| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.121307047del | CA2616491686 | SC5D | c.445-10del (n.445-10del) n.738-10del c.466-10del (n.466-10del) n.138-10del | gnomAD v4 |
| 11 | g.121307047T>C | CA2616491688 | SC5D | c.445-10T>C (n.445-10T>C) n.738-10T>C c.466-10T>C (n.466-10T>C) n.138-10T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.121307048C>A | CA2616491689 | SC5D | c.445-9C>A (n.445-9C>A) n.738-9C>A c.466-9C>A (n.466-9C>A) n.138-9C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.121307049T>G | CA602580465 | SC5D | c.445-8T>G (n.445-8T>G) n.738-8T>G c.466-8T>G (n.466-8T>G) n.138-8T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.121307049T= | CA2004810471 | SC5D | c.445-8T= (n.445-8T=) n.738-8T= c.466-8T= (n.466-8T=) n.138-8T= | |
| 11 | g.121307050C= | CA2004810472 | SC5D | c.445-7C= (n.445-7C=) n.738-7C= c.466-7C= (n.466-7C=) n.138-7C= | |
| 11 | g.121307050C>T | CA6328178 | SC5D | c.445-7C>T (n.445-7C>T) n.738-7C>T c.466-7C>T (n.466-7C>T) n.138-7C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121307051C= | CA2004810473 | SC5D | c.445-6C= (n.445-6C=) n.738-6C= c.466-6C= (n.466-6C=) n.138-6C= | |
| 11 | g.121307051C>G | CA2616491690 | SC5D | c.445-6C>G (n.445-6C>G) n.738-6C>G c.466-6C>G (n.466-6C>G) n.138-6C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.121307051C>T | CA672604685 | SC5D | c.445-6C>T (n.445-6C>T) n.738-6C>T c.466-6C>T (n.466-6C>T) n.138-6C>T | dbSNP |
| 11 | g.121307054C= | CA2004810474 | SC5D | c.445-3C= (n.445-3C=) n.738-3C= c.466-3C= (n.466-3C=) n.138-3C= | |
| 11 | g.121307054C>G | CA2004810475 | SC5D | c.445-3C>G (n.445-3C>G) n.738-3C>G c.466-3C>G (n.466-3C>G) n.138-3C>G | dbSNP |
| 11 | g.121307055A>C | CA383028709 | SC5D | c.445-2A>C (n.445-2A>C) n.738-2A>C c.466-2A>C (n.466-2A>C) n.138-2A>C | |
| 11 | g.121307055A>G | CA383028713 | SC5D | c.445-2A>G (n.445-2A>G) n.738-2A>G c.466-2A>G (n.466-2A>G) n.138-2A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.121307055A>T | CA383028718 | SC5D | c.445-2A>T (n.445-2A>T) n.738-2A>T c.466-2A>T (n.466-2A>T) n.138-2A>T | |
| 11 | g.121307056G>A | CA383028720 | SC5D | c.445-1G>A (n.445-1G>A) n.738-1G>A c.466-1G>A (n.466-1G>A) n.138-1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.121307056G>C | CA383028723 | SC5D | c.445-1G>C (n.445-1G>C) n.738-1G>C c.466-1G>C (n.466-1G>C) n.138-1G>C | |
| 11 | g.121307056G= | CA2004810476 | SC5D | c.445-1G= (n.445-1G=) n.738-1G= c.466-1G= (n.466-1G=) n.138-1G= | |
| 11 | g.121307056G>T | CA383028727 | SC5D | c.445-1G>T (n.445-1G>T) n.738-1G>T c.466-1G>T (n.466-1G>T) n.138-1G>T | |
| 11 | g.121307057C>A | CA383028728 | SC5D | c.445C>A (p.Arg149Ser) n.738C>A c.466C>A (p.Arg156Ser) n.138C>A | |
| 11 | g.121307057C= | CA2004810477 | SC5D | c.445C= (p.Arg149=) n.738C= c.466C= (p.Arg156=) n.138C= | |
| 11 | g.121307057C>G | CA383028731 | SC5D | c.445C>G (p.Arg149Gly) n.738C>G c.466C>G (p.Arg156Gly) n.138C>G | |
| 11 | g.121307057C>T | CA6328179 | SC5D | c.445C>T (p.Arg149Cys) n.738C>T c.466C>T (p.Arg156Cys) n.138C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121307058G>A | CA6328180 | SC5D | c.446G>A (p.Arg149His) n.739G>A c.467G>A (p.Arg156His) n.139G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121307058G>C | CA383028734 | SC5D | c.446G>C (p.Arg149Pro) n.739G>C c.467G>C (p.Arg156Pro) n.139G>C | |
| 11 | g.121307058G= | CA2004810478 | SC5D | c.446G= (p.Arg149=) n.739G= c.467G= (p.Arg156=) n.139G= | |
| 11 | g.121307058G>T | CA383028735 | SC5D | c.446G>T (p.Arg149Leu) n.739G>T c.467G>T (p.Arg156Leu) n.139G>T | COSMIC |
| 11 | g.121307059C>A | CA477383640 | SC5D | c.447C>A (p.Arg149=) n.740C>A c.468C>A (p.Arg156=) n.140C>A | |
| 11 | g.121307059C= | CA2004810479 | SC5D | c.447C= (p.Arg149=) n.740C= c.468C= (p.Arg156=) n.140C= | |
| 11 | g.121307059C>G | CA477383641 | SC5D | c.447C>G (p.Arg149=) n.740C>G c.468C>G (p.Arg156=) n.140C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.121307059C>T | CA10633832 | SC5D | c.447C>T (p.Arg149=) n.740C>T c.468C>T (p.Arg156=) n.140C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121307060C>A | CA383028740 | SC5D | c.448C>A (p.Leu150Ile) n.741C>A c.469C>A (p.Leu157Ile) n.141C>A | |
| 11 | g.121307060C>G | CA383028741 | SC5D | c.448C>G (p.Leu150Val) n.741C>G c.469C>G (p.Leu157Val) n.141C>G | |
| 11 | g.121307060C>T | CA477383643 | SC5D | c.448C>T (p.Leu150=) n.741C>T c.469C>T (p.Leu157=) n.141C>T | |
| 11 | g.121307061T>A | CA383028757 | SC5D | c.449T>A (p.Leu150Gln) n.742T>A c.470T>A (p.Leu157Gln) n.142T>A | |
| 11 | g.121307061T>C | CA383028758 | SC5D | c.449T>C (p.Leu150Pro) n.742T>C c.470T>C (p.Leu157Pro) n.142T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.121307061T>G | CA383028767 | SC5D | c.449T>G (p.Leu150Arg) n.742T>G c.470T>G (p.Leu157Arg) n.142T>G | dbSNP |
| 11 | g.121307061T= | CA2004810480 | SC5D | c.449T= (p.Leu150=) n.742T= c.470T= (p.Leu157=) n.142T= | |
| 11 | g.121307062A= | CA2004810481 | SC5D | c.450A= (p.Leu150=) n.743A= c.471A= (p.Leu157=) n.143A= | |
| 11 | g.121307062A>C | CA477383646 | SC5D | c.450A>C (p.Leu150=) n.743A>C c.471A>C (p.Leu157=) n.143A>C | |
| 11 | g.121307062A>G | CA6328181 | SC5D | c.450A>G (p.Leu150=) n.743A>G c.471A>G (p.Leu157=) n.143A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.121307062A>T | CA477383647 | SC5D | c.450A>T (p.Leu150=) n.743A>T c.471A>T (p.Leu157=) n.143A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.121307063C>A | CA383028772 | SC5D | c.451C>A (p.His151Asn) n.744C>A c.472C>A (p.His158Asn) n.144C>A | |
| 11 | g.121307063C= | CA2004810482 | SC5D | c.451C= (p.His151=) n.744C= c.472C= (p.His158=) n.144C= | |
| 11 | g.121307063C>G | CA383028776 | SC5D | c.451C>G (p.His151Asp) n.744C>G c.472C>G (p.His158Asp) n.144C>G | |
| 11 | g.121307063C>T | CA383028778 | SC5D | c.451C>T (p.His151Tyr) n.744C>T c.472C>T (p.His158Tyr) n.144C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.121307064A= | CA2004810483 | SC5D | c.452A= (p.His151=) n.745A= c.473A= (p.His158=) n.145A= | |
| 11 | g.121307064A>C | CA383028783 | SC5D | c.452A>C (p.His151Pro) n.745A>C c.473A>C (p.His158Pro) n.145A>C | |
| 11 | g.121307064A>G | CA6328182 | SC5D | c.452A>G (p.His151Arg) n.745A>G c.473A>G (p.His158Arg) n.145A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121307064A>T | CA383028789 | SC5D | c.452A>T (p.His151Leu) n.745A>T c.473A>T (p.His158Leu) n.145A>T | |
| 11 | g.121307065T>A | CA383028794 | SC5D | c.453T>A (p.His151Gln) n.746T>A c.474T>A (p.His158Gln) n.146T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.121307065T>C | CA477383649 | SC5D | c.453T>C (p.His151=) n.746T>C c.474T>C (p.His158=) n.146T>C | dbSNP |
| 11 | g.121307065T>G | CA383028798 | SC5D | c.453T>G (p.His151Gln) n.746T>G c.474T>G (p.His158Gln) n.146T>G | |
| 11 | g.121307065T= | CA2004810484 | SC5D | c.453T= (p.His151=) n.746T= c.474T= (p.His158=) n.146T= | |
| 11 | g.121307066A>C | CA383028801 | SC5D | c.454A>C (p.Lys152Gln) n.747A>C c.475A>C (p.Lys159Gln) n.147A>C | |
| 11 | g.121307066A>G | CA383028804 | SC5D | c.454A>G (p.Lys152Glu) n.747A>G c.475A>G (p.Lys159Glu) n.147A>G | |
| 11 | g.121307066A>T | CA383028802 | SC5D | c.454A>T (p.Lys152Ter) n.747A>T c.475A>T (p.Lys159Ter) n.147A>T | |
| 11 | g.121307067A>C | CA383028806 | SC5D | c.455A>C (p.Lys152Thr) n.748A>C c.476A>C (p.Lys159Thr) n.148A>C | |
| 11 | g.121307067A>G | CA383028820 | SC5D | c.455A>G (p.Lys152Arg) n.748A>G c.476A>G (p.Lys159Arg) n.148A>G | |
| 11 | g.121307067A>T | CA383028821 | SC5D | c.455A>T (p.Lys152Ile) n.748A>T c.476A>T (p.Lys159Ile) n.148A>T | |
| 11 | g.121307068A>C | CA383028826 | SC5D | c.456A>C (p.Lys152Asn) n.749A>C c.477A>C (p.Lys159Asn) n.149A>C | |
| 11 | g.121307068A>G | CA477383653 | SC5D | c.456A>G (p.Lys152=) n.749A>G c.477A>G (p.Lys159=) n.149A>G | |
| 11 | g.121307068A>T | CA383028831 | SC5D | c.456A>T (p.Lys152Asn) n.749A>T c.477A>T (p.Lys159Asn) n.149A>T | |
| 11 | g.121307069C>A | CA383028840 | SC5D | c.457C>A (p.Pro153Thr) n.750C>A c.478C>A (p.Pro160Thr) n.150C>A | |
| 11 | g.121307069C>G | CA383028838 | SC5D | c.457C>G (p.Pro153Ala) n.750C>G c.478C>G (p.Pro160Ala) n.150C>G | |
| 11 | g.121307069C>T | CA383028836 | SC5D | c.457C>T (p.Pro153Ser) n.750C>T c.478C>T (p.Pro160Ser) n.150C>T | |
| 11 | g.121307070C>A | CA383028846 | SC5D | c.458C>A (p.Pro153His) n.751C>A c.479C>A (p.Pro160His) n.151C>A | |
| 11 | g.121307070C>G | CA383028855 | SC5D | c.458C>G (p.Pro153Arg) n.751C>G c.479C>G (p.Pro160Arg) n.151C>G | |
| 11 | g.121307070C>T | CA383028858 | SC5D | c.458C>T (p.Pro153Leu) n.751C>T c.479C>T (p.Pro160Leu) n.151C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.121307071T>A | CA477383655 | SC5D | c.459T>A (p.Pro153=) n.752T>A c.480T>A (p.Pro160=) n.152T>A | |
| 11 | g.121307071T>C | CA477383656 | SC5D | c.459T>C (p.Pro153=) n.752T>C c.480T>C (p.Pro160=) n.152T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.121307071T>G | CA477383654 | SC5D | c.459T>G (p.Pro153=) n.752T>G c.480T>G (p.Pro160=) n.152T>G | |
| 11 | g.121307072C>A | CA383028862 | SC5D | c.460C>A (p.His154Asn) n.753C>A c.481C>A (p.His161Asn) n.153C>A | |
| 11 | g.121307072C>G | CA383028863 | SC5D | c.460C>G (p.His154Asp) n.753C>G c.481C>G (p.His161Asp) n.153C>G | |
| 11 | g.121307072C>T | CA383028866 | SC5D | c.460C>T (p.His154Tyr) n.753C>T c.481C>T (p.His161Tyr) n.153C>T | |
| 11 | g.121307073A>C | CA383028880 | SC5D | c.461A>C (p.His154Pro) n.754A>C c.482A>C (p.His161Pro) n.154A>C | |
| 11 | g.121307073A>G | CA383028869 | SC5D | c.461A>G (p.His154Arg) n.754A>G c.482A>G (p.His161Arg) n.154A>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.121307073A>T | CA383028877 | SC5D | c.461A>T (p.His154Leu) n.754A>T c.482A>T (p.His161Leu) n.154A>T | |
| 11 | g.121307074C>A | CA383028896 | SC5D | c.462C>A (p.His154Gln) n.755C>A c.483C>A (p.His161Gln) n.155C>A | |
| 11 | g.121307074C= | CA2004810485 | SC5D | c.462C= (p.His154=) n.755C= c.483C= (p.His161=) n.155C= | |
| 11 | g.121307074C>G | CA383028900 | SC5D | c.462C>G (p.His154Gln) n.755C>G c.483C>G (p.His161Gln) n.155C>G | |
| 11 | g.121307074C>T | CA477383659 | SC5D | c.462C>T (p.His154=) n.755C>T c.483C>T (p.His161=) n.155C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121307075C>A | CA383028910 | SC5D | c.463C>A (p.His155Asn) n.756C>A c.484C>A (p.His162Asn) n.156C>A | |
| 11 | g.121307075C>G | CA383028916 | SC5D | c.463C>G (p.His155Asp) n.756C>G c.484C>G (p.His162Asp) n.156C>G | |
| 11 | g.121307075C>T | CA383028918 | SC5D | c.463C>T (p.His155Tyr) n.756C>T c.484C>T (p.His162Tyr) n.156C>T | |
| 11 | g.121307076A>C | CA383028923 | SC5D | c.464A>C (p.His155Pro) n.757A>C c.485A>C (p.His162Pro) n.157A>C | |
| 11 | g.121307076A>G | CA383028926 | SC5D | c.464A>G (p.His155Arg) n.757A>G c.485A>G (p.His162Arg) n.157A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.121307076A>T | CA383028929 | SC5D | c.464A>T (p.His155Leu) n.757A>T c.485A>T (p.His162Leu) n.157A>T | |
| 11 | g.121307077T>A | CA383028933 | SC5D | c.465T>A (p.His155Gln) n.758T>A c.486T>A (p.His162Gln) n.158T>A | |
| 11 | g.121307077T>C | CA477383662 | SC5D | c.465T>C (p.His155=) n.758T>C c.486T>C (p.His162=) n.158T>C | |
| 11 | g.121307077T>G | CA383028936 | SC5D | c.465T>G (p.His155Gln) n.758T>G c.486T>G (p.His162Gln) n.158T>G | |
| 11 | g.121307078A>C | CA383028940 | SC5D | c.466A>C (p.Ile156Leu) n.759A>C c.487A>C (p.Ile163Leu) n.159A>C | |
| 11 | g.121307078A>G | CA383028942 | SC5D | c.466A>G (p.Ile156Val) n.759A>G c.487A>G (p.Ile163Val) n.159A>G | dbSNP |
| 11 | g.121307078A>T | CA383028944 | SC5D | c.466A>T (p.Ile156Phe) n.759A>T c.487A>T (p.Ile163Phe) n.159A>T | |
| 11 | g.121307079T>A | CA383028948 | SC5D | c.467T>A (p.Ile156Asn) n.760T>A c.488T>A (p.Ile163Asn) n.160T>A | |
| 11 | g.121307079T>C | CA229857127 | SC5D | c.467T>C (p.Ile156Thr) n.760T>C c.488T>C (p.Ile163Thr) n.160T>C | dbSNP |
| 11 | g.121307079T>G | CA383028952 | SC5D | c.467T>G (p.Ile156Ser) n.760T>G c.488T>G (p.Ile163Ser) n.160T>G | |
| 11 | g.121307079T= | CA2004810486 | SC5D | c.467T= (p.Ile156=) n.760T= c.488T= (p.Ile163=) n.160T= | |
| 11 | g.121307080T>A | CA477383664 | SC5D | c.468T>A (p.Ile156=) n.761T>A c.489T>A (p.Ile163=) n.161T>A | |
| 11 | g.121307080T>C | CA6328183 | SC5D | c.468T>C (p.Ile156=) n.761T>C c.489T>C (p.Ile163=) n.161T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.121307080T>G | CA383028961 | SC5D | c.468T>G (p.Ile156Met) n.761T>G c.489T>G (p.Ile163Met) n.161T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.121307080T= | CA2004810487 | SC5D | c.468T= (p.Ile156=) n.761T= c.489T= (p.Ile163=) n.161T= | |
| 11 | g.121307081T>A | CA383028964 | SC5D | c.469T>A (p.Trp157Arg) n.762T>A c.490T>A (p.Trp164Arg) n.162T>A | |
| 11 | g.121307081T>C | CA383028975 | SC5D | c.469T>C (p.Trp157Arg) n.762T>C c.490T>C (p.Trp164Arg) n.162T>C | |
| 11 | g.121307081T>G | CA383028981 | SC5D | c.469T>G (p.Trp157Gly) n.762T>G c.490T>G (p.Trp164Gly) n.162T>G | |
| 11 | g.121307082G>A | CA383028985 | SC5D | c.470G>A (p.Trp157Ter) n.763G>A c.491G>A (p.Trp164Ter) n.163G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.121307082G>C | CA383028987 | SC5D | c.470G>C (p.Trp157Ser) n.763G>C c.491G>C (p.Trp164Ser) n.163G>C | |
| 11 | g.121307082G>T | CA383028992 | SC5D | c.470G>T (p.Trp157Leu) n.763G>T c.491G>T (p.Trp164Leu) n.163G>T | |
| 11 | g.121307083G>A | CA383028996 | SC5D | c.471G>A (p.Trp157Ter) n.764G>A c.492G>A (p.Trp164Ter) n.164G>A | |
| 11 | g.121307083G>C | CA383028998 | SC5D | c.471G>C (p.Trp157Cys) n.764G>C c.492G>C (p.Trp164Cys) n.164G>C | |
| 11 | g.121307083G>T | CA383029001 | SC5D | c.471G>T (p.Trp157Cys) n.764G>T c.492G>T (p.Trp164Cys) n.164G>T | |
| 11 | g.121307084A= | CA2004810488 | SC5D | c.472A= (p.Lys158=) n.765A= c.493A= (p.Lys165=) n.165A= | |
| 11 | g.121307084A>C | CA383029012 | SC5D | c.472A>C (p.Lys158Gln) n.765A>C c.493A>C (p.Lys165Gln) n.165A>C | |
| 11 | g.121307084A>G | CA383029009 | SC5D | c.472A>G (p.Lys158Glu) n.765A>G c.493A>G (p.Lys165Glu) n.165A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121307084A>T | CA383029006 | SC5D | c.472A>T (p.Lys158Ter) n.765A>T c.493A>T (p.Lys165Ter) n.165A>T | |
| 11 | g.121307085A>C | CA383029016 | SC5D | c.473A>C (p.Lys158Thr) n.766A>C c.494A>C (p.Lys165Thr) n.166A>C | |
| 11 | g.121307085A>G | CA383029020 | SC5D | c.473A>G (p.Lys158Arg) n.766A>G c.494A>G (p.Lys165Arg) n.166A>G | |
| 11 | g.121307085A>T | CA383029023 | SC5D | c.473A>T (p.Lys158Met) n.766A>T c.494A>T (p.Lys165Met) n.166A>T | |
| 11 | g.121307086G>A | CA477383670 | SC5D | c.474G>A (p.Lys158=) n.767G>A c.495G>A (p.Lys165=) n.167G>A | |
| 11 | g.121307086G>C | CA383029027 | SC5D | c.474G>C (p.Lys158Asn) n.767G>C c.495G>C (p.Lys165Asn) n.167G>C | |
| 11 | g.121307086G>T | CA383029028 | SC5D | c.474G>T (p.Lys158Asn) n.767G>T c.495G>T (p.Lys165Asn) n.167G>T | |
| 11 | g.121307087A>C | CA383029032 | SC5D | c.475A>C (p.Ile159Leu) n.768A>C c.496A>C (p.Ile166Leu) n.168A>C | |
| 11 | g.121307087A>G | CA383029034 | SC5D | c.475A>G (p.Ile159Val) n.768A>G c.496A>G (p.Ile166Val) n.168A>G | |
| 11 | g.121307087A>T | CA383029037 | SC5D | c.475A>T (p.Ile159Phe) n.768A>T c.496A>T (p.Ile166Phe) n.168A>T | |
| 11 | g.121307088T>A | CA383029046 | SC5D | c.476T>A (p.Ile159Asn) n.769T>A c.497T>A (p.Ile166Asn) n.169T>A | |
| 11 | g.121307088T>C | CA383029050 | SC5D | c.476T>C (p.Ile159Thr) n.769T>C c.497T>C (p.Ile166Thr) n.169T>C | |
| 11 | g.121307088T>G | CA383029053 | SC5D | c.476T>G (p.Ile159Ser) n.769T>G c.497T>G (p.Ile166Ser) n.169T>G | |
| 11 | g.121307089T>A | CA477383674 | SC5D | c.477T>A (p.Ile159=) n.770T>A c.498T>A (p.Ile166=) n.170T>A | |
| 11 | g.121307089T>C | CA477383675 | SC5D | c.477T>C (p.Ile159=) n.770T>C c.498T>C (p.Ile166=) n.170T>C | |
| 11 | g.121307089T>G | CA383029057 | SC5D | c.477T>G (p.Ile159Met) n.770T>G c.498T>G (p.Ile166Met) n.170T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.121307089T= | CA2004810489 | SC5D | c.477T= (p.Ile159=) n.770T= c.498T= (p.Ile166=) n.170T= | |
| 11 | g.121307090C>A | CA383029060 | SC5D | c.478C>A (p.Pro160Thr) n.771C>A c.499C>A (p.Pro167Thr) n.171C>A | |
| 11 | g.121307090C= | CA2004810490 | SC5D | c.478C= (p.Pro160=) n.771C= c.499C= (p.Pro167=) n.171C= | |
| 11 | g.121307090C>G | CA383029068 | SC5D | c.478C>G (p.Pro160Ala) n.771C>G c.499C>G (p.Pro167Ala) n.171C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.121307090C>T | CA6328184 | SC5D | c.478C>T (p.Pro160Ser) n.771C>T c.499C>T (p.Pro167Ser) n.171C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121307091C>A | CA383029071 | SC5D | c.479C>A (p.Pro160His) n.772C>A c.500C>A (p.Pro167His) n.172C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.121307091C= | CA2004810491 | SC5D | c.479C= (p.Pro160=) n.772C= c.500C= (p.Pro167=) n.172C= | |
| 11 | g.121307091C>G | CA383029074 | SC5D | c.479C>G (p.Pro160Arg) n.772C>G c.500C>G (p.Pro167Arg) n.172C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121307091C>T | CA383029075 | SC5D | c.479C>T (p.Pro160Leu) n.772C>T c.500C>T (p.Pro167Leu) n.172C>T | |
| 11 | g.121307092T>A | CA477383679 | SC5D | c.480T>A (p.Pro160=) n.773T>A c.501T>A (p.Pro167=) n.173T>A | |
| 11 | g.121307092T>C | CA477383680 | SC5D | c.480T>C (p.Pro160=) n.773T>C c.501T>C (p.Pro167=) n.173T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121307092T>G | CA477383677 | SC5D | c.480T>G (p.Pro160=) n.773T>G c.501T>G (p.Pro167=) n.173T>G | |
| 11 | g.121307092T= | CA2004810492 | SC5D | c.480T= (p.Pro160=) n.773T= c.501T= (p.Pro167=) n.173T= | |
| 11 | g.121307093A>C | CA383029078 | SC5D | c.481A>C (p.Thr161Pro) n.774A>C c.502A>C (p.Thr168Pro) n.174A>C | |
| 11 | g.121307093A>G | CA383029082 | SC5D | c.481A>G (p.Thr161Ala) n.774A>G c.502A>G (p.Thr168Ala) n.174A>G | |
| 11 | g.121307093A>T | CA383029086 | SC5D | c.481A>T (p.Thr161Ser) n.774A>T c.502A>T (p.Thr168Ser) n.174A>T | |
| 11 | g.121307093_121307094insACAAATCCTGTAGAGATCAGCAAAATTATTTATT | CA2550646257 | SC5D | c.481_482insACAAATCCTGTAGAGATCAGCAAAATTATTTATT (p.Thr161AsnfsTer23) n.774_775insACAAATCCTGTAGAGATCAGCAAAATTATTTATT c.502_503insACAAATCCTGTAGAGATCAGCAAAATTATTTATT (p.Thr168AsnfsTer?) n.174_175insACAAATCCTGTAGAGATCAGCAAAATTATTTATT | |
| 11 | g.121307094C>A | CA383029095 | SC5D | c.482C>A (p.Thr161Asn) n.775C>A c.503C>A (p.Thr168Asn) n.175C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.121307094C>G | CA383029093 | SC5D | c.482C>G (p.Thr161Ser) n.775C>G c.503C>G (p.Thr168Ser) n.175C>G | |
| 11 | g.121307094C>T | CA383029091 | SC5D | c.482C>T (p.Thr161Ile) n.775C>T c.503C>T (p.Thr168Ile) n.175C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.121307095T>A | CA477383682 | SC5D | c.483T>A (p.Thr161=) n.776T>A c.504T>A (p.Thr168=) n.176T>A | |
| 11 | g.121307095T>C | CA477383683 | SC5D | c.483T>C (p.Thr161=) n.776T>C c.504T>C (p.Thr168=) n.176T>C | |
| 11 | g.121307095T>G | CA477383684 | SC5D | c.483T>G (p.Thr161=) n.776T>G c.504T>G (p.Thr168=) n.176T>G | |
| 11 | g.121307096C>A | CA383029099 | SC5D | c.484C>A (p.Pro162Thr) n.777C>A c.505C>A (p.Pro169Thr) n.177C>A | |
| 11 | g.121307096C= | CA2004810493 | SC5D | c.484C= (p.Pro162=) n.777C= c.505C= (p.Pro169=) n.177C= | |
| 11 | g.121307096C>G | CA383029102 | SC5D | c.484C>G (p.Pro162Ala) n.777C>G c.505C>G (p.Pro169Ala) n.177C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.121307096C>T | CA383029105 | SC5D | c.484C>T (p.Pro162Ser) n.777C>T c.505C>T (p.Pro169Ser) n.177C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.121307097C>A | CA383029107 | SC5D | c.485C>A (p.Pro162Gln) n.778C>A c.506C>A (p.Pro169Gln) n.178C>A | |
| 11 | g.121307097C>G | CA383029109 | SC5D | c.485C>G (p.Pro162Arg) n.778C>G c.506C>G (p.Pro169Arg) n.178C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.121307097C>T | CA383029110 | SC5D | c.485C>T (p.Pro162Leu) n.778C>T c.506C>T (p.Pro169Leu) n.178C>T | |
| 11 | g.121307098A= | CA2004810494 | SC5D | c.486A= (p.Pro162=) n.779A= c.507A= (p.Pro169=) n.179A= | |
| 11 | g.121307098A>C | CA477383687 | SC5D | c.486A>C (p.Pro162=) n.779A>C c.507A>C (p.Pro169=) n.179A>C | |
| 11 | g.121307098A>G | CA6328185 | SC5D | c.486A>G (p.Pro162=) n.779A>G c.507A>G (p.Pro169=) n.179A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.121307098A>T | CA477383686 | SC5D | c.486A>T (p.Pro162=) n.779A>T c.507A>T (p.Pro169=) n.179A>T | |
| 11 | g.121307099T>A | CA383029116 | SC5D | c.487T>A (p.Phe163Ile) n.780T>A c.508T>A (p.Phe170Ile) n.180T>A | |
| 11 | g.121307099T>C | CA383029122 | SC5D | c.487T>C (p.Phe163Leu) n.780T>C c.508T>C (p.Phe170Leu) n.180T>C | |
| 11 | g.121307099T>G | CA383029119 | SC5D | c.487T>G (p.Phe163Val) n.780T>G c.508T>G (p.Phe170Val) n.180T>G | |
| 11 | g.121307100T>A | CA383029126 | SC5D | c.488T>A (p.Phe163Tyr) n.781T>A c.509T>A (p.Phe170Tyr) n.181T>A | |
| 11 | g.121307100T>C | CA383029130 | SC5D | c.488T>C (p.Phe163Ser) n.781T>C c.509T>C (p.Phe170Ser) n.181T>C | |
| 11 | g.121307100T>G | CA383029135 | SC5D | c.488T>G (p.Phe163Cys) n.781T>G c.509T>G (p.Phe170Cys) n.181T>G | |
| 11 | g.121307101T>A | CA383029138 | SC5D | c.489T>A (p.Phe163Leu) n.782T>A c.510T>A (p.Phe170Leu) n.182T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.121307101T>C | CA229857186 | SC5D | c.489T>C (p.Phe163=) n.782T>C c.510T>C (p.Phe170=) n.182T>C | dbSNP |
| 11 | g.121307101T>G | CA383029145 | SC5D | c.489T>G (p.Phe163Leu) n.782T>G c.510T>G (p.Phe170Leu) n.182T>G | |
| 11 | g.121307101T= | CA2004810495 | SC5D | c.489T= (p.Phe163=) n.782T= c.510T= (p.Phe170=) n.182T= | |
| 11 | g.121307102G>A | CA6328186 | SC5D | c.490G>A (p.Ala164Thr) n.783G>A c.511G>A (p.Ala171Thr) n.183G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121307102G>C | CA383029166 | SC5D | c.490G>C (p.Ala164Pro) n.783G>C c.511G>C (p.Ala171Pro) n.183G>C | |
| 11 | g.121307102G= | CA2004810496 | SC5D | c.490G= (p.Ala164=) n.783G= c.511G= (p.Ala171=) n.183G= | |
| 11 | g.121307102G>T | CA383029170 | SC5D | c.490G>T (p.Ala164Ser) n.783G>T c.511G>T (p.Ala171Ser) n.183G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.121307103C>A | CA383029174 | SC5D | c.491C>A (p.Ala164Glu) n.784C>A c.512C>A (p.Ala171Glu) n.184C>A | |
| 11 | g.121307103C>G | CA383029177 | SC5D | c.491C>G (p.Ala164Gly) n.784C>G c.512C>G (p.Ala171Gly) n.184C>G | |
| 11 | g.121307103C>T | CA383029181 | SC5D | c.491C>T (p.Ala164Val) n.784C>T c.512C>T (p.Ala171Val) n.184C>T | |
| 11 | g.121307104A>C | CA477383691 | SC5D | c.492A>C (p.Ala164=) n.785A>C c.513A>C (p.Ala171=) n.185A>C | dbSNP |
| 11 | g.121307104A>G | CA477383692 | SC5D | c.492A>G (p.Ala164=) n.785A>G c.513A>G (p.Ala171=) n.185A>G | |
| 11 | g.121307104A>T | CA477383690 | SC5D | c.492A>T (p.Ala164=) n.785A>T c.513A>T (p.Ala171=) n.185A>T | |
| 11 | g.121307105A= | CA2004810497 | SC5D | c.493A= (p.Ser165=) n.786A= c.514A= (p.Ser172=) n.186A= | |
| 11 | g.121307105A>C | CA383029183 | SC5D | c.493A>C (p.Ser165Arg) n.786A>C c.514A>C (p.Ser172Arg) n.186A>C | |
| 11 | g.121307105A>G | CA383029190 | SC5D | c.493A>G (p.Ser165Gly) n.786A>G c.514A>G (p.Ser172Gly) n.186A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.121307105A>T | CA383029188 | SC5D | c.493A>T (p.Ser165Cys) n.786A>T c.514A>T (p.Ser172Cys) n.186A>T | |
| 11 | g.121307106G>A | CA383029200 | SC5D | c.494G>A (p.Ser165Asn) n.787G>A c.515G>A (p.Ser172Asn) n.187G>A | |
| 11 | g.121307106G>C | CA383029204 | SC5D | c.494G>C (p.Ser165Thr) n.787G>C c.515G>C (p.Ser172Thr) n.187G>C | |
| 11 | g.121307106G>T | CA383029208 | SC5D | c.494G>T (p.Ser165Ile) n.787G>T c.515G>T (p.Ser172Ile) n.187G>T | |
| 11 | g.121307107T>A | CA383029211 | SC5D | c.495T>A (p.Ser165Arg) n.788T>A c.516T>A (p.Ser172Arg) n.188T>A | |
| 11 | g.121307107T>C | CA477383694 | SC5D | c.495T>C (p.Ser165=) n.788T>C c.516T>C (p.Ser172=) n.188T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.121307107T>G | CA383029218 | SC5D | c.495T>G (p.Ser165Arg) n.788T>G c.516T>G (p.Ser172Arg) n.188T>G | |
| 11 | g.121307108C>A | CA383029224 | SC5D | c.496C>A (p.His166Asn) n.789C>A c.517C>A (p.His173Asn) n.189C>A | |
| 11 | g.121307108C>G | CA383029225 | SC5D | c.496C>G (p.His166Asp) n.789C>G c.517C>G (p.His173Asp) n.189C>G | |
| 11 | g.121307108C>T | CA383029228 | SC5D | c.496C>T (p.His166Tyr) n.789C>T c.517C>T (p.His173Tyr) n.189C>T | |
| 11 | g.121307109A>C | CA383029232 | SC5D | c.497A>C (p.His166Pro) n.790A>C c.518A>C (p.His173Pro) n.190A>C | |
| 11 | g.121307109A>G | CA383029234 | SC5D | c.497A>G (p.His166Arg) n.790A>G c.518A>G (p.His173Arg) n.190A>G | |
| 11 | g.121307109A>T | CA383029238 | SC5D | c.497A>T (p.His166Leu) n.790A>T c.518A>T (p.His173Leu) n.190A>T | |
| 11 | g.121307110T>A | CA383029241 | SC5D | c.498T>A (p.His166Gln) n.791T>A c.519T>A (p.His173Gln) n.191T>A | |
| 11 | g.121307110T>C | CA477383698 | SC5D | c.498T>C (p.His166=) n.791T>C c.519T>C (p.His173=) n.191T>C | |
| 11 | g.121307110T>G | CA383029245 | SC5D | c.498T>G (p.His166Gln) n.791T>G c.519T>G (p.His173Gln) n.191T>G | |
| 11 | g.121307111G>A | CA383029262 | SC5D | c.499G>A (p.Ala167Thr) n.792G>A c.520G>A (p.Ala174Thr) n.192G>A | |
| 11 | g.121307111G>C | CA383029249 | SC5D | c.499G>C (p.Ala167Pro) n.792G>C c.520G>C (p.Ala174Pro) n.192G>C | |
| 11 | g.121307111G>T | CA383029261 | SC5D | c.499G>T (p.Ala167Ser) n.792G>T c.520G>T (p.Ala174Ser) n.192G>T | |
| 11 | g.121307112C>A | CA383029263 | SC5D | c.500C>A (p.Ala167Asp) n.793C>A c.521C>A (p.Ala174Asp) n.193C>A | |
| 11 | g.121307112C= | CA2004810498 | SC5D | c.500C= (p.Ala167=) n.793C= c.521C= (p.Ala174=) n.193C= | |
| 11 | g.121307112C>G | CA383029265 | SC5D | c.500C>G (p.Ala167Gly) n.793C>G c.521C>G (p.Ala174Gly) n.193C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121307112C>T | CA383029268 | SC5D | c.500C>T (p.Ala167Val) n.793C>T c.521C>T (p.Ala174Val) n.193C>T | |
| 11 | g.121307113T>A | CA477383699 | SC5D | c.501T>A (p.Ala167=) n.794T>A c.522T>A (p.Ala174=) n.194T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.121307113T>C | CA477383700 | SC5D | c.501T>C (p.Ala167=) n.794T>C c.522T>C (p.Ala174=) n.194T>C | |
| 11 | g.121307113T>G | CA477383701 | SC5D | c.501T>G (p.Ala167=) n.794T>G c.522T>G (p.Ala174=) n.194T>G | |
| 11 | g.121307114T>A | CA383029271 | SC5D | c.502T>A (p.Phe168Ile) n.795T>A c.523T>A (p.Phe175Ile) n.195T>A | |
| 11 | g.121307114T>C | CA383029274 | SC5D | c.502T>C (p.Phe168Leu) n.795T>C c.523T>C (p.Phe175Leu) n.195T>C | |
| 11 | g.121307114T>G | CA383029275 | SC5D | c.502T>G (p.Phe168Val) n.795T>G c.523T>G (p.Phe175Val) n.195T>G | |
| 11 | g.121307115T>A | CA383029276 | SC5D | c.503T>A (p.Phe168Tyr) n.796T>A c.524T>A (p.Phe175Tyr) n.196T>A | |
| 11 | g.121307115T>C | CA383029277 | SC5D | c.503T>C (p.Phe168Ser) n.796T>C c.524T>C (p.Phe175Ser) n.196T>C | |
| 11 | g.121307115T>G | CA383029278 | SC5D | c.503T>G (p.Phe168Cys) n.796T>G c.524T>G (p.Phe175Cys) n.196T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.121307116T>A | CA383029279 | SC5D | c.504T>A (p.Phe168Leu) n.797T>A c.525T>A (p.Phe175Leu) n.197T>A | |
| 11 | g.121307116T>C | CA477383702 | SC5D | c.504T>C (p.Phe168=) n.797T>C c.525T>C (p.Phe175=) n.197T>C | |
| 11 | g.121307116T>G | CA383029284 | SC5D | c.504T>G (p.Phe168Leu) n.797T>G c.525T>G (p.Phe175Leu) n.197T>G | |
| 11 | g.121307117C>A | CA383029288 | SC5D | c.505C>A (p.His169Asn) n.798C>A c.526C>A (p.His176Asn) n.198C>A | |
| 11 | g.121307117C= | CA2004810499 | SC5D | c.505C= (p.His169=) n.798C= c.526C= (p.His176=) n.198C= | |
| 11 | g.121307117C>G | CA383029305 | SC5D | c.505C>G (p.His169Asp) n.798C>G c.526C>G (p.His176Asp) n.198C>G | |
| 11 | g.121307117C>T | CA229857189 | SC5D | c.505C>T (p.His169Tyr) n.798C>T c.526C>T (p.His176Tyr) n.198C>T | dbSNP COSMIC |
| 11 | g.121307118A>C | CA383029309 | SC5D | c.506A>C (p.His169Pro) n.799A>C c.527A>C (p.His176Pro) n.199A>C | |
| 11 | g.121307118A>G | CA383029315 | SC5D | c.506A>G (p.His169Arg) n.799A>G c.527A>G (p.His176Arg) n.199A>G | |
| 11 | g.121307118A>T | CA383029312 | SC5D | c.506A>T (p.His169Leu) n.799A>T c.527A>T (p.His176Leu) n.199A>T | |
| 11 | g.121307119C>A | CA383029321 | SC5D | c.507C>A (p.His169Gln) n.800C>A c.528C>A (p.His176Gln) n.200C>A | |
| 11 | g.121307119C= | CA2004810500 | SC5D | c.507C= (p.His169=) n.800C= c.528C= (p.His176=) n.200C= | |
| 11 | g.121307119C>G | CA383029333 | SC5D | c.507C>G (p.His169Gln) n.800C>G c.528C>G (p.His176Gln) n.200C>G | |
| 11 | g.121307119C>T | CA477383703 | SC5D | c.507C>T (p.His169=) n.800C>T c.528C>T (p.His176=) n.200C>T | dbSNP |
| 11 | g.121307120C>A | CA383029336 | SC5D | c.508C>A (p.Pro170Thr) n.801C>A c.529C>A (p.Pro177Thr) n.201C>A | |
| 11 | g.121307120C>G | CA383029338 | SC5D | c.508C>G (p.Pro170Ala) n.801C>G c.529C>G (p.Pro177Ala) n.201C>G | |
| 11 | g.121307120C>T | CA383029340 | SC5D | c.508C>T (p.Pro170Ser) n.801C>T c.529C>T (p.Pro177Ser) n.201C>T | |
| 11 | g.121307121C>A | CA383029344 | SC5D | c.509C>A (p.Pro170His) n.802C>A c.530C>A (p.Pro177His) n.202C>A | |
| 11 | g.121307121C>G | CA383029352 | SC5D | c.509C>G (p.Pro170Arg) n.802C>G c.530C>G (p.Pro177Arg) n.202C>G | |
| 11 | g.121307121C>T | CA383029353 | SC5D | c.509C>T (p.Pro170Leu) n.802C>T c.530C>T (p.Pro177Leu) n.202C>T | |
| 11 | g.121307122T>A | CA477383704 | SC5D | c.510T>A (p.Pro170=) n.803T>A c.531T>A (p.Pro177=) n.203T>A | |
| 11 | g.121307122T>C | CA477383705 | SC5D | c.510T>C (p.Pro170=) n.803T>C c.531T>C (p.Pro177=) n.203T>C | |
| 11 | g.121307122T>G | CA477383706 | SC5D | c.510T>G (p.Pro170=) n.803T>G c.531T>G (p.Pro177=) n.203T>G | |
| 11 | g.121307123A= | CA2004810501 | SC5D | c.511A= (p.Ile171=) n.804A= c.532A= n.204A= | |
| 11 | g.121307123A>C | CA383029354 | SC5D | c.511A>C (p.Ile171Leu) n.804A>C c.532A>C n.204A>C | |
| 11 | g.121307123A>G | CA229857190 | SC5D | c.511A>G (p.Ile171Val) n.804A>G c.532A>G n.204A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121307123A>T | CA383029362 | SC5D | c.511A>T (p.Ile171Phe) n.804A>T c.532A>T n.204A>T | |
| 11 | g.121307124T>A | CA383029373 | SC5D | c.512T>A (p.Ile171Asn) n.805T>A c.533T>A n.205T>A | |
| 11 | g.121307124T>C | CA383029367 | SC5D | c.512T>C (p.Ile171Thr) n.805T>C c.533T>C n.205T>C | |
| 11 | g.121307124T>G | CA383029369 | SC5D | c.512T>G (p.Ile171Ser) n.805T>G c.533T>G n.205T>G | |
| 11 | g.121307124_121307125del | CA2616491750 | SC5D | c.512_513del (p.Ile171ArgfsTer?) n.805_806del n.205_206del | gnomAD v4 |
| 11 | g.121307125T>A | CA477383707 | SC5D | c.513T>A (p.Ile171=) n.806T>A n.206T>A | |
| 11 | g.121307125T>C | CA477383708 | SC5D | c.513T>C (p.Ile171=) n.806T>C n.206T>C | |
| 11 | g.121307125T>G | CA383029375 | SC5D | c.513T>G (p.Ile171Met) n.806T>G n.206T>G | |
| 11 | g.121307126G>A | CA383029377 | SC5D | c.514G>A (p.Asp172Asn) n.807G>A n.207G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.121307126G>C | CA383029380 | SC5D | c.514G>C (p.Asp172His) n.807G>C n.207G>C | |
| 11 | g.121307126G>T | CA383029386 | SC5D | c.514G>T (p.Asp172Tyr) n.807G>T n.207G>T | |
| 11 | g.121307127A>C | CA383029387 | SC5D | c.515A>C (p.Asp172Ala) n.808A>C n.208A>C | |
| 11 | g.121307127A>G | CA383029389 | SC5D | c.515A>G (p.Asp172Gly) n.808A>G n.208A>G | |
| 11 | g.121307127A>T | CA383029391 | SC5D | c.515A>T (p.Asp172Val) n.808A>T n.208A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.121307127_121307128delinsAT | CA2004810502 | SC5D | c.515_516delinsAT (p.Asp172=) n.808_809delinsAT n.208_209delinsAT | |
| 11 | g.121307128del | CA6328187 | SC5D | c.516del (p.Asp172GlufsTer24) n.809del n.209del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.121307128T>A | CA383029392 | SC5D | c.516T>A (p.Asp172Glu) n.809T>A n.209T>A | |
| 11 | g.121307128T>C | CA477383709 | SC5D | c.516T>C (p.Asp172=) n.809T>C n.209T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121307128T>G | CA383029394 | SC5D | c.516T>G (p.Asp172Glu) n.809T>G n.209T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.121307128T= | CA2004810503 | SC5D | c.516T= (p.Asp172=) n.809T= n.209T= | |
| 11 | g.121307129G>A | CA383029404 | SC5D | c.517G>A (p.Gly173Ser) n.810G>A n.210G>A | |
| 11 | g.121307129G>C | CA383029405 | SC5D | c.517G>C (p.Gly173Arg) n.810G>C n.210G>C | |
| 11 | g.121307129G>T | CA383029403 | SC5D | c.517G>T (p.Gly173Cys) n.810G>T n.210G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.121307130G>A | CA383029406 | SC5D | c.518G>A (p.Gly173Asp) n.811G>A n.211G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.121307130G>C | CA6328188 | SC5D | c.518G>C (p.Gly173Ala) n.811G>C n.211G>C | dbSNP ExAC |
| 11 | g.121307130G= | CA2004810504 | SC5D | c.518G= (p.Gly173=) n.811G= n.211G= | |
| 11 | g.121307130G>T | CA383029410 | SC5D | c.518G>T (p.Gly173Val) n.811G>T n.211G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.121307131C>A | CA477383712 | SC5D | c.519C>A (p.Gly173=) n.812C>A n.212C>A | |
| 11 | g.121307131C>G | CA477383710 | SC5D | c.519C>G (p.Gly173=) n.812C>G n.212C>G | |
| 11 | g.121307131C>T | CA477383711 | SC5D | c.519C>T (p.Gly173=) n.812C>T n.212C>T | |
| 11 | g.121307132T>A | CA383029413 | SC5D | c.520T>A (p.Phe174Ile) n.813T>A n.213T>A | dbSNP |
| 11 | g.121307132T>C | CA383029415 | SC5D | c.520T>C (p.Phe174Leu) n.813T>C n.213T>C | |
| 11 | g.121307132T>G | CA383029416 | SC5D | c.520T>G (p.Phe174Val) n.813T>G n.213T>G | |
| 11 | g.121307132T= | CA2004810505 | SC5D | c.520T= (p.Phe174=) n.813T= n.213T= | |
| 11 | g.121307133T>A | CA383029417 | SC5D | c.521T>A (p.Phe174Tyr) n.814T>A n.214T>A | |
| 11 | g.121307133T>C | CA383029421 | SC5D | c.521T>C (p.Phe174Ser) n.814T>C n.214T>C | |
| 11 | g.121307133T>G | CA383029430 | SC5D | c.521T>G (p.Phe174Cys) n.814T>G n.214T>G | |
| 11 | g.121307134T>A | CA383029435 | SC5D | c.522T>A (p.Phe174Leu) n.815T>A n.215T>A | |
| 11 | g.121307134T>C | CA477383713 | SC5D | c.522T>C (p.Phe174=) n.815T>C n.215T>C | |
| 11 | g.121307134T>G | CA383029452 | SC5D | c.522T>G (p.Phe174Leu) n.815T>G n.215T>G | |
| 11 | g.121307135C>A | CA383029460 | SC5D | c.523C>A (p.Leu175Ile) n.816C>A n.216C>A | |
| 11 | g.121307135C>G | CA383029462 | SC5D | c.523C>G (p.Leu175Val) n.816C>G n.216C>G | |
| 11 | g.121307135C>T | CA383029456 | SC5D | c.523C>T (p.Leu175Phe) n.816C>T n.216C>T | COSMIC |
| 11 | g.121307136T>A | CA383029463 | SC5D | c.524T>A (p.Leu175His) n.817T>A n.217T>A | |
| 11 | g.121307136T>C | CA383029476 | SC5D | c.524T>C (p.Leu175Pro) n.817T>C n.217T>C | |
| 11 | g.121307136T>G | CA383029479 | SC5D | c.524T>G (p.Leu175Arg) n.817T>G n.217T>G | |
| 11 | g.121307137T>A | CA477383714 | SC5D | c.525T>A (p.Leu175=) n.818T>A n.218T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.121307137T>C | CA477383716 | SC5D | c.525T>C (p.Leu175=) n.818T>C n.218T>C | |
| 11 | g.121307137T>G | CA477383715 | SC5D | c.525T>G (p.Leu175=) n.818T>G n.218T>G | COSMIC |
| 11 | g.121307137T= | CA2004810506 | SC5D | c.525T= (p.Leu175=) n.818T= n.218T= | |
| 11 | g.121307138C>A | CA383029490 | SC5D | c.526C>A (p.Gln176Lys) n.819C>A n.219C>A | |
| 11 | g.121307138C= | CA2004810507 | SC5D | c.526C= (p.Gln176=) n.819C= n.219C= | |
| 11 | g.121307138C>G | CA229857204 | SC5D | c.526C>G (p.Gln176Glu) n.819C>G n.219C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121307138C>T | CA383029496 | SC5D | c.526C>T (p.Gln176Ter) n.819C>T n.219C>T | |
| 11 | g.121307139A= | CA2004810508 | SC5D | c.527A= (p.Gln176=) n.820A= n.220A= | |
| 11 | g.121307139A>C | CA383029500 | SC5D | c.527A>C (p.Gln176Pro) n.820A>C n.220A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121307139A>G | CA6328189 | SC5D | c.527A>G (p.Gln176Arg) n.820A>G n.220A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.121307139A>T | CA383029502 | SC5D | c.527A>T (p.Gln176Leu) n.820A>T n.220A>T | |
| 11 | g.121307140G>A | CA477383717 | SC5D | c.528G>A (p.Gln176=) n.821G>A n.221G>A | |
| 11 | g.121307140G>C | CA383029503 | SC5D | c.528G>C (p.Gln176His) n.821G>C n.221G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121307140G= | CA2004810509 | SC5D | c.528G= (p.Gln176=) n.821G= n.221G= | |
| 11 | g.121307140G>T | CA383029504 | SC5D | c.528G>T (p.Gln176His) n.821G>T n.221G>T | |
| 11 | g.121307141A>C | CA383029507 | SC5D | c.529A>C (p.Ser177Arg) n.822A>C n.222A>C | |
| 11 | g.121307141A>G | CA383029510 | SC5D | c.529A>G (p.Ser177Gly) n.822A>G n.222A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.121307141A>T | CA383029512 | SC5D | c.529A>T (p.Ser177Cys) n.822A>T n.222A>T | |
| 11 | g.121307142G>A | CA383029515 | SC5D | c.530G>A (p.Ser177Asn) n.823G>A n.223G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.121307142G>C | CA383029517 | SC5D | c.530G>C (p.Ser177Thr) n.823G>C n.223G>C | |
| 11 | g.121307142G= | CA2004810510 | SC5D | c.530G= (p.Ser177=) n.823G= n.223G= | |
| 11 | g.121307142G>T | CA383029513 | SC5D | c.530G>T (p.Ser177Ile) n.823G>T n.223G>T | |
| 11 | g.121307143T>A | CA383029528 | SC5D | c.531T>A (p.Ser177Arg) n.824T>A n.224T>A | |
| 11 | g.121307143T>C | CA477383718 | SC5D | c.531T>C (p.Ser177=) n.824T>C n.224T>C | |
| 11 | g.121307143T>G | CA383029524 | SC5D | c.531T>G (p.Ser177Arg) n.824T>G n.224T>G | |
| 11 | g.121307144C>A | CA383029541 | SC5D | c.532C>A (p.Leu178Ile) n.825C>A n.225C>A | |
| 11 | g.121307144C>G | CA383029534 | SC5D | c.532C>G (p.Leu178Val) n.825C>G n.225C>G | |
| 11 | g.121307144C>T | CA477383719 | SC5D | c.532C>T (p.Leu178=) n.825C>T n.225C>T | |
| 11 | g.121307145T>A | CA383029543 | SC5D | c.533T>A (p.Leu178Gln) n.826T>A n.226T>A | |
| 11 | g.121307145T>C | CA383029552 | SC5D | c.533T>C (p.Leu178Pro) n.826T>C n.226T>C | |
| 11 | g.121307145T>G | CA383029557 | SC5D | c.533T>G (p.Leu178Arg) n.826T>G n.226T>G | COSMIC |
| 11 | g.121307146A= | CA2004810511 | SC5D | c.534A= (p.Leu178=) n.827A= n.227A= | |
| 11 | g.121307146A>C | CA477383720 | SC5D | c.534A>C (p.Leu178=) n.827A>C n.227A>C | |
| 11 | g.121307146A>G | CA229857210 | SC5D | c.534A>G (p.Leu178=) n.827A>G n.227A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121307146A>T | CA477383721 | SC5D | c.534A>T (p.Leu178=) n.827A>T n.227A>T | |
| 11 | g.121307147C>A | CA383029560 | SC5D | c.535C>A (p.Pro179Thr) n.828C>A n.228C>A | |
| 11 | g.121307147C= | CA2004810512 | SC5D | c.535C= (p.Pro179=) n.828C= n.228C= | |
| 11 | g.121307147C>G | CA383029561 | SC5D | c.535C>G (p.Pro179Ala) n.828C>G n.228C>G | |
| 11 | g.121307147C>T | CA6328190 | SC5D | c.535C>T (p.Pro179Ser) n.828C>T n.228C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |