Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121222207A=CA2067740106P2RX4c.427+41A= (n.427+41A=)
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12g.121222207A>CCA244556448P2RX4c.427+41A>C (n.427+41A>C)
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c.357+41A>C
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dbSNP
12g.121222208G>ACA2621406428P2RX4c.427+42G>A (n.427+42G>A)
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gnomAD v4
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12g.121222208G>TCA608060527P2RX4c.427+42G>T (n.427+42G>T)
n.4561+42G>T
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n.505G>T
c.357+42G>T
c.135-6325G>T (n.135-6325G>T)
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n.273+42G>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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12g.121222211C>TCA6833954P2RX4c.427+45C>T (n.427+45C>T)
n.4561+45C>T
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c.357+45C>T
c.135-6322C>T (n.135-6322C>T)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121222212delCA2621406441P2RX4c.427+46del (n.427+46del)
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n.463+46del
n.273+46del
n.475+46del
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n.731+46del
n.583+46del
n.535+46del
n.481+46del
n.544+46del
n.534+46del
n.315+46del
gnomAD v4
12g.121222212G>ACA6833955P2RX4c.427+46G>A (n.427+46G>A)
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n.273+46G>A
n.475+46G>A
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n.481+46G>A
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n.534+46G>A
n.315+46G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121222212G=CA2067740134P2RX4c.427+46G= (n.427+46G=)
n.4561+46G=
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n.481+46G=
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n.315+46G=
12g.121222212G>TCA608060528P2RX4c.427+46G>T (n.427+46G>T)
n.4561+46G>T
c.475+46G>T (n.475+46G>T)
n.509G>T
c.357+46G>T
c.135-6321G>T (n.135-6321G>T)
n.463+46G>T
n.273+46G>T
n.475+46G>T
c.*120+46G>T (n.*120+46G>T)
n.731+46G>T
n.583+46G>T
n.535+46G>T
n.481+46G>T
n.544+46G>T
n.534+46G>T
n.315+46G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121222213C>ACA2621406454P2RX4c.427+47C>A (n.427+47C>A)
n.4561+47C>A
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c.357+47C>A
c.135-6320C>A (n.135-6320C>A)
n.463+47C>A
n.273+47C>A
n.475+47C>A
c.*120+47C>A (n.*120+47C>A)
n.731+47C>A
n.583+47C>A
n.535+47C>A
n.481+47C>A
n.544+47C>A
n.534+47C>A
n.315+47C>A
gnomAD v4
12g.121222217delCA2621406453P2RX4c.427+51del (n.427+51del)
n.4561+51del
c.475+51del (n.475+51del)
n.514del
c.357+51del
c.135-6316del (n.135-6316del)
n.463+51del
n.273+51del
n.475+51del
c.*120+51del (n.*120+51del)
n.731+51del
n.583+51del
n.535+51del
n.481+51del
n.544+51del
n.534+51del
n.315+51del
gnomAD v4
12g.121222214C>ACA2621406457P2RX4c.427+48C>A (n.427+48C>A)
n.4561+48C>A
c.475+48C>A (n.475+48C>A)
n.511C>A
c.357+48C>A
c.135-6319C>A (n.135-6319C>A)
n.463+48C>A
n.273+48C>A
n.475+48C>A
c.*120+48C>A (n.*120+48C>A)
n.731+48C>A
n.583+48C>A
n.535+48C>A
n.481+48C>A
n.544+48C>A
n.534+48C>A
n.315+48C>A
gnomAD v4
12g.121222214C>TCA2621406458P2RX4c.427+48C>T (n.427+48C>T)
n.4561+48C>T
c.475+48C>T (n.475+48C>T)
n.511C>T
c.357+48C>T
c.135-6319C>T (n.135-6319C>T)
n.463+48C>T
n.273+48C>T
n.475+48C>T
c.*120+48C>T (n.*120+48C>T)
n.731+48C>T
n.583+48C>T
n.535+48C>T
n.481+48C>T
n.544+48C>T
n.534+48C>T
n.315+48C>T
dbSNP gnomAD v4
12g.121222215C>ACA2621406461P2RX4c.427+49C>A (n.427+49C>A)
n.4561+49C>A
c.475+49C>A (n.475+49C>A)
n.512C>A
c.357+49C>A
c.135-6318C>A (n.135-6318C>A)
n.463+49C>A
n.273+49C>A
n.475+49C>A
c.*120+49C>A (n.*120+49C>A)
n.731+49C>A
n.583+49C>A
n.535+49C>A
n.481+49C>A
n.544+49C>A
n.534+49C>A
n.315+49C>A
gnomAD v4
12g.121222215C=CA2067740150P2RX4c.427+49C= (n.427+49C=)
n.4561+49C=
c.475+49C= (n.475+49C=)
n.512C=
c.357+49C=
c.135-6318C= (n.135-6318C=)
n.463+49C=
n.273+49C=
n.475+49C=
c.*120+49C= (n.*120+49C=)
n.731+49C=
n.583+49C=
n.535+49C=
n.481+49C=
n.544+49C=
n.534+49C=
n.315+49C=
12g.121222215C>GCA684502368P2RX4c.427+49C>G (n.427+49C>G)
n.4561+49C>G
c.475+49C>G (n.475+49C>G)
n.512C>G
c.357+49C>G
c.135-6318C>G (n.135-6318C>G)
n.463+49C>G
n.273+49C>G
n.475+49C>G
c.*120+49C>G (n.*120+49C>G)
n.731+49C>G
n.583+49C>G
n.535+49C>G
n.481+49C>G
n.544+49C>G
n.534+49C>G
n.315+49C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121222215C>TCA2067740145P2RX4c.427+49C>T (n.427+49C>T)
n.4561+49C>T
c.475+49C>T (n.475+49C>T)
n.512C>T
c.357+49C>T
c.135-6318C>T (n.135-6318C>T)
n.463+49C>T
n.273+49C>T
n.475+49C>T
c.*120+49C>T (n.*120+49C>T)
n.731+49C>T
n.583+49C>T
n.535+49C>T
n.481+49C>T
n.544+49C>T
n.534+49C>T
n.315+49C>T
dbSNP gnomAD v4
12g.121222216C>ACA2621406467P2RX4c.427+50C>A (n.427+50C>A)
n.4561+50C>A
c.475+50C>A (n.475+50C>A)
n.513C>A
c.357+50C>A
c.135-6317C>A (n.135-6317C>A)
n.463+50C>A
n.273+50C>A
n.475+50C>A
c.*120+50C>A (n.*120+50C>A)
n.731+50C>A
n.583+50C>A
n.535+50C>A
n.481+50C>A
n.544+50C>A
n.534+50C>A
n.315+50C>A
gnomAD v4
12g.121222217C>ACA2621406472P2RX4c.427+51C>A (n.427+51C>A)
n.4561+51C>A
c.475+51C>A (n.475+51C>A)
n.514C>A
c.357+51C>A
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n.463+51C>A
n.273+51C>A
n.475+51C>A
c.*120+51C>A (n.*120+51C>A)
n.731+51C>A
n.583+51C>A
n.535+51C>A
n.481+51C>A
n.544+51C>A
n.534+51C>A
n.315+51C>A
gnomAD v4
12g.121222218A>CCA2621406473P2RX4c.427+52A>C (n.427+52A>C)
n.4561+52A>C
c.475+52A>C (n.475+52A>C)
n.515A>C
c.357+52A>C
c.135-6315A>C (n.135-6315A>C)
n.463+52A>C
n.273+52A>C
n.475+52A>C
c.*120+52A>C (n.*120+52A>C)
n.731+52A>C
n.583+52A>C
n.535+52A>C
n.481+52A>C
n.544+52A>C
n.534+52A>C
n.315+52A>C
gnomAD v4
12g.121222219C>ACA2575323037P2RX4c.427+53C>A (n.427+53C>A)
n.4561+53C>A
c.475+53C>A (n.475+53C>A)
n.516C>A
c.357+53C>A
c.135-6314C>A (n.135-6314C>A)
n.463+53C>A
n.273+53C>A
n.475+53C>A
c.*120+53C>A (n.*120+53C>A)
n.731+53C>A
n.583+53C>A
n.535+53C>A
n.481+53C>A
n.544+53C>A
n.534+53C>A
n.315+53C>A
gnomAD v4
12g.121222219C>GCA2621406475P2RX4c.427+53C>G (n.427+53C>G)
n.4561+53C>G
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c.357+53C>G
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n.463+53C>G
n.273+53C>G
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c.*120+53C>G (n.*120+53C>G)
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n.315+53C>G
gnomAD v4
12g.121222220T>ACA2621406478P2RX4c.427+54T>A (n.427+54T>A)
n.4561+54T>A
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n.517T>A
c.357+54T>A
c.135-6313T>A (n.135-6313T>A)
n.463+54T>A
n.273+54T>A
n.475+54T>A
c.*120+54T>A (n.*120+54T>A)
n.731+54T>A
n.583+54T>A
n.535+54T>A
n.481+54T>A
n.544+54T>A
n.534+54T>A
n.315+54T>A
gnomAD v4
12g.121222220T>CCA2067740158P2RX4c.427+54T>C (n.427+54T>C)
n.4561+54T>C
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n.517T>C
c.357+54T>C
c.135-6313T>C (n.135-6313T>C)
n.463+54T>C
n.273+54T>C
n.475+54T>C
c.*120+54T>C (n.*120+54T>C)
n.731+54T>C
n.583+54T>C
n.535+54T>C
n.481+54T>C
n.544+54T>C
n.534+54T>C
n.315+54T>C
dbSNP gnomAD v4
12g.121222220T=CA2067740161P2RX4c.427+54T= (n.427+54T=)
n.4561+54T=
c.475+54T= (n.475+54T=)
n.517T=
c.357+54T=
c.135-6313T= (n.135-6313T=)
n.463+54T=
n.273+54T=
n.475+54T=
c.*120+54T= (n.*120+54T=)
n.731+54T=
n.583+54T=
n.535+54T=
n.481+54T=
n.544+54T=
n.534+54T=
n.315+54T=
12g.121222222T>ACA2621406481P2RX4c.427+56T>A (n.427+56T>A)
n.4561+56T>A
c.475+56T>A (n.475+56T>A)
n.519T>A
c.357+56T>A
c.135-6311T>A (n.135-6311T>A)
n.463+56T>A
n.273+56T>A
n.475+56T>A
c.*120+56T>A (n.*120+56T>A)
n.731+56T>A
n.583+56T>A
n.535+56T>A
n.481+56T>A
n.544+56T>A
n.534+56T>A
n.315+56T>A
gnomAD v4
12g.121222223G>ACA2621406483P2RX4c.427+57G>A (n.427+57G>A)
n.4561+57G>A
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n.520G>A
c.357+57G>A
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n.463+57G>A
n.273+57G>A
n.475+57G>A
c.*120+57G>A (n.*120+57G>A)
n.731+57G>A
n.583+57G>A
n.535+57G>A
n.481+57G>A
n.544+57G>A
n.534+57G>A
n.315+57G>A
gnomAD v4
12g.121222223G>TCA2621406486P2RX4c.427+57G>T (n.427+57G>T)
n.4561+57G>T
c.475+57G>T (n.475+57G>T)
n.520G>T
c.357+57G>T
c.135-6310G>T (n.135-6310G>T)
n.463+57G>T
n.273+57G>T
n.475+57G>T
c.*120+57G>T (n.*120+57G>T)
n.731+57G>T
n.583+57G>T
n.535+57G>T
n.481+57G>T
n.544+57G>T
n.534+57G>T
n.315+57G>T
gnomAD v4
12g.121222224G>TCA2621406487P2RX4c.427+58G>T (n.427+58G>T)
n.4561+58G>T
c.475+58G>T (n.475+58G>T)
n.521G>T
c.357+58G>T
c.135-6309G>T (n.135-6309G>T)
n.463+58G>T
n.273+58G>T
n.475+58G>T
c.*120+58G>T (n.*120+58G>T)
n.731+58G>T
n.583+58G>T
n.535+58G>T
n.481+58G>T
n.544+58G>T
n.534+58G>T
n.315+58G>T
gnomAD v4
12g.121222224_121222225insCCCA2621406488P2RX4c.427+58_427+59insCC (n.427+58_427+59insCC)
n.4561+58_4561+59insCC
c.475+58_475+59insCC (n.475+58_475+59insCC)
n.521_522insCC
c.357+58_357+59insCC
c.135-6309_135-6308insCC (n.135-6309_135-6308insCC)
n.463+58_463+59insCC
n.273+58_273+59insCC
n.475+58_475+59insCC
c.*120+58_*120+59insCC (n.*120+58_*120+59insCC)
n.731+58_731+59insCC
n.583+58_583+59insCC
n.535+58_535+59insCC
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n.315+58_315+59insCC
gnomAD v4
12g.121222224_121222225insCCAACATGGCAACA2621406490P2RX4c.427+58_427+59insCCAACATGGCAA (n.427+58_427+59insCCAACATGGCAA)
n.4561+58_4561+59insCCAACATGGCAA
c.475+58_475+59insCCAACATGGCAA (n.475+58_475+59insCCAACATGGCAA)
n.521_522insCCAACATGGCAA
c.357+58_357+59insCCAACATGGCAA
c.135-6309_135-6308insCCAACATGGCAA (n.135-6309_135-6308insCCAACATGGCAA)
n.463+58_463+59insCCAACATGGCAA
n.273+58_273+59insCCAACATGGCAA
n.475+58_475+59insCCAACATGGCAA
c.*120+58_*120+59insCCAACATGGCAA (n.*120+58_*120+59insCCAACATGGCAA)
n.731+58_731+59insCCAACATGGCAA
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n.315+58_315+59insCCAACATGGCAA
gnomAD v4
12g.121222224_121222225insCCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGTGGGTGCCTATAATCTCCA2797733442P2RX4c.427+58_427+59insCCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGTGGGTGCCTATAATCTC (n.427+58_427+59insCCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGTGGGTGCCTATAATCTC)
n.4561+58_4561+59insCCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGTGGGTGCCTATAATCTC
c.475+58_475+59insCCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGTGGGTGCCTATAATCTC (n.475+58_475+59insCCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGTGGGTGCCTATAATCTC)
n.521_522insCCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGTGGGTGCCTATAATCTC
c.357+58_357+59insCCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGTGGGTGCCTATAATCTC
c.135-6309_135-6308insCCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGTGGGTGCCTATAATCTC (n.135-6309_135-6308insCCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGTGGGTGCCTATAATCTC)
n.463+58_463+59insCCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGTGGGTGCCTATAATCTC
n.273+58_273+59insCCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGTGGGTGCCTATAATCTC
n.475+58_475+59insCCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGTGGGTGCCTATAATCTC
c.*120+58_*120+59insCCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGTGGGTGCCTATAATCTC (n.*120+58_*120+59insCCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGTGGGTGCCTATAATCTC)
n.731+58_731+59insCCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGTGGGTGCCTATAATCTC
n.583+58_583+59insCCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGTGGGTGCCTATAATCTC
n.535+58_535+59insCCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGTGGGTGCCTATAATCTC
n.481+58_481+59insCCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGTGGGTGCCTATAATCTC
n.544+58_544+59insCCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGTGGGTGCCTATAATCTC
n.534+58_534+59insCCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGTGGGTGCCTATAATCTC
n.315+58_315+59insCCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGTGGGTGCCTATAATCTC
12g.121222225A>GCA2575323038P2RX4c.427+59A>G (n.427+59A>G)
n.4561+59A>G
c.475+59A>G (n.475+59A>G)
n.522A>G
c.357+59A>G
c.135-6308A>G (n.135-6308A>G)
n.463+59A>G
n.273+59A>G
n.475+59A>G
c.*120+59A>G (n.*120+59A>G)
n.731+59A>G
n.583+59A>G
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n.481+59A>G
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n.315+59A>G
gnomAD v4
12g.121222225_121222226insACATCA2621406496P2RX4c.427+59_427+60insACAT (n.427+59_427+60insACAT)
n.4561+59_4561+60insACAT
c.475+59_475+60insACAT (n.475+59_475+60insACAT)
n.522_523insACAT
c.357+59_357+60insACAT
c.135-6308_135-6307insACAT (n.135-6308_135-6307insACAT)
n.463+59_463+60insACAT
n.273+59_273+60insACAT
n.475+59_475+60insACAT
c.*120+59_*120+60insACAT (n.*120+59_*120+60insACAT)
n.731+59_731+60insACAT
n.583+59_583+60insACAT
n.535+59_535+60insACAT
n.481+59_481+60insACAT
n.544+59_544+60insACAT
n.534+59_534+60insACAT
n.315+59_315+60insACAT
gnomAD v4
12g.121222225_121222226insACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGCA2797733443P2RX4c.427+59_427+60insACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGG (n.427+59_427+60insACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGG)
n.4561+59_4561+60insACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGG
c.475+59_475+60insACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGG (n.475+59_475+60insACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGG)
n.522_523insACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGG
c.357+59_357+60insACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGG
c.135-6308_135-6307insACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGG (n.135-6308_135-6307insACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGG)
n.463+59_463+60insACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGG
n.273+59_273+60insACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGG
n.475+59_475+60insACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGG
c.*120+59_*120+60insACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGG (n.*120+59_*120+60insACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGG)
n.731+59_731+60insACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGG
n.583+59_583+60insACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGG
n.535+59_535+60insACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGG
n.481+59_481+60insACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGG
n.544+59_544+60insACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGG
n.534+59_534+60insACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGG
n.315+59_315+60insACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGG
12g.121222226G>ACA2067740167P2RX4c.427+60G>A (n.427+60G>A)
n.4561+60G>A
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n.523G>A
c.357+60G>A
c.135-6307G>A (n.135-6307G>A)
n.463+60G>A
n.273+60G>A
n.475+60G>A
c.*120+60G>A (n.*120+60G>A)
n.731+60G>A
n.583+60G>A
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n.481+60G>A
n.544+60G>A
n.534+60G>A
n.315+60G>A
dbSNP gnomAD v4
12g.121222226G=CA2067740166P2RX4c.427+60G= (n.427+60G=)
n.4561+60G=
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n.523G=
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n.731+60G=
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n.535+60G=
n.481+60G=
n.544+60G=
n.534+60G=
n.315+60G=
12g.121222226G>TCA2621406498P2RX4c.427+60G>T (n.427+60G>T)
n.4561+60G>T
c.475+60G>T (n.475+60G>T)
n.523G>T
c.357+60G>T
c.135-6307G>T (n.135-6307G>T)
n.463+60G>T
n.273+60G>T
n.475+60G>T
c.*120+60G>T (n.*120+60G>T)
n.731+60G>T
n.583+60G>T
n.535+60G>T
n.481+60G>T
n.544+60G>T
n.534+60G>T
n.315+60G>T
gnomAD v4
12g.121222226_121222227insGCAAAACCCCA2621406502P2RX4c.427+60_427+61insGCAAAACCC (n.427+60_427+61insGCAAAACCC)
n.4561+60_4561+61insGCAAAACCC
c.475+60_475+61insGCAAAACCC (n.475+60_475+61insGCAAAACCC)
n.523_524insGCAAAACCC
c.357+60_357+61insGCAAAACCC
c.135-6307_135-6306insGCAAAACCC (n.135-6307_135-6306insGCAAAACCC)
n.463+60_463+61insGCAAAACCC
n.273+60_273+61insGCAAAACCC
n.475+60_475+61insGCAAAACCC
c.*120+60_*120+61insGCAAAACCC (n.*120+60_*120+61insGCAAAACCC)
n.731+60_731+61insGCAAAACCC
n.583+60_583+61insGCAAAACCC
n.535+60_535+61insGCAAAACCC
n.481+60_481+61insGCAAAACCC
n.544+60_544+61insGCAAAACCC
n.534+60_534+61insGCAAAACCC
n.315+60_315+61insGCAAAACCC
gnomAD v4
12g.121222227C>ACA2575323039P2RX4c.427+61C>A (n.427+61C>A)
n.4561+61C>A
c.475+61C>A (n.475+61C>A)
n.524C>A
c.357+61C>A
c.135-6306C>A (n.135-6306C>A)
n.463+61C>A
n.273+61C>A
n.475+61C>A
c.*120+61C>A (n.*120+61C>A)
n.731+61C>A
n.583+61C>A
n.535+61C>A
n.481+61C>A
n.544+61C>A
n.534+61C>A
n.315+61C>A
gnomAD v4
12g.121222227C=CA2067740170P2RX4c.427+61C= (n.427+61C=)
n.4561+61C=
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12g.121222227C>GCA2575323040P2RX4c.427+61C>G (n.427+61C>G)
n.4561+61C>G
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c.357+61C>G
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n.463+61C>G
n.273+61C>G
n.475+61C>G
c.*120+61C>G (n.*120+61C>G)
n.731+61C>G
n.583+61C>G
n.535+61C>G
n.481+61C>G
n.544+61C>G
n.534+61C>G
n.315+61C>G
gnomAD v4
12g.121222227C>TCA244556455P2RX4c.427+61C>T (n.427+61C>T)
n.4561+61C>T
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n.524C>T
c.357+61C>T
c.135-6306C>T (n.135-6306C>T)
n.463+61C>T
n.273+61C>T
n.475+61C>T
c.*120+61C>T (n.*120+61C>T)
n.731+61C>T
n.583+61C>T
n.535+61C>T
n.481+61C>T
n.544+61C>T
n.534+61C>T
n.315+61C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121222228G>ACA2067740178P2RX4c.427+62G>A (n.427+62G>A)
n.4561+62G>A
c.475+62G>A (n.475+62G>A)
n.525G>A
c.357+62G>A
c.135-6305G>A (n.135-6305G>A)
n.463+62G>A
n.273+62G>A
n.475+62G>A
c.*120+62G>A (n.*120+62G>A)
n.731+62G>A
n.583+62G>A
n.535+62G>A
n.481+62G>A
n.544+62G>A
n.534+62G>A
n.315+62G>A
dbSNP gnomAD v4
12g.121222228G=CA2067740177P2RX4c.427+62G= (n.427+62G=)
n.4561+62G=
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n.463+62G=
n.273+62G=
n.475+62G=
c.*120+62G= (n.*120+62G=)
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n.583+62G=
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n.315+62G=
12g.121222228G>TCA2621406503P2RX4c.427+62G>T (n.427+62G>T)
n.4561+62G>T
c.475+62G>T (n.475+62G>T)
n.525G>T
c.357+62G>T
c.135-6305G>T (n.135-6305G>T)
n.463+62G>T
n.273+62G>T
n.475+62G>T
c.*120+62G>T (n.*120+62G>T)
n.731+62G>T
n.583+62G>T
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n.481+62G>T
n.544+62G>T
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n.315+62G>T
gnomAD v4
12g.121222232_121222233delCA2621406506P2RX4c.427+66_427+67del (n.427+66_427+67del)
n.4561+66_4561+67del
c.475+66_475+67del (n.475+66_475+67del)
n.529_530del
c.357+66_357+67del
c.135-6301_135-6300del (n.135-6301_135-6300del)
n.463+66_463+67del
n.273+66_273+67del
n.475+66_475+67del
c.*120+66_*120+67del (n.*120+66_*120+67del)
n.731+66_731+67del
n.583+66_583+67del
n.535+66_535+67del
n.481+66_481+67del
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n.315+66_315+67del
gnomAD v4
12g.121222229_121222230insGGTGGTGGGTGCCTATAATCTCAGCTACA2797733444P2RX4c.427+63_427+64insGGTGGTGGGTGCCTATAATCTCAGCTA (n.427+63_427+64insGGTGGTGGGTGCCTATAATCTCAGCTA)
n.4561+63_4561+64insGGTGGTGGGTGCCTATAATCTCAGCTA
c.475+63_475+64insGGTGGTGGGTGCCTATAATCTCAGCTA (n.475+63_475+64insGGTGGTGGGTGCCTATAATCTCAGCTA)
n.526_527insGGTGGTGGGTGCCTATAATCTCAGCTA
c.357+63_357+64insGGTGGTGGGTGCCTATAATCTCAGCTA
c.135-6304_135-6303insGGTGGTGGGTGCCTATAATCTCAGCTA (n.135-6304_135-6303insGGTGGTGGGTGCCTATAATCTCAGCTA)
n.463+63_463+64insGGTGGTGGGTGCCTATAATCTCAGCTA
n.273+63_273+64insGGTGGTGGGTGCCTATAATCTCAGCTA
n.475+63_475+64insGGTGGTGGGTGCCTATAATCTCAGCTA
c.*120+63_*120+64insGGTGGTGGGTGCCTATAATCTCAGCTA (n.*120+63_*120+64insGGTGGTGGGTGCCTATAATCTCAGCTA)
n.731+63_731+64insGGTGGTGGGTGCCTATAATCTCAGCTA
n.583+63_583+64insGGTGGTGGGTGCCTATAATCTCAGCTA
n.535+63_535+64insGGTGGTGGGTGCCTATAATCTCAGCTA
n.481+63_481+64insGGTGGTGGGTGCCTATAATCTCAGCTA
n.544+63_544+64insGGTGGTGGGTGCCTATAATCTCAGCTA
n.534+63_534+64insGGTGGTGGGTGCCTATAATCTCAGCTA
n.315+63_315+64insGGTGGTGGGTGCCTATAATCTCAGCTA
12g.121222230C>ACA2621406508P2RX4c.427+64C>A (n.427+64C>A)
n.4561+64C>A
c.475+64C>A (n.475+64C>A)
n.527C>A
c.357+64C>A
c.135-6303C>A (n.135-6303C>A)
n.463+64C>A
n.273+64C>A
n.475+64C>A
c.*120+64C>A (n.*120+64C>A)
n.731+64C>A
n.583+64C>A
n.535+64C>A
n.481+64C>A
n.544+64C>A
n.534+64C>A
n.315+64C>A
gnomAD v4
12g.121222231T>GCA244556456P2RX4c.427+65T>G (n.427+65T>G)
n.4561+65T>G
c.475+65T>G (n.475+65T>G)
n.528T>G
c.357+65T>G
c.135-6302T>G (n.135-6302T>G)
n.463+65T>G
n.273+65T>G
n.475+65T>G
c.*120+65T>G (n.*120+65T>G)
n.731+65T>G
n.583+65T>G
n.535+65T>G
n.481+65T>G
n.544+65T>G
n.534+65T>G
n.315+65T>G
dbSNP gnomAD v4
12g.121222231T=CA2067740182P2RX4c.427+65T= (n.427+65T=)
n.4561+65T=
c.475+65T= (n.475+65T=)
n.528T=
c.357+65T=
c.135-6302T= (n.135-6302T=)
n.463+65T=
n.273+65T=
n.475+65T=
c.*120+65T= (n.*120+65T=)
n.731+65T=
n.583+65T=
n.535+65T=
n.481+65T=
n.544+65T=
n.534+65T=
n.315+65T=
12g.121222232C>ACA2575323041P2RX4c.427+66C>A (n.427+66C>A)
n.4561+66C>A
c.475+66C>A (n.475+66C>A)
n.529C>A
c.357+66C>A
c.135-6301C>A (n.135-6301C>A)
n.463+66C>A
n.273+66C>A
n.475+66C>A
c.*120+66C>A (n.*120+66C>A)
n.731+66C>A
n.583+66C>A
n.535+66C>A
n.481+66C>A
n.544+66C>A
n.534+66C>A
n.315+66C>A
gnomAD v4
12g.121222233T>ACA2621406514P2RX4c.427+67T>A (n.427+67T>A)
n.4561+67T>A
c.475+67T>A (n.475+67T>A)
n.530T>A
c.357+67T>A
c.135-6300T>A (n.135-6300T>A)
n.463+67T>A
n.273+67T>A
n.475+67T>A
c.*120+67T>A (n.*120+67T>A)
n.731+67T>A
n.583+67T>A
n.535+67T>A
n.481+67T>A
n.544+67T>A
n.534+67T>A
n.315+67T>A
gnomAD v4
12g.121222233T>CCA2621406516P2RX4c.427+67T>C (n.427+67T>C)
n.4561+67T>C
c.475+67T>C (n.475+67T>C)
n.530T>C
c.357+67T>C
c.135-6300T>C (n.135-6300T>C)
n.463+67T>C
n.273+67T>C
n.475+67T>C
c.*120+67T>C (n.*120+67T>C)
n.731+67T>C
n.583+67T>C
n.535+67T>C
n.481+67T>C
n.544+67T>C
n.534+67T>C
n.315+67T>C
gnomAD v4
12g.121222233_121222234insACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGTGGGTGCCTATAATCTCAGCTACTCGCA2621406519P2RX4c.427+67_427+68insACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGTGGGTGCCTATAATCTCAGCTACTCG (n.427+67_427+68insACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGTGGGTGCCTATAATCTCAGCTACTCG)
n.4561+67_4561+68insACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGTGGGTGCCTATAATCTCAGCTACTCG
c.475+67_475+68insACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGTGGGTGCCTATAATCTCAGCTACTCG (n.475+67_475+68insACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGTGGGTGCCTATAATCTCAGCTACTCG)
n.530_531insACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGTGGGTGCCTATAATCTCAGCTACTCG
c.357+67_357+68insACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGTGGGTGCCTATAATCTCAGCTACTCG
c.135-6300_135-6299insACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGTGGGTGCCTATAATCTCAGCTACTCG (n.135-6300_135-6299insACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGTGGGTGCCTATAATCTCAGCTACTCG)
n.463+67_463+68insACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGTGGGTGCCTATAATCTCAGCTACTCG
n.273+67_273+68insACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGTGGGTGCCTATAATCTCAGCTACTCG
n.475+67_475+68insACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGTGGGTGCCTATAATCTCAGCTACTCG
c.*120+67_*120+68insACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGTGGGTGCCTATAATCTCAGCTACTCG (n.*120+67_*120+68insACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGTGGGTGCCTATAATCTCAGCTACTCG)
n.731+67_731+68insACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGTGGGTGCCTATAATCTCAGCTACTCG
n.583+67_583+68insACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGTGGGTGCCTATAATCTCAGCTACTCG
n.535+67_535+68insACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGTGGGTGCCTATAATCTCAGCTACTCG
n.481+67_481+68insACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGTGGGTGCCTATAATCTCAGCTACTCG
n.544+67_544+68insACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGTGGGTGCCTATAATCTCAGCTACTCG
n.534+67_534+68insACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGTGGGTGCCTATAATCTCAGCTACTCG
n.315+67_315+68insACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGTGGGTGCCTATAATCTCAGCTACTCG
gnomAD v4
12g.121222234G>ACA2621406523P2RX4c.427+68G>A (n.427+68G>A)
n.4561+68G>A
c.475+68G>A (n.475+68G>A)
n.531G>A
c.357+68G>A
c.135-6299G>A (n.135-6299G>A)
n.463+68G>A
n.273+68G>A
n.475+68G>A
c.*120+68G>A (n.*120+68G>A)
n.731+68G>A
n.583+68G>A
n.535+68G>A
n.481+68G>A
n.544+68G>A
n.534+68G>A
n.315+68G>A
gnomAD v4
12g.121222234G>TCA2621406524P2RX4c.427+68G>T (n.427+68G>T)
n.4561+68G>T
c.475+68G>T (n.475+68G>T)
n.531G>T
c.357+68G>T
c.135-6299G>T (n.135-6299G>T)
n.463+68G>T
n.273+68G>T
n.475+68G>T
c.*120+68G>T (n.*120+68G>T)
n.731+68G>T
n.583+68G>T
n.535+68G>T
n.481+68G>T
n.544+68G>T
n.534+68G>T
n.315+68G>T
gnomAD v4
12g.121222235A=CA2067740189P2RX4c.427+69A= (n.427+69A=)
n.4561+69A=
c.475+69A= (n.475+69A=)
n.532A=
c.357+69A=
c.135-6298A= (n.135-6298A=)
n.463+69A=
n.273+69A=
n.475+69A=
c.*120+69A= (n.*120+69A=)
n.731+69A=
n.583+69A=
n.535+69A=
n.481+69A=
n.544+69A=
n.534+69A=
n.315+69A=
12g.121222235A>CCA2621406529P2RX4c.427+69A>C (n.427+69A>C)
n.4561+69A>C
c.475+69A>C (n.475+69A>C)
n.532A>C
c.357+69A>C
c.135-6298A>C (n.135-6298A>C)
n.463+69A>C
n.273+69A>C
n.475+69A>C
c.*120+69A>C (n.*120+69A>C)
n.731+69A>C
n.583+69A>C
n.535+69A>C
n.481+69A>C
n.544+69A>C
n.534+69A>C
n.315+69A>C
gnomAD v4
12g.121222235A>TCA608060529P2RX4c.427+69A>T (n.427+69A>T)
n.4561+69A>T
c.475+69A>T (n.475+69A>T)
n.532A>T
c.357+69A>T
c.135-6298A>T (n.135-6298A>T)
n.463+69A>T
n.273+69A>T
n.475+69A>T
c.*120+69A>T (n.*120+69A>T)
n.731+69A>T
n.583+69A>T
n.535+69A>T
n.481+69A>T
n.544+69A>T
n.534+69A>T
n.315+69A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121222236T>ACA2621406538P2RX4c.427+70T>A (n.427+70T>A)
n.4561+70T>A
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c.357+70T>A
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n.463+70T>A
n.273+70T>A
n.475+70T>A
c.*120+70T>A (n.*120+70T>A)
n.731+70T>A
n.583+70T>A
n.535+70T>A
n.481+70T>A
n.544+70T>A
n.534+70T>A
n.315+70T>A
gnomAD v4
12g.121222236T>CCA684502382P2RX4c.427+70T>C (n.427+70T>C)
n.4561+70T>C
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c.357+70T>C
c.135-6297T>C (n.135-6297T>C)
n.463+70T>C
n.273+70T>C
n.475+70T>C
c.*120+70T>C (n.*120+70T>C)
n.731+70T>C
n.583+70T>C
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n.481+70T>C
n.544+70T>C
n.534+70T>C
n.315+70T>C
dbSNP gnomAD v4
12g.121222236T>GCA2621406533P2RX4c.427+70T>G (n.427+70T>G)
n.4561+70T>G
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n.273+70T>G
n.475+70T>G
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gnomAD v4
12g.121222236T=CA2067740195P2RX4c.427+70T= (n.427+70T=)
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12g.121222237A=CA2067740198P2RX4c.427+71A= (n.427+71A=)
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n.481+71A=
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12g.121222237A>GCA684502383P2RX4c.427+71A>G (n.427+71A>G)
n.4561+71A>G
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c.357+71A>G
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n.315+71A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121222238G>ACA2067740211P2RX4c.427+72G>A (n.427+72G>A)
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n.534+72G>A
n.315+72G>A
dbSNP gnomAD v4
12g.121222238G=CA2067740199P2RX4c.427+72G= (n.427+72G=)
n.4561+72G=
c.475+72G= (n.475+72G=)
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c.135-6295G= (n.135-6295G=)
n.463+72G=
n.273+72G=
n.475+72G=
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n.315+72G=
12g.121222238G>TCA2621406541P2RX4c.427+72G>T (n.427+72G>T)
n.4561+72G>T
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n.535G>T
c.357+72G>T
c.135-6295G>T (n.135-6295G>T)
n.463+72G>T
n.273+72G>T
n.475+72G>T
c.*120+72G>T (n.*120+72G>T)
n.731+72G>T
n.583+72G>T
n.535+72G>T
n.481+72G>T
n.544+72G>T
n.534+72G>T
n.315+72G>T
gnomAD v4
12g.121222240G>ACA684502389P2RX4c.427+74G>A (n.427+74G>A)
n.4561+74G>A
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n.537G>A
c.357+74G>A
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n.463+74G>A
n.273+74G>A
n.475+74G>A
c.*120+74G>A (n.*120+74G>A)
n.731+74G>A
n.583+74G>A
n.535+74G>A
n.481+74G>A
n.544+74G>A
n.534+74G>A
n.315+74G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121222240G=CA2067740212P2RX4c.427+74G= (n.427+74G=)
n.4561+74G=
c.475+74G= (n.475+74G=)
n.537G=
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c.135-6293G= (n.135-6293G=)
n.463+74G=
n.273+74G=
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n.315+74G=
12g.121222243A>GCA2621406547P2RX4c.427+77A>G (n.427+77A>G)
n.4561+77A>G
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n.540A>G
c.357+77A>G
c.135-6290A>G (n.135-6290A>G)
n.463+77A>G
n.273+77A>G
n.475+77A>G
c.*120+77A>G (n.*120+77A>G)
n.731+77A>G
n.583+77A>G
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n.534+77A>G
n.315+77A>G
gnomAD v4
12g.121222243A>TCA2797733445P2RX4c.427+77A>T (n.427+77A>T)
n.4561+77A>T
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n.540A>T
c.357+77A>T
c.135-6290A>T (n.135-6290A>T)
n.463+77A>T
n.273+77A>T
n.475+77A>T
c.*120+77A>T (n.*120+77A>T)
n.731+77A>T
n.583+77A>T
n.535+77A>T
n.481+77A>T
n.544+77A>T
n.534+77A>T
n.315+77A>T
12g.121222244T>ACA2575323042P2RX4c.427+78T>A (n.427+78T>A)
n.4561+78T>A
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n.541T>A
c.357+78T>A
c.135-6289T>A (n.135-6289T>A)
n.463+78T>A
n.273+78T>A
n.475+78T>A
c.*120+78T>A (n.*120+78T>A)
n.731+78T>A
n.583+78T>A
n.535+78T>A
n.481+78T>A
n.544+78T>A
n.534+78T>A
n.315+78T>A
12g.121222245C>ACA244556457P2RX4c.427+79C>A (n.427+79C>A)
n.4561+79C>A
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n.542C>A
c.357+79C>A
c.135-6288C>A (n.135-6288C>A)
n.463+79C>A
n.273+79C>A
n.475+79C>A
c.*120+79C>A (n.*120+79C>A)
n.731+79C>A
n.583+79C>A
n.535+79C>A
n.481+79C>A
n.544+79C>A
n.534+79C>A
n.315+79C>A
dbSNP gnomAD v4
12g.121222245C=CA2067740216P2RX4c.427+79C= (n.427+79C=)
n.4561+79C=
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n.534+79C=
n.315+79C=
12g.121222245C>TCA608060530P2RX4c.427+79C>T (n.427+79C>T)
n.4561+79C>T
c.475+79C>T (n.475+79C>T)
n.542C>T
c.357+79C>T
c.135-6288C>T (n.135-6288C>T)
n.463+79C>T
n.273+79C>T
n.475+79C>T
c.*120+79C>T (n.*120+79C>T)
n.731+79C>T
n.583+79C>T
n.535+79C>T
n.481+79C>T
n.544+79C>T
n.534+79C>T
n.315+79C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121222246T>ACA2621406562P2RX4c.427+80T>A (n.427+80T>A)
n.4561+80T>A
c.475+80T>A (n.475+80T>A)
n.543T>A
c.357+80T>A
c.135-6287T>A (n.135-6287T>A)
n.463+80T>A
n.273+80T>A
n.475+80T>A
c.*120+80T>A (n.*120+80T>A)
n.731+80T>A
n.583+80T>A
n.535+80T>A
n.481+80T>A
n.544+80T>A
n.534+80T>A
n.315+80T>A
gnomAD v4
12g.121222246T>CCA2727292675P2RX4c.427+80T>C (n.427+80T>C)
n.4561+80T>C
c.475+80T>C (n.475+80T>C)
n.543T>C
c.357+80T>C
c.135-6287T>C (n.135-6287T>C)
n.463+80T>C
n.273+80T>C
n.475+80T>C
c.*120+80T>C (n.*120+80T>C)
n.731+80T>C
n.583+80T>C
n.535+80T>C
n.481+80T>C
n.544+80T>C
n.534+80T>C
n.315+80T>C
dbSNP
12g.121222248C>ACA2621406565P2RX4c.427+82C>A (n.427+82C>A)
n.4561+82C>A
c.475+82C>A (n.475+82C>A)
n.545C>A
c.357+82C>A
c.135-6285C>A (n.135-6285C>A)
n.463+82C>A
n.273+82C>A
n.475+82C>A
c.*120+82C>A (n.*120+82C>A)
n.731+82C>A
n.583+82C>A
n.535+82C>A
n.481+82C>A
n.544+82C>A
n.534+82C>A
n.315+82C>A
gnomAD v4
12g.121222248C>TCA2621406567P2RX4c.427+82C>T (n.427+82C>T)
n.4561+82C>T
c.475+82C>T (n.475+82C>T)
n.545C>T
c.357+82C>T
c.135-6285C>T (n.135-6285C>T)
n.463+82C>T
n.273+82C>T
n.475+82C>T
c.*120+82C>T (n.*120+82C>T)
n.731+82C>T
n.583+82C>T
n.535+82C>T
n.481+82C>T
n.544+82C>T
n.534+82C>T
n.315+82C>T
gnomAD v4
12g.121222249C>ACA2621406569P2RX4c.427+83C>A (n.427+83C>A)
n.4561+83C>A
c.475+83C>A (n.475+83C>A)
n.546C>A
c.357+83C>A
c.135-6284C>A (n.135-6284C>A)
n.463+83C>A
n.273+83C>A
n.475+83C>A
c.*120+83C>A (n.*120+83C>A)
n.731+83C>A
n.583+83C>A
n.535+83C>A
n.481+83C>A
n.544+83C>A
n.534+83C>A
n.315+83C>A
gnomAD v4
12g.121222250C>ACA2621406573P2RX4c.427+84C>A (n.427+84C>A)
n.4561+84C>A
c.475+84C>A (n.475+84C>A)
n.547C>A
c.357+84C>A
c.135-6283C>A (n.135-6283C>A)
n.463+84C>A
n.273+84C>A
n.475+84C>A
c.*120+84C>A (n.*120+84C>A)
n.731+84C>A
n.583+84C>A
n.535+84C>A
n.481+84C>A
n.544+84C>A
n.534+84C>A
n.315+84C>A
gnomAD v4
12g.121222251A=CA2067740224P2RX4c.427+85A= (n.427+85A=)
n.4561+85A=
c.475+85A= (n.475+85A=)
n.548A=
c.357+85A=
c.135-6282A= (n.135-6282A=)
n.463+85A=
n.273+85A=
n.475+85A=
c.*120+85A= (n.*120+85A=)
n.731+85A=
n.583+85A=
n.535+85A=
n.481+85A=
n.544+85A=
n.534+85A=
n.315+85A=
12g.121222251A>GCA684502394P2RX4c.427+85A>G (n.427+85A>G)
n.4561+85A>G
c.475+85A>G (n.475+85A>G)
n.548A>G
c.357+85A>G
c.135-6282A>G (n.135-6282A>G)
n.463+85A>G
n.273+85A>G
n.475+85A>G
c.*120+85A>G (n.*120+85A>G)
n.731+85A>G
n.583+85A>G
n.535+85A>G
n.481+85A>G
n.544+85A>G
n.534+85A>G
n.315+85A>G
dbSNP gnomAD v4
12g.121222252A=CA2067740229P2RX4c.427+86A= (n.427+86A=)
n.4561+86A=
c.475+86A= (n.475+86A=)
n.549A=
c.357+86A=
c.135-6281A= (n.135-6281A=)
n.463+86A=
n.273+86A=
n.475+86A=
c.*120+86A= (n.*120+86A=)
n.731+86A=
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n.535+86A=
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n.315+86A=
12g.121222252A>CCA2621406577P2RX4c.427+86A>C (n.427+86A>C)
n.4561+86A>C
c.475+86A>C (n.475+86A>C)
n.549A>C
c.357+86A>C
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n.463+86A>C
n.273+86A>C
n.475+86A>C
c.*120+86A>C (n.*120+86A>C)
n.731+86A>C
n.583+86A>C
n.535+86A>C
n.481+86A>C
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n.534+86A>C
n.315+86A>C
gnomAD v4
12g.121222252A>GCA952571646P2RX4c.427+86A>G (n.427+86A>G)
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c.*120+86A>G (n.*120+86A>G)
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n.315+86A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121222252A>TCA244556461P2RX4c.427+86A>T (n.427+86A>T)
n.4561+86A>T
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c.357+86A>T
c.135-6281A>T (n.135-6281A>T)
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dbSNP gnomAD v4
12g.121222253T>GCA2621406581P2RX4c.427+87T>G (n.427+87T>G)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
12g.121222255C>TCA2621406587P2RX4c.427+89C>T (n.427+89C>T)
n.4561+89C>T
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c.357+89C>T
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gnomAD v4
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n.553del
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n.463+90del
n.273+90del
n.475+90del
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gnomAD v4
12g.121222256C>ACA2575323043P2RX4c.427+90C>A (n.427+90C>A)
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n.463+90C>A
n.273+90C>A
n.475+90C>A
c.*120+90C>A (n.*120+90C>A)
n.731+90C>A
n.583+90C>A
n.535+90C>A
n.481+90C>A
n.544+90C>A
n.534+90C>A
n.315+90C>A
12g.121222256_121222257delinsCTCA2067740237P2RX4c.427+90_427+91delinsCT (n.427+90_427+91delinsCT)
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12g.121222258delCA2067740238P2RX4c.427+92del (n.427+92del)
n.4561+92del
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n.463+92del
n.273+92del
n.475+92del
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n.731+92del
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n.534+92del
n.315+92del
dbSNP
12g.121222258T>CCA2621406588P2RX4c.427+92T>C (n.427+92T>C)
n.4561+92T>C
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c.357+92T>C
c.135-6275T>C (n.135-6275T>C)
n.463+92T>C
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n.731+92T>C
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n.481+92T>C
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n.534+92T>C
n.315+92T>C
gnomAD v4
12g.121222259C>ACA2621406589P2RX4c.427+93C>A (n.427+93C>A)
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n.534+93C>A
n.315+93C>A
gnomAD v4
12g.121222259C>TCA2621406591P2RX4c.427+93C>T (n.427+93C>T)
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c.357+93C>T
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n.273+93C>T
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n.731+93C>T
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n.315+93C>T
gnomAD v4
12g.121222260A>CCA2621406594P2RX4c.427+94A>C (n.427+94A>C)
n.4561+94A>C
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n.273+94A>C
n.475+94A>C
c.*120+94A>C (n.*120+94A>C)
n.731+94A>C
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n.481+94A>C
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n.315+94A>C
gnomAD v4
12g.121222261C>ACA952571647P2RX4c.427+95C>A (n.427+95C>A)
n.4561+95C>A
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c.357+95C>A
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n.273+95C>A
n.475+95C>A
c.*120+95C>A (n.*120+95C>A)
n.731+95C>A
n.583+95C>A
n.535+95C>A
n.481+95C>A
n.544+95C>A
n.534+95C>A
n.315+95C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121222261C=CA2067740239P2RX4c.427+95C= (n.427+95C=)
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12g.121222261C>GCA2621406596P2RX4c.427+95C>G (n.427+95C>G)
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c.135-6272C>G (n.135-6272C>G)
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n.273+95C>G
n.475+95C>G
c.*120+95C>G (n.*120+95C>G)
n.731+95C>G
n.583+95C>G
n.535+95C>G
n.481+95C>G
n.544+95C>G
n.534+95C>G
n.315+95C>G
gnomAD v4
12g.121222261C>TCA2621406598P2RX4c.427+95C>T (n.427+95C>T)
n.4561+95C>T
c.475+95C>T (n.475+95C>T)
n.558C>T
c.357+95C>T
c.135-6272C>T (n.135-6272C>T)
n.463+95C>T
n.273+95C>T
n.475+95C>T
c.*120+95C>T (n.*120+95C>T)
n.731+95C>T
n.583+95C>T
n.535+95C>T
n.481+95C>T
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n.534+95C>T
n.315+95C>T
gnomAD v4
12g.121222262A=CA2067740240P2RX4c.427+96A= (n.427+96A=)
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c.135-6271A= (n.135-6271A=)
n.463+96A=
n.273+96A=
n.475+96A=
c.*120+96A= (n.*120+96A=)
n.731+96A=
n.583+96A=
n.535+96A=
n.481+96A=
n.544+96A=
n.534+96A=
n.315+96A=
12g.121222262A>CCA2621406601P2RX4c.427+96A>C (n.427+96A>C)
n.4561+96A>C
c.475+96A>C (n.475+96A>C)
n.559A>C
c.357+96A>C
c.135-6271A>C (n.135-6271A>C)
n.463+96A>C
n.273+96A>C
n.475+96A>C
c.*120+96A>C (n.*120+96A>C)
n.731+96A>C
n.583+96A>C
n.535+96A>C
n.481+96A>C
n.544+96A>C
n.534+96A>C
n.315+96A>C
gnomAD v4
12g.121222262A>TCA2067740241P2RX4c.427+96A>T (n.427+96A>T)
n.4561+96A>T
c.475+96A>T (n.475+96A>T)
n.559A>T
c.357+96A>T
c.135-6271A>T (n.135-6271A>T)
n.463+96A>T
n.273+96A>T
n.475+96A>T
c.*120+96A>T (n.*120+96A>T)
n.731+96A>T
n.583+96A>T
n.535+96A>T
n.481+96A>T
n.544+96A>T
n.534+96A>T
n.315+96A>T
dbSNP
12g.121222263T>ACA2575323044P2RX4c.427+97T>A (n.427+97T>A)
n.4561+97T>A
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n.560T>A
c.357+97T>A
c.135-6270T>A (n.135-6270T>A)
n.463+97T>A
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c.*120+97T>A (n.*120+97T>A)
n.731+97T>A
n.583+97T>A
n.535+97T>A
n.481+97T>A
n.544+97T>A
n.534+97T>A
n.315+97T>A
12g.121222264G>ACA2727292682P2RX4c.427+98G>A (n.427+98G>A)
n.4561+98G>A
c.475+98G>A (n.475+98G>A)
n.561G>A
c.357+98G>A
c.135-6269G>A (n.135-6269G>A)
n.463+98G>A
n.273+98G>A
n.475+98G>A
c.*120+98G>A (n.*120+98G>A)
n.731+98G>A
n.583+98G>A
n.535+98G>A
n.481+98G>A
n.544+98G>A
n.534+98G>A
n.315+98G>A
dbSNP
12g.121222265A>GCA2621406603P2RX4c.427+99A>G (n.427+99A>G)
n.4561+99A>G
c.475+99A>G (n.475+99A>G)
n.562A>G
c.357+99A>G
c.135-6268A>G (n.135-6268A>G)
n.463+99A>G
n.273+99A>G
n.475+99A>G
c.*120+99A>G (n.*120+99A>G)
n.731+99A>G
n.583+99A>G
n.535+99A>G
n.481+99A>G
n.544+99A>G
n.534+99A>G
n.315+99A>G
gnomAD v4
12g.121222267C>ACA2621406604P2RX4c.427+101C>A (n.427+101C>A)
n.4561+101C>A
c.475+101C>A (n.475+101C>A)
n.564C>A
c.357+101C>A
c.135-6266C>A (n.135-6266C>A)
n.463+101C>A
n.273+101C>A
n.475+101C>A
c.*120+101C>A (n.*120+101C>A)
n.731+101C>A
n.583+101C>A
n.535+101C>A
n.481+101C>A
n.544+101C>A
n.534+101C>A
n.315+101C>A
gnomAD v4
12g.121222268C>ACA2621406605P2RX4c.427+102C>A (n.427+102C>A)
n.4561+102C>A
c.475+102C>A (n.475+102C>A)
n.565C>A
c.357+102C>A
c.135-6265C>A (n.135-6265C>A)
n.463+102C>A
n.273+102C>A
n.475+102C>A
c.*120+102C>A (n.*120+102C>A)
n.731+102C>A
n.583+102C>A
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n.481+102C>A
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n.534+102C>A
n.315+102C>A
gnomAD v4
12g.121222268C>GCA2621406606P2RX4c.427+102C>G (n.427+102C>G)
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gnomAD v4
12g.121222270G>CCA2621406609P2RX4c.427+104G>C (n.427+104G>C)
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n.731+104G>C
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n.315+104G>C
gnomAD v4
12g.121222271G>ACA2621406610P2RX4c.427+105G>A (n.427+105G>A)
n.4561+105G>A
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c.357+105G>A
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n.463+105G>A
n.273+105G>A
n.475+105G>A
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n.731+105G>A
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gnomAD v4
12g.121222272G>ACA2067740247P2RX4c.427+106G>A (n.427+106G>A)
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dbSNP
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12g.121222272G>TCA2621406611P2RX4c.427+106G>T (n.427+106G>T)
n.4561+106G>T
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c.357+106G>T
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n.273+106G>T
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gnomAD v4
12g.121222273T>GCA2067740252P2RX4c.427+107T>G (n.427+107T>G)
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dbSNP
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c.357+108G>C
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n.475+108G>C
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n.731+108G>C
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gnomAD v4
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n.315+108G>T
gnomAD v4
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n.463+110G>C
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n.475+110G>C
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n.731+110G>C
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gnomAD v4
12g.121222276G>TCA2621406618P2RX4c.427+110G>T (n.427+110G>T)
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n.573G>T
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n.475+110G>T
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gnomAD v4
12g.121222277C>ACA2621406622P2RX4c.427+111C>A (n.427+111C>A)
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c.357+111C>A
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n.463+111C>A
n.273+111C>A
n.475+111C>A
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n.731+111C>A
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n.481+111C>A
n.544+111C>A
n.534+111C>A
n.315+111C>A
gnomAD v4
12g.121222277C>TCA2621406625P2RX4c.427+111C>T (n.427+111C>T)
n.4561+111C>T
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n.574C>T
c.357+111C>T
c.135-6256C>T (n.135-6256C>T)
n.463+111C>T
n.273+111C>T
n.475+111C>T
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n.731+111C>T
n.583+111C>T
n.535+111C>T
n.481+111C>T
n.544+111C>T
n.534+111C>T
n.315+111C>T
gnomAD v4
12g.121222278C=CA2067740256P2RX4c.427+112C= (n.427+112C=)
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n.273+112C=
n.475+112C=
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n.731+112C=
n.583+112C=
n.535+112C=
n.481+112C=
n.544+112C=
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n.315+112C=
12g.121222278C>GCA2621406627P2RX4c.427+112C>G (n.427+112C>G)
n.4561+112C>G
c.475+112C>G (n.475+112C>G)
n.575C>G
c.357+112C>G
c.135-6255C>G (n.135-6255C>G)
n.463+112C>G
n.273+112C>G
n.475+112C>G
c.*120+112C>G (n.*120+112C>G)
n.731+112C>G
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gnomAD v4
12g.121222278C>TCA2067740259P2RX4c.427+112C>T (n.427+112C>T)
n.4561+112C>T
c.475+112C>T (n.475+112C>T)
n.575C>T
c.357+112C>T
c.135-6255C>T (n.135-6255C>T)
n.463+112C>T
n.273+112C>T
n.475+112C>T
c.*120+112C>T (n.*120+112C>T)
n.731+112C>T
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dbSNP
12g.121222279_121222280delinsAGCA2067740263P2RX4c.427+113_427+114delinsAG (n.427+113_427+114delinsAG)
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c.*120+113_*120+114delinsAG (n.*120+113_*120+114delinsAG)
n.731+113_731+114delinsAG
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12g.121222280G>CCA684502398P2RX4c.427+114G>C (n.427+114G>C)
n.4561+114G>C
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c.357+114G>C
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n.463+114G>C
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n.731+114G>C
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dbSNP
12g.121222280G=CA2067740270P2RX4c.427+114G= (n.427+114G=)
n.4561+114G=
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n.577G=
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12g.121222281delCA952571649P2RX4c.427+115del (n.427+115del)
n.4561+115del
c.475+115del (n.475+115del)
n.578del
c.357+115del
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n.463+115del
n.273+115del
n.475+115del
c.*120+115del (n.*120+115del)
n.731+115del
n.583+115del
n.535+115del
n.481+115del
n.544+115del
n.534+115del
n.315+115del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121222281G>ACA2621406630P2RX4c.427+115G>A (n.427+115G>A)
n.4561+115G>A
c.475+115G>A (n.475+115G>A)
n.578G>A
c.357+115G>A
c.135-6252G>A (n.135-6252G>A)
n.463+115G>A
n.273+115G>A
n.475+115G>A
c.*120+115G>A (n.*120+115G>A)
n.731+115G>A
n.583+115G>A
n.535+115G>A
n.481+115G>A
n.544+115G>A
n.534+115G>A
n.315+115G>A
gnomAD v4
12g.121222281G>TCA2621406631P2RX4c.427+115G>T (n.427+115G>T)
n.4561+115G>T
c.475+115G>T (n.475+115G>T)
n.578G>T
c.357+115G>T
c.135-6252G>T (n.135-6252G>T)
n.463+115G>T
n.273+115G>T
n.475+115G>T
c.*120+115G>T (n.*120+115G>T)
n.731+115G>T
n.583+115G>T
n.535+115G>T
n.481+115G>T
n.544+115G>T
n.534+115G>T
n.315+115G>T
gnomAD v4
12g.121222282T>ACA2621406634P2RX4c.427+116T>A (n.427+116T>A)
n.4561+116T>A
c.475+116T>A (n.475+116T>A)
n.579T>A
c.357+116T>A
c.135-6251T>A (n.135-6251T>A)
n.463+116T>A
n.273+116T>A
n.475+116T>A
c.*120+116T>A (n.*120+116T>A)
n.731+116T>A
n.583+116T>A
n.535+116T>A
n.481+116T>A
n.544+116T>A
n.534+116T>A
n.315+116T>A
gnomAD v4
12g.121222282T>CCA244556462P2RX4c.427+116T>C (n.427+116T>C)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.315+126G>A
gnomAD v4
12g.121222292G>CCA2621406671P2RX4c.427+126G>C (n.427+126G>C)
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c.*120+126G>C (n.*120+126G>C)
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gnomAD v4
12g.121222292G>TCA2621406667P2RX4c.427+126G>T (n.427+126G>T)
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c.135-6241G>T (n.135-6241G>T)
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n.731+126G>T
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gnomAD v4
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n.731+129del
n.583+129del
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n.315+129del
gnomAD v4
12g.121222293G>ACA2621406683P2RX4c.427+127G>A (n.427+127G>A)
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n.273+127G>A
n.475+127G>A
c.*120+127G>A (n.*120+127G>A)
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n.583+127G>A
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n.481+127G>A
n.544+127G>A
n.534+127G>A
n.315+127G>A
gnomAD v4
12g.121222293G>CCA684502403P2RX4c.427+127G>C (n.427+127G>C)
n.4561+127G>C
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n.590G>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
12g.121222297C>ACA2621406697P2RX4c.427+131C>A (n.427+131C>A)
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n.315+131C>A
gnomAD v4
12g.121222297C>TCA2621406698P2RX4c.427+131C>T (n.427+131C>T)
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gnomAD v4
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COSMIC
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gnomAD v4
12g.121222299T>CCA2067740310P2RX4c.427+133T>C (n.427+133T>C)
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n.731+133T>C
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n.315+133T>C
dbSNP gnomAD v4
12g.121222299T=CA2067740307P2RX4c.427+133T= (n.427+133T=)
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c.357+134G>A
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n.463+134G>A
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n.475+134G>A
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n.534+134G>A
n.315+134G>A
dbSNP gnomAD v4
12g.121222300G=CA2067740313P2RX4c.427+134G= (n.427+134G=)
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n.315+135G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121222301G=CA2067740318P2RX4c.427+135G= (n.427+135G=)
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n.315+135G=
12g.121222301G>TCA244556482P2RX4c.427+135G>T (n.427+135G>T)
n.4561+135G>T
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n.598G>T
c.357+135G>T
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n.544+135G>T
n.534+135G>T
n.315+135G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121222302A>CCA2621406705P2RX4c.427+136A>C (n.427+136A>C)
n.4561+136A>C
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n.599A>C
c.357+136A>C
c.135-6231A>C (n.135-6231A>C)
n.463+136A>C
n.273+136A>C
n.475+136A>C
c.*120+136A>C (n.*120+136A>C)
n.731+136A>C
n.583+136A>C
n.535+136A>C
n.481+136A>C
n.544+136A>C
n.534+136A>C
n.315+136A>C
gnomAD v4
12g.121222303G>ACA2727292700P2RX4c.427+137G>A (n.427+137G>A)
n.4561+137G>A
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c.357+137G>A
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c.*120+137G>A (n.*120+137G>A)
n.731+137G>A
n.583+137G>A
n.535+137G>A
n.481+137G>A
n.544+137G>A
n.534+137G>A
n.315+137G>A
dbSNP
12g.121222304C>ACA2621406708P2RX4c.427+138C>A (n.427+138C>A)
n.4561+138C>A
c.475+138C>A (n.475+138C>A)
n.601C>A
c.357+138C>A
c.135-6229C>A (n.135-6229C>A)
n.463+138C>A
n.273+138C>A
n.475+138C>A
c.*120+138C>A (n.*120+138C>A)
n.731+138C>A
n.583+138C>A
n.535+138C>A
n.481+138C>A
n.544+138C>A
n.534+138C>A
n.315+138C>A
gnomAD v4
12g.121222304C=CA2067740323P2RX4c.427+138C= (n.427+138C=)
n.4561+138C=
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched