Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
11	g.121307107T>A	CA383029211	SC5D	c.495T>A (p.Ser165Arg) n.788T>A c.516T>A (p.Ser172Arg) n.188T>A
11	g.121307107T>C	CA477383694	SC5D	c.495T>C (p.Ser165=) n.788T>C c.516T>C (p.Ser172=) n.188T>C	gnomAD v4
11	g.121307107T>G	CA383029218	SC5D	c.495T>G (p.Ser165Arg) n.788T>G c.516T>G (p.Ser172Arg) n.188T>G
11	g.121307108C>A	CA383029224	SC5D	c.496C>A (p.His166Asn) n.789C>A c.517C>A (p.His173Asn) n.189C>A
11	g.121307108C>G	CA383029225	SC5D	c.496C>G (p.His166Asp) n.789C>G c.517C>G (p.His173Asp) n.189C>G
11	g.121307108C>T	CA383029228	SC5D	c.496C>T (p.His166Tyr) n.789C>T c.517C>T (p.His173Tyr) n.189C>T
11	g.121307109A>C	CA383029232	SC5D	c.497A>C (p.His166Pro) n.790A>C c.518A>C (p.His173Pro) n.190A>C
11	g.121307109A>G	CA383029234	SC5D	c.497A>G (p.His166Arg) n.790A>G c.518A>G (p.His173Arg) n.190A>G
11	g.121307109A>T	CA383029238	SC5D	c.497A>T (p.His166Leu) n.790A>T c.518A>T (p.His173Leu) n.190A>T
11	g.121307110T>A	CA383029241	SC5D	c.498T>A (p.His166Gln) n.791T>A c.519T>A (p.His173Gln) n.191T>A
11	g.121307110T>C	CA477383698	SC5D	c.498T>C (p.His166=) n.791T>C c.519T>C (p.His173=) n.191T>C
11	g.121307110T>G	CA383029245	SC5D	c.498T>G (p.His166Gln) n.791T>G c.519T>G (p.His173Gln) n.191T>G
11	g.121307111G>A	CA383029262	SC5D	c.499G>A (p.Ala167Thr) n.792G>A c.520G>A (p.Ala174Thr) n.192G>A
11	g.121307111G>C	CA383029249	SC5D	c.499G>C (p.Ala167Pro) n.792G>C c.520G>C (p.Ala174Pro) n.192G>C
11	g.121307111G>T	CA383029261	SC5D	c.499G>T (p.Ala167Ser) n.792G>T c.520G>T (p.Ala174Ser) n.192G>T
11	g.121307112C>A	CA383029263	SC5D	c.500C>A (p.Ala167Asp) n.793C>A c.521C>A (p.Ala174Asp) n.193C>A
11	g.121307112C=	CA2004810498	SC5D	c.500C= (p.Ala167=) n.793C= c.521C= (p.Ala174=) n.193C=
11	g.121307112C>G	CA383029265	SC5D	c.500C>G (p.Ala167Gly) n.793C>G c.521C>G (p.Ala174Gly) n.193C>G	dbSNP gnomAD v4
11	g.121307112C>T	CA383029268	SC5D	c.500C>T (p.Ala167Val) n.793C>T c.521C>T (p.Ala174Val) n.193C>T
11	g.121307113T>A	CA477383699	SC5D	c.501T>A (p.Ala167=) n.794T>A c.522T>A (p.Ala174=) n.194T>A	gnomAD v4
11	g.121307113T>C	CA477383700	SC5D	c.501T>C (p.Ala167=) n.794T>C c.522T>C (p.Ala174=) n.194T>C
11	g.121307113T>G	CA477383701	SC5D	c.501T>G (p.Ala167=) n.794T>G c.522T>G (p.Ala174=) n.194T>G
11	g.121307114T>A	CA383029271	SC5D	c.502T>A (p.Phe168Ile) n.795T>A c.523T>A (p.Phe175Ile) n.195T>A
11	g.121307114T>C	CA383029274	SC5D	c.502T>C (p.Phe168Leu) n.795T>C c.523T>C (p.Phe175Leu) n.195T>C
11	g.121307114T>G	CA383029275	SC5D	c.502T>G (p.Phe168Val) n.795T>G c.523T>G (p.Phe175Val) n.195T>G
11	g.121307115T>A	CA383029276	SC5D	c.503T>A (p.Phe168Tyr) n.796T>A c.524T>A (p.Phe175Tyr) n.196T>A
11	g.121307115T>C	CA383029277	SC5D	c.503T>C (p.Phe168Ser) n.796T>C c.524T>C (p.Phe175Ser) n.196T>C
11	g.121307115T>G	CA383029278	SC5D	c.503T>G (p.Phe168Cys) n.796T>G c.524T>G (p.Phe175Cys) n.196T>G	gnomAD v4
11	g.121307116T>A	CA383029279	SC5D	c.504T>A (p.Phe168Leu) n.797T>A c.525T>A (p.Phe175Leu) n.197T>A
11	g.121307116T>C	CA477383702	SC5D	c.504T>C (p.Phe168=) n.797T>C c.525T>C (p.Phe175=) n.197T>C
11	g.121307116T>G	CA383029284	SC5D	c.504T>G (p.Phe168Leu) n.797T>G c.525T>G (p.Phe175Leu) n.197T>G
11	g.121307117C>A	CA383029288	SC5D	c.505C>A (p.His169Asn) n.798C>A c.526C>A (p.His176Asn) n.198C>A
11	g.121307117C=	CA2004810499	SC5D	c.505C= (p.His169=) n.798C= c.526C= (p.His176=) n.198C=
11	g.121307117C>G	CA383029305	SC5D	c.505C>G (p.His169Asp) n.798C>G c.526C>G (p.His176Asp) n.198C>G
11	g.121307117C>T	CA229857189	SC5D	c.505C>T (p.His169Tyr) n.798C>T c.526C>T (p.His176Tyr) n.198C>T	dbSNP COSMIC
11	g.121307118A>C	CA383029309	SC5D	c.506A>C (p.His169Pro) n.799A>C c.527A>C (p.His176Pro) n.199A>C
11	g.121307118A>G	CA383029315	SC5D	c.506A>G (p.His169Arg) n.799A>G c.527A>G (p.His176Arg) n.199A>G
11	g.121307118A>T	CA383029312	SC5D	c.506A>T (p.His169Leu) n.799A>T c.527A>T (p.His176Leu) n.199A>T
11	g.121307119C>A	CA383029321	SC5D	c.507C>A (p.His169Gln) n.800C>A c.528C>A (p.His176Gln) n.200C>A
11	g.121307119C=	CA2004810500	SC5D	c.507C= (p.His169=) n.800C= c.528C= (p.His176=) n.200C=
11	g.121307119C>G	CA383029333	SC5D	c.507C>G (p.His169Gln) n.800C>G c.528C>G (p.His176Gln) n.200C>G
11	g.121307119C>T	CA477383703	SC5D	c.507C>T (p.His169=) n.800C>T c.528C>T (p.His176=) n.200C>T	dbSNP
11	g.121307120C>A	CA383029336	SC5D	c.508C>A (p.Pro170Thr) n.801C>A c.529C>A (p.Pro177Thr) n.201C>A
11	g.121307120C>G	CA383029338	SC5D	c.508C>G (p.Pro170Ala) n.801C>G c.529C>G (p.Pro177Ala) n.201C>G
11	g.121307120C>T	CA383029340	SC5D	c.508C>T (p.Pro170Ser) n.801C>T c.529C>T (p.Pro177Ser) n.201C>T
11	g.121307121C>A	CA383029344	SC5D	c.509C>A (p.Pro170His) n.802C>A c.530C>A (p.Pro177His) n.202C>A
11	g.121307121C>G	CA383029352	SC5D	c.509C>G (p.Pro170Arg) n.802C>G c.530C>G (p.Pro177Arg) n.202C>G
11	g.121307121C>T	CA383029353	SC5D	c.509C>T (p.Pro170Leu) n.802C>T c.530C>T (p.Pro177Leu) n.202C>T
11	g.121307122T>A	CA477383704	SC5D	c.510T>A (p.Pro170=) n.803T>A c.531T>A (p.Pro177=) n.203T>A
11	g.121307122T>C	CA477383705	SC5D	c.510T>C (p.Pro170=) n.803T>C c.531T>C (p.Pro177=) n.203T>C
11	g.121307122T>G	CA477383706	SC5D	c.510T>G (p.Pro170=) n.803T>G c.531T>G (p.Pro177=) n.203T>G
11	g.121307123A=	CA2004810501	SC5D	c.511A= (p.Ile171=) n.804A= c.532A= n.204A=
11	g.121307123A>C	CA383029354	SC5D	c.511A>C (p.Ile171Leu) n.804A>C c.532A>C n.204A>C
11	g.121307123A>G	CA229857190	SC5D	c.511A>G (p.Ile171Val) n.804A>G c.532A>G n.204A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.121307123A>T	CA383029362	SC5D	c.511A>T (p.Ile171Phe) n.804A>T c.532A>T n.204A>T
11	g.121307124T>A	CA383029373	SC5D	c.512T>A (p.Ile171Asn) n.805T>A c.533T>A n.205T>A
11	g.121307124T>C	CA383029367	SC5D	c.512T>C (p.Ile171Thr) n.805T>C c.533T>C n.205T>C
11	g.121307124T>G	CA383029369	SC5D	c.512T>G (p.Ile171Ser) n.805T>G c.533T>G n.205T>G
11	g.121307124_121307125del	CA2616491750	SC5D	c.512_513del (p.Ile171ArgfsTer?) n.805_806del n.205_206del	gnomAD v4
11	g.121307125T>A	CA477383707	SC5D	c.513T>A (p.Ile171=) n.806T>A n.206T>A
11	g.121307125T>C	CA477383708	SC5D	c.513T>C (p.Ile171=) n.806T>C n.206T>C
11	g.121307125T>G	CA383029375	SC5D	c.513T>G (p.Ile171Met) n.806T>G n.206T>G
11	g.121307126G>A	CA383029377	SC5D	c.514G>A (p.Asp172Asn) n.807G>A n.207G>A	gnomAD v4
11	g.121307126G>C	CA383029380	SC5D	c.514G>C (p.Asp172His) n.807G>C n.207G>C
11	g.121307126G>T	CA383029386	SC5D	c.514G>T (p.Asp172Tyr) n.807G>T n.207G>T
11	g.121307127A>C	CA383029387	SC5D	c.515A>C (p.Asp172Ala) n.808A>C n.208A>C
11	g.121307127A>G	CA383029389	SC5D	c.515A>G (p.Asp172Gly) n.808A>G n.208A>G
11	g.121307127A>T	CA383029391	SC5D	c.515A>T (p.Asp172Val) n.808A>T n.208A>T	gnomAD v4
11	g.121307127_121307128delinsAT	CA2004810502	SC5D	c.515_516delinsAT (p.Asp172=) n.808_809delinsAT n.208_209delinsAT
11	g.121307128del	CA6328187	SC5D	c.516del (p.Asp172GlufsTer24) n.809del n.209del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.121307128T>A	CA383029392	SC5D	c.516T>A (p.Asp172Glu) n.809T>A n.209T>A
11	g.121307128T>C	CA477383709	SC5D	c.516T>C (p.Asp172=) n.809T>C n.209T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.121307128T>G	CA383029394	SC5D	c.516T>G (p.Asp172Glu) n.809T>G n.209T>G	gnomAD v4
11	g.121307128T=	CA2004810503	SC5D	c.516T= (p.Asp172=) n.809T= n.209T=
11	g.121307129G>A	CA383029404	SC5D	c.517G>A (p.Gly173Ser) n.810G>A n.210G>A
11	g.121307129G>C	CA383029405	SC5D	c.517G>C (p.Gly173Arg) n.810G>C n.210G>C
11	g.121307129G>T	CA383029403	SC5D	c.517G>T (p.Gly173Cys) n.810G>T n.210G>T	gnomAD v4
11	g.121307130G>A	CA383029406	SC5D	c.518G>A (p.Gly173Asp) n.811G>A n.211G>A	gnomAD v4
11	g.121307130G>C	CA6328188	SC5D	c.518G>C (p.Gly173Ala) n.811G>C n.211G>C	dbSNP ExAC
11	g.121307130G=	CA2004810504	SC5D	c.518G= (p.Gly173=) n.811G= n.211G=
11	g.121307130G>T	CA383029410	SC5D	c.518G>T (p.Gly173Val) n.811G>T n.211G>T	gnomAD v4
11	g.121307131C>A	CA477383712	SC5D	c.519C>A (p.Gly173=) n.812C>A n.212C>A
11	g.121307131C>G	CA477383710	SC5D	c.519C>G (p.Gly173=) n.812C>G n.212C>G
11	g.121307131C>T	CA477383711	SC5D	c.519C>T (p.Gly173=) n.812C>T n.212C>T
11	g.121307132T>A	CA383029413	SC5D	c.520T>A (p.Phe174Ile) n.813T>A n.213T>A	dbSNP
11	g.121307132T>C	CA383029415	SC5D	c.520T>C (p.Phe174Leu) n.813T>C n.213T>C
11	g.121307132T>G	CA383029416	SC5D	c.520T>G (p.Phe174Val) n.813T>G n.213T>G
11	g.121307132T=	CA2004810505	SC5D	c.520T= (p.Phe174=) n.813T= n.213T=
11	g.121307133T>A	CA383029417	SC5D	c.521T>A (p.Phe174Tyr) n.814T>A n.214T>A
11	g.121307133T>C	CA383029421	SC5D	c.521T>C (p.Phe174Ser) n.814T>C n.214T>C
11	g.121307133T>G	CA383029430	SC5D	c.521T>G (p.Phe174Cys) n.814T>G n.214T>G
11	g.121307134T>A	CA383029435	SC5D	c.522T>A (p.Phe174Leu) n.815T>A n.215T>A
11	g.121307134T>C	CA477383713	SC5D	c.522T>C (p.Phe174=) n.815T>C n.215T>C
11	g.121307134T>G	CA383029452	SC5D	c.522T>G (p.Phe174Leu) n.815T>G n.215T>G
11	g.121307135C>A	CA383029460	SC5D	c.523C>A (p.Leu175Ile) n.816C>A n.216C>A
11	g.121307135C>G	CA383029462	SC5D	c.523C>G (p.Leu175Val) n.816C>G n.216C>G
11	g.121307135C>T	CA383029456	SC5D	c.523C>T (p.Leu175Phe) n.816C>T n.216C>T	COSMIC
11	g.121307136T>A	CA383029463	SC5D	c.524T>A (p.Leu175His) n.817T>A n.217T>A
11	g.121307136T>C	CA383029476	SC5D	c.524T>C (p.Leu175Pro) n.817T>C n.217T>C
11	g.121307136T>G	CA383029479	SC5D	c.524T>G (p.Leu175Arg) n.817T>G n.217T>G
11	g.121307137T>A	CA477383714	SC5D	c.525T>A (p.Leu175=) n.818T>A n.218T>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.121307137T>C	CA477383716	SC5D	c.525T>C (p.Leu175=) n.818T>C n.218T>C
11	g.121307137T>G	CA477383715	SC5D	c.525T>G (p.Leu175=) n.818T>G n.218T>G	COSMIC
11	g.121307137T=	CA2004810506	SC5D	c.525T= (p.Leu175=) n.818T= n.218T=
11	g.121307138C>A	CA383029490	SC5D	c.526C>A (p.Gln176Lys) n.819C>A n.219C>A
11	g.121307138C=	CA2004810507	SC5D	c.526C= (p.Gln176=) n.819C= n.219C=
11	g.121307138C>G	CA229857204	SC5D	c.526C>G (p.Gln176Glu) n.819C>G n.219C>G	dbSNP gnomAD v4
11	g.121307138C>T	CA383029496	SC5D	c.526C>T (p.Gln176Ter) n.819C>T n.219C>T
11	g.121307139A=	CA2004810508	SC5D	c.527A= (p.Gln176=) n.820A= n.220A=
11	g.121307139A>C	CA383029500	SC5D	c.527A>C (p.Gln176Pro) n.820A>C n.220A>C	dbSNP gnomAD v4
11	g.121307139A>G	CA6328189	SC5D	c.527A>G (p.Gln176Arg) n.820A>G n.220A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2
11	g.121307139A>T	CA383029502	SC5D	c.527A>T (p.Gln176Leu) n.820A>T n.220A>T
11	g.121307140G>A	CA477383717	SC5D	c.528G>A (p.Gln176=) n.821G>A n.221G>A
11	g.121307140G>C	CA383029503	SC5D	c.528G>C (p.Gln176His) n.821G>C n.221G>C	dbSNP gnomAD v4
11	g.121307140G=	CA2004810509	SC5D	c.528G= (p.Gln176=) n.821G= n.221G=
11	g.121307140G>T	CA383029504	SC5D	c.528G>T (p.Gln176His) n.821G>T n.221G>T
11	g.121307141A>C	CA383029507	SC5D	c.529A>C (p.Ser177Arg) n.822A>C n.222A>C
11	g.121307141A>G	CA383029510	SC5D	c.529A>G (p.Ser177Gly) n.822A>G n.222A>G	gnomAD v4
11	g.121307141A>T	CA383029512	SC5D	c.529A>T (p.Ser177Cys) n.822A>T n.222A>T
11	g.121307142G>A	CA383029515	SC5D	c.530G>A (p.Ser177Asn) n.823G>A n.223G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.121307142G>C	CA383029517	SC5D	c.530G>C (p.Ser177Thr) n.823G>C n.223G>C
11	g.121307142G=	CA2004810510	SC5D	c.530G= (p.Ser177=) n.823G= n.223G=
11	g.121307142G>T	CA383029513	SC5D	c.530G>T (p.Ser177Ile) n.823G>T n.223G>T
11	g.121307143T>A	CA383029528	SC5D	c.531T>A (p.Ser177Arg) n.824T>A n.224T>A
11	g.121307143T>C	CA477383718	SC5D	c.531T>C (p.Ser177=) n.824T>C n.224T>C
11	g.121307143T>G	CA383029524	SC5D	c.531T>G (p.Ser177Arg) n.824T>G n.224T>G
11	g.121307144C>A	CA383029541	SC5D	c.532C>A (p.Leu178Ile) n.825C>A n.225C>A
11	g.121307144C>G	CA383029534	SC5D	c.532C>G (p.Leu178Val) n.825C>G n.225C>G
11	g.121307144C>T	CA477383719	SC5D	c.532C>T (p.Leu178=) n.825C>T n.225C>T
11	g.121307145T>A	CA383029543	SC5D	c.533T>A (p.Leu178Gln) n.826T>A n.226T>A
11	g.121307145T>C	CA383029552	SC5D	c.533T>C (p.Leu178Pro) n.826T>C n.226T>C
11	g.121307145T>G	CA383029557	SC5D	c.533T>G (p.Leu178Arg) n.826T>G n.226T>G	COSMIC
11	g.121307146A=	CA2004810511	SC5D	c.534A= (p.Leu178=) n.827A= n.227A=
11	g.121307146A>C	CA477383720	SC5D	c.534A>C (p.Leu178=) n.827A>C n.227A>C
11	g.121307146A>G	CA229857210	SC5D	c.534A>G (p.Leu178=) n.827A>G n.227A>G	dbSNP gnomAD v4
11	g.121307146A>T	CA477383721	SC5D	c.534A>T (p.Leu178=) n.827A>T n.227A>T
11	g.121307147C>A	CA383029560	SC5D	c.535C>A (p.Pro179Thr) n.828C>A n.228C>A
11	g.121307147C=	CA2004810512	SC5D	c.535C= (p.Pro179=) n.828C= n.228C=
11	g.121307147C>G	CA383029561	SC5D	c.535C>G (p.Pro179Ala) n.828C>G n.228C>G
11	g.121307147C>T	CA6328190	SC5D	c.535C>T (p.Pro179Ser) n.828C>T n.228C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.121307148C>A	CA383029563	SC5D	c.536C>A (p.Pro179His) n.829C>A n.229C>A
11	g.121307148C>G	CA383029564	SC5D	c.536C>G (p.Pro179Arg) n.829C>G n.229C>G
11	g.121307148C>T	CA383029565	SC5D	c.536C>T (p.Pro179Leu) n.829C>T n.229C>T
11	g.121307149T>A	CA477383722	SC5D	c.537T>A (p.Pro179=) n.830T>A n.230T>A
11	g.121307149T>C	CA477383723	SC5D	c.537T>C (p.Pro179=) n.830T>C n.230T>C
11	g.121307149T>G	CA477383724	SC5D	c.537T>G (p.Pro179=) n.830T>G n.230T>G
11	g.121307150T>A	CA383029567	SC5D	c.538T>A (p.Tyr180Asn) n.831T>A n.231T>A
11	g.121307150T>C	CA383029570	SC5D	c.538T>C (p.Tyr180His) n.831T>C n.231T>C
11	g.121307150T>G	CA383029579	SC5D	c.538T>G (p.Tyr180Asp) n.831T>G n.231T>G
11	g.121307151A>C	CA383029625	SC5D	c.539A>C (p.Tyr180Ser) n.832A>C n.232A>C
11	g.121307151A>G	CA383029614	SC5D	c.539A>G (p.Tyr180Cys) n.832A>G n.232A>G	gnomAD v4
11	g.121307151A>T	CA383029606	SC5D	c.539A>T (p.Tyr180Phe) n.832A>T n.232A>T
11	g.121307152C>A	CA383029627	SC5D	c.540C>A (p.Tyr180Ter) n.833C>A n.233C>A
11	g.121307152C=	CA2004810513	SC5D	c.540C= (p.Tyr180=) n.833C= n.233C=
11	g.121307152C>G	CA6328191	SC5D	c.540C>G (p.Tyr180Ter) n.833C>G n.233C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.121307152C>T	CA477383725	SC5D	c.540C>T (p.Tyr180=) n.833C>T n.233C>T	COSMIC
11	g.121307153C>A	CA383029632	SC5D	c.541C>A (p.His181Asn) n.834C>A n.234C>A
11	g.121307153C>G	CA383029634	SC5D	c.541C>G (p.His181Asp) n.834C>G n.234C>G
11	g.121307153C>T	CA383029637	SC5D	c.541C>T (p.His181Tyr) n.834C>T n.234C>T
11	g.121307154A=	CA2004810514	SC5D	c.542A= (p.His181=) n.835A= n.235A=
11	g.121307154A>C	CA383029639	SC5D	c.542A>C (p.His181Pro) n.835A>C n.235A>C
11	g.121307154A>G	CA6328192	SC5D	c.542A>G (p.His181Arg) n.835A>G n.235A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.121307154A>T	CA383029643	SC5D	c.542A>T (p.His181Leu) n.835A>T n.235A>T
11	g.121307155T>A	CA383029645	SC5D	c.543T>A (p.His181Gln) n.836T>A n.236T>A
11	g.121307155T>C	CA477383726	SC5D	c.543T>C (p.His181=) n.836T>C n.236T>C	gnomAD v4
11	g.121307155T>G	CA383029652	SC5D	c.543T>G (p.His181Gln) n.836T>G n.236T>G
11	g.121307156A=	CA2004810515	SC5D	c.544A= (p.Ile182=) n.837A= n.237A=
11	g.121307156A>C	CA383029654	SC5D	c.544A>C (p.Ile182Leu) n.837A>C n.237A>C
11	g.121307156A>G	CA6328193	SC5D	c.544A>G (p.Ile182Val) n.837A>G n.237A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.121307156A>T	CA383029655	SC5D	c.544A>T (p.Ile182Leu) n.837A>T n.237A>T
11	g.121307157T>A	CA383029658	SC5D	c.545T>A (p.Ile182Lys) n.838T>A n.238T>A
11	g.121307157T>C	CA383029660	SC5D	c.545T>C (p.Ile182Thr) n.838T>C n.238T>C
11	g.121307157T>G	CA383029657	SC5D	c.545T>G (p.Ile182Arg) n.838T>G n.238T>G
11	g.121307158A=	CA2004810516	SC5D	c.546A= (p.Ile182=) n.839A= n.239A=
11	g.121307158A>C	CA477383728	SC5D	c.546A>C (p.Ile182=) n.839A>C n.239A>C
11	g.121307158A>G	CA6328194	SC5D	c.546A>G (p.Ile182Met) n.839A>G n.239A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.121307158A>T	CA477383727	SC5D	c.546A>T (p.Ile182=) n.839A>T n.239A>T	gnomAD v4
11	g.121307159T>A	CA383029663	SC5D	c.547T>A (p.Tyr183Asn) n.840T>A n.240T>A
11	g.121307159T>C	CA6328195	SC5D	c.547T>C (p.Tyr183His) n.840T>C n.240T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2
11	g.121307159T>G	CA383029664	SC5D	c.547T>G (p.Tyr183Asp) n.840T>G n.240T>G
11	g.121307159T=	CA2004810517	SC5D	c.547T= (p.Tyr183=) n.840T= n.240T=
11	g.121307160A>C	CA383029665	SC5D	c.548A>C (p.Tyr183Ser) n.841A>C n.241A>C
11	g.121307160A>G	CA383029667	SC5D	c.548A>G (p.Tyr183Cys) n.841A>G n.241A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.121307160A>T	CA383029668	SC5D	c.548A>T (p.Tyr183Phe) n.841A>T n.241A>T
11	g.121307161C>A	CA383029672	SC5D	c.549C>A (p.Tyr183Ter) n.842C>A n.242C>A	gnomAD v4
11	g.121307161C=	CA2004810518	SC5D	c.549C= (p.Tyr183=) n.842C= n.242C=
11	g.121307161C>G	CA383029676	SC5D	c.549C>G (p.Tyr183Ter) n.842C>G n.242C>G
11	g.121307161C>T	CA477383729	SC5D	c.549C>T (p.Tyr183=) n.842C>T n.242C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.121307162C>A	CA383029678	SC5D	c.550C>A (p.Pro184Thr) n.843C>A n.243C>A
11	g.121307162C>G	CA383029680	SC5D	c.550C>G (p.Pro184Ala) n.843C>G n.243C>G
11	g.121307162C>T	CA383029683	SC5D	c.550C>T (p.Pro184Ser) n.843C>T n.243C>T	gnomAD v4
11	g.121307163C>A	CA383029690	SC5D	c.551C>A (p.Pro184His) n.844C>A n.244C>A
11	g.121307163C>G	CA383029685	SC5D	c.551C>G (p.Pro184Arg) n.844C>G n.244C>G
11	g.121307163C>T	CA383029687	SC5D	c.551C>T (p.Pro184Leu) n.844C>T n.244C>T
11	g.121307164T>A	CA477383730	SC5D	c.552T>A (p.Pro184=) n.845T>A n.245T>A
11	g.121307164T>C	CA477383732	SC5D	c.552T>C (p.Pro184=) n.845T>C n.245T>C
11	g.121307164T>G	CA477383731	SC5D	c.552T>G (p.Pro184=) n.845T>G n.245T>G
11	g.121307165T>A	CA383029692	SC5D	c.553T>A (p.Phe185Ile) n.846T>A n.246T>A
11	g.121307165T>C	CA383029694	SC5D	c.553T>C (p.Phe185Leu) n.846T>C n.246T>C
11	g.121307165T>G	CA383029695	SC5D	c.553T>G (p.Phe185Val) n.846T>G n.246T>G
11	g.121307166T>A	CA383029698	SC5D	c.554T>A (p.Phe185Tyr) n.847T>A n.247T>A	dbSNP
11	g.121307166T>C	CA383029699	SC5D	c.554T>C (p.Phe185Ser) n.847T>C n.247T>C
11	g.121307166T>G	CA383029700	SC5D	c.554T>G (p.Phe185Cys) n.847T>G n.247T>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.121307166T=	CA2004810519	SC5D	c.554T= (p.Phe185=) n.847T= n.247T=
11	g.121307167T>A	CA383029701	SC5D	c.555T>A (p.Phe185Leu) n.848T>A n.248T>A
11	g.121307167T>C	CA477383733	SC5D	c.555T>C (p.Phe185=) n.848T>C n.248T>C
11	g.121307167T>G	CA383029702	SC5D	c.555T>G (p.Phe185Leu) n.848T>G n.248T>G
11	g.121307168A>C	CA383029704	SC5D	c.556A>C (p.Ile186Leu) n.849A>C n.249A>C
11	g.121307168A>G	CA383029705	SC5D	c.556A>G (p.Ile186Val) n.849A>G n.249A>G	gnomAD v4
11	g.121307168A>T	CA383029707	SC5D	c.556A>T (p.Ile186Phe) n.849A>T n.249A>T
11	g.121307169T>A	CA383029711	SC5D	c.557T>A (p.Ile186Asn) n.850T>A n.250T>A
11	g.121307169T>C	CA383029713	SC5D	c.557T>C (p.Ile186Thr) n.850T>C n.250T>C	gnomAD v4
11	g.121307169T>G	CA383029710	SC5D	c.557T>G (p.Ile186Ser) n.850T>G n.250T>G
11	g.121307170C>A	CA477383734	SC5D	c.558C>A (p.Ile186=) n.851C>A n.251C>A
11	g.121307170C>G	CA383029715	SC5D	c.558C>G (p.Ile186Met) n.851C>G n.251C>G
11	g.121307170C>T	CA477383735	SC5D	c.558C>T (p.Ile186=) n.851C>T n.251C>T
11	g.121307171T>A	CA383029718	SC5D	c.559T>A (p.Phe187Ile) n.852T>A n.252T>A
11	g.121307171T>C	CA383029724	SC5D	c.559T>C (p.Phe187Leu) n.852T>C n.252T>C
11	g.121307171T>G	CA383029726	SC5D	c.559T>G (p.Phe187Val) n.852T>G n.252T>G
11	g.121307172T>A	CA383029727	SC5D	c.560T>A (p.Phe187Tyr) n.853T>A n.253T>A
11	g.121307172T>C	CA383029728	SC5D	c.560T>C (p.Phe187Ser) n.853T>C n.253T>C
11	g.121307172T>G	CA383029730	SC5D	c.560T>G (p.Phe187Cys) n.853T>G n.253T>G	COSMIC
11	g.121307173T>A	CA383029731	SC5D	c.561T>A (p.Phe187Leu) n.854T>A n.254T>A	gnomAD v4
11	g.121307173T>C	CA477383736	SC5D	c.561T>C (p.Phe187=) n.854T>C n.254T>C
11	g.121307173T>G	CA383029733	SC5D	c.561T>G (p.Phe187Leu) n.854T>G n.254T>G
11	g.121307174C>A	CA383029734	SC5D	c.562C>A (p.Pro188Thr) n.855C>A n.255C>A	gnomAD v4
11	g.121307174C=	CA2004810520	SC5D	c.562C= (p.Pro188=) n.855C= n.255C=
11	g.121307174C>G	CA229857234	SC5D	c.562C>G (p.Pro188Ala) n.855C>G n.255C>G	dbSNP gnomAD v4
11	g.121307174C>T	CA383029735	SC5D	c.562C>T (p.Pro188Ser) n.855C>T n.255C>T
11	g.121307175C>A	CA383029736	SC5D	c.563C>A (p.Pro188Gln) n.856C>A n.256C>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.121307175C=	CA2004810521	SC5D	c.563C= (p.Pro188=) n.856C= n.256C=
11	g.121307175C>G	CA383029737	SC5D	c.563C>G (p.Pro188Arg) n.856C>G n.256C>G
11	g.121307175C>T	CA383029739	SC5D	c.563C>T (p.Pro188Leu) n.856C>T n.256C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.121307176A=	CA2004810522	SC5D	c.564A= (p.Pro188=) n.857A= n.257A=
11	g.121307176A>C	CA477383737	SC5D	c.564A>C (p.Pro188=) n.857A>C n.257A>C
11	g.121307176A>G	CA477383738	SC5D	c.564A>G (p.Pro188=) n.857A>G n.257A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.121307176A>T	CA477383739	SC5D	c.564A>T (p.Pro188=) n.857A>T n.257A>T
11	g.121307177T>A	CA383029741	SC5D	c.565T>A (p.Leu189Ile) n.858T>A n.258T>A
11	g.121307177T>C	CA477383740	SC5D	c.565T>C (p.Leu189=) n.858T>C n.258T>C
11	g.121307177T>G	CA383029742	SC5D	c.565T>G (p.Leu189Val) n.858T>G n.258T>G
11	g.121307178T>A	CA383029744	SC5D	c.566T>A (p.Leu189Ter) n.859T>A n.259T>A
11	g.121307178T>C	CA6328196	SC5D	c.566T>C (p.Leu189Ser) n.859T>C n.259T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.121307178T>G	CA383029745	SC5D	c.566T>G (p.Leu189Ter) n.859T>G n.259T>G
11	g.121307178T=	CA2004810523	SC5D	c.566T= (p.Leu189=) n.859T= n.259T=
11	g.121307179A>C	CA383029747	SC5D	c.567A>C (p.Leu189Phe) n.860A>C n.260A>C
11	g.121307179A>G	CA477383741	SC5D	c.567A>G (p.Leu189=) n.860A>G n.260A>G
11	g.121307179A>T	CA383029748	SC5D	c.567A>T (p.Leu189Phe) n.860A>T n.260A>T
11	g.121307180C>A	CA383029749	SC5D	c.568C>A (p.His190Asn) n.861C>A n.261C>A
11	g.121307180C=	CA2004810524	SC5D	c.568C= (p.His190=) n.861C= n.261C=
11	g.121307180C>G	CA383029751	SC5D	c.568C>G (p.His190Asp) n.861C>G n.261C>G
11	g.121307180C>T	CA383029753	SC5D	c.568C>T (p.His190Tyr) n.861C>T n.261C>T	dbSNP gnomAD v4
11	g.121307181A>C	CA383029754	SC5D	c.569A>C (p.His190Pro) n.862A>C n.262A>C
11	g.121307181A>G	CA383029756	SC5D	c.569A>G (p.His190Arg) n.862A>G n.262A>G
11	g.121307181A>T	CA383029758	SC5D	c.569A>T (p.His190Leu) n.862A>T n.262A>T
11	g.121307182C>A	CA383029759	SC5D	c.570C>A (p.His190Gln) n.863C>A n.263C>A	gnomAD v4
11	g.121307182C>G	CA383029761	SC5D	c.570C>G (p.His190Gln) n.863C>G n.263C>G	gnomAD v4
11	g.121307182C>T	CA477383742	SC5D	c.570C>T (p.His190=) n.863C>T n.263C>T	gnomAD v4
11	g.121307183A>C	CA383029762	SC5D	c.571A>C (p.Lys191Gln) n.864A>C n.264A>C
11	g.121307183A>G	CA383029764	SC5D	c.571A>G (p.Lys191Glu) n.864A>G n.264A>G
11	g.121307183A>T	CA383029763	SC5D	c.571A>T (p.Lys191Ter) n.864A>T n.264A>T
11	g.121307184A=	CA2004810525	SC5D	c.572A= (p.Lys191=) n.865A= n.265A=
11	g.121307184A>C	CA383029766	SC5D	c.572A>C (p.Lys191Thr) n.865A>C n.265A>C
11	g.121307184A>G	CA383029768	SC5D	c.572A>G (p.Lys191Arg) n.865A>G n.265A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.121307184A>T	CA383029769	SC5D	c.572A>T (p.Lys191Met) n.865A>T n.265A>T
11	g.121307185G>A	CA477383743	SC5D	c.573G>A (p.Lys191=) n.866G>A n.266G>A
11	g.121307185G>C	CA383029771	SC5D	c.573G>C (p.Lys191Asn) n.866G>C n.266G>C
11	g.121307185G>T	CA383029773	SC5D	c.573G>T (p.Lys191Asn) n.866G>T n.266G>T
11	g.121307186G>A	CA6328197	SC5D	c.574G>A (p.Val192Met) n.867G>A n.267G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.121307186G>C	CA383029776	SC5D	c.574G>C (p.Val192Leu) n.867G>C n.267G>C
11	g.121307186G=	CA2004810526	SC5D	c.574G= (p.Val192=) n.867G= n.267G=
11	g.121307186G>T	CA383029775	SC5D	c.574G>T (p.Val192Leu) n.867G>T n.267G>T
11	g.121307187T>A	CA383029780	SC5D	c.575T>A (p.Val192Glu) n.868T>A n.268T>A
11	g.121307187T>C	CA383029781	SC5D	c.575T>C (p.Val192Ala) n.868T>C n.268T>C
11	g.121307187T>G	CA383029782	SC5D	c.575T>G (p.Val192Gly) n.868T>G n.268T>G
11	g.121307187_121307188insTAG	CA2616491852	SC5D	c.575_576insTAG (p.Val192_Val193insArg) n.868_869insTAG n.268_269insTAG	gnomAD v4
11	g.121307188G>A	CA477383746	SC5D	c.576G>A (p.Val192=) n.869G>A n.269G>A	gnomAD v4
11	g.121307188G>C	CA477383744	SC5D	c.576G>C (p.Val192=) n.869G>C n.269G>C
11	g.121307188G>T	CA477383745	SC5D	c.576G>T (p.Val192=) n.869G>T n.269G>T
11	g.121307189G>A	CA383029785	SC5D	c.577G>A (p.Val193Ile) n.870G>A n.270G>A
11	g.121307189G>C	CA383029786	SC5D	c.577G>C (p.Val193Leu) n.870G>C n.270G>C
11	g.121307189G>T	CA383029787	SC5D	c.577G>T (p.Val193Phe) n.870G>T n.270G>T
11	g.121307189_121307193delinsGTTTA	CA2004810527	SC5D	c.577_581delinsGTTTA (p.Val193=) n.870_874delinsGTTTA n.270_274delinsGTTTA
11	g.121307190T>A	CA383029790	SC5D	c.578T>A (p.Val193Asp) n.871T>A n.271T>A
11	g.121307190T>C	CA383029794	SC5D	c.578T>C (p.Val193Ala) n.871T>C n.271T>C
11	g.121307190T>G	CA383029792	SC5D	c.578T>G (p.Val193Gly) n.871T>G n.271T>G
11	g.121307194_121307197del	CA6328198	SC5D	c.582_585del (p.Tyr194Ter) n.875_878del n.275_278del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.121307190_121307191insA	CA2616491861	SC5D	c.578_579insA (p.Tyr194LeufsTer9) n.871_872insA n.271_272insA	gnomAD v4
11	g.121307191T>A	CA477383747	SC5D	c.579T>A (p.Val193=) n.872T>A n.272T>A	gnomAD v4
11	g.121307191T>C	CA477383748	SC5D	c.579T>C (p.Val193=) n.872T>C n.272T>C
11	g.121307191T>G	CA477383749	SC5D	c.579T>G (p.Val193=) n.872T>G n.272T>G
11	g.121307192T>A	CA383029795	SC5D	c.580T>A (p.Tyr194Asn) n.873T>A n.273T>A
11	g.121307192T>C	CA383029796	SC5D	c.580T>C (p.Tyr194His) n.873T>C n.273T>C
11	g.121307192T>G	CA383029797	SC5D	c.580T>G (p.Tyr194Asp) n.873T>G n.273T>G
11	g.121307193A=	CA2004810528	SC5D	c.581A= (p.Tyr194=) n.874A= n.274A=
11	g.121307193A>C	CA383029799	SC5D	c.581A>C (p.Tyr194Ser) n.874A>C n.274A>C
11	g.121307193A>G	CA383029801	SC5D	c.581A>G (p.Tyr194Cys) n.874A>G n.274A>G
11	g.121307193A>T	CA6328199	SC5D	c.581A>T (p.Tyr194Phe) n.874A>T n.274A>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11	g.121307194T>A	CA383029803	SC5D	c.582T>A (p.Tyr194Ter) n.875T>A n.275T>A
11	g.121307194T>C	CA477383750	SC5D	c.582T>C (p.Tyr194=) n.875T>C n.275T>C
11	g.121307194T>G	CA383029805	SC5D	c.582T>G (p.Tyr194Ter) n.875T>G n.275T>G
11	g.121307195T>A	CA383029806	SC5D	c.583T>A (p.Leu195Ile) n.876T>A n.276T>A
11	g.121307195T>C	CA477383751	SC5D	c.583T>C (p.Leu195=) n.876T>C n.276T>C
11	g.121307195T>G	CA383029807	SC5D	c.583T>G (p.Leu195Val) n.876T>G n.276T>G
11	g.121307196T>A	CA383029812	SC5D	c.584T>A (p.Leu195Ter) n.877T>A n.277T>A
11	g.121307196T>C	CA383029810	SC5D	c.584T>C (p.Leu195Ser) n.877T>C n.277T>C
11	g.121307196T>G	CA383029808	SC5D	c.584T>G (p.Leu195Ter) n.877T>G n.277T>G
11	g.121307197A>C	CA383029813	SC5D	c.585A>C (p.Leu195Phe) n.878A>C n.278A>C
11	g.121307197A>G	CA477383752	SC5D	c.585A>G (p.Leu195=) n.878A>G n.278A>G
11	g.121307197A>T	CA383029814	SC5D	c.585A>T (p.Leu195Phe) n.878A>T n.278A>T
11	g.121307198A=	CA2004810529	SC5D	c.586A= (p.Ser196=) n.879A= n.279A=
11	g.121307198A>C	CA383029816	SC5D	c.586A>C (p.Ser196Arg) n.879A>C n.279A>C	dbSNP
11	g.121307198A>G	CA383029821	SC5D	c.586A>G (p.Ser196Gly) n.879A>G n.279A>G
11	g.121307198A>T	CA383029818	SC5D	c.586A>T (p.Ser196Cys) n.879A>T n.279A>T
11	g.121307199G>A	CA383029823	SC5D	c.587G>A (p.Ser196Asn) n.880G>A n.280G>A	gnomAD v4
11	g.121307199G>C	CA6328200	SC5D	c.587G>C (p.Ser196Thr) n.880G>C n.280G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2
11	g.121307199G=	CA2004810530	SC5D	c.587G= (p.Ser196=) n.880G= n.280G=
11	g.121307199G>T	CA383029826	SC5D	c.587G>T (p.Ser196Ile) n.880G>T n.280G>T
11	g.121307200T>A	CA383029828	SC5D	c.588T>A (p.Ser196Arg) n.881T>A n.281T>A
11	g.121307200T>C	CA477383753	SC5D	c.588T>C (p.Ser196=) n.881T>C n.281T>C
11	g.121307200T>G	CA383029829	SC5D	c.588T>G (p.Ser196Arg) n.881T>G n.281T>G
11	g.121307201C>A	CA383029831	SC5D	c.589C>A (p.Leu197Met) n.882C>A n.282C>A
11	g.121307201C>G	CA383029833	SC5D	c.589C>G (p.Leu197Val) n.882C>G n.282C>G
11	g.121307201C>T	CA477383754	SC5D	c.589C>T (p.Leu197=) n.882C>T n.282C>T
11	g.121307202T>A	CA383029835	SC5D	c.590T>A (p.Leu197Gln) n.883T>A n.283T>A	gnomAD v4 COSMIC
11	g.121307202T>C	CA383029836	SC5D	c.590T>C (p.Leu197Pro) n.883T>C n.283T>C
11	g.121307202T>G	CA383029838	SC5D	c.590T>G (p.Leu197Arg) n.883T>G n.283T>G
11	g.121307203G>A	CA477383755	SC5D	c.591G>A (p.Leu197=) n.884G>A n.284G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.121307203G>C	CA477383756	SC5D	c.591G>C (p.Leu197=) n.884G>C n.284G>C
11	g.121307203G=	CA2004810531	SC5D	c.591G= (p.Leu197=) n.884G= n.284G=
11	g.121307203G>T	CA477383757	SC5D	c.591G>T (p.Leu197=) n.884G>T n.284G>T	gnomAD v4
11	g.121307204T>A	CA383029843	SC5D	c.592T>A (p.Tyr198Asn) n.885T>A n.285T>A
11	g.121307204T>C	CA383029842	SC5D	c.592T>C (p.Tyr198His) n.885T>C n.285T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.121307204T>G	CA383029840	SC5D	c.592T>G (p.Tyr198Asp) n.885T>G n.285T>G
11	g.121307204T=	CA2004810532	SC5D	c.592T= (p.Tyr198=) n.885T= n.285T=
11	g.121307205A>C	CA383029844	SC5D	c.593A>C (p.Tyr198Ser) n.886A>C n.286A>C
11	g.121307205A>G	CA383029845	SC5D	c.593A>G (p.Tyr198Cys) n.886A>G n.286A>G
11	g.121307205A>T	CA383029847	SC5D	c.593A>T (p.Tyr198Phe) n.886A>T n.286A>T	COSMIC
11	g.121307206C>A	CA383029848	SC5D	c.594C>A (p.Tyr198Ter) n.887C>A n.287C>A
11	g.121307206C>G	CA383029849	SC5D	c.594C>G (p.Tyr198Ter) n.887C>G n.287C>G
11	g.121307206C>T	CA477383758	SC5D	c.594C>T (p.Tyr198=) n.887C>T n.287C>T
11	g.121307207A=	CA2004810533	SC5D	c.595A= (p.Ile199=) n.888A= n.288A=
11	g.121307207A>C	CA383029851	SC5D	c.595A>C (p.Ile199Leu) n.888A>C n.288A>C
11	g.121307207A>G	CA383029852	SC5D	c.595A>G (p.Ile199Val) n.888A>G n.288A>G	dbSNP
11	g.121307207A>T	CA383029853	SC5D	c.595A>T (p.Ile199Phe) n.888A>T n.288A>T

Number of alleles fetched