| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.121307072C>A | CA383028862 | SC5D | c.460C>A (p.His154Asn) n.753C>A c.481C>A (p.His161Asn) n.153C>A | |
| 11 | g.121307072C>G | CA383028863 | SC5D | c.460C>G (p.His154Asp) n.753C>G c.481C>G (p.His161Asp) n.153C>G | |
| 11 | g.121307072C>T | CA383028866 | SC5D | c.460C>T (p.His154Tyr) n.753C>T c.481C>T (p.His161Tyr) n.153C>T | |
| 11 | g.121307073A>C | CA383028880 | SC5D | c.461A>C (p.His154Pro) n.754A>C c.482A>C (p.His161Pro) n.154A>C | |
| 11 | g.121307073A>G | CA383028869 | SC5D | c.461A>G (p.His154Arg) n.754A>G c.482A>G (p.His161Arg) n.154A>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.121307073A>T | CA383028877 | SC5D | c.461A>T (p.His154Leu) n.754A>T c.482A>T (p.His161Leu) n.154A>T | |
| 11 | g.121307074C>A | CA383028896 | SC5D | c.462C>A (p.His154Gln) n.755C>A c.483C>A (p.His161Gln) n.155C>A | |
| 11 | g.121307074C= | CA2004810485 | SC5D | c.462C= (p.His154=) n.755C= c.483C= (p.His161=) n.155C= | |
| 11 | g.121307074C>G | CA383028900 | SC5D | c.462C>G (p.His154Gln) n.755C>G c.483C>G (p.His161Gln) n.155C>G | |
| 11 | g.121307074C>T | CA477383659 | SC5D | c.462C>T (p.His154=) n.755C>T c.483C>T (p.His161=) n.155C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121307075C>A | CA383028910 | SC5D | c.463C>A (p.His155Asn) n.756C>A c.484C>A (p.His162Asn) n.156C>A | |
| 11 | g.121307075C>G | CA383028916 | SC5D | c.463C>G (p.His155Asp) n.756C>G c.484C>G (p.His162Asp) n.156C>G | |
| 11 | g.121307075C>T | CA383028918 | SC5D | c.463C>T (p.His155Tyr) n.756C>T c.484C>T (p.His162Tyr) n.156C>T | |
| 11 | g.121307076A>C | CA383028923 | SC5D | c.464A>C (p.His155Pro) n.757A>C c.485A>C (p.His162Pro) n.157A>C | |
| 11 | g.121307076A>G | CA383028926 | SC5D | c.464A>G (p.His155Arg) n.757A>G c.485A>G (p.His162Arg) n.157A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.121307076A>T | CA383028929 | SC5D | c.464A>T (p.His155Leu) n.757A>T c.485A>T (p.His162Leu) n.157A>T | |
| 11 | g.121307077T>A | CA383028933 | SC5D | c.465T>A (p.His155Gln) n.758T>A c.486T>A (p.His162Gln) n.158T>A | |
| 11 | g.121307077T>C | CA477383662 | SC5D | c.465T>C (p.His155=) n.758T>C c.486T>C (p.His162=) n.158T>C | |
| 11 | g.121307077T>G | CA383028936 | SC5D | c.465T>G (p.His155Gln) n.758T>G c.486T>G (p.His162Gln) n.158T>G | |
| 11 | g.121307078A>C | CA383028940 | SC5D | c.466A>C (p.Ile156Leu) n.759A>C c.487A>C (p.Ile163Leu) n.159A>C | |
| 11 | g.121307078A>G | CA383028942 | SC5D | c.466A>G (p.Ile156Val) n.759A>G c.487A>G (p.Ile163Val) n.159A>G | dbSNP |
| 11 | g.121307078A>T | CA383028944 | SC5D | c.466A>T (p.Ile156Phe) n.759A>T c.487A>T (p.Ile163Phe) n.159A>T | |
| 11 | g.121307079T>A | CA383028948 | SC5D | c.467T>A (p.Ile156Asn) n.760T>A c.488T>A (p.Ile163Asn) n.160T>A | |
| 11 | g.121307079T>C | CA229857127 | SC5D | c.467T>C (p.Ile156Thr) n.760T>C c.488T>C (p.Ile163Thr) n.160T>C | dbSNP |
| 11 | g.121307079T>G | CA383028952 | SC5D | c.467T>G (p.Ile156Ser) n.760T>G c.488T>G (p.Ile163Ser) n.160T>G | |
| 11 | g.121307079T= | CA2004810486 | SC5D | c.467T= (p.Ile156=) n.760T= c.488T= (p.Ile163=) n.160T= | |
| 11 | g.121307080T>A | CA477383664 | SC5D | c.468T>A (p.Ile156=) n.761T>A c.489T>A (p.Ile163=) n.161T>A | |
| 11 | g.121307080T>C | CA6328183 | SC5D | c.468T>C (p.Ile156=) n.761T>C c.489T>C (p.Ile163=) n.161T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.121307080T>G | CA383028961 | SC5D | c.468T>G (p.Ile156Met) n.761T>G c.489T>G (p.Ile163Met) n.161T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.121307080T= | CA2004810487 | SC5D | c.468T= (p.Ile156=) n.761T= c.489T= (p.Ile163=) n.161T= | |
| 11 | g.121307081T>A | CA383028964 | SC5D | c.469T>A (p.Trp157Arg) n.762T>A c.490T>A (p.Trp164Arg) n.162T>A | |
| 11 | g.121307081T>C | CA383028975 | SC5D | c.469T>C (p.Trp157Arg) n.762T>C c.490T>C (p.Trp164Arg) n.162T>C | |
| 11 | g.121307081T>G | CA383028981 | SC5D | c.469T>G (p.Trp157Gly) n.762T>G c.490T>G (p.Trp164Gly) n.162T>G | |
| 11 | g.121307082G>A | CA383028985 | SC5D | c.470G>A (p.Trp157Ter) n.763G>A c.491G>A (p.Trp164Ter) n.163G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.121307082G>C | CA383028987 | SC5D | c.470G>C (p.Trp157Ser) n.763G>C c.491G>C (p.Trp164Ser) n.163G>C | |
| 11 | g.121307082G>T | CA383028992 | SC5D | c.470G>T (p.Trp157Leu) n.763G>T c.491G>T (p.Trp164Leu) n.163G>T | |
| 11 | g.121307083G>A | CA383028996 | SC5D | c.471G>A (p.Trp157Ter) n.764G>A c.492G>A (p.Trp164Ter) n.164G>A | |
| 11 | g.121307083G>C | CA383028998 | SC5D | c.471G>C (p.Trp157Cys) n.764G>C c.492G>C (p.Trp164Cys) n.164G>C | |
| 11 | g.121307083G>T | CA383029001 | SC5D | c.471G>T (p.Trp157Cys) n.764G>T c.492G>T (p.Trp164Cys) n.164G>T | |
| 11 | g.121307084A= | CA2004810488 | SC5D | c.472A= (p.Lys158=) n.765A= c.493A= (p.Lys165=) n.165A= | |
| 11 | g.121307084A>C | CA383029012 | SC5D | c.472A>C (p.Lys158Gln) n.765A>C c.493A>C (p.Lys165Gln) n.165A>C | |
| 11 | g.121307084A>G | CA383029009 | SC5D | c.472A>G (p.Lys158Glu) n.765A>G c.493A>G (p.Lys165Glu) n.165A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121307084A>T | CA383029006 | SC5D | c.472A>T (p.Lys158Ter) n.765A>T c.493A>T (p.Lys165Ter) n.165A>T | |
| 11 | g.121307085A>C | CA383029016 | SC5D | c.473A>C (p.Lys158Thr) n.766A>C c.494A>C (p.Lys165Thr) n.166A>C | |
| 11 | g.121307085A>G | CA383029020 | SC5D | c.473A>G (p.Lys158Arg) n.766A>G c.494A>G (p.Lys165Arg) n.166A>G | |
| 11 | g.121307085A>T | CA383029023 | SC5D | c.473A>T (p.Lys158Met) n.766A>T c.494A>T (p.Lys165Met) n.166A>T | |
| 11 | g.121307086G>A | CA477383670 | SC5D | c.474G>A (p.Lys158=) n.767G>A c.495G>A (p.Lys165=) n.167G>A | |
| 11 | g.121307086G>C | CA383029027 | SC5D | c.474G>C (p.Lys158Asn) n.767G>C c.495G>C (p.Lys165Asn) n.167G>C | |
| 11 | g.121307086G>T | CA383029028 | SC5D | c.474G>T (p.Lys158Asn) n.767G>T c.495G>T (p.Lys165Asn) n.167G>T | |
| 11 | g.121307087A>C | CA383029032 | SC5D | c.475A>C (p.Ile159Leu) n.768A>C c.496A>C (p.Ile166Leu) n.168A>C | |
| 11 | g.121307087A>G | CA383029034 | SC5D | c.475A>G (p.Ile159Val) n.768A>G c.496A>G (p.Ile166Val) n.168A>G | |
| 11 | g.121307087A>T | CA383029037 | SC5D | c.475A>T (p.Ile159Phe) n.768A>T c.496A>T (p.Ile166Phe) n.168A>T | |
| 11 | g.121307088T>A | CA383029046 | SC5D | c.476T>A (p.Ile159Asn) n.769T>A c.497T>A (p.Ile166Asn) n.169T>A | |
| 11 | g.121307088T>C | CA383029050 | SC5D | c.476T>C (p.Ile159Thr) n.769T>C c.497T>C (p.Ile166Thr) n.169T>C | |
| 11 | g.121307088T>G | CA383029053 | SC5D | c.476T>G (p.Ile159Ser) n.769T>G c.497T>G (p.Ile166Ser) n.169T>G | |
| 11 | g.121307089T>A | CA477383674 | SC5D | c.477T>A (p.Ile159=) n.770T>A c.498T>A (p.Ile166=) n.170T>A | |
| 11 | g.121307089T>C | CA477383675 | SC5D | c.477T>C (p.Ile159=) n.770T>C c.498T>C (p.Ile166=) n.170T>C | |
| 11 | g.121307089T>G | CA383029057 | SC5D | c.477T>G (p.Ile159Met) n.770T>G c.498T>G (p.Ile166Met) n.170T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.121307089T= | CA2004810489 | SC5D | c.477T= (p.Ile159=) n.770T= c.498T= (p.Ile166=) n.170T= | |
| 11 | g.121307090C>A | CA383029060 | SC5D | c.478C>A (p.Pro160Thr) n.771C>A c.499C>A (p.Pro167Thr) n.171C>A | |
| 11 | g.121307090C= | CA2004810490 | SC5D | c.478C= (p.Pro160=) n.771C= c.499C= (p.Pro167=) n.171C= | |
| 11 | g.121307090C>G | CA383029068 | SC5D | c.478C>G (p.Pro160Ala) n.771C>G c.499C>G (p.Pro167Ala) n.171C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.121307090C>T | CA6328184 | SC5D | c.478C>T (p.Pro160Ser) n.771C>T c.499C>T (p.Pro167Ser) n.171C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121307091C>A | CA383029071 | SC5D | c.479C>A (p.Pro160His) n.772C>A c.500C>A (p.Pro167His) n.172C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.121307091C= | CA2004810491 | SC5D | c.479C= (p.Pro160=) n.772C= c.500C= (p.Pro167=) n.172C= | |
| 11 | g.121307091C>G | CA383029074 | SC5D | c.479C>G (p.Pro160Arg) n.772C>G c.500C>G (p.Pro167Arg) n.172C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121307091C>T | CA383029075 | SC5D | c.479C>T (p.Pro160Leu) n.772C>T c.500C>T (p.Pro167Leu) n.172C>T | |
| 11 | g.121307092T>A | CA477383679 | SC5D | c.480T>A (p.Pro160=) n.773T>A c.501T>A (p.Pro167=) n.173T>A | |
| 11 | g.121307092T>C | CA477383680 | SC5D | c.480T>C (p.Pro160=) n.773T>C c.501T>C (p.Pro167=) n.173T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121307092T>G | CA477383677 | SC5D | c.480T>G (p.Pro160=) n.773T>G c.501T>G (p.Pro167=) n.173T>G | |
| 11 | g.121307092T= | CA2004810492 | SC5D | c.480T= (p.Pro160=) n.773T= c.501T= (p.Pro167=) n.173T= | |
| 11 | g.121307093A>C | CA383029078 | SC5D | c.481A>C (p.Thr161Pro) n.774A>C c.502A>C (p.Thr168Pro) n.174A>C | |
| 11 | g.121307093A>G | CA383029082 | SC5D | c.481A>G (p.Thr161Ala) n.774A>G c.502A>G (p.Thr168Ala) n.174A>G | |
| 11 | g.121307093A>T | CA383029086 | SC5D | c.481A>T (p.Thr161Ser) n.774A>T c.502A>T (p.Thr168Ser) n.174A>T | |
| 11 | g.121307093_121307094insACAAATCCTGTAGAGATCAGCAAAATTATTTATT | CA2550646257 | SC5D | c.481_482insACAAATCCTGTAGAGATCAGCAAAATTATTTATT (p.Thr161AsnfsTer23) n.774_775insACAAATCCTGTAGAGATCAGCAAAATTATTTATT c.502_503insACAAATCCTGTAGAGATCAGCAAAATTATTTATT (p.Thr168AsnfsTer?) n.174_175insACAAATCCTGTAGAGATCAGCAAAATTATTTATT | |
| 11 | g.121307094C>A | CA383029095 | SC5D | c.482C>A (p.Thr161Asn) n.775C>A c.503C>A (p.Thr168Asn) n.175C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.121307094C>G | CA383029093 | SC5D | c.482C>G (p.Thr161Ser) n.775C>G c.503C>G (p.Thr168Ser) n.175C>G | |
| 11 | g.121307094C>T | CA383029091 | SC5D | c.482C>T (p.Thr161Ile) n.775C>T c.503C>T (p.Thr168Ile) n.175C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.121307095T>A | CA477383682 | SC5D | c.483T>A (p.Thr161=) n.776T>A c.504T>A (p.Thr168=) n.176T>A | |
| 11 | g.121307095T>C | CA477383683 | SC5D | c.483T>C (p.Thr161=) n.776T>C c.504T>C (p.Thr168=) n.176T>C | |
| 11 | g.121307095T>G | CA477383684 | SC5D | c.483T>G (p.Thr161=) n.776T>G c.504T>G (p.Thr168=) n.176T>G | |
| 11 | g.121307096C>A | CA383029099 | SC5D | c.484C>A (p.Pro162Thr) n.777C>A c.505C>A (p.Pro169Thr) n.177C>A | |
| 11 | g.121307096C= | CA2004810493 | SC5D | c.484C= (p.Pro162=) n.777C= c.505C= (p.Pro169=) n.177C= | |
| 11 | g.121307096C>G | CA383029102 | SC5D | c.484C>G (p.Pro162Ala) n.777C>G c.505C>G (p.Pro169Ala) n.177C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.121307096C>T | CA383029105 | SC5D | c.484C>T (p.Pro162Ser) n.777C>T c.505C>T (p.Pro169Ser) n.177C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.121307097C>A | CA383029107 | SC5D | c.485C>A (p.Pro162Gln) n.778C>A c.506C>A (p.Pro169Gln) n.178C>A | |
| 11 | g.121307097C>G | CA383029109 | SC5D | c.485C>G (p.Pro162Arg) n.778C>G c.506C>G (p.Pro169Arg) n.178C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.121307097C>T | CA383029110 | SC5D | c.485C>T (p.Pro162Leu) n.778C>T c.506C>T (p.Pro169Leu) n.178C>T | |
| 11 | g.121307098A= | CA2004810494 | SC5D | c.486A= (p.Pro162=) n.779A= c.507A= (p.Pro169=) n.179A= | |
| 11 | g.121307098A>C | CA477383687 | SC5D | c.486A>C (p.Pro162=) n.779A>C c.507A>C (p.Pro169=) n.179A>C | |
| 11 | g.121307098A>G | CA6328185 | SC5D | c.486A>G (p.Pro162=) n.779A>G c.507A>G (p.Pro169=) n.179A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.121307098A>T | CA477383686 | SC5D | c.486A>T (p.Pro162=) n.779A>T c.507A>T (p.Pro169=) n.179A>T | |
| 11 | g.121307099T>A | CA383029116 | SC5D | c.487T>A (p.Phe163Ile) n.780T>A c.508T>A (p.Phe170Ile) n.180T>A | |
| 11 | g.121307099T>C | CA383029122 | SC5D | c.487T>C (p.Phe163Leu) n.780T>C c.508T>C (p.Phe170Leu) n.180T>C | |
| 11 | g.121307099T>G | CA383029119 | SC5D | c.487T>G (p.Phe163Val) n.780T>G c.508T>G (p.Phe170Val) n.180T>G | |
| 11 | g.121307100T>A | CA383029126 | SC5D | c.488T>A (p.Phe163Tyr) n.781T>A c.509T>A (p.Phe170Tyr) n.181T>A | |
| 11 | g.121307100T>C | CA383029130 | SC5D | c.488T>C (p.Phe163Ser) n.781T>C c.509T>C (p.Phe170Ser) n.181T>C | |
| 11 | g.121307100T>G | CA383029135 | SC5D | c.488T>G (p.Phe163Cys) n.781T>G c.509T>G (p.Phe170Cys) n.181T>G | |
| 11 | g.121307101T>A | CA383029138 | SC5D | c.489T>A (p.Phe163Leu) n.782T>A c.510T>A (p.Phe170Leu) n.182T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.121307101T>C | CA229857186 | SC5D | c.489T>C (p.Phe163=) n.782T>C c.510T>C (p.Phe170=) n.182T>C | dbSNP |
| 11 | g.121307101T>G | CA383029145 | SC5D | c.489T>G (p.Phe163Leu) n.782T>G c.510T>G (p.Phe170Leu) n.182T>G | |
| 11 | g.121307101T= | CA2004810495 | SC5D | c.489T= (p.Phe163=) n.782T= c.510T= (p.Phe170=) n.182T= | |
| 11 | g.121307102G>A | CA6328186 | SC5D | c.490G>A (p.Ala164Thr) n.783G>A c.511G>A (p.Ala171Thr) n.183G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121307102G>C | CA383029166 | SC5D | c.490G>C (p.Ala164Pro) n.783G>C c.511G>C (p.Ala171Pro) n.183G>C | |
| 11 | g.121307102G= | CA2004810496 | SC5D | c.490G= (p.Ala164=) n.783G= c.511G= (p.Ala171=) n.183G= | |
| 11 | g.121307102G>T | CA383029170 | SC5D | c.490G>T (p.Ala164Ser) n.783G>T c.511G>T (p.Ala171Ser) n.183G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.121307103C>A | CA383029174 | SC5D | c.491C>A (p.Ala164Glu) n.784C>A c.512C>A (p.Ala171Glu) n.184C>A | |
| 11 | g.121307103C>G | CA383029177 | SC5D | c.491C>G (p.Ala164Gly) n.784C>G c.512C>G (p.Ala171Gly) n.184C>G | |
| 11 | g.121307103C>T | CA383029181 | SC5D | c.491C>T (p.Ala164Val) n.784C>T c.512C>T (p.Ala171Val) n.184C>T | |
| 11 | g.121307104A>C | CA477383691 | SC5D | c.492A>C (p.Ala164=) n.785A>C c.513A>C (p.Ala171=) n.185A>C | dbSNP |
| 11 | g.121307104A>G | CA477383692 | SC5D | c.492A>G (p.Ala164=) n.785A>G c.513A>G (p.Ala171=) n.185A>G | |
| 11 | g.121307104A>T | CA477383690 | SC5D | c.492A>T (p.Ala164=) n.785A>T c.513A>T (p.Ala171=) n.185A>T | |
| 11 | g.121307105A= | CA2004810497 | SC5D | c.493A= (p.Ser165=) n.786A= c.514A= (p.Ser172=) n.186A= | |
| 11 | g.121307105A>C | CA383029183 | SC5D | c.493A>C (p.Ser165Arg) n.786A>C c.514A>C (p.Ser172Arg) n.186A>C | |
| 11 | g.121307105A>G | CA383029190 | SC5D | c.493A>G (p.Ser165Gly) n.786A>G c.514A>G (p.Ser172Gly) n.186A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.121307105A>T | CA383029188 | SC5D | c.493A>T (p.Ser165Cys) n.786A>T c.514A>T (p.Ser172Cys) n.186A>T | |
| 11 | g.121307106G>A | CA383029200 | SC5D | c.494G>A (p.Ser165Asn) n.787G>A c.515G>A (p.Ser172Asn) n.187G>A | |
| 11 | g.121307106G>C | CA383029204 | SC5D | c.494G>C (p.Ser165Thr) n.787G>C c.515G>C (p.Ser172Thr) n.187G>C | |
| 11 | g.121307106G>T | CA383029208 | SC5D | c.494G>T (p.Ser165Ile) n.787G>T c.515G>T (p.Ser172Ile) n.187G>T | |
| 11 | g.121307107T>A | CA383029211 | SC5D | c.495T>A (p.Ser165Arg) n.788T>A c.516T>A (p.Ser172Arg) n.188T>A | |
| 11 | g.121307107T>C | CA477383694 | SC5D | c.495T>C (p.Ser165=) n.788T>C c.516T>C (p.Ser172=) n.188T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.121307107T>G | CA383029218 | SC5D | c.495T>G (p.Ser165Arg) n.788T>G c.516T>G (p.Ser172Arg) n.188T>G | |
| 11 | g.121307108C>A | CA383029224 | SC5D | c.496C>A (p.His166Asn) n.789C>A c.517C>A (p.His173Asn) n.189C>A | |
| 11 | g.121307108C>G | CA383029225 | SC5D | c.496C>G (p.His166Asp) n.789C>G c.517C>G (p.His173Asp) n.189C>G | |
| 11 | g.121307108C>T | CA383029228 | SC5D | c.496C>T (p.His166Tyr) n.789C>T c.517C>T (p.His173Tyr) n.189C>T | |
| 11 | g.121307109A>C | CA383029232 | SC5D | c.497A>C (p.His166Pro) n.790A>C c.518A>C (p.His173Pro) n.190A>C | |
| 11 | g.121307109A>G | CA383029234 | SC5D | c.497A>G (p.His166Arg) n.790A>G c.518A>G (p.His173Arg) n.190A>G | |
| 11 | g.121307109A>T | CA383029238 | SC5D | c.497A>T (p.His166Leu) n.790A>T c.518A>T (p.His173Leu) n.190A>T | |
| 11 | g.121307110T>A | CA383029241 | SC5D | c.498T>A (p.His166Gln) n.791T>A c.519T>A (p.His173Gln) n.191T>A | |
| 11 | g.121307110T>C | CA477383698 | SC5D | c.498T>C (p.His166=) n.791T>C c.519T>C (p.His173=) n.191T>C | |
| 11 | g.121307110T>G | CA383029245 | SC5D | c.498T>G (p.His166Gln) n.791T>G c.519T>G (p.His173Gln) n.191T>G | |
| 11 | g.121307111G>A | CA383029262 | SC5D | c.499G>A (p.Ala167Thr) n.792G>A c.520G>A (p.Ala174Thr) n.192G>A | |
| 11 | g.121307111G>C | CA383029249 | SC5D | c.499G>C (p.Ala167Pro) n.792G>C c.520G>C (p.Ala174Pro) n.192G>C | |
| 11 | g.121307111G>T | CA383029261 | SC5D | c.499G>T (p.Ala167Ser) n.792G>T c.520G>T (p.Ala174Ser) n.192G>T | |
| 11 | g.121307112C>A | CA383029263 | SC5D | c.500C>A (p.Ala167Asp) n.793C>A c.521C>A (p.Ala174Asp) n.193C>A | |
| 11 | g.121307112C= | CA2004810498 | SC5D | c.500C= (p.Ala167=) n.793C= c.521C= (p.Ala174=) n.193C= | |
| 11 | g.121307112C>G | CA383029265 | SC5D | c.500C>G (p.Ala167Gly) n.793C>G c.521C>G (p.Ala174Gly) n.193C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121307112C>T | CA383029268 | SC5D | c.500C>T (p.Ala167Val) n.793C>T c.521C>T (p.Ala174Val) n.193C>T | |
| 11 | g.121307113T>A | CA477383699 | SC5D | c.501T>A (p.Ala167=) n.794T>A c.522T>A (p.Ala174=) n.194T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.121307113T>C | CA477383700 | SC5D | c.501T>C (p.Ala167=) n.794T>C c.522T>C (p.Ala174=) n.194T>C | |
| 11 | g.121307113T>G | CA477383701 | SC5D | c.501T>G (p.Ala167=) n.794T>G c.522T>G (p.Ala174=) n.194T>G | |
| 11 | g.121307114T>A | CA383029271 | SC5D | c.502T>A (p.Phe168Ile) n.795T>A c.523T>A (p.Phe175Ile) n.195T>A | |
| 11 | g.121307114T>C | CA383029274 | SC5D | c.502T>C (p.Phe168Leu) n.795T>C c.523T>C (p.Phe175Leu) n.195T>C | |
| 11 | g.121307114T>G | CA383029275 | SC5D | c.502T>G (p.Phe168Val) n.795T>G c.523T>G (p.Phe175Val) n.195T>G | |
| 11 | g.121307115T>A | CA383029276 | SC5D | c.503T>A (p.Phe168Tyr) n.796T>A c.524T>A (p.Phe175Tyr) n.196T>A | |
| 11 | g.121307115T>C | CA383029277 | SC5D | c.503T>C (p.Phe168Ser) n.796T>C c.524T>C (p.Phe175Ser) n.196T>C | |
| 11 | g.121307115T>G | CA383029278 | SC5D | c.503T>G (p.Phe168Cys) n.796T>G c.524T>G (p.Phe175Cys) n.196T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.121307116T>A | CA383029279 | SC5D | c.504T>A (p.Phe168Leu) n.797T>A c.525T>A (p.Phe175Leu) n.197T>A | |
| 11 | g.121307116T>C | CA477383702 | SC5D | c.504T>C (p.Phe168=) n.797T>C c.525T>C (p.Phe175=) n.197T>C | |
| 11 | g.121307116T>G | CA383029284 | SC5D | c.504T>G (p.Phe168Leu) n.797T>G c.525T>G (p.Phe175Leu) n.197T>G | |
| 11 | g.121307117C>A | CA383029288 | SC5D | c.505C>A (p.His169Asn) n.798C>A c.526C>A (p.His176Asn) n.198C>A | |
| 11 | g.121307117C= | CA2004810499 | SC5D | c.505C= (p.His169=) n.798C= c.526C= (p.His176=) n.198C= | |
| 11 | g.121307117C>G | CA383029305 | SC5D | c.505C>G (p.His169Asp) n.798C>G c.526C>G (p.His176Asp) n.198C>G | |
| 11 | g.121307117C>T | CA229857189 | SC5D | c.505C>T (p.His169Tyr) n.798C>T c.526C>T (p.His176Tyr) n.198C>T | dbSNP COSMIC |
| 11 | g.121307118A>C | CA383029309 | SC5D | c.506A>C (p.His169Pro) n.799A>C c.527A>C (p.His176Pro) n.199A>C | |
| 11 | g.121307118A>G | CA383029315 | SC5D | c.506A>G (p.His169Arg) n.799A>G c.527A>G (p.His176Arg) n.199A>G | |
| 11 | g.121307118A>T | CA383029312 | SC5D | c.506A>T (p.His169Leu) n.799A>T c.527A>T (p.His176Leu) n.199A>T | |
| 11 | g.121307119C>A | CA383029321 | SC5D | c.507C>A (p.His169Gln) n.800C>A c.528C>A (p.His176Gln) n.200C>A | |
| 11 | g.121307119C= | CA2004810500 | SC5D | c.507C= (p.His169=) n.800C= c.528C= (p.His176=) n.200C= | |
| 11 | g.121307119C>G | CA383029333 | SC5D | c.507C>G (p.His169Gln) n.800C>G c.528C>G (p.His176Gln) n.200C>G | |
| 11 | g.121307119C>T | CA477383703 | SC5D | c.507C>T (p.His169=) n.800C>T c.528C>T (p.His176=) n.200C>T | dbSNP |
| 11 | g.121307120C>A | CA383029336 | SC5D | c.508C>A (p.Pro170Thr) n.801C>A c.529C>A (p.Pro177Thr) n.201C>A | |
| 11 | g.121307120C>G | CA383029338 | SC5D | c.508C>G (p.Pro170Ala) n.801C>G c.529C>G (p.Pro177Ala) n.201C>G | |
| 11 | g.121307120C>T | CA383029340 | SC5D | c.508C>T (p.Pro170Ser) n.801C>T c.529C>T (p.Pro177Ser) n.201C>T | |
| 11 | g.121307121C>A | CA383029344 | SC5D | c.509C>A (p.Pro170His) n.802C>A c.530C>A (p.Pro177His) n.202C>A | |
| 11 | g.121307121C>G | CA383029352 | SC5D | c.509C>G (p.Pro170Arg) n.802C>G c.530C>G (p.Pro177Arg) n.202C>G | |
| 11 | g.121307121C>T | CA383029353 | SC5D | c.509C>T (p.Pro170Leu) n.802C>T c.530C>T (p.Pro177Leu) n.202C>T | |
| 11 | g.121307122T>A | CA477383704 | SC5D | c.510T>A (p.Pro170=) n.803T>A c.531T>A (p.Pro177=) n.203T>A | |
| 11 | g.121307122T>C | CA477383705 | SC5D | c.510T>C (p.Pro170=) n.803T>C c.531T>C (p.Pro177=) n.203T>C | |
| 11 | g.121307122T>G | CA477383706 | SC5D | c.510T>G (p.Pro170=) n.803T>G c.531T>G (p.Pro177=) n.203T>G | |
| 11 | g.121307123A= | CA2004810501 | SC5D | c.511A= (p.Ile171=) n.804A= c.532A= n.204A= | |
| 11 | g.121307123A>C | CA383029354 | SC5D | c.511A>C (p.Ile171Leu) n.804A>C c.532A>C n.204A>C | |
| 11 | g.121307123A>G | CA229857190 | SC5D | c.511A>G (p.Ile171Val) n.804A>G c.532A>G n.204A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121307123A>T | CA383029362 | SC5D | c.511A>T (p.Ile171Phe) n.804A>T c.532A>T n.204A>T | |
| 11 | g.121307124T>A | CA383029373 | SC5D | c.512T>A (p.Ile171Asn) n.805T>A c.533T>A n.205T>A | |
| 11 | g.121307124T>C | CA383029367 | SC5D | c.512T>C (p.Ile171Thr) n.805T>C c.533T>C n.205T>C | |
| 11 | g.121307124T>G | CA383029369 | SC5D | c.512T>G (p.Ile171Ser) n.805T>G c.533T>G n.205T>G | |
| 11 | g.121307124_121307125del | CA2616491750 | SC5D | c.512_513del (p.Ile171ArgfsTer?) n.805_806del n.205_206del | gnomAD v4 |
| 11 | g.121307125T>A | CA477383707 | SC5D | c.513T>A (p.Ile171=) n.806T>A n.206T>A | |
| 11 | g.121307125T>C | CA477383708 | SC5D | c.513T>C (p.Ile171=) n.806T>C n.206T>C | |
| 11 | g.121307125T>G | CA383029375 | SC5D | c.513T>G (p.Ile171Met) n.806T>G n.206T>G | |
| 11 | g.121307126G>A | CA383029377 | SC5D | c.514G>A (p.Asp172Asn) n.807G>A n.207G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.121307126G>C | CA383029380 | SC5D | c.514G>C (p.Asp172His) n.807G>C n.207G>C | |
| 11 | g.121307126G>T | CA383029386 | SC5D | c.514G>T (p.Asp172Tyr) n.807G>T n.207G>T | |
| 11 | g.121307127A>C | CA383029387 | SC5D | c.515A>C (p.Asp172Ala) n.808A>C n.208A>C | |
| 11 | g.121307127A>G | CA383029389 | SC5D | c.515A>G (p.Asp172Gly) n.808A>G n.208A>G | |
| 11 | g.121307127A>T | CA383029391 | SC5D | c.515A>T (p.Asp172Val) n.808A>T n.208A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.121307127_121307128delinsAT | CA2004810502 | SC5D | c.515_516delinsAT (p.Asp172=) n.808_809delinsAT n.208_209delinsAT | |
| 11 | g.121307128del | CA6328187 | SC5D | c.516del (p.Asp172GlufsTer24) n.809del n.209del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.121307128T>A | CA383029392 | SC5D | c.516T>A (p.Asp172Glu) n.809T>A n.209T>A | |
| 11 | g.121307128T>C | CA477383709 | SC5D | c.516T>C (p.Asp172=) n.809T>C n.209T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121307128T>G | CA383029394 | SC5D | c.516T>G (p.Asp172Glu) n.809T>G n.209T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.121307128T= | CA2004810503 | SC5D | c.516T= (p.Asp172=) n.809T= n.209T= | |
| 11 | g.121307129G>A | CA383029404 | SC5D | c.517G>A (p.Gly173Ser) n.810G>A n.210G>A | |
| 11 | g.121307129G>C | CA383029405 | SC5D | c.517G>C (p.Gly173Arg) n.810G>C n.210G>C | |
| 11 | g.121307129G>T | CA383029403 | SC5D | c.517G>T (p.Gly173Cys) n.810G>T n.210G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.121307130G>A | CA383029406 | SC5D | c.518G>A (p.Gly173Asp) n.811G>A n.211G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.121307130G>C | CA6328188 | SC5D | c.518G>C (p.Gly173Ala) n.811G>C n.211G>C | dbSNP ExAC |
| 11 | g.121307130G= | CA2004810504 | SC5D | c.518G= (p.Gly173=) n.811G= n.211G= | |
| 11 | g.121307130G>T | CA383029410 | SC5D | c.518G>T (p.Gly173Val) n.811G>T n.211G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.121307131C>A | CA477383712 | SC5D | c.519C>A (p.Gly173=) n.812C>A n.212C>A | |
| 11 | g.121307131C>G | CA477383710 | SC5D | c.519C>G (p.Gly173=) n.812C>G n.212C>G | |
| 11 | g.121307131C>T | CA477383711 | SC5D | c.519C>T (p.Gly173=) n.812C>T n.212C>T | |
| 11 | g.121307132T>A | CA383029413 | SC5D | c.520T>A (p.Phe174Ile) n.813T>A n.213T>A | dbSNP |
| 11 | g.121307132T>C | CA383029415 | SC5D | c.520T>C (p.Phe174Leu) n.813T>C n.213T>C | |
| 11 | g.121307132T>G | CA383029416 | SC5D | c.520T>G (p.Phe174Val) n.813T>G n.213T>G | |
| 11 | g.121307132T= | CA2004810505 | SC5D | c.520T= (p.Phe174=) n.813T= n.213T= | |
| 11 | g.121307133T>A | CA383029417 | SC5D | c.521T>A (p.Phe174Tyr) n.814T>A n.214T>A | |
| 11 | g.121307133T>C | CA383029421 | SC5D | c.521T>C (p.Phe174Ser) n.814T>C n.214T>C | |
| 11 | g.121307133T>G | CA383029430 | SC5D | c.521T>G (p.Phe174Cys) n.814T>G n.214T>G | |
| 11 | g.121307134T>A | CA383029435 | SC5D | c.522T>A (p.Phe174Leu) n.815T>A n.215T>A | |
| 11 | g.121307134T>C | CA477383713 | SC5D | c.522T>C (p.Phe174=) n.815T>C n.215T>C | |
| 11 | g.121307134T>G | CA383029452 | SC5D | c.522T>G (p.Phe174Leu) n.815T>G n.215T>G | |
| 11 | g.121307135C>A | CA383029460 | SC5D | c.523C>A (p.Leu175Ile) n.816C>A n.216C>A | |
| 11 | g.121307135C>G | CA383029462 | SC5D | c.523C>G (p.Leu175Val) n.816C>G n.216C>G | |
| 11 | g.121307135C>T | CA383029456 | SC5D | c.523C>T (p.Leu175Phe) n.816C>T n.216C>T | COSMIC |
| 11 | g.121307136T>A | CA383029463 | SC5D | c.524T>A (p.Leu175His) n.817T>A n.217T>A | |
| 11 | g.121307136T>C | CA383029476 | SC5D | c.524T>C (p.Leu175Pro) n.817T>C n.217T>C | |
| 11 | g.121307136T>G | CA383029479 | SC5D | c.524T>G (p.Leu175Arg) n.817T>G n.217T>G | |
| 11 | g.121307137T>A | CA477383714 | SC5D | c.525T>A (p.Leu175=) n.818T>A n.218T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.121307137T>C | CA477383716 | SC5D | c.525T>C (p.Leu175=) n.818T>C n.218T>C | |
| 11 | g.121307137T>G | CA477383715 | SC5D | c.525T>G (p.Leu175=) n.818T>G n.218T>G | COSMIC |
| 11 | g.121307137T= | CA2004810506 | SC5D | c.525T= (p.Leu175=) n.818T= n.218T= | |
| 11 | g.121307138C>A | CA383029490 | SC5D | c.526C>A (p.Gln176Lys) n.819C>A n.219C>A | |
| 11 | g.121307138C= | CA2004810507 | SC5D | c.526C= (p.Gln176=) n.819C= n.219C= | |
| 11 | g.121307138C>G | CA229857204 | SC5D | c.526C>G (p.Gln176Glu) n.819C>G n.219C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121307138C>T | CA383029496 | SC5D | c.526C>T (p.Gln176Ter) n.819C>T n.219C>T | |
| 11 | g.121307139A= | CA2004810508 | SC5D | c.527A= (p.Gln176=) n.820A= n.220A= | |
| 11 | g.121307139A>C | CA383029500 | SC5D | c.527A>C (p.Gln176Pro) n.820A>C n.220A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121307139A>G | CA6328189 | SC5D | c.527A>G (p.Gln176Arg) n.820A>G n.220A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.121307139A>T | CA383029502 | SC5D | c.527A>T (p.Gln176Leu) n.820A>T n.220A>T | |
| 11 | g.121307140G>A | CA477383717 | SC5D | c.528G>A (p.Gln176=) n.821G>A n.221G>A | |
| 11 | g.121307140G>C | CA383029503 | SC5D | c.528G>C (p.Gln176His) n.821G>C n.221G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121307140G= | CA2004810509 | SC5D | c.528G= (p.Gln176=) n.821G= n.221G= | |
| 11 | g.121307140G>T | CA383029504 | SC5D | c.528G>T (p.Gln176His) n.821G>T n.221G>T | |
| 11 | g.121307141A>C | CA383029507 | SC5D | c.529A>C (p.Ser177Arg) n.822A>C n.222A>C | |
| 11 | g.121307141A>G | CA383029510 | SC5D | c.529A>G (p.Ser177Gly) n.822A>G n.222A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.121307141A>T | CA383029512 | SC5D | c.529A>T (p.Ser177Cys) n.822A>T n.222A>T | |
| 11 | g.121307142G>A | CA383029515 | SC5D | c.530G>A (p.Ser177Asn) n.823G>A n.223G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.121307142G>C | CA383029517 | SC5D | c.530G>C (p.Ser177Thr) n.823G>C n.223G>C | |
| 11 | g.121307142G= | CA2004810510 | SC5D | c.530G= (p.Ser177=) n.823G= n.223G= | |
| 11 | g.121307142G>T | CA383029513 | SC5D | c.530G>T (p.Ser177Ile) n.823G>T n.223G>T | |
| 11 | g.121307143T>A | CA383029528 | SC5D | c.531T>A (p.Ser177Arg) n.824T>A n.224T>A | |
| 11 | g.121307143T>C | CA477383718 | SC5D | c.531T>C (p.Ser177=) n.824T>C n.224T>C | |
| 11 | g.121307143T>G | CA383029524 | SC5D | c.531T>G (p.Ser177Arg) n.824T>G n.224T>G | |
| 11 | g.121307144C>A | CA383029541 | SC5D | c.532C>A (p.Leu178Ile) n.825C>A n.225C>A | |
| 11 | g.121307144C>G | CA383029534 | SC5D | c.532C>G (p.Leu178Val) n.825C>G n.225C>G | |
| 11 | g.121307144C>T | CA477383719 | SC5D | c.532C>T (p.Leu178=) n.825C>T n.225C>T | |
| 11 | g.121307145T>A | CA383029543 | SC5D | c.533T>A (p.Leu178Gln) n.826T>A n.226T>A | |
| 11 | g.121307145T>C | CA383029552 | SC5D | c.533T>C (p.Leu178Pro) n.826T>C n.226T>C | |
| 11 | g.121307145T>G | CA383029557 | SC5D | c.533T>G (p.Leu178Arg) n.826T>G n.226T>G | COSMIC |
| 11 | g.121307146A= | CA2004810511 | SC5D | c.534A= (p.Leu178=) n.827A= n.227A= | |
| 11 | g.121307146A>C | CA477383720 | SC5D | c.534A>C (p.Leu178=) n.827A>C n.227A>C | |
| 11 | g.121307146A>G | CA229857210 | SC5D | c.534A>G (p.Leu178=) n.827A>G n.227A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121307146A>T | CA477383721 | SC5D | c.534A>T (p.Leu178=) n.827A>T n.227A>T | |
| 11 | g.121307147C>A | CA383029560 | SC5D | c.535C>A (p.Pro179Thr) n.828C>A n.228C>A | |
| 11 | g.121307147C= | CA2004810512 | SC5D | c.535C= (p.Pro179=) n.828C= n.228C= | |
| 11 | g.121307147C>G | CA383029561 | SC5D | c.535C>G (p.Pro179Ala) n.828C>G n.228C>G | |
| 11 | g.121307147C>T | CA6328190 | SC5D | c.535C>T (p.Pro179Ser) n.828C>T n.228C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.121307148C>A | CA383029563 | SC5D | c.536C>A (p.Pro179His) n.829C>A n.229C>A | |
| 11 | g.121307148C>G | CA383029564 | SC5D | c.536C>G (p.Pro179Arg) n.829C>G n.229C>G | |
| 11 | g.121307148C>T | CA383029565 | SC5D | c.536C>T (p.Pro179Leu) n.829C>T n.229C>T | |
| 11 | g.121307149T>A | CA477383722 | SC5D | c.537T>A (p.Pro179=) n.830T>A n.230T>A | |
| 11 | g.121307149T>C | CA477383723 | SC5D | c.537T>C (p.Pro179=) n.830T>C n.230T>C | |
| 11 | g.121307149T>G | CA477383724 | SC5D | c.537T>G (p.Pro179=) n.830T>G n.230T>G | |
| 11 | g.121307150T>A | CA383029567 | SC5D | c.538T>A (p.Tyr180Asn) n.831T>A n.231T>A | |
| 11 | g.121307150T>C | CA383029570 | SC5D | c.538T>C (p.Tyr180His) n.831T>C n.231T>C | |
| 11 | g.121307150T>G | CA383029579 | SC5D | c.538T>G (p.Tyr180Asp) n.831T>G n.231T>G | |
| 11 | g.121307151A>C | CA383029625 | SC5D | c.539A>C (p.Tyr180Ser) n.832A>C n.232A>C | |
| 11 | g.121307151A>G | CA383029614 | SC5D | c.539A>G (p.Tyr180Cys) n.832A>G n.232A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.121307151A>T | CA383029606 | SC5D | c.539A>T (p.Tyr180Phe) n.832A>T n.232A>T | |
| 11 | g.121307152C>A | CA383029627 | SC5D | c.540C>A (p.Tyr180Ter) n.833C>A n.233C>A | |
| 11 | g.121307152C= | CA2004810513 | SC5D | c.540C= (p.Tyr180=) n.833C= n.233C= | |
| 11 | g.121307152C>G | CA6328191 | SC5D | c.540C>G (p.Tyr180Ter) n.833C>G n.233C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.121307152C>T | CA477383725 | SC5D | c.540C>T (p.Tyr180=) n.833C>T n.233C>T | COSMIC |
| 11 | g.121307153C>A | CA383029632 | SC5D | c.541C>A (p.His181Asn) n.834C>A n.234C>A | |
| 11 | g.121307153C>G | CA383029634 | SC5D | c.541C>G (p.His181Asp) n.834C>G n.234C>G | |
| 11 | g.121307153C>T | CA383029637 | SC5D | c.541C>T (p.His181Tyr) n.834C>T n.234C>T | |
| 11 | g.121307154A= | CA2004810514 | SC5D | c.542A= (p.His181=) n.835A= n.235A= | |
| 11 | g.121307154A>C | CA383029639 | SC5D | c.542A>C (p.His181Pro) n.835A>C n.235A>C | |
| 11 | g.121307154A>G | CA6328192 | SC5D | c.542A>G (p.His181Arg) n.835A>G n.235A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.121307154A>T | CA383029643 | SC5D | c.542A>T (p.His181Leu) n.835A>T n.235A>T | |
| 11 | g.121307155T>A | CA383029645 | SC5D | c.543T>A (p.His181Gln) n.836T>A n.236T>A | |
| 11 | g.121307155T>C | CA477383726 | SC5D | c.543T>C (p.His181=) n.836T>C n.236T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.121307155T>G | CA383029652 | SC5D | c.543T>G (p.His181Gln) n.836T>G n.236T>G | |
| 11 | g.121307156A= | CA2004810515 | SC5D | c.544A= (p.Ile182=) n.837A= n.237A= | |
| 11 | g.121307156A>C | CA383029654 | SC5D | c.544A>C (p.Ile182Leu) n.837A>C n.237A>C | |
| 11 | g.121307156A>G | CA6328193 | SC5D | c.544A>G (p.Ile182Val) n.837A>G n.237A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121307156A>T | CA383029655 | SC5D | c.544A>T (p.Ile182Leu) n.837A>T n.237A>T | |
| 11 | g.121307157T>A | CA383029658 | SC5D | c.545T>A (p.Ile182Lys) n.838T>A n.238T>A | |
| 11 | g.121307157T>C | CA383029660 | SC5D | c.545T>C (p.Ile182Thr) n.838T>C n.238T>C | |
| 11 | g.121307157T>G | CA383029657 | SC5D | c.545T>G (p.Ile182Arg) n.838T>G n.238T>G | |
| 11 | g.121307158A= | CA2004810516 | SC5D | c.546A= (p.Ile182=) n.839A= n.239A= | |
| 11 | g.121307158A>C | CA477383728 | SC5D | c.546A>C (p.Ile182=) n.839A>C n.239A>C | |
| 11 | g.121307158A>G | CA6328194 | SC5D | c.546A>G (p.Ile182Met) n.839A>G n.239A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.121307158A>T | CA477383727 | SC5D | c.546A>T (p.Ile182=) n.839A>T n.239A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.121307159T>A | CA383029663 | SC5D | c.547T>A (p.Tyr183Asn) n.840T>A n.240T>A | |
| 11 | g.121307159T>C | CA6328195 | SC5D | c.547T>C (p.Tyr183His) n.840T>C n.240T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.121307159T>G | CA383029664 | SC5D | c.547T>G (p.Tyr183Asp) n.840T>G n.240T>G | |
| 11 | g.121307159T= | CA2004810517 | SC5D | c.547T= (p.Tyr183=) n.840T= n.240T= | |
| 11 | g.121307160A>C | CA383029665 | SC5D | c.548A>C (p.Tyr183Ser) n.841A>C n.241A>C | |
| 11 | g.121307160A>G | CA383029667 | SC5D | c.548A>G (p.Tyr183Cys) n.841A>G n.241A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121307160A>T | CA383029668 | SC5D | c.548A>T (p.Tyr183Phe) n.841A>T n.241A>T | |
| 11 | g.121307161C>A | CA383029672 | SC5D | c.549C>A (p.Tyr183Ter) n.842C>A n.242C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.121307161C= | CA2004810518 | SC5D | c.549C= (p.Tyr183=) n.842C= n.242C= | |
| 11 | g.121307161C>G | CA383029676 | SC5D | c.549C>G (p.Tyr183Ter) n.842C>G n.242C>G | |
| 11 | g.121307161C>T | CA477383729 | SC5D | c.549C>T (p.Tyr183=) n.842C>T n.242C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121307162C>A | CA383029678 | SC5D | c.550C>A (p.Pro184Thr) n.843C>A n.243C>A | |
| 11 | g.121307162C>G | CA383029680 | SC5D | c.550C>G (p.Pro184Ala) n.843C>G n.243C>G | |
| 11 | g.121307162C>T | CA383029683 | SC5D | c.550C>T (p.Pro184Ser) n.843C>T n.243C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.121307163C>A | CA383029690 | SC5D | c.551C>A (p.Pro184His) n.844C>A n.244C>A | |
| 11 | g.121307163C>G | CA383029685 | SC5D | c.551C>G (p.Pro184Arg) n.844C>G n.244C>G | |
| 11 | g.121307163C>T | CA383029687 | SC5D | c.551C>T (p.Pro184Leu) n.844C>T n.244C>T | |
| 11 | g.121307164T>A | CA477383730 | SC5D | c.552T>A (p.Pro184=) n.845T>A n.245T>A | |
| 11 | g.121307164T>C | CA477383732 | SC5D | c.552T>C (p.Pro184=) n.845T>C n.245T>C | |
| 11 | g.121307164T>G | CA477383731 | SC5D | c.552T>G (p.Pro184=) n.845T>G n.245T>G | |
| 11 | g.121307165T>A | CA383029692 | SC5D | c.553T>A (p.Phe185Ile) n.846T>A n.246T>A | |
| 11 | g.121307165T>C | CA383029694 | SC5D | c.553T>C (p.Phe185Leu) n.846T>C n.246T>C | |
| 11 | g.121307165T>G | CA383029695 | SC5D | c.553T>G (p.Phe185Val) n.846T>G n.246T>G | |
| 11 | g.121307166T>A | CA383029698 | SC5D | c.554T>A (p.Phe185Tyr) n.847T>A n.247T>A | dbSNP |
| 11 | g.121307166T>C | CA383029699 | SC5D | c.554T>C (p.Phe185Ser) n.847T>C n.247T>C | |
| 11 | g.121307166T>G | CA383029700 | SC5D | c.554T>G (p.Phe185Cys) n.847T>G n.247T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121307166T= | CA2004810519 | SC5D | c.554T= (p.Phe185=) n.847T= n.247T= | |
| 11 | g.121307167T>A | CA383029701 | SC5D | c.555T>A (p.Phe185Leu) n.848T>A n.248T>A | |
| 11 | g.121307167T>C | CA477383733 | SC5D | c.555T>C (p.Phe185=) n.848T>C n.248T>C | |
| 11 | g.121307167T>G | CA383029702 | SC5D | c.555T>G (p.Phe185Leu) n.848T>G n.248T>G | |
| 11 | g.121307168A>C | CA383029704 | SC5D | c.556A>C (p.Ile186Leu) n.849A>C n.249A>C | |
| 11 | g.121307168A>G | CA383029705 | SC5D | c.556A>G (p.Ile186Val) n.849A>G n.249A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.121307168A>T | CA383029707 | SC5D | c.556A>T (p.Ile186Phe) n.849A>T n.249A>T | |
| 11 | g.121307169T>A | CA383029711 | SC5D | c.557T>A (p.Ile186Asn) n.850T>A n.250T>A | |
| 11 | g.121307169T>C | CA383029713 | SC5D | c.557T>C (p.Ile186Thr) n.850T>C n.250T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.121307169T>G | CA383029710 | SC5D | c.557T>G (p.Ile186Ser) n.850T>G n.250T>G | |
| 11 | g.121307170C>A | CA477383734 | SC5D | c.558C>A (p.Ile186=) n.851C>A n.251C>A | |
| 11 | g.121307170C>G | CA383029715 | SC5D | c.558C>G (p.Ile186Met) n.851C>G n.251C>G | |
| 11 | g.121307170C>T | CA477383735 | SC5D | c.558C>T (p.Ile186=) n.851C>T n.251C>T | |
| 11 | g.121307171T>A | CA383029718 | SC5D | c.559T>A (p.Phe187Ile) n.852T>A n.252T>A | |
| 11 | g.121307171T>C | CA383029724 | SC5D | c.559T>C (p.Phe187Leu) n.852T>C n.252T>C | |
| 11 | g.121307171T>G | CA383029726 | SC5D | c.559T>G (p.Phe187Val) n.852T>G n.252T>G | |
| 11 | g.121307172T>A | CA383029727 | SC5D | c.560T>A (p.Phe187Tyr) n.853T>A n.253T>A | |
| 11 | g.121307172T>C | CA383029728 | SC5D | c.560T>C (p.Phe187Ser) n.853T>C n.253T>C | |
| 11 | g.121307172T>G | CA383029730 | SC5D | c.560T>G (p.Phe187Cys) n.853T>G n.253T>G | COSMIC |