 | SC5D | c.656T>G (p.Leu219Ter) n.949T>G c.631+25T>G (n.631+25T>G) | |
| 11 | g.121307269A>C | CA383030199 | SC5D | c.657A>C (p.Leu219Phe) n.950A>C c.631+26A>C (n.631+26A>C) | |
| 11 | g.121307269A>G | CA477383826 | SC5D | c.657A>G (p.Leu219=) n.950A>G c.631+26A>G (n.631+26A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121307269A>T | CA383030200 | SC5D | c.657A>T (p.Leu219Phe) n.950A>T c.631+26A>T (n.631+26A>T) | |
| 11 | g.121307270C>A | CA383030204 | SC5D | c.658C>A (p.Gln220Lys) n.951C>A c.631+27C>A (n.631+27C>A) | |
| 11 | g.121307270C= | CA2004810553 | SC5D | c.658C= (p.Gln220=) n.951C= c.631+27C= (n.631+27C=) | |
| 11 | g.121307270C>G | CA383030208 | SC5D | c.658C>G (p.Gln220Glu) n.951C>G c.631+27C>G (n.631+27C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121307270C>T | CA383030206 | SC5D | c.658C>T (p.Gln220Ter) n.951C>T c.631+27C>T (n.631+27C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121307271A>C | CA383030210 | SC5D | c.659A>C (p.Gln220Pro) n.952A>C c.631+28A>C (n.631+28A>C) | |
| 11 | g.121307271A>G | CA383030212 | SC5D | c.659A>G (p.Gln220Arg) n.952A>G c.631+28A>G (n.631+28A>G) | |
| 11 | g.121307271A>T | CA383030214 | SC5D | c.659A>T (p.Gln220Leu) n.952A>T c.631+28A>T (n.631+28A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121307272G>A | CA477383828 | SC5D | c.660G>A (p.Gln220=) n.953G>A c.631+29G>A (n.631+29G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121307272G>C | CA383030216 | SC5D | c.660G>C (p.Gln220His) n.953G>C c.631+29G>C (n.631+29G>C) | |
| 11 | g.121307272G>T | CA383030217 | SC5D | c.660G>T (p.Gln220His) n.953G>T c.631+29G>T (n.631+29G>T) | |
| 11 | g.121307273C>A | CA383030221 | SC5D | c.661C>A (p.Pro221Thr) n.954C>A c.631+30C>A (n.631+30C>A) | |
| 11 | g.121307273C= | CA2004810554 | SC5D | c.661C= (p.Pro221=) n.954C= c.631+30C= (n.631+30C=) | |
| 11 | g.121307273C>G | CA383030222 | SC5D | c.661C>G (p.Pro221Ala) n.954C>G c.631+30C>G (n.631+30C>G) | |
| 11 | g.121307273C>T | CA6328213 | SC5D | c.661C>T (p.Pro221Ser) n.954C>T c.631+30C>T (n.631+30C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.121307274C>A | CA383030224 | SC5D | c.662C>A (p.Pro221Gln) n.955C>A c.631+31C>A (n.631+31C>A) | |
| 11 | g.121307274C= | CA2004810555 | SC5D | c.662C= (p.Pro221=) n.955C= c.631+31C= (n.631+31C=) | |
| 11 | g.121307274C>G | CA383030225 | SC5D | c.662C>G (p.Pro221Arg) n.955C>G c.631+31C>G (n.631+31C>G) | |
| 11 | g.121307274C>T | CA383030227 | SC5D | c.662C>T (p.Pro221Leu) n.955C>T c.631+31C>T (n.631+31C>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.121307275A= | CA2004810556 | SC5D | c.663A= (p.Pro221=) n.956A= c.631+32A= (n.631+32A=) | |
| 11 | g.121307275A>C | CA477383831 | SC5D | c.663A>C (p.Pro221=) n.956A>C c.631+32A>C (n.631+32A>C) | |
| 11 | g.121307275A>G | CA477383830 | SC5D | c.663A>G (p.Pro221=) n.956A>G c.631+32A>G (n.631+32A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121307275A>T | CA6328214 | SC5D | c.663A>T (p.Pro221=) n.956A>T c.631+32A>T (n.631+32A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121307276T>A | CA383030232 | SC5D | c.664T>A (p.Phe222Ile) n.957T>A c.631+33T>A (n.631+33T>A) | |
| 11 | g.121307276T>C | CA383030231 | SC5D | c.664T>C (p.Phe222Leu) n.957T>C c.631+33T>C (n.631+33T>C) | |
| 11 | g.121307276T>G | CA383030234 | SC5D | c.664T>G (p.Phe222Val) n.957T>G c.631+33T>G (n.631+33T>G) | |
| 11 | g.121307277T>A | CA383030237 | SC5D | c.665T>A (p.Phe222Tyr) n.958T>A c.631+34T>A (n.631+34T>A) | |
| 11 | g.121307277T>C | CA383030239 | SC5D | c.665T>C (p.Phe222Ser) n.958T>C c.631+34T>C (n.631+34T>C) | |
| 11 | g.121307277T>G | CA383030241 | SC5D | c.665T>G (p.Phe222Cys) n.958T>G c.631+34T>G (n.631+34T>G) | dbSNP COSMIC |
| 11 | g.121307277T= | CA2004810557 | SC5D | c.665T= (p.Phe222=) n.958T= c.631+34T= (n.631+34T=) | |
| 11 | g.121307278T>A | CA383030243 | SC5D | c.666T>A (p.Phe222Leu) n.959T>A c.631+35T>A (n.631+35T>A) | |
| 11 | g.121307278T>C | CA477383832 | SC5D | c.666T>C (p.Phe222=) n.959T>C c.631+35T>C (n.631+35T>C) | |
| 11 | g.121307278T>G | CA383030245 | SC5D | c.666T>G (p.Phe222Leu) n.959T>G c.631+35T>G (n.631+35T>G) | |
| 11 | g.121307279A>C | CA383030247 | SC5D | c.667A>C (p.Ile223Leu) n.960A>C c.631+36A>C (n.631+36A>C) | |
| 11 | g.121307279A>G | CA383030249 | SC5D | c.667A>G (p.Ile223Val) n.960A>G c.631+36A>G (n.631+36A>G) | |
| 11 | g.121307279A>T | CA383030252 | SC5D | c.667A>T (p.Ile223Phe) n.960A>T c.631+36A>T (n.631+36A>T) | |
| 11 | g.121307280T>A | CA383030254 | SC5D | c.668T>A (p.Ile223Asn) n.961T>A c.631+37T>A (n.631+37T>A) | |
| 11 | g.121307280T>C | CA383030256 | SC5D | c.668T>C (p.Ile223Thr) n.961T>C c.631+37T>C (n.631+37T>C) | |
| 11 | g.121307280T>G | CA383030258 | SC5D | c.668T>G (p.Ile223Ser) n.961T>G c.631+37T>G (n.631+37T>G) | |
| 11 | g.121307281T>A | CA477383834 | SC5D | c.669T>A (p.Ile223=) n.962T>A c.631+38T>A (n.631+38T>A) | |
| 11 | g.121307281T>C | CA477383835 | SC5D | c.669T>C (p.Ile223=) n.962T>C c.631+38T>C (n.631+38T>C) | |
| 11 | g.121307281T>G | CA383030260 | SC5D | c.669T>G (p.Ile223Met) n.962T>G c.631+38T>G (n.631+38T>G) | |
| 11 | g.121307282A= | CA2004810558 | SC5D | c.670A= (p.Asn224=) n.963A= c.631+39A= (n.631+39A=) | |
| 11 | g.121307282A>C | CA383030266 | SC5D | c.670A>C (p.Asn224His) n.963A>C c.631+39A>C (n.631+39A>C) | |
| 11 | g.121307282A>G | CA383030262 | SC5D | c.670A>G (p.Asn224Asp) n.963A>G c.631+39A>G (n.631+39A>G) | dbSNP |
| 11 | g.121307282A>T | CA383030264 | SC5D | c.670A>T (p.Asn224Tyr) n.963A>T c.631+39A>T (n.631+39A>T) | |
| 11 | g.121307283A>C | CA383030268 | SC5D | c.671A>C (p.Asn224Thr) n.964A>C c.631+40A>C (n.631+40A>C) | |
| 11 | g.121307283A>G | CA383030270 | SC5D | c.671A>G (p.Asn224Ser) n.964A>G c.631+40A>G (n.631+40A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121307283A>T | CA383030271 | SC5D | c.671A>T (p.Asn224Ile) n.964A>T c.631+40A>T (n.631+40A>T) | |
| 11 | g.121307284T>A | CA383030276 | SC5D | c.672T>A (p.Asn224Lys) n.965T>A c.631+41T>A (n.631+41T>A) | |
| 11 | g.121307284T>C | CA477383837 | SC5D | c.672T>C (p.Asn224=) n.965T>C c.631+41T>C (n.631+41T>C) | dbSNP |
| 11 | g.121307284T>G | CA383030278 | SC5D | c.672T>G (p.Asn224Lys) n.965T>G c.631+41T>G (n.631+41T>G) | |
| 11 | g.121307285G>A | CA383030280 | SC5D | c.673G>A (p.Gly225Ser) n.966G>A c.631+42G>A (n.631+42G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121307285G>C | CA383030282 | SC5D | c.673G>C (p.Gly225Arg) n.966G>C c.631+42G>C (n.631+42G>C) | |
| 11 | g.121307285G>T | CA383030283 | SC5D | c.673G>T (p.Gly225Cys) n.966G>T c.631+42G>T (n.631+42G>T) | |
| 11 | g.121307286G>A | CA383030284 | SC5D | c.674G>A (p.Gly225Asp) n.967G>A c.631+43G>A (n.631+43G>A) | |
| 11 | g.121307286G>C | CA383030287 | SC5D | c.674G>C (p.Gly225Ala) n.967G>C c.631+43G>C (n.631+43G>C) | |
| 11 | g.121307286G>T | CA383030289 | SC5D | c.674G>T (p.Gly225Val) n.967G>T c.631+43G>T (n.631+43G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121307287C>A | CA477383838 | SC5D | c.675C>A (p.Gly225=) n.968C>A c.631+44C>A (n.631+44C>A) | |
| 11 | g.121307287C>G | CA477383839 | SC5D | c.675C>G (p.Gly225=) n.968C>G c.631+44C>G (n.631+44C>G) | |
| 11 | g.121307287C>T | CA477383840 | SC5D | c.675C>T (p.Gly225=) n.968C>T c.631+44C>T (n.631+44C>T) | |
| 11 | g.121307288T>A | CA383030292 | SC5D | c.676T>A (p.Ser226Thr) n.969T>A c.631+45T>A (n.631+45T>A) | |
| 11 | g.121307288T>C | CA383030294 | SC5D | c.676T>C (p.Ser226Pro) n.969T>C c.631+45T>C (n.631+45T>C) | |
| 11 | g.121307288T>G | CA383030291 | SC5D | c.676T>G (p.Ser226Ala) n.969T>G c.631+45T>G (n.631+45T>G) | |
| 11 | g.121307288_121307289insGT | CA2830548767 | SC5D | c.676_677insGT (p.Ser226CysfsTer?) n.969_970insGT c.631+45_631+46insGT (n.631+45_631+46insGT) | |
| 11 | g.121307289C>A | CA383030296 | SC5D | c.677C>A (p.Ser226Ter) n.970C>A c.631+46C>A (n.631+46C>A) | |
| 11 | g.121307289C>G | CA383030298 | SC5D | c.677C>G (p.Ser226Ter) n.970C>G c.631+46C>G (n.631+46C>G) | |
| 11 | g.121307289C>T | CA383030300 | SC5D | c.677C>T (p.Ser226Leu) n.970C>T c.631+46C>T (n.631+46C>T) | |
| 11 | g.121307290A>C | CA477383841 | SC5D | c.678A>C (p.Ser226=) n.971A>C c.631+47A>C (n.631+47A>C) | |
| 11 | g.121307290A>G | CA477383842 | SC5D | c.678A>G (p.Ser226=) n.971A>G c.631+47A>G (n.631+47A>G) | |
| 11 | g.121307290A>T | CA477383843 | SC5D | c.678A>T (p.Ser226=) n.971A>T c.631+47A>T (n.631+47A>T) | |
| 11 | g.121307291G>A | CA383030301 | SC5D | c.679G>A (p.Ala227Thr) n.972G>A c.631+48G>A (n.631+48G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121307291G>C | CA383030303 | SC5D | c.679G>C (p.Ala227Pro) n.972G>C c.631+48G>C (n.631+48G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.121307291G= | CA2004810559 | SC5D | c.679G= (p.Ala227=) n.972G= c.631+48G= (n.631+48G=) | |
| 11 | g.121307291G>T | CA383030304 | SC5D | c.679G>T (p.Ala227Ser) n.972G>T c.631+48G>T (n.631+48G>T) | |
| 11 | g.121307292C>A | CA383030306 | SC5D | c.680C>A (p.Ala227Asp) n.973C>A c.631+49C>A (n.631+49C>A) | |
| 11 | g.121307292C>G | CA383030307 | SC5D | c.680C>G (p.Ala227Gly) n.973C>G c.631+49C>G (n.631+49C>G) | |
| 11 | g.121307292C>T | CA383030309 | SC5D | c.680C>T (p.Ala227Val) n.973C>T c.631+49C>T (n.631+49C>T) | |
| 11 | g.121307293T>A | CA477383844 | SC5D | c.681T>A (p.Ala227=) n.974T>A c.631+50T>A (n.631+50T>A) | |
| 11 | g.121307293T>C | CA477383845 | SC5D | c.681T>C (p.Ala227=) n.974T>C c.631+50T>C (n.631+50T>C) | |
| 11 | g.121307293T>G | CA477383846 | SC5D | c.681T>G (p.Ala227=) n.974T>G c.631+50T>G (n.631+50T>G) | |
| 11 | g.121307294C>A | CA383030311 | SC5D | c.682C>A (p.His228Asn) n.975C>A c.631+51C>A (n.631+51C>A) | |
| 11 | g.121307294C>G | CA383030312 | SC5D | c.682C>G (p.His228Asp) n.975C>G c.631+51C>G (n.631+51C>G) | |
| 11 | g.121307294C>T | CA383030314 | SC5D | c.682C>T (p.His228Tyr) n.975C>T c.631+51C>T (n.631+51C>T) | |
| 11 | g.121307295A>C | CA383030318 | SC5D | c.683A>C (p.His228Pro) n.976A>C c.631+52A>C (n.631+52A>C) | |
| 11 | g.121307295A>G | CA383030320 | SC5D | c.683A>G (p.His228Arg) n.976A>G c.631+52A>G (n.631+52A>G) | |
| 11 | g.121307295A>T | CA383030316 | SC5D | c.683A>T (p.His228Leu) n.976A>T c.631+52A>T (n.631+52A>T) | |
| 11 | g.121307296T>A | CA383030321 | SC5D | c.684T>A (p.His228Gln) n.977T>A c.631+53T>A (n.631+53T>A) | |
| 11 | g.121307296T>C | CA477383847 | SC5D | c.684T>C (p.His228=) n.977T>C c.631+53T>C (n.631+53T>C) | |
| 11 | g.121307296T>G | CA383030322 | SC5D | c.684T>G (p.His228Gln) n.977T>G c.631+53T>G (n.631+53T>G) | |
| 11 | g.121307297C>A | CA383030324 | SC5D | c.685C>A (p.His229Asn) n.978C>A c.631+54C>A (n.631+54C>A) | |
| 11 | g.121307297C>G | CA383030326 | SC5D | c.685C>G (p.His229Asp) n.978C>G c.631+54C>G (n.631+54C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121307297C>T | CA383030327 | SC5D | c.685C>T (p.His229Tyr) n.978C>T c.631+54C>T (n.631+54C>T) | |
| 11 | g.121307298A= | CA2004810560 | SC5D | c.686A= (p.His229=) n.979A= c.631+55A= (n.631+55A=) | |
| 11 | g.121307298A>C | CA383030332 | SC5D | c.686A>C (p.His229Pro) n.979A>C c.631+55A>C (n.631+55A>C) | |
| 11 | g.121307298A>G | CA6328215 | SC5D | c.686A>G (p.His229Arg) n.979A>G c.631+55A>G (n.631+55A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121307298A>T | CA383030330 | SC5D | c.686A>T (p.His229Leu) n.979A>T c.631+55A>T (n.631+55A>T) | |
| 11 | g.121307299T>A | CA383030334 | SC5D | c.687T>A (p.His229Gln) n.980T>A c.631+56T>A (n.631+56T>A) | |
| 11 | g.121307299T>C | CA477383848 | SC5D | c.687T>C (p.His229=) n.980T>C c.631+56T>C (n.631+56T>C) | |
| 11 | g.121307299T>G | CA383030336 | SC5D | c.687T>G (p.His229Gln) n.980T>G c.631+56T>G (n.631+56T>G) | |
| 11 | g.121307299_121307303delinsTACAG | CA2004810561 | SC5D | c.687_691delinsTACAG (p.His229=) n.980_984delinsTACAG c.631+56_631+60delinsTACAG (n.631+56_631+60delinsTACAG) | |
| 11 | g.121307300A= | CA2004810562 | SC5D | c.688A= (p.Thr230=) n.981A= c.631+57A= (n.631+57A=) | |
| 11 | g.121307300A>C | CA383030338 | SC5D | c.688A>C (p.Thr230Pro) n.981A>C c.631+57A>C (n.631+57A>C) | |
| 11 | g.121307300A>G | CA383030341 | SC5D | c.688A>G (p.Thr230Ala) n.981A>G c.631+57A>G (n.631+57A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121307300A>T | CA383030343 | SC5D | c.688A>T (p.Thr230Ser) n.981A>T c.631+57A>T (n.631+57A>T) | |
| 11 | g.121307302_121307305del | CA6328216 | SC5D | c.690_693del (p.Asp231ThrfsTer?) n.983_986del c.631+59_631+62del (n.631+59_631+62del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.121307301C>A | CA383030346 | SC5D | c.689C>A (p.Thr230Lys) n.982C>A c.631+58C>A (n.631+58C>A) | |
| 11 | g.121307301C>G | CA383030350 | SC5D | c.689C>G (p.Thr230Arg) n.982C>G c.631+58C>G (n.631+58C>G) | |
| 11 | g.121307301C>T | CA383030348 | SC5D | c.689C>T (p.Thr230Ile) n.982C>T c.631+58C>T (n.631+58C>T) | |
| 11 | g.121307302A>C | CA477383849 | SC5D | c.690A>C (p.Thr230=) n.983A>C c.631+59A>C (n.631+59A>C) | |
| 11 | g.121307302A>G | CA477383850 | SC5D | c.690A>G (p.Thr230=) n.983A>G c.631+59A>G (n.631+59A>G) | |
| 11 | g.121307302A>T | CA477383851 | SC5D | c.690A>T (p.Thr230=) n.983A>T c.631+59A>T (n.631+59A>T) | |
| 11 | g.121307303G>A | CA229857403 | SC5D | c.691G>A (p.Asp231Asn) n.984G>A c.631+60G>A (n.631+60G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121307303G>C | CA383030353 | SC5D | c.691G>C (p.Asp231His) n.984G>C c.631+60G>C (n.631+60G>C) | |
| 11 | g.121307303G= | CA2004810563 | SC5D | c.691G= (p.Asp231=) n.984G= c.631+60G= (n.631+60G=) | |
| 11 | g.121307303G>T | CA383030355 | SC5D | c.691G>T (p.Asp231Tyr) n.984G>T c.631+60G>T (n.631+60G>T) | |
| 11 | g.121307304A>C | CA383030357 | SC5D | c.692A>C (p.Asp231Ala) n.985A>C c.631+61A>C (n.631+61A>C) | |
| 11 | g.121307304A>G | CA383030359 | SC5D | c.692A>G (p.Asp231Gly) n.985A>G c.631+61A>G (n.631+61A>G) | |
| 11 | g.121307304A>T | CA383030361 | SC5D | c.692A>T (p.Asp231Val) n.985A>T c.631+61A>T (n.631+61A>T) | |
| 11 | g.121307305C>A | CA383030363 | SC5D | c.693C>A (p.Asp231Glu) n.986C>A c.631+62C>A (n.631+62C>A) | |
| 11 | g.121307305C= | CA2004810564 | SC5D | c.693C= (p.Asp231=) n.986C= c.631+62C= (n.631+62C=) | |
| 11 | g.121307305C>G | CA383030365 | SC5D | c.693C>G (p.Asp231Glu) n.986C>G c.631+62C>G (n.631+62C>G) | |
| 11 | g.121307305C>T | CA477383852 | SC5D | c.693C>T (p.Asp231=) n.986C>T c.631+62C>T (n.631+62C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121307306C>A | CA383030367 | SC5D | c.694C>A (p.His232Asn) n.987C>A c.631+63C>A (n.631+63C>A) | |
| 11 | g.121307306C= | CA2004810565 | SC5D | c.694C= (p.His232=) n.987C= c.631+63C= (n.631+63C=) | |
| 11 | g.121307306C>G | CA383030369 | SC5D | c.694C>G (p.His232Asp) n.987C>G c.631+63C>G (n.631+63C>G) | |
| 11 | g.121307306C>T | CA229857411 | SC5D | c.694C>T (p.His232Tyr) n.987C>T c.631+63C>T (n.631+63C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121307307A= | CA2004810566 | SC5D | c.695A= (p.His232=) n.988A= c.631+64A= (n.631+64A=) | |
| 11 | g.121307307A>C | CA383030371 | SC5D | c.695A>C (p.His232Pro) n.988A>C c.631+64A>C (n.631+64A>C) | |
| 11 | g.121307307A>G | CA6328217 | SC5D | c.695A>G (p.His232Arg) n.988A>G c.631+64A>G (n.631+64A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121307307A>T | CA383030373 | SC5D | c.695A>T (p.His232Leu) n.988A>T c.631+64A>T (n.631+64A>T) | |
| 11 | g.121307307_121307308insAA | CA2793893026 | SC5D | c.695_696insAA (p.His232GlnfsTer?) n.988_989insAA c.631+64_631+65insAA (n.631+64_631+65insAA) | |
| 11 | g.121307308C>A | CA383030377 | SC5D | c.696C>A (p.His232Gln) n.989C>A c.631+65C>A (n.631+65C>A) | |
| 11 | g.121307308C= | CA2004810567 | SC5D | c.696C= (p.His232=) n.989C= c.631+65C= (n.631+65C=) | |
| 11 | g.121307308C>G | CA383030376 | SC5D | c.696C>G (p.His232Gln) n.989C>G c.631+65C>G (n.631+65C>G) | |
| 11 | g.121307308C>T | CA229857430 | SC5D | c.696C>T (p.His232=) n.989C>T c.631+65C>T (n.631+65C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121307308_121307309insACACCCAACA | CA2793893027 | SC5D | c.696_697insACACCCAACA (p.His233ThrfsTer8) n.989_990insACACCCAACA c.631+65_631+66insACACCCAACA (n.631+65_631+66insACACCCAACA) | |
| 11 | g.121307309C>A | CA383030379 | SC5D | c.697C>A (p.His233Asn) n.990C>A c.631+66C>A (n.631+66C>A) | |
| 11 | g.121307309C>G | CA383030381 | SC5D | c.697C>G (p.His233Asp) n.990C>G c.631+66C>G (n.631+66C>G) | |
| 11 | g.121307309C>T | CA383030383 | SC5D | c.697C>T (p.His233Tyr) n.990C>T c.631+66C>T (n.631+66C>T) | |
| 11 | g.121307310A>C | CA383030385 | SC5D | c.698A>C (p.His233Pro) n.991A>C c.631+67A>C (n.631+67A>C) | |
| 11 | g.121307310A>G | CA383030387 | SC5D | c.698A>G (p.His233Arg) n.991A>G c.631+67A>G (n.631+67A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121307310A>T | CA383030389 | SC5D | c.698A>T (p.His233Leu) n.991A>T c.631+67A>T (n.631+67A>T) | |
| 11 | g.121307311T>A | CA383030391 | SC5D | c.699T>A (p.His233Gln) n.992T>A c.631+68T>A (n.631+68T>A) | |
| 11 | g.121307311T>C | CA477383853 | SC5D | c.699T>C (p.His233=) n.992T>C c.631+68T>C (n.631+68T>C) | |
| 11 | g.121307311T>G | CA383030393 | SC5D | c.699T>G (p.His233Gln) n.992T>G c.631+68T>G (n.631+68T>G) | |
| 11 | g.121307312A= | CA2004810568 | SC5D | c.700A= (p.Met234=) n.993A= c.631+69A= (n.631+69A=) | |
| 11 | g.121307312A>C | CA383030395 | SC5D | c.700A>C (p.Met234Leu) n.993A>C c.631+69A>C (n.631+69A>C) | |
| 11 | g.121307312A>G | CA6328218 | SC5D | c.700A>G (p.Met234Val) n.993A>G c.631+69A>G (n.631+69A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.121307312A>T | CA383030398 | SC5D | c.700A>T (p.Met234Leu) n.993A>T c.631+69A>T (n.631+69A>T) | |
| 11 | g.121307313T>A | CA383030400 | SC5D | c.701T>A (p.Met234Lys) n.994T>A c.631+70T>A (n.631+70T>A) | |
| 11 | g.121307313T>C | CA383030401 | SC5D | c.701T>C (p.Met234Thr) n.994T>C c.631+70T>C (n.631+70T>C) | |
| 11 | g.121307313T>G | CA383030403 | SC5D | c.701T>G (p.Met234Arg) n.994T>G c.631+70T>G (n.631+70T>G) | |
| 11 | g.121307314G>A | CA6328219 | SC5D | c.702G>A (p.Met234Ile) n.995G>A c.631+71G>A (n.631+71G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.121307314G>C | CA383030406 | SC5D | c.702G>C (p.Met234Ile) n.995G>C c.631+71G>C (n.631+71G>C) | dbSNP |
| 11 | g.121307314G= | CA2004810569 | SC5D | c.702G= (p.Met234=) n.995G= c.631+71G= (n.631+71G=) | |
| 11 | g.121307314G>T | CA383030404 | SC5D | c.702G>T (p.Met234Ile) n.995G>T c.631+71G>T (n.631+71G>T) | |
| 11 | g.121307315T>A | CA383030409 | SC5D | c.703T>A (p.Phe235Ile) n.996T>A c.631+72T>A (n.631+72T>A) | |
| 11 | g.121307315T>C | CA383030410 | SC5D | c.703T>C (p.Phe235Leu) n.996T>C c.631+72T>C (n.631+72T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121307315T>G | CA383030412 | SC5D | c.703T>G (p.Phe235Val) n.996T>G c.631+72T>G (n.631+72T>G) | |
| 11 | g.121307316T>A | CA383030415 | SC5D | c.704T>A (p.Phe235Tyr) n.997T>A c.631+73T>A (n.631+73T>A) | |
| 11 | g.121307316T>C | CA383030416 | SC5D | c.704T>C (p.Phe235Ser) n.997T>C c.631+73T>C (n.631+73T>C) | |
| 11 | g.121307316T>G | CA383030418 | SC5D | c.704T>G (p.Phe235Cys) n.997T>G c.631+73T>G (n.631+73T>G) | |
| 11 | g.121307317del | CA2575008905 | SC5D | c.705del (p.Phe236LeufsTer?) n.998del c.631+74del (n.631+74del) | |
| 11 | g.121307317C>A | CA229857442 | SC5D | c.705C>A (p.Phe235Leu) n.998C>A c.631+74C>A (n.631+74C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121307317C= | CA2004810570 | SC5D | c.705C= (p.Phe235=) n.998C= c.631+74C= (n.631+74C=) | |
| 11 | g.121307317C>G | CA383030420 | SC5D | c.705C>G (p.Phe235Leu) n.998C>G c.631+74C>G (n.631+74C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121307317C>T | CA477383855 | SC5D | c.705C>T (p.Phe235=) n.998C>T c.631+74C>T (n.631+74C>T) | dbSNP |
| 11 | g.121307318T>A | CA383030423 | SC5D | c.706T>A (p.Phe236Ile) n.999T>A c.631+75T>A (n.631+75T>A) | |
| 11 | g.121307318T>C | CA383030424 | SC5D | c.706T>C (p.Phe236Leu) n.999T>C c.631+75T>C (n.631+75T>C) | |
| 11 | g.121307318T>G | CA383030426 | SC5D | c.706T>G (p.Phe236Val) n.999T>G c.631+75T>G (n.631+75T>G) | |
| 11 | g.121307320dup | CA602580466 | SC5D | c.708dup (p.Asp237Ter) n.1001dup c.631+77dup (n.631+77dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.121307319T>A | CA383030428 | SC5D | c.707T>A (p.Phe236Tyr) n.1000T>A c.631+76T>A (n.631+76T>A) | |
| 11 | g.121307319T>C | CA383030430 | SC5D | c.707T>C (p.Phe236Ser) n.1000T>C c.631+76T>C (n.631+76T>C) | |
| 11 | g.121307319T>G | CA383030432 | SC5D | c.707T>G (p.Phe236Cys) n.1000T>G c.631+76T>G (n.631+76T>G) | |
| 11 | g.121307320T>A | CA383030433 | SC5D | c.708T>A (p.Phe236Leu) n.1001T>A c.631+77T>A (n.631+77T>A) | |
| 11 | g.121307320T>C | CA477383857 | SC5D | c.708T>C (p.Phe236=) n.1001T>C c.631+77T>C (n.631+77T>C) | |
| 11 | g.121307320T>G | CA383030435 | SC5D | c.708T>G (p.Phe236Leu) n.1001T>G c.631+77T>G (n.631+77T>G) | |
| 11 | g.121307321G>A | CA383030436 | SC5D | c.709G>A (p.Asp237Asn) n.1002G>A c.631+78G>A (n.631+78G>A) | |
| 11 | g.121307321G>C | CA383030438 | SC5D | c.709G>C (p.Asp237His) n.1002G>C c.631+78G>C (n.631+78G>C) | |
| 11 | g.121307321G>T | CA383030440 | SC5D | c.709G>T (p.Asp237Tyr) n.1002G>T c.631+78G>T (n.631+78G>T) | |
| 11 | g.121307322A= | CA2004810571 | SC5D | c.710A= (p.Asp237=) n.1003A= c.631+79A= (n.631+79A=) | |
| 11 | g.121307322A>C | CA383030442 | SC5D | c.710A>C (p.Asp237Ala) n.1003A>C c.631+79A>C (n.631+79A>C) | |
| 11 | g.121307322A>G | CA383030443 | SC5D | c.710A>G (p.Asp237Gly) n.1003A>G c.631+79A>G (n.631+79A>G) | |
| 11 | g.121307322A>T | CA6328220 | SC5D | c.710A>T (p.Asp237Val) n.1003A>T c.631+79A>T (n.631+79A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.121307323C>A | CA383030444 | SC5D | c.711C>A (p.Asp237Glu) n.1004C>A c.631+80C>A (n.631+80C>A) | |
| 11 | g.121307323C= | CA2004810572 | SC5D | c.711C= (p.Asp237=) n.1004C= c.631+80C= (n.631+80C=) | |
| 11 | g.121307323C>G | CA6328221 | SC5D | c.711C>G (p.Asp237Glu) n.1004C>G c.631+80C>G (n.631+80C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121307323C>T | CA477383859 | SC5D | c.711C>T (p.Asp237=) n.1004C>T c.631+80C>T (n.631+80C>T) | |
| 11 | g.121307324T>A | CA383030446 | SC5D | c.712T>A (p.Tyr238Asn) n.1005T>A c.631+81T>A (n.631+81T>A) | |
| 11 | g.121307324T>C | CA383030448 | SC5D | c.712T>C (p.Tyr238His) n.1005T>C c.631+81T>C (n.631+81T>C) | |
| 11 | g.121307324T>G | CA383030450 | SC5D | c.712T>G (p.Tyr238Asp) n.1005T>G c.631+81T>G (n.631+81T>G) | |
| 11 | g.121307325A= | CA2004810573 | SC5D | c.713A= (p.Tyr238=) n.1006A= c.631+82A= (n.631+82A=) | |
| 11 | g.121307325A>C | CA383030451 | SC5D | c.713A>C (p.Tyr238Ser) n.1006A>C c.631+82A>C (n.631+82A>C) | |
| 11 | g.121307325A>G | CA383030455 | SC5D | c.713A>G (p.Tyr238Cys) n.1006A>G c.631+82A>G (n.631+82A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121307325A>T | CA383030453 | SC5D | c.713A>T (p.Tyr238Phe) n.1006A>T c.631+82A>T (n.631+82A>T) | |
| 11 | g.121307326T>A | CA383030457 | SC5D | c.714T>A (p.Tyr238Ter) n.1007T>A c.631+83T>A (n.631+83T>A) | |
| 11 | g.121307326T>C | CA477383863 | SC5D | c.714T>C (p.Tyr238=) n.1007T>C c.631+83T>C (n.631+83T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.121307326T>G | CA383030459 | SC5D | c.714T>G (p.Tyr238Ter) n.1007T>G c.631+83T>G (n.631+83T>G) | COSMIC |
| 11 | g.121307326T= | CA2004810574 | SC5D | c.714T= (p.Tyr238=) n.1007T= c.631+83T= (n.631+83T=) | |
| 11 | g.121307327A>C | CA383030461 | SC5D | c.715A>C (p.Asn239His) n.1008A>C c.631+84A>C (n.631+84A>C) | |
| 11 | g.121307327A>G | CA383030462 | SC5D | c.715A>G (p.Asn239Asp) n.1008A>G c.631+84A>G (n.631+84A>G) | |
| 11 | g.121307327A>T | CA383030464 | SC5D | c.715A>T (p.Asn239Tyr) n.1008A>T c.631+84A>T (n.631+84A>T) | |
| 11 | g.121307328A>C | CA383030466 | SC5D | c.716A>C (p.Asn239Thr) n.1009A>C c.631+85A>C (n.631+85A>C) | |
| 11 | g.121307328A>G | CA383030468 | SC5D | c.716A>G (p.Asn239Ser) n.1009A>G c.631+85A>G (n.631+85A>G) | |
| 11 | g.121307328A>T | CA383030470 | SC5D | c.716A>T (p.Asn239Ile) n.1009A>T c.631+85A>T (n.631+85A>T) | |
| 11 | g.121307329T>A | CA383030472 | SC5D | c.717T>A (p.Asn239Lys) n.1010T>A c.631+86T>A (n.631+86T>A) | |
| 11 | g.121307329T>C | CA477383865 | SC5D | c.717T>C (p.Asn239=) n.1010T>C c.631+86T>C (n.631+86T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121307329T>G | CA383030474 | SC5D | c.717T>G (p.Asn239Lys) n.1010T>G c.631+86T>G (n.631+86T>G) | |
| 11 | g.121307330T>A | CA383030476 | SC5D | c.718T>A (p.Tyr240Asn) n.1011T>A c.631+87T>A (n.631+87T>A) | |
| 11 | g.121307330T>C | CA383030478 | SC5D | c.718T>C (p.Tyr240His) n.1011T>C c.631+87T>C (n.631+87T>C) | |
| 11 | g.121307330T>G | CA383030479 | SC5D | c.718T>G (p.Tyr240Asp) n.1011T>G c.631+87T>G (n.631+87T>G) | |
| 11 | g.121307331A>C | CA383030486 | SC5D | c.719A>C (p.Tyr240Ser) n.1012A>C c.631+88A>C (n.631+88A>C) | |
| 11 | g.121307331A>G | CA383030482 | SC5D | c.719A>G (p.Tyr240Cys) n.1012A>G c.631+88A>G (n.631+88A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121307331A>T | CA383030484 | SC5D | c.719A>T (p.Tyr240Phe) n.1012A>T c.631+88A>T (n.631+88A>T) | |
| 11 | g.121307332T>A | CA383030488 | SC5D | c.720T>A (p.Tyr240Ter) n.1013T>A c.631+89T>A (n.631+89T>A) | |
| 11 | g.121307332T>C | CA477383867 | SC5D | c.720T>C (p.Tyr240=) n.1013T>C c.631+89T>C (n.631+89T>C) | |
| 11 | g.121307332T>G | CA383030490 | SC5D | c.720T>G (p.Tyr240Ter) n.1013T>G c.631+89T>G (n.631+89T>G) | |
| 11 | g.121307333G>A | CA383030493 | SC5D | c.721G>A (p.Gly241Arg) n.1014G>A c.631+90G>A (n.631+90G>A) | |
| 11 | g.121307333G>C | CA383030494 | SC5D | c.721G>C (p.Gly241Arg) n.1014G>C c.631+90G>C (n.631+90G>C) | |
| 11 | g.121307333G>T | CA383030495 | SC5D | c.721G>T (p.Gly241Ter) n.1014G>T c.631+90G>T (n.631+90G>T) | |
| 11 | g.121307334G>A | CA383030498 | SC5D | c.722G>A (p.Gly241Glu) n.1015G>A c.631+91G>A (n.631+91G>A) | |
| 11 | g.121307334G>C | CA383030500 | SC5D | c.722G>C (p.Gly241Ala) n.1015G>C c.631+91G>C (n.631+91G>C) | |
| 11 | g.121307334G>T | CA383030501 | SC5D | c.722G>T (p.Gly241Val) n.1015G>T c.631+91G>T (n.631+91G>T) | |
| 11 | g.121307335A= | CA2004810575 | SC5D | c.723A= (p.Gly241=) n.1016A= c.631+92A= (n.631+92A=) | |
| 11 | g.121307335A>C | CA477383869 | SC5D | c.723A>C (p.Gly241=) n.1016A>C c.631+92A>C (n.631+92A>C) | dbSNP |
| 11 | g.121307335A>G | CA477383870 | SC5D | c.723A>G (p.Gly241=) n.1016A>G c.631+92A>G (n.631+92A>G) | |
| 11 | g.121307335A>T | CA477383871 | SC5D | c.723A>T (p.Gly241=) n.1016A>T c.631+92A>T (n.631+92A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121307336C>A | CA383030504 | SC5D | c.724C>A (p.Gln242Lys) n.1017C>A c.631+93C>A (n.631+93C>A) | |
| 11 | g.121307336C= | CA2004810576 | SC5D | c.724C= (p.Gln242=) n.1017C= c.631+93C= (n.631+93C=) | |
| 11 | g.121307336C>G | CA383030506 | SC5D | c.724C>G (p.Gln242Glu) n.1017C>G c.631+93C>G (n.631+93C>G) | |
| 11 | g.121307336C>T | CA383030507 | SC5D | c.724C>T (p.Gln242Ter) n.1017C>T c.631+93C>T (n.631+93C>T) | dbSNP |
| 11 | g.121307337A= | CA2004810577 | SC5D | c.725A= (p.Gln242=) n.1018A= c.631+94A= (n.631+94A=) | |
| 11 | g.121307337A>C | CA383030511 | SC5D | c.725A>C (p.Gln242Pro) n.1018A>C c.631+94A>C (n.631+94A>C) | dbSNP |
| 11 | g.121307337A>G | CA383030513 | SC5D | c.725A>G (p.Gln242Arg) n.1018A>G c.631+94A>G (n.631+94A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121307337A>T | CA383030509 | SC5D | c.725A>T (p.Gln242Leu) n.1018A>T c.631+94A>T (n.631+94A>T) | |
| 11 | g.121307338A= | CA2004810578 | SC5D | c.726A= (p.Gln242=) n.1019A= c.631+95A= (n.631+95A=) | |
| 11 | g.121307338A>C | CA383030514 | SC5D | c.726A>C (p.Gln242His) n.1019A>C c.631+95A>C (n.631+95A>C) | |
| 11 | g.121307338A>G | CA6328222 | SC5D | c.726A>G (p.Gln242=) n.1019A>G c.631+95A>G (n.631+95A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121307338A>T | CA383030517 | SC5D | c.726A>T (p.Gln242His) n.1019A>T c.631+95A>T (n.631+95A>T) | |
| 11 | g.121307339T>A | CA383030519 | SC5D | c.727T>A (p.Tyr243Asn) n.1020T>A c.631+96T>A (n.631+96T>A) | |
| 11 | g.121307339T>C | CA383030521 | SC5D | c.727T>C (p.Tyr243His) n.1020T>C c.631+96T>C (n.631+96T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121307339T>G | CA383030523 | SC5D | c.727T>G (p.Tyr243Asp) n.1020T>G c.631+96T>G (n.631+96T>G) | |
| 11 | g.121307339T= | CA2004810579 | SC5D | c.727T= (p.Tyr243=) n.1020T= c.631+96T= (n.631+96T=) | |
| 11 | g.121307340A>C | CA383030525 | SC5D | c.728A>C (p.Tyr243Ser) n.1021A>C c.631+97A>C (n.631+97A>C) | |
| 11 | g.121307340A>G | CA383030526 | SC5D | c.728A>G (p.Tyr243Cys) n.1021A>G c.631+97A>G (n.631+97A>G) | |
| 11 | g.121307340A>T | CA383030528 | SC5D | c.728A>T (p.Tyr243Phe) n.1021A>T c.631+97A>T (n.631+97A>T) | |
| 11 | g.121307341T>A | CA383030529 | SC5D | c.729T>A (p.Tyr243Ter) n.1022T>A c.631+98T>A (n.631+98T>A) | |
| 11 | g.121307341T>C | CA477383874 | SC5D | c.729T>C (p.Tyr243=) n.1022T>C c.631+98T>C (n.631+98T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121307341T>G | CA383030531 | SC5D | c.729T>G (p.Tyr243Ter) n.1022T>G c.631+98T>G (n.631+98T>G) | |
| 11 | g.121307342T>A | CA383030535 | SC5D | c.730T>A (p.Phe244Ile) n.1023T>A c.631+99T>A (n.631+99T>A) | |
| 11 | g.121307342T>C | CA383030537 | SC5D | c.730T>C (p.Phe244Leu) n.1023T>C c.631+99T>C (n.631+99T>C) | |
| 11 | g.121307342T>G | CA383030533 | SC5D | c.730T>G (p.Phe244Val) n.1023T>G c.631+99T>G (n.631+99T>G) | |
| 11 | g.121307343T>A | CA383030539 | SC5D | c.731T>A (p.Phe244Tyr) n.1024T>A c.631+100T>A (n.631+100T>A) | |
| 11 | g.121307343T>C | CA383030541 | SC5D | c.731T>C (p.Phe244Ser) n.1024T>C c.631+100T>C (n.631+100T>C) | |
| 11 | g.121307343T>G | CA383030543 | SC5D | c.731T>G (p.Phe244Cys) n.1024T>G c.631+100T>G (n.631+100T>G) | |
| 11 | g.121307344C>A | CA383030545 | SC5D | c.732C>A (p.Phe244Leu) n.1025C>A c.631+101C>A (n.631+101C>A) | |
| 11 | g.121307344C= | CA2004810580 | SC5D | c.732C= (p.Phe244=) n.1025C= c.631+101C= (n.631+101C=) | |
| 11 | g.121307344C>G | CA383030546 | SC5D | c.732C>G (p.Phe244Leu) n.1025C>G c.631+101C>G (n.631+101C>G) | |
| 11 | g.121307344C>T | CA229857463 | SC5D | c.732C>T (p.Phe244=) n.1025C>T c.631+101C>T (n.631+101C>T) | dbSNP |
| 11 | g.121307345A>C | CA383030550 | SC5D | c.733A>C (p.Thr245Pro) n.1026A>C c.631+102A>C (n.631+102A>C) | |
| 11 | g.121307345A>G | CA383030553 | SC5D | c.733A>G (p.Thr245Ala) n.1026A>G c.631+102A>G (n.631+102A>G) | |
| 11 | g.121307345A>T | CA383030551 | SC5D | c.733A>T (p.Thr245Ser) n.1026A>T c.631+102A>T (n.631+102A>T) | |
| 11 | g.121307346C>A | CA383030555 | SC5D | c.734C>A (p.Thr245Asn) n.1027C>A c.631+103C>A (n.631+103C>A) | |
| 11 | g.121307346C>G | CA383030556 | SC5D | c.734C>G (p.Thr245Ser) n.1027C>G c.631+103C>G (n.631+103C>G) | |
| 11 | g.121307346C>T | CA383030558 | SC5D | c.734C>T (p.Thr245Ile) n.1027C>T c.631+103C>T (n.631+103C>T) | |
| 11 | g.121307347T>A | CA477383878 | SC5D | c.735T>A (p.Thr245=) n.1028T>A c.631+104T>A (n.631+104T>A) | |
| 11 | g.121307347T>C | CA477383879 | SC5D | c.735T>C (p.Thr245=) n.1028T>C c.631+104T>C (n.631+104T>C) | |
| 11 | g.121307347T>G | CA477383880 | SC5D | c.735T>G (p.Thr245=) n.1028T>G c.631+104T>G (n.631+104T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |