Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.121303326_121303329dupCA2575008774SC5Dc.-10-40_-10-37dup (n.-10-40_-10-37dup)
n.47-40_47-37dup
n.59-40_59-37dup
n.137-40_137-37dup
11g.121303328_121303329delCA2793892905SC5Dc.-10-38_-10-37del (n.-10-38_-10-37del)
n.47-38_47-37del
n.59-38_59-37del
n.137-38_137-37del
11g.121303326G>CCA2575008775SC5Dc.-10-40G>C (n.-10-40G>C)
n.47-40G>C
n.59-40G>C
n.137-40G>C
11g.121303326G>TCA2725026677SC5Dc.-10-40G>T (n.-10-40G>T)
n.47-40G>T
n.59-40G>T
n.137-40G>T
 dbSNP
11g.121303328G>ACA602580469SC5Dc.-10-38G>A (n.-10-38G>A)
n.47-38G>A
n.59-38G>A
n.137-38G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121303328G=CA2004808821SC5Dc.-10-38G= (n.-10-38G=)
n.47-38G=
n.59-38G=
n.137-38G=
11g.121303329A=CA2004808822SC5Dc.-10-37A= (n.-10-37A=)
n.47-37A=
n.59-37A=
n.137-37A=
11g.121303329A>GCA672601548SC5Dc.-10-37A>G (n.-10-37A>G)
n.47-37A>G
n.59-37A>G
n.137-37A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121303329A>TCA6328005SC5Dc.-10-37A>T (n.-10-37A>T)
n.47-37A>T
n.59-37A>T
n.137-37A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121303330C>ACA2575008776SC5Dc.-10-36C>A (n.-10-36C>A)
n.47-36C>A
n.59-36C>A
n.137-36C>A
11g.121303331A>GCA2616492243SC5Dc.-10-35A>G (n.-10-35A>G)
n.47-35A>G
n.59-35A>G
n.137-35A>G
 gnomAD v4
11g.121303331A>TCA2616492244SC5Dc.-10-35A>T (n.-10-35A>T)
n.47-35A>T
n.59-35A>T
n.137-35A>T
 gnomAD v4
11g.121303332T>CCA2004808824SC5Dc.-10-34T>C (n.-10-34T>C)
n.47-34T>C
n.59-34T>C
n.137-34T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.121303332T=CA2004808823SC5Dc.-10-34T= (n.-10-34T=)
n.47-34T=
n.59-34T=
n.137-34T=
11g.121303333G>TCA2616492246SC5Dc.-10-33G>T (n.-10-33G>T)
n.47-33G>T
n.59-33G>T
n.137-33G>T
 gnomAD v4
11g.121303334G>ACA6328006SC5Dc.-10-32G>A (n.-10-32G>A)
n.47-32G>A
n.59-32G>A
n.137-32G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121303334G=CA2004808825SC5Dc.-10-32G= (n.-10-32G=)
n.47-32G=
n.59-32G=
n.137-32G=
11g.121303335dupCA942929168SC5Dc.-10-31dup (n.-10-31dup)
n.47-31dup
n.59-31dup
n.137-31dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121303336A>GCA2616492248SC5Dc.-10-30A>G (n.-10-30A>G)
n.47-30A>G
n.59-30A>G
n.137-30A>G
 gnomAD v4
11g.121303337A=CA2004808826SC5Dc.-10-29A= (n.-10-29A=)
n.47-29A=
n.59-29A=
n.137-29A=
11g.121303337A>CCA6328007SC5Dc.-10-29A>C (n.-10-29A>C)
n.47-29A>C
n.59-29A>C
n.137-29A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121303338C=CA2004808827SC5Dc.-10-28C= (n.-10-28C=)
n.47-28C=
n.59-28C=
n.137-28C=
11g.121303338C>TCA229853332SC5Dc.-10-28C>T (n.-10-28C>T)
n.47-28C>T
n.59-28C>T
n.137-28C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121303339T>CCA2616492249SC5Dc.-10-27T>C (n.-10-27T>C)
n.47-27T>C
n.59-27T>C
n.137-27T>C
 gnomAD v4
11g.121303340A>TCA2616492250SC5Dc.-10-26A>T (n.-10-26A>T)
n.47-26A>T
n.59-26A>T
n.137-26A>T
 gnomAD v4
11g.121303341A>GCA2616492252SC5Dc.-10-25A>G (n.-10-25A>G)
n.47-25A>G
n.59-25A>G
n.137-25A>G
 gnomAD v4
11g.121303342T>ACA229853333SC5Dc.-10-24T>A (n.-10-24T>A)
n.47-24T>A
n.59-24T>A
n.137-24T>A
 dbSNP
11g.121303342T>GCA602580470SC5Dc.-10-24T>G (n.-10-24T>G)
n.47-24T>G
n.59-24T>G
n.137-24T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121303342T=CA2004808828SC5Dc.-10-24T= (n.-10-24T=)
n.47-24T=
n.59-24T=
n.137-24T=
11g.121303345T>CCA2004808830SC5Dc.-10-21T>C (n.-10-21T>C)
n.47-21T>C
n.59-21T>C
n.137-21T>C
 dbSNP
11g.121303345T=CA2004808829SC5Dc.-10-21T= (n.-10-21T=)
n.47-21T=
n.59-21T=
n.137-21T=
11g.121303346C>ACA2564370032SC5Dc.-10-20C>A (n.-10-20C>A)
n.47-20C>A
n.59-20C>A
n.137-20C>A
11g.121303346C>GCA2616492256SC5Dc.-10-20C>G (n.-10-20C>G)
n.47-20C>G
n.59-20C>G
n.137-20C>G
 gnomAD v4
11g.121303350_121303351dupCA6328008SC5Dc.-10-16_-10-15dup (n.-10-16_-10-15dup)
n.47-16_47-15dup
n.59-16_59-15dup
n.137-16_137-15dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121303350_121303351delCA2575008777SC5Dc.-10-16_-10-15del (n.-10-16_-10-15del)
n.47-16_47-15del
n.59-16_59-15del
n.137-16_137-15del
11g.121303347A>GCA2575008778SC5Dc.-10-19A>G (n.-10-19A>G)
n.47-19A>G
n.59-19A>G
n.137-19A>G
11g.121303348C>ACA2616492257SC5Dc.-10-18C>A (n.-10-18C>A)
n.47-18C>A
n.59-18C>A
n.137-18C>A
 gnomAD v4
11g.121303348C>TCA2575008779SC5Dc.-10-18C>T (n.-10-18C>T)
n.47-18C>T
n.59-18C>T
n.137-18C>T
 gnomAD v4
11g.121303349A>GCA2725026683SC5Dc.-10-17A>G (n.-10-17A>G)
n.47-17A>G
n.59-17A>G
n.137-17A>G
 dbSNP
11g.121303350C>ACA2616492258SC5Dc.-10-16C>A (n.-10-16C>A)
n.47-16C>A
n.59-16C>A
n.137-16C>A
 gnomAD v4
11g.121303351A=CA2004808831SC5Dc.-10-15A= (n.-10-15A=)
n.47-15A=
n.59-15A=
n.137-15A=
11g.121303351A>GCA672601564SC5Dc.-10-15A>G (n.-10-15A>G)
n.47-15A>G
n.59-15A>G
n.137-15A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121303353G>ACA602580471SC5Dc.-10-13G>A (n.-10-13G>A)
n.47-13G>A
n.59-13G>A
n.137-13G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121303353G=CA2004808832SC5Dc.-10-13G= (n.-10-13G=)
n.47-13G=
n.59-13G=
n.137-13G=
11g.121303353G>TCA2793892906SC5Dc.-10-13G>T (n.-10-13G>T)
n.47-13G>T
n.59-13G>T
n.137-13G>T
11g.121303354C>TCA2793892907SC5Dc.-10-12C>T (n.-10-12C>T)
n.47-12C>T
n.59-12C>T
n.137-12C>T
11g.121303357A=CA2004808834SC5Dc.-10-9A= (n.-10-9A=)
n.47-9A=
n.59-9A=
n.137-9A=
11g.121303357A>GCA2004808833SC5Dc.-10-9A>G (n.-10-9A>G)
n.47-9A>G
n.59-9A>G
n.137-9A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.121303358T>CCA672601571SC5Dc.-10-8T>C (n.-10-8T>C)
n.47-8T>C
n.59-8T>C
n.137-8T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121303358T=CA2004808835SC5Dc.-10-8T= (n.-10-8T=)
n.47-8T=
n.59-8T=
n.137-8T=
11g.121303363dupCA2793892908SC5Dc.-10-3dup (n.-10-3dup)
n.47-3dup
n.59-3dup
n.137-3dup
11g.121303363delCA942929194SC5Dc.-10-3del (n.-10-3del)
n.47-3del
n.59-3del
n.137-3del
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121303359T>CCA2725026696SC5Dc.-10-7T>C (n.-10-7T>C)
n.47-7T>C
n.59-7T>C
n.137-7T>C
 dbSNP
11g.121303362T>GCA229853348SC5Dc.-10-4T>G (n.-10-4T>G)
n.47-4T>G
n.59-4T>G
n.137-4T>G
 dbSNP
11g.121303362T=CA2004808836SC5Dc.-10-4T= (n.-10-4T=)
n.47-4T=
n.59-4T=
n.137-4T=
11g.121303364A=CA2004808837SC5Dc.-10-2A= (n.-10-2A=)
n.47-2A=
n.59-2A=
n.137-2A=
11g.121303364A>GCA672601585SC5Dc.-10-2A>G (n.-10-2A>G)
n.47-2A>G
n.59-2A>G
n.137-2A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121303365G>ACA602580472SC5Dc.-10-1G>A (n.-10-1G>A)
n.47-1G>A
n.59-1G>A
n.137-1G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121303365G=CA2004808838SC5Dc.-10-1G= (n.-10-1G=)
n.47-1G=
n.59-1G=
n.137-1G=
11g.121303366G>ACA6328009SC5Dc.-10G>A (n.-10G>A)
n.47G>A
n.59G>A
n.137G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121303366G=CA2004808839SC5Dc.-10G= (n.-10G=)
n.47G=
n.59G=
n.137G=
11g.121303366G>TCA2004808840SC5Dc.-10G>T (n.-10G>T)
n.47G>T
n.59G>T
n.137G>T
 dbSNP
11g.121303367G>ACA602580473SC5Dc.-9G>A (n.-9G>A)
n.48G>A
n.60G>A
n.138G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121303367G>CCA602580474SC5Dc.-9G>C (n.-9G>C)
n.48G>C
n.60G>C
n.138G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121303367G=CA2004808841SC5Dc.-9G= (n.-9G=)
n.48G=
n.60G=
n.138G=
11g.121303367G>TCA2616492262SC5Dc.-9G>T (n.-9G>T)
n.48G>T
n.60G>T
n.138G>T
 gnomAD v4
11g.121303368G=CA2004808842SC5Dc.-8G= (n.-8G=)
n.49G=
n.61G=
n.139G=
11g.121303368G>TCA942929200SC5Dc.-8G>T (n.-8G>T)
n.49G>T
n.61G>T
n.139G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121303369delCA2616492264SC5Dc.-7del (n.-7del)
n.50del
n.62del
n.140del
 gnomAD v4
11g.121303369C>ACA6328010SC5Dc.-7C>A (n.-7C>A)
n.50C>A
n.62C>A
n.140C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121303369C=CA2004808843SC5Dc.-7C= (n.-7C=)
n.50C=
n.62C=
n.140C=
11g.121303369C>GCA6328012SC5Dc.-7C>G (n.-7C>G)
n.50C>G
n.62C>G
n.140C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121303369C>TCA6328011SC5Dc.-7C>T (n.-7C>T)
n.50C>T
n.62C>T
n.140C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121303371A>GCA2616492268SC5Dc.-5A>G (n.-5A>G)
n.52A>G
n.64A>G
n.142A>G
 gnomAD v4
11g.121303372_121303374delinsAGTCA2004808844SC5Dc.-4_-2delinsAGT (n.-4_-2delinsAGT)
n.53_55delinsAGT
n.65_67delinsAGT
n.143_145delinsAGT
11g.121303373G>ACA6328013SC5Dc.-3G>A (n.-3G>A)
n.54G>A
n.66G>A
n.144G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121303373G=CA2004808846SC5Dc.-3G= (n.-3G=)
n.54G=
n.66G=
n.144G=
11g.121303374_121303375delCA2004808845SC5Dc.-2_-1del (n.-2_-1del)
n.55_56del
n.67_68del
n.145_146del
 dbSNP
11g.121303375G>ACA2616492269SC5Dc.-1G>A (n.-1G>A)
n.56G>A
n.68G>A
n.146G>A
 gnomAD v4
11g.121303376A>CCA383025754SC5Dc.1A>C (p.Met1Leu)
n.57A>C
n.69A>C
n.147A>C
11g.121303376A>GCA383025756SC5Dc.1A>G (p.Met1Val)
n.57A>G
n.69A>G
n.147A>G
11g.121303376A>TCA383025757SC5Dc.1A>T (p.Met1Leu)
n.57A>T
n.69A>T
n.147A>T
11g.121303377T>ACA383025760SC5Dc.2T>A (p.Met1Lys)
n.58T>A
n.70T>A
n.148T>A
11g.121303377T>CCA383025761SC5Dc.2T>C (p.Met1Thr)
n.58T>C
n.70T>C
n.148T>C
11g.121303377T>GCA383025763SC5Dc.2T>G (p.Met1Arg)
n.58T>G
n.70T>G
n.148T>G
11g.121303378G>ACA383025764SC5Dc.3G>A (p.Met1Ile)
n.59G>A
n.71G>A
n.149G>A
 gnomAD v4
11g.121303378G>CCA383025765SC5Dc.3G>C (p.Met1Ile)
n.59G>C
n.71G>C
n.149G>C
11g.121303378G>TCA383025766SC5Dc.3G>T (p.Met1Ile)
n.59G>T
n.71G>T
n.149G>T
11g.121303379G>ACA383025768SC5Dc.4G>A (p.Asp2Asn)
n.60G>A
n.72G>A
n.150G>A
11g.121303379G>CCA383025771SC5Dc.4G>C (p.Asp2His)
n.60G>C
n.72G>C
n.150G>C
11g.121303379G>TCA383025770SC5Dc.4G>T (p.Asp2Tyr)
n.60G>T
n.72G>T
n.150G>T
11g.121303380A=CA2004808847SC5Dc.5A= (p.Asp2=)
n.61A=
n.73A=
n.151A=
11g.121303380A>CCA383025773SC5Dc.5A>C (p.Asp2Ala)
n.61A>C
n.73A>C
n.151A>C
11g.121303380A>GCA6328014SC5Dc.5A>G (p.Asp2Gly)
n.61A>G
n.73A>G
n.151A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121303380A>TCA383025775SC5Dc.5A>T (p.Asp2Val)
n.61A>T
n.73A>T
n.151A>T
 gnomAD v4
11g.121303381T>ACA383025777SC5Dc.6T>A (p.Asp2Glu)
n.62T>A
n.74T>A
n.152T>A
11g.121303381T>CCA477217238SC5Dc.6T>C (p.Asp2=)
n.62T>C
n.74T>C
n.152T>C
11g.121303381T>GCA383025778SC5Dc.6T>G (p.Asp2Glu)
n.62T>G
n.74T>G
n.152T>G
11g.121303382C>ACA383025781SC5Dc.7C>A (p.Leu3Ile)
n.63C>A
n.75C>A
n.153C>A
11g.121303382C=CA2004808848SC5Dc.7C= (p.Leu3=)
n.63C=
n.75C=
n.153C=
11g.121303382C>GCA383025783SC5Dc.7C>G (p.Leu3Val)
n.63C>G
n.75C>G
n.153C>G
 dbSNP
11g.121303382C>TCA383025784SC5Dc.7C>T (p.Leu3Phe)
n.63C>T
n.75C>T
n.153C>T
 COSMIC
11g.121303383T>ACA383025786SC5Dc.8T>A (p.Leu3His)
n.64T>A
n.76T>A
n.154T>A
11g.121303383T>CCA383025788SC5Dc.8T>C (p.Leu3Pro)
n.64T>C
n.76T>C
n.154T>C
11g.121303383T>GCA383025789SC5Dc.8T>G (p.Leu3Arg)
n.64T>G
n.76T>G
n.154T>G
11g.121303384T>ACA477217239SC5Dc.9T>A (p.Leu3=)
n.65T>A
n.77T>A
n.155T>A
11g.121303384T>CCA477217240SC5Dc.9T>C (p.Leu3=)
n.65T>C
n.77T>C
n.155T>C
11g.121303384T>GCA477217242SC5Dc.9T>G (p.Leu3=)
n.65T>G
n.77T>G
n.155T>G
11g.121303385G>ACA383025794SC5Dc.10G>A (p.Val4Ile)
n.66G>A
n.78G>A
n.156G>A
 gnomAD v4
11g.121303385G>CCA383025792SC5Dc.10G>C (p.Val4Leu)
n.66G>C
n.78G>C
n.156G>C
11g.121303385G>TCA383025791SC5Dc.10G>T (p.Val4Leu)
n.66G>T
n.78G>T
n.156G>T
11g.121303386T>ACA383025796SC5Dc.11T>A (p.Val4Glu)
n.67T>A
n.79T>A
n.157T>A
11g.121303386T>CCA383025797SC5Dc.11T>C (p.Val4Ala)
n.67T>C
n.79T>C
n.157T>C
11g.121303386T>GCA383025799SC5Dc.11T>G (p.Val4Gly)
n.67T>G
n.79T>G
n.157T>G
11g.121303387A>CCA477217244SC5Dc.12A>C (p.Val4=)
n.68A>C
n.80A>C
n.158A>C
11g.121303387A>GCA477217245SC5Dc.12A>G (p.Val4=)
n.68A>G
n.80A>G
n.158A>G
11g.121303387A>TCA477217246SC5Dc.12A>T (p.Val4=)
n.68A>T
n.80A>T
n.158A>T
11g.121303388C>ACA383025800SC5Dc.13C>A (p.Leu5Ile)
n.69C>A
n.81C>A
n.159C>A
11g.121303388C=CA2004808849SC5Dc.13C= (p.Leu5=)
n.69C=
n.81C=
n.159C=
11g.121303388C>GCA383025801SC5Dc.13C>G (p.Leu5Val)
n.69C>G
n.81C>G
n.159C>G
 gnomAD v4
11g.121303388C>TCA6328015SC5Dc.13C>T (p.Leu5Phe)
n.69C>T
n.81C>T
n.159C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121303389T>ACA383025803SC5Dc.14T>A (p.Leu5His)
n.70T>A
n.82T>A
n.160T>A
11g.121303389T>CCA383025804SC5Dc.14T>C (p.Leu5Pro)
n.70T>C
n.82T>C
n.160T>C
11g.121303389T>GCA383025805SC5Dc.14T>G (p.Leu5Arg)
n.70T>G
n.82T>G
n.160T>G
11g.121303390C>ACA477217249SC5Dc.15C>A (p.Leu5=)
n.71C>A
n.83C>A
n.161C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121303390C=CA2004808850SC5Dc.15C= (p.Leu5=)
n.71C=
n.83C=
n.161C=
11g.121303390C>GCA477217251SC5Dc.15C>G (p.Leu5=)
n.71C>G
n.83C>G
n.161C>G
11g.121303390C>TCA477217252SC5Dc.15C>T (p.Leu5=)
n.71C>T
n.83C>T
n.161C>T
11g.121303391C>ACA383025806SC5Dc.16C>A (p.Arg6Ser)
n.72C>A
n.84C>A
n.162C>A
11g.121303391C=CA2004808851SC5Dc.16C= (p.Arg6=)
n.72C=
n.84C=
n.162C=
11g.121303391C>GCA383025808SC5Dc.16C>G (p.Arg6Gly)
n.72C>G
n.84C>G
n.162C>G
11g.121303391C>TCA6328016SC5Dc.16C>T (p.Arg6Cys)
n.72C>T
n.84C>T
n.162C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121303392G>ACA6328017SC5Dc.17G>A (p.Arg6His)
n.73G>A
n.85G>A
n.163G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121303392G>CCA229853383SC5Dc.17G>C (p.Arg6Pro)
n.73G>C
n.85G>C
n.163G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121303392G=CA2004808852SC5Dc.17G= (p.Arg6=)
n.73G=
n.85G=
n.163G=
11g.121303392G>TCA383025810SC5Dc.17G>T (p.Arg6Leu)
n.73G>T
n.85G>T
n.163G>T
11g.121303393T>ACA477217254SC5Dc.18T>A (p.Arg6=)
n.74T>A
n.86T>A
n.164T>A
11g.121303393T>CCA477217255SC5Dc.18T>C (p.Arg6=)
n.74T>C
n.86T>C
n.164T>C
11g.121303393T>GCA477217256SC5Dc.18T>G (p.Arg6=)
n.74T>G
n.86T>G
n.164T>G
11g.121303394G>ACA383025813SC5Dc.19G>A (p.Val7Ile)
n.75G>A
n.87G>A
n.165G>A
11g.121303394G>CCA383025817SC5Dc.19G>C (p.Val7Leu)
n.75G>C
n.87G>C
n.165G>C
11g.121303394G>TCA383025815SC5Dc.19G>T (p.Val7Phe)
n.75G>T
n.87G>T
n.165G>T
11g.121303395T>ACA383025818SC5Dc.20T>A (p.Val7Asp)
n.76T>A
n.88T>A
n.166T>A
11g.121303395T>CCA383025822SC5Dc.20T>C (p.Val7Ala)
n.76T>C
n.88T>C
n.166T>C
11g.121303395T>GCA383025820SC5Dc.20T>G (p.Val7Gly)
n.76T>G
n.88T>G
n.166T>G
11g.121303396T>ACA229853385SC5Dc.21T>A (p.Val7=)
n.77T>A
n.89T>A
n.167T>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.121303396T>CCA477217257SC5Dc.21T>C (p.Val7=)
n.77T>C
n.89T>C
n.167T>C
11g.121303396T>GCA477217258SC5Dc.21T>G (p.Val7=)
n.77T>G
n.89T>G
n.167T>G
11g.121303396T=CA2004808853SC5Dc.21T= (p.Val7=)
n.77T=
n.89T=
n.167T=
11g.121303397G>ACA6328018SC5Dc.22G>A (p.Ala8Thr)
n.78G>A
n.90G>A
n.168G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121303397G>CCA383025825SC5Dc.22G>C (p.Ala8Pro)
n.78G>C
n.90G>C
n.168G>C
11g.121303397G=CA2004808854SC5Dc.22G= (p.Ala8=)
n.78G=
n.90G=
n.168G=
11g.121303397G>TCA383025823SC5Dc.22G>T (p.Ala8Ser)
n.78G>T
n.90G>T
n.168G>T
 COSMIC
11g.121303398C>ACA383025827SC5Dc.23C>A (p.Ala8Glu)
n.79C>A
n.91C>A
n.169C>A
11g.121303398C=CA2004808855SC5Dc.23C= (p.Ala8=)
n.79C=
n.91C=
n.169C=
11g.121303398C>GCA6328019SC5Dc.23C>G (p.Ala8Gly)
n.79C>G
n.91C>G
n.169C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.121303398C>TCA383025829SC5Dc.23C>T (p.Ala8Val)
n.79C>T
n.91C>T
n.169C>T
11g.121303399A>CCA477217260SC5Dc.24A>C (p.Ala8=)
n.80A>C
n.92A>C
n.170A>C
11g.121303399A>GCA477217262SC5Dc.24A>G (p.Ala8=)
n.80A>G
n.92A>G
n.170A>G
11g.121303399A>TCA477217263SC5Dc.24A>T (p.Ala8=)
n.80A>T
n.92A>T
n.170A>T
11g.121303400G>ACA383025831SC5Dc.25G>A (p.Asp9Asn)
n.81G>A
n.93G>A
n.171G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121303400G>CCA383025833SC5Dc.25G>C (p.Asp9His)
n.81G>C
n.93G>C
n.171G>C
 COSMIC
11g.121303400G=CA2004808856SC5Dc.25G= (p.Asp9=)
n.81G=
n.93G=
n.171G=
11g.121303400G>TCA383025834SC5Dc.25G>T (p.Asp9Tyr)
n.81G>T
n.93G>T
n.171G>T
11g.121303401A>CCA383025836SC5Dc.26A>C (p.Asp9Ala)
n.82A>C
n.94A>C
n.172A>C
11g.121303401A>GCA383025837SC5Dc.26A>G (p.Asp9Gly)
n.82A>G
n.94A>G
n.172A>G
 dbSNP
11g.121303401A>TCA383025839SC5Dc.26A>T (p.Asp9Val)
n.82A>T
n.94A>T
n.172A>T
11g.121303402T>ACA383025840SC5Dc.27T>A (p.Asp9Glu)
n.83T>A
n.95T>A
n.173T>A
11g.121303402T>CCA477217265SC5Dc.27T>C (p.Asp9=)
n.83T>C
n.95T>C
n.173T>C
11g.121303402T>GCA383025842SC5Dc.27T>G (p.Asp9Glu)
n.83T>G
n.95T>G
n.173T>G
11g.121303403T>ACA383025843SC5Dc.28T>A (p.Tyr10Asn)
n.84T>A
n.96T>A
n.174T>A
11g.121303403T>CCA383025846SC5Dc.28T>C (p.Tyr10His)
n.84T>C
n.96T>C
n.174T>C
11g.121303403T>GCA383025844SC5Dc.28T>G (p.Tyr10Asp)
n.84T>G
n.96T>G
n.174T>G
11g.121303404A>CCA383025847SC5Dc.29A>C (p.Tyr10Ser)
n.85A>C
n.97A>C
n.175A>C
11g.121303404A>GCA383025848SC5Dc.29A>G (p.Tyr10Cys)
n.85A>G
n.97A>G
n.175A>G
 gnomAD v4
11g.121303404A>TCA383025849SC5Dc.29A>T (p.Tyr10Phe)
n.85A>T
n.97A>T
n.175A>T
11g.121303405C>ACA383025850SC5Dc.30C>A (p.Tyr10Ter)
n.86C>A
n.98C>A
n.176C>A
11g.121303405C>GCA383025851SC5Dc.30C>G (p.Tyr10Ter)
n.86C>G
n.98C>G
n.176C>G
11g.121303405C>TCA477217268SC5Dc.30C>T (p.Tyr10=)
n.86C>T
n.98C>T
n.176C>T
 gnomAD v4
11g.121303406T>ACA383025853SC5Dc.31T>A (p.Tyr11Asn)
n.87T>A
n.99T>A
n.177T>A
 gnomAD v4
11g.121303406T>CCA383025855SC5Dc.31T>C (p.Tyr11His)
n.87T>C
n.99T>C
n.177T>C
11g.121303406T>GCA383025857SC5Dc.31T>G (p.Tyr11Asp)
n.87T>G
n.99T>G
n.177T>G
11g.121303407A=CA2004808858SC5Dc.32A= (p.Tyr11=)
n.88A=
n.100A=
n.178A=
11g.121303407A>CCA383025859SC5Dc.32A>C (p.Tyr11Ser)
n.88A>C
n.100A>C
n.178A>C
11g.121303407A>GCA383025860SC5Dc.32A>G (p.Tyr11Cys)
n.88A>G
n.100A>G
n.178A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121303407A>TCA383025858SC5Dc.32A>T (p.Tyr11Phe)
n.88A>T
n.100A>T
n.178A>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.121303407_121303408delinsATCA2004808857SC5Dc.32_33delinsAT (p.Tyr11=)
n.88_89delinsAT
n.100_101delinsAT
n.178_179delinsAT
11g.121303408T>ACA383025862SC5Dc.33T>A (p.Tyr11Ter)
n.89T>A
n.101T>A
n.179T>A
11g.121303408T>CCA477217271SC5Dc.33T>C (p.Tyr11=)
n.89T>C
n.101T>C
n.179T>C
 gnomAD v4
11g.121303408T>GCA383025863SC5Dc.33T>G (p.Tyr11Ter)
n.89T>G
n.101T>G
n.179T>G
11g.121303414dupCA672601701SC5Dc.39dup (p.Thr14TyrfsTer13)
n.95dup
n.107dup
n.185dup
 dbSNP gnomAD v4
11g.121303414delCA602580475SC5Dc.39del (p.Phe13LeufsTer23)
n.95del
n.107del
n.185del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.121303408_121303409insATCTCAAGTTCCTGATTTAAGAACAGTCATATGCAGCA2572359299SC5Dc.33_34insATCTCAAGTTCCTGATTTAAGAACAGTCATATGCAG
n.89_90insATCTCAAGTTCCTGATTTAAGAACAGTCATATGCAG
n.101_102insATCTCAAGTTCCTGATTTAAGAACAGTCATATGCAG
n.179_180insATCTCAAGTTCCTGATTTAAGAACAGTCATATGCAG
11g.121303409T>ACA383025864SC5Dc.34T>A (p.Phe12Ile)
n.90T>A
n.102T>A
n.180T>A
 dbSNP
11g.121303409T>CCA383025866SC5Dc.34T>C (p.Phe12Leu)
n.90T>C
n.102T>C
n.180T>C
11g.121303409T>GCA383025867SC5Dc.34T>G (p.Phe12Val)
n.90T>G
n.102T>G
n.180T>G
11g.121303409T=CA2004808859SC5Dc.34T= (p.Phe12=)
n.90T=
n.102T=
n.180T=
11g.121303410T>ACA383025872SC5Dc.35T>A (p.Phe12Tyr)
n.91T>A
n.103T>A
n.181T>A
11g.121303410T>CCA383025869SC5Dc.35T>C (p.Phe12Ser)
n.91T>C
n.103T>C
n.181T>C
 dbSNP
11g.121303410T>GCA383025870SC5Dc.35T>G (p.Phe12Cys)
n.91T>G
n.103T>G
n.181T>G
11g.121303410T=CA2004808860SC5Dc.35T= (p.Phe12=)
n.91T=
n.103T=
n.181T=
11g.121303411T>ACA383025873SC5Dc.36T>A (p.Phe12Leu)
n.92T>A
n.104T>A
n.182T>A
11g.121303411T>CCA477217274SC5Dc.36T>C (p.Phe12=)
n.92T>C
n.104T>C
n.182T>C
11g.121303411T>GCA383025874SC5Dc.36T>G (p.Phe12Leu)
n.92T>G
n.104T>G
n.182T>G
 COSMIC
11g.121303412T>ACA383025876SC5Dc.37T>A (p.Phe13Ile)
n.93T>A
n.105T>A
n.183T>A
11g.121303412T>CCA383025877SC5Dc.37T>C (p.Phe13Leu)
n.93T>C
n.105T>C
n.183T>C
 dbSNP
11g.121303412T>GCA383025879SC5Dc.37T>G (p.Phe13Val)
n.93T>G
n.105T>G
n.183T>G
11g.121303412T=CA2004808861SC5Dc.37T= (p.Phe13=)
n.93T=
n.105T=
n.183T=
11g.121303413T>ACA383025880SC5Dc.38T>A (p.Phe13Tyr)
n.94T>A
n.106T>A
n.184T>A
11g.121303413T>CCA383025883SC5Dc.38T>C (p.Phe13Ser)
n.94T>C
n.106T>C
n.184T>C
11g.121303413T>GCA383025881SC5Dc.38T>G (p.Phe13Cys)
n.94T>G
n.106T>G
n.184T>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.121303413T=CA2004808862SC5Dc.38T= (p.Phe13=)
n.94T=
n.106T=
n.184T=
11g.121303414T>ACA383025885SC5Dc.39T>A (p.Phe13Leu)
n.95T>A
n.107T>A
n.185T>A
11g.121303414T>CCA477217276SC5Dc.39T>C (p.Phe13=)
n.95T>C
n.107T>C
n.185T>C
11g.121303414T>GCA383025887SC5Dc.39T>G (p.Phe13Leu)
n.95T>G
n.107T>G
n.185T>G
11g.121303415A>CCA383025888SC5Dc.40A>C (p.Thr14Pro)
n.96A>C
n.108A>C
n.186A>C
11g.121303415A>GCA383025890SC5Dc.40A>G (p.Thr14Ala)
n.96A>G
n.108A>G
n.186A>G
 dbSNP
11g.121303415A>TCA383025892SC5Dc.40A>T (p.Thr14Ser)
n.96A>T
n.108A>T
n.186A>T
11g.121303416C>ACA383025893SC5Dc.41C>A (p.Thr14Lys)
n.97C>A
n.109C>A
n.187C>A
11g.121303416C=CA2004808863SC5Dc.41C= (p.Thr14=)
n.97C=
n.109C=
n.187C=
11g.121303416C>GCA383025894SC5Dc.41C>G (p.Thr14Arg)
n.97C>G
n.109C>G
n.187C>G
11g.121303416C>TCA383025895SC5Dc.41C>T (p.Thr14Ile)
n.97C>T
n.109C>T
n.187C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121303417A=CA2004808864SC5Dc.42A= (p.Thr14=)
n.98A=
n.110A=
n.188A=
11g.121303417A>CCA477217281SC5Dc.42A>C (p.Thr14=)
n.98A>C
n.110A>C
n.188A>C
 dbSNP
11g.121303417A>GCA477217280SC5Dc.42A>G (p.Thr14=)
n.98A>G
n.110A>G
n.188A>G
 dbSNP gnomAD v2
11g.121303417A>TCA477217279SC5Dc.42A>T (p.Thr14=)
n.98A>T
n.110A>T
n.188A>T
11g.121303418C>ACA383025896SC5Dc.43C>A (p.Pro15Thr)
n.99C>A
n.111C>A
n.189C>A
11g.121303418C>GCA383025897SC5Dc.43C>G (p.Pro15Ala)
n.99C>G
n.111C>G
n.189C>G
11g.121303418C>TCA383025898SC5Dc.43C>T (p.Pro15Ser)
n.99C>T
n.111C>T
n.189C>T
11g.121303419C>ACA383025902SC5Dc.44C>A (p.Pro15Gln)
n.100C>A
n.112C>A
n.190C>A
11g.121303419C>GCA383025903SC5Dc.44C>G (p.Pro15Arg)
n.100C>G
n.112C>G
n.190C>G
11g.121303419C>TCA383025900SC5Dc.44C>T (p.Pro15Leu)
n.100C>T
n.112C>T
n.190C>T
 gnomAD v4
11g.121303420A=CA2004808865SC5Dc.45A= (p.Pro15=)
n.101A=
n.113A=
n.191A=
11g.121303420A>CCA477217284SC5Dc.45A>C (p.Pro15=)
n.101A>C
n.113A>C
n.191A>C
11g.121303420A>GCA477217288SC5Dc.45A>G (p.Pro15=)
n.101A>G
n.113A>G
n.191A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121303420A>TCA477217286SC5Dc.45A>T (p.Pro15=)
n.101A>T
n.113A>T
n.191A>T
11g.121303421T>ACA383025905SC5Dc.46T>A (p.Tyr16Asn)
n.102T>A
n.114T>A
n.192T>A
11g.121303421T>CCA383025906SC5Dc.46T>C (p.Tyr16His)
n.102T>C
n.114T>C
n.192T>C
11g.121303421T>GCA383025908SC5Dc.46T>G (p.Tyr16Asp)
n.102T>G
n.114T>G
n.192T>G
11g.121303422A>CCA383025910SC5Dc.47A>C (p.Tyr16Ser)
n.103A>C
n.115A>C
n.193A>C
11g.121303422A>GCA383025911SC5Dc.47A>G (p.Tyr16Cys)
n.103A>G
n.115A>G
n.193A>G
11g.121303422A>TCA383025913SC5Dc.47A>T (p.Tyr16Phe)
n.103A>T
n.115A>T
n.193A>T
11g.121303423C>ACA383025915SC5Dc.48C>A (p.Tyr16Ter)
n.104C>A
n.116C>A
n.194C>A
11g.121303423C=CA2004808866SC5Dc.48C= (p.Tyr16=)
n.104C=
n.116C=
n.194C=
11g.121303423C>GCA383025916SC5Dc.48C>G (p.Tyr16Ter)
n.104C>G
n.116C>G
n.194C>G
11g.121303423C>TCA6328020SC5Dc.48C>T (p.Tyr16=)
n.104C>T
n.116C>T
n.194C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.121303423_121303424insTGGATGTCA2580083709SC5Dc.48_49insTGGATGT (p.Val17TrpfsTer12)
n.104_105insTGGATGT
n.116_117insTGGATGT
n.194_195insTGGATGT
 ClinVar
11g.121303424G>ACA383025918SC5Dc.49G>A (p.Val17Met)
n.105G>A
n.117G>A
n.195G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121303424G>CCA383025919SC5Dc.49G>C (p.Val17Leu)
n.105G>C
n.117G>C
n.195G>C
11g.121303424G=CA2004808867SC5Dc.49G= (p.Val17=)
n.105G=
n.117G=
n.195G=
11g.121303424G>TCA383025921SC5Dc.49G>T (p.Val17Leu)
n.105G>T
n.117G>T
n.195G>T
 COSMIC
11g.121303425T>ACA6328021SC5Dc.50T>A (p.Val17Glu)
n.106T>A
n.118T>A
n.196T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.121303425T>CCA383025925SC5Dc.50T>C (p.Val17Ala)
n.106T>C
n.118T>C
n.196T>C
11g.121303425T>GCA383025923SC5Dc.50T>G (p.Val17Gly)
n.106T>G
n.118T>G
n.196T>G
11g.121303425T=CA2004808868SC5Dc.50T= (p.Val17=)
n.106T=
n.118T=
n.196T=
11g.121303426G>ACA477217294SC5Dc.51G>A (p.Val17=)
n.107G>A
n.119G>A
n.197G>A
11g.121303426G>CCA477217295SC5Dc.51G>C (p.Val17=)
n.107G>C
n.119G>C
n.197G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121303426G=CA2004808869SC5Dc.51G= (p.Val17=)
n.107G=
n.119G=
n.197G=
11g.121303426G>TCA477217293SC5Dc.51G>T (p.Val17=)
n.107G>T
n.119G>T
n.197G>T

Number of alleles fetched