| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.121162415del | CA2616490454 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+45del (n.5272+45del) c.5257+45del (n.5257+45del) c.2564+45del n.1193+45del c.6214+45del (n.6214+45del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121162415A>G | CA2616490455 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+45A>G (n.5272+45A>G) c.5257+45A>G (n.5257+45A>G) c.2564+45A>G n.1193+45A>G c.6214+45A>G (n.6214+45A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121162416G= | CA2004743708 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+46G= (n.5272+46G=) c.5257+46G= (n.5257+46G=) c.2564+46G= n.1193+46G= c.6214+46G= (n.6214+46G=) | |
| 11 | g.121162416G>T | CA2004743710 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+46G>T (n.5272+46G>T) c.5257+46G>T (n.5257+46G>T) c.2564+46G>T n.1193+46G>T c.6214+46G>T (n.6214+46G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121162417A>T | CA2616490458 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+47A>T (n.5272+47A>T) c.5257+47A>T (n.5257+47A>T) c.2564+47A>T n.1193+47A>T c.6214+47A>T (n.6214+47A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121162418A= | CA2004743711 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+48A= (n.5272+48A=) c.5257+48A= (n.5257+48A=) c.2564+48A= n.1193+48A= c.6214+48A= (n.6214+48A=) | |
| 11 | g.121162418A>G | CA2004743712 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+48A>G (n.5272+48A>G) c.5257+48A>G (n.5257+48A>G) c.2564+48A>G n.1193+48A>G c.6214+48A>G (n.6214+48A>G) | dbSNP |
| 11 | g.121162419C>A | CA2616490461 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+49C>A (n.5272+49C>A) c.5257+49C>A (n.5257+49C>A) c.2564+49C>A n.1193+49C>A c.6214+49C>A (n.6214+49C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121162419C>T | CA2616490459 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+49C>T (n.5272+49C>T) c.5257+49C>T (n.5257+49C>T) c.2564+49C>T n.1193+49C>T c.6214+49C>T (n.6214+49C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121162421G>A | CA2616490462 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+51G>A (n.5272+51G>A) c.5257+51G>A (n.5257+51G>A) c.2564+51G>A n.1193+51G>A c.6214+51G>A (n.6214+51G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121162421G>C | CA2004743715 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+51G>C (n.5272+51G>C) c.5257+51G>C (n.5257+51G>C) c.2564+51G>C n.1193+51G>C c.6214+51G>C (n.6214+51G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121162421G= | CA2004743714 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+51G= (n.5272+51G=) c.5257+51G= (n.5257+51G=) c.2564+51G= n.1193+51G= c.6214+51G= (n.6214+51G=) | |
| 11 | g.121162421G>T | CA2616490463 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+51G>T (n.5272+51G>T) c.5257+51G>T (n.5257+51G>T) c.2564+51G>T n.1193+51G>T c.6214+51G>T (n.6214+51G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121162422C>A | CA2616490465 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+52C>A (n.5272+52C>A) c.5257+52C>A (n.5257+52C>A) c.2564+52C>A n.1193+52C>A c.6214+52C>A (n.6214+52C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121162422C= | CA2004743716 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+52C= (n.5272+52C=) c.5257+52C= (n.5257+52C=) c.2564+52C= n.1193+52C= c.6214+52C= (n.6214+52C=) | |
| 11 | g.121162422C>T | CA6327688 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+52C>T (n.5272+52C>T) c.5257+52C>T (n.5257+52C>T) c.2564+52C>T n.1193+52C>T c.6214+52C>T (n.6214+52C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.121162423T>A | CA2616490467 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+53T>A (n.5272+53T>A) c.5257+53T>A (n.5257+53T>A) c.2564+53T>A n.1193+53T>A c.6214+53T>A (n.6214+53T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121162424T>A | CA2616490468 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+54T>A (n.5272+54T>A) c.5257+54T>A (n.5257+54T>A) c.2564+54T>A n.1193+54T>A c.6214+54T>A (n.6214+54T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121162425T>C | CA2575008551 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+55T>C (n.5272+55T>C) c.5257+55T>C (n.5257+55T>C) c.2564+55T>C n.1193+55T>C c.6214+55T>C (n.6214+55T>C) | |
| 11 | g.121162427C>A | CA2575008552 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+57C>A (n.5272+57C>A) c.5257+57C>A (n.5257+57C>A) c.2564+57C>A n.1193+57C>A c.6214+57C>A (n.6214+57C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121162429G>A | CA2616490470 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+59G>A (n.5272+59G>A) c.5257+59G>A (n.5257+59G>A) c.2564+59G>A n.1193+59G>A c.6214+59G>A (n.6214+59G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121162429G>T | CA2616490471 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+59G>T (n.5272+59G>T) c.5257+59G>T (n.5257+59G>T) c.2564+59G>T n.1193+59G>T c.6214+59G>T (n.6214+59G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121162430del | CA2575008553 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+60del (n.5272+60del) c.5257+60del (n.5257+60del) c.2564+60del n.1193+60del c.6214+60del (n.6214+60del) | |
| 11 | g.121162430G>C | CA672605207 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+60G>C (n.5272+60G>C) c.5257+60G>C (n.5257+60G>C) c.2564+60G>C n.1193+60G>C c.6214+60G>C (n.6214+60G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121162430G= | CA2004743719 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+60G= (n.5272+60G=) c.5257+60G= (n.5257+60G=) c.2564+60G= n.1193+60G= c.6214+60G= (n.6214+60G=) | |
| 11 | g.121162430G>T | CA2616490472 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+60G>T (n.5272+60G>T) c.5257+60G>T (n.5257+60G>T) c.2564+60G>T n.1193+60G>T c.6214+60G>T (n.6214+60G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121162431T>C | CA2616490473 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+61T>C (n.5272+61T>C) c.5257+61T>C (n.5257+61T>C) c.2564+61T>C n.1193+61T>C c.6214+61T>C (n.6214+61T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121162433G>A | CA672605211 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+63G>A (n.5272+63G>A) c.5257+63G>A (n.5257+63G>A) c.2564+63G>A n.1193+63G>A c.6214+63G>A (n.6214+63G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121162433G= | CA2004743722 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+63G= (n.5272+63G=) c.5257+63G= (n.5257+63G=) c.2564+63G= n.1193+63G= c.6214+63G= (n.6214+63G=) | |
| 11 | g.121162433G>T | CA2616490474 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+63G>T (n.5272+63G>T) c.5257+63G>T (n.5257+63G>T) c.2564+63G>T n.1193+63G>T c.6214+63G>T (n.6214+63G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121162435A>G | CA2616490475 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+65A>G (n.5272+65A>G) c.5257+65A>G (n.5257+65A>G) c.2564+65A>G n.1193+65A>G c.6214+65A>G (n.6214+65A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121162436T>C | CA2616490477 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+66T>C (n.5272+66T>C) c.5257+66T>C (n.5257+66T>C) c.2564+66T>C n.1193+66T>C c.6214+66T>C (n.6214+66T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121162437T>A | CA2793889920 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+67T>A (n.5272+67T>A) c.5257+67T>A (n.5257+67T>A) c.2564+67T>A n.1193+67T>A c.6214+67T>A (n.6214+67T>A) | |
| 11 | g.121162437T>G | CA2616490478 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+67T>G (n.5272+67T>G) c.5257+67T>G (n.5257+67T>G) c.2564+67T>G n.1193+67T>G c.6214+67T>G (n.6214+67T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121162438G>A | CA229847990 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+68G>A (n.5272+68G>A) c.5257+68G>A (n.5257+68G>A) c.2564+68G>A n.1193+68G>A c.6214+68G>A (n.6214+68G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121162438G>C | CA2616490479 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+68G>C (n.5272+68G>C) c.5257+68G>C (n.5257+68G>C) c.2564+68G>C n.1193+68G>C c.6214+68G>C (n.6214+68G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121162438G= | CA2004743725 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+68G= (n.5272+68G=) c.5257+68G= (n.5257+68G=) c.2564+68G= n.1193+68G= c.6214+68G= (n.6214+68G=) | |
| 11 | g.121162438G>T | CA2616490481 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+68G>T (n.5272+68G>T) c.5257+68G>T (n.5257+68G>T) c.2564+68G>T n.1193+68G>T c.6214+68G>T (n.6214+68G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121162439C>A | CA2616490483 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+69C>A (n.5272+69C>A) c.5257+69C>A (n.5257+69C>A) c.2564+69C>A n.1193+69C>A c.6214+69C>A (n.6214+69C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121162440T>C | CA2616490485 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+70T>C (n.5272+70T>C) c.5257+70T>C (n.5257+70T>C) c.2564+70T>C n.1193+70T>C c.6214+70T>C (n.6214+70T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121162444dup | CA2616490484 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+74dup (n.5272+74dup) c.5257+74dup (n.5257+74dup) c.2564+74dup n.1193+74dup c.6214+74dup (n.6214+74dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121162443T>C | CA2616490486 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+73T>C (n.5272+73T>C) c.5257+73T>C (n.5257+73T>C) c.2564+73T>C n.1193+73T>C c.6214+73T>C (n.6214+73T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121162445C>A | CA2616490487 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+75C>A (n.5272+75C>A) c.5257+75C>A (n.5257+75C>A) c.2564+75C>A n.1193+75C>A c.6214+75C>A (n.6214+75C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121162446T>A | CA2004743732 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+76T>A (n.5272+76T>A) c.5257+76T>A (n.5257+76T>A) c.2564+76T>A n.1193+76T>A c.6214+76T>A (n.6214+76T>A) | dbSNP |
| 11 | g.121162446T= | CA2004743730 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+76T= (n.5272+76T=) c.5257+76T= (n.5257+76T=) c.2564+76T= n.1193+76T= c.6214+76T= (n.6214+76T=) | |
| 11 | g.121162447del | CA2616490488 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+77del (n.5272+77del) c.5257+77del (n.5257+77del) c.2564+77del n.1193+77del c.6214+77del (n.6214+77del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121162447A= | CA2004743734 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+77A= (n.5272+77A=) c.5257+77A= (n.5257+77A=) c.2564+77A= n.1193+77A= c.6214+77A= (n.6214+77A=) | |
| 11 | g.121162447A>G | CA672605215 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+77A>G (n.5272+77A>G) c.5257+77A>G (n.5257+77A>G) c.2564+77A>G n.1193+77A>G c.6214+77A>G (n.6214+77A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121162448G>A | CA2616490491 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+78G>A (n.5272+78G>A) c.5257+78G>A (n.5257+78G>A) c.2564+78G>A n.1193+78G>A c.6214+78G>A (n.6214+78G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121162448G>C | CA2616490489 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+78G>C (n.5272+78G>C) c.5257+78G>C (n.5257+78G>C) c.2564+78G>C n.1193+78G>C c.6214+78G>C (n.6214+78G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121162450del | CA2616490490 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+80del (n.5272+80del) c.5257+80del (n.5257+80del) c.2564+80del n.1193+80del c.6214+80del (n.6214+80del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121162449G>A | CA2004743742 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+79G>A (n.5272+79G>A) c.5257+79G>A (n.5257+79G>A) c.2564+79G>A n.1193+79G>A c.6214+79G>A (n.6214+79G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121162449G= | CA2004743738 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+79G= (n.5272+79G=) c.5257+79G= (n.5257+79G=) c.2564+79G= n.1193+79G= c.6214+79G= (n.6214+79G=) | |
| 11 | g.121162449G>T | CA2616490492 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+79G>T (n.5272+79G>T) c.5257+79G>T (n.5257+79G>T) c.2564+79G>T n.1193+79G>T c.6214+79G>T (n.6214+79G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121162450G>A | CA2616490493 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+80G>A (n.5272+80G>A) c.5257+80G>A (n.5257+80G>A) c.2564+80G>A n.1193+80G>A c.6214+80G>A (n.6214+80G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121162451A>G | CA2616490494 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+81A>G (n.5272+81A>G) c.5257+81A>G (n.5257+81A>G) c.2564+81A>G n.1193+81A>G c.6214+81A>G (n.6214+81A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121162453G>A | CA2616490495 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+83G>A (n.5272+83G>A) c.5257+83G>A (n.5257+83G>A) c.2564+83G>A n.1193+83G>A c.6214+83G>A (n.6214+83G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121162453G>T | CA2616490496 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+83G>T (n.5272+83G>T) c.5257+83G>T (n.5257+83G>T) c.2564+83G>T n.1193+83G>T c.6214+83G>T (n.6214+83G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121162454A= | CA2004743746 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+84A= (n.5272+84A=) c.5257+84A= (n.5257+84A=) c.2564+84A= n.1193+84A= c.6214+84A= (n.6214+84A=) | |
| 11 | g.121162454A>G | CA942931433 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+84A>G (n.5272+84A>G) c.5257+84A>G (n.5257+84A>G) c.2564+84A>G n.1193+84A>G c.6214+84A>G (n.6214+84A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121162455C>A | CA2575008554 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+85C>A (n.5272+85C>A) c.5257+85C>A (n.5257+85C>A) c.2564+85C>A n.1193+85C>A c.6214+85C>A (n.6214+85C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121162455C= | CA2004743748 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+85C= (n.5272+85C=) c.5257+85C= (n.5257+85C=) c.2564+85C= n.1193+85C= c.6214+85C= (n.6214+85C=) | |
| 11 | g.121162455C>G | CA2004743749 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+85C>G (n.5272+85C>G) c.5257+85C>G (n.5257+85C>G) c.2564+85C>G n.1193+85C>G c.6214+85C>G (n.6214+85C>G) | dbSNP |
| 11 | g.121162455C>T | CA2575008555 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+85C>T (n.5272+85C>T) c.5257+85C>T (n.5257+85C>T) c.2564+85C>T n.1193+85C>T c.6214+85C>T (n.6214+85C>T) | |
| 11 | g.121162457G>A | CA942931435 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+87G>A (n.5272+87G>A) c.5257+87G>A (n.5257+87G>A) c.2564+87G>A n.1193+87G>A c.6214+87G>A (n.6214+87G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121162457G= | CA2004743751 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+87G= (n.5272+87G=) c.5257+87G= (n.5257+87G=) c.2564+87G= n.1193+87G= c.6214+87G= (n.6214+87G=) | |
| 11 | g.121162457G>T | CA2004743753 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+87G>T (n.5272+87G>T) c.5257+87G>T (n.5257+87G>T) c.2564+87G>T n.1193+87G>T c.6214+87G>T (n.6214+87G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121162458G= | CA2004743757 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+88G= (n.5272+88G=) c.5257+88G= (n.5257+88G=) c.2564+88G= n.1193+88G= c.6214+88G= (n.6214+88G=) | |
| 11 | g.121162458G>T | CA672605219 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+88G>T (n.5272+88G>T) c.5257+88G>T (n.5257+88G>T) c.2564+88G>T n.1193+88G>T c.6214+88G>T (n.6214+88G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121162460C>A | CA2575008556 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+90C>A (n.5272+90C>A) c.5257+90C>A (n.5257+90C>A) c.2564+90C>A n.1193+90C>A c.6214+90C>A (n.6214+90C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121162460C>T | CA2616490502 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+90C>T (n.5272+90C>T) c.5257+90C>T (n.5257+90C>T) c.2564+90C>T n.1193+90C>T c.6214+90C>T (n.6214+90C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121162461C>A | CA229848002 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+91C>A (n.5272+91C>A) c.5257+91C>A (n.5257+91C>A) c.2564+91C>A n.1193+91C>A c.6214+91C>A (n.6214+91C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121162461C= | CA2004743765 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+91C= (n.5272+91C=) c.5257+91C= (n.5257+91C=) c.2564+91C= n.1193+91C= c.6214+91C= (n.6214+91C=) | |
| 11 | g.121162463C>A | CA2616490506 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+93C>A (n.5272+93C>A) c.5257+93C>A (n.5257+93C>A) c.2564+93C>A n.1193+93C>A c.6214+93C>A (n.6214+93C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121162463C= | CA2004743768 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+93C= (n.5272+93C=) c.5257+93C= (n.5257+93C=) c.2564+93C= n.1193+93C= c.6214+93C= (n.6214+93C=) | |
| 11 | g.121162463C>T | CA2004743770 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+93C>T (n.5272+93C>T) c.5257+93C>T (n.5257+93C>T) c.2564+93C>T n.1193+93C>T c.6214+93C>T (n.6214+93C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121162464T>G | CA2616490508 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+94T>G (n.5272+94T>G) c.5257+94T>G (n.5257+94T>G) c.2564+94T>G n.1193+94T>G c.6214+94T>G (n.6214+94T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121162465C= | CA2004743775 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+95C= (n.5272+95C=) c.5257+95C= (n.5257+95C=) c.2564+95C= n.1193+95C= c.6214+95C= (n.6214+95C=) | |
| 11 | g.121162465C>G | CA672605222 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+95C>G (n.5272+95C>G) c.5257+95C>G (n.5257+95C>G) c.2564+95C>G n.1193+95C>G c.6214+95C>G (n.6214+95C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121162465C>T | CA2832557444 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+95C>T (n.5272+95C>T) c.5257+95C>T (n.5257+95C>T) c.2564+95C>T n.1193+95C>T c.6214+95C>T (n.6214+95C>T) | |
| 11 | g.121162466del | CA2575008557 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+96del (n.5272+96del) c.5257+96del (n.5257+96del) c.2564+96del n.1193+96del c.6214+96del (n.6214+96del) | |
| 11 | g.121162466C>T | CA2616490510 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+96C>T (n.5272+96C>T) c.5257+96C>T (n.5257+96C>T) c.2564+96C>T n.1193+96C>T c.6214+96C>T (n.6214+96C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121162467A>G | CA2616490511 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+97A>G (n.5272+97A>G) c.5257+97A>G (n.5257+97A>G) c.2564+97A>G n.1193+97A>G c.6214+97A>G (n.6214+97A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121162469A>T | CA2793889922 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+99A>T (n.5272+99A>T) c.5257+99A>T (n.5257+99A>T) c.2564+99A>T n.1193+99A>T c.6214+99A>T (n.6214+99A>T) | |
| 11 | g.121162471T>C | CA2616490512 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+101T>C (n.5272+101T>C) c.5257+101T>C (n.5257+101T>C) c.2564+101T>C n.1193+101T>C c.6214+101T>C (n.6214+101T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121162474del | CA2616490514 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+104del (n.5272+104del) c.5257+104del (n.5257+104del) c.2564+104del n.1193+104del c.6214+104del (n.6214+104del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121162474C>A | CA2616490515 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+104C>A (n.5272+104C>A) c.5257+104C>A (n.5257+104C>A) c.2564+104C>A n.1193+104C>A c.6214+104C>A (n.6214+104C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121162476C>A | CA2616490516 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+106C>A (n.5272+106C>A) c.5257+106C>A (n.5257+106C>A) c.2564+106C>A n.1193+106C>A c.6214+106C>A (n.6214+106C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121162476C>G | CA2616490517 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+106C>G (n.5272+106C>G) c.5257+106C>G (n.5257+106C>G) c.2564+106C>G n.1193+106C>G c.6214+106C>G (n.6214+106C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121162476C>T | CA2616490518 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+106C>T (n.5272+106C>T) c.5257+106C>T (n.5257+106C>T) c.2564+106C>T n.1193+106C>T c.6214+106C>T (n.6214+106C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121162477A>G | CA2616490519 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+107A>G (n.5272+107A>G) c.5257+107A>G (n.5257+107A>G) c.2564+107A>G n.1193+107A>G c.6214+107A>G (n.6214+107A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121162477_121162478insG | CA2616490520 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+107_5272+108insG (n.5272+107_5272+108insG) c.5257+107_5257+108insG (n.5257+107_5257+108insG) c.2564+107_2564+108insG n.1193+107_1193+108insG c.6214+107_6214+108insG (n.6214+107_6214+108insG) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121162478T>A | CA2616490521 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+108T>A (n.5272+108T>A) c.5257+108T>A (n.5257+108T>A) c.2564+108T>A n.1193+108T>A c.6214+108T>A (n.6214+108T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121162478T>C | CA2616490522 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+108T>C (n.5272+108T>C) c.5257+108T>C (n.5257+108T>C) c.2564+108T>C n.1193+108T>C c.6214+108T>C (n.6214+108T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121162480G>A | CA2616490523 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+110G>A (n.5272+110G>A) c.5257+110G>A (n.5257+110G>A) c.2564+110G>A n.1193+110G>A c.6214+110G>A (n.6214+110G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121162480G>T | CA2616490524 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+110G>T (n.5272+110G>T) c.5257+110G>T (n.5257+110G>T) c.2564+110G>T n.1193+110G>T c.6214+110G>T (n.6214+110G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121162482T>A | CA2616490526 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+112T>A (n.5272+112T>A) c.5257+112T>A (n.5257+112T>A) c.2564+112T>A n.1193+112T>A c.6214+112T>A (n.6214+112T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121162483C= | CA2004743780 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+113C= (n.5272+113C=) c.5257+113C= (n.5257+113C=) c.2564+113C= n.1193+113C= c.6214+113C= (n.6214+113C=) | |
| 11 | g.121162483C>T | CA672605223 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+113C>T (n.5272+113C>T) c.5257+113C>T (n.5257+113C>T) c.2564+113C>T n.1193+113C>T c.6214+113C>T (n.6214+113C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121162485G>T | CA2616490528 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+115G>T (n.5272+115G>T) c.5257+115G>T (n.5257+115G>T) c.2564+115G>T n.1193+115G>T c.6214+115G>T (n.6214+115G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121162486_121162492del | CA2616490529 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+116_5272+122del (n.5272+116_5272+122del) c.5257+116_5257+122del (n.5257+116_5257+122del) c.2564+116_2564+122del n.1193+116_1193+122del c.6214+116_6214+122del (n.6214+116_6214+122del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121162485_121162486insGAGAGGACCAGT | CA2793889923 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+115_5272+116insGAGAGGACCAGT (n.5272+115_5272+116insGAGAGGACCAGT) c.5257+115_5257+116insGAGAGGACCAGT (n.5257+115_5257+116insGAGAGGACCAGT) c.2564+115_2564+116insGAGAGGACCAGT n.1193+115_1193+116insGAGAGGACCAGT c.6214+115_6214+116insGAGAGGACCAGT (n.6214+115_6214+116insGAGAGGACCAGT) | |
| 11 | g.121162486C>A | CA2616490530 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+116C>A (n.5272+116C>A) c.5257+116C>A (n.5257+116C>A) c.2564+116C>A n.1193+116C>A c.6214+116C>A (n.6214+116C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121162486C>G | CA2616490531 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+116C>G (n.5272+116C>G) c.5257+116C>G (n.5257+116C>G) c.2564+116C>G n.1193+116C>G c.6214+116C>G (n.6214+116C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121162487T>C | CA2616490532 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+117T>C (n.5272+117T>C) c.5257+117T>C (n.5257+117T>C) c.2564+117T>C n.1193+117T>C c.6214+117T>C (n.6214+117T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121162488T>C | CA2616490533 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+118T>C (n.5272+118T>C) c.5257+118T>C (n.5257+118T>C) c.2564+118T>C n.1193+118T>C c.6214+118T>C (n.6214+118T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121162490C>A | CA2616490534 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+120C>A (n.5272+120C>A) c.5257+120C>A (n.5257+120C>A) c.2564+120C>A n.1193+120C>A c.6214+120C>A (n.6214+120C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121162490C>G | CA2616490535 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+120C>G (n.5272+120C>G) c.5257+120C>G (n.5257+120C>G) c.2564+120C>G n.1193+120C>G c.6214+120C>G (n.6214+120C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121162491A>G | CA2616490536 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+121A>G (n.5272+121A>G) c.5257+121A>G (n.5257+121A>G) c.2564+121A>G n.1193+121A>G c.6214+121A>G (n.6214+121A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121162493G>A | CA229848007 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+123G>A (n.5272+123G>A) c.5257+123G>A (n.5257+123G>A) c.2564+123G>A n.1193+123G>A c.6214+123G>A (n.6214+123G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121162493G= | CA2004743783 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+123G= (n.5272+123G=) c.5257+123G= (n.5257+123G=) c.2564+123G= n.1193+123G= c.6214+123G= (n.6214+123G=) | |
| 11 | g.121162493G>T | CA2616490537 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+123G>T (n.5272+123G>T) c.5257+123G>T (n.5257+123G>T) c.2564+123G>T n.1193+123G>T c.6214+123G>T (n.6214+123G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121162495T>C | CA672605228 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+125T>C (n.5272+125T>C) c.5257+125T>C (n.5257+125T>C) c.2564+125T>C n.1193+125T>C c.6214+125T>C (n.6214+125T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121162495T= | CA2004743786 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+125T= (n.5272+125T=) c.5257+125T= (n.5257+125T=) c.2564+125T= n.1193+125T= c.6214+125T= (n.6214+125T=) | |
| 11 | g.121162496T>G | CA672605229 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+126T>G (n.5272+126T>G) c.5257+126T>G (n.5257+126T>G) c.2564+126T>G n.1193+126T>G c.6214+126T>G (n.6214+126T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121162496T= | CA2004743790 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+126T= (n.5272+126T=) c.5257+126T= (n.5257+126T=) c.2564+126T= n.1193+126T= c.6214+126T= (n.6214+126T=) | |
| 11 | g.121162497G>A | CA2616490538 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+127G>A (n.5272+127G>A) c.5257+127G>A (n.5257+127G>A) c.2564+127G>A n.1193+127G>A c.6214+127G>A (n.6214+127G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121162497G>T | CA2616490539 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+127G>T (n.5272+127G>T) c.5257+127G>T (n.5257+127G>T) c.2564+127G>T n.1193+127G>T c.6214+127G>T (n.6214+127G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121162498G>T | CA2616490540 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+128G>T (n.5272+128G>T) c.5257+128G>T (n.5257+128G>T) c.2564+128G>T n.1193+128G>T c.6214+128G>T (n.6214+128G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121162500T>C | CA2616490541 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+130T>C (n.5272+130T>C) c.5257+130T>C (n.5257+130T>C) c.2564+130T>C n.1193+130T>C c.6214+130T>C (n.6214+130T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121162501A= | CA2004743792 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+131A= (n.5272+131A=) c.5257+131A= (n.5257+131A=) c.2564+131A= n.1193+131A= c.6214+131A= (n.6214+131A=) | |
| 11 | g.121162501A>G | CA942931440 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+131A>G (n.5272+131A>G) c.5257+131A>G (n.5257+131A>G) c.2564+131A>G n.1193+131A>G c.6214+131A>G (n.6214+131A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121162502G>A | CA229848013 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+132G>A (n.5272+132G>A) c.5257+132G>A (n.5257+132G>A) c.2564+132G>A n.1193+132G>A c.6214+132G>A (n.6214+132G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121162502G= | CA2004743794 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+132G= (n.5272+132G=) c.5257+132G= (n.5257+132G=) c.2564+132G= n.1193+132G= c.6214+132G= (n.6214+132G=) | |
| 11 | g.121162503T>A | CA2616490542 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+133T>A (n.5272+133T>A) c.5257+133T>A (n.5257+133T>A) c.2564+133T>A n.1193+133T>A c.6214+133T>A (n.6214+133T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121162504A>G | CA2616490543 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+134A>G (n.5272+134A>G) c.5257+134A>G (n.5257+134A>G) c.2564+134A>G n.1193+134A>G c.6214+134A>G (n.6214+134A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121162506A= | CA2004743797 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+136A= (n.5272+136A=) c.5257+136A= (n.5257+136A=) c.2564+136A= n.1193+136A= c.6214+136A= (n.6214+136A=) | |
| 11 | g.121162506A>T | CA942931441 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+136A>T (n.5272+136A>T) c.5257+136A>T (n.5257+136A>T) c.2564+136A>T n.1193+136A>T c.6214+136A>T (n.6214+136A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121162508A= | CA2004743798 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+138A= (n.5272+138A=) c.5257+138A= (n.5257+138A=) c.2564+138A= n.1193+138A= c.6214+138A= (n.6214+138A=) | |
| 11 | g.121162508A>C | CA602221490 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+138A>C (n.5272+138A>C) c.5257+138A>C (n.5257+138A>C) c.2564+138A>C n.1193+138A>C c.6214+138A>C (n.6214+138A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121162509G>T | CA2616490544 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+139G>T (n.5272+139G>T) c.5257+139G>T (n.5257+139G>T) c.2564+139G>T n.1193+139G>T c.6214+139G>T (n.6214+139G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121162510C>A | CA2616490545 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+140C>A (n.5272+140C>A) c.5257+140C>A (n.5257+140C>A) c.2564+140C>A n.1193+140C>A c.6214+140C>A (n.6214+140C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121162510C>T | CA2616490547 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+140C>T (n.5272+140C>T) c.5257+140C>T (n.5257+140C>T) c.2564+140C>T n.1193+140C>T c.6214+140C>T (n.6214+140C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121162511T>A | CA2616490548 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+141T>A (n.5272+141T>A) c.5257+141T>A (n.5257+141T>A) c.2564+141T>A n.1193+141T>A c.6214+141T>A (n.6214+141T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121162511T>C | CA2616490549 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+141T>C (n.5272+141T>C) c.5257+141T>C (n.5257+141T>C) c.2564+141T>C n.1193+141T>C c.6214+141T>C (n.6214+141T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121162512G>A | CA942931446 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+142G>A (n.5272+142G>A) c.5257+142G>A (n.5257+142G>A) c.2564+142G>A n.1193+142G>A c.6214+142G>A (n.6214+142G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121162512G= | CA2004743799 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+142G= (n.5272+142G=) c.5257+142G= (n.5257+142G=) c.2564+142G= n.1193+142G= c.6214+142G= (n.6214+142G=) | |
| 11 | g.121162513T>G | CA2004743801 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+143T>G (n.5272+143T>G) c.5257+143T>G (n.5257+143T>G) c.2564+143T>G n.1193+143T>G c.6214+143T>G (n.6214+143T>G) | dbSNP |
| 11 | g.121162513T= | CA2004743800 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+143T= (n.5272+143T=) c.5257+143T= (n.5257+143T=) c.2564+143T= n.1193+143T= c.6214+143T= (n.6214+143T=) | |
| 11 | g.121162514G>A | CA2616490550 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+144G>A (n.5272+144G>A) c.5257+144G>A (n.5257+144G>A) c.2564+144G>A n.1193+144G>A c.6214+144G>A (n.6214+144G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121162514G>T | CA2616490551 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+144G>T (n.5272+144G>T) c.5257+144G>T (n.5257+144G>T) c.2564+144G>T n.1193+144G>T c.6214+144G>T (n.6214+144G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121162515A= | CA2004743803 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+145A= (n.5272+145A=) c.5257+145A= (n.5257+145A=) c.2564+145A= n.1193+145A= c.6214+145A= (n.6214+145A=) | |
| 11 | g.121162515A>G | CA2004743804 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+145A>G (n.5272+145A>G) c.5257+145A>G (n.5257+145A>G) c.2564+145A>G n.1193+145A>G c.6214+145A>G (n.6214+145A>G) | dbSNP gnomAD v4 |