Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.587-54G>A
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n.391-54G>A
n.337-54G>A
n.400-54G>A
n.390-54G>A
n.171-54G>A
12g.121221859G>TCA2575323001P2RX4c.283-54G>T (n.283-54G>T)
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 gnomAD v4
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n.331-52C>A
c.135-52C>A (n.135-52C>A)
n.587-52C>A
n.439-52C>A
n.391-52C>A
n.337-52C>A
n.400-52C>A
n.390-52C>A
n.171-52C>A
 gnomAD v4
12g.121221862T>CCA2621405715P2RX4c.283-51T>C (n.283-51T>C)
n.4417-51T>C
c.331-51T>C (n.331-51T>C)
n.319-51T>C
c.213-51T>C
c.135-6671T>C (n.135-6671T>C)
n.129-51T>C
n.331-51T>C
c.135-51T>C (n.135-51T>C)
n.587-51T>C
n.439-51T>C
n.391-51T>C
n.337-51T>C
n.400-51T>C
n.390-51T>C
n.171-51T>C
 gnomAD v4
12g.121221863C>ACA2621405717P2RX4c.283-50C>A (n.283-50C>A)
n.4417-50C>A
c.331-50C>A (n.331-50C>A)
n.319-50C>A
c.213-50C>A
c.135-6670C>A (n.135-6670C>A)
n.129-50C>A
n.331-50C>A
c.135-50C>A (n.135-50C>A)
n.587-50C>A
n.439-50C>A
n.391-50C>A
n.337-50C>A
n.400-50C>A
n.390-50C>A
n.171-50C>A
 gnomAD v4
12g.121221863C=CA2067739183P2RX4c.283-50C= (n.283-50C=)
n.4417-50C=
c.331-50C= (n.331-50C=)
n.319-50C=
c.213-50C=
c.135-6670C= (n.135-6670C=)
n.129-50C=
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c.135-50C= (n.135-50C=)
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n.391-50C=
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n.390-50C=
n.171-50C=
12g.121221863C>TCA2067739184P2RX4c.283-50C>T (n.283-50C>T)
n.4417-50C>T
c.331-50C>T (n.331-50C>T)
n.319-50C>T
c.213-50C>T
c.135-6670C>T (n.135-6670C>T)
n.129-50C>T
n.331-50C>T
c.135-50C>T (n.135-50C>T)
n.587-50C>T
n.439-50C>T
n.391-50C>T
n.337-50C>T
n.400-50C>T
n.390-50C>T
n.171-50C>T
 dbSNP
12g.121221866C>ACA2621405718P2RX4c.283-47C>A (n.283-47C>A)
n.4417-47C>A
c.331-47C>A (n.331-47C>A)
n.319-47C>A
c.213-47C>A
c.135-6667C>A (n.135-6667C>A)
n.129-47C>A
n.331-47C>A
c.135-47C>A (n.135-47C>A)
n.587-47C>A
n.439-47C>A
n.391-47C>A
n.337-47C>A
n.400-47C>A
n.390-47C>A
n.171-47C>A
 gnomAD v4
12g.121221866C=CA2067739189P2RX4c.283-47C= (n.283-47C=)
n.4417-47C=
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12g.121221866C>GCA6833850P2RX4c.283-47C>G (n.283-47C>G)
n.4417-47C>G
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n.319-47C>G
c.213-47C>G
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n.129-47C>G
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n.587-47C>G
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n.337-47C>G
n.400-47C>G
n.390-47C>G
n.171-47C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121221866C>TCA6833851P2RX4c.283-47C>T (n.283-47C>T)
n.4417-47C>T
c.331-47C>T (n.331-47C>T)
n.319-47C>T
c.213-47C>T
c.135-6667C>T (n.135-6667C>T)
n.129-47C>T
n.331-47C>T
c.135-47C>T (n.135-47C>T)
n.587-47C>T
n.439-47C>T
n.391-47C>T
n.337-47C>T
n.400-47C>T
n.390-47C>T
n.171-47C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121221867G>ACA6833852P2RX4c.283-46G>A (n.283-46G>A)
n.4417-46G>A
c.331-46G>A (n.331-46G>A)
n.319-46G>A
c.213-46G>A
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n.129-46G>A
n.331-46G>A
c.135-46G>A (n.135-46G>A)
n.587-46G>A
n.439-46G>A
n.391-46G>A
n.337-46G>A
n.400-46G>A
n.390-46G>A
n.171-46G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121221867G=CA2067739190P2RX4c.283-46G= (n.283-46G=)
n.4417-46G=
c.331-46G= (n.331-46G=)
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c.213-46G=
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n.129-46G=
n.331-46G=
c.135-46G= (n.135-46G=)
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n.391-46G=
n.337-46G=
n.400-46G=
n.390-46G=
n.171-46G=
12g.121221868T>GCA2621405721P2RX4c.283-45T>G (n.283-45T>G)
n.4417-45T>G
c.331-45T>G (n.331-45T>G)
n.319-45T>G
c.213-45T>G
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n.129-45T>G
n.331-45T>G
c.135-45T>G (n.135-45T>G)
n.587-45T>G
n.439-45T>G
n.391-45T>G
n.337-45T>G
n.400-45T>G
n.390-45T>G
n.171-45T>G
 gnomAD v4
12g.121221870A=CA2067739192P2RX4c.283-43A= (n.283-43A=)
n.4417-43A=
c.331-43A= (n.331-43A=)
n.319-43A=
c.213-43A=
c.135-6663A= (n.135-6663A=)
n.129-43A=
n.331-43A=
c.135-43A= (n.135-43A=)
n.587-43A=
n.439-43A=
n.391-43A=
n.337-43A=
n.400-43A=
n.390-43A=
n.171-43A=
12g.121221870A>GCA244555789P2RX4c.283-43A>G (n.283-43A>G)
n.4417-43A>G
c.331-43A>G (n.331-43A>G)
n.319-43A>G
c.213-43A>G
c.135-6663A>G (n.135-6663A>G)
n.129-43A>G
n.331-43A>G
c.135-43A>G (n.135-43A>G)
n.587-43A>G
n.439-43A>G
n.391-43A>G
n.337-43A>G
n.400-43A>G
n.390-43A>G
n.171-43A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121221870A>TCA6833853P2RX4c.283-43A>T (n.283-43A>T)
n.4417-43A>T
c.331-43A>T (n.331-43A>T)
n.319-43A>T
c.213-43A>T
c.135-6663A>T (n.135-6663A>T)
n.129-43A>T
n.331-43A>T
c.135-43A>T (n.135-43A>T)
n.587-43A>T
n.439-43A>T
n.391-43A>T
n.337-43A>T
n.400-43A>T
n.390-43A>T
n.171-43A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121221872_121221873delCA2575323003P2RX4c.283-41_283-40del (n.283-41_283-40del)
n.4417-41_4417-40del
c.331-41_331-40del (n.331-41_331-40del)
n.319-41_319-40del
c.213-41_213-40del
c.135-6661_135-6660del (n.135-6661_135-6660del)
n.129-41_129-40del
n.331-41_331-40del
c.135-41_135-40del (n.135-41_135-40del)
n.587-41_587-40del
n.439-41_439-40del
n.391-41_391-40del
n.337-41_337-40del
n.400-41_400-40del
n.390-41_390-40del
n.171-41_171-40del
12g.121221873C>ACA2621405724P2RX4c.283-40C>A (n.283-40C>A)
n.4417-40C>A
c.331-40C>A (n.331-40C>A)
n.319-40C>A
c.213-40C>A
c.135-6660C>A (n.135-6660C>A)
n.129-40C>A
n.331-40C>A
c.135-40C>A (n.135-40C>A)
n.587-40C>A
n.439-40C>A
n.391-40C>A
n.337-40C>A
n.400-40C>A
n.390-40C>A
n.171-40C>A
 gnomAD v4
12g.121221873C=CA2067739198P2RX4c.283-40C= (n.283-40C=)
n.4417-40C=
c.331-40C= (n.331-40C=)
n.319-40C=
c.213-40C=
c.135-6660C= (n.135-6660C=)
n.129-40C=
n.331-40C=
c.135-40C= (n.135-40C=)
n.587-40C=
n.439-40C=
n.391-40C=
n.337-40C=
n.400-40C=
n.390-40C=
n.171-40C=
12g.121221873C>GCA2067739201P2RX4c.283-40C>G (n.283-40C>G)
n.4417-40C>G
c.331-40C>G (n.331-40C>G)
n.319-40C>G
c.213-40C>G
c.135-6660C>G (n.135-6660C>G)
n.129-40C>G
n.331-40C>G
c.135-40C>G (n.135-40C>G)
n.587-40C>G
n.439-40C>G
n.391-40C>G
n.337-40C>G
n.400-40C>G
n.390-40C>G
n.171-40C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121221874C>ACA2621405727P2RX4c.283-39C>A (n.283-39C>A)
n.4417-39C>A
c.331-39C>A (n.331-39C>A)
n.319-39C>A
c.213-39C>A
c.135-6659C>A (n.135-6659C>A)
n.129-39C>A
n.331-39C>A
c.135-39C>A (n.135-39C>A)
n.587-39C>A
n.439-39C>A
n.391-39C>A
n.337-39C>A
n.400-39C>A
n.390-39C>A
n.171-39C>A
 gnomAD v4
12g.121221874C>GCA2621405726P2RX4c.283-39C>G (n.283-39C>G)
n.4417-39C>G
c.331-39C>G (n.331-39C>G)
n.319-39C>G
c.213-39C>G
c.135-6659C>G (n.135-6659C>G)
n.129-39C>G
n.331-39C>G
c.135-39C>G (n.135-39C>G)
n.587-39C>G
n.439-39C>G
n.391-39C>G
n.337-39C>G
n.400-39C>G
n.390-39C>G
n.171-39C>G
 gnomAD v4
12g.121221875delCA2621405728P2RX4c.283-38del (n.283-38del)
n.4417-38del
c.331-38del (n.331-38del)
n.319-38del
c.213-38del
c.135-6658del (n.135-6658del)
n.129-38del
n.331-38del
c.135-38del (n.135-38del)
n.587-38del
n.439-38del
n.391-38del
n.337-38del
n.400-38del
n.390-38del
n.171-38del
 gnomAD v4
12g.121221876C>GCA2621405729P2RX4c.283-37C>G (n.283-37C>G)
n.4417-37C>G
c.331-37C>G (n.331-37C>G)
n.319-37C>G
c.213-37C>G
c.135-6657C>G (n.135-6657C>G)
n.129-37C>G
n.331-37C>G
c.135-37C>G (n.135-37C>G)
n.587-37C>G
n.439-37C>G
n.391-37C>G
n.337-37C>G
n.400-37C>G
n.390-37C>G
n.171-37C>G
 gnomAD v4
12g.121221876C>TCA2621405730P2RX4c.283-37C>T (n.283-37C>T)
n.4417-37C>T
c.331-37C>T (n.331-37C>T)
n.319-37C>T
c.213-37C>T
c.135-6657C>T (n.135-6657C>T)
n.129-37C>T
n.331-37C>T
c.135-37C>T (n.135-37C>T)
n.587-37C>T
n.439-37C>T
n.391-37C>T
n.337-37C>T
n.400-37C>T
n.390-37C>T
n.171-37C>T
 gnomAD v4
12g.121221878G>ACA2067739218P2RX4c.283-35G>A (n.283-35G>A)
n.4417-35G>A
c.331-35G>A (n.331-35G>A)
n.319-35G>A
c.213-35G>A
c.135-6655G>A (n.135-6655G>A)
n.129-35G>A
n.331-35G>A
c.135-35G>A (n.135-35G>A)
n.587-35G>A
n.439-35G>A
n.391-35G>A
n.337-35G>A
n.400-35G>A
n.390-35G>A
n.171-35G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.121221878G=CA2067739215P2RX4c.283-35G= (n.283-35G=)
n.4417-35G=
c.331-35G= (n.331-35G=)
n.319-35G=
c.213-35G=
c.135-6655G= (n.135-6655G=)
n.129-35G=
n.331-35G=
c.135-35G= (n.135-35G=)
n.587-35G=
n.439-35G=
n.391-35G=
n.337-35G=
n.400-35G=
n.390-35G=
n.171-35G=
12g.121221878G>TCA2526459881P2RX4c.283-35G>T (n.283-35G>T)
n.4417-35G>T
c.331-35G>T (n.331-35G>T)
n.319-35G>T
c.213-35G>T
c.135-6655G>T (n.135-6655G>T)
n.129-35G>T
n.331-35G>T
c.135-35G>T (n.135-35G>T)
n.587-35G>T
n.439-35G>T
n.391-35G>T
n.337-35G>T
n.400-35G>T
n.390-35G>T
n.171-35G>T
12g.121221879delCA2575323004P2RX4c.283-34del (n.283-34del)
n.4417-34del
c.331-34del (n.331-34del)
n.319-34del
c.213-34del
c.135-6654del (n.135-6654del)
n.129-34del
n.331-34del
c.135-34del (n.135-34del)
n.587-34del
n.439-34del
n.391-34del
n.337-34del
n.400-34del
n.390-34del
n.171-34del
12g.121221879A>GCA2621405731P2RX4c.283-34A>G (n.283-34A>G)
n.4417-34A>G
c.331-34A>G (n.331-34A>G)
n.319-34A>G
c.213-34A>G
c.135-6654A>G (n.135-6654A>G)
n.129-34A>G
n.331-34A>G
c.135-34A>G (n.135-34A>G)
n.587-34A>G
n.439-34A>G
n.391-34A>G
n.337-34A>G
n.400-34A>G
n.390-34A>G
n.171-34A>G
 gnomAD v4
12g.121221879A>TCA2621405732P2RX4c.283-34A>T (n.283-34A>T)
n.4417-34A>T
c.331-34A>T (n.331-34A>T)
n.319-34A>T
c.213-34A>T
c.135-6654A>T (n.135-6654A>T)
n.129-34A>T
n.331-34A>T
c.135-34A>T (n.135-34A>T)
n.587-34A>T
n.439-34A>T
n.391-34A>T
n.337-34A>T
n.400-34A>T
n.390-34A>T
n.171-34A>T
 gnomAD v4
12g.121221880_121221891delinsGCGTGGCTTGCCCA2067739220P2RX4c.283-33_283-22delinsGCGTGGCTTGCC (n.283-33_283-22delinsGCGTGGCTTGCC)
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n.171-33_171-22delinsGCGTGGCTTGCC
12g.121221881C>ACA2581109338P2RX4c.283-32C>A (n.283-32C>A)
n.4417-32C>A
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c.213-32C>A
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n.129-32C>A
n.331-32C>A
c.135-32C>A (n.135-32C>A)
n.587-32C>A
n.439-32C>A
n.391-32C>A
n.337-32C>A
n.400-32C>A
n.390-32C>A
n.171-32C>A
 gnomAD v4
12g.121221881C=CA2067739228P2RX4c.283-32C= (n.283-32C=)
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12g.121221881C>GCA608060548P2RX4c.283-32C>G (n.283-32C>G)
n.4417-32C>G
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n.319-32C>G
c.213-32C>G
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n.129-32C>G
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c.135-32C>G (n.135-32C>G)
n.587-32C>G
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n.391-32C>G
n.337-32C>G
n.400-32C>G
n.390-32C>G
n.171-32C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121221881C>TCA6833854P2RX4c.283-32C>T (n.283-32C>T)
n.4417-32C>T
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n.319-32C>T
c.213-32C>T
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n.129-32C>T
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n.337-32C>T
n.400-32C>T
n.390-32C>T
n.171-32C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121221885_121221895delCA2067739230P2RX4c.283-28_283-18del (n.283-28_283-18del)
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n.331-28_331-18del
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n.390-28_390-18del
n.171-28_171-18del
 dbSNP
12g.121221882G>ACA6833855P2RX4c.283-31G>A (n.283-31G>A)
n.4417-31G>A
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n.337-31G>A
n.400-31G>A
n.390-31G>A
n.171-31G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121221882G>CCA2067739234P2RX4c.283-31G>C (n.283-31G>C)
n.4417-31G>C
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n.587-31G>C
n.439-31G>C
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n.337-31G>C
n.400-31G>C
n.390-31G>C
n.171-31G>C
 dbSNP
12g.121221882G=CA2067739236P2RX4c.283-31G= (n.283-31G=)
n.4417-31G=
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c.135-31G= (n.135-31G=)
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n.4417-31G>T
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c.213-31G>T
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n.400-31G>T
n.390-31G>T
n.171-31G>T
 gnomAD v4
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12g.121221884G>TCA608060549P2RX4c.283-29G>T (n.283-29G>T)
n.4417-29G>T
c.331-29G>T (n.331-29G>T)
n.319-29G>T
c.213-29G>T
c.135-6649G>T (n.135-6649G>T)
n.129-29G>T
n.331-29G>T
c.135-29G>T (n.135-29G>T)
n.587-29G>T
n.439-29G>T
n.391-29G>T
n.337-29G>T
n.400-29G>T
n.390-29G>T
n.171-29G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121221885G>ACA684501887P2RX4c.283-28G>A (n.283-28G>A)
n.4417-28G>A
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n.319-28G>A
c.213-28G>A
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n.129-28G>A
n.331-28G>A
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n.587-28G>A
n.439-28G>A
n.391-28G>A
n.337-28G>A
n.400-28G>A
n.390-28G>A
n.171-28G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.121221885G>CCA6833856P2RX4c.283-28G>C (n.283-28G>C)
n.4417-28G>C
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c.213-28G>C
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n.129-28G>C
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c.135-28G>C (n.135-28G>C)
n.587-28G>C
n.439-28G>C
n.391-28G>C
n.337-28G>C
n.400-28G>C
n.390-28G>C
n.171-28G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121221885G=CA2067739245P2RX4c.283-28G= (n.283-28G=)
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n.587-27C>A
n.439-27C>A
n.391-27C>A
n.337-27C>A
n.400-27C>A
n.390-27C>A
n.171-27C>A
 gnomAD v4
12g.121221886C=CA2067739250P2RX4c.283-27C= (n.283-27C=)
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n.171-27C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121221886C>TCA6833857P2RX4c.283-27C>T (n.283-27C>T)
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c.135-27C>T (n.135-27C>T)
n.587-27C>T
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n.391-27C>T
n.337-27C>T
n.400-27C>T
n.390-27C>T
n.171-27C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121221887T>ACA244555817P2RX4c.283-26T>A (n.283-26T>A)
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n.129-26T>A
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c.135-26T>A (n.135-26T>A)
n.587-26T>A
n.439-26T>A
n.391-26T>A
n.337-26T>A
n.400-26T>A
n.390-26T>A
n.171-26T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121221887T>CCA6833859P2RX4c.283-26T>C (n.283-26T>C)
n.4417-26T>C
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c.213-26T>C
c.135-6646T>C (n.135-6646T>C)
n.129-26T>C
n.331-26T>C
c.135-26T>C (n.135-26T>C)
n.587-26T>C
n.439-26T>C
n.391-26T>C
n.337-26T>C
n.400-26T>C
n.390-26T>C
n.171-26T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121221887T=CA2067739259P2RX4c.283-26T= (n.283-26T=)
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n.129-26T=
n.331-26T=
c.135-26T= (n.135-26T=)
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12g.121221888T>CCA6833860P2RX4c.283-25T>C (n.283-25T>C)
n.4417-25T>C
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n.319-25T>C
c.213-25T>C
c.135-6645T>C (n.135-6645T>C)
n.129-25T>C
n.331-25T>C
c.135-25T>C (n.135-25T>C)
n.587-25T>C
n.439-25T>C
n.391-25T>C
n.337-25T>C
n.400-25T>C
n.390-25T>C
n.171-25T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121221888T=CA2067739264P2RX4c.283-25T= (n.283-25T=)
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n.439-25T=
n.391-25T=
n.337-25T=
n.400-25T=
n.390-25T=
n.171-25T=
12g.121221889G>ACA2067739267P2RX4c.283-24G>A (n.283-24G>A)
n.4417-24G>A
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n.319-24G>A
c.213-24G>A
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n.129-24G>A
n.331-24G>A
c.135-24G>A (n.135-24G>A)
n.587-24G>A
n.439-24G>A
n.391-24G>A
n.337-24G>A
n.400-24G>A
n.390-24G>A
n.171-24G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121221889G=CA2067739265P2RX4c.283-24G= (n.283-24G=)
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n.129-24G=
n.331-24G=
c.135-24G= (n.135-24G=)
n.587-24G=
n.439-24G=
n.391-24G=
n.337-24G=
n.400-24G=
n.390-24G=
n.171-24G=
12g.121221889G>TCA608060550P2RX4c.283-24G>T (n.283-24G>T)
n.4417-24G>T
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n.319-24G>T
c.213-24G>T
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n.129-24G>T
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n.587-24G>T
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n.391-24G>T
n.337-24G>T
n.400-24G>T
n.390-24G>T
n.171-24G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121221890C>ACA6833861P2RX4c.283-23C>A (n.283-23C>A)
n.4417-23C>A
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n.319-23C>A
c.213-23C>A
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n.129-23C>A
n.331-23C>A
c.135-23C>A (n.135-23C>A)
n.587-23C>A
n.439-23C>A
n.391-23C>A
n.337-23C>A
n.400-23C>A
n.390-23C>A
n.171-23C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121221890C=CA2067739270P2RX4c.283-23C= (n.283-23C=)
n.4417-23C=
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12g.121221890C>TCA684501896P2RX4c.283-23C>T (n.283-23C>T)
n.4417-23C>T
c.331-23C>T (n.331-23C>T)
n.319-23C>T
c.213-23C>T
c.135-6643C>T (n.135-6643C>T)
n.129-23C>T
n.331-23C>T
c.135-23C>T (n.135-23C>T)
n.587-23C>T
n.439-23C>T
n.391-23C>T
n.337-23C>T
n.400-23C>T
n.390-23C>T
n.171-23C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121221891C>ACA2575323009P2RX4c.283-22C>A (n.283-22C>A)
n.4417-22C>A
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n.129-22C>A
n.331-22C>A
c.135-22C>A (n.135-22C>A)
n.587-22C>A
n.439-22C>A
n.391-22C>A
n.337-22C>A
n.400-22C>A
n.390-22C>A
n.171-22C>A
12g.121221891C=CA2067739272P2RX4c.283-22C= (n.283-22C=)
n.4417-22C=
c.331-22C= (n.331-22C=)
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c.213-22C=
c.135-6642C= (n.135-6642C=)
n.129-22C=
n.331-22C=
c.135-22C= (n.135-22C=)
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n.439-22C=
n.391-22C=
n.337-22C=
n.400-22C=
n.390-22C=
n.171-22C=
12g.121221891C>TCA2067739273P2RX4c.283-22C>T (n.283-22C>T)
n.4417-22C>T
c.331-22C>T (n.331-22C>T)
n.319-22C>T
c.213-22C>T
c.135-6642C>T (n.135-6642C>T)
n.129-22C>T
n.331-22C>T
c.135-22C>T (n.135-22C>T)
n.587-22C>T
n.439-22C>T
n.391-22C>T
n.337-22C>T
n.400-22C>T
n.390-22C>T
n.171-22C>T
 dbSNP
12g.121221892C>ACA2621405747P2RX4c.283-21C>A (n.283-21C>A)
n.4417-21C>A
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c.213-21C>A
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n.129-21C>A
n.331-21C>A
c.135-21C>A (n.135-21C>A)
n.587-21C>A
n.439-21C>A
n.391-21C>A
n.337-21C>A
n.400-21C>A
n.390-21C>A
n.171-21C>A
 gnomAD v4
12g.121221892C=CA2067739275P2RX4c.283-21C= (n.283-21C=)
n.4417-21C=
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n.129-21C=
n.331-21C=
c.135-21C= (n.135-21C=)
n.587-21C=
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n.391-21C=
n.337-21C=
n.400-21C=
n.390-21C=
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12g.121221892C>GCA2067739276P2RX4c.283-21C>G (n.283-21C>G)
n.4417-21C>G
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c.213-21C>G
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n.129-21C>G
n.331-21C>G
c.135-21C>G (n.135-21C>G)
n.587-21C>G
n.439-21C>G
n.391-21C>G
n.337-21C>G
n.400-21C>G
n.390-21C>G
n.171-21C>G
 dbSNP
12g.121221892C>TCA6833862P2RX4c.283-21C>T (n.283-21C>T)
n.4417-21C>T
c.331-21C>T (n.331-21C>T)
n.319-21C>T
c.213-21C>T
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n.129-21C>T
n.331-21C>T
c.135-21C>T (n.135-21C>T)
n.587-21C>T
n.439-21C>T
n.391-21C>T
n.337-21C>T
n.400-21C>T
n.390-21C>T
n.171-21C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121221893G>ACA6833863P2RX4c.283-20G>A (n.283-20G>A)
n.4417-20G>A
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n.319-20G>A
c.213-20G>A
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n.129-20G>A
n.331-20G>A
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n.587-20G>A
n.439-20G>A
n.391-20G>A
n.337-20G>A
n.400-20G>A
n.390-20G>A
n.171-20G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121221893G=CA2067739279P2RX4c.283-20G= (n.283-20G=)
n.4417-20G=
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n.337-20G=
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n.171-20G=
12g.121221895G>ACA608060551P2RX4c.283-18G>A (n.283-18G>A)
n.4417-18G>A
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n.319-18G>A
c.213-18G>A
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n.129-18G>A
n.331-18G>A
c.135-18G>A (n.135-18G>A)
n.587-18G>A
n.439-18G>A
n.391-18G>A
n.337-18G>A
n.400-18G>A
n.390-18G>A
n.171-18G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121221895G=CA2067739281P2RX4c.283-18G= (n.283-18G=)
n.4417-18G=
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n.331-18G=
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n.439-18G=
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n.400-18G=
n.390-18G=
n.171-18G=
12g.121221895G>TCA608060552P2RX4c.283-18G>T (n.283-18G>T)
n.4417-18G>T
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n.319-18G>T
c.213-18G>T
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n.129-18G>T
n.331-18G>T
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n.587-18G>T
n.439-18G>T
n.391-18G>T
n.337-18G>T
n.400-18G>T
n.390-18G>T
n.171-18G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121221897T>CCA6833864P2RX4c.283-16T>C (n.283-16T>C)
n.4417-16T>C
c.331-16T>C (n.331-16T>C)
n.319-16T>C
c.213-16T>C
c.135-6636T>C (n.135-6636T>C)
n.129-16T>C
n.331-16T>C
c.135-16T>C (n.135-16T>C)
n.587-16T>C
n.439-16T>C
n.391-16T>C
n.337-16T>C
n.400-16T>C
n.390-16T>C
n.171-16T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121221897T=CA2067739284P2RX4c.283-16T= (n.283-16T=)
n.4417-16T=
c.331-16T= (n.331-16T=)
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n.331-16T=
c.135-16T= (n.135-16T=)
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n.439-16T=
n.391-16T=
n.337-16T=
n.400-16T=
n.390-16T=
n.171-16T=
12g.121221898G>ACA2621405748P2RX4c.283-15G>A (n.283-15G>A)
n.4417-15G>A
c.331-15G>A (n.331-15G>A)
n.319-15G>A
c.213-15G>A
c.135-6635G>A (n.135-6635G>A)
n.129-15G>A
n.331-15G>A
c.135-15G>A (n.135-15G>A)
n.587-15G>A
n.439-15G>A
n.391-15G>A
n.337-15G>A
n.400-15G>A
n.390-15G>A
n.171-15G>A
 gnomAD v4
12g.121221900C>TCA2575323010P2RX4c.283-13C>T (n.283-13C>T)
n.4417-13C>T
c.331-13C>T (n.331-13C>T)
n.319-13C>T
c.213-13C>T
c.135-6633C>T (n.135-6633C>T)
n.129-13C>T
n.331-13C>T
c.135-13C>T (n.135-13C>T)
n.587-13C>T
n.439-13C>T
n.391-13C>T
n.337-13C>T
n.400-13C>T
n.390-13C>T
n.171-13C>T
12g.121221901T>CCA2621405749P2RX4c.283-12T>C (n.283-12T>C)
n.4417-12T>C
c.331-12T>C (n.331-12T>C)
n.319-12T>C
c.213-12T>C
c.135-6632T>C (n.135-6632T>C)
n.129-12T>C
n.331-12T>C
c.135-12T>C (n.135-12T>C)
n.587-12T>C
n.439-12T>C
n.391-12T>C
n.337-12T>C
n.400-12T>C
n.390-12T>C
n.171-12T>C
 gnomAD v4
12g.121221901_121221902delinsTCCA2067739286P2RX4c.283-12_283-11delinsTC (n.283-12_283-11delinsTC)
n.4417-12_4417-11delinsTC
c.331-12_331-11delinsTC (n.331-12_331-11delinsTC)
n.319-12_319-11delinsTC
c.213-12_213-11delinsTC
c.135-6632_135-6631delinsTC (n.135-6632_135-6631delinsTC)
n.129-12_129-11delinsTC
n.331-12_331-11delinsTC
c.135-12_135-11delinsTC (n.135-12_135-11delinsTC)
n.587-12_587-11delinsTC
n.439-12_439-11delinsTC
n.391-12_391-11delinsTC
n.337-12_337-11delinsTC
n.400-12_400-11delinsTC
n.390-12_390-11delinsTC
n.171-12_171-11delinsTC
12g.121221902C=CA2067739290P2RX4c.283-11C= (n.283-11C=)
n.4417-11C=
c.331-11C= (n.331-11C=)
n.319-11C=
c.213-11C=
c.135-6631C= (n.135-6631C=)
n.129-11C=
n.331-11C=
c.135-11C= (n.135-11C=)
n.587-11C=
n.439-11C=
n.391-11C=
n.337-11C=
n.400-11C=
n.390-11C=
n.171-11C=
12g.121221902C>TCA684501917P2RX4c.283-11C>T (n.283-11C>T)
n.4417-11C>T
c.331-11C>T (n.331-11C>T)
n.319-11C>T
c.213-11C>T
c.135-6631C>T (n.135-6631C>T)
n.129-11C>T
n.331-11C>T
c.135-11C>T (n.135-11C>T)
n.587-11C>T
n.439-11C>T
n.391-11C>T
n.337-11C>T
n.400-11C>T
n.390-11C>T
n.171-11C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121221905delCA608060553P2RX4c.283-8del (n.283-8del)
n.4417-8del
c.331-8del (n.331-8del)
n.319-8del
c.213-8del
c.135-6628del (n.135-6628del)
n.129-8del
n.331-8del
c.135-8del (n.135-8del)
n.587-8del
n.439-8del
n.391-8del
n.337-8del
n.400-8del
n.390-8del
n.171-8del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121221904C=CA2067739292P2RX4c.283-9C= (n.283-9C=)
n.4417-9C=
c.331-9C= (n.331-9C=)
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c.213-9C=
c.135-6629C= (n.135-6629C=)
n.129-9C=
n.331-9C=
c.135-9C= (n.135-9C=)
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12g.121221904C>TCA2067739293P2RX4c.283-9C>T (n.283-9C>T)
n.4417-9C>T
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n.331-9C>T
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n.337-9C>T
n.400-9C>T
n.390-9C>T
n.171-9C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.121221905C>TCA2575323011P2RX4c.283-8C>T (n.283-8C>T)
n.4417-8C>T
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n.587-8C>T
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n.400-8C>T
n.390-8C>T
n.171-8C>T
12g.121221906T>CCA2797733418P2RX4c.283-7T>C (n.283-7T>C)
n.4417-7T>C
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n.319-7T>C
c.213-7T>C
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n.129-7T>C
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c.135-7T>C (n.135-7T>C)
n.587-7T>C
n.439-7T>C
n.391-7T>C
n.337-7T>C
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n.390-7T>C
n.171-7T>C
12g.121221909G>ACA2797733419P2RX4c.283-4G>A (n.283-4G>A)
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n.171-4G>A
12g.121221911A=CA2067739295P2RX4c.283-2A= (n.283-2A=)
n.4417-2A=
c.331-2A= (n.331-2A=)
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n.331-2A=
c.135-2A= (n.135-2A=)
n.587-2A=
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12g.121221911A>CCA386947648P2RX4c.283-2A>C (n.283-2A>C)
n.4417-2A>C
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n.129-2A>C
n.331-2A>C
c.135-2A>C (n.135-2A>C)
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n.171-2A>C
 dbSNP
12g.121221911A>GCA386947653P2RX4c.283-2A>G (n.283-2A>G)
n.4417-2A>G
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12g.121221911A>TCA386947651P2RX4c.283-2A>T (n.283-2A>T)
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12g.121221912G>ACA386947655P2RX4c.283-1G>A (n.283-1G>A)
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c.135-1G>A (n.135-1G>A)
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12g.121221912G>CCA386947656P2RX4c.283-1G>C (n.283-1G>C)
n.4417-1G>C
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12g.121221912G>TCA386947657P2RX4c.283-1G>T (n.283-1G>T)
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n.391-1G>T
n.337-1G>T
n.400-1G>T
n.390-1G>T
n.171-1G>T
12g.121221913G>ACA386947659P2RX4c.283G>A (p.Glu95Lys)
n.4417G>A
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n.587G>A
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n.337G>A
n.400G>A
n.390G>A
n.171G>A
12g.121221913G>CCA386947660P2RX4c.283G>C (p.Glu95Gln)
n.4417G>C
c.331G>C (p.Glu111Gln)
n.319G>C
c.213G>C
c.135-6620G>C (n.135-6620G>C)
n.129G>C
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c.135G>C (p.Gly45=)
n.587G>C
n.439G>C
n.391G>C
n.337G>C
n.400G>C
n.390G>C
n.171G>C
12g.121221913G>TCA386947662P2RX4c.283G>T (p.Glu95Ter)
n.4417G>T
c.331G>T (p.Glu111Ter)
n.319G>T
c.213G>T
c.135-6620G>T (n.135-6620G>T)
n.129G>T
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c.135G>T (p.Gly45=)
n.587G>T
n.439G>T
n.391G>T
n.337G>T
n.400G>T
n.390G>T
n.171G>T
12g.121221914A>CCA386947663P2RX4c.284A>C (p.Glu95Ala)
n.4418A>C
c.332A>C (p.Glu111Ala)
n.320A>C
c.214A>C
c.135-6619A>C (n.135-6619A>C)
n.130A>C
n.332A>C
c.136A>C (p.Arg46=)
n.588A>C
n.440A>C
n.392A>C
n.338A>C
n.401A>C
n.391A>C
n.172A>C
12g.121221914A>GCA386947665P2RX4c.284A>G (p.Glu95Gly)
n.4418A>G
c.332A>G (p.Glu111Gly)
n.320A>G
c.214A>G
c.135-6619A>G (n.135-6619A>G)
n.130A>G
n.332A>G
c.136A>G (p.Arg46Gly)
n.588A>G
n.440A>G
n.392A>G
n.338A>G
n.401A>G
n.391A>G
n.172A>G
12g.121221914A>TCA386947666P2RX4c.284A>T (p.Glu95Val)
n.4418A>T
c.332A>T (p.Glu111Val)
n.320A>T
c.214A>T
c.135-6619A>T (n.135-6619A>T)
n.130A>T
n.332A>T
c.136A>T (p.Arg46Trp)
n.588A>T
n.440A>T
n.392A>T
n.338A>T
n.401A>T
n.391A>T
n.172A>T
12g.121221915G>ACA482157125P2RX4c.285G>A (p.Glu95=)
n.4419G>A
c.333G>A (p.Glu111=)
n.321G>A
c.215G>A
c.135-6618G>A (n.135-6618G>A)
n.131G>A
n.333G>A
c.137G>A (p.Arg46Lys)
n.589G>A
n.441G>A
n.393G>A
n.339G>A
n.402G>A
n.392G>A
n.173G>A
 gnomAD v4
12g.121221915G>CCA386947668P2RX4c.285G>C (p.Glu95Asp)
n.4419G>C
c.333G>C (p.Glu111Asp)
n.321G>C
c.215G>C
c.135-6618G>C (n.135-6618G>C)
n.131G>C
n.333G>C
c.137G>C (p.Arg46Thr)
n.589G>C
n.441G>C
n.393G>C
n.339G>C
n.402G>C
n.392G>C
n.173G>C
12g.121221915G>TCA386947670P2RX4c.285G>T (p.Glu95Asp)
n.4419G>T
c.333G>T (p.Glu111Asp)
n.321G>T
c.215G>T
c.135-6618G>T (n.135-6618G>T)
n.131G>T
n.333G>T
c.137G>T (p.Arg46Met)
n.589G>T
n.441G>T
n.393G>T
n.339G>T
n.402G>T
n.392G>T
n.173G>T
12g.121221916G>ACA386947679P2RX4c.286G>A (p.Glu96Lys)
n.4420G>A
c.334G>A (p.Glu112Lys)
n.322G>A
c.216G>A
c.135-6617G>A (n.135-6617G>A)
n.132G>A
n.334G>A
c.138G>A (p.Arg46=)
n.590G>A
n.442G>A
n.394G>A
n.340G>A
n.403G>A
n.393G>A
n.174G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.121221916G>CCA386947674P2RX4c.286G>C (p.Glu96Gln)
n.4420G>C
c.334G>C (p.Glu112Gln)
n.322G>C
c.216G>C
c.135-6617G>C (n.135-6617G>C)
n.132G>C
n.334G>C
c.138G>C (p.Arg46Ser)
n.590G>C
n.442G>C
n.394G>C
n.340G>C
n.403G>C
n.393G>C
n.174G>C
12g.121221916G=CA2067739297P2RX4c.286G= (p.Glu96=)
n.4420G=
c.334G= (p.Glu112=)
n.322G=
c.216G=
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n.132G=
n.334G=
c.138G= (p.Arg46=)
n.590G=
n.442G=
n.394G=
n.340G=
n.403G=
n.393G=
n.174G=
12g.121221916G>TCA386947672P2RX4c.286G>T (p.Glu96Ter)
n.4420G>T
c.334G>T (p.Glu112Ter)
n.322G>T
c.216G>T
c.135-6617G>T (n.135-6617G>T)
n.132G>T
n.334G>T
c.138G>T (p.Arg46Ser)
n.590G>T
n.442G>T
n.394G>T
n.340G>T
n.403G>T
n.393G>T
n.174G>T
12g.121221917A>CCA386947682P2RX4c.287A>C (p.Glu96Ala)
n.4421A>C
c.335A>C (p.Glu112Ala)
n.323A>C
c.217A>C
c.135-6616A>C (n.135-6616A>C)
n.133A>C
n.335A>C
c.139A>C (p.Lys47Gln)
n.591A>C
n.443A>C
n.395A>C
n.341A>C
n.404A>C
n.394A>C
n.175A>C
12g.121221917A>GCA386947683P2RX4c.287A>G (p.Glu96Gly)
n.4421A>G
c.335A>G (p.Glu112Gly)
n.323A>G
c.217A>G
c.135-6616A>G (n.135-6616A>G)
n.133A>G
n.335A>G
c.139A>G (p.Lys47Glu)
n.591A>G
n.443A>G
n.395A>G
n.341A>G
n.404A>G
n.394A>G
n.175A>G
 COSMIC
12g.121221917A>TCA386947685P2RX4c.287A>T (p.Glu96Val)
n.4421A>T
c.335A>T (p.Glu112Val)
n.323A>T
c.217A>T
c.135-6616A>T (n.135-6616A>T)
n.133A>T
n.335A>T
c.139A>T (p.Lys47Ter)
n.591A>T
n.443A>T
n.395A>T
n.341A>T
n.404A>T
n.394A>T
n.175A>T
12g.121221918A>CCA386947687P2RX4c.288A>C (p.Glu96Asp)
n.4422A>C
c.336A>C (p.Glu112Asp)
n.324A>C
c.218A>C
c.135-6615A>C (n.135-6615A>C)
n.134A>C
n.336A>C
c.140A>C (p.Lys47Thr)
n.592A>C
n.444A>C
n.396A>C
n.342A>C
n.405A>C
n.395A>C
n.176A>C
12g.121221918A>GCA482157126P2RX4c.288A>G (p.Glu96=)
n.4422A>G
c.336A>G (p.Glu112=)
n.324A>G
c.218A>G
c.135-6615A>G (n.135-6615A>G)
n.134A>G
n.336A>G
c.140A>G (p.Lys47Arg)
n.592A>G
n.444A>G
n.396A>G
n.342A>G
n.405A>G
n.395A>G
n.176A>G
12g.121221918A>TCA386947688P2RX4c.288A>T (p.Glu96Asp)
n.4422A>T
c.336A>T (p.Glu112Asp)
n.324A>T
c.218A>T
c.135-6615A>T (n.135-6615A>T)
n.134A>T
n.336A>T
c.140A>T (p.Lys47Ile)
n.592A>T
n.444A>T
n.396A>T
n.342A>T
n.405A>T
n.395A>T
n.176A>T
12g.121221919A>CCA386947690P2RX4c.289A>C (p.Asn97His)
n.4423A>C
c.337A>C (p.Asn113His)
n.325A>C
c.219A>C
c.135-6614A>C (n.135-6614A>C)
n.135A>C
n.337A>C
c.141A>C (p.Lys47Asn)
n.593A>C
n.445A>C
n.397A>C
n.343A>C
n.406A>C
n.396A>C
n.177A>C
12g.121221919A>GCA386947693P2RX4c.289A>G (p.Asn97Asp)
n.4423A>G
c.337A>G (p.Asn113Asp)
n.325A>G
c.219A>G
c.135-6614A>G (n.135-6614A>G)
n.135A>G
n.337A>G
c.141A>G (p.Lys47=)
n.593A>G
n.445A>G
n.397A>G
n.343A>G
n.406A>G
n.396A>G
n.177A>G
 gnomAD v4
12g.121221919A>TCA386947695P2RX4c.289A>T (p.Asn97Tyr)
n.4423A>T
c.337A>T (p.Asn113Tyr)
n.325A>T
c.219A>T
c.135-6614A>T (n.135-6614A>T)
n.135A>T
n.337A>T
c.141A>T (p.Lys47Asn)
n.593A>T
n.445A>T
n.397A>T
n.343A>T
n.406A>T
n.396A>T
n.177A>T
12g.121221919_121221925delCA2525828211P2RX4c.289_295del (p.Asn97SerfsTer4)
n.4423_4429del
c.337_343del (p.Asn113SerfsTer4)
n.325_331del
c.219_225del
c.135-6614_135-6608del (n.135-6614_135-6608del)
n.135_141del
n.337_343del
c.141_147del (p.Lys47AsnfsTer29)
n.593_599del
n.445_451del
n.397_403del
n.343_349del
n.406_412del
n.396_402del
n.177_183del
12g.121221920A=CA2067739302P2RX4c.290A= (p.Asn97=)
n.4424A=
c.338A= (p.Asn113=)
n.326A=
c.220A=
c.135-6613A= (n.135-6613A=)
n.136A=
n.338A=
c.142A= (p.Thr48=)
n.594A=
n.446A=
n.398A=
n.344A=
n.407A=
n.397A=
n.178A=
12g.121221920A>CCA386947698P2RX4c.290A>C (p.Asn97Thr)
n.4424A>C
c.338A>C (p.Asn113Thr)
n.326A>C
c.220A>C
c.135-6613A>C (n.135-6613A>C)
n.136A>C
n.338A>C
c.142A>C (p.Thr48Pro)
n.594A>C
n.446A>C
n.398A>C
n.344A>C
n.407A>C
n.397A>C
n.178A>C
12g.121221920A>GCA386947699P2RX4c.290A>G (p.Asn97Ser)
n.4424A>G
c.338A>G (p.Asn113Ser)
n.326A>G
c.220A>G
c.135-6613A>G (n.135-6613A>G)
n.136A>G
n.338A>G
c.142A>G (p.Thr48Ala)
n.594A>G
n.446A>G
n.398A>G
n.344A>G
n.407A>G
n.397A>G
n.178A>G
12g.121221920A>TCA386947700P2RX4c.290A>T (p.Asn97Ile)
n.4424A>T
c.338A>T (p.Asn113Ile)
n.326A>T
c.220A>T
c.135-6613A>T (n.135-6613A>T)
n.136A>T
n.338A>T
c.142A>T (p.Thr48Ser)
n.594A>T
n.446A>T
n.398A>T
n.344A>T
n.407A>T
n.397A>T
n.178A>T
12g.121221920_121221921insGGCCAGGCTAATCTGGAATTCTTGACCTCAGGTGATCCTCCTGCCTCAGCCA6833865P2RX4c.290_291insGGCCAGGCTAATCTGGAATTCTTGACCTCAGGTGATCCTCCTGCCTCAGC (p.Asn97LysfsTer9)
n.4424_4425insGGCCAGGCTAATCTGGAATTCTTGACCTCAGGTGATCCTCCTGCCTCAGC
c.338_339insGGCCAGGCTAATCTGGAATTCTTGACCTCAGGTGATCCTCCTGCCTCAGC (p.Asn113LysfsTer9)
n.326_327insGGCCAGGCTAATCTGGAATTCTTGACCTCAGGTGATCCTCCTGCCTCAGC
c.220_221insGGCCAGGCTAATCTGGAATTCTTGACCTCAGGTGATCCTCCTGCCTCAGC
c.135-6613_135-6612insGGCCAGGCTAATCTGGAATTCTTGACCTCAGGTGATCCTCCTGCCTCAGC (n.135-6613_135-6612insGGCCAGGCTAATCTGGAATTCTTGACCTCAGGTGATCCTCCTGCCTCAGC)
n.136_137insGGCCAGGCTAATCTGGAATTCTTGACCTCAGGTGATCCTCCTGCCTCAGC
n.338_339insGGCCAGGCTAATCTGGAATTCTTGACCTCAGGTGATCCTCCTGCCTCAGC
c.142_143insGGCCAGGCTAATCTGGAATTCTTGACCTCAGGTGATCCTCCTGCCTCAGC (p.Thr48ArgfsTer4)
n.594_595insGGCCAGGCTAATCTGGAATTCTTGACCTCAGGTGATCCTCCTGCCTCAGC
n.446_447insGGCCAGGCTAATCTGGAATTCTTGACCTCAGGTGATCCTCCTGCCTCAGC
n.398_399insGGCCAGGCTAATCTGGAATTCTTGACCTCAGGTGATCCTCCTGCCTCAGC
n.344_345insGGCCAGGCTAATCTGGAATTCTTGACCTCAGGTGATCCTCCTGCCTCAGC
n.407_408insGGCCAGGCTAATCTGGAATTCTTGACCTCAGGTGATCCTCCTGCCTCAGC
n.397_398insGGCCAGGCTAATCTGGAATTCTTGACCTCAGGTGATCCTCCTGCCTCAGC
n.178_179insGGCCAGGCTAATCTGGAATTCTTGACCTCAGGTGATCCTCCTGCCTCAGC
 dbSNP ExAC
12g.121221921C>ACA386947705P2RX4c.291C>A (p.Asn97Lys)
n.4425C>A
c.339C>A (p.Asn113Lys)
n.327C>A
c.221C>A
c.135-6612C>A (n.135-6612C>A)
n.137C>A
n.339C>A
c.143C>A (p.Thr48Asn)
n.595C>A
n.447C>A
n.399C>A
n.345C>A
n.408C>A
n.398C>A
n.179C>A
12g.121221921C>GCA386947703P2RX4c.291C>G (p.Asn97Lys)
n.4425C>G
c.339C>G (p.Asn113Lys)
n.327C>G
c.221C>G
c.135-6612C>G (n.135-6612C>G)
n.137C>G
n.339C>G
c.143C>G (p.Thr48Ser)
n.595C>G
n.447C>G
n.399C>G
n.345C>G
n.408C>G
n.398C>G
n.179C>G
12g.121221921C>TCA482157128P2RX4c.291C>T (p.Asn97=)
n.4425C>T
c.339C>T (p.Asn113=)
n.327C>T
c.221C>T
c.135-6612C>T (n.135-6612C>T)
n.137C>T
n.339C>T
c.143C>T (p.Thr48Ile)
n.595C>T
n.447C>T
n.399C>T
n.345C>T
n.408C>T
n.398C>T
n.179C>T
12g.121221922T>ACA386947709P2RX4c.292T>A (p.Ser98Thr)
n.4426T>A
c.340T>A (p.Ser114Thr)
n.328T>A
c.222T>A
c.135-6611T>A (n.135-6611T>A)
n.138T>A
n.340T>A
c.144T>A (p.Thr48=)
n.596T>A
n.448T>A
n.400T>A
n.346T>A
n.409T>A
n.399T>A
n.180T>A
12g.121221922T>CCA386947711P2RX4c.292T>C (p.Ser98Pro)
n.4426T>C
c.340T>C (p.Ser114Pro)
n.328T>C
c.222T>C
c.135-6611T>C (n.135-6611T>C)
n.138T>C
n.340T>C
c.144T>C (p.Thr48=)
n.596T>C
n.448T>C
n.400T>C
n.346T>C
n.409T>C
n.399T>C
n.180T>C
12g.121221922T>GCA386947714P2RX4c.292T>G (p.Ser98Ala)
n.4426T>G
c.340T>G (p.Ser114Ala)
n.328T>G
c.222T>G
c.135-6611T>G (n.135-6611T>G)
n.138T>G
n.340T>G
c.144T>G (p.Thr48=)
n.596T>G
n.448T>G
n.400T>G
n.346T>G
n.409T>G
n.399T>G
n.180T>G
12g.121221923C>ACA386947715P2RX4c.293C>A (p.Ser98Tyr)
n.4427C>A
c.341C>A (p.Ser114Tyr)
n.329C>A
c.223C>A
c.135-6610C>A (n.135-6610C>A)
n.139C>A
n.341C>A
c.145C>A (p.Pro49Thr)
n.597C>A
n.449C>A
n.401C>A
n.347C>A
n.410C>A
n.400C>A
n.181C>A
12g.121221923C>GCA386947716P2RX4c.293C>G (p.Ser98Cys)
n.4427C>G
c.341C>G (p.Ser114Cys)
n.329C>G
c.223C>G
c.135-6610C>G (n.135-6610C>G)
n.139C>G
n.341C>G
c.145C>G (p.Pro49Ala)
n.597C>G
n.449C>G
n.401C>G
n.347C>G
n.410C>G
n.400C>G
n.181C>G
12g.121221923C>TCA386947717P2RX4c.293C>T (p.Ser98Phe)
n.4427C>T
c.341C>T (p.Ser114Phe)
n.329C>T
c.223C>T
c.135-6610C>T (n.135-6610C>T)
n.139C>T
n.341C>T
c.145C>T (p.Pro49Ser)
n.597C>T
n.449C>T
n.401C>T
n.347C>T
n.410C>T
n.400C>T
n.181C>T
 gnomAD v4
12g.121221924C>ACA482157130P2RX4c.294C>A (p.Ser98=)
n.4428C>A
c.342C>A (p.Ser114=)
n.330C>A
c.224C>A
c.135-6609C>A (n.135-6609C>A)
n.140C>A
n.342C>A
c.146C>A (p.Pro49His)
n.598C>A
n.450C>A
n.402C>A
n.348C>A
n.411C>A
n.401C>A
n.182C>A
12g.121221924C>GCA482157131P2RX4c.294C>G (p.Ser98=)
n.4428C>G
c.342C>G (p.Ser114=)
n.330C>G
c.224C>G
c.135-6609C>G (n.135-6609C>G)
n.140C>G
n.342C>G
c.146C>G (p.Pro49Arg)
n.598C>G
n.450C>G
n.402C>G
n.348C>G
n.411C>G
n.401C>G
n.182C>G
12g.121221924C>TCA482157132P2RX4c.294C>T (p.Ser98=)
n.4428C>T
c.342C>T (p.Ser114=)
n.330C>T
c.224C>T
c.135-6609C>T (n.135-6609C>T)
n.140C>T
n.342C>T
c.146C>T (p.Pro49Leu)
n.598C>T
n.450C>T
n.402C>T
n.348C>T
n.411C>T
n.401C>T
n.182C>T
12g.121221925C>ACA386947718P2RX4c.295C>A (p.Leu99Ile)
n.4429C>A
c.343C>A (p.Leu115Ile)
n.331C>A
c.225C>A
c.135-6608C>A (n.135-6608C>A)
n.141C>A
n.343C>A
c.147C>A (p.Pro49=)
n.599C>A
n.451C>A
n.403C>A
n.349C>A
n.412C>A
n.402C>A
n.183C>A
12g.121221925C>GCA386947719P2RX4c.295C>G (p.Leu99Val)
n.4429C>G
c.343C>G (p.Leu115Val)
n.331C>G
c.225C>G
c.135-6608C>G (n.135-6608C>G)
n.141C>G
n.343C>G
c.147C>G (p.Pro49=)
n.599C>G
n.451C>G
n.403C>G
n.349C>G
n.412C>G
n.402C>G
n.183C>G
 gnomAD v4
12g.121221925C>TCA386947720P2RX4c.295C>T (p.Leu99Phe)
n.4429C>T
c.343C>T (p.Leu115Phe)
n.331C>T
c.225C>T
c.135-6608C>T (n.135-6608C>T)
n.141C>T
n.343C>T
c.147C>T (p.Pro49=)
n.599C>T
n.451C>T
n.403C>T
n.349C>T
n.412C>T
n.402C>T
n.183C>T
12g.121221926T>ACA386947722P2RX4c.296T>A (p.Leu99His)
n.4430T>A
c.344T>A (p.Leu115His)
n.332T>A
c.226T>A
c.135-6607T>A (n.135-6607T>A)
n.142T>A
n.344T>A
c.148T>A (p.Ser50Thr)
n.600T>A
n.452T>A
n.404T>A
n.350T>A
n.413T>A
n.403T>A
n.184T>A
12g.121221926T>CCA386947723P2RX4c.296T>C (p.Leu99Pro)
n.4430T>C
c.344T>C (p.Leu115Pro)
n.332T>C
c.226T>C
c.135-6607T>C (n.135-6607T>C)
n.142T>C
n.344T>C
c.148T>C (p.Ser50Pro)
n.600T>C
n.452T>C
n.404T>C
n.350T>C
n.413T>C
n.403T>C
n.184T>C
12g.121221926T>GCA386947725P2RX4c.296T>G (p.Leu99Arg)
n.4430T>G
c.344T>G (p.Leu115Arg)
n.332T>G
c.226T>G
c.135-6607T>G (n.135-6607T>G)
n.142T>G
n.344T>G
c.148T>G (p.Ser50Ala)
n.600T>G
n.452T>G
n.404T>G
n.350T>G
n.413T>G
n.403T>G
n.184T>G
12g.121221927C>ACA482157133P2RX4c.297C>A (p.Leu99=)
n.4431C>A
c.345C>A (p.Leu115=)
n.333C>A
c.227C>A
c.135-6606C>A (n.135-6606C>A)
n.143C>A
n.345C>A
c.149C>A (p.Ser50Tyr)
n.601C>A
n.453C>A
n.405C>A
n.351C>A
n.414C>A
n.404C>A
n.185C>A
12g.121221927C>GCA482157134P2RX4c.297C>G (p.Leu99=)
n.4431C>G
c.345C>G (p.Leu115=)
n.333C>G
c.227C>G
c.135-6606C>G (n.135-6606C>G)
n.143C>G
n.345C>G
c.149C>G (p.Ser50Cys)
n.601C>G
n.453C>G
n.405C>G
n.351C>G
n.414C>G
n.404C>G
n.185C>G
12g.121221927C>TCA482157135P2RX4c.297C>T (p.Leu99=)
n.4431C>T
c.345C>T (p.Leu115=)
n.333C>T
c.227C>T
c.135-6606C>T (n.135-6606C>T)
n.143C>T
n.345C>T
c.149C>T (p.Ser50Phe)
n.601C>T
n.453C>T
n.405C>T
n.351C>T
n.414C>T
n.404C>T
n.185C>T
12g.121221928T>ACA386947732P2RX4c.298T>A (p.Phe100Ile)
n.4432T>A
c.346T>A (p.Phe116Ile)
n.334T>A
c.228T>A
c.135-6605T>A (n.135-6605T>A)
n.144T>A
n.346T>A
c.150T>A (p.Ser50=)
n.602T>A
n.454T>A
n.406T>A
n.352T>A
n.415T>A
n.405T>A
n.186T>A
12g.121221928T>CCA386947728P2RX4c.298T>C (p.Phe100Leu)
n.4432T>C
c.346T>C (p.Phe116Leu)
n.334T>C
c.228T>C
c.135-6605T>C (n.135-6605T>C)
n.144T>C
n.346T>C
c.150T>C (p.Ser50=)
n.602T>C
n.454T>C
n.406T>C
n.352T>C
n.415T>C
n.405T>C
n.186T>C
12g.121221928T>GCA386947730P2RX4c.298T>G (p.Phe100Val)
n.4432T>G
c.346T>G (p.Phe116Val)
n.334T>G
c.228T>G
c.135-6605T>G (n.135-6605T>G)
n.144T>G
n.346T>G
c.150T>G (p.Ser50=)
n.602T>G
n.454T>G
n.406T>G
n.352T>G
n.415T>G
n.405T>G
n.186T>G
12g.121221929T>ACA386947734P2RX4c.299T>A (p.Phe100Tyr)
n.4433T>A
c.347T>A (p.Phe116Tyr)
n.335T>A
c.229T>A
c.135-6604T>A (n.135-6604T>A)
n.145T>A
n.347T>A
c.151T>A (p.Ser51Thr)
n.603T>A
n.455T>A
n.407T>A
n.353T>A
n.416T>A
n.406T>A
n.187T>A
12g.121221929T>CCA386947736P2RX4c.299T>C (p.Phe100Ser)
n.4433T>C
c.347T>C (p.Phe116Ser)
n.335T>C
c.229T>C
c.135-6604T>C (n.135-6604T>C)
n.145T>C
n.347T>C
c.151T>C (p.Ser51Pro)
n.603T>C
n.455T>C
n.407T>C
n.353T>C
n.416T>C
n.406T>C
n.187T>C
12g.121221929T>GCA386947738P2RX4c.299T>G (p.Phe100Cys)
n.4433T>G
c.347T>G (p.Phe116Cys)
n.335T>G
c.229T>G
c.135-6604T>G (n.135-6604T>G)
n.145T>G
n.347T>G
c.151T>G (p.Ser51Ala)
n.603T>G
n.455T>G
n.407T>G
n.353T>G
n.416T>G
n.406T>G
n.187T>G
12g.121221929_121221930insTTAATGATACA2570204903P2RX4c.299_300insTTAATGATA (p.Phe101Ter)
n.4433_4434insTTAATGATA
c.347_348insTTAATGATA (p.Phe117Ter)
n.335_336insTTAATGATA
c.229_230insTTAATGATA
c.135-6604_135-6603insTTAATGATA (n.135-6604_135-6603insTTAATGATA)
n.145_146insTTAATGATA
n.347_348insTTAATGATA
c.151_152insTTAATGATA (p.Ser51delinsPheAsnAspThr)
n.603_604insTTAATGATA
n.455_456insTTAATGATA
n.407_408insTTAATGATA
n.353_354insTTAATGATA
n.416_417insTTAATGATA
n.406_407insTTAATGATA
n.187_188insTTAATGATA
12g.121221930C>ACA386947740P2RX4c.300C>A (p.Phe100Leu)
n.4434C>A
c.348C>A (p.Phe116Leu)
n.336C>A
c.230C>A
c.135-6603C>A (n.135-6603C>A)
n.146C>A
n.348C>A
c.152C>A (p.Ser51Ter)
n.604C>A
n.456C>A
n.408C>A
n.354C>A
n.417C>A
n.407C>A
n.188C>A
12g.121221930C=CA2067739309P2RX4c.300C= (p.Phe100=)
n.4434C=
c.348C= (p.Phe116=)
n.336C=
c.230C=
c.135-6603C= (n.135-6603C=)
n.146C=
n.348C=
c.152C= (p.Ser51=)
n.604C=
n.456C=
n.408C=
n.354C=
n.417C=
n.407C=
n.188C=
12g.121221930C>GCA386947741P2RX4c.300C>G (p.Phe100Leu)
n.4434C>G
c.348C>G (p.Phe116Leu)
n.336C>G
c.230C>G
c.135-6603C>G (n.135-6603C>G)
n.146C>G
n.348C>G
c.152C>G (p.Ser51Trp)
n.604C>G
n.456C>G
n.408C>G
n.354C>G
n.417C>G
n.407C>G
n.188C>G
12g.121221930C>TCA6833866P2RX4c.300C>T (p.Phe100=)
n.4434C>T
c.348C>T (p.Phe116=)
n.336C>T
c.230C>T
c.135-6603C>T (n.135-6603C>T)
n.146C>T
n.348C>T
c.152C>T (p.Ser51Leu)
n.604C>T
n.456C>T
n.408C>T
n.354C>T
n.417C>T
n.407C>T
n.188C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121221931G>ACA6833867P2RX4c.301G>A (p.Val101Ile)
n.4435G>A
c.349G>A (p.Val117Ile)
n.337G>A
c.231G>A
c.135-6602G>A (n.135-6602G>A)
n.147G>A
n.349G>A
c.153G>A (p.Ser51=)
n.605G>A
n.457G>A
n.409G>A
n.355G>A
n.418G>A
n.408G>A
n.189G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121221931G>CCA386947748P2RX4c.301G>C (p.Val101Leu)
n.4435G>C
c.349G>C (p.Val117Leu)
n.337G>C
c.231G>C
c.135-6602G>C (n.135-6602G>C)
n.147G>C
n.349G>C
c.153G>C (p.Ser51=)
n.605G>C
n.457G>C
n.409G>C
n.355G>C
n.418G>C
n.408G>C
n.189G>C
 dbSNP
12g.121221931G=CA2067739314P2RX4c.301G= (p.Val101=)
n.4435G=
c.349G= (p.Val117=)
n.337G=
c.231G=
c.135-6602G= (n.135-6602G=)
n.147G=
n.349G=
c.153G= (p.Ser51=)
n.605G=
n.457G=
n.409G=
n.355G=
n.418G=
n.408G=
n.189G=
12g.121221931G>TCA386947751P2RX4c.301G>T (p.Val101Phe)
n.4435G>T
c.349G>T (p.Val117Phe)
n.337G>T
c.231G>T
c.135-6602G>T (n.135-6602G>T)
n.147G>T
n.349G>T
c.153G>T (p.Ser51=)
n.605G>T
n.457G>T
n.409G>T
n.355G>T
n.418G>T
n.408G>T
n.189G>T
12g.121221932T>ACA386947755P2RX4c.302T>A (p.Val101Asp)
n.4436T>A
c.350T>A (p.Val117Asp)
n.338T>A
c.232T>A
c.135-6601T>A (n.135-6601T>A)
n.148T>A
n.350T>A
c.154T>A (p.Ser52Thr)
n.606T>A
n.458T>A
n.410T>A
n.356T>A
n.419T>A
n.409T>A
n.190T>A
12g.121221932T>CCA386947759P2RX4c.302T>C (p.Val101Ala)
n.4436T>C
c.350T>C (p.Val117Ala)
n.338T>C
c.232T>C
c.135-6601T>C (n.135-6601T>C)
n.148T>C
n.350T>C
c.154T>C (p.Ser52Pro)
n.606T>C
n.458T>C
n.410T>C
n.356T>C
n.419T>C
n.409T>C
n.190T>C
12g.121221932T>GCA386947762P2RX4c.302T>G (p.Val101Gly)
n.4436T>G
c.350T>G (p.Val117Gly)
n.338T>G
c.232T>G
c.135-6601T>G (n.135-6601T>G)
n.148T>G
n.350T>G
c.154T>G (p.Ser52Ala)
n.606T>G
n.458T>G
n.410T>G
n.356T>G
n.419T>G
n.409T>G
n.190T>G
12g.121221933C>ACA482157139P2RX4c.303C>A (p.Val101=)
n.4437C>A
c.351C>A (p.Val117=)
n.339C>A
c.233C>A
c.135-6600C>A (n.135-6600C>A)
n.149C>A
n.351C>A
c.155C>A (p.Ser52Ter)
n.607C>A
n.459C>A
n.411C>A
n.357C>A
n.420C>A
n.410C>A
n.191C>A
12g.121221933C>GCA482157140P2RX4c.303C>G (p.Val101=)
n.4437C>G
c.351C>G (p.Val117=)
n.339C>G
c.233C>G
c.135-6600C>G (n.135-6600C>G)
n.149C>G
n.351C>G
c.155C>G (p.Ser52Ter)
n.607C>G
n.459C>G
n.411C>G
n.357C>G
n.420C>G
n.410C>G
n.191C>G
12g.121221933C>TCA482157141P2RX4c.303C>T (p.Val101=)
n.4437C>T
c.351C>T (p.Val117=)
n.339C>T
c.233C>T
c.135-6600C>T (n.135-6600C>T)
n.149C>T
n.351C>T
c.155C>T (p.Ser52Leu)
n.607C>T
n.459C>T
n.411C>T
n.357C>T
n.420C>T
n.410C>T
n.191C>T
 gnomAD v4
12g.121221934A=CA2067739322P2RX4c.304A= (p.Met102=)
n.4438A=
c.352A= (p.Met118=)
n.340A=
c.234A=
c.135-6599A= (n.135-6599A=)
n.150A=
n.352A=
c.156A= (p.Ser52=)
n.608A=
n.460A=
n.412A=
n.358A=
n.421A=
n.411A=
n.192A=
12g.121221934A>CCA386947767P2RX4c.304A>C (p.Met102Leu)
n.4438A>C
c.352A>C (p.Met118Leu)
n.340A>C
c.234A>C
c.135-6599A>C (n.135-6599A>C)
n.150A>C
n.352A>C
c.156A>C (p.Ser52=)
n.608A>C
n.460A>C
n.412A>C
n.358A>C
n.421A>C
n.411A>C
n.192A>C
12g.121221934A>GCA244555881P2RX4c.304A>G (p.Met102Val)
n.4438A>G
c.352A>G (p.Met118Val)
n.340A>G
c.234A>G
c.135-6599A>G (n.135-6599A>G)
n.150A>G
n.352A>G
c.156A>G (p.Ser52=)
n.608A>G
n.460A>G
n.412A>G
n.358A>G
n.421A>G
n.411A>G
n.192A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.121221934A>TCA386947765P2RX4c.304A>T (p.Met102Leu)
n.4438A>T
c.352A>T (p.Met118Leu)
n.340A>T
c.234A>T
c.135-6599A>T (n.135-6599A>T)
n.150A>T
n.352A>T
c.156A>T (p.Ser52=)
n.608A>T
n.460A>T
n.412A>T
n.358A>T
n.421A>T
n.411A>T
n.192A>T
12g.121221935T>ACA386947771P2RX4c.305T>A (p.Met102Lys)
n.4439T>A
c.353T>A (p.Met118Lys)
n.341T>A
c.235T>A
c.135-6598T>A (n.135-6598T>A)
n.151T>A
n.353T>A
c.157T>A (p.Ter53Arg)
n.609T>A
n.461T>A
n.413T>A
n.359T>A
n.422T>A
n.412T>A
n.193T>A
12g.121221935T>CCA6833868P2RX4c.305T>C (p.Met102Thr)
n.4439T>C
c.353T>C (p.Met118Thr)
n.341T>C
c.235T>C
c.135-6598T>C (n.135-6598T>C)
n.151T>C
n.353T>C
c.157T>C (p.Ter53Arg)
n.609T>C
n.461T>C
n.413T>C
n.359T>C
n.422T>C
n.412T>C
n.193T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121221935T>GCA386947770P2RX4c.305T>G (p.Met102Arg)
n.4439T>G
c.353T>G (p.Met118Arg)
n.341T>G
c.235T>G
c.135-6598T>G (n.135-6598T>G)
n.151T>G
n.353T>G
c.157T>G (p.Ter53Gly)
n.609T>G
n.461T>G
n.413T>G
n.359T>G
n.422T>G
n.412T>G
n.193T>G
12g.121221935T=CA2067739329P2RX4c.305T= (p.Met102=)
n.4439T=
c.353T= (p.Met118=)
n.341T=
c.235T=
c.135-6598T= (n.135-6598T=)
n.151T=
n.353T=
c.157T= (p.Ter53=)
n.609T=
n.461T=
n.413T=
n.359T=
n.422T=
n.412T=
n.193T=
12g.121221936G>ACA386947773P2RX4c.306G>A (p.Met102Ile)
n.4440G>A
c.354G>A (p.Met118Ile)
n.342G>A
c.236G>A
c.135-6597G>A (n.135-6597G>A)
n.152G>A
n.354G>A
c.158G>A (p.Ter53=)
n.610G>A
n.462G>A
n.414G>A
n.360G>A
n.423G>A
n.413G>A
n.194G>A
12g.121221936G>CCA386947774P2RX4c.306G>C (p.Met102Ile)
n.4440G>C
c.354G>C (p.Met118Ile)
n.342G>C
c.236G>C
c.135-6597G>C (n.135-6597G>C)
n.152G>C
n.354G>C
c.158G>C (p.Ter53Ser)
n.610G>C
n.462G>C
n.414G>C
n.360G>C
n.423G>C
n.413G>C
n.194G>C
 gnomAD v4
12g.121221936G>TCA386947776P2RX4c.306G>T (p.Met102Ile)
n.4440G>T
c.354G>T (p.Met118Ile)
n.342G>T
c.236G>T
c.135-6597G>T (n.135-6597G>T)
n.152G>T
n.354G>T
c.158G>T (p.Ter53Leu)
n.610G>T
n.462G>T
n.414G>T
n.360G>T
n.423G>T
n.413G>T
n.194G>T
12g.121221937A>CCA386947779P2RX4c.307A>C (p.Thr103Pro)
n.4441A>C
c.355A>C (p.Thr119Pro)
n.343A>C
c.237A>C
c.135-6596A>C (n.135-6596A>C)
n.153A>C
n.355A>C
c.159A>C (p.Ter53Cys)
n.611A>C
n.463A>C
n.415A>C
n.361A>C
n.424A>C
n.414A>C
n.195A>C
12g.121221937A>GCA386947780P2RX4c.307A>G (p.Thr103Ala)
n.4441A>G
c.355A>G (p.Thr119Ala)
n.343A>G
c.237A>G
c.135-6596A>G (n.135-6596A>G)
n.153A>G
n.355A>G
c.159A>G (p.Ter53Trp)
n.611A>G
n.463A>G
n.415A>G
n.361A>G
n.424A>G
n.414A>G
n.195A>G
 gnomAD v4
12g.121221937A>TCA386947783P2RX4c.307A>T (p.Thr103Ser)
n.4441A>T
c.355A>T (p.Thr119Ser)
n.343A>T
c.237A>T
c.135-6596A>T (n.135-6596A>T)
n.153A>T
n.355A>T
c.159A>T (p.Ter53Cys)
n.611A>T
n.463A>T
n.415A>T
n.361A>T
n.424A>T
n.414A>T
n.195A>T
12g.121221938C>ACA386947785P2RX4c.308C>A (p.Thr103Asn)
n.4442C>A
c.356C>A (p.Thr119Asn)
n.344C>A
c.238C>A
c.135-6595C>A (n.135-6595C>A)
n.154C>A
n.356C>A
c.*1C>A (n.*1C>A)
n.612C>A
n.464C>A
n.416C>A
n.362C>A
n.425C>A
n.415C>A
n.196C>A
12g.121221938C>GCA386947786P2RX4c.308C>G (p.Thr103Ser)
n.4442C>G
c.356C>G (p.Thr119Ser)
n.344C>G
c.238C>G
c.135-6595C>G (n.135-6595C>G)
n.154C>G
n.356C>G
c.*1C>G (n.*1C>G)
n.612C>G
n.464C>G
n.416C>G
n.362C>G
n.425C>G
n.415C>G
n.196C>G
 gnomAD v4
12g.121221938C>TCA386947791P2RX4c.308C>T (p.Thr103Ile)
n.4442C>T
c.356C>T (p.Thr119Ile)
n.344C>T
c.238C>T
c.135-6595C>T (n.135-6595C>T)
n.154C>T
n.356C>T
c.*1C>T (n.*1C>T)
n.612C>T
n.464C>T
n.416C>T
n.362C>T
n.425C>T
n.415C>T
n.196C>T
12g.121221939C>ACA482157148P2RX4c.309C>A (p.Thr103=)
n.4443C>A
c.357C>A (p.Thr119=)
n.345C>A
c.239C>A
c.135-6594C>A (n.135-6594C>A)
n.155C>A
n.357C>A
c.*2C>A (n.*2C>A)
n.613C>A
n.465C>A
n.417C>A
n.363C>A
n.426C>A
n.416C>A
n.197C>A
12g.121221939C=CA2067739336P2RX4c.309C= (p.Thr103=)
n.4443C=
c.357C= (p.Thr119=)
n.345C=
c.239C=
c.135-6594C= (n.135-6594C=)
n.155C=
n.357C=
c.*2C= (n.*2C=)
n.613C=
n.465C=
n.417C=
n.363C=
n.426C=
n.416C=
n.197C=
12g.121221939C>GCA482157149P2RX4c.309C>G (p.Thr103=)
n.4443C>G
c.357C>G (p.Thr119=)
n.345C>G
c.239C>G
c.135-6594C>G (n.135-6594C>G)
n.155C>G
n.357C>G
c.*2C>G (n.*2C>G)
n.613C>G
n.465C>G
n.417C>G
n.363C>G
n.426C>G
n.416C>G
n.197C>G
12g.121221939C>TCA6833869P2RX4c.309C>T (p.Thr103=)
n.4443C>T
c.357C>T (p.Thr119=)
n.345C>T
c.239C>T
c.135-6594C>T (n.135-6594C>T)
n.155C>T
n.357C>T
c.*2C>T (n.*2C>T)
n.613C>T
n.465C>T
n.417C>T
n.363C>T
n.426C>T
n.416C>T
n.197C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121221940A>CCA386947800P2RX4c.310A>C (p.Asn104His)
n.4444A>C
c.358A>C (p.Asn120His)
n.346A>C
c.240A>C
c.135-6593A>C (n.135-6593A>C)
n.156A>C
n.358A>C
c.*3A>C (n.*3A>C)
n.614A>C
n.466A>C
n.418A>C
n.364A>C
n.427A>C
n.417A>C
n.198A>C
12g.121221940A>GCA386947796P2RX4c.310A>G (p.Asn104Asp)
n.4444A>G
c.358A>G (p.Asn120Asp)
n.346A>G
c.240A>G
c.135-6593A>G (n.135-6593A>G)
n.156A>G
n.358A>G
c.*3A>G (n.*3A>G)
n.614A>G
n.466A>G
n.418A>G
n.364A>G
n.427A>G
n.417A>G
n.198A>G
12g.121221940A>TCA386947798P2RX4c.310A>T (p.Asn104Tyr)
n.4444A>T
c.358A>T (p.Asn120Tyr)
n.346A>T
c.240A>T
c.135-6593A>T (n.135-6593A>T)
n.156A>T
n.358A>T
c.*3A>T (n.*3A>T)
n.614A>T
n.466A>T
n.418A>T
n.364A>T
n.427A>T
n.417A>T
n.198A>T
12g.121221941A=CA2067739344P2RX4c.311A= (p.Asn104=)
n.4445A=
c.359A= (p.Asn120=)
n.347A=
c.241A=
c.135-6592A= (n.135-6592A=)
n.157A=
n.359A=
c.*4A= (n.*4A=)
n.615A=
n.467A=
n.419A=
n.365A=
n.428A=
n.418A=
n.199A=
12g.121221941A>CCA386947802P2RX4c.311A>C (p.Asn104Thr)
n.4445A>C
c.359A>C (p.Asn120Thr)
n.347A>C
c.241A>C
c.135-6592A>C (n.135-6592A>C)
n.157A>C
n.359A>C
c.*4A>C (n.*4A>C)
n.615A>C
n.467A>C
n.419A>C
n.365A>C
n.428A>C
n.418A>C
n.199A>C
12g.121221941A>GCA6833870P2RX4c.311A>G (p.Asn104Ser)
n.4445A>G
c.359A>G (p.Asn120Ser)
n.347A>G
c.241A>G
c.135-6592A>G (n.135-6592A>G)
n.157A>G
n.359A>G
c.*4A>G (n.*4A>G)
n.615A>G
n.467A>G
n.419A>G
n.365A>G
n.428A>G
n.418A>G
n.199A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121221941A>TCA386947805P2RX4c.311A>T (p.Asn104Ile)
n.4445A>T
c.359A>T (p.Asn120Ile)
n.347A>T
c.241A>T
c.135-6592A>T (n.135-6592A>T)
n.157A>T
n.359A>T
c.*4A>T (n.*4A>T)
n.615A>T
n.467A>T
n.419A>T
n.365A>T
n.428A>T
n.418A>T
n.199A>T
12g.121221942C>ACA386947816P2RX4c.312C>A (p.Asn104Lys)
n.4446C>A
c.360C>A (p.Asn120Lys)
n.348C>A
c.242C>A
c.135-6591C>A (n.135-6591C>A)
n.158C>A
n.360C>A
c.*5C>A (n.*5C>A)
n.616C>A
n.468C>A
n.420C>A
n.366C>A
n.429C>A
n.419C>A
n.200C>A
 gnomAD v4
12g.121221942C=CA2067739353P2RX4c.312C= (p.Asn104=)
n.4446C=
c.360C= (p.Asn120=)
n.348C=
c.242C=
c.135-6591C= (n.135-6591C=)
n.158C=
n.360C=
c.*5C= (n.*5C=)
n.616C=
n.468C=
n.420C=
n.366C=
n.429C=
n.419C=
n.200C=
12g.121221942C>GCA386947818P2RX4c.312C>G (p.Asn104Lys)
n.4446C>G
c.360C>G (p.Asn120Lys)
n.348C>G
c.242C>G
c.135-6591C>G (n.135-6591C>G)
n.158C>G
n.360C>G
c.*5C>G (n.*5C>G)
n.616C>G
n.468C>G
n.420C>G
n.366C>G
n.429C>G
n.419C>G
n.200C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121221942C>TCA6833871P2RX4c.312C>T (p.Asn104=)
n.4446C>T
c.360C>T (p.Asn120=)
n.348C>T
c.242C>T
c.135-6591C>T (n.135-6591C>T)
n.158C>T
n.360C>T
c.*5C>T (n.*5C>T)
n.616C>T
n.468C>T
n.420C>T
n.366C>T
n.429C>T
n.419C>T
n.200C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121221943G>ACA6833872P2RX4c.313G>A (p.Val105Met)
n.4447G>A
c.361G>A (p.Val121Met)
n.349G>A
c.243G>A
c.135-6590G>A (n.135-6590G>A)
n.159G>A
n.361G>A
c.*6G>A (n.*6G>A)
n.617G>A
n.469G>A
n.421G>A
n.367G>A
n.430G>A
n.420G>A
n.201G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121221943G>CCA386947826P2RX4c.313G>C (p.Val105Leu)
n.4447G>C
c.361G>C (p.Val121Leu)
n.349G>C
c.243G>C
c.135-6590G>C (n.135-6590G>C)
n.159G>C
n.361G>C
c.*6G>C (n.*6G>C)
n.617G>C
n.469G>C
n.421G>C
n.367G>C
n.430G>C
n.420G>C
n.201G>C
 gnomAD v4
12g.121221943G=CA2067739363P2RX4c.313G= (p.Val105=)
n.4447G=
c.361G= (p.Val121=)
n.349G=
c.243G=
c.135-6590G= (n.135-6590G=)
n.159G=
n.361G=
c.*6G= (n.*6G=)
n.617G=
n.469G=
n.421G=
n.367G=
n.430G=
n.420G=
n.201G=
12g.121221943G>TCA386947827P2RX4c.313G>T (p.Val105Leu)
n.4447G>T
c.361G>T (p.Val121Leu)
n.349G>T
c.243G>T
c.135-6590G>T (n.135-6590G>T)
n.159G>T
n.361G>T
c.*6G>T (n.*6G>T)
n.617G>T
n.469G>T
n.421G>T
n.367G>T
n.430G>T
n.420G>T
n.201G>T

Number of alleles fetched