Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.121307129G>A | CA383029404 | SC5D | c.517G>A (p.Gly173Ser) n.810G>A n.210G>A | |
11 | g.121307129G>C | CA383029405 | SC5D | c.517G>C (p.Gly173Arg) n.810G>C n.210G>C | |
11 | g.121307129G>T | CA383029403 | SC5D | c.517G>T (p.Gly173Cys) n.810G>T n.210G>T | gnomAD v4 |
11 | g.121307130G>A | CA383029406 | SC5D | c.518G>A (p.Gly173Asp) n.811G>A n.211G>A | gnomAD v4 |
11 | g.121307130G>C | CA6328188 | SC5D | c.518G>C (p.Gly173Ala) n.811G>C n.211G>C | dbSNP ExAC |
11 | g.121307130G= | CA2004810504 | SC5D | c.518G= (p.Gly173=) n.811G= n.211G= | |
11 | g.121307130G>T | CA383029410 | SC5D | c.518G>T (p.Gly173Val) n.811G>T n.211G>T | gnomAD v4 |
11 | g.121307131C>A | CA477383712 | SC5D | c.519C>A (p.Gly173=) n.812C>A n.212C>A | |
11 | g.121307131C>G | CA477383710 | SC5D | c.519C>G (p.Gly173=) n.812C>G n.212C>G | |
11 | g.121307131C>T | CA477383711 | SC5D | c.519C>T (p.Gly173=) n.812C>T n.212C>T | |
11 | g.121307132T>A | CA383029413 | SC5D | c.520T>A (p.Phe174Ile) n.813T>A n.213T>A | dbSNP |
11 | g.121307132T>C | CA383029415 | SC5D | c.520T>C (p.Phe174Leu) n.813T>C n.213T>C | |
11 | g.121307132T>G | CA383029416 | SC5D | c.520T>G (p.Phe174Val) n.813T>G n.213T>G | |
11 | g.121307132T= | CA2004810505 | SC5D | c.520T= (p.Phe174=) n.813T= n.213T= | |
11 | g.121307133T>A | CA383029417 | SC5D | c.521T>A (p.Phe174Tyr) n.814T>A n.214T>A | |
11 | g.121307133T>C | CA383029421 | SC5D | c.521T>C (p.Phe174Ser) n.814T>C n.214T>C | |
11 | g.121307133T>G | CA383029430 | SC5D | c.521T>G (p.Phe174Cys) n.814T>G n.214T>G | |
11 | g.121307134T>A | CA383029435 | SC5D | c.522T>A (p.Phe174Leu) n.815T>A n.215T>A | |
11 | g.121307134T>C | CA477383713 | SC5D | c.522T>C (p.Phe174=) n.815T>C n.215T>C | |
11 | g.121307134T>G | CA383029452 | SC5D | c.522T>G (p.Phe174Leu) n.815T>G n.215T>G | |
11 | g.121307135C>A | CA383029460 | SC5D | c.523C>A (p.Leu175Ile) n.816C>A n.216C>A | |
11 | g.121307135C>G | CA383029462 | SC5D | c.523C>G (p.Leu175Val) n.816C>G n.216C>G | |
11 | g.121307135C>T | CA383029456 | SC5D | c.523C>T (p.Leu175Phe) n.816C>T n.216C>T | COSMIC |
11 | g.121307136T>A | CA383029463 | SC5D | c.524T>A (p.Leu175His) n.817T>A n.217T>A | |
11 | g.121307136T>C | CA383029476 | SC5D | c.524T>C (p.Leu175Pro) n.817T>C n.217T>C | |
11 | g.121307136T>G | CA383029479 | SC5D | c.524T>G (p.Leu175Arg) n.817T>G n.217T>G | |
11 | g.121307137T>A | CA477383714 | SC5D | c.525T>A (p.Leu175=) n.818T>A n.218T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121307137T>C | CA477383716 | SC5D | c.525T>C (p.Leu175=) n.818T>C n.218T>C | |
11 | g.121307137T>G | CA477383715 | SC5D | c.525T>G (p.Leu175=) n.818T>G n.218T>G | COSMIC |
11 | g.121307137T= | CA2004810506 | SC5D | c.525T= (p.Leu175=) n.818T= n.218T= | |
11 | g.121307138C>A | CA383029490 | SC5D | c.526C>A (p.Gln176Lys) n.819C>A n.219C>A | |
11 | g.121307138C= | CA2004810507 | SC5D | c.526C= (p.Gln176=) n.819C= n.219C= | |
11 | g.121307138C>G | CA229857204 | SC5D | c.526C>G (p.Gln176Glu) n.819C>G n.219C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121307138C>T | CA383029496 | SC5D | c.526C>T (p.Gln176Ter) n.819C>T n.219C>T | |
11 | g.121307139A= | CA2004810508 | SC5D | c.527A= (p.Gln176=) n.820A= n.220A= | |
11 | g.121307139A>C | CA383029500 | SC5D | c.527A>C (p.Gln176Pro) n.820A>C n.220A>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121307139A>G | CA6328189 | SC5D | c.527A>G (p.Gln176Arg) n.820A>G n.220A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.121307139A>T | CA383029502 | SC5D | c.527A>T (p.Gln176Leu) n.820A>T n.220A>T | |
11 | g.121307140G>A | CA477383717 | SC5D | c.528G>A (p.Gln176=) n.821G>A n.221G>A | |
11 | g.121307140G>C | CA383029503 | SC5D | c.528G>C (p.Gln176His) n.821G>C n.221G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121307140G= | CA2004810509 | SC5D | c.528G= (p.Gln176=) n.821G= n.221G= | |
11 | g.121307140G>T | CA383029504 | SC5D | c.528G>T (p.Gln176His) n.821G>T n.221G>T | |
11 | g.121307141A>C | CA383029507 | SC5D | c.529A>C (p.Ser177Arg) n.822A>C n.222A>C | |
11 | g.121307141A>G | CA383029510 | SC5D | c.529A>G (p.Ser177Gly) n.822A>G n.222A>G | gnomAD v4 |
11 | g.121307141A>T | CA383029512 | SC5D | c.529A>T (p.Ser177Cys) n.822A>T n.222A>T | |
11 | g.121307142G>A | CA383029515 | SC5D | c.530G>A (p.Ser177Asn) n.823G>A n.223G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121307142G>C | CA383029517 | SC5D | c.530G>C (p.Ser177Thr) n.823G>C n.223G>C | |
11 | g.121307142G= | CA2004810510 | SC5D | c.530G= (p.Ser177=) n.823G= n.223G= | |
11 | g.121307142G>T | CA383029513 | SC5D | c.530G>T (p.Ser177Ile) n.823G>T n.223G>T | |
11 | g.121307143T>A | CA383029528 | SC5D | c.531T>A (p.Ser177Arg) n.824T>A n.224T>A | |
11 | g.121307143T>C | CA477383718 | SC5D | c.531T>C (p.Ser177=) n.824T>C n.224T>C | |
11 | g.121307143T>G | CA383029524 | SC5D | c.531T>G (p.Ser177Arg) n.824T>G n.224T>G | |
11 | g.121307144C>A | CA383029541 | SC5D | c.532C>A (p.Leu178Ile) n.825C>A n.225C>A | |
11 | g.121307144C>G | CA383029534 | SC5D | c.532C>G (p.Leu178Val) n.825C>G n.225C>G | |
11 | g.121307144C>T | CA477383719 | SC5D | c.532C>T (p.Leu178=) n.825C>T n.225C>T | |
11 | g.121307145T>A | CA383029543 | SC5D | c.533T>A (p.Leu178Gln) n.826T>A n.226T>A | |
11 | g.121307145T>C | CA383029552 | SC5D | c.533T>C (p.Leu178Pro) n.826T>C n.226T>C | |
11 | g.121307145T>G | CA383029557 | SC5D | c.533T>G (p.Leu178Arg) n.826T>G n.226T>G | COSMIC |
11 | g.121307146A= | CA2004810511 | SC5D | c.534A= (p.Leu178=) n.827A= n.227A= | |
11 | g.121307146A>C | CA477383720 | SC5D | c.534A>C (p.Leu178=) n.827A>C n.227A>C | |
11 | g.121307146A>G | CA229857210 | SC5D | c.534A>G (p.Leu178=) n.827A>G n.227A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121307146A>T | CA477383721 | SC5D | c.534A>T (p.Leu178=) n.827A>T n.227A>T | |
11 | g.121307147C>A | CA383029560 | SC5D | c.535C>A (p.Pro179Thr) n.828C>A n.228C>A | |
11 | g.121307147C= | CA2004810512 | SC5D | c.535C= (p.Pro179=) n.828C= n.228C= | |
11 | g.121307147C>G | CA383029561 | SC5D | c.535C>G (p.Pro179Ala) n.828C>G n.228C>G | |
11 | g.121307147C>T | CA6328190 | SC5D | c.535C>T (p.Pro179Ser) n.828C>T n.228C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121307148C>A | CA383029563 | SC5D | c.536C>A (p.Pro179His) n.829C>A n.229C>A | |
11 | g.121307148C>G | CA383029564 | SC5D | c.536C>G (p.Pro179Arg) n.829C>G n.229C>G | |
11 | g.121307148C>T | CA383029565 | SC5D | c.536C>T (p.Pro179Leu) n.829C>T n.229C>T | |
11 | g.121307149T>A | CA477383722 | SC5D | c.537T>A (p.Pro179=) n.830T>A n.230T>A | |
11 | g.121307149T>C | CA477383723 | SC5D | c.537T>C (p.Pro179=) n.830T>C n.230T>C | |
11 | g.121307149T>G | CA477383724 | SC5D | c.537T>G (p.Pro179=) n.830T>G n.230T>G | |
11 | g.121307150T>A | CA383029567 | SC5D | c.538T>A (p.Tyr180Asn) n.831T>A n.231T>A | |
11 | g.121307150T>C | CA383029570 | SC5D | c.538T>C (p.Tyr180His) n.831T>C n.231T>C | |
11 | g.121307150T>G | CA383029579 | SC5D | c.538T>G (p.Tyr180Asp) n.831T>G n.231T>G | |
11 | g.121307151A>C | CA383029625 | SC5D | c.539A>C (p.Tyr180Ser) n.832A>C n.232A>C | |
11 | g.121307151A>G | CA383029614 | SC5D | c.539A>G (p.Tyr180Cys) n.832A>G n.232A>G | gnomAD v4 |
11 | g.121307151A>T | CA383029606 | SC5D | c.539A>T (p.Tyr180Phe) n.832A>T n.232A>T | |
11 | g.121307152C>A | CA383029627 | SC5D | c.540C>A (p.Tyr180Ter) n.833C>A n.233C>A | |
11 | g.121307152C= | CA2004810513 | SC5D | c.540C= (p.Tyr180=) n.833C= n.233C= | |
11 | g.121307152C>G | CA6328191 | SC5D | c.540C>G (p.Tyr180Ter) n.833C>G n.233C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121307152C>T | CA477383725 | SC5D | c.540C>T (p.Tyr180=) n.833C>T n.233C>T | COSMIC |
11 | g.121307153C>A | CA383029632 | SC5D | c.541C>A (p.His181Asn) n.834C>A n.234C>A | |
11 | g.121307153C>G | CA383029634 | SC5D | c.541C>G (p.His181Asp) n.834C>G n.234C>G | |
11 | g.121307153C>T | CA383029637 | SC5D | c.541C>T (p.His181Tyr) n.834C>T n.234C>T | |
11 | g.121307154A= | CA2004810514 | SC5D | c.542A= (p.His181=) n.835A= n.235A= | |
11 | g.121307154A>C | CA383029639 | SC5D | c.542A>C (p.His181Pro) n.835A>C n.235A>C | |
11 | g.121307154A>G | CA6328192 | SC5D | c.542A>G (p.His181Arg) n.835A>G n.235A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121307154A>T | CA383029643 | SC5D | c.542A>T (p.His181Leu) n.835A>T n.235A>T | |
11 | g.121307155T>A | CA383029645 | SC5D | c.543T>A (p.His181Gln) n.836T>A n.236T>A | |
11 | g.121307155T>C | CA477383726 | SC5D | c.543T>C (p.His181=) n.836T>C n.236T>C | gnomAD v4 |
11 | g.121307155T>G | CA383029652 | SC5D | c.543T>G (p.His181Gln) n.836T>G n.236T>G | |
11 | g.121307156A= | CA2004810515 | SC5D | c.544A= (p.Ile182=) n.837A= n.237A= | |
11 | g.121307156A>C | CA383029654 | SC5D | c.544A>C (p.Ile182Leu) n.837A>C n.237A>C | |
11 | g.121307156A>G | CA6328193 | SC5D | c.544A>G (p.Ile182Val) n.837A>G n.237A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121307156A>T | CA383029655 | SC5D | c.544A>T (p.Ile182Leu) n.837A>T n.237A>T | |
11 | g.121307157T>A | CA383029658 | SC5D | c.545T>A (p.Ile182Lys) n.838T>A n.238T>A | |
11 | g.121307157T>C | CA383029660 | SC5D | c.545T>C (p.Ile182Thr) n.838T>C n.238T>C | |
11 | g.121307157T>G | CA383029657 | SC5D | c.545T>G (p.Ile182Arg) n.838T>G n.238T>G | |
11 | g.121307158A= | CA2004810516 | SC5D | c.546A= (p.Ile182=) n.839A= n.239A= | |
11 | g.121307158A>C | CA477383728 | SC5D | c.546A>C (p.Ile182=) n.839A>C n.239A>C | |
11 | g.121307158A>G | CA6328194 | SC5D | c.546A>G (p.Ile182Met) n.839A>G n.239A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121307158A>T | CA477383727 | SC5D | c.546A>T (p.Ile182=) n.839A>T n.239A>T | gnomAD v4 |
11 | g.121307159T>A | CA383029663 | SC5D | c.547T>A (p.Tyr183Asn) n.840T>A n.240T>A | |
11 | g.121307159T>C | CA6328195 | SC5D | c.547T>C (p.Tyr183His) n.840T>C n.240T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.121307159T>G | CA383029664 | SC5D | c.547T>G (p.Tyr183Asp) n.840T>G n.240T>G | |
11 | g.121307159T= | CA2004810517 | SC5D | c.547T= (p.Tyr183=) n.840T= n.240T= | |
11 | g.121307160A>C | CA383029665 | SC5D | c.548A>C (p.Tyr183Ser) n.841A>C n.241A>C | |
11 | g.121307160A>G | CA383029667 | SC5D | c.548A>G (p.Tyr183Cys) n.841A>G n.241A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121307160A>T | CA383029668 | SC5D | c.548A>T (p.Tyr183Phe) n.841A>T n.241A>T | |
11 | g.121307161C>A | CA383029672 | SC5D | c.549C>A (p.Tyr183Ter) n.842C>A n.242C>A | gnomAD v4 |
11 | g.121307161C= | CA2004810518 | SC5D | c.549C= (p.Tyr183=) n.842C= n.242C= | |
11 | g.121307161C>G | CA383029676 | SC5D | c.549C>G (p.Tyr183Ter) n.842C>G n.242C>G | |
11 | g.121307161C>T | CA477383729 | SC5D | c.549C>T (p.Tyr183=) n.842C>T n.242C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121307162C>A | CA383029678 | SC5D | c.550C>A (p.Pro184Thr) n.843C>A n.243C>A | |
11 | g.121307162C>G | CA383029680 | SC5D | c.550C>G (p.Pro184Ala) n.843C>G n.243C>G | |
11 | g.121307162C>T | CA383029683 | SC5D | c.550C>T (p.Pro184Ser) n.843C>T n.243C>T | gnomAD v4 |
11 | g.121307163C>A | CA383029690 | SC5D | c.551C>A (p.Pro184His) n.844C>A n.244C>A | |
11 | g.121307163C>G | CA383029685 | SC5D | c.551C>G (p.Pro184Arg) n.844C>G n.244C>G | |
11 | g.121307163C>T | CA383029687 | SC5D | c.551C>T (p.Pro184Leu) n.844C>T n.244C>T | |
11 | g.121307164T>A | CA477383730 | SC5D | c.552T>A (p.Pro184=) n.845T>A n.245T>A | |
11 | g.121307164T>C | CA477383732 | SC5D | c.552T>C (p.Pro184=) n.845T>C n.245T>C | |
11 | g.121307164T>G | CA477383731 | SC5D | c.552T>G (p.Pro184=) n.845T>G n.245T>G | |
11 | g.121307165T>A | CA383029692 | SC5D | c.553T>A (p.Phe185Ile) n.846T>A n.246T>A | |
11 | g.121307165T>C | CA383029694 | SC5D | c.553T>C (p.Phe185Leu) n.846T>C n.246T>C | |
11 | g.121307165T>G | CA383029695 | SC5D | c.553T>G (p.Phe185Val) n.846T>G n.246T>G | |
11 | g.121307166T>A | CA383029698 | SC5D | c.554T>A (p.Phe185Tyr) n.847T>A n.247T>A | dbSNP |
11 | g.121307166T>C | CA383029699 | SC5D | c.554T>C (p.Phe185Ser) n.847T>C n.247T>C | |
11 | g.121307166T>G | CA383029700 | SC5D | c.554T>G (p.Phe185Cys) n.847T>G n.247T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121307166T= | CA2004810519 | SC5D | c.554T= (p.Phe185=) n.847T= n.247T= | |
11 | g.121307167T>A | CA383029701 | SC5D | c.555T>A (p.Phe185Leu) n.848T>A n.248T>A | |
11 | g.121307167T>C | CA477383733 | SC5D | c.555T>C (p.Phe185=) n.848T>C n.248T>C | |
11 | g.121307167T>G | CA383029702 | SC5D | c.555T>G (p.Phe185Leu) n.848T>G n.248T>G | |
11 | g.121307168A>C | CA383029704 | SC5D | c.556A>C (p.Ile186Leu) n.849A>C n.249A>C | |
11 | g.121307168A>G | CA383029705 | SC5D | c.556A>G (p.Ile186Val) n.849A>G n.249A>G | gnomAD v4 |
11 | g.121307168A>T | CA383029707 | SC5D | c.556A>T (p.Ile186Phe) n.849A>T n.249A>T | |
11 | g.121307169T>A | CA383029711 | SC5D | c.557T>A (p.Ile186Asn) n.850T>A n.250T>A | |
11 | g.121307169T>C | CA383029713 | SC5D | c.557T>C (p.Ile186Thr) n.850T>C n.250T>C | gnomAD v4 |
11 | g.121307169T>G | CA383029710 | SC5D | c.557T>G (p.Ile186Ser) n.850T>G n.250T>G | |
11 | g.121307170C>A | CA477383734 | SC5D | c.558C>A (p.Ile186=) n.851C>A n.251C>A | |
11 | g.121307170C>G | CA383029715 | SC5D | c.558C>G (p.Ile186Met) n.851C>G n.251C>G | |
11 | g.121307170C>T | CA477383735 | SC5D | c.558C>T (p.Ile186=) n.851C>T n.251C>T | |
11 | g.121307171T>A | CA383029718 | SC5D | c.559T>A (p.Phe187Ile) n.852T>A n.252T>A | |
11 | g.121307171T>C | CA383029724 | SC5D | c.559T>C (p.Phe187Leu) n.852T>C n.252T>C | |
11 | g.121307171T>G | CA383029726 | SC5D | c.559T>G (p.Phe187Val) n.852T>G n.252T>G | |
11 | g.121307172T>A | CA383029727 | SC5D | c.560T>A (p.Phe187Tyr) n.853T>A n.253T>A | |
11 | g.121307172T>C | CA383029728 | SC5D | c.560T>C (p.Phe187Ser) n.853T>C n.253T>C | |
11 | g.121307172T>G | CA383029730 | SC5D | c.560T>G (p.Phe187Cys) n.853T>G n.253T>G | COSMIC |
11 | g.121307173T>A | CA383029731 | SC5D | c.561T>A (p.Phe187Leu) n.854T>A n.254T>A | gnomAD v4 |
11 | g.121307173T>C | CA477383736 | SC5D | c.561T>C (p.Phe187=) n.854T>C n.254T>C | |
11 | g.121307173T>G | CA383029733 | SC5D | c.561T>G (p.Phe187Leu) n.854T>G n.254T>G | |
11 | g.121307174C>A | CA383029734 | SC5D | c.562C>A (p.Pro188Thr) n.855C>A n.255C>A | gnomAD v4 |
11 | g.121307174C= | CA2004810520 | SC5D | c.562C= (p.Pro188=) n.855C= n.255C= | |
11 | g.121307174C>G | CA229857234 | SC5D | c.562C>G (p.Pro188Ala) n.855C>G n.255C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121307174C>T | CA383029735 | SC5D | c.562C>T (p.Pro188Ser) n.855C>T n.255C>T | |
11 | g.121307175C>A | CA383029736 | SC5D | c.563C>A (p.Pro188Gln) n.856C>A n.256C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121307175C= | CA2004810521 | SC5D | c.563C= (p.Pro188=) n.856C= n.256C= | |
11 | g.121307175C>G | CA383029737 | SC5D | c.563C>G (p.Pro188Arg) n.856C>G n.256C>G | |
11 | g.121307175C>T | CA383029739 | SC5D | c.563C>T (p.Pro188Leu) n.856C>T n.256C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121307176A= | CA2004810522 | SC5D | c.564A= (p.Pro188=) n.857A= n.257A= | |
11 | g.121307176A>C | CA477383737 | SC5D | c.564A>C (p.Pro188=) n.857A>C n.257A>C | |
11 | g.121307176A>G | CA477383738 | SC5D | c.564A>G (p.Pro188=) n.857A>G n.257A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121307176A>T | CA477383739 | SC5D | c.564A>T (p.Pro188=) n.857A>T n.257A>T | |
11 | g.121307177T>A | CA383029741 | SC5D | c.565T>A (p.Leu189Ile) n.858T>A n.258T>A | |
11 | g.121307177T>C | CA477383740 | SC5D | c.565T>C (p.Leu189=) n.858T>C n.258T>C | |
11 | g.121307177T>G | CA383029742 | SC5D | c.565T>G (p.Leu189Val) n.858T>G n.258T>G | |
11 | g.121307178T>A | CA383029744 | SC5D | c.566T>A (p.Leu189Ter) n.859T>A n.259T>A | |
11 | g.121307178T>C | CA6328196 | SC5D | c.566T>C (p.Leu189Ser) n.859T>C n.259T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121307178T>G | CA383029745 | SC5D | c.566T>G (p.Leu189Ter) n.859T>G n.259T>G | |
11 | g.121307178T= | CA2004810523 | SC5D | c.566T= (p.Leu189=) n.859T= n.259T= | |
11 | g.121307179A>C | CA383029747 | SC5D | c.567A>C (p.Leu189Phe) n.860A>C n.260A>C | |
11 | g.121307179A>G | CA477383741 | SC5D | c.567A>G (p.Leu189=) n.860A>G n.260A>G | |
11 | g.121307179A>T | CA383029748 | SC5D | c.567A>T (p.Leu189Phe) n.860A>T n.260A>T | |
11 | g.121307180C>A | CA383029749 | SC5D | c.568C>A (p.His190Asn) n.861C>A n.261C>A | |
11 | g.121307180C= | CA2004810524 | SC5D | c.568C= (p.His190=) n.861C= n.261C= | |
11 | g.121307180C>G | CA383029751 | SC5D | c.568C>G (p.His190Asp) n.861C>G n.261C>G | |
11 | g.121307180C>T | CA383029753 | SC5D | c.568C>T (p.His190Tyr) n.861C>T n.261C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121307181A>C | CA383029754 | SC5D | c.569A>C (p.His190Pro) n.862A>C n.262A>C | |
11 | g.121307181A>G | CA383029756 | SC5D | c.569A>G (p.His190Arg) n.862A>G n.262A>G | |
11 | g.121307181A>T | CA383029758 | SC5D | c.569A>T (p.His190Leu) n.862A>T n.262A>T | |
11 | g.121307182C>A | CA383029759 | SC5D | c.570C>A (p.His190Gln) n.863C>A n.263C>A | gnomAD v4 |
11 | g.121307182C>G | CA383029761 | SC5D | c.570C>G (p.His190Gln) n.863C>G n.263C>G | gnomAD v4 |
11 | g.121307182C>T | CA477383742 | SC5D | c.570C>T (p.His190=) n.863C>T n.263C>T | gnomAD v4 |
11 | g.121307183A>C | CA383029762 | SC5D | c.571A>C (p.Lys191Gln) n.864A>C n.264A>C | |
11 | g.121307183A>G | CA383029764 | SC5D | c.571A>G (p.Lys191Glu) n.864A>G n.264A>G | |
11 | g.121307183A>T | CA383029763 | SC5D | c.571A>T (p.Lys191Ter) n.864A>T n.264A>T | |
11 | g.121307184A= | CA2004810525 | SC5D | c.572A= (p.Lys191=) n.865A= n.265A= | |
11 | g.121307184A>C | CA383029766 | SC5D | c.572A>C (p.Lys191Thr) n.865A>C n.265A>C | |
11 | g.121307184A>G | CA383029768 | SC5D | c.572A>G (p.Lys191Arg) n.865A>G n.265A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121307184A>T | CA383029769 | SC5D | c.572A>T (p.Lys191Met) n.865A>T n.265A>T | |
11 | g.121307185G>A | CA477383743 | SC5D | c.573G>A (p.Lys191=) n.866G>A n.266G>A | |
11 | g.121307185G>C | CA383029771 | SC5D | c.573G>C (p.Lys191Asn) n.866G>C n.266G>C | |
11 | g.121307185G>T | CA383029773 | SC5D | c.573G>T (p.Lys191Asn) n.866G>T n.266G>T | |
11 | g.121307186G>A | CA6328197 | SC5D | c.574G>A (p.Val192Met) n.867G>A n.267G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121307186G>C | CA383029776 | SC5D | c.574G>C (p.Val192Leu) n.867G>C n.267G>C | |
11 | g.121307186G= | CA2004810526 | SC5D | c.574G= (p.Val192=) n.867G= n.267G= | |
11 | g.121307186G>T | CA383029775 | SC5D | c.574G>T (p.Val192Leu) n.867G>T n.267G>T | |
11 | g.121307187T>A | CA383029780 | SC5D | c.575T>A (p.Val192Glu) n.868T>A n.268T>A | |
11 | g.121307187T>C | CA383029781 | SC5D | c.575T>C (p.Val192Ala) n.868T>C n.268T>C | |
11 | g.121307187T>G | CA383029782 | SC5D | c.575T>G (p.Val192Gly) n.868T>G n.268T>G | |
11 | g.121307187_121307188insTAG | CA2616491852 | SC5D | c.575_576insTAG (p.Val192_Val193insArg) n.868_869insTAG n.268_269insTAG | gnomAD v4 |
11 | g.121307188G>A | CA477383746 | SC5D | c.576G>A (p.Val192=) n.869G>A n.269G>A | gnomAD v4 |
11 | g.121307188G>C | CA477383744 | SC5D | c.576G>C (p.Val192=) n.869G>C n.269G>C | |
11 | g.121307188G>T | CA477383745 | SC5D | c.576G>T (p.Val192=) n.869G>T n.269G>T | |
11 | g.121307189G>A | CA383029785 | SC5D | c.577G>A (p.Val193Ile) n.870G>A n.270G>A | |
11 | g.121307189G>C | CA383029786 | SC5D | c.577G>C (p.Val193Leu) n.870G>C n.270G>C | |
11 | g.121307189G>T | CA383029787 | SC5D | c.577G>T (p.Val193Phe) n.870G>T n.270G>T | |
11 | g.121307189_121307193delinsGTTTA | CA2004810527 | SC5D | c.577_581delinsGTTTA (p.Val193=) n.870_874delinsGTTTA n.270_274delinsGTTTA | |
11 | g.121307190T>A | CA383029790 | SC5D | c.578T>A (p.Val193Asp) n.871T>A n.271T>A | |
11 | g.121307190T>C | CA383029794 | SC5D | c.578T>C (p.Val193Ala) n.871T>C n.271T>C | |
11 | g.121307190T>G | CA383029792 | SC5D | c.578T>G (p.Val193Gly) n.871T>G n.271T>G | |
11 | g.121307194_121307197del | CA6328198 | SC5D | c.582_585del (p.Tyr194Ter) n.875_878del n.275_278del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121307190_121307191insA | CA2616491861 | SC5D | c.578_579insA (p.Tyr194LeufsTer9) n.871_872insA n.271_272insA | gnomAD v4 |
11 | g.121307191T>A | CA477383747 | SC5D | c.579T>A (p.Val193=) n.872T>A n.272T>A | gnomAD v4 |
11 | g.121307191T>C | CA477383748 | SC5D | c.579T>C (p.Val193=) n.872T>C n.272T>C | |
11 | g.121307191T>G | CA477383749 | SC5D | c.579T>G (p.Val193=) n.872T>G n.272T>G | |
11 | g.121307192T>A | CA383029795 | SC5D | c.580T>A (p.Tyr194Asn) n.873T>A n.273T>A | |
11 | g.121307192T>C | CA383029796 | SC5D | c.580T>C (p.Tyr194His) n.873T>C n.273T>C | |
11 | g.121307192T>G | CA383029797 | SC5D | c.580T>G (p.Tyr194Asp) n.873T>G n.273T>G | |
11 | g.121307193A= | CA2004810528 | SC5D | c.581A= (p.Tyr194=) n.874A= n.274A= | |
11 | g.121307193A>C | CA383029799 | SC5D | c.581A>C (p.Tyr194Ser) n.874A>C n.274A>C | |
11 | g.121307193A>G | CA383029801 | SC5D | c.581A>G (p.Tyr194Cys) n.874A>G n.274A>G | |
11 | g.121307193A>T | CA6328199 | SC5D | c.581A>T (p.Tyr194Phe) n.874A>T n.274A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.121307194T>A | CA383029803 | SC5D | c.582T>A (p.Tyr194Ter) n.875T>A n.275T>A | |
11 | g.121307194T>C | CA477383750 | SC5D | c.582T>C (p.Tyr194=) n.875T>C n.275T>C | |
11 | g.121307194T>G | CA383029805 | SC5D | c.582T>G (p.Tyr194Ter) n.875T>G n.275T>G | |
11 | g.121307195T>A | CA383029806 | SC5D | c.583T>A (p.Leu195Ile) n.876T>A n.276T>A | |
11 | g.121307195T>C | CA477383751 | SC5D | c.583T>C (p.Leu195=) n.876T>C n.276T>C | |
11 | g.121307195T>G | CA383029807 | SC5D | c.583T>G (p.Leu195Val) n.876T>G n.276T>G | |
11 | g.121307196T>A | CA383029812 | SC5D | c.584T>A (p.Leu195Ter) n.877T>A n.277T>A | |
11 | g.121307196T>C | CA383029810 | SC5D | c.584T>C (p.Leu195Ser) n.877T>C n.277T>C | |
11 | g.121307196T>G | CA383029808 | SC5D | c.584T>G (p.Leu195Ter) n.877T>G n.277T>G | |
11 | g.121307197A>C | CA383029813 | SC5D | c.585A>C (p.Leu195Phe) n.878A>C n.278A>C | |
11 | g.121307197A>G | CA477383752 | SC5D | c.585A>G (p.Leu195=) n.878A>G n.278A>G | |
11 | g.121307197A>T | CA383029814 | SC5D | c.585A>T (p.Leu195Phe) n.878A>T n.278A>T | |
11 | g.121307198A= | CA2004810529 | SC5D | c.586A= (p.Ser196=) n.879A= n.279A= | |
11 | g.121307198A>C | CA383029816 | SC5D | c.586A>C (p.Ser196Arg) n.879A>C n.279A>C | dbSNP |
11 | g.121307198A>G | CA383029821 | SC5D | c.586A>G (p.Ser196Gly) n.879A>G n.279A>G | |
11 | g.121307198A>T | CA383029818 | SC5D | c.586A>T (p.Ser196Cys) n.879A>T n.279A>T | |
11 | g.121307199G>A | CA383029823 | SC5D | c.587G>A (p.Ser196Asn) n.880G>A n.280G>A | gnomAD v4 |
11 | g.121307199G>C | CA6328200 | SC5D | c.587G>C (p.Ser196Thr) n.880G>C n.280G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.121307199G= | CA2004810530 | SC5D | c.587G= (p.Ser196=) n.880G= n.280G= | |
11 | g.121307199G>T | CA383029826 | SC5D | c.587G>T (p.Ser196Ile) n.880G>T n.280G>T | |
11 | g.121307200T>A | CA383029828 | SC5D | c.588T>A (p.Ser196Arg) n.881T>A n.281T>A | |
11 | g.121307200T>C | CA477383753 | SC5D | c.588T>C (p.Ser196=) n.881T>C n.281T>C | |
11 | g.121307200T>G | CA383029829 | SC5D | c.588T>G (p.Ser196Arg) n.881T>G n.281T>G | |
11 | g.121307201C>A | CA383029831 | SC5D | c.589C>A (p.Leu197Met) n.882C>A n.282C>A | |
11 | g.121307201C>G | CA383029833 | SC5D | c.589C>G (p.Leu197Val) n.882C>G n.282C>G | |
11 | g.121307201C>T | CA477383754 | SC5D | c.589C>T (p.Leu197=) n.882C>T n.282C>T | |
11 | g.121307202T>A | CA383029835 | SC5D | c.590T>A (p.Leu197Gln) n.883T>A n.283T>A | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.121307202T>C | CA383029836 | SC5D | c.590T>C (p.Leu197Pro) n.883T>C n.283T>C | |
11 | g.121307202T>G | CA383029838 | SC5D | c.590T>G (p.Leu197Arg) n.883T>G n.283T>G | |
11 | g.121307203G>A | CA477383755 | SC5D | c.591G>A (p.Leu197=) n.884G>A n.284G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121307203G>C | CA477383756 | SC5D | c.591G>C (p.Leu197=) n.884G>C n.284G>C | |
11 | g.121307203G= | CA2004810531 | SC5D | c.591G= (p.Leu197=) n.884G= n.284G= | |
11 | g.121307203G>T | CA477383757 | SC5D | c.591G>T (p.Leu197=) n.884G>T n.284G>T | gnomAD v4 |
11 | g.121307204T>A | CA383029843 | SC5D | c.592T>A (p.Tyr198Asn) n.885T>A n.285T>A | |
11 | g.121307204T>C | CA383029842 | SC5D | c.592T>C (p.Tyr198His) n.885T>C n.285T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121307204T>G | CA383029840 | SC5D | c.592T>G (p.Tyr198Asp) n.885T>G n.285T>G | |
11 | g.121307204T= | CA2004810532 | SC5D | c.592T= (p.Tyr198=) n.885T= n.285T= | |
11 | g.121307205A>C | CA383029844 | SC5D | c.593A>C (p.Tyr198Ser) n.886A>C n.286A>C | |
11 | g.121307205A>G | CA383029845 | SC5D | c.593A>G (p.Tyr198Cys) n.886A>G n.286A>G | |
11 | g.121307205A>T | CA383029847 | SC5D | c.593A>T (p.Tyr198Phe) n.886A>T n.286A>T | COSMIC |
11 | g.121307206C>A | CA383029848 | SC5D | c.594C>A (p.Tyr198Ter) n.887C>A n.287C>A | |
11 | g.121307206C>G | CA383029849 | SC5D | c.594C>G (p.Tyr198Ter) n.887C>G n.287C>G | |
11 | g.121307206C>T | CA477383758 | SC5D | c.594C>T (p.Tyr198=) n.887C>T n.287C>T | |
11 | g.121307207A= | CA2004810533 | SC5D | c.595A= (p.Ile199=) n.888A= n.288A= | |
11 | g.121307207A>C | CA383029851 | SC5D | c.595A>C (p.Ile199Leu) n.888A>C n.288A>C | |
11 | g.121307207A>G | CA383029852 | SC5D | c.595A>G (p.Ile199Val) n.888A>G n.288A>G | dbSNP |
11 | g.121307207A>T | CA383029853 | SC5D | c.595A>T (p.Ile199Phe) n.888A>T n.288A>T | |
11 | g.121307208T>A | CA383029854 | SC5D | c.596T>A (p.Ile199Asn) n.889T>A n.289T>A | |
11 | g.121307208T>C | CA383029858 | SC5D | c.596T>C (p.Ile199Thr) n.889T>C n.289T>C | |
11 | g.121307208T>G | CA383029859 | SC5D | c.596T>G (p.Ile199Ser) n.889T>G n.289T>G | |
11 | g.121307209C>A | CA477383760 | SC5D | c.597C>A (p.Ile199=) n.890C>A n.290C>A | |
11 | g.121307209C>G | CA383029861 | SC5D | c.597C>G (p.Ile199Met) n.890C>G n.290C>G | |
11 | g.121307209C>T | CA477383759 | SC5D | c.597C>T (p.Ile199=) n.890C>T n.290C>T | |
11 | g.121307210T>A | CA383029865 | SC5D | c.598T>A (p.Leu200Met) n.891T>A n.291T>A | |
11 | g.121307210T>C | CA477383761 | SC5D | c.598T>C (p.Leu200=) n.891T>C n.291T>C | COSMIC |
11 | g.121307210T>G | CA383029863 | SC5D | c.598T>G (p.Leu200Val) n.891T>G n.291T>G | |
11 | g.121307211T>A | CA383029866 | SC5D | c.599T>A (p.Leu200Ter) n.892T>A n.292T>A | |
11 | g.121307211T>C | CA6328201 | SC5D | c.599T>C (p.Leu200Ser) n.892T>C n.292T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121307211T>G | CA383029869 | SC5D | c.599T>G (p.Leu200Trp) n.892T>G n.292T>G | |
11 | g.121307211T= | CA2004810534 | SC5D | c.599T= (p.Leu200=) n.892T= n.292T= | |
11 | g.121307212G>A | CA229857309 | SC5D | c.600G>A (p.Leu200=) n.893G>A n.293G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.121307212G>C | CA383029871 | SC5D | c.600G>C (p.Leu200Phe) n.893G>C n.293G>C | |
11 | g.121307212G= | CA2004810535 | SC5D | c.600G= (p.Leu200=) n.893G= n.293G= | |
11 | g.121307212G>T | CA383029873 | SC5D | c.600G>T (p.Leu200Phe) n.893G>T n.293G>T | |
11 | g.121307213G>A | CA383029875 | SC5D | c.601G>A (p.Val201Ile) n.894G>A n.294G>A | |
11 | g.121307213G>C | CA383029876 | SC5D | c.601G>C (p.Val201Leu) n.894G>C n.294G>C | gnomAD v4 |
11 | g.121307213G>T | CA383029878 | SC5D | c.601G>T (p.Val201Phe) n.894G>T n.294G>T | |
11 | g.121307214T>A | CA383029880 | SC5D | c.602T>A (p.Val201Asp) n.895T>A n.295T>A | |
11 | g.121307214T>C | CA383029882 | SC5D | c.602T>C (p.Val201Ala) n.895T>C n.295T>C | |
11 | g.121307214T>G | CA383029883 | SC5D | c.602T>G (p.Val201Gly) n.895T>G n.295T>G | |
11 | g.121307215T>A | CA477383762 | SC5D | c.603T>A (p.Val201=) n.896T>A n.296T>A | |
11 | g.121307215T>C | CA477383763 | SC5D | c.603T>C (p.Val201=) n.896T>C n.296T>C | |
11 | g.121307215T>G | CA477383764 | SC5D | c.603T>G (p.Val201=) n.896T>G n.296T>G | |
11 | g.121307216A>C | CA383029888 | SC5D | c.604A>C (p.Asn202His) n.897A>C n.297A>C | gnomAD v4 |
11 | g.121307216A>G | CA383029886 | SC5D | c.604A>G (p.Asn202Asp) n.897A>G n.297A>G | |
11 | g.121307216A>T | CA383029884 | SC5D | c.604A>T (p.Asn202Tyr) n.897A>T n.297A>T | |
11 | g.121307217A>C | CA383029890 | SC5D | c.605A>C (p.Asn202Thr) n.898A>C n.298A>C | |
11 | g.121307217A>G | CA383029892 | SC5D | c.605A>G (p.Asn202Ser) n.898A>G n.298A>G | gnomAD v4 |
11 | g.121307217A>T | CA383029894 | SC5D | c.605A>T (p.Asn202Ile) n.898A>T n.298A>T | |
11 | g.121307218T>A | CA383029896 | SC5D | c.606T>A (p.Asn202Lys) n.899T>A n.299T>A | |
11 | g.121307218T>C | CA6328202 | SC5D | c.606T>C (p.Asn202=) n.899T>C n.299T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121307218T>G | CA383029900 | SC5D | c.606T>G (p.Asn202Lys) n.899T>G n.299T>G | |
11 | g.121307218T= | CA2004810536 | SC5D | c.606T= (p.Asn202=) n.899T= n.299T= | |
11 | g.121307219A>C | CA383029904 | SC5D | c.607A>C (p.Ile203Leu) n.900A>C n.300A>C | |
11 | g.121307219A>G | CA383029907 | SC5D | c.607A>G (p.Ile203Val) n.900A>G n.300A>G | gnomAD v4 |
11 | g.121307219A>T | CA383029910 | SC5D | c.607A>T (p.Ile203Phe) n.900A>T n.300A>T | |
11 | g.121307220T>A | CA383029912 | SC5D | c.608T>A (p.Ile203Asn) n.901T>A n.301T>A | |
11 | g.121307220T>C | CA383029915 | SC5D | c.608T>C (p.Ile203Thr) n.901T>C n.301T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121307220T>G | CA6328203 | SC5D | c.608T>G (p.Ile203Ser) n.901T>G n.301T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121307220T= | CA2004810537 | SC5D | c.608T= (p.Ile203=) n.901T= n.301T= | |
11 | g.121307221C>A | CA477383766 | SC5D | c.609C>A (p.Ile203=) n.902C>A n.302C>A | |
11 | g.121307221C>G | CA383029921 | SC5D | c.609C>G (p.Ile203Met) n.902C>G n.302C>G | |
11 | g.121307221C>T | CA477383765 | SC5D | c.609C>T (p.Ile203=) n.902C>T n.302C>T | |
11 | g.121307222T>A | CA383029928 | SC5D | c.610T>A (p.Trp204Arg) n.903T>A n.303T>A | |
11 | g.121307222T>C | CA383029930 | SC5D | c.610T>C (p.Trp204Arg) n.903T>C n.303T>C | |
11 | g.121307222T>G | CA383029925 | SC5D | c.610T>G (p.Trp204Gly) n.903T>G n.303T>G | |
11 | g.121307223G>A | CA383029938 | SC5D | c.611G>A (p.Trp204Ter) n.904G>A n.304G>A | gnomAD v4 |
11 | g.121307223G>C | CA383029932 | SC5D | c.611G>C (p.Trp204Ser) n.904G>C n.304G>C | |
11 | g.121307223G>T | CA383029935 | SC5D | c.611G>T (p.Trp204Leu) n.904G>T n.304G>T | |
11 | g.121307224G>A | CA383029941 | SC5D | c.612G>A (p.Trp204Ter) n.905G>A n.305G>A | |
11 | g.121307224G>C | CA383029944 | SC5D | c.612G>C (p.Trp204Cys) n.905G>C n.305G>C | |
11 | g.121307224G>T | CA383029947 | SC5D | c.612G>T (p.Trp204Cys) n.905G>T n.305G>T | |
11 | g.121307225A>C | CA383029951 | SC5D | c.613A>C (p.Thr205Pro) n.906A>C n.306A>C | |
11 | g.121307225A>G | CA383029955 | SC5D | c.613A>G (p.Thr205Ala) n.906A>G n.306A>G | |
11 | g.121307225A>T | CA383029957 | SC5D | c.613A>T (p.Thr205Ser) n.906A>T n.306A>T | |
11 | g.121307226C>A | CA383029961 | SC5D | c.614C>A (p.Thr205Lys) n.907C>A n.307C>A | |
11 | g.121307226C= | CA2004810538 | SC5D | c.614C= (p.Thr205=) n.907C= n.307C= | |
11 | g.121307226C>G | CA383029963 | SC5D | c.614C>G (p.Thr205Arg) n.907C>G n.307C>G | |
11 | g.121307226C>T | CA6328204 | SC5D | c.614C>T (p.Thr205Ile) n.907C>T n.307C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121307227A= | CA2004810539 | SC5D | c.615A= (p.Thr205=) n.908A= n.308A= | |
11 | g.121307227A>C | CA477383767 | SC5D | c.615A>C (p.Thr205=) n.908A>C n.308A>C | |
11 | g.121307227A>G | CA477383768 | SC5D | c.615A>G (p.Thr205=) n.908A>G n.308A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121307227A>T | CA477383769 | SC5D | c.615A>T (p.Thr205=) n.908A>T n.308A>T | |
11 | g.121307228A= | CA2004810540 | SC5D | c.616A= (p.Ile206=) n.909A= n.309A= | |
11 | g.121307228A>C | CA383029975 | SC5D | c.616A>C (p.Ile206Leu) n.909A>C n.309A>C | |
11 | g.121307228A>G | CA383029972 | SC5D | c.616A>G (p.Ile206Val) n.909A>G n.309A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121307228A>T | CA383029969 | SC5D | c.616A>T (p.Ile206Phe) n.909A>T n.309A>T | |
11 | g.121307229T>A | CA383029979 | SC5D | c.617T>A (p.Ile206Asn) n.910T>A n.310T>A | |
11 | g.121307229T>C | CA383029981 | SC5D | c.617T>C (p.Ile206Thr) n.910T>C n.310T>C | |
11 | g.121307229T>G | CA383029984 | SC5D | c.617T>G (p.Ile206Ser) n.910T>G n.310T>G |