Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP gnomAD v4
12g.121177327A>TCA386959131P2RX7c.1069A>T (p.Thr357Ser)
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n.1082_1085del
n.1070_1073del
n.1030_1033del
n.957_960del
 dbSNP gnomAD v4
12g.121177328C>ACA386959132P2RX7c.1070C>A (p.Thr357Asn)
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n.1076C>G
n.1003C>G
c.803C>G (p.Thr268Ser)
c.758C>G (p.Thr253Ser)
c.203C>G (p.Thr68Ser)
n.190-14911G>C
n.299-14911G>C
c.710C>G (p.Thr237Ser)
c.317C>G (p.Thr106Ser)
n.186+26170G>C
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n.1080C>G
n.1068C>G
n.1028C>G
n.955C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121177328C>TCA386959137P2RX7c.1070C>T (p.Thr357Ile)
c.*523C>T (n.*523C>T)
c.1154C>T (n.1154C>T)
c.887C>T (n.887C>T)
c.*841C>T (n.*841C>T)
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n.1003C>T
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c.758C>T (p.Thr253Ile)
c.203C>T (p.Thr68Ile)
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c.317C>T (p.Thr106Ile)
n.186+26170G>A
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n.955C>T
12g.121177328_121177329delinsCTCA2067787218P2RX7c.1070_1071delinsCT (p.Thr357=)
c.*523_*524delinsCT (n.*523_*524delinsCT)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1007C>T
c.807C>T (p.Tyr269=)
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c.207C>T (p.Tyr69=)
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n.960T>C
 COSMIC
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n.299-14916A>C
c.715T>G (p.Ser239Ala)
c.322T>G (p.Ser108Ala)
n.186+26165A>C
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n.1309T>G
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n.1254T>G
n.1181T>G
n.1085T>G
n.1073T>G
n.1033T>G
n.960T>G
12g.121177334C>ACA386959176P2RX7c.1076C>A (p.Ser359Tyr)
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n.961C>T
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n.1320C>A
n.1304C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.*849A>C (n.*849A>C)
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12g.121177339A>CCA386959224P2RX7c.1081A>C (p.Asn361His)
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n.1276A>C
n.1260A>C
n.1187A>C
n.1091A>C
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n.966A>C
12g.121177339A>GCA386959229P2RX7c.1081A>G (p.Asn361Asp)
c.*534A>G (n.*534A>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*855T>A (n.*855T>A)
c.1223T>A (n.1223T>A)
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c.772T>G (p.Cys258Gly)
c.217T>G (p.Cys73Gly)
n.190-14925A>C
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n.1043G>A
n.970G>A
12g.121177343G>CCA386959277P2RX7c.1085G>C (p.Cys362Ser)
c.*538G>C (n.*538G>C)
c.1169G>C (n.1169G>C)
c.902G>C (n.902G>C)
c.*856G>C (n.*856G>C)
c.1224G>C (n.1224G>C)
c.1308G>C (n.1308G>C)
n.1254G>C
c.875G>C (n.875G>C)
c.948G>C (n.948G>C)
c.1096G>C (n.1096G>C)
n.1451G>C
n.1367G>C
n.1328G>C
n.1312G>C
n.1239G>C
n.1152G>C
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c.818G>C (p.Cys273Ser)
c.773G>C (p.Cys258Ser)
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n.973dup
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12g.121177350C>TCA482159137P2RX7c.1092C>T (p.Arg364=)
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n.1138C>T
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 gnomAD v4
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n.997G>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.999A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121177373A>CCA386959588P2RX7c.1115A>C (p.Lys372Thr)
c.*568A>C (n.*568A>C)
c.1199A>C (n.1199A>C)
c.932A>C (n.932A>C)
c.*886A>C (n.*886A>C)
c.1254A>C (n.1254A>C)
c.1338A>C (n.1338A>C)
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c.905A>C (n.905A>C)
c.978A>C (n.978A>C)
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n.1481A>C
n.1397A>C
n.1358A>C
n.1342A>C
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n.1182A>C
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n.1048A>C
c.848A>C (p.Lys283Thr)
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n.1000A>C
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c.*568A>G (n.*568A>G)
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 gnomAD v4
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c.1200G>C (n.1200G>C)
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n.1001G>C
12g.121177374G>TCA386959596P2RX7c.1116G>T (p.Lys372Asn)
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n.1126_1128del
n.1114_1116del
n.1074_1076del
n.1001_1003del
 gnomAD v4
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c.1201T>A (n.1201T>A)
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n.1002T>A
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n.1075T>C
n.1002T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*570T>G (n.*570T>G)
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n.1076G>A
n.1003G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1129G>C (n.1129G>C)
n.1484G>C
n.1400G>C
n.1361G>C
n.1345G>C
n.1272G>C
n.1185G>C
n.1164G>C
n.1124G>C
n.1051G>C
c.851G>C (p.Cys284Ser)
c.806G>C (p.Cys269Ser)
c.251G>C (p.Cys84Ser)
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c.758G>C (p.Cys253Ser)
c.365G>C (p.Cys122Ser)
n.186+26122C>G
n.304-14959C>G
n.187-14959C>G
n.1436G>C
n.1352G>C
n.1313G>C
n.1297G>C
n.1224G>C
n.1128G>C
n.1116G>C
n.1076G>C
n.1003G>C
12g.121177376G=CA2067787298P2RX7c.1118G= (p.Cys373=)
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n.1003G=
12g.121177376G>TCA386959622P2RX7c.1118G>T (p.Cys373Phe)
c.*571G>T (n.*571G>T)
c.1202G>T (n.1202G>T)
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c.1203C>A (n.1203C>A)
c.936C>A (n.936C>A)
c.*890C>A (n.*890C>A)
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n.1485C>A
n.1401C>A
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n.299-14960G>T
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n.304-14960G>T
n.187-14960G>T
n.1437C>A
n.1353C>A
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n.1129C>A
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n.1004C>A
12g.121177377C>GCA386959628P2RX7c.1119C>G (p.Cys373Trp)
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c.1203C>G (n.1203C>G)
c.936C>G (n.936C>G)
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c.1258C>G (n.1258C>G)
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c.807C>G (p.Cys269Trp)
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n.190-14960G>C
n.299-14960G>C
c.759C>G (p.Cys253Trp)
c.366C>G (p.Cys122Trp)
n.186+26121G>C
n.304-14960G>C
n.187-14960G>C
n.1437C>G
n.1353C>G
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n.1225C>G
n.1129C>G
n.1117C>G
n.1077C>G
n.1004C>G
12g.121177377C>TCA482159154P2RX7c.1119C>T (p.Cys373=)
c.*572C>T (n.*572C>T)
c.1203C>T (n.1203C>T)
c.936C>T (n.936C>T)
c.*890C>T (n.*890C>T)
c.1258C>T (n.1258C>T)
c.1342C>T (n.1342C>T)
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c.909C>T (n.909C>T)
c.982C>T (n.982C>T)
c.1130C>T (n.1130C>T)
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n.1401C>T
n.1362C>T
n.1346C>T
n.1273C>T
n.1186C>T
n.1165C>T
n.1125C>T
n.1052C>T
c.852C>T (p.Cys284=)
c.807C>T (p.Cys269=)
c.252C>T (p.Cys84=)
n.190-14960G>A
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c.759C>T (p.Cys253=)
c.366C>T (p.Cys122=)
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n.1437C>T
n.1353C>T
n.1314C>T
n.1298C>T
n.1225C>T
n.1129C>T
n.1117C>T
n.1077C>T
n.1004C>T
 gnomAD v4
12g.121177378T>ACA386959634P2RX7c.1120T>A (p.Cys374Ser)
c.*573T>A (n.*573T>A)
c.1204T>A (n.1204T>A)
c.937T>A (n.937T>A)
c.*891T>A (n.*891T>A)
c.1259T>A (n.1259T>A)
c.1343T>A (n.1343T>A)
n.1289T>A
c.910T>A (n.910T>A)
c.983T>A (n.983T>A)
c.1131T>A (n.1131T>A)
n.1486T>A
n.1402T>A
n.1363T>A
n.1347T>A
n.1274T>A
n.1187T>A
n.1166T>A
n.1126T>A
n.1053T>A
c.853T>A (p.Cys285Ser)
c.808T>A (p.Cys270Ser)
c.253T>A (p.Cys85Ser)
n.190-14961A>T
n.299-14961A>T
c.760T>A (p.Cys254Ser)
c.367T>A (p.Cys123Ser)
n.186+26120A>T
n.304-14961A>T
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n.1438T>A
n.1354T>A
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n.1118T>A
n.1078T>A
n.1005T>A
12g.121177378T>CCA386959632P2RX7c.1120T>C (p.Cys374Arg)
c.*573T>C (n.*573T>C)
c.1204T>C (n.1204T>C)
c.937T>C (n.937T>C)
c.*891T>C (n.*891T>C)
c.1259T>C (n.1259T>C)
c.1343T>C (n.1343T>C)
n.1289T>C
c.910T>C (n.910T>C)
c.983T>C (n.983T>C)
c.1131T>C (n.1131T>C)
n.1486T>C
n.1402T>C
n.1363T>C
n.1347T>C
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n.1187T>C
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c.853T>C (p.Cys285Arg)
c.808T>C (p.Cys270Arg)
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n.1078T>C
n.1005T>C
12g.121177378T>GCA386959631P2RX7c.1120T>G (p.Cys374Gly)
c.*573T>G (n.*573T>G)
c.1204T>G (n.1204T>G)
c.937T>G (n.937T>G)
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n.1119G>A
n.1079G>A
n.1006G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*574G>C (n.*574G>C)
c.1205G>C (n.1205G>C)
c.938G>C (n.938G>C)
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12g.121177379G>TCA386959640P2RX7c.1121G>T (p.Cys374Phe)
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c.1205G>T (n.1205G>T)
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c.1260G>T (n.1260G>T)
c.1344G>T (n.1344G>T)
n.1290G>T
c.911G>T (n.911G>T)
c.984G>T (n.984G>T)
c.1132G>T (n.1132G>T)
n.1487G>T
n.1403G>T
n.1364G>T
n.1348G>T
n.1275G>T
n.1188G>T
n.1167G>T
n.1127G>T
n.1054G>T
c.854G>T (p.Cys285Phe)
c.809G>T (p.Cys270Phe)
c.254G>T (p.Cys85Phe)
n.190-14962C>A
n.299-14962C>A
c.761G>T (p.Cys254Phe)
c.368G>T (p.Cys123Phe)
n.186+26119C>A
n.304-14962C>A
n.187-14962C>A
n.1439G>T
n.1355G>T
n.1316G>T
n.1300G>T
n.1227G>T
n.1131G>T
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n.1079G>T
n.1006G>T
12g.121177380_121177383delCA2621399504P2RX7c.1122_1125del (p.Gln375ProfsTer23)
c.*575_*578del (n.*575_*578del)
c.1206_1209del (n.1206_1209del)
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n.1488_1491del
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c.855_858del (p.Gln286ProfsTer23)
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n.190-14965_190-14962del
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n.186+26116_186+26119del
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n.1007_1010del
 gnomAD v4
12g.121177380T>ACA386959642P2RX7c.1122T>A (p.Cys374Ter)
c.*575T>A (n.*575T>A)
c.1206T>A (n.1206T>A)
c.939T>A (n.939T>A)
c.*893T>A (n.*893T>A)
c.1261T>A (n.1261T>A)
c.1345T>A (n.1345T>A)
n.1291T>A
c.912T>A (n.912T>A)
c.985T>A (n.985T>A)
c.1133T>A (n.1133T>A)
n.1488T>A
n.1404T>A
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n.1189T>A
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n.1055T>A
c.855T>A (p.Cys285Ter)
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n.187-14963A>T
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 COSMIC
12g.121177384C>ACA386959713P2RX7c.1126C>A (p.Pro376Thr)
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c.1210C>A (n.1210C>A)
c.943C>A (n.943C>A)
c.*897C>A (n.*897C>A)
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c.*579C>T (n.*579C>T)
c.1210C>T (n.1210C>T)
c.943C>T (n.943C>T)
c.*897C>T (n.*897C>T)
c.1265C>T (n.1265C>T)
c.1349C>T (n.1349C>T)
n.1295C>T
c.916C>T (n.916C>T)
c.989C>T (n.989C>T)
c.1137C>T (n.1137C>T)
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n.299-14967G>A
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n.1136C>T
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n.1084C>T
n.1011C>T
12g.121177385C>ACA386959722P2RX7c.1127C>A (p.Pro376His)
c.*580C>A (n.*580C>A)
c.1211C>A (n.1211C>A)
c.944C>A (n.944C>A)
c.*898C>A (n.*898C>A)
c.1266C>A (n.1266C>A)
c.1350C>A (n.1350C>A)
n.1296C>A
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n.1493C>A
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n.1194C>A
n.1173C>A
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n.1060C>A
c.860C>A (p.Pro287His)
c.815C>A (p.Pro272His)
c.260C>A (p.Pro87His)
n.190-14968G>T
n.299-14968G>T
c.767C>A (p.Pro256His)
c.374C>A (p.Pro125His)
n.186+26113G>T
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n.187-14968G>T
n.1445C>A
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n.1137C>A
n.1125C>A
n.1085C>A
n.1012C>A
12g.121177385C>GCA386959726P2RX7c.1127C>G (p.Pro376Arg)
c.*580C>G (n.*580C>G)
c.1211C>G (n.1211C>G)
c.944C>G (n.944C>G)
c.*898C>G (n.*898C>G)
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c.1350C>G (n.1350C>G)
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c.990C>G (n.990C>G)
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n.1493C>G
n.1409C>G
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n.1354C>G
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n.1194C>G
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n.1133C>G
n.1060C>G
c.860C>G (p.Pro287Arg)
c.815C>G (p.Pro272Arg)
c.260C>G (p.Pro87Arg)
n.190-14968G>C
n.299-14968G>C
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c.374C>G (p.Pro125Arg)
n.186+26113G>C
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n.1012C>G
12g.121177385C>TCA386959729P2RX7c.1127C>T (p.Pro376Leu)
c.*580C>T (n.*580C>T)
c.1211C>T (n.1211C>T)
c.944C>T (n.944C>T)
c.*898C>T (n.*898C>T)
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c.1350C>T (n.1350C>T)
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c.990C>T (n.990C>T)
c.1138C>T (n.1138C>T)
n.1493C>T
n.1409C>T
n.1370C>T
n.1354C>T
n.1281C>T
n.1194C>T
n.1173C>T
n.1133C>T
n.1060C>T
c.860C>T (p.Pro287Leu)
c.815C>T (p.Pro272Leu)
c.260C>T (p.Pro87Leu)
n.190-14968G>A
n.299-14968G>A
c.767C>T (p.Pro256Leu)
c.374C>T (p.Pro125Leu)
n.186+26113G>A
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n.187-14968G>A
n.1445C>T
n.1361C>T
n.1322C>T
n.1306C>T
n.1233C>T
n.1137C>T
n.1125C>T
n.1085C>T
n.1012C>T
 gnomAD v4
12g.121177386C>ACA482159161P2RX7c.1128C>A (p.Pro376=)
c.*581C>A (n.*581C>A)
c.1212C>A (n.1212C>A)
c.945C>A (n.945C>A)
c.*899C>A (n.*899C>A)
c.1267C>A (n.1267C>A)
c.1351C>A (n.1351C>A)
n.1297C>A
c.918C>A (n.918C>A)
c.991C>A (n.991C>A)
c.1139C>A (n.1139C>A)
n.1494C>A
n.1410C>A
n.1371C>A
n.1355C>A
n.1282C>A
n.1195C>A
n.1174C>A
n.1134C>A
n.1061C>A
c.861C>A (p.Pro287=)
c.816C>A (p.Pro272=)
c.261C>A (p.Pro87=)
n.190-14969G>T
n.299-14969G>T
c.768C>A (p.Pro256=)
c.375C>A (p.Pro125=)
n.186+26112G>T
n.304-14969G>T
n.187-14969G>T
n.1446C>A
n.1362C>A
n.1323C>A
n.1307C>A
n.1234C>A
n.1138C>A
n.1126C>A
n.1086C>A
n.1013C>A
12g.121177386C>GCA482159162P2RX7c.1128C>G (p.Pro376=)
c.*581C>G (n.*581C>G)
c.1212C>G (n.1212C>G)
c.945C>G (n.945C>G)
c.*899C>G (n.*899C>G)
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n.1494C>G
n.1410C>G
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c.861C>G (p.Pro287=)
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n.186+26112G>C
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n.1013C>G
12g.121177386C>TCA482159163P2RX7c.1128C>T (p.Pro376=)
c.*581C>T (n.*581C>T)
c.1212C>T (n.1212C>T)
c.945C>T (n.945C>T)
c.*899C>T (n.*899C>T)
c.1267C>T (n.1267C>T)
c.1351C>T (n.1351C>T)
n.1297C>T
c.918C>T (n.918C>T)
c.991C>T (n.991C>T)
c.1139C>T (n.1139C>T)
n.1494C>T
n.1410C>T
n.1371C>T
n.1355C>T
n.1282C>T
n.1195C>T
n.1174C>T
n.1134C>T
n.1061C>T
c.861C>T (p.Pro287=)
c.816C>T (p.Pro272=)
c.261C>T (p.Pro87=)
n.190-14969G>A
n.299-14969G>A
c.768C>T (p.Pro256=)
c.375C>T (p.Pro125=)
n.186+26112G>A
n.304-14969G>A
n.187-14969G>A
n.1446C>T
n.1362C>T
n.1323C>T
n.1307C>T
n.1234C>T
n.1138C>T
n.1126C>T
n.1086C>T
n.1013C>T
 gnomAD v4
12g.121177387T>ACA386959750P2RX7c.1129T>A (p.Cys377Ser)
c.*582T>A (n.*582T>A)
c.1213T>A (n.1213T>A)
c.946T>A (n.946T>A)
c.*900T>A (n.*900T>A)
c.1268T>A (n.1268T>A)
c.1352T>A (n.1352T>A)
n.1298T>A
c.919T>A (n.919T>A)
c.992T>A (n.992T>A)
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n.1495T>A
n.1411T>A
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n.299-14970A>T
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n.186+26111A>T
n.304-14970A>T
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n.1447T>A
n.1363T>A
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n.1308T>A
n.1235T>A
n.1139T>A
n.1127T>A
n.1087T>A
n.1014T>A
12g.121177387T>CCA386959745P2RX7c.1129T>C (p.Cys377Arg)
c.*582T>C (n.*582T>C)
c.1213T>C (n.1213T>C)
c.946T>C (n.946T>C)
c.*900T>C (n.*900T>C)
c.1268T>C (n.1268T>C)
c.1352T>C (n.1352T>C)
n.1298T>C
c.919T>C (n.919T>C)
c.992T>C (n.992T>C)
c.1140T>C (n.1140T>C)
n.1495T>C
n.1411T>C
n.1372T>C
n.1356T>C
n.1283T>C
n.1196T>C
n.1175T>C
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n.1062T>C
c.862T>C (p.Cys288Arg)
c.817T>C (p.Cys273Arg)
c.262T>C (p.Cys88Arg)
n.190-14970A>G
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c.376T>C (p.Cys126Arg)
n.186+26111A>G
n.304-14970A>G
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n.1447T>C
n.1363T>C
n.1324T>C
n.1308T>C
n.1235T>C
n.1139T>C
n.1127T>C
n.1087T>C
n.1014T>C
12g.121177387T>GCA386959738P2RX7c.1129T>G (p.Cys377Gly)
c.*582T>G (n.*582T>G)
c.1213T>G (n.1213T>G)
c.946T>G (n.946T>G)
c.*900T>G (n.*900T>G)
c.1268T>G (n.1268T>G)
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c.919T>G (n.919T>G)
c.992T>G (n.992T>G)
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c.862T>G (p.Cys288Gly)
c.817T>G (p.Cys273Gly)
c.262T>G (p.Cys88Gly)
n.190-14970A>C
n.299-14970A>C
c.769T>G (p.Cys257Gly)
c.376T>G (p.Cys126Gly)
n.186+26111A>C
n.304-14970A>C
n.187-14970A>C
n.1447T>G
n.1363T>G
n.1324T>G
n.1308T>G
n.1235T>G
n.1139T>G
n.1127T>G
n.1087T>G
n.1014T>G
12g.121177388G>ACA386959753P2RX7c.1130G>A (p.Cys377Tyr)
c.*583G>A (n.*583G>A)
c.1214G>A (n.1214G>A)
c.947G>A (n.947G>A)
c.*901G>A (n.*901G>A)
c.1269G>A (n.1269G>A)
c.1353G>A (n.1353G>A)
n.1299G>A
c.920G>A (n.920G>A)
c.993G>A (n.993G>A)
c.1141G>A (n.1141G>A)
n.1496G>A
n.1412G>A
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n.1176G>A
n.1136G>A
n.1063G>A
c.863G>A (p.Cys288Tyr)
c.818G>A (p.Cys273Tyr)
c.263G>A (p.Cys88Tyr)
n.190-14971C>T
n.299-14971C>T
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12g.121177388G>CCA386959760P2RX7c.1130G>C (p.Cys377Ser)
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c.1214G>C (n.1214G>C)
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n.1018T>C
12g.121177391T>GCA386959807P2RX7c.1133T>G (p.Val378Gly)
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n.1018T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1025C>A
12g.121177398C>GCA386959852P2RX7c.1140C>G (p.Asn380Lys)
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n.1031C>G
12g.121177404C>TCA244546407P2RX7c.1146C>T (p.Tyr382=)
c.*599C>T (n.*599C>T)
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c.*917C>T (n.*917C>T)
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n.1512C>T
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n.1300C>T
n.1213C>T
n.1192C>T
n.1152C>T
n.1079C>T
c.879C>T (p.Tyr293=)
c.834C>T (p.Tyr278=)
c.279C>T (p.Tyr93=)
n.190-14987G>A
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c.393C>T (p.Tyr131=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121177405T>ACA386959923P2RX7c.1147T>A (p.Tyr383Asn)
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n.1513T>A
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c.394T>A (p.Tyr132Asn)
n.186+26093A>T
n.304-14988A>T
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n.1105T>A
n.1032T>A
12g.121177405T>CCA244546409P2RX7c.1147T>C (p.Tyr383His)
c.*600T>C (n.*600T>C)
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n.1316T>C
c.937T>C (n.937T>C)
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n.1513T>C
n.1429T>C
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n.1374T>C
n.1301T>C
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n.1193T>C
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c.880T>C (p.Tyr294His)
c.835T>C (p.Tyr279His)
c.280T>C (p.Tyr94His)
n.190-14988A>G
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c.787T>C (p.Tyr263His)
c.394T>C (p.Tyr132His)
n.186+26093A>G
n.304-14988A>G
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n.1381T>C
n.1342T>C
n.1326T>C
n.1253T>C
n.1157T>C
n.1145T>C
n.1105T>C
n.1032T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121177405T>GCA386959924P2RX7c.1147T>G (p.Tyr383Asp)
c.*600T>G (n.*600T>G)
c.1231T>G (n.1231T>G)
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n.190-14988A>C
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c.787T>G (p.Tyr263Asp)
c.394T>G (p.Tyr132Asp)
n.186+26093A>C
n.304-14988A>C
n.187-14988A>C
n.1465T>G
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n.1342T>G
n.1326T>G
n.1253T>G
n.1157T>G
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n.1105T>G
n.1032T>G
12g.121177405T=CA2067787356P2RX7c.1147T= (p.Tyr383=)
c.*600T= (n.*600T=)
c.1231T= (n.1231T=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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12g.121177409A>CCA386959941P2RX7c.1151A>C (p.Tyr384Ser)
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n.1320A>C
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c.1014A>C (n.1014A>C)
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n.1433A>T
n.1394A>T
n.1378A>T
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n.1157A>T
n.1084A>T
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c.839A>T (p.Tyr280Phe)
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c.398A>T (p.Tyr133Phe)
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n.1036A>T
12g.121177410C>ACA386959953P2RX7c.1152C>A (p.Tyr384Ter)
c.*605C>A (n.*605C>A)
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c.969C>A (n.969C>A)
c.*923C>A (n.*923C>A)
c.1291C>A (n.1291C>A)
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n.1321C>A
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n.1518C>A
n.1434C>A
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n.1198C>A
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n.187-14993G>T
n.1470C>A
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n.1037C>A
12g.121177410C>GCA386959955P2RX7c.1152C>G (p.Tyr384Ter)
c.*605C>G (n.*605C>G)
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 gnomAD v4
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n.1518C>T
n.1434C>T
n.1395C>T
n.1379C>T
n.1306C>T
n.1219C>T
n.1198C>T
n.1158C>T
n.1085C>T
c.885C>T (p.Tyr295=)
c.840C>T (p.Tyr280=)
c.285C>T (p.Tyr95=)
n.190-14993G>A
n.299-14993G>A
c.792C>T (p.Tyr264=)
c.399C>T (p.Tyr133=)
n.186+26088G>A
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n.1470C>T
n.1386C>T
n.1347C>T
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n.1258C>T
n.1162C>T
n.1150C>T
n.1110C>T
n.1037C>T
12g.121177411A>CCA482159179P2RX7c.1153A>C (p.Arg385=)
c.*606A>C (n.*606A>C)
c.1237A>C (n.1237A>C)
c.970A>C (n.970A>C)
c.*924A>C (n.*924A>C)
c.1292A>C (n.1292A>C)
c.1376A>C (n.1376A>C)
n.1322A>C
c.943A>C (n.943A>C)
c.1016A>C (n.1016A>C)
c.1164A>C (n.1164A>C)
n.1519A>C
n.1435A>C
n.1396A>C
n.1380A>C
n.1307A>C
n.1220A>C
n.1199A>C
n.1159A>C
n.1086A>C
c.886A>C (p.Arg296=)
c.841A>C (p.Arg281=)
c.286A>C (p.Arg96=)
n.190-14994T>G
n.299-14994T>G
c.793A>C (p.Arg265=)
c.400A>C (p.Arg134=)
n.186+26087T>G
n.304-14994T>G
n.187-14994T>G
n.1471A>C
n.1387A>C
n.1348A>C
n.1332A>C
n.1259A>C
n.1163A>C
n.1151A>C
n.1111A>C
n.1038A>C
12g.121177411A>GCA386959958P2RX7c.1153A>G (p.Arg385Gly)
c.*606A>G (n.*606A>G)
c.1237A>G (n.1237A>G)
c.970A>G (n.970A>G)
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n.1111A>G
n.1038A>G
12g.121177411A>TCA386959963P2RX7c.1153A>T (p.Arg385Trp)
c.*606A>T (n.*606A>T)
c.1237A>T (n.1237A>T)
c.970A>T (n.970A>T)
c.*924A>T (n.*924A>T)
c.1292A>T (n.1292A>T)
c.1376A>T (n.1376A>T)
n.1322A>T
c.943A>T (n.943A>T)
c.1016A>T (n.1016A>T)
c.1164A>T (n.1164A>T)
n.1519A>T
n.1435A>T
n.1396A>T
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n.186+26087T>A
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n.1332A>T
n.1259A>T
n.1163A>T
n.1151A>T
n.1111A>T
n.1038A>T
 COSMIC
12g.121177412G>ACA6833538P2RX7c.1154G>A (p.Arg385Lys)
c.*607G>A (n.*607G>A)
c.1238G>A (n.1238G>A)
c.971G>A (n.971G>A)
c.*925G>A (n.*925G>A)
c.1293G>A (n.1293G>A)
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n.1520G>A
n.1436G>A
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n.1381G>A
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n.1221G>A
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n.299-14995C>T
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n.304-14995C>T
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n.1152G>A
n.1112G>A
n.1039G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121177412G>CCA386959982P2RX7c.1154G>C (p.Arg385Thr)
c.*607G>C (n.*607G>C)
c.1238G>C (n.1238G>C)
c.971G>C (n.971G>C)
c.*925G>C (n.*925G>C)
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c.1377G>C (n.1377G>C)
n.1323G>C
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n.1381G>C
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n.1221G>C
n.1200G>C
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n.299-14995C>G
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n.186+26086C>G
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n.187-14995C>G
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n.1388G>C
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n.1333G>C
n.1260G>C
n.1164G>C
n.1152G>C
n.1112G>C
n.1039G>C
 gnomAD v4
12g.121177412G=CA2067787366P2RX7c.1154G= (p.Arg385=)
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n.1112G=
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12g.121177412G>TCA386959988P2RX7c.1154G>T (p.Arg385Met)
c.*607G>T (n.*607G>T)
c.1238G>T (n.1238G>T)
c.971G>T (n.971G>T)
c.*925G>T (n.*925G>T)
c.1293G>T (n.1293G>T)
c.1377G>T (n.1377G>T)
n.1323G>T
c.944G>T (n.944G>T)
c.1017G>T (n.1017G>T)
c.1165G>T (n.1165G>T)
n.1520G>T
n.1436G>T
n.1397G>T
n.1381G>T
n.1308G>T
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n.1200G>T
n.1160G>T
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c.842G>T (p.Arg281Met)
c.287G>T (p.Arg96Met)
n.190-14995C>A
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c.794G>T (p.Arg265Met)
c.401G>T (p.Arg134Met)
n.186+26086C>A
n.304-14995C>A
n.187-14995C>A
n.1472G>T
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n.1349G>T
n.1333G>T
n.1260G>T
n.1164G>T
n.1152G>T
n.1112G>T
n.1039G>T
12g.121177413delCA2621399534P2RX7c.1155del (p.Lys386ArgfsTer13)
c.*608del (n.*608del)
c.1239del (n.1239del)
c.972del (n.972del)
c.*926del (n.*926del)
c.1294del (n.1294del)
c.1378del (n.1378del)
n.1324del
c.945del (n.945del)
c.1018del (n.1018del)
c.1166del (n.1166del)
n.1521del
n.1437del
n.1398del
n.1382del
n.1309del
n.1222del
n.1201del
n.1161del
n.1088del
c.888del (p.Lys297ArgfsTer13)
c.843del (p.Lys282ArgfsTer13)
c.288del (p.Lys97ArgfsTer13)
n.190-14995del
n.299-14995del
c.795del (p.Lys266ArgfsTer13)
c.402del (p.Lys135ArgfsTer13)
n.186+26086del
n.304-14995del
n.187-14995del
n.1473del
n.1389del
n.1350del
n.1334del
n.1261del
n.1165del
n.1153del
n.1113del
n.1040del
 gnomAD v4
12g.121177413G>ACA482159180P2RX7c.1155G>A (p.Arg385=)
c.*608G>A (n.*608G>A)
c.1239G>A (n.1239G>A)
c.972G>A (n.972G>A)
c.*926G>A (n.*926G>A)
c.1294G>A (n.1294G>A)
c.1378G>A (n.1378G>A)
n.1324G>A
c.945G>A (n.945G>A)
c.1018G>A (n.1018G>A)
c.1166G>A (n.1166G>A)
n.1521G>A
n.1437G>A
n.1398G>A
n.1382G>A
n.1309G>A
n.1222G>A
n.1201G>A
n.1161G>A
n.1088G>A
c.888G>A (p.Arg296=)
c.843G>A (p.Arg281=)
c.288G>A (p.Arg96=)
n.190-14996C>T
n.299-14996C>T
c.795G>A (p.Arg265=)
c.402G>A (p.Arg134=)
n.186+26085C>T
n.304-14996C>T
n.187-14996C>T
n.1473G>A
n.1389G>A
n.1350G>A
n.1334G>A
n.1261G>A
n.1165G>A
n.1153G>A
n.1113G>A
n.1040G>A
 gnomAD v4
12g.121177413G>CCA386960000P2RX7c.1155G>C (p.Arg385Ser)
c.*608G>C (n.*608G>C)
c.1239G>C (n.1239G>C)
c.972G>C (n.972G>C)
c.*926G>C (n.*926G>C)
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c.1018G>C (n.1018G>C)
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n.1521G>C
n.1437G>C
n.1398G>C
n.1382G>C
n.1309G>C
n.1222G>C
n.1201G>C
n.1161G>C
n.1088G>C
c.888G>C (p.Arg296Ser)
c.843G>C (p.Arg281Ser)
c.288G>C (p.Arg96Ser)
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n.1155A>C
n.1115A>C
n.1042A>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.975G>C (n.975G>C)
c.*929G>C (n.*929G>C)
c.1297G>C (n.1297G>C)
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n.1091G>C
c.891G>C (p.Lys297Asn)
c.846G>C (p.Lys282Asn)
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n.1168G>C
n.1156G>C
n.1116G>C
n.1043G>C
12g.121177416G>TCA386960017P2RX7c.1158G>T (p.Lys386Asn)
c.*611G>T (n.*611G>T)
c.1242G>T (n.1242G>T)
c.975G>T (n.975G>T)
c.*929G>T (n.*929G>T)
c.1297G>T (n.1297G>T)
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n.1524G>T
n.1440G>T
n.1401G>T
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n.1225G>T
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c.891G>T (p.Lys297Asn)
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n.190-14999C>A
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c.405G>T (p.Lys135Asn)
n.186+26082C>A
n.304-14999C>A
n.187-14999C>A
n.1476G>T
n.1392G>T
n.1353G>T
n.1337G>T
n.1264G>T
n.1168G>T
n.1156G>T
n.1116G>T
n.1043G>T
12g.121177417A>CCA386960019P2RX7c.1159A>C (p.Lys387Gln)
c.*612A>C (n.*612A>C)
c.1243A>C (n.1243A>C)
c.976A>C (n.976A>C)
c.*930A>C (n.*930A>C)
c.1298A>C (n.1298A>C)
c.1382A>C (n.1382A>C)
n.1328A>C
c.949A>C (n.949A>C)
c.1022A>C (n.1022A>C)
c.1170A>C (n.1170A>C)
n.1525A>C
n.1441A>C
n.1402A>C
n.1386A>C
n.1313A>C
n.1226A>C
n.1205A>C
n.1165A>C
n.1092A>C
c.892A>C (p.Lys298Gln)
c.847A>C (p.Lys283Gln)
c.292A>C (p.Lys98Gln)
n.190-15000T>G
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c.799A>C (p.Lys267Gln)
c.406A>C (p.Lys136Gln)
n.186+26081T>G
n.304-15000T>G
n.187-15000T>G
n.1477A>C
n.1393A>C
n.1354A>C
n.1338A>C
n.1265A>C
n.1169A>C
n.1157A>C
n.1117A>C
n.1044A>C
12g.121177417A>GCA386960020P2RX7c.1159A>G (p.Lys387Glu)
c.*612A>G (n.*612A>G)
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c.*930A>G (n.*930A>G)
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c.892A>G (p.Lys298Glu)
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c.406A>G (p.Lys136Glu)
n.186+26081T>C
n.304-15000T>C
n.187-15000T>C
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n.1117A>G
n.1044A>G
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c.*612A>T (n.*612A>T)
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c.*930A>T (n.*930A>T)
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c.847A>T (p.Lys283Ter)
c.292A>T (p.Lys98Ter)
n.190-15000T>A
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c.406A>T (p.Lys136Ter)
n.186+26081T>A
n.304-15000T>A
n.187-15000T>A
n.1477A>T
n.1393A>T
n.1354A>T
n.1338A>T
n.1265A>T
n.1169A>T
n.1157A>T
n.1117A>T
n.1044A>T
12g.121177418A>CCA386960024P2RX7c.1160A>C (p.Lys387Thr)
c.*613A>C (n.*613A>C)
c.1244A>C (n.1244A>C)
c.977A>C (n.977A>C)
c.*931A>C (n.*931A>C)
c.1299A>C (n.1299A>C)
c.1383A>C (n.1383A>C)
n.1329A>C
c.950A>C (n.950A>C)
c.1023A>C (n.1023A>C)
c.1171A>C (n.1171A>C)
n.1526A>C
n.1442A>C
n.1403A>C
n.1387A>C
n.1314A>C
n.1227A>C
n.1206A>C
n.1166A>C
n.1093A>C
c.893A>C (p.Lys298Thr)
c.848A>C (p.Lys283Thr)
c.293A>C (p.Lys98Thr)
n.190-15001T>G
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n.186+26080T>G
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n.187-15001T>G
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n.1158A>C
n.1118A>C
n.1045A>C
12g.121177418A>GCA386960028P2RX7c.1160A>G (p.Lys387Arg)
c.*613A>G (n.*613A>G)
c.1244A>G (n.1244A>G)
c.977A>G (n.977A>G)
c.*931A>G (n.*931A>G)
c.1299A>G (n.1299A>G)
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c.893A>G (p.Lys298Arg)
c.848A>G (p.Lys283Arg)
c.293A>G (p.Lys98Arg)
n.190-15001T>C
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n.1045A>G
12g.121177418A>TCA386960035P2RX7c.1160A>T (p.Lys387Met)
c.*613A>T (n.*613A>T)
c.1244A>T (n.1244A>T)
c.977A>T (n.977A>T)
c.*931A>T (n.*931A>T)
c.1299A>T (n.1299A>T)
c.1383A>T (n.1383A>T)
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c.950A>T (n.950A>T)
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c.1171A>T (n.1171A>T)
n.1526A>T
n.1442A>T
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n.1206A>T
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c.848A>T (p.Lys283Met)
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n.186+26080T>A
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n.187-15001T>A
n.1478A>T
n.1394A>T
n.1355A>T
n.1339A>T
n.1266A>T
n.1170A>T
n.1158A>T
n.1118A>T
n.1045A>T
12g.121177419G>ACA482159182P2RX7c.1161G>A (p.Lys387=)
c.*614G>A (n.*614G>A)
c.1245G>A (n.1245G>A)
c.978G>A (n.978G>A)
c.*932G>A (n.*932G>A)
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n.1527G>A
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n.1094G>A
c.894G>A (p.Lys298=)
c.849G>A (p.Lys283=)
c.294G>A (p.Lys98=)
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n.1159G>A
n.1119G>A
n.1046G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.121177419G>CCA386960047P2RX7c.1161G>C (p.Lys387Asn)
c.*614G>C (n.*614G>C)
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n.1119G>C
n.1046G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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12g.121177419G>TCA386960050P2RX7c.1161G>T (p.Lys387Asn)
c.*614G>T (n.*614G>T)
c.1245G>T (n.1245G>T)
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n.1228G>T
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n.1094G>T
c.894G>T (p.Lys298Asn)
c.849G>T (p.Lys283Asn)
c.294G>T (p.Lys98Asn)
n.190-15002C>A
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c.801G>T (p.Lys267Asn)
c.408G>T (p.Lys136Asn)
n.186+26079C>A
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n.187-15002C>A
n.1479G>T
n.1395G>T
n.1356G>T
n.1340G>T
n.1267G>T
n.1171G>T
n.1159G>T
n.1119G>T
n.1046G>T
12g.121177420T>ACA386960054P2RX7c.1162T>A (p.Cys388Ser)
c.*615T>A (n.*615T>A)
c.1246T>A (n.1246T>A)
c.979T>A (n.979T>A)
c.*933T>A (n.*933T>A)
c.1301T>A (n.1301T>A)
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c.1173T>A (n.1173T>A)
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c.895T>A (p.Cys299Ser)
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n.1268T>A
n.1172T>A
n.1160T>A
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n.1047T>A
12g.121177420T>CCA386960056P2RX7c.1162T>C (p.Cys388Arg)
c.*615T>C (n.*615T>C)
c.1246T>C (n.1246T>C)
c.979T>C (n.979T>C)
c.*933T>C (n.*933T>C)
c.1301T>C (n.1301T>C)
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n.1331T>C
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c.1025T>C (n.1025T>C)
c.1173T>C (n.1173T>C)
n.1528T>C
n.1444T>C
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n.1389T>C
n.1316T>C
n.1229T>C
n.1208T>C
n.1168T>C
n.1095T>C
c.895T>C (p.Cys299Arg)
c.850T>C (p.Cys284Arg)
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c.409T>C (p.Cys137Arg)
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n.1172T>C
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n.1047T>C
12g.121177420T>GCA6833540P2RX7c.1162T>G (p.Cys388Gly)
c.*615T>G (n.*615T>G)
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n.1168T>G
n.1095T>G
c.895T>G (p.Cys299Gly)
c.850T>G (p.Cys284Gly)
c.295T>G (p.Cys99Gly)
n.190-15003A>C
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n.1120T>G
n.1047T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121177420T=CA2067787379P2RX7c.1162T= (p.Cys388=)
c.*615T= (n.*615T=)
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n.1168T=
n.1095T=
c.895T= (p.Cys299=)
c.850T= (p.Cys284=)
c.295T= (p.Cys99=)
n.190-15003A=
n.299-15003A=
c.802T= (p.Cys268=)
c.409T= (p.Cys137=)
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12g.121177421G>ACA386960057P2RX7c.1163G>A (p.Cys388Tyr)
c.*616G>A (n.*616G>A)
c.1247G>A (n.1247G>A)
c.980G>A (n.980G>A)
c.*934G>A (n.*934G>A)
c.1302G>A (n.1302G>A)
c.1386G>A (n.1386G>A)
n.1332G>A
c.953G>A (n.953G>A)
c.1026G>A (n.1026G>A)
c.1174G>A (n.1174G>A)
n.1529G>A
n.1445G>A
n.1406G>A
n.1390G>A
n.1317G>A
n.1230G>A
n.1209G>A
n.1169G>A
n.1096G>A
c.896G>A (p.Cys299Tyr)
c.851G>A (p.Cys284Tyr)
c.296G>A (p.Cys99Tyr)
n.190-15004C>T
n.299-15004C>T
c.803G>A (p.Cys268Tyr)
c.410G>A (p.Cys137Tyr)
n.186+26077C>T
n.304-15004C>T
n.187-15004C>T
n.1481G>A
n.1397G>A
n.1358G>A
n.1342G>A
n.1269G>A
n.1173G>A
n.1161G>A
n.1121G>A
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c.1247G>C (n.1247G>C)
c.980G>C (n.980G>C)
c.*934G>C (n.*934G>C)
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n.1049C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1049C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121177422C>TCA482159183P2RX7c.1164C>T (p.Cys388=)
c.*617C>T (n.*617C>T)
c.1248C>T (n.1248C>T)
c.981C>T (n.981C>T)
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c.1175C>T (n.1175C>T)
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n.1446C>T
n.1407C>T
n.1391C>T
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n.1097C>T
c.897C>T (p.Cys299=)
c.852C>T (p.Cys284=)
c.297C>T (p.Cys99=)
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n.299-15005G>A
c.804C>T (p.Cys268=)
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n.1359C>T
n.1343C>T
n.1270C>T
n.1174C>T
n.1162C>T
n.1122C>T
n.1049C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.121177423G>ACA6833541P2RX7c.1165G>A (p.Glu389Lys)
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c.898G>A (p.Glu300Lys)
c.853G>A (p.Glu285Lys)
c.298G>A (p.Glu100Lys)
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n.299-15006C>T
c.805G>A (p.Glu269Lys)
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n.186+26075C>T
n.304-15006C>T
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n.1399G>A
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n.1163G>A
n.1123G>A
n.1050G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.121177423G>CCA386960098P2RX7c.1165G>C (p.Glu389Gln)
c.*618G>C (n.*618G>C)
c.1249G>C (n.1249G>C)
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c.853G>C (p.Glu285Gln)
c.298G>C (p.Glu100Gln)
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n.299-15006C>G
c.805G>C (p.Glu269Gln)
c.412G>C (p.Glu138Gln)
n.186+26075C>G
n.304-15006C>G
n.187-15006C>G
n.1483G>C
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n.1175G>C
n.1163G>C
n.1123G>C
n.1050G>C
12g.121177423G=CA2067787386P2RX7c.1165G= (p.Glu389=)
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12g.121177423G>TCA386960102P2RX7c.1165G>T (p.Glu389Ter)
c.*618G>T (n.*618G>T)
c.1249G>T (n.1249G>T)
c.982G>T (n.982G>T)
c.*936G>T (n.*936G>T)
c.1304G>T (n.1304G>T)
c.1388G>T (n.1388G>T)
n.1334G>T
c.955G>T (n.955G>T)
c.1028G>T (n.1028G>T)
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n.1531G>T
n.1447G>T
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n.1319G>T
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n.1171G>T
n.1098G>T
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c.853G>T (p.Glu285Ter)
c.298G>T (p.Glu100Ter)
n.190-15006C>A
n.299-15006C>A
c.805G>T (p.Glu269Ter)
c.412G>T (p.Glu138Ter)
n.186+26075C>A
n.304-15006C>A
n.187-15006C>A
n.1483G>T
n.1399G>T
n.1360G>T
n.1344G>T
n.1271G>T
n.1175G>T
n.1163G>T
n.1123G>T
n.1050G>T
 COSMIC
12g.121177424A=CA2067787391P2RX7c.1166A= (p.Glu389=)
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n.1335A=
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n.1532A=
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n.1320A=
n.1233A=
n.1212A=
n.1172A=
n.1099A=
c.899A= (p.Glu300=)
c.854A= (p.Glu285=)
c.299A= (p.Glu100=)
n.190-15007T=
n.299-15007T=
c.806A= (p.Glu269=)
c.413A= (p.Glu138=)
n.186+26074T=
n.304-15007T=
n.187-15007T=
n.1484A=
n.1400A=
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n.1345A=
n.1272A=
n.1176A=
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n.1051A=
12g.121177424A>CCA386960109P2RX7c.1166A>C (p.Glu389Ala)
c.*619A>C (n.*619A>C)
c.1250A>C (n.1250A>C)
c.983A>C (n.983A>C)
c.*937A>C (n.*937A>C)
c.1305A>C (n.1305A>C)
c.1389A>C (n.1389A>C)
n.1335A>C
c.956A>C (n.956A>C)
c.1029A>C (n.1029A>C)
c.1177A>C (n.1177A>C)
n.1532A>C
n.1448A>C
n.1409A>C
n.1393A>C
n.1320A>C
n.1233A>C
n.1212A>C
n.1172A>C
n.1099A>C
c.899A>C (p.Glu300Ala)
c.854A>C (p.Glu285Ala)
c.299A>C (p.Glu100Ala)
n.190-15007T>G
n.299-15007T>G
c.806A>C (p.Glu269Ala)
c.413A>C (p.Glu138Ala)
n.186+26074T>G
n.304-15007T>G
n.187-15007T>G
n.1484A>C
n.1400A>C
n.1361A>C
n.1345A>C
n.1272A>C
n.1176A>C
n.1164A>C
n.1124A>C
n.1051A>C
12g.121177424A>GCA244546464P2RX7c.1166A>G (p.Glu389Gly)
c.*619A>G (n.*619A>G)
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c.983A>G (n.983A>G)
c.*937A>G (n.*937A>G)
c.1305A>G (n.1305A>G)
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n.1335A>G
c.956A>G (n.956A>G)
c.1029A>G (n.1029A>G)
c.1177A>G (n.1177A>G)
n.1532A>G
n.1448A>G
n.1409A>G
n.1393A>G
n.1320A>G
n.1233A>G
n.1212A>G
n.1172A>G
n.1099A>G
c.899A>G (p.Glu300Gly)
c.854A>G (p.Glu285Gly)
c.299A>G (p.Glu100Gly)
n.190-15007T>C
n.299-15007T>C
c.806A>G (p.Glu269Gly)
c.413A>G (p.Glu138Gly)
n.186+26074T>C
n.304-15007T>C
n.187-15007T>C
n.1484A>G
n.1400A>G
n.1361A>G
n.1345A>G
n.1272A>G
n.1176A>G
n.1164A>G
n.1124A>G
n.1051A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.121177424A>TCA386960113P2RX7c.1166A>T (p.Glu389Val)
c.*619A>T (n.*619A>T)
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c.983A>T (n.983A>T)
c.*937A>T (n.*937A>T)
c.1305A>T (n.1305A>T)
c.1389A>T (n.1389A>T)
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c.1251G>A (n.1251G>A)
c.984G>A (n.984G>A)
c.*938G>A (n.*938G>A)
c.1306G>A (n.1306G>A)
c.1390G>A (n.1390G>A)
n.1336G>A
c.957G>A (n.957G>A)
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n.1449G>A
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n.1100G>A
c.900G>A (p.Glu300=)
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c.300G>A (p.Glu100=)
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c.807G>A (p.Glu269=)
c.414G>A (p.Glu138=)
n.186+26073C>T
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n.187-15008C>T
n.1485G>A
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n.1052G>A
12g.121177425G>CCA386960115P2RX7c.1167G>C (p.Glu389Asp)
c.*620G>C (n.*620G>C)
c.1251G>C (n.1251G>C)
c.984G>C (n.984G>C)
c.*938G>C (n.*938G>C)
c.1306G>C (n.1306G>C)
c.1390G>C (n.1390G>C)
n.1336G>C
c.957G>C (n.957G>C)
c.1030G>C (n.1030G>C)
c.1178G>C (n.1178G>C)
n.1533G>C
n.1449G>C
n.1410G>C
n.1394G>C
n.1321G>C
n.1234G>C
n.1213G>C
n.1173G>C
n.1100G>C
c.900G>C (p.Glu300Asp)
c.855G>C (p.Glu285Asp)
c.300G>C (p.Glu100Asp)
n.190-15008C>G
n.299-15008C>G
c.807G>C (p.Glu269Asp)
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n.1052G>C
12g.121177425G>TCA386960117P2RX7c.1167G>T (p.Glu389Asp)
c.*620G>T (n.*620G>T)
c.1251G>T (n.1251G>T)
c.984G>T (n.984G>T)
c.*938G>T (n.*938G>T)
c.1306G>T (n.1306G>T)
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c.1030G>T (n.1030G>T)
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c.300G>T (p.Glu100Asp)
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c.414G>T (p.Glu138Asp)
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n.1177G>T
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n.1052G>T
12g.121177426T>ACA386960119P2RX7c.1168T>A (p.Ser390Thr)
c.*621T>A (n.*621T>A)
c.1252T>A (n.1252T>A)
c.985T>A (n.985T>A)
c.*939T>A (n.*939T>A)
c.1307T>A (n.1307T>A)
c.1391T>A (n.1391T>A)
n.1337T>A
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c.1031T>A (n.1031T>A)
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c.856T>A (p.Ser286Thr)
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n.1166T>A
n.1126T>A
n.1053T>A
 dbSNP gnomAD v2
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c.1252T>C (n.1252T>C)
c.985T>C (n.985T>C)
c.*939T>C (n.*939T>C)
c.1307T>C (n.1307T>C)
c.1391T>C (n.1391T>C)
n.1337T>C
c.958T>C (n.958T>C)
c.1031T>C (n.1031T>C)
c.1179T>C (n.1179T>C)
n.1534T>C
n.1450T>C
n.1411T>C
n.1395T>C
n.1322T>C
n.1235T>C
n.1214T>C
n.1174T>C
n.1101T>C
c.901T>C (p.Ser301Pro)
c.856T>C (p.Ser286Pro)
c.301T>C (p.Ser101Pro)
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c.856T>G (p.Ser286Ala)
c.301T>G (p.Ser101Ala)
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n.299-15009A>C
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c.415T>G (p.Ser139Ala)
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c.1253C>A (n.1253C>A)
c.986C>A (n.986C>A)
c.*940C>A (n.*940C>A)
c.1308C>A (n.1308C>A)
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n.1338C>A
c.959C>A (n.959C>A)
c.1032C>A (n.1032C>A)
c.1180C>A (n.1180C>A)
n.1535C>A
n.1451C>A
n.1412C>A
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n.1323C>A
n.1236C>A
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c.902C>A (p.Ser301Tyr)
c.857C>A (p.Ser286Tyr)
c.302C>A (p.Ser101Tyr)
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n.299-15010G>C
c.809C>G (p.Ser270Cys)
c.416C>G (p.Ser139Cys)
n.186+26071G>C
n.304-15010G>C
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n.1403C>G
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12g.121177427C>TCA386960131P2RX7c.1169C>T (p.Ser390Phe)
c.*622C>T (n.*622C>T)
c.1253C>T (n.1253C>T)
c.986C>T (n.986C>T)
c.*940C>T (n.*940C>T)
c.1308C>T (n.1308C>T)
c.1392C>T (n.1392C>T)
n.1338C>T
c.959C>T (n.959C>T)
c.1032C>T (n.1032C>T)
c.1180C>T (n.1180C>T)
n.1535C>T
n.1451C>T
n.1412C>T
n.1396C>T
n.1323C>T
n.1236C>T
n.1215C>T
n.1175C>T
n.1102C>T
c.902C>T (p.Ser301Phe)
c.857C>T (p.Ser286Phe)
c.302C>T (p.Ser101Phe)
n.190-15010G>A
n.299-15010G>A
c.809C>T (p.Ser270Phe)
c.416C>T (p.Ser139Phe)
n.186+26071G>A
n.304-15010G>A
n.187-15010G>A
n.1487C>T
n.1403C>T
n.1364C>T
n.1348C>T
n.1275C>T
n.1179C>T
n.1167C>T
n.1127C>T
n.1054C>T

Number of alleles fetched