Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
11	g.121307221C>A	CA477383766	SC5D	c.609C>A (p.Ile203=) n.902C>A n.302C>A
11	g.121307221C>G	CA383029921	SC5D	c.609C>G (p.Ile203Met) n.902C>G n.302C>G
11	g.121307221C>T	CA477383765	SC5D	c.609C>T (p.Ile203=) n.902C>T n.302C>T
11	g.121307222T>A	CA383029928	SC5D	c.610T>A (p.Trp204Arg) n.903T>A n.303T>A
11	g.121307222T>C	CA383029930	SC5D	c.610T>C (p.Trp204Arg) n.903T>C n.303T>C
11	g.121307222T>G	CA383029925	SC5D	c.610T>G (p.Trp204Gly) n.903T>G n.303T>G
11	g.121307223G>A	CA383029938	SC5D	c.611G>A (p.Trp204Ter) n.904G>A n.304G>A	gnomAD v4
11	g.121307223G>C	CA383029932	SC5D	c.611G>C (p.Trp204Ser) n.904G>C n.304G>C
11	g.121307223G>T	CA383029935	SC5D	c.611G>T (p.Trp204Leu) n.904G>T n.304G>T
11	g.121307224G>A	CA383029941	SC5D	c.612G>A (p.Trp204Ter) n.905G>A n.305G>A
11	g.121307224G>C	CA383029944	SC5D	c.612G>C (p.Trp204Cys) n.905G>C n.305G>C
11	g.121307224G>T	CA383029947	SC5D	c.612G>T (p.Trp204Cys) n.905G>T n.305G>T
11	g.121307225A>C	CA383029951	SC5D	c.613A>C (p.Thr205Pro) n.906A>C n.306A>C
11	g.121307225A>G	CA383029955	SC5D	c.613A>G (p.Thr205Ala) n.906A>G n.306A>G
11	g.121307225A>T	CA383029957	SC5D	c.613A>T (p.Thr205Ser) n.906A>T n.306A>T
11	g.121307226C>A	CA383029961	SC5D	c.614C>A (p.Thr205Lys) n.907C>A n.307C>A
11	g.121307226C=	CA2004810538	SC5D	c.614C= (p.Thr205=) n.907C= n.307C=
11	g.121307226C>G	CA383029963	SC5D	c.614C>G (p.Thr205Arg) n.907C>G n.307C>G
11	g.121307226C>T	CA6328204	SC5D	c.614C>T (p.Thr205Ile) n.907C>T n.307C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.121307227A=	CA2004810539	SC5D	c.615A= (p.Thr205=) n.908A= n.308A=
11	g.121307227A>C	CA477383767	SC5D	c.615A>C (p.Thr205=) n.908A>C n.308A>C
11	g.121307227A>G	CA477383768	SC5D	c.615A>G (p.Thr205=) n.908A>G n.308A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.121307227A>T	CA477383769	SC5D	c.615A>T (p.Thr205=) n.908A>T n.308A>T
11	g.121307228A=	CA2004810540	SC5D	c.616A= (p.Ile206=) n.909A= n.309A=
11	g.121307228A>C	CA383029975	SC5D	c.616A>C (p.Ile206Leu) n.909A>C n.309A>C
11	g.121307228A>G	CA383029972	SC5D	c.616A>G (p.Ile206Val) n.909A>G n.309A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.121307228A>T	CA383029969	SC5D	c.616A>T (p.Ile206Phe) n.909A>T n.309A>T
11	g.121307229T>A	CA383029979	SC5D	c.617T>A (p.Ile206Asn) n.910T>A n.310T>A
11	g.121307229T>C	CA383029981	SC5D	c.617T>C (p.Ile206Thr) n.910T>C n.310T>C
11	g.121307229T>G	CA383029984	SC5D	c.617T>G (p.Ile206Ser) n.910T>G n.310T>G
11	g.121307230T>A	CA477383770	SC5D	c.618T>A (p.Ile206=) n.911T>A n.311T>A
11	g.121307230T>C	CA477383771	SC5D	c.618T>C (p.Ile206=) n.911T>C n.311T>C
11	g.121307230T>G	CA383029986	SC5D	c.618T>G (p.Ile206Met) n.911T>G n.311T>G
11	g.121307231T>A	CA383029991	SC5D	c.619T>A (p.Ser207Thr) n.912T>A n.312T>A
11	g.121307231T>C	CA383029993	SC5D	c.619T>C (p.Ser207Pro) n.912T>C n.312T>C
11	g.121307231T>G	CA383029996	SC5D	c.619T>G (p.Ser207Ala) n.912T>G n.312T>G
11	g.121307232C>A	CA383029999	SC5D	c.620C>A (p.Ser207Tyr) n.913C>A n.313C>A
11	g.121307232C>G	CA383030002	SC5D	c.620C>G (p.Ser207Cys) n.913C>G n.313C>G
11	g.121307232C>T	CA383030012	SC5D	c.620C>T (p.Ser207Phe) n.913C>T n.313C>T
11	g.121307233C>A	CA477383772	SC5D	c.621C>A (p.Ser207=) n.914C>A n.314C>A
11	g.121307233C>G	CA477383773	SC5D	c.621C>G (p.Ser207=) n.914C>G n.314C>G
11	g.121307233C>T	CA477383774	SC5D	c.621C>T (p.Ser207=) n.914C>T n.314C>T
11	g.121307234A=	CA2004810541	SC5D	c.622A= (p.Ile208=) n.915A= n.315A=
11	g.121307234A>C	CA383030015	SC5D	c.622A>C (p.Ile208Leu) n.915A>C n.315A>C
11	g.121307234A>G	CA383030017	SC5D	c.622A>G (p.Ile208Val) n.915A>G n.315A>G	dbSNP gnomAD v4
11	g.121307234A>T	CA383030020	SC5D	c.622A>T (p.Ile208Phe) n.915A>T n.315A>T
11	g.121307235T>A	CA383030026	SC5D	c.623T>A (p.Ile208Asn) n.916T>A n.316T>A
11	g.121307235T>C	CA383030028	SC5D	c.623T>C (p.Ile208Thr) n.916T>C n.316T>C
11	g.121307235T>G	CA383030023	SC5D	c.623T>G (p.Ile208Ser) n.916T>G n.316T>G
11	g.121307236T>A	CA477383775	SC5D	c.624T>A (p.Ile208=) n.917T>A n.317T>A
11	g.121307236T>C	CA477383776	SC5D	c.624T>C (p.Ile208=) n.917T>C n.317T>C
11	g.121307236T>G	CA383030031	SC5D	c.624T>G (p.Ile208Met) n.917T>G n.317T>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.121307236T=	CA2004810542	SC5D	c.624T= (p.Ile208=) n.917T= n.317T=
11	g.121307237C>A	CA383030037	SC5D	c.625C>A (p.His209Asn) n.918C>A n.318C>A
11	g.121307237C>G	CA383030039	SC5D	c.625C>G (p.His209Asp) n.918C>G n.318C>G
11	g.121307237C>T	CA383030046	SC5D	c.625C>T (p.His209Tyr) n.918C>T n.318C>T
11	g.121307238A>C	CA383030050	SC5D	c.626A>C (p.His209Pro) n.919A>C n.319A>C
11	g.121307238A>G	CA383030053	SC5D	c.626A>G (p.His209Arg) n.919A>G n.319A>G	gnomAD v4 COSMIC
11	g.121307238A>T	CA383030055	SC5D	c.626A>T (p.His209Leu) n.919A>T n.319A>T
11	g.121307239T>A	CA383030057	SC5D	c.627T>A (p.His209Gln) n.920T>A n.320T>A
11	g.121307239T>C	CA477383777	SC5D	c.627T>C (p.His209=) n.920T>C n.320T>C
11	g.121307239T>G	CA383030058	SC5D	c.627T>G (p.His209Gln) n.920T>G n.320T>G
11	g.121307240G>A	CA383030063	SC5D	c.628G>A (p.Asp210Asn) n.921G>A n.321G>A
11	g.121307240G>C	CA383030065	SC5D	c.628G>C (p.Asp210His) n.921G>C n.321G>C
11	g.121307240G>T	CA383030067	SC5D	c.628G>T (p.Asp210Tyr) n.921G>T n.321G>T
11	g.121307241A>C	CA383030070	SC5D	c.629A>C (p.Asp210Ala) n.922A>C n.322A>C
11	g.121307241A>G	CA383030073	SC5D	c.629A>G (p.Asp210Gly) n.922A>G n.322A>G
11	g.121307241A>T	CA383030075	SC5D	c.629A>T (p.Asp210Val) n.922A>T n.322A>T
11	g.121307242C>A	CA383030081	SC5D	c.630C>A (p.Asp210Glu) n.923C>A n.323C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.121307242C=	CA2004810543	SC5D	c.630C= (p.Asp210=) n.923C= n.323C=
11	g.121307242C>G	CA383030087	SC5D	c.630C>G (p.Asp210Glu) n.923C>G n.323C>G
11	g.121307242C>T	CA6328205	SC5D	c.630C>T (p.Asp210=) n.923C>T n.323C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.121307243G>A	CA6328206	SC5D	c.631G>A (p.Gly211Ser) n.924G>A n.324G>A c.631G>A (p.Gly211Arg)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.121307243G>C	CA6328207	SC5D	c.631G>C (p.Gly211Arg) n.924G>C n.324G>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.121307243G=	CA2004810544	SC5D	c.631G= (p.Gly211=) n.924G= n.324G=
11	g.121307243G>T	CA383030091	SC5D	c.631G>T (p.Gly211Cys) n.924G>T n.324G>T c.631G>T (p.Gly211Ter)
11	g.121307244G>A	CA118736	SC5D	c.632G>A (p.Gly211Asp) n.925G>A n.325G>A c.631+1G>A (n.631+1G>A)	ClinVar dbSNP
11	g.121307244G>C	CA383030092	SC5D	c.632G>C (p.Gly211Ala) n.925G>C n.325G>C c.631+1G>C (n.631+1G>C)
11	g.121307244G=	CA2004810545	SC5D	c.632G= (p.Gly211=) n.925G= n.325G= c.631+1G= (n.631+1G=)
11	g.121307244G>T	CA383030094	SC5D	c.632G>T (p.Gly211Val) n.925G>T n.325G>T c.631+1G>T (n.631+1G>T)
11	g.121307245T>A	CA383030097	SC5D	c.633T>A (p.Gly211=) n.926T>A n.326T>A c.631+2T>A (n.631+2T>A)
11	g.121307245T>C	CA383030100	SC5D	c.633T>C (p.Gly211=) n.926T>C n.326T>C c.631+2T>C (n.631+2T>C)
11	g.121307245T>G	CA383030103	SC5D	c.633T>G (p.Gly211=) n.926T>G n.326T>G c.631+2T>G (n.631+2T>G)	gnomAD v4
11	g.121307246G>A	CA383030106	SC5D	c.634G>A (p.Asp212Asn) n.927G>A n.327G>A c.631+3G>A (n.631+3G>A)
11	g.121307246G>C	CA383030109	SC5D	c.634G>C (p.Asp212His) n.927G>C n.327G>C c.631+3G>C (n.631+3G>C)
11	g.121307246G>T	CA383030113	SC5D	c.634G>T (p.Asp212Tyr) n.927G>T n.327G>T c.631+3G>T (n.631+3G>T)
11	g.121307247A>C	CA383030123	SC5D	c.635A>C (p.Asp212Ala) n.928A>C n.328A>C c.631+4A>C (n.631+4A>C)
11	g.121307247A>G	CA383030119	SC5D	c.635A>G (p.Asp212Gly) n.928A>G n.328A>G c.631+4A>G (n.631+4A>G)
11	g.121307247A>T	CA383030116	SC5D	c.635A>T (p.Asp212Val) n.928A>T n.328A>T c.631+4A>T (n.631+4A>T)
11	g.121307248T>A	CA383030125	SC5D	c.636T>A (p.Asp212Glu) n.929T>A n.329T>A c.631+5T>A (n.631+5T>A)
11	g.121307248T>C	CA477383802	SC5D	c.636T>C (p.Asp212=) n.929T>C n.329T>C c.631+5T>C (n.631+5T>C)	gnomAD v4
11	g.121307248T>G	CA383030127	SC5D	c.636T>G (p.Asp212Glu) n.929T>G n.329T>G c.631+5T>G (n.631+5T>G)	gnomAD v4
11	g.121307249T>A	CA383030129	SC5D	c.637T>A (p.Phe213Ile) n.930T>A n.330T>A c.631+6T>A (n.631+6T>A)
11	g.121307249T>C	CA383030133	SC5D	c.637T>C (p.Phe213Leu) n.930T>C n.330T>C c.631+6T>C (n.631+6T>C)
11	g.121307249T>G	CA383030131	SC5D	c.637T>G (p.Phe213Val) n.930T>G n.330T>G c.631+6T>G (n.631+6T>G)
11	g.121307250T>A	CA383030134	SC5D	c.638T>A (p.Phe213Tyr) n.931T>A n.331T>A c.631+7T>A (n.631+7T>A)
11	g.121307250T>C	CA383030137	SC5D	c.638T>C (p.Phe213Ser) n.931T>C n.331T>C c.631+7T>C (n.631+7T>C)
11	g.121307250T>G	CA383030135	SC5D	c.638T>G (p.Phe213Cys) n.931T>G n.331T>G c.631+7T>G (n.631+7T>G)
11	g.121307251T>A	CA383030139	SC5D	c.639T>A (p.Phe213Leu) n.932T>A n.332T>A c.631+8T>A (n.631+8T>A)
11	g.121307251T>C	CA477383805	SC5D	c.639T>C (p.Phe213=) n.932T>C n.332T>C c.631+8T>C (n.631+8T>C)
11	g.121307251T>G	CA383030141	SC5D	c.639T>G (p.Phe213Leu) n.932T>G n.332T>G c.631+8T>G (n.631+8T>G)
11	g.121307252C>A	CA383030142	SC5D	c.640C>A (p.Arg214Ser) n.933C>A n.333C>A c.631+9C>A (n.631+9C>A)
11	g.121307252C=	CA2004810546	SC5D	c.640C= (p.Arg214=) n.933C= n.333C= c.631+9C= (n.631+9C=)
11	g.121307252C>G	CA383030143	SC5D	c.640C>G (p.Arg214Gly) n.933C>G n.333C>G c.631+9C>G (n.631+9C>G)
11	g.121307252C>T	CA6328208	SC5D	c.640C>T (p.Arg214Cys) n.933C>T n.333C>T c.631+9C>T (n.631+9C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11	g.121307253G>A	CA6328209	SC5D	c.641G>A (p.Arg214His) n.934G>A n.334G>A c.631+10G>A (n.631+10G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11	g.121307253G>C	CA383030144	SC5D	c.641G>C (p.Arg214Pro) n.934G>C n.334G>C c.631+10G>C (n.631+10G>C)
11	g.121307253G=	CA2004810547	SC5D	c.641G= (p.Arg214=) n.934G= n.334G= c.631+10G= (n.631+10G=)
11	g.121307253G>T	CA383030146	SC5D	c.641G>T (p.Arg214Leu) n.934G>T n.334G>T c.631+10G>T (n.631+10G>T)	gnomAD v4
11	g.121307254T>A	CA477383807	SC5D	c.642T>A (p.Arg214=) n.935T>A n.335T>A c.631+11T>A (n.631+11T>A)
11	g.121307254T>C	CA477383808	SC5D	c.642T>C (p.Arg214=) n.935T>C n.335T>C c.631+11T>C (n.631+11T>C)
11	g.121307254T>G	CA477383809	SC5D	c.642T>G (p.Arg214=) n.935T>G n.335T>G c.631+11T>G (n.631+11T>G)
11	g.121307255G>A	CA383030147	SC5D	c.643G>A (p.Val215Ile) n.936G>A n.336G>A c.631+12G>A (n.631+12G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.121307255G>C	CA383030148	SC5D	c.643G>C (p.Val215Leu) n.936G>C n.336G>C c.631+12G>C (n.631+12G>C)
11	g.121307255G=	CA2004810548	SC5D	c.643G= (p.Val215=) n.936G= n.336G= c.631+12G= (n.631+12G=)
11	g.121307255G>T	CA383030149	SC5D	c.643G>T (p.Val215Phe) n.936G>T n.336G>T c.631+12G>T (n.631+12G>T)
11	g.121307256T>A	CA383030152	SC5D	c.644T>A (p.Val215Asp) n.937T>A n.337T>A c.631+13T>A (n.631+13T>A)
11	g.121307256T>C	CA383030151	SC5D	c.644T>C (p.Val215Ala) n.937T>C n.337T>C c.631+13T>C (n.631+13T>C)
11	g.121307256T>G	CA383030150	SC5D	c.644T>G (p.Val215Gly) n.937T>G n.337T>G c.631+13T>G (n.631+13T>G)
11	g.121307257C>A	CA477383810	SC5D	c.645C>A (p.Val215=) n.938C>A n.338C>A c.631+14C>A (n.631+14C>A)
11	g.121307257C=	CA2004810549	SC5D	c.645C= (p.Val215=) n.938C= n.338C= c.631+14C= (n.631+14C=)
11	g.121307257C>G	CA477383811	SC5D	c.645C>G (p.Val215=) n.938C>G n.338C>G c.631+14C>G (n.631+14C>G)
11	g.121307257C>T	CA6328210	SC5D	c.645C>T (p.Val215=) n.938C>T n.338C>T c.631+14C>T (n.631+14C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.121307258C>A	CA383030154	SC5D	c.646C>A (p.Pro216Thr) n.939C>A n.339C>A c.631+15C>A (n.631+15C>A)
11	g.121307258C>G	CA383030156	SC5D	c.646C>G (p.Pro216Ala) n.939C>G n.339C>G c.631+15C>G (n.631+15C>G)
11	g.121307258C>T	CA383030158	SC5D	c.646C>T (p.Pro216Ser) n.939C>T n.339C>T c.631+15C>T (n.631+15C>T)	gnomAD v4
11	g.121307259C>A	CA383030160	SC5D	c.647C>A (p.Pro216His) n.940C>A n.340C>A c.631+16C>A (n.631+16C>A)
11	g.121307259C>G	CA383030162	SC5D	c.647C>G (p.Pro216Arg) n.940C>G n.340C>G c.631+16C>G (n.631+16C>G)
11	g.121307259C>T	CA383030164	SC5D	c.647C>T (p.Pro216Leu) n.940C>T n.340C>T c.631+16C>T (n.631+16C>T)	gnomAD v4
11	g.121307260C>A	CA477383813	SC5D	c.648C>A (p.Pro216=) n.941C>A n.341C>A c.631+17C>A (n.631+17C>A)
11	g.121307260C>G	CA477383814	SC5D	c.648C>G (p.Pro216=) n.941C>G n.341C>G c.631+17C>G (n.631+17C>G)
11	g.121307260C>T	CA477383815	SC5D	c.648C>T (p.Pro216=) n.941C>T n.341C>T c.631+17C>T (n.631+17C>T)
11	g.121307261C>A	CA383030165	SC5D	c.649C>A (p.Gln217Lys) n.942C>A n.342C>A c.631+18C>A (n.631+18C>A)
11	g.121307261C=	CA2004810550	SC5D	c.649C= (p.Gln217=) n.942C= n.342C= c.631+18C= (n.631+18C=)
11	g.121307261C>G	CA383030166	SC5D	c.649C>G (p.Gln217Glu) n.942C>G n.342C>G c.631+18C>G (n.631+18C>G)
11	g.121307261C>T	CA229857350	SC5D	c.649C>T (p.Gln217Ter) n.942C>T n.342C>T c.631+18C>T (n.631+18C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.121307262A>C	CA383030170	SC5D	c.650A>C (p.Gln217Pro) n.943A>C n.343A>C c.631+19A>C (n.631+19A>C)
11	g.121307262A>G	CA383030172	SC5D	c.650A>G (p.Gln217Arg) n.943A>G n.343A>G c.631+19A>G (n.631+19A>G)
11	g.121307262A>T	CA383030174	SC5D	c.650A>T (p.Gln217Leu) n.943A>T n.343A>T c.631+19A>T (n.631+19A>T)
11	g.121307263A=	CA2004810551	SC5D	c.651A= (p.Gln217=) n.944A= n.344A= c.631+20A= (n.631+20A=)
11	g.121307263A>C	CA6328211	SC5D	c.651A>C (p.Gln217His) n.944A>C n.344A>C c.631+20A>C (n.631+20A>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.121307263A>G	CA477383817	SC5D	c.651A>G (p.Gln217=) n.944A>G n.344A>G c.631+20A>G (n.631+20A>G)
11	g.121307263A>T	CA383030177	SC5D	c.651A>T (p.Gln217His) n.944A>T n.344A>T c.631+20A>T (n.631+20A>T)
11	g.121307264A=	CA2004810552	SC5D	c.652A= (p.Ile218=) n.945A= n.345A= c.631+21A= (n.631+21A=)
11	g.121307264A>C	CA383030181	SC5D	c.652A>C (p.Ile218Leu) n.945A>C n.345A>C c.631+21A>C (n.631+21A>C)
11	g.121307264A>G	CA6328212	SC5D	c.652A>G (p.Ile218Val) n.945A>G n.345A>G c.631+21A>G (n.631+21A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.121307264A>T	CA383030184	SC5D	c.652A>T (p.Ile218Phe) n.945A>T n.345A>T c.631+21A>T (n.631+21A>T)
11	g.121307265T>A	CA383030185	SC5D	c.653T>A (p.Ile218Asn) n.946T>A n.346T>A c.631+22T>A (n.631+22T>A)
11	g.121307265T>C	CA383030186	SC5D	c.653T>C (p.Ile218Thr) n.946T>C n.346T>C c.631+22T>C (n.631+22T>C)
11	g.121307265T>G	CA383030187	SC5D	c.653T>G (p.Ile218Ser) n.946T>G n.346T>G c.631+22T>G (n.631+22T>G)
11	g.121307266C>A	CA477383822	SC5D	c.654C>A (p.Ile218=) n.947C>A c.631+23C>A (n.631+23C>A)
11	g.121307266C>G	CA383030189	SC5D	c.654C>G (p.Ile218Met) n.947C>G c.631+23C>G (n.631+23C>G)
11	g.121307266C>T	CA477383823	SC5D	c.654C>T (p.Ile218=) n.947C>T c.631+23C>T (n.631+23C>T)
11	g.121307267T>A	CA383030190	SC5D	c.655T>A (p.Leu219Ile) n.948T>A c.631+24T>A (n.631+24T>A)
11	g.121307267T>C	CA477383824	SC5D	c.655T>C (p.Leu219=) n.948T>C c.631+24T>C (n.631+24T>C)	gnomAD v4
11	g.121307267T>G	CA383030191	SC5D	c.655T>G (p.Leu219Val) n.948T>G c.631+24T>G (n.631+24T>G)
11	g.121307268T>A	CA383030194	SC5D	c.656T>A (p.Leu219Ter) n.949T>A c.631+25T>A (n.631+25T>A)
11	g.121307268T>C	CA383030195	SC5D	c.656T>C (p.Leu219Ser) n.949T>C c.631+25T>C (n.631+25T>C)	ClinVar dbSNP
11	g.121307268T>G	CA383030197	SC5D	c.656T>G (p.Leu219Ter) n.949T>G c.631+25T>G (n.631+25T>G)
11	g.121307269A>C	CA383030199	SC5D	c.657A>C (p.Leu219Phe) n.950A>C c.631+26A>C (n.631+26A>C)
11	g.121307269A>G	CA477383826	SC5D	c.657A>G (p.Leu219=) n.950A>G c.631+26A>G (n.631+26A>G)	gnomAD v4
11	g.121307269A>T	CA383030200	SC5D	c.657A>T (p.Leu219Phe) n.950A>T c.631+26A>T (n.631+26A>T)
11	g.121307270C>A	CA383030204	SC5D	c.658C>A (p.Gln220Lys) n.951C>A c.631+27C>A (n.631+27C>A)
11	g.121307270C=	CA2004810553	SC5D	c.658C= (p.Gln220=) n.951C= c.631+27C= (n.631+27C=)
11	g.121307270C>G	CA383030208	SC5D	c.658C>G (p.Gln220Glu) n.951C>G c.631+27C>G (n.631+27C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.121307270C>T	CA383030206	SC5D	c.658C>T (p.Gln220Ter) n.951C>T c.631+27C>T (n.631+27C>T)	gnomAD v4
11	g.121307271A>C	CA383030210	SC5D	c.659A>C (p.Gln220Pro) n.952A>C c.631+28A>C (n.631+28A>C)
11	g.121307271A>G	CA383030212	SC5D	c.659A>G (p.Gln220Arg) n.952A>G c.631+28A>G (n.631+28A>G)
11	g.121307271A>T	CA383030214	SC5D	c.659A>T (p.Gln220Leu) n.952A>T c.631+28A>T (n.631+28A>T)	gnomAD v4
11	g.121307272G>A	CA477383828	SC5D	c.660G>A (p.Gln220=) n.953G>A c.631+29G>A (n.631+29G>A)	gnomAD v4
11	g.121307272G>C	CA383030216	SC5D	c.660G>C (p.Gln220His) n.953G>C c.631+29G>C (n.631+29G>C)
11	g.121307272G>T	CA383030217	SC5D	c.660G>T (p.Gln220His) n.953G>T c.631+29G>T (n.631+29G>T)
11	g.121307273C>A	CA383030221	SC5D	c.661C>A (p.Pro221Thr) n.954C>A c.631+30C>A (n.631+30C>A)
11	g.121307273C=	CA2004810554	SC5D	c.661C= (p.Pro221=) n.954C= c.631+30C= (n.631+30C=)
11	g.121307273C>G	CA383030222	SC5D	c.661C>G (p.Pro221Ala) n.954C>G c.631+30C>G (n.631+30C>G)
11	g.121307273C>T	CA6328213	SC5D	c.661C>T (p.Pro221Ser) n.954C>T c.631+30C>T (n.631+30C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11	g.121307274C>A	CA383030224	SC5D	c.662C>A (p.Pro221Gln) n.955C>A c.631+31C>A (n.631+31C>A)
11	g.121307274C=	CA2004810555	SC5D	c.662C= (p.Pro221=) n.955C= c.631+31C= (n.631+31C=)
11	g.121307274C>G	CA383030225	SC5D	c.662C>G (p.Pro221Arg) n.955C>G c.631+31C>G (n.631+31C>G)
11	g.121307274C>T	CA383030227	SC5D	c.662C>T (p.Pro221Leu) n.955C>T c.631+31C>T (n.631+31C>T)	ClinVar dbSNP
11	g.121307275A=	CA2004810556	SC5D	c.663A= (p.Pro221=) n.956A= c.631+32A= (n.631+32A=)
11	g.121307275A>C	CA477383831	SC5D	c.663A>C (p.Pro221=) n.956A>C c.631+32A>C (n.631+32A>C)
11	g.121307275A>G	CA477383830	SC5D	c.663A>G (p.Pro221=) n.956A>G c.631+32A>G (n.631+32A>G)	gnomAD v4
11	g.121307275A>T	CA6328214	SC5D	c.663A>T (p.Pro221=) n.956A>T c.631+32A>T (n.631+32A>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.121307276T>A	CA383030232	SC5D	c.664T>A (p.Phe222Ile) n.957T>A c.631+33T>A (n.631+33T>A)
11	g.121307276T>C	CA383030231	SC5D	c.664T>C (p.Phe222Leu) n.957T>C c.631+33T>C (n.631+33T>C)
11	g.121307276T>G	CA383030234	SC5D	c.664T>G (p.Phe222Val) n.957T>G c.631+33T>G (n.631+33T>G)
11	g.121307277T>A	CA383030237	SC5D	c.665T>A (p.Phe222Tyr) n.958T>A c.631+34T>A (n.631+34T>A)
11	g.121307277T>C	CA383030239	SC5D	c.665T>C (p.Phe222Ser) n.958T>C c.631+34T>C (n.631+34T>C)
11	g.121307277T>G	CA383030241	SC5D	c.665T>G (p.Phe222Cys) n.958T>G c.631+34T>G (n.631+34T>G)	dbSNP COSMIC
11	g.121307277T=	CA2004810557	SC5D	c.665T= (p.Phe222=) n.958T= c.631+34T= (n.631+34T=)
11	g.121307278T>A	CA383030243	SC5D	c.666T>A (p.Phe222Leu) n.959T>A c.631+35T>A (n.631+35T>A)
11	g.121307278T>C	CA477383832	SC5D	c.666T>C (p.Phe222=) n.959T>C c.631+35T>C (n.631+35T>C)
11	g.121307278T>G	CA383030245	SC5D	c.666T>G (p.Phe222Leu) n.959T>G c.631+35T>G (n.631+35T>G)
11	g.121307279A>C	CA383030247	SC5D	c.667A>C (p.Ile223Leu) n.960A>C c.631+36A>C (n.631+36A>C)
11	g.121307279A>G	CA383030249	SC5D	c.667A>G (p.Ile223Val) n.960A>G c.631+36A>G (n.631+36A>G)
11	g.121307279A>T	CA383030252	SC5D	c.667A>T (p.Ile223Phe) n.960A>T c.631+36A>T (n.631+36A>T)
11	g.121307280T>A	CA383030254	SC5D	c.668T>A (p.Ile223Asn) n.961T>A c.631+37T>A (n.631+37T>A)
11	g.121307280T>C	CA383030256	SC5D	c.668T>C (p.Ile223Thr) n.961T>C c.631+37T>C (n.631+37T>C)
11	g.121307280T>G	CA383030258	SC5D	c.668T>G (p.Ile223Ser) n.961T>G c.631+37T>G (n.631+37T>G)
11	g.121307281T>A	CA477383834	SC5D	c.669T>A (p.Ile223=) n.962T>A c.631+38T>A (n.631+38T>A)
11	g.121307281T>C	CA477383835	SC5D	c.669T>C (p.Ile223=) n.962T>C c.631+38T>C (n.631+38T>C)
11	g.121307281T>G	CA383030260	SC5D	c.669T>G (p.Ile223Met) n.962T>G c.631+38T>G (n.631+38T>G)
11	g.121307282A=	CA2004810558	SC5D	c.670A= (p.Asn224=) n.963A= c.631+39A= (n.631+39A=)
11	g.121307282A>C	CA383030266	SC5D	c.670A>C (p.Asn224His) n.963A>C c.631+39A>C (n.631+39A>C)
11	g.121307282A>G	CA383030262	SC5D	c.670A>G (p.Asn224Asp) n.963A>G c.631+39A>G (n.631+39A>G)	dbSNP
11	g.121307282A>T	CA383030264	SC5D	c.670A>T (p.Asn224Tyr) n.963A>T c.631+39A>T (n.631+39A>T)
11	g.121307283A>C	CA383030268	SC5D	c.671A>C (p.Asn224Thr) n.964A>C c.631+40A>C (n.631+40A>C)
11	g.121307283A>G	CA383030270	SC5D	c.671A>G (p.Asn224Ser) n.964A>G c.631+40A>G (n.631+40A>G)	gnomAD v4
11	g.121307283A>T	CA383030271	SC5D	c.671A>T (p.Asn224Ile) n.964A>T c.631+40A>T (n.631+40A>T)
11	g.121307284T>A	CA383030276	SC5D	c.672T>A (p.Asn224Lys) n.965T>A c.631+41T>A (n.631+41T>A)
11	g.121307284T>C	CA477383837	SC5D	c.672T>C (p.Asn224=) n.965T>C c.631+41T>C (n.631+41T>C)	dbSNP
11	g.121307284T>G	CA383030278	SC5D	c.672T>G (p.Asn224Lys) n.965T>G c.631+41T>G (n.631+41T>G)
11	g.121307285G>A	CA383030280	SC5D	c.673G>A (p.Gly225Ser) n.966G>A c.631+42G>A (n.631+42G>A)	gnomAD v4
11	g.121307285G>C	CA383030282	SC5D	c.673G>C (p.Gly225Arg) n.966G>C c.631+42G>C (n.631+42G>C)
11	g.121307285G>T	CA383030283	SC5D	c.673G>T (p.Gly225Cys) n.966G>T c.631+42G>T (n.631+42G>T)
11	g.121307286G>A	CA383030284	SC5D	c.674G>A (p.Gly225Asp) n.967G>A c.631+43G>A (n.631+43G>A)
11	g.121307286G>C	CA383030287	SC5D	c.674G>C (p.Gly225Ala) n.967G>C c.631+43G>C (n.631+43G>C)
11	g.121307286G>T	CA383030289	SC5D	c.674G>T (p.Gly225Val) n.967G>T c.631+43G>T (n.631+43G>T)	gnomAD v4
11	g.121307287C>A	CA477383838	SC5D	c.675C>A (p.Gly225=) n.968C>A c.631+44C>A (n.631+44C>A)
11	g.121307287C>G	CA477383839	SC5D	c.675C>G (p.Gly225=) n.968C>G c.631+44C>G (n.631+44C>G)
11	g.121307287C>T	CA477383840	SC5D	c.675C>T (p.Gly225=) n.968C>T c.631+44C>T (n.631+44C>T)
11	g.121307288T>A	CA383030292	SC5D	c.676T>A (p.Ser226Thr) n.969T>A c.631+45T>A (n.631+45T>A)
11	g.121307288T>C	CA383030294	SC5D	c.676T>C (p.Ser226Pro) n.969T>C c.631+45T>C (n.631+45T>C)
11	g.121307288T>G	CA383030291	SC5D	c.676T>G (p.Ser226Ala) n.969T>G c.631+45T>G (n.631+45T>G)
11	g.121307288_121307289insGT	CA2830548767	SC5D	c.676_677insGT (p.Ser226CysfsTer?) n.969_970insGT c.631+45_631+46insGT (n.631+45_631+46insGT)
11	g.121307289C>A	CA383030296	SC5D	c.677C>A (p.Ser226Ter) n.970C>A c.631+46C>A (n.631+46C>A)
11	g.121307289C>G	CA383030298	SC5D	c.677C>G (p.Ser226Ter) n.970C>G c.631+46C>G (n.631+46C>G)
11	g.121307289C>T	CA383030300	SC5D	c.677C>T (p.Ser226Leu) n.970C>T c.631+46C>T (n.631+46C>T)
11	g.121307290A>C	CA477383841	SC5D	c.678A>C (p.Ser226=) n.971A>C c.631+47A>C (n.631+47A>C)
11	g.121307290A>G	CA477383842	SC5D	c.678A>G (p.Ser226=) n.971A>G c.631+47A>G (n.631+47A>G)
11	g.121307290A>T	CA477383843	SC5D	c.678A>T (p.Ser226=) n.971A>T c.631+47A>T (n.631+47A>T)
11	g.121307291G>A	CA383030301	SC5D	c.679G>A (p.Ala227Thr) n.972G>A c.631+48G>A (n.631+48G>A)	gnomAD v4
11	g.121307291G>C	CA383030303	SC5D	c.679G>C (p.Ala227Pro) n.972G>C c.631+48G>C (n.631+48G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.121307291G=	CA2004810559	SC5D	c.679G= (p.Ala227=) n.972G= c.631+48G= (n.631+48G=)
11	g.121307291G>T	CA383030304	SC5D	c.679G>T (p.Ala227Ser) n.972G>T c.631+48G>T (n.631+48G>T)
11	g.121307292C>A	CA383030306	SC5D	c.680C>A (p.Ala227Asp) n.973C>A c.631+49C>A (n.631+49C>A)
11	g.121307292C>G	CA383030307	SC5D	c.680C>G (p.Ala227Gly) n.973C>G c.631+49C>G (n.631+49C>G)
11	g.121307292C>T	CA383030309	SC5D	c.680C>T (p.Ala227Val) n.973C>T c.631+49C>T (n.631+49C>T)
11	g.121307293T>A	CA477383844	SC5D	c.681T>A (p.Ala227=) n.974T>A c.631+50T>A (n.631+50T>A)
11	g.121307293T>C	CA477383845	SC5D	c.681T>C (p.Ala227=) n.974T>C c.631+50T>C (n.631+50T>C)
11	g.121307293T>G	CA477383846	SC5D	c.681T>G (p.Ala227=) n.974T>G c.631+50T>G (n.631+50T>G)
11	g.121307294C>A	CA383030311	SC5D	c.682C>A (p.His228Asn) n.975C>A c.631+51C>A (n.631+51C>A)
11	g.121307294C>G	CA383030312	SC5D	c.682C>G (p.His228Asp) n.975C>G c.631+51C>G (n.631+51C>G)
11	g.121307294C>T	CA383030314	SC5D	c.682C>T (p.His228Tyr) n.975C>T c.631+51C>T (n.631+51C>T)
11	g.121307295A>C	CA383030318	SC5D	c.683A>C (p.His228Pro) n.976A>C c.631+52A>C (n.631+52A>C)
11	g.121307295A>G	CA383030320	SC5D	c.683A>G (p.His228Arg) n.976A>G c.631+52A>G (n.631+52A>G)
11	g.121307295A>T	CA383030316	SC5D	c.683A>T (p.His228Leu) n.976A>T c.631+52A>T (n.631+52A>T)
11	g.121307296T>A	CA383030321	SC5D	c.684T>A (p.His228Gln) n.977T>A c.631+53T>A (n.631+53T>A)
11	g.121307296T>C	CA477383847	SC5D	c.684T>C (p.His228=) n.977T>C c.631+53T>C (n.631+53T>C)
11	g.121307296T>G	CA383030322	SC5D	c.684T>G (p.His228Gln) n.977T>G c.631+53T>G (n.631+53T>G)
11	g.121307297C>A	CA383030324	SC5D	c.685C>A (p.His229Asn) n.978C>A c.631+54C>A (n.631+54C>A)
11	g.121307297C>G	CA383030326	SC5D	c.685C>G (p.His229Asp) n.978C>G c.631+54C>G (n.631+54C>G)	gnomAD v4
11	g.121307297C>T	CA383030327	SC5D	c.685C>T (p.His229Tyr) n.978C>T c.631+54C>T (n.631+54C>T)
11	g.121307298A=	CA2004810560	SC5D	c.686A= (p.His229=) n.979A= c.631+55A= (n.631+55A=)
11	g.121307298A>C	CA383030332	SC5D	c.686A>C (p.His229Pro) n.979A>C c.631+55A>C (n.631+55A>C)
11	g.121307298A>G	CA6328215	SC5D	c.686A>G (p.His229Arg) n.979A>G c.631+55A>G (n.631+55A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.121307298A>T	CA383030330	SC5D	c.686A>T (p.His229Leu) n.979A>T c.631+55A>T (n.631+55A>T)
11	g.121307299T>A	CA383030334	SC5D	c.687T>A (p.His229Gln) n.980T>A c.631+56T>A (n.631+56T>A)
11	g.121307299T>C	CA477383848	SC5D	c.687T>C (p.His229=) n.980T>C c.631+56T>C (n.631+56T>C)
11	g.121307299T>G	CA383030336	SC5D	c.687T>G (p.His229Gln) n.980T>G c.631+56T>G (n.631+56T>G)
11	g.121307299_121307303delinsTACAG	CA2004810561	SC5D	c.687_691delinsTACAG (p.His229=) n.980_984delinsTACAG c.631+56_631+60delinsTACAG (n.631+56_631+60delinsTACAG)
11	g.121307300A=	CA2004810562	SC5D	c.688A= (p.Thr230=) n.981A= c.631+57A= (n.631+57A=)
11	g.121307300A>C	CA383030338	SC5D	c.688A>C (p.Thr230Pro) n.981A>C c.631+57A>C (n.631+57A>C)
11	g.121307300A>G	CA383030341	SC5D	c.688A>G (p.Thr230Ala) n.981A>G c.631+57A>G (n.631+57A>G)	dbSNP gnomAD v4
11	g.121307300A>T	CA383030343	SC5D	c.688A>T (p.Thr230Ser) n.981A>T c.631+57A>T (n.631+57A>T)
11	g.121307302_121307305del	CA6328216	SC5D	c.690_693del (p.Asp231ThrfsTer?) n.983_986del c.631+59_631+62del (n.631+59_631+62del)	dbSNP ExAC gnomAD v2
11	g.121307301C>A	CA383030346	SC5D	c.689C>A (p.Thr230Lys) n.982C>A c.631+58C>A (n.631+58C>A)
11	g.121307301C>G	CA383030350	SC5D	c.689C>G (p.Thr230Arg) n.982C>G c.631+58C>G (n.631+58C>G)
11	g.121307301C>T	CA383030348	SC5D	c.689C>T (p.Thr230Ile) n.982C>T c.631+58C>T (n.631+58C>T)
11	g.121307302A>C	CA477383849	SC5D	c.690A>C (p.Thr230=) n.983A>C c.631+59A>C (n.631+59A>C)
11	g.121307302A>G	CA477383850	SC5D	c.690A>G (p.Thr230=) n.983A>G c.631+59A>G (n.631+59A>G)
11	g.121307302A>T	CA477383851	SC5D	c.690A>T (p.Thr230=) n.983A>T c.631+59A>T (n.631+59A>T)
11	g.121307303G>A	CA229857403	SC5D	c.691G>A (p.Asp231Asn) n.984G>A c.631+60G>A (n.631+60G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.121307303G>C	CA383030353	SC5D	c.691G>C (p.Asp231His) n.984G>C c.631+60G>C (n.631+60G>C)
11	g.121307303G=	CA2004810563	SC5D	c.691G= (p.Asp231=) n.984G= c.631+60G= (n.631+60G=)
11	g.121307303G>T	CA383030355	SC5D	c.691G>T (p.Asp231Tyr) n.984G>T c.631+60G>T (n.631+60G>T)
11	g.121307304A>C	CA383030357	SC5D	c.692A>C (p.Asp231Ala) n.985A>C c.631+61A>C (n.631+61A>C)
11	g.121307304A>G	CA383030359	SC5D	c.692A>G (p.Asp231Gly) n.985A>G c.631+61A>G (n.631+61A>G)
11	g.121307304A>T	CA383030361	SC5D	c.692A>T (p.Asp231Val) n.985A>T c.631+61A>T (n.631+61A>T)
11	g.121307305C>A	CA383030363	SC5D	c.693C>A (p.Asp231Glu) n.986C>A c.631+62C>A (n.631+62C>A)
11	g.121307305C=	CA2004810564	SC5D	c.693C= (p.Asp231=) n.986C= c.631+62C= (n.631+62C=)
11	g.121307305C>G	CA383030365	SC5D	c.693C>G (p.Asp231Glu) n.986C>G c.631+62C>G (n.631+62C>G)
11	g.121307305C>T	CA477383852	SC5D	c.693C>T (p.Asp231=) n.986C>T c.631+62C>T (n.631+62C>T)	dbSNP gnomAD v4
11	g.121307306C>A	CA383030367	SC5D	c.694C>A (p.His232Asn) n.987C>A c.631+63C>A (n.631+63C>A)
11	g.121307306C=	CA2004810565	SC5D	c.694C= (p.His232=) n.987C= c.631+63C= (n.631+63C=)
11	g.121307306C>G	CA383030369	SC5D	c.694C>G (p.His232Asp) n.987C>G c.631+63C>G (n.631+63C>G)
11	g.121307306C>T	CA229857411	SC5D	c.694C>T (p.His232Tyr) n.987C>T c.631+63C>T (n.631+63C>T)	dbSNP gnomAD v4
11	g.121307307A=	CA2004810566	SC5D	c.695A= (p.His232=) n.988A= c.631+64A= (n.631+64A=)
11	g.121307307A>C	CA383030371	SC5D	c.695A>C (p.His232Pro) n.988A>C c.631+64A>C (n.631+64A>C)
11	g.121307307A>G	CA6328217	SC5D	c.695A>G (p.His232Arg) n.988A>G c.631+64A>G (n.631+64A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.121307307A>T	CA383030373	SC5D	c.695A>T (p.His232Leu) n.988A>T c.631+64A>T (n.631+64A>T)
11	g.121307307_121307308insAA	CA2793893026	SC5D	c.695_696insAA (p.His232GlnfsTer?) n.988_989insAA c.631+64_631+65insAA (n.631+64_631+65insAA)
11	g.121307308C>A	CA383030377	SC5D	c.696C>A (p.His232Gln) n.989C>A c.631+65C>A (n.631+65C>A)
11	g.121307308C=	CA2004810567	SC5D	c.696C= (p.His232=) n.989C= c.631+65C= (n.631+65C=)
11	g.121307308C>G	CA383030376	SC5D	c.696C>G (p.His232Gln) n.989C>G c.631+65C>G (n.631+65C>G)
11	g.121307308C>T	CA229857430	SC5D	c.696C>T (p.His232=) n.989C>T c.631+65C>T (n.631+65C>T)	dbSNP gnomAD v4
11	g.121307308_121307309insACACCCAACA	CA2793893027	SC5D	c.696_697insACACCCAACA (p.His233ThrfsTer8) n.989_990insACACCCAACA c.631+65_631+66insACACCCAACA (n.631+65_631+66insACACCCAACA)
11	g.121307309C>A	CA383030379	SC5D	c.697C>A (p.His233Asn) n.990C>A c.631+66C>A (n.631+66C>A)
11	g.121307309C>G	CA383030381	SC5D	c.697C>G (p.His233Asp) n.990C>G c.631+66C>G (n.631+66C>G)
11	g.121307309C>T	CA383030383	SC5D	c.697C>T (p.His233Tyr) n.990C>T c.631+66C>T (n.631+66C>T)
11	g.121307310A>C	CA383030385	SC5D	c.698A>C (p.His233Pro) n.991A>C c.631+67A>C (n.631+67A>C)
11	g.121307310A>G	CA383030387	SC5D	c.698A>G (p.His233Arg) n.991A>G c.631+67A>G (n.631+67A>G)	gnomAD v4
11	g.121307310A>T	CA383030389	SC5D	c.698A>T (p.His233Leu) n.991A>T c.631+67A>T (n.631+67A>T)
11	g.121307311T>A	CA383030391	SC5D	c.699T>A (p.His233Gln) n.992T>A c.631+68T>A (n.631+68T>A)
11	g.121307311T>C	CA477383853	SC5D	c.699T>C (p.His233=) n.992T>C c.631+68T>C (n.631+68T>C)
11	g.121307311T>G	CA383030393	SC5D	c.699T>G (p.His233Gln) n.992T>G c.631+68T>G (n.631+68T>G)
11	g.121307312A=	CA2004810568	SC5D	c.700A= (p.Met234=) n.993A= c.631+69A= (n.631+69A=)
11	g.121307312A>C	CA383030395	SC5D	c.700A>C (p.Met234Leu) n.993A>C c.631+69A>C (n.631+69A>C)
11	g.121307312A>G	CA6328218	SC5D	c.700A>G (p.Met234Val) n.993A>G c.631+69A>G (n.631+69A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.121307312A>T	CA383030398	SC5D	c.700A>T (p.Met234Leu) n.993A>T c.631+69A>T (n.631+69A>T)
11	g.121307313T>A	CA383030400	SC5D	c.701T>A (p.Met234Lys) n.994T>A c.631+70T>A (n.631+70T>A)
11	g.121307313T>C	CA383030401	SC5D	c.701T>C (p.Met234Thr) n.994T>C c.631+70T>C (n.631+70T>C)
11	g.121307313T>G	CA383030403	SC5D	c.701T>G (p.Met234Arg) n.994T>G c.631+70T>G (n.631+70T>G)
11	g.121307314G>A	CA6328219	SC5D	c.702G>A (p.Met234Ile) n.995G>A c.631+71G>A (n.631+71G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.121307314G>C	CA383030406	SC5D	c.702G>C (p.Met234Ile) n.995G>C c.631+71G>C (n.631+71G>C)	dbSNP
11	g.121307314G=	CA2004810569	SC5D	c.702G= (p.Met234=) n.995G= c.631+71G= (n.631+71G=)
11	g.121307314G>T	CA383030404	SC5D	c.702G>T (p.Met234Ile) n.995G>T c.631+71G>T (n.631+71G>T)
11	g.121307315T>A	CA383030409	SC5D	c.703T>A (p.Phe235Ile) n.996T>A c.631+72T>A (n.631+72T>A)
11	g.121307315T>C	CA383030410	SC5D	c.703T>C (p.Phe235Leu) n.996T>C c.631+72T>C (n.631+72T>C)	gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.121307315T>G	CA383030412	SC5D	c.703T>G (p.Phe235Val) n.996T>G c.631+72T>G (n.631+72T>G)
11	g.121307316T>A	CA383030415	SC5D	c.704T>A (p.Phe235Tyr) n.997T>A c.631+73T>A (n.631+73T>A)
11	g.121307316T>C	CA383030416	SC5D	c.704T>C (p.Phe235Ser) n.997T>C c.631+73T>C (n.631+73T>C)
11	g.121307316T>G	CA383030418	SC5D	c.704T>G (p.Phe235Cys) n.997T>G c.631+73T>G (n.631+73T>G)
11	g.121307317del	CA2575008905	SC5D	c.705del (p.Phe236LeufsTer?) n.998del c.631+74del (n.631+74del)
11	g.121307317C>A	CA229857442	SC5D	c.705C>A (p.Phe235Leu) n.998C>A c.631+74C>A (n.631+74C>A)	dbSNP gnomAD v4
11	g.121307317C=	CA2004810570	SC5D	c.705C= (p.Phe235=) n.998C= c.631+74C= (n.631+74C=)
11	g.121307317C>G	CA383030420	SC5D	c.705C>G (p.Phe235Leu) n.998C>G c.631+74C>G (n.631+74C>G)	gnomAD v4
11	g.121307317C>T	CA477383855	SC5D	c.705C>T (p.Phe235=) n.998C>T c.631+74C>T (n.631+74C>T)	dbSNP
11	g.121307318T>A	CA383030423	SC5D	c.706T>A (p.Phe236Ile) n.999T>A c.631+75T>A (n.631+75T>A)
11	g.121307318T>C	CA383030424	SC5D	c.706T>C (p.Phe236Leu) n.999T>C c.631+75T>C (n.631+75T>C)
11	g.121307318T>G	CA383030426	SC5D	c.706T>G (p.Phe236Val) n.999T>G c.631+75T>G (n.631+75T>G)
11	g.121307320dup	CA602580466	SC5D	c.708dup (p.Asp237Ter) n.1001dup c.631+77dup (n.631+77dup)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.121307319T>A	CA383030428	SC5D	c.707T>A (p.Phe236Tyr) n.1000T>A c.631+76T>A (n.631+76T>A)
11	g.121307319T>C	CA383030430	SC5D	c.707T>C (p.Phe236Ser) n.1000T>C c.631+76T>C (n.631+76T>C)
11	g.121307319T>G	CA383030432	SC5D	c.707T>G (p.Phe236Cys) n.1000T>G c.631+76T>G (n.631+76T>G)
11	g.121307320T>A	CA383030433	SC5D	c.708T>A (p.Phe236Leu) n.1001T>A c.631+77T>A (n.631+77T>A)
11	g.121307320T>C	CA477383857	SC5D	c.708T>C (p.Phe236=) n.1001T>C c.631+77T>C (n.631+77T>C)
11	g.121307320T>G	CA383030435	SC5D	c.708T>G (p.Phe236Leu) n.1001T>G c.631+77T>G (n.631+77T>G)
11	g.121307321G>A	CA383030436	SC5D	c.709G>A (p.Asp237Asn) n.1002G>A c.631+78G>A (n.631+78G>A)
11	g.121307321G>C	CA383030438	SC5D	c.709G>C (p.Asp237His) n.1002G>C c.631+78G>C (n.631+78G>C)
11	g.121307321G>T	CA383030440	SC5D	c.709G>T (p.Asp237Tyr) n.1002G>T c.631+78G>T (n.631+78G>T)

Number of alleles fetched