Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.121221912G>ACA386947655P2RX4c.283-1G>A (n.283-1G>A)
n.4417-1G>A
c.331-1G>A (n.331-1G>A)
n.319-1G>A
c.213-1G>A
c.135-6621G>A (n.135-6621G>A)
n.129-1G>A
n.331-1G>A
c.135-1G>A (n.135-1G>A)
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n.391-1G>A
n.337-1G>A
n.400-1G>A
n.390-1G>A
n.171-1G>A
12g.121221912G>CCA386947656P2RX4c.283-1G>C (n.283-1G>C)
n.4417-1G>C
c.331-1G>C (n.331-1G>C)
n.319-1G>C
c.213-1G>C
c.135-6621G>C (n.135-6621G>C)
n.129-1G>C
n.331-1G>C
c.135-1G>C (n.135-1G>C)
n.587-1G>C
n.439-1G>C
n.391-1G>C
n.337-1G>C
n.400-1G>C
n.390-1G>C
n.171-1G>C
12g.121221912G>TCA386947657P2RX4c.283-1G>T (n.283-1G>T)
n.4417-1G>T
c.331-1G>T (n.331-1G>T)
n.319-1G>T
c.213-1G>T
c.135-6621G>T (n.135-6621G>T)
n.129-1G>T
n.331-1G>T
c.135-1G>T (n.135-1G>T)
n.587-1G>T
n.439-1G>T
n.391-1G>T
n.337-1G>T
n.400-1G>T
n.390-1G>T
n.171-1G>T
12g.121221913G>ACA386947659P2RX4c.283G>A (p.Glu95Lys)
n.4417G>A
c.331G>A (p.Glu111Lys)
n.319G>A
c.213G>A
c.135-6620G>A (n.135-6620G>A)
n.129G>A
n.331G>A
c.135G>A (p.Gly45=)
n.587G>A
n.439G>A
n.391G>A
n.337G>A
n.400G>A
n.390G>A
n.171G>A
12g.121221913G>CCA386947660P2RX4c.283G>C (p.Glu95Gln)
n.4417G>C
c.331G>C (p.Glu111Gln)
n.319G>C
c.213G>C
c.135-6620G>C (n.135-6620G>C)
n.129G>C
n.331G>C
c.135G>C (p.Gly45=)
n.587G>C
n.439G>C
n.391G>C
n.337G>C
n.400G>C
n.390G>C
n.171G>C
12g.121221913G>TCA386947662P2RX4c.283G>T (p.Glu95Ter)
n.4417G>T
c.331G>T (p.Glu111Ter)
n.319G>T
c.213G>T
c.135-6620G>T (n.135-6620G>T)
n.129G>T
n.331G>T
c.135G>T (p.Gly45=)
n.587G>T
n.439G>T
n.391G>T
n.337G>T
n.400G>T
n.390G>T
n.171G>T
12g.121221914A>CCA386947663P2RX4c.284A>C (p.Glu95Ala)
n.4418A>C
c.332A>C (p.Glu111Ala)
n.320A>C
c.214A>C
c.135-6619A>C (n.135-6619A>C)
n.130A>C
n.332A>C
c.136A>C (p.Arg46=)
n.588A>C
n.440A>C
n.392A>C
n.338A>C
n.401A>C
n.391A>C
n.172A>C
12g.121221914A>GCA386947665P2RX4c.284A>G (p.Glu95Gly)
n.4418A>G
c.332A>G (p.Glu111Gly)
n.320A>G
c.214A>G
c.135-6619A>G (n.135-6619A>G)
n.130A>G
n.332A>G
c.136A>G (p.Arg46Gly)
n.588A>G
n.440A>G
n.392A>G
n.338A>G
n.401A>G
n.391A>G
n.172A>G
12g.121221914A>TCA386947666P2RX4c.284A>T (p.Glu95Val)
n.4418A>T
c.332A>T (p.Glu111Val)
n.320A>T
c.214A>T
c.135-6619A>T (n.135-6619A>T)
n.130A>T
n.332A>T
c.136A>T (p.Arg46Trp)
n.588A>T
n.440A>T
n.392A>T
n.338A>T
n.401A>T
n.391A>T
n.172A>T
12g.121221915G>ACA482157125P2RX4c.285G>A (p.Glu95=)
n.4419G>A
c.333G>A (p.Glu111=)
n.321G>A
c.215G>A
c.135-6618G>A (n.135-6618G>A)
n.131G>A
n.333G>A
c.137G>A (p.Arg46Lys)
n.589G>A
n.441G>A
n.393G>A
n.339G>A
n.402G>A
n.392G>A
n.173G>A
 gnomAD v4
12g.121221915G>CCA386947668P2RX4c.285G>C (p.Glu95Asp)
n.4419G>C
c.333G>C (p.Glu111Asp)
n.321G>C
c.215G>C
c.135-6618G>C (n.135-6618G>C)
n.131G>C
n.333G>C
c.137G>C (p.Arg46Thr)
n.589G>C
n.441G>C
n.393G>C
n.339G>C
n.402G>C
n.392G>C
n.173G>C
12g.121221915G>TCA386947670P2RX4c.285G>T (p.Glu95Asp)
n.4419G>T
c.333G>T (p.Glu111Asp)
n.321G>T
c.215G>T
c.135-6618G>T (n.135-6618G>T)
n.131G>T
n.333G>T
c.137G>T (p.Arg46Met)
n.589G>T
n.441G>T
n.393G>T
n.339G>T
n.402G>T
n.392G>T
n.173G>T
12g.121221916G>ACA386947679P2RX4c.286G>A (p.Glu96Lys)
n.4420G>A
c.334G>A (p.Glu112Lys)
n.322G>A
c.216G>A
c.135-6617G>A (n.135-6617G>A)
n.132G>A
n.334G>A
c.138G>A (p.Arg46=)
n.590G>A
n.442G>A
n.394G>A
n.340G>A
n.403G>A
n.393G>A
n.174G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.121221916G>CCA386947674P2RX4c.286G>C (p.Glu96Gln)
n.4420G>C
c.334G>C (p.Glu112Gln)
n.322G>C
c.216G>C
c.135-6617G>C (n.135-6617G>C)
n.132G>C
n.334G>C
c.138G>C (p.Arg46Ser)
n.590G>C
n.442G>C
n.394G>C
n.340G>C
n.403G>C
n.393G>C
n.174G>C
12g.121221916G=CA2067739297P2RX4c.286G= (p.Glu96=)
n.4420G=
c.334G= (p.Glu112=)
n.322G=
c.216G=
c.135-6617G= (n.135-6617G=)
n.132G=
n.334G=
c.138G= (p.Arg46=)
n.590G=
n.442G=
n.394G=
n.340G=
n.403G=
n.393G=
n.174G=
12g.121221916G>TCA386947672P2RX4c.286G>T (p.Glu96Ter)
n.4420G>T
c.334G>T (p.Glu112Ter)
n.322G>T
c.216G>T
c.135-6617G>T (n.135-6617G>T)
n.132G>T
n.334G>T
c.138G>T (p.Arg46Ser)
n.590G>T
n.442G>T
n.394G>T
n.340G>T
n.403G>T
n.393G>T
n.174G>T
12g.121221917A>CCA386947682P2RX4c.287A>C (p.Glu96Ala)
n.4421A>C
c.335A>C (p.Glu112Ala)
n.323A>C
c.217A>C
c.135-6616A>C (n.135-6616A>C)
n.133A>C
n.335A>C
c.139A>C (p.Lys47Gln)
n.591A>C
n.443A>C
n.395A>C
n.341A>C
n.404A>C
n.394A>C
n.175A>C
12g.121221917A>GCA386947683P2RX4c.287A>G (p.Glu96Gly)
n.4421A>G
c.335A>G (p.Glu112Gly)
n.323A>G
c.217A>G
c.135-6616A>G (n.135-6616A>G)
n.133A>G
n.335A>G
c.139A>G (p.Lys47Glu)
n.591A>G
n.443A>G
n.395A>G
n.341A>G
n.404A>G
n.394A>G
n.175A>G
 COSMIC
12g.121221917A>TCA386947685P2RX4c.287A>T (p.Glu96Val)
n.4421A>T
c.335A>T (p.Glu112Val)
n.323A>T
c.217A>T
c.135-6616A>T (n.135-6616A>T)
n.133A>T
n.335A>T
c.139A>T (p.Lys47Ter)
n.591A>T
n.443A>T
n.395A>T
n.341A>T
n.404A>T
n.394A>T
n.175A>T
12g.121221918A>CCA386947687P2RX4c.288A>C (p.Glu96Asp)
n.4422A>C
c.336A>C (p.Glu112Asp)
n.324A>C
c.218A>C
c.135-6615A>C (n.135-6615A>C)
n.134A>C
n.336A>C
c.140A>C (p.Lys47Thr)
n.592A>C
n.444A>C
n.396A>C
n.342A>C
n.405A>C
n.395A>C
n.176A>C
12g.121221918A>GCA482157126P2RX4c.288A>G (p.Glu96=)
n.4422A>G
c.336A>G (p.Glu112=)
n.324A>G
c.218A>G
c.135-6615A>G (n.135-6615A>G)
n.134A>G
n.336A>G
c.140A>G (p.Lys47Arg)
n.592A>G
n.444A>G
n.396A>G
n.342A>G
n.405A>G
n.395A>G
n.176A>G
12g.121221918A>TCA386947688P2RX4c.288A>T (p.Glu96Asp)
n.4422A>T
c.336A>T (p.Glu112Asp)
n.324A>T
c.218A>T
c.135-6615A>T (n.135-6615A>T)
n.134A>T
n.336A>T
c.140A>T (p.Lys47Ile)
n.592A>T
n.444A>T
n.396A>T
n.342A>T
n.405A>T
n.395A>T
n.176A>T
12g.121221919A>CCA386947690P2RX4c.289A>C (p.Asn97His)
n.4423A>C
c.337A>C (p.Asn113His)
n.325A>C
c.219A>C
c.135-6614A>C (n.135-6614A>C)
n.135A>C
n.337A>C
c.141A>C (p.Lys47Asn)
n.593A>C
n.445A>C
n.397A>C
n.343A>C
n.406A>C
n.396A>C
n.177A>C
12g.121221919A>GCA386947693P2RX4c.289A>G (p.Asn97Asp)
n.4423A>G
c.337A>G (p.Asn113Asp)
n.325A>G
c.219A>G
c.135-6614A>G (n.135-6614A>G)
n.135A>G
n.337A>G
c.141A>G (p.Lys47=)
n.593A>G
n.445A>G
n.397A>G
n.343A>G
n.406A>G
n.396A>G
n.177A>G
 gnomAD v4
12g.121221919A>TCA386947695P2RX4c.289A>T (p.Asn97Tyr)
n.4423A>T
c.337A>T (p.Asn113Tyr)
n.325A>T
c.219A>T
c.135-6614A>T (n.135-6614A>T)
n.135A>T
n.337A>T
c.141A>T (p.Lys47Asn)
n.593A>T
n.445A>T
n.397A>T
n.343A>T
n.406A>T
n.396A>T
n.177A>T
12g.121221919_121221925delCA2525828211P2RX4c.289_295del (p.Asn97SerfsTer4)
n.4423_4429del
c.337_343del (p.Asn113SerfsTer4)
n.325_331del
c.219_225del
c.135-6614_135-6608del (n.135-6614_135-6608del)
n.135_141del
n.337_343del
c.141_147del (p.Lys47AsnfsTer29)
n.593_599del
n.445_451del
n.397_403del
n.343_349del
n.406_412del
n.396_402del
n.177_183del
12g.121221920A=CA2067739302P2RX4c.290A= (p.Asn97=)
n.4424A=
c.338A= (p.Asn113=)
n.326A=
c.220A=
c.135-6613A= (n.135-6613A=)
n.136A=
n.338A=
c.142A= (p.Thr48=)
n.594A=
n.446A=
n.398A=
n.344A=
n.407A=
n.397A=
n.178A=
12g.121221920A>CCA386947698P2RX4c.290A>C (p.Asn97Thr)
n.4424A>C
c.338A>C (p.Asn113Thr)
n.326A>C
c.220A>C
c.135-6613A>C (n.135-6613A>C)
n.136A>C
n.338A>C
c.142A>C (p.Thr48Pro)
n.594A>C
n.446A>C
n.398A>C
n.344A>C
n.407A>C
n.397A>C
n.178A>C
12g.121221920A>GCA386947699P2RX4c.290A>G (p.Asn97Ser)
n.4424A>G
c.338A>G (p.Asn113Ser)
n.326A>G
c.220A>G
c.135-6613A>G (n.135-6613A>G)
n.136A>G
n.338A>G
c.142A>G (p.Thr48Ala)
n.594A>G
n.446A>G
n.398A>G
n.344A>G
n.407A>G
n.397A>G
n.178A>G
12g.121221920A>TCA386947700P2RX4c.290A>T (p.Asn97Ile)
n.4424A>T
c.338A>T (p.Asn113Ile)
n.326A>T
c.220A>T
c.135-6613A>T (n.135-6613A>T)
n.136A>T
n.338A>T
c.142A>T (p.Thr48Ser)
n.594A>T
n.446A>T
n.398A>T
n.344A>T
n.407A>T
n.397A>T
n.178A>T
12g.121221920_121221921insGGCCAGGCTAATCTGGAATTCTTGACCTCAGGTGATCCTCCTGCCTCAGCCA6833865P2RX4c.290_291insGGCCAGGCTAATCTGGAATTCTTGACCTCAGGTGATCCTCCTGCCTCAGC (p.Asn97LysfsTer9)
n.4424_4425insGGCCAGGCTAATCTGGAATTCTTGACCTCAGGTGATCCTCCTGCCTCAGC
c.338_339insGGCCAGGCTAATCTGGAATTCTTGACCTCAGGTGATCCTCCTGCCTCAGC (p.Asn113LysfsTer9)
n.326_327insGGCCAGGCTAATCTGGAATTCTTGACCTCAGGTGATCCTCCTGCCTCAGC
c.220_221insGGCCAGGCTAATCTGGAATTCTTGACCTCAGGTGATCCTCCTGCCTCAGC
c.135-6613_135-6612insGGCCAGGCTAATCTGGAATTCTTGACCTCAGGTGATCCTCCTGCCTCAGC (n.135-6613_135-6612insGGCCAGGCTAATCTGGAATTCTTGACCTCAGGTGATCCTCCTGCCTCAGC)
n.136_137insGGCCAGGCTAATCTGGAATTCTTGACCTCAGGTGATCCTCCTGCCTCAGC
n.338_339insGGCCAGGCTAATCTGGAATTCTTGACCTCAGGTGATCCTCCTGCCTCAGC
c.142_143insGGCCAGGCTAATCTGGAATTCTTGACCTCAGGTGATCCTCCTGCCTCAGC (p.Thr48ArgfsTer4)
n.594_595insGGCCAGGCTAATCTGGAATTCTTGACCTCAGGTGATCCTCCTGCCTCAGC
n.446_447insGGCCAGGCTAATCTGGAATTCTTGACCTCAGGTGATCCTCCTGCCTCAGC
n.398_399insGGCCAGGCTAATCTGGAATTCTTGACCTCAGGTGATCCTCCTGCCTCAGC
n.344_345insGGCCAGGCTAATCTGGAATTCTTGACCTCAGGTGATCCTCCTGCCTCAGC
n.407_408insGGCCAGGCTAATCTGGAATTCTTGACCTCAGGTGATCCTCCTGCCTCAGC
n.397_398insGGCCAGGCTAATCTGGAATTCTTGACCTCAGGTGATCCTCCTGCCTCAGC
n.178_179insGGCCAGGCTAATCTGGAATTCTTGACCTCAGGTGATCCTCCTGCCTCAGC
 dbSNP ExAC
12g.121221921C>ACA386947705P2RX4c.291C>A (p.Asn97Lys)
n.4425C>A
c.339C>A (p.Asn113Lys)
n.327C>A
c.221C>A
c.135-6612C>A (n.135-6612C>A)
n.137C>A
n.339C>A
c.143C>A (p.Thr48Asn)
n.595C>A
n.447C>A
n.399C>A
n.345C>A
n.408C>A
n.398C>A
n.179C>A
12g.121221921C>GCA386947703P2RX4c.291C>G (p.Asn97Lys)
n.4425C>G
c.339C>G (p.Asn113Lys)
n.327C>G
c.221C>G
c.135-6612C>G (n.135-6612C>G)
n.137C>G
n.339C>G
c.143C>G (p.Thr48Ser)
n.595C>G
n.447C>G
n.399C>G
n.345C>G
n.408C>G
n.398C>G
n.179C>G
12g.121221921C>TCA482157128P2RX4c.291C>T (p.Asn97=)
n.4425C>T
c.339C>T (p.Asn113=)
n.327C>T
c.221C>T
c.135-6612C>T (n.135-6612C>T)
n.137C>T
n.339C>T
c.143C>T (p.Thr48Ile)
n.595C>T
n.447C>T
n.399C>T
n.345C>T
n.408C>T
n.398C>T
n.179C>T
12g.121221922T>ACA386947709P2RX4c.292T>A (p.Ser98Thr)
n.4426T>A
c.340T>A (p.Ser114Thr)
n.328T>A
c.222T>A
c.135-6611T>A (n.135-6611T>A)
n.138T>A
n.340T>A
c.144T>A (p.Thr48=)
n.596T>A
n.448T>A
n.400T>A
n.346T>A
n.409T>A
n.399T>A
n.180T>A
12g.121221922T>CCA386947711P2RX4c.292T>C (p.Ser98Pro)
n.4426T>C
c.340T>C (p.Ser114Pro)
n.328T>C
c.222T>C
c.135-6611T>C (n.135-6611T>C)
n.138T>C
n.340T>C
c.144T>C (p.Thr48=)
n.596T>C
n.448T>C
n.400T>C
n.346T>C
n.409T>C
n.399T>C
n.180T>C
12g.121221922T>GCA386947714P2RX4c.292T>G (p.Ser98Ala)
n.4426T>G
c.340T>G (p.Ser114Ala)
n.328T>G
c.222T>G
c.135-6611T>G (n.135-6611T>G)
n.138T>G
n.340T>G
c.144T>G (p.Thr48=)
n.596T>G
n.448T>G
n.400T>G
n.346T>G
n.409T>G
n.399T>G
n.180T>G
12g.121221923C>ACA386947715P2RX4c.293C>A (p.Ser98Tyr)
n.4427C>A
c.341C>A (p.Ser114Tyr)
n.329C>A
c.223C>A
c.135-6610C>A (n.135-6610C>A)
n.139C>A
n.341C>A
c.145C>A (p.Pro49Thr)
n.597C>A
n.449C>A
n.401C>A
n.347C>A
n.410C>A
n.400C>A
n.181C>A
12g.121221923C>GCA386947716P2RX4c.293C>G (p.Ser98Cys)
n.4427C>G
c.341C>G (p.Ser114Cys)
n.329C>G
c.223C>G
c.135-6610C>G (n.135-6610C>G)
n.139C>G
n.341C>G
c.145C>G (p.Pro49Ala)
n.597C>G
n.449C>G
n.401C>G
n.347C>G
n.410C>G
n.400C>G
n.181C>G
12g.121221923C>TCA386947717P2RX4c.293C>T (p.Ser98Phe)
n.4427C>T
c.341C>T (p.Ser114Phe)
n.329C>T
c.223C>T
c.135-6610C>T (n.135-6610C>T)
n.139C>T
n.341C>T
c.145C>T (p.Pro49Ser)
n.597C>T
n.449C>T
n.401C>T
n.347C>T
n.410C>T
n.400C>T
n.181C>T
 gnomAD v4
12g.121221924C>ACA482157130P2RX4c.294C>A (p.Ser98=)
n.4428C>A
c.342C>A (p.Ser114=)
n.330C>A
c.224C>A
c.135-6609C>A (n.135-6609C>A)
n.140C>A
n.342C>A
c.146C>A (p.Pro49His)
n.598C>A
n.450C>A
n.402C>A
n.348C>A
n.411C>A
n.401C>A
n.182C>A
12g.121221924C>GCA482157131P2RX4c.294C>G (p.Ser98=)
n.4428C>G
c.342C>G (p.Ser114=)
n.330C>G
c.224C>G
c.135-6609C>G (n.135-6609C>G)
n.140C>G
n.342C>G
c.146C>G (p.Pro49Arg)
n.598C>G
n.450C>G
n.402C>G
n.348C>G
n.411C>G
n.401C>G
n.182C>G
12g.121221924C>TCA482157132P2RX4c.294C>T (p.Ser98=)
n.4428C>T
c.342C>T (p.Ser114=)
n.330C>T
c.224C>T
c.135-6609C>T (n.135-6609C>T)
n.140C>T
n.342C>T
c.146C>T (p.Pro49Leu)
n.598C>T
n.450C>T
n.402C>T
n.348C>T
n.411C>T
n.401C>T
n.182C>T
12g.121221925C>ACA386947718P2RX4c.295C>A (p.Leu99Ile)
n.4429C>A
c.343C>A (p.Leu115Ile)
n.331C>A
c.225C>A
c.135-6608C>A (n.135-6608C>A)
n.141C>A
n.343C>A
c.147C>A (p.Pro49=)
n.599C>A
n.451C>A
n.403C>A
n.349C>A
n.412C>A
n.402C>A
n.183C>A
12g.121221925C>GCA386947719P2RX4c.295C>G (p.Leu99Val)
n.4429C>G
c.343C>G (p.Leu115Val)
n.331C>G
c.225C>G
c.135-6608C>G (n.135-6608C>G)
n.141C>G
n.343C>G
c.147C>G (p.Pro49=)
n.599C>G
n.451C>G
n.403C>G
n.349C>G
n.412C>G
n.402C>G
n.183C>G
 gnomAD v4
12g.121221925C>TCA386947720P2RX4c.295C>T (p.Leu99Phe)
n.4429C>T
c.343C>T (p.Leu115Phe)
n.331C>T
c.225C>T
c.135-6608C>T (n.135-6608C>T)
n.141C>T
n.343C>T
c.147C>T (p.Pro49=)
n.599C>T
n.451C>T
n.403C>T
n.349C>T
n.412C>T
n.402C>T
n.183C>T
12g.121221926T>ACA386947722P2RX4c.296T>A (p.Leu99His)
n.4430T>A
c.344T>A (p.Leu115His)
n.332T>A
c.226T>A
c.135-6607T>A (n.135-6607T>A)
n.142T>A
n.344T>A
c.148T>A (p.Ser50Thr)
n.600T>A
n.452T>A
n.404T>A
n.350T>A
n.413T>A
n.403T>A
n.184T>A
12g.121221926T>CCA386947723P2RX4c.296T>C (p.Leu99Pro)
n.4430T>C
c.344T>C (p.Leu115Pro)
n.332T>C
c.226T>C
c.135-6607T>C (n.135-6607T>C)
n.142T>C
n.344T>C
c.148T>C (p.Ser50Pro)
n.600T>C
n.452T>C
n.404T>C
n.350T>C
n.413T>C
n.403T>C
n.184T>C
12g.121221926T>GCA386947725P2RX4c.296T>G (p.Leu99Arg)
n.4430T>G
c.344T>G (p.Leu115Arg)
n.332T>G
c.226T>G
c.135-6607T>G (n.135-6607T>G)
n.142T>G
n.344T>G
c.148T>G (p.Ser50Ala)
n.600T>G
n.452T>G
n.404T>G
n.350T>G
n.413T>G
n.403T>G
n.184T>G
12g.121221927C>ACA482157133P2RX4c.297C>A (p.Leu99=)
n.4431C>A
c.345C>A (p.Leu115=)
n.333C>A
c.227C>A
c.135-6606C>A (n.135-6606C>A)
n.143C>A
n.345C>A
c.149C>A (p.Ser50Tyr)
n.601C>A
n.453C>A
n.405C>A
n.351C>A
n.414C>A
n.404C>A
n.185C>A
12g.121221927C>GCA482157134P2RX4c.297C>G (p.Leu99=)
n.4431C>G
c.345C>G (p.Leu115=)
n.333C>G
c.227C>G
c.135-6606C>G (n.135-6606C>G)
n.143C>G
n.345C>G
c.149C>G (p.Ser50Cys)
n.601C>G
n.453C>G
n.405C>G
n.351C>G
n.414C>G
n.404C>G
n.185C>G
12g.121221927C>TCA482157135P2RX4c.297C>T (p.Leu99=)
n.4431C>T
c.345C>T (p.Leu115=)
n.333C>T
c.227C>T
c.135-6606C>T (n.135-6606C>T)
n.143C>T
n.345C>T
c.149C>T (p.Ser50Phe)
n.601C>T
n.453C>T
n.405C>T
n.351C>T
n.414C>T
n.404C>T
n.185C>T
12g.121221928T>ACA386947732P2RX4c.298T>A (p.Phe100Ile)
n.4432T>A
c.346T>A (p.Phe116Ile)
n.334T>A
c.228T>A
c.135-6605T>A (n.135-6605T>A)
n.144T>A
n.346T>A
c.150T>A (p.Ser50=)
n.602T>A
n.454T>A
n.406T>A
n.352T>A
n.415T>A
n.405T>A
n.186T>A
12g.121221928T>CCA386947728P2RX4c.298T>C (p.Phe100Leu)
n.4432T>C
c.346T>C (p.Phe116Leu)
n.334T>C
c.228T>C
c.135-6605T>C (n.135-6605T>C)
n.144T>C
n.346T>C
c.150T>C (p.Ser50=)
n.602T>C
n.454T>C
n.406T>C
n.352T>C
n.415T>C
n.405T>C
n.186T>C
12g.121221928T>GCA386947730P2RX4c.298T>G (p.Phe100Val)
n.4432T>G
c.346T>G (p.Phe116Val)
n.334T>G
c.228T>G
c.135-6605T>G (n.135-6605T>G)
n.144T>G
n.346T>G
c.150T>G (p.Ser50=)
n.602T>G
n.454T>G
n.406T>G
n.352T>G
n.415T>G
n.405T>G
n.186T>G
12g.121221929T>ACA386947734P2RX4c.299T>A (p.Phe100Tyr)
n.4433T>A
c.347T>A (p.Phe116Tyr)
n.335T>A
c.229T>A
c.135-6604T>A (n.135-6604T>A)
n.145T>A
n.347T>A
c.151T>A (p.Ser51Thr)
n.603T>A
n.455T>A
n.407T>A
n.353T>A
n.416T>A
n.406T>A
n.187T>A
12g.121221929T>CCA386947736P2RX4c.299T>C (p.Phe100Ser)
n.4433T>C
c.347T>C (p.Phe116Ser)
n.335T>C
c.229T>C
c.135-6604T>C (n.135-6604T>C)
n.145T>C
n.347T>C
c.151T>C (p.Ser51Pro)
n.603T>C
n.455T>C
n.407T>C
n.353T>C
n.416T>C
n.406T>C
n.187T>C
12g.121221929T>GCA386947738P2RX4c.299T>G (p.Phe100Cys)
n.4433T>G
c.347T>G (p.Phe116Cys)
n.335T>G
c.229T>G
c.135-6604T>G (n.135-6604T>G)
n.145T>G
n.347T>G
c.151T>G (p.Ser51Ala)
n.603T>G
n.455T>G
n.407T>G
n.353T>G
n.416T>G
n.406T>G
n.187T>G
12g.121221929_121221930insTTAATGATACA2570204903P2RX4c.299_300insTTAATGATA (p.Phe101Ter)
n.4433_4434insTTAATGATA
c.347_348insTTAATGATA (p.Phe117Ter)
n.335_336insTTAATGATA
c.229_230insTTAATGATA
c.135-6604_135-6603insTTAATGATA (n.135-6604_135-6603insTTAATGATA)
n.145_146insTTAATGATA
n.347_348insTTAATGATA
c.151_152insTTAATGATA (p.Ser51delinsPheAsnAspThr)
n.603_604insTTAATGATA
n.455_456insTTAATGATA
n.407_408insTTAATGATA
n.353_354insTTAATGATA
n.416_417insTTAATGATA
n.406_407insTTAATGATA
n.187_188insTTAATGATA
12g.121221930C>ACA386947740P2RX4c.300C>A (p.Phe100Leu)
n.4434C>A
c.348C>A (p.Phe116Leu)
n.336C>A
c.230C>A
c.135-6603C>A (n.135-6603C>A)
n.146C>A
n.348C>A
c.152C>A (p.Ser51Ter)
n.604C>A
n.456C>A
n.408C>A
n.354C>A
n.417C>A
n.407C>A
n.188C>A
12g.121221930C=CA2067739309P2RX4c.300C= (p.Phe100=)
n.4434C=
c.348C= (p.Phe116=)
n.336C=
c.230C=
c.135-6603C= (n.135-6603C=)
n.146C=
n.348C=
c.152C= (p.Ser51=)
n.604C=
n.456C=
n.408C=
n.354C=
n.417C=
n.407C=
n.188C=
12g.121221930C>GCA386947741P2RX4c.300C>G (p.Phe100Leu)
n.4434C>G
c.348C>G (p.Phe116Leu)
n.336C>G
c.230C>G
c.135-6603C>G (n.135-6603C>G)
n.146C>G
n.348C>G
c.152C>G (p.Ser51Trp)
n.604C>G
n.456C>G
n.408C>G
n.354C>G
n.417C>G
n.407C>G
n.188C>G
12g.121221930C>TCA6833866P2RX4c.300C>T (p.Phe100=)
n.4434C>T
c.348C>T (p.Phe116=)
n.336C>T
c.230C>T
c.135-6603C>T (n.135-6603C>T)
n.146C>T
n.348C>T
c.152C>T (p.Ser51Leu)
n.604C>T
n.456C>T
n.408C>T
n.354C>T
n.417C>T
n.407C>T
n.188C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121221931G>ACA6833867P2RX4c.301G>A (p.Val101Ile)
n.4435G>A
c.349G>A (p.Val117Ile)
n.337G>A
c.231G>A
c.135-6602G>A (n.135-6602G>A)
n.147G>A
n.349G>A
c.153G>A (p.Ser51=)
n.605G>A
n.457G>A
n.409G>A
n.355G>A
n.418G>A
n.408G>A
n.189G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121221931G>CCA386947748P2RX4c.301G>C (p.Val101Leu)
n.4435G>C
c.349G>C (p.Val117Leu)
n.337G>C
c.231G>C
c.135-6602G>C (n.135-6602G>C)
n.147G>C
n.349G>C
c.153G>C (p.Ser51=)
n.605G>C
n.457G>C
n.409G>C
n.355G>C
n.418G>C
n.408G>C
n.189G>C
 dbSNP
12g.121221931G=CA2067739314P2RX4c.301G= (p.Val101=)
n.4435G=
c.349G= (p.Val117=)
n.337G=
c.231G=
c.135-6602G= (n.135-6602G=)
n.147G=
n.349G=
c.153G= (p.Ser51=)
n.605G=
n.457G=
n.409G=
n.355G=
n.418G=
n.408G=
n.189G=
12g.121221931G>TCA386947751P2RX4c.301G>T (p.Val101Phe)
n.4435G>T
c.349G>T (p.Val117Phe)
n.337G>T
c.231G>T
c.135-6602G>T (n.135-6602G>T)
n.147G>T
n.349G>T
c.153G>T (p.Ser51=)
n.605G>T
n.457G>T
n.409G>T
n.355G>T
n.418G>T
n.408G>T
n.189G>T
12g.121221932T>ACA386947755P2RX4c.302T>A (p.Val101Asp)
n.4436T>A
c.350T>A (p.Val117Asp)
n.338T>A
c.232T>A
c.135-6601T>A (n.135-6601T>A)
n.148T>A
n.350T>A
c.154T>A (p.Ser52Thr)
n.606T>A
n.458T>A
n.410T>A
n.356T>A
n.419T>A
n.409T>A
n.190T>A
12g.121221932T>CCA386947759P2RX4c.302T>C (p.Val101Ala)
n.4436T>C
c.350T>C (p.Val117Ala)
n.338T>C
c.232T>C
c.135-6601T>C (n.135-6601T>C)
n.148T>C
n.350T>C
c.154T>C (p.Ser52Pro)
n.606T>C
n.458T>C
n.410T>C
n.356T>C
n.419T>C
n.409T>C
n.190T>C
12g.121221932T>GCA386947762P2RX4c.302T>G (p.Val101Gly)
n.4436T>G
c.350T>G (p.Val117Gly)
n.338T>G
c.232T>G
c.135-6601T>G (n.135-6601T>G)
n.148T>G
n.350T>G
c.154T>G (p.Ser52Ala)
n.606T>G
n.458T>G
n.410T>G
n.356T>G
n.419T>G
n.409T>G
n.190T>G
12g.121221933C>ACA482157139P2RX4c.303C>A (p.Val101=)
n.4437C>A
c.351C>A (p.Val117=)
n.339C>A
c.233C>A
c.135-6600C>A (n.135-6600C>A)
n.149C>A
n.351C>A
c.155C>A (p.Ser52Ter)
n.607C>A
n.459C>A
n.411C>A
n.357C>A
n.420C>A
n.410C>A
n.191C>A
12g.121221933C>GCA482157140P2RX4c.303C>G (p.Val101=)
n.4437C>G
c.351C>G (p.Val117=)
n.339C>G
c.233C>G
c.135-6600C>G (n.135-6600C>G)
n.149C>G
n.351C>G
c.155C>G (p.Ser52Ter)
n.607C>G
n.459C>G
n.411C>G
n.357C>G
n.420C>G
n.410C>G
n.191C>G
12g.121221933C>TCA482157141P2RX4c.303C>T (p.Val101=)
n.4437C>T
c.351C>T (p.Val117=)
n.339C>T
c.233C>T
c.135-6600C>T (n.135-6600C>T)
n.149C>T
n.351C>T
c.155C>T (p.Ser52Leu)
n.607C>T
n.459C>T
n.411C>T
n.357C>T
n.420C>T
n.410C>T
n.191C>T
 gnomAD v4
12g.121221934A=CA2067739322P2RX4c.304A= (p.Met102=)
n.4438A=
c.352A= (p.Met118=)
n.340A=
c.234A=
c.135-6599A= (n.135-6599A=)
n.150A=
n.352A=
c.156A= (p.Ser52=)
n.608A=
n.460A=
n.412A=
n.358A=
n.421A=
n.411A=
n.192A=
12g.121221934A>CCA386947767P2RX4c.304A>C (p.Met102Leu)
n.4438A>C
c.352A>C (p.Met118Leu)
n.340A>C
c.234A>C
c.135-6599A>C (n.135-6599A>C)
n.150A>C
n.352A>C
c.156A>C (p.Ser52=)
n.608A>C
n.460A>C
n.412A>C
n.358A>C
n.421A>C
n.411A>C
n.192A>C
12g.121221934A>GCA244555881P2RX4c.304A>G (p.Met102Val)
n.4438A>G
c.352A>G (p.Met118Val)
n.340A>G
c.234A>G
c.135-6599A>G (n.135-6599A>G)
n.150A>G
n.352A>G
c.156A>G (p.Ser52=)
n.608A>G
n.460A>G
n.412A>G
n.358A>G
n.421A>G
n.411A>G
n.192A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.121221934A>TCA386947765P2RX4c.304A>T (p.Met102Leu)
n.4438A>T
c.352A>T (p.Met118Leu)
n.340A>T
c.234A>T
c.135-6599A>T (n.135-6599A>T)
n.150A>T
n.352A>T
c.156A>T (p.Ser52=)
n.608A>T
n.460A>T
n.412A>T
n.358A>T
n.421A>T
n.411A>T
n.192A>T
12g.121221935T>ACA386947771P2RX4c.305T>A (p.Met102Lys)
n.4439T>A
c.353T>A (p.Met118Lys)
n.341T>A
c.235T>A
c.135-6598T>A (n.135-6598T>A)
n.151T>A
n.353T>A
c.157T>A (p.Ter53Arg)
n.609T>A
n.461T>A
n.413T>A
n.359T>A
n.422T>A
n.412T>A
n.193T>A
12g.121221935T>CCA6833868P2RX4c.305T>C (p.Met102Thr)
n.4439T>C
c.353T>C (p.Met118Thr)
n.341T>C
c.235T>C
c.135-6598T>C (n.135-6598T>C)
n.151T>C
n.353T>C
c.157T>C (p.Ter53Arg)
n.609T>C
n.461T>C
n.413T>C
n.359T>C
n.422T>C
n.412T>C
n.193T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121221935T>GCA386947770P2RX4c.305T>G (p.Met102Arg)
n.4439T>G
c.353T>G (p.Met118Arg)
n.341T>G
c.235T>G
c.135-6598T>G (n.135-6598T>G)
n.151T>G
n.353T>G
c.157T>G (p.Ter53Gly)
n.609T>G
n.461T>G
n.413T>G
n.359T>G
n.422T>G
n.412T>G
n.193T>G
12g.121221935T=CA2067739329P2RX4c.305T= (p.Met102=)
n.4439T=
c.353T= (p.Met118=)
n.341T=
c.235T=
c.135-6598T= (n.135-6598T=)
n.151T=
n.353T=
c.157T= (p.Ter53=)
n.609T=
n.461T=
n.413T=
n.359T=
n.422T=
n.412T=
n.193T=
12g.121221936G>ACA386947773P2RX4c.306G>A (p.Met102Ile)
n.4440G>A
c.354G>A (p.Met118Ile)
n.342G>A
c.236G>A
c.135-6597G>A (n.135-6597G>A)
n.152G>A
n.354G>A
c.158G>A (p.Ter53=)
n.610G>A
n.462G>A
n.414G>A
n.360G>A
n.423G>A
n.413G>A
n.194G>A
12g.121221936G>CCA386947774P2RX4c.306G>C (p.Met102Ile)
n.4440G>C
c.354G>C (p.Met118Ile)
n.342G>C
c.236G>C
c.135-6597G>C (n.135-6597G>C)
n.152G>C
n.354G>C
c.158G>C (p.Ter53Ser)
n.610G>C
n.462G>C
n.414G>C
n.360G>C
n.423G>C
n.413G>C
n.194G>C
 gnomAD v4
12g.121221936G>TCA386947776P2RX4c.306G>T (p.Met102Ile)
n.4440G>T
c.354G>T (p.Met118Ile)
n.342G>T
c.236G>T
c.135-6597G>T (n.135-6597G>T)
n.152G>T
n.354G>T
c.158G>T (p.Ter53Leu)
n.610G>T
n.462G>T
n.414G>T
n.360G>T
n.423G>T
n.413G>T
n.194G>T
12g.121221937A>CCA386947779P2RX4c.307A>C (p.Thr103Pro)
n.4441A>C
c.355A>C (p.Thr119Pro)
n.343A>C
c.237A>C
c.135-6596A>C (n.135-6596A>C)
n.153A>C
n.355A>C
c.159A>C (p.Ter53Cys)
n.611A>C
n.463A>C
n.415A>C
n.361A>C
n.424A>C
n.414A>C
n.195A>C
12g.121221937A>GCA386947780P2RX4c.307A>G (p.Thr103Ala)
n.4441A>G
c.355A>G (p.Thr119Ala)
n.343A>G
c.237A>G
c.135-6596A>G (n.135-6596A>G)
n.153A>G
n.355A>G
c.159A>G (p.Ter53Trp)
n.611A>G
n.463A>G
n.415A>G
n.361A>G
n.424A>G
n.414A>G
n.195A>G
 gnomAD v4
12g.121221937A>TCA386947783P2RX4c.307A>T (p.Thr103Ser)
n.4441A>T
c.355A>T (p.Thr119Ser)
n.343A>T
c.237A>T
c.135-6596A>T (n.135-6596A>T)
n.153A>T
n.355A>T
c.159A>T (p.Ter53Cys)
n.611A>T
n.463A>T
n.415A>T
n.361A>T
n.424A>T
n.414A>T
n.195A>T
12g.121221938C>ACA386947785P2RX4c.308C>A (p.Thr103Asn)
n.4442C>A
c.356C>A (p.Thr119Asn)
n.344C>A
c.238C>A
c.135-6595C>A (n.135-6595C>A)
n.154C>A
n.356C>A
c.*1C>A (n.*1C>A)
n.612C>A
n.464C>A
n.416C>A
n.362C>A
n.425C>A
n.415C>A
n.196C>A
12g.121221938C>GCA386947786P2RX4c.308C>G (p.Thr103Ser)
n.4442C>G
c.356C>G (p.Thr119Ser)
n.344C>G
c.238C>G
c.135-6595C>G (n.135-6595C>G)
n.154C>G
n.356C>G
c.*1C>G (n.*1C>G)
n.612C>G
n.464C>G
n.416C>G
n.362C>G
n.425C>G
n.415C>G
n.196C>G
 gnomAD v4
12g.121221938C>TCA386947791P2RX4c.308C>T (p.Thr103Ile)
n.4442C>T
c.356C>T (p.Thr119Ile)
n.344C>T
c.238C>T
c.135-6595C>T (n.135-6595C>T)
n.154C>T
n.356C>T
c.*1C>T (n.*1C>T)
n.612C>T
n.464C>T
n.416C>T
n.362C>T
n.425C>T
n.415C>T
n.196C>T
12g.121221939C>ACA482157148P2RX4c.309C>A (p.Thr103=)
n.4443C>A
c.357C>A (p.Thr119=)
n.345C>A
c.239C>A
c.135-6594C>A (n.135-6594C>A)
n.155C>A
n.357C>A
c.*2C>A (n.*2C>A)
n.613C>A
n.465C>A
n.417C>A
n.363C>A
n.426C>A
n.416C>A
n.197C>A
12g.121221939C=CA2067739336P2RX4c.309C= (p.Thr103=)
n.4443C=
c.357C= (p.Thr119=)
n.345C=
c.239C=
c.135-6594C= (n.135-6594C=)
n.155C=
n.357C=
c.*2C= (n.*2C=)
n.613C=
n.465C=
n.417C=
n.363C=
n.426C=
n.416C=
n.197C=
12g.121221939C>GCA482157149P2RX4c.309C>G (p.Thr103=)
n.4443C>G
c.357C>G (p.Thr119=)
n.345C>G
c.239C>G
c.135-6594C>G (n.135-6594C>G)
n.155C>G
n.357C>G
c.*2C>G (n.*2C>G)
n.613C>G
n.465C>G
n.417C>G
n.363C>G
n.426C>G
n.416C>G
n.197C>G
12g.121221939C>TCA6833869P2RX4c.309C>T (p.Thr103=)
n.4443C>T
c.357C>T (p.Thr119=)
n.345C>T
c.239C>T
c.135-6594C>T (n.135-6594C>T)
n.155C>T
n.357C>T
c.*2C>T (n.*2C>T)
n.613C>T
n.465C>T
n.417C>T
n.363C>T
n.426C>T
n.416C>T
n.197C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121221940A>CCA386947800P2RX4c.310A>C (p.Asn104His)
n.4444A>C
c.358A>C (p.Asn120His)
n.346A>C
c.240A>C
c.135-6593A>C (n.135-6593A>C)
n.156A>C
n.358A>C
c.*3A>C (n.*3A>C)
n.614A>C
n.466A>C
n.418A>C
n.364A>C
n.427A>C
n.417A>C
n.198A>C
12g.121221940A>GCA386947796P2RX4c.310A>G (p.Asn104Asp)
n.4444A>G
c.358A>G (p.Asn120Asp)
n.346A>G
c.240A>G
c.135-6593A>G (n.135-6593A>G)
n.156A>G
n.358A>G
c.*3A>G (n.*3A>G)
n.614A>G
n.466A>G
n.418A>G
n.364A>G
n.427A>G
n.417A>G
n.198A>G
12g.121221940A>TCA386947798P2RX4c.310A>T (p.Asn104Tyr)
n.4444A>T
c.358A>T (p.Asn120Tyr)
n.346A>T
c.240A>T
c.135-6593A>T (n.135-6593A>T)
n.156A>T
n.358A>T
c.*3A>T (n.*3A>T)
n.614A>T
n.466A>T
n.418A>T
n.364A>T
n.427A>T
n.417A>T
n.198A>T
12g.121221941A=CA2067739344P2RX4c.311A= (p.Asn104=)
n.4445A=
c.359A= (p.Asn120=)
n.347A=
c.241A=
c.135-6592A= (n.135-6592A=)
n.157A=
n.359A=
c.*4A= (n.*4A=)
n.615A=
n.467A=
n.419A=
n.365A=
n.428A=
n.418A=
n.199A=
12g.121221941A>CCA386947802P2RX4c.311A>C (p.Asn104Thr)
n.4445A>C
c.359A>C (p.Asn120Thr)
n.347A>C
c.241A>C
c.135-6592A>C (n.135-6592A>C)
n.157A>C
n.359A>C
c.*4A>C (n.*4A>C)
n.615A>C
n.467A>C
n.419A>C
n.365A>C
n.428A>C
n.418A>C
n.199A>C
12g.121221941A>GCA6833870P2RX4c.311A>G (p.Asn104Ser)
n.4445A>G
c.359A>G (p.Asn120Ser)
n.347A>G
c.241A>G
c.135-6592A>G (n.135-6592A>G)
n.157A>G
n.359A>G
c.*4A>G (n.*4A>G)
n.615A>G
n.467A>G
n.419A>G
n.365A>G
n.428A>G
n.418A>G
n.199A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121221941A>TCA386947805P2RX4c.311A>T (p.Asn104Ile)
n.4445A>T
c.359A>T (p.Asn120Ile)
n.347A>T
c.241A>T
c.135-6592A>T (n.135-6592A>T)
n.157A>T
n.359A>T
c.*4A>T (n.*4A>T)
n.615A>T
n.467A>T
n.419A>T
n.365A>T
n.428A>T
n.418A>T
n.199A>T
12g.121221942C>ACA386947816P2RX4c.312C>A (p.Asn104Lys)
n.4446C>A
c.360C>A (p.Asn120Lys)
n.348C>A
c.242C>A
c.135-6591C>A (n.135-6591C>A)
n.158C>A
n.360C>A
c.*5C>A (n.*5C>A)
n.616C>A
n.468C>A
n.420C>A
n.366C>A
n.429C>A
n.419C>A
n.200C>A
 gnomAD v4
12g.121221942C=CA2067739353P2RX4c.312C= (p.Asn104=)
n.4446C=
c.360C= (p.Asn120=)
n.348C=
c.242C=
c.135-6591C= (n.135-6591C=)
n.158C=
n.360C=
c.*5C= (n.*5C=)
n.616C=
n.468C=
n.420C=
n.366C=
n.429C=
n.419C=
n.200C=
12g.121221942C>GCA386947818P2RX4c.312C>G (p.Asn104Lys)
n.4446C>G
c.360C>G (p.Asn120Lys)
n.348C>G
c.242C>G
c.135-6591C>G (n.135-6591C>G)
n.158C>G
n.360C>G
c.*5C>G (n.*5C>G)
n.616C>G
n.468C>G
n.420C>G
n.366C>G
n.429C>G
n.419C>G
n.200C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121221942C>TCA6833871P2RX4c.312C>T (p.Asn104=)
n.4446C>T
c.360C>T (p.Asn120=)
n.348C>T
c.242C>T
c.135-6591C>T (n.135-6591C>T)
n.158C>T
n.360C>T
c.*5C>T (n.*5C>T)
n.616C>T
n.468C>T
n.420C>T
n.366C>T
n.429C>T
n.419C>T
n.200C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121221943G>ACA6833872P2RX4c.313G>A (p.Val105Met)
n.4447G>A
c.361G>A (p.Val121Met)
n.349G>A
c.243G>A
c.135-6590G>A (n.135-6590G>A)
n.159G>A
n.361G>A
c.*6G>A (n.*6G>A)
n.617G>A
n.469G>A
n.421G>A
n.367G>A
n.430G>A
n.420G>A
n.201G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121221943G>CCA386947826P2RX4c.313G>C (p.Val105Leu)
n.4447G>C
c.361G>C (p.Val121Leu)
n.349G>C
c.243G>C
c.135-6590G>C (n.135-6590G>C)
n.159G>C
n.361G>C
c.*6G>C (n.*6G>C)
n.617G>C
n.469G>C
n.421G>C
n.367G>C
n.430G>C
n.420G>C
n.201G>C
 gnomAD v4
12g.121221943G=CA2067739363P2RX4c.313G= (p.Val105=)
n.4447G=
c.361G= (p.Val121=)
n.349G=
c.243G=
c.135-6590G= (n.135-6590G=)
n.159G=
n.361G=
c.*6G= (n.*6G=)
n.617G=
n.469G=
n.421G=
n.367G=
n.430G=
n.420G=
n.201G=
12g.121221943G>TCA386947827P2RX4c.313G>T (p.Val105Leu)
n.4447G>T
c.361G>T (p.Val121Leu)
n.349G>T
c.243G>T
c.135-6590G>T (n.135-6590G>T)
n.159G>T
n.361G>T
c.*6G>T (n.*6G>T)
n.617G>T
n.469G>T
n.421G>T
n.367G>T
n.430G>T
n.420G>T
n.201G>T
12g.121221944T>ACA386947828P2RX4c.314T>A (p.Val105Glu)
n.4448T>A
c.362T>A (p.Val121Glu)
n.350T>A
c.244T>A
c.135-6589T>A (n.135-6589T>A)
n.160T>A
n.362T>A
c.*7T>A (n.*7T>A)
n.618T>A
n.470T>A
n.422T>A
n.368T>A
n.431T>A
n.421T>A
n.202T>A
12g.121221944T>CCA386947829P2RX4c.314T>C (p.Val105Ala)
n.4448T>C
c.362T>C (p.Val121Ala)
n.350T>C
c.244T>C
c.135-6589T>C (n.135-6589T>C)
n.160T>C
n.362T>C
c.*7T>C (n.*7T>C)
n.618T>C
n.470T>C
n.422T>C
n.368T>C
n.431T>C
n.421T>C
n.202T>C
12g.121221944T>GCA244555924P2RX4c.314T>G (p.Val105Gly)
n.4448T>G
c.362T>G (p.Val121Gly)
n.350T>G
c.244T>G
c.135-6589T>G (n.135-6589T>G)
n.160T>G
n.362T>G
c.*7T>G (n.*7T>G)
n.618T>G
n.470T>G
n.422T>G
n.368T>G
n.431T>G
n.421T>G
n.202T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121221944T=CA2067739367P2RX4c.314T= (p.Val105=)
n.4448T=
c.362T= (p.Val121=)
n.350T=
c.244T=
c.135-6589T= (n.135-6589T=)
n.160T=
n.362T=
c.*7T= (n.*7T=)
n.618T=
n.470T=
n.422T=
n.368T=
n.431T=
n.421T=
n.202T=
12g.121221945G>ACA482157151P2RX4c.315G>A (p.Val105=)
n.4449G>A
c.363G>A (p.Val121=)
n.351G>A
c.245G>A
c.135-6588G>A (n.135-6588G>A)
n.161G>A
n.363G>A
c.*8G>A (n.*8G>A)
n.619G>A
n.471G>A
n.423G>A
n.369G>A
n.432G>A
n.422G>A
n.203G>A
12g.121221945G>CCA482157152P2RX4c.315G>C (p.Val105=)
n.4449G>C
c.363G>C (p.Val121=)
n.351G>C
c.245G>C
c.135-6588G>C (n.135-6588G>C)
n.161G>C
n.363G>C
c.*8G>C (n.*8G>C)
n.619G>C
n.471G>C
n.423G>C
n.369G>C
n.432G>C
n.422G>C
n.203G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121221945G=CA2067739370P2RX4c.315G= (p.Val105=)
n.4449G=
c.363G= (p.Val121=)
n.351G=
c.245G=
c.135-6588G= (n.135-6588G=)
n.161G=
n.363G=
c.*8G= (n.*8G=)
n.619G=
n.471G=
n.423G=
n.369G=
n.432G=
n.422G=
n.203G=
12g.121221945G>TCA482157153P2RX4c.315G>T (p.Val105=)
n.4449G>T
c.363G>T (p.Val121=)
n.351G>T
c.245G>T
c.135-6588G>T (n.135-6588G>T)
n.161G>T
n.363G>T
c.*8G>T (n.*8G>T)
n.619G>T
n.471G>T
n.423G>T
n.369G>T
n.432G>T
n.422G>T
n.203G>T
 gnomAD v4
12g.121221946A>CCA386947838P2RX4c.316A>C (p.Ile106Leu)
n.4450A>C
c.364A>C (p.Ile122Leu)
n.352A>C
c.246A>C
c.135-6587A>C (n.135-6587A>C)
n.162A>C
n.364A>C
c.*9A>C (n.*9A>C)
n.620A>C
n.472A>C
n.424A>C
n.370A>C
n.433A>C
n.423A>C
n.204A>C
12g.121221946A>GCA386947841P2RX4c.316A>G (p.Ile106Val)
n.4450A>G
c.364A>G (p.Ile122Val)
n.352A>G
c.246A>G
c.135-6587A>G (n.135-6587A>G)
n.162A>G
n.364A>G
c.*9A>G (n.*9A>G)
n.620A>G
n.472A>G
n.424A>G
n.370A>G
n.433A>G
n.423A>G
n.204A>G
12g.121221946A>TCA386947834P2RX4c.316A>T (p.Ile106Phe)
n.4450A>T
c.364A>T (p.Ile122Phe)
n.352A>T
c.246A>T
c.135-6587A>T (n.135-6587A>T)
n.162A>T
n.364A>T
c.*9A>T (n.*9A>T)
n.620A>T
n.472A>T
n.424A>T
n.370A>T
n.433A>T
n.423A>T
n.204A>T
12g.121221947T>ACA386947843P2RX4c.317T>A (p.Ile106Asn)
n.4451T>A
c.365T>A (p.Ile122Asn)
n.353T>A
c.247T>A
c.135-6586T>A (n.135-6586T>A)
n.163T>A
n.365T>A
c.*10T>A (n.*10T>A)
n.621T>A
n.473T>A
n.425T>A
n.371T>A
n.434T>A
n.424T>A
n.205T>A
12g.121221947T>CCA386947844P2RX4c.317T>C (p.Ile106Thr)
n.4451T>C
c.365T>C (p.Ile122Thr)
n.353T>C
c.247T>C
c.135-6586T>C (n.135-6586T>C)
n.163T>C
n.365T>C
c.*10T>C (n.*10T>C)
n.621T>C
n.473T>C
n.425T>C
n.371T>C
n.434T>C
n.424T>C
n.205T>C
12g.121221947T>GCA386947846P2RX4c.317T>G (p.Ile106Ser)
n.4451T>G
c.365T>G (p.Ile122Ser)
n.353T>G
c.247T>G
c.135-6586T>G (n.135-6586T>G)
n.163T>G
n.365T>G
c.*10T>G (n.*10T>G)
n.621T>G
n.473T>G
n.425T>G
n.371T>G
n.434T>G
n.424T>G
n.205T>G
12g.121221948C>ACA482157155P2RX4c.318C>A (p.Ile106=)
n.4452C>A
c.366C>A (p.Ile122=)
n.354C>A
c.248C>A
c.135-6585C>A (n.135-6585C>A)
n.164C>A
n.366C>A
c.*11C>A (n.*11C>A)
n.622C>A
n.474C>A
n.426C>A
n.372C>A
n.435C>A
n.425C>A
n.206C>A
12g.121221948C>GCA386947847P2RX4c.318C>G (p.Ile106Met)
n.4452C>G
c.366C>G (p.Ile122Met)
n.354C>G
c.248C>G
c.135-6585C>G (n.135-6585C>G)
n.164C>G
n.366C>G
c.*11C>G (n.*11C>G)
n.622C>G
n.474C>G
n.426C>G
n.372C>G
n.435C>G
n.425C>G
n.206C>G
 COSMIC
12g.121221948C>TCA482157156P2RX4c.318C>T (p.Ile106=)
n.4452C>T
c.366C>T (p.Ile122=)
n.354C>T
c.248C>T
c.135-6585C>T (n.135-6585C>T)
n.164C>T
n.366C>T
c.*11C>T (n.*11C>T)
n.622C>T
n.474C>T
n.426C>T
n.372C>T
n.435C>T
n.425C>T
n.206C>T
12g.121221949C>ACA386947848P2RX4c.319C>A (p.Leu107Ile)
n.4453C>A
c.367C>A (p.Leu123Ile)
n.355C>A
c.249C>A
c.135-6584C>A (n.135-6584C>A)
n.165C>A
n.367C>A
c.*12C>A (n.*12C>A)
n.623C>A
n.475C>A
n.427C>A
n.373C>A
n.436C>A
n.426C>A
n.207C>A
12g.121221949C>GCA386947849P2RX4c.319C>G (p.Leu107Val)
n.4453C>G
c.367C>G (p.Leu123Val)
n.355C>G
c.249C>G
c.135-6584C>G (n.135-6584C>G)
n.165C>G
n.367C>G
c.*12C>G (n.*12C>G)
n.623C>G
n.475C>G
n.427C>G
n.373C>G
n.436C>G
n.426C>G
n.207C>G
12g.121221949C>TCA386947850P2RX4c.319C>T (p.Leu107Phe)
n.4453C>T
c.367C>T (p.Leu123Phe)
n.355C>T
c.249C>T
c.135-6584C>T (n.135-6584C>T)
n.165C>T
n.367C>T
c.*12C>T (n.*12C>T)
n.623C>T
n.475C>T
n.427C>T
n.373C>T
n.436C>T
n.426C>T
n.207C>T
12g.121221950T>ACA386947852P2RX4c.320T>A (p.Leu107His)
n.4454T>A
c.368T>A (p.Leu123His)
n.356T>A
c.250T>A
c.135-6583T>A (n.135-6583T>A)
n.166T>A
n.368T>A
c.*13T>A (n.*13T>A)
n.624T>A
n.476T>A
n.428T>A
n.374T>A
n.437T>A
n.427T>A
n.208T>A
12g.121221950T>CCA386947858P2RX4c.320T>C (p.Leu107Pro)
n.4454T>C
c.368T>C (p.Leu123Pro)
n.356T>C
c.250T>C
c.135-6583T>C (n.135-6583T>C)
n.166T>C
n.368T>C
c.*13T>C (n.*13T>C)
n.624T>C
n.476T>C
n.428T>C
n.374T>C
n.437T>C
n.427T>C
n.208T>C
 COSMIC
12g.121221950T>GCA386947853P2RX4c.320T>G (p.Leu107Arg)
n.4454T>G
c.368T>G (p.Leu123Arg)
n.356T>G
c.250T>G
c.135-6583T>G (n.135-6583T>G)
n.166T>G
n.368T>G
c.*13T>G (n.*13T>G)
n.624T>G
n.476T>G
n.428T>G
n.374T>G
n.437T>G
n.427T>G
n.208T>G
12g.121221951C>ACA6833874P2RX4c.321C>A (p.Leu107=)
n.4455C>A
c.369C>A (p.Leu123=)
n.357C>A
c.251C>A
c.135-6582C>A (n.135-6582C>A)
n.167C>A
n.369C>A
c.*14C>A (n.*14C>A)
n.625C>A
n.477C>A
n.429C>A
n.375C>A
n.438C>A
n.428C>A
n.209C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121221951C=CA2067739374P2RX4c.321C= (p.Leu107=)
n.4455C=
c.369C= (p.Leu123=)
n.357C=
c.251C=
c.135-6582C= (n.135-6582C=)
n.167C=
n.369C=
c.*14C= (n.*14C=)
n.625C=
n.477C=
n.429C=
n.375C=
n.438C=
n.428C=
n.209C=
12g.121221951C>GCA482157157P2RX4c.321C>G (p.Leu107=)
n.4455C>G
c.369C>G (p.Leu123=)
n.357C>G
c.251C>G
c.135-6582C>G (n.135-6582C>G)
n.167C>G
n.369C>G
c.*14C>G (n.*14C>G)
n.625C>G
n.477C>G
n.429C>G
n.375C>G
n.438C>G
n.428C>G
n.209C>G
12g.121221951C>TCA6833873P2RX4c.321C>T (p.Leu107=)
n.4455C>T
c.369C>T (p.Leu123=)
n.357C>T
c.251C>T
c.135-6582C>T (n.135-6582C>T)
n.167C>T
n.369C>T
c.*14C>T (n.*14C>T)
n.625C>T
n.477C>T
n.429C>T
n.375C>T
n.438C>T
n.428C>T
n.209C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.121221952A>CCA386947861P2RX4c.322A>C (p.Thr108Pro)
n.4456A>C
c.370A>C (p.Thr124Pro)
n.358A>C
c.252A>C
c.135-6581A>C (n.135-6581A>C)
n.168A>C
n.370A>C
c.*15A>C (n.*15A>C)
n.626A>C
n.478A>C
n.430A>C
n.376A>C
n.439A>C
n.429A>C
n.210A>C
12g.121221952A>GCA386947874P2RX4c.322A>G (p.Thr108Ala)
n.4456A>G
c.370A>G (p.Thr124Ala)
n.358A>G
c.252A>G
c.135-6581A>G (n.135-6581A>G)
n.168A>G
n.370A>G
c.*15A>G (n.*15A>G)
n.626A>G
n.478A>G
n.430A>G
n.376A>G
n.439A>G
n.429A>G
n.210A>G
12g.121221952A>TCA386947881P2RX4c.322A>T (p.Thr108Ser)
n.4456A>T
c.370A>T (p.Thr124Ser)
n.358A>T
c.252A>T
c.135-6581A>T (n.135-6581A>T)
n.168A>T
n.370A>T
c.*15A>T (n.*15A>T)
n.626A>T
n.478A>T
n.430A>T
n.376A>T
n.439A>T
n.429A>T
n.210A>T
12g.121221953C>ACA386947888P2RX4c.323C>A (p.Thr108Asn)
n.4457C>A
c.371C>A (p.Thr124Asn)
n.359C>A
c.253C>A
c.135-6580C>A (n.135-6580C>A)
n.169C>A
n.371C>A
c.*16C>A (n.*16C>A)
n.627C>A
n.479C>A
n.431C>A
n.377C>A
n.440C>A
n.430C>A
n.211C>A
12g.121221953C>GCA386947900P2RX4c.323C>G (p.Thr108Ser)
n.4457C>G
c.371C>G (p.Thr124Ser)
n.359C>G
c.253C>G
c.135-6580C>G (n.135-6580C>G)
n.169C>G
n.371C>G
c.*16C>G (n.*16C>G)
n.627C>G
n.479C>G
n.431C>G
n.377C>G
n.440C>G
n.430C>G
n.211C>G
12g.121221953C>TCA386947895P2RX4c.323C>T (p.Thr108Ile)
n.4457C>T
c.371C>T (p.Thr124Ile)
n.359C>T
c.253C>T
c.135-6580C>T (n.135-6580C>T)
n.169C>T
n.371C>T
c.*16C>T (n.*16C>T)
n.627C>T
n.479C>T
n.431C>T
n.377C>T
n.440C>T
n.430C>T
n.211C>T
12g.121221954delCA2797733421P2RX4c.324del (p.Met109Ter)
n.4458del
c.372del (p.Met125Ter)
n.360del
c.254del
c.135-6579del (n.135-6579del)
n.170del
n.372del
c.*17del (n.*17del)
n.628del
n.480del
n.432del
n.378del
n.441del
n.431del
n.212del
12g.121221954C>ACA482157159P2RX4c.324C>A (p.Thr108=)
n.4458C>A
c.372C>A (p.Thr124=)
n.360C>A
c.254C>A
c.135-6579C>A (n.135-6579C>A)
n.170C>A
n.372C>A
c.*17C>A (n.*17C>A)
n.628C>A
n.480C>A
n.432C>A
n.378C>A
n.441C>A
n.431C>A
n.212C>A
12g.121221954C=CA2067739380P2RX4c.324C= (p.Thr108=)
n.4458C=
c.372C= (p.Thr124=)
n.360C=
c.254C=
c.135-6579C= (n.135-6579C=)
n.170C=
n.372C=
c.*17C= (n.*17C=)
n.628C=
n.480C=
n.432C=
n.378C=
n.441C=
n.431C=
n.212C=
12g.121221954C>GCA482157162P2RX4c.324C>G (p.Thr108=)
n.4458C>G
c.372C>G (p.Thr124=)
n.360C>G
c.254C>G
c.135-6579C>G (n.135-6579C>G)
n.170C>G
n.372C>G
c.*17C>G (n.*17C>G)
n.628C>G
n.480C>G
n.432C>G
n.378C>G
n.441C>G
n.431C>G
n.212C>G
12g.121221954C>TCA482157161P2RX4c.324C>T (p.Thr108=)
n.4458C>T
c.372C>T (p.Thr124=)
n.360C>T
c.254C>T
c.135-6579C>T (n.135-6579C>T)
n.170C>T
n.372C>T
c.*17C>T (n.*17C>T)
n.628C>T
n.480C>T
n.432C>T
n.378C>T
n.441C>T
n.431C>T
n.212C>T
 dbSNP gnomAD v2
12g.121221955A=CA2067739384P2RX4c.325A= (p.Met109=)
n.4459A=
c.373A= (p.Met125=)
n.361A=
c.255A=
c.135-6578A= (n.135-6578A=)
n.171A=
n.373A=
c.*18A= (n.*18A=)
n.629A=
n.481A=
n.433A=
n.379A=
n.442A=
n.432A=
n.213A=
12g.121221955A>CCA386947906P2RX4c.325A>C (p.Met109Leu)
n.4459A>C
c.373A>C (p.Met125Leu)
n.361A>C
c.255A>C
c.135-6578A>C (n.135-6578A>C)
n.171A>C
n.373A>C
c.*18A>C (n.*18A>C)
n.629A>C
n.481A>C
n.433A>C
n.379A>C
n.442A>C
n.432A>C
n.213A>C
12g.121221955A>GCA6833875P2RX4c.325A>G (p.Met109Val)
n.4459A>G
c.373A>G (p.Met125Val)
n.361A>G
c.255A>G
c.135-6578A>G (n.135-6578A>G)
n.171A>G
n.373A>G
c.*18A>G (n.*18A>G)
n.629A>G
n.481A>G
n.433A>G
n.379A>G
n.442A>G
n.432A>G
n.213A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121221955A>TCA386947910P2RX4c.325A>T (p.Met109Leu)
n.4459A>T
c.373A>T (p.Met125Leu)
n.361A>T
c.255A>T
c.135-6578A>T (n.135-6578A>T)
n.171A>T
n.373A>T
c.*18A>T (n.*18A>T)
n.629A>T
n.481A>T
n.433A>T
n.379A>T
n.442A>T
n.432A>T
n.213A>T
12g.121221956T>ACA6833876P2RX4c.326T>A (p.Met109Lys)
n.4460T>A
c.374T>A (p.Met125Lys)
n.362T>A
c.256T>A
c.135-6577T>A (n.135-6577T>A)
n.172T>A
n.374T>A
c.*19T>A (n.*19T>A)
n.630T>A
n.482T>A
n.434T>A
n.380T>A
n.443T>A
n.433T>A
n.214T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121221956T>CCA244555941P2RX4c.326T>C (p.Met109Thr)
n.4460T>C
c.374T>C (p.Met125Thr)
n.362T>C
c.256T>C
c.135-6577T>C (n.135-6577T>C)
n.172T>C
n.374T>C
c.*19T>C (n.*19T>C)
n.630T>C
n.482T>C
n.434T>C
n.380T>C
n.443T>C
n.433T>C
n.214T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121221956T>GCA386947920P2RX4c.326T>G (p.Met109Arg)
n.4460T>G
c.374T>G (p.Met125Arg)
n.362T>G
c.256T>G
c.135-6577T>G (n.135-6577T>G)
n.172T>G
n.374T>G
c.*19T>G (n.*19T>G)
n.630T>G
n.482T>G
n.434T>G
n.380T>G
n.443T>G
n.433T>G
n.214T>G
 dbSNP
12g.121221956T=CA2067739389P2RX4c.326T= (p.Met109=)
n.4460T=
c.374T= (p.Met125=)
n.362T=
c.256T=
c.135-6577T= (n.135-6577T=)
n.172T=
n.374T=
c.*19T= (n.*19T=)
n.630T=
n.482T=
n.434T=
n.380T=
n.443T=
n.433T=
n.214T=
12g.121221957G>ACA386947921P2RX4c.327G>A (p.Met109Ile)
n.4461G>A
c.375G>A (p.Met125Ile)
n.363G>A
c.257G>A
c.135-6576G>A (n.135-6576G>A)
n.173G>A
n.375G>A
c.*20G>A (n.*20G>A)
n.631G>A
n.483G>A
n.435G>A
n.381G>A
n.444G>A
n.434G>A
n.215G>A
 COSMIC
12g.121221957G>CCA386947944P2RX4c.327G>C (p.Met109Ile)
n.4461G>C
c.375G>C (p.Met125Ile)
n.363G>C
c.257G>C
c.135-6576G>C (n.135-6576G>C)
n.173G>C
n.375G>C
c.*20G>C (n.*20G>C)
n.631G>C
n.483G>C
n.435G>C
n.381G>C
n.444G>C
n.434G>C
n.215G>C
12g.121221957G>TCA386947953P2RX4c.327G>T (p.Met109Ile)
n.4461G>T
c.375G>T (p.Met125Ile)
n.363G>T
c.257G>T
c.135-6576G>T (n.135-6576G>T)
n.173G>T
n.375G>T
c.*20G>T (n.*20G>T)
n.631G>T
n.483G>T
n.435G>T
n.381G>T
n.444G>T
n.434G>T
n.215G>T
12g.121221958A>CCA386947957P2RX4c.328A>C (p.Asn110His)
n.4462A>C
c.376A>C (p.Asn126His)
n.364A>C
c.258A>C
c.135-6575A>C (n.135-6575A>C)
n.174A>C
n.376A>C
c.*21A>C (n.*21A>C)
n.632A>C
n.484A>C
n.436A>C
n.382A>C
n.445A>C
n.435A>C
n.216A>C
12g.121221958A>GCA386947962P2RX4c.328A>G (p.Asn110Asp)
n.4462A>G
c.376A>G (p.Asn126Asp)
n.364A>G
c.258A>G
c.135-6575A>G (n.135-6575A>G)
n.174A>G
n.376A>G
c.*21A>G (n.*21A>G)
n.632A>G
n.484A>G
n.436A>G
n.382A>G
n.445A>G
n.435A>G
n.216A>G
12g.121221958A>TCA386947963P2RX4c.328A>T (p.Asn110Tyr)
n.4462A>T
c.376A>T (p.Asn126Tyr)
n.364A>T
c.258A>T
c.135-6575A>T (n.135-6575A>T)
n.174A>T
n.376A>T
c.*21A>T (n.*21A>T)
n.632A>T
n.484A>T
n.436A>T
n.382A>T
n.445A>T
n.435A>T
n.216A>T
12g.121221959A>CCA386947964P2RX4c.329A>C (p.Asn110Thr)
n.4463A>C
c.377A>C (p.Asn126Thr)
n.365A>C
c.259A>C
c.135-6574A>C (n.135-6574A>C)
n.175A>C
n.377A>C
c.*22A>C (n.*22A>C)
n.633A>C
n.485A>C
n.437A>C
n.383A>C
n.446A>C
n.436A>C
n.217A>C
12g.121221959A>GCA386947967P2RX4c.329A>G (p.Asn110Ser)
n.4463A>G
c.377A>G (p.Asn126Ser)
n.365A>G
c.259A>G
c.135-6574A>G (n.135-6574A>G)
n.175A>G
n.377A>G
c.*22A>G (n.*22A>G)
n.633A>G
n.485A>G
n.437A>G
n.383A>G
n.446A>G
n.436A>G
n.217A>G
12g.121221959A>TCA386947965P2RX4c.329A>T (p.Asn110Ile)
n.4463A>T
c.377A>T (p.Asn126Ile)
n.365A>T
c.259A>T
c.135-6574A>T (n.135-6574A>T)
n.175A>T
n.377A>T
c.*22A>T (n.*22A>T)
n.633A>T
n.485A>T
n.437A>T
n.383A>T
n.446A>T
n.436A>T
n.217A>T
12g.121221960C>ACA6833877P2RX4c.330C>A (p.Asn110Lys)
n.4464C>A
c.378C>A (p.Asn126Lys)
n.366C>A
c.260C>A
c.135-6573C>A (n.135-6573C>A)
n.176C>A
n.378C>A
c.*23C>A (n.*23C>A)
n.634C>A
n.486C>A
n.438C>A
n.384C>A
n.447C>A
n.437C>A
n.218C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121221960C=CA2067739392P2RX4c.330C= (p.Asn110=)
n.4464C=
c.378C= (p.Asn126=)
n.366C=
c.260C=
c.135-6573C= (n.135-6573C=)
n.176C=
n.378C=
c.*23C= (n.*23C=)
n.634C=
n.486C=
n.438C=
n.384C=
n.447C=
n.437C=
n.218C=
12g.121221960C>GCA244555947P2RX4c.330C>G (p.Asn110Lys)
n.4464C>G
c.378C>G (p.Asn126Lys)
n.366C>G
c.260C>G
c.135-6573C>G (n.135-6573C>G)
n.176C>G
n.378C>G
c.*23C>G (n.*23C>G)
n.634C>G
n.486C>G
n.438C>G
n.384C>G
n.447C>G
n.437C>G
n.218C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.121221960C>TCA482157167P2RX4c.330C>T (p.Asn110=)
n.4464C>T
c.378C>T (p.Asn126=)
n.366C>T
c.260C>T
c.135-6573C>T (n.135-6573C>T)
n.176C>T
n.378C>T
c.*23C>T (n.*23C>T)
n.634C>T
n.486C>T
n.438C>T
n.384C>T
n.447C>T
n.437C>T
n.218C>T
12g.121221961C>ACA386947969P2RX4c.331C>A (p.Gln111Lys)
n.4465C>A
c.379C>A (p.Gln127Lys)
n.367C>A
c.261C>A
c.135-6572C>A (n.135-6572C>A)
n.177C>A
n.379C>A
c.*24C>A (n.*24C>A)
n.635C>A
n.487C>A
n.439C>A
n.385C>A
n.448C>A
n.438C>A
n.219C>A
12g.121221961C=CA2067739397P2RX4c.331C= (p.Gln111=)
n.4465C=
c.379C= (p.Gln127=)
n.367C=
c.261C=
c.135-6572C= (n.135-6572C=)
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n.379C=
c.*24C= (n.*24C=)
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 ClinVar
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.439_440insAACACACCC
n.220_221insAACACACCC
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n.440G>A
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c.263G>C
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n.221G>T
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n.222A>C
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n.222A>T
12g.121221965C>ACA386948032P2RX4c.335C>A (p.Thr112Lys)
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n.442C>A
n.223C>A
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n.223C>G
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n.223C>T
12g.121221966A>CCA482157169P2RX4c.336A>C (p.Thr112=)
n.4470A>C
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n.372A>C
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n.390A>C
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n.443A>C
n.224A>C
 dbSNP
12g.121221966A>GCA482157170P2RX4c.336A>G (p.Thr112=)
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n.443A>G
n.224A>G
12g.121221966A>TCA482157171P2RX4c.336A>T (p.Thr112=)
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n.224A>T
 gnomAD v4
12g.121221967C>ACA386948036P2RX4c.337C>A (p.Gln113Lys)
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n.225C>A
12g.121221967C>GCA386948040P2RX4c.337C>G (p.Gln113Glu)
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n.391C>G
n.454C>G
n.444C>G
n.225C>G
12g.121221967C>TCA386948045P2RX4c.337C>T (p.Gln113Ter)
n.4471C>T
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n.373C>T
c.267C>T
c.135-6566C>T (n.135-6566C>T)
n.183C>T
n.385C>T
c.*30C>T (n.*30C>T)
n.641C>T
n.493C>T
n.445C>T
n.391C>T
n.454C>T
n.444C>T
n.225C>T
 gnomAD v4 COSMIC
12g.121221968A=CA2067739403P2RX4c.338A= (p.Gln113=)
n.4472A=
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n.445A=
n.226A=
12g.121221968A>CCA386948054P2RX4c.338A>C (p.Gln113Pro)
n.4472A>C
c.386A>C (p.Gln129Pro)
n.374A>C
c.268A>C
c.135-6565A>C (n.135-6565A>C)
n.184A>C
n.386A>C
c.*31A>C (n.*31A>C)
n.642A>C
n.494A>C
n.446A>C
n.392A>C
n.455A>C
n.445A>C
n.226A>C
12g.121221968A>GCA244555951P2RX4c.338A>G (p.Gln113Arg)
n.4472A>G
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n.374A>G
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n.642A>G
n.494A>G
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n.392A>G
n.455A>G
n.445A>G
n.226A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.121221968A>TCA386948059P2RX4c.338A>T (p.Gln113Leu)
n.4472A>T
c.386A>T (p.Gln129Leu)
n.374A>T
c.268A>T
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n.184A>T
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c.*31A>T (n.*31A>T)
n.642A>T
n.494A>T
n.446A>T
n.392A>T
n.455A>T
n.445A>T
n.226A>T
12g.121221969G>ACA482157172P2RX4c.339G>A (p.Gln113=)
n.4473G>A
c.387G>A (p.Gln129=)
n.375G>A
c.269G>A
c.135-6564G>A (n.135-6564G>A)
n.185G>A
n.387G>A
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n.643G>A
n.495G>A
n.447G>A
n.393G>A
n.456G>A
n.446G>A
n.227G>A
12g.121221969G>CCA386948064P2RX4c.339G>C (p.Gln113His)
n.4473G>C
c.387G>C (p.Gln129His)
n.375G>C
c.269G>C
c.135-6564G>C (n.135-6564G>C)
n.185G>C
n.387G>C
c.*32G>C (n.*32G>C)
n.643G>C
n.495G>C
n.447G>C
n.393G>C
n.456G>C
n.446G>C
n.227G>C
12g.121221969G>TCA386948066P2RX4c.339G>T (p.Gln113His)
n.4473G>T
c.387G>T (p.Gln129His)
n.375G>T
c.269G>T
c.135-6564G>T (n.135-6564G>T)
n.185G>T
n.387G>T
c.*32G>T (n.*32G>T)
n.643G>T
n.495G>T
n.447G>T
n.393G>T
n.456G>T
n.446G>T
n.227G>T
12g.121221970G>ACA386948072P2RX4c.340G>A (p.Gly114Ser)
n.4474G>A
c.388G>A (p.Gly130Ser)
n.376G>A
c.270G>A
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n.186G>A
n.388G>A
c.*33G>A (n.*33G>A)
n.644G>A
n.496G>A
n.448G>A
n.394G>A
n.457G>A
n.447G>A
n.228G>A
12g.121221970G>CCA386948075P2RX4c.340G>C (p.Gly114Arg)
n.4474G>C
c.388G>C (p.Gly130Arg)
n.376G>C
c.270G>C
c.135-6563G>C (n.135-6563G>C)
n.186G>C
n.388G>C
c.*33G>C (n.*33G>C)
n.644G>C
n.496G>C
n.448G>C
n.394G>C
n.457G>C
n.447G>C
n.228G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121221970G=CA2067739412P2RX4c.340G= (p.Gly114=)
n.4474G=
c.388G= (p.Gly130=)
n.376G=
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n.644G=
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n.448G=
n.394G=
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n.447G=
n.228G=
12g.121221970G>TCA386948078P2RX4c.340G>T (p.Gly114Cys)
n.4474G>T
c.388G>T (p.Gly130Cys)
n.376G>T
c.270G>T
c.135-6563G>T (n.135-6563G>T)
n.186G>T
n.388G>T
c.*33G>T (n.*33G>T)
n.644G>T
n.496G>T
n.448G>T
n.394G>T
n.457G>T
n.447G>T
n.228G>T
12g.121221971G>ACA386948090P2RX4c.341G>A (p.Gly114Asp)
n.4475G>A
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n.448G>A
n.229G>A
12g.121221971G>CCA386948088P2RX4c.341G>C (p.Gly114Ala)
n.4475G>C
c.389G>C (p.Gly130Ala)
n.377G>C
c.271G>C
c.135-6562G>C (n.135-6562G>C)
n.187G>C
n.389G>C
c.*34G>C (n.*34G>C)
n.645G>C
n.497G>C
n.449G>C
n.395G>C
n.458G>C
n.448G>C
n.229G>C
12g.121221971G>TCA386948085P2RX4c.341G>T (p.Gly114Val)
n.4475G>T
c.389G>T (p.Gly130Val)
n.377G>T
c.271G>T
c.135-6562G>T (n.135-6562G>T)
n.187G>T
n.389G>T
c.*34G>T (n.*34G>T)
n.645G>T
n.497G>T
n.449G>T
n.395G>T
n.458G>T
n.448G>T
n.229G>T
12g.121221972C>ACA6833878P2RX4c.342C>A (p.Gly114=)
n.4476C>A
c.390C>A (p.Gly130=)
n.378C>A
c.272C>A
c.135-6561C>A (n.135-6561C>A)
n.188C>A
n.390C>A
c.*35C>A (n.*35C>A)
n.646C>A
n.498C>A
n.450C>A
n.396C>A
n.459C>A
n.449C>A
n.230C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121221972C=CA2067739420P2RX4c.342C= (p.Gly114=)
n.4476C=
c.390C= (p.Gly130=)
n.378C=
c.272C=
c.135-6561C= (n.135-6561C=)
n.188C=
n.390C=
c.*35C= (n.*35C=)
n.646C=
n.498C=
n.450C=
n.396C=
n.459C=
n.449C=
n.230C=
12g.121221972C>GCA482157174P2RX4c.342C>G (p.Gly114=)
n.4476C>G
c.390C>G (p.Gly130=)
n.378C>G
c.272C>G
c.135-6561C>G (n.135-6561C>G)
n.188C>G
n.390C>G
c.*35C>G (n.*35C>G)
n.646C>G
n.498C>G
n.450C>G
n.396C>G
n.459C>G
n.449C>G
n.230C>G
12g.121221972C>TCA482157175P2RX4c.342C>T (p.Gly114=)
n.4476C>T
c.390C>T (p.Gly130=)
n.378C>T
c.272C>T
c.135-6561C>T (n.135-6561C>T)
n.188C>T
n.390C>T
c.*35C>T (n.*35C>T)
n.646C>T
n.498C>T
n.450C>T
n.396C>T
n.459C>T
n.449C>T
n.230C>T
12g.121221973C>ACA386948095P2RX4c.343C>A (p.Leu115Met)
n.4477C>A
c.391C>A (p.Leu131Met)
n.379C>A
c.273C>A
c.135-6560C>A (n.135-6560C>A)
n.189C>A
n.391C>A
c.*36C>A (n.*36C>A)
n.647C>A
n.499C>A
n.451C>A
n.397C>A
n.460C>A
n.450C>A
n.231C>A
12g.121221973C>GCA386948099P2RX4c.343C>G (p.Leu115Val)
n.4477C>G
c.391C>G (p.Leu131Val)
n.379C>G
c.273C>G
c.135-6560C>G (n.135-6560C>G)
n.189C>G
n.391C>G
c.*36C>G (n.*36C>G)
n.647C>G
n.499C>G
n.451C>G
n.397C>G
n.460C>G
n.450C>G
n.231C>G
12g.121221973C>TCA482157178P2RX4c.343C>T (p.Leu115=)
n.4477C>T
c.391C>T (p.Leu131=)
n.379C>T
c.273C>T
c.135-6560C>T (n.135-6560C>T)
n.189C>T
n.391C>T
c.*36C>T (n.*36C>T)
n.647C>T
n.499C>T
n.451C>T
n.397C>T
n.460C>T
n.450C>T
n.231C>T
12g.121221974T>ACA386948101P2RX4c.344T>A (p.Leu115Gln)
n.4478T>A
c.392T>A (p.Leu131Gln)
n.380T>A
c.274T>A
c.135-6559T>A (n.135-6559T>A)
n.190T>A
n.392T>A
c.*37T>A (n.*37T>A)
n.648T>A
n.500T>A
n.452T>A
n.398T>A
n.461T>A
n.451T>A
n.232T>A
 gnomAD v4
12g.121221974T>CCA6833879P2RX4c.344T>C (p.Leu115Pro)
n.4478T>C
c.392T>C (p.Leu131Pro)
n.380T>C
c.274T>C
c.135-6559T>C (n.135-6559T>C)
n.190T>C
n.392T>C
c.*37T>C (n.*37T>C)
n.648T>C
n.500T>C
n.452T>C
n.398T>C
n.461T>C
n.451T>C
n.232T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121221974T>GCA386948103P2RX4c.344T>G (p.Leu115Arg)
n.4478T>G
c.392T>G (p.Leu131Arg)
n.380T>G
c.274T>G
c.135-6559T>G (n.135-6559T>G)
n.190T>G
n.392T>G
c.*37T>G (n.*37T>G)
n.648T>G
n.500T>G
n.452T>G
n.398T>G
n.461T>G
n.451T>G
n.232T>G
12g.121221974T=CA2067739427P2RX4c.344T= (p.Leu115=)
n.4478T=
c.392T= (p.Leu131=)
n.380T=
c.274T=
c.135-6559T= (n.135-6559T=)
n.190T=
n.392T=
c.*37T= (n.*37T=)
n.648T=
n.500T=
n.452T=
n.398T=
n.461T=
n.451T=
n.232T=
12g.121221975G>ACA482157179P2RX4c.345G>A (p.Leu115=)
n.4479G>A
c.393G>A (p.Leu131=)
n.381G>A
c.275G>A
c.135-6558G>A (n.135-6558G>A)
n.191G>A
n.393G>A
c.*38G>A (n.*38G>A)
n.649G>A
n.501G>A
n.453G>A
n.399G>A
n.462G>A
n.452G>A
n.233G>A
 gnomAD v4
12g.121221975G>CCA482157180P2RX4c.345G>C (p.Leu115=)
n.4479G>C
c.393G>C (p.Leu131=)
n.381G>C
c.275G>C
c.135-6558G>C (n.135-6558G>C)
n.191G>C
n.393G>C
c.*38G>C (n.*38G>C)
n.649G>C
n.501G>C
n.453G>C
n.399G>C
n.462G>C
n.452G>C
n.233G>C
12g.121221975G>TCA482157181P2RX4c.345G>T (p.Leu115=)
n.4479G>T
c.393G>T (p.Leu131=)
n.381G>T
c.275G>T
c.135-6558G>T (n.135-6558G>T)
n.191G>T
n.393G>T
c.*38G>T (n.*38G>T)
n.649G>T
n.501G>T
n.453G>T
n.399G>T
n.462G>T
n.452G>T
n.233G>T
12g.121221976T>ACA386948105P2RX4c.346T>A (p.Cys116Ser)
n.4480T>A
c.394T>A (p.Cys132Ser)
n.382T>A
c.276T>A
c.135-6557T>A (n.135-6557T>A)
n.192T>A
n.394T>A
c.*39T>A (n.*39T>A)
n.650T>A
n.502T>A
n.454T>A
n.400T>A
n.463T>A
n.453T>A
n.234T>A
 ClinVar gnomAD v4
12g.121221976T>CCA6833880P2RX4c.346T>C (p.Cys116Arg)
n.4480T>C
c.394T>C (p.Cys132Arg)
n.382T>C
c.276T>C
c.135-6557T>C (n.135-6557T>C)
n.192T>C
n.394T>C
c.*39T>C (n.*39T>C)
n.650T>C
n.502T>C
n.454T>C
n.400T>C
n.463T>C
n.453T>C
n.234T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121221976T>GCA386948108P2RX4c.346T>G (p.Cys116Gly)
n.4480T>G
c.394T>G (p.Cys132Gly)
n.382T>G
c.276T>G
c.135-6557T>G (n.135-6557T>G)
n.192T>G
n.394T>G
c.*39T>G (n.*39T>G)
n.650T>G
n.502T>G
n.454T>G
n.400T>G
n.463T>G
n.453T>G
n.234T>G
12g.121221976T=CA2067739432P2RX4c.346T= (p.Cys116=)
n.4480T=
c.394T= (p.Cys132=)
n.382T=
c.276T=
c.135-6557T= (n.135-6557T=)
n.192T=
n.394T=
c.*39T= (n.*39T=)
n.650T=
n.502T=
n.454T=
n.400T=
n.463T=
n.453T=
n.234T=
12g.121221977G>ACA386948115P2RX4c.347G>A (p.Cys116Tyr)
n.4481G>A
c.395G>A (p.Cys132Tyr)
n.383G>A
c.277G>A
c.135-6556G>A (n.135-6556G>A)
n.193G>A
n.395G>A
c.*40G>A (n.*40G>A)
n.651G>A
n.503G>A
n.455G>A
n.401G>A
n.464G>A
n.454G>A
n.235G>A
12g.121221977G>CCA386948120P2RX4c.347G>C (p.Cys116Ser)
n.4481G>C
c.395G>C (p.Cys132Ser)
n.383G>C
c.277G>C
c.135-6556G>C (n.135-6556G>C)
n.193G>C
n.395G>C
c.*40G>C (n.*40G>C)
n.651G>C
n.503G>C
n.455G>C
n.401G>C
n.464G>C
n.454G>C
n.235G>C
 dbSNP gnomAD v2
12g.121221977G=CA2067739433P2RX4c.347G= (p.Cys116=)
n.4481G=
c.395G= (p.Cys132=)
n.383G=
c.277G=
c.135-6556G= (n.135-6556G=)
n.193G=
n.395G=
c.*40G= (n.*40G=)
n.651G=
n.503G=
n.455G=
n.401G=
n.464G=
n.454G=
n.235G=
12g.121221977G>TCA386948123P2RX4c.347G>T (p.Cys116Phe)
n.4481G>T
c.395G>T (p.Cys132Phe)
n.383G>T
c.277G>T
c.135-6556G>T (n.135-6556G>T)
n.193G>T
n.395G>T
c.*40G>T (n.*40G>T)
n.651G>T
n.503G>T
n.455G>T
n.401G>T
n.464G>T
n.454G>T
n.235G>T
12g.121221978C>ACA386948125P2RX4c.348C>A (p.Cys116Ter)
n.4482C>A
c.396C>A (p.Cys132Ter)
n.384C>A
c.278C>A
c.135-6555C>A (n.135-6555C>A)
n.194C>A
n.396C>A
c.*41C>A (n.*41C>A)
n.652C>A
n.504C>A
n.456C>A
n.402C>A
n.465C>A
n.455C>A
n.236C>A
12g.121221978C=CA2067739437P2RX4c.348C= (p.Cys116=)
n.4482C=
c.396C= (p.Cys132=)
n.384C=
c.278C=
c.135-6555C= (n.135-6555C=)
n.194C=
n.396C=
c.*41C= (n.*41C=)
n.652C=
n.504C=
n.456C=
n.402C=
n.465C=
n.455C=
n.236C=
12g.121221978C>GCA386948126P2RX4c.348C>G (p.Cys116Trp)
n.4482C>G
c.396C>G (p.Cys132Trp)
n.384C>G
c.278C>G
c.135-6555C>G (n.135-6555C>G)
n.194C>G
n.396C>G
c.*41C>G (n.*41C>G)
n.652C>G
n.504C>G
n.456C>G
n.402C>G
n.465C>G
n.455C>G
n.236C>G
12g.121221978C>TCA482157182P2RX4c.348C>T (p.Cys116=)
n.4482C>T
c.396C>T (p.Cys132=)
n.384C>T
c.278C>T
c.135-6555C>T (n.135-6555C>T)
n.194C>T
n.396C>T
c.*41C>T (n.*41C>T)
n.652C>T
n.504C>T
n.456C>T
n.402C>T
n.465C>T
n.455C>T
n.236C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121221981dupCA645571552P2RX4c.351dup (p.Glu118ArgfsTer10)
n.4485dup
c.399dup (p.Glu134ArgfsTer10)
n.387dup
c.281dup
c.135-6552dup (n.135-6552dup)
n.197dup
n.399dup
c.*44dup (n.*44dup)
n.655dup
n.507dup
n.459dup
n.405dup
n.468dup
n.458dup
n.239dup
 COSMIC
12g.121221979C>ACA386948129P2RX4c.349C>A (p.Pro117Thr)
n.4483C>A
c.397C>A (p.Pro133Thr)
n.385C>A
c.279C>A
c.135-6554C>A (n.135-6554C>A)
n.195C>A
n.397C>A
c.*42C>A (n.*42C>A)
n.653C>A
n.505C>A
n.457C>A
n.403C>A
n.466C>A
n.456C>A
n.237C>A
12g.121221979C>GCA386948131P2RX4c.349C>G (p.Pro117Ala)
n.4483C>G
c.397C>G (p.Pro133Ala)
n.385C>G
c.279C>G
c.135-6554C>G (n.135-6554C>G)
n.195C>G
n.397C>G
c.*42C>G (n.*42C>G)
n.653C>G
n.505C>G
n.457C>G
n.403C>G
n.466C>G
n.456C>G
n.237C>G
12g.121221979C>TCA386948132P2RX4c.349C>T (p.Pro117Ser)
n.4483C>T
c.397C>T (p.Pro133Ser)
n.385C>T
c.279C>T
c.135-6554C>T (n.135-6554C>T)
n.195C>T
n.397C>T
c.*42C>T (n.*42C>T)
n.653C>T
n.505C>T
n.457C>T
n.403C>T
n.466C>T
n.456C>T
n.237C>T
 gnomAD v4
12g.121221980C>ACA386948134P2RX4c.350C>A (p.Pro117His)
n.4484C>A
c.398C>A (p.Pro133His)
n.386C>A
c.280C>A
c.135-6553C>A (n.135-6553C>A)
n.196C>A
n.398C>A
c.*43C>A (n.*43C>A)
n.654C>A
n.506C>A
n.458C>A
n.404C>A
n.467C>A
n.457C>A
n.238C>A
12g.121221980C>GCA386948137P2RX4c.350C>G (p.Pro117Arg)
n.4484C>G
c.398C>G (p.Pro133Arg)
n.386C>G
c.280C>G
c.135-6553C>G (n.135-6553C>G)
n.196C>G
n.398C>G
c.*43C>G (n.*43C>G)
n.654C>G
n.506C>G
n.458C>G
n.404C>G
n.467C>G
n.457C>G
n.238C>G
12g.121221980C>TCA386948139P2RX4c.350C>T (p.Pro117Leu)
n.4484C>T
c.398C>T (p.Pro133Leu)
n.386C>T
c.280C>T
c.135-6553C>T (n.135-6553C>T)
n.196C>T
n.398C>T
c.*43C>T (n.*43C>T)
n.654C>T
n.506C>T
n.458C>T
n.404C>T
n.467C>T
n.457C>T
n.238C>T
12g.121221981C>ACA482157185P2RX4c.351C>A (p.Pro117=)
n.4485C>A
c.399C>A (p.Pro133=)
n.387C>A
c.281C>A
c.135-6552C>A (n.135-6552C>A)
n.197C>A
n.399C>A
c.*44C>A (n.*44C>A)
n.655C>A
n.507C>A
n.459C>A
n.405C>A
n.468C>A
n.458C>A
n.239C>A
12g.121221981C=CA2067739440P2RX4c.351C= (p.Pro117=)
n.4485C=
c.399C= (p.Pro133=)
n.387C=
c.281C=
c.135-6552C= (n.135-6552C=)
n.197C=
n.399C=
c.*44C= (n.*44C=)
n.655C=
n.507C=
n.459C=
n.405C=
n.468C=
n.458C=
n.239C=
12g.121221981C>GCA482157187P2RX4c.351C>G (p.Pro117=)
n.4485C>G
c.399C>G (p.Pro133=)
n.387C>G
c.281C>G
c.135-6552C>G (n.135-6552C>G)
n.197C>G
n.399C>G
c.*44C>G (n.*44C>G)
n.655C>G
n.507C>G
n.459C>G
n.405C>G
n.468C>G
n.458C>G
n.239C>G
12g.121221981C>TCA6833881P2RX4c.351C>T (p.Pro117=)
n.4485C>T
c.399C>T (p.Pro133=)
n.387C>T
c.281C>T
c.135-6552C>T (n.135-6552C>T)
n.197C>T
n.399C>T
c.*44C>T (n.*44C>T)
n.655C>T
n.507C>T
n.459C>T
n.405C>T
n.468C>T
n.458C>T
n.239C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121221982G>ACA6833882P2RX4c.352G>A (p.Glu118Lys)
n.4486G>A
c.400G>A (p.Glu134Lys)
n.388G>A
c.282G>A
c.135-6551G>A (n.135-6551G>A)
n.198G>A
n.400G>A
c.*45G>A (n.*45G>A)
n.656G>A
n.508G>A
n.460G>A
n.406G>A
n.469G>A
n.459G>A
n.240G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121221982G>CCA386948147P2RX4c.352G>C (p.Glu118Gln)
n.4486G>C
c.400G>C (p.Glu134Gln)
n.388G>C
c.282G>C
c.135-6551G>C (n.135-6551G>C)
n.198G>C
n.400G>C
c.*45G>C (n.*45G>C)
n.656G>C
n.508G>C
n.460G>C
n.406G>C
n.469G>C
n.459G>C
n.240G>C
12g.121221982G=CA2067739444P2RX4c.352G= (p.Glu118=)
n.4486G=
c.400G= (p.Glu134=)
n.388G=
c.282G=
c.135-6551G= (n.135-6551G=)
n.198G=
n.400G=
c.*45G= (n.*45G=)
n.656G=
n.508G=
n.460G=
n.406G=
n.469G=
n.459G=
n.240G=
12g.121221982G>TCA386948148P2RX4c.352G>T (p.Glu118Ter)
n.4486G>T
c.400G>T (p.Glu134Ter)
n.388G>T
c.282G>T
c.135-6551G>T (n.135-6551G>T)
n.198G>T
n.400G>T
c.*45G>T (n.*45G>T)
n.656G>T
n.508G>T
n.460G>T
n.406G>T
n.469G>T
n.459G>T
n.240G>T
12g.121221983A>CCA386948149P2RX4c.353A>C (p.Glu118Ala)
n.4487A>C
c.401A>C (p.Glu134Ala)
n.389A>C
c.283A>C
c.135-6550A>C (n.135-6550A>C)
n.199A>C
n.401A>C
c.*46A>C (n.*46A>C)
n.657A>C
n.509A>C
n.461A>C
n.407A>C
n.470A>C
n.460A>C
n.241A>C
12g.121221983A>GCA386948150P2RX4c.353A>G (p.Glu118Gly)
n.4487A>G
c.401A>G (p.Glu134Gly)
n.389A>G
c.283A>G
c.135-6550A>G (n.135-6550A>G)
n.199A>G
n.401A>G
c.*46A>G (n.*46A>G)
n.657A>G
n.509A>G
n.461A>G
n.407A>G
n.470A>G
n.460A>G
n.241A>G
12g.121221983A>TCA386948153P2RX4c.353A>T (p.Glu118Val)
n.4487A>T
c.401A>T (p.Glu134Val)
n.389A>T
c.283A>T
c.135-6550A>T (n.135-6550A>T)
n.199A>T
n.401A>T
c.*46A>T (n.*46A>T)
n.657A>T
n.509A>T
n.461A>T
n.407A>T
n.470A>T
n.460A>T
n.241A>T
12g.121221984G>ACA482157188P2RX4c.354G>A (p.Glu118=)
n.4488G>A
c.402G>A (p.Glu134=)
n.390G>A
c.284G>A
c.135-6549G>A (n.135-6549G>A)
n.200G>A
n.402G>A
c.*47G>A (n.*47G>A)
n.658G>A
n.510G>A
n.462G>A
n.408G>A
n.471G>A
n.461G>A
n.242G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121221984G>CCA386948156P2RX4c.354G>C (p.Glu118Asp)
n.4488G>C
c.402G>C (p.Glu134Asp)
n.390G>C
c.284G>C
c.135-6549G>C (n.135-6549G>C)
n.200G>C
n.402G>C
c.*47G>C (n.*47G>C)
n.658G>C
n.510G>C
n.462G>C
n.408G>C
n.471G>C
n.461G>C
n.242G>C
12g.121221984G=CA2067739448P2RX4c.354G= (p.Glu118=)
n.4488G=
c.402G= (p.Glu134=)
n.390G=
c.284G=
c.135-6549G= (n.135-6549G=)
n.200G=
n.402G=
c.*47G= (n.*47G=)
n.658G=
n.510G=
n.462G=
n.408G=
n.471G=
n.461G=
n.242G=
12g.121221984G>TCA386948158P2RX4c.354G>T (p.Glu118Asp)
n.4488G>T
c.402G>T (p.Glu134Asp)
n.390G>T
c.284G>T
c.135-6549G>T (n.135-6549G>T)
n.200G>T
n.402G>T
c.*47G>T (n.*47G>T)
n.658G>T
n.510G>T
n.462G>T
n.408G>T
n.471G>T
n.461G>T
n.242G>T
12g.121221985G>ACA386948160P2RX4c.354+1G>A (n.354+1G>A)
n.4488+1G>A
c.402+1G>A (n.402+1G>A)
n.390+1G>A
c.284+1G>A
c.135-6548G>A (n.135-6548G>A)
n.200+1G>A
n.402+1G>A
c.*47+1G>A (n.*47+1G>A)
n.658+1G>A
n.510+1G>A
n.462+1G>A
n.408+1G>A
n.471+1G>A
n.461+1G>A
n.242+1G>A
12g.121221985G>CCA386948161P2RX4c.354+1G>C (n.354+1G>C)
n.4488+1G>C
c.402+1G>C (n.402+1G>C)
n.390+1G>C
c.284+1G>C
c.135-6548G>C (n.135-6548G>C)
n.200+1G>C
n.402+1G>C
c.*47+1G>C (n.*47+1G>C)
n.658+1G>C
n.510+1G>C
n.462+1G>C
n.408+1G>C
n.471+1G>C
n.461+1G>C
n.242+1G>C
12g.121221985G>TCA386948163P2RX4c.354+1G>T (n.354+1G>T)
n.4488+1G>T
c.402+1G>T (n.402+1G>T)
n.390+1G>T
c.284+1G>T
c.135-6548G>T (n.135-6548G>T)
n.200+1G>T
n.402+1G>T
c.*47+1G>T (n.*47+1G>T)
n.658+1G>T
n.510+1G>T
n.462+1G>T
n.408+1G>T
n.471+1G>T
n.461+1G>T
n.242+1G>T
 gnomAD v4
12g.121221986T>ACA386948164P2RX4c.354+2T>A (n.354+2T>A)
n.4488+2T>A
c.402+2T>A (n.402+2T>A)
n.390+2T>A
c.284+2T>A
c.135-6547T>A (n.135-6547T>A)
n.200+2T>A
n.402+2T>A
c.*47+2T>A (n.*47+2T>A)
n.658+2T>A
n.510+2T>A
n.462+2T>A
n.408+2T>A
n.471+2T>A
n.461+2T>A
n.242+2T>A
12g.121221986T>CCA386948166P2RX4c.354+2T>C (n.354+2T>C)
n.4488+2T>C
c.402+2T>C (n.402+2T>C)
n.390+2T>C
c.284+2T>C
c.135-6547T>C (n.135-6547T>C)
n.200+2T>C
n.402+2T>C
c.*47+2T>C (n.*47+2T>C)
n.658+2T>C
n.510+2T>C
n.462+2T>C
n.408+2T>C
n.471+2T>C
n.461+2T>C
n.242+2T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121221986T>GCA386948168P2RX4c.354+2T>G (n.354+2T>G)
n.4488+2T>G
c.402+2T>G (n.402+2T>G)
n.390+2T>G
c.284+2T>G
c.135-6547T>G (n.135-6547T>G)
n.200+2T>G
n.402+2T>G
c.*47+2T>G (n.*47+2T>G)
n.658+2T>G
n.510+2T>G
n.462+2T>G
n.408+2T>G
n.471+2T>G
n.461+2T>G
n.242+2T>G
12g.121221986T=CA2067739456P2RX4c.354+2T= (n.354+2T=)
n.4488+2T=
c.402+2T= (n.402+2T=)
n.390+2T=
c.284+2T=
c.135-6547T= (n.135-6547T=)
n.200+2T=
n.402+2T=
c.*47+2T= (n.*47+2T=)
n.658+2T=
n.510+2T=
n.462+2T=
n.408+2T=
n.471+2T=
n.461+2T=
n.242+2T=
12g.121221987A=CA2067739458P2RX4c.354+3A= (n.354+3A=)
n.4488+3A=
c.402+3A= (n.402+3A=)
n.390+3A=
c.284+3A=
c.135-6546A= (n.135-6546A=)
n.200+3A=
n.402+3A=
c.*47+3A= (n.*47+3A=)
n.658+3A=
n.510+3A=
n.462+3A=
n.408+3A=
n.471+3A=
n.461+3A=
n.242+3A=
12g.121221987A>GCA2067739460P2RX4c.354+3A>G (n.354+3A>G)
n.4488+3A>G
c.402+3A>G (n.402+3A>G)
n.390+3A>G
c.284+3A>G
c.135-6546A>G (n.135-6546A>G)
n.200+3A>G
n.402+3A>G
c.*47+3A>G (n.*47+3A>G)
n.658+3A>G
n.510+3A>G
n.462+3A>G
n.408+3A>G
n.471+3A>G
n.461+3A>G
n.242+3A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.121221988G>CCA6833883P2RX4c.354+4G>C (n.354+4G>C)
n.4488+4G>C
c.402+4G>C (n.402+4G>C)
n.390+4G>C
c.284+4G>C
c.135-6545G>C (n.135-6545G>C)
n.200+4G>C
n.402+4G>C
c.*47+4G>C (n.*47+4G>C)
n.658+4G>C
n.510+4G>C
n.462+4G>C
n.408+4G>C
n.471+4G>C
n.461+4G>C
n.242+4G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121221988G=CA2067739462P2RX4c.354+4G= (n.354+4G=)
n.4488+4G=
c.402+4G= (n.402+4G=)
n.390+4G=
c.284+4G=
c.135-6545G= (n.135-6545G=)
n.200+4G=
n.402+4G=
c.*47+4G= (n.*47+4G=)
n.658+4G=
n.510+4G=
n.462+4G=
n.408+4G=
n.471+4G=
n.461+4G=
n.242+4G=
12g.121221989delCA2621405799P2RX4c.354+5del (n.354+5del)
n.4488+5del
c.402+5del (n.402+5del)
n.390+5del
c.284+5del
c.135-6544del (n.135-6544del)
n.200+5del
n.402+5del
c.*47+5del (n.*47+5del)
n.658+5del
n.510+5del
n.462+5del
n.408+5del
n.471+5del
n.461+5del
n.242+5del
 gnomAD v4
12g.121221991G>CCA2621405801P2RX4c.354+7G>C (n.354+7G>C)
n.4488+7G>C
c.402+7G>C (n.402+7G>C)
n.390+7G>C
c.284+7G>C
c.135-6542G>C (n.135-6542G>C)
n.200+7G>C
n.402+7G>C
c.*47+7G>C (n.*47+7G>C)
n.658+7G>C
n.510+7G>C
n.462+7G>C
n.408+7G>C
n.471+7G>C
n.461+7G>C
n.242+7G>C
 gnomAD v4
12g.121221991G=CA2067739466P2RX4c.354+7G= (n.354+7G=)
n.4488+7G=
c.402+7G= (n.402+7G=)
n.390+7G=
c.284+7G=
c.135-6542G= (n.135-6542G=)
n.200+7G=
n.402+7G=
c.*47+7G= (n.*47+7G=)
n.658+7G=
n.510+7G=
n.462+7G=
n.408+7G=
n.471+7G=
n.461+7G=
n.242+7G=
12g.121221991G>TCA684502049P2RX4c.354+7G>T (n.354+7G>T)
n.4488+7G>T
c.402+7G>T (n.402+7G>T)
n.390+7G>T
c.284+7G>T
c.135-6542G>T (n.135-6542G>T)
n.200+7G>T
n.402+7G>T
c.*47+7G>T (n.*47+7G>T)
n.658+7G>T
n.510+7G>T
n.462+7G>T
n.408+7G>T
n.471+7G>T
n.461+7G>T
n.242+7G>T
 dbSNP
12g.121221992G>ACA2067739471P2RX4c.354+8G>A (n.354+8G>A)
n.4488+8G>A
c.402+8G>A (n.402+8G>A)
n.390+8G>A
c.284+8G>A
c.135-6541G>A (n.135-6541G>A)
n.200+8G>A
n.402+8G>A
c.*47+8G>A (n.*47+8G>A)
n.658+8G>A
n.510+8G>A
n.462+8G>A
n.408+8G>A
n.471+8G>A
n.461+8G>A
n.242+8G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.121221992G=CA2067739470P2RX4c.354+8G= (n.354+8G=)
n.4488+8G=
c.402+8G= (n.402+8G=)
n.390+8G=
c.284+8G=
c.135-6541G= (n.135-6541G=)
n.200+8G=
n.402+8G=
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n.242+9C>A
 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.242+9C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.242+13dup
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n.242+10C>A
 gnomAD v4
12g.121221995C=CA2067739482P2RX4c.354+11C= (n.354+11C=)
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12g.121221995C>GCA482157190P2RX4c.354+11C>G (n.354+11C>G)
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n.242+11C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121221995C>TCA684502065P2RX4c.354+11C>T (n.354+11C>T)
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n.242+11C>T
 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.242+13C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121221998G>ACA6833888P2RX4c.354+14G>A (n.354+14G>A)
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n.242+14G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121221998G>CCA684502079P2RX4c.354+14G>C (n.354+14G>C)
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n.242+14G>C
 dbSNP
12g.121221998G=CA2067739491P2RX4c.354+14G= (n.354+14G=)
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n.200+14G>T
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n.242+14G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.121222000dupCA6833887P2RX4c.354+16dup (n.354+16dup)
n.4488+16dup
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n.471+16dup
n.461+16dup
n.242+16dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121222000G>ACA6833889P2RX4c.354+16G>A (n.354+16G>A)
n.4488+16G>A
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n.200+16G>A
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n.408+16G>A
n.471+16G>A
n.461+16G>A
n.242+16G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121222000G>CCA2575323013P2RX4c.354+16G>C (n.354+16G>C)
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n.200+16G>C
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n.242+16G>C
12g.121222000G=CA2067739495P2RX4c.354+16G= (n.354+16G=)
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n.200+16G=
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12g.121222002A=CA2067739497P2RX4c.354+18A= (n.354+18A=)
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n.200+18A=
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n.408+18A=
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12g.121222002A>GCA6833890P2RX4c.354+18A>G (n.354+18A>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121222003G>ACA2621405812P2RX4c.354+19G>A (n.354+19G>A)
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n.200+19G>A
n.402+19G>A
c.*47+19G>A (n.*47+19G>A)
n.658+19G>A
n.510+19G>A
n.462+19G>A
n.408+19G>A
n.471+19G>A
n.461+19G>A
n.242+19G>A
 gnomAD v4
12g.121222004A>GCA2575323014P2RX4c.354+20A>G (n.354+20A>G)
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n.658+20A>G
n.510+20A>G
n.462+20A>G
n.408+20A>G
n.471+20A>G
n.461+20A>G
n.242+20A>G
 gnomAD v4
12g.121222005G>ACA6833892P2RX4c.354+21G>A (n.354+21G>A)
n.4488+21G>A
c.402+21G>A (n.402+21G>A)
n.390+21G>A
c.284+21G>A
c.135-6528G>A (n.135-6528G>A)
n.200+21G>A
n.402+21G>A
c.*47+21G>A (n.*47+21G>A)
n.658+21G>A
n.510+21G>A
n.462+21G>A
n.408+21G>A
n.471+21G>A
n.461+21G>A
n.242+21G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121222005G>CCA6833891P2RX4c.354+21G>C (n.354+21G>C)
n.4488+21G>C
c.402+21G>C (n.402+21G>C)
n.390+21G>C
c.284+21G>C
c.135-6528G>C (n.135-6528G>C)
n.200+21G>C
n.402+21G>C
c.*47+21G>C (n.*47+21G>C)
n.658+21G>C
n.510+21G>C
n.462+21G>C
n.408+21G>C
n.471+21G>C
n.461+21G>C
n.242+21G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121222005G=CA2067739507P2RX4c.354+21G= (n.354+21G=)
n.4488+21G=
c.402+21G= (n.402+21G=)
n.390+21G=
c.284+21G=
c.135-6528G= (n.135-6528G=)
n.200+21G=
n.402+21G=
c.*47+21G= (n.*47+21G=)
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n.200+21G>T
n.402+21G>T
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n.658+21G>T
n.510+21G>T
n.462+21G>T
n.408+21G>T
n.471+21G>T
n.461+21G>T
n.242+21G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121222006C=CA2067739512P2RX4c.354+22C= (n.354+22C=)
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n.200+22C=
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n.461+22C=
n.242+22C=
12g.121222006C>TCA6833893P2RX4c.354+22C>T (n.354+22C>T)
n.4488+22C>T
c.402+22C>T (n.402+22C>T)
n.390+22C>T
c.284+22C>T
c.135-6527C>T (n.135-6527C>T)
n.200+22C>T
n.402+22C>T
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n.242+22C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121222009delCA2575323015P2RX4c.354+25del (n.354+25del)
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n.402+25del
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n.461+25del
n.242+25del
12g.121222007C=CA2067739521P2RX4c.354+23C= (n.354+23C=)
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12g.121222007C>TCA608060555P2RX4c.354+23C>T (n.354+23C>T)
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n.242+23C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121222009C>ACA684502094P2RX4c.354+25C>A (n.354+25C>A)
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n.242+25C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121222009C=CA2067739524P2RX4c.354+25C= (n.354+25C=)
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12g.121222009C>GCA2067739525P2RX4c.354+25C>G (n.354+25C>G)
n.4488+25C>G
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n.242+25C>G
 dbSNP
12g.121222010A=CA2067739526P2RX4c.354+26A= (n.354+26A=)
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12g.121222010A>CCA6833894P2RX4c.354+26A>C (n.354+26A>C)
n.4488+26A>C
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n.390+26A>C
c.284+26A>C
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n.242+26A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121222010A>GCA2621405832P2RX4c.354+26A>G (n.354+26A>G)
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n.242+26A>G
 gnomAD v4
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n.200+27G>A
n.402+27G>A
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n.242+27G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121222011G=CA2067739527P2RX4c.354+27G= (n.354+27G=)
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n.200+27G=
n.402+27G=
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12g.121222012delCA2621405835P2RX4c.354+28del (n.354+28del)
n.4488+28del
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n.200+28del
n.402+28del
c.*47+28del (n.*47+28del)
n.658+28del
n.510+28del
n.462+28del
n.408+28del
n.471+28del
n.461+28del
n.242+28del
 gnomAD v4
12g.121222012G>ACA6833897P2RX4c.354+28G>A (n.354+28G>A)
n.4488+28G>A
c.402+28G>A (n.402+28G>A)
n.390+28G>A
c.284+28G>A
c.135-6521G>A (n.135-6521G>A)
n.200+28G>A
n.402+28G>A
c.*47+28G>A (n.*47+28G>A)
n.658+28G>A
n.510+28G>A
n.462+28G>A
n.408+28G>A
n.471+28G>A
n.461+28G>A
n.242+28G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121222012G=CA2067739529P2RX4c.354+28G= (n.354+28G=)
n.4488+28G=
c.402+28G= (n.402+28G=)
n.390+28G=
c.284+28G=
c.135-6521G= (n.135-6521G=)
n.200+28G=
n.402+28G=
c.*47+28G= (n.*47+28G=)
n.658+28G=
n.510+28G=
n.462+28G=
n.408+28G=
n.471+28G=
n.461+28G=
n.242+28G=

Number of alleles fetched