| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.1212944_1213080del | CA1072491726 | SLC6A19 | c.663+460_664-383del (n.663+460_664-383del) c.571+460_572-383del (n.571+460_572-383del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1212957_1213093del | CA1072491803 | SLC6A19 | c.663+473_664-370del (n.663+473_664-370del) c.571+473_572-370del (n.571+473_572-370del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1212959_1213095del | CA1072491839 | SLC6A19 | c.663+475_664-368del (n.663+475_664-368del) c.571+475_572-368del (n.571+475_572-368del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1212981_1213103del | CA1072491888 | SLC6A19 | c.664-482_664-360del (n.664-482_664-360del) c.572-482_572-360del (n.572-482_572-360del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1212995_1213171del | CA1072491901 | SLC6A19 | c.664-468_664-292del (n.664-468_664-292del) c.572-468_572-292del (n.572-468_572-292del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1212983_1213157del | CA1072491941 | SLC6A19 | c.664-480_664-306del (n.664-480_664-306del) c.572-480_572-306del (n.572-480_572-306del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213022_1213068del | CA557557186 | SLC6A19 | c.664-441_664-395del (n.664-441_664-395del) c.572-441_572-395del (n.572-441_572-395del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213033_1213208del | CA1072492061 | SLC6A19 | c.664-430_664-255del (n.664-430_664-255del) c.572-430_572-255del (n.572-430_572-255del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213036_1213273del | CA2524775308 | SLC6A19 | c.664-427_664-190del (n.664-427_664-190del) c.572-427_572-190del (n.572-427_572-190del) | |
| 5 | g.1213038_1213084del | CA2554947847 | SLC6A19 | c.664-425_664-379del (n.664-425_664-379del) c.572-425_572-379del (n.572-425_572-379del) | |
| 5 | g.1213038_1213085delinsTCCACATACCCAGCCGCCCGCAGGCCCTGCCTCCCGTCCCCACCCGTC | CA1522519590 | SLC6A19 | c.664-425_664-378delinsTCCACATACCCAGCCGCCCGCAGGCCCTGCCTCCCGTCCCCACCCGTC (n.664-425_664-378delinsTCCACATACCCAGCCGCCCGCAGGCCCTGCCTCCCGTCCCCACCCGTC) c.572-425_572-378delinsTCCACATACCCAGCCGCCCGCAGGCCCTGCCTCCCGTCCCCACCCGTC (n.572-425_572-378delinsTCCACATACCCAGCCGCCCGCAGGCCCTGCCTCCCGTCCCCACCCGTC) | |
| 5 | g.1213045_1213091del | CA557557193 | SLC6A19 | c.664-418_664-372del (n.664-418_664-372del) c.572-418_572-372del (n.572-418_572-372del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213056C>A | CA1522519602 | SLC6A19 | c.664-407C>A (n.664-407C>A) c.572-407C>A (n.572-407C>A) | dbSNP |
| 5 | g.1213056C= | CA1522519601 | SLC6A19 | c.664-407C= (n.664-407C=) c.572-407C= (n.572-407C=) | |
| 5 | g.1213056C>T | CA557557196 | SLC6A19 | c.664-407C>T (n.664-407C>T) c.572-407C>T (n.572-407C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213057G>A | CA557557198 | SLC6A19 | c.664-406G>A (n.664-406G>A) c.572-406G>A (n.572-406G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213057G>C | CA1522519604 | SLC6A19 | c.664-406G>C (n.664-406G>C) c.572-406G>C (n.572-406G>C) | dbSNP |
| 5 | g.1213057G= | CA1522519603 | SLC6A19 | c.664-406G= (n.664-406G=) c.572-406G= (n.572-406G=) | |
| 5 | g.1213058C= | CA1522519605 | SLC6A19 | c.664-405C= (n.664-405C=) c.572-405C= (n.572-405C=) | |
| 5 | g.1213058C>T | CA1522519606 | SLC6A19 | c.664-405C>T (n.664-405C>T) c.572-405C>T (n.572-405C>T) | dbSNP |
| 5 | g.1213061G= | CA1522519607 | SLC6A19 | c.664-402G= (n.664-402G=) c.572-402G= (n.572-402G=) | |
| 5 | g.1213064dup | CA1522519608 | SLC6A19 | c.664-399dup (n.664-399dup) c.572-399dup (n.572-399dup) | dbSNP |
| 5 | g.1213063_1213072del | CA2765038627 | SLC6A19 | c.664-400_664-391del (n.664-400_664-391del) c.572-400_572-391del (n.572-400_572-391del) | |
| 5 | g.1213065T>C | CA1072492148 | SLC6A19 | c.664-398T>C (n.664-398T>C) c.572-398T>C (n.572-398T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213065T>G | CA2765038628 | SLC6A19 | c.664-398T>G (n.664-398T>G) c.572-398T>G (n.572-398T>G) | |
| 5 | g.1213067C>T | CA2590900170 | SLC6A19 | c.664-396C>T (n.664-396C>T) c.572-396C>T (n.572-396C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213069del | CA1072492150 | SLC6A19 | c.664-394del (n.664-394del) c.572-394del (n.572-394del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213069T>C | CA802930136 | SLC6A19 | c.664-394T>C (n.664-394T>C) c.572-394T>C (n.572-394T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213069T>G | CA2765038629 | SLC6A19 | c.664-394T>G (n.664-394T>G) c.572-394T>G (n.572-394T>G) | |
| 5 | g.1213069T= | CA1522519609 | SLC6A19 | c.664-394T= (n.664-394T=) c.572-394T= (n.572-394T=) | |
| 5 | g.1213073_1213310del | CA2765038630 | SLC6A19 | c.664-390_664-153del (n.664-390_664-153del) c.572-390_572-153del (n.572-390_572-153del) | |
| 5 | g.1213071_1213072insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2765038631 | SLC6A19 | c.664-392_664-391insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.664-392_664-391insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.572-392_572-391insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.572-392_572-391insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) | |
| 5 | g.1213072C= | CA1522519610 | SLC6A19 | c.664-391C= (n.664-391C=) c.572-391C= (n.572-391C=) | |
| 5 | g.1213072C>G | CA1072492152 | SLC6A19 | c.664-391C>G (n.664-391C>G) c.572-391C>G (n.572-391C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213072C>T | CA802930138 | SLC6A19 | c.664-391C>T (n.664-391C>T) c.572-391C>T (n.572-391C>T) | dbSNP |
| 5 | g.1213073G>A | CA557557199 | SLC6A19 | c.664-390G>A (n.664-390G>A) c.572-390G>A (n.572-390G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213073G>C | CA1072492154 | SLC6A19 | c.664-390G>C (n.664-390G>C) c.572-390G>C (n.572-390G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213073G= | CA1522519611 | SLC6A19 | c.664-390G= (n.664-390G=) c.572-390G= (n.572-390G=) | |
| 5 | g.1213073G>T | CA2765038632 | SLC6A19 | c.664-390G>T (n.664-390G>T) c.572-390G>T (n.572-390G>T) | |
| 5 | g.1213074T>G | CA2590900173 | SLC6A19 | c.664-389T>G (n.664-389T>G) c.572-389T>G (n.572-389T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213076C= | CA1522519612 | SLC6A19 | c.664-387C= (n.664-387C=) c.572-387C= (n.572-387C=) | |
| 5 | g.1213076C>T | CA1522519613 | SLC6A19 | c.664-387C>T (n.664-387C>T) c.572-387C>T (n.572-387C>T) | dbSNP |
| 5 | g.1213079A= | CA1522519614 | SLC6A19 | c.664-384A= (n.664-384A=) c.572-384A= (n.572-384A=) | |
| 5 | g.1213079A>C | CA1072492155 | SLC6A19 | c.664-384A>C (n.664-384A>C) c.572-384A>C (n.572-384A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213080C= | CA1522519615 | SLC6A19 | c.664-383C= (n.664-383C=) c.572-383C= (n.572-383C=) | |
| 5 | g.1213080C>G | CA1522519616 | SLC6A19 | c.664-383C>G (n.664-383C>G) c.572-383C>G (n.572-383C>G) | dbSNP |
| 5 | g.1213081C>A | CA2518656639 | SLC6A19 | c.664-382C>A (n.664-382C>A) c.572-382C>A (n.572-382C>A) | |
| 5 | g.1213081C>T | CA2557012635 | SLC6A19 | c.664-382C>T (n.664-382C>T) c.572-382C>T (n.572-382C>T) | |
| 5 | g.1213082C= | CA1522519617 | SLC6A19 | c.664-381C= (n.664-381C=) c.572-381C= (n.572-381C=) | |
| 5 | g.1213082C>G | CA1522519618 | SLC6A19 | c.664-381C>G (n.664-381C>G) c.572-381C>G (n.572-381C>G) | dbSNP |
| 5 | g.1213082C>T | CA112941222 | SLC6A19 | c.664-381C>T (n.664-381C>T) c.572-381C>T (n.572-381C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213083G>A | CA1072492159 | SLC6A19 | c.664-380G>A (n.664-380G>A) c.572-380G>A (n.572-380G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213083G>C | CA1072492160 | SLC6A19 | c.664-380G>C (n.664-380G>C) c.572-380G>C (n.572-380G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213083G= | CA1522519619 | SLC6A19 | c.664-380G= (n.664-380G=) c.572-380G= (n.572-380G=) | |
| 5 | g.1213083G>T | CA1072492161 | SLC6A19 | c.664-380G>T (n.664-380G>T) c.572-380G>T (n.572-380G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213084T>G | CA1072492164 | SLC6A19 | c.664-379T>G (n.664-379T>G) c.572-379T>G (n.572-379T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213092_1213174del | CA1072492163 | SLC6A19 | c.664-371_664-289del (n.664-371_664-289del) c.572-371_572-289del (n.572-371_572-289del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213094_1213284del | CA2535920244 | SLC6A19 | c.664-369_664-179del (n.664-369_664-179del) c.572-369_572-179del (n.572-369_572-179del) | |
| 5 | g.1213087C>A | CA1072492165 | SLC6A19 | c.664-376C>A (n.664-376C>A) c.572-376C>A (n.572-376C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213088A= | CA1522519620 | SLC6A19 | c.664-375A= (n.664-375A=) c.572-375A= (n.572-375A=) | |
| 5 | g.1213088A>C | CA1072492171 | SLC6A19 | c.664-375A>C (n.664-375A>C) c.572-375A>C (n.572-375A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213088A>G | CA1072492195 | SLC6A19 | c.664-375A>G (n.664-375A>G) c.572-375A>G (n.572-375A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213088A>T | CA802930139 | SLC6A19 | c.664-375A>T (n.664-375A>T) c.572-375A>T (n.572-375A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213089C>T | CA2765038633 | SLC6A19 | c.664-374C>T (n.664-374C>T) c.572-374C>T (n.572-374C>T) | |
| 5 | g.1213090A= | CA1522519621 | SLC6A19 | c.664-373A= (n.664-373A=) c.572-373A= (n.572-373A=) | |
| 5 | g.1213090A>T | CA1522519622 | SLC6A19 | c.664-373A>T (n.664-373A>T) c.572-373A>T (n.572-373A>T) | dbSNP |
| 5 | g.1213092G>T | CA2708146288 | SLC6A19 | c.664-371G>T (n.664-371G>T) c.572-371G>T (n.572-371G>T) | dbSNP |
| 5 | g.1213093C= | CA1522519623 | SLC6A19 | c.664-370C= (n.664-370C=) c.572-370C= (n.572-370C=) | |
| 5 | g.1213093C>G | CA802930141 | SLC6A19 | c.664-370C>G (n.664-370C>G) c.572-370C>G (n.572-370C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213093C>T | CA1522519624 | SLC6A19 | c.664-370C>T (n.664-370C>T) c.572-370C>T (n.572-370C>T) | dbSNP |
| 5 | g.1213093dup | CA2765038634 | SLC6A19 | c.664-370dup (n.664-370dup) c.572-370dup (n.572-370dup) | |
| 5 | g.1213094T>C | CA1072492211 | SLC6A19 | c.664-369T>C (n.664-369T>C) c.572-369T>C (n.572-369T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213095C>A | CA2514758534 | SLC6A19 | c.664-368C>A (n.664-368C>A) c.572-368C>A (n.572-368C>A) | |
| 5 | g.1213095C= | CA1522519625 | SLC6A19 | c.664-368C= (n.664-368C=) c.572-368C= (n.572-368C=) | |
| 5 | g.1213095C>T | CA112941224 | SLC6A19 | c.664-368C>T (n.664-368C>T) c.572-368C>T (n.572-368C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213098_1213180del | CA1072492217 | SLC6A19 | c.664-365_664-283del (n.664-365_664-283del) c.572-365_572-283del (n.572-365_572-283del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213096G>A | CA557557202 | SLC6A19 | c.664-367G>A (n.664-367G>A) c.572-367G>A (n.572-367G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213096G>C | CA1072492220 | SLC6A19 | c.664-367G>C (n.664-367G>C) c.572-367G>C (n.572-367G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213096G= | CA1522519626 | SLC6A19 | c.664-367G= (n.664-367G=) c.572-367G= (n.572-367G=) | |
| 5 | g.1213097del | CA2765038635 | SLC6A19 | c.664-366del (n.664-366del) c.572-366del (n.572-366del) | |
| 5 | g.1213097_1213098delinsGC | CA1522519627 | SLC6A19 | c.664-366_664-365delinsGC (n.664-366_664-365delinsGC) c.572-366_572-365delinsGC (n.572-366_572-365delinsGC) | |
| 5 | g.1213098C= | CA1522519629 | SLC6A19 | c.664-365C= (n.664-365C=) c.572-365C= (n.572-365C=) | |
| 5 | g.1213098C>T | CA557557204 | SLC6A19 | c.664-365C>T (n.664-365C>T) c.572-365C>T (n.572-365C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213103dup | CA802930145 | SLC6A19 | c.664-360dup (n.664-360dup) c.572-360dup (n.572-360dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213103del | CA1522519628 | SLC6A19 | c.664-360del (n.664-360del) c.572-360del (n.572-360del) | dbSNP |
| 5 | g.1213099C>A | CA2708146289 | SLC6A19 | c.664-364C>A (n.664-364C>A) c.572-364C>A (n.572-364C>A) | dbSNP |
| 5 | g.1213103C= | CA1522519630 | SLC6A19 | c.664-360C= (n.664-360C=) c.572-360C= (n.572-360C=) | |
| 5 | g.1213103C>T | CA112941227 | SLC6A19 | c.664-360C>T (n.664-360C>T) c.572-360C>T (n.572-360C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213104G>A | CA557557206 | SLC6A19 | c.664-359G>A (n.664-359G>A) c.572-359G>A (n.572-359G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213104G>C | CA112941232 | SLC6A19 | c.664-359G>C (n.664-359G>C) c.572-359G>C (n.572-359G>C) | dbSNP |
| 5 | g.1213104G= | CA1522519631 | SLC6A19 | c.664-359G= (n.664-359G=) c.572-359G= (n.572-359G=) | |
| 5 | g.1213106C>A | CA802930149 | SLC6A19 | c.664-357C>A (n.664-357C>A) c.572-357C>A (n.572-357C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213106C= | CA1522519632 | SLC6A19 | c.664-357C= (n.664-357C=) c.572-357C= (n.572-357C=) | |
| 5 | g.1213106C>G | CA915081885 | SLC6A19 | c.664-357C>G (n.664-357C>G) c.572-357C>G (n.572-357C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213106C>T | CA802930150 | SLC6A19 | c.664-357C>T (n.664-357C>T) c.572-357C>T (n.572-357C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213107G>A | CA802930151 | SLC6A19 | c.664-356G>A (n.664-356G>A) c.572-356G>A (n.572-356G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213107G= | CA1522519633 | SLC6A19 | c.664-356G= (n.664-356G=) c.572-356G= (n.572-356G=) | |
| 5 | g.1213108C= | CA1522519634 | SLC6A19 | c.664-355C= (n.664-355C=) c.572-355C= (n.572-355C=) | |
| 5 | g.1213108C>G | CA802930152 | SLC6A19 | c.664-355C>G (n.664-355C>G) c.572-355C>G (n.572-355C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213108C>T | CA16216460 | SLC6A19 | c.664-355C>T (n.664-355C>T) c.572-355C>T (n.572-355C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213109C= | CA1522519636 | SLC6A19 | c.664-354C= (n.664-354C=) c.572-354C= (n.572-354C=) | |
| 5 | g.1213109C>T | CA802930156 | SLC6A19 | c.664-354C>T (n.664-354C>T) c.572-354C>T (n.572-354C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213110C= | CA1522519637 | SLC6A19 | c.664-353C= (n.664-353C=) c.572-353C= (n.572-353C=) | |
| 5 | g.1213110C>T | CA1522519638 | SLC6A19 | c.664-353C>T (n.664-353C>T) c.572-353C>T (n.572-353C>T) | dbSNP |
| 5 | g.1213114G>C | CA802930157 | SLC6A19 | c.664-349G>C (n.664-349G>C) c.572-349G>C (n.572-349G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213114G= | CA1522519639 | SLC6A19 | c.664-349G= (n.664-349G=) c.572-349G= (n.572-349G=) | |
| 5 | g.1213119del | CA2529130605 | SLC6A19 | c.664-344del (n.664-344del) c.572-344del (n.572-344del) | |
| 5 | g.1213116C>G | CA2590900177 | SLC6A19 | c.664-347C>G (n.664-347C>G) c.572-347C>G (n.572-347C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213117C= | CA1522519641 | SLC6A19 | c.664-346C= (n.664-346C=) c.572-346C= (n.572-346C=) | |
| 5 | g.1213117C>T | CA1072492232 | SLC6A19 | c.664-346C>T (n.664-346C>T) c.572-346C>T (n.572-346C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213118C= | CA1522519642 | SLC6A19 | c.664-345C= (n.664-345C=) c.572-345C= (n.572-345C=) | |
| 5 | g.1213118C>T | CA557557208 | SLC6A19 | c.664-345C>T (n.664-345C>T) c.572-345C>T (n.572-345C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213119C>A | CA1072492235 | SLC6A19 | c.664-344C>A (n.664-344C>A) c.572-344C>A (n.572-344C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213120T>C | CA112941237 | SLC6A19 | c.664-343T>C (n.664-343T>C) c.572-343T>C (n.572-343T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213120T>G | CA1072492240 | SLC6A19 | c.664-343T>G (n.664-343T>G) c.572-343T>G (n.572-343T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213120T= | CA1522519645 | SLC6A19 | c.664-343T= (n.664-343T=) c.572-343T= (n.572-343T=) | |
| 5 | g.1213121dup | CA2526995119 | SLC6A19 | c.664-342dup (n.664-342dup) c.572-342dup (n.572-342dup) | |
| 5 | g.1213121T>C | CA1072492243 | SLC6A19 | c.664-342T>C (n.664-342T>C) c.572-342T>C (n.572-342T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213121T= | CA1522519648 | SLC6A19 | c.664-342T= (n.664-342T=) c.572-342T= (n.572-342T=) | |
| 5 | g.1213122C>A | CA557557210 | SLC6A19 | c.664-341C>A (n.664-341C>A) c.572-341C>A (n.572-341C>A) | gnomAD v2 |
| 5 | g.1213122C= | CA1522519650 | SLC6A19 | c.664-341C= (n.664-341C=) c.572-341C= (n.572-341C=) | |
| 5 | g.1213122C>T | CA802930158 | SLC6A19 | c.664-341C>T (n.664-341C>T) c.572-341C>T (n.572-341C>T) | dbSNP |
| 5 | g.1213123C>G | CA2765038636 | SLC6A19 | c.664-340C>G (n.664-340C>G) c.572-340C>G (n.572-340C>G) | |
| 5 | g.1213123C>T | CA2708146290 | SLC6A19 | c.664-340C>T (n.664-340C>T) c.572-340C>T (n.572-340C>T) | dbSNP |
| 5 | g.1213126A= | CA1522519652 | SLC6A19 | c.664-337A= (n.664-337A=) c.572-337A= (n.572-337A=) | |
| 5 | g.1213126A>C | CA112941240 | SLC6A19 | c.664-337A>C (n.664-337A>C) c.572-337A>C (n.572-337A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213126A>G | CA1072492245 | SLC6A19 | c.664-337A>G (n.664-337A>G) c.572-337A>G (n.572-337A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213127G>C | CA1072492248 | SLC6A19 | c.664-336G>C (n.664-336G>C) c.572-336G>C (n.572-336G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213128A>C | CA1072492249 | SLC6A19 | c.664-335A>C (n.664-335A>C) c.572-335A>C (n.572-335A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213129T>A | CA802930163 | SLC6A19 | c.664-334T>A (n.664-334T>A) c.572-334T>A (n.572-334T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213129T>C | CA1072492254 | SLC6A19 | c.664-334T>C (n.664-334T>C) c.572-334T>C (n.572-334T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213129T= | CA1522519653 | SLC6A19 | c.664-334T= (n.664-334T=) c.572-334T= (n.572-334T=) | |
| 5 | g.1213130G>A | CA2590900178 | SLC6A19 | c.664-333G>A (n.664-333G>A) c.572-333G>A (n.572-333G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213130G>T | CA1072492257 | SLC6A19 | c.664-333G>T (n.664-333G>T) c.572-333G>T (n.572-333G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213131C>A | CA1072492259 | SLC6A19 | c.664-332C>A (n.664-332C>A) c.572-332C>A (n.572-332C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213131C= | CA1522519655 | SLC6A19 | c.664-332C= (n.664-332C=) c.572-332C= (n.572-332C=) | |
| 5 | g.1213131C>T | CA1072492261 | SLC6A19 | c.664-332C>T (n.664-332C>T) c.572-332C>T (n.572-332C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213132C>T | CA2572541647 | SLC6A19 | c.664-331C>T (n.664-331C>T) c.572-331C>T (n.572-331C>T) | |
| 5 | g.1213133C= | CA1522519656 | SLC6A19 | c.664-330C= (n.664-330C=) c.572-330C= (n.572-330C=) | |
| 5 | g.1213133C>T | CA802930164 | SLC6A19 | c.664-330C>T (n.664-330C>T) c.572-330C>T (n.572-330C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213135A= | CA1522519658 | SLC6A19 | c.664-328A= (n.664-328A=) c.572-328A= (n.572-328A=) | |
| 5 | g.1213135A>C | CA112941253 | SLC6A19 | c.664-328A>C (n.664-328A>C) c.572-328A>C (n.572-328A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213135A>G | CA2502917911 | SLC6A19 | c.664-328A>G (n.664-328A>G) c.572-328A>G (n.572-328A>G) | |
| 5 | g.1213135A>T | CA2590900179 | SLC6A19 | c.664-328A>T (n.664-328A>T) c.572-328A>T (n.572-328A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213136A= | CA1522519661 | SLC6A19 | c.664-327A= (n.664-327A=) c.572-327A= (n.572-327A=) | |
| 5 | g.1213136A>C | CA802930167 | SLC6A19 | c.664-327A>C (n.664-327A>C) c.572-327A>C (n.572-327A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213136A>G | CA802930168 | SLC6A19 | c.664-327A>G (n.664-327A>G) c.572-327A>G (n.572-327A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213137C>A | CA2590900181 | SLC6A19 | c.664-326C>A (n.664-326C>A) c.572-326C>A (n.572-326C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213137C>T | CA1072492272 | SLC6A19 | c.664-326C>T (n.664-326C>T) c.572-326C>T (n.572-326C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213139C= | CA1522519663 | SLC6A19 | c.664-324C= (n.664-324C=) c.572-324C= (n.572-324C=) | |
| 5 | g.1213139C>T | CA112941266 | SLC6A19 | c.664-324C>T (n.664-324C>T) c.572-324C>T (n.572-324C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213141del | CA2765038637 | SLC6A19 | c.664-322del (n.664-322del) c.572-322del (n.572-322del) | |
| 5 | g.1213141T>A | CA1072492280 | SLC6A19 | c.664-322T>A (n.664-322T>A) c.572-322T>A (n.572-322T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213141T>C | CA1072492281 | SLC6A19 | c.664-322T>C (n.664-322T>C) c.572-322T>C (n.572-322T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213141_1213341delinsTGTAGGCCTGGCCCCCCTCCGCACCATCCCACATACCCGGACTCCACAGGCCTGGCCCCCCATCCCCATCCATTCCACATGCTCTGCCCTCCGCAGGCCCCGCCCCCCACAGCCCCTGCCCCCATCCCCACCCCTCCCACATGCCCTGTCCCCCCAACAGGCCTGGCCCCCTCCCCACCCTTCCAGCATGCCTCGCCCCCC | CA1522519665 | SLC6A19 | c.664-322_664-122delinsTGTAGGCCTGGCCCCCCTCCGCACCATCCCACATACCCGGACTCCACAGGCCTGGCCCCCCATCCCCATCCATTCCACATGCTCTGCCCTCCGCAGGCCCCGCCCCCCACAGCCCCTGCCCCCATCCCCACCCCTCCCACATGCCCTGTCCCCCCAACAGGCCTGGCCCCCTCCCCACCCTTCCAGCATGCCTCGCCCCCC (n.664-322_664-122delinsTGTAGGCCTGGCCCCCCTCCGCACCATCCCACATACCCGGACTCCACAGGCCTGGCCCCCCATCCCCATCCATTCCACATGCTCTGCCCTCCGCAGGCCCCGCCCCCCACAGCCCCTGCCCCCATCCCCACCCCTCCCACATGCCCTGTCCCCCCAACAGGCCTGGCCCCCTCCCCACCCTTCCAGCATGCCTCGCCCCCC) c.572-322_572-122delinsTGTAGGCCTGGCCCCCCTCCGCACCATCCCACATACCCGGACTCCACAGGCCTGGCCCCCCATCCCCATCCATTCCACATGCTCTGCCCTCCGCAGGCCCCGCCCCCCACAGCCCCTGCCCCCATCCCCACCCCTCCCACATGCCCTGTCCCCCCAACAGGCCTGGCCCCCTCCCCACCCTTCCAGCATGCCTCGCCCCCC (n.572-322_572-122delinsTGTAGGCCTGGCCCCCCTCCGCACCATCCCACATACCCGGACTCCACAGGCCTGGCCCCCCATCCCCATCCATTCCACATGCTCTGCCCTCCGCAGGCCCCGCCCCCCACAGCCCCTGCCCCCATCCCCACCCCTCCCACATGCCCTGTCCCCCCAACAGGCCTGGCCCCCTCCCCACCCTTCCAGCATGCCTCGCCCCCC) | |
| 5 | g.1213142G>T | CA1072492290 | SLC6A19 | c.664-321G>T (n.664-321G>T) c.572-321G>T (n.572-321G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213157_1213356del | CA1072492286 | SLC6A19 | c.664-306_664-107del (n.664-306_664-107del) c.572-306_572-107del (n.572-306_572-107del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213143T>C | CA802930171 | SLC6A19 | c.664-320T>C (n.664-320T>C) c.572-320T>C (n.572-320T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213143T>G | CA2765038638 | SLC6A19 | c.664-320T>G (n.664-320T>G) c.572-320T>G (n.572-320T>G) | |
| 5 | g.1213143T= | CA1522519670 | SLC6A19 | c.664-320T= (n.664-320T=) c.572-320T= (n.572-320T=) | |
| 5 | g.1213158_1213201del | CA557557212 | SLC6A19 | c.664-305_664-262del (n.664-305_664-262del) c.572-305_572-262del (n.572-305_572-262del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213157_1213311del | CA1072492297 | SLC6A19 | c.664-306_664-152del (n.664-306_664-152del) c.572-306_572-152del (n.572-306_572-152del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213146G>A | CA802930172 | SLC6A19 | c.664-317G>A (n.664-317G>A) c.572-317G>A (n.572-317G>A) | dbSNP |
| 5 | g.1213146G= | CA1522519672 | SLC6A19 | c.664-317G= (n.664-317G=) c.572-317G= (n.572-317G=) | |
| 5 | g.1213147C>A | CA1522519675 | SLC6A19 | c.664-316C>A (n.664-316C>A) c.572-316C>A (n.572-316C>A) | dbSNP |
| 5 | g.1213147C= | CA1522519674 | SLC6A19 | c.664-316C= (n.664-316C=) c.572-316C= (n.572-316C=) | |
| 5 | g.1213149T>A | CA2590900182 | SLC6A19 | c.664-314T>A (n.664-314T>A) c.572-314T>A (n.572-314T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213149T>C | CA1072492298 | SLC6A19 | c.664-314T>C (n.664-314T>C) c.572-314T>C (n.572-314T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213149T= | CA1522519677 | SLC6A19 | c.664-314T= (n.664-314T=) c.572-314T= (n.572-314T=) | |
| 5 | g.1213150G>A | CA1522519680 | SLC6A19 | c.664-313G>A (n.664-313G>A) c.572-313G>A (n.572-313G>A) | dbSNP |
| 5 | g.1213150G= | CA1522519679 | SLC6A19 | c.664-313G= (n.664-313G=) c.572-313G= (n.572-313G=) | |
| 5 | g.1213151G= | CA1522519681 | SLC6A19 | c.664-312G= (n.664-312G=) c.572-312G= (n.572-312G=) | |
| 5 | g.1213152C>A | CA802930173 | SLC6A19 | c.664-311C>A (n.664-311C>A) c.572-311C>A (n.572-311C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213152C= | CA1522519683 | SLC6A19 | c.664-311C= (n.664-311C=) c.572-311C= (n.572-311C=) | |
| 5 | g.1213152C>T | CA557557213 | SLC6A19 | c.664-311C>T (n.664-311C>T) c.572-311C>T (n.572-311C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213157dup | CA802930174 | SLC6A19 | c.664-306dup (n.664-306dup) c.572-306dup (n.572-306dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213153C>A | CA802930178 | SLC6A19 | c.664-310C>A (n.664-310C>A) c.572-310C>A (n.572-310C>A) | dbSNP |
| 5 | g.1213153C= | CA1522519686 | SLC6A19 | c.664-310C= (n.664-310C=) c.572-310C= (n.572-310C=) | |
| 5 | g.1213153C>G | CA802930177 | SLC6A19 | c.664-310C>G (n.664-310C>G) c.572-310C>G (n.572-310C>G) | dbSNP |
| 5 | g.1213153C>T | CA1072492304 | SLC6A19 | c.664-310C>T (n.664-310C>T) c.572-310C>T (n.572-310C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213161_1213314del | CA2590900183 | SLC6A19 | c.664-302_664-149del (n.664-302_664-149del) c.572-302_572-149del (n.572-302_572-149del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213155C= | CA1522519688 | SLC6A19 | c.664-308C= (n.664-308C=) c.572-308C= (n.572-308C=) | |
| 5 | g.1213155C>G | CA112941270 | SLC6A19 | c.664-308C>G (n.664-308C>G) c.572-308C>G (n.572-308C>G) | dbSNP |
| 5 | g.1213156C>A | CA557557214 | SLC6A19 | c.664-307C>A (n.664-307C>A) c.572-307C>A (n.572-307C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213156C= | CA1522519690 | SLC6A19 | c.664-307C= (n.664-307C=) c.572-307C= (n.572-307C=) | |
| 5 | g.1213156C>G | CA557557215 | SLC6A19 | c.664-307C>G (n.664-307C>G) c.572-307C>G (n.572-307C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |