Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.121162345C>A | CA477383496 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5247C>A (p.Thr1749=) c.5232C>A (p.Thr1744=) c.2539C>A n.1168C>A c.6189C>A (p.Thr2063=) | |
11 | g.121162345C= | CA2004743591 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5247C= (p.Thr1749=) c.5232C= (p.Thr1744=) c.2539C= n.1168C= c.6189C= (p.Thr2063=) | |
11 | g.121162345C>G | CA477383497 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5247C>G (p.Thr1749=) c.5232C>G (p.Thr1744=) c.2539C>G n.1168C>G c.6189C>G (p.Thr2063=) | |
11 | g.121162345C>T | CA6327681 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5247C>T (p.Thr1749=) c.5232C>T (p.Thr1744=) c.2539C>T n.1168C>T c.6189C>T (p.Thr2063=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.121162346G>A | CA6327683 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5248G>A (p.Glu1750Lys) c.5233G>A (p.Glu1745Lys) c.2540G>A n.1169G>A c.6190G>A (p.Glu2064Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121162346G>C | CA6327682 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5248G>C (p.Glu1750Gln) c.5233G>C (p.Glu1745Gln) c.2540G>C n.1169G>C c.6190G>C (p.Glu2064Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121162346G= | CA2004743601 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5248G= (p.Glu1750=) c.5233G= (p.Glu1745=) c.2540G= n.1169G= c.6190G= (p.Glu2064=) | |
11 | g.121162346G>T | CA383032318 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5248G>T (p.Glu1750Ter) c.5233G>T (p.Glu1745Ter) c.2540G>T n.1169G>T c.6190G>T (p.Glu2064Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.121162347A= | CA2004743606 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5249A= (p.Glu1750=) c.5234A= (p.Glu1745=) c.2541A= n.1170A= c.6191A= (p.Glu2064=) | |
11 | g.121162347A>C | CA383032319 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5249A>C (p.Glu1750Ala) c.5234A>C (p.Glu1745Ala) c.2541A>C n.1170A>C c.6191A>C (p.Glu2064Ala) | dbSNP COSMIC |
11 | g.121162347A>G | CA383032320 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5249A>G (p.Glu1750Gly) c.5234A>G (p.Glu1745Gly) c.2541A>G n.1170A>G c.6191A>G (p.Glu2064Gly) | gnomAD v4 |
11 | g.121162347A>T | CA383032321 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5249A>T (p.Glu1750Val) c.5234A>T (p.Glu1745Val) c.2541A>T n.1170A>T c.6191A>T (p.Glu2064Val) | |
11 | g.121162348G>A | CA477383498 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5250G>A (p.Glu1750=) c.5235G>A (p.Glu1745=) c.2542G>A n.1171G>A c.6192G>A (p.Glu2064=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121162348G>C | CA383032322 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5250G>C (p.Glu1750Asp) c.5235G>C (p.Glu1745Asp) c.2542G>C n.1171G>C c.6192G>C (p.Glu2064Asp) | |
11 | g.121162348G= | CA2004743612 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5250G= (p.Glu1750=) c.5235G= (p.Glu1745=) c.2542G= n.1171G= c.6192G= (p.Glu2064=) | |
11 | g.121162348G>T | CA383032323 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5250G>T (p.Glu1750Asp) c.5235G>T (p.Glu1745Asp) c.2542G>T n.1171G>T c.6192G>T (p.Glu2064Asp) | |
11 | g.121162349T>A | CA383032324 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5251T>A (p.Trp1751Arg) c.5236T>A (p.Trp1746Arg) c.2543T>A n.1172T>A c.6193T>A (p.Trp2065Arg) | |
11 | g.121162349T>C | CA383032326 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5251T>C (p.Trp1751Arg) c.5236T>C (p.Trp1746Arg) c.2543T>C n.1172T>C c.6193T>C (p.Trp2065Arg) | |
11 | g.121162349T>G | CA383032328 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5251T>G (p.Trp1751Gly) c.5236T>G (p.Trp1746Gly) c.2543T>G n.1172T>G c.6193T>G (p.Trp2065Gly) | |
11 | g.121162350G>A | CA383032330 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5252G>A (p.Trp1751Ter) c.5237G>A (p.Trp1746Ter) c.2544G>A n.1173G>A c.6194G>A (p.Trp2065Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.121162350G>C | CA383032335 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5252G>C (p.Trp1751Ser) c.5237G>C (p.Trp1746Ser) c.2544G>C n.1173G>C c.6194G>C (p.Trp2065Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.121162350G>T | CA383032332 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5252G>T (p.Trp1751Leu) c.5237G>T (p.Trp1746Leu) c.2544G>T n.1173G>T c.6194G>T (p.Trp2065Leu) | |
11 | g.121162351G>A | CA383032337 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5253G>A (p.Trp1751Ter) c.5238G>A (p.Trp1746Ter) c.2545G>A n.1174G>A c.6195G>A (p.Trp2065Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.121162351G>C | CA383032339 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5253G>C (p.Trp1751Cys) c.5238G>C (p.Trp1746Cys) c.2545G>C n.1174G>C c.6195G>C (p.Trp2065Cys) | |
11 | g.121162351G>T | CA383032341 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5253G>T (p.Trp1751Cys) c.5238G>T (p.Trp1746Cys) c.2545G>T n.1174G>T c.6195G>T (p.Trp2065Cys) | |
11 | g.121162352A>C | CA383032344 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5254A>C (p.Ile1752Leu) c.5239A>C (p.Ile1747Leu) c.2546A>C n.1175A>C c.6196A>C (p.Ile2066Leu) | |
11 | g.121162352A>G | CA383032346 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5254A>G (p.Ile1752Val) c.5239A>G (p.Ile1747Val) c.2546A>G n.1175A>G c.6196A>G (p.Ile2066Val) | gnomAD v4 |
11 | g.121162352A>T | CA383032348 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5254A>T (p.Ile1752Phe) c.5239A>T (p.Ile1747Phe) c.2546A>T n.1175A>T c.6196A>T (p.Ile2066Phe) | |
11 | g.121162353T>A | CA383032350 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5255T>A (p.Ile1752Asn) c.5240T>A (p.Ile1747Asn) c.2547T>A n.1176T>A c.6197T>A (p.Ile2066Asn) | |
11 | g.121162353T>C | CA383032353 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5255T>C (p.Ile1752Thr) c.5240T>C (p.Ile1747Thr) c.2547T>C n.1176T>C c.6197T>C (p.Ile2066Thr) | |
11 | g.121162353T>G | CA383032355 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5255T>G (p.Ile1752Ser) c.5240T>G (p.Ile1747Ser) c.2547T>G n.1176T>G c.6197T>G (p.Ile2066Ser) | |
11 | g.121162354T>A | CA477383499 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5256T>A (p.Ile1752=) c.5241T>A (p.Ile1747=) c.2548T>A n.1177T>A c.6198T>A (p.Ile2066=) | |
11 | g.121162354T>C | CA477383500 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5256T>C (p.Ile1752=) c.5241T>C (p.Ile1747=) c.2548T>C n.1177T>C c.6198T>C (p.Ile2066=) | |
11 | g.121162354T>G | CA383032357 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5256T>G (p.Ile1752Met) c.5241T>G (p.Ile1747Met) c.2548T>G n.1177T>G c.6198T>G (p.Ile2066Met) | gnomAD v4 |
11 | g.121162355G>A | CA383032360 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5257G>A (p.Glu1753Lys) c.5242G>A (p.Glu1748Lys) c.2549G>A n.1178G>A c.6199G>A (p.Glu2067Lys) | |
11 | g.121162355G>C | CA383032362 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5257G>C (p.Glu1753Gln) c.5242G>C (p.Glu1748Gln) c.2549G>C n.1178G>C c.6199G>C (p.Glu2067Gln) | dbSNP |
11 | g.121162355G= | CA2004743620 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5257G= (p.Glu1753=) c.5242G= (p.Glu1748=) c.2549G= n.1178G= c.6199G= (p.Glu2067=) | |
11 | g.121162355G>T | CA383032364 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5257G>T (p.Glu1753Ter) c.5242G>T (p.Glu1748Ter) c.2549G>T n.1178G>T c.6199G>T (p.Glu2067Ter) | |
11 | g.121162355_121162358delinsGAGA | CA2004743617 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5257_5260delinsGAGA (p.Glu1753=) c.5242_5245delinsGAGA (p.Glu1748=) c.2549_2552delinsGAGA n.1178_1181delinsGAGA c.6199_6202delinsGAGA (p.Glu2067=) | |
11 | g.121162356A>C | CA383032367 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5258A>C (p.Glu1753Ala) c.5243A>C (p.Glu1748Ala) c.2550A>C n.1179A>C c.6200A>C (p.Glu2067Ala) | gnomAD v4 |
11 | g.121162356A>G | CA383032370 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5258A>G (p.Glu1753Gly) c.5243A>G (p.Glu1748Gly) c.2550A>G n.1179A>G c.6200A>G (p.Glu2067Gly) | |
11 | g.121162356A>T | CA383032368 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5258A>T (p.Glu1753Val) c.5243A>T (p.Glu1748Val) c.2550A>T n.1179A>T c.6200A>T (p.Glu2067Val) | |
11 | g.121162358_121162360del | CA602580302 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5260_5262del (p.Lys1754del) c.5245_5247del (p.Lys1749del) c.2552_2554del n.1181_1183del c.6202_6204del (p.Lys2068del) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.121162357G>A | CA477383501 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5259G>A (p.Glu1753=) c.5244G>A (p.Glu1748=) c.2551G>A n.1180G>A c.6201G>A (p.Glu2067=) | dbSNP |
11 | g.121162357G>C | CA383032372 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5259G>C (p.Glu1753Asp) c.5244G>C (p.Glu1748Asp) c.2551G>C n.1180G>C c.6201G>C (p.Glu2067Asp) | |
11 | g.121162357G= | CA2004743630 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5259G= (p.Glu1753=) c.5244G= (p.Glu1748=) c.2551G= n.1180G= c.6201G= (p.Glu2067=) | |
11 | g.121162357G>T | CA383032374 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5259G>T (p.Glu1753Asp) c.5244G>T (p.Glu1748Asp) c.2551G>T n.1180G>T c.6201G>T (p.Glu2067Asp) | |
11 | g.121162358A= | CA2004743635 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5260A= (p.Lys1754=) c.5245A= (p.Lys1749=) c.2552A= n.1181A= c.6202A= (p.Lys2068=) | |
11 | g.121162358A>C | CA383032378 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5260A>C (p.Lys1754Gln) c.5245A>C (p.Lys1749Gln) c.2552A>C n.1181A>C c.6202A>C (p.Lys2068Gln) | |
11 | g.121162358A>G | CA383032380 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5260A>G (p.Lys1754Glu) c.5245A>G (p.Lys1749Glu) c.2552A>G n.1181A>G c.6202A>G (p.Lys2068Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121162358A>T | CA383032382 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5260A>T (p.Lys1754Ter) c.5245A>T (p.Lys1749Ter) c.2552A>T n.1181A>T c.6202A>T (p.Lys2068Ter) | |
11 | g.121162359A>C | CA383032386 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5261A>C (p.Lys1754Thr) c.5246A>C (p.Lys1749Thr) c.2553A>C n.1182A>C c.6203A>C (p.Lys2068Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.121162359A>G | CA383032388 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5261A>G (p.Lys1754Arg) c.5246A>G (p.Lys1749Arg) c.2553A>G n.1182A>G c.6203A>G (p.Lys2068Arg) | |
11 | g.121162359A>T | CA383032390 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5261A>T (p.Lys1754Met) c.5246A>T (p.Lys1749Met) c.2553A>T n.1182A>T c.6203A>T (p.Lys2068Met) | |
11 | g.121162361_121162363del | CA2616490391 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5263_5265del (p.Glu1755del) c.5248_5250del (p.Glu1750del) c.2555_2557del n.1184_1186del c.6205_6207del (p.Glu2069del) | gnomAD v4 |
11 | g.121162360G>A | CA477383502 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5262G>A (p.Lys1754=) c.5247G>A (p.Lys1749=) c.2554G>A n.1183G>A c.6204G>A (p.Lys2068=) | |
11 | g.121162360G>C | CA383032392 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5262G>C (p.Lys1754Asn) c.5247G>C (p.Lys1749Asn) c.2554G>C n.1183G>C c.6204G>C (p.Lys2068Asn) | |
11 | g.121162360G>T | CA383032394 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5262G>T (p.Lys1754Asn) c.5247G>T (p.Lys1749Asn) c.2554G>T n.1183G>T c.6204G>T (p.Lys2068Asn) | |
11 | g.121162361G>A | CA383032398 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5263G>A (p.Glu1755Lys) c.5248G>A (p.Glu1750Lys) c.2555G>A n.1184G>A c.6205G>A (p.Glu2069Lys) | |
11 | g.121162361G>C | CA383032400 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5263G>C (p.Glu1755Gln) c.5248G>C (p.Glu1750Gln) c.2555G>C n.1184G>C c.6205G>C (p.Glu2069Gln) | |
11 | g.121162361G>T | CA383032396 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5263G>T (p.Glu1755Ter) c.5248G>T (p.Glu1750Ter) c.2555G>T n.1184G>T c.6205G>T (p.Glu2069Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.121162361_121162365delinsGAGAA | CA2004743642 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5263_5267delinsGAGAA (p.Glu1755=) c.5248_5252delinsGAGAA (p.Glu1750=) c.2555_2559delinsGAGAA n.1184_1188delinsGAGAA c.6205_6209delinsGAGAA (p.Glu2069=) | |
11 | g.121162362A= | CA2004743652 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5264A= (p.Glu1755=) c.5249A= (p.Glu1750=) c.2556A= n.1185A= c.6206A= (p.Glu2069=) | |
11 | g.121162362A>C | CA383032406 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5264A>C (p.Glu1755Ala) c.5249A>C (p.Glu1750Ala) c.2556A>C n.1185A>C c.6206A>C (p.Glu2069Ala) | |
11 | g.121162362A>G | CA383032403 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5264A>G (p.Glu1755Gly) c.5249A>G (p.Glu1750Gly) c.2556A>G n.1185A>G c.6206A>G (p.Glu2069Gly) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.121162362A>T | CA383032408 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5264A>T (p.Glu1755Val) c.5249A>T (p.Glu1750Val) c.2556A>T n.1185A>T c.6206A>T (p.Glu2069Val) | |
11 | g.121162362_121162365del | CA2004743650 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5264_5267del (p.Glu1755ValfsTer?) c.5249_5252del (p.Glu1750ValfsTer?) c.2556_2559del n.1185_1188del c.6206_6209del (p.Glu2069ValfsTer?) | dbSNP |
11 | g.121162363G>A | CA477383503 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5265G>A (p.Glu1755=) c.5250G>A (p.Glu1750=) c.2557G>A n.1186G>A c.6207G>A (p.Glu2069=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121162363G>C | CA383032411 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5265G>C (p.Glu1755Asp) c.5250G>C (p.Glu1750Asp) c.2557G>C n.1186G>C c.6207G>C (p.Glu2069Asp) | |
11 | g.121162363G= | CA2004743659 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5265G= (p.Glu1755=) c.5250G= (p.Glu1750=) c.2557G= n.1186G= c.6207G= (p.Glu2069=) | |
11 | g.121162363G>T | CA383032413 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5265G>T (p.Glu1755Asp) c.5250G>T (p.Glu1750Asp) c.2557G>T n.1186G>T c.6207G>T (p.Glu2069Asp) | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.121162364A>C | CA383032416 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5266A>C (p.Asn1756His) c.5251A>C (p.Asn1751His) c.2558A>C n.1187A>C c.6208A>C (p.Asn2070His) | |
11 | g.121162364A>G | CA383032417 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5266A>G (p.Asn1756Asp) c.5251A>G (p.Asn1751Asp) c.2558A>G n.1187A>G c.6208A>G (p.Asn2070Asp) | |
11 | g.121162364A>T | CA383032419 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5266A>T (p.Asn1756Tyr) c.5251A>T (p.Asn1751Tyr) c.2558A>T n.1187A>T c.6208A>T (p.Asn2070Tyr) | |
11 | g.121162365A>C | CA383032422 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5267A>C (p.Asn1756Thr) c.5252A>C (p.Asn1751Thr) c.2559A>C n.1188A>C c.6209A>C (p.Asn2070Thr) | |
11 | g.121162365A>G | CA383032425 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5267A>G (p.Asn1756Ser) c.5252A>G (p.Asn1751Ser) c.2559A>G n.1188A>G c.6209A>G (p.Asn2070Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.121162365A>T | CA383032427 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5267A>T (p.Asn1756Ile) c.5252A>T (p.Asn1751Ile) c.2559A>T n.1188A>T c.6209A>T (p.Asn2070Ile) | |
11 | g.121162366T>A | CA383032429 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5268T>A (p.Asn1756Lys) c.5253T>A (p.Asn1751Lys) c.2560T>A n.1189T>A c.6210T>A (p.Asn2070Lys) | gnomAD v4 |
11 | g.121162366T>C | CA477383504 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5268T>C (p.Asn1756=) c.5253T>C (p.Asn1751=) c.2560T>C n.1189T>C c.6210T>C (p.Asn2070=) | |
11 | g.121162366T>G | CA383032431 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5268T>G (p.Asn1756Lys) c.5253T>G (p.Asn1751Lys) c.2560T>G n.1189T>G c.6210T>G (p.Asn2070Lys) | |
11 | g.121162367T>A | CA383032434 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5269T>A (p.Cys1757Ser) c.5254T>A (p.Cys1752Ser) c.2561T>A n.1190T>A c.6211T>A (p.Cys2071Ser) | |
11 | g.121162367T>C | CA383032436 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5269T>C (p.Cys1757Arg) c.5254T>C (p.Cys1752Arg) c.2561T>C n.1190T>C c.6211T>C (p.Cys2071Arg) | |
11 | g.121162367T>G | CA383032438 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5269T>G (p.Cys1757Gly) c.5254T>G (p.Cys1752Gly) c.2561T>G n.1190T>G c.6211T>G (p.Cys2071Gly) | |
11 | g.121162368G>A | CA383032445 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5270G>A (p.Cys1757Tyr) c.5255G>A (p.Cys1752Tyr) c.2562G>A n.1191G>A c.6212G>A (p.Cys2071Tyr) | gnomAD v4 |
11 | g.121162368G>C | CA383032441 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5270G>C (p.Cys1757Ser) c.5255G>C (p.Cys1752Ser) c.2562G>C n.1191G>C c.6212G>C (p.Cys2071Ser) | |
11 | g.121162368G>T | CA383032443 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5270G>T (p.Cys1757Phe) c.5255G>T (p.Cys1752Phe) c.2562G>T n.1191G>T c.6212G>T (p.Cys2071Phe) | |
11 | g.121162369C>A | CA383032447 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5271C>A (p.Cys1757Ter) c.5256C>A (p.Cys1752Ter) c.2563C>A n.1192C>A c.6213C>A (p.Cys2071Ter) | |
11 | g.121162369C>G | CA383032449 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5271C>G (p.Cys1757Trp) c.5256C>G (p.Cys1752Trp) c.2563C>G n.1192C>G c.6213C>G (p.Cys2071Trp) | |
11 | g.121162369C>T | CA477383505 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5271C>T (p.Cys1757=) c.5256C>T (p.Cys1752=) c.2563C>T n.1192C>T c.6213C>T (p.Cys2071=) | |
11 | g.121162370T>A | CA383032451 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272T>A (p.Ser1758Thr) c.5257T>A (p.Ser1753Thr) c.2564T>A n.1193T>A c.6214T>A (p.Ser2072Thr) | |
11 | g.121162370T>C | CA383032453 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272T>C (p.Ser1758Pro) c.5257T>C (p.Ser1753Pro) c.2564T>C n.1193T>C c.6214T>C (p.Ser2072Pro) | |
11 | g.121162370T>G | CA383032455 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272T>G (p.Ser1758Ala) c.5257T>G (p.Ser1753Ala) c.2564T>G n.1193T>G c.6214T>G (p.Ser2072Ala) | |
11 | g.121162371G>A | CA383032457 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+1G>A (n.5272+1G>A) c.5257+1G>A (n.5257+1G>A) c.2564+1G>A n.1193+1G>A c.6214+1G>A (n.6214+1G>A) | |
11 | g.121162371G>C | CA383032459 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+1G>C (n.5272+1G>C) c.5257+1G>C (n.5257+1G>C) c.2564+1G>C n.1193+1G>C c.6214+1G>C (n.6214+1G>C) | |
11 | g.121162371G>T | CA383032461 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+1G>T (n.5272+1G>T) c.5257+1G>T (n.5257+1G>T) c.2564+1G>T n.1193+1G>T c.6214+1G>T (n.6214+1G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121162372T>A | CA383032463 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+2T>A (n.5272+2T>A) c.5257+2T>A (n.5257+2T>A) c.2564+2T>A n.1193+2T>A c.6214+2T>A (n.6214+2T>A) | |
11 | g.121162372T>C | CA383032466 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+2T>C (n.5272+2T>C) c.5257+2T>C (n.5257+2T>C) c.2564+2T>C n.1193+2T>C c.6214+2T>C (n.6214+2T>C) | |
11 | g.121162372T>G | CA383032468 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+2T>G (n.5272+2T>G) c.5257+2T>G (n.5257+2T>G) c.2564+2T>G n.1193+2T>G c.6214+2T>G (n.6214+2T>G) | |
11 | g.121162373A>G | CA2575008550 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+3A>G (n.5272+3A>G) c.5257+3A>G (n.5257+3A>G) c.2564+3A>G n.1193+3A>G c.6214+3A>G (n.6214+3A>G) | |
11 | g.121162374del | CA2616490412 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+4del (n.5272+4del) c.5257+4del (n.5257+4del) c.2564+4del n.1193+4del c.6214+4del (n.6214+4del) | gnomAD v4 |
11 | g.121162374A= | CA2004743666 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+4A= (n.5272+4A=) c.5257+4A= (n.5257+4A=) c.2564+4A= n.1193+4A= c.6214+4A= (n.6214+4A=) | |
11 | g.121162374A>G | CA915947791 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+4A>G (n.5272+4A>G) c.5257+4A>G (n.5257+4A>G) c.2564+4A>G n.1193+4A>G c.6214+4A>G (n.6214+4A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.121162375G>A | CA942931416 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+5G>A (n.5272+5G>A) c.5257+5G>A (n.5257+5G>A) c.2564+5G>A n.1193+5G>A c.6214+5G>A (n.6214+5G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121162375G= | CA2004743671 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+5G= (n.5272+5G=) c.5257+5G= (n.5257+5G=) c.2564+5G= n.1193+5G= c.6214+5G= (n.6214+5G=) | |
11 | g.121162375G>T | CA2793889915 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+5G>T (n.5272+5G>T) c.5257+5G>T (n.5257+5G>T) c.2564+5G>T n.1193+5G>T c.6214+5G>T (n.6214+5G>T) | |
11 | g.121162375_121162376insTGAGATGGGCTCCTGTGGGTCCTCAGAGTGCACTGGGCCCGGAGCACA | CA2513277735 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+5_5272+6insTGAGATGGGCTCCTGTGGGTCCTCAGAGTGCACTGGGCCCGGAGCACA (n.5272+5_5272+6insTGAGATGGGCTCCTGTGGGTCCTCAGAGTGCACTGGGCCCGGAGCACA) c.5257+5_5257+6insTGAGATGGGCTCCTGTGGGTCCTCAGAGTGCACTGGGCCCGGAGCACA (n.5257+5_5257+6insTGAGATGGGCTCCTGTGGGTCCTCAGAGTGCACTGGGCCCGGAGCACA) c.2564+5_2564+6insTGAGATGGGCTCCTGTGGGTCCTCAGAGTGCACTGGGCCCGGAGCACA n.1193+5_1193+6insTGAGATGGGCTCCTGTGGGTCCTCAGAGTGCACTGGGCCCGGAGCACA c.6214+5_6214+6insTGAGATGGGCTCCTGTGGGTCCTCAGAGTGCACTGGGCCCGGAGCACA (n.6214+5_6214+6insTGAGATGGGCTCCTGTGGGTCCTCAGAGTGCACTGGGCCCGGAGCACA) | |
11 | g.121162376A= | CA2004743676 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+6A= (n.5272+6A=) c.5257+6A= (n.5257+6A=) c.2564+6A= n.1193+6A= c.6214+6A= (n.6214+6A=) | |
11 | g.121162376A>T | CA6327684 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+6A>T (n.5272+6A>T) c.5257+6A>T (n.5257+6A>T) c.2564+6A>T n.1193+6A>T c.6214+6A>T (n.6214+6A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.121162377G>A | CA2616490417 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+7G>A (n.5272+7G>A) c.5257+7G>A (n.5257+7G>A) c.2564+7G>A n.1193+7G>A c.6214+7G>A (n.6214+7G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121162377G>C | CA942931419 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+7G>C (n.5272+7G>C) c.5257+7G>C (n.5257+7G>C) c.2564+7G>C n.1193+7G>C c.6214+7G>C (n.6214+7G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121162377G= | CA2004743683 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+7G= (n.5272+7G=) c.5257+7G= (n.5257+7G=) c.2564+7G= n.1193+7G= c.6214+7G= (n.6214+7G=) | |
11 | g.121162377G>T | CA6327685 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+7G>T (n.5272+7G>T) c.5257+7G>T (n.5257+7G>T) c.2564+7G>T n.1193+7G>T c.6214+7G>T (n.6214+7G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121162379A>G | CA2616490424 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+9A>G (n.5272+9A>G) c.5257+9A>G (n.5257+9A>G) c.2564+9A>G n.1193+9A>G c.6214+9A>G (n.6214+9A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121162381T>C | CA2616490425 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+11T>C (n.5272+11T>C) c.5257+11T>C (n.5257+11T>C) c.2564+11T>C n.1193+11T>C c.6214+11T>C (n.6214+11T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121162383T>C | CA229847948 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+13T>C (n.5272+13T>C) c.5257+13T>C (n.5257+13T>C) c.2564+13T>C n.1193+13T>C c.6214+13T>C (n.6214+13T>C) | dbSNP |
11 | g.121162383T= | CA2004743688 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+13T= (n.5272+13T=) c.5257+13T= (n.5257+13T=) c.2564+13T= n.1193+13T= c.6214+13T= (n.6214+13T=) | |
11 | g.121162393G>A | CA654476977 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+23G>A (n.5272+23G>A) c.5257+23G>A (n.5257+23G>A) c.2564+23G>A n.1193+23G>A c.6214+23G>A (n.6214+23G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.121162393G>T | CA2616490426 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+23G>T (n.5272+23G>T) c.5257+23G>T (n.5257+23G>T) c.2564+23G>T n.1193+23G>T c.6214+23G>T (n.6214+23G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121162396A= | CA2004743692 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+26A= (n.5272+26A=) c.5257+26A= (n.5257+26A=) c.2564+26A= n.1193+26A= c.6214+26A= (n.6214+26A=) | |
11 | g.121162396A>C | CA2581035335 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+26A>C (n.5272+26A>C) c.5257+26A>C (n.5257+26A>C) c.2564+26A>C n.1193+26A>C c.6214+26A>C (n.6214+26A>C) | |
11 | g.121162396A>G | CA6327686 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+26A>G (n.5272+26A>G) c.5257+26A>G (n.5257+26A>G) c.2564+26A>G n.1193+26A>G c.6214+26A>G (n.6214+26A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121162396A>T | CA2004743694 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+26A>T (n.5272+26A>T) c.5257+26A>T (n.5257+26A>T) c.2564+26A>T n.1193+26A>T c.6214+26A>T (n.6214+26A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121162400C>A | CA2616490431 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+30C>A (n.5272+30C>A) c.5257+30C>A (n.5257+30C>A) c.2564+30C>A n.1193+30C>A c.6214+30C>A (n.6214+30C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121162401C>A | CA2616490432 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+31C>A (n.5272+31C>A) c.5257+31C>A (n.5257+31C>A) c.2564+31C>A n.1193+31C>A c.6214+31C>A (n.6214+31C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121162401C>T | CA2616490433 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+31C>T (n.5272+31C>T) c.5257+31C>T (n.5257+31C>T) c.2564+31C>T n.1193+31C>T c.6214+31C>T (n.6214+31C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121162406del | CA2616490435 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+36del (n.5272+36del) c.5257+36del (n.5257+36del) c.2564+36del n.1193+36del c.6214+36del (n.6214+36del) | gnomAD v4 |
11 | g.121162404T>C | CA229847958 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+34T>C (n.5272+34T>C) c.5257+34T>C (n.5257+34T>C) c.2564+34T>C n.1193+34T>C c.6214+34T>C (n.6214+34T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121162404T>G | CA2616490439 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+34T>G (n.5272+34T>G) c.5257+34T>G (n.5257+34T>G) c.2564+34T>G n.1193+34T>G c.6214+34T>G (n.6214+34T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121162404T= | CA2004743696 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+34T= (n.5272+34T=) c.5257+34T= (n.5257+34T=) c.2564+34T= n.1193+34T= c.6214+34T= (n.6214+34T=) | |
11 | g.121162407C>A | CA2616490442 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+37C>A (n.5272+37C>A) c.5257+37C>A (n.5257+37C>A) c.2564+37C>A n.1193+37C>A c.6214+37C>A (n.6214+37C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121162408A>G | CA2616490443 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+38A>G (n.5272+38A>G) c.5257+38A>G (n.5257+38A>G) c.2564+38A>G n.1193+38A>G c.6214+38A>G (n.6214+38A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121162409G>A | CA6327687 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+39G>A (n.5272+39G>A) c.5257+39G>A (n.5257+39G>A) c.2564+39G>A n.1193+39G>A c.6214+39G>A (n.6214+39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121162409G>C | CA2004743702 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+39G>C (n.5272+39G>C) c.5257+39G>C (n.5257+39G>C) c.2564+39G>C n.1193+39G>C c.6214+39G>C (n.6214+39G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121162409G= | CA2004743700 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+39G= (n.5272+39G=) c.5257+39G= (n.5257+39G=) c.2564+39G= n.1193+39G= c.6214+39G= (n.6214+39G=) | |
11 | g.121162409G>T | CA2616490446 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+39G>T (n.5272+39G>T) c.5257+39G>T (n.5257+39G>T) c.2564+39G>T n.1193+39G>T c.6214+39G>T (n.6214+39G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121162411del | CA2616490449 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+41del (n.5272+41del) c.5257+41del (n.5257+41del) c.2564+41del n.1193+41del c.6214+41del (n.6214+41del) | gnomAD v4 |
11 | g.121162411G>A | CA942931430 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+41G>A (n.5272+41G>A) c.5257+41G>A (n.5257+41G>A) c.2564+41G>A n.1193+41G>A c.6214+41G>A (n.6214+41G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121162411G= | CA2004743705 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+41G= (n.5272+41G=) c.5257+41G= (n.5257+41G=) c.2564+41G= n.1193+41G= c.6214+41G= (n.6214+41G=) | |
11 | g.121162411G>T | CA2616490451 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+41G>T (n.5272+41G>T) c.5257+41G>T (n.5257+41G>T) c.2564+41G>T n.1193+41G>T c.6214+41G>T (n.6214+41G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121162415del | CA2616490454 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+45del (n.5272+45del) c.5257+45del (n.5257+45del) c.2564+45del n.1193+45del c.6214+45del (n.6214+45del) | gnomAD v4 |
11 | g.121162415A>G | CA2616490455 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+45A>G (n.5272+45A>G) c.5257+45A>G (n.5257+45A>G) c.2564+45A>G n.1193+45A>G c.6214+45A>G (n.6214+45A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121162416G= | CA2004743708 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+46G= (n.5272+46G=) c.5257+46G= (n.5257+46G=) c.2564+46G= n.1193+46G= c.6214+46G= (n.6214+46G=) | |
11 | g.121162416G>T | CA2004743710 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+46G>T (n.5272+46G>T) c.5257+46G>T (n.5257+46G>T) c.2564+46G>T n.1193+46G>T c.6214+46G>T (n.6214+46G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121162417A>T | CA2616490458 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+47A>T (n.5272+47A>T) c.5257+47A>T (n.5257+47A>T) c.2564+47A>T n.1193+47A>T c.6214+47A>T (n.6214+47A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121162418A= | CA2004743711 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+48A= (n.5272+48A=) c.5257+48A= (n.5257+48A=) c.2564+48A= n.1193+48A= c.6214+48A= (n.6214+48A=) | |
11 | g.121162418A>G | CA2004743712 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+48A>G (n.5272+48A>G) c.5257+48A>G (n.5257+48A>G) c.2564+48A>G n.1193+48A>G c.6214+48A>G (n.6214+48A>G) | dbSNP |
11 | g.121162419C>A | CA2616490461 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+49C>A (n.5272+49C>A) c.5257+49C>A (n.5257+49C>A) c.2564+49C>A n.1193+49C>A c.6214+49C>A (n.6214+49C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121162419C>T | CA2616490459 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+49C>T (n.5272+49C>T) c.5257+49C>T (n.5257+49C>T) c.2564+49C>T n.1193+49C>T c.6214+49C>T (n.6214+49C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121162421G>A | CA2616490462 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+51G>A (n.5272+51G>A) c.5257+51G>A (n.5257+51G>A) c.2564+51G>A n.1193+51G>A c.6214+51G>A (n.6214+51G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121162421G>C | CA2004743715 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+51G>C (n.5272+51G>C) c.5257+51G>C (n.5257+51G>C) c.2564+51G>C n.1193+51G>C c.6214+51G>C (n.6214+51G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121162421G= | CA2004743714 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+51G= (n.5272+51G=) c.5257+51G= (n.5257+51G=) c.2564+51G= n.1193+51G= c.6214+51G= (n.6214+51G=) | |
11 | g.121162421G>T | CA2616490463 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+51G>T (n.5272+51G>T) c.5257+51G>T (n.5257+51G>T) c.2564+51G>T n.1193+51G>T c.6214+51G>T (n.6214+51G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121162422C>A | CA2616490465 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+52C>A (n.5272+52C>A) c.5257+52C>A (n.5257+52C>A) c.2564+52C>A n.1193+52C>A c.6214+52C>A (n.6214+52C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121162422C= | CA2004743716 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+52C= (n.5272+52C=) c.5257+52C= (n.5257+52C=) c.2564+52C= n.1193+52C= c.6214+52C= (n.6214+52C=) | |
11 | g.121162422C>T | CA6327688 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+52C>T (n.5272+52C>T) c.5257+52C>T (n.5257+52C>T) c.2564+52C>T n.1193+52C>T c.6214+52C>T (n.6214+52C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121162423T>A | CA2616490467 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+53T>A (n.5272+53T>A) c.5257+53T>A (n.5257+53T>A) c.2564+53T>A n.1193+53T>A c.6214+53T>A (n.6214+53T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121162424T>A | CA2616490468 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+54T>A (n.5272+54T>A) c.5257+54T>A (n.5257+54T>A) c.2564+54T>A n.1193+54T>A c.6214+54T>A (n.6214+54T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121162425T>C | CA2575008551 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+55T>C (n.5272+55T>C) c.5257+55T>C (n.5257+55T>C) c.2564+55T>C n.1193+55T>C c.6214+55T>C (n.6214+55T>C) | |
11 | g.121162427C>A | CA2575008552 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+57C>A (n.5272+57C>A) c.5257+57C>A (n.5257+57C>A) c.2564+57C>A n.1193+57C>A c.6214+57C>A (n.6214+57C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121162429G>A | CA2616490470 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+59G>A (n.5272+59G>A) c.5257+59G>A (n.5257+59G>A) c.2564+59G>A n.1193+59G>A c.6214+59G>A (n.6214+59G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121162429G>T | CA2616490471 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+59G>T (n.5272+59G>T) c.5257+59G>T (n.5257+59G>T) c.2564+59G>T n.1193+59G>T c.6214+59G>T (n.6214+59G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121162430del | CA2575008553 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+60del (n.5272+60del) c.5257+60del (n.5257+60del) c.2564+60del n.1193+60del c.6214+60del (n.6214+60del) | |
11 | g.121162430G>C | CA672605207 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+60G>C (n.5272+60G>C) c.5257+60G>C (n.5257+60G>C) c.2564+60G>C n.1193+60G>C c.6214+60G>C (n.6214+60G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121162430G= | CA2004743719 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+60G= (n.5272+60G=) c.5257+60G= (n.5257+60G=) c.2564+60G= n.1193+60G= c.6214+60G= (n.6214+60G=) | |
11 | g.121162430G>T | CA2616490472 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+60G>T (n.5272+60G>T) c.5257+60G>T (n.5257+60G>T) c.2564+60G>T n.1193+60G>T c.6214+60G>T (n.6214+60G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121162431T>C | CA2616490473 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+61T>C (n.5272+61T>C) c.5257+61T>C (n.5257+61T>C) c.2564+61T>C n.1193+61T>C c.6214+61T>C (n.6214+61T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121162433G>A | CA672605211 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+63G>A (n.5272+63G>A) c.5257+63G>A (n.5257+63G>A) c.2564+63G>A n.1193+63G>A c.6214+63G>A (n.6214+63G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121162433G= | CA2004743722 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+63G= (n.5272+63G=) c.5257+63G= (n.5257+63G=) c.2564+63G= n.1193+63G= c.6214+63G= (n.6214+63G=) | |
11 | g.121162433G>T | CA2616490474 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+63G>T (n.5272+63G>T) c.5257+63G>T (n.5257+63G>T) c.2564+63G>T n.1193+63G>T c.6214+63G>T (n.6214+63G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121162435A>G | CA2616490475 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+65A>G (n.5272+65A>G) c.5257+65A>G (n.5257+65A>G) c.2564+65A>G n.1193+65A>G c.6214+65A>G (n.6214+65A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121162436T>C | CA2616490477 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+66T>C (n.5272+66T>C) c.5257+66T>C (n.5257+66T>C) c.2564+66T>C n.1193+66T>C c.6214+66T>C (n.6214+66T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121162437T>A | CA2793889920 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+67T>A (n.5272+67T>A) c.5257+67T>A (n.5257+67T>A) c.2564+67T>A n.1193+67T>A c.6214+67T>A (n.6214+67T>A) | |
11 | g.121162437T>G | CA2616490478 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+67T>G (n.5272+67T>G) c.5257+67T>G (n.5257+67T>G) c.2564+67T>G n.1193+67T>G c.6214+67T>G (n.6214+67T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121162438G>A | CA229847990 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+68G>A (n.5272+68G>A) c.5257+68G>A (n.5257+68G>A) c.2564+68G>A n.1193+68G>A c.6214+68G>A (n.6214+68G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121162438G>C | CA2616490479 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+68G>C (n.5272+68G>C) c.5257+68G>C (n.5257+68G>C) c.2564+68G>C n.1193+68G>C c.6214+68G>C (n.6214+68G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121162438G= | CA2004743725 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+68G= (n.5272+68G=) c.5257+68G= (n.5257+68G=) c.2564+68G= n.1193+68G= c.6214+68G= (n.6214+68G=) | |
11 | g.121162438G>T | CA2616490481 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+68G>T (n.5272+68G>T) c.5257+68G>T (n.5257+68G>T) c.2564+68G>T n.1193+68G>T c.6214+68G>T (n.6214+68G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121162439C>A | CA2616490483 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+69C>A (n.5272+69C>A) c.5257+69C>A (n.5257+69C>A) c.2564+69C>A n.1193+69C>A c.6214+69C>A (n.6214+69C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121162440T>C | CA2616490485 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+70T>C (n.5272+70T>C) c.5257+70T>C (n.5257+70T>C) c.2564+70T>C n.1193+70T>C c.6214+70T>C (n.6214+70T>C) | gnomAD v4 |
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11 | g.121162445C>A | CA2616490487 | TBCEL-TECTA,TECTA | c.5272+75C>A (n.5272+75C>A) c.5257+75C>A (n.5257+75C>A) c.2564+75C>A n.1193+75C>A c.6214+75C>A (n.6214+75C>A) | gnomAD v4 |