Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.121306837_121306838del | CA2616494352 | SC5D | c.445-220_445-219del (n.445-220_445-219del) n.738-220_738-219del c.466-220_466-219del (n.466-220_466-219del) n.138-220_138-219del | gnomAD v4 |
11 | g.121306836_121306843delinsCACCACTG | CA2004810378 | SC5D | c.445-221_445-214delinsCACCACTG (n.445-221_445-214delinsCACCACTG) n.738-221_738-214delinsCACCACTG c.466-221_466-214delinsCACCACTG (n.466-221_466-214delinsCACCACTG) n.138-221_138-214delinsCACCACTG | |
11 | g.121306837_121306843del | CA2004810379 | SC5D | c.445-220_445-214del (n.445-220_445-214del) n.738-220_738-214del c.466-220_466-214del (n.466-220_466-214del) n.138-220_138-214del | dbSNP |
11 | g.121306838C>A | CA2616494355 | SC5D | c.445-219C>A (n.445-219C>A) n.738-219C>A c.466-219C>A (n.466-219C>A) n.138-219C>A | gnomAD v4 |
11 | g.121306838C= | CA2004810380 | SC5D | c.445-219C= (n.445-219C=) n.738-219C= c.466-219C= (n.466-219C=) n.138-219C= | |
11 | g.121306838C>T | CA229856884 | SC5D | c.445-219C>T (n.445-219C>T) n.738-219C>T c.466-219C>T (n.466-219C>T) n.138-219C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121306839C>A | CA2616494356 | SC5D | c.445-218C>A (n.445-218C>A) n.738-218C>A c.466-218C>A (n.466-218C>A) n.138-218C>A | gnomAD v4 |
11 | g.121306840A>G | CA2616494357 | SC5D | c.445-217A>G (n.445-217A>G) n.738-217A>G c.466-217A>G (n.466-217A>G) n.138-217A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121306841C>A | CA2616494358 | SC5D | c.445-216C>A (n.445-216C>A) n.738-216C>A c.466-216C>A (n.466-216C>A) n.138-216C>A | gnomAD v4 |
11 | g.121306841C>G | CA2616494359 | SC5D | c.445-216C>G (n.445-216C>G) n.738-216C>G c.466-216C>G (n.466-216C>G) n.138-216C>G | gnomAD v4 |
11 | g.121306842T>A | CA672604544 | SC5D | c.445-215T>A (n.445-215T>A) n.738-215T>A c.466-215T>A (n.466-215T>A) n.138-215T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121306842T>G | CA2793893019 | SC5D | c.445-215T>G (n.445-215T>G) n.738-215T>G c.466-215T>G (n.466-215T>G) n.138-215T>G | |
11 | g.121306842T= | CA2004810381 | SC5D | c.445-215T= (n.445-215T=) n.738-215T= c.466-215T= (n.466-215T=) n.138-215T= | |
11 | g.121306845G>T | CA2616494360 | SC5D | c.445-212G>T (n.445-212G>T) n.738-212G>T c.466-212G>T (n.466-212G>T) n.138-212G>T | gnomAD v4 |
11 | g.121306846C= | CA2004810382 | SC5D | c.445-211C= (n.445-211C=) n.738-211C= c.466-211C= (n.466-211C=) n.138-211C= | |
11 | g.121306846C>G | CA2004810383 | SC5D | c.445-211C>G (n.445-211C>G) n.738-211C>G c.466-211C>G (n.466-211C>G) n.138-211C>G | dbSNP |
11 | g.121306846C>T | CA2616494361 | SC5D | c.445-211C>T (n.445-211C>T) n.738-211C>T c.466-211C>T (n.466-211C>T) n.138-211C>T | gnomAD v4 |
11 | g.121306847A>C | CA2616494362 | SC5D | c.445-210A>C (n.445-210A>C) n.738-210A>C c.466-210A>C (n.466-210A>C) n.138-210A>C | gnomAD v4 |
11 | g.121306848_121306850dup | CA942930309 | SC5D | c.445-209_445-207dup (n.445-209_445-207dup) n.738-209_738-207dup c.466-209_466-207dup (n.466-209_466-207dup) n.138-209_138-207dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121306848_121306852delinsGTATA | CA2004810384 | SC5D | c.445-209_445-205delinsGTATA (n.445-209_445-205delinsGTATA) n.738-209_738-205delinsGTATA c.466-209_466-205delinsGTATA (n.466-209_466-205delinsGTATA) n.138-209_138-205delinsGTATA | |
11 | g.121306849T>C | CA2004810386 | SC5D | c.445-208T>C (n.445-208T>C) n.738-208T>C c.466-208T>C (n.466-208T>C) n.138-208T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121306849T= | CA2004810385 | SC5D | c.445-208T= (n.445-208T=) n.738-208T= c.466-208T= (n.466-208T=) n.138-208T= | |
11 | g.121306850_121306853del | CA602232608 | SC5D | c.445-207_445-204del (n.445-207_445-204del) n.738-207_738-204del c.466-207_466-204del (n.466-207_466-204del) n.138-207_138-204del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121306850A>G | CA2616494363 | SC5D | c.445-207A>G (n.445-207A>G) n.738-207A>G c.466-207A>G (n.466-207A>G) n.138-207A>G | gnomAD v4 |
11 | g.121306852A= | CA2004810387 | SC5D | c.445-205A= (n.445-205A=) n.738-205A= c.466-205A= (n.466-205A=) n.138-205A= | |
11 | g.121306852A>C | CA2616494364 | SC5D | c.445-205A>C (n.445-205A>C) n.738-205A>C c.466-205A>C (n.466-205A>C) n.138-205A>C | gnomAD v4 |
11 | g.121306852A>T | CA229856891 | SC5D | c.445-205A>T (n.445-205A>T) n.738-205A>T c.466-205A>T (n.466-205A>T) n.138-205A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121306854C>A | CA2616494365 | SC5D | c.445-203C>A (n.445-203C>A) n.738-203C>A c.466-203C>A (n.466-203C>A) n.138-203C>A | gnomAD v4 |
11 | g.121306854C= | CA2004810388 | SC5D | c.445-203C= (n.445-203C=) n.738-203C= c.466-203C= (n.466-203C=) n.138-203C= | |
11 | g.121306854C>G | CA602232609 | SC5D | c.445-203C>G (n.445-203C>G) n.738-203C>G c.466-203C>G (n.466-203C>G) n.138-203C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121306854C>T | CA672604554 | SC5D | c.445-203C>T (n.445-203C>T) n.738-203C>T c.466-203C>T (n.466-203C>T) n.138-203C>T | dbSNP |
11 | g.121306855C>A | CA2616494366 | SC5D | c.445-202C>A (n.445-202C>A) n.738-202C>A c.466-202C>A (n.466-202C>A) n.138-202C>A | gnomAD v4 |
11 | g.121306855C= | CA2004810389 | SC5D | c.445-202C= (n.445-202C=) n.738-202C= c.466-202C= (n.466-202C=) n.138-202C= | |
11 | g.121306855C>T | CA672604563 | SC5D | c.445-202C>T (n.445-202C>T) n.738-202C>T c.466-202C>T (n.466-202C>T) n.138-202C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121306856A>G | CA2616494367 | SC5D | c.445-201A>G (n.445-201A>G) n.738-201A>G c.466-201A>G (n.466-201A>G) n.138-201A>G | gnomAD v4 |
11 | g.121306857T>C | CA2616494368 | SC5D | c.445-200T>C (n.445-200T>C) n.738-200T>C c.466-200T>C (n.466-200T>C) n.138-200T>C | gnomAD v4 |
11 | g.121306857T= | CA2004810390 | SC5D | c.445-200T= (n.445-200T=) n.738-200T= c.466-200T= (n.466-200T=) n.138-200T= | |
11 | g.121306858G>T | CA2616494369 | SC5D | c.445-199G>T (n.445-199G>T) n.738-199G>T c.466-199G>T (n.466-199G>T) n.138-199G>T | gnomAD v4 |
11 | g.121306859dup | CA229856904 | SC5D | c.445-198dup (n.445-198dup) n.738-198dup c.466-198dup (n.466-198dup) n.138-198dup | dbSNP |
11 | g.121306859G>T | CA2616494370 | SC5D | c.445-198G>T (n.445-198G>T) n.738-198G>T c.466-198G>T (n.466-198G>T) n.138-198G>T | gnomAD v4 |
11 | g.121306860A>G | CA2616494371 | SC5D | c.445-197A>G (n.445-197A>G) n.738-197A>G c.466-197A>G (n.466-197A>G) n.138-197A>G | gnomAD v4 |
11 | g.121306861_121306863del | CA2616494372 | SC5D | c.445-196_445-194del (n.445-196_445-194del) n.738-196_738-194del c.466-196_466-194del (n.466-196_466-194del) n.138-196_138-194del | gnomAD v4 |
11 | g.121306862C>A | CA2616494373 | SC5D | c.445-195C>A (n.445-195C>A) n.738-195C>A c.466-195C>A (n.466-195C>A) n.138-195C>A | gnomAD v4 |
11 | g.121306862C>T | CA2616494374 | SC5D | c.445-195C>T (n.445-195C>T) n.738-195C>T c.466-195C>T (n.466-195C>T) n.138-195C>T | gnomAD v4 |
11 | g.121306864C>A | CA654218862 | SC5D | c.445-193C>A (n.445-193C>A) n.738-193C>A c.466-193C>A (n.466-193C>A) n.138-193C>A | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.121306864C>G | CA2616494375 | SC5D | c.445-193C>G (n.445-193C>G) n.738-193C>G c.466-193C>G (n.466-193C>G) n.138-193C>G | gnomAD v4 |
11 | g.121306867C>A | CA2616494376 | SC5D | c.445-190C>A (n.445-190C>A) n.738-190C>A c.466-190C>A (n.466-190C>A) n.138-190C>A | gnomAD v4 |
11 | g.121306867C>T | CA2616494377 | SC5D | c.445-190C>T (n.445-190C>T) n.738-190C>T c.466-190C>T (n.466-190C>T) n.138-190C>T | gnomAD v4 |
11 | g.121306869G>A | CA942930320 | SC5D | c.445-188G>A (n.445-188G>A) n.738-188G>A c.466-188G>A (n.466-188G>A) n.138-188G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121306869G= | CA2004810391 | SC5D | c.445-188G= (n.445-188G=) n.738-188G= c.466-188G= (n.466-188G=) n.138-188G= | |
11 | g.121306869G>T | CA2616494378 | SC5D | c.445-188G>T (n.445-188G>T) n.738-188G>T c.466-188G>T (n.466-188G>T) n.138-188G>T | gnomAD v4 |
11 | g.121306870C>A | CA2616494380 | SC5D | c.445-187C>A (n.445-187C>A) n.738-187C>A c.466-187C>A (n.466-187C>A) n.138-187C>A | gnomAD v4 |
11 | g.121306870C= | CA2004810392 | SC5D | c.445-187C= (n.445-187C=) n.738-187C= c.466-187C= (n.466-187C=) n.138-187C= | |
11 | g.121306870C>T | CA229856927 | SC5D | c.445-187C>T (n.445-187C>T) n.738-187C>T c.466-187C>T (n.466-187C>T) n.138-187C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121306871_121306872insGTATATACATGGAACACA | CA2616494379 | SC5D | c.445-186_445-185insGTATATACATGGAACACA (n.445-186_445-185insGTATATACATGGAACACA) n.738-186_738-185insGTATATACATGGAACACA c.466-186_466-185insGTATATACATGGAACACA (n.466-186_466-185insGTATATACATGGAACACA) n.138-186_138-185insGTATATACATGGAACACA | gnomAD v4 |
11 | g.121306871A= | CA2004810393 | SC5D | c.445-186A= (n.445-186A=) n.738-186A= c.466-186A= (n.466-186A=) n.138-186A= | |
11 | g.121306871A>G | CA229856933 | SC5D | c.445-186A>G (n.445-186A>G) n.738-186A>G c.466-186A>G (n.466-186A>G) n.138-186A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121306872C>A | CA2616494381 | SC5D | c.445-185C>A (n.445-185C>A) n.738-185C>A c.466-185C>A (n.466-185C>A) n.138-185C>A | gnomAD v4 |
11 | g.121306872C= | CA2004810394 | SC5D | c.445-185C= (n.445-185C=) n.738-185C= c.466-185C= (n.466-185C=) n.138-185C= | |
11 | g.121306872C>T | CA602580455 | SC5D | c.445-185C>T (n.445-185C>T) n.738-185C>T c.466-185C>T (n.466-185C>T) n.138-185C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121306874T>G | CA2004810396 | SC5D | c.445-183T>G (n.445-183T>G) n.738-183T>G c.466-183T>G (n.466-183T>G) n.138-183T>G | dbSNP |
11 | g.121306874T= | CA2004810395 | SC5D | c.445-183T= (n.445-183T=) n.738-183T= c.466-183T= (n.466-183T=) n.138-183T= | |
11 | g.121306875G>A | CA2616494382 | SC5D | c.445-182G>A (n.445-182G>A) n.738-182G>A c.466-182G>A (n.466-182G>A) n.138-182G>A | gnomAD v4 |
11 | g.121306875G>T | CA2616494383 | SC5D | c.445-182G>T (n.445-182G>T) n.738-182G>T c.466-182G>T (n.466-182G>T) n.138-182G>T | gnomAD v4 |
11 | g.121306876T>A | CA602580456 | SC5D | c.445-181T>A (n.445-181T>A) n.738-181T>A c.466-181T>A (n.466-181T>A) n.138-181T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121306876T>C | CA2724959457 | SC5D | c.445-181T>C (n.445-181T>C) n.738-181T>C c.466-181T>C (n.466-181T>C) n.138-181T>C | dbSNP |
11 | g.121306876T= | CA2004810397 | SC5D | c.445-181T= (n.445-181T=) n.738-181T= c.466-181T= (n.466-181T=) n.138-181T= | |
11 | g.121306877A= | CA2004810398 | SC5D | c.445-180A= (n.445-180A=) n.738-180A= c.466-180A= (n.466-180A=) n.138-180A= | |
11 | g.121306877A>G | CA602580457 | SC5D | c.445-180A>G (n.445-180A>G) n.738-180A>G c.466-180A>G (n.466-180A>G) n.138-180A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121306878C>A | CA2616494384 | SC5D | c.445-179C>A (n.445-179C>A) n.738-179C>A c.466-179C>A (n.466-179C>A) n.138-179C>A | gnomAD v4 |
11 | g.121306878C>T | CA2616494385 | SC5D | c.445-179C>T (n.445-179C>T) n.738-179C>T c.466-179C>T (n.466-179C>T) n.138-179C>T | gnomAD v4 |
11 | g.121306880C>A | CA2616494386 | SC5D | c.445-177C>A (n.445-177C>A) n.738-177C>A c.466-177C>A (n.466-177C>A) n.138-177C>A | gnomAD v4 |
11 | g.121306880C= | CA2004810399 | SC5D | c.445-177C= (n.445-177C=) n.738-177C= c.466-177C= (n.466-177C=) n.138-177C= | |
11 | g.121306880C>G | CA2793893020 | SC5D | c.445-177C>G (n.445-177C>G) n.738-177C>G c.466-177C>G (n.466-177C>G) n.138-177C>G | |
11 | g.121306880C>T | CA229856943 | SC5D | c.445-177C>T (n.445-177C>T) n.738-177C>T c.466-177C>T (n.466-177C>T) n.138-177C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121306881A>G | CA2616494388 | SC5D | c.445-176A>G (n.445-176A>G) n.738-176A>G c.466-176A>G (n.466-176A>G) n.138-176A>G | gnomAD v4 |
11 | g.121306882_121306883del | CA2616494387 | SC5D | c.445-175_445-174del (n.445-175_445-174del) n.738-175_738-174del c.466-175_466-174del (n.466-175_466-174del) n.138-175_138-174del | gnomAD v4 |
11 | g.121306882T>C | CA2616494389 | SC5D | c.445-175T>C (n.445-175T>C) n.738-175T>C c.466-175T>C (n.466-175T>C) n.138-175T>C | gnomAD v4 |
11 | g.121306884A= | CA2004810400 | SC5D | c.445-173A= (n.445-173A=) n.738-173A= c.466-173A= (n.466-173A=) n.138-173A= | |
11 | g.121306884A>G | CA229856956 | SC5D | c.445-173A>G (n.445-173A>G) n.738-173A>G c.466-173A>G (n.466-173A>G) n.138-173A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121306885A= | CA2004810401 | SC5D | c.445-172A= (n.445-172A=) n.738-172A= c.466-172A= (n.466-172A=) n.138-172A= | |
11 | g.121306885A>G | CA602580458 | SC5D | c.445-172A>G (n.445-172A>G) n.738-172A>G c.466-172A>G (n.466-172A>G) n.138-172A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121306887C>A | CA2616494390 | SC5D | c.445-170C>A (n.445-170C>A) n.738-170C>A c.466-170C>A (n.466-170C>A) n.138-170C>A | gnomAD v4 |
11 | g.121306888C>A | CA2616494391 | SC5D | c.445-169C>A (n.445-169C>A) n.738-169C>A c.466-169C>A (n.466-169C>A) n.138-169C>A | gnomAD v4 |
11 | g.121306890T>C | CA2793893021 | SC5D | c.445-167T>C (n.445-167T>C) n.738-167T>C c.466-167T>C (n.466-167T>C) n.138-167T>C | |
11 | g.121306891A>T | CA2616494392 | SC5D | c.445-166A>T (n.445-166A>T) n.738-166A>T c.466-166A>T (n.466-166A>T) n.138-166A>T | gnomAD v4 |
11 | g.121306892del | CA2793893022 | SC5D | c.445-165del (n.445-165del) n.738-165del c.466-165del (n.466-165del) n.138-165del | |
11 | g.121306892T>C | CA2004810403 | SC5D | c.445-165T>C (n.445-165T>C) n.738-165T>C c.466-165T>C (n.466-165T>C) n.138-165T>C | dbSNP |
11 | g.121306892T= | CA2004810402 | SC5D | c.445-165T= (n.445-165T=) n.738-165T= c.466-165T= (n.466-165T=) n.138-165T= | |
11 | g.121306893A= | CA2004810404 | SC5D | c.445-164A= (n.445-164A=) n.738-164A= c.466-164A= (n.466-164A=) n.138-164A= | |
11 | g.121306893A>G | CA2004810405 | SC5D | c.445-164A>G (n.445-164A>G) n.738-164A>G c.466-164A>G (n.466-164A>G) n.138-164A>G | dbSNP |
11 | g.121306897T>C | CA672604577 | SC5D | c.445-160T>C (n.445-160T>C) n.738-160T>C c.466-160T>C (n.466-160T>C) n.138-160T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121306897T= | CA2004810406 | SC5D | c.445-160T= (n.445-160T=) n.738-160T= c.466-160T= (n.466-160T=) n.138-160T= | |
11 | g.121306900T>C | CA2004810408 | SC5D | c.445-157T>C (n.445-157T>C) n.738-157T>C c.466-157T>C (n.466-157T>C) n.138-157T>C | dbSNP |
11 | g.121306900T= | CA2004810407 | SC5D | c.445-157T= (n.445-157T=) n.738-157T= c.466-157T= (n.466-157T=) n.138-157T= | |
11 | g.121306902C= | CA2004810409 | SC5D | c.445-155C= (n.445-155C=) n.738-155C= c.466-155C= (n.466-155C=) n.138-155C= | |
11 | g.121306902C>T | CA229856966 | SC5D | c.445-155C>T (n.445-155C>T) n.738-155C>T c.466-155C>T (n.466-155C>T) n.138-155C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121306903T>G | CA229856981 | SC5D | c.445-154T>G (n.445-154T>G) n.738-154T>G c.466-154T>G (n.466-154T>G) n.138-154T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121306903T= | CA2004810410 | SC5D | c.445-154T= (n.445-154T=) n.738-154T= c.466-154T= (n.466-154T=) n.138-154T= | |
11 | g.121306904G>C | CA2521249829 | SC5D | c.445-153G>C (n.445-153G>C) n.738-153G>C c.466-153G>C (n.466-153G>C) n.138-153G>C | |
11 | g.121306906T>G | CA2616494393 | SC5D | c.445-151T>G (n.445-151T>G) n.738-151T>G c.466-151T>G (n.466-151T>G) n.138-151T>G | gnomAD v4 |
11 | g.121306908T>C | CA2004810412 | SC5D | c.445-149T>C (n.445-149T>C) n.738-149T>C c.466-149T>C (n.466-149T>C) n.138-149T>C | dbSNP |
11 | g.121306908T= | CA2004810411 | SC5D | c.445-149T= (n.445-149T=) n.738-149T= c.466-149T= (n.466-149T=) n.138-149T= | |
11 | g.121306909A>T | CA2616494394 | SC5D | c.445-148A>T (n.445-148A>T) n.738-148A>T c.466-148A>T (n.466-148A>T) n.138-148A>T | gnomAD v4 |
11 | g.121306910G>T | CA2616494395 | SC5D | c.445-147G>T (n.445-147G>T) n.738-147G>T c.466-147G>T (n.466-147G>T) n.138-147G>T | gnomAD v4 |
11 | g.121306911G>A | CA672604595 | SC5D | c.445-146G>A (n.445-146G>A) n.738-146G>A c.466-146G>A (n.466-146G>A) n.138-146G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121306911G= | CA2004810413 | SC5D | c.445-146G= (n.445-146G=) n.738-146G= c.466-146G= (n.466-146G=) n.138-146G= | |
11 | g.121306912G>A | CA942930334 | SC5D | c.445-145G>A (n.445-145G>A) n.738-145G>A c.466-145G>A (n.466-145G>A) n.138-145G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121306912G= | CA2004810414 | SC5D | c.445-145G= (n.445-145G=) n.738-145G= c.466-145G= (n.466-145G=) n.138-145G= | |
11 | g.121306912G>T | CA2616494396 | SC5D | c.445-145G>T (n.445-145G>T) n.738-145G>T c.466-145G>T (n.466-145G>T) n.138-145G>T | gnomAD v4 |
11 | g.121306913C>A | CA2616494397 | SC5D | c.445-144C>A (n.445-144C>A) n.738-144C>A c.466-144C>A (n.466-144C>A) n.138-144C>A | gnomAD v4 |
11 | g.121306913C= | CA2004810415 | SC5D | c.445-144C= (n.445-144C=) n.738-144C= c.466-144C= (n.466-144C=) n.138-144C= | |
11 | g.121306913C>T | CA229856986 | SC5D | c.445-144C>T (n.445-144C>T) n.738-144C>T c.466-144C>T (n.466-144C>T) n.138-144C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121306914G>A | CA602580459 | SC5D | c.445-143G>A (n.445-143G>A) n.738-143G>A c.466-143G>A (n.466-143G>A) n.138-143G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121306914G= | CA2004810416 | SC5D | c.445-143G= (n.445-143G=) n.738-143G= c.466-143G= (n.466-143G=) n.138-143G= | |
11 | g.121306915A>G | CA2616494398 | SC5D | c.445-142A>G (n.445-142A>G) n.738-142A>G c.466-142A>G (n.466-142A>G) n.138-142A>G | gnomAD v4 |
11 | g.121306915A>T | CA2616494399 | SC5D | c.445-142A>T (n.445-142A>T) n.738-142A>T c.466-142A>T (n.466-142A>T) n.138-142A>T | gnomAD v4 |
11 | g.121306916A>T | CA2616494400 | SC5D | c.445-141A>T (n.445-141A>T) n.738-141A>T c.466-141A>T (n.466-141A>T) n.138-141A>T | gnomAD v4 |
11 | g.121306917G>A | CA229856993 | SC5D | c.445-140G>A (n.445-140G>A) n.738-140G>A c.466-140G>A (n.466-140G>A) n.138-140G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121306917G= | CA2004810417 | SC5D | c.445-140G= (n.445-140G=) n.738-140G= c.466-140G= (n.466-140G=) n.138-140G= | |
11 | g.121306917G>T | CA2616494401 | SC5D | c.445-140G>T (n.445-140G>T) n.738-140G>T c.466-140G>T (n.466-140G>T) n.138-140G>T | gnomAD v4 |
11 | g.121306920G>T | CA2616494402 | SC5D | c.445-137G>T (n.445-137G>T) n.738-137G>T c.466-137G>T (n.466-137G>T) n.138-137G>T | gnomAD v4 |
11 | g.121306921G>A | CA942930342 | SC5D | c.445-136G>A (n.445-136G>A) n.738-136G>A c.466-136G>A (n.466-136G>A) n.138-136G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121306921G= | CA2004810418 | SC5D | c.445-136G= (n.445-136G=) n.738-136G= c.466-136G= (n.466-136G=) n.138-136G= | |
11 | g.121306921G>T | CA2616494403 | SC5D | c.445-136G>T (n.445-136G>T) n.738-136G>T c.466-136G>T (n.466-136G>T) n.138-136G>T | gnomAD v4 |
11 | g.121306923C>A | CA2616494404 | SC5D | c.445-134C>A (n.445-134C>A) n.738-134C>A c.466-134C>A (n.466-134C>A) n.138-134C>A | gnomAD v4 |
11 | g.121306924A>G | CA2616494405 | SC5D | c.445-133A>G (n.445-133A>G) n.738-133A>G c.466-133A>G (n.466-133A>G) n.138-133A>G | gnomAD v4 |
11 | g.121306926T>A | CA2616494406 | SC5D | c.445-131T>A (n.445-131T>A) n.738-131T>A c.466-131T>A (n.466-131T>A) n.138-131T>A | gnomAD v4 |
11 | g.121306929A= | CA2004810419 | SC5D | c.445-128A= (n.445-128A=) n.738-128A= c.466-128A= (n.466-128A=) n.138-128A= | |
11 | g.121306929A>G | CA13574928 | SC5D | c.445-128A>G (n.445-128A>G) n.738-128A>G c.466-128A>G (n.466-128A>G) n.138-128A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121306930T>C | CA2616494407 | SC5D | c.445-127T>C (n.445-127T>C) n.738-127T>C c.466-127T>C (n.466-127T>C) n.138-127T>C | gnomAD v4 |
11 | g.121306932G>A | CA2616494408 | SC5D | c.445-125G>A (n.445-125G>A) n.738-125G>A c.466-125G>A (n.466-125G>A) n.138-125G>A | gnomAD v4 |
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11 | g.121306938_121306941del | CA942930343 | SC5D | c.445-119_445-116del (n.445-119_445-116del) n.738-119_738-116del c.466-119_466-116del (n.466-119_466-116del) n.138-119_138-116del | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.121306935T= | CA2004810421 | SC5D | c.445-122T= (n.445-122T=) n.738-122T= c.466-122T= (n.466-122T=) n.138-122T= | |
11 | g.121306938A>G | CA2616494411 | SC5D | c.445-119A>G (n.445-119A>G) n.738-119A>G c.466-119A>G (n.466-119A>G) n.138-119A>G | gnomAD v4 |
11 | g.121306938A>T | CA2616494412 | SC5D | c.445-119A>T (n.445-119A>T) n.738-119A>T c.466-119A>T (n.466-119A>T) n.138-119A>T | gnomAD v4 |