Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.121221867G>A | CA6833852 | P2RX4 | c.283-46G>A (n.283-46G>A) n.4417-46G>A c.331-46G>A (n.331-46G>A) n.319-46G>A c.213-46G>A c.135-6666G>A (n.135-6666G>A) n.129-46G>A n.331-46G>A c.135-46G>A (n.135-46G>A) n.587-46G>A n.439-46G>A n.391-46G>A n.337-46G>A n.400-46G>A n.390-46G>A n.171-46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121221867G= | CA2067739190 | P2RX4 | c.283-46G= (n.283-46G=) n.4417-46G= c.331-46G= (n.331-46G=) n.319-46G= c.213-46G= c.135-6666G= (n.135-6666G=) n.129-46G= n.331-46G= c.135-46G= (n.135-46G=) n.587-46G= n.439-46G= n.391-46G= n.337-46G= n.400-46G= n.390-46G= n.171-46G= | |
12 | g.121221868T>G | CA2621405721 | P2RX4 | c.283-45T>G (n.283-45T>G) n.4417-45T>G c.331-45T>G (n.331-45T>G) n.319-45T>G c.213-45T>G c.135-6665T>G (n.135-6665T>G) n.129-45T>G n.331-45T>G c.135-45T>G (n.135-45T>G) n.587-45T>G n.439-45T>G n.391-45T>G n.337-45T>G n.400-45T>G n.390-45T>G n.171-45T>G | gnomAD v4 |
12 | g.121221870A= | CA2067739192 | P2RX4 | c.283-43A= (n.283-43A=) n.4417-43A= c.331-43A= (n.331-43A=) n.319-43A= c.213-43A= c.135-6663A= (n.135-6663A=) n.129-43A= n.331-43A= c.135-43A= (n.135-43A=) n.587-43A= n.439-43A= n.391-43A= n.337-43A= n.400-43A= n.390-43A= n.171-43A= | |
12 | g.121221870A>G | CA244555789 | P2RX4 | c.283-43A>G (n.283-43A>G) n.4417-43A>G c.331-43A>G (n.331-43A>G) n.319-43A>G c.213-43A>G c.135-6663A>G (n.135-6663A>G) n.129-43A>G n.331-43A>G c.135-43A>G (n.135-43A>G) n.587-43A>G n.439-43A>G n.391-43A>G n.337-43A>G n.400-43A>G n.390-43A>G n.171-43A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121221870A>T | CA6833853 | P2RX4 | c.283-43A>T (n.283-43A>T) n.4417-43A>T c.331-43A>T (n.331-43A>T) n.319-43A>T c.213-43A>T c.135-6663A>T (n.135-6663A>T) n.129-43A>T n.331-43A>T c.135-43A>T (n.135-43A>T) n.587-43A>T n.439-43A>T n.391-43A>T n.337-43A>T n.400-43A>T n.390-43A>T n.171-43A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121221872_121221873del | CA2575323003 | P2RX4 | c.283-41_283-40del (n.283-41_283-40del) n.4417-41_4417-40del c.331-41_331-40del (n.331-41_331-40del) n.319-41_319-40del c.213-41_213-40del c.135-6661_135-6660del (n.135-6661_135-6660del) n.129-41_129-40del n.331-41_331-40del c.135-41_135-40del (n.135-41_135-40del) n.587-41_587-40del n.439-41_439-40del n.391-41_391-40del n.337-41_337-40del n.400-41_400-40del n.390-41_390-40del n.171-41_171-40del | |
12 | g.121221873C>A | CA2621405724 | P2RX4 | c.283-40C>A (n.283-40C>A) n.4417-40C>A c.331-40C>A (n.331-40C>A) n.319-40C>A c.213-40C>A c.135-6660C>A (n.135-6660C>A) n.129-40C>A n.331-40C>A c.135-40C>A (n.135-40C>A) n.587-40C>A n.439-40C>A n.391-40C>A n.337-40C>A n.400-40C>A n.390-40C>A n.171-40C>A | gnomAD v4 |
12 | g.121221873C= | CA2067739198 | P2RX4 | c.283-40C= (n.283-40C=) n.4417-40C= c.331-40C= (n.331-40C=) n.319-40C= c.213-40C= c.135-6660C= (n.135-6660C=) n.129-40C= n.331-40C= c.135-40C= (n.135-40C=) n.587-40C= n.439-40C= n.391-40C= n.337-40C= n.400-40C= n.390-40C= n.171-40C= | |
12 | g.121221873C>G | CA2067739201 | P2RX4 | c.283-40C>G (n.283-40C>G) n.4417-40C>G c.331-40C>G (n.331-40C>G) n.319-40C>G c.213-40C>G c.135-6660C>G (n.135-6660C>G) n.129-40C>G n.331-40C>G c.135-40C>G (n.135-40C>G) n.587-40C>G n.439-40C>G n.391-40C>G n.337-40C>G n.400-40C>G n.390-40C>G n.171-40C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121221874C>A | CA2621405727 | P2RX4 | c.283-39C>A (n.283-39C>A) n.4417-39C>A c.331-39C>A (n.331-39C>A) n.319-39C>A c.213-39C>A c.135-6659C>A (n.135-6659C>A) n.129-39C>A n.331-39C>A c.135-39C>A (n.135-39C>A) n.587-39C>A n.439-39C>A n.391-39C>A n.337-39C>A n.400-39C>A n.390-39C>A n.171-39C>A | gnomAD v4 |
12 | g.121221874C>G | CA2621405726 | P2RX4 | c.283-39C>G (n.283-39C>G) n.4417-39C>G c.331-39C>G (n.331-39C>G) n.319-39C>G c.213-39C>G c.135-6659C>G (n.135-6659C>G) n.129-39C>G n.331-39C>G c.135-39C>G (n.135-39C>G) n.587-39C>G n.439-39C>G n.391-39C>G n.337-39C>G n.400-39C>G n.390-39C>G n.171-39C>G | gnomAD v4 |
12 | g.121221875del | CA2621405728 | P2RX4 | c.283-38del (n.283-38del) n.4417-38del c.331-38del (n.331-38del) n.319-38del c.213-38del c.135-6658del (n.135-6658del) n.129-38del n.331-38del c.135-38del (n.135-38del) n.587-38del n.439-38del n.391-38del n.337-38del n.400-38del n.390-38del n.171-38del | gnomAD v4 |
12 | g.121221876C>G | CA2621405729 | P2RX4 | c.283-37C>G (n.283-37C>G) n.4417-37C>G c.331-37C>G (n.331-37C>G) n.319-37C>G c.213-37C>G c.135-6657C>G (n.135-6657C>G) n.129-37C>G n.331-37C>G c.135-37C>G (n.135-37C>G) n.587-37C>G n.439-37C>G n.391-37C>G n.337-37C>G n.400-37C>G n.390-37C>G n.171-37C>G | gnomAD v4 |
12 | g.121221876C>T | CA2621405730 | P2RX4 | c.283-37C>T (n.283-37C>T) n.4417-37C>T c.331-37C>T (n.331-37C>T) n.319-37C>T c.213-37C>T c.135-6657C>T (n.135-6657C>T) n.129-37C>T n.331-37C>T c.135-37C>T (n.135-37C>T) n.587-37C>T n.439-37C>T n.391-37C>T n.337-37C>T n.400-37C>T n.390-37C>T n.171-37C>T | gnomAD v4 |
12 | g.121221878G>A | CA2067739218 | P2RX4 | c.283-35G>A (n.283-35G>A) n.4417-35G>A c.331-35G>A (n.331-35G>A) n.319-35G>A c.213-35G>A c.135-6655G>A (n.135-6655G>A) n.129-35G>A n.331-35G>A c.135-35G>A (n.135-35G>A) n.587-35G>A n.439-35G>A n.391-35G>A n.337-35G>A n.400-35G>A n.390-35G>A n.171-35G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121221878G= | CA2067739215 | P2RX4 | c.283-35G= (n.283-35G=) n.4417-35G= c.331-35G= (n.331-35G=) n.319-35G= c.213-35G= c.135-6655G= (n.135-6655G=) n.129-35G= n.331-35G= c.135-35G= (n.135-35G=) n.587-35G= n.439-35G= n.391-35G= n.337-35G= n.400-35G= n.390-35G= n.171-35G= | |
12 | g.121221878G>T | CA2526459881 | P2RX4 | c.283-35G>T (n.283-35G>T) n.4417-35G>T c.331-35G>T (n.331-35G>T) n.319-35G>T c.213-35G>T c.135-6655G>T (n.135-6655G>T) n.129-35G>T n.331-35G>T c.135-35G>T (n.135-35G>T) n.587-35G>T n.439-35G>T n.391-35G>T n.337-35G>T n.400-35G>T n.390-35G>T n.171-35G>T | |
12 | g.121221879del | CA2575323004 | P2RX4 | c.283-34del (n.283-34del) n.4417-34del c.331-34del (n.331-34del) n.319-34del c.213-34del c.135-6654del (n.135-6654del) n.129-34del n.331-34del c.135-34del (n.135-34del) n.587-34del n.439-34del n.391-34del n.337-34del n.400-34del n.390-34del n.171-34del | |
12 | g.121221879A>G | CA2621405731 | P2RX4 | c.283-34A>G (n.283-34A>G) n.4417-34A>G c.331-34A>G (n.331-34A>G) n.319-34A>G c.213-34A>G c.135-6654A>G (n.135-6654A>G) n.129-34A>G n.331-34A>G c.135-34A>G (n.135-34A>G) n.587-34A>G n.439-34A>G n.391-34A>G n.337-34A>G n.400-34A>G n.390-34A>G n.171-34A>G | gnomAD v4 |
12 | g.121221879A>T | CA2621405732 | P2RX4 | c.283-34A>T (n.283-34A>T) n.4417-34A>T c.331-34A>T (n.331-34A>T) n.319-34A>T c.213-34A>T c.135-6654A>T (n.135-6654A>T) n.129-34A>T n.331-34A>T c.135-34A>T (n.135-34A>T) n.587-34A>T n.439-34A>T n.391-34A>T n.337-34A>T n.400-34A>T n.390-34A>T n.171-34A>T | gnomAD v4 |
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12 | g.121221881C>A | CA2581109338 | P2RX4 | c.283-32C>A (n.283-32C>A) n.4417-32C>A c.331-32C>A (n.331-32C>A) n.319-32C>A c.213-32C>A c.135-6652C>A (n.135-6652C>A) n.129-32C>A n.331-32C>A c.135-32C>A (n.135-32C>A) n.587-32C>A n.439-32C>A n.391-32C>A n.337-32C>A n.400-32C>A n.390-32C>A n.171-32C>A | gnomAD v4 |
12 | g.121221881C= | CA2067739228 | P2RX4 | c.283-32C= (n.283-32C=) n.4417-32C= c.331-32C= (n.331-32C=) n.319-32C= c.213-32C= c.135-6652C= (n.135-6652C=) n.129-32C= n.331-32C= c.135-32C= (n.135-32C=) n.587-32C= n.439-32C= n.391-32C= n.337-32C= n.400-32C= n.390-32C= n.171-32C= | |
12 | g.121221881C>G | CA608060548 | P2RX4 | c.283-32C>G (n.283-32C>G) n.4417-32C>G c.331-32C>G (n.331-32C>G) n.319-32C>G c.213-32C>G c.135-6652C>G (n.135-6652C>G) n.129-32C>G n.331-32C>G c.135-32C>G (n.135-32C>G) n.587-32C>G n.439-32C>G n.391-32C>G n.337-32C>G n.400-32C>G n.390-32C>G n.171-32C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121221881C>T | CA6833854 | P2RX4 | c.283-32C>T (n.283-32C>T) n.4417-32C>T c.331-32C>T (n.331-32C>T) n.319-32C>T c.213-32C>T c.135-6652C>T (n.135-6652C>T) n.129-32C>T n.331-32C>T c.135-32C>T (n.135-32C>T) n.587-32C>T n.439-32C>T n.391-32C>T n.337-32C>T n.400-32C>T n.390-32C>T n.171-32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121221885_121221895del | CA2067739230 | P2RX4 | c.283-28_283-18del (n.283-28_283-18del) n.4417-28_4417-18del c.331-28_331-18del (n.331-28_331-18del) n.319-28_319-18del c.213-28_213-18del c.135-6648_135-6638del (n.135-6648_135-6638del) n.129-28_129-18del n.331-28_331-18del c.135-28_135-18del (n.135-28_135-18del) n.587-28_587-18del n.439-28_439-18del n.391-28_391-18del n.337-28_337-18del n.400-28_400-18del n.390-28_390-18del n.171-28_171-18del | dbSNP |
12 | g.121221882G>A | CA6833855 | P2RX4 | c.283-31G>A (n.283-31G>A) n.4417-31G>A c.331-31G>A (n.331-31G>A) n.319-31G>A c.213-31G>A c.135-6651G>A (n.135-6651G>A) n.129-31G>A n.331-31G>A c.135-31G>A (n.135-31G>A) n.587-31G>A n.439-31G>A n.391-31G>A n.337-31G>A n.400-31G>A n.390-31G>A n.171-31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121221882G>C | CA2067739234 | P2RX4 | c.283-31G>C (n.283-31G>C) n.4417-31G>C c.331-31G>C (n.331-31G>C) n.319-31G>C c.213-31G>C c.135-6651G>C (n.135-6651G>C) n.129-31G>C n.331-31G>C c.135-31G>C (n.135-31G>C) n.587-31G>C n.439-31G>C n.391-31G>C n.337-31G>C n.400-31G>C n.390-31G>C n.171-31G>C | dbSNP |
12 | g.121221882G= | CA2067739236 | P2RX4 | c.283-31G= (n.283-31G=) n.4417-31G= c.331-31G= (n.331-31G=) n.319-31G= c.213-31G= c.135-6651G= (n.135-6651G=) n.129-31G= n.331-31G= c.135-31G= (n.135-31G=) n.587-31G= n.439-31G= n.391-31G= n.337-31G= n.400-31G= n.390-31G= n.171-31G= | |
12 | g.121221882G>T | CA2575323008 | P2RX4 | c.283-31G>T (n.283-31G>T) n.4417-31G>T c.331-31G>T (n.331-31G>T) n.319-31G>T c.213-31G>T c.135-6651G>T (n.135-6651G>T) n.129-31G>T n.331-31G>T c.135-31G>T (n.135-31G>T) n.587-31G>T n.439-31G>T n.391-31G>T n.337-31G>T n.400-31G>T n.390-31G>T n.171-31G>T | gnomAD v4 |
12 | g.121221884G= | CA2067739241 | P2RX4 | c.283-29G= (n.283-29G=) n.4417-29G= c.331-29G= (n.331-29G=) n.319-29G= c.213-29G= c.135-6649G= (n.135-6649G=) n.129-29G= n.331-29G= c.135-29G= (n.135-29G=) n.587-29G= n.439-29G= n.391-29G= n.337-29G= n.400-29G= n.390-29G= n.171-29G= | |
12 | g.121221884G>T | CA608060549 | P2RX4 | c.283-29G>T (n.283-29G>T) n.4417-29G>T c.331-29G>T (n.331-29G>T) n.319-29G>T c.213-29G>T c.135-6649G>T (n.135-6649G>T) n.129-29G>T n.331-29G>T c.135-29G>T (n.135-29G>T) n.587-29G>T n.439-29G>T n.391-29G>T n.337-29G>T n.400-29G>T n.390-29G>T n.171-29G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121221885G>A | CA684501887 | P2RX4 | c.283-28G>A (n.283-28G>A) n.4417-28G>A c.331-28G>A (n.331-28G>A) n.319-28G>A c.213-28G>A c.135-6648G>A (n.135-6648G>A) n.129-28G>A n.331-28G>A c.135-28G>A (n.135-28G>A) n.587-28G>A n.439-28G>A n.391-28G>A n.337-28G>A n.400-28G>A n.390-28G>A n.171-28G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121221885G>C | CA6833856 | P2RX4 | c.283-28G>C (n.283-28G>C) n.4417-28G>C c.331-28G>C (n.331-28G>C) n.319-28G>C c.213-28G>C c.135-6648G>C (n.135-6648G>C) n.129-28G>C n.331-28G>C c.135-28G>C (n.135-28G>C) n.587-28G>C n.439-28G>C n.391-28G>C n.337-28G>C n.400-28G>C n.390-28G>C n.171-28G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121221885G= | CA2067739245 | P2RX4 | c.283-28G= (n.283-28G=) n.4417-28G= c.331-28G= (n.331-28G=) n.319-28G= c.213-28G= c.135-6648G= (n.135-6648G=) n.129-28G= n.331-28G= c.135-28G= (n.135-28G=) n.587-28G= n.439-28G= n.391-28G= n.337-28G= n.400-28G= n.390-28G= n.171-28G= | |
12 | g.121221886C>A | CA2621405743 | P2RX4 | c.283-27C>A (n.283-27C>A) n.4417-27C>A c.331-27C>A (n.331-27C>A) n.319-27C>A c.213-27C>A c.135-6647C>A (n.135-6647C>A) n.129-27C>A n.331-27C>A c.135-27C>A (n.135-27C>A) n.587-27C>A n.439-27C>A n.391-27C>A n.337-27C>A n.400-27C>A n.390-27C>A n.171-27C>A | gnomAD v4 |
12 | g.121221886C= | CA2067739250 | P2RX4 | c.283-27C= (n.283-27C=) n.4417-27C= c.331-27C= (n.331-27C=) n.319-27C= c.213-27C= c.135-6647C= (n.135-6647C=) n.129-27C= n.331-27C= c.135-27C= (n.135-27C=) n.587-27C= n.439-27C= n.391-27C= n.337-27C= n.400-27C= n.390-27C= n.171-27C= | |
12 | g.121221886C>G | CA6833858 | P2RX4 | c.283-27C>G (n.283-27C>G) n.4417-27C>G c.331-27C>G (n.331-27C>G) n.319-27C>G c.213-27C>G c.135-6647C>G (n.135-6647C>G) n.129-27C>G n.331-27C>G c.135-27C>G (n.135-27C>G) n.587-27C>G n.439-27C>G n.391-27C>G n.337-27C>G n.400-27C>G n.390-27C>G n.171-27C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121221886C>T | CA6833857 | P2RX4 | c.283-27C>T (n.283-27C>T) n.4417-27C>T c.331-27C>T (n.331-27C>T) n.319-27C>T c.213-27C>T c.135-6647C>T (n.135-6647C>T) n.129-27C>T n.331-27C>T c.135-27C>T (n.135-27C>T) n.587-27C>T n.439-27C>T n.391-27C>T n.337-27C>T n.400-27C>T n.390-27C>T n.171-27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121221887T>A | CA244555817 | P2RX4 | c.283-26T>A (n.283-26T>A) n.4417-26T>A c.331-26T>A (n.331-26T>A) n.319-26T>A c.213-26T>A c.135-6646T>A (n.135-6646T>A) n.129-26T>A n.331-26T>A c.135-26T>A (n.135-26T>A) n.587-26T>A n.439-26T>A n.391-26T>A n.337-26T>A n.400-26T>A n.390-26T>A n.171-26T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121221887T>C | CA6833859 | P2RX4 | c.283-26T>C (n.283-26T>C) n.4417-26T>C c.331-26T>C (n.331-26T>C) n.319-26T>C c.213-26T>C c.135-6646T>C (n.135-6646T>C) n.129-26T>C n.331-26T>C c.135-26T>C (n.135-26T>C) n.587-26T>C n.439-26T>C n.391-26T>C n.337-26T>C n.400-26T>C n.390-26T>C n.171-26T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121221887T= | CA2067739259 | P2RX4 | c.283-26T= (n.283-26T=) n.4417-26T= c.331-26T= (n.331-26T=) n.319-26T= c.213-26T= c.135-6646T= (n.135-6646T=) n.129-26T= n.331-26T= c.135-26T= (n.135-26T=) n.587-26T= n.439-26T= n.391-26T= n.337-26T= n.400-26T= n.390-26T= n.171-26T= | |
12 | g.121221888T>C | CA6833860 | P2RX4 | c.283-25T>C (n.283-25T>C) n.4417-25T>C c.331-25T>C (n.331-25T>C) n.319-25T>C c.213-25T>C c.135-6645T>C (n.135-6645T>C) n.129-25T>C n.331-25T>C c.135-25T>C (n.135-25T>C) n.587-25T>C n.439-25T>C n.391-25T>C n.337-25T>C n.400-25T>C n.390-25T>C n.171-25T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121221888T= | CA2067739264 | P2RX4 | c.283-25T= (n.283-25T=) n.4417-25T= c.331-25T= (n.331-25T=) n.319-25T= c.213-25T= c.135-6645T= (n.135-6645T=) n.129-25T= n.331-25T= c.135-25T= (n.135-25T=) n.587-25T= n.439-25T= n.391-25T= n.337-25T= n.400-25T= n.390-25T= n.171-25T= | |
12 | g.121221889G>A | CA2067739267 | P2RX4 | c.283-24G>A (n.283-24G>A) n.4417-24G>A c.331-24G>A (n.331-24G>A) n.319-24G>A c.213-24G>A c.135-6644G>A (n.135-6644G>A) n.129-24G>A n.331-24G>A c.135-24G>A (n.135-24G>A) n.587-24G>A n.439-24G>A n.391-24G>A n.337-24G>A n.400-24G>A n.390-24G>A n.171-24G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121221889G= | CA2067739265 | P2RX4 | c.283-24G= (n.283-24G=) n.4417-24G= c.331-24G= (n.331-24G=) n.319-24G= c.213-24G= c.135-6644G= (n.135-6644G=) n.129-24G= n.331-24G= c.135-24G= (n.135-24G=) n.587-24G= n.439-24G= n.391-24G= n.337-24G= n.400-24G= n.390-24G= n.171-24G= | |
12 | g.121221889G>T | CA608060550 | P2RX4 | c.283-24G>T (n.283-24G>T) n.4417-24G>T c.331-24G>T (n.331-24G>T) n.319-24G>T c.213-24G>T c.135-6644G>T (n.135-6644G>T) n.129-24G>T n.331-24G>T c.135-24G>T (n.135-24G>T) n.587-24G>T n.439-24G>T n.391-24G>T n.337-24G>T n.400-24G>T n.390-24G>T n.171-24G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121221890C>A | CA6833861 | P2RX4 | c.283-23C>A (n.283-23C>A) n.4417-23C>A c.331-23C>A (n.331-23C>A) n.319-23C>A c.213-23C>A c.135-6643C>A (n.135-6643C>A) n.129-23C>A n.331-23C>A c.135-23C>A (n.135-23C>A) n.587-23C>A n.439-23C>A n.391-23C>A n.337-23C>A n.400-23C>A n.390-23C>A n.171-23C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121221890C= | CA2067739270 | P2RX4 | c.283-23C= (n.283-23C=) n.4417-23C= c.331-23C= (n.331-23C=) n.319-23C= c.213-23C= c.135-6643C= (n.135-6643C=) n.129-23C= n.331-23C= c.135-23C= (n.135-23C=) n.587-23C= n.439-23C= n.391-23C= n.337-23C= n.400-23C= n.390-23C= n.171-23C= | |
12 | g.121221890C>T | CA684501896 | P2RX4 | c.283-23C>T (n.283-23C>T) n.4417-23C>T c.331-23C>T (n.331-23C>T) n.319-23C>T c.213-23C>T c.135-6643C>T (n.135-6643C>T) n.129-23C>T n.331-23C>T c.135-23C>T (n.135-23C>T) n.587-23C>T n.439-23C>T n.391-23C>T n.337-23C>T n.400-23C>T n.390-23C>T n.171-23C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121221891C>A | CA2575323009 | P2RX4 | c.283-22C>A (n.283-22C>A) n.4417-22C>A c.331-22C>A (n.331-22C>A) n.319-22C>A c.213-22C>A c.135-6642C>A (n.135-6642C>A) n.129-22C>A n.331-22C>A c.135-22C>A (n.135-22C>A) n.587-22C>A n.439-22C>A n.391-22C>A n.337-22C>A n.400-22C>A n.390-22C>A n.171-22C>A | |
12 | g.121221891C= | CA2067739272 | P2RX4 | c.283-22C= (n.283-22C=) n.4417-22C= c.331-22C= (n.331-22C=) n.319-22C= c.213-22C= c.135-6642C= (n.135-6642C=) n.129-22C= n.331-22C= c.135-22C= (n.135-22C=) n.587-22C= n.439-22C= n.391-22C= n.337-22C= n.400-22C= n.390-22C= n.171-22C= | |
12 | g.121221891C>T | CA2067739273 | P2RX4 | c.283-22C>T (n.283-22C>T) n.4417-22C>T c.331-22C>T (n.331-22C>T) n.319-22C>T c.213-22C>T c.135-6642C>T (n.135-6642C>T) n.129-22C>T n.331-22C>T c.135-22C>T (n.135-22C>T) n.587-22C>T n.439-22C>T n.391-22C>T n.337-22C>T n.400-22C>T n.390-22C>T n.171-22C>T | dbSNP |
12 | g.121221892C>A | CA2621405747 | P2RX4 | c.283-21C>A (n.283-21C>A) n.4417-21C>A c.331-21C>A (n.331-21C>A) n.319-21C>A c.213-21C>A c.135-6641C>A (n.135-6641C>A) n.129-21C>A n.331-21C>A c.135-21C>A (n.135-21C>A) n.587-21C>A n.439-21C>A n.391-21C>A n.337-21C>A n.400-21C>A n.390-21C>A n.171-21C>A | gnomAD v4 |
12 | g.121221892C= | CA2067739275 | P2RX4 | c.283-21C= (n.283-21C=) n.4417-21C= c.331-21C= (n.331-21C=) n.319-21C= c.213-21C= c.135-6641C= (n.135-6641C=) n.129-21C= n.331-21C= c.135-21C= (n.135-21C=) n.587-21C= n.439-21C= n.391-21C= n.337-21C= n.400-21C= n.390-21C= n.171-21C= | |
12 | g.121221892C>G | CA2067739276 | P2RX4 | c.283-21C>G (n.283-21C>G) n.4417-21C>G c.331-21C>G (n.331-21C>G) n.319-21C>G c.213-21C>G c.135-6641C>G (n.135-6641C>G) n.129-21C>G n.331-21C>G c.135-21C>G (n.135-21C>G) n.587-21C>G n.439-21C>G n.391-21C>G n.337-21C>G n.400-21C>G n.390-21C>G n.171-21C>G | dbSNP |
12 | g.121221892C>T | CA6833862 | P2RX4 | c.283-21C>T (n.283-21C>T) n.4417-21C>T c.331-21C>T (n.331-21C>T) n.319-21C>T c.213-21C>T c.135-6641C>T (n.135-6641C>T) n.129-21C>T n.331-21C>T c.135-21C>T (n.135-21C>T) n.587-21C>T n.439-21C>T n.391-21C>T n.337-21C>T n.400-21C>T n.390-21C>T n.171-21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121221893G>A | CA6833863 | P2RX4 | c.283-20G>A (n.283-20G>A) n.4417-20G>A c.331-20G>A (n.331-20G>A) n.319-20G>A c.213-20G>A c.135-6640G>A (n.135-6640G>A) n.129-20G>A n.331-20G>A c.135-20G>A (n.135-20G>A) n.587-20G>A n.439-20G>A n.391-20G>A n.337-20G>A n.400-20G>A n.390-20G>A n.171-20G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121221893G= | CA2067739279 | P2RX4 | c.283-20G= (n.283-20G=) n.4417-20G= c.331-20G= (n.331-20G=) n.319-20G= c.213-20G= c.135-6640G= (n.135-6640G=) n.129-20G= n.331-20G= c.135-20G= (n.135-20G=) n.587-20G= n.439-20G= n.391-20G= n.337-20G= n.400-20G= n.390-20G= n.171-20G= | |
12 | g.121221895G>A | CA608060551 | P2RX4 | c.283-18G>A (n.283-18G>A) n.4417-18G>A c.331-18G>A (n.331-18G>A) n.319-18G>A c.213-18G>A c.135-6638G>A (n.135-6638G>A) n.129-18G>A n.331-18G>A c.135-18G>A (n.135-18G>A) n.587-18G>A n.439-18G>A n.391-18G>A n.337-18G>A n.400-18G>A n.390-18G>A n.171-18G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121221895G= | CA2067739281 | P2RX4 | c.283-18G= (n.283-18G=) n.4417-18G= c.331-18G= (n.331-18G=) n.319-18G= c.213-18G= c.135-6638G= (n.135-6638G=) n.129-18G= n.331-18G= c.135-18G= (n.135-18G=) n.587-18G= n.439-18G= n.391-18G= n.337-18G= n.400-18G= n.390-18G= n.171-18G= | |
12 | g.121221895G>T | CA608060552 | P2RX4 | c.283-18G>T (n.283-18G>T) n.4417-18G>T c.331-18G>T (n.331-18G>T) n.319-18G>T c.213-18G>T c.135-6638G>T (n.135-6638G>T) n.129-18G>T n.331-18G>T c.135-18G>T (n.135-18G>T) n.587-18G>T n.439-18G>T n.391-18G>T n.337-18G>T n.400-18G>T n.390-18G>T n.171-18G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121221897T>C | CA6833864 | P2RX4 | c.283-16T>C (n.283-16T>C) n.4417-16T>C c.331-16T>C (n.331-16T>C) n.319-16T>C c.213-16T>C c.135-6636T>C (n.135-6636T>C) n.129-16T>C n.331-16T>C c.135-16T>C (n.135-16T>C) n.587-16T>C n.439-16T>C n.391-16T>C n.337-16T>C n.400-16T>C n.390-16T>C n.171-16T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121221897T= | CA2067739284 | P2RX4 | c.283-16T= (n.283-16T=) n.4417-16T= c.331-16T= (n.331-16T=) n.319-16T= c.213-16T= c.135-6636T= (n.135-6636T=) n.129-16T= n.331-16T= c.135-16T= (n.135-16T=) n.587-16T= n.439-16T= n.391-16T= n.337-16T= n.400-16T= n.390-16T= n.171-16T= | |
12 | g.121221898G>A | CA2621405748 | P2RX4 | c.283-15G>A (n.283-15G>A) n.4417-15G>A c.331-15G>A (n.331-15G>A) n.319-15G>A c.213-15G>A c.135-6635G>A (n.135-6635G>A) n.129-15G>A n.331-15G>A c.135-15G>A (n.135-15G>A) n.587-15G>A n.439-15G>A n.391-15G>A n.337-15G>A n.400-15G>A n.390-15G>A n.171-15G>A | gnomAD v4 |
12 | g.121221900C>T | CA2575323010 | P2RX4 | c.283-13C>T (n.283-13C>T) n.4417-13C>T c.331-13C>T (n.331-13C>T) n.319-13C>T c.213-13C>T c.135-6633C>T (n.135-6633C>T) n.129-13C>T n.331-13C>T c.135-13C>T (n.135-13C>T) n.587-13C>T n.439-13C>T n.391-13C>T n.337-13C>T n.400-13C>T n.390-13C>T n.171-13C>T | |
12 | g.121221901T>C | CA2621405749 | P2RX4 | c.283-12T>C (n.283-12T>C) n.4417-12T>C c.331-12T>C (n.331-12T>C) n.319-12T>C c.213-12T>C c.135-6632T>C (n.135-6632T>C) n.129-12T>C n.331-12T>C c.135-12T>C (n.135-12T>C) n.587-12T>C n.439-12T>C n.391-12T>C n.337-12T>C n.400-12T>C n.390-12T>C n.171-12T>C | gnomAD v4 |
12 | g.121221901_121221902delinsTC | CA2067739286 | P2RX4 | c.283-12_283-11delinsTC (n.283-12_283-11delinsTC) n.4417-12_4417-11delinsTC c.331-12_331-11delinsTC (n.331-12_331-11delinsTC) n.319-12_319-11delinsTC c.213-12_213-11delinsTC c.135-6632_135-6631delinsTC (n.135-6632_135-6631delinsTC) n.129-12_129-11delinsTC n.331-12_331-11delinsTC c.135-12_135-11delinsTC (n.135-12_135-11delinsTC) n.587-12_587-11delinsTC n.439-12_439-11delinsTC n.391-12_391-11delinsTC n.337-12_337-11delinsTC n.400-12_400-11delinsTC n.390-12_390-11delinsTC n.171-12_171-11delinsTC | |
12 | g.121221902C= | CA2067739290 | P2RX4 | c.283-11C= (n.283-11C=) n.4417-11C= c.331-11C= (n.331-11C=) n.319-11C= c.213-11C= c.135-6631C= (n.135-6631C=) n.129-11C= n.331-11C= c.135-11C= (n.135-11C=) n.587-11C= n.439-11C= n.391-11C= n.337-11C= n.400-11C= n.390-11C= n.171-11C= | |
12 | g.121221902C>T | CA684501917 | P2RX4 | c.283-11C>T (n.283-11C>T) n.4417-11C>T c.331-11C>T (n.331-11C>T) n.319-11C>T c.213-11C>T c.135-6631C>T (n.135-6631C>T) n.129-11C>T n.331-11C>T c.135-11C>T (n.135-11C>T) n.587-11C>T n.439-11C>T n.391-11C>T n.337-11C>T n.400-11C>T n.390-11C>T n.171-11C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121221905del | CA608060553 | P2RX4 | c.283-8del (n.283-8del) n.4417-8del c.331-8del (n.331-8del) n.319-8del c.213-8del c.135-6628del (n.135-6628del) n.129-8del n.331-8del c.135-8del (n.135-8del) n.587-8del n.439-8del n.391-8del n.337-8del n.400-8del n.390-8del n.171-8del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121221904C= | CA2067739292 | P2RX4 | c.283-9C= (n.283-9C=) n.4417-9C= c.331-9C= (n.331-9C=) n.319-9C= c.213-9C= c.135-6629C= (n.135-6629C=) n.129-9C= n.331-9C= c.135-9C= (n.135-9C=) n.587-9C= n.439-9C= n.391-9C= n.337-9C= n.400-9C= n.390-9C= n.171-9C= | |
12 | g.121221904C>T | CA2067739293 | P2RX4 | c.283-9C>T (n.283-9C>T) n.4417-9C>T c.331-9C>T (n.331-9C>T) n.319-9C>T c.213-9C>T c.135-6629C>T (n.135-6629C>T) n.129-9C>T n.331-9C>T c.135-9C>T (n.135-9C>T) n.587-9C>T n.439-9C>T n.391-9C>T n.337-9C>T n.400-9C>T n.390-9C>T n.171-9C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121221905C>T | CA2575323011 | P2RX4 | c.283-8C>T (n.283-8C>T) n.4417-8C>T c.331-8C>T (n.331-8C>T) n.319-8C>T c.213-8C>T c.135-6628C>T (n.135-6628C>T) n.129-8C>T n.331-8C>T c.135-8C>T (n.135-8C>T) n.587-8C>T n.439-8C>T n.391-8C>T n.337-8C>T n.400-8C>T n.390-8C>T n.171-8C>T | |
12 | g.121221906T>C | CA2797733418 | P2RX4 | c.283-7T>C (n.283-7T>C) n.4417-7T>C c.331-7T>C (n.331-7T>C) n.319-7T>C c.213-7T>C c.135-6627T>C (n.135-6627T>C) n.129-7T>C n.331-7T>C c.135-7T>C (n.135-7T>C) n.587-7T>C n.439-7T>C n.391-7T>C n.337-7T>C n.400-7T>C n.390-7T>C n.171-7T>C | |
12 | g.121221909G>A | CA2797733419 | P2RX4 | c.283-4G>A (n.283-4G>A) n.4417-4G>A c.331-4G>A (n.331-4G>A) n.319-4G>A c.213-4G>A c.135-6624G>A (n.135-6624G>A) n.129-4G>A n.331-4G>A c.135-4G>A (n.135-4G>A) n.587-4G>A n.439-4G>A n.391-4G>A n.337-4G>A n.400-4G>A n.390-4G>A n.171-4G>A | |
12 | g.121221911A= | CA2067739295 | P2RX4 | c.283-2A= (n.283-2A=) n.4417-2A= c.331-2A= (n.331-2A=) n.319-2A= c.213-2A= c.135-6622A= (n.135-6622A=) n.129-2A= n.331-2A= c.135-2A= (n.135-2A=) n.587-2A= n.439-2A= n.391-2A= n.337-2A= n.400-2A= n.390-2A= n.171-2A= | |
12 | g.121221911A>C | CA386947648 | P2RX4 | c.283-2A>C (n.283-2A>C) n.4417-2A>C c.331-2A>C (n.331-2A>C) n.319-2A>C c.213-2A>C c.135-6622A>C (n.135-6622A>C) n.129-2A>C n.331-2A>C c.135-2A>C (n.135-2A>C) n.587-2A>C n.439-2A>C n.391-2A>C n.337-2A>C n.400-2A>C n.390-2A>C n.171-2A>C | dbSNP |
12 | g.121221911A>G | CA386947653 | P2RX4 | c.283-2A>G (n.283-2A>G) n.4417-2A>G c.331-2A>G (n.331-2A>G) n.319-2A>G c.213-2A>G c.135-6622A>G (n.135-6622A>G) n.129-2A>G n.331-2A>G c.135-2A>G (n.135-2A>G) n.587-2A>G n.439-2A>G n.391-2A>G n.337-2A>G n.400-2A>G n.390-2A>G n.171-2A>G | |
12 | g.121221911A>T | CA386947651 | P2RX4 | c.283-2A>T (n.283-2A>T) n.4417-2A>T c.331-2A>T (n.331-2A>T) n.319-2A>T c.213-2A>T c.135-6622A>T (n.135-6622A>T) n.129-2A>T n.331-2A>T c.135-2A>T (n.135-2A>T) n.587-2A>T n.439-2A>T n.391-2A>T n.337-2A>T n.400-2A>T n.390-2A>T n.171-2A>T | |
12 | g.121221912G>A | CA386947655 | P2RX4 | c.283-1G>A (n.283-1G>A) n.4417-1G>A c.331-1G>A (n.331-1G>A) n.319-1G>A c.213-1G>A c.135-6621G>A (n.135-6621G>A) n.129-1G>A n.331-1G>A c.135-1G>A (n.135-1G>A) n.587-1G>A n.439-1G>A n.391-1G>A n.337-1G>A n.400-1G>A n.390-1G>A n.171-1G>A | |
12 | g.121221912G>C | CA386947656 | P2RX4 | c.283-1G>C (n.283-1G>C) n.4417-1G>C c.331-1G>C (n.331-1G>C) n.319-1G>C c.213-1G>C c.135-6621G>C (n.135-6621G>C) n.129-1G>C n.331-1G>C c.135-1G>C (n.135-1G>C) n.587-1G>C n.439-1G>C n.391-1G>C n.337-1G>C n.400-1G>C n.390-1G>C n.171-1G>C | |
12 | g.121221912G>T | CA386947657 | P2RX4 | c.283-1G>T (n.283-1G>T) n.4417-1G>T c.331-1G>T (n.331-1G>T) n.319-1G>T c.213-1G>T c.135-6621G>T (n.135-6621G>T) n.129-1G>T n.331-1G>T c.135-1G>T (n.135-1G>T) n.587-1G>T n.439-1G>T n.391-1G>T n.337-1G>T n.400-1G>T n.390-1G>T n.171-1G>T | |
12 | g.121221913G>A | CA386947659 | P2RX4 | c.283G>A (p.Glu95Lys) n.4417G>A c.331G>A (p.Glu111Lys) n.319G>A c.213G>A c.135-6620G>A (n.135-6620G>A) n.129G>A n.331G>A c.135G>A (p.Gly45=) n.587G>A n.439G>A n.391G>A n.337G>A n.400G>A n.390G>A n.171G>A | |
12 | g.121221913G>C | CA386947660 | P2RX4 | c.283G>C (p.Glu95Gln) n.4417G>C c.331G>C (p.Glu111Gln) n.319G>C c.213G>C c.135-6620G>C (n.135-6620G>C) n.129G>C n.331G>C c.135G>C (p.Gly45=) n.587G>C n.439G>C n.391G>C n.337G>C n.400G>C n.390G>C n.171G>C | |
12 | g.121221913G>T | CA386947662 | P2RX4 | c.283G>T (p.Glu95Ter) n.4417G>T c.331G>T (p.Glu111Ter) n.319G>T c.213G>T c.135-6620G>T (n.135-6620G>T) n.129G>T n.331G>T c.135G>T (p.Gly45=) n.587G>T n.439G>T n.391G>T n.337G>T n.400G>T n.390G>T n.171G>T | |
12 | g.121221914A>C | CA386947663 | P2RX4 | c.284A>C (p.Glu95Ala) n.4418A>C c.332A>C (p.Glu111Ala) n.320A>C c.214A>C c.135-6619A>C (n.135-6619A>C) n.130A>C n.332A>C c.136A>C (p.Arg46=) n.588A>C n.440A>C n.392A>C n.338A>C n.401A>C n.391A>C n.172A>C | |
12 | g.121221914A>G | CA386947665 | P2RX4 | c.284A>G (p.Glu95Gly) n.4418A>G c.332A>G (p.Glu111Gly) n.320A>G c.214A>G c.135-6619A>G (n.135-6619A>G) n.130A>G n.332A>G c.136A>G (p.Arg46Gly) n.588A>G n.440A>G n.392A>G n.338A>G n.401A>G n.391A>G n.172A>G | |
12 | g.121221914A>T | CA386947666 | P2RX4 | c.284A>T (p.Glu95Val) n.4418A>T c.332A>T (p.Glu111Val) n.320A>T c.214A>T c.135-6619A>T (n.135-6619A>T) n.130A>T n.332A>T c.136A>T (p.Arg46Trp) n.588A>T n.440A>T n.392A>T n.338A>T n.401A>T n.391A>T n.172A>T | |
12 | g.121221915G>A | CA482157125 | P2RX4 | c.285G>A (p.Glu95=) n.4419G>A c.333G>A (p.Glu111=) n.321G>A c.215G>A c.135-6618G>A (n.135-6618G>A) n.131G>A n.333G>A c.137G>A (p.Arg46Lys) n.589G>A n.441G>A n.393G>A n.339G>A n.402G>A n.392G>A n.173G>A | gnomAD v4 |
12 | g.121221915G>C | CA386947668 | P2RX4 | c.285G>C (p.Glu95Asp) n.4419G>C c.333G>C (p.Glu111Asp) n.321G>C c.215G>C c.135-6618G>C (n.135-6618G>C) n.131G>C n.333G>C c.137G>C (p.Arg46Thr) n.589G>C n.441G>C n.393G>C n.339G>C n.402G>C n.392G>C n.173G>C | |
12 | g.121221915G>T | CA386947670 | P2RX4 | c.285G>T (p.Glu95Asp) n.4419G>T c.333G>T (p.Glu111Asp) n.321G>T c.215G>T c.135-6618G>T (n.135-6618G>T) n.131G>T n.333G>T c.137G>T (p.Arg46Met) n.589G>T n.441G>T n.393G>T n.339G>T n.402G>T n.392G>T n.173G>T | |
12 | g.121221916G>A | CA386947679 | P2RX4 | c.286G>A (p.Glu96Lys) n.4420G>A c.334G>A (p.Glu112Lys) n.322G>A c.216G>A c.135-6617G>A (n.135-6617G>A) n.132G>A n.334G>A c.138G>A (p.Arg46=) n.590G>A n.442G>A n.394G>A n.340G>A n.403G>A n.393G>A n.174G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121221916G>C | CA386947674 | P2RX4 | c.286G>C (p.Glu96Gln) n.4420G>C c.334G>C (p.Glu112Gln) n.322G>C c.216G>C c.135-6617G>C (n.135-6617G>C) n.132G>C n.334G>C c.138G>C (p.Arg46Ser) n.590G>C n.442G>C n.394G>C n.340G>C n.403G>C n.393G>C n.174G>C | |
12 | g.121221916G= | CA2067739297 | P2RX4 | c.286G= (p.Glu96=) n.4420G= c.334G= (p.Glu112=) n.322G= c.216G= c.135-6617G= (n.135-6617G=) n.132G= n.334G= c.138G= (p.Arg46=) n.590G= n.442G= n.394G= n.340G= n.403G= n.393G= n.174G= | |
12 | g.121221916G>T | CA386947672 | P2RX4 | c.286G>T (p.Glu96Ter) n.4420G>T c.334G>T (p.Glu112Ter) n.322G>T c.216G>T c.135-6617G>T (n.135-6617G>T) n.132G>T n.334G>T c.138G>T (p.Arg46Ser) n.590G>T n.442G>T n.394G>T n.340G>T n.403G>T n.393G>T n.174G>T | |
12 | g.121221917A>C | CA386947682 | P2RX4 | c.287A>C (p.Glu96Ala) n.4421A>C c.335A>C (p.Glu112Ala) n.323A>C c.217A>C c.135-6616A>C (n.135-6616A>C) n.133A>C n.335A>C c.139A>C (p.Lys47Gln) n.591A>C n.443A>C n.395A>C n.341A>C n.404A>C n.394A>C n.175A>C | |
12 | g.121221917A>G | CA386947683 | P2RX4 | c.287A>G (p.Glu96Gly) n.4421A>G c.335A>G (p.Glu112Gly) n.323A>G c.217A>G c.135-6616A>G (n.135-6616A>G) n.133A>G n.335A>G c.139A>G (p.Lys47Glu) n.591A>G n.443A>G n.395A>G n.341A>G n.404A>G n.394A>G n.175A>G | COSMIC |
12 | g.121221917A>T | CA386947685 | P2RX4 | c.287A>T (p.Glu96Val) n.4421A>T c.335A>T (p.Glu112Val) n.323A>T c.217A>T c.135-6616A>T (n.135-6616A>T) n.133A>T n.335A>T c.139A>T (p.Lys47Ter) n.591A>T n.443A>T n.395A>T n.341A>T n.404A>T n.394A>T n.175A>T | |
12 | g.121221918A>C | CA386947687 | P2RX4 | c.288A>C (p.Glu96Asp) n.4422A>C c.336A>C (p.Glu112Asp) n.324A>C c.218A>C c.135-6615A>C (n.135-6615A>C) n.134A>C n.336A>C c.140A>C (p.Lys47Thr) n.592A>C n.444A>C n.396A>C n.342A>C n.405A>C n.395A>C n.176A>C | |
12 | g.121221918A>G | CA482157126 | P2RX4 | c.288A>G (p.Glu96=) n.4422A>G c.336A>G (p.Glu112=) n.324A>G c.218A>G c.135-6615A>G (n.135-6615A>G) n.134A>G n.336A>G c.140A>G (p.Lys47Arg) n.592A>G n.444A>G n.396A>G n.342A>G n.405A>G n.395A>G n.176A>G | |
12 | g.121221918A>T | CA386947688 | P2RX4 | c.288A>T (p.Glu96Asp) n.4422A>T c.336A>T (p.Glu112Asp) n.324A>T c.218A>T c.135-6615A>T (n.135-6615A>T) n.134A>T n.336A>T c.140A>T (p.Lys47Ile) n.592A>T n.444A>T n.396A>T n.342A>T n.405A>T n.395A>T n.176A>T | |
12 | g.121221919A>C | CA386947690 | P2RX4 | c.289A>C (p.Asn97His) n.4423A>C c.337A>C (p.Asn113His) n.325A>C c.219A>C c.135-6614A>C (n.135-6614A>C) n.135A>C n.337A>C c.141A>C (p.Lys47Asn) n.593A>C n.445A>C n.397A>C n.343A>C n.406A>C n.396A>C n.177A>C | |
12 | g.121221919A>G | CA386947693 | P2RX4 | c.289A>G (p.Asn97Asp) n.4423A>G c.337A>G (p.Asn113Asp) n.325A>G c.219A>G c.135-6614A>G (n.135-6614A>G) n.135A>G n.337A>G c.141A>G (p.Lys47=) n.593A>G n.445A>G n.397A>G n.343A>G n.406A>G n.396A>G n.177A>G | gnomAD v4 |
12 | g.121221919A>T | CA386947695 | P2RX4 | c.289A>T (p.Asn97Tyr) n.4423A>T c.337A>T (p.Asn113Tyr) n.325A>T c.219A>T c.135-6614A>T (n.135-6614A>T) n.135A>T n.337A>T c.141A>T (p.Lys47Asn) n.593A>T n.445A>T n.397A>T n.343A>T n.406A>T n.396A>T n.177A>T | |
12 | g.121221919_121221925del | CA2525828211 | P2RX4 | c.289_295del (p.Asn97SerfsTer4) n.4423_4429del c.337_343del (p.Asn113SerfsTer4) n.325_331del c.219_225del c.135-6614_135-6608del (n.135-6614_135-6608del) n.135_141del n.337_343del c.141_147del (p.Lys47AsnfsTer29) n.593_599del n.445_451del n.397_403del n.343_349del n.406_412del n.396_402del n.177_183del | |
12 | g.121221920A= | CA2067739302 | P2RX4 | c.290A= (p.Asn97=) n.4424A= c.338A= (p.Asn113=) n.326A= c.220A= c.135-6613A= (n.135-6613A=) n.136A= n.338A= c.142A= (p.Thr48=) n.594A= n.446A= n.398A= n.344A= n.407A= n.397A= n.178A= | |
12 | g.121221920A>C | CA386947698 | P2RX4 | c.290A>C (p.Asn97Thr) n.4424A>C c.338A>C (p.Asn113Thr) n.326A>C c.220A>C c.135-6613A>C (n.135-6613A>C) n.136A>C n.338A>C c.142A>C (p.Thr48Pro) n.594A>C n.446A>C n.398A>C n.344A>C n.407A>C n.397A>C n.178A>C | |
12 | g.121221920A>G | CA386947699 | P2RX4 | c.290A>G (p.Asn97Ser) n.4424A>G c.338A>G (p.Asn113Ser) n.326A>G c.220A>G c.135-6613A>G (n.135-6613A>G) n.136A>G n.338A>G c.142A>G (p.Thr48Ala) n.594A>G n.446A>G n.398A>G n.344A>G n.407A>G n.397A>G n.178A>G | |
12 | g.121221920A>T | CA386947700 | P2RX4 | c.290A>T (p.Asn97Ile) n.4424A>T c.338A>T (p.Asn113Ile) n.326A>T c.220A>T c.135-6613A>T (n.135-6613A>T) n.136A>T n.338A>T c.142A>T (p.Thr48Ser) n.594A>T n.446A>T n.398A>T n.344A>T n.407A>T n.397A>T n.178A>T | |
12 | g.121221920_121221921insGGCCAGGCTAATCTGGAATTCTTGACCTCAGGTGATCCTCCTGCCTCAGC | CA6833865 | P2RX4 | c.290_291insGGCCAGGCTAATCTGGAATTCTTGACCTCAGGTGATCCTCCTGCCTCAGC (p.Asn97LysfsTer9) n.4424_4425insGGCCAGGCTAATCTGGAATTCTTGACCTCAGGTGATCCTCCTGCCTCAGC c.338_339insGGCCAGGCTAATCTGGAATTCTTGACCTCAGGTGATCCTCCTGCCTCAGC (p.Asn113LysfsTer9) n.326_327insGGCCAGGCTAATCTGGAATTCTTGACCTCAGGTGATCCTCCTGCCTCAGC c.220_221insGGCCAGGCTAATCTGGAATTCTTGACCTCAGGTGATCCTCCTGCCTCAGC c.135-6613_135-6612insGGCCAGGCTAATCTGGAATTCTTGACCTCAGGTGATCCTCCTGCCTCAGC (n.135-6613_135-6612insGGCCAGGCTAATCTGGAATTCTTGACCTCAGGTGATCCTCCTGCCTCAGC) n.136_137insGGCCAGGCTAATCTGGAATTCTTGACCTCAGGTGATCCTCCTGCCTCAGC n.338_339insGGCCAGGCTAATCTGGAATTCTTGACCTCAGGTGATCCTCCTGCCTCAGC c.142_143insGGCCAGGCTAATCTGGAATTCTTGACCTCAGGTGATCCTCCTGCCTCAGC (p.Thr48ArgfsTer4) n.594_595insGGCCAGGCTAATCTGGAATTCTTGACCTCAGGTGATCCTCCTGCCTCAGC n.446_447insGGCCAGGCTAATCTGGAATTCTTGACCTCAGGTGATCCTCCTGCCTCAGC n.398_399insGGCCAGGCTAATCTGGAATTCTTGACCTCAGGTGATCCTCCTGCCTCAGC n.344_345insGGCCAGGCTAATCTGGAATTCTTGACCTCAGGTGATCCTCCTGCCTCAGC n.407_408insGGCCAGGCTAATCTGGAATTCTTGACCTCAGGTGATCCTCCTGCCTCAGC n.397_398insGGCCAGGCTAATCTGGAATTCTTGACCTCAGGTGATCCTCCTGCCTCAGC n.178_179insGGCCAGGCTAATCTGGAATTCTTGACCTCAGGTGATCCTCCTGCCTCAGC | dbSNP ExAC |
12 | g.121221921C>A | CA386947705 | P2RX4 | c.291C>A (p.Asn97Lys) n.4425C>A c.339C>A (p.Asn113Lys) n.327C>A c.221C>A c.135-6612C>A (n.135-6612C>A) n.137C>A n.339C>A c.143C>A (p.Thr48Asn) n.595C>A n.447C>A n.399C>A n.345C>A n.408C>A n.398C>A n.179C>A | |
12 | g.121221921C>G | CA386947703 | P2RX4 | c.291C>G (p.Asn97Lys) n.4425C>G c.339C>G (p.Asn113Lys) n.327C>G c.221C>G c.135-6612C>G (n.135-6612C>G) n.137C>G n.339C>G c.143C>G (p.Thr48Ser) n.595C>G n.447C>G n.399C>G n.345C>G n.408C>G n.398C>G n.179C>G | |
12 | g.121221921C>T | CA482157128 | P2RX4 | c.291C>T (p.Asn97=) n.4425C>T c.339C>T (p.Asn113=) n.327C>T c.221C>T c.135-6612C>T (n.135-6612C>T) n.137C>T n.339C>T c.143C>T (p.Thr48Ile) n.595C>T n.447C>T n.399C>T n.345C>T n.408C>T n.398C>T n.179C>T | |
12 | g.121221922T>A | CA386947709 | P2RX4 | c.292T>A (p.Ser98Thr) n.4426T>A c.340T>A (p.Ser114Thr) n.328T>A c.222T>A c.135-6611T>A (n.135-6611T>A) n.138T>A n.340T>A c.144T>A (p.Thr48=) n.596T>A n.448T>A n.400T>A n.346T>A n.409T>A n.399T>A n.180T>A | |
12 | g.121221922T>C | CA386947711 | P2RX4 | c.292T>C (p.Ser98Pro) n.4426T>C c.340T>C (p.Ser114Pro) n.328T>C c.222T>C c.135-6611T>C (n.135-6611T>C) n.138T>C n.340T>C c.144T>C (p.Thr48=) n.596T>C n.448T>C n.400T>C n.346T>C n.409T>C n.399T>C n.180T>C | |
12 | g.121221922T>G | CA386947714 | P2RX4 | c.292T>G (p.Ser98Ala) n.4426T>G c.340T>G (p.Ser114Ala) n.328T>G c.222T>G c.135-6611T>G (n.135-6611T>G) n.138T>G n.340T>G c.144T>G (p.Thr48=) n.596T>G n.448T>G n.400T>G n.346T>G n.409T>G n.399T>G n.180T>G | |
12 | g.121221923C>A | CA386947715 | P2RX4 | c.293C>A (p.Ser98Tyr) n.4427C>A c.341C>A (p.Ser114Tyr) n.329C>A c.223C>A c.135-6610C>A (n.135-6610C>A) n.139C>A n.341C>A c.145C>A (p.Pro49Thr) n.597C>A n.449C>A n.401C>A n.347C>A n.410C>A n.400C>A n.181C>A | |
12 | g.121221923C>G | CA386947716 | P2RX4 | c.293C>G (p.Ser98Cys) n.4427C>G c.341C>G (p.Ser114Cys) n.329C>G c.223C>G c.135-6610C>G (n.135-6610C>G) n.139C>G n.341C>G c.145C>G (p.Pro49Ala) n.597C>G n.449C>G n.401C>G n.347C>G n.410C>G n.400C>G n.181C>G | |
12 | g.121221923C>T | CA386947717 | P2RX4 | c.293C>T (p.Ser98Phe) n.4427C>T c.341C>T (p.Ser114Phe) n.329C>T c.223C>T c.135-6610C>T (n.135-6610C>T) n.139C>T n.341C>T c.145C>T (p.Pro49Ser) n.597C>T n.449C>T n.401C>T n.347C>T n.410C>T n.400C>T n.181C>T | gnomAD v4 |
12 | g.121221924C>A | CA482157130 | P2RX4 | c.294C>A (p.Ser98=) n.4428C>A c.342C>A (p.Ser114=) n.330C>A c.224C>A c.135-6609C>A (n.135-6609C>A) n.140C>A n.342C>A c.146C>A (p.Pro49His) n.598C>A n.450C>A n.402C>A n.348C>A n.411C>A n.401C>A n.182C>A | |
12 | g.121221924C>G | CA482157131 | P2RX4 | c.294C>G (p.Ser98=) n.4428C>G c.342C>G (p.Ser114=) n.330C>G c.224C>G c.135-6609C>G (n.135-6609C>G) n.140C>G n.342C>G c.146C>G (p.Pro49Arg) n.598C>G n.450C>G n.402C>G n.348C>G n.411C>G n.401C>G n.182C>G | |
12 | g.121221924C>T | CA482157132 | P2RX4 | c.294C>T (p.Ser98=) n.4428C>T c.342C>T (p.Ser114=) n.330C>T c.224C>T c.135-6609C>T (n.135-6609C>T) n.140C>T n.342C>T c.146C>T (p.Pro49Leu) n.598C>T n.450C>T n.402C>T n.348C>T n.411C>T n.401C>T n.182C>T | |
12 | g.121221925C>A | CA386947718 | P2RX4 | c.295C>A (p.Leu99Ile) n.4429C>A c.343C>A (p.Leu115Ile) n.331C>A c.225C>A c.135-6608C>A (n.135-6608C>A) n.141C>A n.343C>A c.147C>A (p.Pro49=) n.599C>A n.451C>A n.403C>A n.349C>A n.412C>A n.402C>A n.183C>A | |
12 | g.121221925C>G | CA386947719 | P2RX4 | c.295C>G (p.Leu99Val) n.4429C>G c.343C>G (p.Leu115Val) n.331C>G c.225C>G c.135-6608C>G (n.135-6608C>G) n.141C>G n.343C>G c.147C>G (p.Pro49=) n.599C>G n.451C>G n.403C>G n.349C>G n.412C>G n.402C>G n.183C>G | gnomAD v4 |
12 | g.121221925C>T | CA386947720 | P2RX4 | c.295C>T (p.Leu99Phe) n.4429C>T c.343C>T (p.Leu115Phe) n.331C>T c.225C>T c.135-6608C>T (n.135-6608C>T) n.141C>T n.343C>T c.147C>T (p.Pro49=) n.599C>T n.451C>T n.403C>T n.349C>T n.412C>T n.402C>T n.183C>T | |
12 | g.121221926T>A | CA386947722 | P2RX4 | c.296T>A (p.Leu99His) n.4430T>A c.344T>A (p.Leu115His) n.332T>A c.226T>A c.135-6607T>A (n.135-6607T>A) n.142T>A n.344T>A c.148T>A (p.Ser50Thr) n.600T>A n.452T>A n.404T>A n.350T>A n.413T>A n.403T>A n.184T>A | |
12 | g.121221926T>C | CA386947723 | P2RX4 | c.296T>C (p.Leu99Pro) n.4430T>C c.344T>C (p.Leu115Pro) n.332T>C c.226T>C c.135-6607T>C (n.135-6607T>C) n.142T>C n.344T>C c.148T>C (p.Ser50Pro) n.600T>C n.452T>C n.404T>C n.350T>C n.413T>C n.403T>C n.184T>C | |
12 | g.121221926T>G | CA386947725 | P2RX4 | c.296T>G (p.Leu99Arg) n.4430T>G c.344T>G (p.Leu115Arg) n.332T>G c.226T>G c.135-6607T>G (n.135-6607T>G) n.142T>G n.344T>G c.148T>G (p.Ser50Ala) n.600T>G n.452T>G n.404T>G n.350T>G n.413T>G n.403T>G n.184T>G | |
12 | g.121221927C>A | CA482157133 | P2RX4 | c.297C>A (p.Leu99=) n.4431C>A c.345C>A (p.Leu115=) n.333C>A c.227C>A c.135-6606C>A (n.135-6606C>A) n.143C>A n.345C>A c.149C>A (p.Ser50Tyr) n.601C>A n.453C>A n.405C>A n.351C>A n.414C>A n.404C>A n.185C>A | |
12 | g.121221927C>G | CA482157134 | P2RX4 | c.297C>G (p.Leu99=) n.4431C>G c.345C>G (p.Leu115=) n.333C>G c.227C>G c.135-6606C>G (n.135-6606C>G) n.143C>G n.345C>G c.149C>G (p.Ser50Cys) n.601C>G n.453C>G n.405C>G n.351C>G n.414C>G n.404C>G n.185C>G | |
12 | g.121221927C>T | CA482157135 | P2RX4 | c.297C>T (p.Leu99=) n.4431C>T c.345C>T (p.Leu115=) n.333C>T c.227C>T c.135-6606C>T (n.135-6606C>T) n.143C>T n.345C>T c.149C>T (p.Ser50Phe) n.601C>T n.453C>T n.405C>T n.351C>T n.414C>T n.404C>T n.185C>T | |
12 | g.121221928T>A | CA386947732 | P2RX4 | c.298T>A (p.Phe100Ile) n.4432T>A c.346T>A (p.Phe116Ile) n.334T>A c.228T>A c.135-6605T>A (n.135-6605T>A) n.144T>A n.346T>A c.150T>A (p.Ser50=) n.602T>A n.454T>A n.406T>A n.352T>A n.415T>A n.405T>A n.186T>A | |
12 | g.121221928T>C | CA386947728 | P2RX4 | c.298T>C (p.Phe100Leu) n.4432T>C c.346T>C (p.Phe116Leu) n.334T>C c.228T>C c.135-6605T>C (n.135-6605T>C) n.144T>C n.346T>C c.150T>C (p.Ser50=) n.602T>C n.454T>C n.406T>C n.352T>C n.415T>C n.405T>C n.186T>C | |
12 | g.121221928T>G | CA386947730 | P2RX4 | c.298T>G (p.Phe100Val) n.4432T>G c.346T>G (p.Phe116Val) n.334T>G c.228T>G c.135-6605T>G (n.135-6605T>G) n.144T>G n.346T>G c.150T>G (p.Ser50=) n.602T>G n.454T>G n.406T>G n.352T>G n.415T>G n.405T>G n.186T>G | |
12 | g.121221929T>A | CA386947734 | P2RX4 | c.299T>A (p.Phe100Tyr) n.4433T>A c.347T>A (p.Phe116Tyr) n.335T>A c.229T>A c.135-6604T>A (n.135-6604T>A) n.145T>A n.347T>A c.151T>A (p.Ser51Thr) n.603T>A n.455T>A n.407T>A n.353T>A n.416T>A n.406T>A n.187T>A | |
12 | g.121221929T>C | CA386947736 | P2RX4 | c.299T>C (p.Phe100Ser) n.4433T>C c.347T>C (p.Phe116Ser) n.335T>C c.229T>C c.135-6604T>C (n.135-6604T>C) n.145T>C n.347T>C c.151T>C (p.Ser51Pro) n.603T>C n.455T>C n.407T>C n.353T>C n.416T>C n.406T>C n.187T>C | |
12 | g.121221929T>G | CA386947738 | P2RX4 | c.299T>G (p.Phe100Cys) n.4433T>G c.347T>G (p.Phe116Cys) n.335T>G c.229T>G c.135-6604T>G (n.135-6604T>G) n.145T>G n.347T>G c.151T>G (p.Ser51Ala) n.603T>G n.455T>G n.407T>G n.353T>G n.416T>G n.406T>G n.187T>G | |
12 | g.121221929_121221930insTTAATGATA | CA2570204903 | P2RX4 | c.299_300insTTAATGATA (p.Phe101Ter) n.4433_4434insTTAATGATA c.347_348insTTAATGATA (p.Phe117Ter) n.335_336insTTAATGATA c.229_230insTTAATGATA c.135-6604_135-6603insTTAATGATA (n.135-6604_135-6603insTTAATGATA) n.145_146insTTAATGATA n.347_348insTTAATGATA c.151_152insTTAATGATA (p.Ser51delinsPheAsnAspThr) n.603_604insTTAATGATA n.455_456insTTAATGATA n.407_408insTTAATGATA n.353_354insTTAATGATA n.416_417insTTAATGATA n.406_407insTTAATGATA n.187_188insTTAATGATA | |
12 | g.121221930C>A | CA386947740 | P2RX4 | c.300C>A (p.Phe100Leu) n.4434C>A c.348C>A (p.Phe116Leu) n.336C>A c.230C>A c.135-6603C>A (n.135-6603C>A) n.146C>A n.348C>A c.152C>A (p.Ser51Ter) n.604C>A n.456C>A n.408C>A n.354C>A n.417C>A n.407C>A n.188C>A | |
12 | g.121221930C= | CA2067739309 | P2RX4 | c.300C= (p.Phe100=) n.4434C= c.348C= (p.Phe116=) n.336C= c.230C= c.135-6603C= (n.135-6603C=) n.146C= n.348C= c.152C= (p.Ser51=) n.604C= n.456C= n.408C= n.354C= n.417C= n.407C= n.188C= | |
12 | g.121221930C>G | CA386947741 | P2RX4 | c.300C>G (p.Phe100Leu) n.4434C>G c.348C>G (p.Phe116Leu) n.336C>G c.230C>G c.135-6603C>G (n.135-6603C>G) n.146C>G n.348C>G c.152C>G (p.Ser51Trp) n.604C>G n.456C>G n.408C>G n.354C>G n.417C>G n.407C>G n.188C>G | |
12 | g.121221930C>T | CA6833866 | P2RX4 | c.300C>T (p.Phe100=) n.4434C>T c.348C>T (p.Phe116=) n.336C>T c.230C>T c.135-6603C>T (n.135-6603C>T) n.146C>T n.348C>T c.152C>T (p.Ser51Leu) n.604C>T n.456C>T n.408C>T n.354C>T n.417C>T n.407C>T n.188C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121221931G>A | CA6833867 | P2RX4 | c.301G>A (p.Val101Ile) n.4435G>A c.349G>A (p.Val117Ile) n.337G>A c.231G>A c.135-6602G>A (n.135-6602G>A) n.147G>A n.349G>A c.153G>A (p.Ser51=) n.605G>A n.457G>A n.409G>A n.355G>A n.418G>A n.408G>A n.189G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121221931G>C | CA386947748 | P2RX4 | c.301G>C (p.Val101Leu) n.4435G>C c.349G>C (p.Val117Leu) n.337G>C c.231G>C c.135-6602G>C (n.135-6602G>C) n.147G>C n.349G>C c.153G>C (p.Ser51=) n.605G>C n.457G>C n.409G>C n.355G>C n.418G>C n.408G>C n.189G>C | dbSNP |
12 | g.121221931G= | CA2067739314 | P2RX4 | c.301G= (p.Val101=) n.4435G= c.349G= (p.Val117=) n.337G= c.231G= c.135-6602G= (n.135-6602G=) n.147G= n.349G= c.153G= (p.Ser51=) n.605G= n.457G= n.409G= n.355G= n.418G= n.408G= n.189G= | |
12 | g.121221931G>T | CA386947751 | P2RX4 | c.301G>T (p.Val101Phe) n.4435G>T c.349G>T (p.Val117Phe) n.337G>T c.231G>T c.135-6602G>T (n.135-6602G>T) n.147G>T n.349G>T c.153G>T (p.Ser51=) n.605G>T n.457G>T n.409G>T n.355G>T n.418G>T n.408G>T n.189G>T | |
12 | g.121221932T>A | CA386947755 | P2RX4 | c.302T>A (p.Val101Asp) n.4436T>A c.350T>A (p.Val117Asp) n.338T>A c.232T>A c.135-6601T>A (n.135-6601T>A) n.148T>A n.350T>A c.154T>A (p.Ser52Thr) n.606T>A n.458T>A n.410T>A n.356T>A n.419T>A n.409T>A n.190T>A | |
12 | g.121221932T>C | CA386947759 | P2RX4 | c.302T>C (p.Val101Ala) n.4436T>C c.350T>C (p.Val117Ala) n.338T>C c.232T>C c.135-6601T>C (n.135-6601T>C) n.148T>C n.350T>C c.154T>C (p.Ser52Pro) n.606T>C n.458T>C n.410T>C n.356T>C n.419T>C n.409T>C n.190T>C | |
12 | g.121221932T>G | CA386947762 | P2RX4 | c.302T>G (p.Val101Gly) n.4436T>G c.350T>G (p.Val117Gly) n.338T>G c.232T>G c.135-6601T>G (n.135-6601T>G) n.148T>G n.350T>G c.154T>G (p.Ser52Ala) n.606T>G n.458T>G n.410T>G n.356T>G n.419T>G n.409T>G n.190T>G | |
12 | g.121221933C>A | CA482157139 | P2RX4 | c.303C>A (p.Val101=) n.4437C>A c.351C>A (p.Val117=) n.339C>A c.233C>A c.135-6600C>A (n.135-6600C>A) n.149C>A n.351C>A c.155C>A (p.Ser52Ter) n.607C>A n.459C>A n.411C>A n.357C>A n.420C>A n.410C>A n.191C>A | |
12 | g.121221933C>G | CA482157140 | P2RX4 | c.303C>G (p.Val101=) n.4437C>G c.351C>G (p.Val117=) n.339C>G c.233C>G c.135-6600C>G (n.135-6600C>G) n.149C>G n.351C>G c.155C>G (p.Ser52Ter) n.607C>G n.459C>G n.411C>G n.357C>G n.420C>G n.410C>G n.191C>G | |
12 | g.121221933C>T | CA482157141 | P2RX4 | c.303C>T (p.Val101=) n.4437C>T c.351C>T (p.Val117=) n.339C>T c.233C>T c.135-6600C>T (n.135-6600C>T) n.149C>T n.351C>T c.155C>T (p.Ser52Leu) n.607C>T n.459C>T n.411C>T n.357C>T n.420C>T n.410C>T n.191C>T | gnomAD v4 |
12 | g.121221934A= | CA2067739322 | P2RX4 | c.304A= (p.Met102=) n.4438A= c.352A= (p.Met118=) n.340A= c.234A= c.135-6599A= (n.135-6599A=) n.150A= n.352A= c.156A= (p.Ser52=) n.608A= n.460A= n.412A= n.358A= n.421A= n.411A= n.192A= | |
12 | g.121221934A>C | CA386947767 | P2RX4 | c.304A>C (p.Met102Leu) n.4438A>C c.352A>C (p.Met118Leu) n.340A>C c.234A>C c.135-6599A>C (n.135-6599A>C) n.150A>C n.352A>C c.156A>C (p.Ser52=) n.608A>C n.460A>C n.412A>C n.358A>C n.421A>C n.411A>C n.192A>C | |
12 | g.121221934A>G | CA244555881 | P2RX4 | c.304A>G (p.Met102Val) n.4438A>G c.352A>G (p.Met118Val) n.340A>G c.234A>G c.135-6599A>G (n.135-6599A>G) n.150A>G n.352A>G c.156A>G (p.Ser52=) n.608A>G n.460A>G n.412A>G n.358A>G n.421A>G n.411A>G n.192A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121221934A>T | CA386947765 | P2RX4 | c.304A>T (p.Met102Leu) n.4438A>T c.352A>T (p.Met118Leu) n.340A>T c.234A>T c.135-6599A>T (n.135-6599A>T) n.150A>T n.352A>T c.156A>T (p.Ser52=) n.608A>T n.460A>T n.412A>T n.358A>T n.421A>T n.411A>T n.192A>T | |
12 | g.121221935T>A | CA386947771 | P2RX4 | c.305T>A (p.Met102Lys) n.4439T>A c.353T>A (p.Met118Lys) n.341T>A c.235T>A c.135-6598T>A (n.135-6598T>A) n.151T>A n.353T>A c.157T>A (p.Ter53Arg) n.609T>A n.461T>A n.413T>A n.359T>A n.422T>A n.412T>A n.193T>A | |
12 | g.121221935T>C | CA6833868 | P2RX4 | c.305T>C (p.Met102Thr) n.4439T>C c.353T>C (p.Met118Thr) n.341T>C c.235T>C c.135-6598T>C (n.135-6598T>C) n.151T>C n.353T>C c.157T>C (p.Ter53Arg) n.609T>C n.461T>C n.413T>C n.359T>C n.422T>C n.412T>C n.193T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121221935T>G | CA386947770 | P2RX4 | c.305T>G (p.Met102Arg) n.4439T>G c.353T>G (p.Met118Arg) n.341T>G c.235T>G c.135-6598T>G (n.135-6598T>G) n.151T>G n.353T>G c.157T>G (p.Ter53Gly) n.609T>G n.461T>G n.413T>G n.359T>G n.422T>G n.412T>G n.193T>G | |
12 | g.121221935T= | CA2067739329 | P2RX4 | c.305T= (p.Met102=) n.4439T= c.353T= (p.Met118=) n.341T= c.235T= c.135-6598T= (n.135-6598T=) n.151T= n.353T= c.157T= (p.Ter53=) n.609T= n.461T= n.413T= n.359T= n.422T= n.412T= n.193T= | |
12 | g.121221936G>A | CA386947773 | P2RX4 | c.306G>A (p.Met102Ile) n.4440G>A c.354G>A (p.Met118Ile) n.342G>A c.236G>A c.135-6597G>A (n.135-6597G>A) n.152G>A n.354G>A c.158G>A (p.Ter53=) n.610G>A n.462G>A n.414G>A n.360G>A n.423G>A n.413G>A n.194G>A | |
12 | g.121221936G>C | CA386947774 | P2RX4 | c.306G>C (p.Met102Ile) n.4440G>C c.354G>C (p.Met118Ile) n.342G>C c.236G>C c.135-6597G>C (n.135-6597G>C) n.152G>C n.354G>C c.158G>C (p.Ter53Ser) n.610G>C n.462G>C n.414G>C n.360G>C n.423G>C n.413G>C n.194G>C | gnomAD v4 |
12 | g.121221936G>T | CA386947776 | P2RX4 | c.306G>T (p.Met102Ile) n.4440G>T c.354G>T (p.Met118Ile) n.342G>T c.236G>T c.135-6597G>T (n.135-6597G>T) n.152G>T n.354G>T c.158G>T (p.Ter53Leu) n.610G>T n.462G>T n.414G>T n.360G>T n.423G>T n.413G>T n.194G>T | |
12 | g.121221937A>C | CA386947779 | P2RX4 | c.307A>C (p.Thr103Pro) n.4441A>C c.355A>C (p.Thr119Pro) n.343A>C c.237A>C c.135-6596A>C (n.135-6596A>C) n.153A>C n.355A>C c.159A>C (p.Ter53Cys) n.611A>C n.463A>C n.415A>C n.361A>C n.424A>C n.414A>C n.195A>C | |
12 | g.121221937A>G | CA386947780 | P2RX4 | c.307A>G (p.Thr103Ala) n.4441A>G c.355A>G (p.Thr119Ala) n.343A>G c.237A>G c.135-6596A>G (n.135-6596A>G) n.153A>G n.355A>G c.159A>G (p.Ter53Trp) n.611A>G n.463A>G n.415A>G n.361A>G n.424A>G n.414A>G n.195A>G | gnomAD v4 |
12 | g.121221937A>T | CA386947783 | P2RX4 | c.307A>T (p.Thr103Ser) n.4441A>T c.355A>T (p.Thr119Ser) n.343A>T c.237A>T c.135-6596A>T (n.135-6596A>T) n.153A>T n.355A>T c.159A>T (p.Ter53Cys) n.611A>T n.463A>T n.415A>T n.361A>T n.424A>T n.414A>T n.195A>T | |
12 | g.121221938C>A | CA386947785 | P2RX4 | c.308C>A (p.Thr103Asn) n.4442C>A c.356C>A (p.Thr119Asn) n.344C>A c.238C>A c.135-6595C>A (n.135-6595C>A) n.154C>A n.356C>A c.*1C>A (n.*1C>A) n.612C>A n.464C>A n.416C>A n.362C>A n.425C>A n.415C>A n.196C>A | |
12 | g.121221938C>G | CA386947786 | P2RX4 | c.308C>G (p.Thr103Ser) n.4442C>G c.356C>G (p.Thr119Ser) n.344C>G c.238C>G c.135-6595C>G (n.135-6595C>G) n.154C>G n.356C>G c.*1C>G (n.*1C>G) n.612C>G n.464C>G n.416C>G n.362C>G n.425C>G n.415C>G n.196C>G | gnomAD v4 |
12 | g.121221938C>T | CA386947791 | P2RX4 | c.308C>T (p.Thr103Ile) n.4442C>T c.356C>T (p.Thr119Ile) n.344C>T c.238C>T c.135-6595C>T (n.135-6595C>T) n.154C>T n.356C>T c.*1C>T (n.*1C>T) n.612C>T n.464C>T n.416C>T n.362C>T n.425C>T n.415C>T n.196C>T | |
12 | g.121221939C>A | CA482157148 | P2RX4 | c.309C>A (p.Thr103=) n.4443C>A c.357C>A (p.Thr119=) n.345C>A c.239C>A c.135-6594C>A (n.135-6594C>A) n.155C>A n.357C>A c.*2C>A (n.*2C>A) n.613C>A n.465C>A n.417C>A n.363C>A n.426C>A n.416C>A n.197C>A | |
12 | g.121221939C= | CA2067739336 | P2RX4 | c.309C= (p.Thr103=) n.4443C= c.357C= (p.Thr119=) n.345C= c.239C= c.135-6594C= (n.135-6594C=) n.155C= n.357C= c.*2C= (n.*2C=) n.613C= n.465C= n.417C= n.363C= n.426C= n.416C= n.197C= | |
12 | g.121221939C>G | CA482157149 | P2RX4 | c.309C>G (p.Thr103=) n.4443C>G c.357C>G (p.Thr119=) n.345C>G c.239C>G c.135-6594C>G (n.135-6594C>G) n.155C>G n.357C>G c.*2C>G (n.*2C>G) n.613C>G n.465C>G n.417C>G n.363C>G n.426C>G n.416C>G n.197C>G | |
12 | g.121221939C>T | CA6833869 | P2RX4 | c.309C>T (p.Thr103=) n.4443C>T c.357C>T (p.Thr119=) n.345C>T c.239C>T c.135-6594C>T (n.135-6594C>T) n.155C>T n.357C>T c.*2C>T (n.*2C>T) n.613C>T n.465C>T n.417C>T n.363C>T n.426C>T n.416C>T n.197C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121221940A>C | CA386947800 | P2RX4 | c.310A>C (p.Asn104His) n.4444A>C c.358A>C (p.Asn120His) n.346A>C c.240A>C c.135-6593A>C (n.135-6593A>C) n.156A>C n.358A>C c.*3A>C (n.*3A>C) n.614A>C n.466A>C n.418A>C n.364A>C n.427A>C n.417A>C n.198A>C | |
12 | g.121221940A>G | CA386947796 | P2RX4 | c.310A>G (p.Asn104Asp) n.4444A>G c.358A>G (p.Asn120Asp) n.346A>G c.240A>G c.135-6593A>G (n.135-6593A>G) n.156A>G n.358A>G c.*3A>G (n.*3A>G) n.614A>G n.466A>G n.418A>G n.364A>G n.427A>G n.417A>G n.198A>G | |
12 | g.121221940A>T | CA386947798 | P2RX4 | c.310A>T (p.Asn104Tyr) n.4444A>T c.358A>T (p.Asn120Tyr) n.346A>T c.240A>T c.135-6593A>T (n.135-6593A>T) n.156A>T n.358A>T c.*3A>T (n.*3A>T) n.614A>T n.466A>T n.418A>T n.364A>T n.427A>T n.417A>T n.198A>T | |
12 | g.121221941A= | CA2067739344 | P2RX4 | c.311A= (p.Asn104=) n.4445A= c.359A= (p.Asn120=) n.347A= c.241A= c.135-6592A= (n.135-6592A=) n.157A= n.359A= c.*4A= (n.*4A=) n.615A= n.467A= n.419A= n.365A= n.428A= n.418A= n.199A= | |
12 | g.121221941A>C | CA386947802 | P2RX4 | c.311A>C (p.Asn104Thr) n.4445A>C c.359A>C (p.Asn120Thr) n.347A>C c.241A>C c.135-6592A>C (n.135-6592A>C) n.157A>C n.359A>C c.*4A>C (n.*4A>C) n.615A>C n.467A>C n.419A>C n.365A>C n.428A>C n.418A>C n.199A>C | |
12 | g.121221941A>G | CA6833870 | P2RX4 | c.311A>G (p.Asn104Ser) n.4445A>G c.359A>G (p.Asn120Ser) n.347A>G c.241A>G c.135-6592A>G (n.135-6592A>G) n.157A>G n.359A>G c.*4A>G (n.*4A>G) n.615A>G n.467A>G n.419A>G n.365A>G n.428A>G n.418A>G n.199A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121221941A>T | CA386947805 | P2RX4 | c.311A>T (p.Asn104Ile) n.4445A>T c.359A>T (p.Asn120Ile) n.347A>T c.241A>T c.135-6592A>T (n.135-6592A>T) n.157A>T n.359A>T c.*4A>T (n.*4A>T) n.615A>T n.467A>T n.419A>T n.365A>T n.428A>T n.418A>T n.199A>T | |
12 | g.121221942C>A | CA386947816 | P2RX4 | c.312C>A (p.Asn104Lys) n.4446C>A c.360C>A (p.Asn120Lys) n.348C>A c.242C>A c.135-6591C>A (n.135-6591C>A) n.158C>A n.360C>A c.*5C>A (n.*5C>A) n.616C>A n.468C>A n.420C>A n.366C>A n.429C>A n.419C>A n.200C>A | gnomAD v4 |
12 | g.121221942C= | CA2067739353 | P2RX4 | c.312C= (p.Asn104=) n.4446C= c.360C= (p.Asn120=) n.348C= c.242C= c.135-6591C= (n.135-6591C=) n.158C= n.360C= c.*5C= (n.*5C=) n.616C= n.468C= n.420C= n.366C= n.429C= n.419C= n.200C= | |
12 | g.121221942C>G | CA386947818 | P2RX4 | c.312C>G (p.Asn104Lys) n.4446C>G c.360C>G (p.Asn120Lys) n.348C>G c.242C>G c.135-6591C>G (n.135-6591C>G) n.158C>G n.360C>G c.*5C>G (n.*5C>G) n.616C>G n.468C>G n.420C>G n.366C>G n.429C>G n.419C>G n.200C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121221942C>T | CA6833871 | P2RX4 | c.312C>T (p.Asn104=) n.4446C>T c.360C>T (p.Asn120=) n.348C>T c.242C>T c.135-6591C>T (n.135-6591C>T) n.158C>T n.360C>T c.*5C>T (n.*5C>T) n.616C>T n.468C>T n.420C>T n.366C>T n.429C>T n.419C>T n.200C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121221943G>A | CA6833872 | P2RX4 | c.313G>A (p.Val105Met) n.4447G>A c.361G>A (p.Val121Met) n.349G>A c.243G>A c.135-6590G>A (n.135-6590G>A) n.159G>A n.361G>A c.*6G>A (n.*6G>A) n.617G>A n.469G>A n.421G>A n.367G>A n.430G>A n.420G>A n.201G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121221943G>C | CA386947826 | P2RX4 | c.313G>C (p.Val105Leu) n.4447G>C c.361G>C (p.Val121Leu) n.349G>C c.243G>C c.135-6590G>C (n.135-6590G>C) n.159G>C n.361G>C c.*6G>C (n.*6G>C) n.617G>C n.469G>C n.421G>C n.367G>C n.430G>C n.420G>C n.201G>C | gnomAD v4 |
12 | g.121221943G= | CA2067739363 | P2RX4 | c.313G= (p.Val105=) n.4447G= c.361G= (p.Val121=) n.349G= c.243G= c.135-6590G= (n.135-6590G=) n.159G= n.361G= c.*6G= (n.*6G=) n.617G= n.469G= n.421G= n.367G= n.430G= n.420G= n.201G= | |
12 | g.121221943G>T | CA386947827 | P2RX4 | c.313G>T (p.Val105Leu) n.4447G>T c.361G>T (p.Val121Leu) n.349G>T c.243G>T c.135-6590G>T (n.135-6590G>T) n.159G>T n.361G>T c.*6G>T (n.*6G>T) n.617G>T n.469G>T n.421G>T n.367G>T n.430G>T n.420G>T n.201G>T | |
12 | g.121221944T>A | CA386947828 | P2RX4 | c.314T>A (p.Val105Glu) n.4448T>A c.362T>A (p.Val121Glu) n.350T>A c.244T>A c.135-6589T>A (n.135-6589T>A) n.160T>A n.362T>A c.*7T>A (n.*7T>A) n.618T>A n.470T>A n.422T>A n.368T>A n.431T>A n.421T>A n.202T>A | |
12 | g.121221944T>C | CA386947829 | P2RX4 | c.314T>C (p.Val105Ala) n.4448T>C c.362T>C (p.Val121Ala) n.350T>C c.244T>C c.135-6589T>C (n.135-6589T>C) n.160T>C n.362T>C c.*7T>C (n.*7T>C) n.618T>C n.470T>C n.422T>C n.368T>C n.431T>C n.421T>C n.202T>C | |
12 | g.121221944T>G | CA244555924 | P2RX4 | c.314T>G (p.Val105Gly) n.4448T>G c.362T>G (p.Val121Gly) n.350T>G c.244T>G c.135-6589T>G (n.135-6589T>G) n.160T>G n.362T>G c.*7T>G (n.*7T>G) n.618T>G n.470T>G n.422T>G n.368T>G n.431T>G n.421T>G n.202T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121221944T= | CA2067739367 | P2RX4 | c.314T= (p.Val105=) n.4448T= c.362T= (p.Val121=) n.350T= c.244T= c.135-6589T= (n.135-6589T=) n.160T= n.362T= c.*7T= (n.*7T=) n.618T= n.470T= n.422T= n.368T= n.431T= n.421T= n.202T= | |
12 | g.121221945G>A | CA482157151 | P2RX4 | c.315G>A (p.Val105=) n.4449G>A c.363G>A (p.Val121=) n.351G>A c.245G>A c.135-6588G>A (n.135-6588G>A) n.161G>A n.363G>A c.*8G>A (n.*8G>A) n.619G>A n.471G>A n.423G>A n.369G>A n.432G>A n.422G>A n.203G>A | |
12 | g.121221945G>C | CA482157152 | P2RX4 | c.315G>C (p.Val105=) n.4449G>C c.363G>C (p.Val121=) n.351G>C c.245G>C c.135-6588G>C (n.135-6588G>C) n.161G>C n.363G>C c.*8G>C (n.*8G>C) n.619G>C n.471G>C n.423G>C n.369G>C n.432G>C n.422G>C n.203G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121221945G= | CA2067739370 | P2RX4 | c.315G= (p.Val105=) n.4449G= c.363G= (p.Val121=) n.351G= c.245G= c.135-6588G= (n.135-6588G=) n.161G= n.363G= c.*8G= (n.*8G=) n.619G= n.471G= n.423G= n.369G= n.432G= n.422G= n.203G= | |
12 | g.121221945G>T | CA482157153 | P2RX4 | c.315G>T (p.Val105=) n.4449G>T c.363G>T (p.Val121=) n.351G>T c.245G>T c.135-6588G>T (n.135-6588G>T) n.161G>T n.363G>T c.*8G>T (n.*8G>T) n.619G>T n.471G>T n.423G>T n.369G>T n.432G>T n.422G>T n.203G>T | gnomAD v4 |
12 | g.121221946A>C | CA386947838 | P2RX4 | c.316A>C (p.Ile106Leu) n.4450A>C c.364A>C (p.Ile122Leu) n.352A>C c.246A>C c.135-6587A>C (n.135-6587A>C) n.162A>C n.364A>C c.*9A>C (n.*9A>C) n.620A>C n.472A>C n.424A>C n.370A>C n.433A>C n.423A>C n.204A>C | |
12 | g.121221946A>G | CA386947841 | P2RX4 | c.316A>G (p.Ile106Val) n.4450A>G c.364A>G (p.Ile122Val) n.352A>G c.246A>G c.135-6587A>G (n.135-6587A>G) n.162A>G n.364A>G c.*9A>G (n.*9A>G) n.620A>G n.472A>G n.424A>G n.370A>G n.433A>G n.423A>G n.204A>G | |
12 | g.121221946A>T | CA386947834 | P2RX4 | c.316A>T (p.Ile106Phe) n.4450A>T c.364A>T (p.Ile122Phe) n.352A>T c.246A>T c.135-6587A>T (n.135-6587A>T) n.162A>T n.364A>T c.*9A>T (n.*9A>T) n.620A>T n.472A>T n.424A>T n.370A>T n.433A>T n.423A>T n.204A>T | |
12 | g.121221947T>A | CA386947843 | P2RX4 | c.317T>A (p.Ile106Asn) n.4451T>A c.365T>A (p.Ile122Asn) n.353T>A c.247T>A c.135-6586T>A (n.135-6586T>A) n.163T>A n.365T>A c.*10T>A (n.*10T>A) n.621T>A n.473T>A n.425T>A n.371T>A n.434T>A n.424T>A n.205T>A | |
12 | g.121221947T>C | CA386947844 | P2RX4 | c.317T>C (p.Ile106Thr) n.4451T>C c.365T>C (p.Ile122Thr) n.353T>C c.247T>C c.135-6586T>C (n.135-6586T>C) n.163T>C n.365T>C c.*10T>C (n.*10T>C) n.621T>C n.473T>C n.425T>C n.371T>C n.434T>C n.424T>C n.205T>C | |
12 | g.121221947T>G | CA386947846 | P2RX4 | c.317T>G (p.Ile106Ser) n.4451T>G c.365T>G (p.Ile122Ser) n.353T>G c.247T>G c.135-6586T>G (n.135-6586T>G) n.163T>G n.365T>G c.*10T>G (n.*10T>G) n.621T>G n.473T>G n.425T>G n.371T>G n.434T>G n.424T>G n.205T>G | |
12 | g.121221948C>A | CA482157155 | P2RX4 | c.318C>A (p.Ile106=) n.4452C>A c.366C>A (p.Ile122=) n.354C>A c.248C>A c.135-6585C>A (n.135-6585C>A) n.164C>A n.366C>A c.*11C>A (n.*11C>A) n.622C>A n.474C>A n.426C>A n.372C>A n.435C>A n.425C>A n.206C>A | |
12 | g.121221948C>G | CA386947847 | P2RX4 | c.318C>G (p.Ile106Met) n.4452C>G c.366C>G (p.Ile122Met) n.354C>G c.248C>G c.135-6585C>G (n.135-6585C>G) n.164C>G n.366C>G c.*11C>G (n.*11C>G) n.622C>G n.474C>G n.426C>G n.372C>G n.435C>G n.425C>G n.206C>G | COSMIC |
12 | g.121221948C>T | CA482157156 | P2RX4 | c.318C>T (p.Ile106=) n.4452C>T c.366C>T (p.Ile122=) n.354C>T c.248C>T c.135-6585C>T (n.135-6585C>T) n.164C>T n.366C>T c.*11C>T (n.*11C>T) n.622C>T n.474C>T n.426C>T n.372C>T n.435C>T n.425C>T n.206C>T | |
12 | g.121221949C>A | CA386947848 | P2RX4 | c.319C>A (p.Leu107Ile) n.4453C>A c.367C>A (p.Leu123Ile) n.355C>A c.249C>A c.135-6584C>A (n.135-6584C>A) n.165C>A n.367C>A c.*12C>A (n.*12C>A) n.623C>A n.475C>A n.427C>A n.373C>A n.436C>A n.426C>A n.207C>A | |
12 | g.121221949C>G | CA386947849 | P2RX4 | c.319C>G (p.Leu107Val) n.4453C>G c.367C>G (p.Leu123Val) n.355C>G c.249C>G c.135-6584C>G (n.135-6584C>G) n.165C>G n.367C>G c.*12C>G (n.*12C>G) n.623C>G n.475C>G n.427C>G n.373C>G n.436C>G n.426C>G n.207C>G | |
12 | g.121221949C>T | CA386947850 | P2RX4 | c.319C>T (p.Leu107Phe) n.4453C>T c.367C>T (p.Leu123Phe) n.355C>T c.249C>T c.135-6584C>T (n.135-6584C>T) n.165C>T n.367C>T c.*12C>T (n.*12C>T) n.623C>T n.475C>T n.427C>T n.373C>T n.436C>T n.426C>T n.207C>T | |
12 | g.121221950T>A | CA386947852 | P2RX4 | c.320T>A (p.Leu107His) n.4454T>A c.368T>A (p.Leu123His) n.356T>A c.250T>A c.135-6583T>A (n.135-6583T>A) n.166T>A n.368T>A c.*13T>A (n.*13T>A) n.624T>A n.476T>A n.428T>A n.374T>A n.437T>A n.427T>A n.208T>A | |
12 | g.121221950T>C | CA386947858 | P2RX4 | c.320T>C (p.Leu107Pro) n.4454T>C c.368T>C (p.Leu123Pro) n.356T>C c.250T>C c.135-6583T>C (n.135-6583T>C) n.166T>C n.368T>C c.*13T>C (n.*13T>C) n.624T>C n.476T>C n.428T>C n.374T>C n.437T>C n.427T>C n.208T>C | COSMIC |
12 | g.121221950T>G | CA386947853 | P2RX4 | c.320T>G (p.Leu107Arg) n.4454T>G c.368T>G (p.Leu123Arg) n.356T>G c.250T>G c.135-6583T>G (n.135-6583T>G) n.166T>G n.368T>G c.*13T>G (n.*13T>G) n.624T>G n.476T>G n.428T>G n.374T>G n.437T>G n.427T>G n.208T>G | |
12 | g.121221951C>A | CA6833874 | P2RX4 | c.321C>A (p.Leu107=) n.4455C>A c.369C>A (p.Leu123=) n.357C>A c.251C>A c.135-6582C>A (n.135-6582C>A) n.167C>A n.369C>A c.*14C>A (n.*14C>A) n.625C>A n.477C>A n.429C>A n.375C>A n.438C>A n.428C>A n.209C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121221951C= | CA2067739374 | P2RX4 | c.321C= (p.Leu107=) n.4455C= c.369C= (p.Leu123=) n.357C= c.251C= c.135-6582C= (n.135-6582C=) n.167C= n.369C= c.*14C= (n.*14C=) n.625C= n.477C= n.429C= n.375C= n.438C= n.428C= n.209C= | |
12 | g.121221951C>G | CA482157157 | P2RX4 | c.321C>G (p.Leu107=) n.4455C>G c.369C>G (p.Leu123=) n.357C>G c.251C>G c.135-6582C>G (n.135-6582C>G) n.167C>G n.369C>G c.*14C>G (n.*14C>G) n.625C>G n.477C>G n.429C>G n.375C>G n.438C>G n.428C>G n.209C>G | |
12 | g.121221951C>T | CA6833873 | P2RX4 | c.321C>T (p.Leu107=) n.4455C>T c.369C>T (p.Leu123=) n.357C>T c.251C>T c.135-6582C>T (n.135-6582C>T) n.167C>T n.369C>T c.*14C>T (n.*14C>T) n.625C>T n.477C>T n.429C>T n.375C>T n.438C>T n.428C>T n.209C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.121221952A>C | CA386947861 | P2RX4 | c.322A>C (p.Thr108Pro) n.4456A>C c.370A>C (p.Thr124Pro) n.358A>C c.252A>C c.135-6581A>C (n.135-6581A>C) n.168A>C n.370A>C c.*15A>C (n.*15A>C) n.626A>C n.478A>C n.430A>C n.376A>C n.439A>C n.429A>C n.210A>C | |
12 | g.121221952A>G | CA386947874 | P2RX4 | c.322A>G (p.Thr108Ala) n.4456A>G c.370A>G (p.Thr124Ala) n.358A>G c.252A>G c.135-6581A>G (n.135-6581A>G) n.168A>G n.370A>G c.*15A>G (n.*15A>G) n.626A>G n.478A>G n.430A>G n.376A>G n.439A>G n.429A>G n.210A>G | |
12 | g.121221952A>T | CA386947881 | P2RX4 | c.322A>T (p.Thr108Ser) n.4456A>T c.370A>T (p.Thr124Ser) n.358A>T c.252A>T c.135-6581A>T (n.135-6581A>T) n.168A>T n.370A>T c.*15A>T (n.*15A>T) n.626A>T n.478A>T n.430A>T n.376A>T n.439A>T n.429A>T n.210A>T | |
12 | g.121221953C>A | CA386947888 | P2RX4 | c.323C>A (p.Thr108Asn) n.4457C>A c.371C>A (p.Thr124Asn) n.359C>A c.253C>A c.135-6580C>A (n.135-6580C>A) n.169C>A n.371C>A c.*16C>A (n.*16C>A) n.627C>A n.479C>A n.431C>A n.377C>A n.440C>A n.430C>A n.211C>A | |
12 | g.121221953C>G | CA386947900 | P2RX4 | c.323C>G (p.Thr108Ser) n.4457C>G c.371C>G (p.Thr124Ser) n.359C>G c.253C>G c.135-6580C>G (n.135-6580C>G) n.169C>G n.371C>G c.*16C>G (n.*16C>G) n.627C>G n.479C>G n.431C>G n.377C>G n.440C>G n.430C>G n.211C>G | |
12 | g.121221953C>T | CA386947895 | P2RX4 | c.323C>T (p.Thr108Ile) n.4457C>T c.371C>T (p.Thr124Ile) n.359C>T c.253C>T c.135-6580C>T (n.135-6580C>T) n.169C>T n.371C>T c.*16C>T (n.*16C>T) n.627C>T n.479C>T n.431C>T n.377C>T n.440C>T n.430C>T n.211C>T | |
12 | g.121221954del | CA2797733421 | P2RX4 | c.324del (p.Met109Ter) n.4458del c.372del (p.Met125Ter) n.360del c.254del c.135-6579del (n.135-6579del) n.170del n.372del c.*17del (n.*17del) n.628del n.480del n.432del n.378del n.441del n.431del n.212del | |
12 | g.121221954C>A | CA482157159 | P2RX4 | c.324C>A (p.Thr108=) n.4458C>A c.372C>A (p.Thr124=) n.360C>A c.254C>A c.135-6579C>A (n.135-6579C>A) n.170C>A n.372C>A c.*17C>A (n.*17C>A) n.628C>A n.480C>A n.432C>A n.378C>A n.441C>A n.431C>A n.212C>A | |
12 | g.121221954C= | CA2067739380 | P2RX4 | c.324C= (p.Thr108=) n.4458C= c.372C= (p.Thr124=) n.360C= c.254C= c.135-6579C= (n.135-6579C=) n.170C= n.372C= c.*17C= (n.*17C=) n.628C= n.480C= n.432C= n.378C= n.441C= n.431C= n.212C= | |
12 | g.121221954C>G | CA482157162 | P2RX4 | c.324C>G (p.Thr108=) n.4458C>G c.372C>G (p.Thr124=) n.360C>G c.254C>G c.135-6579C>G (n.135-6579C>G) n.170C>G n.372C>G c.*17C>G (n.*17C>G) n.628C>G n.480C>G n.432C>G n.378C>G n.441C>G n.431C>G n.212C>G | |
12 | g.121221954C>T | CA482157161 | P2RX4 | c.324C>T (p.Thr108=) n.4458C>T c.372C>T (p.Thr124=) n.360C>T c.254C>T c.135-6579C>T (n.135-6579C>T) n.170C>T n.372C>T c.*17C>T (n.*17C>T) n.628C>T n.480C>T n.432C>T n.378C>T n.441C>T n.431C>T n.212C>T | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.121221955A= | CA2067739384 | P2RX4 | c.325A= (p.Met109=) n.4459A= c.373A= (p.Met125=) n.361A= c.255A= c.135-6578A= (n.135-6578A=) n.171A= n.373A= c.*18A= (n.*18A=) n.629A= n.481A= n.433A= n.379A= n.442A= n.432A= n.213A= | |
12 | g.121221955A>C | CA386947906 | P2RX4 | c.325A>C (p.Met109Leu) n.4459A>C c.373A>C (p.Met125Leu) n.361A>C c.255A>C c.135-6578A>C (n.135-6578A>C) n.171A>C n.373A>C c.*18A>C (n.*18A>C) n.629A>C n.481A>C n.433A>C n.379A>C n.442A>C n.432A>C n.213A>C | |
12 | g.121221955A>G | CA6833875 | P2RX4 | c.325A>G (p.Met109Val) n.4459A>G c.373A>G (p.Met125Val) n.361A>G c.255A>G c.135-6578A>G (n.135-6578A>G) n.171A>G n.373A>G c.*18A>G (n.*18A>G) n.629A>G n.481A>G n.433A>G n.379A>G n.442A>G n.432A>G n.213A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121221955A>T | CA386947910 | P2RX4 | c.325A>T (p.Met109Leu) n.4459A>T c.373A>T (p.Met125Leu) n.361A>T c.255A>T c.135-6578A>T (n.135-6578A>T) n.171A>T n.373A>T c.*18A>T (n.*18A>T) n.629A>T n.481A>T n.433A>T n.379A>T n.442A>T n.432A>T n.213A>T | |
12 | g.121221956T>A | CA6833876 | P2RX4 | c.326T>A (p.Met109Lys) n.4460T>A c.374T>A (p.Met125Lys) n.362T>A c.256T>A c.135-6577T>A (n.135-6577T>A) n.172T>A n.374T>A c.*19T>A (n.*19T>A) n.630T>A n.482T>A n.434T>A n.380T>A n.443T>A n.433T>A n.214T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121221956T>C | CA244555941 | P2RX4 | c.326T>C (p.Met109Thr) n.4460T>C c.374T>C (p.Met125Thr) n.362T>C c.256T>C c.135-6577T>C (n.135-6577T>C) n.172T>C n.374T>C c.*19T>C (n.*19T>C) n.630T>C n.482T>C n.434T>C n.380T>C n.443T>C n.433T>C n.214T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121221956T>G | CA386947920 | P2RX4 | c.326T>G (p.Met109Arg) n.4460T>G c.374T>G (p.Met125Arg) n.362T>G c.256T>G c.135-6577T>G (n.135-6577T>G) n.172T>G n.374T>G c.*19T>G (n.*19T>G) n.630T>G n.482T>G n.434T>G n.380T>G n.443T>G n.433T>G n.214T>G | dbSNP |
12 | g.121221956T= | CA2067739389 | P2RX4 | c.326T= (p.Met109=) n.4460T= c.374T= (p.Met125=) n.362T= c.256T= c.135-6577T= (n.135-6577T=) n.172T= n.374T= c.*19T= (n.*19T=) n.630T= n.482T= n.434T= n.380T= n.443T= n.433T= n.214T= | |
12 | g.121221957G>A | CA386947921 | P2RX4 | c.327G>A (p.Met109Ile) n.4461G>A c.375G>A (p.Met125Ile) n.363G>A c.257G>A c.135-6576G>A (n.135-6576G>A) n.173G>A n.375G>A c.*20G>A (n.*20G>A) n.631G>A n.483G>A n.435G>A n.381G>A n.444G>A n.434G>A n.215G>A | COSMIC |
12 | g.121221957G>C | CA386947944 | P2RX4 | c.327G>C (p.Met109Ile) n.4461G>C c.375G>C (p.Met125Ile) n.363G>C c.257G>C c.135-6576G>C (n.135-6576G>C) n.173G>C n.375G>C c.*20G>C (n.*20G>C) n.631G>C n.483G>C n.435G>C n.381G>C n.444G>C n.434G>C n.215G>C | |
12 | g.121221957G>T | CA386947953 | P2RX4 | c.327G>T (p.Met109Ile) n.4461G>T c.375G>T (p.Met125Ile) n.363G>T c.257G>T c.135-6576G>T (n.135-6576G>T) n.173G>T n.375G>T c.*20G>T (n.*20G>T) n.631G>T n.483G>T n.435G>T n.381G>T n.444G>T n.434G>T n.215G>T | |
12 | g.121221958A>C | CA386947957 | P2RX4 | c.328A>C (p.Asn110His) n.4462A>C c.376A>C (p.Asn126His) n.364A>C c.258A>C c.135-6575A>C (n.135-6575A>C) n.174A>C n.376A>C c.*21A>C (n.*21A>C) n.632A>C n.484A>C n.436A>C n.382A>C n.445A>C n.435A>C n.216A>C | |
12 | g.121221958A>G | CA386947962 | P2RX4 | c.328A>G (p.Asn110Asp) n.4462A>G c.376A>G (p.Asn126Asp) n.364A>G c.258A>G c.135-6575A>G (n.135-6575A>G) n.174A>G n.376A>G c.*21A>G (n.*21A>G) n.632A>G n.484A>G n.436A>G n.382A>G n.445A>G n.435A>G n.216A>G | |
12 | g.121221958A>T | CA386947963 | P2RX4 | c.328A>T (p.Asn110Tyr) n.4462A>T c.376A>T (p.Asn126Tyr) n.364A>T c.258A>T c.135-6575A>T (n.135-6575A>T) n.174A>T n.376A>T c.*21A>T (n.*21A>T) n.632A>T n.484A>T n.436A>T n.382A>T n.445A>T n.435A>T n.216A>T | |
12 | g.121221959A>C | CA386947964 | P2RX4 | c.329A>C (p.Asn110Thr) n.4463A>C c.377A>C (p.Asn126Thr) n.365A>C c.259A>C c.135-6574A>C (n.135-6574A>C) n.175A>C n.377A>C c.*22A>C (n.*22A>C) n.633A>C n.485A>C n.437A>C n.383A>C n.446A>C n.436A>C n.217A>C | |
12 | g.121221959A>G | CA386947967 | P2RX4 | c.329A>G (p.Asn110Ser) n.4463A>G c.377A>G (p.Asn126Ser) n.365A>G c.259A>G c.135-6574A>G (n.135-6574A>G) n.175A>G n.377A>G c.*22A>G (n.*22A>G) n.633A>G n.485A>G n.437A>G n.383A>G n.446A>G n.436A>G n.217A>G | |
12 | g.121221959A>T | CA386947965 | P2RX4 | c.329A>T (p.Asn110Ile) n.4463A>T c.377A>T (p.Asn126Ile) n.365A>T c.259A>T c.135-6574A>T (n.135-6574A>T) n.175A>T n.377A>T c.*22A>T (n.*22A>T) n.633A>T n.485A>T n.437A>T n.383A>T n.446A>T n.436A>T n.217A>T | |
12 | g.121221960C>A | CA6833877 | P2RX4 | c.330C>A (p.Asn110Lys) n.4464C>A c.378C>A (p.Asn126Lys) n.366C>A c.260C>A c.135-6573C>A (n.135-6573C>A) n.176C>A n.378C>A c.*23C>A (n.*23C>A) n.634C>A n.486C>A n.438C>A n.384C>A n.447C>A n.437C>A n.218C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121221960C= | CA2067739392 | P2RX4 | c.330C= (p.Asn110=) n.4464C= c.378C= (p.Asn126=) n.366C= c.260C= c.135-6573C= (n.135-6573C=) n.176C= n.378C= c.*23C= (n.*23C=) n.634C= n.486C= n.438C= n.384C= n.447C= n.437C= n.218C= | |
12 | g.121221960C>G | CA244555947 | P2RX4 | c.330C>G (p.Asn110Lys) n.4464C>G c.378C>G (p.Asn126Lys) n.366C>G c.260C>G c.135-6573C>G (n.135-6573C>G) n.176C>G n.378C>G c.*23C>G (n.*23C>G) n.634C>G n.486C>G n.438C>G n.384C>G n.447C>G n.437C>G n.218C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121221960C>T | CA482157167 | P2RX4 | c.330C>T (p.Asn110=) n.4464C>T c.378C>T (p.Asn126=) n.366C>T c.260C>T c.135-6573C>T (n.135-6573C>T) n.176C>T n.378C>T c.*23C>T (n.*23C>T) n.634C>T n.486C>T n.438C>T n.384C>T n.447C>T n.437C>T n.218C>T | |
12 | g.121221961C>A | CA386947969 | P2RX4 | c.331C>A (p.Gln111Lys) n.4465C>A c.379C>A (p.Gln127Lys) n.367C>A c.261C>A c.135-6572C>A (n.135-6572C>A) n.177C>A n.379C>A c.*24C>A (n.*24C>A) n.635C>A n.487C>A n.439C>A n.385C>A n.448C>A n.438C>A n.219C>A | |
12 | g.121221961C= | CA2067739397 | P2RX4 | c.331C= (p.Gln111=) n.4465C= c.379C= (p.Gln127=) n.367C= c.261C= c.135-6572C= (n.135-6572C=) n.177C= n.379C= c.*24C= (n.*24C=) n.635C= n.487C= n.439C= n.385C= n.448C= n.438C= n.219C= | |
12 | g.121221961C>G | CA386947986 | P2RX4 | c.331C>G (p.Gln111Glu) n.4465C>G c.379C>G (p.Gln127Glu) n.367C>G c.261C>G c.135-6572C>G (n.135-6572C>G) n.177C>G n.379C>G c.*24C>G (n.*24C>G) n.635C>G n.487C>G n.439C>G n.385C>G n.448C>G n.438C>G n.219C>G | ClinVar |
12 | g.121221961C>T | CA386947971 | P2RX4 | c.331C>T (p.Gln111Ter) n.4465C>T c.379C>T (p.Gln127Ter) n.367C>T c.261C>T c.135-6572C>T (n.135-6572C>T) n.177C>T n.379C>T c.*24C>T (n.*24C>T) n.635C>T n.487C>T n.439C>T n.385C>T n.448C>T n.438C>T n.219C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121221962A>C | CA386947991 | P2RX4 | c.332A>C (p.Gln111Pro) n.4466A>C c.380A>C (p.Gln127Pro) n.368A>C c.262A>C c.135-6571A>C (n.135-6571A>C) n.178A>C n.380A>C c.*25A>C (n.*25A>C) n.636A>C n.488A>C n.440A>C n.386A>C n.449A>C n.439A>C n.220A>C | |
12 | g.121221962A>G | CA386948000 | P2RX4 | c.332A>G (p.Gln111Arg) n.4466A>G c.380A>G (p.Gln127Arg) n.368A>G c.262A>G c.135-6571A>G (n.135-6571A>G) n.178A>G n.380A>G c.*25A>G (n.*25A>G) n.636A>G n.488A>G n.440A>G n.386A>G n.449A>G n.439A>G n.220A>G | |
12 | g.121221962A>T | CA386947998 | P2RX4 | c.332A>T (p.Gln111Leu) n.4466A>T c.380A>T (p.Gln127Leu) n.368A>T c.262A>T c.135-6571A>T (n.135-6571A>T) n.178A>T n.380A>T c.*25A>T (n.*25A>T) n.636A>T n.488A>T n.440A>T n.386A>T n.449A>T n.439A>T n.220A>T | |
12 | g.121221962_121221963insAACACACCC | CA2797733423 | P2RX4 | c.332_333insAACACACCC (p.Gln111_Thr112insThrHisPro) n.4466_4467insAACACACCC c.380_381insAACACACCC (p.Gln127_Thr128insThrHisPro) n.368_369insAACACACCC c.262_263insAACACACCC c.135-6571_135-6570insAACACACCC (n.135-6571_135-6570insAACACACCC) n.178_179insAACACACCC n.380_381insAACACACCC c.*25_*26insAACACACCC (n.*25_*26insAACACACCC) n.636_637insAACACACCC n.488_489insAACACACCC n.440_441insAACACACCC n.386_387insAACACACCC n.449_450insAACACACCC n.439_440insAACACACCC n.220_221insAACACACCC | |
12 | g.121221963G>A | CA482157168 | P2RX4 | c.333G>A (p.Gln111=) n.4467G>A c.381G>A (p.Gln127=) n.369G>A c.263G>A c.135-6570G>A (n.135-6570G>A) n.179G>A n.381G>A c.*26G>A (n.*26G>A) n.637G>A n.489G>A n.441G>A n.387G>A n.450G>A n.440G>A n.221G>A | |
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12 | g.121221965C>T | CA386948033 | P2RX4 | c.335C>T (p.Thr112Ile) n.4469C>T c.383C>T (p.Thr128Ile) n.371C>T c.265C>T c.135-6568C>T (n.135-6568C>T) n.181C>T n.383C>T c.*28C>T (n.*28C>T) n.639C>T n.491C>T n.443C>T n.389C>T n.452C>T n.442C>T n.223C>T | |
12 | g.121221966A>C | CA482157169 | P2RX4 | c.336A>C (p.Thr112=) n.4470A>C c.384A>C (p.Thr128=) n.372A>C c.266A>C c.135-6567A>C (n.135-6567A>C) n.182A>C n.384A>C c.*29A>C (n.*29A>C) n.640A>C n.492A>C n.444A>C n.390A>C n.453A>C n.443A>C n.224A>C | dbSNP |
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12 | g.121221966A>T | CA482157171 | P2RX4 | c.336A>T (p.Thr112=) n.4470A>T c.384A>T (p.Thr128=) n.372A>T c.266A>T c.135-6567A>T (n.135-6567A>T) n.182A>T n.384A>T c.*29A>T (n.*29A>T) n.640A>T n.492A>T n.444A>T n.390A>T n.453A>T n.443A>T n.224A>T | gnomAD v4 |
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12 | g.121221967C>G | CA386948040 | P2RX4 | c.337C>G (p.Gln113Glu) n.4471C>G c.385C>G (p.Gln129Glu) n.373C>G c.267C>G c.135-6566C>G (n.135-6566C>G) n.183C>G n.385C>G c.*30C>G (n.*30C>G) n.641C>G n.493C>G n.445C>G n.391C>G n.454C>G n.444C>G n.225C>G | |
12 | g.121221967C>T | CA386948045 | P2RX4 | c.337C>T (p.Gln113Ter) n.4471C>T c.385C>T (p.Gln129Ter) n.373C>T c.267C>T c.135-6566C>T (n.135-6566C>T) n.183C>T n.385C>T c.*30C>T (n.*30C>T) n.641C>T n.493C>T n.445C>T n.391C>T n.454C>T n.444C>T n.225C>T | gnomAD v4 COSMIC |