Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.587-75C>A
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gnomAD v4
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n.587-74A>C
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n.337-74A>C
n.400-74A>C
n.390-74A>C
n.171-74A>C
gnomAD v4
12g.121221839A>GCA2575322988P2RX4c.283-74A>G (n.283-74A>G)
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n.587-74A>G
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n.337-74A>G
n.400-74A>G
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n.171-74A>G
gnomAD v4
12g.121221839A>TCA2575322989P2RX4c.283-74A>T (n.283-74A>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.171-70A>G
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gnomAD v4
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12g.121221851C>TCA2067739172P2RX4c.283-62C>T (n.283-62C>T)
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dbSNP gnomAD v4
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n.587-61C>A
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n.391-61C>A
n.337-61C>A
n.400-61C>A
n.390-61C>A
n.171-61C>A
gnomAD v4
12g.121221852C>TCA2621405706P2RX4c.283-61C>T (n.283-61C>T)
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n.171-61C>T
gnomAD v4
12g.121221853T>ACA2621405708P2RX4c.283-60T>A (n.283-60T>A)
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n.129-60T>A
n.331-60T>A
c.135-60T>A (n.135-60T>A)
n.587-60T>A
n.439-60T>A
n.391-60T>A
n.337-60T>A
n.400-60T>A
n.390-60T>A
n.171-60T>A
gnomAD v4
12g.121221854T>CCA244555769P2RX4c.283-59T>C (n.283-59T>C)
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n.129-59T>C
n.331-59T>C
c.135-59T>C (n.135-59T>C)
n.587-59T>C
n.439-59T>C
n.391-59T>C
n.337-59T>C
n.400-59T>C
n.390-59T>C
n.171-59T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121221854T>GCA684501871P2RX4c.283-59T>G (n.283-59T>G)
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c.213-59T>G
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n.129-59T>G
n.331-59T>G
c.135-59T>G (n.135-59T>G)
n.587-59T>G
n.439-59T>G
n.391-59T>G
n.337-59T>G
n.400-59T>G
n.390-59T>G
n.171-59T>G
dbSNP gnomAD v4
12g.121221854T=CA2067739175P2RX4c.283-59T= (n.283-59T=)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.171-43A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121221870A>TCA6833853P2RX4c.283-43A>T (n.283-43A>T)
n.4417-43A>T
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n.337-43A>T
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n.171-43A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121221872_121221873delCA2575323003P2RX4c.283-41_283-40del (n.283-41_283-40del)
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n.587-41_587-40del
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n.171-41_171-40del
12g.121221873C>ACA2621405724P2RX4c.283-40C>A (n.283-40C>A)
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n.587-40C>A
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n.171-40C>A
gnomAD v4
12g.121221873C=CA2067739198P2RX4c.283-40C= (n.283-40C=)
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12g.121221873C>GCA2067739201P2RX4c.283-40C>G (n.283-40C>G)
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n.129-40C>G
n.331-40C>G
c.135-40C>G (n.135-40C>G)
n.587-40C>G
n.439-40C>G
n.391-40C>G
n.337-40C>G
n.400-40C>G
n.390-40C>G
n.171-40C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121221874C>ACA2621405727P2RX4c.283-39C>A (n.283-39C>A)
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n.331-39C>A
c.135-39C>A (n.135-39C>A)
n.587-39C>A
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n.391-39C>A
n.337-39C>A
n.400-39C>A
n.390-39C>A
n.171-39C>A
gnomAD v4
12g.121221874C>GCA2621405726P2RX4c.283-39C>G (n.283-39C>G)
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n.391-39C>G
n.337-39C>G
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n.390-39C>G
n.171-39C>G
gnomAD v4
12g.121221875delCA2621405728P2RX4c.283-38del (n.283-38del)
n.4417-38del
c.331-38del (n.331-38del)
n.319-38del
c.213-38del
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n.129-38del
n.331-38del
c.135-38del (n.135-38del)
n.587-38del
n.439-38del
n.391-38del
n.337-38del
n.400-38del
n.390-38del
n.171-38del
gnomAD v4
12g.121221876C>GCA2621405729P2RX4c.283-37C>G (n.283-37C>G)
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n.337-37C>G
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n.171-37C>G
gnomAD v4
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n.4417-37C>T
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n.171-37C>T
gnomAD v4
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n.390-35G>A
n.171-35G>A
dbSNP gnomAD v4
12g.121221878G=CA2067739215P2RX4c.283-35G= (n.283-35G=)
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n.171-35G>T
12g.121221879delCA2575323004P2RX4c.283-34del (n.283-34del)
n.4417-34del
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c.213-34del
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n.129-34del
n.331-34del
c.135-34del (n.135-34del)
n.587-34del
n.439-34del
n.391-34del
n.337-34del
n.400-34del
n.390-34del
n.171-34del
12g.121221879A>GCA2621405731P2RX4c.283-34A>G (n.283-34A>G)
n.4417-34A>G
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c.213-34A>G
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n.129-34A>G
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n.171-34A>G
gnomAD v4
12g.121221879A>TCA2621405732P2RX4c.283-34A>T (n.283-34A>T)
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n.129-34A>T
n.331-34A>T
c.135-34A>T (n.135-34A>T)
n.587-34A>T
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n.391-34A>T
n.337-34A>T
n.400-34A>T
n.390-34A>T
n.171-34A>T
gnomAD v4
12g.121221880_121221891delinsGCGTGGCTTGCCCA2067739220P2RX4c.283-33_283-22delinsGCGTGGCTTGCC (n.283-33_283-22delinsGCGTGGCTTGCC)
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12g.121221881C>ACA2581109338P2RX4c.283-32C>A (n.283-32C>A)
n.4417-32C>A
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c.213-32C>A
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n.129-32C>A
n.331-32C>A
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n.587-32C>A
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n.337-32C>A
n.400-32C>A
n.390-32C>A
n.171-32C>A
gnomAD v4
12g.121221881C=CA2067739228P2RX4c.283-32C= (n.283-32C=)
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12g.121221881C>GCA608060548P2RX4c.283-32C>G (n.283-32C>G)
n.4417-32C>G
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n.129-32C>G
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n.587-32C>G
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n.390-32C>G
n.171-32C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121221881C>TCA6833854P2RX4c.283-32C>T (n.283-32C>T)
n.4417-32C>T
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n.319-32C>T
c.213-32C>T
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n.129-32C>T
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n.400-32C>T
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n.171-32C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121221885_121221895delCA2067739230P2RX4c.283-28_283-18del (n.283-28_283-18del)
n.4417-28_4417-18del
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n.319-28_319-18del
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n.390-28_390-18del
n.171-28_171-18del
dbSNP
12g.121221882G>ACA6833855P2RX4c.283-31G>A (n.283-31G>A)
n.4417-31G>A
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n.319-31G>A
c.213-31G>A
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n.400-31G>A
n.390-31G>A
n.171-31G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121221882G>CCA2067739234P2RX4c.283-31G>C (n.283-31G>C)
n.4417-31G>C
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n.129-31G>C
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c.135-31G>C (n.135-31G>C)
n.587-31G>C
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n.337-31G>C
n.400-31G>C
n.390-31G>C
n.171-31G>C
dbSNP
12g.121221882G=CA2067739236P2RX4c.283-31G= (n.283-31G=)
n.4417-31G=
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12g.121221882G>TCA2575323008P2RX4c.283-31G>T (n.283-31G>T)
n.4417-31G>T
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c.213-31G>T
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n.129-31G>T
n.331-31G>T
c.135-31G>T (n.135-31G>T)
n.587-31G>T
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n.400-31G>T
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n.171-31G>T
gnomAD v4
12g.121221884G=CA2067739241P2RX4c.283-29G= (n.283-29G=)
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n.331-29G=
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n.337-29G=
n.400-29G=
n.390-29G=
n.171-29G=
12g.121221884G>TCA608060549P2RX4c.283-29G>T (n.283-29G>T)
n.4417-29G>T
c.331-29G>T (n.331-29G>T)
n.319-29G>T
c.213-29G>T
c.135-6649G>T (n.135-6649G>T)
n.129-29G>T
n.331-29G>T
c.135-29G>T (n.135-29G>T)
n.587-29G>T
n.439-29G>T
n.391-29G>T
n.337-29G>T
n.400-29G>T
n.390-29G>T
n.171-29G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121221885G>ACA684501887P2RX4c.283-28G>A (n.283-28G>A)
n.4417-28G>A
c.331-28G>A (n.331-28G>A)
n.319-28G>A
c.213-28G>A
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n.129-28G>A
n.331-28G>A
c.135-28G>A (n.135-28G>A)
n.587-28G>A
n.439-28G>A
n.391-28G>A
n.337-28G>A
n.400-28G>A
n.390-28G>A
n.171-28G>A
dbSNP gnomAD v4
12g.121221885G>CCA6833856P2RX4c.283-28G>C (n.283-28G>C)
n.4417-28G>C
c.331-28G>C (n.331-28G>C)
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c.213-28G>C
c.135-6648G>C (n.135-6648G>C)
n.129-28G>C
n.331-28G>C
c.135-28G>C (n.135-28G>C)
n.587-28G>C
n.439-28G>C
n.391-28G>C
n.337-28G>C
n.400-28G>C
n.390-28G>C
n.171-28G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121221885G=CA2067739245P2RX4c.283-28G= (n.283-28G=)
n.4417-28G=
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n.129-28G=
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c.135-28G= (n.135-28G=)
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12g.121221886C>ACA2621405743P2RX4c.283-27C>A (n.283-27C>A)
n.4417-27C>A
c.331-27C>A (n.331-27C>A)
n.319-27C>A
c.213-27C>A
c.135-6647C>A (n.135-6647C>A)
n.129-27C>A
n.331-27C>A
c.135-27C>A (n.135-27C>A)
n.587-27C>A
n.439-27C>A
n.391-27C>A
n.337-27C>A
n.400-27C>A
n.390-27C>A
n.171-27C>A
gnomAD v4
12g.121221886C=CA2067739250P2RX4c.283-27C= (n.283-27C=)
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n.587-27C=
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12g.121221886C>GCA6833858P2RX4c.283-27C>G (n.283-27C>G)
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n.129-27C>G
n.331-27C>G
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n.400-27C>G
n.390-27C>G
n.171-27C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121221886C>TCA6833857P2RX4c.283-27C>T (n.283-27C>T)
n.4417-27C>T
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n.400-27C>T
n.390-27C>T
n.171-27C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121221887T>ACA244555817P2RX4c.283-26T>A (n.283-26T>A)
n.4417-26T>A
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n.129-26T>A
n.331-26T>A
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n.587-26T>A
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n.391-26T>A
n.337-26T>A
n.400-26T>A
n.390-26T>A
n.171-26T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121221887T>CCA6833859P2RX4c.283-26T>C (n.283-26T>C)
n.4417-26T>C
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c.213-26T>C
c.135-6646T>C (n.135-6646T>C)
n.129-26T>C
n.331-26T>C
c.135-26T>C (n.135-26T>C)
n.587-26T>C
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n.391-26T>C
n.337-26T>C
n.400-26T>C
n.390-26T>C
n.171-26T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121221887T=CA2067739259P2RX4c.283-26T= (n.283-26T=)
n.4417-26T=
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c.135-26T= (n.135-26T=)
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n.4417-25T>C
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c.213-25T>C
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n.129-25T>C
n.331-25T>C
c.135-25T>C (n.135-25T>C)
n.587-25T>C
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n.391-25T>C
n.337-25T>C
n.400-25T>C
n.390-25T>C
n.171-25T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121221888T=CA2067739264P2RX4c.283-25T= (n.283-25T=)
n.4417-25T=
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c.135-25T= (n.135-25T=)
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12g.121221889G>ACA2067739267P2RX4c.283-24G>A (n.283-24G>A)
n.4417-24G>A
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n.129-24G>A
n.331-24G>A
c.135-24G>A (n.135-24G>A)
n.587-24G>A
n.439-24G>A
n.391-24G>A
n.337-24G>A
n.400-24G>A
n.390-24G>A
n.171-24G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121221889G=CA2067739265P2RX4c.283-24G= (n.283-24G=)
n.4417-24G=
c.331-24G= (n.331-24G=)
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n.331-24G=
c.135-24G= (n.135-24G=)
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n.439-24G=
n.391-24G=
n.337-24G=
n.400-24G=
n.390-24G=
n.171-24G=
12g.121221889G>TCA608060550P2RX4c.283-24G>T (n.283-24G>T)
n.4417-24G>T
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n.319-24G>T
c.213-24G>T
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n.129-24G>T
n.331-24G>T
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n.587-24G>T
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n.391-24G>T
n.337-24G>T
n.400-24G>T
n.390-24G>T
n.171-24G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121221890C>ACA6833861P2RX4c.283-23C>A (n.283-23C>A)
n.4417-23C>A
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n.319-23C>A
c.213-23C>A
c.135-6643C>A (n.135-6643C>A)
n.129-23C>A
n.331-23C>A
c.135-23C>A (n.135-23C>A)
n.587-23C>A
n.439-23C>A
n.391-23C>A
n.337-23C>A
n.400-23C>A
n.390-23C>A
n.171-23C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121221890C=CA2067739270P2RX4c.283-23C= (n.283-23C=)
n.4417-23C=
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12g.121221890C>TCA684501896P2RX4c.283-23C>T (n.283-23C>T)
n.4417-23C>T
c.331-23C>T (n.331-23C>T)
n.319-23C>T
c.213-23C>T
c.135-6643C>T (n.135-6643C>T)
n.129-23C>T
n.331-23C>T
c.135-23C>T (n.135-23C>T)
n.587-23C>T
n.439-23C>T
n.391-23C>T
n.337-23C>T
n.400-23C>T
n.390-23C>T
n.171-23C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121221891C>ACA2575323009P2RX4c.283-22C>A (n.283-22C>A)
n.4417-22C>A
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n.319-22C>A
c.213-22C>A
c.135-6642C>A (n.135-6642C>A)
n.129-22C>A
n.331-22C>A
c.135-22C>A (n.135-22C>A)
n.587-22C>A
n.439-22C>A
n.391-22C>A
n.337-22C>A
n.400-22C>A
n.390-22C>A
n.171-22C>A
12g.121221891C=CA2067739272P2RX4c.283-22C= (n.283-22C=)
n.4417-22C=
c.331-22C= (n.331-22C=)
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c.135-22C= (n.135-22C=)
n.587-22C=
n.439-22C=
n.391-22C=
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n.400-22C=
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n.171-22C=
12g.121221891C>TCA2067739273P2RX4c.283-22C>T (n.283-22C>T)
n.4417-22C>T
c.331-22C>T (n.331-22C>T)
n.319-22C>T
c.213-22C>T
c.135-6642C>T (n.135-6642C>T)
n.129-22C>T
n.331-22C>T
c.135-22C>T (n.135-22C>T)
n.587-22C>T
n.439-22C>T
n.391-22C>T
n.337-22C>T
n.400-22C>T
n.390-22C>T
n.171-22C>T
dbSNP
12g.121221892C>ACA2621405747P2RX4c.283-21C>A (n.283-21C>A)
n.4417-21C>A
c.331-21C>A (n.331-21C>A)
n.319-21C>A
c.213-21C>A
c.135-6641C>A (n.135-6641C>A)
n.129-21C>A
n.331-21C>A
c.135-21C>A (n.135-21C>A)
n.587-21C>A
n.439-21C>A
n.391-21C>A
n.337-21C>A
n.400-21C>A
n.390-21C>A
n.171-21C>A
gnomAD v4
12g.121221892C=CA2067739275P2RX4c.283-21C= (n.283-21C=)
n.4417-21C=
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n.129-21C=
n.331-21C=
c.135-21C= (n.135-21C=)
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n.391-21C=
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n.400-21C=
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12g.121221892C>GCA2067739276P2RX4c.283-21C>G (n.283-21C>G)
n.4417-21C>G
c.331-21C>G (n.331-21C>G)
n.319-21C>G
c.213-21C>G
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n.129-21C>G
n.331-21C>G
c.135-21C>G (n.135-21C>G)
n.587-21C>G
n.439-21C>G
n.391-21C>G
n.337-21C>G
n.400-21C>G
n.390-21C>G
n.171-21C>G
dbSNP
12g.121221892C>TCA6833862P2RX4c.283-21C>T (n.283-21C>T)
n.4417-21C>T
c.331-21C>T (n.331-21C>T)
n.319-21C>T
c.213-21C>T
c.135-6641C>T (n.135-6641C>T)
n.129-21C>T
n.331-21C>T
c.135-21C>T (n.135-21C>T)
n.587-21C>T
n.439-21C>T
n.391-21C>T
n.337-21C>T
n.400-21C>T
n.390-21C>T
n.171-21C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121221893G>ACA6833863P2RX4c.283-20G>A (n.283-20G>A)
n.4417-20G>A
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n.319-20G>A
c.213-20G>A
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n.129-20G>A
n.331-20G>A
c.135-20G>A (n.135-20G>A)
n.587-20G>A
n.439-20G>A
n.391-20G>A
n.337-20G>A
n.400-20G>A
n.390-20G>A
n.171-20G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121221893G=CA2067739279P2RX4c.283-20G= (n.283-20G=)
n.4417-20G=
c.331-20G= (n.331-20G=)
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c.213-20G=
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n.129-20G=
n.331-20G=
c.135-20G= (n.135-20G=)
n.587-20G=
n.439-20G=
n.391-20G=
n.337-20G=
n.400-20G=
n.390-20G=
n.171-20G=
12g.121221895G>ACA608060551P2RX4c.283-18G>A (n.283-18G>A)
n.4417-18G>A
c.331-18G>A (n.331-18G>A)
n.319-18G>A
c.213-18G>A
c.135-6638G>A (n.135-6638G>A)
n.129-18G>A
n.331-18G>A
c.135-18G>A (n.135-18G>A)
n.587-18G>A
n.439-18G>A
n.391-18G>A
n.337-18G>A
n.400-18G>A
n.390-18G>A
n.171-18G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121221895G=CA2067739281P2RX4c.283-18G= (n.283-18G=)
n.4417-18G=
c.331-18G= (n.331-18G=)
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n.129-18G=
n.331-18G=
c.135-18G= (n.135-18G=)
n.587-18G=
n.439-18G=
n.391-18G=
n.337-18G=
n.400-18G=
n.390-18G=
n.171-18G=
12g.121221895G>TCA608060552P2RX4c.283-18G>T (n.283-18G>T)
n.4417-18G>T
c.331-18G>T (n.331-18G>T)
n.319-18G>T
c.213-18G>T
c.135-6638G>T (n.135-6638G>T)
n.129-18G>T
n.331-18G>T
c.135-18G>T (n.135-18G>T)
n.587-18G>T
n.439-18G>T
n.391-18G>T
n.337-18G>T
n.400-18G>T
n.390-18G>T
n.171-18G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121221897T>CCA6833864P2RX4c.283-16T>C (n.283-16T>C)
n.4417-16T>C
c.331-16T>C (n.331-16T>C)
n.319-16T>C
c.213-16T>C
c.135-6636T>C (n.135-6636T>C)
n.129-16T>C
n.331-16T>C
c.135-16T>C (n.135-16T>C)
n.587-16T>C
n.439-16T>C
n.391-16T>C
n.337-16T>C
n.400-16T>C
n.390-16T>C
n.171-16T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121221897T=CA2067739284P2RX4c.283-16T= (n.283-16T=)
n.4417-16T=
c.331-16T= (n.331-16T=)
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n.129-16T=
n.331-16T=
c.135-16T= (n.135-16T=)
n.587-16T=
n.439-16T=
n.391-16T=
n.337-16T=
n.400-16T=
n.390-16T=
n.171-16T=
12g.121221898G>ACA2621405748P2RX4c.283-15G>A (n.283-15G>A)
n.4417-15G>A
c.331-15G>A (n.331-15G>A)
n.319-15G>A
c.213-15G>A
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n.129-15G>A
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Number of alleles fetched