| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.1212935del | CA802930060 | SLC6A19 | c.663+451del (n.663+451del) c.571+451del (n.571+451del) | dbSNP |
| 5 | g.1212934C= | CA1522519459 | SLC6A19 | c.663+450C= (n.663+450C=) c.571+450C= (n.571+450C=) | |
| 5 | g.1212934C>T | CA112941127 | SLC6A19 | c.663+450C>T (n.663+450C>T) c.571+450C>T (n.571+450C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1212935C= | CA1522519463 | SLC6A19 | c.663+451C= (n.663+451C=) c.571+451C= (n.571+451C=) | |
| 5 | g.1212935C>G | CA802930062 | SLC6A19 | c.663+451C>G (n.663+451C>G) c.571+451C>G (n.571+451C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1212935C>T | CA1072491716 | SLC6A19 | c.663+451C>T (n.663+451C>T) c.571+451C>T (n.571+451C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1212936G>A | CA802930063 | SLC6A19 | c.663+452G>A (n.663+452G>A) c.571+452G>A (n.571+452G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1212936G= | CA1522519466 | SLC6A19 | c.663+452G= (n.663+452G=) c.571+452G= (n.571+452G=) | |
| 5 | g.1212937T>G | CA2590900140 | SLC6A19 | c.663+453T>G (n.663+453T>G) c.571+453T>G (n.571+453T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1212938T>C | CA1072491720 | SLC6A19 | c.663+454T>C (n.663+454T>C) c.571+454T>C (n.571+454T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1212944_1213080del | CA1072491726 | SLC6A19 | c.663+460_664-383del (n.663+460_664-383del) c.571+460_572-383del (n.571+460_572-383del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1212940C= | CA1522519468 | SLC6A19 | c.663+456C= (n.663+456C=) c.571+456C= (n.571+456C=) | |
| 5 | g.1212940C>T | CA1072491731 | SLC6A19 | c.663+456C>T (n.663+456C>T) c.571+456C>T (n.571+456C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1212941C= | CA1522519471 | SLC6A19 | c.663+457C= (n.663+457C=) c.571+457C= (n.571+457C=) | |
| 5 | g.1212941C>T | CA1072491738 | SLC6A19 | c.663+457C>T (n.663+457C>T) c.571+457C>T (n.571+457C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1212942A= | CA1522519472 | SLC6A19 | c.663+458A= (n.663+458A=) c.571+458A= (n.571+458A=) | |
| 5 | g.1212942A>C | CA1072491790 | SLC6A19 | c.663+458A>C (n.663+458A>C) c.571+458A>C (n.571+458A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1212942A>G | CA112941138 | SLC6A19 | c.663+458A>G (n.663+458A>G) c.571+458A>G (n.571+458A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1212943C= | CA1522519474 | SLC6A19 | c.663+459C= (n.663+459C=) c.571+459C= (n.571+459C=) | |
| 5 | g.1212943C>G | CA1522519476 | SLC6A19 | c.663+459C>G (n.663+459C>G) c.571+459C>G (n.571+459C>G) | dbSNP |
| 5 | g.1212943C>T | CA112941141 | SLC6A19 | c.663+459C>T (n.663+459C>T) c.571+459C>T (n.571+459C>T) | dbSNP |
| 5 | g.1212944T>C | CA1072491802 | SLC6A19 | c.663+460T>C (n.663+460T>C) c.571+460T>C (n.571+460T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1212945C= | CA1522519478 | SLC6A19 | c.663+461C= (n.663+461C=) c.571+461C= (n.571+461C=) | |
| 5 | g.1212945C>T | CA112941144 | SLC6A19 | c.663+461C>T (n.663+461C>T) c.571+461C>T (n.571+461C>T) | dbSNP |
| 5 | g.1212957_1213093del | CA1072491803 | SLC6A19 | c.663+473_664-370del (n.663+473_664-370del) c.571+473_572-370del (n.571+473_572-370del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1212946G>A | CA112941155 | SLC6A19 | c.663+462G>A (n.663+462G>A) c.571+462G>A (n.571+462G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1212946G>C | CA1072491808 | SLC6A19 | c.663+462G>C (n.663+462G>C) c.571+462G>C (n.571+462G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1212946G= | CA1522519480 | SLC6A19 | c.663+462G= (n.663+462G=) c.571+462G= (n.571+462G=) | |
| 5 | g.1212946G>T | CA1072491813 | SLC6A19 | c.663+462G>T (n.663+462G>T) c.571+462G>T (n.571+462G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1212948C= | CA1522519482 | SLC6A19 | c.663+464C= (n.663+464C=) c.571+464C= (n.571+464C=) | |
| 5 | g.1212948C>T | CA1072491815 | SLC6A19 | c.663+464C>T (n.663+464C>T) c.571+464C>T (n.571+464C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1212949C= | CA1522519483 | SLC6A19 | c.663+465C= (n.663+465C=) c.571+465C= (n.571+465C=) | |
| 5 | g.1212949C>T | CA1522519484 | SLC6A19 | c.663+465C>T (n.663+465C>T) c.571+465C>T (n.571+465C>T) | dbSNP |
| 5 | g.1212951A= | CA1522519486 | SLC6A19 | c.663+467A= (n.663+467A=) c.571+467A= (n.571+467A=) | |
| 5 | g.1212951A>C | CA1072491819 | SLC6A19 | c.663+467A>C (n.663+467A>C) c.571+467A>C (n.571+467A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1212951A>G | CA802930067 | SLC6A19 | c.663+467A>G (n.663+467A>G) c.571+467A>G (n.571+467A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1212953A>C | CA1072491823 | SLC6A19 | c.663+469A>C (n.663+469A>C) c.571+469A>C (n.571+469A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1212954T>G | CA2765038615 | SLC6A19 | c.663+470T>G (n.663+470T>G) c.571+470T>G (n.571+470T>G) | |
| 5 | g.1212955G>C | CA1072491824 | SLC6A19 | c.663+471G>C (n.663+471G>C) c.571+471G>C (n.571+471G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1212955G>T | CA1072491825 | SLC6A19 | c.663+471G>T (n.663+471G>T) c.571+471G>T (n.571+471G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1212955_1212956insGGG | CA2765038616 | SLC6A19 | c.663+471_663+472insGGG (n.663+471_663+472insGGG) c.571+471_571+472insGGG (n.571+471_571+472insGGG) | |
| 5 | g.1212955_1212956delinsGC | CA1522519489 | SLC6A19 | c.663+471_663+472delinsGC (n.663+471_663+472delinsGC) c.571+471_571+472delinsGC (n.571+471_571+472delinsGC) | |
| 5 | g.1212956C= | CA1522519492 | SLC6A19 | c.663+472C= (n.663+472C=) c.571+472C= (n.571+472C=) | |
| 5 | g.1212956C>G | CA1072491829 | SLC6A19 | c.663+472C>G (n.663+472C>G) c.571+472C>G (n.571+472C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1212956C>T | CA557557168 | SLC6A19 | c.663+472C>T (n.663+472C>T) c.571+472C>T (n.571+472C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1212961dup | CA1072491834 | SLC6A19 | c.663+477dup (n.663+477dup) c.571+477dup (n.571+477dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1212958_1212961dup | CA1072491831 | SLC6A19 | c.663+474_663+477dup (n.663+474_663+477dup) c.571+474_571+477dup (n.571+474_571+477dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1212961del | CA112941158 | SLC6A19 | c.663+477del (n.663+477del) c.571+477del (n.571+477del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1212957C>G | CA2765038617 | SLC6A19 | c.663+473C>G (n.663+473C>G) c.571+473C>G (n.571+473C>G) | |
| 5 | g.1212958C= | CA1522519495 | SLC6A19 | c.663+474C= (n.663+474C=) c.571+474C= (n.571+474C=) | |
| 5 | g.1212958C>T | CA112941161 | SLC6A19 | c.663+474C>T (n.663+474C>T) c.571+474C>T (n.571+474C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1212959_1213095del | CA1072491839 | SLC6A19 | c.663+475_664-368del (n.663+475_664-368del) c.571+475_572-368del (n.571+475_572-368del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1212958_1212959insTGT | CA1072491847 | SLC6A19 | c.663+474_663+475insTGT (n.663+474_663+475insTGT) c.571+474_571+475insTGT (n.571+474_571+475insTGT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1212959C= | CA1522519496 | SLC6A19 | c.663+475C= (n.663+475C=) c.571+475C= (n.571+475C=) | |
| 5 | g.1212959C>T | CA1522519498 | SLC6A19 | c.663+475C>T (n.663+475C>T) c.571+475C>T (n.571+475C>T) | dbSNP |
| 5 | g.1212959_1212960insG | CA1072491848 | SLC6A19 | c.663+475_663+476insG (n.663+475_663+476insG) c.571+475_571+476insG (n.571+475_571+476insG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1212960C>A | CA649597521 | SLC6A19 | c.663+476C>A (n.663+476C>A) c.571+476C>A (n.571+476C>A) | COSMIC |
| 5 | g.1212961C= | CA1522519500 | SLC6A19 | c.663+477C= (n.663+477C=) c.571+477C= (n.571+477C=) | |
| 5 | g.1212961C>G | CA1522519501 | SLC6A19 | c.663+477C>G (n.663+477C>G) c.571+477C>G (n.571+477C>G) | dbSNP |
| 5 | g.1212961_1212974delinsCACCACAAGCACGG | CA1522519499 | SLC6A19 | c.663+477_664-489delinsCACCACAAGCACGG (n.663+477_664-489delinsCACCACAAGCACGG) c.571+477_572-489delinsCACCACAAGCACGG (n.571+477_572-489delinsCACCACAAGCACGG) | |
| 5 | g.1212962del | CA1072491858 | SLC6A19 | c.663+478del (n.663+478del) c.571+478del (n.571+478del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1212962A= | CA1522519504 | SLC6A19 | c.663+478A= (n.663+478A=) c.571+478A= (n.571+478A=) | |
| 5 | g.1212962A>C | CA557557172 | SLC6A19 | c.663+478A>C (n.663+478A>C) c.571+478A>C (n.571+478A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1212962_1212974del | CA557557170 | SLC6A19 | c.663+478_664-489del (n.663+478_664-489del) c.571+478_572-489del (n.571+478_572-489del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1212964C= | CA1522519506 | SLC6A19 | c.663+480C= (n.663+480C=) c.571+480C= (n.571+480C=) | |
| 5 | g.1212964C>G | CA1072491862 | SLC6A19 | c.663+480C>G (n.663+480C>G) c.571+480C>G (n.571+480C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1212964_1212974delinsCACAAGCACGG | CA1522519507 | SLC6A19 | c.663+480_664-489delinsCACAAGCACGG (n.663+480_664-489delinsCACAAGCACGG) c.571+480_572-489delinsCACAAGCACGG (n.571+480_572-489delinsCACAAGCACGG) | |
| 5 | g.1212965A= | CA1522519510 | SLC6A19 | c.663+481A= (n.663+481A=) c.571+481A= (n.571+481A=) | |
| 5 | g.1212965A>C | CA557557174 | SLC6A19 | c.663+481A>C (n.663+481A>C) c.571+481A>C (n.571+481A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1212965dup | CA2526995118 | SLC6A19 | c.663+481dup (n.663+481dup) c.571+481dup (n.571+481dup) | |
| 5 | g.1212965_1212974del | CA557557173 | SLC6A19 | c.663+481_664-489del (n.663+481_664-489del) c.571+481_572-489del (n.571+481_572-489del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1212966C>A | CA2547414176 | SLC6A19 | c.663+482C>A (n.663+482C>A) c.571+482C>A (n.571+482C>A) | |
| 5 | g.1212966C= | CA1522519512 | SLC6A19 | c.663+482C= (n.663+482C=) c.571+482C= (n.571+482C=) | |
| 5 | g.1212966C>G | CA802930076 | SLC6A19 | c.663+482C>G (n.663+482C>G) c.571+482C>G (n.571+482C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1212967A>C | CA557557175 | SLC6A19 | c.663+483A>C (n.663+483A>C) c.571+483A>C (n.571+483A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1212967_1212969del | CA1072491872 | SLC6A19 | c.663+483_663+485del (n.663+483_663+485del) c.571+483_571+485del (n.571+483_571+485del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1212967_1212974del | CA1072491873 | SLC6A19 | c.663+483_664-489del (n.663+483_664-489del) c.571+483_572-489del (n.571+483_572-489del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1212968A>C | CA1072491876 | SLC6A19 | c.663+484A>C (n.663+484A>C) c.571+484A>C (n.571+484A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1212968A>G | CA2506833446 | SLC6A19 | c.663+484A>G (n.663+484A>G) c.571+484A>G (n.571+484A>G) | |
| 5 | g.1212968_1212974del | CA2518656638 | SLC6A19 | c.663+484_664-489del (n.663+484_664-489del) c.571+484_572-489del (n.571+484_572-489del) | |
| 5 | g.1212969G>A | CA2765038618 | SLC6A19 | c.663+485G>A (n.663+485G>A) c.571+485G>A (n.571+485G>A) | |
| 5 | g.1212969G>C | CA1072491882 | SLC6A19 | c.663+485G>C (n.663+485G>C) c.571+485G>C (n.571+485G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1212969G= | CA1522519514 | SLC6A19 | c.663+485G= (n.663+485G=) c.571+485G= (n.571+485G=) | |
| 5 | g.1212969G>T | CA1522519515 | SLC6A19 | c.663+485G>T (n.663+485G>T) c.571+485G>T (n.571+485G>T) | dbSNP |
| 5 | g.1212971A= | CA1522519517 | SLC6A19 | c.663+487A= (n.663+487A=) c.571+487A= (n.571+487A=) | |
| 5 | g.1212971A>C | CA1072491884 | SLC6A19 | c.663+487A>C (n.663+487A>C) c.571+487A>C (n.571+487A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1212971A>T | CA802930078 | SLC6A19 | c.663+487A>T (n.663+487A>T) c.571+487A>T (n.571+487A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1212972C>A | CA802930080 | SLC6A19 | c.663+488C>A (n.663+488C>A) c.571+488C>A (n.571+488C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1212972C= | CA1522519519 | SLC6A19 | c.663+488C= (n.663+488C=) c.571+488C= (n.571+488C=) | |
| 5 | g.1212972C>T | CA557557177 | SLC6A19 | c.663+488C>T (n.663+488C>T) c.571+488C>T (n.571+488C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1212973_1212975del | CA1072491886 | SLC6A19 | c.664-490_664-488del (n.664-490_664-488del) c.572-490_572-488del (n.572-490_572-488del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1212981_1213103del | CA1072491888 | SLC6A19 | c.664-482_664-360del (n.664-482_664-360del) c.572-482_572-360del (n.572-482_572-360del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1212973G>A | CA112941163 | SLC6A19 | c.664-490G>A (n.664-490G>A) c.572-490G>A (n.572-490G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1212973G>C | CA1072491917 | SLC6A19 | c.664-490G>C (n.664-490G>C) c.572-490G>C (n.572-490G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1212973G= | CA1522519523 | SLC6A19 | c.664-490G= (n.664-490G=) c.572-490G= (n.572-490G=) | |
| 5 | g.1212973_1212974del | CA1072491896 | SLC6A19 | c.664-490_664-489del (n.664-490_664-489del) c.572-490_572-489del (n.572-490_572-489del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1212995_1213171del | CA1072491901 | SLC6A19 | c.664-468_664-292del (n.664-468_664-292del) c.572-468_572-292del (n.572-468_572-292del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1212974G>A | CA112941165 | SLC6A19 | c.664-489G>A (n.664-489G>A) c.572-489G>A (n.572-489G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1212974G>C | CA1072491923 | SLC6A19 | c.664-489G>C (n.664-489G>C) c.572-489G>C (n.572-489G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1212974G= | CA1522519525 | SLC6A19 | c.664-489G= (n.664-489G=) c.572-489G= (n.572-489G=) | |
| 5 | g.1212974_1212975delinsGC | CA1522519526 | SLC6A19 | c.664-489_664-488delinsGC (n.664-489_664-488delinsGC) c.572-489_572-488delinsGC (n.572-489_572-488delinsGC) | |
| 5 | g.1212980dup | CA2503736842 | SLC6A19 | c.664-483dup (n.664-483dup) c.572-483dup (n.572-483dup) | |
| 5 | g.1212980del | CA1072491925 | SLC6A19 | c.664-483del (n.664-483del) c.572-483del (n.572-483del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1212979_1212980del | CA1072491929 | SLC6A19 | c.664-484_664-483del (n.664-484_664-483del) c.572-484_572-483del (n.572-484_572-483del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1212976C= | CA1522519528 | SLC6A19 | c.664-487C= (n.664-487C=) c.572-487C= (n.572-487C=) | |
| 5 | g.1212976C>G | CA1522519529 | SLC6A19 | c.664-487C>G (n.664-487C>G) c.572-487C>G (n.572-487C>G) | dbSNP |
| 5 | g.1212977C>A | CA2765038619 | SLC6A19 | c.664-486C>A (n.664-486C>A) c.572-486C>A (n.572-486C>A) | |
| 5 | g.1212978C= | CA1522519531 | SLC6A19 | c.664-485C= (n.664-485C=) c.572-485C= (n.572-485C=) | |
| 5 | g.1212978C>T | CA802930084 | SLC6A19 | c.664-485C>T (n.664-485C>T) c.572-485C>T (n.572-485C>T) | dbSNP |
| 5 | g.1212979C= | CA1522519535 | SLC6A19 | c.664-484C= (n.664-484C=) c.572-484C= (n.572-484C=) | |
| 5 | g.1212979C>G | CA1522519533 | SLC6A19 | c.664-484C>G (n.664-484C>G) c.572-484C>G (n.572-484C>G) | dbSNP |
| 5 | g.1212979C>T | CA112941173 | SLC6A19 | c.664-484C>T (n.664-484C>T) c.572-484C>T (n.572-484C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1212980C>A | CA557557178 | SLC6A19 | c.664-483C>A (n.664-483C>A) c.572-483C>A (n.572-483C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1212980C= | CA1522519538 | SLC6A19 | c.664-483C= (n.664-483C=) c.572-483C= (n.572-483C=) | |
| 5 | g.1212980C>T | CA802930088 | SLC6A19 | c.664-483C>T (n.664-483C>T) c.572-483C>T (n.572-483C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1212981del | CA2765038620 | SLC6A19 | c.664-482del (n.664-482del) c.572-482del (n.572-482del) | |
| 5 | g.1212981T>A | CA1072491938 | SLC6A19 | c.664-482T>A (n.664-482T>A) c.572-482T>A (n.572-482T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1212981T>C | CA1072491939 | SLC6A19 | c.664-482T>C (n.664-482T>C) c.572-482T>C (n.572-482T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1212981T>G | CA1522519541 | SLC6A19 | c.664-482T>G (n.664-482T>G) c.572-482T>G (n.572-482T>G) | dbSNP |
| 5 | g.1212981T= | CA1522519540 | SLC6A19 | c.664-482T= (n.664-482T=) c.572-482T= (n.572-482T=) | |
| 5 | g.1212983_1213157del | CA1072491941 | SLC6A19 | c.664-480_664-306del (n.664-480_664-306del) c.572-480_572-306del (n.572-480_572-306del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1212983C= | CA1522519543 | SLC6A19 | c.664-480C= (n.664-480C=) c.572-480C= (n.572-480C=) | |
| 5 | g.1212983C>T | CA802930092 | SLC6A19 | c.664-480C>T (n.664-480C>T) c.572-480C>T (n.572-480C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1212984G>A | CA112941176 | SLC6A19 | c.664-479G>A (n.664-479G>A) c.572-479G>A (n.572-479G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1212984G>C | CA1072491948 | SLC6A19 | c.664-479G>C (n.664-479G>C) c.572-479G>C (n.572-479G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1212984G= | CA1522519544 | SLC6A19 | c.664-479G= (n.664-479G=) c.572-479G= (n.572-479G=) | |
| 5 | g.1212986A>C | CA1072491956 | SLC6A19 | c.664-477A>C (n.664-477A>C) c.572-477A>C (n.572-477A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1212987C= | CA1522519545 | SLC6A19 | c.664-476C= (n.664-476C=) c.572-476C= (n.572-476C=) | |
| 5 | g.1212987C>G | CA1522519546 | SLC6A19 | c.664-476C>G (n.664-476C>G) c.572-476C>G (n.572-476C>G) | dbSNP |
| 5 | g.1212989A>C | CA1072491959 | SLC6A19 | c.664-474A>C (n.664-474A>C) c.572-474A>C (n.572-474A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1212989_1212990del | CA2499482506 | SLC6A19 | c.664-474_664-473del (n.664-474_664-473del) c.572-474_572-473del (n.572-474_572-473del) | |
| 5 | g.1212990T>C | CA1072491962 | SLC6A19 | c.664-473T>C (n.664-473T>C) c.572-473T>C (n.572-473T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1212990T>G | CA1522519548 | SLC6A19 | c.664-473T>G (n.664-473T>G) c.572-473T>G (n.572-473T>G) | dbSNP |
| 5 | g.1212990T= | CA1522519547 | SLC6A19 | c.664-473T= (n.664-473T=) c.572-473T= (n.572-473T=) | |
| 5 | g.1212992C>A | CA2539581690 | SLC6A19 | c.664-471C>A (n.664-471C>A) c.572-471C>A (n.572-471C>A) | |
| 5 | g.1212992C= | CA1522519549 | SLC6A19 | c.664-471C= (n.664-471C=) c.572-471C= (n.572-471C=) | |
| 5 | g.1212992C>T | CA802930094 | SLC6A19 | c.664-471C>T (n.664-471C>T) c.572-471C>T (n.572-471C>T) | dbSNP |
| 5 | g.1212993C= | CA1522519550 | SLC6A19 | c.664-470C= (n.664-470C=) c.572-470C= (n.572-470C=) | |
| 5 | g.1212993C>T | CA557557180 | SLC6A19 | c.664-470C>T (n.664-470C>T) c.572-470C>T (n.572-470C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1212994_1212998del | CA1072491964 | SLC6A19 | c.664-469_664-465del (n.664-469_664-465del) c.572-469_572-465del (n.572-469_572-465del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1212995A= | CA1522519552 | SLC6A19 | c.664-468A= (n.664-468A=) c.572-468A= (n.572-468A=) | |
| 5 | g.1212995A>C | CA1072491982 | SLC6A19 | c.664-468A>C (n.664-468A>C) c.572-468A>C (n.572-468A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1212995A>G | CA557557182 | SLC6A19 | c.664-468A>G (n.664-468A>G) c.572-468A>G (n.572-468A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1212995_1213042delinsAATACCCAGGCTCCCGCAGGCCCTGCCCCCCATCCCCACCCATTCCAC | CA1522519551 | SLC6A19 | c.664-468_664-421delinsAATACCCAGGCTCCCGCAGGCCCTGCCCCCCATCCCCACCCATTCCAC (n.664-468_664-421delinsAATACCCAGGCTCCCGCAGGCCCTGCCCCCCATCCCCACCCATTCCAC) c.572-468_572-421delinsAATACCCAGGCTCCCGCAGGCCCTGCCCCCCATCCCCACCCATTCCAC (n.572-468_572-421delinsAATACCCAGGCTCCCGCAGGCCCTGCCCCCCATCCCCACCCATTCCAC) | |
| 5 | g.1212996A= | CA1522519553 | SLC6A19 | c.664-467A= (n.664-467A=) c.572-467A= (n.572-467A=) | |
| 5 | g.1212996A>G | CA557557183 | SLC6A19 | c.664-467A>G (n.664-467A>G) c.572-467A>G (n.572-467A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213004_1213050del | CA1072491984 | SLC6A19 | c.664-459_664-413del (n.664-459_664-413del) c.572-459_572-413del (n.572-459_572-413del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1212997T>G | CA1072491989 | SLC6A19 | c.664-466T>G (n.664-466T>G) c.572-466T>G (n.572-466T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1212998A= | CA1522519554 | SLC6A19 | c.664-465A= (n.664-465A=) c.572-465A= (n.572-465A=) | |
| 5 | g.1212998A>C | CA1072492002 | SLC6A19 | c.664-465A>C (n.664-465A>C) c.572-465A>C (n.572-465A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1212998A>G | CA2765038621 | SLC6A19 | c.664-465A>G (n.664-465A>G) c.572-465A>G (n.572-465A>G) | |
| 5 | g.1213001C= | CA1522519555 | SLC6A19 | c.664-462C= (n.664-462C=) c.572-462C= (n.572-462C=) | |
| 5 | g.1213001C>T | CA112941185 | SLC6A19 | c.664-462C>T (n.664-462C>T) c.572-462C>T (n.572-462C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213002A>C | CA2765038622 | SLC6A19 | c.664-461A>C (n.664-461A>C) c.572-461A>C (n.572-461A>C) | |
| 5 | g.1213002A>G | CA1072492009 | SLC6A19 | c.664-461A>G (n.664-461A>G) c.572-461A>G (n.572-461A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213003G>C | CA2765038623 | SLC6A19 | c.664-460G>C (n.664-460G>C) c.572-460G>C (n.572-460G>C) | |
| 5 | g.1213004G>A | CA1072492013 | SLC6A19 | c.664-459G>A (n.664-459G>A) c.572-459G>A (n.572-459G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213004G>C | CA112941187 | SLC6A19 | c.664-459G>C (n.664-459G>C) c.572-459G>C (n.572-459G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213004G= | CA1522519556 | SLC6A19 | c.664-459G= (n.664-459G=) c.572-459G= (n.572-459G=) | |
| 5 | g.1213004_1213015del | CA1072492012 | SLC6A19 | c.664-459_664-448del (n.664-459_664-448del) c.572-459_572-448del (n.572-459_572-448del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213006_1213052dup | CA1072492026 | SLC6A19 | c.664-457_664-411dup (n.664-457_664-411dup) c.572-457_572-411dup (n.572-457_572-411dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213006T>C | CA2537999149 | SLC6A19 | c.664-457T>C (n.664-457T>C) c.572-457T>C (n.572-457T>C) | |
| 5 | g.1213006T>G | CA1522519559 | SLC6A19 | c.664-457T>G (n.664-457T>G) c.572-457T>G (n.572-457T>G) | dbSNP |
| 5 | g.1213006T= | CA1522519560 | SLC6A19 | c.664-457T= (n.664-457T=) c.572-457T= (n.572-457T=) | |
| 5 | g.1213006_1213007delinsTC | CA1522519558 | SLC6A19 | c.664-457_664-456delinsTC (n.664-457_664-456delinsTC) c.572-457_572-456delinsTC (n.572-457_572-456delinsTC) | |
| 5 | g.1213006_1213053delinsTCCCGCAGGCCCTGCCCCCCATCCCCACCCATTCCACATACCCAGCCG | CA1522519557 | SLC6A19 | c.664-457_664-410delinsTCCCGCAGGCCCTGCCCCCCATCCCCACCCATTCCACATACCCAGCCG (n.664-457_664-410delinsTCCCGCAGGCCCTGCCCCCCATCCCCACCCATTCCACATACCCAGCCG) c.572-457_572-410delinsTCCCGCAGGCCCTGCCCCCCATCCCCACCCATTCCACATACCCAGCCG (n.572-457_572-410delinsTCCCGCAGGCCCTGCCCCCCATCCCCACCCATTCCACATACCCAGCCG) | |
| 5 | g.1213009del | CA1072492033 | SLC6A19 | c.664-454del (n.664-454del) c.572-454del (n.572-454del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213022_1213068del | CA557557186 | SLC6A19 | c.664-441_664-395del (n.664-441_664-395del) c.572-441_572-395del (n.572-441_572-395del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213008C= | CA1522519561 | SLC6A19 | c.664-455C= (n.664-455C=) c.572-455C= (n.572-455C=) | |
| 5 | g.1213008C>T | CA802930105 | SLC6A19 | c.664-455C>T (n.664-455C>T) c.572-455C>T (n.572-455C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213009C= | CA1522519562 | SLC6A19 | c.664-454C= (n.664-454C=) c.572-454C= (n.572-454C=) | |
| 5 | g.1213009C>T | CA802930106 | SLC6A19 | c.664-454C>T (n.664-454C>T) c.572-454C>T (n.572-454C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213010G>A | CA557557187 | SLC6A19 | c.664-453G>A (n.664-453G>A) c.572-453G>A (n.572-453G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213010G= | CA1522519563 | SLC6A19 | c.664-453G= (n.664-453G=) c.572-453G= (n.572-453G=) | |
| 5 | g.1213010G>T | CA112941191 | SLC6A19 | c.664-453G>T (n.664-453G>T) c.572-453G>T (n.572-453G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213011C>T | CA1072492044 | SLC6A19 | c.664-452C>T (n.664-452C>T) c.572-452C>T (n.572-452C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213014G>A | CA802930107 | SLC6A19 | c.664-449G>A (n.664-449G>A) c.572-449G>A (n.572-449G>A) | dbSNP |
| 5 | g.1213014G>C | CA1072492047 | SLC6A19 | c.664-449G>C (n.664-449G>C) c.572-449G>C (n.572-449G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213014G= | CA1522519564 | SLC6A19 | c.664-449G= (n.664-449G=) c.572-449G= (n.572-449G=) | |
| 5 | g.1213017del | CA1072492049 | SLC6A19 | c.664-446del (n.664-446del) c.572-446del (n.572-446del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213016C= | CA1522519565 | SLC6A19 | c.664-447C= (n.664-447C=) c.572-447C= (n.572-447C=) | |
| 5 | g.1213016C>T | CA1522519566 | SLC6A19 | c.664-447C>T (n.664-447C>T) c.572-447C>T (n.572-447C>T) | dbSNP |
| 5 | g.1213017C= | CA1522519567 | SLC6A19 | c.664-446C= (n.664-446C=) c.572-446C= (n.572-446C=) | |
| 5 | g.1213017C>T | CA802930108 | SLC6A19 | c.664-446C>T (n.664-446C>T) c.572-446C>T (n.572-446C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213018T>C | CA802930109 | SLC6A19 | c.664-445T>C (n.664-445T>C) c.572-445T>C (n.572-445T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213018T>G | CA1072492055 | SLC6A19 | c.664-445T>G (n.664-445T>G) c.572-445T>G (n.572-445T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213018T= | CA1522519568 | SLC6A19 | c.664-445T= (n.664-445T=) c.572-445T= (n.572-445T=) | |
| 5 | g.1213019G>A | CA112941195 | SLC6A19 | c.664-444G>A (n.664-444G>A) c.572-444G>A (n.572-444G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213019G= | CA1522519569 | SLC6A19 | c.664-444G= (n.664-444G=) c.572-444G= (n.572-444G=) | |
| 5 | g.1213019_1213020delinsGC | CA1522519570 | SLC6A19 | c.664-444_664-443delinsGC (n.664-444_664-443delinsGC) c.572-444_572-443delinsGC (n.572-444_572-443delinsGC) | |
| 5 | g.1213033_1213208del | CA1072492061 | SLC6A19 | c.664-430_664-255del (n.664-430_664-255del) c.572-430_572-255del (n.572-430_572-255del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213020C>G | CA1072492063 | SLC6A19 | c.664-443C>G (n.664-443C>G) c.572-443C>G (n.572-443C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213025dup | CA1522519571 | SLC6A19 | c.664-438dup (n.664-438dup) c.572-438dup (n.572-438dup) | dbSNP |
| 5 | g.1213025del | CA1072492062 | SLC6A19 | c.664-438del (n.664-438del) c.572-438del (n.572-438del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213036_1213273del | CA2524775308 | SLC6A19 | c.664-427_664-190del (n.664-427_664-190del) c.572-427_572-190del (n.572-427_572-190del) | |
| 5 | g.1213022C= | CA1522519572 | SLC6A19 | c.664-441C= (n.664-441C=) c.572-441C= (n.572-441C=) | |
| 5 | g.1213022C>T | CA802930110 | SLC6A19 | c.664-441C>T (n.664-441C>T) c.572-441C>T (n.572-441C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213024C= | CA1522519573 | SLC6A19 | c.664-439C= (n.664-439C=) c.572-439C= (n.572-439C=) | |
| 5 | g.1213024C>G | CA802930111 | SLC6A19 | c.664-439C>G (n.664-439C>G) c.572-439C>G (n.572-439C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213024C>T | CA1072492067 | SLC6A19 | c.664-439C>T (n.664-439C>T) c.572-439C>T (n.572-439C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213025C>A | CA802930113 | SLC6A19 | c.664-438C>A (n.664-438C>A) c.572-438C>A (n.572-438C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213025C= | CA1522519574 | SLC6A19 | c.664-438C= (n.664-438C=) c.572-438C= (n.572-438C=) | |
| 5 | g.1213025C>G | CA1522519575 | SLC6A19 | c.664-438C>G (n.664-438C>G) c.572-438C>G (n.572-438C>G) | dbSNP |
| 5 | g.1213025C>T | CA802930112 | SLC6A19 | c.664-438C>T (n.664-438C>T) c.572-438C>T (n.572-438C>T) | dbSNP |
| 5 | g.1213025_1213026dup | CA1072492071 | SLC6A19 | c.664-438_664-437dup (n.664-438_664-437dup) c.572-438_572-437dup (n.572-438_572-437dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213026del | CA1072492073 | SLC6A19 | c.664-437del (n.664-437del) c.572-437del (n.572-437del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213026A= | CA1522519576 | SLC6A19 | c.664-437A= (n.664-437A=) c.572-437A= (n.572-437A=) | |
| 5 | g.1213026A>C | CA802930115 | SLC6A19 | c.664-437A>C (n.664-437A>C) c.572-437A>C (n.572-437A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213026A>G | CA112941196 | SLC6A19 | c.664-437A>G (n.664-437A>G) c.572-437A>G (n.572-437A>G) | dbSNP COSMIC |
| 5 | g.1213026_1213030delinsATCCC | CA1522519577 | SLC6A19 | c.664-437_664-433delinsATCCC (n.664-437_664-433delinsATCCC) c.572-437_572-433delinsATCCC (n.572-437_572-433delinsATCCC) | |
| 5 | g.1213027T>C | CA1072492087 | SLC6A19 | c.664-436T>C (n.664-436T>C) c.572-436T>C (n.572-436T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213027T>G | CA1072492089 | SLC6A19 | c.664-436T>G (n.664-436T>G) c.572-436T>G (n.572-436T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213027dup | CA1072492079 | SLC6A19 | c.664-436dup (n.664-436dup) c.572-436dup (n.572-436dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213027_1213030del | CA1072492083 | SLC6A19 | c.664-436_664-433del (n.664-436_664-433del) c.572-436_572-433del (n.572-436_572-433del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213028C>A | CA557557188 | SLC6A19 | c.664-435C>A (n.664-435C>A) c.572-435C>A (n.572-435C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213028C= | CA1522519578 | SLC6A19 | c.664-435C= (n.664-435C=) c.572-435C= (n.572-435C=) | |
| 5 | g.1213029C>A | CA2765038624 | SLC6A19 | c.664-434C>A (n.664-434C>A) c.572-434C>A (n.572-434C>A) | |
| 5 | g.1213029C= | CA1522519580 | SLC6A19 | c.664-434C= (n.664-434C=) c.572-434C= (n.572-434C=) | |
| 5 | g.1213029C>T | CA1522519579 | SLC6A19 | c.664-434C>T (n.664-434C>T) c.572-434C>T (n.572-434C>T) | dbSNP |
| 5 | g.1213031C= | CA1522519581 | SLC6A19 | c.664-432C= (n.664-432C=) c.572-432C= (n.572-432C=) | |
| 5 | g.1213031C>T | CA802930117 | SLC6A19 | c.664-432C>T (n.664-432C>T) c.572-432C>T (n.572-432C>T) | dbSNP |
| 5 | g.1213032A= | CA1522519582 | SLC6A19 | c.664-431A= (n.664-431A=) c.572-431A= (n.572-431A=) | |
| 5 | g.1213032A>C | CA112941199 | SLC6A19 | c.664-431A>C (n.664-431A>C) c.572-431A>C (n.572-431A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213032_1213033delinsAC | CA1522519583 | SLC6A19 | c.664-431_664-430delinsAC (n.664-431_664-430delinsAC) c.572-431_572-430delinsAC (n.572-431_572-430delinsAC) | |
| 5 | g.1213033C>T | CA1072492104 | SLC6A19 | c.664-430C>T (n.664-430C>T) c.572-430C>T (n.572-430C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1213035del | CA802930119 | SLC6A19 | c.664-428del (n.664-428del) c.572-428del (n.572-428del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |