Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.121222097_121222121delinsCCAGATGCGACCACTGTGTGTAAAT | CA2067739786 | P2RX4 | c.358_382delinsCCAGATGCGACCACTGTGTGTAAAT (p.Pro120=) n.4492_4516delinsCCAGATGCGACCACTGTGTGTAAAT c.406_430delinsCCAGATGCGACCACTGTGTGTAAAT (p.Pro136=) n.394_418delinsCCAGATGCGACCACTGTGTGTAAAT c.288_312delinsCCAGATGCGACCACTGTGTGTAAAT c.135-6436_135-6412delinsCCAGATGCGACCACTGTGTGTAAAT (n.135-6436_135-6412delinsCCAGATGCGACCACTGTGTGTAAAT) n.204_228delinsCCAGATGCGACCACTGTGTGTAAAT n.406_430delinsCCAGATGCGACCACTGTGTGTAAAT c.*51_*75delinsCCAGATGCGACCACTGTGTGTAAAT (n.*51_*75delinsCCAGATGCGACCACTGTGTGTAAAT) n.662_686delinsCCAGATGCGACCACTGTGTGTAAAT n.514_538delinsCCAGATGCGACCACTGTGTGTAAAT n.466_490delinsCCAGATGCGACCACTGTGTGTAAAT n.412_436delinsCCAGATGCGACCACTGTGTGTAAAT n.475_499delinsCCAGATGCGACCACTGTGTGTAAAT n.465_489delinsCCAGATGCGACCACTGTGTGTAAAT n.246_270delinsCCAGATGCGACCACTGTGTGTAAAT | |
12 | g.121222105_121222128del | CA919191117 | P2RX4 | c.366_389del (p.Thr123_Ala130del) n.4500_4523del c.414_437del (p.Thr139_Ala146del) n.402_425del c.296_319del c.135-6428_135-6405del (n.135-6428_135-6405del) n.212_235del n.414_437del c.*59_*82del (n.*59_*82del) n.670_693del n.522_545del n.474_497del n.420_443del n.483_506del n.473_496del n.254_277del | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121222120A>C | CA386948406 | P2RX4 | c.381A>C (p.Lys127Asn) n.4515A>C c.429A>C (p.Lys143Asn) n.417A>C c.311A>C c.135-6413A>C (n.135-6413A>C) n.227A>C n.429A>C c.*74A>C (n.*74A>C) n.685A>C n.537A>C n.489A>C n.435A>C n.498A>C n.488A>C n.269A>C | |
12 | g.121222120A>G | CA482157210 | P2RX4 | c.381A>G (p.Lys127=) n.4515A>G c.429A>G (p.Lys143=) n.417A>G c.311A>G c.135-6413A>G (n.135-6413A>G) n.227A>G n.429A>G c.*74A>G (n.*74A>G) n.685A>G n.537A>G n.489A>G n.435A>G n.498A>G n.488A>G n.269A>G | |
12 | g.121222120A>T | CA386948407 | P2RX4 | c.381A>T (p.Lys127Asn) n.4515A>T c.429A>T (p.Lys143Asn) n.417A>T c.311A>T c.135-6413A>T (n.135-6413A>T) n.227A>T n.429A>T c.*74A>T (n.*74A>T) n.685A>T n.537A>T n.489A>T n.435A>T n.498A>T n.488A>T n.269A>T | |
12 | g.121222121T>A | CA386948408 | P2RX4 | c.382T>A (p.Ser128Thr) n.4516T>A c.430T>A (p.Ser144Thr) n.418T>A c.312T>A c.135-6412T>A (n.135-6412T>A) n.228T>A n.430T>A c.*75T>A (n.*75T>A) n.686T>A n.538T>A n.490T>A n.436T>A n.499T>A n.489T>A n.270T>A | |
12 | g.121222121T>C | CA386948410 | P2RX4 | c.382T>C (p.Ser128Pro) n.4516T>C c.430T>C (p.Ser144Pro) n.418T>C c.312T>C c.135-6412T>C (n.135-6412T>C) n.228T>C n.430T>C c.*75T>C (n.*75T>C) n.686T>C n.538T>C n.490T>C n.436T>C n.499T>C n.489T>C n.270T>C | gnomAD v4 |
12 | g.121222121T>G | CA386948411 | P2RX4 | c.382T>G (p.Ser128Ala) n.4516T>G c.430T>G (p.Ser144Ala) n.418T>G c.312T>G c.135-6412T>G (n.135-6412T>G) n.228T>G n.430T>G c.*75T>G (n.*75T>G) n.686T>G n.538T>G n.490T>G n.436T>G n.499T>G n.489T>G n.270T>G | |
12 | g.121222122C>A | CA386948414 | P2RX4 | c.383C>A (p.Ser128Ter) n.4517C>A c.431C>A (p.Ser144Ter) n.419C>A c.313C>A c.135-6411C>A (n.135-6411C>A) n.229C>A n.431C>A c.*76C>A (n.*76C>A) n.687C>A n.539C>A n.491C>A n.437C>A n.500C>A n.490C>A n.271C>A | |
12 | g.121222122C= | CA2067739859 | P2RX4 | c.383C= (p.Ser128=) n.4517C= c.431C= (p.Ser144=) n.419C= c.313C= c.135-6411C= (n.135-6411C=) n.229C= n.431C= c.*76C= (n.*76C=) n.687C= n.539C= n.491C= n.437C= n.500C= n.490C= n.271C= | |
12 | g.121222122C>G | CA386948412 | P2RX4 | c.383C>G (p.Ser128Ter) n.4517C>G c.431C>G (p.Ser144Ter) n.419C>G c.313C>G c.135-6411C>G (n.135-6411C>G) n.229C>G n.431C>G c.*76C>G (n.*76C>G) n.687C>G n.539C>G n.491C>G n.437C>G n.500C>G n.490C>G n.271C>G | |
12 | g.121222122C>T | CA386948413 | P2RX4 | c.383C>T (p.Ser128Leu) n.4517C>T c.431C>T (p.Ser144Leu) n.419C>T c.313C>T c.135-6411C>T (n.135-6411C>T) n.229C>T n.431C>T c.*76C>T (n.*76C>T) n.687C>T n.539C>T n.491C>T n.437C>T n.500C>T n.490C>T n.271C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121222123A>C | CA482157214 | P2RX4 | c.384A>C (p.Ser128=) n.4518A>C c.432A>C (p.Ser144=) n.420A>C c.314A>C c.135-6410A>C (n.135-6410A>C) n.230A>C n.432A>C c.*77A>C (n.*77A>C) n.688A>C n.540A>C n.492A>C n.438A>C n.501A>C n.491A>C n.272A>C | |
12 | g.121222123A>G | CA482157216 | P2RX4 | c.384A>G (p.Ser128=) n.4518A>G c.432A>G (p.Ser144=) n.420A>G c.314A>G c.135-6410A>G (n.135-6410A>G) n.230A>G n.432A>G c.*77A>G (n.*77A>G) n.688A>G n.540A>G n.492A>G n.438A>G n.501A>G n.491A>G n.272A>G | |
12 | g.121222123A>T | CA482157215 | P2RX4 | c.384A>T (p.Ser128=) n.4518A>T c.432A>T (p.Ser144=) n.420A>T c.314A>T c.135-6410A>T (n.135-6410A>T) n.230A>T n.432A>T c.*77A>T (n.*77A>T) n.688A>T n.540A>T n.492A>T n.438A>T n.501A>T n.491A>T n.272A>T | gnomAD v4 |
12 | g.121222124G>A | CA386948415 | P2RX4 | c.385G>A (p.Asp129Asn) n.4519G>A c.433G>A (p.Asp145Asn) n.421G>A c.315G>A c.135-6409G>A (n.135-6409G>A) n.231G>A n.433G>A c.*78G>A (n.*78G>A) n.689G>A n.541G>A n.493G>A n.439G>A n.502G>A n.492G>A n.273G>A | |
12 | g.121222124G>C | CA386948416 | P2RX4 | c.385G>C (p.Asp129His) n.4519G>C c.433G>C (p.Asp145His) n.421G>C c.315G>C c.135-6409G>C (n.135-6409G>C) n.231G>C n.433G>C c.*78G>C (n.*78G>C) n.689G>C n.541G>C n.493G>C n.439G>C n.502G>C n.492G>C n.273G>C | |
12 | g.121222124G>T | CA386948417 | P2RX4 | c.385G>T (p.Asp129Tyr) n.4519G>T c.433G>T (p.Asp145Tyr) n.421G>T c.315G>T c.135-6409G>T (n.135-6409G>T) n.231G>T n.433G>T c.*78G>T (n.*78G>T) n.689G>T n.541G>T n.493G>T n.439G>T n.502G>T n.492G>T n.273G>T | |
12 | g.121222125A>C | CA386948419 | P2RX4 | c.386A>C (p.Asp129Ala) n.4520A>C c.434A>C (p.Asp145Ala) n.422A>C c.316A>C c.135-6408A>C (n.135-6408A>C) n.232A>C n.434A>C c.*79A>C (n.*79A>C) n.690A>C n.542A>C n.494A>C n.440A>C n.503A>C n.493A>C n.274A>C | |
12 | g.121222125A>G | CA386948420 | P2RX4 | c.386A>G (p.Asp129Gly) n.4520A>G c.434A>G (p.Asp145Gly) n.422A>G c.316A>G c.135-6408A>G (n.135-6408A>G) n.232A>G n.434A>G c.*79A>G (n.*79A>G) n.690A>G n.542A>G n.494A>G n.440A>G n.503A>G n.493A>G n.274A>G | |
12 | g.121222125A>T | CA386948423 | P2RX4 | c.386A>T (p.Asp129Val) n.4520A>T c.434A>T (p.Asp145Val) n.422A>T c.316A>T c.135-6408A>T (n.135-6408A>T) n.232A>T n.434A>T c.*79A>T (n.*79A>T) n.690A>T n.542A>T n.494A>T n.440A>T n.503A>T n.493A>T n.274A>T | gnomAD v4 |
12 | g.121222126T>A | CA386948431 | P2RX4 | c.387T>A (p.Asp129Glu) n.4521T>A c.435T>A (p.Asp145Glu) n.423T>A c.317T>A c.135-6407T>A (n.135-6407T>A) n.233T>A n.435T>A c.*80T>A (n.*80T>A) n.691T>A n.543T>A n.495T>A n.441T>A n.504T>A n.494T>A n.275T>A | |
12 | g.121222126T>C | CA482157218 | P2RX4 | c.387T>C (p.Asp129=) n.4521T>C c.435T>C (p.Asp145=) n.423T>C c.317T>C c.135-6407T>C (n.135-6407T>C) n.233T>C n.435T>C c.*80T>C (n.*80T>C) n.691T>C n.543T>C n.495T>C n.441T>C n.504T>C n.494T>C n.275T>C | |
12 | g.121222126T>G | CA386948432 | P2RX4 | c.387T>G (p.Asp129Glu) n.4521T>G c.435T>G (p.Asp145Glu) n.423T>G c.317T>G c.135-6407T>G (n.135-6407T>G) n.233T>G n.435T>G c.*80T>G (n.*80T>G) n.691T>G n.543T>G n.495T>G n.441T>G n.504T>G n.494T>G n.275T>G | gnomAD v4 |
12 | g.121222127G>A | CA386948434 | P2RX4 | c.388G>A (p.Ala130Thr) n.4522G>A c.436G>A (p.Ala146Thr) n.424G>A c.318G>A c.135-6406G>A (n.135-6406G>A) n.234G>A n.436G>A c.*81G>A (n.*81G>A) n.692G>A n.544G>A n.496G>A n.442G>A n.505G>A n.495G>A n.276G>A | dbSNP |
12 | g.121222127G>C | CA386948436 | P2RX4 | c.388G>C (p.Ala130Pro) n.4522G>C c.436G>C (p.Ala146Pro) n.424G>C c.318G>C c.135-6406G>C (n.135-6406G>C) n.234G>C n.436G>C c.*81G>C (n.*81G>C) n.692G>C n.544G>C n.496G>C n.442G>C n.505G>C n.495G>C n.276G>C | |
12 | g.121222127G= | CA2067739865 | P2RX4 | c.388G= (p.Ala130=) n.4522G= c.436G= (p.Ala146=) n.424G= c.318G= c.135-6406G= (n.135-6406G=) n.234G= n.436G= c.*81G= (n.*81G=) n.692G= n.544G= n.496G= n.442G= n.505G= n.495G= n.276G= | |
12 | g.121222127G>T | CA386948438 | P2RX4 | c.388G>T (p.Ala130Ser) n.4522G>T c.436G>T (p.Ala146Ser) n.424G>T c.318G>T c.135-6406G>T (n.135-6406G>T) n.234G>T n.436G>T c.*81G>T (n.*81G>T) n.692G>T n.544G>T n.496G>T n.442G>T n.505G>T n.495G>T n.276G>T | |
12 | g.121222128C>A | CA386948439 | P2RX4 | c.389C>A (p.Ala130Asp) n.4523C>A c.437C>A (p.Ala146Asp) n.425C>A c.319C>A c.135-6405C>A (n.135-6405C>A) n.235C>A n.437C>A c.*82C>A (n.*82C>A) n.693C>A n.545C>A n.497C>A n.443C>A n.506C>A n.496C>A n.277C>A | |
12 | g.121222128C>G | CA386948442 | P2RX4 | c.389C>G (p.Ala130Gly) n.4523C>G c.437C>G (p.Ala146Gly) n.425C>G c.319C>G c.135-6405C>G (n.135-6405C>G) n.235C>G n.437C>G c.*82C>G (n.*82C>G) n.693C>G n.545C>G n.497C>G n.443C>G n.506C>G n.496C>G n.277C>G | |
12 | g.121222128C>T | CA386948441 | P2RX4 | c.389C>T (p.Ala130Val) n.4523C>T c.437C>T (p.Ala146Val) n.425C>T c.319C>T c.135-6405C>T (n.135-6405C>T) n.235C>T n.437C>T c.*82C>T (n.*82C>T) n.693C>T n.545C>T n.497C>T n.443C>T n.506C>T n.496C>T n.277C>T | gnomAD v4 |
12 | g.121222129C>A | CA482157220 | P2RX4 | c.390C>A (p.Ala130=) n.4524C>A c.438C>A (p.Ala146=) n.426C>A c.320C>A c.135-6404C>A (n.135-6404C>A) n.236C>A n.438C>A c.*83C>A (n.*83C>A) n.694C>A n.546C>A n.498C>A n.444C>A n.507C>A n.497C>A n.278C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121222129C= | CA2067739871 | P2RX4 | c.390C= (p.Ala130=) n.4524C= c.438C= (p.Ala146=) n.426C= c.320C= c.135-6404C= (n.135-6404C=) n.236C= n.438C= c.*83C= (n.*83C=) n.694C= n.546C= n.498C= n.444C= n.507C= n.497C= n.278C= | |
12 | g.121222129C>G | CA482157221 | P2RX4 | c.390C>G (p.Ala130=) n.4524C>G c.438C>G (p.Ala146=) n.426C>G c.320C>G c.135-6404C>G (n.135-6404C>G) n.236C>G n.438C>G c.*83C>G (n.*83C>G) n.694C>G n.546C>G n.498C>G n.444C>G n.507C>G n.497C>G n.278C>G | |
12 | g.121222129C>T | CA482157222 | P2RX4 | c.390C>T (p.Ala130=) n.4524C>T c.438C>T (p.Ala146=) n.426C>T c.320C>T c.135-6404C>T (n.135-6404C>T) n.236C>T n.438C>T c.*83C>T (n.*83C>T) n.694C>T n.546C>T n.498C>T n.444C>T n.507C>T n.497C>T n.278C>T | gnomAD v4 |
12 | g.121222130A>C | CA386948444 | P2RX4 | c.391A>C (p.Ser131Arg) n.4525A>C c.439A>C (p.Ser147Arg) n.427A>C c.321A>C c.135-6403A>C (n.135-6403A>C) n.237A>C n.439A>C c.*84A>C (n.*84A>C) n.695A>C n.547A>C n.499A>C n.445A>C n.508A>C n.498A>C n.279A>C | |
12 | g.121222130A>G | CA386948445 | P2RX4 | c.391A>G (p.Ser131Gly) n.4525A>G c.439A>G (p.Ser147Gly) n.427A>G c.321A>G c.135-6403A>G (n.135-6403A>G) n.237A>G n.439A>G c.*84A>G (n.*84A>G) n.695A>G n.547A>G n.499A>G n.445A>G n.508A>G n.498A>G n.279A>G | |
12 | g.121222130A>T | CA386948447 | P2RX4 | c.391A>T (p.Ser131Cys) n.4525A>T c.439A>T (p.Ser147Cys) n.427A>T c.321A>T c.135-6403A>T (n.135-6403A>T) n.237A>T n.439A>T c.*84A>T (n.*84A>T) n.695A>T n.547A>T n.499A>T n.445A>T n.508A>T n.498A>T n.279A>T | gnomAD v4 |
12 | g.121222131G>A | CA386948449 | P2RX4 | c.392G>A (p.Ser131Asn) n.4526G>A c.440G>A (p.Ser147Asn) n.428G>A c.322G>A c.135-6402G>A (n.135-6402G>A) n.238G>A n.440G>A c.*85G>A (n.*85G>A) n.696G>A n.548G>A n.500G>A n.446G>A n.509G>A n.499G>A n.280G>A | |
12 | g.121222131G>C | CA386948451 | P2RX4 | c.392G>C (p.Ser131Thr) n.4526G>C c.440G>C (p.Ser147Thr) n.428G>C c.322G>C c.135-6402G>C (n.135-6402G>C) n.238G>C n.440G>C c.*85G>C (n.*85G>C) n.696G>C n.548G>C n.500G>C n.446G>C n.509G>C n.499G>C n.280G>C | |
12 | g.121222131G>T | CA386948453 | P2RX4 | c.392G>T (p.Ser131Ile) n.4526G>T c.440G>T (p.Ser147Ile) n.428G>T c.322G>T c.135-6402G>T (n.135-6402G>T) n.238G>T n.440G>T c.*85G>T (n.*85G>T) n.696G>T n.548G>T n.500G>T n.446G>T n.509G>T n.499G>T n.280G>T | |
12 | g.121222132C>A | CA386948455 | P2RX4 | c.393C>A (p.Ser131Arg) n.4527C>A c.441C>A (p.Ser147Arg) n.429C>A c.323C>A c.135-6401C>A (n.135-6401C>A) n.239C>A n.441C>A c.*86C>A (n.*86C>A) n.697C>A n.549C>A n.501C>A n.447C>A n.510C>A n.500C>A n.281C>A | gnomAD v4 |
12 | g.121222132C>G | CA386948456 | P2RX4 | c.393C>G (p.Ser131Arg) n.4527C>G c.441C>G (p.Ser147Arg) n.429C>G c.323C>G c.135-6401C>G (n.135-6401C>G) n.239C>G n.441C>G c.*86C>G (n.*86C>G) n.697C>G n.549C>G n.501C>G n.447C>G n.510C>G n.500C>G n.281C>G | |
12 | g.121222132C>T | CA482157223 | P2RX4 | c.393C>T (p.Ser131=) n.4527C>T c.441C>T (p.Ser147=) n.429C>T c.323C>T c.135-6401C>T (n.135-6401C>T) n.239C>T n.441C>T c.*86C>T (n.*86C>T) n.697C>T n.549C>T n.501C>T n.447C>T n.510C>T n.500C>T n.281C>T | |
12 | g.121222133T>A | CA386948459 | P2RX4 | c.394T>A (p.Cys132Ser) n.4528T>A c.442T>A (p.Cys148Ser) n.430T>A c.324T>A c.135-6400T>A (n.135-6400T>A) n.240T>A n.442T>A c.*87T>A (n.*87T>A) n.698T>A n.550T>A n.502T>A n.448T>A n.511T>A n.501T>A n.282T>A | |
12 | g.121222133T>C | CA386948460 | P2RX4 | c.394T>C (p.Cys132Arg) n.4528T>C c.442T>C (p.Cys148Arg) n.430T>C c.324T>C c.135-6400T>C (n.135-6400T>C) n.240T>C n.442T>C c.*87T>C (n.*87T>C) n.698T>C n.550T>C n.502T>C n.448T>C n.511T>C n.501T>C n.282T>C | gnomAD v4 |
12 | g.121222133T>G | CA386948462 | P2RX4 | c.394T>G (p.Cys132Gly) n.4528T>G c.442T>G (p.Cys148Gly) n.430T>G c.324T>G c.135-6400T>G (n.135-6400T>G) n.240T>G n.442T>G c.*87T>G (n.*87T>G) n.698T>G n.550T>G n.502T>G n.448T>G n.511T>G n.501T>G n.282T>G | |
12 | g.121222134G>A | CA6833930 | P2RX4 | c.395G>A (p.Cys132Tyr) n.4529G>A c.443G>A (p.Cys148Tyr) n.431G>A c.325G>A c.135-6399G>A (n.135-6399G>A) n.241G>A n.443G>A c.*88G>A (n.*88G>A) n.699G>A n.551G>A n.503G>A n.449G>A n.512G>A n.502G>A n.283G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121222134G>C | CA386948465 | P2RX4 | c.395G>C (p.Cys132Ser) n.4529G>C c.443G>C (p.Cys148Ser) n.431G>C c.325G>C c.135-6399G>C (n.135-6399G>C) n.241G>C n.443G>C c.*88G>C (n.*88G>C) n.699G>C n.551G>C n.503G>C n.449G>C n.512G>C n.502G>C n.283G>C | |
12 | g.121222134G= | CA2067739876 | P2RX4 | c.395G= (p.Cys132=) n.4529G= c.443G= (p.Cys148=) n.431G= c.325G= c.135-6399G= (n.135-6399G=) n.241G= n.443G= c.*88G= (n.*88G=) n.699G= n.551G= n.503G= n.449G= n.512G= n.502G= n.283G= | |
12 | g.121222134G>T | CA386948467 | P2RX4 | c.395G>T (p.Cys132Phe) n.4529G>T c.443G>T (p.Cys148Phe) n.431G>T c.325G>T c.135-6399G>T (n.135-6399G>T) n.241G>T n.443G>T c.*88G>T (n.*88G>T) n.699G>T n.551G>T n.503G>T n.449G>T n.512G>T n.502G>T n.283G>T | gnomAD v4 |
12 | g.121222135T>A | CA386948471 | P2RX4 | c.396T>A (p.Cys132Ter) n.4530T>A c.444T>A (p.Cys148Ter) n.432T>A c.326T>A c.135-6398T>A (n.135-6398T>A) n.242T>A n.444T>A c.*89T>A (n.*89T>A) n.700T>A n.552T>A n.504T>A n.450T>A n.513T>A n.503T>A n.284T>A | |
12 | g.121222135T>C | CA482157225 | P2RX4 | c.396T>C (p.Cys132=) n.4530T>C c.444T>C (p.Cys148=) n.432T>C c.326T>C c.135-6398T>C (n.135-6398T>C) n.242T>C n.444T>C c.*89T>C (n.*89T>C) n.700T>C n.552T>C n.504T>C n.450T>C n.513T>C n.503T>C n.284T>C | |
12 | g.121222135T>G | CA386948470 | P2RX4 | c.396T>G (p.Cys132Trp) n.4530T>G c.444T>G (p.Cys148Trp) n.432T>G c.326T>G c.135-6398T>G (n.135-6398T>G) n.242T>G n.444T>G c.*89T>G (n.*89T>G) n.700T>G n.552T>G n.504T>G n.450T>G n.513T>G n.503T>G n.284T>G | |
12 | g.121222136A= | CA2067739878 | P2RX4 | c.397A= (p.Thr133=) n.4531A= c.445A= (p.Thr149=) n.433A= c.327A= c.135-6397A= (n.135-6397A=) n.243A= n.445A= c.*90A= (n.*90A=) n.701A= n.553A= n.505A= n.451A= n.514A= n.504A= n.285A= | |
12 | g.121222136A>C | CA386948473 | P2RX4 | c.397A>C (p.Thr133Pro) n.4531A>C c.445A>C (p.Thr149Pro) n.433A>C c.327A>C c.135-6397A>C (n.135-6397A>C) n.243A>C n.445A>C c.*90A>C (n.*90A>C) n.701A>C n.553A>C n.505A>C n.451A>C n.514A>C n.504A>C n.285A>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121222136A>G | CA386948475 | P2RX4 | c.397A>G (p.Thr133Ala) n.4531A>G c.445A>G (p.Thr149Ala) n.433A>G c.327A>G c.135-6397A>G (n.135-6397A>G) n.243A>G n.445A>G c.*90A>G (n.*90A>G) n.701A>G n.553A>G n.505A>G n.451A>G n.514A>G n.504A>G n.285A>G | |
12 | g.121222136A>T | CA386948476 | P2RX4 | c.397A>T (p.Thr133Ser) n.4531A>T c.445A>T (p.Thr149Ser) n.433A>T c.327A>T c.135-6397A>T (n.135-6397A>T) n.243A>T n.445A>T c.*90A>T (n.*90A>T) n.701A>T n.553A>T n.505A>T n.451A>T n.514A>T n.504A>T n.285A>T | |
12 | g.121222137C>A | CA386948478 | P2RX4 | c.398C>A (p.Thr133Asn) n.4532C>A c.446C>A (p.Thr149Asn) n.434C>A c.328C>A c.135-6396C>A (n.135-6396C>A) n.244C>A n.446C>A c.*91C>A (n.*91C>A) n.702C>A n.554C>A n.506C>A n.452C>A n.515C>A n.505C>A n.286C>A | |
12 | g.121222137C>G | CA386948480 | P2RX4 | c.398C>G (p.Thr133Ser) n.4532C>G c.446C>G (p.Thr149Ser) n.434C>G c.328C>G c.135-6396C>G (n.135-6396C>G) n.244C>G n.446C>G c.*91C>G (n.*91C>G) n.702C>G n.554C>G n.506C>G n.452C>G n.515C>G n.505C>G n.286C>G | |
12 | g.121222137C>T | CA386948482 | P2RX4 | c.398C>T (p.Thr133Ile) n.4532C>T c.446C>T (p.Thr149Ile) n.434C>T c.328C>T c.135-6396C>T (n.135-6396C>T) n.244C>T n.446C>T c.*91C>T (n.*91C>T) n.702C>T n.554C>T n.506C>T n.452C>T n.515C>T n.505C>T n.286C>T | |
12 | g.121222145_121222153del | CA2621406133 | P2RX4 | c.406_414del (p.Ser136_Gly138del) n.4540_4548del c.454_462del (p.Ser152_Gly154del) n.442_450del c.336_344del c.135-6388_135-6380del (n.135-6388_135-6380del) n.252_260del n.454_462del c.*99_*107del (n.*99_*107del) n.710_718del n.562_570del n.514_522del n.460_468del n.523_531del n.513_521del n.294_302del | gnomAD v4 |
12 | g.121222138T>A | CA482157227 | P2RX4 | c.399T>A (p.Thr133=) n.4533T>A c.447T>A (p.Thr149=) n.435T>A c.329T>A c.135-6395T>A (n.135-6395T>A) n.245T>A n.447T>A c.*92T>A (n.*92T>A) n.703T>A n.555T>A n.507T>A n.453T>A n.516T>A n.506T>A n.287T>A | |
12 | g.121222138T>C | CA482157228 | P2RX4 | c.399T>C (p.Thr133=) n.4533T>C c.447T>C (p.Thr149=) n.435T>C c.329T>C c.135-6395T>C (n.135-6395T>C) n.245T>C n.447T>C c.*92T>C (n.*92T>C) n.703T>C n.555T>C n.507T>C n.453T>C n.516T>C n.506T>C n.287T>C | |
12 | g.121222138T>G | CA482157229 | P2RX4 | c.399T>G (p.Thr133=) n.4533T>G c.447T>G (p.Thr149=) n.435T>G c.329T>G c.135-6395T>G (n.135-6395T>G) n.245T>G n.447T>G c.*92T>G (n.*92T>G) n.703T>G n.555T>G n.507T>G n.453T>G n.516T>G n.506T>G n.287T>G | gnomAD v4 |
12 | g.121222139G>A | CA386948484 | P2RX4 | c.400G>A (p.Ala134Thr) n.4534G>A c.448G>A (p.Ala150Thr) n.436G>A c.330G>A c.135-6394G>A (n.135-6394G>A) n.246G>A n.448G>A c.*93G>A (n.*93G>A) n.704G>A n.556G>A n.508G>A n.454G>A n.517G>A n.507G>A n.288G>A | gnomAD v4 |
12 | g.121222139G>C | CA386948486 | P2RX4 | c.400G>C (p.Ala134Pro) n.4534G>C c.448G>C (p.Ala150Pro) n.436G>C c.330G>C c.135-6394G>C (n.135-6394G>C) n.246G>C n.448G>C c.*93G>C (n.*93G>C) n.704G>C n.556G>C n.508G>C n.454G>C n.517G>C n.507G>C n.288G>C | dbSNP |
12 | g.121222139G= | CA2067739880 | P2RX4 | c.400G= (p.Ala134=) n.4534G= c.448G= (p.Ala150=) n.436G= c.330G= c.135-6394G= (n.135-6394G=) n.246G= n.448G= c.*93G= (n.*93G=) n.704G= n.556G= n.508G= n.454G= n.517G= n.507G= n.288G= | |
12 | g.121222139G>T | CA386948488 | P2RX4 | c.400G>T (p.Ala134Ser) n.4534G>T c.448G>T (p.Ala150Ser) n.436G>T c.330G>T c.135-6394G>T (n.135-6394G>T) n.246G>T n.448G>T c.*93G>T (n.*93G>T) n.704G>T n.556G>T n.508G>T n.454G>T n.517G>T n.507G>T n.288G>T | |
12 | g.121222140C>A | CA244556289 | P2RX4 | c.401C>A (p.Ala134Asp) n.4535C>A c.449C>A (p.Ala150Asp) n.437C>A c.331C>A c.135-6393C>A (n.135-6393C>A) n.247C>A n.449C>A c.*94C>A (n.*94C>A) n.705C>A n.557C>A n.509C>A n.455C>A n.518C>A n.508C>A n.289C>A | dbSNP |
12 | g.121222140C= | CA2067739886 | P2RX4 | c.401C= (p.Ala134=) n.4535C= c.449C= (p.Ala150=) n.437C= c.331C= c.135-6393C= (n.135-6393C=) n.247C= n.449C= c.*94C= (n.*94C=) n.705C= n.557C= n.509C= n.455C= n.518C= n.508C= n.289C= | |
12 | g.121222140C>G | CA386948490 | P2RX4 | c.401C>G (p.Ala134Gly) n.4535C>G c.449C>G (p.Ala150Gly) n.437C>G c.331C>G c.135-6393C>G (n.135-6393C>G) n.247C>G n.449C>G c.*94C>G (n.*94C>G) n.705C>G n.557C>G n.509C>G n.455C>G n.518C>G n.508C>G n.289C>G | |
12 | g.121222140C>T | CA386948492 | P2RX4 | c.401C>T (p.Ala134Val) n.4535C>T c.449C>T (p.Ala150Val) n.437C>T c.331C>T c.135-6393C>T (n.135-6393C>T) n.247C>T n.449C>T c.*94C>T (n.*94C>T) n.705C>T n.557C>T n.509C>T n.455C>T n.518C>T n.508C>T n.289C>T | |
12 | g.121222141C>A | CA482157230 | P2RX4 | c.402C>A (p.Ala134=) n.4536C>A c.450C>A (p.Ala150=) n.438C>A c.332C>A c.135-6392C>A (n.135-6392C>A) n.248C>A n.450C>A c.*95C>A (n.*95C>A) n.706C>A n.558C>A n.510C>A n.456C>A n.519C>A n.509C>A n.290C>A | gnomAD v4 |
12 | g.121222141C= | CA2067739890 | P2RX4 | c.402C= (p.Ala134=) n.4536C= c.450C= (p.Ala150=) n.438C= c.332C= c.135-6392C= (n.135-6392C=) n.248C= n.450C= c.*95C= (n.*95C=) n.706C= n.558C= n.510C= n.456C= n.519C= n.509C= n.290C= | |
12 | g.121222141C>G | CA482157231 | P2RX4 | c.402C>G (p.Ala134=) n.4536C>G c.450C>G (p.Ala150=) n.438C>G c.332C>G c.135-6392C>G (n.135-6392C>G) n.248C>G n.450C>G c.*95C>G (n.*95C>G) n.706C>G n.558C>G n.510C>G n.456C>G n.519C>G n.509C>G n.290C>G | gnomAD v4 |
12 | g.121222141C>T | CA6833931 | P2RX4 | c.402C>T (p.Ala134=) n.4536C>T c.450C>T (p.Ala150=) n.438C>T c.332C>T c.135-6392C>T (n.135-6392C>T) n.248C>T n.450C>T c.*95C>T (n.*95C>T) n.706C>T n.558C>T n.510C>T n.456C>T n.519C>T n.509C>T n.290C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121222142G>A | CA6833932 | P2RX4 | c.403G>A (p.Gly135Ser) n.4537G>A c.451G>A (p.Gly151Ser) n.439G>A c.333G>A c.135-6391G>A (n.135-6391G>A) n.249G>A n.451G>A c.*96G>A (n.*96G>A) n.707G>A n.559G>A n.511G>A n.457G>A n.520G>A n.510G>A n.291G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121222142G>C | CA386948499 | P2RX4 | c.403G>C (p.Gly135Arg) n.4537G>C c.451G>C (p.Gly151Arg) n.439G>C c.333G>C c.135-6391G>C (n.135-6391G>C) n.249G>C n.451G>C c.*96G>C (n.*96G>C) n.707G>C n.559G>C n.511G>C n.457G>C n.520G>C n.510G>C n.291G>C | |
12 | g.121222142G= | CA2067739896 | P2RX4 | c.403G= (p.Gly135=) n.4537G= c.451G= (p.Gly151=) n.439G= c.333G= c.135-6391G= (n.135-6391G=) n.249G= n.451G= c.*96G= (n.*96G=) n.707G= n.559G= n.511G= n.457G= n.520G= n.510G= n.291G= | |
12 | g.121222142G>T | CA386948497 | P2RX4 | c.403G>T (p.Gly135Cys) n.4537G>T c.451G>T (p.Gly151Cys) n.439G>T c.333G>T c.135-6391G>T (n.135-6391G>T) n.249G>T n.451G>T c.*96G>T (n.*96G>T) n.707G>T n.559G>T n.511G>T n.457G>T n.520G>T n.510G>T n.291G>T | |
12 | g.121222143G>A | CA386948501 | P2RX4 | c.404G>A (p.Gly135Asp) n.4538G>A c.452G>A (p.Gly151Asp) n.440G>A c.334G>A c.135-6390G>A (n.135-6390G>A) n.250G>A n.452G>A c.*97G>A (n.*97G>A) n.708G>A n.560G>A n.512G>A n.458G>A n.521G>A n.511G>A n.292G>A | |
12 | g.121222143G>C | CA386948503 | P2RX4 | c.404G>C (p.Gly135Ala) n.4538G>C c.452G>C (p.Gly151Ala) n.440G>C c.334G>C c.135-6390G>C (n.135-6390G>C) n.250G>C n.452G>C c.*97G>C (n.*97G>C) n.708G>C n.560G>C n.512G>C n.458G>C n.521G>C n.511G>C n.292G>C | |
12 | g.121222143G>T | CA386948505 | P2RX4 | c.404G>T (p.Gly135Val) n.4538G>T c.452G>T (p.Gly151Val) n.440G>T c.334G>T c.135-6390G>T (n.135-6390G>T) n.250G>T n.452G>T c.*97G>T (n.*97G>T) n.708G>T n.560G>T n.512G>T n.458G>T n.521G>T n.511G>T n.292G>T | |
12 | g.121222144C>A | CA482157232 | P2RX4 | c.405C>A (p.Gly135=) n.4539C>A c.453C>A (p.Gly151=) n.441C>A c.335C>A c.135-6389C>A (n.135-6389C>A) n.251C>A n.453C>A c.*98C>A (n.*98C>A) n.709C>A n.561C>A n.513C>A n.459C>A n.522C>A n.512C>A n.293C>A | gnomAD v4 |
12 | g.121222144C>G | CA482157233 | P2RX4 | c.405C>G (p.Gly135=) n.4539C>G c.453C>G (p.Gly151=) n.441C>G c.335C>G c.135-6389C>G (n.135-6389C>G) n.251C>G n.453C>G c.*98C>G (n.*98C>G) n.709C>G n.561C>G n.513C>G n.459C>G n.522C>G n.512C>G n.293C>G | gnomAD v4 |
12 | g.121222144C>T | CA482157234 | P2RX4 | c.405C>T (p.Gly135=) n.4539C>T c.453C>T (p.Gly151=) n.441C>T c.335C>T c.135-6389C>T (n.135-6389C>T) n.251C>T n.453C>T c.*98C>T (n.*98C>T) n.709C>T n.561C>T n.513C>T n.459C>T n.522C>T n.512C>T n.293C>T | gnomAD v4 |
12 | g.121222145T>A | CA386948506 | P2RX4 | c.406T>A (p.Ser136Thr) n.4540T>A c.454T>A (p.Ser152Thr) n.442T>A c.336T>A c.135-6388T>A (n.135-6388T>A) n.252T>A n.454T>A c.*99T>A (n.*99T>A) n.710T>A n.562T>A n.514T>A n.460T>A n.523T>A n.513T>A n.294T>A | gnomAD v4 |
12 | g.121222145T>C | CA6833933 | P2RX4 | c.406T>C (p.Ser136Pro) n.4540T>C c.454T>C (p.Ser152Pro) n.442T>C c.336T>C c.135-6388T>C (n.135-6388T>C) n.252T>C n.454T>C c.*99T>C (n.*99T>C) n.710T>C n.562T>C n.514T>C n.460T>C n.523T>C n.513T>C n.294T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121222145T>G | CA386948509 | P2RX4 | c.406T>G (p.Ser136Ala) n.4540T>G c.454T>G (p.Ser152Ala) n.442T>G c.336T>G c.135-6388T>G (n.135-6388T>G) n.252T>G n.454T>G c.*99T>G (n.*99T>G) n.710T>G n.562T>G n.514T>G n.460T>G n.523T>G n.513T>G n.294T>G | gnomAD v4 |
12 | g.121222145T= | CA2067739897 | P2RX4 | c.406T= (p.Ser136=) n.4540T= c.454T= (p.Ser152=) n.442T= c.336T= c.135-6388T= (n.135-6388T=) n.252T= n.454T= c.*99T= (n.*99T=) n.710T= n.562T= n.514T= n.460T= n.523T= n.513T= n.294T= | |
12 | g.121222146C>A | CA386948511 | P2RX4 | c.407C>A (p.Ser136Tyr) n.4541C>A c.455C>A (p.Ser152Tyr) n.443C>A c.337C>A c.135-6387C>A (n.135-6387C>A) n.253C>A n.455C>A c.*100C>A (n.*100C>A) n.711C>A n.563C>A n.515C>A n.461C>A n.524C>A n.514C>A n.295C>A | |
12 | g.121222146C= | CA2067739902 | P2RX4 | c.407C= (p.Ser136=) n.4541C= c.455C= (p.Ser152=) n.443C= c.337C= c.135-6387C= (n.135-6387C=) n.253C= n.455C= c.*100C= (n.*100C=) n.711C= n.563C= n.515C= n.461C= n.524C= n.514C= n.295C= | |
12 | g.121222146C>G | CA6833934 | P2RX4 | c.407C>G (p.Ser136Cys) n.4541C>G c.455C>G (p.Ser152Cys) n.443C>G c.337C>G c.135-6387C>G (n.135-6387C>G) n.253C>G n.455C>G c.*100C>G (n.*100C>G) n.711C>G n.563C>G n.515C>G n.461C>G n.524C>G n.514C>G n.295C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121222146C>T | CA386948513 | P2RX4 | c.407C>T (p.Ser136Phe) n.4541C>T c.455C>T (p.Ser152Phe) n.443C>T c.337C>T c.135-6387C>T (n.135-6387C>T) n.253C>T n.455C>T c.*100C>T (n.*100C>T) n.711C>T n.563C>T n.515C>T n.461C>T n.524C>T n.514C>T n.295C>T | |
12 | g.121222147T>A | CA482157237 | P2RX4 | c.408T>A (p.Ser136=) n.4542T>A c.456T>A (p.Ser152=) n.444T>A c.338T>A c.135-6386T>A (n.135-6386T>A) n.254T>A n.456T>A c.*101T>A (n.*101T>A) n.712T>A n.564T>A n.516T>A n.462T>A n.525T>A n.515T>A n.296T>A | gnomAD v4 |
12 | g.121222147T>C | CA482157236 | P2RX4 | c.408T>C (p.Ser136=) n.4542T>C c.456T>C (p.Ser152=) n.444T>C c.338T>C c.135-6386T>C (n.135-6386T>C) n.254T>C n.456T>C c.*101T>C (n.*101T>C) n.712T>C n.564T>C n.516T>C n.462T>C n.525T>C n.515T>C n.296T>C | gnomAD v4 |
12 | g.121222147T>G | CA482157235 | P2RX4 | c.408T>G (p.Ser136=) n.4542T>G c.456T>G (p.Ser152=) n.444T>G c.338T>G c.135-6386T>G (n.135-6386T>G) n.254T>G n.456T>G c.*101T>G (n.*101T>G) n.712T>G n.564T>G n.516T>G n.462T>G n.525T>G n.515T>G n.296T>G | gnomAD v4 |
12 | g.121222148G>A | CA386948515 | P2RX4 | c.409G>A (p.Ala137Thr) n.4543G>A c.457G>A (p.Ala153Thr) n.445G>A c.339G>A c.135-6385G>A (n.135-6385G>A) n.255G>A n.457G>A c.*102G>A (n.*102G>A) n.713G>A n.565G>A n.517G>A n.463G>A n.526G>A n.516G>A n.297G>A | gnomAD v4 |
12 | g.121222148G>C | CA386948517 | P2RX4 | c.409G>C (p.Ala137Pro) n.4543G>C c.457G>C (p.Ala153Pro) n.445G>C c.339G>C c.135-6385G>C (n.135-6385G>C) n.255G>C n.457G>C c.*102G>C (n.*102G>C) n.713G>C n.565G>C n.517G>C n.463G>C n.526G>C n.516G>C n.297G>C | |
12 | g.121222148G>T | CA386948519 | P2RX4 | c.409G>T (p.Ala137Ser) n.4543G>T c.457G>T (p.Ala153Ser) n.445G>T c.339G>T c.135-6385G>T (n.135-6385G>T) n.255G>T n.457G>T c.*102G>T (n.*102G>T) n.713G>T n.565G>T n.517G>T n.463G>T n.526G>T n.516G>T n.297G>T | |
12 | g.121222149C>A | CA386948525 | P2RX4 | c.410C>A (p.Ala137Asp) n.4544C>A c.458C>A (p.Ala153Asp) n.446C>A c.340C>A c.135-6384C>A (n.135-6384C>A) n.256C>A n.458C>A c.*103C>A (n.*103C>A) n.714C>A n.566C>A n.518C>A n.464C>A n.527C>A n.517C>A n.298C>A | |
12 | g.121222149C>G | CA386948521 | P2RX4 | c.410C>G (p.Ala137Gly) n.4544C>G c.458C>G (p.Ala153Gly) n.446C>G c.340C>G c.135-6384C>G (n.135-6384C>G) n.256C>G n.458C>G c.*103C>G (n.*103C>G) n.714C>G n.566C>G n.518C>G n.464C>G n.527C>G n.517C>G n.298C>G | |
12 | g.121222149C>T | CA386948523 | P2RX4 | c.410C>T (p.Ala137Val) n.4544C>T c.458C>T (p.Ala153Val) n.446C>T c.340C>T c.135-6384C>T (n.135-6384C>T) n.256C>T n.458C>T c.*103C>T (n.*103C>T) n.714C>T n.566C>T n.518C>T n.464C>T n.527C>T n.517C>T n.298C>T | gnomAD v4 |
12 | g.121222150del | CA2797733432 | P2RX4 | c.411del (p.Gly138AlafsTer13) n.4545del c.459del (p.Gly154AlafsTer13) n.447del c.341del c.135-6383del (n.135-6383del) n.257del c.411del (p.Gly138AlafsTer15) c.411del (p.Gly138AlafsTer?) n.459del c.*104del (n.*104del) n.715del n.567del n.519del n.465del n.528del n.518del n.299del | |
12 | g.121222150C>A | CA482157239 | P2RX4 | c.411C>A (p.Ala137=) n.4545C>A c.459C>A (p.Ala153=) n.447C>A c.341C>A c.135-6383C>A (n.135-6383C>A) n.257C>A n.459C>A c.*104C>A (n.*104C>A) n.715C>A n.567C>A n.519C>A n.465C>A n.528C>A n.518C>A n.299C>A | gnomAD v4 |
12 | g.121222150C= | CA2067739909 | P2RX4 | c.411C= (p.Ala137=) n.4545C= c.459C= (p.Ala153=) n.447C= c.341C= c.135-6383C= (n.135-6383C=) n.257C= n.459C= c.*104C= (n.*104C=) n.715C= n.567C= n.519C= n.465C= n.528C= n.518C= n.299C= | |
12 | g.121222150C>G | CA482157238 | P2RX4 | c.411C>G (p.Ala137=) n.4545C>G c.459C>G (p.Ala153=) n.447C>G c.341C>G c.135-6383C>G (n.135-6383C>G) n.257C>G n.459C>G c.*104C>G (n.*104C>G) n.715C>G n.567C>G n.519C>G n.465C>G n.528C>G n.518C>G n.299C>G | gnomAD v4 |
12 | g.121222150C>T | CA6833935 | P2RX4 | c.411C>T (p.Ala137=) n.4545C>T c.459C>T (p.Ala153=) n.447C>T c.341C>T c.135-6383C>T (n.135-6383C>T) n.257C>T n.459C>T c.*104C>T (n.*104C>T) n.715C>T n.567C>T n.519C>T n.465C>T n.528C>T n.518C>T n.299C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121222151G>A | CA6833936 | P2RX4 | c.412G>A (p.Gly138Ser) n.4546G>A c.460G>A (p.Gly154Ser) n.448G>A c.342G>A c.135-6382G>A (n.135-6382G>A) n.258G>A n.460G>A c.*105G>A (n.*105G>A) n.716G>A n.568G>A n.520G>A n.466G>A n.529G>A n.519G>A n.300G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121222151G>C | CA386948526 | P2RX4 | c.412G>C (p.Gly138Arg) n.4546G>C c.460G>C (p.Gly154Arg) n.448G>C c.342G>C c.135-6382G>C (n.135-6382G>C) n.258G>C n.460G>C c.*105G>C (n.*105G>C) n.716G>C n.568G>C n.520G>C n.466G>C n.529G>C n.519G>C n.300G>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121222151G= | CA2067739911 | P2RX4 | c.412G= (p.Gly138=) n.4546G= c.460G= (p.Gly154=) n.448G= c.342G= c.135-6382G= (n.135-6382G=) n.258G= n.460G= c.*105G= (n.*105G=) n.716G= n.568G= n.520G= n.466G= n.529G= n.519G= n.300G= | |
12 | g.121222151G>T | CA386948527 | P2RX4 | c.412G>T (p.Gly138Cys) n.4546G>T c.460G>T (p.Gly154Cys) n.448G>T c.342G>T c.135-6382G>T (n.135-6382G>T) n.258G>T n.460G>T c.*105G>T (n.*105G>T) n.716G>T n.568G>T n.520G>T n.466G>T n.529G>T n.519G>T n.300G>T | |
12 | g.121222151_121222154del | CA2741294830 | P2RX4 | c.412_415del (p.Gly138ProfsTer12) n.4546_4549del c.460_463del (p.Gly154ProfsTer12) n.448_451del c.342_345del c.135-6382_135-6379del (n.135-6382_135-6379del) n.258_261del c.412_415del (p.Gly138ProfsTer14) c.412_415del (p.Gly138ProfsTer?) n.460_463del c.*105_*108del (n.*105_*108del) n.716_719del n.568_571del n.520_523del n.466_469del n.529_532del n.519_522del n.300_303del | |
12 | g.121222152G>A | CA386948528 | P2RX4 | c.413G>A (p.Gly138Asp) n.4547G>A c.461G>A (p.Gly154Asp) n.449G>A c.343G>A c.135-6381G>A (n.135-6381G>A) n.259G>A n.461G>A c.*106G>A (n.*106G>A) n.717G>A n.569G>A n.521G>A n.467G>A n.530G>A n.520G>A n.301G>A | gnomAD v4 |
12 | g.121222152G>C | CA386948530 | P2RX4 | c.413G>C (p.Gly138Ala) n.4547G>C c.461G>C (p.Gly154Ala) n.449G>C c.343G>C c.135-6381G>C (n.135-6381G>C) n.259G>C n.461G>C c.*106G>C (n.*106G>C) n.717G>C n.569G>C n.521G>C n.467G>C n.530G>C n.520G>C n.301G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121222152G= | CA2067739920 | P2RX4 | c.413G= (p.Gly138=) n.4547G= c.461G= (p.Gly154=) n.449G= c.343G= c.135-6381G= (n.135-6381G=) n.259G= n.461G= c.*106G= (n.*106G=) n.717G= n.569G= n.521G= n.467G= n.530G= n.520G= n.301G= | |
12 | g.121222152G>T | CA386948532 | P2RX4 | c.413G>T (p.Gly138Val) n.4547G>T c.461G>T (p.Gly154Val) n.449G>T c.343G>T c.135-6381G>T (n.135-6381G>T) n.259G>T n.461G>T c.*106G>T (n.*106G>T) n.717G>T n.569G>T n.521G>T n.467G>T n.530G>T n.520G>T n.301G>T | |
12 | g.121222153C>A | CA482157240 | P2RX4 | c.414C>A (p.Gly138=) n.4548C>A c.462C>A (p.Gly154=) n.450C>A c.344C>A c.135-6380C>A (n.135-6380C>A) n.260C>A n.462C>A c.*107C>A (n.*107C>A) n.718C>A n.570C>A n.522C>A n.468C>A n.531C>A n.521C>A n.302C>A | gnomAD v4 |
12 | g.121222153C>G | CA482157242 | P2RX4 | c.414C>G (p.Gly138=) n.4548C>G c.462C>G (p.Gly154=) n.450C>G c.344C>G c.135-6380C>G (n.135-6380C>G) n.260C>G n.462C>G c.*107C>G (n.*107C>G) n.718C>G n.570C>G n.522C>G n.468C>G n.531C>G n.521C>G n.302C>G | |
12 | g.121222153C>T | CA482157241 | P2RX4 | c.414C>T (p.Gly138=) n.4548C>T c.462C>T (p.Gly154=) n.450C>T c.344C>T c.135-6380C>T (n.135-6380C>T) n.260C>T n.462C>T c.*107C>T (n.*107C>T) n.718C>T n.570C>T n.522C>T n.468C>T n.531C>T n.521C>T n.302C>T | gnomAD v4 |
12 | g.121222154A= | CA2067739928 | P2RX4 | c.415A= (p.Thr139=) n.4549A= c.463A= (p.Thr155=) n.451A= c.345A= c.135-6379A= (n.135-6379A=) n.261A= n.463A= c.*108A= (n.*108A=) n.719A= n.571A= n.523A= n.469A= n.532A= n.522A= n.303A= | |
12 | g.121222154A>C | CA386948534 | P2RX4 | c.415A>C (p.Thr139Pro) n.4549A>C c.463A>C (p.Thr155Pro) n.451A>C c.345A>C c.135-6379A>C (n.135-6379A>C) n.261A>C n.463A>C c.*108A>C (n.*108A>C) n.719A>C n.571A>C n.523A>C n.469A>C n.532A>C n.522A>C n.303A>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121222154A>G | CA386948536 | P2RX4 | c.415A>G (p.Thr139Ala) n.4549A>G c.463A>G (p.Thr155Ala) n.451A>G c.345A>G c.135-6379A>G (n.135-6379A>G) n.261A>G n.463A>G c.*108A>G (n.*108A>G) n.719A>G n.571A>G n.523A>G n.469A>G n.532A>G n.522A>G n.303A>G | |
12 | g.121222154A>T | CA386948537 | P2RX4 | c.415A>T (p.Thr139Ser) n.4549A>T c.463A>T (p.Thr155Ser) n.451A>T c.345A>T c.135-6379A>T (n.135-6379A>T) n.261A>T n.463A>T c.*108A>T (n.*108A>T) n.719A>T n.571A>T n.523A>T n.469A>T n.532A>T n.522A>T n.303A>T | |
12 | g.121222155C>A | CA386948543 | P2RX4 | c.416C>A (p.Thr139Asn) n.4550C>A c.464C>A (p.Thr155Asn) n.452C>A c.346C>A c.135-6378C>A (n.135-6378C>A) n.262C>A n.464C>A c.*109C>A (n.*109C>A) n.720C>A n.572C>A n.524C>A n.470C>A n.533C>A n.523C>A n.304C>A | |
12 | g.121222155C>G | CA386948541 | P2RX4 | c.416C>G (p.Thr139Ser) n.4550C>G c.464C>G (p.Thr155Ser) n.452C>G c.346C>G c.135-6378C>G (n.135-6378C>G) n.262C>G n.464C>G c.*109C>G (n.*109C>G) n.720C>G n.572C>G n.524C>G n.470C>G n.533C>G n.523C>G n.304C>G | |
12 | g.121222155C>T | CA386948539 | P2RX4 | c.416C>T (p.Thr139Ile) n.4550C>T c.464C>T (p.Thr155Ile) n.452C>T c.346C>T c.135-6378C>T (n.135-6378C>T) n.262C>T n.464C>T c.*109C>T (n.*109C>T) n.720C>T n.572C>T n.524C>T n.470C>T n.533C>T n.523C>T n.304C>T | |
12 | g.121222156C>A | CA482157243 | P2RX4 | c.417C>A (p.Thr139=) n.4551C>A c.465C>A (p.Thr155=) n.453C>A c.347C>A c.135-6377C>A (n.135-6377C>A) n.263C>A n.465C>A c.*110C>A (n.*110C>A) n.721C>A n.573C>A n.525C>A n.471C>A n.534C>A n.524C>A n.305C>A | gnomAD v4 |
12 | g.121222156C= | CA2067739931 | P2RX4 | c.417C= (p.Thr139=) n.4551C= c.465C= (p.Thr155=) n.453C= c.347C= c.135-6377C= (n.135-6377C=) n.263C= n.465C= c.*110C= (n.*110C=) n.721C= n.573C= n.525C= n.471C= n.534C= n.524C= n.305C= | |
12 | g.121222156C>G | CA482157244 | P2RX4 | c.417C>G (p.Thr139=) n.4551C>G c.465C>G (p.Thr155=) n.453C>G c.347C>G c.135-6377C>G (n.135-6377C>G) n.263C>G n.465C>G c.*110C>G (n.*110C>G) n.721C>G n.573C>G n.525C>G n.471C>G n.534C>G n.524C>G n.305C>G | |
12 | g.121222156C>T | CA482157245 | P2RX4 | c.417C>T (p.Thr139=) n.4551C>T c.465C>T (p.Thr155=) n.453C>T c.347C>T c.135-6377C>T (n.135-6377C>T) n.263C>T n.465C>T c.*110C>T (n.*110C>T) n.721C>T n.573C>T n.525C>T n.471C>T n.534C>T n.524C>T n.305C>T | dbSNP COSMIC |
12 | g.121222157C>A | CA386948545 | P2RX4 | c.418C>A (p.His140Asn) n.4552C>A c.466C>A (p.His156Asn) n.454C>A c.348C>A c.135-6376C>A (n.135-6376C>A) n.264C>A n.466C>A c.*111C>A (n.*111C>A) n.722C>A n.574C>A n.526C>A n.472C>A n.535C>A n.525C>A n.306C>A | |
12 | g.121222157C>G | CA386948549 | P2RX4 | c.418C>G (p.His140Asp) n.4552C>G c.466C>G (p.His156Asp) n.454C>G c.348C>G c.135-6376C>G (n.135-6376C>G) n.264C>G n.466C>G c.*111C>G (n.*111C>G) n.722C>G n.574C>G n.526C>G n.472C>G n.535C>G n.525C>G n.306C>G | |
12 | g.121222157C>T | CA386948547 | P2RX4 | c.418C>T (p.His140Tyr) n.4552C>T c.466C>T (p.His156Tyr) n.454C>T c.348C>T c.135-6376C>T (n.135-6376C>T) n.264C>T n.466C>T c.*111C>T (n.*111C>T) n.722C>T n.574C>T n.526C>T n.472C>T n.535C>T n.525C>T n.306C>T | COSMIC |
12 | g.121222158A= | CA2067739934 | P2RX4 | c.419A= (p.His140=) n.4553A= c.467A= (p.His156=) n.455A= c.349A= c.135-6375A= (n.135-6375A=) n.265A= n.467A= c.*112A= (n.*112A=) n.723A= n.575A= n.527A= n.473A= n.536A= n.526A= n.307A= | |
12 | g.121222158A>C | CA386948550 | P2RX4 | c.419A>C (p.His140Pro) n.4553A>C c.467A>C (p.His156Pro) n.455A>C c.349A>C c.135-6375A>C (n.135-6375A>C) n.265A>C n.467A>C c.*112A>C (n.*112A>C) n.723A>C n.575A>C n.527A>C n.473A>C n.536A>C n.526A>C n.307A>C | |
12 | g.121222158A>G | CA386948552 | P2RX4 | c.419A>G (p.His140Arg) n.4553A>G c.467A>G (p.His156Arg) n.455A>G c.349A>G c.135-6375A>G (n.135-6375A>G) n.265A>G n.467A>G c.*112A>G (n.*112A>G) n.723A>G n.575A>G n.527A>G n.473A>G n.536A>G n.526A>G n.307A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121222158A>T | CA386948554 | P2RX4 | c.419A>T (p.His140Leu) n.4553A>T c.467A>T (p.His156Leu) n.455A>T c.349A>T c.135-6375A>T (n.135-6375A>T) n.265A>T n.467A>T c.*112A>T (n.*112A>T) n.723A>T n.575A>T n.527A>T n.473A>T n.536A>T n.526A>T n.307A>T | |
12 | g.121222159C>A | CA386948556 | P2RX4 | c.420C>A (p.His140Gln) n.4554C>A c.468C>A (p.His156Gln) n.456C>A c.350C>A c.135-6374C>A (n.135-6374C>A) n.266C>A n.468C>A c.*113C>A (n.*113C>A) n.724C>A n.576C>A n.528C>A n.474C>A n.537C>A n.527C>A n.308C>A | |
12 | g.121222159C>G | CA386948558 | P2RX4 | c.420C>G (p.His140Gln) n.4554C>G c.468C>G (p.His156Gln) n.456C>G c.350C>G c.135-6374C>G (n.135-6374C>G) n.266C>G n.468C>G c.*113C>G (n.*113C>G) n.724C>G n.576C>G n.528C>G n.474C>G n.537C>G n.527C>G n.308C>G | |
12 | g.121222159C>T | CA482157247 | P2RX4 | c.420C>T (p.His140=) n.4554C>T c.468C>T (p.His156=) n.456C>T c.350C>T c.135-6374C>T (n.135-6374C>T) n.266C>T n.468C>T c.*113C>T (n.*113C>T) n.724C>T n.576C>T n.528C>T n.474C>T n.537C>T n.527C>T n.308C>T | |
12 | g.121222160A>C | CA386948560 | P2RX4 | c.421A>C (p.Ser141Arg) n.4555A>C c.469A>C (p.Ser157Arg) n.457A>C c.351A>C c.135-6373A>C (n.135-6373A>C) n.267A>C n.469A>C c.*114A>C (n.*114A>C) n.725A>C n.577A>C n.529A>C n.475A>C n.538A>C n.528A>C n.309A>C | |
12 | g.121222160A>G | CA386948561 | P2RX4 | c.421A>G (p.Ser141Gly) n.4555A>G c.469A>G (p.Ser157Gly) n.457A>G c.351A>G c.135-6373A>G (n.135-6373A>G) n.267A>G n.469A>G c.*114A>G (n.*114A>G) n.725A>G n.577A>G n.529A>G n.475A>G n.538A>G n.528A>G n.309A>G | |
12 | g.121222160A>T | CA386948563 | P2RX4 | c.421A>T (p.Ser141Cys) n.4555A>T c.469A>T (p.Ser157Cys) n.457A>T c.351A>T c.135-6373A>T (n.135-6373A>T) n.267A>T n.469A>T c.*114A>T (n.*114A>T) n.725A>T n.577A>T n.529A>T n.475A>T n.538A>T n.528A>T n.309A>T | |
12 | g.121222161G>A | CA386948566 | P2RX4 | c.422G>A (p.Ser141Asn) n.4556G>A c.470G>A (p.Ser157Asn) n.458G>A c.352G>A c.135-6372G>A (n.135-6372G>A) n.268G>A n.470G>A c.*115G>A (n.*115G>A) n.726G>A n.578G>A n.530G>A n.476G>A n.539G>A n.529G>A n.310G>A | gnomAD v4 |
12 | g.121222161G>C | CA386948567 | P2RX4 | c.422G>C (p.Ser141Thr) n.4556G>C c.470G>C (p.Ser157Thr) n.458G>C c.352G>C c.135-6372G>C (n.135-6372G>C) n.268G>C n.470G>C c.*115G>C (n.*115G>C) n.726G>C n.578G>C n.530G>C n.476G>C n.539G>C n.529G>C n.310G>C | gnomAD v4 |
12 | g.121222161G>T | CA386948568 | P2RX4 | c.422G>T (p.Ser141Ile) n.4556G>T c.470G>T (p.Ser157Ile) n.458G>T c.352G>T c.135-6372G>T (n.135-6372G>T) n.268G>T n.470G>T c.*115G>T (n.*115G>T) n.726G>T n.578G>T n.530G>T n.476G>T n.539G>T n.529G>T n.310G>T | |
12 | g.121222161_121222182del | CA2621406205 | P2RX4 | c.422_427+16del n.4556_4561+16del c.470_475+16del n.458_479del c.352_357+16del c.135-6372_135-6351del (n.135-6372_135-6351del) n.458_463+16del n.268_273+16del n.470_475+16del c.*115_*120+16del n.726_731+16del n.578_583+16del n.530_535+16del n.476_481+16del n.539_544+16del n.529_534+16del n.310_315+16del | gnomAD v4 |
12 | g.121222162C>A | CA386948569 | P2RX4 | c.423C>A (p.Ser141Arg) n.4557C>A c.471C>A (p.Ser157Arg) n.459C>A c.353C>A c.135-6371C>A (n.135-6371C>A) n.269C>A n.471C>A c.*116C>A (n.*116C>A) n.727C>A n.579C>A n.531C>A n.477C>A n.540C>A n.530C>A n.311C>A | gnomAD v4 |
12 | g.121222162C>G | CA386948571 | P2RX4 | c.423C>G (p.Ser141Arg) n.4557C>G c.471C>G (p.Ser157Arg) n.459C>G c.353C>G c.135-6371C>G (n.135-6371C>G) n.269C>G n.471C>G c.*116C>G (n.*116C>G) n.727C>G n.579C>G n.531C>G n.477C>G n.540C>G n.530C>G n.311C>G | |
12 | g.121222162C>T | CA482157250 | P2RX4 | c.423C>T (p.Ser141=) n.4557C>T c.471C>T (p.Ser157=) n.459C>T c.353C>T c.135-6371C>T (n.135-6371C>T) n.269C>T n.471C>T c.*116C>T (n.*116C>T) n.727C>T n.579C>T n.531C>T n.477C>T n.540C>T n.530C>T n.311C>T | |
12 | g.121222163A>C | CA386948576 | P2RX4 | c.424A>C (p.Asn142His) n.4558A>C c.472A>C (p.Asn158His) n.460A>C c.354A>C c.135-6370A>C (n.135-6370A>C) n.270A>C n.472A>C c.*117A>C (n.*117A>C) n.728A>C n.580A>C n.532A>C n.478A>C n.541A>C n.531A>C n.312A>C | |
12 | g.121222163A>G | CA386948573 | P2RX4 | c.424A>G (p.Asn142Asp) n.4558A>G c.472A>G (p.Asn158Asp) n.460A>G c.354A>G c.135-6370A>G (n.135-6370A>G) n.270A>G n.472A>G c.*117A>G (n.*117A>G) n.728A>G n.580A>G n.532A>G n.478A>G n.541A>G n.531A>G n.312A>G | |
12 | g.121222163A>T | CA386948575 | P2RX4 | c.424A>T (p.Asn142Tyr) n.4558A>T c.472A>T (p.Asn158Tyr) n.460A>T c.354A>T c.135-6370A>T (n.135-6370A>T) n.270A>T n.472A>T c.*117A>T (n.*117A>T) n.728A>T n.580A>T n.532A>T n.478A>T n.541A>T n.531A>T n.312A>T | |
12 | g.121222164A>C | CA386948578 | P2RX4 | c.425A>C (p.Asn142Thr) n.4559A>C c.473A>C (p.Asn158Thr) n.461A>C c.355A>C c.135-6369A>C (n.135-6369A>C) n.271A>C n.473A>C c.*118A>C (n.*118A>C) n.729A>C n.581A>C n.533A>C n.479A>C n.542A>C n.532A>C n.313A>C | |
12 | g.121222164A>G | CA386948580 | P2RX4 | c.425A>G (p.Asn142Ser) n.4559A>G c.473A>G (p.Asn158Ser) n.461A>G c.355A>G c.135-6369A>G (n.135-6369A>G) n.271A>G n.473A>G c.*118A>G (n.*118A>G) n.729A>G n.581A>G n.533A>G n.479A>G n.542A>G n.532A>G n.313A>G | |
12 | g.121222164A>T | CA386948582 | P2RX4 | c.425A>T (p.Asn142Ile) n.4559A>T c.473A>T (p.Asn158Ile) n.461A>T c.355A>T c.135-6369A>T (n.135-6369A>T) n.271A>T n.473A>T c.*118A>T (n.*118A>T) n.729A>T n.581A>T n.533A>T n.479A>T n.542A>T n.532A>T n.313A>T | |
12 | g.121222165C>A | CA386948583 | P2RX4 | c.426C>A (p.Asn142Lys) n.4560C>A c.474C>A (p.Asn158Lys) n.462C>A c.356C>A c.135-6368C>A (n.135-6368C>A) n.272C>A n.474C>A c.*119C>A (n.*119C>A) n.730C>A n.582C>A n.534C>A n.480C>A n.543C>A n.533C>A n.314C>A | gnomAD v4 |
12 | g.121222165C= | CA2067739938 | P2RX4 | c.426C= (p.Asn142=) n.4560C= c.474C= (p.Asn158=) n.462C= c.356C= c.135-6368C= (n.135-6368C=) n.272C= n.474C= c.*119C= (n.*119C=) n.730C= n.582C= n.534C= n.480C= n.543C= n.533C= n.314C= | |
12 | g.121222165C>G | CA386948585 | P2RX4 | c.426C>G (p.Asn142Lys) n.4560C>G c.474C>G (p.Asn158Lys) n.462C>G c.356C>G c.135-6368C>G (n.135-6368C>G) n.272C>G n.474C>G c.*119C>G (n.*119C>G) n.730C>G n.582C>G n.534C>G n.480C>G n.543C>G n.533C>G n.314C>G | |
12 | g.121222165C>T | CA6833937 | P2RX4 | c.426C>T (p.Asn142=) n.4560C>T c.474C>T (p.Asn158=) n.462C>T c.356C>T c.135-6368C>T (n.135-6368C>T) n.272C>T n.474C>T c.*119C>T (n.*119C>T) n.730C>T n.582C>T n.534C>T n.480C>T n.543C>T n.533C>T n.314C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121222166G>A | CA6833938 | P2RX4 | c.427G>A (p.Gly143Arg) n.4561G>A c.475G>A (p.Gly159Arg) n.463G>A c.357G>A c.135-6367G>A (n.135-6367G>A) n.273G>A c.427G>A (p.Ala143Thr) n.475G>A c.*120G>A (n.*120G>A) n.731G>A n.583G>A n.535G>A n.481G>A n.544G>A n.534G>A n.315G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121222166G>C | CA386948589 | P2RX4 | c.427G>C (p.Gly143Arg) n.4561G>C c.475G>C (p.Gly159Arg) n.463G>C c.357G>C c.135-6367G>C (n.135-6367G>C) n.273G>C c.427G>C (p.Ala143Pro) n.475G>C c.*120G>C (n.*120G>C) n.731G>C n.583G>C n.535G>C n.481G>C n.544G>C n.534G>C n.315G>C | |
12 | g.121222166G= | CA2067739941 | P2RX4 | c.427G= (p.Gly143=) n.4561G= c.475G= (p.Gly159=) n.463G= c.357G= c.135-6367G= (n.135-6367G=) n.273G= c.427G= (p.Ala143=) n.475G= c.*120G= (n.*120G=) n.731G= n.583G= n.535G= n.481G= n.544G= n.534G= n.315G= | |
12 | g.121222166G>T | CA386948590 | P2RX4 | c.427G>T (p.Gly143Ter) n.4561G>T c.475G>T (p.Gly159Ter) n.463G>T c.357G>T c.135-6367G>T (n.135-6367G>T) n.273G>T c.427G>T (p.Ala143Ser) n.475G>T c.*120G>T (n.*120G>T) n.731G>T n.583G>T n.535G>T n.481G>T n.544G>T n.534G>T n.315G>T | |
12 | g.121222167G>A | CA386948592 | P2RX4 | c.427+1G>A (n.427+1G>A) n.4561+1G>A c.475+1G>A (n.475+1G>A) n.464G>A c.357+1G>A c.135-6366G>A (n.135-6366G>A) n.463+1G>A n.273+1G>A n.475+1G>A c.*120+1G>A (n.*120+1G>A) n.731+1G>A n.583+1G>A n.535+1G>A n.481+1G>A n.544+1G>A n.534+1G>A n.315+1G>A | gnomAD v4 |
12 | g.121222167G>C | CA386948593 | P2RX4 | c.427+1G>C (n.427+1G>C) n.4561+1G>C c.475+1G>C (n.475+1G>C) n.464G>C c.357+1G>C c.135-6366G>C (n.135-6366G>C) n.463+1G>C n.273+1G>C n.475+1G>C c.*120+1G>C (n.*120+1G>C) n.731+1G>C n.583+1G>C n.535+1G>C n.481+1G>C n.544+1G>C n.534+1G>C n.315+1G>C | |
12 | g.121222167G>T | CA386948595 | P2RX4 | c.427+1G>T (n.427+1G>T) n.4561+1G>T c.475+1G>T (n.475+1G>T) n.464G>T c.357+1G>T c.135-6366G>T (n.135-6366G>T) n.463+1G>T n.273+1G>T n.475+1G>T c.*120+1G>T (n.*120+1G>T) n.731+1G>T n.583+1G>T n.535+1G>T n.481+1G>T n.544+1G>T n.534+1G>T n.315+1G>T | |
12 | g.121222168T>A | CA386948598 | P2RX4 | c.427+2T>A (n.427+2T>A) n.4561+2T>A c.475+2T>A (n.475+2T>A) n.465T>A c.357+2T>A c.135-6365T>A (n.135-6365T>A) n.463+2T>A n.273+2T>A n.475+2T>A c.*120+2T>A (n.*120+2T>A) n.731+2T>A n.583+2T>A n.535+2T>A n.481+2T>A n.544+2T>A n.534+2T>A n.315+2T>A | |
12 | g.121222168T>C | CA386948602 | P2RX4 | c.427+2T>C (n.427+2T>C) n.4561+2T>C c.475+2T>C (n.475+2T>C) n.465T>C c.357+2T>C c.135-6365T>C (n.135-6365T>C) n.463+2T>C n.273+2T>C n.475+2T>C c.*120+2T>C (n.*120+2T>C) n.731+2T>C n.583+2T>C n.535+2T>C n.481+2T>C n.544+2T>C n.534+2T>C n.315+2T>C | |
12 | g.121222168T>G | CA386948600 | P2RX4 | c.427+2T>G (n.427+2T>G) n.4561+2T>G c.475+2T>G (n.475+2T>G) n.465T>G c.357+2T>G c.135-6365T>G (n.135-6365T>G) n.463+2T>G n.273+2T>G n.475+2T>G c.*120+2T>G (n.*120+2T>G) n.731+2T>G n.583+2T>G n.535+2T>G n.481+2T>G n.544+2T>G n.534+2T>G n.315+2T>G | dbSNP |
12 | g.121222168T= | CA2067739943 | P2RX4 | c.427+2T= (n.427+2T=) n.4561+2T= c.475+2T= (n.475+2T=) n.465T= c.357+2T= c.135-6365T= (n.135-6365T=) n.463+2T= n.273+2T= n.475+2T= c.*120+2T= (n.*120+2T=) n.731+2T= n.583+2T= n.535+2T= n.481+2T= n.544+2T= n.534+2T= n.315+2T= | |
12 | g.121222169A= | CA2067739945 | P2RX4 | c.427+3A= (n.427+3A=) n.4561+3A= c.475+3A= (n.475+3A=) n.466A= c.357+3A= c.135-6364A= (n.135-6364A=) n.463+3A= n.273+3A= n.475+3A= c.*120+3A= (n.*120+3A=) n.731+3A= n.583+3A= n.535+3A= n.481+3A= n.544+3A= n.534+3A= n.315+3A= | |
12 | g.121222169A>G | CA684502311 | P2RX4 | c.427+3A>G (n.427+3A>G) n.4561+3A>G c.475+3A>G (n.475+3A>G) n.466A>G c.357+3A>G c.135-6364A>G (n.135-6364A>G) n.463+3A>G n.273+3A>G n.475+3A>G c.*120+3A>G (n.*120+3A>G) n.731+3A>G n.583+3A>G n.535+3A>G n.481+3A>G n.544+3A>G n.534+3A>G n.315+3A>G | dbSNP |
12 | g.121222169A>T | CA952571616 | P2RX4 | c.427+3A>T (n.427+3A>T) n.4561+3A>T c.475+3A>T (n.475+3A>T) n.466A>T c.357+3A>T c.135-6364A>T (n.135-6364A>T) n.463+3A>T n.273+3A>T n.475+3A>T c.*120+3A>T (n.*120+3A>T) n.731+3A>T n.583+3A>T n.535+3A>T n.481+3A>T n.544+3A>T n.534+3A>T n.315+3A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121222170C>A | CA2621406237 | P2RX4 | c.427+4C>A (n.427+4C>A) n.4561+4C>A c.475+4C>A (n.475+4C>A) n.467C>A c.357+4C>A c.135-6363C>A (n.135-6363C>A) n.463+4C>A n.273+4C>A n.475+4C>A c.*120+4C>A (n.*120+4C>A) n.731+4C>A n.583+4C>A n.535+4C>A n.481+4C>A n.544+4C>A n.534+4C>A n.315+4C>A | gnomAD v4 |
12 | g.121222170C= | CA2067739948 | P2RX4 | c.427+4C= (n.427+4C=) n.4561+4C= c.475+4C= (n.475+4C=) n.467C= c.357+4C= c.135-6363C= (n.135-6363C=) n.463+4C= n.273+4C= n.475+4C= c.*120+4C= (n.*120+4C=) n.731+4C= n.583+4C= n.535+4C= n.481+4C= n.544+4C= n.534+4C= n.315+4C= | |
12 | g.121222170C>G | CA6833940 | P2RX4 | c.427+4C>G (n.427+4C>G) n.4561+4C>G c.475+4C>G (n.475+4C>G) n.467C>G c.357+4C>G c.135-6363C>G (n.135-6363C>G) n.463+4C>G n.273+4C>G n.475+4C>G c.*120+4C>G (n.*120+4C>G) n.731+4C>G n.583+4C>G n.535+4C>G n.481+4C>G n.544+4C>G n.534+4C>G n.315+4C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121222170C>T | CA6833939 | P2RX4 | c.427+4C>T (n.427+4C>T) n.4561+4C>T c.475+4C>T (n.475+4C>T) n.467C>T c.357+4C>T c.135-6363C>T (n.135-6363C>T) n.463+4C>T n.273+4C>T n.475+4C>T c.*120+4C>T (n.*120+4C>T) n.731+4C>T n.583+4C>T n.535+4C>T n.481+4C>T n.544+4C>T n.534+4C>T n.315+4C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121222171G>A | CA608060518 | P2RX4 | c.427+5G>A (n.427+5G>A) n.4561+5G>A c.475+5G>A (n.475+5G>A) n.468G>A c.357+5G>A c.135-6362G>A (n.135-6362G>A) n.463+5G>A n.273+5G>A n.475+5G>A c.*120+5G>A (n.*120+5G>A) n.731+5G>A n.583+5G>A n.535+5G>A n.481+5G>A n.544+5G>A n.534+5G>A n.315+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121222171G>C | CA6833941 | P2RX4 | c.427+5G>C (n.427+5G>C) n.4561+5G>C c.475+5G>C (n.475+5G>C) n.468G>C c.357+5G>C c.135-6362G>C (n.135-6362G>C) n.463+5G>C n.273+5G>C n.475+5G>C c.*120+5G>C (n.*120+5G>C) n.731+5G>C n.583+5G>C n.535+5G>C n.481+5G>C n.544+5G>C n.534+5G>C n.315+5G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121222171G= | CA2067739954 | P2RX4 | c.427+5G= (n.427+5G=) n.4561+5G= c.475+5G= (n.475+5G=) n.468G= c.357+5G= c.135-6362G= (n.135-6362G=) n.463+5G= n.273+5G= n.475+5G= c.*120+5G= (n.*120+5G=) n.731+5G= n.583+5G= n.535+5G= n.481+5G= n.544+5G= n.534+5G= n.315+5G= | |
12 | g.121222171G>T | CA2621406252 | P2RX4 | c.427+5G>T (n.427+5G>T) n.4561+5G>T c.475+5G>T (n.475+5G>T) n.468G>T c.357+5G>T c.135-6362G>T (n.135-6362G>T) n.463+5G>T n.273+5G>T n.475+5G>T c.*120+5G>T (n.*120+5G>T) n.731+5G>T n.583+5G>T n.535+5G>T n.481+5G>T n.544+5G>T n.534+5G>T n.315+5G>T | gnomAD v4 |
12 | g.121222172A>G | CA2621406256 | P2RX4 | c.427+6A>G (n.427+6A>G) n.4561+6A>G c.475+6A>G (n.475+6A>G) n.469A>G c.357+6A>G c.135-6361A>G (n.135-6361A>G) n.463+6A>G n.273+6A>G n.475+6A>G c.*120+6A>G (n.*120+6A>G) n.731+6A>G n.583+6A>G n.535+6A>G n.481+6A>G n.544+6A>G n.534+6A>G n.315+6A>G | gnomAD v4 |
12 | g.121222173G>A | CA2067739963 | P2RX4 | c.427+7G>A (n.427+7G>A) n.4561+7G>A c.475+7G>A (n.475+7G>A) n.470G>A c.357+7G>A c.135-6360G>A (n.135-6360G>A) n.463+7G>A n.273+7G>A n.475+7G>A c.*120+7G>A (n.*120+7G>A) n.731+7G>A n.583+7G>A n.535+7G>A n.481+7G>A n.544+7G>A n.534+7G>A n.315+7G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121222173G>C | CA6833942 | P2RX4 | c.427+7G>C (n.427+7G>C) n.4561+7G>C c.475+7G>C (n.475+7G>C) n.470G>C c.357+7G>C c.135-6360G>C (n.135-6360G>C) n.463+7G>C n.273+7G>C n.475+7G>C c.*120+7G>C (n.*120+7G>C) n.731+7G>C n.583+7G>C n.535+7G>C n.481+7G>C n.544+7G>C n.534+7G>C n.315+7G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.121222173G= | CA2067739966 | P2RX4 | c.427+7G= (n.427+7G=) n.4561+7G= c.475+7G= (n.475+7G=) n.470G= c.357+7G= c.135-6360G= (n.135-6360G=) n.463+7G= n.273+7G= n.475+7G= c.*120+7G= (n.*120+7G=) n.731+7G= n.583+7G= n.535+7G= n.481+7G= n.544+7G= n.534+7G= n.315+7G= | |
12 | g.121222173G>T | CA2621406260 | P2RX4 | c.427+7G>T (n.427+7G>T) n.4561+7G>T c.475+7G>T (n.475+7G>T) n.470G>T c.357+7G>T c.135-6360G>T (n.135-6360G>T) n.463+7G>T n.273+7G>T n.475+7G>T c.*120+7G>T (n.*120+7G>T) n.731+7G>T n.583+7G>T n.535+7G>T n.481+7G>T n.544+7G>T n.534+7G>T n.315+7G>T | gnomAD v4 |
12 | g.121222174C>A | CA2621406265 | P2RX4 | c.427+8C>A (n.427+8C>A) n.4561+8C>A c.475+8C>A (n.475+8C>A) n.471C>A c.357+8C>A c.135-6359C>A (n.135-6359C>A) n.463+8C>A n.273+8C>A n.475+8C>A c.*120+8C>A (n.*120+8C>A) n.731+8C>A n.583+8C>A n.535+8C>A n.481+8C>A n.544+8C>A n.534+8C>A n.315+8C>A | gnomAD v4 |
12 | g.121222174C>T | CA2621406264 | P2RX4 | c.427+8C>T (n.427+8C>T) n.4561+8C>T c.475+8C>T (n.475+8C>T) n.471C>T c.357+8C>T c.135-6359C>T (n.135-6359C>T) n.463+8C>T n.273+8C>T n.475+8C>T c.*120+8C>T (n.*120+8C>T) n.731+8C>T n.583+8C>T n.535+8C>T n.481+8C>T n.544+8C>T n.534+8C>T n.315+8C>T | gnomAD v4 |
12 | g.121222175T>A | CA2621406269 | P2RX4 | c.427+9T>A (n.427+9T>A) n.4561+9T>A c.475+9T>A (n.475+9T>A) n.472T>A c.357+9T>A c.135-6358T>A (n.135-6358T>A) n.463+9T>A n.273+9T>A n.475+9T>A c.*120+9T>A (n.*120+9T>A) n.731+9T>A n.583+9T>A n.535+9T>A n.481+9T>A n.544+9T>A n.534+9T>A n.315+9T>A | gnomAD v4 |
12 | g.121222175T>C | CA608060519 | P2RX4 | c.427+9T>C (n.427+9T>C) n.4561+9T>C c.475+9T>C (n.475+9T>C) n.472T>C c.357+9T>C c.135-6358T>C (n.135-6358T>C) n.463+9T>C n.273+9T>C n.475+9T>C c.*120+9T>C (n.*120+9T>C) n.731+9T>C n.583+9T>C n.535+9T>C n.481+9T>C n.544+9T>C n.534+9T>C n.315+9T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121222175T= | CA2067739974 | P2RX4 | c.427+9T= (n.427+9T=) n.4561+9T= c.475+9T= (n.475+9T=) n.472T= c.357+9T= c.135-6358T= (n.135-6358T=) n.463+9T= n.273+9T= n.475+9T= c.*120+9T= (n.*120+9T=) n.731+9T= n.583+9T= n.535+9T= n.481+9T= n.544+9T= n.534+9T= n.315+9T= | |
12 | g.121222176T>A | CA2575323030 | P2RX4 | c.427+10T>A (n.427+10T>A) n.4561+10T>A c.475+10T>A (n.475+10T>A) n.473T>A c.357+10T>A c.135-6357T>A (n.135-6357T>A) n.463+10T>A n.273+10T>A n.475+10T>A c.*120+10T>A (n.*120+10T>A) n.731+10T>A n.583+10T>A n.535+10T>A n.481+10T>A n.544+10T>A n.534+10T>A n.315+10T>A | gnomAD v4 |
12 | g.121222176T>C | CA912973571 | P2RX4 | c.427+10T>C (n.427+10T>C) n.4561+10T>C c.475+10T>C (n.475+10T>C) n.473T>C c.357+10T>C c.135-6357T>C (n.135-6357T>C) n.463+10T>C n.273+10T>C n.475+10T>C c.*120+10T>C (n.*120+10T>C) n.731+10T>C n.583+10T>C n.535+10T>C n.481+10T>C n.544+10T>C n.534+10T>C n.315+10T>C | gnomAD v4 |
12 | g.121222177G>A | CA6833943 | P2RX4 | c.427+11G>A (n.427+11G>A) n.4561+11G>A c.475+11G>A (n.475+11G>A) n.474G>A c.357+11G>A c.135-6356G>A (n.135-6356G>A) n.463+11G>A n.273+11G>A n.475+11G>A c.*120+11G>A (n.*120+11G>A) n.731+11G>A n.583+11G>A n.535+11G>A n.481+11G>A n.544+11G>A n.534+11G>A n.315+11G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121222177G= | CA2067739980 | P2RX4 | c.427+11G= (n.427+11G=) n.4561+11G= c.475+11G= (n.475+11G=) n.474G= c.357+11G= c.135-6356G= (n.135-6356G=) n.463+11G= n.273+11G= n.475+11G= c.*120+11G= (n.*120+11G=) n.731+11G= n.583+11G= n.535+11G= n.481+11G= n.544+11G= n.534+11G= n.315+11G= | |
12 | g.121222178T>A | CA2621406278 | P2RX4 | c.427+12T>A (n.427+12T>A) n.4561+12T>A c.475+12T>A (n.475+12T>A) n.475T>A c.357+12T>A c.135-6355T>A (n.135-6355T>A) n.463+12T>A n.273+12T>A n.475+12T>A c.*120+12T>A (n.*120+12T>A) n.731+12T>A n.583+12T>A n.535+12T>A n.481+12T>A n.544+12T>A n.534+12T>A n.315+12T>A | gnomAD v4 |
12 | g.121222178T>C | CA2727079478 | P2RX4 | c.427+12T>C (n.427+12T>C) n.4561+12T>C c.475+12T>C (n.475+12T>C) n.475T>C c.357+12T>C c.135-6355T>C (n.135-6355T>C) n.463+12T>C n.273+12T>C n.475+12T>C c.*120+12T>C (n.*120+12T>C) n.731+12T>C n.583+12T>C n.535+12T>C n.481+12T>C n.544+12T>C n.534+12T>C n.315+12T>C | dbSNP |
12 | g.121222178T>G | CA608060520 | P2RX4 | c.427+12T>G (n.427+12T>G) n.4561+12T>G c.475+12T>G (n.475+12T>G) n.475T>G c.357+12T>G c.135-6355T>G (n.135-6355T>G) n.463+12T>G n.273+12T>G n.475+12T>G c.*120+12T>G (n.*120+12T>G) n.731+12T>G n.583+12T>G n.535+12T>G n.481+12T>G n.544+12T>G n.534+12T>G n.315+12T>G | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.121222178T= | CA2067739985 | P2RX4 | c.427+12T= (n.427+12T=) n.4561+12T= c.475+12T= (n.475+12T=) n.475T= c.357+12T= c.135-6355T= (n.135-6355T=) n.463+12T= n.273+12T= n.475+12T= c.*120+12T= (n.*120+12T=) n.731+12T= n.583+12T= n.535+12T= n.481+12T= n.544+12T= n.534+12T= n.315+12T= | |
12 | g.121222180del | CA2621406281 | P2RX4 | c.427+14del (n.427+14del) n.4561+14del c.475+14del (n.475+14del) n.477del c.357+14del c.135-6353del (n.135-6353del) n.463+14del n.273+14del n.475+14del c.*120+14del (n.*120+14del) n.731+14del n.583+14del n.535+14del n.481+14del n.544+14del n.534+14del n.315+14del | gnomAD v4 |
12 | g.121222180G>A | CA608060521 | P2RX4 | c.427+14G>A (n.427+14G>A) n.4561+14G>A c.475+14G>A (n.475+14G>A) n.477G>A c.357+14G>A c.135-6353G>A (n.135-6353G>A) n.463+14G>A n.273+14G>A n.475+14G>A c.*120+14G>A (n.*120+14G>A) n.731+14G>A n.583+14G>A n.535+14G>A n.481+14G>A n.544+14G>A n.534+14G>A n.315+14G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121222180G>C | CA2621406283 | P2RX4 | c.427+14G>C (n.427+14G>C) n.4561+14G>C c.475+14G>C (n.475+14G>C) n.477G>C c.357+14G>C c.135-6353G>C (n.135-6353G>C) n.463+14G>C n.273+14G>C n.475+14G>C c.*120+14G>C (n.*120+14G>C) n.731+14G>C n.583+14G>C n.535+14G>C n.481+14G>C n.544+14G>C n.534+14G>C n.315+14G>C | gnomAD v4 |
12 | g.121222180G= | CA2067739987 | P2RX4 | c.427+14G= (n.427+14G=) n.4561+14G= c.475+14G= (n.475+14G=) n.477G= c.357+14G= c.135-6353G= (n.135-6353G=) n.463+14G= n.273+14G= n.475+14G= c.*120+14G= (n.*120+14G=) n.731+14G= n.583+14G= n.535+14G= n.481+14G= n.544+14G= n.534+14G= n.315+14G= | |
12 | g.121222180G>T | CA2621406284 | P2RX4 | c.427+14G>T (n.427+14G>T) n.4561+14G>T c.475+14G>T (n.475+14G>T) n.477G>T c.357+14G>T c.135-6353G>T (n.135-6353G>T) n.463+14G>T n.273+14G>T n.475+14G>T c.*120+14G>T (n.*120+14G>T) n.731+14G>T n.583+14G>T n.535+14G>T n.481+14G>T n.544+14G>T n.534+14G>T n.315+14G>T | gnomAD v4 |
12 | g.121222181C>A | CA2621406289 | P2RX4 | c.427+15C>A (n.427+15C>A) n.4561+15C>A c.475+15C>A (n.475+15C>A) n.478C>A c.357+15C>A c.135-6352C>A (n.135-6352C>A) n.463+15C>A n.273+15C>A n.475+15C>A c.*120+15C>A (n.*120+15C>A) n.731+15C>A n.583+15C>A n.535+15C>A n.481+15C>A n.544+15C>A n.534+15C>A n.315+15C>A | gnomAD v4 |
12 | g.121222181C= | CA2067739990 | P2RX4 | c.427+15C= (n.427+15C=) n.4561+15C= c.475+15C= (n.475+15C=) n.478C= c.357+15C= c.135-6352C= (n.135-6352C=) n.463+15C= n.273+15C= n.475+15C= c.*120+15C= (n.*120+15C=) n.731+15C= n.583+15C= n.535+15C= n.481+15C= n.544+15C= n.534+15C= n.315+15C= | |
12 | g.121222181C>G | CA2575323031 | P2RX4 | c.427+15C>G (n.427+15C>G) n.4561+15C>G c.475+15C>G (n.475+15C>G) n.478C>G c.357+15C>G c.135-6352C>G (n.135-6352C>G) n.463+15C>G n.273+15C>G n.475+15C>G c.*120+15C>G (n.*120+15C>G) n.731+15C>G n.583+15C>G n.535+15C>G n.481+15C>G n.544+15C>G n.534+15C>G n.315+15C>G | |
12 | g.121222181C>T | CA2621406290 | P2RX4 | c.427+15C>T (n.427+15C>T) n.4561+15C>T c.475+15C>T (n.475+15C>T) n.478C>T c.357+15C>T c.135-6352C>T (n.135-6352C>T) n.463+15C>T n.273+15C>T n.475+15C>T c.*120+15C>T (n.*120+15C>T) n.731+15C>T n.583+15C>T n.535+15C>T n.481+15C>T n.544+15C>T n.534+15C>T n.315+15C>T | gnomAD v4 |
12 | g.121222182dup | CA2621406288 | P2RX4 | c.427+16dup (n.427+16dup) n.4561+16dup c.475+16dup (n.475+16dup) n.479dup c.357+16dup c.135-6351dup (n.135-6351dup) n.463+16dup n.273+16dup n.475+16dup c.*120+16dup (n.*120+16dup) n.731+16dup n.583+16dup n.535+16dup n.481+16dup n.544+16dup n.534+16dup n.315+16dup | gnomAD v4 |
12 | g.121222182C>A | CA2621406294 | P2RX4 | c.427+16C>A (n.427+16C>A) n.4561+16C>A c.475+16C>A (n.475+16C>A) n.479C>A c.357+16C>A c.135-6351C>A (n.135-6351C>A) n.463+16C>A n.273+16C>A n.475+16C>A c.*120+16C>A (n.*120+16C>A) n.731+16C>A n.583+16C>A n.535+16C>A n.481+16C>A n.544+16C>A n.534+16C>A n.315+16C>A | gnomAD v4 |
12 | g.121222182C>G | CA2575323032 | P2RX4 | c.427+16C>G (n.427+16C>G) n.4561+16C>G c.475+16C>G (n.475+16C>G) n.479C>G c.357+16C>G c.135-6351C>G (n.135-6351C>G) n.463+16C>G n.273+16C>G n.475+16C>G c.*120+16C>G (n.*120+16C>G) n.731+16C>G n.583+16C>G n.535+16C>G n.481+16C>G n.544+16C>G n.534+16C>G n.315+16C>G | |
12 | g.121222182C>T | CA2621406293 | P2RX4 | c.427+16C>T (n.427+16C>T) n.4561+16C>T c.475+16C>T (n.475+16C>T) n.479C>T c.357+16C>T c.135-6351C>T (n.135-6351C>T) n.463+16C>T n.273+16C>T n.475+16C>T c.*120+16C>T (n.*120+16C>T) n.731+16C>T n.583+16C>T n.535+16C>T n.481+16C>T n.544+16C>T n.534+16C>T n.315+16C>T | gnomAD v4 |
12 | g.121222195_121222196insAGCTCCTGGGGAGGGC | CA2067739993 | P2RX4 | c.427+29_427+30insAGCTCCTGGGGAGGGC (n.427+29_427+30insAGCTCCTGGGGAGGGC) n.4561+29_4561+30insAGCTCCTGGGGAGGGC c.475+29_475+30insAGCTCCTGGGGAGGGC (n.475+29_475+30insAGCTCCTGGGGAGGGC) n.492_493insAGCTCCTGGGGAGGGC c.357+29_357+30insAGCTCCTGGGGAGGGC c.135-6338_135-6337insAGCTCCTGGGGAGGGC (n.135-6338_135-6337insAGCTCCTGGGGAGGGC) n.463+29_463+30insAGCTCCTGGGGAGGGC n.273+29_273+30insAGCTCCTGGGGAGGGC n.475+29_475+30insAGCTCCTGGGGAGGGC c.*120+29_*120+30insAGCTCCTGGGGAGGGC (n.*120+29_*120+30insAGCTCCTGGGGAGGGC) n.731+29_731+30insAGCTCCTGGGGAGGGC n.583+29_583+30insAGCTCCTGGGGAGGGC n.535+29_535+30insAGCTCCTGGGGAGGGC n.481+29_481+30insAGCTCCTGGGGAGGGC n.544+29_544+30insAGCTCCTGGGGAGGGC n.534+29_534+30insAGCTCCTGGGGAGGGC n.315+29_315+30insAGCTCCTGGGGAGGGC | dbSNP |
12 | g.121222183del | CA2621406296 | P2RX4 | c.427+17del (n.427+17del) n.4561+17del c.475+17del (n.475+17del) n.480del c.357+17del c.135-6350del (n.135-6350del) n.463+17del n.273+17del n.475+17del c.*120+17del (n.*120+17del) n.731+17del n.583+17del n.535+17del n.481+17del n.544+17del n.534+17del n.315+17del | gnomAD v4 |
12 | g.121222183T>A | CA2581109340 | P2RX4 | c.427+17T>A (n.427+17T>A) n.4561+17T>A c.475+17T>A (n.475+17T>A) n.480T>A c.357+17T>A c.135-6350T>A (n.135-6350T>A) n.463+17T>A n.273+17T>A n.475+17T>A c.*120+17T>A (n.*120+17T>A) n.731+17T>A n.583+17T>A n.535+17T>A n.481+17T>A n.544+17T>A n.534+17T>A n.315+17T>A | |
12 | g.121222183T>C | CA6833944 | P2RX4 | c.427+17T>C (n.427+17T>C) n.4561+17T>C c.475+17T>C (n.475+17T>C) n.480T>C c.357+17T>C c.135-6350T>C (n.135-6350T>C) n.463+17T>C n.273+17T>C n.475+17T>C c.*120+17T>C (n.*120+17T>C) n.731+17T>C n.583+17T>C n.535+17T>C n.481+17T>C n.544+17T>C n.534+17T>C n.315+17T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121222183T>G | CA2581109341 | P2RX4 | c.427+17T>G (n.427+17T>G) n.4561+17T>G c.475+17T>G (n.475+17T>G) n.480T>G c.357+17T>G c.135-6350T>G (n.135-6350T>G) n.463+17T>G n.273+17T>G n.475+17T>G c.*120+17T>G (n.*120+17T>G) n.731+17T>G n.583+17T>G n.535+17T>G n.481+17T>G n.544+17T>G n.534+17T>G n.315+17T>G | |
12 | g.121222183T= | CA2067739995 | P2RX4 | c.427+17T= (n.427+17T=) n.4561+17T= c.475+17T= (n.475+17T=) n.480T= c.357+17T= c.135-6350T= (n.135-6350T=) n.463+17T= n.273+17T= n.475+17T= c.*120+17T= (n.*120+17T=) n.731+17T= n.583+17T= n.535+17T= n.481+17T= n.544+17T= n.534+17T= n.315+17T= | |
12 | g.121222184C>A | CA6833946 | P2RX4 | c.427+18C>A (n.427+18C>A) n.4561+18C>A c.475+18C>A (n.475+18C>A) n.481C>A c.357+18C>A c.135-6349C>A (n.135-6349C>A) n.463+18C>A n.273+18C>A n.475+18C>A c.*120+18C>A (n.*120+18C>A) n.731+18C>A n.583+18C>A n.535+18C>A n.481+18C>A n.544+18C>A n.534+18C>A n.315+18C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121222184C= | CA2067740008 | P2RX4 | c.427+18C= (n.427+18C=) n.4561+18C= c.475+18C= (n.475+18C=) n.481C= c.357+18C= c.135-6349C= (n.135-6349C=) n.463+18C= n.273+18C= n.475+18C= c.*120+18C= (n.*120+18C=) n.731+18C= n.583+18C= n.535+18C= n.481+18C= n.544+18C= n.534+18C= n.315+18C= | |
12 | g.121222184C>G | CA6833945 | P2RX4 | c.427+18C>G (n.427+18C>G) n.4561+18C>G c.475+18C>G (n.475+18C>G) n.481C>G c.357+18C>G c.135-6349C>G (n.135-6349C>G) n.463+18C>G n.273+18C>G n.475+18C>G c.*120+18C>G (n.*120+18C>G) n.731+18C>G n.583+18C>G n.535+18C>G n.481+18C>G n.544+18C>G n.534+18C>G n.315+18C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121222185dup | CA2797733435 | P2RX4 | c.427+19dup (n.427+19dup) n.4561+19dup c.475+19dup (n.475+19dup) n.482dup c.357+19dup c.135-6348dup (n.135-6348dup) n.463+19dup n.273+19dup n.475+19dup c.*120+19dup (n.*120+19dup) n.731+19dup n.583+19dup n.535+19dup n.481+19dup n.544+19dup n.534+19dup n.315+19dup | |
12 | g.121222185del | CA2621406300 | P2RX4 | c.427+19del (n.427+19del) n.4561+19del c.475+19del (n.475+19del) n.482del c.357+19del c.135-6348del (n.135-6348del) n.463+19del n.273+19del n.475+19del c.*120+19del (n.*120+19del) n.731+19del n.583+19del n.535+19del n.481+19del n.544+19del n.534+19del n.315+19del | gnomAD v4 |
12 | g.121222185C>A | CA2621406309 | P2RX4 | c.427+19C>A (n.427+19C>A) n.4561+19C>A c.475+19C>A (n.475+19C>A) n.482C>A c.357+19C>A c.135-6348C>A (n.135-6348C>A) n.463+19C>A n.273+19C>A n.475+19C>A c.*120+19C>A (n.*120+19C>A) n.731+19C>A n.583+19C>A n.535+19C>A n.481+19C>A n.544+19C>A n.534+19C>A n.315+19C>A | gnomAD v4 |
12 | g.121222185C= | CA2067740016 | P2RX4 | c.427+19C= (n.427+19C=) n.4561+19C= c.475+19C= (n.475+19C=) n.482C= c.357+19C= c.135-6348C= (n.135-6348C=) n.463+19C= n.273+19C= n.475+19C= c.*120+19C= (n.*120+19C=) n.731+19C= n.583+19C= n.535+19C= n.481+19C= n.544+19C= n.534+19C= n.315+19C= | |
12 | g.121222185C>T | CA608060522 | P2RX4 | c.427+19C>T (n.427+19C>T) n.4561+19C>T c.475+19C>T (n.475+19C>T) n.482C>T c.357+19C>T c.135-6348C>T (n.135-6348C>T) n.463+19C>T n.273+19C>T n.475+19C>T c.*120+19C>T (n.*120+19C>T) n.731+19C>T n.583+19C>T n.535+19C>T n.481+19C>T n.544+19C>T n.534+19C>T n.315+19C>T | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.121222186T>A | CA2621406313 | P2RX4 | c.427+20T>A (n.427+20T>A) n.4561+20T>A c.475+20T>A (n.475+20T>A) n.483T>A c.357+20T>A c.135-6347T>A (n.135-6347T>A) n.463+20T>A n.273+20T>A n.475+20T>A c.*120+20T>A (n.*120+20T>A) n.731+20T>A n.583+20T>A n.535+20T>A n.481+20T>A n.544+20T>A n.534+20T>A n.315+20T>A | gnomAD v4 |
12 | g.121222186T>C | CA2067740023 | P2RX4 | c.427+20T>C (n.427+20T>C) n.4561+20T>C c.475+20T>C (n.475+20T>C) n.483T>C c.357+20T>C c.135-6347T>C (n.135-6347T>C) n.463+20T>C n.273+20T>C n.475+20T>C c.*120+20T>C (n.*120+20T>C) n.731+20T>C n.583+20T>C n.535+20T>C n.481+20T>C n.544+20T>C n.534+20T>C n.315+20T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121222186T>G | CA2797733437 | P2RX4 | c.427+20T>G (n.427+20T>G) n.4561+20T>G c.475+20T>G (n.475+20T>G) n.483T>G c.357+20T>G c.135-6347T>G (n.135-6347T>G) n.463+20T>G n.273+20T>G n.475+20T>G c.*120+20T>G (n.*120+20T>G) n.731+20T>G n.583+20T>G n.535+20T>G n.481+20T>G n.544+20T>G n.534+20T>G n.315+20T>G | |
12 | g.121222186T= | CA2067740020 | P2RX4 | c.427+20T= (n.427+20T=) n.4561+20T= c.475+20T= (n.475+20T=) n.483T= c.357+20T= c.135-6347T= (n.135-6347T=) n.463+20T= n.273+20T= n.475+20T= c.*120+20T= (n.*120+20T=) n.731+20T= n.583+20T= n.535+20T= n.481+20T= n.544+20T= n.534+20T= n.315+20T= | |
12 | g.121222187G>A | CA952571627 | P2RX4 | c.427+21G>A (n.427+21G>A) n.4561+21G>A c.475+21G>A (n.475+21G>A) n.484G>A c.357+21G>A c.135-6346G>A (n.135-6346G>A) n.463+21G>A n.273+21G>A n.475+21G>A c.*120+21G>A (n.*120+21G>A) n.731+21G>A n.583+21G>A n.535+21G>A n.481+21G>A n.544+21G>A n.534+21G>A n.315+21G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121222187G>C | CA2621406320 | P2RX4 | c.427+21G>C (n.427+21G>C) n.4561+21G>C c.475+21G>C (n.475+21G>C) n.484G>C c.357+21G>C c.135-6346G>C (n.135-6346G>C) n.463+21G>C n.273+21G>C n.475+21G>C c.*120+21G>C (n.*120+21G>C) n.731+21G>C n.583+21G>C n.535+21G>C n.481+21G>C n.544+21G>C n.534+21G>C n.315+21G>C | gnomAD v4 |
12 | g.121222187G= | CA2067740025 | P2RX4 | c.427+21G= (n.427+21G=) n.4561+21G= c.475+21G= (n.475+21G=) n.484G= c.357+21G= c.135-6346G= (n.135-6346G=) n.463+21G= n.273+21G= n.475+21G= c.*120+21G= (n.*120+21G=) n.731+21G= n.583+21G= n.535+21G= n.481+21G= n.544+21G= n.534+21G= n.315+21G= | |
12 | g.121222187G>T | CA2621406321 | P2RX4 | c.427+21G>T (n.427+21G>T) n.4561+21G>T c.475+21G>T (n.475+21G>T) n.484G>T c.357+21G>T c.135-6346G>T (n.135-6346G>T) n.463+21G>T n.273+21G>T n.475+21G>T c.*120+21G>T (n.*120+21G>T) n.731+21G>T n.583+21G>T n.535+21G>T n.481+21G>T n.544+21G>T n.534+21G>T n.315+21G>T | gnomAD v4 |
12 | g.121222190dup | CA2621406317 | P2RX4 | c.427+24dup (n.427+24dup) n.4561+24dup c.475+24dup (n.475+24dup) n.487dup c.357+24dup c.135-6343dup (n.135-6343dup) n.463+24dup n.273+24dup n.475+24dup c.*120+24dup (n.*120+24dup) n.731+24dup n.583+24dup n.535+24dup n.481+24dup n.544+24dup n.534+24dup n.315+24dup | gnomAD v4 |
12 | g.121222190del | CA2621406318 | P2RX4 | c.427+24del (n.427+24del) n.4561+24del c.475+24del (n.475+24del) n.487del c.357+24del c.135-6343del (n.135-6343del) n.463+24del n.273+24del n.475+24del c.*120+24del (n.*120+24del) n.731+24del n.583+24del n.535+24del n.481+24del n.544+24del n.534+24del n.315+24del | gnomAD v4 |
12 | g.121222188G>A | CA608060523 | P2RX4 | c.427+22G>A (n.427+22G>A) n.4561+22G>A c.475+22G>A (n.475+22G>A) n.485G>A c.357+22G>A c.135-6345G>A (n.135-6345G>A) n.463+22G>A n.273+22G>A n.475+22G>A c.*120+22G>A (n.*120+22G>A) n.731+22G>A n.583+22G>A n.535+22G>A n.481+22G>A n.544+22G>A n.534+22G>A n.315+22G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121222188G= | CA2067740030 | P2RX4 | c.427+22G= (n.427+22G=) n.4561+22G= c.475+22G= (n.475+22G=) n.485G= c.357+22G= c.135-6345G= (n.135-6345G=) n.463+22G= n.273+22G= n.475+22G= c.*120+22G= (n.*120+22G=) n.731+22G= n.583+22G= n.535+22G= n.481+22G= n.544+22G= n.534+22G= n.315+22G= | |
12 | g.121222188G>T | CA2621406326 | P2RX4 | c.427+22G>T (n.427+22G>T) n.4561+22G>T c.475+22G>T (n.475+22G>T) n.485G>T c.357+22G>T c.135-6345G>T (n.135-6345G>T) n.463+22G>T n.273+22G>T n.475+22G>T c.*120+22G>T (n.*120+22G>T) n.731+22G>T n.583+22G>T n.535+22G>T n.481+22G>T n.544+22G>T n.534+22G>T n.315+22G>T | gnomAD v4 |
12 | g.121222191_121222194dup | CA2621406327 | P2RX4 | c.427+25_427+28dup (n.427+25_427+28dup) n.4561+25_4561+28dup c.475+25_475+28dup (n.475+25_475+28dup) n.488_491dup c.357+25_357+28dup c.135-6342_135-6339dup (n.135-6342_135-6339dup) n.463+25_463+28dup n.273+25_273+28dup n.475+25_475+28dup c.*120+25_*120+28dup (n.*120+25_*120+28dup) n.731+25_731+28dup n.583+25_583+28dup n.535+25_535+28dup n.481+25_481+28dup n.544+25_544+28dup n.534+25_534+28dup n.315+25_315+28dup | gnomAD v4 |
12 | g.121222189G>A | CA684502340 | P2RX4 | c.427+23G>A (n.427+23G>A) n.4561+23G>A c.475+23G>A (n.475+23G>A) n.486G>A c.357+23G>A c.135-6344G>A (n.135-6344G>A) n.463+23G>A n.273+23G>A n.475+23G>A c.*120+23G>A (n.*120+23G>A) n.731+23G>A n.583+23G>A n.535+23G>A n.481+23G>A n.544+23G>A n.534+23G>A n.315+23G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121222189G= | CA2067740036 | P2RX4 | c.427+23G= (n.427+23G=) n.4561+23G= c.475+23G= (n.475+23G=) n.486G= c.357+23G= c.135-6344G= (n.135-6344G=) n.463+23G= n.273+23G= n.475+23G= c.*120+23G= (n.*120+23G=) n.731+23G= n.583+23G= n.535+23G= n.481+23G= n.544+23G= n.534+23G= n.315+23G= | |
12 | g.121222189G>T | CA2621406329 | P2RX4 | c.427+23G>T (n.427+23G>T) n.4561+23G>T c.475+23G>T (n.475+23G>T) n.486G>T c.357+23G>T c.135-6344G>T (n.135-6344G>T) n.463+23G>T n.273+23G>T n.475+23G>T c.*120+23G>T (n.*120+23G>T) n.731+23G>T n.583+23G>T n.535+23G>T n.481+23G>T n.544+23G>T n.534+23G>T n.315+23G>T | gnomAD v4 |
12 | g.121222190G>A | CA2621406331 | P2RX4 | c.427+24G>A (n.427+24G>A) n.4561+24G>A c.475+24G>A (n.475+24G>A) n.487G>A c.357+24G>A c.135-6343G>A (n.135-6343G>A) n.463+24G>A n.273+24G>A n.475+24G>A c.*120+24G>A (n.*120+24G>A) n.731+24G>A n.583+24G>A n.535+24G>A n.481+24G>A n.544+24G>A n.534+24G>A n.315+24G>A | gnomAD v4 |
12 | g.121222190G>T | CA2621406332 | P2RX4 | c.427+24G>T (n.427+24G>T) n.4561+24G>T c.475+24G>T (n.475+24G>T) n.487G>T c.357+24G>T c.135-6343G>T (n.135-6343G>T) n.463+24G>T n.273+24G>T n.475+24G>T c.*120+24G>T (n.*120+24G>T) n.731+24G>T n.583+24G>T n.535+24G>T n.481+24G>T n.544+24G>T n.534+24G>T n.315+24G>T | gnomAD v4 |
12 | g.121222191A= | CA2067740043 | P2RX4 | c.427+25A= (n.427+25A=) n.4561+25A= c.475+25A= (n.475+25A=) n.488A= c.357+25A= c.135-6342A= (n.135-6342A=) n.463+25A= n.273+25A= n.475+25A= c.*120+25A= (n.*120+25A=) n.731+25A= n.583+25A= n.535+25A= n.481+25A= n.544+25A= n.534+25A= n.315+25A= | |
12 | g.121222191A>C | CA2621406334 | P2RX4 | c.427+25A>C (n.427+25A>C) n.4561+25A>C c.475+25A>C (n.475+25A>C) n.488A>C c.357+25A>C c.135-6342A>C (n.135-6342A>C) n.463+25A>C n.273+25A>C n.475+25A>C c.*120+25A>C (n.*120+25A>C) n.731+25A>C n.583+25A>C n.535+25A>C n.481+25A>C n.544+25A>C n.534+25A>C n.315+25A>C | gnomAD v4 |
12 | g.121222191A>G | CA2067740042 | P2RX4 | c.427+25A>G (n.427+25A>G) n.4561+25A>G c.475+25A>G (n.475+25A>G) n.488A>G c.357+25A>G c.135-6342A>G (n.135-6342A>G) n.463+25A>G n.273+25A>G n.475+25A>G c.*120+25A>G (n.*120+25A>G) n.731+25A>G n.583+25A>G n.535+25A>G n.481+25A>G n.544+25A>G n.534+25A>G n.315+25A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121222191_121222192delinsAG | CA2067740040 | P2RX4 | c.427+25_427+26delinsAG (n.427+25_427+26delinsAG) n.4561+25_4561+26delinsAG c.475+25_475+26delinsAG (n.475+25_475+26delinsAG) n.488_489delinsAG c.357+25_357+26delinsAG c.135-6342_135-6341delinsAG (n.135-6342_135-6341delinsAG) n.463+25_463+26delinsAG n.273+25_273+26delinsAG n.475+25_475+26delinsAG c.*120+25_*120+26delinsAG (n.*120+25_*120+26delinsAG) n.731+25_731+26delinsAG n.583+25_583+26delinsAG n.535+25_535+26delinsAG n.481+25_481+26delinsAG n.544+25_544+26delinsAG n.534+25_534+26delinsAG n.315+25_315+26delinsAG | |
12 | g.121222192G>A | CA2621406340 | P2RX4 | c.427+26G>A (n.427+26G>A) n.4561+26G>A c.475+26G>A (n.475+26G>A) n.489G>A c.357+26G>A c.135-6341G>A (n.135-6341G>A) n.463+26G>A n.273+26G>A n.475+26G>A c.*120+26G>A (n.*120+26G>A) n.731+26G>A n.583+26G>A n.535+26G>A n.481+26G>A n.544+26G>A n.534+26G>A n.315+26G>A | gnomAD v4 |
12 | g.121222192G>T | CA2621406341 | P2RX4 | c.427+26G>T (n.427+26G>T) n.4561+26G>T c.475+26G>T (n.475+26G>T) n.489G>T c.357+26G>T c.135-6341G>T (n.135-6341G>T) n.463+26G>T n.273+26G>T n.475+26G>T c.*120+26G>T (n.*120+26G>T) n.731+26G>T n.583+26G>T n.535+26G>T n.481+26G>T n.544+26G>T n.534+26G>T n.315+26G>T | gnomAD v4 |
12 | g.121222194del | CA2067740050 | P2RX4 | c.427+28del (n.427+28del) n.4561+28del c.475+28del (n.475+28del) n.491del c.357+28del c.135-6339del (n.135-6339del) n.463+28del n.273+28del n.475+28del c.*120+28del (n.*120+28del) n.731+28del n.583+28del n.535+28del n.481+28del n.544+28del n.534+28del n.315+28del | dbSNP |
12 | g.121222194_121222197del | CA2621406343 | P2RX4 | c.427+28_427+31del (n.427+28_427+31del) n.4561+28_4561+31del c.475+28_475+31del (n.475+28_475+31del) n.491_494del c.357+28_357+31del c.135-6339_135-6336del (n.135-6339_135-6336del) n.463+28_463+31del n.273+28_273+31del n.475+28_475+31del c.*120+28_*120+31del (n.*120+28_*120+31del) n.731+28_731+31del n.583+28_583+31del n.535+28_535+31del n.481+28_481+31del n.544+28_544+31del n.534+28_534+31del n.315+28_315+31del | gnomAD v4 |
12 | g.121222193G>A | CA2621406345 | P2RX4 | c.427+27G>A (n.427+27G>A) n.4561+27G>A c.475+27G>A (n.475+27G>A) n.490G>A c.357+27G>A c.135-6340G>A (n.135-6340G>A) n.463+27G>A n.273+27G>A n.475+27G>A c.*120+27G>A (n.*120+27G>A) n.731+27G>A n.583+27G>A n.535+27G>A n.481+27G>A n.544+27G>A n.534+27G>A n.315+27G>A | gnomAD v4 |
12 | g.121222193G>T | CA2621406347 | P2RX4 | c.427+27G>T (n.427+27G>T) n.4561+27G>T c.475+27G>T (n.475+27G>T) n.490G>T c.357+27G>T c.135-6340G>T (n.135-6340G>T) n.463+27G>T n.273+27G>T n.475+27G>T c.*120+27G>T (n.*120+27G>T) n.731+27G>T n.583+27G>T n.535+27G>T n.481+27G>T n.544+27G>T n.534+27G>T n.315+27G>T | gnomAD v4 |
12 | g.121222193_121222194insCCACAA | CA2621406351 | P2RX4 | c.427+27_427+28insCCACAA (n.427+27_427+28insCCACAA) n.4561+27_4561+28insCCACAA c.475+27_475+28insCCACAA (n.475+27_475+28insCCACAA) n.490_491insCCACAA c.357+27_357+28insCCACAA c.135-6340_135-6339insCCACAA (n.135-6340_135-6339insCCACAA) n.463+27_463+28insCCACAA n.273+27_273+28insCCACAA n.475+27_475+28insCCACAA c.*120+27_*120+28insCCACAA (n.*120+27_*120+28insCCACAA) n.731+27_731+28insCCACAA n.583+27_583+28insCCACAA n.535+27_535+28insCCACAA n.481+27_481+28insCCACAA n.544+27_544+28insCCACAA n.534+27_534+28insCCACAA n.315+27_315+28insCCACAA | gnomAD v4 |
12 | g.121222194G>A | CA6833947 | P2RX4 | c.427+28G>A (n.427+28G>A) n.4561+28G>A c.475+28G>A (n.475+28G>A) n.491G>A c.357+28G>A c.135-6339G>A (n.135-6339G>A) n.463+28G>A n.273+28G>A n.475+28G>A c.*120+28G>A (n.*120+28G>A) n.731+28G>A n.583+28G>A n.535+28G>A n.481+28G>A n.544+28G>A n.534+28G>A n.315+28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121222194G>C | CA2621406354 | P2RX4 | c.427+28G>C (n.427+28G>C) n.4561+28G>C c.475+28G>C (n.475+28G>C) n.491G>C c.357+28G>C c.135-6339G>C (n.135-6339G>C) n.463+28G>C n.273+28G>C n.475+28G>C c.*120+28G>C (n.*120+28G>C) n.731+28G>C n.583+28G>C n.535+28G>C n.481+28G>C n.544+28G>C n.534+28G>C n.315+28G>C | gnomAD v4 |
12 | g.121222194G= | CA2067740057 | P2RX4 | c.427+28G= (n.427+28G=) n.4561+28G= c.475+28G= (n.475+28G=) n.491G= c.357+28G= c.135-6339G= (n.135-6339G=) n.463+28G= n.273+28G= n.475+28G= c.*120+28G= (n.*120+28G=) n.731+28G= n.583+28G= n.535+28G= n.481+28G= n.544+28G= n.534+28G= n.315+28G= | |
12 | g.121222194G>T | CA2621406355 | P2RX4 | c.427+28G>T (n.427+28G>T) n.4561+28G>T c.475+28G>T (n.475+28G>T) n.491G>T c.357+28G>T c.135-6339G>T (n.135-6339G>T) n.463+28G>T n.273+28G>T n.475+28G>T c.*120+28G>T (n.*120+28G>T) n.731+28G>T n.583+28G>T n.535+28G>T n.481+28G>T n.544+28G>T n.534+28G>T n.315+28G>T | gnomAD v4 |
12 | g.121222195C>A | CA2621406365 | P2RX4 | c.427+29C>A (n.427+29C>A) n.4561+29C>A c.475+29C>A (n.475+29C>A) n.492C>A c.357+29C>A c.135-6338C>A (n.135-6338C>A) n.463+29C>A n.273+29C>A n.475+29C>A c.*120+29C>A (n.*120+29C>A) n.731+29C>A n.583+29C>A n.535+29C>A n.481+29C>A n.544+29C>A n.534+29C>A n.315+29C>A | gnomAD v4 |
12 | g.121222195C= | CA2067740060 | P2RX4 | c.427+29C= (n.427+29C=) n.4561+29C= c.475+29C= (n.475+29C=) n.492C= c.357+29C= c.135-6338C= (n.135-6338C=) n.463+29C= n.273+29C= n.475+29C= c.*120+29C= (n.*120+29C=) n.731+29C= n.583+29C= n.535+29C= n.481+29C= n.544+29C= n.534+29C= n.315+29C= | |
12 | g.121222195C>T | CA6833948 | P2RX4 | c.427+29C>T (n.427+29C>T) n.4561+29C>T c.475+29C>T (n.475+29C>T) n.492C>T c.357+29C>T c.135-6338C>T (n.135-6338C>T) n.463+29C>T n.273+29C>T n.475+29C>T c.*120+29C>T (n.*120+29C>T) n.731+29C>T n.583+29C>T n.535+29C>T n.481+29C>T n.544+29C>T n.534+29C>T n.315+29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121222196G>A | CA6833949 | P2RX4 | c.427+30G>A (n.427+30G>A) n.4561+30G>A c.475+30G>A (n.475+30G>A) n.493G>A c.357+30G>A c.135-6337G>A (n.135-6337G>A) n.463+30G>A n.273+30G>A n.475+30G>A c.*120+30G>A (n.*120+30G>A) n.731+30G>A n.583+30G>A n.535+30G>A n.481+30G>A n.544+30G>A n.534+30G>A n.315+30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121222196G>C | CA2581109342 | P2RX4 | c.427+30G>C (n.427+30G>C) n.4561+30G>C c.475+30G>C (n.475+30G>C) n.493G>C c.357+30G>C c.135-6337G>C (n.135-6337G>C) n.463+30G>C n.273+30G>C n.475+30G>C c.*120+30G>C (n.*120+30G>C) n.731+30G>C n.583+30G>C n.535+30G>C n.481+30G>C n.544+30G>C n.534+30G>C n.315+30G>C | |
12 | g.121222196G= | CA2067740065 | P2RX4 | c.427+30G= (n.427+30G=) n.4561+30G= c.475+30G= (n.475+30G=) n.493G= c.357+30G= c.135-6337G= (n.135-6337G=) n.463+30G= n.273+30G= n.475+30G= c.*120+30G= (n.*120+30G=) n.731+30G= n.583+30G= n.535+30G= n.481+30G= n.544+30G= n.534+30G= n.315+30G= | |
12 | g.121222196G>T | CA608060524 | P2RX4 | c.427+30G>T (n.427+30G>T) n.4561+30G>T c.475+30G>T (n.475+30G>T) n.493G>T c.357+30G>T c.135-6337G>T (n.135-6337G>T) n.463+30G>T n.273+30G>T n.475+30G>T c.*120+30G>T (n.*120+30G>T) n.731+30G>T n.583+30G>T n.535+30G>T n.481+30G>T n.544+30G>T n.534+30G>T n.315+30G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121222196_121222197insA | CA655090434 | P2RX4 | c.427+30_427+31insA (n.427+30_427+31insA) n.4561+30_4561+31insA c.475+30_475+31insA (n.475+30_475+31insA) n.493_494insA c.357+30_357+31insA c.135-6337_135-6336insA (n.135-6337_135-6336insA) n.463+30_463+31insA n.273+30_273+31insA n.475+30_475+31insA c.*120+30_*120+31insA (n.*120+30_*120+31insA) n.731+30_731+31insA n.583+30_583+31insA n.535+30_535+31insA n.481+30_481+31insA n.544+30_544+31insA n.534+30_534+31insA n.315+30_315+31insA | COSMIC |
12 | g.121222196_121222197insTA | CA2621406381 | P2RX4 | c.427+30_427+31insTA (n.427+30_427+31insTA) n.4561+30_4561+31insTA c.475+30_475+31insTA (n.475+30_475+31insTA) n.493_494insTA c.357+30_357+31insTA c.135-6337_135-6336insTA (n.135-6337_135-6336insTA) n.463+30_463+31insTA n.273+30_273+31insTA n.475+30_475+31insTA c.*120+30_*120+31insTA (n.*120+30_*120+31insTA) n.731+30_731+31insTA n.583+30_583+31insTA n.535+30_535+31insTA n.481+30_481+31insTA n.544+30_544+31insTA n.534+30_534+31insTA n.315+30_315+31insTA | gnomAD v4 |
12 | g.121222197G>A | CA684502354 | P2RX4 | c.427+31G>A (n.427+31G>A) n.4561+31G>A c.475+31G>A (n.475+31G>A) n.494G>A c.357+31G>A c.135-6336G>A (n.135-6336G>A) n.463+31G>A n.273+31G>A n.475+31G>A c.*120+31G>A (n.*120+31G>A) n.731+31G>A n.583+31G>A n.535+31G>A n.481+31G>A n.544+31G>A n.534+31G>A n.315+31G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121222197G>C | CA6833950 | P2RX4 | c.427+31G>C (n.427+31G>C) n.4561+31G>C c.475+31G>C (n.475+31G>C) n.494G>C c.357+31G>C c.135-6336G>C (n.135-6336G>C) n.463+31G>C n.273+31G>C n.475+31G>C c.*120+31G>C (n.*120+31G>C) n.731+31G>C n.583+31G>C n.535+31G>C n.481+31G>C n.544+31G>C n.534+31G>C n.315+31G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121222197G= | CA2067740068 | P2RX4 | c.427+31G= (n.427+31G=) n.4561+31G= c.475+31G= (n.475+31G=) n.494G= c.357+31G= c.135-6336G= (n.135-6336G=) n.463+31G= n.273+31G= n.475+31G= c.*120+31G= (n.*120+31G=) n.731+31G= n.583+31G= n.535+31G= n.481+31G= n.544+31G= n.534+31G= n.315+31G= | |
12 | g.121222197G>T | CA608060525 | P2RX4 | c.427+31G>T (n.427+31G>T) n.4561+31G>T c.475+31G>T (n.475+31G>T) n.494G>T c.357+31G>T c.135-6336G>T (n.135-6336G>T) n.463+31G>T n.273+31G>T n.475+31G>T c.*120+31G>T (n.*120+31G>T) n.731+31G>T n.583+31G>T n.535+31G>T n.481+31G>T n.544+31G>T n.534+31G>T n.315+31G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121222198C>A | CA2067740074 | P2RX4 | c.427+32C>A (n.427+32C>A) n.4561+32C>A c.475+32C>A (n.475+32C>A) n.495C>A c.357+32C>A c.135-6335C>A (n.135-6335C>A) n.463+32C>A n.273+32C>A n.475+32C>A c.*120+32C>A (n.*120+32C>A) n.731+32C>A n.583+32C>A n.535+32C>A n.481+32C>A n.544+32C>A n.534+32C>A n.315+32C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121222198C= | CA2067740071 | P2RX4 | c.427+32C= (n.427+32C=) n.4561+32C= c.475+32C= (n.475+32C=) n.495C= c.357+32C= c.135-6335C= (n.135-6335C=) n.463+32C= n.273+32C= n.475+32C= c.*120+32C= (n.*120+32C=) n.731+32C= n.583+32C= n.535+32C= n.481+32C= n.544+32C= n.534+32C= n.315+32C= | |
12 | g.121222198C>T | CA2575323034 | P2RX4 | c.427+32C>T (n.427+32C>T) n.4561+32C>T c.475+32C>T (n.475+32C>T) n.495C>T c.357+32C>T c.135-6335C>T (n.135-6335C>T) n.463+32C>T n.273+32C>T n.475+32C>T c.*120+32C>T (n.*120+32C>T) n.731+32C>T n.583+32C>T n.535+32C>T n.481+32C>T n.544+32C>T n.534+32C>T n.315+32C>T | gnomAD v4 |
12 | g.121222201del | CA2621406392 | P2RX4 | c.427+35del (n.427+35del) n.4561+35del c.475+35del (n.475+35del) n.498del c.357+35del c.135-6332del (n.135-6332del) n.463+35del n.273+35del n.475+35del c.*120+35del (n.*120+35del) n.731+35del n.583+35del n.535+35del n.481+35del n.544+35del n.534+35del n.315+35del | gnomAD v4 |
12 | g.121222199C>A | CA2575323035 | P2RX4 | c.427+33C>A (n.427+33C>A) n.4561+33C>A c.475+33C>A (n.475+33C>A) n.496C>A c.357+33C>A c.135-6334C>A (n.135-6334C>A) n.463+33C>A n.273+33C>A n.475+33C>A c.*120+33C>A (n.*120+33C>A) n.731+33C>A n.583+33C>A n.535+33C>A n.481+33C>A n.544+33C>A n.534+33C>A n.315+33C>A | gnomAD v4 |
12 | g.121222199C>T | CA2621406395 | P2RX4 | c.427+33C>T (n.427+33C>T) n.4561+33C>T c.475+33C>T (n.475+33C>T) n.496C>T c.357+33C>T c.135-6334C>T (n.135-6334C>T) n.463+33C>T n.273+33C>T n.475+33C>T c.*120+33C>T (n.*120+33C>T) n.731+33C>T n.583+33C>T n.535+33C>T n.481+33C>T n.544+33C>T n.534+33C>T n.315+33C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121222200C>A | CA2621406397 | P2RX4 | c.427+34C>A (n.427+34C>A) n.4561+34C>A c.475+34C>A (n.475+34C>A) n.497C>A c.357+34C>A c.135-6333C>A (n.135-6333C>A) n.463+34C>A n.273+34C>A n.475+34C>A c.*120+34C>A (n.*120+34C>A) n.731+34C>A n.583+34C>A n.535+34C>A n.481+34C>A n.544+34C>A n.534+34C>A n.315+34C>A | gnomAD v4 |
12 | g.121222200C= | CA2067740076 | P2RX4 | c.427+34C= (n.427+34C=) n.4561+34C= c.475+34C= (n.475+34C=) n.497C= c.357+34C= c.135-6333C= (n.135-6333C=) n.463+34C= n.273+34C= n.475+34C= c.*120+34C= (n.*120+34C=) n.731+34C= n.583+34C= n.535+34C= n.481+34C= n.544+34C= n.534+34C= n.315+34C= | |
12 | g.121222200C>T | CA684502360 | P2RX4 | c.427+34C>T (n.427+34C>T) n.4561+34C>T c.475+34C>T (n.475+34C>T) n.497C>T c.357+34C>T c.135-6333C>T (n.135-6333C>T) n.463+34C>T n.273+34C>T n.475+34C>T c.*120+34C>T (n.*120+34C>T) n.731+34C>T n.583+34C>T n.535+34C>T n.481+34C>T n.544+34C>T n.534+34C>T n.315+34C>T | dbSNP |
12 | g.121222201C>A | CA2621406400 | P2RX4 | c.427+35C>A (n.427+35C>A) n.4561+35C>A c.475+35C>A (n.475+35C>A) n.498C>A c.357+35C>A c.135-6332C>A (n.135-6332C>A) n.463+35C>A n.273+35C>A n.475+35C>A c.*120+35C>A (n.*120+35C>A) n.731+35C>A n.583+35C>A n.535+35C>A n.481+35C>A n.544+35C>A n.534+35C>A n.315+35C>A | gnomAD v4 |
12 | g.121222201C= | CA2067740079 | P2RX4 | c.427+35C= (n.427+35C=) n.4561+35C= c.475+35C= (n.475+35C=) n.498C= c.357+35C= c.135-6332C= (n.135-6332C=) n.463+35C= n.273+35C= n.475+35C= c.*120+35C= (n.*120+35C=) n.731+35C= n.583+35C= n.535+35C= n.481+35C= n.544+35C= n.534+35C= n.315+35C= | |
12 | g.121222201C>T | CA608060526 | P2RX4 | c.427+35C>T (n.427+35C>T) n.4561+35C>T c.475+35C>T (n.475+35C>T) n.498C>T c.357+35C>T c.135-6332C>T (n.135-6332C>T) n.463+35C>T n.273+35C>T n.475+35C>T c.*120+35C>T (n.*120+35C>T) n.731+35C>T n.583+35C>T n.535+35C>T n.481+35C>T n.544+35C>T n.534+35C>T n.315+35C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121222202T>A | CA2575323036 | P2RX4 | c.427+36T>A (n.427+36T>A) n.4561+36T>A c.475+36T>A (n.475+36T>A) n.499T>A c.357+36T>A c.135-6331T>A (n.135-6331T>A) n.463+36T>A n.273+36T>A n.475+36T>A c.*120+36T>A (n.*120+36T>A) n.731+36T>A n.583+36T>A n.535+36T>A n.481+36T>A n.544+36T>A n.534+36T>A n.315+36T>A | gnomAD v4 |
12 | g.121222202T>C | CA2621406406 | P2RX4 | c.427+36T>C (n.427+36T>C) n.4561+36T>C c.475+36T>C (n.475+36T>C) n.499T>C c.357+36T>C c.135-6331T>C (n.135-6331T>C) n.463+36T>C n.273+36T>C n.475+36T>C c.*120+36T>C (n.*120+36T>C) n.731+36T>C n.583+36T>C n.535+36T>C n.481+36T>C n.544+36T>C n.534+36T>C n.315+36T>C | gnomAD v4 |
12 | g.121222202T>G | CA2067740085 | P2RX4 | c.427+36T>G (n.427+36T>G) n.4561+36T>G c.475+36T>G (n.475+36T>G) n.499T>G c.357+36T>G c.135-6331T>G (n.135-6331T>G) n.463+36T>G n.273+36T>G n.475+36T>G c.*120+36T>G (n.*120+36T>G) n.731+36T>G n.583+36T>G n.535+36T>G n.481+36T>G n.544+36T>G n.534+36T>G n.315+36T>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121222202T= | CA2067740083 | P2RX4 | c.427+36T= (n.427+36T=) n.4561+36T= c.475+36T= (n.475+36T=) n.499T= c.357+36T= c.135-6331T= (n.135-6331T=) n.463+36T= n.273+36T= n.475+36T= c.*120+36T= (n.*120+36T=) n.731+36T= n.583+36T= n.535+36T= n.481+36T= n.544+36T= n.534+36T= n.315+36T= | |
12 | g.121222203G>A | CA6833951 | P2RX4 | c.427+37G>A (n.427+37G>A) n.4561+37G>A c.475+37G>A (n.475+37G>A) n.500G>A c.357+37G>A c.135-6330G>A (n.135-6330G>A) n.463+37G>A n.273+37G>A n.475+37G>A c.*120+37G>A (n.*120+37G>A) n.731+37G>A n.583+37G>A n.535+37G>A n.481+37G>A n.544+37G>A n.534+37G>A n.315+37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121222203G= | CA2067740092 | P2RX4 | c.427+37G= (n.427+37G=) n.4561+37G= c.475+37G= (n.475+37G=) n.500G= c.357+37G= c.135-6330G= (n.135-6330G=) n.463+37G= n.273+37G= n.475+37G= c.*120+37G= (n.*120+37G=) n.731+37G= n.583+37G= n.535+37G= n.481+37G= n.544+37G= n.534+37G= n.315+37G= | |
12 | g.121222203G>T | CA2621406409 | P2RX4 | c.427+37G>T (n.427+37G>T) n.4561+37G>T c.475+37G>T (n.475+37G>T) n.500G>T c.357+37G>T c.135-6330G>T (n.135-6330G>T) n.463+37G>T n.273+37G>T n.475+37G>T c.*120+37G>T (n.*120+37G>T) n.731+37G>T n.583+37G>T n.535+37G>T n.481+37G>T n.544+37G>T n.534+37G>T n.315+37G>T | gnomAD v4 |
12 | g.121222204A>G | CA2621406412 | P2RX4 | c.427+38A>G (n.427+38A>G) n.4561+38A>G c.475+38A>G (n.475+38A>G) n.501A>G c.357+38A>G c.135-6329A>G (n.135-6329A>G) n.463+38A>G n.273+38A>G n.475+38A>G c.*120+38A>G (n.*120+38A>G) n.731+38A>G n.583+38A>G n.535+38A>G n.481+38A>G n.544+38A>G n.534+38A>G n.315+38A>G | gnomAD v4 |
12 | g.121222205G>A | CA2621406413 | P2RX4 | c.427+39G>A (n.427+39G>A) n.4561+39G>A c.475+39G>A (n.475+39G>A) n.502G>A c.357+39G>A c.135-6328G>A (n.135-6328G>A) n.463+39G>A n.273+39G>A n.475+39G>A c.*120+39G>A (n.*120+39G>A) n.731+39G>A n.583+39G>A n.535+39G>A n.481+39G>A n.544+39G>A n.534+39G>A n.315+39G>A | gnomAD v4 |
12 | g.121222205G>T | CA2621406415 | P2RX4 | c.427+39G>T (n.427+39G>T) n.4561+39G>T c.475+39G>T (n.475+39G>T) n.502G>T c.357+39G>T c.135-6328G>T (n.135-6328G>T) n.463+39G>T n.273+39G>T n.475+39G>T c.*120+39G>T (n.*120+39G>T) n.731+39G>T n.583+39G>T n.535+39G>T n.481+39G>T n.544+39G>T n.534+39G>T n.315+39G>T | gnomAD v4 |
12 | g.121222206C>A | CA2621406419 | P2RX4 | c.427+40C>A (n.427+40C>A) n.4561+40C>A c.475+40C>A (n.475+40C>A) n.503C>A c.357+40C>A c.135-6327C>A (n.135-6327C>A) n.463+40C>A n.273+40C>A n.475+40C>A c.*120+40C>A (n.*120+40C>A) n.731+40C>A n.583+40C>A n.535+40C>A n.481+40C>A n.544+40C>A n.534+40C>A n.315+40C>A | gnomAD v4 |
12 | g.121222206C= | CA2067740099 | P2RX4 | c.427+40C= (n.427+40C=) n.4561+40C= c.475+40C= (n.475+40C=) n.503C= c.357+40C= c.135-6327C= (n.135-6327C=) n.463+40C= n.273+40C= n.475+40C= c.*120+40C= (n.*120+40C=) n.731+40C= n.583+40C= n.535+40C= n.481+40C= n.544+40C= n.534+40C= n.315+40C= | |
12 | g.121222206C>G | CA6833953 | P2RX4 | c.427+40C>G (n.427+40C>G) n.4561+40C>G c.475+40C>G (n.475+40C>G) n.503C>G c.357+40C>G c.135-6327C>G (n.135-6327C>G) n.463+40C>G n.273+40C>G n.475+40C>G c.*120+40C>G (n.*120+40C>G) n.731+40C>G n.583+40C>G n.535+40C>G n.481+40C>G n.544+40C>G n.534+40C>G n.315+40C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121222206C>T | CA6833952 | P2RX4 | c.427+40C>T (n.427+40C>T) n.4561+40C>T c.475+40C>T (n.475+40C>T) n.503C>T c.357+40C>T c.135-6327C>T (n.135-6327C>T) n.463+40C>T n.273+40C>T n.475+40C>T c.*120+40C>T (n.*120+40C>T) n.731+40C>T n.583+40C>T n.535+40C>T n.481+40C>T n.544+40C>T n.534+40C>T n.315+40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121222207A= | CA2067740106 | P2RX4 | c.427+41A= (n.427+41A=) n.4561+41A= c.475+41A= (n.475+41A=) n.504A= c.357+41A= c.135-6326A= (n.135-6326A=) n.463+41A= n.273+41A= n.475+41A= c.*120+41A= (n.*120+41A=) n.731+41A= n.583+41A= n.535+41A= n.481+41A= n.544+41A= n.534+41A= n.315+41A= | |
12 | g.121222207A>C | CA244556448 | P2RX4 | c.427+41A>C (n.427+41A>C) n.4561+41A>C c.475+41A>C (n.475+41A>C) n.504A>C c.357+41A>C c.135-6326A>C (n.135-6326A>C) n.463+41A>C n.273+41A>C n.475+41A>C c.*120+41A>C (n.*120+41A>C) n.731+41A>C n.583+41A>C n.535+41A>C n.481+41A>C n.544+41A>C n.534+41A>C n.315+41A>C | dbSNP |
12 | g.121222208G>A | CA2621406428 | P2RX4 | c.427+42G>A (n.427+42G>A) n.4561+42G>A c.475+42G>A (n.475+42G>A) n.505G>A c.357+42G>A c.135-6325G>A (n.135-6325G>A) n.463+42G>A n.273+42G>A n.475+42G>A c.*120+42G>A (n.*120+42G>A) n.731+42G>A n.583+42G>A n.535+42G>A n.481+42G>A n.544+42G>A n.534+42G>A n.315+42G>A | gnomAD v4 |
12 | g.121222208G= | CA2067740112 | P2RX4 | c.427+42G= (n.427+42G=) n.4561+42G= c.475+42G= (n.475+42G=) n.505G= c.357+42G= c.135-6325G= (n.135-6325G=) n.463+42G= n.273+42G= n.475+42G= c.*120+42G= (n.*120+42G=) n.731+42G= n.583+42G= n.535+42G= n.481+42G= n.544+42G= n.534+42G= n.315+42G= | |
12 | g.121222208G>T | CA608060527 | P2RX4 | c.427+42G>T (n.427+42G>T) n.4561+42G>T c.475+42G>T (n.475+42G>T) n.505G>T c.357+42G>T c.135-6325G>T (n.135-6325G>T) n.463+42G>T n.273+42G>T n.475+42G>T c.*120+42G>T (n.*120+42G>T) n.731+42G>T n.583+42G>T n.535+42G>T n.481+42G>T n.544+42G>T n.534+42G>T n.315+42G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121222209A>G | CA2621406433 | P2RX4 | c.427+43A>G (n.427+43A>G) n.4561+43A>G c.475+43A>G (n.475+43A>G) n.506A>G c.357+43A>G c.135-6324A>G (n.135-6324A>G) n.463+43A>G n.273+43A>G n.475+43A>G c.*120+43A>G (n.*120+43A>G) n.731+43A>G n.583+43A>G n.535+43A>G n.481+43A>G n.544+43A>G n.534+43A>G n.315+43A>G | gnomAD v4 |
12 | g.121222211C>A | CA2621406435 | P2RX4 | c.427+45C>A (n.427+45C>A) n.4561+45C>A c.475+45C>A (n.475+45C>A) n.508C>A c.357+45C>A c.135-6322C>A (n.135-6322C>A) n.463+45C>A n.273+45C>A n.475+45C>A c.*120+45C>A (n.*120+45C>A) n.731+45C>A n.583+45C>A n.535+45C>A n.481+45C>A n.544+45C>A n.534+45C>A n.315+45C>A | gnomAD v4 |
12 | g.121222211C= | CA2067740118 | P2RX4 | c.427+45C= (n.427+45C=) n.4561+45C= c.475+45C= (n.475+45C=) n.508C= c.357+45C= c.135-6322C= (n.135-6322C=) n.463+45C= n.273+45C= n.475+45C= c.*120+45C= (n.*120+45C=) n.731+45C= n.583+45C= n.535+45C= n.481+45C= n.544+45C= n.534+45C= n.315+45C= | |
12 | g.121222211C>T | CA6833954 | P2RX4 | c.427+45C>T (n.427+45C>T) n.4561+45C>T c.475+45C>T (n.475+45C>T) n.508C>T c.357+45C>T c.135-6322C>T (n.135-6322C>T) n.463+45C>T n.273+45C>T n.475+45C>T c.*120+45C>T (n.*120+45C>T) n.731+45C>T n.583+45C>T n.535+45C>T n.481+45C>T n.544+45C>T n.534+45C>T n.315+45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121222212del | CA2621406441 | P2RX4 | c.427+46del (n.427+46del) n.4561+46del c.475+46del (n.475+46del) n.509del c.357+46del c.135-6321del (n.135-6321del) n.463+46del n.273+46del n.475+46del c.*120+46del (n.*120+46del) n.731+46del n.583+46del n.535+46del n.481+46del n.544+46del n.534+46del n.315+46del | gnomAD v4 |
12 | g.121222212G>A | CA6833955 | P2RX4 | c.427+46G>A (n.427+46G>A) n.4561+46G>A c.475+46G>A (n.475+46G>A) n.509G>A c.357+46G>A c.135-6321G>A (n.135-6321G>A) n.463+46G>A n.273+46G>A n.475+46G>A c.*120+46G>A (n.*120+46G>A) n.731+46G>A n.583+46G>A n.535+46G>A n.481+46G>A n.544+46G>A n.534+46G>A n.315+46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121222212G= | CA2067740134 | P2RX4 | c.427+46G= (n.427+46G=) n.4561+46G= c.475+46G= (n.475+46G=) n.509G= c.357+46G= c.135-6321G= (n.135-6321G=) n.463+46G= n.273+46G= n.475+46G= c.*120+46G= (n.*120+46G=) n.731+46G= n.583+46G= n.535+46G= n.481+46G= n.544+46G= n.534+46G= n.315+46G= | |
12 | g.121222212G>T | CA608060528 | P2RX4 | c.427+46G>T (n.427+46G>T) n.4561+46G>T c.475+46G>T (n.475+46G>T) n.509G>T c.357+46G>T c.135-6321G>T (n.135-6321G>T) n.463+46G>T n.273+46G>T n.475+46G>T c.*120+46G>T (n.*120+46G>T) n.731+46G>T n.583+46G>T n.535+46G>T n.481+46G>T n.544+46G>T n.534+46G>T n.315+46G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121222213C>A | CA2621406454 | P2RX4 | c.427+47C>A (n.427+47C>A) n.4561+47C>A c.475+47C>A (n.475+47C>A) n.510C>A c.357+47C>A c.135-6320C>A (n.135-6320C>A) n.463+47C>A n.273+47C>A n.475+47C>A c.*120+47C>A (n.*120+47C>A) n.731+47C>A n.583+47C>A n.535+47C>A n.481+47C>A n.544+47C>A n.534+47C>A n.315+47C>A | gnomAD v4 |
12 | g.121222217del | CA2621406453 | P2RX4 | c.427+51del (n.427+51del) n.4561+51del c.475+51del (n.475+51del) n.514del c.357+51del c.135-6316del (n.135-6316del) n.463+51del n.273+51del n.475+51del c.*120+51del (n.*120+51del) n.731+51del n.583+51del n.535+51del n.481+51del n.544+51del n.534+51del n.315+51del | gnomAD v4 |
12 | g.121222214C>A | CA2621406457 | P2RX4 | c.427+48C>A (n.427+48C>A) n.4561+48C>A c.475+48C>A (n.475+48C>A) n.511C>A c.357+48C>A c.135-6319C>A (n.135-6319C>A) n.463+48C>A n.273+48C>A n.475+48C>A c.*120+48C>A (n.*120+48C>A) n.731+48C>A n.583+48C>A n.535+48C>A n.481+48C>A n.544+48C>A n.534+48C>A n.315+48C>A | gnomAD v4 |
12 | g.121222214C>T | CA2621406458 | P2RX4 | c.427+48C>T (n.427+48C>T) n.4561+48C>T c.475+48C>T (n.475+48C>T) n.511C>T c.357+48C>T c.135-6319C>T (n.135-6319C>T) n.463+48C>T n.273+48C>T n.475+48C>T c.*120+48C>T (n.*120+48C>T) n.731+48C>T n.583+48C>T n.535+48C>T n.481+48C>T n.544+48C>T n.534+48C>T n.315+48C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121222215C>A | CA2621406461 | P2RX4 | c.427+49C>A (n.427+49C>A) n.4561+49C>A c.475+49C>A (n.475+49C>A) n.512C>A c.357+49C>A c.135-6318C>A (n.135-6318C>A) n.463+49C>A n.273+49C>A n.475+49C>A c.*120+49C>A (n.*120+49C>A) n.731+49C>A n.583+49C>A n.535+49C>A n.481+49C>A n.544+49C>A n.534+49C>A n.315+49C>A | gnomAD v4 |
12 | g.121222215C= | CA2067740150 | P2RX4 | c.427+49C= (n.427+49C=) n.4561+49C= c.475+49C= (n.475+49C=) n.512C= c.357+49C= c.135-6318C= (n.135-6318C=) n.463+49C= n.273+49C= n.475+49C= c.*120+49C= (n.*120+49C=) n.731+49C= n.583+49C= n.535+49C= n.481+49C= n.544+49C= n.534+49C= n.315+49C= | |
12 | g.121222215C>G | CA684502368 | P2RX4 | c.427+49C>G (n.427+49C>G) n.4561+49C>G c.475+49C>G (n.475+49C>G) n.512C>G c.357+49C>G c.135-6318C>G (n.135-6318C>G) n.463+49C>G n.273+49C>G n.475+49C>G c.*120+49C>G (n.*120+49C>G) n.731+49C>G n.583+49C>G n.535+49C>G n.481+49C>G n.544+49C>G n.534+49C>G n.315+49C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121222215C>T | CA2067740145 | P2RX4 | c.427+49C>T (n.427+49C>T) n.4561+49C>T c.475+49C>T (n.475+49C>T) n.512C>T c.357+49C>T c.135-6318C>T (n.135-6318C>T) n.463+49C>T n.273+49C>T n.475+49C>T c.*120+49C>T (n.*120+49C>T) n.731+49C>T n.583+49C>T n.535+49C>T n.481+49C>T n.544+49C>T n.534+49C>T n.315+49C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121222216C>A | CA2621406467 | P2RX4 | c.427+50C>A (n.427+50C>A) n.4561+50C>A c.475+50C>A (n.475+50C>A) n.513C>A c.357+50C>A c.135-6317C>A (n.135-6317C>A) n.463+50C>A n.273+50C>A n.475+50C>A c.*120+50C>A (n.*120+50C>A) n.731+50C>A n.583+50C>A n.535+50C>A n.481+50C>A n.544+50C>A n.534+50C>A n.315+50C>A | gnomAD v4 |
12 | g.121222217C>A | CA2621406472 | P2RX4 | c.427+51C>A (n.427+51C>A) n.4561+51C>A c.475+51C>A (n.475+51C>A) n.514C>A c.357+51C>A c.135-6316C>A (n.135-6316C>A) n.463+51C>A n.273+51C>A n.475+51C>A c.*120+51C>A (n.*120+51C>A) n.731+51C>A n.583+51C>A n.535+51C>A n.481+51C>A n.544+51C>A n.534+51C>A n.315+51C>A | gnomAD v4 |
12 | g.121222218A>C | CA2621406473 | P2RX4 | c.427+52A>C (n.427+52A>C) n.4561+52A>C c.475+52A>C (n.475+52A>C) n.515A>C c.357+52A>C c.135-6315A>C (n.135-6315A>C) n.463+52A>C n.273+52A>C n.475+52A>C c.*120+52A>C (n.*120+52A>C) n.731+52A>C n.583+52A>C n.535+52A>C n.481+52A>C n.544+52A>C n.534+52A>C n.315+52A>C | gnomAD v4 |
12 | g.121222219C>A | CA2575323037 | P2RX4 | c.427+53C>A (n.427+53C>A) n.4561+53C>A c.475+53C>A (n.475+53C>A) n.516C>A c.357+53C>A c.135-6314C>A (n.135-6314C>A) n.463+53C>A n.273+53C>A n.475+53C>A c.*120+53C>A (n.*120+53C>A) n.731+53C>A n.583+53C>A n.535+53C>A n.481+53C>A n.544+53C>A n.534+53C>A n.315+53C>A | gnomAD v4 |
12 | g.121222219C>G | CA2621406475 | P2RX4 | c.427+53C>G (n.427+53C>G) n.4561+53C>G c.475+53C>G (n.475+53C>G) n.516C>G c.357+53C>G c.135-6314C>G (n.135-6314C>G) n.463+53C>G n.273+53C>G n.475+53C>G c.*120+53C>G (n.*120+53C>G) n.731+53C>G n.583+53C>G n.535+53C>G n.481+53C>G n.544+53C>G n.534+53C>G n.315+53C>G | gnomAD v4 |
12 | g.121222220T>A | CA2621406478 | P2RX4 | c.427+54T>A (n.427+54T>A) n.4561+54T>A c.475+54T>A (n.475+54T>A) n.517T>A c.357+54T>A c.135-6313T>A (n.135-6313T>A) n.463+54T>A n.273+54T>A n.475+54T>A c.*120+54T>A (n.*120+54T>A) n.731+54T>A n.583+54T>A n.535+54T>A n.481+54T>A n.544+54T>A n.534+54T>A n.315+54T>A | gnomAD v4 |
12 | g.121222220T>C | CA2067740158 | P2RX4 | c.427+54T>C (n.427+54T>C) n.4561+54T>C c.475+54T>C (n.475+54T>C) n.517T>C c.357+54T>C c.135-6313T>C (n.135-6313T>C) n.463+54T>C n.273+54T>C n.475+54T>C c.*120+54T>C (n.*120+54T>C) n.731+54T>C n.583+54T>C n.535+54T>C n.481+54T>C n.544+54T>C n.534+54T>C n.315+54T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121222220T= | CA2067740161 | P2RX4 | c.427+54T= (n.427+54T=) n.4561+54T= c.475+54T= (n.475+54T=) n.517T= c.357+54T= c.135-6313T= (n.135-6313T=) n.463+54T= n.273+54T= n.475+54T= c.*120+54T= (n.*120+54T=) n.731+54T= n.583+54T= n.535+54T= n.481+54T= n.544+54T= n.534+54T= n.315+54T= |