| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.121306913C>A | CA2616494397 | SC5D | c.445-144C>A (n.445-144C>A) n.738-144C>A c.466-144C>A (n.466-144C>A) n.138-144C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.121306913C= | CA2004810415 | SC5D | c.445-144C= (n.445-144C=) n.738-144C= c.466-144C= (n.466-144C=) n.138-144C= | |
| 11 | g.121306913C>T | CA229856986 | SC5D | c.445-144C>T (n.445-144C>T) n.738-144C>T c.466-144C>T (n.466-144C>T) n.138-144C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121306914G>A | CA602580459 | SC5D | c.445-143G>A (n.445-143G>A) n.738-143G>A c.466-143G>A (n.466-143G>A) n.138-143G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121306914G= | CA2004810416 | SC5D | c.445-143G= (n.445-143G=) n.738-143G= c.466-143G= (n.466-143G=) n.138-143G= | |
| 11 | g.121306915A>G | CA2616494398 | SC5D | c.445-142A>G (n.445-142A>G) n.738-142A>G c.466-142A>G (n.466-142A>G) n.138-142A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.121306915A>T | CA2616494399 | SC5D | c.445-142A>T (n.445-142A>T) n.738-142A>T c.466-142A>T (n.466-142A>T) n.138-142A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.121306916A>T | CA2616494400 | SC5D | c.445-141A>T (n.445-141A>T) n.738-141A>T c.466-141A>T (n.466-141A>T) n.138-141A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.121306917G>A | CA229856993 | SC5D | c.445-140G>A (n.445-140G>A) n.738-140G>A c.466-140G>A (n.466-140G>A) n.138-140G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121306917G= | CA2004810417 | SC5D | c.445-140G= (n.445-140G=) n.738-140G= c.466-140G= (n.466-140G=) n.138-140G= | |
| 11 | g.121306917G>T | CA2616494401 | SC5D | c.445-140G>T (n.445-140G>T) n.738-140G>T c.466-140G>T (n.466-140G>T) n.138-140G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.121306920G>T | CA2616494402 | SC5D | c.445-137G>T (n.445-137G>T) n.738-137G>T c.466-137G>T (n.466-137G>T) n.138-137G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.121306921G>A | CA942930342 | SC5D | c.445-136G>A (n.445-136G>A) n.738-136G>A c.466-136G>A (n.466-136G>A) n.138-136G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121306921G= | CA2004810418 | SC5D | c.445-136G= (n.445-136G=) n.738-136G= c.466-136G= (n.466-136G=) n.138-136G= | |
| 11 | g.121306921G>T | CA2616494403 | SC5D | c.445-136G>T (n.445-136G>T) n.738-136G>T c.466-136G>T (n.466-136G>T) n.138-136G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.121306923C>A | CA2616494404 | SC5D | c.445-134C>A (n.445-134C>A) n.738-134C>A c.466-134C>A (n.466-134C>A) n.138-134C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.121306924A>G | CA2616494405 | SC5D | c.445-133A>G (n.445-133A>G) n.738-133A>G c.466-133A>G (n.466-133A>G) n.138-133A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.121306926T>A | CA2616494406 | SC5D | c.445-131T>A (n.445-131T>A) n.738-131T>A c.466-131T>A (n.466-131T>A) n.138-131T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.121306929A= | CA2004810419 | SC5D | c.445-128A= (n.445-128A=) n.738-128A= c.466-128A= (n.466-128A=) n.138-128A= | |
| 11 | g.121306929A>G | CA13574928 | SC5D | c.445-128A>G (n.445-128A>G) n.738-128A>G c.466-128A>G (n.466-128A>G) n.138-128A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121306930T>C | CA2616494407 | SC5D | c.445-127T>C (n.445-127T>C) n.738-127T>C c.466-127T>C (n.466-127T>C) n.138-127T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.121306932G>A | CA2616494408 | SC5D | c.445-125G>A (n.445-125G>A) n.738-125G>A c.466-125G>A (n.466-125G>A) n.138-125G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.121306932G>C | CA2616494409 | SC5D | c.445-125G>C (n.445-125G>C) n.738-125G>C c.466-125G>C (n.466-125G>C) n.138-125G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.121306932G>T | CA2616494410 | SC5D | c.445-125G>T (n.445-125G>T) n.738-125G>T c.466-125G>T (n.466-125G>T) n.138-125G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.121306932_121306936delinsGAATA | CA2004810420 | SC5D | c.445-125_445-121delinsGAATA (n.445-125_445-121delinsGAATA) n.738-125_738-121delinsGAATA c.466-125_466-121delinsGAATA (n.466-125_466-121delinsGAATA) n.138-125_138-121delinsGAATA | |
| 11 | g.121306938_121306941del | CA942930343 | SC5D | c.445-119_445-116del (n.445-119_445-116del) n.738-119_738-116del c.466-119_466-116del (n.466-119_466-116del) n.138-119_138-116del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121306935T>A | CA2004810422 | SC5D | c.445-122T>A (n.445-122T>A) n.738-122T>A c.466-122T>A (n.466-122T>A) n.138-122T>A | dbSNP |
| 11 | g.121306935T= | CA2004810421 | SC5D | c.445-122T= (n.445-122T=) n.738-122T= c.466-122T= (n.466-122T=) n.138-122T= | |
| 11 | g.121306938A>G | CA2616494411 | SC5D | c.445-119A>G (n.445-119A>G) n.738-119A>G c.466-119A>G (n.466-119A>G) n.138-119A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.121306938A>T | CA2616494412 | SC5D | c.445-119A>T (n.445-119A>T) n.738-119A>T c.466-119A>T (n.466-119A>T) n.138-119A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.121306941A= | CA2004810423 | SC5D | c.445-116A= (n.445-116A=) n.738-116A= c.466-116A= (n.466-116A=) n.138-116A= | |
| 11 | g.121306941A>T | CA2004810424 | SC5D | c.445-116A>T (n.445-116A>T) n.738-116A>T c.466-116A>T (n.466-116A>T) n.138-116A>T | dbSNP |
| 11 | g.121306942T>A | CA672604619 | SC5D | c.445-115T>A (n.445-115T>A) n.738-115T>A c.466-115T>A (n.466-115T>A) n.138-115T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121306942T= | CA2004810425 | SC5D | c.445-115T= (n.445-115T=) n.738-115T= c.466-115T= (n.466-115T=) n.138-115T= | |
| 11 | g.121306944T>G | CA2004810427 | SC5D | c.445-113T>G (n.445-113T>G) n.738-113T>G c.466-113T>G (n.466-113T>G) n.138-113T>G | dbSNP |
| 11 | g.121306944T= | CA2004810426 | SC5D | c.445-113T= (n.445-113T=) n.738-113T= c.466-113T= (n.466-113T=) n.138-113T= | |
| 11 | g.121306946G>T | CA2616491578 | SC5D | c.445-111G>T (n.445-111G>T) n.738-111G>T c.466-111G>T (n.466-111G>T) n.138-111G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.121306947C>A | CA2616491581 | SC5D | c.445-110C>A (n.445-110C>A) n.738-110C>A c.466-110C>A (n.466-110C>A) n.138-110C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.121306948T>C | CA2616491584 | SC5D | c.445-109T>C (n.445-109T>C) n.738-109T>C c.466-109T>C (n.466-109T>C) n.138-109T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.121306949G>A | CA2616491586 | SC5D | c.445-108G>A (n.445-108G>A) n.738-108G>A c.466-108G>A (n.466-108G>A) n.138-108G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.121306949G>T | CA2616491585 | SC5D | c.445-108G>T (n.445-108G>T) n.738-108G>T c.466-108G>T (n.466-108G>T) n.138-108G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.121306951T>C | CA2004810429 | SC5D | c.445-106T>C (n.445-106T>C) n.738-106T>C c.466-106T>C (n.466-106T>C) n.138-106T>C | dbSNP |
| 11 | g.121306951T>G | CA2616491587 | SC5D | c.445-106T>G (n.445-106T>G) n.738-106T>G c.466-106T>G (n.466-106T>G) n.138-106T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.121306951T= | CA2004810428 | SC5D | c.445-106T= (n.445-106T=) n.738-106T= c.466-106T= (n.466-106T=) n.138-106T= | |
| 11 | g.121306952C>A | CA2616491588 | SC5D | c.445-105C>A (n.445-105C>A) n.738-105C>A c.466-105C>A (n.466-105C>A) n.138-105C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.121306952C= | CA2004810430 | SC5D | c.445-105C= (n.445-105C=) n.738-105C= c.466-105C= (n.466-105C=) n.138-105C= | |
| 11 | g.121306952C>T | CA2004810431 | SC5D | c.445-105C>T (n.445-105C>T) n.738-105C>T c.466-105C>T (n.466-105C>T) n.138-105C>T | dbSNP |
| 11 | g.121306954C>A | CA2616491590 | SC5D | c.445-103C>A (n.445-103C>A) n.738-103C>A c.466-103C>A (n.466-103C>A) n.138-103C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.121306954C= | CA2004810432 | SC5D | c.445-103C= (n.445-103C=) n.738-103C= c.466-103C= (n.466-103C=) n.138-103C= | |
| 11 | g.121306956_121306962dup | CA602580460 | SC5D | c.445-101_445-95dup (n.445-101_445-95dup) n.738-101_738-95dup c.466-101_466-95dup (n.466-101_466-95dup) n.138-101_138-95dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121306956A= | CA2004810433 | SC5D | c.445-101A= (n.445-101A=) n.738-101A= c.466-101A= (n.466-101A=) n.138-101A= | |
| 11 | g.121306956A>G | CA229856994 | SC5D | c.445-101A>G (n.445-101A>G) n.738-101A>G c.466-101A>G (n.466-101A>G) n.138-101A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121306957C>A | CA2616491595 | SC5D | c.445-100C>A (n.445-100C>A) n.738-100C>A c.466-100C>A (n.466-100C>A) n.138-100C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.121306957C>T | CA2575008867 | SC5D | c.445-100C>T (n.445-100C>T) n.738-100C>T c.466-100C>T (n.466-100C>T) n.138-100C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.121306958A>G | CA2575008868 | SC5D | c.445-99A>G (n.445-99A>G) n.738-99A>G c.466-99A>G (n.466-99A>G) n.138-99A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.121306959G>A | CA229857000 | SC5D | c.445-98G>A (n.445-98G>A) n.738-98G>A c.466-98G>A (n.466-98G>A) n.138-98G>A | dbSNP |
| 11 | g.121306959G= | CA2004810434 | SC5D | c.445-98G= (n.445-98G=) n.738-98G= c.466-98G= (n.466-98G=) n.138-98G= | |
| 11 | g.121306960G>T | CA2616491597 | SC5D | c.445-97G>T (n.445-97G>T) n.738-97G>T c.466-97G>T (n.466-97G>T) n.138-97G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.121306961A= | CA2004810435 | SC5D | c.445-96A= (n.445-96A=) n.738-96A= c.466-96A= (n.466-96A=) n.138-96A= | |
| 11 | g.121306961A>C | CA2616491600 | SC5D | c.445-96A>C (n.445-96A>C) n.738-96A>C c.466-96A>C (n.466-96A>C) n.138-96A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.121306961A>G | CA229857007 | SC5D | c.445-96A>G (n.445-96A>G) n.738-96A>G c.466-96A>G (n.466-96A>G) n.138-96A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121306961A>T | CA2616491602 | SC5D | c.445-96A>T (n.445-96A>T) n.738-96A>T c.466-96A>T (n.466-96A>T) n.138-96A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.121306962T>G | CA2616491603 | SC5D | c.445-95T>G (n.445-95T>G) n.738-95T>G c.466-95T>G (n.466-95T>G) n.138-95T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.121306963T>C | CA2004810437 | SC5D | c.445-94T>C (n.445-94T>C) n.738-94T>C c.466-94T>C (n.466-94T>C) n.138-94T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121306963T= | CA2004810436 | SC5D | c.445-94T= (n.445-94T=) n.738-94T= c.466-94T= (n.466-94T=) n.138-94T= | |
| 11 | g.121306964T>G | CA2616491604 | SC5D | c.445-93T>G (n.445-93T>G) n.738-93T>G c.466-93T>G (n.466-93T>G) n.138-93T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.121306965G>A | CA2552191129 | SC5D | c.445-92G>A (n.445-92G>A) n.738-92G>A c.466-92G>A (n.466-92G>A) n.138-92G>A | |
| 11 | g.121306967T>C | CA2575008869 | SC5D | c.445-90T>C (n.445-90T>C) n.738-90T>C c.466-90T>C (n.466-90T>C) n.138-90T>C | |
| 11 | g.121306967T>G | CA2505310105 | SC5D | c.445-90T>G (n.445-90T>G) n.738-90T>G c.466-90T>G (n.466-90T>G) n.138-90T>G | |
| 11 | g.121306968A= | CA2004810438 | SC5D | c.445-89A= (n.445-89A=) n.738-89A= c.466-89A= (n.466-89A=) n.138-89A= | |
| 11 | g.121306968A>G | CA672604632 | SC5D | c.445-89A>G (n.445-89A>G) n.738-89A>G c.466-89A>G (n.466-89A>G) n.138-89A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121306968A>T | CA2616491606 | SC5D | c.445-89A>T (n.445-89A>T) n.738-89A>T c.466-89A>T (n.466-89A>T) n.138-89A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.121306970G>A | CA2616491607 | SC5D | c.445-87G>A (n.445-87G>A) n.738-87G>A c.466-87G>A (n.466-87G>A) n.138-87G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.121306972T>C | CA2725028267 | SC5D | c.445-85T>C (n.445-85T>C) n.738-85T>C c.466-85T>C (n.466-85T>C) n.138-85T>C | dbSNP |
| 11 | g.121306973G>C | CA2575008870 | SC5D | c.445-84G>C (n.445-84G>C) n.738-84G>C c.466-84G>C (n.466-84G>C) n.138-84G>C | |
| 11 | g.121306973G= | CA2004810439 | SC5D | c.445-84G= (n.445-84G=) n.738-84G= c.466-84G= (n.466-84G=) n.138-84G= | |
| 11 | g.121306973G>T | CA602580461 | SC5D | c.445-84G>T (n.445-84G>T) n.738-84G>T c.466-84G>T (n.466-84G>T) n.138-84G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121306977C>A | CA2616491608 | SC5D | c.445-80C>A (n.445-80C>A) n.738-80C>A c.466-80C>A (n.466-80C>A) n.138-80C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.121306977C>T | CA2616491609 | SC5D | c.445-80C>T (n.445-80C>T) n.738-80C>T c.466-80C>T (n.466-80C>T) n.138-80C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.121306978C>A | CA2575008871 | SC5D | c.445-79C>A (n.445-79C>A) n.738-79C>A c.466-79C>A (n.466-79C>A) n.138-79C>A | |
| 11 | g.121306979A>G | CA2616491610 | SC5D | c.445-78A>G (n.445-78A>G) n.738-78A>G c.466-78A>G (n.466-78A>G) n.138-78A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.121306980A= | CA2004810441 | SC5D | c.445-77A= (n.445-77A=) n.738-77A= c.466-77A= (n.466-77A=) n.138-77A= | |
| 11 | g.121306980A>G | CA2004810440 | SC5D | c.445-77A>G (n.445-77A>G) n.738-77A>G c.466-77A>G (n.466-77A>G) n.138-77A>G | dbSNP |
| 11 | g.121306981C>A | CA2616491611 | SC5D | c.445-76C>A (n.445-76C>A) n.738-76C>A c.466-76C>A (n.466-76C>A) n.138-76C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.121306981C= | CA2004810442 | SC5D | c.445-76C= (n.445-76C=) n.738-76C= c.466-76C= (n.466-76C=) n.138-76C= | |
| 11 | g.121306981C>T | CA913661743 | SC5D | c.445-76C>T (n.445-76C>T) n.738-76C>T c.466-76C>T (n.466-76C>T) n.138-76C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121306982A= | CA2004810443 | SC5D | c.445-75A= (n.445-75A=) n.738-75A= c.466-75A= (n.466-75A=) n.138-75A= | |
| 11 | g.121306982A>G | CA2575008872 | SC5D | c.445-75A>G (n.445-75A>G) n.738-75A>G c.466-75A>G (n.466-75A>G) n.138-75A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.121306983T>A | CA2004810445 | SC5D | c.445-74T>A (n.445-74T>A) n.738-74T>A c.466-74T>A (n.466-74T>A) n.138-74T>A | dbSNP |
| 11 | g.121306983T>C | CA2616491613 | SC5D | c.445-74T>C (n.445-74T>C) n.738-74T>C c.466-74T>C (n.466-74T>C) n.138-74T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.121306983T= | CA2004810444 | SC5D | c.445-74T= (n.445-74T=) n.738-74T= c.466-74T= (n.466-74T=) n.138-74T= | |
| 11 | g.121306983dup | CA672604638 | SC5D | c.445-74dup (n.445-74dup) n.738-74dup c.466-74dup (n.466-74dup) n.138-74dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121306984G>A | CA2575008873 | SC5D | c.445-73G>A (n.445-73G>A) n.738-73G>A c.466-73G>A (n.466-73G>A) n.138-73G>A | |
| 11 | g.121306984G>T | CA2575008874 | SC5D | c.445-73G>T (n.445-73G>T) n.738-73G>T c.466-73G>T (n.466-73G>T) n.138-73G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.121306985A>T | CA2616491615 | SC5D | c.445-72A>T (n.445-72A>T) n.738-72A>T c.466-72A>T (n.466-72A>T) n.138-72A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.121306986G>A | CA2616491617 | SC5D | c.445-71G>A (n.445-71G>A) n.738-71G>A c.466-71G>A (n.466-71G>A) n.138-71G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.121306987T>C | CA2575008875 | SC5D | c.445-70T>C (n.445-70T>C) n.738-70T>C c.466-70T>C (n.466-70T>C) n.138-70T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.121306988G>A | CA672604639 | SC5D | c.445-69G>A (n.445-69G>A) n.738-69G>A c.466-69G>A (n.466-69G>A) n.138-69G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121306988G= | CA2004810446 | SC5D | c.445-69G= (n.445-69G=) n.738-69G= c.466-69G= (n.466-69G=) n.138-69G= | |
| 11 | g.121306989T>C | CA2616491619 | SC5D | c.445-68T>C (n.445-68T>C) n.738-68T>C c.466-68T>C (n.466-68T>C) n.138-68T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.121306989T>G | CA672604643 | SC5D | c.445-68T>G (n.445-68T>G) n.738-68T>G c.466-68T>G (n.466-68T>G) n.138-68T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121306989T= | CA2004810447 | SC5D | c.445-68T= (n.445-68T=) n.738-68T= c.466-68T= (n.466-68T=) n.138-68T= | |
| 11 | g.121306990G>A | CA672604646 | SC5D | c.445-67G>A (n.445-67G>A) n.738-67G>A c.466-67G>A (n.466-67G>A) n.138-67G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121306990G= | CA2004810448 | SC5D | c.445-67G= (n.445-67G=) n.738-67G= c.466-67G= (n.466-67G=) n.138-67G= | |
| 11 | g.121306991A>C | CA2793893023 | SC5D | c.445-66A>C (n.445-66A>C) n.738-66A>C c.466-66A>C (n.466-66A>C) n.138-66A>C | |
| 11 | g.121306991A>G | CA2575008876 | SC5D | c.445-66A>G (n.445-66A>G) n.738-66A>G c.466-66A>G (n.466-66A>G) n.138-66A>G | |
| 11 | g.121306992G>A | CA2004810449 | SC5D | c.445-65G>A (n.445-65G>A) n.738-65G>A c.466-65G>A (n.466-65G>A) n.138-65G>A | dbSNP |
| 11 | g.121306992G= | CA2004810450 | SC5D | c.445-65G= (n.445-65G=) n.738-65G= c.466-65G= (n.466-65G=) n.138-65G= | |
| 11 | g.121306992G>T | CA2616491623 | SC5D | c.445-65G>T (n.445-65G>T) n.738-65G>T c.466-65G>T (n.466-65G>T) n.138-65G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.121306996C>A | CA2616491628 | SC5D | c.445-61C>A (n.445-61C>A) n.738-61C>A c.466-61C>A (n.466-61C>A) n.138-61C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.121306996C>G | CA2616491626 | SC5D | c.445-61C>G (n.445-61C>G) n.738-61C>G c.466-61C>G (n.466-61C>G) n.138-61C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.121306997T>C | CA2575008877 | SC5D | c.445-60T>C (n.445-60T>C) n.738-60T>C c.466-60T>C (n.466-60T>C) n.138-60T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.121307001T>A | CA2793893024 | SC5D | c.445-56T>A (n.445-56T>A) n.738-56T>A c.466-56T>A (n.466-56T>A) n.138-56T>A | |
| 11 | g.121307001T>G | CA229857015 | SC5D | c.445-56T>G (n.445-56T>G) n.738-56T>G c.466-56T>G (n.466-56T>G) n.138-56T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121307001T= | CA2004810451 | SC5D | c.445-56T= (n.445-56T=) n.738-56T= c.466-56T= (n.466-56T=) n.138-56T= | |
| 11 | g.121307003G>C | CA942930352 | SC5D | c.445-54G>C (n.445-54G>C) n.738-54G>C c.466-54G>C (n.466-54G>C) n.138-54G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121307003G= | CA2004810452 | SC5D | c.445-54G= (n.445-54G=) n.738-54G= c.466-54G= (n.466-54G=) n.138-54G= | |
| 11 | g.121307005A= | CA2004810453 | SC5D | c.445-52A= (n.445-52A=) n.738-52A= c.466-52A= (n.466-52A=) n.138-52A= | |
| 11 | g.121307005A>G | CA229857017 | SC5D | c.445-52A>G (n.445-52A>G) n.738-52A>G c.466-52A>G (n.466-52A>G) n.138-52A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121307006T>C | CA602580462 | SC5D | c.445-51T>C (n.445-51T>C) n.738-51T>C c.466-51T>C (n.466-51T>C) n.138-51T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.121307006T= | CA2004810454 | SC5D | c.445-51T= (n.445-51T=) n.738-51T= c.466-51T= (n.466-51T=) n.138-51T= | |
| 11 | g.121307007G>A | CA602580463 | SC5D | c.445-50G>A (n.445-50G>A) n.738-50G>A c.466-50G>A (n.466-50G>A) n.138-50G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.121307007G= | CA2004810455 | SC5D | c.445-50G= (n.445-50G=) n.738-50G= c.466-50G= (n.466-50G=) n.138-50G= | |
| 11 | g.121307008T>C | CA2793893025 | SC5D | c.445-49T>C (n.445-49T>C) n.738-49T>C c.466-49T>C (n.466-49T>C) n.138-49T>C | |
| 11 | g.121307010G= | CA2004810456 | SC5D | c.445-47G= (n.445-47G=) n.738-47G= c.466-47G= (n.466-47G=) n.138-47G= | |
| 11 | g.121307010G>T | CA6328169 | SC5D | c.445-47G>T (n.445-47G>T) n.738-47G>T c.466-47G>T (n.466-47G>T) n.138-47G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.121307011C>A | CA2616491641 | SC5D | c.445-46C>A (n.445-46C>A) n.738-46C>A c.466-46C>A (n.466-46C>A) n.138-46C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.121307011C= | CA2004810457 | SC5D | c.445-46C= (n.445-46C=) n.738-46C= c.466-46C= (n.466-46C=) n.138-46C= | |
| 11 | g.121307011C>G | CA229857029 | SC5D | c.445-46C>G (n.445-46C>G) n.738-46C>G c.466-46C>G (n.466-46C>G) n.138-46C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121307012A>G | CA2575008878 | SC5D | c.445-45A>G (n.445-45A>G) n.738-45A>G c.466-45A>G (n.466-45A>G) n.138-45A>G | |
| 11 | g.121307013C>A | CA229857035 | SC5D | c.445-44C>A (n.445-44C>A) n.738-44C>A c.466-44C>A (n.466-44C>A) n.138-44C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121307013C= | CA2004810458 | SC5D | c.445-44C= (n.445-44C=) n.738-44C= c.466-44C= (n.466-44C=) n.138-44C= | |
| 11 | g.121307013C>T | CA6328170 | SC5D | c.445-44C>T (n.445-44C>T) n.738-44C>T c.466-44C>T (n.466-44C>T) n.138-44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |