Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
11	g.121307183A>C	CA383029762	SC5D	c.571A>C (p.Lys191Gln) n.864A>C n.264A>C
11	g.121307183A>G	CA383029764	SC5D	c.571A>G (p.Lys191Glu) n.864A>G n.264A>G
11	g.121307183A>T	CA383029763	SC5D	c.571A>T (p.Lys191Ter) n.864A>T n.264A>T
11	g.121307184A=	CA2004810525	SC5D	c.572A= (p.Lys191=) n.865A= n.265A=
11	g.121307184A>C	CA383029766	SC5D	c.572A>C (p.Lys191Thr) n.865A>C n.265A>C
11	g.121307184A>G	CA383029768	SC5D	c.572A>G (p.Lys191Arg) n.865A>G n.265A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.121307184A>T	CA383029769	SC5D	c.572A>T (p.Lys191Met) n.865A>T n.265A>T
11	g.121307185G>A	CA477383743	SC5D	c.573G>A (p.Lys191=) n.866G>A n.266G>A
11	g.121307185G>C	CA383029771	SC5D	c.573G>C (p.Lys191Asn) n.866G>C n.266G>C
11	g.121307185G>T	CA383029773	SC5D	c.573G>T (p.Lys191Asn) n.866G>T n.266G>T
11	g.121307186G>A	CA6328197	SC5D	c.574G>A (p.Val192Met) n.867G>A n.267G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.121307186G>C	CA383029776	SC5D	c.574G>C (p.Val192Leu) n.867G>C n.267G>C
11	g.121307186G=	CA2004810526	SC5D	c.574G= (p.Val192=) n.867G= n.267G=
11	g.121307186G>T	CA383029775	SC5D	c.574G>T (p.Val192Leu) n.867G>T n.267G>T
11	g.121307187T>A	CA383029780	SC5D	c.575T>A (p.Val192Glu) n.868T>A n.268T>A
11	g.121307187T>C	CA383029781	SC5D	c.575T>C (p.Val192Ala) n.868T>C n.268T>C
11	g.121307187T>G	CA383029782	SC5D	c.575T>G (p.Val192Gly) n.868T>G n.268T>G
11	g.121307187_121307188insTAG	CA2616491852	SC5D	c.575_576insTAG (p.Val192_Val193insArg) n.868_869insTAG n.268_269insTAG	gnomAD v4
11	g.121307188G>A	CA477383746	SC5D	c.576G>A (p.Val192=) n.869G>A n.269G>A	gnomAD v4
11	g.121307188G>C	CA477383744	SC5D	c.576G>C (p.Val192=) n.869G>C n.269G>C
11	g.121307188G>T	CA477383745	SC5D	c.576G>T (p.Val192=) n.869G>T n.269G>T
11	g.121307189G>A	CA383029785	SC5D	c.577G>A (p.Val193Ile) n.870G>A n.270G>A
11	g.121307189G>C	CA383029786	SC5D	c.577G>C (p.Val193Leu) n.870G>C n.270G>C
11	g.121307189G>T	CA383029787	SC5D	c.577G>T (p.Val193Phe) n.870G>T n.270G>T
11	g.121307189_121307193delinsGTTTA	CA2004810527	SC5D	c.577_581delinsGTTTA (p.Val193=) n.870_874delinsGTTTA n.270_274delinsGTTTA
11	g.121307190T>A	CA383029790	SC5D	c.578T>A (p.Val193Asp) n.871T>A n.271T>A
11	g.121307190T>C	CA383029794	SC5D	c.578T>C (p.Val193Ala) n.871T>C n.271T>C
11	g.121307190T>G	CA383029792	SC5D	c.578T>G (p.Val193Gly) n.871T>G n.271T>G
11	g.121307194_121307197del	CA6328198	SC5D	c.582_585del (p.Tyr194Ter) n.875_878del n.275_278del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.121307190_121307191insA	CA2616491861	SC5D	c.578_579insA (p.Tyr194LeufsTer9) n.871_872insA n.271_272insA	gnomAD v4
11	g.121307191T>A	CA477383747	SC5D	c.579T>A (p.Val193=) n.872T>A n.272T>A	gnomAD v4
11	g.121307191T>C	CA477383748	SC5D	c.579T>C (p.Val193=) n.872T>C n.272T>C
11	g.121307191T>G	CA477383749	SC5D	c.579T>G (p.Val193=) n.872T>G n.272T>G
11	g.121307192T>A	CA383029795	SC5D	c.580T>A (p.Tyr194Asn) n.873T>A n.273T>A
11	g.121307192T>C	CA383029796	SC5D	c.580T>C (p.Tyr194His) n.873T>C n.273T>C
11	g.121307192T>G	CA383029797	SC5D	c.580T>G (p.Tyr194Asp) n.873T>G n.273T>G
11	g.121307193A=	CA2004810528	SC5D	c.581A= (p.Tyr194=) n.874A= n.274A=
11	g.121307193A>C	CA383029799	SC5D	c.581A>C (p.Tyr194Ser) n.874A>C n.274A>C
11	g.121307193A>G	CA383029801	SC5D	c.581A>G (p.Tyr194Cys) n.874A>G n.274A>G
11	g.121307193A>T	CA6328199	SC5D	c.581A>T (p.Tyr194Phe) n.874A>T n.274A>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11	g.121307194T>A	CA383029803	SC5D	c.582T>A (p.Tyr194Ter) n.875T>A n.275T>A
11	g.121307194T>C	CA477383750	SC5D	c.582T>C (p.Tyr194=) n.875T>C n.275T>C
11	g.121307194T>G	CA383029805	SC5D	c.582T>G (p.Tyr194Ter) n.875T>G n.275T>G
11	g.121307195T>A	CA383029806	SC5D	c.583T>A (p.Leu195Ile) n.876T>A n.276T>A
11	g.121307195T>C	CA477383751	SC5D	c.583T>C (p.Leu195=) n.876T>C n.276T>C
11	g.121307195T>G	CA383029807	SC5D	c.583T>G (p.Leu195Val) n.876T>G n.276T>G
11	g.121307196T>A	CA383029812	SC5D	c.584T>A (p.Leu195Ter) n.877T>A n.277T>A
11	g.121307196T>C	CA383029810	SC5D	c.584T>C (p.Leu195Ser) n.877T>C n.277T>C
11	g.121307196T>G	CA383029808	SC5D	c.584T>G (p.Leu195Ter) n.877T>G n.277T>G
11	g.121307197A>C	CA383029813	SC5D	c.585A>C (p.Leu195Phe) n.878A>C n.278A>C
11	g.121307197A>G	CA477383752	SC5D	c.585A>G (p.Leu195=) n.878A>G n.278A>G
11	g.121307197A>T	CA383029814	SC5D	c.585A>T (p.Leu195Phe) n.878A>T n.278A>T
11	g.121307198A=	CA2004810529	SC5D	c.586A= (p.Ser196=) n.879A= n.279A=
11	g.121307198A>C	CA383029816	SC5D	c.586A>C (p.Ser196Arg) n.879A>C n.279A>C	dbSNP
11	g.121307198A>G	CA383029821	SC5D	c.586A>G (p.Ser196Gly) n.879A>G n.279A>G
11	g.121307198A>T	CA383029818	SC5D	c.586A>T (p.Ser196Cys) n.879A>T n.279A>T
11	g.121307199G>A	CA383029823	SC5D	c.587G>A (p.Ser196Asn) n.880G>A n.280G>A	gnomAD v4
11	g.121307199G>C	CA6328200	SC5D	c.587G>C (p.Ser196Thr) n.880G>C n.280G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2
11	g.121307199G=	CA2004810530	SC5D	c.587G= (p.Ser196=) n.880G= n.280G=
11	g.121307199G>T	CA383029826	SC5D	c.587G>T (p.Ser196Ile) n.880G>T n.280G>T
11	g.121307200T>A	CA383029828	SC5D	c.588T>A (p.Ser196Arg) n.881T>A n.281T>A
11	g.121307200T>C	CA477383753	SC5D	c.588T>C (p.Ser196=) n.881T>C n.281T>C
11	g.121307200T>G	CA383029829	SC5D	c.588T>G (p.Ser196Arg) n.881T>G n.281T>G
11	g.121307201C>A	CA383029831	SC5D	c.589C>A (p.Leu197Met) n.882C>A n.282C>A
11	g.121307201C>G	CA383029833	SC5D	c.589C>G (p.Leu197Val) n.882C>G n.282C>G
11	g.121307201C>T	CA477383754	SC5D	c.589C>T (p.Leu197=) n.882C>T n.282C>T
11	g.121307202T>A	CA383029835	SC5D	c.590T>A (p.Leu197Gln) n.883T>A n.283T>A	gnomAD v4 COSMIC
11	g.121307202T>C	CA383029836	SC5D	c.590T>C (p.Leu197Pro) n.883T>C n.283T>C
11	g.121307202T>G	CA383029838	SC5D	c.590T>G (p.Leu197Arg) n.883T>G n.283T>G
11	g.121307203G>A	CA477383755	SC5D	c.591G>A (p.Leu197=) n.884G>A n.284G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.121307203G>C	CA477383756	SC5D	c.591G>C (p.Leu197=) n.884G>C n.284G>C
11	g.121307203G=	CA2004810531	SC5D	c.591G= (p.Leu197=) n.884G= n.284G=
11	g.121307203G>T	CA477383757	SC5D	c.591G>T (p.Leu197=) n.884G>T n.284G>T	gnomAD v4
11	g.121307204T>A	CA383029843	SC5D	c.592T>A (p.Tyr198Asn) n.885T>A n.285T>A
11	g.121307204T>C	CA383029842	SC5D	c.592T>C (p.Tyr198His) n.885T>C n.285T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.121307204T>G	CA383029840	SC5D	c.592T>G (p.Tyr198Asp) n.885T>G n.285T>G
11	g.121307204T=	CA2004810532	SC5D	c.592T= (p.Tyr198=) n.885T= n.285T=
11	g.121307205A>C	CA383029844	SC5D	c.593A>C (p.Tyr198Ser) n.886A>C n.286A>C
11	g.121307205A>G	CA383029845	SC5D	c.593A>G (p.Tyr198Cys) n.886A>G n.286A>G
11	g.121307205A>T	CA383029847	SC5D	c.593A>T (p.Tyr198Phe) n.886A>T n.286A>T	COSMIC
11	g.121307206C>A	CA383029848	SC5D	c.594C>A (p.Tyr198Ter) n.887C>A n.287C>A
11	g.121307206C>G	CA383029849	SC5D	c.594C>G (p.Tyr198Ter) n.887C>G n.287C>G
11	g.121307206C>T	CA477383758	SC5D	c.594C>T (p.Tyr198=) n.887C>T n.287C>T
11	g.121307207A=	CA2004810533	SC5D	c.595A= (p.Ile199=) n.888A= n.288A=
11	g.121307207A>C	CA383029851	SC5D	c.595A>C (p.Ile199Leu) n.888A>C n.288A>C
11	g.121307207A>G	CA383029852	SC5D	c.595A>G (p.Ile199Val) n.888A>G n.288A>G	dbSNP
11	g.121307207A>T	CA383029853	SC5D	c.595A>T (p.Ile199Phe) n.888A>T n.288A>T
11	g.121307208T>A	CA383029854	SC5D	c.596T>A (p.Ile199Asn) n.889T>A n.289T>A
11	g.121307208T>C	CA383029858	SC5D	c.596T>C (p.Ile199Thr) n.889T>C n.289T>C
11	g.121307208T>G	CA383029859	SC5D	c.596T>G (p.Ile199Ser) n.889T>G n.289T>G
11	g.121307209C>A	CA477383760	SC5D	c.597C>A (p.Ile199=) n.890C>A n.290C>A
11	g.121307209C>G	CA383029861	SC5D	c.597C>G (p.Ile199Met) n.890C>G n.290C>G
11	g.121307209C>T	CA477383759	SC5D	c.597C>T (p.Ile199=) n.890C>T n.290C>T
11	g.121307210T>A	CA383029865	SC5D	c.598T>A (p.Leu200Met) n.891T>A n.291T>A
11	g.121307210T>C	CA477383761	SC5D	c.598T>C (p.Leu200=) n.891T>C n.291T>C	COSMIC
11	g.121307210T>G	CA383029863	SC5D	c.598T>G (p.Leu200Val) n.891T>G n.291T>G
11	g.121307211T>A	CA383029866	SC5D	c.599T>A (p.Leu200Ter) n.892T>A n.292T>A
11	g.121307211T>C	CA6328201	SC5D	c.599T>C (p.Leu200Ser) n.892T>C n.292T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.121307211T>G	CA383029869	SC5D	c.599T>G (p.Leu200Trp) n.892T>G n.292T>G
11	g.121307211T=	CA2004810534	SC5D	c.599T= (p.Leu200=) n.892T= n.292T=
11	g.121307212G>A	CA229857309	SC5D	c.600G>A (p.Leu200=) n.893G>A n.293G>A	dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11	g.121307212G>C	CA383029871	SC5D	c.600G>C (p.Leu200Phe) n.893G>C n.293G>C
11	g.121307212G=	CA2004810535	SC5D	c.600G= (p.Leu200=) n.893G= n.293G=
11	g.121307212G>T	CA383029873	SC5D	c.600G>T (p.Leu200Phe) n.893G>T n.293G>T
11	g.121307213G>A	CA383029875	SC5D	c.601G>A (p.Val201Ile) n.894G>A n.294G>A
11	g.121307213G>C	CA383029876	SC5D	c.601G>C (p.Val201Leu) n.894G>C n.294G>C	gnomAD v4
11	g.121307213G>T	CA383029878	SC5D	c.601G>T (p.Val201Phe) n.894G>T n.294G>T
11	g.121307214T>A	CA383029880	SC5D	c.602T>A (p.Val201Asp) n.895T>A n.295T>A
11	g.121307214T>C	CA383029882	SC5D	c.602T>C (p.Val201Ala) n.895T>C n.295T>C
11	g.121307214T>G	CA383029883	SC5D	c.602T>G (p.Val201Gly) n.895T>G n.295T>G
11	g.121307215T>A	CA477383762	SC5D	c.603T>A (p.Val201=) n.896T>A n.296T>A
11	g.121307215T>C	CA477383763	SC5D	c.603T>C (p.Val201=) n.896T>C n.296T>C
11	g.121307215T>G	CA477383764	SC5D	c.603T>G (p.Val201=) n.896T>G n.296T>G
11	g.121307216A>C	CA383029888	SC5D	c.604A>C (p.Asn202His) n.897A>C n.297A>C	gnomAD v4
11	g.121307216A>G	CA383029886	SC5D	c.604A>G (p.Asn202Asp) n.897A>G n.297A>G
11	g.121307216A>T	CA383029884	SC5D	c.604A>T (p.Asn202Tyr) n.897A>T n.297A>T
11	g.121307217A>C	CA383029890	SC5D	c.605A>C (p.Asn202Thr) n.898A>C n.298A>C
11	g.121307217A>G	CA383029892	SC5D	c.605A>G (p.Asn202Ser) n.898A>G n.298A>G	gnomAD v4
11	g.121307217A>T	CA383029894	SC5D	c.605A>T (p.Asn202Ile) n.898A>T n.298A>T
11	g.121307218T>A	CA383029896	SC5D	c.606T>A (p.Asn202Lys) n.899T>A n.299T>A
11	g.121307218T>C	CA6328202	SC5D	c.606T>C (p.Asn202=) n.899T>C n.299T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.121307218T>G	CA383029900	SC5D	c.606T>G (p.Asn202Lys) n.899T>G n.299T>G
11	g.121307218T=	CA2004810536	SC5D	c.606T= (p.Asn202=) n.899T= n.299T=
11	g.121307219A>C	CA383029904	SC5D	c.607A>C (p.Ile203Leu) n.900A>C n.300A>C
11	g.121307219A>G	CA383029907	SC5D	c.607A>G (p.Ile203Val) n.900A>G n.300A>G	gnomAD v4
11	g.121307219A>T	CA383029910	SC5D	c.607A>T (p.Ile203Phe) n.900A>T n.300A>T
11	g.121307220T>A	CA383029912	SC5D	c.608T>A (p.Ile203Asn) n.901T>A n.301T>A
11	g.121307220T>C	CA383029915	SC5D	c.608T>C (p.Ile203Thr) n.901T>C n.301T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.121307220T>G	CA6328203	SC5D	c.608T>G (p.Ile203Ser) n.901T>G n.301T>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.121307220T=	CA2004810537	SC5D	c.608T= (p.Ile203=) n.901T= n.301T=
11	g.121307221C>A	CA477383766	SC5D	c.609C>A (p.Ile203=) n.902C>A n.302C>A
11	g.121307221C>G	CA383029921	SC5D	c.609C>G (p.Ile203Met) n.902C>G n.302C>G
11	g.121307221C>T	CA477383765	SC5D	c.609C>T (p.Ile203=) n.902C>T n.302C>T
11	g.121307222T>A	CA383029928	SC5D	c.610T>A (p.Trp204Arg) n.903T>A n.303T>A
11	g.121307222T>C	CA383029930	SC5D	c.610T>C (p.Trp204Arg) n.903T>C n.303T>C
11	g.121307222T>G	CA383029925	SC5D	c.610T>G (p.Trp204Gly) n.903T>G n.303T>G
11	g.121307223G>A	CA383029938	SC5D	c.611G>A (p.Trp204Ter) n.904G>A n.304G>A	gnomAD v4
11	g.121307223G>C	CA383029932	SC5D	c.611G>C (p.Trp204Ser) n.904G>C n.304G>C
11	g.121307223G>T	CA383029935	SC5D	c.611G>T (p.Trp204Leu) n.904G>T n.304G>T
11	g.121307224G>A	CA383029941	SC5D	c.612G>A (p.Trp204Ter) n.905G>A n.305G>A
11	g.121307224G>C	CA383029944	SC5D	c.612G>C (p.Trp204Cys) n.905G>C n.305G>C
11	g.121307224G>T	CA383029947	SC5D	c.612G>T (p.Trp204Cys) n.905G>T n.305G>T
11	g.121307225A>C	CA383029951	SC5D	c.613A>C (p.Thr205Pro) n.906A>C n.306A>C
11	g.121307225A>G	CA383029955	SC5D	c.613A>G (p.Thr205Ala) n.906A>G n.306A>G
11	g.121307225A>T	CA383029957	SC5D	c.613A>T (p.Thr205Ser) n.906A>T n.306A>T
11	g.121307226C>A	CA383029961	SC5D	c.614C>A (p.Thr205Lys) n.907C>A n.307C>A
11	g.121307226C=	CA2004810538	SC5D	c.614C= (p.Thr205=) n.907C= n.307C=
11	g.121307226C>G	CA383029963	SC5D	c.614C>G (p.Thr205Arg) n.907C>G n.307C>G
11	g.121307226C>T	CA6328204	SC5D	c.614C>T (p.Thr205Ile) n.907C>T n.307C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.121307227A=	CA2004810539	SC5D	c.615A= (p.Thr205=) n.908A= n.308A=
11	g.121307227A>C	CA477383767	SC5D	c.615A>C (p.Thr205=) n.908A>C n.308A>C
11	g.121307227A>G	CA477383768	SC5D	c.615A>G (p.Thr205=) n.908A>G n.308A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.121307227A>T	CA477383769	SC5D	c.615A>T (p.Thr205=) n.908A>T n.308A>T
11	g.121307228A=	CA2004810540	SC5D	c.616A= (p.Ile206=) n.909A= n.309A=
11	g.121307228A>C	CA383029975	SC5D	c.616A>C (p.Ile206Leu) n.909A>C n.309A>C
11	g.121307228A>G	CA383029972	SC5D	c.616A>G (p.Ile206Val) n.909A>G n.309A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.121307228A>T	CA383029969	SC5D	c.616A>T (p.Ile206Phe) n.909A>T n.309A>T
11	g.121307229T>A	CA383029979	SC5D	c.617T>A (p.Ile206Asn) n.910T>A n.310T>A
11	g.121307229T>C	CA383029981	SC5D	c.617T>C (p.Ile206Thr) n.910T>C n.310T>C
11	g.121307229T>G	CA383029984	SC5D	c.617T>G (p.Ile206Ser) n.910T>G n.310T>G
11	g.121307230T>A	CA477383770	SC5D	c.618T>A (p.Ile206=) n.911T>A n.311T>A
11	g.121307230T>C	CA477383771	SC5D	c.618T>C (p.Ile206=) n.911T>C n.311T>C
11	g.121307230T>G	CA383029986	SC5D	c.618T>G (p.Ile206Met) n.911T>G n.311T>G
11	g.121307231T>A	CA383029991	SC5D	c.619T>A (p.Ser207Thr) n.912T>A n.312T>A
11	g.121307231T>C	CA383029993	SC5D	c.619T>C (p.Ser207Pro) n.912T>C n.312T>C
11	g.121307231T>G	CA383029996	SC5D	c.619T>G (p.Ser207Ala) n.912T>G n.312T>G
11	g.121307232C>A	CA383029999	SC5D	c.620C>A (p.Ser207Tyr) n.913C>A n.313C>A
11	g.121307232C>G	CA383030002	SC5D	c.620C>G (p.Ser207Cys) n.913C>G n.313C>G
11	g.121307232C>T	CA383030012	SC5D	c.620C>T (p.Ser207Phe) n.913C>T n.313C>T
11	g.121307233C>A	CA477383772	SC5D	c.621C>A (p.Ser207=) n.914C>A n.314C>A
11	g.121307233C>G	CA477383773	SC5D	c.621C>G (p.Ser207=) n.914C>G n.314C>G
11	g.121307233C>T	CA477383774	SC5D	c.621C>T (p.Ser207=) n.914C>T n.314C>T
11	g.121307234A=	CA2004810541	SC5D	c.622A= (p.Ile208=) n.915A= n.315A=
11	g.121307234A>C	CA383030015	SC5D	c.622A>C (p.Ile208Leu) n.915A>C n.315A>C
11	g.121307234A>G	CA383030017	SC5D	c.622A>G (p.Ile208Val) n.915A>G n.315A>G	dbSNP gnomAD v4
11	g.121307234A>T	CA383030020	SC5D	c.622A>T (p.Ile208Phe) n.915A>T n.315A>T
11	g.121307235T>A	CA383030026	SC5D	c.623T>A (p.Ile208Asn) n.916T>A n.316T>A
11	g.121307235T>C	CA383030028	SC5D	c.623T>C (p.Ile208Thr) n.916T>C n.316T>C
11	g.121307235T>G	CA383030023	SC5D	c.623T>G (p.Ile208Ser) n.916T>G n.316T>G
11	g.121307236T>A	CA477383775	SC5D	c.624T>A (p.Ile208=) n.917T>A n.317T>A
11	g.121307236T>C	CA477383776	SC5D	c.624T>C (p.Ile208=) n.917T>C n.317T>C
11	g.121307236T>G	CA383030031	SC5D	c.624T>G (p.Ile208Met) n.917T>G n.317T>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.121307236T=	CA2004810542	SC5D	c.624T= (p.Ile208=) n.917T= n.317T=
11	g.121307237C>A	CA383030037	SC5D	c.625C>A (p.His209Asn) n.918C>A n.318C>A
11	g.121307237C>G	CA383030039	SC5D	c.625C>G (p.His209Asp) n.918C>G n.318C>G
11	g.121307237C>T	CA383030046	SC5D	c.625C>T (p.His209Tyr) n.918C>T n.318C>T
11	g.121307238A>C	CA383030050	SC5D	c.626A>C (p.His209Pro) n.919A>C n.319A>C
11	g.121307238A>G	CA383030053	SC5D	c.626A>G (p.His209Arg) n.919A>G n.319A>G	gnomAD v4 COSMIC
11	g.121307238A>T	CA383030055	SC5D	c.626A>T (p.His209Leu) n.919A>T n.319A>T
11	g.121307239T>A	CA383030057	SC5D	c.627T>A (p.His209Gln) n.920T>A n.320T>A
11	g.121307239T>C	CA477383777	SC5D	c.627T>C (p.His209=) n.920T>C n.320T>C
11	g.121307239T>G	CA383030058	SC5D	c.627T>G (p.His209Gln) n.920T>G n.320T>G
11	g.121307240G>A	CA383030063	SC5D	c.628G>A (p.Asp210Asn) n.921G>A n.321G>A
11	g.121307240G>C	CA383030065	SC5D	c.628G>C (p.Asp210His) n.921G>C n.321G>C
11	g.121307240G>T	CA383030067	SC5D	c.628G>T (p.Asp210Tyr) n.921G>T n.321G>T
11	g.121307241A>C	CA383030070	SC5D	c.629A>C (p.Asp210Ala) n.922A>C n.322A>C
11	g.121307241A>G	CA383030073	SC5D	c.629A>G (p.Asp210Gly) n.922A>G n.322A>G
11	g.121307241A>T	CA383030075	SC5D	c.629A>T (p.Asp210Val) n.922A>T n.322A>T
11	g.121307242C>A	CA383030081	SC5D	c.630C>A (p.Asp210Glu) n.923C>A n.323C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.121307242C=	CA2004810543	SC5D	c.630C= (p.Asp210=) n.923C= n.323C=
11	g.121307242C>G	CA383030087	SC5D	c.630C>G (p.Asp210Glu) n.923C>G n.323C>G
11	g.121307242C>T	CA6328205	SC5D	c.630C>T (p.Asp210=) n.923C>T n.323C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.121307243G>A	CA6328206	SC5D	c.631G>A (p.Gly211Ser) n.924G>A n.324G>A c.631G>A (p.Gly211Arg)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.121307243G>C	CA6328207	SC5D	c.631G>C (p.Gly211Arg) n.924G>C n.324G>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.121307243G=	CA2004810544	SC5D	c.631G= (p.Gly211=) n.924G= n.324G=
11	g.121307243G>T	CA383030091	SC5D	c.631G>T (p.Gly211Cys) n.924G>T n.324G>T c.631G>T (p.Gly211Ter)
11	g.121307244G>A	CA118736	SC5D	c.632G>A (p.Gly211Asp) n.925G>A n.325G>A c.631+1G>A (n.631+1G>A)	ClinVar dbSNP
11	g.121307244G>C	CA383030092	SC5D	c.632G>C (p.Gly211Ala) n.925G>C n.325G>C c.631+1G>C (n.631+1G>C)
11	g.121307244G=	CA2004810545	SC5D	c.632G= (p.Gly211=) n.925G= n.325G= c.631+1G= (n.631+1G=)
11	g.121307244G>T	CA383030094	SC5D	c.632G>T (p.Gly211Val) n.925G>T n.325G>T c.631+1G>T (n.631+1G>T)
11	g.121307245T>A	CA383030097	SC5D	c.633T>A (p.Gly211=) n.926T>A n.326T>A c.631+2T>A (n.631+2T>A)
11	g.121307245T>C	CA383030100	SC5D	c.633T>C (p.Gly211=) n.926T>C n.326T>C c.631+2T>C (n.631+2T>C)
11	g.121307245T>G	CA383030103	SC5D	c.633T>G (p.Gly211=) n.926T>G n.326T>G c.631+2T>G (n.631+2T>G)	gnomAD v4
11	g.121307246G>A	CA383030106	SC5D	c.634G>A (p.Asp212Asn) n.927G>A n.327G>A c.631+3G>A (n.631+3G>A)
11	g.121307246G>C	CA383030109	SC5D	c.634G>C (p.Asp212His) n.927G>C n.327G>C c.631+3G>C (n.631+3G>C)
11	g.121307246G>T	CA383030113	SC5D	c.634G>T (p.Asp212Tyr) n.927G>T n.327G>T c.631+3G>T (n.631+3G>T)
11	g.121307247A>C	CA383030123	SC5D	c.635A>C (p.Asp212Ala) n.928A>C n.328A>C c.631+4A>C (n.631+4A>C)
11	g.121307247A>G	CA383030119	SC5D	c.635A>G (p.Asp212Gly) n.928A>G n.328A>G c.631+4A>G (n.631+4A>G)
11	g.121307247A>T	CA383030116	SC5D	c.635A>T (p.Asp212Val) n.928A>T n.328A>T c.631+4A>T (n.631+4A>T)
11	g.121307248T>A	CA383030125	SC5D	c.636T>A (p.Asp212Glu) n.929T>A n.329T>A c.631+5T>A (n.631+5T>A)
11	g.121307248T>C	CA477383802	SC5D	c.636T>C (p.Asp212=) n.929T>C n.329T>C c.631+5T>C (n.631+5T>C)	gnomAD v4
11	g.121307248T>G	CA383030127	SC5D	c.636T>G (p.Asp212Glu) n.929T>G n.329T>G c.631+5T>G (n.631+5T>G)	gnomAD v4
11	g.121307249T>A	CA383030129	SC5D	c.637T>A (p.Phe213Ile) n.930T>A n.330T>A c.631+6T>A (n.631+6T>A)
11	g.121307249T>C	CA383030133	SC5D	c.637T>C (p.Phe213Leu) n.930T>C n.330T>C c.631+6T>C (n.631+6T>C)
11	g.121307249T>G	CA383030131	SC5D	c.637T>G (p.Phe213Val) n.930T>G n.330T>G c.631+6T>G (n.631+6T>G)
11	g.121307250T>A	CA383030134	SC5D	c.638T>A (p.Phe213Tyr) n.931T>A n.331T>A c.631+7T>A (n.631+7T>A)
11	g.121307250T>C	CA383030137	SC5D	c.638T>C (p.Phe213Ser) n.931T>C n.331T>C c.631+7T>C (n.631+7T>C)
11	g.121307250T>G	CA383030135	SC5D	c.638T>G (p.Phe213Cys) n.931T>G n.331T>G c.631+7T>G (n.631+7T>G)
11	g.121307251T>A	CA383030139	SC5D	c.639T>A (p.Phe213Leu) n.932T>A n.332T>A c.631+8T>A (n.631+8T>A)
11	g.121307251T>C	CA477383805	SC5D	c.639T>C (p.Phe213=) n.932T>C n.332T>C c.631+8T>C (n.631+8T>C)
11	g.121307251T>G	CA383030141	SC5D	c.639T>G (p.Phe213Leu) n.932T>G n.332T>G c.631+8T>G (n.631+8T>G)
11	g.121307252C>A	CA383030142	SC5D	c.640C>A (p.Arg214Ser) n.933C>A n.333C>A c.631+9C>A (n.631+9C>A)
11	g.121307252C=	CA2004810546	SC5D	c.640C= (p.Arg214=) n.933C= n.333C= c.631+9C= (n.631+9C=)
11	g.121307252C>G	CA383030143	SC5D	c.640C>G (p.Arg214Gly) n.933C>G n.333C>G c.631+9C>G (n.631+9C>G)
11	g.121307252C>T	CA6328208	SC5D	c.640C>T (p.Arg214Cys) n.933C>T n.333C>T c.631+9C>T (n.631+9C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11	g.121307253G>A	CA6328209	SC5D	c.641G>A (p.Arg214His) n.934G>A n.334G>A c.631+10G>A (n.631+10G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11	g.121307253G>C	CA383030144	SC5D	c.641G>C (p.Arg214Pro) n.934G>C n.334G>C c.631+10G>C (n.631+10G>C)
11	g.121307253G=	CA2004810547	SC5D	c.641G= (p.Arg214=) n.934G= n.334G= c.631+10G= (n.631+10G=)
11	g.121307253G>T	CA383030146	SC5D	c.641G>T (p.Arg214Leu) n.934G>T n.334G>T c.631+10G>T (n.631+10G>T)	gnomAD v4
11	g.121307254T>A	CA477383807	SC5D	c.642T>A (p.Arg214=) n.935T>A n.335T>A c.631+11T>A (n.631+11T>A)
11	g.121307254T>C	CA477383808	SC5D	c.642T>C (p.Arg214=) n.935T>C n.335T>C c.631+11T>C (n.631+11T>C)
11	g.121307254T>G	CA477383809	SC5D	c.642T>G (p.Arg214=) n.935T>G n.335T>G c.631+11T>G (n.631+11T>G)
11	g.121307255G>A	CA383030147	SC5D	c.643G>A (p.Val215Ile) n.936G>A n.336G>A c.631+12G>A (n.631+12G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.121307255G>C	CA383030148	SC5D	c.643G>C (p.Val215Leu) n.936G>C n.336G>C c.631+12G>C (n.631+12G>C)
11	g.121307255G=	CA2004810548	SC5D	c.643G= (p.Val215=) n.936G= n.336G= c.631+12G= (n.631+12G=)
11	g.121307255G>T	CA383030149	SC5D	c.643G>T (p.Val215Phe) n.936G>T n.336G>T c.631+12G>T (n.631+12G>T)
11	g.121307256T>A	CA383030152	SC5D	c.644T>A (p.Val215Asp) n.937T>A n.337T>A c.631+13T>A (n.631+13T>A)
11	g.121307256T>C	CA383030151	SC5D	c.644T>C (p.Val215Ala) n.937T>C n.337T>C c.631+13T>C (n.631+13T>C)
11	g.121307256T>G	CA383030150	SC5D	c.644T>G (p.Val215Gly) n.937T>G n.337T>G c.631+13T>G (n.631+13T>G)
11	g.121307257C>A	CA477383810	SC5D	c.645C>A (p.Val215=) n.938C>A n.338C>A c.631+14C>A (n.631+14C>A)
11	g.121307257C=	CA2004810549	SC5D	c.645C= (p.Val215=) n.938C= n.338C= c.631+14C= (n.631+14C=)
11	g.121307257C>G	CA477383811	SC5D	c.645C>G (p.Val215=) n.938C>G n.338C>G c.631+14C>G (n.631+14C>G)
11	g.121307257C>T	CA6328210	SC5D	c.645C>T (p.Val215=) n.938C>T n.338C>T c.631+14C>T (n.631+14C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.121307258C>A	CA383030154	SC5D	c.646C>A (p.Pro216Thr) n.939C>A n.339C>A c.631+15C>A (n.631+15C>A)
11	g.121307258C>G	CA383030156	SC5D	c.646C>G (p.Pro216Ala) n.939C>G n.339C>G c.631+15C>G (n.631+15C>G)
11	g.121307258C>T	CA383030158	SC5D	c.646C>T (p.Pro216Ser) n.939C>T n.339C>T c.631+15C>T (n.631+15C>T)	gnomAD v4
11	g.121307259C>A	CA383030160	SC5D	c.647C>A (p.Pro216His) n.940C>A n.340C>A c.631+16C>A (n.631+16C>A)
11	g.121307259C>G	CA383030162	SC5D	c.647C>G (p.Pro216Arg) n.940C>G n.340C>G c.631+16C>G (n.631+16C>G)
11	g.121307259C>T	CA383030164	SC5D	c.647C>T (p.Pro216Leu) n.940C>T n.340C>T c.631+16C>T (n.631+16C>T)	gnomAD v4
11	g.121307260C>A	CA477383813	SC5D	c.648C>A (p.Pro216=) n.941C>A n.341C>A c.631+17C>A (n.631+17C>A)
11	g.121307260C>G	CA477383814	SC5D	c.648C>G (p.Pro216=) n.941C>G n.341C>G c.631+17C>G (n.631+17C>G)
11	g.121307260C>T	CA477383815	SC5D	c.648C>T (p.Pro216=) n.941C>T n.341C>T c.631+17C>T (n.631+17C>T)
11	g.121307261C>A	CA383030165	SC5D	c.649C>A (p.Gln217Lys) n.942C>A n.342C>A c.631+18C>A (n.631+18C>A)
11	g.121307261C=	CA2004810550	SC5D	c.649C= (p.Gln217=) n.942C= n.342C= c.631+18C= (n.631+18C=)
11	g.121307261C>G	CA383030166	SC5D	c.649C>G (p.Gln217Glu) n.942C>G n.342C>G c.631+18C>G (n.631+18C>G)
11	g.121307261C>T	CA229857350	SC5D	c.649C>T (p.Gln217Ter) n.942C>T n.342C>T c.631+18C>T (n.631+18C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.121307262A>C	CA383030170	SC5D	c.650A>C (p.Gln217Pro) n.943A>C n.343A>C c.631+19A>C (n.631+19A>C)
11	g.121307262A>G	CA383030172	SC5D	c.650A>G (p.Gln217Arg) n.943A>G n.343A>G c.631+19A>G (n.631+19A>G)
11	g.121307262A>T	CA383030174	SC5D	c.650A>T (p.Gln217Leu) n.943A>T n.343A>T c.631+19A>T (n.631+19A>T)
11	g.121307263A=	CA2004810551	SC5D	c.651A= (p.Gln217=) n.944A= n.344A= c.631+20A= (n.631+20A=)
11	g.121307263A>C	CA6328211	SC5D	c.651A>C (p.Gln217His) n.944A>C n.344A>C c.631+20A>C (n.631+20A>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.121307263A>G	CA477383817	SC5D	c.651A>G (p.Gln217=) n.944A>G n.344A>G c.631+20A>G (n.631+20A>G)
11	g.121307263A>T	CA383030177	SC5D	c.651A>T (p.Gln217His) n.944A>T n.344A>T c.631+20A>T (n.631+20A>T)
11	g.121307264A=	CA2004810552	SC5D	c.652A= (p.Ile218=) n.945A= n.345A= c.631+21A= (n.631+21A=)
11	g.121307264A>C	CA383030181	SC5D	c.652A>C (p.Ile218Leu) n.945A>C n.345A>C c.631+21A>C (n.631+21A>C)
11	g.121307264A>G	CA6328212	SC5D	c.652A>G (p.Ile218Val) n.945A>G n.345A>G c.631+21A>G (n.631+21A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.121307264A>T	CA383030184	SC5D	c.652A>T (p.Ile218Phe) n.945A>T n.345A>T c.631+21A>T (n.631+21A>T)
11	g.121307265T>A	CA383030185	SC5D	c.653T>A (p.Ile218Asn) n.946T>A n.346T>A c.631+22T>A (n.631+22T>A)
11	g.121307265T>C	CA383030186	SC5D	c.653T>C (p.Ile218Thr) n.946T>C n.346T>C c.631+22T>C (n.631+22T>C)
11	g.121307265T>G	CA383030187	SC5D	c.653T>G (p.Ile218Ser) n.946T>G n.346T>G c.631+22T>G (n.631+22T>G)
11	g.121307266C>A	CA477383822	SC5D	c.654C>A (p.Ile218=) n.947C>A c.631+23C>A (n.631+23C>A)
11	g.121307266C>G	CA383030189	SC5D	c.654C>G (p.Ile218Met) n.947C>G c.631+23C>G (n.631+23C>G)
11	g.121307266C>T	CA477383823	SC5D	c.654C>T (p.Ile218=) n.947C>T c.631+23C>T (n.631+23C>T)
11	g.121307267T>A	CA383030190	SC5D	c.655T>A (p.Leu219Ile) n.948T>A c.631+24T>A (n.631+24T>A)
11	g.121307267T>C	CA477383824	SC5D	c.655T>C (p.Leu219=) n.948T>C c.631+24T>C (n.631+24T>C)	gnomAD v4
11	g.121307267T>G	CA383030191	SC5D	c.655T>G (p.Leu219Val) n.948T>G c.631+24T>G (n.631+24T>G)
11	g.121307268T>A	CA383030194	SC5D	c.656T>A (p.Leu219Ter) n.949T>A c.631+25T>A (n.631+25T>A)
11	g.121307268T>C	CA383030195	SC5D	c.656T>C (p.Leu219Ser) n.949T>C c.631+25T>C (n.631+25T>C)	ClinVar dbSNP
11	g.121307268T>G	CA383030197	SC5D	c.656T>G (p.Leu219Ter) n.949T>G c.631+25T>G (n.631+25T>G)
11	g.121307269A>C	CA383030199	SC5D	c.657A>C (p.Leu219Phe) n.950A>C c.631+26A>C (n.631+26A>C)
11	g.121307269A>G	CA477383826	SC5D	c.657A>G (p.Leu219=) n.950A>G c.631+26A>G (n.631+26A>G)	gnomAD v4
11	g.121307269A>T	CA383030200	SC5D	c.657A>T (p.Leu219Phe) n.950A>T c.631+26A>T (n.631+26A>T)
11	g.121307270C>A	CA383030204	SC5D	c.658C>A (p.Gln220Lys) n.951C>A c.631+27C>A (n.631+27C>A)
11	g.121307270C=	CA2004810553	SC5D	c.658C= (p.Gln220=) n.951C= c.631+27C= (n.631+27C=)
11	g.121307270C>G	CA383030208	SC5D	c.658C>G (p.Gln220Glu) n.951C>G c.631+27C>G (n.631+27C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.121307270C>T	CA383030206	SC5D	c.658C>T (p.Gln220Ter) n.951C>T c.631+27C>T (n.631+27C>T)	gnomAD v4
11	g.121307271A>C	CA383030210	SC5D	c.659A>C (p.Gln220Pro) n.952A>C c.631+28A>C (n.631+28A>C)
11	g.121307271A>G	CA383030212	SC5D	c.659A>G (p.Gln220Arg) n.952A>G c.631+28A>G (n.631+28A>G)
11	g.121307271A>T	CA383030214	SC5D	c.659A>T (p.Gln220Leu) n.952A>T c.631+28A>T (n.631+28A>T)	gnomAD v4
11	g.121307272G>A	CA477383828	SC5D	c.660G>A (p.Gln220=) n.953G>A c.631+29G>A (n.631+29G>A)	gnomAD v4
11	g.121307272G>C	CA383030216	SC5D	c.660G>C (p.Gln220His) n.953G>C c.631+29G>C (n.631+29G>C)
11	g.121307272G>T	CA383030217	SC5D	c.660G>T (p.Gln220His) n.953G>T c.631+29G>T (n.631+29G>T)
11	g.121307273C>A	CA383030221	SC5D	c.661C>A (p.Pro221Thr) n.954C>A c.631+30C>A (n.631+30C>A)
11	g.121307273C=	CA2004810554	SC5D	c.661C= (p.Pro221=) n.954C= c.631+30C= (n.631+30C=)
11	g.121307273C>G	CA383030222	SC5D	c.661C>G (p.Pro221Ala) n.954C>G c.631+30C>G (n.631+30C>G)
11	g.121307273C>T	CA6328213	SC5D	c.661C>T (p.Pro221Ser) n.954C>T c.631+30C>T (n.631+30C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11	g.121307274C>A	CA383030224	SC5D	c.662C>A (p.Pro221Gln) n.955C>A c.631+31C>A (n.631+31C>A)
11	g.121307274C=	CA2004810555	SC5D	c.662C= (p.Pro221=) n.955C= c.631+31C= (n.631+31C=)
11	g.121307274C>G	CA383030225	SC5D	c.662C>G (p.Pro221Arg) n.955C>G c.631+31C>G (n.631+31C>G)
11	g.121307274C>T	CA383030227	SC5D	c.662C>T (p.Pro221Leu) n.955C>T c.631+31C>T (n.631+31C>T)	ClinVar dbSNP
11	g.121307275A=	CA2004810556	SC5D	c.663A= (p.Pro221=) n.956A= c.631+32A= (n.631+32A=)
11	g.121307275A>C	CA477383831	SC5D	c.663A>C (p.Pro221=) n.956A>C c.631+32A>C (n.631+32A>C)
11	g.121307275A>G	CA477383830	SC5D	c.663A>G (p.Pro221=) n.956A>G c.631+32A>G (n.631+32A>G)	gnomAD v4
11	g.121307275A>T	CA6328214	SC5D	c.663A>T (p.Pro221=) n.956A>T c.631+32A>T (n.631+32A>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.121307276T>A	CA383030232	SC5D	c.664T>A (p.Phe222Ile) n.957T>A c.631+33T>A (n.631+33T>A)
11	g.121307276T>C	CA383030231	SC5D	c.664T>C (p.Phe222Leu) n.957T>C c.631+33T>C (n.631+33T>C)
11	g.121307276T>G	CA383030234	SC5D	c.664T>G (p.Phe222Val) n.957T>G c.631+33T>G (n.631+33T>G)
11	g.121307277T>A	CA383030237	SC5D	c.665T>A (p.Phe222Tyr) n.958T>A c.631+34T>A (n.631+34T>A)
11	g.121307277T>C	CA383030239	SC5D	c.665T>C (p.Phe222Ser) n.958T>C c.631+34T>C (n.631+34T>C)
11	g.121307277T>G	CA383030241	SC5D	c.665T>G (p.Phe222Cys) n.958T>G c.631+34T>G (n.631+34T>G)	dbSNP COSMIC
11	g.121307277T=	CA2004810557	SC5D	c.665T= (p.Phe222=) n.958T= c.631+34T= (n.631+34T=)
11	g.121307278T>A	CA383030243	SC5D	c.666T>A (p.Phe222Leu) n.959T>A c.631+35T>A (n.631+35T>A)
11	g.121307278T>C	CA477383832	SC5D	c.666T>C (p.Phe222=) n.959T>C c.631+35T>C (n.631+35T>C)
11	g.121307278T>G	CA383030245	SC5D	c.666T>G (p.Phe222Leu) n.959T>G c.631+35T>G (n.631+35T>G)
11	g.121307279A>C	CA383030247	SC5D	c.667A>C (p.Ile223Leu) n.960A>C c.631+36A>C (n.631+36A>C)
11	g.121307279A>G	CA383030249	SC5D	c.667A>G (p.Ile223Val) n.960A>G c.631+36A>G (n.631+36A>G)
11	g.121307279A>T	CA383030252	SC5D	c.667A>T (p.Ile223Phe) n.960A>T c.631+36A>T (n.631+36A>T)
11	g.121307280T>A	CA383030254	SC5D	c.668T>A (p.Ile223Asn) n.961T>A c.631+37T>A (n.631+37T>A)
11	g.121307280T>C	CA383030256	SC5D	c.668T>C (p.Ile223Thr) n.961T>C c.631+37T>C (n.631+37T>C)
11	g.121307280T>G	CA383030258	SC5D	c.668T>G (p.Ile223Ser) n.961T>G c.631+37T>G (n.631+37T>G)
11	g.121307281T>A	CA477383834	SC5D	c.669T>A (p.Ile223=) n.962T>A c.631+38T>A (n.631+38T>A)
11	g.121307281T>C	CA477383835	SC5D	c.669T>C (p.Ile223=) n.962T>C c.631+38T>C (n.631+38T>C)
11	g.121307281T>G	CA383030260	SC5D	c.669T>G (p.Ile223Met) n.962T>G c.631+38T>G (n.631+38T>G)
11	g.121307282A=	CA2004810558	SC5D	c.670A= (p.Asn224=) n.963A= c.631+39A= (n.631+39A=)
11	g.121307282A>C	CA383030266	SC5D	c.670A>C (p.Asn224His) n.963A>C c.631+39A>C (n.631+39A>C)
11	g.121307282A>G	CA383030262	SC5D	c.670A>G (p.Asn224Asp) n.963A>G c.631+39A>G (n.631+39A>G)	dbSNP
11	g.121307282A>T	CA383030264	SC5D	c.670A>T (p.Asn224Tyr) n.963A>T c.631+39A>T (n.631+39A>T)
11	g.121307283A>C	CA383030268	SC5D	c.671A>C (p.Asn224Thr) n.964A>C c.631+40A>C (n.631+40A>C)
11	g.121307283A>G	CA383030270	SC5D	c.671A>G (p.Asn224Ser) n.964A>G c.631+40A>G (n.631+40A>G)	gnomAD v4
11	g.121307283A>T	CA383030271	SC5D	c.671A>T (p.Asn224Ile) n.964A>T c.631+40A>T (n.631+40A>T)

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