Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.121307003G>CCA942930352SC5Dc.445-54G>C (n.445-54G>C)
n.738-54G>C
c.466-54G>C (n.466-54G>C)
n.138-54G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121307003G=CA2004810452SC5Dc.445-54G= (n.445-54G=)
n.738-54G=
c.466-54G= (n.466-54G=)
n.138-54G=
11g.121307005A=CA2004810453SC5Dc.445-52A= (n.445-52A=)
n.738-52A=
c.466-52A= (n.466-52A=)
n.138-52A=
11g.121307005A>GCA229857017SC5Dc.445-52A>G (n.445-52A>G)
n.738-52A>G
c.466-52A>G (n.466-52A>G)
n.138-52A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121307006T>CCA602580462SC5Dc.445-51T>C (n.445-51T>C)
n.738-51T>C
c.466-51T>C (n.466-51T>C)
n.138-51T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121307006T=CA2004810454SC5Dc.445-51T= (n.445-51T=)
n.738-51T=
c.466-51T= (n.466-51T=)
n.138-51T=
11g.121307007G>ACA602580463SC5Dc.445-50G>A (n.445-50G>A)
n.738-50G>A
c.466-50G>A (n.466-50G>A)
n.138-50G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121307007G=CA2004810455SC5Dc.445-50G= (n.445-50G=)
n.738-50G=
c.466-50G= (n.466-50G=)
n.138-50G=
11g.121307008T>CCA2793893025SC5Dc.445-49T>C (n.445-49T>C)
n.738-49T>C
c.466-49T>C (n.466-49T>C)
n.138-49T>C
11g.121307010G=CA2004810456SC5Dc.445-47G= (n.445-47G=)
n.738-47G=
c.466-47G= (n.466-47G=)
n.138-47G=
11g.121307010G>TCA6328169SC5Dc.445-47G>T (n.445-47G>T)
n.738-47G>T
c.466-47G>T (n.466-47G>T)
n.138-47G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121307011C>ACA2616491641SC5Dc.445-46C>A (n.445-46C>A)
n.738-46C>A
c.466-46C>A (n.466-46C>A)
n.138-46C>A
 gnomAD v4
11g.121307011C=CA2004810457SC5Dc.445-46C= (n.445-46C=)
n.738-46C=
c.466-46C= (n.466-46C=)
n.138-46C=
11g.121307011C>GCA229857029SC5Dc.445-46C>G (n.445-46C>G)
n.738-46C>G
c.466-46C>G (n.466-46C>G)
n.138-46C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.121307012A>GCA2575008878SC5Dc.445-45A>G (n.445-45A>G)
n.738-45A>G
c.466-45A>G (n.466-45A>G)
n.138-45A>G
11g.121307013C>ACA229857035SC5Dc.445-44C>A (n.445-44C>A)
n.738-44C>A
c.466-44C>A (n.466-44C>A)
n.138-44C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121307013C=CA2004810458SC5Dc.445-44C= (n.445-44C=)
n.738-44C=
c.466-44C= (n.466-44C=)
n.138-44C=
11g.121307013C>TCA6328170SC5Dc.445-44C>T (n.445-44C>T)
n.738-44C>T
c.466-44C>T (n.466-44C>T)
n.138-44C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121307014G>ACA6328171SC5Dc.445-43G>A (n.445-43G>A)
n.738-43G>A
c.466-43G>A (n.466-43G>A)
n.138-43G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121307014G=CA2004810459SC5Dc.445-43G= (n.445-43G=)
n.738-43G=
c.466-43G= (n.466-43G=)
n.138-43G=
11g.121307014G>TCA2575008879SC5Dc.445-43G>T (n.445-43G>T)
n.738-43G>T
c.466-43G>T (n.466-43G>T)
n.138-43G>T
 gnomAD v4
11g.121307017delCA2616491649SC5Dc.445-40del (n.445-40del)
n.738-40del
c.466-40del (n.466-40del)
n.138-40del
 gnomAD v4
11g.121307015G>CCA2004810461SC5Dc.445-42G>C (n.445-42G>C)
n.738-42G>C
c.466-42G>C (n.466-42G>C)
n.138-42G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.121307015G=CA2004810460SC5Dc.445-42G= (n.445-42G=)
n.738-42G=
c.466-42G= (n.466-42G=)
n.138-42G=
11g.121307016G>ACA2616491652SC5Dc.445-41G>A (n.445-41G>A)
n.738-41G>A
c.466-41G>A (n.466-41G>A)
n.138-41G>A
 gnomAD v4
11g.121307017G>ACA602580464SC5Dc.445-40G>A (n.445-40G>A)
n.738-40G>A
c.466-40G>A (n.466-40G>A)
n.138-40G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121307017G=CA2004810462SC5Dc.445-40G= (n.445-40G=)
n.738-40G=
c.466-40G= (n.466-40G=)
n.138-40G=
11g.121307018T>ACA2616491653SC5Dc.445-39T>A (n.445-39T>A)
n.738-39T>A
c.466-39T>A (n.466-39T>A)
n.138-39T>A
 gnomAD v4
11g.121307019A>GCA2616491654SC5Dc.445-38A>G (n.445-38A>G)
n.738-38A>G
c.466-38A>G (n.466-38A>G)
n.138-38A>G
 gnomAD v4
11g.121307020A=CA2004810463SC5Dc.445-37A= (n.445-37A=)
n.738-37A=
c.466-37A= (n.466-37A=)
n.138-37A=
11g.121307020A>CCA6328173SC5Dc.445-37A>C (n.445-37A>C)
n.738-37A>C
c.466-37A>C (n.466-37A>C)
n.138-37A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121307020A>GCA6328172SC5Dc.445-37A>G (n.445-37A>G)
n.738-37A>G
c.466-37A>G (n.466-37A>G)
n.138-37A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121307026G>ACA2004810465SC5Dc.445-31G>A (n.445-31G>A)
n.738-31G>A
c.466-31G>A (n.466-31G>A)
n.138-31G>A
 dbSNP
11g.121307026G=CA2004810464SC5Dc.445-31G= (n.445-31G=)
n.738-31G=
c.466-31G= (n.466-31G=)
n.138-31G=
11g.121307027C>ACA2616491657SC5Dc.445-30C>A (n.445-30C>A)
n.738-30C>A
c.466-30C>A (n.466-30C>A)
n.138-30C>A
 gnomAD v4
11g.121307027C=CA2004810466SC5Dc.445-30C= (n.445-30C=)
n.738-30C=
c.466-30C= (n.466-30C=)
n.138-30C=
11g.121307027C>TCA6328174SC5Dc.445-30C>T (n.445-30C>T)
n.738-30C>T
c.466-30C>T (n.466-30C>T)
n.138-30C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121307029G>ACA6328175SC5Dc.445-28G>A (n.445-28G>A)
n.738-28G>A
c.466-28G>A (n.466-28G>A)
n.138-28G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121307029G=CA2004810467SC5Dc.445-28G= (n.445-28G=)
n.738-28G=
c.466-28G= (n.466-28G=)
n.138-28G=
11g.121307031G>ACA2575008880SC5Dc.445-26G>A (n.445-26G>A)
n.738-26G>A
c.466-26G>A (n.466-26G>A)
n.138-26G>A
11g.121307032C>ACA2616491662SC5Dc.445-25C>A (n.445-25C>A)
n.738-25C>A
c.466-25C>A (n.466-25C>A)
n.138-25C>A
 gnomAD v4
11g.121307032C>TCA654218863SC5Dc.445-25C>T (n.445-25C>T)
n.738-25C>T
c.466-25C>T (n.466-25C>T)
n.138-25C>T
 COSMIC
11g.121307034A=CA2004810468SC5Dc.445-23A= (n.445-23A=)
n.738-23A=
c.466-23A= (n.466-23A=)
n.138-23A=
11g.121307034A>GCA6328176SC5Dc.445-23A>G (n.445-23A>G)
n.738-23A>G
c.466-23A>G (n.466-23A>G)
n.138-23A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121307038G>ACA2616491674SC5Dc.445-19G>A (n.445-19G>A)
n.738-19G>A
c.466-19G>A (n.466-19G>A)
n.138-19G>A
 gnomAD v4
11g.121307038G=CA2004810469SC5Dc.445-19G= (n.445-19G=)
n.738-19G=
c.466-19G= (n.466-19G=)
n.138-19G=
11g.121307038G>TCA6328177SC5Dc.445-19G>T (n.445-19G>T)
n.738-19G>T
c.466-19G>T (n.466-19G>T)
n.138-19G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121307042C=CA2004810470SC5Dc.445-15C= (n.445-15C=)
n.738-15C=
c.466-15C= (n.466-15C=)
n.138-15C=
11g.121307042C>TCA942930366SC5Dc.445-15C>T (n.445-15C>T)
n.738-15C>T
c.466-15C>T (n.466-15C>T)
n.138-15C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121307043C>ACA2616491683SC5Dc.445-14C>A (n.445-14C>A)
n.738-14C>A
c.466-14C>A (n.466-14C>A)
n.138-14C>A
 gnomAD v4
11g.121307043C>GCA2616491684SC5Dc.445-14C>G (n.445-14C>G)
n.738-14C>G
c.466-14C>G (n.466-14C>G)
n.138-14C>G
 gnomAD v4
11g.121307044T>CCA2616491687SC5Dc.445-13T>C (n.445-13T>C)
n.738-13T>C
c.466-13T>C (n.466-13T>C)
n.138-13T>C
 gnomAD v4
11g.121307047delCA2616491686SC5Dc.445-10del (n.445-10del)
n.738-10del
c.466-10del (n.466-10del)
n.138-10del
 gnomAD v4
11g.121307047T>CCA2616491688SC5Dc.445-10T>C (n.445-10T>C)
n.738-10T>C
c.466-10T>C (n.466-10T>C)
n.138-10T>C
 gnomAD v4
11g.121307048C>ACA2616491689SC5Dc.445-9C>A (n.445-9C>A)
n.738-9C>A
c.466-9C>A (n.466-9C>A)
n.138-9C>A
 gnomAD v4
11g.121307049T>GCA602580465SC5Dc.445-8T>G (n.445-8T>G)
n.738-8T>G
c.466-8T>G (n.466-8T>G)
n.138-8T>G
 dbSNP gnomAD v2
11g.121307049T=CA2004810471SC5Dc.445-8T= (n.445-8T=)
n.738-8T=
c.466-8T= (n.466-8T=)
n.138-8T=
11g.121307050C=CA2004810472SC5Dc.445-7C= (n.445-7C=)
n.738-7C=
c.466-7C= (n.466-7C=)
n.138-7C=
11g.121307050C>TCA6328178SC5Dc.445-7C>T (n.445-7C>T)
n.738-7C>T
c.466-7C>T (n.466-7C>T)
n.138-7C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121307051C=CA2004810473SC5Dc.445-6C= (n.445-6C=)
n.738-6C=
c.466-6C= (n.466-6C=)
n.138-6C=
11g.121307051C>GCA2616491690SC5Dc.445-6C>G (n.445-6C>G)
n.738-6C>G
c.466-6C>G (n.466-6C>G)
n.138-6C>G
 gnomAD v4
11g.121307051C>TCA672604685SC5Dc.445-6C>T (n.445-6C>T)
n.738-6C>T
c.466-6C>T (n.466-6C>T)
n.138-6C>T
 dbSNP
11g.121307054C=CA2004810474SC5Dc.445-3C= (n.445-3C=)
n.738-3C=
c.466-3C= (n.466-3C=)
n.138-3C=
11g.121307054C>GCA2004810475SC5Dc.445-3C>G (n.445-3C>G)
n.738-3C>G
c.466-3C>G (n.466-3C>G)
n.138-3C>G
 dbSNP
11g.121307055A>CCA383028709SC5Dc.445-2A>C (n.445-2A>C)
n.738-2A>C
c.466-2A>C (n.466-2A>C)
n.138-2A>C
11g.121307055A>GCA383028713SC5Dc.445-2A>G (n.445-2A>G)
n.738-2A>G
c.466-2A>G (n.466-2A>G)
n.138-2A>G
 gnomAD v4
11g.121307055A>TCA383028718SC5Dc.445-2A>T (n.445-2A>T)
n.738-2A>T
c.466-2A>T (n.466-2A>T)
n.138-2A>T
11g.121307056G>ACA383028720SC5Dc.445-1G>A (n.445-1G>A)
n.738-1G>A
c.466-1G>A (n.466-1G>A)
n.138-1G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.121307056G>CCA383028723SC5Dc.445-1G>C (n.445-1G>C)
n.738-1G>C
c.466-1G>C (n.466-1G>C)
n.138-1G>C
11g.121307056G=CA2004810476SC5Dc.445-1G= (n.445-1G=)
n.738-1G=
c.466-1G= (n.466-1G=)
n.138-1G=
11g.121307056G>TCA383028727SC5Dc.445-1G>T (n.445-1G>T)
n.738-1G>T
c.466-1G>T (n.466-1G>T)
n.138-1G>T
11g.121307057C>ACA383028728SC5Dc.445C>A (p.Arg149Ser)
n.738C>A
c.466C>A (p.Arg156Ser)
n.138C>A
11g.121307057C=CA2004810477SC5Dc.445C= (p.Arg149=)
n.738C=
c.466C= (p.Arg156=)
n.138C=
11g.121307057C>GCA383028731SC5Dc.445C>G (p.Arg149Gly)
n.738C>G
c.466C>G (p.Arg156Gly)
n.138C>G
11g.121307057C>TCA6328179SC5Dc.445C>T (p.Arg149Cys)
n.738C>T
c.466C>T (p.Arg156Cys)
n.138C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121307058G>ACA6328180SC5Dc.446G>A (p.Arg149His)
n.739G>A
c.467G>A (p.Arg156His)
n.139G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121307058G>CCA383028734SC5Dc.446G>C (p.Arg149Pro)
n.739G>C
c.467G>C (p.Arg156Pro)
n.139G>C
11g.121307058G=CA2004810478SC5Dc.446G= (p.Arg149=)
n.739G=
c.467G= (p.Arg156=)
n.139G=
11g.121307058G>TCA383028735SC5Dc.446G>T (p.Arg149Leu)
n.739G>T
c.467G>T (p.Arg156Leu)
n.139G>T
 COSMIC
11g.121307059C>ACA477383640SC5Dc.447C>A (p.Arg149=)
n.740C>A
c.468C>A (p.Arg156=)
n.140C>A
11g.121307059C=CA2004810479SC5Dc.447C= (p.Arg149=)
n.740C=
c.468C= (p.Arg156=)
n.140C=
11g.121307059C>GCA477383641SC5Dc.447C>G (p.Arg149=)
n.740C>G
c.468C>G (p.Arg156=)
n.140C>G
 gnomAD v4
11g.121307059C>TCA10633832SC5Dc.447C>T (p.Arg149=)
n.740C>T
c.468C>T (p.Arg156=)
n.140C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.121307060C>ACA383028740SC5Dc.448C>A (p.Leu150Ile)
n.741C>A
c.469C>A (p.Leu157Ile)
n.141C>A
11g.121307060C>GCA383028741SC5Dc.448C>G (p.Leu150Val)
n.741C>G
c.469C>G (p.Leu157Val)
n.141C>G
11g.121307060C>TCA477383643SC5Dc.448C>T (p.Leu150=)
n.741C>T
c.469C>T (p.Leu157=)
n.141C>T
11g.121307061T>ACA383028757SC5Dc.449T>A (p.Leu150Gln)
n.742T>A
c.470T>A (p.Leu157Gln)
n.142T>A
11g.121307061T>CCA383028758SC5Dc.449T>C (p.Leu150Pro)
n.742T>C
c.470T>C (p.Leu157Pro)
n.142T>C
 gnomAD v4
11g.121307061T>GCA383028767SC5Dc.449T>G (p.Leu150Arg)
n.742T>G
c.470T>G (p.Leu157Arg)
n.142T>G
 dbSNP
11g.121307061T=CA2004810480SC5Dc.449T= (p.Leu150=)
n.742T=
c.470T= (p.Leu157=)
n.142T=
11g.121307062A=CA2004810481SC5Dc.450A= (p.Leu150=)
n.743A=
c.471A= (p.Leu157=)
n.143A=
11g.121307062A>CCA477383646SC5Dc.450A>C (p.Leu150=)
n.743A>C
c.471A>C (p.Leu157=)
n.143A>C
11g.121307062A>GCA6328181SC5Dc.450A>G (p.Leu150=)
n.743A>G
c.471A>G (p.Leu157=)
n.143A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121307062A>TCA477383647SC5Dc.450A>T (p.Leu150=)
n.743A>T
c.471A>T (p.Leu157=)
n.143A>T
 gnomAD v4
11g.121307063C>ACA383028772SC5Dc.451C>A (p.His151Asn)
n.744C>A
c.472C>A (p.His158Asn)
n.144C>A
11g.121307063C=CA2004810482SC5Dc.451C= (p.His151=)
n.744C=
c.472C= (p.His158=)
n.144C=
11g.121307063C>GCA383028776SC5Dc.451C>G (p.His151Asp)
n.744C>G
c.472C>G (p.His158Asp)
n.144C>G
11g.121307063C>TCA383028778SC5Dc.451C>T (p.His151Tyr)
n.744C>T
c.472C>T (p.His158Tyr)
n.144C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121307064A=CA2004810483SC5Dc.452A= (p.His151=)
n.745A=
c.473A= (p.His158=)
n.145A=
11g.121307064A>CCA383028783SC5Dc.452A>C (p.His151Pro)
n.745A>C
c.473A>C (p.His158Pro)
n.145A>C
11g.121307064A>GCA6328182SC5Dc.452A>G (p.His151Arg)
n.745A>G
c.473A>G (p.His158Arg)
n.145A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121307064A>TCA383028789SC5Dc.452A>T (p.His151Leu)
n.745A>T
c.473A>T (p.His158Leu)
n.145A>T
11g.121307065T>ACA383028794SC5Dc.453T>A (p.His151Gln)
n.746T>A
c.474T>A (p.His158Gln)
n.146T>A
 gnomAD v4
11g.121307065T>CCA477383649SC5Dc.453T>C (p.His151=)
n.746T>C
c.474T>C (p.His158=)
n.146T>C
 dbSNP
11g.121307065T>GCA383028798SC5Dc.453T>G (p.His151Gln)
n.746T>G
c.474T>G (p.His158Gln)
n.146T>G
11g.121307065T=CA2004810484SC5Dc.453T= (p.His151=)
n.746T=
c.474T= (p.His158=)
n.146T=
11g.121307066A>CCA383028801SC5Dc.454A>C (p.Lys152Gln)
n.747A>C
c.475A>C (p.Lys159Gln)
n.147A>C
11g.121307066A>GCA383028804SC5Dc.454A>G (p.Lys152Glu)
n.747A>G
c.475A>G (p.Lys159Glu)
n.147A>G
11g.121307066A>TCA383028802SC5Dc.454A>T (p.Lys152Ter)
n.747A>T
c.475A>T (p.Lys159Ter)
n.147A>T
11g.121307067A>CCA383028806SC5Dc.455A>C (p.Lys152Thr)
n.748A>C
c.476A>C (p.Lys159Thr)
n.148A>C
11g.121307067A>GCA383028820SC5Dc.455A>G (p.Lys152Arg)
n.748A>G
c.476A>G (p.Lys159Arg)
n.148A>G
11g.121307067A>TCA383028821SC5Dc.455A>T (p.Lys152Ile)
n.748A>T
c.476A>T (p.Lys159Ile)
n.148A>T
11g.121307068A>CCA383028826SC5Dc.456A>C (p.Lys152Asn)
n.749A>C
c.477A>C (p.Lys159Asn)
n.149A>C
11g.121307068A>GCA477383653SC5Dc.456A>G (p.Lys152=)
n.749A>G
c.477A>G (p.Lys159=)
n.149A>G
11g.121307068A>TCA383028831SC5Dc.456A>T (p.Lys152Asn)
n.749A>T
c.477A>T (p.Lys159Asn)
n.149A>T
11g.121307069C>ACA383028840SC5Dc.457C>A (p.Pro153Thr)
n.750C>A
c.478C>A (p.Pro160Thr)
n.150C>A
11g.121307069C>GCA383028838SC5Dc.457C>G (p.Pro153Ala)
n.750C>G
c.478C>G (p.Pro160Ala)
n.150C>G
11g.121307069C>TCA383028836SC5Dc.457C>T (p.Pro153Ser)
n.750C>T
c.478C>T (p.Pro160Ser)
n.150C>T
11g.121307070C>ACA383028846SC5Dc.458C>A (p.Pro153His)
n.751C>A
c.479C>A (p.Pro160His)
n.151C>A
11g.121307070C>GCA383028855SC5Dc.458C>G (p.Pro153Arg)
n.751C>G
c.479C>G (p.Pro160Arg)
n.151C>G
11g.121307070C>TCA383028858SC5Dc.458C>T (p.Pro153Leu)
n.751C>T
c.479C>T (p.Pro160Leu)
n.151C>T
 gnomAD v4
11g.121307071T>ACA477383655SC5Dc.459T>A (p.Pro153=)
n.752T>A
c.480T>A (p.Pro160=)
n.152T>A
11g.121307071T>CCA477383656SC5Dc.459T>C (p.Pro153=)
n.752T>C
c.480T>C (p.Pro160=)
n.152T>C
 ClinVar dbSNP
11g.121307071T>GCA477383654SC5Dc.459T>G (p.Pro153=)
n.752T>G
c.480T>G (p.Pro160=)
n.152T>G
11g.121307072C>ACA383028862SC5Dc.460C>A (p.His154Asn)
n.753C>A
c.481C>A (p.His161Asn)
n.153C>A
11g.121307072C>GCA383028863SC5Dc.460C>G (p.His154Asp)
n.753C>G
c.481C>G (p.His161Asp)
n.153C>G
11g.121307072C>TCA383028866SC5Dc.460C>T (p.His154Tyr)
n.753C>T
c.481C>T (p.His161Tyr)
n.153C>T
11g.121307073A>CCA383028880SC5Dc.461A>C (p.His154Pro)
n.754A>C
c.482A>C (p.His161Pro)
n.154A>C
11g.121307073A>GCA383028869SC5Dc.461A>G (p.His154Arg)
n.754A>G
c.482A>G (p.His161Arg)
n.154A>G
 gnomAD v4 COSMIC
11g.121307073A>TCA383028877SC5Dc.461A>T (p.His154Leu)
n.754A>T
c.482A>T (p.His161Leu)
n.154A>T
11g.121307074C>ACA383028896SC5Dc.462C>A (p.His154Gln)
n.755C>A
c.483C>A (p.His161Gln)
n.155C>A
11g.121307074C=CA2004810485SC5Dc.462C= (p.His154=)
n.755C=
c.483C= (p.His161=)
n.155C=
11g.121307074C>GCA383028900SC5Dc.462C>G (p.His154Gln)
n.755C>G
c.483C>G (p.His161Gln)
n.155C>G
11g.121307074C>TCA477383659SC5Dc.462C>T (p.His154=)
n.755C>T
c.483C>T (p.His161=)
n.155C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.121307075C>ACA383028910SC5Dc.463C>A (p.His155Asn)
n.756C>A
c.484C>A (p.His162Asn)
n.156C>A
11g.121307075C>GCA383028916SC5Dc.463C>G (p.His155Asp)
n.756C>G
c.484C>G (p.His162Asp)
n.156C>G
11g.121307075C>TCA383028918SC5Dc.463C>T (p.His155Tyr)
n.756C>T
c.484C>T (p.His162Tyr)
n.156C>T
11g.121307076A>CCA383028923SC5Dc.464A>C (p.His155Pro)
n.757A>C
c.485A>C (p.His162Pro)
n.157A>C
11g.121307076A>GCA383028926SC5Dc.464A>G (p.His155Arg)
n.757A>G
c.485A>G (p.His162Arg)
n.157A>G
 gnomAD v4
11g.121307076A>TCA383028929SC5Dc.464A>T (p.His155Leu)
n.757A>T
c.485A>T (p.His162Leu)
n.157A>T
11g.121307077T>ACA383028933SC5Dc.465T>A (p.His155Gln)
n.758T>A
c.486T>A (p.His162Gln)
n.158T>A
11g.121307077T>CCA477383662SC5Dc.465T>C (p.His155=)
n.758T>C
c.486T>C (p.His162=)
n.158T>C
11g.121307077T>GCA383028936SC5Dc.465T>G (p.His155Gln)
n.758T>G
c.486T>G (p.His162Gln)
n.158T>G
11g.121307078A>CCA383028940SC5Dc.466A>C (p.Ile156Leu)
n.759A>C
c.487A>C (p.Ile163Leu)
n.159A>C
11g.121307078A>GCA383028942SC5Dc.466A>G (p.Ile156Val)
n.759A>G
c.487A>G (p.Ile163Val)
n.159A>G
 dbSNP
11g.121307078A>TCA383028944SC5Dc.466A>T (p.Ile156Phe)
n.759A>T
c.487A>T (p.Ile163Phe)
n.159A>T
11g.121307079T>ACA383028948SC5Dc.467T>A (p.Ile156Asn)
n.760T>A
c.488T>A (p.Ile163Asn)
n.160T>A
11g.121307079T>CCA229857127SC5Dc.467T>C (p.Ile156Thr)
n.760T>C
c.488T>C (p.Ile163Thr)
n.160T>C
 dbSNP
11g.121307079T>GCA383028952SC5Dc.467T>G (p.Ile156Ser)
n.760T>G
c.488T>G (p.Ile163Ser)
n.160T>G
11g.121307079T=CA2004810486SC5Dc.467T= (p.Ile156=)
n.760T=
c.488T= (p.Ile163=)
n.160T=
11g.121307080T>ACA477383664SC5Dc.468T>A (p.Ile156=)
n.761T>A
c.489T>A (p.Ile163=)
n.161T>A
11g.121307080T>CCA6328183SC5Dc.468T>C (p.Ile156=)
n.761T>C
c.489T>C (p.Ile163=)
n.161T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121307080T>GCA383028961SC5Dc.468T>G (p.Ile156Met)
n.761T>G
c.489T>G (p.Ile163Met)
n.161T>G
 gnomAD v4
11g.121307080T=CA2004810487SC5Dc.468T= (p.Ile156=)
n.761T=
c.489T= (p.Ile163=)
n.161T=
11g.121307081T>ACA383028964SC5Dc.469T>A (p.Trp157Arg)
n.762T>A
c.490T>A (p.Trp164Arg)
n.162T>A
11g.121307081T>CCA383028975SC5Dc.469T>C (p.Trp157Arg)
n.762T>C
c.490T>C (p.Trp164Arg)
n.162T>C
11g.121307081T>GCA383028981SC5Dc.469T>G (p.Trp157Gly)
n.762T>G
c.490T>G (p.Trp164Gly)
n.162T>G
11g.121307082G>ACA383028985SC5Dc.470G>A (p.Trp157Ter)
n.763G>A
c.491G>A (p.Trp164Ter)
n.163G>A
 gnomAD v4
11g.121307082G>CCA383028987SC5Dc.470G>C (p.Trp157Ser)
n.763G>C
c.491G>C (p.Trp164Ser)
n.163G>C
11g.121307082G>TCA383028992SC5Dc.470G>T (p.Trp157Leu)
n.763G>T
c.491G>T (p.Trp164Leu)
n.163G>T
11g.121307083G>ACA383028996SC5Dc.471G>A (p.Trp157Ter)
n.764G>A
c.492G>A (p.Trp164Ter)
n.164G>A
11g.121307083G>CCA383028998SC5Dc.471G>C (p.Trp157Cys)
n.764G>C
c.492G>C (p.Trp164Cys)
n.164G>C
11g.121307083G>TCA383029001SC5Dc.471G>T (p.Trp157Cys)
n.764G>T
c.492G>T (p.Trp164Cys)
n.164G>T
11g.121307084A=CA2004810488SC5Dc.472A= (p.Lys158=)
n.765A=
c.493A= (p.Lys165=)
n.165A=
11g.121307084A>CCA383029012SC5Dc.472A>C (p.Lys158Gln)
n.765A>C
c.493A>C (p.Lys165Gln)
n.165A>C
11g.121307084A>GCA383029009SC5Dc.472A>G (p.Lys158Glu)
n.765A>G
c.493A>G (p.Lys165Glu)
n.165A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121307084A>TCA383029006SC5Dc.472A>T (p.Lys158Ter)
n.765A>T
c.493A>T (p.Lys165Ter)
n.165A>T
11g.121307085A>CCA383029016SC5Dc.473A>C (p.Lys158Thr)
n.766A>C
c.494A>C (p.Lys165Thr)
n.166A>C
11g.121307085A>GCA383029020SC5Dc.473A>G (p.Lys158Arg)
n.766A>G
c.494A>G (p.Lys165Arg)
n.166A>G
11g.121307085A>TCA383029023SC5Dc.473A>T (p.Lys158Met)
n.766A>T
c.494A>T (p.Lys165Met)
n.166A>T
11g.121307086G>ACA477383670SC5Dc.474G>A (p.Lys158=)
n.767G>A
c.495G>A (p.Lys165=)
n.167G>A
11g.121307086G>CCA383029027SC5Dc.474G>C (p.Lys158Asn)
n.767G>C
c.495G>C (p.Lys165Asn)
n.167G>C
11g.121307086G>TCA383029028SC5Dc.474G>T (p.Lys158Asn)
n.767G>T
c.495G>T (p.Lys165Asn)
n.167G>T
11g.121307087A>CCA383029032SC5Dc.475A>C (p.Ile159Leu)
n.768A>C
c.496A>C (p.Ile166Leu)
n.168A>C
11g.121307087A>GCA383029034SC5Dc.475A>G (p.Ile159Val)
n.768A>G
c.496A>G (p.Ile166Val)
n.168A>G
11g.121307087A>TCA383029037SC5Dc.475A>T (p.Ile159Phe)
n.768A>T
c.496A>T (p.Ile166Phe)
n.168A>T
11g.121307088T>ACA383029046SC5Dc.476T>A (p.Ile159Asn)
n.769T>A
c.497T>A (p.Ile166Asn)
n.169T>A
11g.121307088T>CCA383029050SC5Dc.476T>C (p.Ile159Thr)
n.769T>C
c.497T>C (p.Ile166Thr)
n.169T>C
11g.121307088T>GCA383029053SC5Dc.476T>G (p.Ile159Ser)
n.769T>G
c.497T>G (p.Ile166Ser)
n.169T>G
11g.121307089T>ACA477383674SC5Dc.477T>A (p.Ile159=)
n.770T>A
c.498T>A (p.Ile166=)
n.170T>A
11g.121307089T>CCA477383675SC5Dc.477T>C (p.Ile159=)
n.770T>C
c.498T>C (p.Ile166=)
n.170T>C
11g.121307089T>GCA383029057SC5Dc.477T>G (p.Ile159Met)
n.770T>G
c.498T>G (p.Ile166Met)
n.170T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121307089T=CA2004810489SC5Dc.477T= (p.Ile159=)
n.770T=
c.498T= (p.Ile166=)
n.170T=
11g.121307090C>ACA383029060SC5Dc.478C>A (p.Pro160Thr)
n.771C>A
c.499C>A (p.Pro167Thr)
n.171C>A
11g.121307090C=CA2004810490SC5Dc.478C= (p.Pro160=)
n.771C=
c.499C= (p.Pro167=)
n.171C=
11g.121307090C>GCA383029068SC5Dc.478C>G (p.Pro160Ala)
n.771C>G
c.499C>G (p.Pro167Ala)
n.171C>G
 gnomAD v4
11g.121307090C>TCA6328184SC5Dc.478C>T (p.Pro160Ser)
n.771C>T
c.499C>T (p.Pro167Ser)
n.171C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121307091C>ACA383029071SC5Dc.479C>A (p.Pro160His)
n.772C>A
c.500C>A (p.Pro167His)
n.172C>A
 gnomAD v4
11g.121307091C=CA2004810491SC5Dc.479C= (p.Pro160=)
n.772C=
c.500C= (p.Pro167=)
n.172C=
11g.121307091C>GCA383029074SC5Dc.479C>G (p.Pro160Arg)
n.772C>G
c.500C>G (p.Pro167Arg)
n.172C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.121307091C>TCA383029075SC5Dc.479C>T (p.Pro160Leu)
n.772C>T
c.500C>T (p.Pro167Leu)
n.172C>T
11g.121307092T>ACA477383679SC5Dc.480T>A (p.Pro160=)
n.773T>A
c.501T>A (p.Pro167=)
n.173T>A
11g.121307092T>CCA477383680SC5Dc.480T>C (p.Pro160=)
n.773T>C
c.501T>C (p.Pro167=)
n.173T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.121307092T>GCA477383677SC5Dc.480T>G (p.Pro160=)
n.773T>G
c.501T>G (p.Pro167=)
n.173T>G
11g.121307092T=CA2004810492SC5Dc.480T= (p.Pro160=)
n.773T=
c.501T= (p.Pro167=)
n.173T=
11g.121307093A>CCA383029078SC5Dc.481A>C (p.Thr161Pro)
n.774A>C
c.502A>C (p.Thr168Pro)
n.174A>C
11g.121307093A>GCA383029082SC5Dc.481A>G (p.Thr161Ala)
n.774A>G
c.502A>G (p.Thr168Ala)
n.174A>G
11g.121307093A>TCA383029086SC5Dc.481A>T (p.Thr161Ser)
n.774A>T
c.502A>T (p.Thr168Ser)
n.174A>T
11g.121307093_121307094insACAAATCCTGTAGAGATCAGCAAAATTATTTATTCA2550646257SC5Dc.481_482insACAAATCCTGTAGAGATCAGCAAAATTATTTATT (p.Thr161AsnfsTer23)
n.774_775insACAAATCCTGTAGAGATCAGCAAAATTATTTATT
c.502_503insACAAATCCTGTAGAGATCAGCAAAATTATTTATT (p.Thr168AsnfsTer?)
n.174_175insACAAATCCTGTAGAGATCAGCAAAATTATTTATT
11g.121307094C>ACA383029095SC5Dc.482C>A (p.Thr161Asn)
n.775C>A
c.503C>A (p.Thr168Asn)
n.175C>A
 gnomAD v4
11g.121307094C>GCA383029093SC5Dc.482C>G (p.Thr161Ser)
n.775C>G
c.503C>G (p.Thr168Ser)
n.175C>G
11g.121307094C>TCA383029091SC5Dc.482C>T (p.Thr161Ile)
n.775C>T
c.503C>T (p.Thr168Ile)
n.175C>T
 gnomAD v4
11g.121307095T>ACA477383682SC5Dc.483T>A (p.Thr161=)
n.776T>A
c.504T>A (p.Thr168=)
n.176T>A
11g.121307095T>CCA477383683SC5Dc.483T>C (p.Thr161=)
n.776T>C
c.504T>C (p.Thr168=)
n.176T>C
11g.121307095T>GCA477383684SC5Dc.483T>G (p.Thr161=)
n.776T>G
c.504T>G (p.Thr168=)
n.176T>G
11g.121307096C>ACA383029099SC5Dc.484C>A (p.Pro162Thr)
n.777C>A
c.505C>A (p.Pro169Thr)
n.177C>A
11g.121307096C=CA2004810493SC5Dc.484C= (p.Pro162=)
n.777C=
c.505C= (p.Pro169=)
n.177C=
11g.121307096C>GCA383029102SC5Dc.484C>G (p.Pro162Ala)
n.777C>G
c.505C>G (p.Pro169Ala)
n.177C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121307096C>TCA383029105SC5Dc.484C>T (p.Pro162Ser)
n.777C>T
c.505C>T (p.Pro169Ser)
n.177C>T
 gnomAD v4
11g.121307097C>ACA383029107SC5Dc.485C>A (p.Pro162Gln)
n.778C>A
c.506C>A (p.Pro169Gln)
n.178C>A
11g.121307097C>GCA383029109SC5Dc.485C>G (p.Pro162Arg)
n.778C>G
c.506C>G (p.Pro169Arg)
n.178C>G
 gnomAD v4
11g.121307097C>TCA383029110SC5Dc.485C>T (p.Pro162Leu)
n.778C>T
c.506C>T (p.Pro169Leu)
n.178C>T
11g.121307098A=CA2004810494SC5Dc.486A= (p.Pro162=)
n.779A=
c.507A= (p.Pro169=)
n.179A=
11g.121307098A>CCA477383687SC5Dc.486A>C (p.Pro162=)
n.779A>C
c.507A>C (p.Pro169=)
n.179A>C
11g.121307098A>GCA6328185SC5Dc.486A>G (p.Pro162=)
n.779A>G
c.507A>G (p.Pro169=)
n.179A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121307098A>TCA477383686SC5Dc.486A>T (p.Pro162=)
n.779A>T
c.507A>T (p.Pro169=)
n.179A>T
11g.121307099T>ACA383029116SC5Dc.487T>A (p.Phe163Ile)
n.780T>A
c.508T>A (p.Phe170Ile)
n.180T>A
11g.121307099T>CCA383029122SC5Dc.487T>C (p.Phe163Leu)
n.780T>C
c.508T>C (p.Phe170Leu)
n.180T>C
11g.121307099T>GCA383029119SC5Dc.487T>G (p.Phe163Val)
n.780T>G
c.508T>G (p.Phe170Val)
n.180T>G
11g.121307100T>ACA383029126SC5Dc.488T>A (p.Phe163Tyr)
n.781T>A
c.509T>A (p.Phe170Tyr)
n.181T>A
11g.121307100T>CCA383029130SC5Dc.488T>C (p.Phe163Ser)
n.781T>C
c.509T>C (p.Phe170Ser)
n.181T>C
11g.121307100T>GCA383029135SC5Dc.488T>G (p.Phe163Cys)
n.781T>G
c.509T>G (p.Phe170Cys)
n.181T>G
11g.121307101T>ACA383029138SC5Dc.489T>A (p.Phe163Leu)
n.782T>A
c.510T>A (p.Phe170Leu)
n.182T>A
 gnomAD v4
11g.121307101T>CCA229857186SC5Dc.489T>C (p.Phe163=)
n.782T>C
c.510T>C (p.Phe170=)
n.182T>C
 dbSNP
11g.121307101T>GCA383029145SC5Dc.489T>G (p.Phe163Leu)
n.782T>G
c.510T>G (p.Phe170Leu)
n.182T>G
11g.121307101T=CA2004810495SC5Dc.489T= (p.Phe163=)
n.782T=
c.510T= (p.Phe170=)
n.182T=
11g.121307102G>ACA6328186SC5Dc.490G>A (p.Ala164Thr)
n.783G>A
c.511G>A (p.Ala171Thr)
n.183G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121307102G>CCA383029166SC5Dc.490G>C (p.Ala164Pro)
n.783G>C
c.511G>C (p.Ala171Pro)
n.183G>C
11g.121307102G=CA2004810496SC5Dc.490G= (p.Ala164=)
n.783G=
c.511G= (p.Ala171=)
n.183G=
11g.121307102G>TCA383029170SC5Dc.490G>T (p.Ala164Ser)
n.783G>T
c.511G>T (p.Ala171Ser)
n.183G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched