Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.121307167T>A | CA383029701 | SC5D | c.555T>A (p.Phe185Leu) n.848T>A n.248T>A | |
11 | g.121307167T>C | CA477383733 | SC5D | c.555T>C (p.Phe185=) n.848T>C n.248T>C | |
11 | g.121307167T>G | CA383029702 | SC5D | c.555T>G (p.Phe185Leu) n.848T>G n.248T>G | |
11 | g.121307168A>C | CA383029704 | SC5D | c.556A>C (p.Ile186Leu) n.849A>C n.249A>C | |
11 | g.121307168A>G | CA383029705 | SC5D | c.556A>G (p.Ile186Val) n.849A>G n.249A>G | gnomAD v4 |
11 | g.121307168A>T | CA383029707 | SC5D | c.556A>T (p.Ile186Phe) n.849A>T n.249A>T | |
11 | g.121307169T>A | CA383029711 | SC5D | c.557T>A (p.Ile186Asn) n.850T>A n.250T>A | |
11 | g.121307169T>C | CA383029713 | SC5D | c.557T>C (p.Ile186Thr) n.850T>C n.250T>C | gnomAD v4 |
11 | g.121307169T>G | CA383029710 | SC5D | c.557T>G (p.Ile186Ser) n.850T>G n.250T>G | |
11 | g.121307170C>A | CA477383734 | SC5D | c.558C>A (p.Ile186=) n.851C>A n.251C>A | |
11 | g.121307170C>G | CA383029715 | SC5D | c.558C>G (p.Ile186Met) n.851C>G n.251C>G | |
11 | g.121307170C>T | CA477383735 | SC5D | c.558C>T (p.Ile186=) n.851C>T n.251C>T | |
11 | g.121307171T>A | CA383029718 | SC5D | c.559T>A (p.Phe187Ile) n.852T>A n.252T>A | |
11 | g.121307171T>C | CA383029724 | SC5D | c.559T>C (p.Phe187Leu) n.852T>C n.252T>C | |
11 | g.121307171T>G | CA383029726 | SC5D | c.559T>G (p.Phe187Val) n.852T>G n.252T>G | |
11 | g.121307172T>A | CA383029727 | SC5D | c.560T>A (p.Phe187Tyr) n.853T>A n.253T>A | |
11 | g.121307172T>C | CA383029728 | SC5D | c.560T>C (p.Phe187Ser) n.853T>C n.253T>C | |
11 | g.121307172T>G | CA383029730 | SC5D | c.560T>G (p.Phe187Cys) n.853T>G n.253T>G | COSMIC |
11 | g.121307173T>A | CA383029731 | SC5D | c.561T>A (p.Phe187Leu) n.854T>A n.254T>A | gnomAD v4 |
11 | g.121307173T>C | CA477383736 | SC5D | c.561T>C (p.Phe187=) n.854T>C n.254T>C | |
11 | g.121307173T>G | CA383029733 | SC5D | c.561T>G (p.Phe187Leu) n.854T>G n.254T>G | |
11 | g.121307174C>A | CA383029734 | SC5D | c.562C>A (p.Pro188Thr) n.855C>A n.255C>A | gnomAD v4 |
11 | g.121307174C= | CA2004810520 | SC5D | c.562C= (p.Pro188=) n.855C= n.255C= | |
11 | g.121307174C>G | CA229857234 | SC5D | c.562C>G (p.Pro188Ala) n.855C>G n.255C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121307174C>T | CA383029735 | SC5D | c.562C>T (p.Pro188Ser) n.855C>T n.255C>T | |
11 | g.121307175C>A | CA383029736 | SC5D | c.563C>A (p.Pro188Gln) n.856C>A n.256C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121307175C= | CA2004810521 | SC5D | c.563C= (p.Pro188=) n.856C= n.256C= | |
11 | g.121307175C>G | CA383029737 | SC5D | c.563C>G (p.Pro188Arg) n.856C>G n.256C>G | |
11 | g.121307175C>T | CA383029739 | SC5D | c.563C>T (p.Pro188Leu) n.856C>T n.256C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121307176A= | CA2004810522 | SC5D | c.564A= (p.Pro188=) n.857A= n.257A= | |
11 | g.121307176A>C | CA477383737 | SC5D | c.564A>C (p.Pro188=) n.857A>C n.257A>C | |
11 | g.121307176A>G | CA477383738 | SC5D | c.564A>G (p.Pro188=) n.857A>G n.257A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121307176A>T | CA477383739 | SC5D | c.564A>T (p.Pro188=) n.857A>T n.257A>T | |
11 | g.121307177T>A | CA383029741 | SC5D | c.565T>A (p.Leu189Ile) n.858T>A n.258T>A | |
11 | g.121307177T>C | CA477383740 | SC5D | c.565T>C (p.Leu189=) n.858T>C n.258T>C | |
11 | g.121307177T>G | CA383029742 | SC5D | c.565T>G (p.Leu189Val) n.858T>G n.258T>G | |
11 | g.121307178T>A | CA383029744 | SC5D | c.566T>A (p.Leu189Ter) n.859T>A n.259T>A | |
11 | g.121307178T>C | CA6328196 | SC5D | c.566T>C (p.Leu189Ser) n.859T>C n.259T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121307178T>G | CA383029745 | SC5D | c.566T>G (p.Leu189Ter) n.859T>G n.259T>G | |
11 | g.121307178T= | CA2004810523 | SC5D | c.566T= (p.Leu189=) n.859T= n.259T= | |
11 | g.121307179A>C | CA383029747 | SC5D | c.567A>C (p.Leu189Phe) n.860A>C n.260A>C | |
11 | g.121307179A>G | CA477383741 | SC5D | c.567A>G (p.Leu189=) n.860A>G n.260A>G | |
11 | g.121307179A>T | CA383029748 | SC5D | c.567A>T (p.Leu189Phe) n.860A>T n.260A>T | |
11 | g.121307180C>A | CA383029749 | SC5D | c.568C>A (p.His190Asn) n.861C>A n.261C>A | |
11 | g.121307180C= | CA2004810524 | SC5D | c.568C= (p.His190=) n.861C= n.261C= | |
11 | g.121307180C>G | CA383029751 | SC5D | c.568C>G (p.His190Asp) n.861C>G n.261C>G | |
11 | g.121307180C>T | CA383029753 | SC5D | c.568C>T (p.His190Tyr) n.861C>T n.261C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121307181A>C | CA383029754 | SC5D | c.569A>C (p.His190Pro) n.862A>C n.262A>C | |
11 | g.121307181A>G | CA383029756 | SC5D | c.569A>G (p.His190Arg) n.862A>G n.262A>G | |
11 | g.121307181A>T | CA383029758 | SC5D | c.569A>T (p.His190Leu) n.862A>T n.262A>T | |
11 | g.121307182C>A | CA383029759 | SC5D | c.570C>A (p.His190Gln) n.863C>A n.263C>A | gnomAD v4 |
11 | g.121307182C>G | CA383029761 | SC5D | c.570C>G (p.His190Gln) n.863C>G n.263C>G | gnomAD v4 |
11 | g.121307182C>T | CA477383742 | SC5D | c.570C>T (p.His190=) n.863C>T n.263C>T | gnomAD v4 |
11 | g.121307183A>C | CA383029762 | SC5D | c.571A>C (p.Lys191Gln) n.864A>C n.264A>C | |
11 | g.121307183A>G | CA383029764 | SC5D | c.571A>G (p.Lys191Glu) n.864A>G n.264A>G | |
11 | g.121307183A>T | CA383029763 | SC5D | c.571A>T (p.Lys191Ter) n.864A>T n.264A>T | |
11 | g.121307184A= | CA2004810525 | SC5D | c.572A= (p.Lys191=) n.865A= n.265A= | |
11 | g.121307184A>C | CA383029766 | SC5D | c.572A>C (p.Lys191Thr) n.865A>C n.265A>C | |
11 | g.121307184A>G | CA383029768 | SC5D | c.572A>G (p.Lys191Arg) n.865A>G n.265A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121307184A>T | CA383029769 | SC5D | c.572A>T (p.Lys191Met) n.865A>T n.265A>T | |
11 | g.121307185G>A | CA477383743 | SC5D | c.573G>A (p.Lys191=) n.866G>A n.266G>A | |
11 | g.121307185G>C | CA383029771 | SC5D | c.573G>C (p.Lys191Asn) n.866G>C n.266G>C | |
11 | g.121307185G>T | CA383029773 | SC5D | c.573G>T (p.Lys191Asn) n.866G>T n.266G>T | |
11 | g.121307186G>A | CA6328197 | SC5D | c.574G>A (p.Val192Met) n.867G>A n.267G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121307186G>C | CA383029776 | SC5D | c.574G>C (p.Val192Leu) n.867G>C n.267G>C | |
11 | g.121307186G= | CA2004810526 | SC5D | c.574G= (p.Val192=) n.867G= n.267G= | |
11 | g.121307186G>T | CA383029775 | SC5D | c.574G>T (p.Val192Leu) n.867G>T n.267G>T | |
11 | g.121307187T>A | CA383029780 | SC5D | c.575T>A (p.Val192Glu) n.868T>A n.268T>A | |
11 | g.121307187T>C | CA383029781 | SC5D | c.575T>C (p.Val192Ala) n.868T>C n.268T>C | |
11 | g.121307187T>G | CA383029782 | SC5D | c.575T>G (p.Val192Gly) n.868T>G n.268T>G | |
11 | g.121307187_121307188insTAG | CA2616491852 | SC5D | c.575_576insTAG (p.Val192_Val193insArg) n.868_869insTAG n.268_269insTAG | gnomAD v4 |
11 | g.121307188G>A | CA477383746 | SC5D | c.576G>A (p.Val192=) n.869G>A n.269G>A | gnomAD v4 |
11 | g.121307188G>C | CA477383744 | SC5D | c.576G>C (p.Val192=) n.869G>C n.269G>C | |
11 | g.121307188G>T | CA477383745 | SC5D | c.576G>T (p.Val192=) n.869G>T n.269G>T | |
11 | g.121307189G>A | CA383029785 | SC5D | c.577G>A (p.Val193Ile) n.870G>A n.270G>A | |
11 | g.121307189G>C | CA383029786 | SC5D | c.577G>C (p.Val193Leu) n.870G>C n.270G>C | |
11 | g.121307189G>T | CA383029787 | SC5D | c.577G>T (p.Val193Phe) n.870G>T n.270G>T | |
11 | g.121307189_121307193delinsGTTTA | CA2004810527 | SC5D | c.577_581delinsGTTTA (p.Val193=) n.870_874delinsGTTTA n.270_274delinsGTTTA | |
11 | g.121307190T>A | CA383029790 | SC5D | c.578T>A (p.Val193Asp) n.871T>A n.271T>A | |
11 | g.121307190T>C | CA383029794 | SC5D | c.578T>C (p.Val193Ala) n.871T>C n.271T>C | |
11 | g.121307190T>G | CA383029792 | SC5D | c.578T>G (p.Val193Gly) n.871T>G n.271T>G | |
11 | g.121307194_121307197del | CA6328198 | SC5D | c.582_585del (p.Tyr194Ter) n.875_878del n.275_278del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121307190_121307191insA | CA2616491861 | SC5D | c.578_579insA (p.Tyr194LeufsTer9) n.871_872insA n.271_272insA | gnomAD v4 |
11 | g.121307191T>A | CA477383747 | SC5D | c.579T>A (p.Val193=) n.872T>A n.272T>A | gnomAD v4 |
11 | g.121307191T>C | CA477383748 | SC5D | c.579T>C (p.Val193=) n.872T>C n.272T>C | |
11 | g.121307191T>G | CA477383749 | SC5D | c.579T>G (p.Val193=) n.872T>G n.272T>G | |
11 | g.121307192T>A | CA383029795 | SC5D | c.580T>A (p.Tyr194Asn) n.873T>A n.273T>A | |
11 | g.121307192T>C | CA383029796 | SC5D | c.580T>C (p.Tyr194His) n.873T>C n.273T>C | |
11 | g.121307192T>G | CA383029797 | SC5D | c.580T>G (p.Tyr194Asp) n.873T>G n.273T>G | |
11 | g.121307193A= | CA2004810528 | SC5D | c.581A= (p.Tyr194=) n.874A= n.274A= | |
11 | g.121307193A>C | CA383029799 | SC5D | c.581A>C (p.Tyr194Ser) n.874A>C n.274A>C | |
11 | g.121307193A>G | CA383029801 | SC5D | c.581A>G (p.Tyr194Cys) n.874A>G n.274A>G | |
11 | g.121307193A>T | CA6328199 | SC5D | c.581A>T (p.Tyr194Phe) n.874A>T n.274A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.121307194T>A | CA383029803 | SC5D | c.582T>A (p.Tyr194Ter) n.875T>A n.275T>A | |
11 | g.121307194T>C | CA477383750 | SC5D | c.582T>C (p.Tyr194=) n.875T>C n.275T>C | |
11 | g.121307194T>G | CA383029805 | SC5D | c.582T>G (p.Tyr194Ter) n.875T>G n.275T>G | |
11 | g.121307195T>A | CA383029806 | SC5D | c.583T>A (p.Leu195Ile) n.876T>A n.276T>A | |
11 | g.121307195T>C | CA477383751 | SC5D | c.583T>C (p.Leu195=) n.876T>C n.276T>C | |
11 | g.121307195T>G | CA383029807 | SC5D | c.583T>G (p.Leu195Val) n.876T>G n.276T>G | |
11 | g.121307196T>A | CA383029812 | SC5D | c.584T>A (p.Leu195Ter) n.877T>A n.277T>A | |
11 | g.121307196T>C | CA383029810 | SC5D | c.584T>C (p.Leu195Ser) n.877T>C n.277T>C | |
11 | g.121307196T>G | CA383029808 | SC5D | c.584T>G (p.Leu195Ter) n.877T>G n.277T>G | |
11 | g.121307197A>C | CA383029813 | SC5D | c.585A>C (p.Leu195Phe) n.878A>C n.278A>C | |
11 | g.121307197A>G | CA477383752 | SC5D | c.585A>G (p.Leu195=) n.878A>G n.278A>G | |
11 | g.121307197A>T | CA383029814 | SC5D | c.585A>T (p.Leu195Phe) n.878A>T n.278A>T | |
11 | g.121307198A= | CA2004810529 | SC5D | c.586A= (p.Ser196=) n.879A= n.279A= | |
11 | g.121307198A>C | CA383029816 | SC5D | c.586A>C (p.Ser196Arg) n.879A>C n.279A>C | dbSNP |
11 | g.121307198A>G | CA383029821 | SC5D | c.586A>G (p.Ser196Gly) n.879A>G n.279A>G | |
11 | g.121307198A>T | CA383029818 | SC5D | c.586A>T (p.Ser196Cys) n.879A>T n.279A>T | |
11 | g.121307199G>A | CA383029823 | SC5D | c.587G>A (p.Ser196Asn) n.880G>A n.280G>A | gnomAD v4 |
11 | g.121307199G>C | CA6328200 | SC5D | c.587G>C (p.Ser196Thr) n.880G>C n.280G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.121307199G= | CA2004810530 | SC5D | c.587G= (p.Ser196=) n.880G= n.280G= | |
11 | g.121307199G>T | CA383029826 | SC5D | c.587G>T (p.Ser196Ile) n.880G>T n.280G>T | |
11 | g.121307200T>A | CA383029828 | SC5D | c.588T>A (p.Ser196Arg) n.881T>A n.281T>A | |
11 | g.121307200T>C | CA477383753 | SC5D | c.588T>C (p.Ser196=) n.881T>C n.281T>C | |
11 | g.121307200T>G | CA383029829 | SC5D | c.588T>G (p.Ser196Arg) n.881T>G n.281T>G | |
11 | g.121307201C>A | CA383029831 | SC5D | c.589C>A (p.Leu197Met) n.882C>A n.282C>A | |
11 | g.121307201C>G | CA383029833 | SC5D | c.589C>G (p.Leu197Val) n.882C>G n.282C>G | |
11 | g.121307201C>T | CA477383754 | SC5D | c.589C>T (p.Leu197=) n.882C>T n.282C>T | |
11 | g.121307202T>A | CA383029835 | SC5D | c.590T>A (p.Leu197Gln) n.883T>A n.283T>A | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.121307202T>C | CA383029836 | SC5D | c.590T>C (p.Leu197Pro) n.883T>C n.283T>C | |
11 | g.121307202T>G | CA383029838 | SC5D | c.590T>G (p.Leu197Arg) n.883T>G n.283T>G | |
11 | g.121307203G>A | CA477383755 | SC5D | c.591G>A (p.Leu197=) n.884G>A n.284G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121307203G>C | CA477383756 | SC5D | c.591G>C (p.Leu197=) n.884G>C n.284G>C | |
11 | g.121307203G= | CA2004810531 | SC5D | c.591G= (p.Leu197=) n.884G= n.284G= | |
11 | g.121307203G>T | CA477383757 | SC5D | c.591G>T (p.Leu197=) n.884G>T n.284G>T | gnomAD v4 |
11 | g.121307204T>A | CA383029843 | SC5D | c.592T>A (p.Tyr198Asn) n.885T>A n.285T>A | |
11 | g.121307204T>C | CA383029842 | SC5D | c.592T>C (p.Tyr198His) n.885T>C n.285T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121307204T>G | CA383029840 | SC5D | c.592T>G (p.Tyr198Asp) n.885T>G n.285T>G | |
11 | g.121307204T= | CA2004810532 | SC5D | c.592T= (p.Tyr198=) n.885T= n.285T= | |
11 | g.121307205A>C | CA383029844 | SC5D | c.593A>C (p.Tyr198Ser) n.886A>C n.286A>C | |
11 | g.121307205A>G | CA383029845 | SC5D | c.593A>G (p.Tyr198Cys) n.886A>G n.286A>G | |
11 | g.121307205A>T | CA383029847 | SC5D | c.593A>T (p.Tyr198Phe) n.886A>T n.286A>T | COSMIC |
11 | g.121307206C>A | CA383029848 | SC5D | c.594C>A (p.Tyr198Ter) n.887C>A n.287C>A | |
11 | g.121307206C>G | CA383029849 | SC5D | c.594C>G (p.Tyr198Ter) n.887C>G n.287C>G | |
11 | g.121307206C>T | CA477383758 | SC5D | c.594C>T (p.Tyr198=) n.887C>T n.287C>T | |
11 | g.121307207A= | CA2004810533 | SC5D | c.595A= (p.Ile199=) n.888A= n.288A= | |
11 | g.121307207A>C | CA383029851 | SC5D | c.595A>C (p.Ile199Leu) n.888A>C n.288A>C | |
11 | g.121307207A>G | CA383029852 | SC5D | c.595A>G (p.Ile199Val) n.888A>G n.288A>G | dbSNP |
11 | g.121307207A>T | CA383029853 | SC5D | c.595A>T (p.Ile199Phe) n.888A>T n.288A>T | |
11 | g.121307208T>A | CA383029854 | SC5D | c.596T>A (p.Ile199Asn) n.889T>A n.289T>A | |
11 | g.121307208T>C | CA383029858 | SC5D | c.596T>C (p.Ile199Thr) n.889T>C n.289T>C | |
11 | g.121307208T>G | CA383029859 | SC5D | c.596T>G (p.Ile199Ser) n.889T>G n.289T>G | |
11 | g.121307209C>A | CA477383760 | SC5D | c.597C>A (p.Ile199=) n.890C>A n.290C>A | |
11 | g.121307209C>G | CA383029861 | SC5D | c.597C>G (p.Ile199Met) n.890C>G n.290C>G | |
11 | g.121307209C>T | CA477383759 | SC5D | c.597C>T (p.Ile199=) n.890C>T n.290C>T | |
11 | g.121307210T>A | CA383029865 | SC5D | c.598T>A (p.Leu200Met) n.891T>A n.291T>A | |
11 | g.121307210T>C | CA477383761 | SC5D | c.598T>C (p.Leu200=) n.891T>C n.291T>C | COSMIC |
11 | g.121307210T>G | CA383029863 | SC5D | c.598T>G (p.Leu200Val) n.891T>G n.291T>G | |
11 | g.121307211T>A | CA383029866 | SC5D | c.599T>A (p.Leu200Ter) n.892T>A n.292T>A | |
11 | g.121307211T>C | CA6328201 | SC5D | c.599T>C (p.Leu200Ser) n.892T>C n.292T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121307211T>G | CA383029869 | SC5D | c.599T>G (p.Leu200Trp) n.892T>G n.292T>G | |
11 | g.121307211T= | CA2004810534 | SC5D | c.599T= (p.Leu200=) n.892T= n.292T= | |
11 | g.121307212G>A | CA229857309 | SC5D | c.600G>A (p.Leu200=) n.893G>A n.293G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.121307212G>C | CA383029871 | SC5D | c.600G>C (p.Leu200Phe) n.893G>C n.293G>C | |
11 | g.121307212G= | CA2004810535 | SC5D | c.600G= (p.Leu200=) n.893G= n.293G= | |
11 | g.121307212G>T | CA383029873 | SC5D | c.600G>T (p.Leu200Phe) n.893G>T n.293G>T | |
11 | g.121307213G>A | CA383029875 | SC5D | c.601G>A (p.Val201Ile) n.894G>A n.294G>A | |
11 | g.121307213G>C | CA383029876 | SC5D | c.601G>C (p.Val201Leu) n.894G>C n.294G>C | gnomAD v4 |
11 | g.121307213G>T | CA383029878 | SC5D | c.601G>T (p.Val201Phe) n.894G>T n.294G>T | |
11 | g.121307214T>A | CA383029880 | SC5D | c.602T>A (p.Val201Asp) n.895T>A n.295T>A | |
11 | g.121307214T>C | CA383029882 | SC5D | c.602T>C (p.Val201Ala) n.895T>C n.295T>C | |
11 | g.121307214T>G | CA383029883 | SC5D | c.602T>G (p.Val201Gly) n.895T>G n.295T>G | |
11 | g.121307215T>A | CA477383762 | SC5D | c.603T>A (p.Val201=) n.896T>A n.296T>A | |
11 | g.121307215T>C | CA477383763 | SC5D | c.603T>C (p.Val201=) n.896T>C n.296T>C | |
11 | g.121307215T>G | CA477383764 | SC5D | c.603T>G (p.Val201=) n.896T>G n.296T>G | |
11 | g.121307216A>C | CA383029888 | SC5D | c.604A>C (p.Asn202His) n.897A>C n.297A>C | gnomAD v4 |
11 | g.121307216A>G | CA383029886 | SC5D | c.604A>G (p.Asn202Asp) n.897A>G n.297A>G | |
11 | g.121307216A>T | CA383029884 | SC5D | c.604A>T (p.Asn202Tyr) n.897A>T n.297A>T | |
11 | g.121307217A>C | CA383029890 | SC5D | c.605A>C (p.Asn202Thr) n.898A>C n.298A>C | |
11 | g.121307217A>G | CA383029892 | SC5D | c.605A>G (p.Asn202Ser) n.898A>G n.298A>G | gnomAD v4 |
11 | g.121307217A>T | CA383029894 | SC5D | c.605A>T (p.Asn202Ile) n.898A>T n.298A>T | |
11 | g.121307218T>A | CA383029896 | SC5D | c.606T>A (p.Asn202Lys) n.899T>A n.299T>A | |
11 | g.121307218T>C | CA6328202 | SC5D | c.606T>C (p.Asn202=) n.899T>C n.299T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121307218T>G | CA383029900 | SC5D | c.606T>G (p.Asn202Lys) n.899T>G n.299T>G | |
11 | g.121307218T= | CA2004810536 | SC5D | c.606T= (p.Asn202=) n.899T= n.299T= | |
11 | g.121307219A>C | CA383029904 | SC5D | c.607A>C (p.Ile203Leu) n.900A>C n.300A>C | |
11 | g.121307219A>G | CA383029907 | SC5D | c.607A>G (p.Ile203Val) n.900A>G n.300A>G | gnomAD v4 |
11 | g.121307219A>T | CA383029910 | SC5D | c.607A>T (p.Ile203Phe) n.900A>T n.300A>T | |
11 | g.121307220T>A | CA383029912 | SC5D | c.608T>A (p.Ile203Asn) n.901T>A n.301T>A | |
11 | g.121307220T>C | CA383029915 | SC5D | c.608T>C (p.Ile203Thr) n.901T>C n.301T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121307220T>G | CA6328203 | SC5D | c.608T>G (p.Ile203Ser) n.901T>G n.301T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121307220T= | CA2004810537 | SC5D | c.608T= (p.Ile203=) n.901T= n.301T= | |
11 | g.121307221C>A | CA477383766 | SC5D | c.609C>A (p.Ile203=) n.902C>A n.302C>A | |
11 | g.121307221C>G | CA383029921 | SC5D | c.609C>G (p.Ile203Met) n.902C>G n.302C>G | |
11 | g.121307221C>T | CA477383765 | SC5D | c.609C>T (p.Ile203=) n.902C>T n.302C>T | |
11 | g.121307222T>A | CA383029928 | SC5D | c.610T>A (p.Trp204Arg) n.903T>A n.303T>A | |
11 | g.121307222T>C | CA383029930 | SC5D | c.610T>C (p.Trp204Arg) n.903T>C n.303T>C | |
11 | g.121307222T>G | CA383029925 | SC5D | c.610T>G (p.Trp204Gly) n.903T>G n.303T>G | |
11 | g.121307223G>A | CA383029938 | SC5D | c.611G>A (p.Trp204Ter) n.904G>A n.304G>A | gnomAD v4 |
11 | g.121307223G>C | CA383029932 | SC5D | c.611G>C (p.Trp204Ser) n.904G>C n.304G>C | |
11 | g.121307223G>T | CA383029935 | SC5D | c.611G>T (p.Trp204Leu) n.904G>T n.304G>T | |
11 | g.121307224G>A | CA383029941 | SC5D | c.612G>A (p.Trp204Ter) n.905G>A n.305G>A | |
11 | g.121307224G>C | CA383029944 | SC5D | c.612G>C (p.Trp204Cys) n.905G>C n.305G>C | |
11 | g.121307224G>T | CA383029947 | SC5D | c.612G>T (p.Trp204Cys) n.905G>T n.305G>T | |
11 | g.121307225A>C | CA383029951 | SC5D | c.613A>C (p.Thr205Pro) n.906A>C n.306A>C | |
11 | g.121307225A>G | CA383029955 | SC5D | c.613A>G (p.Thr205Ala) n.906A>G n.306A>G | |
11 | g.121307225A>T | CA383029957 | SC5D | c.613A>T (p.Thr205Ser) n.906A>T n.306A>T | |
11 | g.121307226C>A | CA383029961 | SC5D | c.614C>A (p.Thr205Lys) n.907C>A n.307C>A | |
11 | g.121307226C= | CA2004810538 | SC5D | c.614C= (p.Thr205=) n.907C= n.307C= | |
11 | g.121307226C>G | CA383029963 | SC5D | c.614C>G (p.Thr205Arg) n.907C>G n.307C>G | |
11 | g.121307226C>T | CA6328204 | SC5D | c.614C>T (p.Thr205Ile) n.907C>T n.307C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121307227A= | CA2004810539 | SC5D | c.615A= (p.Thr205=) n.908A= n.308A= | |
11 | g.121307227A>C | CA477383767 | SC5D | c.615A>C (p.Thr205=) n.908A>C n.308A>C | |
11 | g.121307227A>G | CA477383768 | SC5D | c.615A>G (p.Thr205=) n.908A>G n.308A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121307227A>T | CA477383769 | SC5D | c.615A>T (p.Thr205=) n.908A>T n.308A>T | |
11 | g.121307228A= | CA2004810540 | SC5D | c.616A= (p.Ile206=) n.909A= n.309A= | |
11 | g.121307228A>C | CA383029975 | SC5D | c.616A>C (p.Ile206Leu) n.909A>C n.309A>C | |
11 | g.121307228A>G | CA383029972 | SC5D | c.616A>G (p.Ile206Val) n.909A>G n.309A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121307228A>T | CA383029969 | SC5D | c.616A>T (p.Ile206Phe) n.909A>T n.309A>T | |
11 | g.121307229T>A | CA383029979 | SC5D | c.617T>A (p.Ile206Asn) n.910T>A n.310T>A | |
11 | g.121307229T>C | CA383029981 | SC5D | c.617T>C (p.Ile206Thr) n.910T>C n.310T>C | |
11 | g.121307229T>G | CA383029984 | SC5D | c.617T>G (p.Ile206Ser) n.910T>G n.310T>G | |
11 | g.121307230T>A | CA477383770 | SC5D | c.618T>A (p.Ile206=) n.911T>A n.311T>A | |
11 | g.121307230T>C | CA477383771 | SC5D | c.618T>C (p.Ile206=) n.911T>C n.311T>C | |
11 | g.121307230T>G | CA383029986 | SC5D | c.618T>G (p.Ile206Met) n.911T>G n.311T>G | |
11 | g.121307231T>A | CA383029991 | SC5D | c.619T>A (p.Ser207Thr) n.912T>A n.312T>A | |
11 | g.121307231T>C | CA383029993 | SC5D | c.619T>C (p.Ser207Pro) n.912T>C n.312T>C | |
11 | g.121307231T>G | CA383029996 | SC5D | c.619T>G (p.Ser207Ala) n.912T>G n.312T>G | |
11 | g.121307232C>A | CA383029999 | SC5D | c.620C>A (p.Ser207Tyr) n.913C>A n.313C>A | |
11 | g.121307232C>G | CA383030002 | SC5D | c.620C>G (p.Ser207Cys) n.913C>G n.313C>G | |
11 | g.121307232C>T | CA383030012 | SC5D | c.620C>T (p.Ser207Phe) n.913C>T n.313C>T | |
11 | g.121307233C>A | CA477383772 | SC5D | c.621C>A (p.Ser207=) n.914C>A n.314C>A | |
11 | g.121307233C>G | CA477383773 | SC5D | c.621C>G (p.Ser207=) n.914C>G n.314C>G | |
11 | g.121307233C>T | CA477383774 | SC5D | c.621C>T (p.Ser207=) n.914C>T n.314C>T | |
11 | g.121307234A= | CA2004810541 | SC5D | c.622A= (p.Ile208=) n.915A= n.315A= | |
11 | g.121307234A>C | CA383030015 | SC5D | c.622A>C (p.Ile208Leu) n.915A>C n.315A>C | |
11 | g.121307234A>G | CA383030017 | SC5D | c.622A>G (p.Ile208Val) n.915A>G n.315A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121307234A>T | CA383030020 | SC5D | c.622A>T (p.Ile208Phe) n.915A>T n.315A>T | |
11 | g.121307235T>A | CA383030026 | SC5D | c.623T>A (p.Ile208Asn) n.916T>A n.316T>A | |
11 | g.121307235T>C | CA383030028 | SC5D | c.623T>C (p.Ile208Thr) n.916T>C n.316T>C | |
11 | g.121307235T>G | CA383030023 | SC5D | c.623T>G (p.Ile208Ser) n.916T>G n.316T>G | |
11 | g.121307236T>A | CA477383775 | SC5D | c.624T>A (p.Ile208=) n.917T>A n.317T>A | |
11 | g.121307236T>C | CA477383776 | SC5D | c.624T>C (p.Ile208=) n.917T>C n.317T>C | |
11 | g.121307236T>G | CA383030031 | SC5D | c.624T>G (p.Ile208Met) n.917T>G n.317T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121307236T= | CA2004810542 | SC5D | c.624T= (p.Ile208=) n.917T= n.317T= | |
11 | g.121307237C>A | CA383030037 | SC5D | c.625C>A (p.His209Asn) n.918C>A n.318C>A | |
11 | g.121307237C>G | CA383030039 | SC5D | c.625C>G (p.His209Asp) n.918C>G n.318C>G | |
11 | g.121307237C>T | CA383030046 | SC5D | c.625C>T (p.His209Tyr) n.918C>T n.318C>T | |
11 | g.121307238A>C | CA383030050 | SC5D | c.626A>C (p.His209Pro) n.919A>C n.319A>C | |
11 | g.121307238A>G | CA383030053 | SC5D | c.626A>G (p.His209Arg) n.919A>G n.319A>G | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.121307238A>T | CA383030055 | SC5D | c.626A>T (p.His209Leu) n.919A>T n.319A>T | |
11 | g.121307239T>A | CA383030057 | SC5D | c.627T>A (p.His209Gln) n.920T>A n.320T>A | |
11 | g.121307239T>C | CA477383777 | SC5D | c.627T>C (p.His209=) n.920T>C n.320T>C | |
11 | g.121307239T>G | CA383030058 | SC5D | c.627T>G (p.His209Gln) n.920T>G n.320T>G | |
11 | g.121307240G>A | CA383030063 | SC5D | c.628G>A (p.Asp210Asn) n.921G>A n.321G>A | |
11 | g.121307240G>C | CA383030065 | SC5D | c.628G>C (p.Asp210His) n.921G>C n.321G>C | |
11 | g.121307240G>T | CA383030067 | SC5D | c.628G>T (p.Asp210Tyr) n.921G>T n.321G>T | |
11 | g.121307241A>C | CA383030070 | SC5D | c.629A>C (p.Asp210Ala) n.922A>C n.322A>C | |
11 | g.121307241A>G | CA383030073 | SC5D | c.629A>G (p.Asp210Gly) n.922A>G n.322A>G | |
11 | g.121307241A>T | CA383030075 | SC5D | c.629A>T (p.Asp210Val) n.922A>T n.322A>T | |
11 | g.121307242C>A | CA383030081 | SC5D | c.630C>A (p.Asp210Glu) n.923C>A n.323C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121307242C= | CA2004810543 | SC5D | c.630C= (p.Asp210=) n.923C= n.323C= | |
11 | g.121307242C>G | CA383030087 | SC5D | c.630C>G (p.Asp210Glu) n.923C>G n.323C>G | |
11 | g.121307242C>T | CA6328205 | SC5D | c.630C>T (p.Asp210=) n.923C>T n.323C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121307243G>A | CA6328206 | SC5D | c.631G>A (p.Gly211Ser) n.924G>A n.324G>A c.631G>A (p.Gly211Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121307243G>C | CA6328207 | SC5D | c.631G>C (p.Gly211Arg) n.924G>C n.324G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121307243G= | CA2004810544 | SC5D | c.631G= (p.Gly211=) n.924G= n.324G= | |
11 | g.121307243G>T | CA383030091 | SC5D | c.631G>T (p.Gly211Cys) n.924G>T n.324G>T c.631G>T (p.Gly211Ter) | |
11 | g.121307244G>A | CA118736 | SC5D | c.632G>A (p.Gly211Asp) n.925G>A n.325G>A c.631+1G>A (n.631+1G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.121307244G>C | CA383030092 | SC5D | c.632G>C (p.Gly211Ala) n.925G>C n.325G>C c.631+1G>C (n.631+1G>C) | |
11 | g.121307244G= | CA2004810545 | SC5D | c.632G= (p.Gly211=) n.925G= n.325G= c.631+1G= (n.631+1G=) | |
11 | g.121307244G>T | CA383030094 | SC5D | c.632G>T (p.Gly211Val) n.925G>T n.325G>T c.631+1G>T (n.631+1G>T) | |
11 | g.121307245T>A | CA383030097 | SC5D | c.633T>A (p.Gly211=) n.926T>A n.326T>A c.631+2T>A (n.631+2T>A) | |
11 | g.121307245T>C | CA383030100 | SC5D | c.633T>C (p.Gly211=) n.926T>C n.326T>C c.631+2T>C (n.631+2T>C) | |
11 | g.121307245T>G | CA383030103 | SC5D | c.633T>G (p.Gly211=) n.926T>G n.326T>G c.631+2T>G (n.631+2T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121307246G>A | CA383030106 | SC5D | c.634G>A (p.Asp212Asn) n.927G>A n.327G>A c.631+3G>A (n.631+3G>A) | |
11 | g.121307246G>C | CA383030109 | SC5D | c.634G>C (p.Asp212His) n.927G>C n.327G>C c.631+3G>C (n.631+3G>C) | |
11 | g.121307246G>T | CA383030113 | SC5D | c.634G>T (p.Asp212Tyr) n.927G>T n.327G>T c.631+3G>T (n.631+3G>T) | |
11 | g.121307247A>C | CA383030123 | SC5D | c.635A>C (p.Asp212Ala) n.928A>C n.328A>C c.631+4A>C (n.631+4A>C) | |
11 | g.121307247A>G | CA383030119 | SC5D | c.635A>G (p.Asp212Gly) n.928A>G n.328A>G c.631+4A>G (n.631+4A>G) | |
11 | g.121307247A>T | CA383030116 | SC5D | c.635A>T (p.Asp212Val) n.928A>T n.328A>T c.631+4A>T (n.631+4A>T) | |
11 | g.121307248T>A | CA383030125 | SC5D | c.636T>A (p.Asp212Glu) n.929T>A n.329T>A c.631+5T>A (n.631+5T>A) | |
11 | g.121307248T>C | CA477383802 | SC5D | c.636T>C (p.Asp212=) n.929T>C n.329T>C c.631+5T>C (n.631+5T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121307248T>G | CA383030127 | SC5D | c.636T>G (p.Asp212Glu) n.929T>G n.329T>G c.631+5T>G (n.631+5T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121307249T>A | CA383030129 | SC5D | c.637T>A (p.Phe213Ile) n.930T>A n.330T>A c.631+6T>A (n.631+6T>A) | |
11 | g.121307249T>C | CA383030133 | SC5D | c.637T>C (p.Phe213Leu) n.930T>C n.330T>C c.631+6T>C (n.631+6T>C) | |
11 | g.121307249T>G | CA383030131 | SC5D | c.637T>G (p.Phe213Val) n.930T>G n.330T>G c.631+6T>G (n.631+6T>G) | |
11 | g.121307250T>A | CA383030134 | SC5D | c.638T>A (p.Phe213Tyr) n.931T>A n.331T>A c.631+7T>A (n.631+7T>A) | |
11 | g.121307250T>C | CA383030137 | SC5D | c.638T>C (p.Phe213Ser) n.931T>C n.331T>C c.631+7T>C (n.631+7T>C) | |
11 | g.121307250T>G | CA383030135 | SC5D | c.638T>G (p.Phe213Cys) n.931T>G n.331T>G c.631+7T>G (n.631+7T>G) | |
11 | g.121307251T>A | CA383030139 | SC5D | c.639T>A (p.Phe213Leu) n.932T>A n.332T>A c.631+8T>A (n.631+8T>A) | |
11 | g.121307251T>C | CA477383805 | SC5D | c.639T>C (p.Phe213=) n.932T>C n.332T>C c.631+8T>C (n.631+8T>C) | |
11 | g.121307251T>G | CA383030141 | SC5D | c.639T>G (p.Phe213Leu) n.932T>G n.332T>G c.631+8T>G (n.631+8T>G) | |
11 | g.121307252C>A | CA383030142 | SC5D | c.640C>A (p.Arg214Ser) n.933C>A n.333C>A c.631+9C>A (n.631+9C>A) | |
11 | g.121307252C= | CA2004810546 | SC5D | c.640C= (p.Arg214=) n.933C= n.333C= c.631+9C= (n.631+9C=) | |
11 | g.121307252C>G | CA383030143 | SC5D | c.640C>G (p.Arg214Gly) n.933C>G n.333C>G c.631+9C>G (n.631+9C>G) | |
11 | g.121307252C>T | CA6328208 | SC5D | c.640C>T (p.Arg214Cys) n.933C>T n.333C>T c.631+9C>T (n.631+9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.121307253G>A | CA6328209 | SC5D | c.641G>A (p.Arg214His) n.934G>A n.334G>A c.631+10G>A (n.631+10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.121307253G>C | CA383030144 | SC5D | c.641G>C (p.Arg214Pro) n.934G>C n.334G>C c.631+10G>C (n.631+10G>C) | |
11 | g.121307253G= | CA2004810547 | SC5D | c.641G= (p.Arg214=) n.934G= n.334G= c.631+10G= (n.631+10G=) | |
11 | g.121307253G>T | CA383030146 | SC5D | c.641G>T (p.Arg214Leu) n.934G>T n.334G>T c.631+10G>T (n.631+10G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121307254T>A | CA477383807 | SC5D | c.642T>A (p.Arg214=) n.935T>A n.335T>A c.631+11T>A (n.631+11T>A) | |
11 | g.121307254T>C | CA477383808 | SC5D | c.642T>C (p.Arg214=) n.935T>C n.335T>C c.631+11T>C (n.631+11T>C) | |
11 | g.121307254T>G | CA477383809 | SC5D | c.642T>G (p.Arg214=) n.935T>G n.335T>G c.631+11T>G (n.631+11T>G) | |
11 | g.121307255G>A | CA383030147 | SC5D | c.643G>A (p.Val215Ile) n.936G>A n.336G>A c.631+12G>A (n.631+12G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121307255G>C | CA383030148 | SC5D | c.643G>C (p.Val215Leu) n.936G>C n.336G>C c.631+12G>C (n.631+12G>C) | |
11 | g.121307255G= | CA2004810548 | SC5D | c.643G= (p.Val215=) n.936G= n.336G= c.631+12G= (n.631+12G=) | |
11 | g.121307255G>T | CA383030149 | SC5D | c.643G>T (p.Val215Phe) n.936G>T n.336G>T c.631+12G>T (n.631+12G>T) | |
11 | g.121307256T>A | CA383030152 | SC5D | c.644T>A (p.Val215Asp) n.937T>A n.337T>A c.631+13T>A (n.631+13T>A) | |
11 | g.121307256T>C | CA383030151 | SC5D | c.644T>C (p.Val215Ala) n.937T>C n.337T>C c.631+13T>C (n.631+13T>C) | |
11 | g.121307256T>G | CA383030150 | SC5D | c.644T>G (p.Val215Gly) n.937T>G n.337T>G c.631+13T>G (n.631+13T>G) | |
11 | g.121307257C>A | CA477383810 | SC5D | c.645C>A (p.Val215=) n.938C>A n.338C>A c.631+14C>A (n.631+14C>A) | |
11 | g.121307257C= | CA2004810549 | SC5D | c.645C= (p.Val215=) n.938C= n.338C= c.631+14C= (n.631+14C=) | |
11 | g.121307257C>G | CA477383811 | SC5D | c.645C>G (p.Val215=) n.938C>G n.338C>G c.631+14C>G (n.631+14C>G) | |
11 | g.121307257C>T | CA6328210 | SC5D | c.645C>T (p.Val215=) n.938C>T n.338C>T c.631+14C>T (n.631+14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121307258C>A | CA383030154 | SC5D | c.646C>A (p.Pro216Thr) n.939C>A n.339C>A c.631+15C>A (n.631+15C>A) | |
11 | g.121307258C>G | CA383030156 | SC5D | c.646C>G (p.Pro216Ala) n.939C>G n.339C>G c.631+15C>G (n.631+15C>G) | |
11 | g.121307258C>T | CA383030158 | SC5D | c.646C>T (p.Pro216Ser) n.939C>T n.339C>T c.631+15C>T (n.631+15C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121307259C>A | CA383030160 | SC5D | c.647C>A (p.Pro216His) n.940C>A n.340C>A c.631+16C>A (n.631+16C>A) | |
11 | g.121307259C>G | CA383030162 | SC5D | c.647C>G (p.Pro216Arg) n.940C>G n.340C>G c.631+16C>G (n.631+16C>G) | |
11 | g.121307259C>T | CA383030164 | SC5D | c.647C>T (p.Pro216Leu) n.940C>T n.340C>T c.631+16C>T (n.631+16C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121307260C>A | CA477383813 | SC5D | c.648C>A (p.Pro216=) n.941C>A n.341C>A c.631+17C>A (n.631+17C>A) | |
11 | g.121307260C>G | CA477383814 | SC5D | c.648C>G (p.Pro216=) n.941C>G n.341C>G c.631+17C>G (n.631+17C>G) | |
11 | g.121307260C>T | CA477383815 | SC5D | c.648C>T (p.Pro216=) n.941C>T n.341C>T c.631+17C>T (n.631+17C>T) | |
11 | g.121307261C>A | CA383030165 | SC5D | c.649C>A (p.Gln217Lys) n.942C>A n.342C>A c.631+18C>A (n.631+18C>A) | |
11 | g.121307261C= | CA2004810550 | SC5D | c.649C= (p.Gln217=) n.942C= n.342C= c.631+18C= (n.631+18C=) | |
11 | g.121307261C>G | CA383030166 | SC5D | c.649C>G (p.Gln217Glu) n.942C>G n.342C>G c.631+18C>G (n.631+18C>G) | |
11 | g.121307261C>T | CA229857350 | SC5D | c.649C>T (p.Gln217Ter) n.942C>T n.342C>T c.631+18C>T (n.631+18C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121307262A>C | CA383030170 | SC5D | c.650A>C (p.Gln217Pro) n.943A>C n.343A>C c.631+19A>C (n.631+19A>C) | |
11 | g.121307262A>G | CA383030172 | SC5D | c.650A>G (p.Gln217Arg) n.943A>G n.343A>G c.631+19A>G (n.631+19A>G) | |
11 | g.121307262A>T | CA383030174 | SC5D | c.650A>T (p.Gln217Leu) n.943A>T n.343A>T c.631+19A>T (n.631+19A>T) | |
11 | g.121307263A= | CA2004810551 | SC5D | c.651A= (p.Gln217=) n.944A= n.344A= c.631+20A= (n.631+20A=) | |
11 | g.121307263A>C | CA6328211 | SC5D | c.651A>C (p.Gln217His) n.944A>C n.344A>C c.631+20A>C (n.631+20A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121307263A>G | CA477383817 | SC5D | c.651A>G (p.Gln217=) n.944A>G n.344A>G c.631+20A>G (n.631+20A>G) | |
11 | g.121307263A>T | CA383030177 | SC5D | c.651A>T (p.Gln217His) n.944A>T n.344A>T c.631+20A>T (n.631+20A>T) | |
11 | g.121307264A= | CA2004810552 | SC5D | c.652A= (p.Ile218=) n.945A= n.345A= c.631+21A= (n.631+21A=) | |
11 | g.121307264A>C | CA383030181 | SC5D | c.652A>C (p.Ile218Leu) n.945A>C n.345A>C c.631+21A>C (n.631+21A>C) | |
11 | g.121307264A>G | CA6328212 | SC5D | c.652A>G (p.Ile218Val) n.945A>G n.345A>G c.631+21A>G (n.631+21A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121307264A>T | CA383030184 | SC5D | c.652A>T (p.Ile218Phe) n.945A>T n.345A>T c.631+21A>T (n.631+21A>T) | |
11 | g.121307265T>A | CA383030185 | SC5D | c.653T>A (p.Ile218Asn) n.946T>A n.346T>A c.631+22T>A (n.631+22T>A) | |
11 | g.121307265T>C | CA383030186 | SC5D | c.653T>C (p.Ile218Thr) n.946T>C n.346T>C c.631+22T>C (n.631+22T>C) | |
11 | g.121307265T>G | CA383030187 | SC5D | c.653T>G (p.Ile218Ser) n.946T>G n.346T>G c.631+22T>G (n.631+22T>G) | |
11 | g.121307266C>A | CA477383822 | SC5D | c.654C>A (p.Ile218=) n.947C>A c.631+23C>A (n.631+23C>A) | |
11 | g.121307266C>G | CA383030189 | SC5D | c.654C>G (p.Ile218Met) n.947C>G c.631+23C>G (n.631+23C>G) | |
11 | g.121307266C>T | CA477383823 | SC5D | c.654C>T (p.Ile218=) n.947C>T c.631+23C>T (n.631+23C>T) | |
11 | g.121307267T>A | CA383030190 | SC5D | c.655T>A (p.Leu219Ile) n.948T>A c.631+24T>A (n.631+24T>A) | |
11 | g.121307267T>C | CA477383824 | SC5D | c.655T>C (p.Leu219=) n.948T>C c.631+24T>C (n.631+24T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121307267T>G | CA383030191 | SC5D | c.655T>G (p.Leu219Val) n.948T>G c.631+24T>G (n.631+24T>G) |