| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.121306861_121306863del | CA2616494372 | SC5D | c.445-196_445-194del (n.445-196_445-194del) n.738-196_738-194del c.466-196_466-194del (n.466-196_466-194del) n.138-196_138-194del | gnomAD v4 |
| 11 | g.121306862C>A | CA2616494373 | SC5D | c.445-195C>A (n.445-195C>A) n.738-195C>A c.466-195C>A (n.466-195C>A) n.138-195C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.121306862C>T | CA2616494374 | SC5D | c.445-195C>T (n.445-195C>T) n.738-195C>T c.466-195C>T (n.466-195C>T) n.138-195C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.121306864C>A | CA654218862 | SC5D | c.445-193C>A (n.445-193C>A) n.738-193C>A c.466-193C>A (n.466-193C>A) n.138-193C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.121306864C>G | CA2616494375 | SC5D | c.445-193C>G (n.445-193C>G) n.738-193C>G c.466-193C>G (n.466-193C>G) n.138-193C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.121306867C>A | CA2616494376 | SC5D | c.445-190C>A (n.445-190C>A) n.738-190C>A c.466-190C>A (n.466-190C>A) n.138-190C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.121306867C>T | CA2616494377 | SC5D | c.445-190C>T (n.445-190C>T) n.738-190C>T c.466-190C>T (n.466-190C>T) n.138-190C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.121306869G>A | CA942930320 | SC5D | c.445-188G>A (n.445-188G>A) n.738-188G>A c.466-188G>A (n.466-188G>A) n.138-188G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121306869G= | CA2004810391 | SC5D | c.445-188G= (n.445-188G=) n.738-188G= c.466-188G= (n.466-188G=) n.138-188G= | |
| 11 | g.121306869G>T | CA2616494378 | SC5D | c.445-188G>T (n.445-188G>T) n.738-188G>T c.466-188G>T (n.466-188G>T) n.138-188G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.121306870C>A | CA2616494380 | SC5D | c.445-187C>A (n.445-187C>A) n.738-187C>A c.466-187C>A (n.466-187C>A) n.138-187C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.121306870C= | CA2004810392 | SC5D | c.445-187C= (n.445-187C=) n.738-187C= c.466-187C= (n.466-187C=) n.138-187C= | |
| 11 | g.121306870C>T | CA229856927 | SC5D | c.445-187C>T (n.445-187C>T) n.738-187C>T c.466-187C>T (n.466-187C>T) n.138-187C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121306871_121306872insGTATATACATGGAACACA | CA2616494379 | SC5D | c.445-186_445-185insGTATATACATGGAACACA (n.445-186_445-185insGTATATACATGGAACACA) n.738-186_738-185insGTATATACATGGAACACA c.466-186_466-185insGTATATACATGGAACACA (n.466-186_466-185insGTATATACATGGAACACA) n.138-186_138-185insGTATATACATGGAACACA | gnomAD v4 |
| 11 | g.121306871A= | CA2004810393 | SC5D | c.445-186A= (n.445-186A=) n.738-186A= c.466-186A= (n.466-186A=) n.138-186A= | |
| 11 | g.121306871A>G | CA229856933 | SC5D | c.445-186A>G (n.445-186A>G) n.738-186A>G c.466-186A>G (n.466-186A>G) n.138-186A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121306872C>A | CA2616494381 | SC5D | c.445-185C>A (n.445-185C>A) n.738-185C>A c.466-185C>A (n.466-185C>A) n.138-185C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.121306872C= | CA2004810394 | SC5D | c.445-185C= (n.445-185C=) n.738-185C= c.466-185C= (n.466-185C=) n.138-185C= | |
| 11 | g.121306872C>T | CA602580455 | SC5D | c.445-185C>T (n.445-185C>T) n.738-185C>T c.466-185C>T (n.466-185C>T) n.138-185C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121306874T>G | CA2004810396 | SC5D | c.445-183T>G (n.445-183T>G) n.738-183T>G c.466-183T>G (n.466-183T>G) n.138-183T>G | dbSNP |
| 11 | g.121306874T= | CA2004810395 | SC5D | c.445-183T= (n.445-183T=) n.738-183T= c.466-183T= (n.466-183T=) n.138-183T= | |
| 11 | g.121306875G>A | CA2616494382 | SC5D | c.445-182G>A (n.445-182G>A) n.738-182G>A c.466-182G>A (n.466-182G>A) n.138-182G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.121306875G>T | CA2616494383 | SC5D | c.445-182G>T (n.445-182G>T) n.738-182G>T c.466-182G>T (n.466-182G>T) n.138-182G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.121306876T>A | CA602580456 | SC5D | c.445-181T>A (n.445-181T>A) n.738-181T>A c.466-181T>A (n.466-181T>A) n.138-181T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121306876T>C | CA2724959457 | SC5D | c.445-181T>C (n.445-181T>C) n.738-181T>C c.466-181T>C (n.466-181T>C) n.138-181T>C | dbSNP |
| 11 | g.121306876T= | CA2004810397 | SC5D | c.445-181T= (n.445-181T=) n.738-181T= c.466-181T= (n.466-181T=) n.138-181T= | |
| 11 | g.121306877A= | CA2004810398 | SC5D | c.445-180A= (n.445-180A=) n.738-180A= c.466-180A= (n.466-180A=) n.138-180A= | |
| 11 | g.121306877A>G | CA602580457 | SC5D | c.445-180A>G (n.445-180A>G) n.738-180A>G c.466-180A>G (n.466-180A>G) n.138-180A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121306878C>A | CA2616494384 | SC5D | c.445-179C>A (n.445-179C>A) n.738-179C>A c.466-179C>A (n.466-179C>A) n.138-179C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.121306878C>T | CA2616494385 | SC5D | c.445-179C>T (n.445-179C>T) n.738-179C>T c.466-179C>T (n.466-179C>T) n.138-179C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.121306880C>A | CA2616494386 | SC5D | c.445-177C>A (n.445-177C>A) n.738-177C>A c.466-177C>A (n.466-177C>A) n.138-177C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.121306880C= | CA2004810399 | SC5D | c.445-177C= (n.445-177C=) n.738-177C= c.466-177C= (n.466-177C=) n.138-177C= | |
| 11 | g.121306880C>G | CA2793893020 | SC5D | c.445-177C>G (n.445-177C>G) n.738-177C>G c.466-177C>G (n.466-177C>G) n.138-177C>G | |
| 11 | g.121306880C>T | CA229856943 | SC5D | c.445-177C>T (n.445-177C>T) n.738-177C>T c.466-177C>T (n.466-177C>T) n.138-177C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121306881A>G | CA2616494388 | SC5D | c.445-176A>G (n.445-176A>G) n.738-176A>G c.466-176A>G (n.466-176A>G) n.138-176A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.121306882_121306883del | CA2616494387 | SC5D | c.445-175_445-174del (n.445-175_445-174del) n.738-175_738-174del c.466-175_466-174del (n.466-175_466-174del) n.138-175_138-174del | gnomAD v4 |
| 11 | g.121306882T>C | CA2616494389 | SC5D | c.445-175T>C (n.445-175T>C) n.738-175T>C c.466-175T>C (n.466-175T>C) n.138-175T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.121306884A= | CA2004810400 | SC5D | c.445-173A= (n.445-173A=) n.738-173A= c.466-173A= (n.466-173A=) n.138-173A= | |
| 11 | g.121306884A>G | CA229856956 | SC5D | c.445-173A>G (n.445-173A>G) n.738-173A>G c.466-173A>G (n.466-173A>G) n.138-173A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121306885A= | CA2004810401 | SC5D | c.445-172A= (n.445-172A=) n.738-172A= c.466-172A= (n.466-172A=) n.138-172A= | |
| 11 | g.121306885A>G | CA602580458 | SC5D | c.445-172A>G (n.445-172A>G) n.738-172A>G c.466-172A>G (n.466-172A>G) n.138-172A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121306887C>A | CA2616494390 | SC5D | c.445-170C>A (n.445-170C>A) n.738-170C>A c.466-170C>A (n.466-170C>A) n.138-170C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.121306888C>A | CA2616494391 | SC5D | c.445-169C>A (n.445-169C>A) n.738-169C>A c.466-169C>A (n.466-169C>A) n.138-169C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.121306890T>C | CA2793893021 | SC5D | c.445-167T>C (n.445-167T>C) n.738-167T>C c.466-167T>C (n.466-167T>C) n.138-167T>C | |
| 11 | g.121306891A>T | CA2616494392 | SC5D | c.445-166A>T (n.445-166A>T) n.738-166A>T c.466-166A>T (n.466-166A>T) n.138-166A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.121306892del | CA2793893022 | SC5D | c.445-165del (n.445-165del) n.738-165del c.466-165del (n.466-165del) n.138-165del | |
| 11 | g.121306892T>C | CA2004810403 | SC5D | c.445-165T>C (n.445-165T>C) n.738-165T>C c.466-165T>C (n.466-165T>C) n.138-165T>C | dbSNP |
| 11 | g.121306892T= | CA2004810402 | SC5D | c.445-165T= (n.445-165T=) n.738-165T= c.466-165T= (n.466-165T=) n.138-165T= | |
| 11 | g.121306893A= | CA2004810404 | SC5D | c.445-164A= (n.445-164A=) n.738-164A= c.466-164A= (n.466-164A=) n.138-164A= | |
| 11 | g.121306893A>G | CA2004810405 | SC5D | c.445-164A>G (n.445-164A>G) n.738-164A>G c.466-164A>G (n.466-164A>G) n.138-164A>G | dbSNP |
| 11 | g.121306897T>C | CA672604577 | SC5D | c.445-160T>C (n.445-160T>C) n.738-160T>C c.466-160T>C (n.466-160T>C) n.138-160T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121306897T= | CA2004810406 | SC5D | c.445-160T= (n.445-160T=) n.738-160T= c.466-160T= (n.466-160T=) n.138-160T= | |
| 11 | g.121306900T>C | CA2004810408 | SC5D | c.445-157T>C (n.445-157T>C) n.738-157T>C c.466-157T>C (n.466-157T>C) n.138-157T>C | dbSNP |
| 11 | g.121306900T= | CA2004810407 | SC5D | c.445-157T= (n.445-157T=) n.738-157T= c.466-157T= (n.466-157T=) n.138-157T= | |
| 11 | g.121306902C= | CA2004810409 | SC5D | c.445-155C= (n.445-155C=) n.738-155C= c.466-155C= (n.466-155C=) n.138-155C= | |
| 11 | g.121306902C>T | CA229856966 | SC5D | c.445-155C>T (n.445-155C>T) n.738-155C>T c.466-155C>T (n.466-155C>T) n.138-155C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121306903T>G | CA229856981 | SC5D | c.445-154T>G (n.445-154T>G) n.738-154T>G c.466-154T>G (n.466-154T>G) n.138-154T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121306903T= | CA2004810410 | SC5D | c.445-154T= (n.445-154T=) n.738-154T= c.466-154T= (n.466-154T=) n.138-154T= | |
| 11 | g.121306904G>C | CA2521249829 | SC5D | c.445-153G>C (n.445-153G>C) n.738-153G>C c.466-153G>C (n.466-153G>C) n.138-153G>C | |
| 11 | g.121306906T>G | CA2616494393 | SC5D | c.445-151T>G (n.445-151T>G) n.738-151T>G c.466-151T>G (n.466-151T>G) n.138-151T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.121306908T>C | CA2004810412 | SC5D | c.445-149T>C (n.445-149T>C) n.738-149T>C c.466-149T>C (n.466-149T>C) n.138-149T>C | dbSNP |
| 11 | g.121306908T= | CA2004810411 | SC5D | c.445-149T= (n.445-149T=) n.738-149T= c.466-149T= (n.466-149T=) n.138-149T= | |
| 11 | g.121306909A>T | CA2616494394 | SC5D | c.445-148A>T (n.445-148A>T) n.738-148A>T c.466-148A>T (n.466-148A>T) n.138-148A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.121306910G>T | CA2616494395 | SC5D | c.445-147G>T (n.445-147G>T) n.738-147G>T c.466-147G>T (n.466-147G>T) n.138-147G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.121306911G>A | CA672604595 | SC5D | c.445-146G>A (n.445-146G>A) n.738-146G>A c.466-146G>A (n.466-146G>A) n.138-146G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121306911G= | CA2004810413 | SC5D | c.445-146G= (n.445-146G=) n.738-146G= c.466-146G= (n.466-146G=) n.138-146G= | |
| 11 | g.121306912G>A | CA942930334 | SC5D | c.445-145G>A (n.445-145G>A) n.738-145G>A c.466-145G>A (n.466-145G>A) n.138-145G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121306912G= | CA2004810414 | SC5D | c.445-145G= (n.445-145G=) n.738-145G= c.466-145G= (n.466-145G=) n.138-145G= | |
| 11 | g.121306912G>T | CA2616494396 | SC5D | c.445-145G>T (n.445-145G>T) n.738-145G>T c.466-145G>T (n.466-145G>T) n.138-145G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.121306913C>A | CA2616494397 | SC5D | c.445-144C>A (n.445-144C>A) n.738-144C>A c.466-144C>A (n.466-144C>A) n.138-144C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.121306913C= | CA2004810415 | SC5D | c.445-144C= (n.445-144C=) n.738-144C= c.466-144C= (n.466-144C=) n.138-144C= | |
| 11 | g.121306913C>T | CA229856986 | SC5D | c.445-144C>T (n.445-144C>T) n.738-144C>T c.466-144C>T (n.466-144C>T) n.138-144C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121306914G>A | CA602580459 | SC5D | c.445-143G>A (n.445-143G>A) n.738-143G>A c.466-143G>A (n.466-143G>A) n.138-143G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121306914G= | CA2004810416 | SC5D | c.445-143G= (n.445-143G=) n.738-143G= c.466-143G= (n.466-143G=) n.138-143G= | |
| 11 | g.121306915A>G | CA2616494398 | SC5D | c.445-142A>G (n.445-142A>G) n.738-142A>G c.466-142A>G (n.466-142A>G) n.138-142A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.121306915A>T | CA2616494399 | SC5D | c.445-142A>T (n.445-142A>T) n.738-142A>T c.466-142A>T (n.466-142A>T) n.138-142A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.121306916A>T | CA2616494400 | SC5D | c.445-141A>T (n.445-141A>T) n.738-141A>T c.466-141A>T (n.466-141A>T) n.138-141A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.121306917G>A | CA229856993 | SC5D | c.445-140G>A (n.445-140G>A) n.738-140G>A c.466-140G>A (n.466-140G>A) n.138-140G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121306917G= | CA2004810417 | SC5D | c.445-140G= (n.445-140G=) n.738-140G= c.466-140G= (n.466-140G=) n.138-140G= | |
| 11 | g.121306917G>T | CA2616494401 | SC5D | c.445-140G>T (n.445-140G>T) n.738-140G>T c.466-140G>T (n.466-140G>T) n.138-140G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.121306920G>T | CA2616494402 | SC5D | c.445-137G>T (n.445-137G>T) n.738-137G>T c.466-137G>T (n.466-137G>T) n.138-137G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.121306921G>A | CA942930342 | SC5D | c.445-136G>A (n.445-136G>A) n.738-136G>A c.466-136G>A (n.466-136G>A) n.138-136G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121306921G= | CA2004810418 | SC5D | c.445-136G= (n.445-136G=) n.738-136G= c.466-136G= (n.466-136G=) n.138-136G= | |
| 11 | g.121306921G>T | CA2616494403 | SC5D | c.445-136G>T (n.445-136G>T) n.738-136G>T c.466-136G>T (n.466-136G>T) n.138-136G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.121306923C>A | CA2616494404 | SC5D | c.445-134C>A (n.445-134C>A) n.738-134C>A c.466-134C>A (n.466-134C>A) n.138-134C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.121306924A>G | CA2616494405 | SC5D | c.445-133A>G (n.445-133A>G) n.738-133A>G c.466-133A>G (n.466-133A>G) n.138-133A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.121306926T>A | CA2616494406 | SC5D | c.445-131T>A (n.445-131T>A) n.738-131T>A c.466-131T>A (n.466-131T>A) n.138-131T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.121306929A= | CA2004810419 | SC5D | c.445-128A= (n.445-128A=) n.738-128A= c.466-128A= (n.466-128A=) n.138-128A= | |
| 11 | g.121306929A>G | CA13574928 | SC5D | c.445-128A>G (n.445-128A>G) n.738-128A>G c.466-128A>G (n.466-128A>G) n.138-128A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121306930T>C | CA2616494407 | SC5D | c.445-127T>C (n.445-127T>C) n.738-127T>C c.466-127T>C (n.466-127T>C) n.138-127T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.121306932G>A | CA2616494408 | SC5D | c.445-125G>A (n.445-125G>A) n.738-125G>A c.466-125G>A (n.466-125G>A) n.138-125G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.121306932G>C | CA2616494409 | SC5D | c.445-125G>C (n.445-125G>C) n.738-125G>C c.466-125G>C (n.466-125G>C) n.138-125G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.121306932G>T | CA2616494410 | SC5D | c.445-125G>T (n.445-125G>T) n.738-125G>T c.466-125G>T (n.466-125G>T) n.138-125G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.121306932_121306936delinsGAATA | CA2004810420 | SC5D | c.445-125_445-121delinsGAATA (n.445-125_445-121delinsGAATA) n.738-125_738-121delinsGAATA c.466-125_466-121delinsGAATA (n.466-125_466-121delinsGAATA) n.138-125_138-121delinsGAATA | |
| 11 | g.121306938_121306941del | CA942930343 | SC5D | c.445-119_445-116del (n.445-119_445-116del) n.738-119_738-116del c.466-119_466-116del (n.466-119_466-116del) n.138-119_138-116del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121306935T>A | CA2004810422 | SC5D | c.445-122T>A (n.445-122T>A) n.738-122T>A c.466-122T>A (n.466-122T>A) n.138-122T>A | dbSNP |
| 11 | g.121306935T= | CA2004810421 | SC5D | c.445-122T= (n.445-122T=) n.738-122T= c.466-122T= (n.466-122T=) n.138-122T= | |
| 11 | g.121306938A>G | CA2616494411 | SC5D | c.445-119A>G (n.445-119A>G) n.738-119A>G c.466-119A>G (n.466-119A>G) n.138-119A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.121306938A>T | CA2616494412 | SC5D | c.445-119A>T (n.445-119A>T) n.738-119A>T c.466-119A>T (n.466-119A>T) n.138-119A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.121306941A= | CA2004810423 | SC5D | c.445-116A= (n.445-116A=) n.738-116A= c.466-116A= (n.466-116A=) n.138-116A= | |
| 11 | g.121306941A>T | CA2004810424 | SC5D | c.445-116A>T (n.445-116A>T) n.738-116A>T c.466-116A>T (n.466-116A>T) n.138-116A>T | dbSNP |
| 11 | g.121306942T>A | CA672604619 | SC5D | c.445-115T>A (n.445-115T>A) n.738-115T>A c.466-115T>A (n.466-115T>A) n.138-115T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121306942T= | CA2004810425 | SC5D | c.445-115T= (n.445-115T=) n.738-115T= c.466-115T= (n.466-115T=) n.138-115T= | |
| 11 | g.121306944T>G | CA2004810427 | SC5D | c.445-113T>G (n.445-113T>G) n.738-113T>G c.466-113T>G (n.466-113T>G) n.138-113T>G | dbSNP |
| 11 | g.121306944T= | CA2004810426 | SC5D | c.445-113T= (n.445-113T=) n.738-113T= c.466-113T= (n.466-113T=) n.138-113T= | |
| 11 | g.121306946G>T | CA2616491578 | SC5D | c.445-111G>T (n.445-111G>T) n.738-111G>T c.466-111G>T (n.466-111G>T) n.138-111G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.121306947C>A | CA2616491581 | SC5D | c.445-110C>A (n.445-110C>A) n.738-110C>A c.466-110C>A (n.466-110C>A) n.138-110C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.121306948T>C | CA2616491584 | SC5D | c.445-109T>C (n.445-109T>C) n.738-109T>C c.466-109T>C (n.466-109T>C) n.138-109T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.121306949G>A | CA2616491586 | SC5D | c.445-108G>A (n.445-108G>A) n.738-108G>A c.466-108G>A (n.466-108G>A) n.138-108G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.121306949G>T | CA2616491585 | SC5D | c.445-108G>T (n.445-108G>T) n.738-108G>T c.466-108G>T (n.466-108G>T) n.138-108G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.121306951T>C | CA2004810429 | SC5D | c.445-106T>C (n.445-106T>C) n.738-106T>C c.466-106T>C (n.466-106T>C) n.138-106T>C | dbSNP |
| 11 | g.121306951T>G | CA2616491587 | SC5D | c.445-106T>G (n.445-106T>G) n.738-106T>G c.466-106T>G (n.466-106T>G) n.138-106T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.121306951T= | CA2004810428 | SC5D | c.445-106T= (n.445-106T=) n.738-106T= c.466-106T= (n.466-106T=) n.138-106T= | |
| 11 | g.121306952C>A | CA2616491588 | SC5D | c.445-105C>A (n.445-105C>A) n.738-105C>A c.466-105C>A (n.466-105C>A) n.138-105C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.121306952C= | CA2004810430 | SC5D | c.445-105C= (n.445-105C=) n.738-105C= c.466-105C= (n.466-105C=) n.138-105C= | |
| 11 | g.121306952C>T | CA2004810431 | SC5D | c.445-105C>T (n.445-105C>T) n.738-105C>T c.466-105C>T (n.466-105C>T) n.138-105C>T | dbSNP |
| 11 | g.121306954C>A | CA2616491590 | SC5D | c.445-103C>A (n.445-103C>A) n.738-103C>A c.466-103C>A (n.466-103C>A) n.138-103C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.121306954C= | CA2004810432 | SC5D | c.445-103C= (n.445-103C=) n.738-103C= c.466-103C= (n.466-103C=) n.138-103C= | |
| 11 | g.121306956_121306962dup | CA602580460 | SC5D | c.445-101_445-95dup (n.445-101_445-95dup) n.738-101_738-95dup c.466-101_466-95dup (n.466-101_466-95dup) n.138-101_138-95dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121306956A= | CA2004810433 | SC5D | c.445-101A= (n.445-101A=) n.738-101A= c.466-101A= (n.466-101A=) n.138-101A= | |
| 11 | g.121306956A>G | CA229856994 | SC5D | c.445-101A>G (n.445-101A>G) n.738-101A>G c.466-101A>G (n.466-101A>G) n.138-101A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121306957C>A | CA2616491595 | SC5D | c.445-100C>A (n.445-100C>A) n.738-100C>A c.466-100C>A (n.466-100C>A) n.138-100C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.121306957C>T | CA2575008867 | SC5D | c.445-100C>T (n.445-100C>T) n.738-100C>T c.466-100C>T (n.466-100C>T) n.138-100C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.121306958A>G | CA2575008868 | SC5D | c.445-99A>G (n.445-99A>G) n.738-99A>G c.466-99A>G (n.466-99A>G) n.138-99A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.121306959G>A | CA229857000 | SC5D | c.445-98G>A (n.445-98G>A) n.738-98G>A c.466-98G>A (n.466-98G>A) n.138-98G>A | dbSNP |
| 11 | g.121306959G= | CA2004810434 | SC5D | c.445-98G= (n.445-98G=) n.738-98G= c.466-98G= (n.466-98G=) n.138-98G= | |
| 11 | g.121306960G>T | CA2616491597 | SC5D | c.445-97G>T (n.445-97G>T) n.738-97G>T c.466-97G>T (n.466-97G>T) n.138-97G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.121306961A= | CA2004810435 | SC5D | c.445-96A= (n.445-96A=) n.738-96A= c.466-96A= (n.466-96A=) n.138-96A= | |
| 11 | g.121306961A>C | CA2616491600 | SC5D | c.445-96A>C (n.445-96A>C) n.738-96A>C c.466-96A>C (n.466-96A>C) n.138-96A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.121306961A>G | CA229857007 | SC5D | c.445-96A>G (n.445-96A>G) n.738-96A>G c.466-96A>G (n.466-96A>G) n.138-96A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121306961A>T | CA2616491602 | SC5D | c.445-96A>T (n.445-96A>T) n.738-96A>T c.466-96A>T (n.466-96A>T) n.138-96A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.121306962T>G | CA2616491603 | SC5D | c.445-95T>G (n.445-95T>G) n.738-95T>G c.466-95T>G (n.466-95T>G) n.138-95T>G | gnomAD v4 |